Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.56163726_56163764delCA2619285243SMARCC2c.3672_3710del (p.Pro1225_Thr1237del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
12g.56163757T=CA2038244178SMARCC2c.3670A= (p.Thr1224=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.3666C>A (p.Gly1222=)
c.3573C>A (p.Gly1191=)
c.3387C>A (p.Gly1129=)
c.2916C>A (p.Gly972=)
c.3321C>A (p.Gly1107=)
c.3297C>A (p.Gly1099=)
c.3231C>A (p.Gly1077=)
c.2823C>A (p.Gly941=)
n.3453C>A
n.3174C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3452G>A
n.3173G>A
gnomAD v4
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n.3172G>T
gnomAD v4
12g.56163760C>GCA385337598SMARCC2c.3667G>C (p.Gly1223Arg)
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n.3451G>C
n.3172G>C
12g.56163760C>TCA385337599SMARCC2c.3667G>A (p.Gly1223Ser)
c.3574G>A (p.Gly1192Ser)
c.3322G>A (p.Gly1108Ser)
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c.3664G>A (p.Gly1222Ser)
c.3571G>A (p.Gly1191Ser)
c.3385G>A (p.Gly1129Ser)
c.2914G>A (p.Gly972Ser)
c.3319G>A (p.Gly1107Ser)
c.3295G>A (p.Gly1099Ser)
c.3229G>A (p.Gly1077Ser)
c.2821G>A (p.Gly941Ser)
n.3451G>A
n.3172G>A
12g.56163761T>ACA480194109SMARCC2c.3666A>T (p.Pro1222=)
c.3573A>T (p.Pro1191=)
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c.3387A>T (p.Pro1129=)
c.*2984A>T (n.*2984A>T)
c.3663A>T (p.Pro1221=)
c.3570A>T (p.Pro1190=)
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n.3450A>T
n.3171A>T
gnomAD v4
12g.56163761T>CCA6625482SMARCC2c.3666A>G (p.Pro1222=)
c.3573A>G (p.Pro1191=)
c.3321A>G (p.Pro1107=)
c.3387A>G (p.Pro1129=)
c.*2984A>G (n.*2984A>G)
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c.3318A>G (p.Pro1106=)
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c.3228A>G (p.Pro1076=)
c.2820A>G (p.Pro940=)
n.3450A>G
n.3171A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56163761T>GCA480194110SMARCC2c.3666A>C (p.Pro1222=)
c.3573A>C (p.Pro1191=)
c.3321A>C (p.Pro1107=)
c.3387A>C (p.Pro1129=)
c.*2984A>C (n.*2984A>C)
c.3663A>C (p.Pro1221=)
c.3570A>C (p.Pro1190=)
c.3384A>C (p.Pro1128=)
c.2913A>C (p.Pro971=)
c.3318A>C (p.Pro1106=)
c.3294A>C (p.Pro1098=)
c.3228A>C (p.Pro1076=)
c.2820A>C (p.Pro940=)
n.3450A>C
n.3171A>C
gnomAD v4
12g.56163761T=CA2038244180SMARCC2c.3666A= (p.Pro1222=)
c.3573A= (p.Pro1191=)
c.3321A= (p.Pro1107=)
c.3387A= (p.Pro1129=)
c.*2984A= (n.*2984A=)
c.3663A= (p.Pro1221=)
c.3570A= (p.Pro1190=)
c.3384A= (p.Pro1128=)
c.2913A= (p.Pro971=)
c.3318A= (p.Pro1106=)
c.3294A= (p.Pro1098=)
c.3228A= (p.Pro1076=)
c.2820A= (p.Pro940=)
n.3450A=
n.3171A=
12g.56163762G>ACA385337600SMARCC2c.3665C>T (p.Pro1222Leu)
c.3572C>T (p.Pro1191Leu)
c.3320C>T (p.Pro1107Leu)
c.3386C>T (p.Pro1129Leu)
c.*2983C>T (n.*2983C>T)
c.3662C>T (p.Pro1221Leu)
c.3569C>T (p.Pro1190Leu)
c.3383C>T (p.Pro1128Leu)
c.2912C>T (p.Pro971Leu)
c.3317C>T (p.Pro1106Leu)
c.3293C>T (p.Pro1098Leu)
c.3227C>T (p.Pro1076Leu)
c.2819C>T (p.Pro940Leu)
n.3449C>T
n.3170C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56163762G>CCA385337601SMARCC2c.3665C>G (p.Pro1222Arg)
c.3572C>G (p.Pro1191Arg)
c.3320C>G (p.Pro1107Arg)
c.3386C>G (p.Pro1129Arg)
c.*2983C>G (n.*2983C>G)
c.3662C>G (p.Pro1221Arg)
c.3569C>G (p.Pro1190Arg)
c.3383C>G (p.Pro1128Arg)
c.2912C>G (p.Pro971Arg)
c.3317C>G (p.Pro1106Arg)
c.3293C>G (p.Pro1098Arg)
c.3227C>G (p.Pro1076Arg)
c.2819C>G (p.Pro940Arg)
n.3449C>G
n.3170C>G
12g.56163762G=CA2038244181SMARCC2c.3665C= (p.Pro1222=)
c.3572C= (p.Pro1191=)
c.3320C= (p.Pro1107=)
c.3386C= (p.Pro1129=)
c.*2983C= (n.*2983C=)
c.3662C= (p.Pro1221=)
c.3569C= (p.Pro1190=)
c.3383C= (p.Pro1128=)
c.2912C= (p.Pro971=)
c.3317C= (p.Pro1106=)
c.3293C= (p.Pro1098=)
c.3227C= (p.Pro1076=)
c.2819C= (p.Pro940=)
n.3449C=
n.3170C=
12g.56163762G>TCA385337602SMARCC2c.3665C>A (p.Pro1222Gln)
c.3572C>A (p.Pro1191Gln)
c.3320C>A (p.Pro1107Gln)
c.3386C>A (p.Pro1129Gln)
c.*2983C>A (n.*2983C>A)
c.3662C>A (p.Pro1221Gln)
c.3569C>A (p.Pro1190Gln)
c.3383C>A (p.Pro1128Gln)
c.2912C>A (p.Pro971Gln)
c.3317C>A (p.Pro1106Gln)
c.3293C>A (p.Pro1098Gln)
c.3227C>A (p.Pro1076Gln)
c.2819C>A (p.Pro940Gln)
n.3449C>A
n.3170C>A
gnomAD v4
12g.56163764delCA2619285296SMARCC2c.3665del (p.Pro1222GlnfsTer?)
c.3572del (p.Pro1191GlnfsTer?)
c.3320del (p.Pro1107GlnfsTer?)
c.3386del (p.Pro1129GlnfsTer?)
c.*2983del (n.*2983del)
c.3662del (p.Pro1221GlnfsTer?)
c.3569del (p.Pro1190GlnfsTer?)
c.3383del (p.Pro1128GlnfsTer?)
c.2912del (p.Pro971GlnfsTer?)
c.3317del (p.Pro1106GlnfsTer?)
c.3293del (p.Pro1098GlnfsTer?)
c.3227del (p.Pro1076GlnfsTer?)
c.2819del (p.Pro940GlnfsTer?)
n.3449del
n.3170del
gnomAD v4
12g.56163763G>ACA385337604SMARCC2c.3664C>T (p.Pro1222Ser)
c.3571C>T (p.Pro1191Ser)
c.3319C>T (p.Pro1107Ser)
c.3385C>T (p.Pro1129Ser)
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c.3568C>T (p.Pro1190Ser)
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c.3316C>T (p.Pro1106Ser)
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n.3448C>T
n.3169C>T
gnomAD v4
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c.3571C>G (p.Pro1191Ala)
c.3319C>G (p.Pro1107Ala)
c.3385C>G (p.Pro1129Ala)
c.*2982C>G (n.*2982C>G)
c.3661C>G (p.Pro1221Ala)
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c.3382C>G (p.Pro1128Ala)
c.2911C>G (p.Pro971Ala)
c.3316C>G (p.Pro1106Ala)
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n.3448C>G
n.3169C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56163763G=CA2038244182SMARCC2c.3664C= (p.Pro1222=)
c.3571C= (p.Pro1191=)
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c.*2982C= (n.*2982C=)
c.3661C= (p.Pro1221=)
c.3568C= (p.Pro1190=)
c.3382C= (p.Pro1128=)
c.2911C= (p.Pro971=)
c.3316C= (p.Pro1106=)
c.3292C= (p.Pro1098=)
c.3226C= (p.Pro1076=)
c.2818C= (p.Pro940=)
n.3448C=
n.3169C=
12g.56163763G>TCA385337603SMARCC2c.3664C>A (p.Pro1222Thr)
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c.3319C>A (p.Pro1107Thr)
c.3385C>A (p.Pro1129Thr)
c.*2982C>A (n.*2982C>A)
c.3661C>A (p.Pro1221Thr)
c.3568C>A (p.Pro1190Thr)
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c.2911C>A (p.Pro971Thr)
c.3316C>A (p.Pro1106Thr)
c.3292C>A (p.Pro1098Thr)
c.3226C>A (p.Pro1076Thr)
c.2818C>A (p.Pro940Thr)
n.3448C>A
n.3169C>A
gnomAD v4
12g.56163764G>ACA480194111SMARCC2c.3663C>T (p.Asp1221=)
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c.3384C>T (p.Asp1128=)
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c.2910C>T (p.Asp970=)
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c.3291C>T (p.Asp1097=)
c.3225C>T (p.Asp1075=)
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n.3447C>T
n.3168C>T
12g.56163764G>CCA237649670SMARCC2c.3663C>G (p.Asp1221Glu)
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c.3318C>G (p.Asp1106Glu)
c.3384C>G (p.Asp1128Glu)
c.*2981C>G (n.*2981C>G)
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c.3567C>G (p.Asp1189Glu)
c.3381C>G (p.Asp1127Glu)
c.2910C>G (p.Asp970Glu)
c.3315C>G (p.Asp1105Glu)
c.3291C>G (p.Asp1097Glu)
c.3225C>G (p.Asp1075Glu)
c.2817C>G (p.Asp939Glu)
n.3447C>G
n.3168C>G
dbSNP
12g.56163764G=CA2038244183SMARCC2c.3663C= (p.Asp1221=)
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c.*2981C= (n.*2981C=)
c.3660C= (p.Asp1220=)
c.3567C= (p.Asp1189=)
c.3381C= (p.Asp1127=)
c.2910C= (p.Asp970=)
c.3315C= (p.Asp1105=)
c.3291C= (p.Asp1097=)
c.3225C= (p.Asp1075=)
c.2817C= (p.Asp939=)
n.3447C=
n.3168C=
12g.56163764G>TCA385337605SMARCC2c.3663C>A (p.Asp1221Glu)
c.3570C>A (p.Asp1190Glu)
c.3318C>A (p.Asp1106Glu)
c.3384C>A (p.Asp1128Glu)
c.*2981C>A (n.*2981C>A)
c.3660C>A (p.Asp1220Glu)
c.3567C>A (p.Asp1189Glu)
c.3381C>A (p.Asp1127Glu)
c.2910C>A (p.Asp970Glu)
c.3315C>A (p.Asp1105Glu)
c.3291C>A (p.Asp1097Glu)
c.3225C>A (p.Asp1075Glu)
c.2817C>A (p.Asp939Glu)
n.3447C>A
n.3168C>A
gnomAD v4
12g.56163765T>ACA385337606SMARCC2c.3662A>T (p.Asp1221Val)
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n.3446A>T
n.3167A>T
12g.56163765T>CCA385337608SMARCC2c.3662A>G (p.Asp1221Gly)
c.3569A>G (p.Asp1190Gly)
c.3317A>G (p.Asp1106Gly)
c.3383A>G (p.Asp1128Gly)
c.*2980A>G (n.*2980A>G)
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c.3380A>G (p.Asp1127Gly)
c.2909A>G (p.Asp970Gly)
c.3314A>G (p.Asp1105Gly)
c.3290A>G (p.Asp1097Gly)
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c.2816A>G (p.Asp939Gly)
n.3446A>G
n.3167A>G
12g.56163765T>GCA385337607SMARCC2c.3662A>C (p.Asp1221Ala)
c.3569A>C (p.Asp1190Ala)
c.3317A>C (p.Asp1106Ala)
c.3383A>C (p.Asp1128Ala)
c.*2980A>C (n.*2980A>C)
c.3659A>C (p.Asp1220Ala)
c.3566A>C (p.Asp1189Ala)
c.3380A>C (p.Asp1127Ala)
c.2909A>C (p.Asp970Ala)
c.3314A>C (p.Asp1105Ala)
c.3290A>C (p.Asp1097Ala)
c.3224A>C (p.Asp1075Ala)
c.2816A>C (p.Asp939Ala)
n.3446A>C
n.3167A>C
dbSNP gnomAD v4
12g.56163765T=CA2038244184SMARCC2c.3662A= (p.Asp1221=)
c.3569A= (p.Asp1190=)
c.3317A= (p.Asp1106=)
c.3383A= (p.Asp1128=)
c.*2980A= (n.*2980A=)
c.3659A= (p.Asp1220=)
c.3566A= (p.Asp1189=)
c.3380A= (p.Asp1127=)
c.2909A= (p.Asp970=)
c.3314A= (p.Asp1105=)
c.3290A= (p.Asp1097=)
c.3224A= (p.Asp1075=)
c.2816A= (p.Asp939=)
n.3446A=
n.3167A=
12g.56163766C>ACA385337609SMARCC2c.3662-1G>T (n.3662-1G>T)
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n.3446-1G>T
n.3167-1G>T
gnomAD v4
12g.56163766C>GCA385337610SMARCC2c.3662-1G>C (n.3662-1G>C)
c.3569-1G>C (n.3569-1G>C)
c.3317-1G>C (n.3317-1G>C)
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c.*2980-1G>C (n.*2980-1G>C)
c.3659-1G>C (n.3659-1G>C)
c.3566-1G>C (n.3566-1G>C)
c.3380-1G>C (n.3380-1G>C)
c.2909-1G>C (n.2909-1G>C)
c.3314-1G>C (n.3314-1G>C)
c.3290-1G>C (n.3290-1G>C)
c.3224-1G>C (n.3224-1G>C)
c.2816-1G>C (n.2816-1G>C)
n.3446-1G>C
n.3167-1G>C
12g.56163766C>TCA385337611SMARCC2c.3662-1G>A (n.3662-1G>A)
c.3569-1G>A (n.3569-1G>A)
c.3317-1G>A (n.3317-1G>A)
c.3383-1G>A (n.3383-1G>A)
c.*2980-1G>A (n.*2980-1G>A)
c.3659-1G>A (n.3659-1G>A)
c.3566-1G>A (n.3566-1G>A)
c.3380-1G>A (n.3380-1G>A)
c.2909-1G>A (n.2909-1G>A)
c.3314-1G>A (n.3314-1G>A)
c.3290-1G>A (n.3290-1G>A)
c.3224-1G>A (n.3224-1G>A)
c.2816-1G>A (n.2816-1G>A)
n.3446-1G>A
n.3167-1G>A
12g.56163767T>ACA385337612SMARCC2c.3662-2A>T (n.3662-2A>T)
c.3569-2A>T (n.3569-2A>T)
c.3317-2A>T (n.3317-2A>T)
c.3383-2A>T (n.3383-2A>T)
c.*2980-2A>T (n.*2980-2A>T)
c.3659-2A>T (n.3659-2A>T)
c.3566-2A>T (n.3566-2A>T)
c.3380-2A>T (n.3380-2A>T)
c.2909-2A>T (n.2909-2A>T)
c.3314-2A>T (n.3314-2A>T)
c.3290-2A>T (n.3290-2A>T)
c.3224-2A>T (n.3224-2A>T)
c.2816-2A>T (n.2816-2A>T)
n.3446-2A>T
n.3167-2A>T
12g.56163767T>CCA385337613SMARCC2c.3662-2A>G (n.3662-2A>G)
c.3569-2A>G (n.3569-2A>G)
c.3317-2A>G (n.3317-2A>G)
c.3383-2A>G (n.3383-2A>G)
c.*2980-2A>G (n.*2980-2A>G)
c.3659-2A>G (n.3659-2A>G)
c.3566-2A>G (n.3566-2A>G)
c.3380-2A>G (n.3380-2A>G)
c.2909-2A>G (n.2909-2A>G)
c.3314-2A>G (n.3314-2A>G)
c.3290-2A>G (n.3290-2A>G)
c.3224-2A>G (n.3224-2A>G)
c.2816-2A>G (n.2816-2A>G)
n.3446-2A>G
n.3167-2A>G
gnomAD v4
12g.56163767T>GCA385337614SMARCC2c.3662-2A>C (n.3662-2A>C)
c.3569-2A>C (n.3569-2A>C)
c.3317-2A>C (n.3317-2A>C)
c.3383-2A>C (n.3383-2A>C)
c.*2980-2A>C (n.*2980-2A>C)
c.3659-2A>C (n.3659-2A>C)
c.3566-2A>C (n.3566-2A>C)
c.3380-2A>C (n.3380-2A>C)
c.2909-2A>C (n.2909-2A>C)
c.3314-2A>C (n.3314-2A>C)
c.3290-2A>C (n.3290-2A>C)
c.3224-2A>C (n.3224-2A>C)
c.2816-2A>C (n.2816-2A>C)
n.3446-2A>C
n.3167-2A>C
12g.56163768G>ACA2575188336SMARCC2c.3662-3C>T (n.3662-3C>T)
c.3569-3C>T (n.3569-3C>T)
c.3317-3C>T (n.3317-3C>T)
c.3383-3C>T (n.3383-3C>T)
c.*2980-3C>T (n.*2980-3C>T)
c.3659-3C>T (n.3659-3C>T)
c.3566-3C>T (n.3566-3C>T)
c.3380-3C>T (n.3380-3C>T)
c.2909-3C>T (n.2909-3C>T)
c.3314-3C>T (n.3314-3C>T)
c.3290-3C>T (n.3290-3C>T)
c.3224-3C>T (n.3224-3C>T)
c.2816-3C>T (n.2816-3C>T)
n.3446-3C>T
n.3167-3C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.56163768G>TCA2619285306SMARCC2c.3662-3C>A (n.3662-3C>A)
c.3569-3C>A (n.3569-3C>A)
c.3317-3C>A (n.3317-3C>A)
c.3383-3C>A (n.3383-3C>A)
c.*2980-3C>A (n.*2980-3C>A)
c.3659-3C>A (n.3659-3C>A)
c.3566-3C>A (n.3566-3C>A)
c.3380-3C>A (n.3380-3C>A)
c.2909-3C>A (n.2909-3C>A)
c.3314-3C>A (n.3314-3C>A)
c.3290-3C>A (n.3290-3C>A)
c.3224-3C>A (n.3224-3C>A)
c.2816-3C>A (n.2816-3C>A)
n.3446-3C>A
n.3167-3C>A
gnomAD v4
12g.56163769T>CCA2619285308SMARCC2c.3662-4A>G (n.3662-4A>G)
c.3569-4A>G (n.3569-4A>G)
c.3317-4A>G (n.3317-4A>G)
c.3383-4A>G (n.3383-4A>G)
c.*2980-4A>G (n.*2980-4A>G)
c.3659-4A>G (n.3659-4A>G)
c.3566-4A>G (n.3566-4A>G)
c.3380-4A>G (n.3380-4A>G)
c.2909-4A>G (n.2909-4A>G)
c.3314-4A>G (n.3314-4A>G)
c.3290-4A>G (n.3290-4A>G)
c.3224-4A>G (n.3224-4A>G)
c.2816-4A>G (n.2816-4A>G)
n.3446-4A>G
n.3167-4A>G
gnomAD v4
12g.56163769T>GCA2619285309SMARCC2c.3662-4A>C (n.3662-4A>C)
c.3569-4A>C (n.3569-4A>C)
c.3317-4A>C (n.3317-4A>C)
c.3383-4A>C (n.3383-4A>C)
c.*2980-4A>C (n.*2980-4A>C)
c.3659-4A>C (n.3659-4A>C)
c.3566-4A>C (n.3566-4A>C)
c.3380-4A>C (n.3380-4A>C)
c.2909-4A>C (n.2909-4A>C)
c.3314-4A>C (n.3314-4A>C)
c.3290-4A>C (n.3290-4A>C)
c.3224-4A>C (n.3224-4A>C)
c.2816-4A>C (n.2816-4A>C)
n.3446-4A>C
n.3167-4A>C
gnomAD v4
12g.56163770G>ACA2575188337SMARCC2c.3662-5C>T (n.3662-5C>T)
c.3569-5C>T (n.3569-5C>T)
c.3317-5C>T (n.3317-5C>T)
c.3383-5C>T (n.3383-5C>T)
c.*2980-5C>T (n.*2980-5C>T)
c.3659-5C>T (n.3659-5C>T)
c.3566-5C>T (n.3566-5C>T)
c.3380-5C>T (n.3380-5C>T)
c.2909-5C>T (n.2909-5C>T)
c.3314-5C>T (n.3314-5C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3446-11T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.3446-12T>C
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dbSNP gnomAD v4
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n.3446-13C>T
n.3167-13C>T
gnomAD v4
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n.3446-13C>G
n.3167-13C>G
COSMIC COSMIC
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n.3446-13C>A
n.3167-13C>A
gnomAD v4
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n.3446-14C>T
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dbSNP
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n.3446-14C>A
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gnomAD v4
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n.3446-15T>C
n.3167-15T>C
gnomAD v4
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n.3446-16T>G
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n.3446-16T>C
n.3167-16T>C
gnomAD v4
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n.3446-17_3446-16del
n.3167-17_3167-16del
dbSNP
12g.56163782G>ACA605259081SMARCC2c.3662-17C>T (n.3662-17C>T)
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n.3446-17C>T
n.3167-17C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3446-17C>A
n.3167-17C>A
gnomAD v4
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n.3446-18T>C
n.3167-18T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56163783A>TCA2839534853SMARCC2c.3662-18T>A (n.3662-18T>A)
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n.3446-18T>A
n.3167-18T>A
12g.56163784T>CCA2619285331SMARCC2c.3662-19A>G (n.3662-19A>G)
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n.3446-19A>G
n.3167-19A>G
gnomAD v4
12g.56163785A>CCA2619285334SMARCC2c.3662-20T>G (n.3662-20T>G)
c.3569-20T>G (n.3569-20T>G)
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n.3167-20T>G
gnomAD v4
12g.56163785A>GCA2619285335SMARCC2c.3662-20T>C (n.3662-20T>C)
c.3569-20T>C (n.3569-20T>C)
c.3317-20T>C (n.3317-20T>C)
c.3383-20T>C (n.3383-20T>C)
c.*2980-20T>C (n.*2980-20T>C)
c.3659-20T>C (n.3659-20T>C)
c.3566-20T>C (n.3566-20T>C)
c.3380-20T>C (n.3380-20T>C)
c.2909-20T>C (n.2909-20T>C)
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c.2816-20T>C (n.2816-20T>C)
n.3446-20T>C
n.3167-20T>C
gnomAD v4
12g.56163787delCA2619285333SMARCC2c.3662-20del (n.3662-20del)
c.3569-20del (n.3569-20del)
c.3317-20del (n.3317-20del)
c.3383-20del (n.3383-20del)
c.*2980-20del (n.*2980-20del)
c.3659-20del (n.3659-20del)
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c.3380-20del (n.3380-20del)
c.2909-20del (n.2909-20del)
c.3314-20del (n.3314-20del)
c.3290-20del (n.3290-20del)
c.3224-20del (n.3224-20del)
c.2816-20del (n.2816-20del)
n.3446-20del
n.3167-20del
gnomAD v4
12g.56163786A>GCA2619285336SMARCC2c.3662-21T>C (n.3662-21T>C)
c.3569-21T>C (n.3569-21T>C)
c.3317-21T>C (n.3317-21T>C)
c.3383-21T>C (n.3383-21T>C)
c.*2980-21T>C (n.*2980-21T>C)
c.3659-21T>C (n.3659-21T>C)
c.3566-21T>C (n.3566-21T>C)
c.3380-21T>C (n.3380-21T>C)
c.2909-21T>C (n.2909-21T>C)
c.3314-21T>C (n.3314-21T>C)
c.3290-21T>C (n.3290-21T>C)
c.3224-21T>C (n.3224-21T>C)
c.2816-21T>C (n.2816-21T>C)
n.3446-21T>C
n.3167-21T>C
gnomAD v4
12g.56163786A>TCA2575188338SMARCC2c.3662-21T>A (n.3662-21T>A)
c.3569-21T>A (n.3569-21T>A)
c.3317-21T>A (n.3317-21T>A)
c.3383-21T>A (n.3383-21T>A)
c.*2980-21T>A (n.*2980-21T>A)
c.3659-21T>A (n.3659-21T>A)
c.3566-21T>A (n.3566-21T>A)
c.3380-21T>A (n.3380-21T>A)
c.2909-21T>A (n.2909-21T>A)
c.3314-21T>A (n.3314-21T>A)
c.3290-21T>A (n.3290-21T>A)
c.3224-21T>A (n.3224-21T>A)
c.2816-21T>A (n.2816-21T>A)
n.3446-21T>A
n.3167-21T>A
12g.56163787A=CA2038244193SMARCC2c.3662-22T= (n.3662-22T=)
c.3569-22T= (n.3569-22T=)
c.3317-22T= (n.3317-22T=)
c.3383-22T= (n.3383-22T=)
c.*2980-22T= (n.*2980-22T=)
c.3659-22T= (n.3659-22T=)
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c.2909-22T= (n.2909-22T=)
c.3314-22T= (n.3314-22T=)
c.3290-22T= (n.3290-22T=)
c.3224-22T= (n.3224-22T=)
c.2816-22T= (n.2816-22T=)
n.3446-22T=
n.3167-22T=
12g.56163787A>CCA2619285337SMARCC2c.3662-22T>G (n.3662-22T>G)
c.3569-22T>G (n.3569-22T>G)
c.3317-22T>G (n.3317-22T>G)
c.3383-22T>G (n.3383-22T>G)
c.*2980-22T>G (n.*2980-22T>G)
c.3659-22T>G (n.3659-22T>G)
c.3566-22T>G (n.3566-22T>G)
c.3380-22T>G (n.3380-22T>G)
c.2909-22T>G (n.2909-22T>G)
c.3314-22T>G (n.3314-22T>G)
c.3290-22T>G (n.3290-22T>G)
c.3224-22T>G (n.3224-22T>G)
c.2816-22T>G (n.2816-22T>G)
n.3446-22T>G
n.3167-22T>G
gnomAD v4
12g.56163787A>GCA2842280899SMARCC2c.3662-22T>C (n.3662-22T>C)
c.3569-22T>C (n.3569-22T>C)
c.3317-22T>C (n.3317-22T>C)
c.3383-22T>C (n.3383-22T>C)
c.*2980-22T>C (n.*2980-22T>C)
c.3659-22T>C (n.3659-22T>C)
c.3566-22T>C (n.3566-22T>C)
c.3380-22T>C (n.3380-22T>C)
c.2909-22T>C (n.2909-22T>C)
c.3314-22T>C (n.3314-22T>C)
c.3290-22T>C (n.3290-22T>C)
c.3224-22T>C (n.3224-22T>C)
c.2816-22T>C (n.2816-22T>C)
n.3446-22T>C
n.3167-22T>C
12g.56163787A>TCA2038244194SMARCC2c.3662-22T>A (n.3662-22T>A)
c.3569-22T>A (n.3569-22T>A)
c.3317-22T>A (n.3317-22T>A)
c.3383-22T>A (n.3383-22T>A)
c.*2980-22T>A (n.*2980-22T>A)
c.3659-22T>A (n.3659-22T>A)
c.3566-22T>A (n.3566-22T>A)
c.3380-22T>A (n.3380-22T>A)
c.2909-22T>A (n.2909-22T>A)
c.3314-22T>A (n.3314-22T>A)
c.3290-22T>A (n.3290-22T>A)
c.3224-22T>A (n.3224-22T>A)
c.2816-22T>A (n.2816-22T>A)
n.3446-22T>A
n.3167-22T>A
dbSNP
12g.56163788T>ACA2619285338SMARCC2c.3662-23A>T (n.3662-23A>T)
c.3569-23A>T (n.3569-23A>T)
c.3317-23A>T (n.3317-23A>T)
c.3383-23A>T (n.3383-23A>T)
c.*2980-23A>T (n.*2980-23A>T)
c.3659-23A>T (n.3659-23A>T)
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c.3380-23A>T (n.3380-23A>T)
c.2909-23A>T (n.2909-23A>T)
c.3314-23A>T (n.3314-23A>T)
c.3290-23A>T (n.3290-23A>T)
c.3224-23A>T (n.3224-23A>T)
c.2816-23A>T (n.2816-23A>T)
n.3446-23A>T
n.3167-23A>T
gnomAD v4
12g.56163788T>CCA2619285339SMARCC2c.3662-23A>G (n.3662-23A>G)
c.3569-23A>G (n.3569-23A>G)
c.3317-23A>G (n.3317-23A>G)
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c.*2980-23A>G (n.*2980-23A>G)
c.3659-23A>G (n.3659-23A>G)
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c.3380-23A>G (n.3380-23A>G)
c.2909-23A>G (n.2909-23A>G)
c.3314-23A>G (n.3314-23A>G)
c.3290-23A>G (n.3290-23A>G)
c.3224-23A>G (n.3224-23A>G)
c.2816-23A>G (n.2816-23A>G)
n.3446-23A>G
n.3167-23A>G
gnomAD v4
12g.56163788T=CA2038244195SMARCC2c.3662-23A= (n.3662-23A=)
c.3569-23A= (n.3569-23A=)
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c.*2980-23A= (n.*2980-23A=)
c.3659-23A= (n.3659-23A=)
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c.3224-23A= (n.3224-23A=)
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n.3446-23A=
n.3167-23A=
12g.56163788_56163789insTACA6625485SMARCC2c.3662-24_3662-23insTA (n.3662-24_3662-23insTA)
c.3569-24_3569-23insTA (n.3569-24_3569-23insTA)
c.3317-24_3317-23insTA (n.3317-24_3317-23insTA)
c.3383-24_3383-23insTA (n.3383-24_3383-23insTA)
c.*2980-24_*2980-23insTA (n.*2980-24_*2980-23insTA)
c.3659-24_3659-23insTA (n.3659-24_3659-23insTA)
c.3566-24_3566-23insTA (n.3566-24_3566-23insTA)
c.3380-24_3380-23insTA (n.3380-24_3380-23insTA)
c.2909-24_2909-23insTA (n.2909-24_2909-23insTA)
c.3314-24_3314-23insTA (n.3314-24_3314-23insTA)
c.3290-24_3290-23insTA (n.3290-24_3290-23insTA)
c.3224-24_3224-23insTA (n.3224-24_3224-23insTA)
c.2816-24_2816-23insTA (n.2816-24_2816-23insTA)
n.3446-24_3446-23insTA
n.3167-24_3167-23insTA
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56163789C>ACA2619285341SMARCC2c.3662-24G>T (n.3662-24G>T)
c.3569-24G>T (n.3569-24G>T)
c.3317-24G>T (n.3317-24G>T)
c.3383-24G>T (n.3383-24G>T)
c.*2980-24G>T (n.*2980-24G>T)
c.3659-24G>T (n.3659-24G>T)
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c.3380-24G>T (n.3380-24G>T)
c.2909-24G>T (n.2909-24G>T)
c.3314-24G>T (n.3314-24G>T)
c.3290-24G>T (n.3290-24G>T)
c.3224-24G>T (n.3224-24G>T)
c.2816-24G>T (n.2816-24G>T)
n.3446-24G>T
n.3167-24G>T
gnomAD v4
12g.56163789C>TCA2619285344SMARCC2c.3662-24G>A (n.3662-24G>A)
c.3569-24G>A (n.3569-24G>A)
c.3317-24G>A (n.3317-24G>A)
c.3383-24G>A (n.3383-24G>A)
c.*2980-24G>A (n.*2980-24G>A)
c.3659-24G>A (n.3659-24G>A)
c.3566-24G>A (n.3566-24G>A)
c.3380-24G>A (n.3380-24G>A)
c.2909-24G>A (n.2909-24G>A)
c.3314-24G>A (n.3314-24G>A)
c.3290-24G>A (n.3290-24G>A)
c.3224-24G>A (n.3224-24G>A)
c.2816-24G>A (n.2816-24G>A)
n.3446-24G>A
n.3167-24G>A
gnomAD v4
12g.56163789_56163793delinsCAGTTCA2038244196SMARCC2c.3662-28_3662-24delinsAACTG (n.3662-28_3662-24delinsAACTG)
c.3569-28_3569-24delinsAACTG (n.3569-28_3569-24delinsAACTG)
c.3317-28_3317-24delinsAACTG (n.3317-28_3317-24delinsAACTG)
c.3383-28_3383-24delinsAACTG (n.3383-28_3383-24delinsAACTG)
c.*2980-28_*2980-24delinsAACTG (n.*2980-28_*2980-24delinsAACTG)
c.3659-28_3659-24delinsAACTG (n.3659-28_3659-24delinsAACTG)
c.3566-28_3566-24delinsAACTG (n.3566-28_3566-24delinsAACTG)
c.3380-28_3380-24delinsAACTG (n.3380-28_3380-24delinsAACTG)
c.2909-28_2909-24delinsAACTG (n.2909-28_2909-24delinsAACTG)
c.3314-28_3314-24delinsAACTG (n.3314-28_3314-24delinsAACTG)
c.3290-28_3290-24delinsAACTG (n.3290-28_3290-24delinsAACTG)
c.3224-28_3224-24delinsAACTG (n.3224-28_3224-24delinsAACTG)
c.2816-28_2816-24delinsAACTG (n.2816-28_2816-24delinsAACTG)
n.3446-28_3446-24delinsAACTG
n.3167-28_3167-24delinsAACTG
12g.56163790A>GCA2575188339SMARCC2c.3662-25T>C (n.3662-25T>C)
c.3569-25T>C (n.3569-25T>C)
c.3317-25T>C (n.3317-25T>C)
c.3383-25T>C (n.3383-25T>C)
c.*2980-25T>C (n.*2980-25T>C)
c.3659-25T>C (n.3659-25T>C)
c.3566-25T>C (n.3566-25T>C)
c.3380-25T>C (n.3380-25T>C)
c.2909-25T>C (n.2909-25T>C)
c.3314-25T>C (n.3314-25T>C)
c.3290-25T>C (n.3290-25T>C)
c.3224-25T>C (n.3224-25T>C)
c.2816-25T>C (n.2816-25T>C)
n.3446-25T>C
n.3167-25T>C
gnomAD v4
12g.56163792_56163795delCA6625486SMARCC2c.3662-28_3662-25del (n.3662-28_3662-25del)
c.3569-28_3569-25del (n.3569-28_3569-25del)
c.3317-28_3317-25del (n.3317-28_3317-25del)
c.3383-28_3383-25del (n.3383-28_3383-25del)
c.*2980-28_*2980-25del (n.*2980-28_*2980-25del)
c.3659-28_3659-25del (n.3659-28_3659-25del)
c.3566-28_3566-25del (n.3566-28_3566-25del)
c.3380-28_3380-25del (n.3380-28_3380-25del)
c.2909-28_2909-25del (n.2909-28_2909-25del)
c.3314-28_3314-25del (n.3314-28_3314-25del)
c.3290-28_3290-25del (n.3290-28_3290-25del)
c.3224-28_3224-25del (n.3224-28_3224-25del)
c.2816-28_2816-25del (n.2816-28_2816-25del)
n.3446-28_3446-25del
n.3167-28_3167-25del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.56163791G>ACA6625487SMARCC2c.3662-26C>T (n.3662-26C>T)
c.3569-26C>T (n.3569-26C>T)
c.3317-26C>T (n.3317-26C>T)
c.3383-26C>T (n.3383-26C>T)
c.*2980-26C>T (n.*2980-26C>T)
c.3659-26C>T (n.3659-26C>T)
c.3566-26C>T (n.3566-26C>T)
c.3380-26C>T (n.3380-26C>T)
c.2909-26C>T (n.2909-26C>T)
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c.3290-26C>T (n.3290-26C>T)
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n.3446-26C>T
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n.3446-26C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3446-28A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3446-29T>C
n.3167-29T>C
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.3446-29dup
n.3167-29dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56163795G>ACA690173482SMARCC2c.3662-30C>T (n.3662-30C>T)
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n.3446-30C>T
n.3167-30C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3446-30C>A
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gnomAD v4
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n.3446-31T>C
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gnomAD v4
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n.3446-32C>T
n.3167-32C>T
gnomAD v4
12g.56163797G=CA2038244202SMARCC2c.3662-32C= (n.3662-32C=)
c.3569-32C= (n.3569-32C=)
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n.3446-32C=
n.3167-32C=
12g.56163797G>TCA2038244204SMARCC2c.3662-32C>A (n.3662-32C>A)
c.3569-32C>A (n.3569-32C>A)
c.3317-32C>A (n.3317-32C>A)
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c.*2980-32C>A (n.*2980-32C>A)
c.3659-32C>A (n.3659-32C>A)
c.3566-32C>A (n.3566-32C>A)
c.3380-32C>A (n.3380-32C>A)
c.2909-32C>A (n.2909-32C>A)
c.3314-32C>A (n.3314-32C>A)
c.3290-32C>A (n.3290-32C>A)
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n.3446-32C>A
n.3167-32C>A
dbSNP gnomAD v4
12g.56163798_56163801dupCA2038244203SMARCC2c.3662-35_3662-32dup (n.3662-35_3662-32dup)
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c.*2980-35_*2980-32dup (n.*2980-35_*2980-32dup)
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gnomAD v4
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n.3446-34T>C
n.3167-34T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3446-35G>C
n.3167-35G>C
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n.3446-35G>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3446-36C>A
n.3167-36C>A
gnomAD v4
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n.3446-37G>T
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gnomAD v4
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n.3446-37G>A
n.3167-37G>A
gnomAD v4
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c.3290-37del (n.3290-37del)
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n.3446-37del
n.3167-37del
gnomAD v4
12g.56163803C>ACA2619285378SMARCC2c.3662-38G>T (n.3662-38G>T)
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c.3290-38G>T (n.3290-38G>T)
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n.3446-38G>T
n.3167-38G>T
gnomAD v4
12g.56163803C=CA2038244209SMARCC2c.3662-38G= (n.3662-38G=)
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n.3446-38G=
n.3167-38G=
12g.56163803C>TCA6625491SMARCC2c.3662-38G>A (n.3662-38G>A)
c.3569-38G>A (n.3569-38G>A)
c.3317-38G>A (n.3317-38G>A)
c.3383-38G>A (n.3383-38G>A)
c.*2980-38G>A (n.*2980-38G>A)
c.3659-38G>A (n.3659-38G>A)
c.3566-38G>A (n.3566-38G>A)
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n.3446-38G>A
n.3167-38G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56163804G>ACA6625492SMARCC2c.3662-39C>T (n.3662-39C>T)
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n.3167-39C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3446-39C>A
n.3167-39C>A
gnomAD v4
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n.3446-40C>T
n.3167-40C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.3446-40C>G
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n.3446-40C=
n.3167-40C=
12g.56163805G>TCA2619285383SMARCC2c.3662-40C>A (n.3662-40C>A)
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n.3446-40C>A
n.3167-40C>A
gnomAD v4
12g.56163809_56163810delCA605259090SMARCC2c.3662-41_3662-40del (n.3662-41_3662-40del)
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c.3380-41_3380-40del (n.3380-41_3380-40del)
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c.3314-41_3314-40del (n.3314-41_3314-40del)
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n.3446-41_3446-40del
n.3167-41_3167-40del
gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56163806A>GCA2619285385SMARCC2c.3662-41T>C (n.3662-41T>C)
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n.3446-41T>C
n.3167-41T>C
gnomAD v4
12g.56163807G>CCA2619285386SMARCC2c.3662-42C>G (n.3662-42C>G)
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n.3446-42C>G
n.3167-42C>G
gnomAD v4
12g.56163807G>TCA2575188343SMARCC2c.3662-42C>A (n.3662-42C>A)
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n.3446-42C>A
n.3167-42C>A
gnomAD v4
12g.56163809G>ACA2619285387SMARCC2c.3662-44C>T (n.3662-44C>T)
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n.3446-44C>T
n.3167-44C>T
gnomAD v4
12g.56163809G>TCA2575188344SMARCC2c.3662-44C>A (n.3662-44C>A)
c.3569-44C>A (n.3569-44C>A)
c.3317-44C>A (n.3317-44C>A)
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c.3659-44C>A (n.3659-44C>A)
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n.3446-44C>A
n.3167-44C>A
gnomAD v4
12g.56163810A>GCA2619285389SMARCC2c.3662-45T>C (n.3662-45T>C)
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c.3317-45T>C (n.3317-45T>C)
c.3383-45T>C (n.3383-45T>C)
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c.3659-45T>C (n.3659-45T>C)
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c.3380-45T>C (n.3380-45T>C)
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c.2816-45T>C (n.2816-45T>C)
n.3446-45T>C
n.3167-45T>C
gnomAD v4
12g.56163810A>TCA2619285390SMARCC2c.3662-45T>A (n.3662-45T>A)
c.3569-45T>A (n.3569-45T>A)
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n.3446-45T>A
n.3167-45T>A
gnomAD v4
12g.56163811T>CCA6625493SMARCC2c.3662-46A>G (n.3662-46A>G)
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n.3446-46A>G
n.3167-46A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56163811T>GCA6625494SMARCC2c.3662-46A>C (n.3662-46A>C)
c.3569-46A>C (n.3569-46A>C)
c.3317-46A>C (n.3317-46A>C)
c.3383-46A>C (n.3383-46A>C)
c.*2980-46A>C (n.*2980-46A>C)
c.3659-46A>C (n.3659-46A>C)
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c.3380-46A>C (n.3380-46A>C)
c.2909-46A>C (n.2909-46A>C)
c.3314-46A>C (n.3314-46A>C)
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c.2816-46A>C (n.2816-46A>C)
n.3446-46A>C
n.3167-46A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56163811T=CA2038244212SMARCC2c.3662-46A= (n.3662-46A=)
c.3569-46A= (n.3569-46A=)
c.3317-46A= (n.3317-46A=)
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c.*2980-46A= (n.*2980-46A=)
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n.3446-46A=
n.3167-46A=
12g.56163812G>ACA2619285393SMARCC2c.3662-47C>T (n.3662-47C>T)
c.3569-47C>T (n.3569-47C>T)
c.3317-47C>T (n.3317-47C>T)
c.3383-47C>T (n.3383-47C>T)
c.*2980-47C>T (n.*2980-47C>T)
c.3659-47C>T (n.3659-47C>T)
c.3566-47C>T (n.3566-47C>T)
c.3380-47C>T (n.3380-47C>T)
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c.3290-47C>T (n.3290-47C>T)
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n.3446-47C>T
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gnomAD v4
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n.3446-47C>A
n.3167-47C>A
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n.3446-48C>T
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gnomAD v4
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n.3446-48C>A
n.3167-48C>A
gnomAD v4
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n.3446-49G>T
n.3167-49G>T
gnomAD v4
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n.3446-49G=
n.3167-49G=
12g.56163814C>TCA6625495SMARCC2c.3662-49G>A (n.3662-49G>A)
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n.3446-49G>A
n.3167-49G>A
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n.3446-50A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3446-51G>C
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gnomAD v4
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n.3446-51del
n.3167-51del
gnomAD v4
12g.56163817C>ACA2619285401SMARCC2c.3662-52G>T (n.3662-52G>T)
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n.3446-52G>T
n.3167-52G>T
gnomAD v4
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n.3446-52G=
n.3167-52G=
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c.3569-52G>A (n.3569-52G>A)
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n.3446-52G>A
n.3167-52G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56163818A>CCA2619285403SMARCC2c.3662-53T>G (n.3662-53T>G)
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n.3446-53T>G
n.3167-53T>G
gnomAD v4
12g.56163818A>GCA2575188348SMARCC2c.3662-53T>C (n.3662-53T>C)
c.3569-53T>C (n.3569-53T>C)
c.3317-53T>C (n.3317-53T>C)
c.3383-53T>C (n.3383-53T>C)
c.*2980-53T>C (n.*2980-53T>C)
c.3659-53T>C (n.3659-53T>C)
c.3566-53T>C (n.3566-53T>C)
c.3380-53T>C (n.3380-53T>C)
c.2909-53T>C (n.2909-53T>C)
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c.2816-53T>C (n.2816-53T>C)
n.3446-53T>C
n.3167-53T>C
gnomAD v4
12g.56163819G=CA2038244216SMARCC2c.3662-54C= (n.3662-54C=)
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c.*2980-54C= (n.*2980-54C=)
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c.3566-54C= (n.3566-54C=)
c.3380-54C= (n.3380-54C=)
c.2909-54C= (n.2909-54C=)
c.3314-54C= (n.3314-54C=)
c.3290-54C= (n.3290-54C=)
c.3224-54C= (n.3224-54C=)
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n.3446-54C=
n.3167-54C=
12g.56163819G>TCA2575188349SMARCC2c.3662-54C>A (n.3662-54C>A)
c.3569-54C>A (n.3569-54C>A)
c.3317-54C>A (n.3317-54C>A)
c.3383-54C>A (n.3383-54C>A)
c.*2980-54C>A (n.*2980-54C>A)
c.3659-54C>A (n.3659-54C>A)
c.3566-54C>A (n.3566-54C>A)
c.3380-54C>A (n.3380-54C>A)
c.2909-54C>A (n.2909-54C>A)
c.3314-54C>A (n.3314-54C>A)
c.3290-54C>A (n.3290-54C>A)
c.3224-54C>A (n.3224-54C>A)
c.2816-54C>A (n.2816-54C>A)
n.3446-54C>A
n.3167-54C>A
gnomAD v4
12g.56163820A=CA2038244218SMARCC2c.3662-55T= (n.3662-55T=)
c.3569-55T= (n.3569-55T=)
c.3317-55T= (n.3317-55T=)
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c.3224-55T= (n.3224-55T=)
c.2816-55T= (n.2816-55T=)
n.3446-55T=
n.3167-55T=
12g.56163820A>CCA2038244217SMARCC2c.3662-55T>G (n.3662-55T>G)
c.3569-55T>G (n.3569-55T>G)
c.3317-55T>G (n.3317-55T>G)
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n.3167-62del
dbSNP gnomAD v4
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n.3446-65del
n.3167-65del
gnomAD v4
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n.3446-66G>C
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gnomAD v4
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n.3446-66G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3446-70_3446-67del
n.3167-70_3167-67del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3446-68G>T
n.3167-68G>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
12g.56163835G>ACA654930633SMARCC2c.3662-70C>T (n.3662-70C>T)
c.3569-70C>T (n.3569-70C>T)
c.3317-70C>T (n.3317-70C>T)
c.3383-70C>T (n.3383-70C>T)
c.*2980-70C>T (n.*2980-70C>T)
c.3659-70C>T (n.3659-70C>T)
c.3566-70C>T (n.3566-70C>T)
c.3380-70C>T (n.3380-70C>T)
c.2909-70C>T (n.2909-70C>T)
c.3314-70C>T (n.3314-70C>T)
c.3290-70C>T (n.3290-70C>T)
c.3224-70C>T (n.3224-70C>T)
c.2816-70C>T (n.2816-70C>T)
n.3446-70C>T
n.3167-70C>T
gnomAD v4 COSMIC
12g.56163835G>TCA2575188352SMARCC2c.3662-70C>A (n.3662-70C>A)
c.3569-70C>A (n.3569-70C>A)
c.3317-70C>A (n.3317-70C>A)
c.3383-70C>A (n.3383-70C>A)
c.*2980-70C>A (n.*2980-70C>A)
c.3659-70C>A (n.3659-70C>A)
c.3566-70C>A (n.3566-70C>A)
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c.2909-70C>A (n.2909-70C>A)
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n.3446-70C>A
n.3167-70C>A
gnomAD v4
12g.56163837C>ACA2619285445SMARCC2c.3662-72G>T (n.3662-72G>T)
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c.*2980-72G>T (n.*2980-72G>T)
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n.3446-72G>T
n.3167-72G>T
gnomAD v4
12g.56163837C>TCA2619285447SMARCC2c.3662-72G>A (n.3662-72G>A)
c.3569-72G>A (n.3569-72G>A)
c.3317-72G>A (n.3317-72G>A)
c.3383-72G>A (n.3383-72G>A)
c.*2980-72G>A (n.*2980-72G>A)
c.3659-72G>A (n.3659-72G>A)
c.3566-72G>A (n.3566-72G>A)
c.3380-72G>A (n.3380-72G>A)
c.2909-72G>A (n.2909-72G>A)
c.3314-72G>A (n.3314-72G>A)
c.3290-72G>A (n.3290-72G>A)
c.3224-72G>A (n.3224-72G>A)
c.2816-72G>A (n.2816-72G>A)
n.3446-72G>A
n.3167-72G>A
gnomAD v4
12g.56163838A>GCA2619285448SMARCC2c.3662-73T>C (n.3662-73T>C)
c.3569-73T>C (n.3569-73T>C)
c.3317-73T>C (n.3317-73T>C)
c.3383-73T>C (n.3383-73T>C)
c.*2980-73T>C (n.*2980-73T>C)
c.3659-73T>C (n.3659-73T>C)
c.3566-73T>C (n.3566-73T>C)
c.3380-73T>C (n.3380-73T>C)
c.2909-73T>C (n.2909-73T>C)
c.3314-73T>C (n.3314-73T>C)
c.3290-73T>C (n.3290-73T>C)
c.3224-73T>C (n.3224-73T>C)
c.2816-73T>C (n.2816-73T>C)
n.3446-73T>C
n.3167-73T>C
gnomAD v4
12g.56163839G>TCA2619285449SMARCC2c.3662-74C>A (n.3662-74C>A)
c.3569-74C>A (n.3569-74C>A)
c.3317-74C>A (n.3317-74C>A)
c.3383-74C>A (n.3383-74C>A)
c.*2980-74C>A (n.*2980-74C>A)
c.3659-74C>A (n.3659-74C>A)
c.3566-74C>A (n.3566-74C>A)
c.3380-74C>A (n.3380-74C>A)
c.2909-74C>A (n.2909-74C>A)
c.3314-74C>A (n.3314-74C>A)
c.3290-74C>A (n.3290-74C>A)
c.3224-74C>A (n.3224-74C>A)
c.2816-74C>A (n.2816-74C>A)
n.3446-74C>A
n.3167-74C>A
gnomAD v4
12g.56163840A>CCA2575188353SMARCC2c.3662-75T>G (n.3662-75T>G)
c.3569-75T>G (n.3569-75T>G)
c.3317-75T>G (n.3317-75T>G)
c.3383-75T>G (n.3383-75T>G)
c.*2980-75T>G (n.*2980-75T>G)
c.3659-75T>G (n.3659-75T>G)
c.3566-75T>G (n.3566-75T>G)
c.3380-75T>G (n.3380-75T>G)
c.2909-75T>G (n.2909-75T>G)
c.3314-75T>G (n.3314-75T>G)
c.3290-75T>G (n.3290-75T>G)
c.3224-75T>G (n.3224-75T>G)
c.2816-75T>G (n.2816-75T>G)
n.3446-75T>G
n.3167-75T>G
12g.56163840A>GCA2619285451SMARCC2c.3662-75T>C (n.3662-75T>C)
c.3569-75T>C (n.3569-75T>C)
c.3317-75T>C (n.3317-75T>C)
c.3383-75T>C (n.3383-75T>C)
c.*2980-75T>C (n.*2980-75T>C)
c.3659-75T>C (n.3659-75T>C)
c.3566-75T>C (n.3566-75T>C)
c.3380-75T>C (n.3380-75T>C)
c.2909-75T>C (n.2909-75T>C)
c.3314-75T>C (n.3314-75T>C)
c.3290-75T>C (n.3290-75T>C)
c.3224-75T>C (n.3224-75T>C)
c.2816-75T>C (n.2816-75T>C)
n.3446-75T>C
n.3167-75T>C
gnomAD v4
12g.56163841C>ACA2619285453SMARCC2c.3662-76G>T (n.3662-76G>T)
c.3569-76G>T (n.3569-76G>T)
c.3317-76G>T (n.3317-76G>T)
c.3383-76G>T (n.3383-76G>T)
c.*2980-76G>T (n.*2980-76G>T)
c.3659-76G>T (n.3659-76G>T)
c.3566-76G>T (n.3566-76G>T)
c.3380-76G>T (n.3380-76G>T)
c.2909-76G>T (n.2909-76G>T)
c.3314-76G>T (n.3314-76G>T)
c.3290-76G>T (n.3290-76G>T)
c.3224-76G>T (n.3224-76G>T)
c.2816-76G>T (n.2816-76G>T)
n.3446-76G>T
n.3167-76G>T
gnomAD v4
12g.56163841C=CA2038244223SMARCC2c.3662-76G= (n.3662-76G=)
c.3569-76G= (n.3569-76G=)
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c.*2980-76G= (n.*2980-76G=)
c.3659-76G= (n.3659-76G=)
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c.3380-76G= (n.3380-76G=)
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c.3224-76G= (n.3224-76G=)
c.2816-76G= (n.2816-76G=)
n.3446-76G=
n.3167-76G=
12g.56163841C>TCA690173518SMARCC2c.3662-76G>A (n.3662-76G>A)
c.3569-76G>A (n.3569-76G>A)
c.3317-76G>A (n.3317-76G>A)
c.3383-76G>A (n.3383-76G>A)
c.*2980-76G>A (n.*2980-76G>A)
c.3659-76G>A (n.3659-76G>A)
c.3566-76G>A (n.3566-76G>A)
c.3380-76G>A (n.3380-76G>A)
c.2909-76G>A (n.2909-76G>A)
c.3314-76G>A (n.3314-76G>A)
c.3290-76G>A (n.3290-76G>A)
c.3224-76G>A (n.3224-76G>A)
c.2816-76G>A (n.2816-76G>A)
n.3446-76G>A
n.3167-76G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56163841_56163843delinsCAGCA2038244224SMARCC2c.3662-78_3662-76delinsCTG (n.3662-78_3662-76delinsCTG)
c.3569-78_3569-76delinsCTG (n.3569-78_3569-76delinsCTG)
c.3317-78_3317-76delinsCTG (n.3317-78_3317-76delinsCTG)
c.3383-78_3383-76delinsCTG (n.3383-78_3383-76delinsCTG)
c.*2980-78_*2980-76delinsCTG (n.*2980-78_*2980-76delinsCTG)
c.3659-78_3659-76delinsCTG (n.3659-78_3659-76delinsCTG)
c.3566-78_3566-76delinsCTG (n.3566-78_3566-76delinsCTG)
c.3380-78_3380-76delinsCTG (n.3380-78_3380-76delinsCTG)
c.2909-78_2909-76delinsCTG (n.2909-78_2909-76delinsCTG)
c.3314-78_3314-76delinsCTG (n.3314-78_3314-76delinsCTG)
c.3290-78_3290-76delinsCTG (n.3290-78_3290-76delinsCTG)
c.3224-78_3224-76delinsCTG (n.3224-78_3224-76delinsCTG)
c.2816-78_2816-76delinsCTG (n.2816-78_2816-76delinsCTG)
n.3446-78_3446-76delinsCTG
n.3167-78_3167-76delinsCTG
12g.56163842A>CCA2619285457SMARCC2c.3662-77T>G (n.3662-77T>G)
c.3569-77T>G (n.3569-77T>G)
c.3317-77T>G (n.3317-77T>G)
c.3383-77T>G (n.3383-77T>G)
c.*2980-77T>G (n.*2980-77T>G)
c.3659-77T>G (n.3659-77T>G)
c.3566-77T>G (n.3566-77T>G)
c.3380-77T>G (n.3380-77T>G)
c.2909-77T>G (n.2909-77T>G)
c.3314-77T>G (n.3314-77T>G)
c.3290-77T>G (n.3290-77T>G)
c.3224-77T>G (n.3224-77T>G)
c.2816-77T>G (n.2816-77T>G)
n.3446-77T>G
n.3167-77T>G
gnomAD v4
12g.56163842A>GCA2619285455SMARCC2c.3662-77T>C (n.3662-77T>C)
c.3569-77T>C (n.3569-77T>C)
c.3317-77T>C (n.3317-77T>C)
c.3383-77T>C (n.3383-77T>C)
c.*2980-77T>C (n.*2980-77T>C)
c.3659-77T>C (n.3659-77T>C)
c.3566-77T>C (n.3566-77T>C)
c.3380-77T>C (n.3380-77T>C)
c.2909-77T>C (n.2909-77T>C)
c.3314-77T>C (n.3314-77T>C)
c.3290-77T>C (n.3290-77T>C)
c.3224-77T>C (n.3224-77T>C)
c.2816-77T>C (n.2816-77T>C)
n.3446-77T>C
n.3167-77T>C
gnomAD v4
12g.56163843_56163844delCA2038244225SMARCC2c.3662-78_3662-77del (n.3662-78_3662-77del)
c.3569-78_3569-77del (n.3569-78_3569-77del)
c.3317-78_3317-77del (n.3317-78_3317-77del)
c.3383-78_3383-77del (n.3383-78_3383-77del)
c.*2980-78_*2980-77del (n.*2980-78_*2980-77del)
c.3659-78_3659-77del (n.3659-78_3659-77del)
c.3566-78_3566-77del (n.3566-78_3566-77del)
c.3380-78_3380-77del (n.3380-78_3380-77del)
c.2909-78_2909-77del (n.2909-78_2909-77del)
c.3314-78_3314-77del (n.3314-78_3314-77del)
c.3290-78_3290-77del (n.3290-78_3290-77del)
c.3224-78_3224-77del (n.3224-78_3224-77del)
c.2816-78_2816-77del (n.2816-78_2816-77del)
n.3446-78_3446-77del
n.3167-78_3167-77del
dbSNP
12g.56163843G>ACA2619285459SMARCC2c.3662-78C>T (n.3662-78C>T)
c.3569-78C>T (n.3569-78C>T)
c.3317-78C>T (n.3317-78C>T)
c.3383-78C>T (n.3383-78C>T)
c.*2980-78C>T (n.*2980-78C>T)
c.3659-78C>T (n.3659-78C>T)
c.3566-78C>T (n.3566-78C>T)
c.3380-78C>T (n.3380-78C>T)
c.2909-78C>T (n.2909-78C>T)
c.3314-78C>T (n.3314-78C>T)
c.3290-78C>T (n.3290-78C>T)
c.3224-78C>T (n.3224-78C>T)
c.2816-78C>T (n.2816-78C>T)
n.3446-78C>T
n.3167-78C>T
gnomAD v4
12g.56163843G>TCA2619285460SMARCC2c.3662-78C>A (n.3662-78C>A)
c.3569-78C>A (n.3569-78C>A)
c.3317-78C>A (n.3317-78C>A)
c.3383-78C>A (n.3383-78C>A)
c.*2980-78C>A (n.*2980-78C>A)
c.3659-78C>A (n.3659-78C>A)
c.3566-78C>A (n.3566-78C>A)
c.3380-78C>A (n.3380-78C>A)
c.2909-78C>A (n.2909-78C>A)
c.3314-78C>A (n.3314-78C>A)
c.3290-78C>A (n.3290-78C>A)
c.3224-78C>A (n.3224-78C>A)
c.2816-78C>A (n.2816-78C>A)
n.3446-78C>A
n.3167-78C>A
gnomAD v4
12g.56163845A>GCA2619285463SMARCC2c.3662-80T>C (n.3662-80T>C)
c.3569-80T>C (n.3569-80T>C)
c.3317-80T>C (n.3317-80T>C)
c.3383-80T>C (n.3383-80T>C)
c.*2980-80T>C (n.*2980-80T>C)
c.3659-80T>C (n.3659-80T>C)
c.3566-80T>C (n.3566-80T>C)
c.3380-80T>C (n.3380-80T>C)
c.2909-80T>C (n.2909-80T>C)
c.3314-80T>C (n.3314-80T>C)
c.3290-80T>C (n.3290-80T>C)
c.3224-80T>C (n.3224-80T>C)
c.2816-80T>C (n.2816-80T>C)
n.3446-80T>C
n.3167-80T>C
gnomAD v4
12g.56163846_56163852delCA2619285462SMARCC2c.3662-86_3662-80del (n.3662-86_3662-80del)
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gnomAD v4
12g.56163846C>ACA2619285465SMARCC2c.3662-81G>T (n.3662-81G>T)
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gnomAD v4
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n.3167-81G=
12g.56163846C>GCA2038244227SMARCC2c.3662-81G>C (n.3662-81G>C)
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n.3446-81G>C
n.3167-81G>C
dbSNP gnomAD v4
12g.56163846C>TCA2619285467SMARCC2c.3662-81G>A (n.3662-81G>A)
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n.3446-81G>A
n.3167-81G>A
gnomAD v4
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n.3446-82G>T
n.3167-82G>T
gnomAD v4
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n.3446-82G=
n.3167-82G=
12g.56163847C>TCA237649729SMARCC2c.3662-82G>A (n.3662-82G>A)
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n.3446-82G>A
n.3167-82G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56163848G>ACA947980766SMARCC2c.3662-83C>T (n.3662-83C>T)
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n.3446-83C>T
n.3167-83C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56163848G>CCA2619285471SMARCC2c.3662-83C>G (n.3662-83C>G)
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n.3446-83C>G
n.3167-83C>G
gnomAD v4
12g.56163848G=CA2038244229SMARCC2c.3662-83C= (n.3662-83C=)
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n.3446-83C=
n.3167-83C=
12g.56163848G>TCA2038244230SMARCC2c.3662-83C>A (n.3662-83C>A)
c.3569-83C>A (n.3569-83C>A)
c.3317-83C>A (n.3317-83C>A)
c.3383-83C>A (n.3383-83C>A)
c.*2980-83C>A (n.*2980-83C>A)
c.3659-83C>A (n.3659-83C>A)
c.3566-83C>A (n.3566-83C>A)
c.3380-83C>A (n.3380-83C>A)
c.2909-83C>A (n.2909-83C>A)
c.3314-83C>A (n.3314-83C>A)
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c.2816-83C>A (n.2816-83C>A)
n.3446-83C>A
n.3167-83C>A
dbSNP gnomAD v4
12g.56163850delCA2619285470SMARCC2c.3662-83del (n.3662-83del)
c.3569-83del (n.3569-83del)
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c.3383-83del (n.3383-83del)
c.*2980-83del (n.*2980-83del)
c.3659-83del (n.3659-83del)
c.3566-83del (n.3566-83del)
c.3380-83del (n.3380-83del)
c.2909-83del (n.2909-83del)
c.3314-83del (n.3314-83del)
c.3290-83del (n.3290-83del)
c.3224-83del (n.3224-83del)
c.2816-83del (n.2816-83del)
n.3446-83del
n.3167-83del
gnomAD v4
12g.56163849G>ACA237649730SMARCC2c.3662-84C>T (n.3662-84C>T)
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c.*2980-84C>T (n.*2980-84C>T)
c.3659-84C>T (n.3659-84C>T)
c.3566-84C>T (n.3566-84C>T)
c.3380-84C>T (n.3380-84C>T)
c.2909-84C>T (n.2909-84C>T)
c.3314-84C>T (n.3314-84C>T)
c.3290-84C>T (n.3290-84C>T)
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n.3446-84C>T
n.3167-84C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.56163849G>CCA2038244232SMARCC2c.3662-84C>G (n.3662-84C>G)
c.3569-84C>G (n.3569-84C>G)
c.3317-84C>G (n.3317-84C>G)
c.3383-84C>G (n.3383-84C>G)
c.*2980-84C>G (n.*2980-84C>G)
c.3659-84C>G (n.3659-84C>G)
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c.3290-84C>G (n.3290-84C>G)
c.3224-84C>G (n.3224-84C>G)
c.2816-84C>G (n.2816-84C>G)
n.3446-84C>G
n.3167-84C>G
dbSNP gnomAD v4
12g.56163849G=CA2038244231SMARCC2c.3662-84C= (n.3662-84C=)
c.3569-84C= (n.3569-84C=)
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n.3446-84C=
n.3167-84C=
12g.56163849G>TCA2619285472SMARCC2c.3662-84C>A (n.3662-84C>A)
c.3569-84C>A (n.3569-84C>A)
c.3317-84C>A (n.3317-84C>A)
c.3383-84C>A (n.3383-84C>A)
c.*2980-84C>A (n.*2980-84C>A)
c.3659-84C>A (n.3659-84C>A)
c.3566-84C>A (n.3566-84C>A)
c.3380-84C>A (n.3380-84C>A)
c.2909-84C>A (n.2909-84C>A)
c.3314-84C>A (n.3314-84C>A)
c.3290-84C>A (n.3290-84C>A)
c.3224-84C>A (n.3224-84C>A)
c.2816-84C>A (n.2816-84C>A)
n.3446-84C>A
n.3167-84C>A
gnomAD v4
12g.56163850G>ACA2038244234SMARCC2c.3662-85C>T (n.3662-85C>T)
c.3569-85C>T (n.3569-85C>T)
c.3317-85C>T (n.3317-85C>T)
c.3383-85C>T (n.3383-85C>T)
c.*2980-85C>T (n.*2980-85C>T)
c.3659-85C>T (n.3659-85C>T)
c.3566-85C>T (n.3566-85C>T)
c.3380-85C>T (n.3380-85C>T)
c.2909-85C>T (n.2909-85C>T)
c.3314-85C>T (n.3314-85C>T)
c.3290-85C>T (n.3290-85C>T)
c.3224-85C>T (n.3224-85C>T)
c.2816-85C>T (n.2816-85C>T)
n.3446-85C>T
n.3167-85C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.56163850G>CCA2619285473SMARCC2c.3662-85C>G (n.3662-85C>G)
c.3569-85C>G (n.3569-85C>G)
c.3317-85C>G (n.3317-85C>G)
c.3383-85C>G (n.3383-85C>G)
c.*2980-85C>G (n.*2980-85C>G)
c.3659-85C>G (n.3659-85C>G)
c.3566-85C>G (n.3566-85C>G)
c.3380-85C>G (n.3380-85C>G)
c.2909-85C>G (n.2909-85C>G)
c.3314-85C>G (n.3314-85C>G)
c.3290-85C>G (n.3290-85C>G)
c.3224-85C>G (n.3224-85C>G)
c.2816-85C>G (n.2816-85C>G)
n.3446-85C>G
n.3167-85C>G
gnomAD v4
12g.56163850G=CA2038244233SMARCC2c.3662-85C= (n.3662-85C=)
c.3569-85C= (n.3569-85C=)
c.3317-85C= (n.3317-85C=)
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n.3446-85C=
n.3167-85C=
12g.56163850G>TCA2619285474SMARCC2c.3662-85C>A (n.3662-85C>A)
c.3569-85C>A (n.3569-85C>A)
c.3317-85C>A (n.3317-85C>A)
c.3383-85C>A (n.3383-85C>A)
c.*2980-85C>A (n.*2980-85C>A)
c.3659-85C>A (n.3659-85C>A)
c.3566-85C>A (n.3566-85C>A)
c.3380-85C>A (n.3380-85C>A)
c.2909-85C>A (n.2909-85C>A)
c.3314-85C>A (n.3314-85C>A)
c.3290-85C>A (n.3290-85C>A)
c.3224-85C>A (n.3224-85C>A)
c.2816-85C>A (n.2816-85C>A)
n.3446-85C>A
n.3167-85C>A
gnomAD v4
12g.56163851C>ACA2619285475SMARCC2c.3662-86G>T (n.3662-86G>T)
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c.3659-86G>T (n.3659-86G>T)
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n.3446-86G>T
n.3167-86G>T
gnomAD v4
12g.56163851C>TCA2619285476SMARCC2c.3662-86G>A (n.3662-86G>A)
c.3569-86G>A (n.3569-86G>A)
c.3317-86G>A (n.3317-86G>A)
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c.*2980-86G>A (n.*2980-86G>A)
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n.3446-86G>A
n.3167-86G>A
gnomAD v4
12g.56163852A=CA2038244235SMARCC2c.3662-87T= (n.3662-87T=)
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n.3446-87T=
n.3167-87T=
12g.56163852A>GCA690173521SMARCC2c.3662-87T>C (n.3662-87T>C)
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c.3380-87T>C (n.3380-87T>C)
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c.3224-87T>C (n.3224-87T>C)
c.2816-87T>C (n.2816-87T>C)
n.3446-87T>C
n.3167-87T>C
dbSNP gnomAD v4
12g.56163853T>ACA2575188354SMARCC2c.3662-88A>T (n.3662-88A>T)
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n.3446-88A>T
n.3167-88A>T
12g.56163853T>CCA2619285477SMARCC2c.3662-88A>G (n.3662-88A>G)
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n.3446-88A>G
n.3167-88A>G
gnomAD v4
12g.56163854G>ACA2619285479SMARCC2c.3662-89C>T (n.3662-89C>T)
c.3569-89C>T (n.3569-89C>T)
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c.*2980-89C>T (n.*2980-89C>T)
c.3659-89C>T (n.3659-89C>T)
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c.2909-89C>T (n.2909-89C>T)
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n.3446-89C>T
n.3167-89C>T
gnomAD v4
12g.56163854G=CA2038244236SMARCC2c.3662-89C= (n.3662-89C=)
c.3569-89C= (n.3569-89C=)
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n.3167-89C=
12g.56163854G>TCA2038244237SMARCC2c.3662-89C>A (n.3662-89C>A)
c.3569-89C>A (n.3569-89C>A)
c.3317-89C>A (n.3317-89C>A)
c.3383-89C>A (n.3383-89C>A)
c.*2980-89C>A (n.*2980-89C>A)
c.3659-89C>A (n.3659-89C>A)
c.3566-89C>A (n.3566-89C>A)
c.3380-89C>A (n.3380-89C>A)
c.2909-89C>A (n.2909-89C>A)
c.3314-89C>A (n.3314-89C>A)
c.3290-89C>A (n.3290-89C>A)
c.3224-89C>A (n.3224-89C>A)
c.2816-89C>A (n.2816-89C>A)
n.3446-89C>A
n.3167-89C>A
dbSNP gnomAD v4
12g.56163855G>ACA2619285482SMARCC2c.3662-90C>T (n.3662-90C>T)
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c.3317-90C>T (n.3317-90C>T)
c.3383-90C>T (n.3383-90C>T)
c.*2980-90C>T (n.*2980-90C>T)
c.3659-90C>T (n.3659-90C>T)
c.3566-90C>T (n.3566-90C>T)
c.3380-90C>T (n.3380-90C>T)
c.2909-90C>T (n.2909-90C>T)
c.3314-90C>T (n.3314-90C>T)
c.3290-90C>T (n.3290-90C>T)
c.3224-90C>T (n.3224-90C>T)
c.2816-90C>T (n.2816-90C>T)
n.3446-90C>T
n.3167-90C>T
gnomAD v4
12g.56163855G>TCA2619285483SMARCC2c.3662-90C>A (n.3662-90C>A)
c.3569-90C>A (n.3569-90C>A)
c.3317-90C>A (n.3317-90C>A)
c.3383-90C>A (n.3383-90C>A)
c.*2980-90C>A (n.*2980-90C>A)
c.3659-90C>A (n.3659-90C>A)
c.3566-90C>A (n.3566-90C>A)
c.3380-90C>A (n.3380-90C>A)
c.2909-90C>A (n.2909-90C>A)
c.3314-90C>A (n.3314-90C>A)
c.3290-90C>A (n.3290-90C>A)
c.3224-90C>A (n.3224-90C>A)
c.2816-90C>A (n.2816-90C>A)
n.3446-90C>A
n.3167-90C>A
gnomAD v4
12g.56163856C>ACA2619285484SMARCC2c.3662-91G>T (n.3662-91G>T)
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c.*2980-91G>T (n.*2980-91G>T)
c.3659-91G>T (n.3659-91G>T)
c.3566-91G>T (n.3566-91G>T)
c.3380-91G>T (n.3380-91G>T)
c.2909-91G>T (n.2909-91G>T)
c.3314-91G>T (n.3314-91G>T)
c.3290-91G>T (n.3290-91G>T)
c.3224-91G>T (n.3224-91G>T)
c.2816-91G>T (n.2816-91G>T)
n.3446-91G>T
n.3167-91G>T
gnomAD v4
12g.56163856C>TCA2575188355SMARCC2c.3662-91G>A (n.3662-91G>A)
c.3569-91G>A (n.3569-91G>A)
c.3317-91G>A (n.3317-91G>A)
c.3383-91G>A (n.3383-91G>A)
c.*2980-91G>A (n.*2980-91G>A)
c.3659-91G>A (n.3659-91G>A)
c.3566-91G>A (n.3566-91G>A)
c.3380-91G>A (n.3380-91G>A)
c.2909-91G>A (n.2909-91G>A)
c.3314-91G>A (n.3314-91G>A)
c.3290-91G>A (n.3290-91G>A)
c.3224-91G>A (n.3224-91G>A)
c.2816-91G>A (n.2816-91G>A)
n.3446-91G>A
n.3167-91G>A
gnomAD v4
12g.56163857A>GCA2619285486SMARCC2c.3662-92T>C (n.3662-92T>C)
c.3569-92T>C (n.3569-92T>C)
c.3317-92T>C (n.3317-92T>C)
c.3383-92T>C (n.3383-92T>C)
c.*2980-92T>C (n.*2980-92T>C)
c.3659-92T>C (n.3659-92T>C)
c.3566-92T>C (n.3566-92T>C)
c.3380-92T>C (n.3380-92T>C)
c.2909-92T>C (n.2909-92T>C)
c.3314-92T>C (n.3314-92T>C)
c.3290-92T>C (n.3290-92T>C)
c.3224-92T>C (n.3224-92T>C)
c.2816-92T>C (n.2816-92T>C)
n.3446-92T>C
n.3167-92T>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched