Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.56163726_56163764del | CA2619285243 | SMARCC2 | c.3672_3710del (p.Pro1225_Thr1237del) c.3579_3617del (p.Pro1194_Thr1206del) c.3327_3365del (p.Pro1110_Thr1122del) c.3393_3431del (p.Pro1132_Thr1144del) c.*2990_*3028del (n.*2990_*3028del) c.3669_3707del (p.Pro1224_Thr1236del) c.3576_3614del (p.Pro1193_Thr1205del) c.3390_3428del (p.Pro1131_Thr1143del) c.2919_2957del (p.Pro974_Thr986del) c.3324_3362del (p.Pro1109_Thr1121del) c.3300_3338del (p.Pro1101_Thr1113del) c.3234_3272del (p.Pro1079_Thr1091del) c.2826_2864del (p.Pro943_Thr955del) n.3456_3494del n.3177_3215del | gnomAD v4 |
12 | g.56163756_56163773del | CA2619285286 | SMARCC2 | c.3662-7_3672del c.3569-7_3579del c.3317-7_3327del c.3383-7_3393del c.*2980-7_*2990del c.3659-7_3669del c.3566-7_3576del c.3380-7_3390del c.2909-7_2919del c.3314-7_3324del c.3290-7_3300del c.3224-7_3234del c.2816-7_2826del n.3446-7_3456del n.3167-7_3177del | gnomAD v4 |
12 | g.56163757T>A | CA385337592 | SMARCC2 | c.3670A>T (p.Thr1224Ser) c.3577A>T (p.Thr1193Ser) c.3325A>T (p.Thr1109Ser) c.3391A>T (p.Thr1131Ser) c.*2988A>T (n.*2988A>T) c.3667A>T (p.Thr1223Ser) c.3574A>T (p.Thr1192Ser) c.3388A>T (p.Thr1130Ser) c.2917A>T (p.Thr973Ser) c.3322A>T (p.Thr1108Ser) c.3298A>T (p.Thr1100Ser) c.3232A>T (p.Thr1078Ser) c.2824A>T (p.Thr942Ser) n.3454A>T n.3175A>T | |
12 | g.56163757T>C | CA385337593 | SMARCC2 | c.3670A>G (p.Thr1224Ala) c.3577A>G (p.Thr1193Ala) c.3325A>G (p.Thr1109Ala) c.3391A>G (p.Thr1131Ala) c.*2988A>G (n.*2988A>G) c.3667A>G (p.Thr1223Ala) c.3574A>G (p.Thr1192Ala) c.3388A>G (p.Thr1130Ala) c.2917A>G (p.Thr973Ala) c.3322A>G (p.Thr1108Ala) c.3298A>G (p.Thr1100Ala) c.3232A>G (p.Thr1078Ala) c.2824A>G (p.Thr942Ala) n.3454A>G n.3175A>G | |
12 | g.56163757T>G | CA349860 | SMARCC2 | c.3670A>C (p.Thr1224Pro) c.3577A>C (p.Thr1193Pro) c.3325A>C (p.Thr1109Pro) c.3391A>C (p.Thr1131Pro) c.*2988A>C (n.*2988A>C) c.3667A>C (p.Thr1223Pro) c.3574A>C (p.Thr1192Pro) c.3388A>C (p.Thr1130Pro) c.2917A>C (p.Thr973Pro) c.3322A>C (p.Thr1108Pro) c.3298A>C (p.Thr1100Pro) c.3232A>C (p.Thr1078Pro) c.2824A>C (p.Thr942Pro) n.3454A>C n.3175A>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.56163757T= | CA2038244178 | SMARCC2 | c.3670A= (p.Thr1224=) c.3577A= (p.Thr1193=) c.3325A= (p.Thr1109=) c.3391A= (p.Thr1131=) c.*2988A= (n.*2988A=) c.3667A= (p.Thr1223=) c.3574A= (p.Thr1192=) c.3388A= (p.Thr1130=) c.2917A= (p.Thr973=) c.3322A= (p.Thr1108=) c.3298A= (p.Thr1100=) c.3232A= (p.Thr1078=) c.2824A= (p.Thr942=) n.3454A= n.3175A= | |
12 | g.56163758G>A | CA480194106 | SMARCC2 | c.3669C>T (p.Gly1223=) c.3576C>T (p.Gly1192=) c.3324C>T (p.Gly1108=) c.3390C>T (p.Gly1130=) c.*2987C>T (n.*2987C>T) c.3666C>T (p.Gly1222=) c.3573C>T (p.Gly1191=) c.3387C>T (p.Gly1129=) c.2916C>T (p.Gly972=) c.3321C>T (p.Gly1107=) c.3297C>T (p.Gly1099=) c.3231C>T (p.Gly1077=) c.2823C>T (p.Gly941=) n.3453C>T n.3174C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56163758G>C | CA480194107 | SMARCC2 | c.3669C>G (p.Gly1223=) c.3576C>G (p.Gly1192=) c.3324C>G (p.Gly1108=) c.3390C>G (p.Gly1130=) c.*2987C>G (n.*2987C>G) c.3666C>G (p.Gly1222=) c.3573C>G (p.Gly1191=) c.3387C>G (p.Gly1129=) c.2916C>G (p.Gly972=) c.3321C>G (p.Gly1107=) c.3297C>G (p.Gly1099=) c.3231C>G (p.Gly1077=) c.2823C>G (p.Gly941=) n.3453C>G n.3174C>G | gnomAD v4 |
12 | g.56163758G= | CA2038244179 | SMARCC2 | c.3669C= (p.Gly1223=) c.3576C= (p.Gly1192=) c.3324C= (p.Gly1108=) c.3390C= (p.Gly1130=) c.*2987C= (n.*2987C=) c.3666C= (p.Gly1222=) c.3573C= (p.Gly1191=) c.3387C= (p.Gly1129=) c.2916C= (p.Gly972=) c.3321C= (p.Gly1107=) c.3297C= (p.Gly1099=) c.3231C= (p.Gly1077=) c.2823C= (p.Gly941=) n.3453C= n.3174C= | |
12 | g.56163758G>T | CA480194108 | SMARCC2 | c.3669C>A (p.Gly1223=) c.3576C>A (p.Gly1192=) c.3324C>A (p.Gly1108=) c.3390C>A (p.Gly1130=) c.*2987C>A (n.*2987C>A) c.3666C>A (p.Gly1222=) c.3573C>A (p.Gly1191=) c.3387C>A (p.Gly1129=) c.2916C>A (p.Gly972=) c.3321C>A (p.Gly1107=) c.3297C>A (p.Gly1099=) c.3231C>A (p.Gly1077=) c.2823C>A (p.Gly941=) n.3453C>A n.3174C>A | gnomAD v4 |
12 | g.56163759C>A | CA385337594 | SMARCC2 | c.3668G>T (p.Gly1223Val) c.3575G>T (p.Gly1192Val) c.3323G>T (p.Gly1108Val) c.3389G>T (p.Gly1130Val) c.*2986G>T (n.*2986G>T) c.3665G>T (p.Gly1222Val) c.3572G>T (p.Gly1191Val) c.3386G>T (p.Gly1129Val) c.2915G>T (p.Gly972Val) c.3320G>T (p.Gly1107Val) c.3296G>T (p.Gly1099Val) c.3230G>T (p.Gly1077Val) c.2822G>T (p.Gly941Val) n.3452G>T n.3173G>T | gnomAD v4 |
12 | g.56163759C>G | CA385337595 | SMARCC2 | c.3668G>C (p.Gly1223Ala) c.3575G>C (p.Gly1192Ala) c.3323G>C (p.Gly1108Ala) c.3389G>C (p.Gly1130Ala) c.*2986G>C (n.*2986G>C) c.3665G>C (p.Gly1222Ala) c.3572G>C (p.Gly1191Ala) c.3386G>C (p.Gly1129Ala) c.2915G>C (p.Gly972Ala) c.3320G>C (p.Gly1107Ala) c.3296G>C (p.Gly1099Ala) c.3230G>C (p.Gly1077Ala) c.2822G>C (p.Gly941Ala) n.3452G>C n.3173G>C | gnomAD v4 |
12 | g.56163759C>T | CA385337596 | SMARCC2 | c.3668G>A (p.Gly1223Asp) c.3575G>A (p.Gly1192Asp) c.3323G>A (p.Gly1108Asp) c.3389G>A (p.Gly1130Asp) c.*2986G>A (n.*2986G>A) c.3665G>A (p.Gly1222Asp) c.3572G>A (p.Gly1191Asp) c.3386G>A (p.Gly1129Asp) c.2915G>A (p.Gly972Asp) c.3320G>A (p.Gly1107Asp) c.3296G>A (p.Gly1099Asp) c.3230G>A (p.Gly1077Asp) c.2822G>A (p.Gly941Asp) n.3452G>A n.3173G>A | gnomAD v4 |
12 | g.56163760C>A | CA385337597 | SMARCC2 | c.3667G>T (p.Gly1223Cys) c.3574G>T (p.Gly1192Cys) c.3322G>T (p.Gly1108Cys) c.3388G>T (p.Gly1130Cys) c.*2985G>T (n.*2985G>T) c.3664G>T (p.Gly1222Cys) c.3571G>T (p.Gly1191Cys) c.3385G>T (p.Gly1129Cys) c.2914G>T (p.Gly972Cys) c.3319G>T (p.Gly1107Cys) c.3295G>T (p.Gly1099Cys) c.3229G>T (p.Gly1077Cys) c.2821G>T (p.Gly941Cys) n.3451G>T n.3172G>T | gnomAD v4 |
12 | g.56163760C>G | CA385337598 | SMARCC2 | c.3667G>C (p.Gly1223Arg) c.3574G>C (p.Gly1192Arg) c.3322G>C (p.Gly1108Arg) c.3388G>C (p.Gly1130Arg) c.*2985G>C (n.*2985G>C) c.3664G>C (p.Gly1222Arg) c.3571G>C (p.Gly1191Arg) c.3385G>C (p.Gly1129Arg) c.2914G>C (p.Gly972Arg) c.3319G>C (p.Gly1107Arg) c.3295G>C (p.Gly1099Arg) c.3229G>C (p.Gly1077Arg) c.2821G>C (p.Gly941Arg) n.3451G>C n.3172G>C | |
12 | g.56163760C>T | CA385337599 | SMARCC2 | c.3667G>A (p.Gly1223Ser) c.3574G>A (p.Gly1192Ser) c.3322G>A (p.Gly1108Ser) c.3388G>A (p.Gly1130Ser) c.*2985G>A (n.*2985G>A) c.3664G>A (p.Gly1222Ser) c.3571G>A (p.Gly1191Ser) c.3385G>A (p.Gly1129Ser) c.2914G>A (p.Gly972Ser) c.3319G>A (p.Gly1107Ser) c.3295G>A (p.Gly1099Ser) c.3229G>A (p.Gly1077Ser) c.2821G>A (p.Gly941Ser) n.3451G>A n.3172G>A | |
12 | g.56163761T>A | CA480194109 | SMARCC2 | c.3666A>T (p.Pro1222=) c.3573A>T (p.Pro1191=) c.3321A>T (p.Pro1107=) c.3387A>T (p.Pro1129=) c.*2984A>T (n.*2984A>T) c.3663A>T (p.Pro1221=) c.3570A>T (p.Pro1190=) c.3384A>T (p.Pro1128=) c.2913A>T (p.Pro971=) c.3318A>T (p.Pro1106=) c.3294A>T (p.Pro1098=) c.3228A>T (p.Pro1076=) c.2820A>T (p.Pro940=) n.3450A>T n.3171A>T | gnomAD v4 |
12 | g.56163761T>C | CA6625482 | SMARCC2 | c.3666A>G (p.Pro1222=) c.3573A>G (p.Pro1191=) c.3321A>G (p.Pro1107=) c.3387A>G (p.Pro1129=) c.*2984A>G (n.*2984A>G) c.3663A>G (p.Pro1221=) c.3570A>G (p.Pro1190=) c.3384A>G (p.Pro1128=) c.2913A>G (p.Pro971=) c.3318A>G (p.Pro1106=) c.3294A>G (p.Pro1098=) c.3228A>G (p.Pro1076=) c.2820A>G (p.Pro940=) n.3450A>G n.3171A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56163761T>G | CA480194110 | SMARCC2 | c.3666A>C (p.Pro1222=) c.3573A>C (p.Pro1191=) c.3321A>C (p.Pro1107=) c.3387A>C (p.Pro1129=) c.*2984A>C (n.*2984A>C) c.3663A>C (p.Pro1221=) c.3570A>C (p.Pro1190=) c.3384A>C (p.Pro1128=) c.2913A>C (p.Pro971=) c.3318A>C (p.Pro1106=) c.3294A>C (p.Pro1098=) c.3228A>C (p.Pro1076=) c.2820A>C (p.Pro940=) n.3450A>C n.3171A>C | gnomAD v4 |
12 | g.56163761T= | CA2038244180 | SMARCC2 | c.3666A= (p.Pro1222=) c.3573A= (p.Pro1191=) c.3321A= (p.Pro1107=) c.3387A= (p.Pro1129=) c.*2984A= (n.*2984A=) c.3663A= (p.Pro1221=) c.3570A= (p.Pro1190=) c.3384A= (p.Pro1128=) c.2913A= (p.Pro971=) c.3318A= (p.Pro1106=) c.3294A= (p.Pro1098=) c.3228A= (p.Pro1076=) c.2820A= (p.Pro940=) n.3450A= n.3171A= | |
12 | g.56163762G>A | CA385337600 | SMARCC2 | c.3665C>T (p.Pro1222Leu) c.3572C>T (p.Pro1191Leu) c.3320C>T (p.Pro1107Leu) c.3386C>T (p.Pro1129Leu) c.*2983C>T (n.*2983C>T) c.3662C>T (p.Pro1221Leu) c.3569C>T (p.Pro1190Leu) c.3383C>T (p.Pro1128Leu) c.2912C>T (p.Pro971Leu) c.3317C>T (p.Pro1106Leu) c.3293C>T (p.Pro1098Leu) c.3227C>T (p.Pro1076Leu) c.2819C>T (p.Pro940Leu) n.3449C>T n.3170C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56163762G>C | CA385337601 | SMARCC2 | c.3665C>G (p.Pro1222Arg) c.3572C>G (p.Pro1191Arg) c.3320C>G (p.Pro1107Arg) c.3386C>G (p.Pro1129Arg) c.*2983C>G (n.*2983C>G) c.3662C>G (p.Pro1221Arg) c.3569C>G (p.Pro1190Arg) c.3383C>G (p.Pro1128Arg) c.2912C>G (p.Pro971Arg) c.3317C>G (p.Pro1106Arg) c.3293C>G (p.Pro1098Arg) c.3227C>G (p.Pro1076Arg) c.2819C>G (p.Pro940Arg) n.3449C>G n.3170C>G | |
12 | g.56163762G= | CA2038244181 | SMARCC2 | c.3665C= (p.Pro1222=) c.3572C= (p.Pro1191=) c.3320C= (p.Pro1107=) c.3386C= (p.Pro1129=) c.*2983C= (n.*2983C=) c.3662C= (p.Pro1221=) c.3569C= (p.Pro1190=) c.3383C= (p.Pro1128=) c.2912C= (p.Pro971=) c.3317C= (p.Pro1106=) c.3293C= (p.Pro1098=) c.3227C= (p.Pro1076=) c.2819C= (p.Pro940=) n.3449C= n.3170C= | |
12 | g.56163762G>T | CA385337602 | SMARCC2 | c.3665C>A (p.Pro1222Gln) c.3572C>A (p.Pro1191Gln) c.3320C>A (p.Pro1107Gln) c.3386C>A (p.Pro1129Gln) c.*2983C>A (n.*2983C>A) c.3662C>A (p.Pro1221Gln) c.3569C>A (p.Pro1190Gln) c.3383C>A (p.Pro1128Gln) c.2912C>A (p.Pro971Gln) c.3317C>A (p.Pro1106Gln) c.3293C>A (p.Pro1098Gln) c.3227C>A (p.Pro1076Gln) c.2819C>A (p.Pro940Gln) n.3449C>A n.3170C>A | gnomAD v4 |
12 | g.56163764del | CA2619285296 | SMARCC2 | c.3665del (p.Pro1222GlnfsTer?) c.3572del (p.Pro1191GlnfsTer?) c.3320del (p.Pro1107GlnfsTer?) c.3386del (p.Pro1129GlnfsTer?) c.*2983del (n.*2983del) c.3662del (p.Pro1221GlnfsTer?) c.3569del (p.Pro1190GlnfsTer?) c.3383del (p.Pro1128GlnfsTer?) c.2912del (p.Pro971GlnfsTer?) c.3317del (p.Pro1106GlnfsTer?) c.3293del (p.Pro1098GlnfsTer?) c.3227del (p.Pro1076GlnfsTer?) c.2819del (p.Pro940GlnfsTer?) n.3449del n.3170del | gnomAD v4 |
12 | g.56163763G>A | CA385337604 | SMARCC2 | c.3664C>T (p.Pro1222Ser) c.3571C>T (p.Pro1191Ser) c.3319C>T (p.Pro1107Ser) c.3385C>T (p.Pro1129Ser) c.*2982C>T (n.*2982C>T) c.3661C>T (p.Pro1221Ser) c.3568C>T (p.Pro1190Ser) c.3382C>T (p.Pro1128Ser) c.2911C>T (p.Pro971Ser) c.3316C>T (p.Pro1106Ser) c.3292C>T (p.Pro1098Ser) c.3226C>T (p.Pro1076Ser) c.2818C>T (p.Pro940Ser) n.3448C>T n.3169C>T | gnomAD v4 |
12 | g.56163763G>C | CA237649666 | SMARCC2 | c.3664C>G (p.Pro1222Ala) c.3571C>G (p.Pro1191Ala) c.3319C>G (p.Pro1107Ala) c.3385C>G (p.Pro1129Ala) c.*2982C>G (n.*2982C>G) c.3661C>G (p.Pro1221Ala) c.3568C>G (p.Pro1190Ala) c.3382C>G (p.Pro1128Ala) c.2911C>G (p.Pro971Ala) c.3316C>G (p.Pro1106Ala) c.3292C>G (p.Pro1098Ala) c.3226C>G (p.Pro1076Ala) c.2818C>G (p.Pro940Ala) n.3448C>G n.3169C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56163763G= | CA2038244182 | SMARCC2 | c.3664C= (p.Pro1222=) c.3571C= (p.Pro1191=) c.3319C= (p.Pro1107=) c.3385C= (p.Pro1129=) c.*2982C= (n.*2982C=) c.3661C= (p.Pro1221=) c.3568C= (p.Pro1190=) c.3382C= (p.Pro1128=) c.2911C= (p.Pro971=) c.3316C= (p.Pro1106=) c.3292C= (p.Pro1098=) c.3226C= (p.Pro1076=) c.2818C= (p.Pro940=) n.3448C= n.3169C= | |
12 | g.56163763G>T | CA385337603 | SMARCC2 | c.3664C>A (p.Pro1222Thr) c.3571C>A (p.Pro1191Thr) c.3319C>A (p.Pro1107Thr) c.3385C>A (p.Pro1129Thr) c.*2982C>A (n.*2982C>A) c.3661C>A (p.Pro1221Thr) c.3568C>A (p.Pro1190Thr) c.3382C>A (p.Pro1128Thr) c.2911C>A (p.Pro971Thr) c.3316C>A (p.Pro1106Thr) c.3292C>A (p.Pro1098Thr) c.3226C>A (p.Pro1076Thr) c.2818C>A (p.Pro940Thr) n.3448C>A n.3169C>A | gnomAD v4 |
12 | g.56163764G>A | CA480194111 | SMARCC2 | c.3663C>T (p.Asp1221=) c.3570C>T (p.Asp1190=) c.3318C>T (p.Asp1106=) c.3384C>T (p.Asp1128=) c.*2981C>T (n.*2981C>T) c.3660C>T (p.Asp1220=) c.3567C>T (p.Asp1189=) c.3381C>T (p.Asp1127=) c.2910C>T (p.Asp970=) c.3315C>T (p.Asp1105=) c.3291C>T (p.Asp1097=) c.3225C>T (p.Asp1075=) c.2817C>T (p.Asp939=) n.3447C>T n.3168C>T | |
12 | g.56163764G>C | CA237649670 | SMARCC2 | c.3663C>G (p.Asp1221Glu) c.3570C>G (p.Asp1190Glu) c.3318C>G (p.Asp1106Glu) c.3384C>G (p.Asp1128Glu) c.*2981C>G (n.*2981C>G) c.3660C>G (p.Asp1220Glu) c.3567C>G (p.Asp1189Glu) c.3381C>G (p.Asp1127Glu) c.2910C>G (p.Asp970Glu) c.3315C>G (p.Asp1105Glu) c.3291C>G (p.Asp1097Glu) c.3225C>G (p.Asp1075Glu) c.2817C>G (p.Asp939Glu) n.3447C>G n.3168C>G | dbSNP |
12 | g.56163764G= | CA2038244183 | SMARCC2 | c.3663C= (p.Asp1221=) c.3570C= (p.Asp1190=) c.3318C= (p.Asp1106=) c.3384C= (p.Asp1128=) c.*2981C= (n.*2981C=) c.3660C= (p.Asp1220=) c.3567C= (p.Asp1189=) c.3381C= (p.Asp1127=) c.2910C= (p.Asp970=) c.3315C= (p.Asp1105=) c.3291C= (p.Asp1097=) c.3225C= (p.Asp1075=) c.2817C= (p.Asp939=) n.3447C= n.3168C= | |
12 | g.56163764G>T | CA385337605 | SMARCC2 | c.3663C>A (p.Asp1221Glu) c.3570C>A (p.Asp1190Glu) c.3318C>A (p.Asp1106Glu) c.3384C>A (p.Asp1128Glu) c.*2981C>A (n.*2981C>A) c.3660C>A (p.Asp1220Glu) c.3567C>A (p.Asp1189Glu) c.3381C>A (p.Asp1127Glu) c.2910C>A (p.Asp970Glu) c.3315C>A (p.Asp1105Glu) c.3291C>A (p.Asp1097Glu) c.3225C>A (p.Asp1075Glu) c.2817C>A (p.Asp939Glu) n.3447C>A n.3168C>A | gnomAD v4 |
12 | g.56163765T>A | CA385337606 | SMARCC2 | c.3662A>T (p.Asp1221Val) c.3569A>T (p.Asp1190Val) c.3317A>T (p.Asp1106Val) c.3383A>T (p.Asp1128Val) c.*2980A>T (n.*2980A>T) c.3659A>T (p.Asp1220Val) c.3566A>T (p.Asp1189Val) c.3380A>T (p.Asp1127Val) c.2909A>T (p.Asp970Val) c.3314A>T (p.Asp1105Val) c.3290A>T (p.Asp1097Val) c.3224A>T (p.Asp1075Val) c.2816A>T (p.Asp939Val) n.3446A>T n.3167A>T | |
12 | g.56163765T>C | CA385337608 | SMARCC2 | c.3662A>G (p.Asp1221Gly) c.3569A>G (p.Asp1190Gly) c.3317A>G (p.Asp1106Gly) c.3383A>G (p.Asp1128Gly) c.*2980A>G (n.*2980A>G) c.3659A>G (p.Asp1220Gly) c.3566A>G (p.Asp1189Gly) c.3380A>G (p.Asp1127Gly) c.2909A>G (p.Asp970Gly) c.3314A>G (p.Asp1105Gly) c.3290A>G (p.Asp1097Gly) c.3224A>G (p.Asp1075Gly) c.2816A>G (p.Asp939Gly) n.3446A>G n.3167A>G | |
12 | g.56163765T>G | CA385337607 | SMARCC2 | c.3662A>C (p.Asp1221Ala) c.3569A>C (p.Asp1190Ala) c.3317A>C (p.Asp1106Ala) c.3383A>C (p.Asp1128Ala) c.*2980A>C (n.*2980A>C) c.3659A>C (p.Asp1220Ala) c.3566A>C (p.Asp1189Ala) c.3380A>C (p.Asp1127Ala) c.2909A>C (p.Asp970Ala) c.3314A>C (p.Asp1105Ala) c.3290A>C (p.Asp1097Ala) c.3224A>C (p.Asp1075Ala) c.2816A>C (p.Asp939Ala) n.3446A>C n.3167A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56163765T= | CA2038244184 | SMARCC2 | c.3662A= (p.Asp1221=) c.3569A= (p.Asp1190=) c.3317A= (p.Asp1106=) c.3383A= (p.Asp1128=) c.*2980A= (n.*2980A=) c.3659A= (p.Asp1220=) c.3566A= (p.Asp1189=) c.3380A= (p.Asp1127=) c.2909A= (p.Asp970=) c.3314A= (p.Asp1105=) c.3290A= (p.Asp1097=) c.3224A= (p.Asp1075=) c.2816A= (p.Asp939=) n.3446A= n.3167A= | |
12 | g.56163766C>A | CA385337609 | SMARCC2 | c.3662-1G>T (n.3662-1G>T) c.3569-1G>T (n.3569-1G>T) c.3317-1G>T (n.3317-1G>T) c.3383-1G>T (n.3383-1G>T) c.*2980-1G>T (n.*2980-1G>T) c.3659-1G>T (n.3659-1G>T) c.3566-1G>T (n.3566-1G>T) c.3380-1G>T (n.3380-1G>T) c.2909-1G>T (n.2909-1G>T) c.3314-1G>T (n.3314-1G>T) c.3290-1G>T (n.3290-1G>T) c.3224-1G>T (n.3224-1G>T) c.2816-1G>T (n.2816-1G>T) n.3446-1G>T n.3167-1G>T | gnomAD v4 |
12 | g.56163766C>G | CA385337610 | SMARCC2 | c.3662-1G>C (n.3662-1G>C) c.3569-1G>C (n.3569-1G>C) c.3317-1G>C (n.3317-1G>C) c.3383-1G>C (n.3383-1G>C) c.*2980-1G>C (n.*2980-1G>C) c.3659-1G>C (n.3659-1G>C) c.3566-1G>C (n.3566-1G>C) c.3380-1G>C (n.3380-1G>C) c.2909-1G>C (n.2909-1G>C) c.3314-1G>C (n.3314-1G>C) c.3290-1G>C (n.3290-1G>C) c.3224-1G>C (n.3224-1G>C) c.2816-1G>C (n.2816-1G>C) n.3446-1G>C n.3167-1G>C | |
12 | g.56163766C>T | CA385337611 | SMARCC2 | c.3662-1G>A (n.3662-1G>A) c.3569-1G>A (n.3569-1G>A) c.3317-1G>A (n.3317-1G>A) c.3383-1G>A (n.3383-1G>A) c.*2980-1G>A (n.*2980-1G>A) c.3659-1G>A (n.3659-1G>A) c.3566-1G>A (n.3566-1G>A) c.3380-1G>A (n.3380-1G>A) c.2909-1G>A (n.2909-1G>A) c.3314-1G>A (n.3314-1G>A) c.3290-1G>A (n.3290-1G>A) c.3224-1G>A (n.3224-1G>A) c.2816-1G>A (n.2816-1G>A) n.3446-1G>A n.3167-1G>A | |
12 | g.56163767T>A | CA385337612 | SMARCC2 | c.3662-2A>T (n.3662-2A>T) c.3569-2A>T (n.3569-2A>T) c.3317-2A>T (n.3317-2A>T) c.3383-2A>T (n.3383-2A>T) c.*2980-2A>T (n.*2980-2A>T) c.3659-2A>T (n.3659-2A>T) c.3566-2A>T (n.3566-2A>T) c.3380-2A>T (n.3380-2A>T) c.2909-2A>T (n.2909-2A>T) c.3314-2A>T (n.3314-2A>T) c.3290-2A>T (n.3290-2A>T) c.3224-2A>T (n.3224-2A>T) c.2816-2A>T (n.2816-2A>T) n.3446-2A>T n.3167-2A>T | |
12 | g.56163767T>C | CA385337613 | SMARCC2 | c.3662-2A>G (n.3662-2A>G) c.3569-2A>G (n.3569-2A>G) c.3317-2A>G (n.3317-2A>G) c.3383-2A>G (n.3383-2A>G) c.*2980-2A>G (n.*2980-2A>G) c.3659-2A>G (n.3659-2A>G) c.3566-2A>G (n.3566-2A>G) c.3380-2A>G (n.3380-2A>G) c.2909-2A>G (n.2909-2A>G) c.3314-2A>G (n.3314-2A>G) c.3290-2A>G (n.3290-2A>G) c.3224-2A>G (n.3224-2A>G) c.2816-2A>G (n.2816-2A>G) n.3446-2A>G n.3167-2A>G | gnomAD v4 |
12 | g.56163767T>G | CA385337614 | SMARCC2 | c.3662-2A>C (n.3662-2A>C) c.3569-2A>C (n.3569-2A>C) c.3317-2A>C (n.3317-2A>C) c.3383-2A>C (n.3383-2A>C) c.*2980-2A>C (n.*2980-2A>C) c.3659-2A>C (n.3659-2A>C) c.3566-2A>C (n.3566-2A>C) c.3380-2A>C (n.3380-2A>C) c.2909-2A>C (n.2909-2A>C) c.3314-2A>C (n.3314-2A>C) c.3290-2A>C (n.3290-2A>C) c.3224-2A>C (n.3224-2A>C) c.2816-2A>C (n.2816-2A>C) n.3446-2A>C n.3167-2A>C | |
12 | g.56163768G>A | CA2575188336 | SMARCC2 | c.3662-3C>T (n.3662-3C>T) c.3569-3C>T (n.3569-3C>T) c.3317-3C>T (n.3317-3C>T) c.3383-3C>T (n.3383-3C>T) c.*2980-3C>T (n.*2980-3C>T) c.3659-3C>T (n.3659-3C>T) c.3566-3C>T (n.3566-3C>T) c.3380-3C>T (n.3380-3C>T) c.2909-3C>T (n.2909-3C>T) c.3314-3C>T (n.3314-3C>T) c.3290-3C>T (n.3290-3C>T) c.3224-3C>T (n.3224-3C>T) c.2816-3C>T (n.2816-3C>T) n.3446-3C>T n.3167-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56163768G>T | CA2619285306 | SMARCC2 | c.3662-3C>A (n.3662-3C>A) c.3569-3C>A (n.3569-3C>A) c.3317-3C>A (n.3317-3C>A) c.3383-3C>A (n.3383-3C>A) c.*2980-3C>A (n.*2980-3C>A) c.3659-3C>A (n.3659-3C>A) c.3566-3C>A (n.3566-3C>A) c.3380-3C>A (n.3380-3C>A) c.2909-3C>A (n.2909-3C>A) c.3314-3C>A (n.3314-3C>A) c.3290-3C>A (n.3290-3C>A) c.3224-3C>A (n.3224-3C>A) c.2816-3C>A (n.2816-3C>A) n.3446-3C>A n.3167-3C>A | gnomAD v4 |
12 | g.56163769T>C | CA2619285308 | SMARCC2 | c.3662-4A>G (n.3662-4A>G) c.3569-4A>G (n.3569-4A>G) c.3317-4A>G (n.3317-4A>G) c.3383-4A>G (n.3383-4A>G) c.*2980-4A>G (n.*2980-4A>G) c.3659-4A>G (n.3659-4A>G) c.3566-4A>G (n.3566-4A>G) c.3380-4A>G (n.3380-4A>G) c.2909-4A>G (n.2909-4A>G) c.3314-4A>G (n.3314-4A>G) c.3290-4A>G (n.3290-4A>G) c.3224-4A>G (n.3224-4A>G) c.2816-4A>G (n.2816-4A>G) n.3446-4A>G n.3167-4A>G | gnomAD v4 |
12 | g.56163769T>G | CA2619285309 | SMARCC2 | c.3662-4A>C (n.3662-4A>C) c.3569-4A>C (n.3569-4A>C) c.3317-4A>C (n.3317-4A>C) c.3383-4A>C (n.3383-4A>C) c.*2980-4A>C (n.*2980-4A>C) c.3659-4A>C (n.3659-4A>C) c.3566-4A>C (n.3566-4A>C) c.3380-4A>C (n.3380-4A>C) c.2909-4A>C (n.2909-4A>C) c.3314-4A>C (n.3314-4A>C) c.3290-4A>C (n.3290-4A>C) c.3224-4A>C (n.3224-4A>C) c.2816-4A>C (n.2816-4A>C) n.3446-4A>C n.3167-4A>C | gnomAD v4 |
12 | g.56163770G>A | CA2575188337 | SMARCC2 | c.3662-5C>T (n.3662-5C>T) c.3569-5C>T (n.3569-5C>T) c.3317-5C>T (n.3317-5C>T) c.3383-5C>T (n.3383-5C>T) c.*2980-5C>T (n.*2980-5C>T) c.3659-5C>T (n.3659-5C>T) c.3566-5C>T (n.3566-5C>T) c.3380-5C>T (n.3380-5C>T) c.2909-5C>T (n.2909-5C>T) c.3314-5C>T (n.3314-5C>T) c.3290-5C>T (n.3290-5C>T) c.3224-5C>T (n.3224-5C>T) c.2816-5C>T (n.2816-5C>T) n.3446-5C>T n.3167-5C>T | |
12 | g.56163770G>T | CA2619285310 | SMARCC2 | c.3662-5C>A (n.3662-5C>A) c.3569-5C>A (n.3569-5C>A) c.3317-5C>A (n.3317-5C>A) c.3383-5C>A (n.3383-5C>A) c.*2980-5C>A (n.*2980-5C>A) c.3659-5C>A (n.3659-5C>A) c.3566-5C>A (n.3566-5C>A) c.3380-5C>A (n.3380-5C>A) c.2909-5C>A (n.2909-5C>A) c.3314-5C>A (n.3314-5C>A) c.3290-5C>A (n.3290-5C>A) c.3224-5C>A (n.3224-5C>A) c.2816-5C>A (n.2816-5C>A) n.3446-5C>A n.3167-5C>A | gnomAD v4 |
12 | g.56163771G>C | CA690173465 | SMARCC2 | c.3662-6C>G (n.3662-6C>G) c.3569-6C>G (n.3569-6C>G) c.3317-6C>G (n.3317-6C>G) c.3383-6C>G (n.3383-6C>G) c.*2980-6C>G (n.*2980-6C>G) c.3659-6C>G (n.3659-6C>G) c.3566-6C>G (n.3566-6C>G) c.3380-6C>G (n.3380-6C>G) c.2909-6C>G (n.2909-6C>G) c.3314-6C>G (n.3314-6C>G) c.3290-6C>G (n.3290-6C>G) c.3224-6C>G (n.3224-6C>G) c.2816-6C>G (n.2816-6C>G) n.3446-6C>G n.3167-6C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56163771G= | CA2038244185 | SMARCC2 | c.3662-6C= (n.3662-6C=) c.3569-6C= (n.3569-6C=) c.3317-6C= (n.3317-6C=) c.3383-6C= (n.3383-6C=) c.*2980-6C= (n.*2980-6C=) c.3659-6C= (n.3659-6C=) c.3566-6C= (n.3566-6C=) c.3380-6C= (n.3380-6C=) c.2909-6C= (n.2909-6C=) c.3314-6C= (n.3314-6C=) c.3290-6C= (n.3290-6C=) c.3224-6C= (n.3224-6C=) c.2816-6C= (n.2816-6C=) n.3446-6C= n.3167-6C= | |
12 | g.56163771G>T | CA2619285311 | SMARCC2 | c.3662-6C>A (n.3662-6C>A) c.3569-6C>A (n.3569-6C>A) c.3317-6C>A (n.3317-6C>A) c.3383-6C>A (n.3383-6C>A) c.*2980-6C>A (n.*2980-6C>A) c.3659-6C>A (n.3659-6C>A) c.3566-6C>A (n.3566-6C>A) c.3380-6C>A (n.3380-6C>A) c.2909-6C>A (n.2909-6C>A) c.3314-6C>A (n.3314-6C>A) c.3290-6C>A (n.3290-6C>A) c.3224-6C>A (n.3224-6C>A) c.2816-6C>A (n.2816-6C>A) n.3446-6C>A n.3167-6C>A | gnomAD v4 |
12 | g.56163772A>G | CA2619285312 | SMARCC2 | c.3662-7T>C (n.3662-7T>C) c.3569-7T>C (n.3569-7T>C) c.3317-7T>C (n.3317-7T>C) c.3383-7T>C (n.3383-7T>C) c.*2980-7T>C (n.*2980-7T>C) c.3659-7T>C (n.3659-7T>C) c.3566-7T>C (n.3566-7T>C) c.3380-7T>C (n.3380-7T>C) c.2909-7T>C (n.2909-7T>C) c.3314-7T>C (n.3314-7T>C) c.3290-7T>C (n.3290-7T>C) c.3224-7T>C (n.3224-7T>C) c.2816-7T>C (n.2816-7T>C) n.3446-7T>C n.3167-7T>C | gnomAD v4 |
12 | g.56163772A>T | CA2619285313 | SMARCC2 | c.3662-7T>A (n.3662-7T>A) c.3569-7T>A (n.3569-7T>A) c.3317-7T>A (n.3317-7T>A) c.3383-7T>A (n.3383-7T>A) c.*2980-7T>A (n.*2980-7T>A) c.3659-7T>A (n.3659-7T>A) c.3566-7T>A (n.3566-7T>A) c.3380-7T>A (n.3380-7T>A) c.2909-7T>A (n.2909-7T>A) c.3314-7T>A (n.3314-7T>A) c.3290-7T>A (n.3290-7T>A) c.3224-7T>A (n.3224-7T>A) c.2816-7T>A (n.2816-7T>A) n.3446-7T>A n.3167-7T>A | gnomAD v4 |
12 | g.56163773G>A | CA2619285315 | SMARCC2 | c.3662-8C>T (n.3662-8C>T) c.3569-8C>T (n.3569-8C>T) c.3317-8C>T (n.3317-8C>T) c.3383-8C>T (n.3383-8C>T) c.*2980-8C>T (n.*2980-8C>T) c.3659-8C>T (n.3659-8C>T) c.3566-8C>T (n.3566-8C>T) c.3380-8C>T (n.3380-8C>T) c.2909-8C>T (n.2909-8C>T) c.3314-8C>T (n.3314-8C>T) c.3290-8C>T (n.3290-8C>T) c.3224-8C>T (n.3224-8C>T) c.2816-8C>T (n.2816-8C>T) n.3446-8C>T n.3167-8C>T | gnomAD v4 |
12 | g.56163773G>T | CA2619285316 | SMARCC2 | c.3662-8C>A (n.3662-8C>A) c.3569-8C>A (n.3569-8C>A) c.3317-8C>A (n.3317-8C>A) c.3383-8C>A (n.3383-8C>A) c.*2980-8C>A (n.*2980-8C>A) c.3659-8C>A (n.3659-8C>A) c.3566-8C>A (n.3566-8C>A) c.3380-8C>A (n.3380-8C>A) c.2909-8C>A (n.2909-8C>A) c.3314-8C>A (n.3314-8C>A) c.3290-8C>A (n.3290-8C>A) c.3224-8C>A (n.3224-8C>A) c.2816-8C>A (n.2816-8C>A) n.3446-8C>A n.3167-8C>A | gnomAD v4 |
12 | g.56163774A= | CA2038244186 | SMARCC2 | c.3662-9T= (n.3662-9T=) c.3569-9T= (n.3569-9T=) c.3317-9T= (n.3317-9T=) c.3383-9T= (n.3383-9T=) c.*2980-9T= (n.*2980-9T=) c.3659-9T= (n.3659-9T=) c.3566-9T= (n.3566-9T=) c.3380-9T= (n.3380-9T=) c.2909-9T= (n.2909-9T=) c.3314-9T= (n.3314-9T=) c.3290-9T= (n.3290-9T=) c.3224-9T= (n.3224-9T=) c.2816-9T= (n.2816-9T=) n.3446-9T= n.3167-9T= | |
12 | g.56163774A>C | CA2619285318 | SMARCC2 | c.3662-9T>G (n.3662-9T>G) c.3569-9T>G (n.3569-9T>G) c.3317-9T>G (n.3317-9T>G) c.3383-9T>G (n.3383-9T>G) c.*2980-9T>G (n.*2980-9T>G) c.3659-9T>G (n.3659-9T>G) c.3566-9T>G (n.3566-9T>G) c.3380-9T>G (n.3380-9T>G) c.2909-9T>G (n.2909-9T>G) c.3314-9T>G (n.3314-9T>G) c.3290-9T>G (n.3290-9T>G) c.3224-9T>G (n.3224-9T>G) c.2816-9T>G (n.2816-9T>G) n.3446-9T>G n.3167-9T>G | gnomAD v4 |
12 | g.56163774A>G | CA947980735 | SMARCC2 | c.3662-9T>C (n.3662-9T>C) c.3569-9T>C (n.3569-9T>C) c.3317-9T>C (n.3317-9T>C) c.3383-9T>C (n.3383-9T>C) c.*2980-9T>C (n.*2980-9T>C) c.3659-9T>C (n.3659-9T>C) c.3566-9T>C (n.3566-9T>C) c.3380-9T>C (n.3380-9T>C) c.2909-9T>C (n.2909-9T>C) c.3314-9T>C (n.3314-9T>C) c.3290-9T>C (n.3290-9T>C) c.3224-9T>C (n.3224-9T>C) c.2816-9T>C (n.2816-9T>C) n.3446-9T>C n.3167-9T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56163777del | CA2619285317 | SMARCC2 | c.3662-9del (n.3662-9del) c.3569-9del (n.3569-9del) c.3317-9del (n.3317-9del) c.3383-9del (n.3383-9del) c.*2980-9del (n.*2980-9del) c.3659-9del (n.3659-9del) c.3566-9del (n.3566-9del) c.3380-9del (n.3380-9del) c.2909-9del (n.2909-9del) c.3314-9del (n.3314-9del) c.3290-9del (n.3290-9del) c.3224-9del (n.3224-9del) c.2816-9del (n.2816-9del) n.3446-9del n.3167-9del | gnomAD v4 |
12 | g.56163775A>G | CA2521794157 | SMARCC2 | c.3662-10T>C (n.3662-10T>C) c.3569-10T>C (n.3569-10T>C) c.3317-10T>C (n.3317-10T>C) c.3383-10T>C (n.3383-10T>C) c.*2980-10T>C (n.*2980-10T>C) c.3659-10T>C (n.3659-10T>C) c.3566-10T>C (n.3566-10T>C) c.3380-10T>C (n.3380-10T>C) c.2909-10T>C (n.2909-10T>C) c.3314-10T>C (n.3314-10T>C) c.3290-10T>C (n.3290-10T>C) c.3224-10T>C (n.3224-10T>C) c.2816-10T>C (n.2816-10T>C) n.3446-10T>C n.3167-10T>C | |
12 | g.56163776A>G | CA2619285320 | SMARCC2 | c.3662-11T>C (n.3662-11T>C) c.3569-11T>C (n.3569-11T>C) c.3317-11T>C (n.3317-11T>C) c.3383-11T>C (n.3383-11T>C) c.*2980-11T>C (n.*2980-11T>C) c.3659-11T>C (n.3659-11T>C) c.3566-11T>C (n.3566-11T>C) c.3380-11T>C (n.3380-11T>C) c.2909-11T>C (n.2909-11T>C) c.3314-11T>C (n.3314-11T>C) c.3290-11T>C (n.3290-11T>C) c.3224-11T>C (n.3224-11T>C) c.2816-11T>C (n.2816-11T>C) n.3446-11T>C n.3167-11T>C | gnomAD v4 |
12 | g.56163776A>T | CA2619285321 | SMARCC2 | c.3662-11T>A (n.3662-11T>A) c.3569-11T>A (n.3569-11T>A) c.3317-11T>A (n.3317-11T>A) c.3383-11T>A (n.3383-11T>A) c.*2980-11T>A (n.*2980-11T>A) c.3659-11T>A (n.3659-11T>A) c.3566-11T>A (n.3566-11T>A) c.3380-11T>A (n.3380-11T>A) c.2909-11T>A (n.2909-11T>A) c.3314-11T>A (n.3314-11T>A) c.3290-11T>A (n.3290-11T>A) c.3224-11T>A (n.3224-11T>A) c.2816-11T>A (n.2816-11T>A) n.3446-11T>A n.3167-11T>A | gnomAD v4 |
12 | g.56163779_56163782del | CA2726196757 | SMARCC2 | c.3662-14_3662-11del (n.3662-14_3662-11del) c.3569-14_3569-11del (n.3569-14_3569-11del) c.3317-14_3317-11del (n.3317-14_3317-11del) c.3383-14_3383-11del (n.3383-14_3383-11del) c.*2980-14_*2980-11del (n.*2980-14_*2980-11del) c.3659-14_3659-11del (n.3659-14_3659-11del) c.3566-14_3566-11del (n.3566-14_3566-11del) c.3380-14_3380-11del (n.3380-14_3380-11del) c.2909-14_2909-11del (n.2909-14_2909-11del) c.3314-14_3314-11del (n.3314-14_3314-11del) c.3290-14_3290-11del (n.3290-14_3290-11del) c.3224-14_3224-11del (n.3224-14_3224-11del) c.2816-14_2816-11del (n.2816-14_2816-11del) n.3446-14_3446-11del n.3167-14_3167-11del | dbSNP |
12 | g.56163777A= | CA2038244187 | SMARCC2 | c.3662-12T= (n.3662-12T=) c.3569-12T= (n.3569-12T=) c.3317-12T= (n.3317-12T=) c.3383-12T= (n.3383-12T=) c.*2980-12T= (n.*2980-12T=) c.3659-12T= (n.3659-12T=) c.3566-12T= (n.3566-12T=) c.3380-12T= (n.3380-12T=) c.2909-12T= (n.2909-12T=) c.3314-12T= (n.3314-12T=) c.3290-12T= (n.3290-12T=) c.3224-12T= (n.3224-12T=) c.2816-12T= (n.2816-12T=) n.3446-12T= n.3167-12T= | |
12 | g.56163777A>G | CA237649675 | SMARCC2 | c.3662-12T>C (n.3662-12T>C) c.3569-12T>C (n.3569-12T>C) c.3317-12T>C (n.3317-12T>C) c.3383-12T>C (n.3383-12T>C) c.*2980-12T>C (n.*2980-12T>C) c.3659-12T>C (n.3659-12T>C) c.3566-12T>C (n.3566-12T>C) c.3380-12T>C (n.3380-12T>C) c.2909-12T>C (n.2909-12T>C) c.3314-12T>C (n.3314-12T>C) c.3290-12T>C (n.3290-12T>C) c.3224-12T>C (n.3224-12T>C) c.2816-12T>C (n.2816-12T>C) n.3446-12T>C n.3167-12T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56163778G>A | CA2619285324 | SMARCC2 | c.3662-13C>T (n.3662-13C>T) c.3569-13C>T (n.3569-13C>T) c.3317-13C>T (n.3317-13C>T) c.3383-13C>T (n.3383-13C>T) c.*2980-13C>T (n.*2980-13C>T) c.3659-13C>T (n.3659-13C>T) c.3566-13C>T (n.3566-13C>T) c.3380-13C>T (n.3380-13C>T) c.2909-13C>T (n.2909-13C>T) c.3314-13C>T (n.3314-13C>T) c.3290-13C>T (n.3290-13C>T) c.3224-13C>T (n.3224-13C>T) c.2816-13C>T (n.2816-13C>T) n.3446-13C>T n.3167-13C>T | gnomAD v4 |
12 | g.56163778G>C | CA654930624 | SMARCC2 | c.3662-13C>G (n.3662-13C>G) c.3569-13C>G (n.3569-13C>G) c.3317-13C>G (n.3317-13C>G) c.3383-13C>G (n.3383-13C>G) c.*2980-13C>G (n.*2980-13C>G) c.3659-13C>G (n.3659-13C>G) c.3566-13C>G (n.3566-13C>G) c.3380-13C>G (n.3380-13C>G) c.2909-13C>G (n.2909-13C>G) c.3314-13C>G (n.3314-13C>G) c.3290-13C>G (n.3290-13C>G) c.3224-13C>G (n.3224-13C>G) c.2816-13C>G (n.2816-13C>G) n.3446-13C>G n.3167-13C>G | COSMIC COSMIC |
12 | g.56163778G>T | CA2619285325 | SMARCC2 | c.3662-13C>A (n.3662-13C>A) c.3569-13C>A (n.3569-13C>A) c.3317-13C>A (n.3317-13C>A) c.3383-13C>A (n.3383-13C>A) c.*2980-13C>A (n.*2980-13C>A) c.3659-13C>A (n.3659-13C>A) c.3566-13C>A (n.3566-13C>A) c.3380-13C>A (n.3380-13C>A) c.2909-13C>A (n.2909-13C>A) c.3314-13C>A (n.3314-13C>A) c.3290-13C>A (n.3290-13C>A) c.3224-13C>A (n.3224-13C>A) c.2816-13C>A (n.2816-13C>A) n.3446-13C>A n.3167-13C>A | gnomAD v4 |
12 | g.56163779G>A | CA237649692 | SMARCC2 | c.3662-14C>T (n.3662-14C>T) c.3569-14C>T (n.3569-14C>T) c.3317-14C>T (n.3317-14C>T) c.3383-14C>T (n.3383-14C>T) c.*2980-14C>T (n.*2980-14C>T) c.3659-14C>T (n.3659-14C>T) c.3566-14C>T (n.3566-14C>T) c.3380-14C>T (n.3380-14C>T) c.2909-14C>T (n.2909-14C>T) c.3314-14C>T (n.3314-14C>T) c.3290-14C>T (n.3290-14C>T) c.3224-14C>T (n.3224-14C>T) c.2816-14C>T (n.2816-14C>T) n.3446-14C>T n.3167-14C>T | dbSNP |
12 | g.56163779G= | CA2038244188 | SMARCC2 | c.3662-14C= (n.3662-14C=) c.3569-14C= (n.3569-14C=) c.3317-14C= (n.3317-14C=) c.3383-14C= (n.3383-14C=) c.*2980-14C= (n.*2980-14C=) c.3659-14C= (n.3659-14C=) c.3566-14C= (n.3566-14C=) c.3380-14C= (n.3380-14C=) c.2909-14C= (n.2909-14C=) c.3314-14C= (n.3314-14C=) c.3290-14C= (n.3290-14C=) c.3224-14C= (n.3224-14C=) c.2816-14C= (n.2816-14C=) n.3446-14C= n.3167-14C= | |
12 | g.56163779G>T | CA2619285326 | SMARCC2 | c.3662-14C>A (n.3662-14C>A) c.3569-14C>A (n.3569-14C>A) c.3317-14C>A (n.3317-14C>A) c.3383-14C>A (n.3383-14C>A) c.*2980-14C>A (n.*2980-14C>A) c.3659-14C>A (n.3659-14C>A) c.3566-14C>A (n.3566-14C>A) c.3380-14C>A (n.3380-14C>A) c.2909-14C>A (n.2909-14C>A) c.3314-14C>A (n.3314-14C>A) c.3290-14C>A (n.3290-14C>A) c.3224-14C>A (n.3224-14C>A) c.2816-14C>A (n.2816-14C>A) n.3446-14C>A n.3167-14C>A | gnomAD v4 |
12 | g.56163780A>G | CA2619285328 | SMARCC2 | c.3662-15T>C (n.3662-15T>C) c.3569-15T>C (n.3569-15T>C) c.3317-15T>C (n.3317-15T>C) c.3383-15T>C (n.3383-15T>C) c.*2980-15T>C (n.*2980-15T>C) c.3659-15T>C (n.3659-15T>C) c.3566-15T>C (n.3566-15T>C) c.3380-15T>C (n.3380-15T>C) c.2909-15T>C (n.2909-15T>C) c.3314-15T>C (n.3314-15T>C) c.3290-15T>C (n.3290-15T>C) c.3224-15T>C (n.3224-15T>C) c.2816-15T>C (n.2816-15T>C) n.3446-15T>C n.3167-15T>C | gnomAD v4 |
12 | g.56163780_56163782delinsAAG | CA2038244189 | SMARCC2 | c.3662-17_3662-15delinsCTT (n.3662-17_3662-15delinsCTT) c.3569-17_3569-15delinsCTT (n.3569-17_3569-15delinsCTT) c.3317-17_3317-15delinsCTT (n.3317-17_3317-15delinsCTT) c.3383-17_3383-15delinsCTT (n.3383-17_3383-15delinsCTT) c.*2980-17_*2980-15delinsCTT (n.*2980-17_*2980-15delinsCTT) c.3659-17_3659-15delinsCTT (n.3659-17_3659-15delinsCTT) c.3566-17_3566-15delinsCTT (n.3566-17_3566-15delinsCTT) c.3380-17_3380-15delinsCTT (n.3380-17_3380-15delinsCTT) c.2909-17_2909-15delinsCTT (n.2909-17_2909-15delinsCTT) c.3314-17_3314-15delinsCTT (n.3314-17_3314-15delinsCTT) c.3290-17_3290-15delinsCTT (n.3290-17_3290-15delinsCTT) c.3224-17_3224-15delinsCTT (n.3224-17_3224-15delinsCTT) c.2816-17_2816-15delinsCTT (n.2816-17_2816-15delinsCTT) n.3446-17_3446-15delinsCTT n.3167-17_3167-15delinsCTT | |
12 | g.56163781A= | CA2038244190 | SMARCC2 | c.3662-16T= (n.3662-16T=) c.3569-16T= (n.3569-16T=) c.3317-16T= (n.3317-16T=) c.3383-16T= (n.3383-16T=) c.*2980-16T= (n.*2980-16T=) c.3659-16T= (n.3659-16T=) c.3566-16T= (n.3566-16T=) c.3380-16T= (n.3380-16T=) c.2909-16T= (n.2909-16T=) c.3314-16T= (n.3314-16T=) c.3290-16T= (n.3290-16T=) c.3224-16T= (n.3224-16T=) c.2816-16T= (n.2816-16T=) n.3446-16T= n.3167-16T= | |
12 | g.56163781A>C | CA6625483 | SMARCC2 | c.3662-16T>G (n.3662-16T>G) c.3569-16T>G (n.3569-16T>G) c.3317-16T>G (n.3317-16T>G) c.3383-16T>G (n.3383-16T>G) c.*2980-16T>G (n.*2980-16T>G) c.3659-16T>G (n.3659-16T>G) c.3566-16T>G (n.3566-16T>G) c.3380-16T>G (n.3380-16T>G) c.2909-16T>G (n.2909-16T>G) c.3314-16T>G (n.3314-16T>G) c.3290-16T>G (n.3290-16T>G) c.3224-16T>G (n.3224-16T>G) c.2816-16T>G (n.2816-16T>G) n.3446-16T>G n.3167-16T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56163781A>G | CA2619285329 | SMARCC2 | c.3662-16T>C (n.3662-16T>C) c.3569-16T>C (n.3569-16T>C) c.3317-16T>C (n.3317-16T>C) c.3383-16T>C (n.3383-16T>C) c.*2980-16T>C (n.*2980-16T>C) c.3659-16T>C (n.3659-16T>C) c.3566-16T>C (n.3566-16T>C) c.3380-16T>C (n.3380-16T>C) c.2909-16T>C (n.2909-16T>C) c.3314-16T>C (n.3314-16T>C) c.3290-16T>C (n.3290-16T>C) c.3224-16T>C (n.3224-16T>C) c.2816-16T>C (n.2816-16T>C) n.3446-16T>C n.3167-16T>C | gnomAD v4 |
12 | g.56163782_56163783del | CA690173478 | SMARCC2 | c.3662-17_3662-16del (n.3662-17_3662-16del) c.3569-17_3569-16del (n.3569-17_3569-16del) c.3317-17_3317-16del (n.3317-17_3317-16del) c.3383-17_3383-16del (n.3383-17_3383-16del) c.*2980-17_*2980-16del (n.*2980-17_*2980-16del) c.3659-17_3659-16del (n.3659-17_3659-16del) c.3566-17_3566-16del (n.3566-17_3566-16del) c.3380-17_3380-16del (n.3380-17_3380-16del) c.2909-17_2909-16del (n.2909-17_2909-16del) c.3314-17_3314-16del (n.3314-17_3314-16del) c.3290-17_3290-16del (n.3290-17_3290-16del) c.3224-17_3224-16del (n.3224-17_3224-16del) c.2816-17_2816-16del (n.2816-17_2816-16del) n.3446-17_3446-16del n.3167-17_3167-16del | dbSNP |
12 | g.56163782G>A | CA605259081 | SMARCC2 | c.3662-17C>T (n.3662-17C>T) c.3569-17C>T (n.3569-17C>T) c.3317-17C>T (n.3317-17C>T) c.3383-17C>T (n.3383-17C>T) c.*2980-17C>T (n.*2980-17C>T) c.3659-17C>T (n.3659-17C>T) c.3566-17C>T (n.3566-17C>T) c.3380-17C>T (n.3380-17C>T) c.2909-17C>T (n.2909-17C>T) c.3314-17C>T (n.3314-17C>T) c.3290-17C>T (n.3290-17C>T) c.3224-17C>T (n.3224-17C>T) c.2816-17C>T (n.2816-17C>T) n.3446-17C>T n.3167-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56163782G= | CA2038244191 | SMARCC2 | c.3662-17C= (n.3662-17C=) c.3569-17C= (n.3569-17C=) c.3317-17C= (n.3317-17C=) c.3383-17C= (n.3383-17C=) c.*2980-17C= (n.*2980-17C=) c.3659-17C= (n.3659-17C=) c.3566-17C= (n.3566-17C=) c.3380-17C= (n.3380-17C=) c.2909-17C= (n.2909-17C=) c.3314-17C= (n.3314-17C=) c.3290-17C= (n.3290-17C=) c.3224-17C= (n.3224-17C=) c.2816-17C= (n.2816-17C=) n.3446-17C= n.3167-17C= | |
12 | g.56163782G>T | CA2619285330 | SMARCC2 | c.3662-17C>A (n.3662-17C>A) c.3569-17C>A (n.3569-17C>A) c.3317-17C>A (n.3317-17C>A) c.3383-17C>A (n.3383-17C>A) c.*2980-17C>A (n.*2980-17C>A) c.3659-17C>A (n.3659-17C>A) c.3566-17C>A (n.3566-17C>A) c.3380-17C>A (n.3380-17C>A) c.2909-17C>A (n.2909-17C>A) c.3314-17C>A (n.3314-17C>A) c.3290-17C>A (n.3290-17C>A) c.3224-17C>A (n.3224-17C>A) c.2816-17C>A (n.2816-17C>A) n.3446-17C>A n.3167-17C>A | gnomAD v4 |
12 | g.56163783A= | CA2038244192 | SMARCC2 | c.3662-18T= (n.3662-18T=) c.3569-18T= (n.3569-18T=) c.3317-18T= (n.3317-18T=) c.3383-18T= (n.3383-18T=) c.*2980-18T= (n.*2980-18T=) c.3659-18T= (n.3659-18T=) c.3566-18T= (n.3566-18T=) c.3380-18T= (n.3380-18T=) c.2909-18T= (n.2909-18T=) c.3314-18T= (n.3314-18T=) c.3290-18T= (n.3290-18T=) c.3224-18T= (n.3224-18T=) c.2816-18T= (n.2816-18T=) n.3446-18T= n.3167-18T= | |
12 | g.56163783A>G | CA6625484 | SMARCC2 | c.3662-18T>C (n.3662-18T>C) c.3569-18T>C (n.3569-18T>C) c.3317-18T>C (n.3317-18T>C) c.3383-18T>C (n.3383-18T>C) c.*2980-18T>C (n.*2980-18T>C) c.3659-18T>C (n.3659-18T>C) c.3566-18T>C (n.3566-18T>C) c.3380-18T>C (n.3380-18T>C) c.2909-18T>C (n.2909-18T>C) c.3314-18T>C (n.3314-18T>C) c.3290-18T>C (n.3290-18T>C) c.3224-18T>C (n.3224-18T>C) c.2816-18T>C (n.2816-18T>C) n.3446-18T>C n.3167-18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56163783A>T | CA2839534853 | SMARCC2 | c.3662-18T>A (n.3662-18T>A) c.3569-18T>A (n.3569-18T>A) c.3317-18T>A (n.3317-18T>A) c.3383-18T>A (n.3383-18T>A) c.*2980-18T>A (n.*2980-18T>A) c.3659-18T>A (n.3659-18T>A) c.3566-18T>A (n.3566-18T>A) c.3380-18T>A (n.3380-18T>A) c.2909-18T>A (n.2909-18T>A) c.3314-18T>A (n.3314-18T>A) c.3290-18T>A (n.3290-18T>A) c.3224-18T>A (n.3224-18T>A) c.2816-18T>A (n.2816-18T>A) n.3446-18T>A n.3167-18T>A | |
12 | g.56163784T>C | CA2619285331 | SMARCC2 | c.3662-19A>G (n.3662-19A>G) c.3569-19A>G (n.3569-19A>G) c.3317-19A>G (n.3317-19A>G) c.3383-19A>G (n.3383-19A>G) c.*2980-19A>G (n.*2980-19A>G) c.3659-19A>G (n.3659-19A>G) c.3566-19A>G (n.3566-19A>G) c.3380-19A>G (n.3380-19A>G) c.2909-19A>G (n.2909-19A>G) c.3314-19A>G (n.3314-19A>G) c.3290-19A>G (n.3290-19A>G) c.3224-19A>G (n.3224-19A>G) c.2816-19A>G (n.2816-19A>G) n.3446-19A>G n.3167-19A>G | gnomAD v4 |
12 | g.56163785A>C | CA2619285334 | SMARCC2 | c.3662-20T>G (n.3662-20T>G) c.3569-20T>G (n.3569-20T>G) c.3317-20T>G (n.3317-20T>G) c.3383-20T>G (n.3383-20T>G) c.*2980-20T>G (n.*2980-20T>G) c.3659-20T>G (n.3659-20T>G) c.3566-20T>G (n.3566-20T>G) c.3380-20T>G (n.3380-20T>G) c.2909-20T>G (n.2909-20T>G) c.3314-20T>G (n.3314-20T>G) c.3290-20T>G (n.3290-20T>G) c.3224-20T>G (n.3224-20T>G) c.2816-20T>G (n.2816-20T>G) n.3446-20T>G n.3167-20T>G | gnomAD v4 |
12 | g.56163785A>G | CA2619285335 | SMARCC2 | c.3662-20T>C (n.3662-20T>C) c.3569-20T>C (n.3569-20T>C) c.3317-20T>C (n.3317-20T>C) c.3383-20T>C (n.3383-20T>C) c.*2980-20T>C (n.*2980-20T>C) c.3659-20T>C (n.3659-20T>C) c.3566-20T>C (n.3566-20T>C) c.3380-20T>C (n.3380-20T>C) c.2909-20T>C (n.2909-20T>C) c.3314-20T>C (n.3314-20T>C) c.3290-20T>C (n.3290-20T>C) c.3224-20T>C (n.3224-20T>C) c.2816-20T>C (n.2816-20T>C) n.3446-20T>C n.3167-20T>C | gnomAD v4 |
12 | g.56163787del | CA2619285333 | SMARCC2 | c.3662-20del (n.3662-20del) c.3569-20del (n.3569-20del) c.3317-20del (n.3317-20del) c.3383-20del (n.3383-20del) c.*2980-20del (n.*2980-20del) c.3659-20del (n.3659-20del) c.3566-20del (n.3566-20del) c.3380-20del (n.3380-20del) c.2909-20del (n.2909-20del) c.3314-20del (n.3314-20del) c.3290-20del (n.3290-20del) c.3224-20del (n.3224-20del) c.2816-20del (n.2816-20del) n.3446-20del n.3167-20del | gnomAD v4 |
12 | g.56163786A>G | CA2619285336 | SMARCC2 | c.3662-21T>C (n.3662-21T>C) c.3569-21T>C (n.3569-21T>C) c.3317-21T>C (n.3317-21T>C) c.3383-21T>C (n.3383-21T>C) c.*2980-21T>C (n.*2980-21T>C) c.3659-21T>C (n.3659-21T>C) c.3566-21T>C (n.3566-21T>C) c.3380-21T>C (n.3380-21T>C) c.2909-21T>C (n.2909-21T>C) c.3314-21T>C (n.3314-21T>C) c.3290-21T>C (n.3290-21T>C) c.3224-21T>C (n.3224-21T>C) c.2816-21T>C (n.2816-21T>C) n.3446-21T>C n.3167-21T>C | gnomAD v4 |
12 | g.56163786A>T | CA2575188338 | SMARCC2 | c.3662-21T>A (n.3662-21T>A) c.3569-21T>A (n.3569-21T>A) c.3317-21T>A (n.3317-21T>A) c.3383-21T>A (n.3383-21T>A) c.*2980-21T>A (n.*2980-21T>A) c.3659-21T>A (n.3659-21T>A) c.3566-21T>A (n.3566-21T>A) c.3380-21T>A (n.3380-21T>A) c.2909-21T>A (n.2909-21T>A) c.3314-21T>A (n.3314-21T>A) c.3290-21T>A (n.3290-21T>A) c.3224-21T>A (n.3224-21T>A) c.2816-21T>A (n.2816-21T>A) n.3446-21T>A n.3167-21T>A | |
12 | g.56163787A= | CA2038244193 | SMARCC2 | c.3662-22T= (n.3662-22T=) c.3569-22T= (n.3569-22T=) c.3317-22T= (n.3317-22T=) c.3383-22T= (n.3383-22T=) c.*2980-22T= (n.*2980-22T=) c.3659-22T= (n.3659-22T=) c.3566-22T= (n.3566-22T=) c.3380-22T= (n.3380-22T=) c.2909-22T= (n.2909-22T=) c.3314-22T= (n.3314-22T=) c.3290-22T= (n.3290-22T=) c.3224-22T= (n.3224-22T=) c.2816-22T= (n.2816-22T=) n.3446-22T= n.3167-22T= | |
12 | g.56163787A>C | CA2619285337 | SMARCC2 | c.3662-22T>G (n.3662-22T>G) c.3569-22T>G (n.3569-22T>G) c.3317-22T>G (n.3317-22T>G) c.3383-22T>G (n.3383-22T>G) c.*2980-22T>G (n.*2980-22T>G) c.3659-22T>G (n.3659-22T>G) c.3566-22T>G (n.3566-22T>G) c.3380-22T>G (n.3380-22T>G) c.2909-22T>G (n.2909-22T>G) c.3314-22T>G (n.3314-22T>G) c.3290-22T>G (n.3290-22T>G) c.3224-22T>G (n.3224-22T>G) c.2816-22T>G (n.2816-22T>G) n.3446-22T>G n.3167-22T>G | gnomAD v4 |
12 | g.56163787A>G | CA2842280899 | SMARCC2 | c.3662-22T>C (n.3662-22T>C) c.3569-22T>C (n.3569-22T>C) c.3317-22T>C (n.3317-22T>C) c.3383-22T>C (n.3383-22T>C) c.*2980-22T>C (n.*2980-22T>C) c.3659-22T>C (n.3659-22T>C) c.3566-22T>C (n.3566-22T>C) c.3380-22T>C (n.3380-22T>C) c.2909-22T>C (n.2909-22T>C) c.3314-22T>C (n.3314-22T>C) c.3290-22T>C (n.3290-22T>C) c.3224-22T>C (n.3224-22T>C) c.2816-22T>C (n.2816-22T>C) n.3446-22T>C n.3167-22T>C | |
12 | g.56163787A>T | CA2038244194 | SMARCC2 | c.3662-22T>A (n.3662-22T>A) c.3569-22T>A (n.3569-22T>A) c.3317-22T>A (n.3317-22T>A) c.3383-22T>A (n.3383-22T>A) c.*2980-22T>A (n.*2980-22T>A) c.3659-22T>A (n.3659-22T>A) c.3566-22T>A (n.3566-22T>A) c.3380-22T>A (n.3380-22T>A) c.2909-22T>A (n.2909-22T>A) c.3314-22T>A (n.3314-22T>A) c.3290-22T>A (n.3290-22T>A) c.3224-22T>A (n.3224-22T>A) c.2816-22T>A (n.2816-22T>A) n.3446-22T>A n.3167-22T>A | dbSNP |
12 | g.56163788T>A | CA2619285338 | SMARCC2 | c.3662-23A>T (n.3662-23A>T) c.3569-23A>T (n.3569-23A>T) c.3317-23A>T (n.3317-23A>T) c.3383-23A>T (n.3383-23A>T) c.*2980-23A>T (n.*2980-23A>T) c.3659-23A>T (n.3659-23A>T) c.3566-23A>T (n.3566-23A>T) c.3380-23A>T (n.3380-23A>T) c.2909-23A>T (n.2909-23A>T) c.3314-23A>T (n.3314-23A>T) c.3290-23A>T (n.3290-23A>T) c.3224-23A>T (n.3224-23A>T) c.2816-23A>T (n.2816-23A>T) n.3446-23A>T n.3167-23A>T | gnomAD v4 |
12 | g.56163788T>C | CA2619285339 | SMARCC2 | c.3662-23A>G (n.3662-23A>G) c.3569-23A>G (n.3569-23A>G) c.3317-23A>G (n.3317-23A>G) c.3383-23A>G (n.3383-23A>G) c.*2980-23A>G (n.*2980-23A>G) c.3659-23A>G (n.3659-23A>G) c.3566-23A>G (n.3566-23A>G) c.3380-23A>G (n.3380-23A>G) c.2909-23A>G (n.2909-23A>G) c.3314-23A>G (n.3314-23A>G) c.3290-23A>G (n.3290-23A>G) c.3224-23A>G (n.3224-23A>G) c.2816-23A>G (n.2816-23A>G) n.3446-23A>G n.3167-23A>G | gnomAD v4 |
12 | g.56163788T= | CA2038244195 | SMARCC2 | c.3662-23A= (n.3662-23A=) c.3569-23A= (n.3569-23A=) c.3317-23A= (n.3317-23A=) c.3383-23A= (n.3383-23A=) c.*2980-23A= (n.*2980-23A=) c.3659-23A= (n.3659-23A=) c.3566-23A= (n.3566-23A=) c.3380-23A= (n.3380-23A=) c.2909-23A= (n.2909-23A=) c.3314-23A= (n.3314-23A=) c.3290-23A= (n.3290-23A=) c.3224-23A= (n.3224-23A=) c.2816-23A= (n.2816-23A=) n.3446-23A= n.3167-23A= | |
12 | g.56163788_56163789insTA | CA6625485 | SMARCC2 | c.3662-24_3662-23insTA (n.3662-24_3662-23insTA) c.3569-24_3569-23insTA (n.3569-24_3569-23insTA) c.3317-24_3317-23insTA (n.3317-24_3317-23insTA) c.3383-24_3383-23insTA (n.3383-24_3383-23insTA) c.*2980-24_*2980-23insTA (n.*2980-24_*2980-23insTA) c.3659-24_3659-23insTA (n.3659-24_3659-23insTA) c.3566-24_3566-23insTA (n.3566-24_3566-23insTA) c.3380-24_3380-23insTA (n.3380-24_3380-23insTA) c.2909-24_2909-23insTA (n.2909-24_2909-23insTA) c.3314-24_3314-23insTA (n.3314-24_3314-23insTA) c.3290-24_3290-23insTA (n.3290-24_3290-23insTA) c.3224-24_3224-23insTA (n.3224-24_3224-23insTA) c.2816-24_2816-23insTA (n.2816-24_2816-23insTA) n.3446-24_3446-23insTA n.3167-24_3167-23insTA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56163789C>A | CA2619285341 | SMARCC2 | c.3662-24G>T (n.3662-24G>T) c.3569-24G>T (n.3569-24G>T) c.3317-24G>T (n.3317-24G>T) c.3383-24G>T (n.3383-24G>T) c.*2980-24G>T (n.*2980-24G>T) c.3659-24G>T (n.3659-24G>T) c.3566-24G>T (n.3566-24G>T) c.3380-24G>T (n.3380-24G>T) c.2909-24G>T (n.2909-24G>T) c.3314-24G>T (n.3314-24G>T) c.3290-24G>T (n.3290-24G>T) c.3224-24G>T (n.3224-24G>T) c.2816-24G>T (n.2816-24G>T) n.3446-24G>T n.3167-24G>T | gnomAD v4 |
12 | g.56163789C>T | CA2619285344 | SMARCC2 | c.3662-24G>A (n.3662-24G>A) c.3569-24G>A (n.3569-24G>A) c.3317-24G>A (n.3317-24G>A) c.3383-24G>A (n.3383-24G>A) c.*2980-24G>A (n.*2980-24G>A) c.3659-24G>A (n.3659-24G>A) c.3566-24G>A (n.3566-24G>A) c.3380-24G>A (n.3380-24G>A) c.2909-24G>A (n.2909-24G>A) c.3314-24G>A (n.3314-24G>A) c.3290-24G>A (n.3290-24G>A) c.3224-24G>A (n.3224-24G>A) c.2816-24G>A (n.2816-24G>A) n.3446-24G>A n.3167-24G>A | gnomAD v4 |
12 | g.56163789_56163793delinsCAGTT | CA2038244196 | SMARCC2 | c.3662-28_3662-24delinsAACTG (n.3662-28_3662-24delinsAACTG) c.3569-28_3569-24delinsAACTG (n.3569-28_3569-24delinsAACTG) c.3317-28_3317-24delinsAACTG (n.3317-28_3317-24delinsAACTG) c.3383-28_3383-24delinsAACTG (n.3383-28_3383-24delinsAACTG) c.*2980-28_*2980-24delinsAACTG (n.*2980-28_*2980-24delinsAACTG) c.3659-28_3659-24delinsAACTG (n.3659-28_3659-24delinsAACTG) c.3566-28_3566-24delinsAACTG (n.3566-28_3566-24delinsAACTG) c.3380-28_3380-24delinsAACTG (n.3380-28_3380-24delinsAACTG) c.2909-28_2909-24delinsAACTG (n.2909-28_2909-24delinsAACTG) c.3314-28_3314-24delinsAACTG (n.3314-28_3314-24delinsAACTG) c.3290-28_3290-24delinsAACTG (n.3290-28_3290-24delinsAACTG) c.3224-28_3224-24delinsAACTG (n.3224-28_3224-24delinsAACTG) c.2816-28_2816-24delinsAACTG (n.2816-28_2816-24delinsAACTG) n.3446-28_3446-24delinsAACTG n.3167-28_3167-24delinsAACTG | |
12 | g.56163790A>G | CA2575188339 | SMARCC2 | c.3662-25T>C (n.3662-25T>C) c.3569-25T>C (n.3569-25T>C) c.3317-25T>C (n.3317-25T>C) c.3383-25T>C (n.3383-25T>C) c.*2980-25T>C (n.*2980-25T>C) c.3659-25T>C (n.3659-25T>C) c.3566-25T>C (n.3566-25T>C) c.3380-25T>C (n.3380-25T>C) c.2909-25T>C (n.2909-25T>C) c.3314-25T>C (n.3314-25T>C) c.3290-25T>C (n.3290-25T>C) c.3224-25T>C (n.3224-25T>C) c.2816-25T>C (n.2816-25T>C) n.3446-25T>C n.3167-25T>C | gnomAD v4 |
12 | g.56163792_56163795del | CA6625486 | SMARCC2 | c.3662-28_3662-25del (n.3662-28_3662-25del) c.3569-28_3569-25del (n.3569-28_3569-25del) c.3317-28_3317-25del (n.3317-28_3317-25del) c.3383-28_3383-25del (n.3383-28_3383-25del) c.*2980-28_*2980-25del (n.*2980-28_*2980-25del) c.3659-28_3659-25del (n.3659-28_3659-25del) c.3566-28_3566-25del (n.3566-28_3566-25del) c.3380-28_3380-25del (n.3380-28_3380-25del) c.2909-28_2909-25del (n.2909-28_2909-25del) c.3314-28_3314-25del (n.3314-28_3314-25del) c.3290-28_3290-25del (n.3290-28_3290-25del) c.3224-28_3224-25del (n.3224-28_3224-25del) c.2816-28_2816-25del (n.2816-28_2816-25del) n.3446-28_3446-25del n.3167-28_3167-25del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.56163791G>A | CA6625487 | SMARCC2 | c.3662-26C>T (n.3662-26C>T) c.3569-26C>T (n.3569-26C>T) c.3317-26C>T (n.3317-26C>T) c.3383-26C>T (n.3383-26C>T) c.*2980-26C>T (n.*2980-26C>T) c.3659-26C>T (n.3659-26C>T) c.3566-26C>T (n.3566-26C>T) c.3380-26C>T (n.3380-26C>T) c.2909-26C>T (n.2909-26C>T) c.3314-26C>T (n.3314-26C>T) c.3290-26C>T (n.3290-26C>T) c.3224-26C>T (n.3224-26C>T) c.2816-26C>T (n.2816-26C>T) n.3446-26C>T n.3167-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56163791G>C | CA2619285346 | SMARCC2 | c.3662-26C>G (n.3662-26C>G) c.3569-26C>G (n.3569-26C>G) c.3317-26C>G (n.3317-26C>G) c.3383-26C>G (n.3383-26C>G) c.*2980-26C>G (n.*2980-26C>G) c.3659-26C>G (n.3659-26C>G) c.3566-26C>G (n.3566-26C>G) c.3380-26C>G (n.3380-26C>G) c.2909-26C>G (n.2909-26C>G) c.3314-26C>G (n.3314-26C>G) c.3290-26C>G (n.3290-26C>G) c.3224-26C>G (n.3224-26C>G) c.2816-26C>G (n.2816-26C>G) n.3446-26C>G n.3167-26C>G | gnomAD v4 |
12 | g.56163791G= | CA2038244197 | SMARCC2 | c.3662-26C= (n.3662-26C=) c.3569-26C= (n.3569-26C=) c.3317-26C= (n.3317-26C=) c.3383-26C= (n.3383-26C=) c.*2980-26C= (n.*2980-26C=) c.3659-26C= (n.3659-26C=) c.3566-26C= (n.3566-26C=) c.3380-26C= (n.3380-26C=) c.2909-26C= (n.2909-26C=) c.3314-26C= (n.3314-26C=) c.3290-26C= (n.3290-26C=) c.3224-26C= (n.3224-26C=) c.2816-26C= (n.2816-26C=) n.3446-26C= n.3167-26C= | |
12 | g.56163791G>T | CA2619285348 | SMARCC2 | c.3662-26C>A (n.3662-26C>A) c.3569-26C>A (n.3569-26C>A) c.3317-26C>A (n.3317-26C>A) c.3383-26C>A (n.3383-26C>A) c.*2980-26C>A (n.*2980-26C>A) c.3659-26C>A (n.3659-26C>A) c.3566-26C>A (n.3566-26C>A) c.3380-26C>A (n.3380-26C>A) c.2909-26C>A (n.2909-26C>A) c.3314-26C>A (n.3314-26C>A) c.3290-26C>A (n.3290-26C>A) c.3224-26C>A (n.3224-26C>A) c.2816-26C>A (n.2816-26C>A) n.3446-26C>A n.3167-26C>A | gnomAD v4 |
12 | g.56163792T>C | CA2619285350 | SMARCC2 | c.3662-27A>G (n.3662-27A>G) c.3569-27A>G (n.3569-27A>G) c.3317-27A>G (n.3317-27A>G) c.3383-27A>G (n.3383-27A>G) c.*2980-27A>G (n.*2980-27A>G) c.3659-27A>G (n.3659-27A>G) c.3566-27A>G (n.3566-27A>G) c.3380-27A>G (n.3380-27A>G) c.2909-27A>G (n.2909-27A>G) c.3314-27A>G (n.3314-27A>G) c.3290-27A>G (n.3290-27A>G) c.3224-27A>G (n.3224-27A>G) c.2816-27A>G (n.2816-27A>G) n.3446-27A>G n.3167-27A>G | gnomAD v4 |
12 | g.56163793del | CA2575188340 | SMARCC2 | c.3662-27del (n.3662-27del) c.3569-27del (n.3569-27del) c.3317-27del (n.3317-27del) c.3383-27del (n.3383-27del) c.*2980-27del (n.*2980-27del) c.3659-27del (n.3659-27del) c.3566-27del (n.3566-27del) c.3380-27del (n.3380-27del) c.2909-27del (n.2909-27del) c.3314-27del (n.3314-27del) c.3290-27del (n.3290-27del) c.3224-27del (n.3224-27del) c.2816-27del (n.2816-27del) n.3446-27del n.3167-27del | gnomAD v4 |
12 | g.56163793T>C | CA237649702 | SMARCC2 | c.3662-28A>G (n.3662-28A>G) c.3569-28A>G (n.3569-28A>G) c.3317-28A>G (n.3317-28A>G) c.3383-28A>G (n.3383-28A>G) c.*2980-28A>G (n.*2980-28A>G) c.3659-28A>G (n.3659-28A>G) c.3566-28A>G (n.3566-28A>G) c.3380-28A>G (n.3380-28A>G) c.2909-28A>G (n.2909-28A>G) c.3314-28A>G (n.3314-28A>G) c.3290-28A>G (n.3290-28A>G) c.3224-28A>G (n.3224-28A>G) c.2816-28A>G (n.2816-28A>G) n.3446-28A>G n.3167-28A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56163793T= | CA2038244198 | SMARCC2 | c.3662-28A= (n.3662-28A=) c.3569-28A= (n.3569-28A=) c.3317-28A= (n.3317-28A=) c.3383-28A= (n.3383-28A=) c.*2980-28A= (n.*2980-28A=) c.3659-28A= (n.3659-28A=) c.3566-28A= (n.3566-28A=) c.3380-28A= (n.3380-28A=) c.2909-28A= (n.2909-28A=) c.3314-28A= (n.3314-28A=) c.3290-28A= (n.3290-28A=) c.3224-28A= (n.3224-28A=) c.2816-28A= (n.2816-28A=) n.3446-28A= n.3167-28A= | |
12 | g.56163794A>G | CA2619285352 | SMARCC2 | c.3662-29T>C (n.3662-29T>C) c.3569-29T>C (n.3569-29T>C) c.3317-29T>C (n.3317-29T>C) c.3383-29T>C (n.3383-29T>C) c.*2980-29T>C (n.*2980-29T>C) c.3659-29T>C (n.3659-29T>C) c.3566-29T>C (n.3566-29T>C) c.3380-29T>C (n.3380-29T>C) c.2909-29T>C (n.2909-29T>C) c.3314-29T>C (n.3314-29T>C) c.3290-29T>C (n.3290-29T>C) c.3224-29T>C (n.3224-29T>C) c.2816-29T>C (n.2816-29T>C) n.3446-29T>C n.3167-29T>C | gnomAD v4 |
12 | g.56163794_56163795insAA | CA2038244199 | SMARCC2 | c.3662-29_3662-28insTT (n.3662-29_3662-28insTT) c.3569-29_3569-28insTT (n.3569-29_3569-28insTT) c.3317-29_3317-28insTT (n.3317-29_3317-28insTT) c.3383-29_3383-28insTT (n.3383-29_3383-28insTT) c.*2980-29_*2980-28insTT (n.*2980-29_*2980-28insTT) c.3659-29_3659-28insTT (n.3659-29_3659-28insTT) c.3566-29_3566-28insTT (n.3566-29_3566-28insTT) c.3380-29_3380-28insTT (n.3380-29_3380-28insTT) c.2909-29_2909-28insTT (n.2909-29_2909-28insTT) c.3314-29_3314-28insTT (n.3314-29_3314-28insTT) c.3290-29_3290-28insTT (n.3290-29_3290-28insTT) c.3224-29_3224-28insTT (n.3224-29_3224-28insTT) c.2816-29_2816-28insTT (n.2816-29_2816-28insTT) n.3446-29_3446-28insTT n.3167-29_3167-28insTT | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56163794dup | CA6625488 | SMARCC2 | c.3662-29dup (n.3662-29dup) c.3569-29dup (n.3569-29dup) c.3317-29dup (n.3317-29dup) c.3383-29dup (n.3383-29dup) c.*2980-29dup (n.*2980-29dup) c.3659-29dup (n.3659-29dup) c.3566-29dup (n.3566-29dup) c.3380-29dup (n.3380-29dup) c.2909-29dup (n.2909-29dup) c.3314-29dup (n.3314-29dup) c.3290-29dup (n.3290-29dup) c.3224-29dup (n.3224-29dup) c.2816-29dup (n.2816-29dup) n.3446-29dup n.3167-29dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56163795G>A | CA690173482 | SMARCC2 | c.3662-30C>T (n.3662-30C>T) c.3569-30C>T (n.3569-30C>T) c.3317-30C>T (n.3317-30C>T) c.3383-30C>T (n.3383-30C>T) c.*2980-30C>T (n.*2980-30C>T) c.3659-30C>T (n.3659-30C>T) c.3566-30C>T (n.3566-30C>T) c.3380-30C>T (n.3380-30C>T) c.2909-30C>T (n.2909-30C>T) c.3314-30C>T (n.3314-30C>T) c.3290-30C>T (n.3290-30C>T) c.3224-30C>T (n.3224-30C>T) c.2816-30C>T (n.2816-30C>T) n.3446-30C>T n.3167-30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56163795G= | CA2038244200 | SMARCC2 | c.3662-30C= (n.3662-30C=) c.3569-30C= (n.3569-30C=) c.3317-30C= (n.3317-30C=) c.3383-30C= (n.3383-30C=) c.*2980-30C= (n.*2980-30C=) c.3659-30C= (n.3659-30C=) c.3566-30C= (n.3566-30C=) c.3380-30C= (n.3380-30C=) c.2909-30C= (n.2909-30C=) c.3314-30C= (n.3314-30C=) c.3290-30C= (n.3290-30C=) c.3224-30C= (n.3224-30C=) c.2816-30C= (n.2816-30C=) n.3446-30C= n.3167-30C= | |
12 | g.56163795G>T | CA2619285353 | SMARCC2 | c.3662-30C>A (n.3662-30C>A) c.3569-30C>A (n.3569-30C>A) c.3317-30C>A (n.3317-30C>A) c.3383-30C>A (n.3383-30C>A) c.*2980-30C>A (n.*2980-30C>A) c.3659-30C>A (n.3659-30C>A) c.3566-30C>A (n.3566-30C>A) c.3380-30C>A (n.3380-30C>A) c.2909-30C>A (n.2909-30C>A) c.3314-30C>A (n.3314-30C>A) c.3290-30C>A (n.3290-30C>A) c.3224-30C>A (n.3224-30C>A) c.2816-30C>A (n.2816-30C>A) n.3446-30C>A n.3167-30C>A | gnomAD v4 |
12 | g.56163796A= | CA2038244201 | SMARCC2 | c.3662-31T= (n.3662-31T=) c.3569-31T= (n.3569-31T=) c.3317-31T= (n.3317-31T=) c.3383-31T= (n.3383-31T=) c.*2980-31T= (n.*2980-31T=) c.3659-31T= (n.3659-31T=) c.3566-31T= (n.3566-31T=) c.3380-31T= (n.3380-31T=) c.2909-31T= (n.2909-31T=) c.3314-31T= (n.3314-31T=) c.3290-31T= (n.3290-31T=) c.3224-31T= (n.3224-31T=) c.2816-31T= (n.2816-31T=) n.3446-31T= n.3167-31T= | |
12 | g.56163796A>G | CA2619285354 | SMARCC2 | c.3662-31T>C (n.3662-31T>C) c.3569-31T>C (n.3569-31T>C) c.3317-31T>C (n.3317-31T>C) c.3383-31T>C (n.3383-31T>C) c.*2980-31T>C (n.*2980-31T>C) c.3659-31T>C (n.3659-31T>C) c.3566-31T>C (n.3566-31T>C) c.3380-31T>C (n.3380-31T>C) c.2909-31T>C (n.2909-31T>C) c.3314-31T>C (n.3314-31T>C) c.3290-31T>C (n.3290-31T>C) c.3224-31T>C (n.3224-31T>C) c.2816-31T>C (n.2816-31T>C) n.3446-31T>C n.3167-31T>C | gnomAD v4 |
12 | g.56163797G>A | CA2619285358 | SMARCC2 | c.3662-32C>T (n.3662-32C>T) c.3569-32C>T (n.3569-32C>T) c.3317-32C>T (n.3317-32C>T) c.3383-32C>T (n.3383-32C>T) c.*2980-32C>T (n.*2980-32C>T) c.3659-32C>T (n.3659-32C>T) c.3566-32C>T (n.3566-32C>T) c.3380-32C>T (n.3380-32C>T) c.2909-32C>T (n.2909-32C>T) c.3314-32C>T (n.3314-32C>T) c.3290-32C>T (n.3290-32C>T) c.3224-32C>T (n.3224-32C>T) c.2816-32C>T (n.2816-32C>T) n.3446-32C>T n.3167-32C>T | gnomAD v4 |
12 | g.56163797G= | CA2038244202 | SMARCC2 | c.3662-32C= (n.3662-32C=) c.3569-32C= (n.3569-32C=) c.3317-32C= (n.3317-32C=) c.3383-32C= (n.3383-32C=) c.*2980-32C= (n.*2980-32C=) c.3659-32C= (n.3659-32C=) c.3566-32C= (n.3566-32C=) c.3380-32C= (n.3380-32C=) c.2909-32C= (n.2909-32C=) c.3314-32C= (n.3314-32C=) c.3290-32C= (n.3290-32C=) c.3224-32C= (n.3224-32C=) c.2816-32C= (n.2816-32C=) n.3446-32C= n.3167-32C= | |
12 | g.56163797G>T | CA2038244204 | SMARCC2 | c.3662-32C>A (n.3662-32C>A) c.3569-32C>A (n.3569-32C>A) c.3317-32C>A (n.3317-32C>A) c.3383-32C>A (n.3383-32C>A) c.*2980-32C>A (n.*2980-32C>A) c.3659-32C>A (n.3659-32C>A) c.3566-32C>A (n.3566-32C>A) c.3380-32C>A (n.3380-32C>A) c.2909-32C>A (n.2909-32C>A) c.3314-32C>A (n.3314-32C>A) c.3290-32C>A (n.3290-32C>A) c.3224-32C>A (n.3224-32C>A) c.2816-32C>A (n.2816-32C>A) n.3446-32C>A n.3167-32C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56163798_56163801dup | CA2038244203 | SMARCC2 | c.3662-35_3662-32dup (n.3662-35_3662-32dup) c.3569-35_3569-32dup (n.3569-35_3569-32dup) c.3317-35_3317-32dup (n.3317-35_3317-32dup) c.3383-35_3383-32dup (n.3383-35_3383-32dup) c.*2980-35_*2980-32dup (n.*2980-35_*2980-32dup) c.3659-35_3659-32dup (n.3659-35_3659-32dup) c.3566-35_3566-32dup (n.3566-35_3566-32dup) c.3380-35_3380-32dup (n.3380-35_3380-32dup) c.2909-35_2909-32dup (n.2909-35_2909-32dup) c.3314-35_3314-32dup (n.3314-35_3314-32dup) c.3290-35_3290-32dup (n.3290-35_3290-32dup) c.3224-35_3224-32dup (n.3224-35_3224-32dup) c.2816-35_2816-32dup (n.2816-35_2816-32dup) n.3446-35_3446-32dup n.3167-35_3167-32dup | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56163798T>A | CA605259083 | SMARCC2 | c.3662-33A>T (n.3662-33A>T) c.3569-33A>T (n.3569-33A>T) c.3317-33A>T (n.3317-33A>T) c.3383-33A>T (n.3383-33A>T) c.*2980-33A>T (n.*2980-33A>T) c.3659-33A>T (n.3659-33A>T) c.3566-33A>T (n.3566-33A>T) c.3380-33A>T (n.3380-33A>T) c.2909-33A>T (n.2909-33A>T) c.3314-33A>T (n.3314-33A>T) c.3290-33A>T (n.3290-33A>T) c.3224-33A>T (n.3224-33A>T) c.2816-33A>T (n.2816-33A>T) n.3446-33A>T n.3167-33A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56163798T>C | CA2619285360 | SMARCC2 | c.3662-33A>G (n.3662-33A>G) c.3569-33A>G (n.3569-33A>G) c.3317-33A>G (n.3317-33A>G) c.3383-33A>G (n.3383-33A>G) c.*2980-33A>G (n.*2980-33A>G) c.3659-33A>G (n.3659-33A>G) c.3566-33A>G (n.3566-33A>G) c.3380-33A>G (n.3380-33A>G) c.2909-33A>G (n.2909-33A>G) c.3314-33A>G (n.3314-33A>G) c.3290-33A>G (n.3290-33A>G) c.3224-33A>G (n.3224-33A>G) c.2816-33A>G (n.2816-33A>G) n.3446-33A>G n.3167-33A>G | gnomAD v4 |
12 | g.56163798T>G | CA2619285359 | SMARCC2 | c.3662-33A>C (n.3662-33A>C) c.3569-33A>C (n.3569-33A>C) c.3317-33A>C (n.3317-33A>C) c.3383-33A>C (n.3383-33A>C) c.*2980-33A>C (n.*2980-33A>C) c.3659-33A>C (n.3659-33A>C) c.3566-33A>C (n.3566-33A>C) c.3380-33A>C (n.3380-33A>C) c.2909-33A>C (n.2909-33A>C) c.3314-33A>C (n.3314-33A>C) c.3290-33A>C (n.3290-33A>C) c.3224-33A>C (n.3224-33A>C) c.2816-33A>C (n.2816-33A>C) n.3446-33A>C n.3167-33A>C | gnomAD v4 |
12 | g.56163798T= | CA2038244205 | SMARCC2 | c.3662-33A= (n.3662-33A=) c.3569-33A= (n.3569-33A=) c.3317-33A= (n.3317-33A=) c.3383-33A= (n.3383-33A=) c.*2980-33A= (n.*2980-33A=) c.3659-33A= (n.3659-33A=) c.3566-33A= (n.3566-33A=) c.3380-33A= (n.3380-33A=) c.2909-33A= (n.2909-33A=) c.3314-33A= (n.3314-33A=) c.3290-33A= (n.3290-33A=) c.3224-33A= (n.3224-33A=) c.2816-33A= (n.2816-33A=) n.3446-33A= n.3167-33A= | |
12 | g.56163799A= | CA2038244206 | SMARCC2 | c.3662-34T= (n.3662-34T=) c.3569-34T= (n.3569-34T=) c.3317-34T= (n.3317-34T=) c.3383-34T= (n.3383-34T=) c.*2980-34T= (n.*2980-34T=) c.3659-34T= (n.3659-34T=) c.3566-34T= (n.3566-34T=) c.3380-34T= (n.3380-34T=) c.2909-34T= (n.2909-34T=) c.3314-34T= (n.3314-34T=) c.3290-34T= (n.3290-34T=) c.3224-34T= (n.3224-34T=) c.2816-34T= (n.2816-34T=) n.3446-34T= n.3167-34T= | |
12 | g.56163799A>G | CA690173489 | SMARCC2 | c.3662-34T>C (n.3662-34T>C) c.3569-34T>C (n.3569-34T>C) c.3317-34T>C (n.3317-34T>C) c.3383-34T>C (n.3383-34T>C) c.*2980-34T>C (n.*2980-34T>C) c.3659-34T>C (n.3659-34T>C) c.3566-34T>C (n.3566-34T>C) c.3380-34T>C (n.3380-34T>C) c.2909-34T>C (n.2909-34T>C) c.3314-34T>C (n.3314-34T>C) c.3290-34T>C (n.3290-34T>C) c.3224-34T>C (n.3224-34T>C) c.2816-34T>C (n.2816-34T>C) n.3446-34T>C n.3167-34T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56163800C>A | CA2619285365 | SMARCC2 | c.3662-35G>T (n.3662-35G>T) c.3569-35G>T (n.3569-35G>T) c.3317-35G>T (n.3317-35G>T) c.3383-35G>T (n.3383-35G>T) c.*2980-35G>T (n.*2980-35G>T) c.3659-35G>T (n.3659-35G>T) c.3566-35G>T (n.3566-35G>T) c.3380-35G>T (n.3380-35G>T) c.2909-35G>T (n.2909-35G>T) c.3314-35G>T (n.3314-35G>T) c.3290-35G>T (n.3290-35G>T) c.3224-35G>T (n.3224-35G>T) c.2816-35G>T (n.2816-35G>T) n.3446-35G>T n.3167-35G>T | gnomAD v4 |
12 | g.56163800C= | CA2038244207 | SMARCC2 | c.3662-35G= (n.3662-35G=) c.3569-35G= (n.3569-35G=) c.3317-35G= (n.3317-35G=) c.3383-35G= (n.3383-35G=) c.*2980-35G= (n.*2980-35G=) c.3659-35G= (n.3659-35G=) c.3566-35G= (n.3566-35G=) c.3380-35G= (n.3380-35G=) c.2909-35G= (n.2909-35G=) c.3314-35G= (n.3314-35G=) c.3290-35G= (n.3290-35G=) c.3224-35G= (n.3224-35G=) c.2816-35G= (n.2816-35G=) n.3446-35G= n.3167-35G= | |
12 | g.56163800C>G | CA605259085 | SMARCC2 | c.3662-35G>C (n.3662-35G>C) c.3569-35G>C (n.3569-35G>C) c.3317-35G>C (n.3317-35G>C) c.3383-35G>C (n.3383-35G>C) c.*2980-35G>C (n.*2980-35G>C) c.3659-35G>C (n.3659-35G>C) c.3566-35G>C (n.3566-35G>C) c.3380-35G>C (n.3380-35G>C) c.2909-35G>C (n.2909-35G>C) c.3314-35G>C (n.3314-35G>C) c.3290-35G>C (n.3290-35G>C) c.3224-35G>C (n.3224-35G>C) c.2816-35G>C (n.2816-35G>C) n.3446-35G>C n.3167-35G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56163800C>T | CA6625489 | SMARCC2 | c.3662-35G>A (n.3662-35G>A) c.3569-35G>A (n.3569-35G>A) c.3317-35G>A (n.3317-35G>A) c.3383-35G>A (n.3383-35G>A) c.*2980-35G>A (n.*2980-35G>A) c.3659-35G>A (n.3659-35G>A) c.3566-35G>A (n.3566-35G>A) c.3380-35G>A (n.3380-35G>A) c.2909-35G>A (n.2909-35G>A) c.3314-35G>A (n.3314-35G>A) c.3290-35G>A (n.3290-35G>A) c.3224-35G>A (n.3224-35G>A) c.2816-35G>A (n.2816-35G>A) n.3446-35G>A n.3167-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56163801G>A | CA6625490 | SMARCC2 | c.3662-36C>T (n.3662-36C>T) c.3569-36C>T (n.3569-36C>T) c.3317-36C>T (n.3317-36C>T) c.3383-36C>T (n.3383-36C>T) c.*2980-36C>T (n.*2980-36C>T) c.3659-36C>T (n.3659-36C>T) c.3566-36C>T (n.3566-36C>T) c.3380-36C>T (n.3380-36C>T) c.2909-36C>T (n.2909-36C>T) c.3314-36C>T (n.3314-36C>T) c.3290-36C>T (n.3290-36C>T) c.3224-36C>T (n.3224-36C>T) c.2816-36C>T (n.2816-36C>T) n.3446-36C>T n.3167-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56163801G= | CA2038244208 | SMARCC2 | c.3662-36C= (n.3662-36C=) c.3569-36C= (n.3569-36C=) c.3317-36C= (n.3317-36C=) c.3383-36C= (n.3383-36C=) c.*2980-36C= (n.*2980-36C=) c.3659-36C= (n.3659-36C=) c.3566-36C= (n.3566-36C=) c.3380-36C= (n.3380-36C=) c.2909-36C= (n.2909-36C=) c.3314-36C= (n.3314-36C=) c.3290-36C= (n.3290-36C=) c.3224-36C= (n.3224-36C=) c.2816-36C= (n.2816-36C=) n.3446-36C= n.3167-36C= | |
12 | g.56163801G>T | CA2575188341 | SMARCC2 | c.3662-36C>A (n.3662-36C>A) c.3569-36C>A (n.3569-36C>A) c.3317-36C>A (n.3317-36C>A) c.3383-36C>A (n.3383-36C>A) c.*2980-36C>A (n.*2980-36C>A) c.3659-36C>A (n.3659-36C>A) c.3566-36C>A (n.3566-36C>A) c.3380-36C>A (n.3380-36C>A) c.2909-36C>A (n.2909-36C>A) c.3314-36C>A (n.3314-36C>A) c.3290-36C>A (n.3290-36C>A) c.3224-36C>A (n.3224-36C>A) c.2816-36C>A (n.2816-36C>A) n.3446-36C>A n.3167-36C>A | gnomAD v4 |
12 | g.56163802C>A | CA2619285373 | SMARCC2 | c.3662-37G>T (n.3662-37G>T) c.3569-37G>T (n.3569-37G>T) c.3317-37G>T (n.3317-37G>T) c.3383-37G>T (n.3383-37G>T) c.*2980-37G>T (n.*2980-37G>T) c.3659-37G>T (n.3659-37G>T) c.3566-37G>T (n.3566-37G>T) c.3380-37G>T (n.3380-37G>T) c.2909-37G>T (n.2909-37G>T) c.3314-37G>T (n.3314-37G>T) c.3290-37G>T (n.3290-37G>T) c.3224-37G>T (n.3224-37G>T) c.2816-37G>T (n.2816-37G>T) n.3446-37G>T n.3167-37G>T | gnomAD v4 |
12 | g.56163802C>T | CA2619285376 | SMARCC2 | c.3662-37G>A (n.3662-37G>A) c.3569-37G>A (n.3569-37G>A) c.3317-37G>A (n.3317-37G>A) c.3383-37G>A (n.3383-37G>A) c.*2980-37G>A (n.*2980-37G>A) c.3659-37G>A (n.3659-37G>A) c.3566-37G>A (n.3566-37G>A) c.3380-37G>A (n.3380-37G>A) c.2909-37G>A (n.2909-37G>A) c.3314-37G>A (n.3314-37G>A) c.3290-37G>A (n.3290-37G>A) c.3224-37G>A (n.3224-37G>A) c.2816-37G>A (n.2816-37G>A) n.3446-37G>A n.3167-37G>A | gnomAD v4 |
12 | g.56163803del | CA2619285372 | SMARCC2 | c.3662-37del (n.3662-37del) c.3569-37del (n.3569-37del) c.3317-37del (n.3317-37del) c.3383-37del (n.3383-37del) c.*2980-37del (n.*2980-37del) c.3659-37del (n.3659-37del) c.3566-37del (n.3566-37del) c.3380-37del (n.3380-37del) c.2909-37del (n.2909-37del) c.3314-37del (n.3314-37del) c.3290-37del (n.3290-37del) c.3224-37del (n.3224-37del) c.2816-37del (n.2816-37del) n.3446-37del n.3167-37del | gnomAD v4 |
12 | g.56163803C>A | CA2619285378 | SMARCC2 | c.3662-38G>T (n.3662-38G>T) c.3569-38G>T (n.3569-38G>T) c.3317-38G>T (n.3317-38G>T) c.3383-38G>T (n.3383-38G>T) c.*2980-38G>T (n.*2980-38G>T) c.3659-38G>T (n.3659-38G>T) c.3566-38G>T (n.3566-38G>T) c.3380-38G>T (n.3380-38G>T) c.2909-38G>T (n.2909-38G>T) c.3314-38G>T (n.3314-38G>T) c.3290-38G>T (n.3290-38G>T) c.3224-38G>T (n.3224-38G>T) c.2816-38G>T (n.2816-38G>T) n.3446-38G>T n.3167-38G>T | gnomAD v4 |
12 | g.56163803C= | CA2038244209 | SMARCC2 | c.3662-38G= (n.3662-38G=) c.3569-38G= (n.3569-38G=) c.3317-38G= (n.3317-38G=) c.3383-38G= (n.3383-38G=) c.*2980-38G= (n.*2980-38G=) c.3659-38G= (n.3659-38G=) c.3566-38G= (n.3566-38G=) c.3380-38G= (n.3380-38G=) c.2909-38G= (n.2909-38G=) c.3314-38G= (n.3314-38G=) c.3290-38G= (n.3290-38G=) c.3224-38G= (n.3224-38G=) c.2816-38G= (n.2816-38G=) n.3446-38G= n.3167-38G= | |
12 | g.56163803C>T | CA6625491 | SMARCC2 | c.3662-38G>A (n.3662-38G>A) c.3569-38G>A (n.3569-38G>A) c.3317-38G>A (n.3317-38G>A) c.3383-38G>A (n.3383-38G>A) c.*2980-38G>A (n.*2980-38G>A) c.3659-38G>A (n.3659-38G>A) c.3566-38G>A (n.3566-38G>A) c.3380-38G>A (n.3380-38G>A) c.2909-38G>A (n.2909-38G>A) c.3314-38G>A (n.3314-38G>A) c.3290-38G>A (n.3290-38G>A) c.3224-38G>A (n.3224-38G>A) c.2816-38G>A (n.2816-38G>A) n.3446-38G>A n.3167-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56163804G>A | CA6625492 | SMARCC2 | c.3662-39C>T (n.3662-39C>T) c.3569-39C>T (n.3569-39C>T) c.3317-39C>T (n.3317-39C>T) c.3383-39C>T (n.3383-39C>T) c.*2980-39C>T (n.*2980-39C>T) c.3659-39C>T (n.3659-39C>T) c.3566-39C>T (n.3566-39C>T) c.3380-39C>T (n.3380-39C>T) c.2909-39C>T (n.2909-39C>T) c.3314-39C>T (n.3314-39C>T) c.3290-39C>T (n.3290-39C>T) c.3224-39C>T (n.3224-39C>T) c.2816-39C>T (n.2816-39C>T) n.3446-39C>T n.3167-39C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56163804G= | CA2038244210 | SMARCC2 | c.3662-39C= (n.3662-39C=) c.3569-39C= (n.3569-39C=) c.3317-39C= (n.3317-39C=) c.3383-39C= (n.3383-39C=) c.*2980-39C= (n.*2980-39C=) c.3659-39C= (n.3659-39C=) c.3566-39C= (n.3566-39C=) c.3380-39C= (n.3380-39C=) c.2909-39C= (n.2909-39C=) c.3314-39C= (n.3314-39C=) c.3290-39C= (n.3290-39C=) c.3224-39C= (n.3224-39C=) c.2816-39C= (n.2816-39C=) n.3446-39C= n.3167-39C= | |
12 | g.56163804G>T | CA2575188342 | SMARCC2 | c.3662-39C>A (n.3662-39C>A) c.3569-39C>A (n.3569-39C>A) c.3317-39C>A (n.3317-39C>A) c.3383-39C>A (n.3383-39C>A) c.*2980-39C>A (n.*2980-39C>A) c.3659-39C>A (n.3659-39C>A) c.3566-39C>A (n.3566-39C>A) c.3380-39C>A (n.3380-39C>A) c.2909-39C>A (n.2909-39C>A) c.3314-39C>A (n.3314-39C>A) c.3290-39C>A (n.3290-39C>A) c.3224-39C>A (n.3224-39C>A) c.2816-39C>A (n.2816-39C>A) n.3446-39C>A n.3167-39C>A | gnomAD v4 |
12 | g.56163805G>A | CA690173501 | SMARCC2 | c.3662-40C>T (n.3662-40C>T) c.3569-40C>T (n.3569-40C>T) c.3317-40C>T (n.3317-40C>T) c.3383-40C>T (n.3383-40C>T) c.*2980-40C>T (n.*2980-40C>T) c.3659-40C>T (n.3659-40C>T) c.3566-40C>T (n.3566-40C>T) c.3380-40C>T (n.3380-40C>T) c.2909-40C>T (n.2909-40C>T) c.3314-40C>T (n.3314-40C>T) c.3290-40C>T (n.3290-40C>T) c.3224-40C>T (n.3224-40C>T) c.2816-40C>T (n.2816-40C>T) n.3446-40C>T n.3167-40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56163805G>C | CA2842280900 | SMARCC2 | c.3662-40C>G (n.3662-40C>G) c.3569-40C>G (n.3569-40C>G) c.3317-40C>G (n.3317-40C>G) c.3383-40C>G (n.3383-40C>G) c.*2980-40C>G (n.*2980-40C>G) c.3659-40C>G (n.3659-40C>G) c.3566-40C>G (n.3566-40C>G) c.3380-40C>G (n.3380-40C>G) c.2909-40C>G (n.2909-40C>G) c.3314-40C>G (n.3314-40C>G) c.3290-40C>G (n.3290-40C>G) c.3224-40C>G (n.3224-40C>G) c.2816-40C>G (n.2816-40C>G) n.3446-40C>G n.3167-40C>G | |
12 | g.56163805G= | CA2038244211 | SMARCC2 | c.3662-40C= (n.3662-40C=) c.3569-40C= (n.3569-40C=) c.3317-40C= (n.3317-40C=) c.3383-40C= (n.3383-40C=) c.*2980-40C= (n.*2980-40C=) c.3659-40C= (n.3659-40C=) c.3566-40C= (n.3566-40C=) c.3380-40C= (n.3380-40C=) c.2909-40C= (n.2909-40C=) c.3314-40C= (n.3314-40C=) c.3290-40C= (n.3290-40C=) c.3224-40C= (n.3224-40C=) c.2816-40C= (n.2816-40C=) n.3446-40C= n.3167-40C= | |
12 | g.56163805G>T | CA2619285383 | SMARCC2 | c.3662-40C>A (n.3662-40C>A) c.3569-40C>A (n.3569-40C>A) c.3317-40C>A (n.3317-40C>A) c.3383-40C>A (n.3383-40C>A) c.*2980-40C>A (n.*2980-40C>A) c.3659-40C>A (n.3659-40C>A) c.3566-40C>A (n.3566-40C>A) c.3380-40C>A (n.3380-40C>A) c.2909-40C>A (n.2909-40C>A) c.3314-40C>A (n.3314-40C>A) c.3290-40C>A (n.3290-40C>A) c.3224-40C>A (n.3224-40C>A) c.2816-40C>A (n.2816-40C>A) n.3446-40C>A n.3167-40C>A | gnomAD v4 |
12 | g.56163809_56163810del | CA605259090 | SMARCC2 | c.3662-41_3662-40del (n.3662-41_3662-40del) c.3569-41_3569-40del (n.3569-41_3569-40del) c.3317-41_3317-40del (n.3317-41_3317-40del) c.3383-41_3383-40del (n.3383-41_3383-40del) c.*2980-41_*2980-40del (n.*2980-41_*2980-40del) c.3659-41_3659-40del (n.3659-41_3659-40del) c.3566-41_3566-40del (n.3566-41_3566-40del) c.3380-41_3380-40del (n.3380-41_3380-40del) c.2909-41_2909-40del (n.2909-41_2909-40del) c.3314-41_3314-40del (n.3314-41_3314-40del) c.3290-41_3290-40del (n.3290-41_3290-40del) c.3224-41_3224-40del (n.3224-41_3224-40del) c.2816-41_2816-40del (n.2816-41_2816-40del) n.3446-41_3446-40del n.3167-41_3167-40del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56163806A>G | CA2619285385 | SMARCC2 | c.3662-41T>C (n.3662-41T>C) c.3569-41T>C (n.3569-41T>C) c.3317-41T>C (n.3317-41T>C) c.3383-41T>C (n.3383-41T>C) c.*2980-41T>C (n.*2980-41T>C) c.3659-41T>C (n.3659-41T>C) c.3566-41T>C (n.3566-41T>C) c.3380-41T>C (n.3380-41T>C) c.2909-41T>C (n.2909-41T>C) c.3314-41T>C (n.3314-41T>C) c.3290-41T>C (n.3290-41T>C) c.3224-41T>C (n.3224-41T>C) c.2816-41T>C (n.2816-41T>C) n.3446-41T>C n.3167-41T>C | gnomAD v4 |
12 | g.56163807G>C | CA2619285386 | SMARCC2 | c.3662-42C>G (n.3662-42C>G) c.3569-42C>G (n.3569-42C>G) c.3317-42C>G (n.3317-42C>G) c.3383-42C>G (n.3383-42C>G) c.*2980-42C>G (n.*2980-42C>G) c.3659-42C>G (n.3659-42C>G) c.3566-42C>G (n.3566-42C>G) c.3380-42C>G (n.3380-42C>G) c.2909-42C>G (n.2909-42C>G) c.3314-42C>G (n.3314-42C>G) c.3290-42C>G (n.3290-42C>G) c.3224-42C>G (n.3224-42C>G) c.2816-42C>G (n.2816-42C>G) n.3446-42C>G n.3167-42C>G | gnomAD v4 |
12 | g.56163807G>T | CA2575188343 | SMARCC2 | c.3662-42C>A (n.3662-42C>A) c.3569-42C>A (n.3569-42C>A) c.3317-42C>A (n.3317-42C>A) c.3383-42C>A (n.3383-42C>A) c.*2980-42C>A (n.*2980-42C>A) c.3659-42C>A (n.3659-42C>A) c.3566-42C>A (n.3566-42C>A) c.3380-42C>A (n.3380-42C>A) c.2909-42C>A (n.2909-42C>A) c.3314-42C>A (n.3314-42C>A) c.3290-42C>A (n.3290-42C>A) c.3224-42C>A (n.3224-42C>A) c.2816-42C>A (n.2816-42C>A) n.3446-42C>A n.3167-42C>A | gnomAD v4 |
12 | g.56163809G>A | CA2619285387 | SMARCC2 | c.3662-44C>T (n.3662-44C>T) c.3569-44C>T (n.3569-44C>T) c.3317-44C>T (n.3317-44C>T) c.3383-44C>T (n.3383-44C>T) c.*2980-44C>T (n.*2980-44C>T) c.3659-44C>T (n.3659-44C>T) c.3566-44C>T (n.3566-44C>T) c.3380-44C>T (n.3380-44C>T) c.2909-44C>T (n.2909-44C>T) c.3314-44C>T (n.3314-44C>T) c.3290-44C>T (n.3290-44C>T) c.3224-44C>T (n.3224-44C>T) c.2816-44C>T (n.2816-44C>T) n.3446-44C>T n.3167-44C>T | gnomAD v4 |
12 | g.56163809G>T | CA2575188344 | SMARCC2 | c.3662-44C>A (n.3662-44C>A) c.3569-44C>A (n.3569-44C>A) c.3317-44C>A (n.3317-44C>A) c.3383-44C>A (n.3383-44C>A) c.*2980-44C>A (n.*2980-44C>A) c.3659-44C>A (n.3659-44C>A) c.3566-44C>A (n.3566-44C>A) c.3380-44C>A (n.3380-44C>A) c.2909-44C>A (n.2909-44C>A) c.3314-44C>A (n.3314-44C>A) c.3290-44C>A (n.3290-44C>A) c.3224-44C>A (n.3224-44C>A) c.2816-44C>A (n.2816-44C>A) n.3446-44C>A n.3167-44C>A | gnomAD v4 |
12 | g.56163810A>G | CA2619285389 | SMARCC2 | c.3662-45T>C (n.3662-45T>C) c.3569-45T>C (n.3569-45T>C) c.3317-45T>C (n.3317-45T>C) c.3383-45T>C (n.3383-45T>C) c.*2980-45T>C (n.*2980-45T>C) c.3659-45T>C (n.3659-45T>C) c.3566-45T>C (n.3566-45T>C) c.3380-45T>C (n.3380-45T>C) c.2909-45T>C (n.2909-45T>C) c.3314-45T>C (n.3314-45T>C) c.3290-45T>C (n.3290-45T>C) c.3224-45T>C (n.3224-45T>C) c.2816-45T>C (n.2816-45T>C) n.3446-45T>C n.3167-45T>C | gnomAD v4 |
12 | g.56163810A>T | CA2619285390 | SMARCC2 | c.3662-45T>A (n.3662-45T>A) c.3569-45T>A (n.3569-45T>A) c.3317-45T>A (n.3317-45T>A) c.3383-45T>A (n.3383-45T>A) c.*2980-45T>A (n.*2980-45T>A) c.3659-45T>A (n.3659-45T>A) c.3566-45T>A (n.3566-45T>A) c.3380-45T>A (n.3380-45T>A) c.2909-45T>A (n.2909-45T>A) c.3314-45T>A (n.3314-45T>A) c.3290-45T>A (n.3290-45T>A) c.3224-45T>A (n.3224-45T>A) c.2816-45T>A (n.2816-45T>A) n.3446-45T>A n.3167-45T>A | gnomAD v4 |
12 | g.56163811T>C | CA6625493 | SMARCC2 | c.3662-46A>G (n.3662-46A>G) c.3569-46A>G (n.3569-46A>G) c.3317-46A>G (n.3317-46A>G) c.3383-46A>G (n.3383-46A>G) c.*2980-46A>G (n.*2980-46A>G) c.3659-46A>G (n.3659-46A>G) c.3566-46A>G (n.3566-46A>G) c.3380-46A>G (n.3380-46A>G) c.2909-46A>G (n.2909-46A>G) c.3314-46A>G (n.3314-46A>G) c.3290-46A>G (n.3290-46A>G) c.3224-46A>G (n.3224-46A>G) c.2816-46A>G (n.2816-46A>G) n.3446-46A>G n.3167-46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56163811T>G | CA6625494 | SMARCC2 | c.3662-46A>C (n.3662-46A>C) c.3569-46A>C (n.3569-46A>C) c.3317-46A>C (n.3317-46A>C) c.3383-46A>C (n.3383-46A>C) c.*2980-46A>C (n.*2980-46A>C) c.3659-46A>C (n.3659-46A>C) c.3566-46A>C (n.3566-46A>C) c.3380-46A>C (n.3380-46A>C) c.2909-46A>C (n.2909-46A>C) c.3314-46A>C (n.3314-46A>C) c.3290-46A>C (n.3290-46A>C) c.3224-46A>C (n.3224-46A>C) c.2816-46A>C (n.2816-46A>C) n.3446-46A>C n.3167-46A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56163811T= | CA2038244212 | SMARCC2 | c.3662-46A= (n.3662-46A=) c.3569-46A= (n.3569-46A=) c.3317-46A= (n.3317-46A=) c.3383-46A= (n.3383-46A=) c.*2980-46A= (n.*2980-46A=) c.3659-46A= (n.3659-46A=) c.3566-46A= (n.3566-46A=) c.3380-46A= (n.3380-46A=) c.2909-46A= (n.2909-46A=) c.3314-46A= (n.3314-46A=) c.3290-46A= (n.3290-46A=) c.3224-46A= (n.3224-46A=) c.2816-46A= (n.2816-46A=) n.3446-46A= n.3167-46A= | |
12 | g.56163812G>A | CA2619285393 | SMARCC2 | c.3662-47C>T (n.3662-47C>T) c.3569-47C>T (n.3569-47C>T) c.3317-47C>T (n.3317-47C>T) c.3383-47C>T (n.3383-47C>T) c.*2980-47C>T (n.*2980-47C>T) c.3659-47C>T (n.3659-47C>T) c.3566-47C>T (n.3566-47C>T) c.3380-47C>T (n.3380-47C>T) c.2909-47C>T (n.2909-47C>T) c.3314-47C>T (n.3314-47C>T) c.3290-47C>T (n.3290-47C>T) c.3224-47C>T (n.3224-47C>T) c.2816-47C>T (n.2816-47C>T) n.3446-47C>T n.3167-47C>T | gnomAD v4 |
12 | g.56163812G>T | CA2575188345 | SMARCC2 | c.3662-47C>A (n.3662-47C>A) c.3569-47C>A (n.3569-47C>A) c.3317-47C>A (n.3317-47C>A) c.3383-47C>A (n.3383-47C>A) c.*2980-47C>A (n.*2980-47C>A) c.3659-47C>A (n.3659-47C>A) c.3566-47C>A (n.3566-47C>A) c.3380-47C>A (n.3380-47C>A) c.2909-47C>A (n.2909-47C>A) c.3314-47C>A (n.3314-47C>A) c.3290-47C>A (n.3290-47C>A) c.3224-47C>A (n.3224-47C>A) c.2816-47C>A (n.2816-47C>A) n.3446-47C>A n.3167-47C>A | |
12 | g.56163813G>A | CA2575188346 | SMARCC2 | c.3662-48C>T (n.3662-48C>T) c.3569-48C>T (n.3569-48C>T) c.3317-48C>T (n.3317-48C>T) c.3383-48C>T (n.3383-48C>T) c.*2980-48C>T (n.*2980-48C>T) c.3659-48C>T (n.3659-48C>T) c.3566-48C>T (n.3566-48C>T) c.3380-48C>T (n.3380-48C>T) c.2909-48C>T (n.2909-48C>T) c.3314-48C>T (n.3314-48C>T) c.3290-48C>T (n.3290-48C>T) c.3224-48C>T (n.3224-48C>T) c.2816-48C>T (n.2816-48C>T) n.3446-48C>T n.3167-48C>T | gnomAD v4 |
12 | g.56163813G>T | CA2619285394 | SMARCC2 | c.3662-48C>A (n.3662-48C>A) c.3569-48C>A (n.3569-48C>A) c.3317-48C>A (n.3317-48C>A) c.3383-48C>A (n.3383-48C>A) c.*2980-48C>A (n.*2980-48C>A) c.3659-48C>A (n.3659-48C>A) c.3566-48C>A (n.3566-48C>A) c.3380-48C>A (n.3380-48C>A) c.2909-48C>A (n.2909-48C>A) c.3314-48C>A (n.3314-48C>A) c.3290-48C>A (n.3290-48C>A) c.3224-48C>A (n.3224-48C>A) c.2816-48C>A (n.2816-48C>A) n.3446-48C>A n.3167-48C>A | gnomAD v4 |
12 | g.56163814C>A | CA2619285396 | SMARCC2 | c.3662-49G>T (n.3662-49G>T) c.3569-49G>T (n.3569-49G>T) c.3317-49G>T (n.3317-49G>T) c.3383-49G>T (n.3383-49G>T) c.*2980-49G>T (n.*2980-49G>T) c.3659-49G>T (n.3659-49G>T) c.3566-49G>T (n.3566-49G>T) c.3380-49G>T (n.3380-49G>T) c.2909-49G>T (n.2909-49G>T) c.3314-49G>T (n.3314-49G>T) c.3290-49G>T (n.3290-49G>T) c.3224-49G>T (n.3224-49G>T) c.2816-49G>T (n.2816-49G>T) n.3446-49G>T n.3167-49G>T | gnomAD v4 |
12 | g.56163814C= | CA2038244213 | SMARCC2 | c.3662-49G= (n.3662-49G=) c.3569-49G= (n.3569-49G=) c.3317-49G= (n.3317-49G=) c.3383-49G= (n.3383-49G=) c.*2980-49G= (n.*2980-49G=) c.3659-49G= (n.3659-49G=) c.3566-49G= (n.3566-49G=) c.3380-49G= (n.3380-49G=) c.2909-49G= (n.2909-49G=) c.3314-49G= (n.3314-49G=) c.3290-49G= (n.3290-49G=) c.3224-49G= (n.3224-49G=) c.2816-49G= (n.2816-49G=) n.3446-49G= n.3167-49G= | |
12 | g.56163814C>T | CA6625495 | SMARCC2 | c.3662-49G>A (n.3662-49G>A) c.3569-49G>A (n.3569-49G>A) c.3317-49G>A (n.3317-49G>A) c.3383-49G>A (n.3383-49G>A) c.*2980-49G>A (n.*2980-49G>A) c.3659-49G>A (n.3659-49G>A) c.3566-49G>A (n.3566-49G>A) c.3380-49G>A (n.3380-49G>A) c.2909-49G>A (n.2909-49G>A) c.3314-49G>A (n.3314-49G>A) c.3290-49G>A (n.3290-49G>A) c.3224-49G>A (n.3224-49G>A) c.2816-49G>A (n.2816-49G>A) n.3446-49G>A n.3167-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56163815T>C | CA6625496 | SMARCC2 | c.3662-50A>G (n.3662-50A>G) c.3569-50A>G (n.3569-50A>G) c.3317-50A>G (n.3317-50A>G) c.3383-50A>G (n.3383-50A>G) c.*2980-50A>G (n.*2980-50A>G) c.3659-50A>G (n.3659-50A>G) c.3566-50A>G (n.3566-50A>G) c.3380-50A>G (n.3380-50A>G) c.2909-50A>G (n.2909-50A>G) c.3314-50A>G (n.3314-50A>G) c.3290-50A>G (n.3290-50A>G) c.3224-50A>G (n.3224-50A>G) c.2816-50A>G (n.2816-50A>G) n.3446-50A>G n.3167-50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56163815T= | CA2038244214 | SMARCC2 | c.3662-50A= (n.3662-50A=) c.3569-50A= (n.3569-50A=) c.3317-50A= (n.3317-50A=) c.3383-50A= (n.3383-50A=) c.*2980-50A= (n.*2980-50A=) c.3659-50A= (n.3659-50A=) c.3566-50A= (n.3566-50A=) c.3380-50A= (n.3380-50A=) c.2909-50A= (n.2909-50A=) c.3314-50A= (n.3314-50A=) c.3290-50A= (n.3290-50A=) c.3224-50A= (n.3224-50A=) c.2816-50A= (n.2816-50A=) n.3446-50A= n.3167-50A= | |
12 | g.56163816C>A | CA2619285399 | SMARCC2 | c.3662-51G>T (n.3662-51G>T) c.3569-51G>T (n.3569-51G>T) c.3317-51G>T (n.3317-51G>T) c.3383-51G>T (n.3383-51G>T) c.*2980-51G>T (n.*2980-51G>T) c.3659-51G>T (n.3659-51G>T) c.3566-51G>T (n.3566-51G>T) c.3380-51G>T (n.3380-51G>T) c.2909-51G>T (n.2909-51G>T) c.3314-51G>T (n.3314-51G>T) c.3290-51G>T (n.3290-51G>T) c.3224-51G>T (n.3224-51G>T) c.2816-51G>T (n.2816-51G>T) n.3446-51G>T n.3167-51G>T | gnomAD v4 |
12 | g.56163816C>G | CA2619285400 | SMARCC2 | c.3662-51G>C (n.3662-51G>C) c.3569-51G>C (n.3569-51G>C) c.3317-51G>C (n.3317-51G>C) c.3383-51G>C (n.3383-51G>C) c.*2980-51G>C (n.*2980-51G>C) c.3659-51G>C (n.3659-51G>C) c.3566-51G>C (n.3566-51G>C) c.3380-51G>C (n.3380-51G>C) c.2909-51G>C (n.2909-51G>C) c.3314-51G>C (n.3314-51G>C) c.3290-51G>C (n.3290-51G>C) c.3224-51G>C (n.3224-51G>C) c.2816-51G>C (n.2816-51G>C) n.3446-51G>C n.3167-51G>C | gnomAD v4 |
12 | g.56163817del | CA2575188347 | SMARCC2 | c.3662-51del (n.3662-51del) c.3569-51del (n.3569-51del) c.3317-51del (n.3317-51del) c.3383-51del (n.3383-51del) c.*2980-51del (n.*2980-51del) c.3659-51del (n.3659-51del) c.3566-51del (n.3566-51del) c.3380-51del (n.3380-51del) c.2909-51del (n.2909-51del) c.3314-51del (n.3314-51del) c.3290-51del (n.3290-51del) c.3224-51del (n.3224-51del) c.2816-51del (n.2816-51del) n.3446-51del n.3167-51del | gnomAD v4 |
12 | g.56163817C>A | CA2619285401 | SMARCC2 | c.3662-52G>T (n.3662-52G>T) c.3569-52G>T (n.3569-52G>T) c.3317-52G>T (n.3317-52G>T) c.3383-52G>T (n.3383-52G>T) c.*2980-52G>T (n.*2980-52G>T) c.3659-52G>T (n.3659-52G>T) c.3566-52G>T (n.3566-52G>T) c.3380-52G>T (n.3380-52G>T) c.2909-52G>T (n.2909-52G>T) c.3314-52G>T (n.3314-52G>T) c.3290-52G>T (n.3290-52G>T) c.3224-52G>T (n.3224-52G>T) c.2816-52G>T (n.2816-52G>T) n.3446-52G>T n.3167-52G>T | gnomAD v4 |
12 | g.56163817C= | CA2038244215 | SMARCC2 | c.3662-52G= (n.3662-52G=) c.3569-52G= (n.3569-52G=) c.3317-52G= (n.3317-52G=) c.3383-52G= (n.3383-52G=) c.*2980-52G= (n.*2980-52G=) c.3659-52G= (n.3659-52G=) c.3566-52G= (n.3566-52G=) c.3380-52G= (n.3380-52G=) c.2909-52G= (n.2909-52G=) c.3314-52G= (n.3314-52G=) c.3290-52G= (n.3290-52G=) c.3224-52G= (n.3224-52G=) c.2816-52G= (n.2816-52G=) n.3446-52G= n.3167-52G= | |
12 | g.56163817C>T | CA605259092 | SMARCC2 | c.3662-52G>A (n.3662-52G>A) c.3569-52G>A (n.3569-52G>A) c.3317-52G>A (n.3317-52G>A) c.3383-52G>A (n.3383-52G>A) c.*2980-52G>A (n.*2980-52G>A) c.3659-52G>A (n.3659-52G>A) c.3566-52G>A (n.3566-52G>A) c.3380-52G>A (n.3380-52G>A) c.2909-52G>A (n.2909-52G>A) c.3314-52G>A (n.3314-52G>A) c.3290-52G>A (n.3290-52G>A) c.3224-52G>A (n.3224-52G>A) c.2816-52G>A (n.2816-52G>A) n.3446-52G>A n.3167-52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56163818A>C | CA2619285403 | SMARCC2 | c.3662-53T>G (n.3662-53T>G) c.3569-53T>G (n.3569-53T>G) c.3317-53T>G (n.3317-53T>G) c.3383-53T>G (n.3383-53T>G) c.*2980-53T>G (n.*2980-53T>G) c.3659-53T>G (n.3659-53T>G) c.3566-53T>G (n.3566-53T>G) c.3380-53T>G (n.3380-53T>G) c.2909-53T>G (n.2909-53T>G) c.3314-53T>G (n.3314-53T>G) c.3290-53T>G (n.3290-53T>G) c.3224-53T>G (n.3224-53T>G) c.2816-53T>G (n.2816-53T>G) n.3446-53T>G n.3167-53T>G | gnomAD v4 |
12 | g.56163818A>G | CA2575188348 | SMARCC2 | c.3662-53T>C (n.3662-53T>C) c.3569-53T>C (n.3569-53T>C) c.3317-53T>C (n.3317-53T>C) c.3383-53T>C (n.3383-53T>C) c.*2980-53T>C (n.*2980-53T>C) c.3659-53T>C (n.3659-53T>C) c.3566-53T>C (n.3566-53T>C) c.3380-53T>C (n.3380-53T>C) c.2909-53T>C (n.2909-53T>C) c.3314-53T>C (n.3314-53T>C) c.3290-53T>C (n.3290-53T>C) c.3224-53T>C (n.3224-53T>C) c.2816-53T>C (n.2816-53T>C) n.3446-53T>C n.3167-53T>C | gnomAD v4 |
12 | g.56163819G= | CA2038244216 | SMARCC2 | c.3662-54C= (n.3662-54C=) c.3569-54C= (n.3569-54C=) c.3317-54C= (n.3317-54C=) c.3383-54C= (n.3383-54C=) c.*2980-54C= (n.*2980-54C=) c.3659-54C= (n.3659-54C=) c.3566-54C= (n.3566-54C=) c.3380-54C= (n.3380-54C=) c.2909-54C= (n.2909-54C=) c.3314-54C= (n.3314-54C=) c.3290-54C= (n.3290-54C=) c.3224-54C= (n.3224-54C=) c.2816-54C= (n.2816-54C=) n.3446-54C= n.3167-54C= | |
12 | g.56163819G>T | CA2575188349 | SMARCC2 | c.3662-54C>A (n.3662-54C>A) c.3569-54C>A (n.3569-54C>A) c.3317-54C>A (n.3317-54C>A) c.3383-54C>A (n.3383-54C>A) c.*2980-54C>A (n.*2980-54C>A) c.3659-54C>A (n.3659-54C>A) c.3566-54C>A (n.3566-54C>A) c.3380-54C>A (n.3380-54C>A) c.2909-54C>A (n.2909-54C>A) c.3314-54C>A (n.3314-54C>A) c.3290-54C>A (n.3290-54C>A) c.3224-54C>A (n.3224-54C>A) c.2816-54C>A (n.2816-54C>A) n.3446-54C>A n.3167-54C>A | gnomAD v4 |
12 | g.56163820A= | CA2038244218 | SMARCC2 | c.3662-55T= (n.3662-55T=) c.3569-55T= (n.3569-55T=) c.3317-55T= (n.3317-55T=) c.3383-55T= (n.3383-55T=) c.*2980-55T= (n.*2980-55T=) c.3659-55T= (n.3659-55T=) c.3566-55T= (n.3566-55T=) c.3380-55T= (n.3380-55T=) c.2909-55T= (n.2909-55T=) c.3314-55T= (n.3314-55T=) c.3290-55T= (n.3290-55T=) c.3224-55T= (n.3224-55T=) c.2816-55T= (n.2816-55T=) n.3446-55T= n.3167-55T= | |
12 | g.56163820A>C | CA2038244217 | SMARCC2 | c.3662-55T>G (n.3662-55T>G) c.3569-55T>G (n.3569-55T>G) c.3317-55T>G (n.3317-55T>G) c.3383-55T>G (n.3383-55T>G) c.*2980-55T>G (n.*2980-55T>G) c.3659-55T>G (n.3659-55T>G) c.3566-55T>G (n.3566-55T>G) c.3380-55T>G (n.3380-55T>G) c.2909-55T>G (n.2909-55T>G) c.3314-55T>G (n.3314-55T>G) c.3290-55T>G (n.3290-55T>G) c.3224-55T>G (n.3224-55T>G) c.2816-55T>G (n.2816-55T>G) n.3446-55T>G n.3167-55T>G | dbSNP |
12 | g.56163820A>T | CA2619285408 | SMARCC2 | c.3662-55T>A (n.3662-55T>A) c.3569-55T>A (n.3569-55T>A) c.3317-55T>A (n.3317-55T>A) c.3383-55T>A (n.3383-55T>A) c.*2980-55T>A (n.*2980-55T>A) c.3659-55T>A (n.3659-55T>A) c.3566-55T>A (n.3566-55T>A) c.3380-55T>A (n.3380-55T>A) c.2909-55T>A (n.2909-55T>A) c.3314-55T>A (n.3314-55T>A) c.3290-55T>A (n.3290-55T>A) c.3224-55T>A (n.3224-55T>A) c.2816-55T>A (n.2816-55T>A) n.3446-55T>A n.3167-55T>A | gnomAD v4 |
12 | g.56163822_56163833dup | CA947980759 | SMARCC2 | c.3662-66_3662-55dup (n.3662-66_3662-55dup) c.3569-66_3569-55dup (n.3569-66_3569-55dup) c.3317-66_3317-55dup (n.3317-66_3317-55dup) c.3383-66_3383-55dup (n.3383-66_3383-55dup) c.*2980-66_*2980-55dup (n.*2980-66_*2980-55dup) c.3659-66_3659-55dup (n.3659-66_3659-55dup) c.3566-66_3566-55dup (n.3566-66_3566-55dup) c.3380-66_3380-55dup (n.3380-66_3380-55dup) c.2909-66_2909-55dup (n.2909-66_2909-55dup) c.3314-66_3314-55dup (n.3314-66_3314-55dup) c.3290-66_3290-55dup (n.3290-66_3290-55dup) c.3224-66_3224-55dup (n.3224-66_3224-55dup) c.2816-66_2816-55dup (n.2816-66_2816-55dup) n.3446-66_3446-55dup n.3167-66_3167-55dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56163821C>T | CA2619285411 | SMARCC2 | c.3662-56G>A (n.3662-56G>A) c.3569-56G>A (n.3569-56G>A) c.3317-56G>A (n.3317-56G>A) c.3383-56G>A (n.3383-56G>A) c.*2980-56G>A (n.*2980-56G>A) c.3659-56G>A (n.3659-56G>A) c.3566-56G>A (n.3566-56G>A) c.3380-56G>A (n.3380-56G>A) c.2909-56G>A (n.2909-56G>A) c.3314-56G>A (n.3314-56G>A) c.3290-56G>A (n.3290-56G>A) c.3224-56G>A (n.3224-56G>A) c.2816-56G>A (n.2816-56G>A) n.3446-56G>A n.3167-56G>A | gnomAD v4 |
12 | g.56163822C>A | CA2575188350 | SMARCC2 | c.3662-57G>T (n.3662-57G>T) c.3569-57G>T (n.3569-57G>T) c.3317-57G>T (n.3317-57G>T) c.3383-57G>T (n.3383-57G>T) c.*2980-57G>T (n.*2980-57G>T) c.3659-57G>T (n.3659-57G>T) c.3566-57G>T (n.3566-57G>T) c.3380-57G>T (n.3380-57G>T) c.2909-57G>T (n.2909-57G>T) c.3314-57G>T (n.3314-57G>T) c.3290-57G>T (n.3290-57G>T) c.3224-57G>T (n.3224-57G>T) c.2816-57G>T (n.2816-57G>T) n.3446-57G>T n.3167-57G>T | gnomAD v4 |
12 | g.56163822C>T | CA2619285413 | SMARCC2 | c.3662-57G>A (n.3662-57G>A) c.3569-57G>A (n.3569-57G>A) c.3317-57G>A (n.3317-57G>A) c.3383-57G>A (n.3383-57G>A) c.*2980-57G>A (n.*2980-57G>A) c.3659-57G>A (n.3659-57G>A) c.3566-57G>A (n.3566-57G>A) c.3380-57G>A (n.3380-57G>A) c.2909-57G>A (n.2909-57G>A) c.3314-57G>A (n.3314-57G>A) c.3290-57G>A (n.3290-57G>A) c.3224-57G>A (n.3224-57G>A) c.2816-57G>A (n.2816-57G>A) n.3446-57G>A n.3167-57G>A | gnomAD v4 |
12 | g.56163823C>A | CA2619285416 | SMARCC2 | c.3662-58G>T (n.3662-58G>T) c.3569-58G>T (n.3569-58G>T) c.3317-58G>T (n.3317-58G>T) c.3383-58G>T (n.3383-58G>T) c.*2980-58G>T (n.*2980-58G>T) c.3659-58G>T (n.3659-58G>T) c.3566-58G>T (n.3566-58G>T) c.3380-58G>T (n.3380-58G>T) c.2909-58G>T (n.2909-58G>T) c.3314-58G>T (n.3314-58G>T) c.3290-58G>T (n.3290-58G>T) c.3224-58G>T (n.3224-58G>T) c.2816-58G>T (n.2816-58G>T) n.3446-58G>T n.3167-58G>T | gnomAD v4 |
12 | g.56163823C>T | CA2619285414 | SMARCC2 | c.3662-58G>A (n.3662-58G>A) c.3569-58G>A (n.3569-58G>A) c.3317-58G>A (n.3317-58G>A) c.3383-58G>A (n.3383-58G>A) c.*2980-58G>A (n.*2980-58G>A) c.3659-58G>A (n.3659-58G>A) c.3566-58G>A (n.3566-58G>A) c.3380-58G>A (n.3380-58G>A) c.2909-58G>A (n.2909-58G>A) c.3314-58G>A (n.3314-58G>A) c.3290-58G>A (n.3290-58G>A) c.3224-58G>A (n.3224-58G>A) c.2816-58G>A (n.2816-58G>A) n.3446-58G>A n.3167-58G>A | gnomAD v4 |
12 | g.56163824A>G | CA2619285418 | SMARCC2 | c.3662-59T>C (n.3662-59T>C) c.3569-59T>C (n.3569-59T>C) c.3317-59T>C (n.3317-59T>C) c.3383-59T>C (n.3383-59T>C) c.*2980-59T>C (n.*2980-59T>C) c.3659-59T>C (n.3659-59T>C) c.3566-59T>C (n.3566-59T>C) c.3380-59T>C (n.3380-59T>C) c.2909-59T>C (n.2909-59T>C) c.3314-59T>C (n.3314-59T>C) c.3290-59T>C (n.3290-59T>C) c.3224-59T>C (n.3224-59T>C) c.2816-59T>C (n.2816-59T>C) n.3446-59T>C n.3167-59T>C | gnomAD v4 |
12 | g.56163825_56163826del | CA2575188351 | SMARCC2 | c.3662-60_3662-59del (n.3662-60_3662-59del) c.3569-60_3569-59del (n.3569-60_3569-59del) c.3317-60_3317-59del (n.3317-60_3317-59del) c.3383-60_3383-59del (n.3383-60_3383-59del) c.*2980-60_*2980-59del (n.*2980-60_*2980-59del) c.3659-60_3659-59del (n.3659-60_3659-59del) c.3566-60_3566-59del (n.3566-60_3566-59del) c.3380-60_3380-59del (n.3380-60_3380-59del) c.2909-60_2909-59del (n.2909-60_2909-59del) c.3314-60_3314-59del (n.3314-60_3314-59del) c.3290-60_3290-59del (n.3290-60_3290-59del) c.3224-60_3224-59del (n.3224-60_3224-59del) c.2816-60_2816-59del (n.2816-60_2816-59del) n.3446-60_3446-59del n.3167-60_3167-59del | |
12 | g.56163825G>A | CA2619285420 | SMARCC2 | c.3662-60C>T (n.3662-60C>T) c.3569-60C>T (n.3569-60C>T) c.3317-60C>T (n.3317-60C>T) c.3383-60C>T (n.3383-60C>T) c.*2980-60C>T (n.*2980-60C>T) c.3659-60C>T (n.3659-60C>T) c.3566-60C>T (n.3566-60C>T) c.3380-60C>T (n.3380-60C>T) c.2909-60C>T (n.2909-60C>T) c.3314-60C>T (n.3314-60C>T) c.3290-60C>T (n.3290-60C>T) c.3224-60C>T (n.3224-60C>T) c.2816-60C>T (n.2816-60C>T) n.3446-60C>T n.3167-60C>T | gnomAD v4 |
12 | g.56163825G>T | CA2619285421 | SMARCC2 | c.3662-60C>A (n.3662-60C>A) c.3569-60C>A (n.3569-60C>A) c.3317-60C>A (n.3317-60C>A) c.3383-60C>A (n.3383-60C>A) c.*2980-60C>A (n.*2980-60C>A) c.3659-60C>A (n.3659-60C>A) c.3566-60C>A (n.3566-60C>A) c.3380-60C>A (n.3380-60C>A) c.2909-60C>A (n.2909-60C>A) c.3314-60C>A (n.3314-60C>A) c.3290-60C>A (n.3290-60C>A) c.3224-60C>A (n.3224-60C>A) c.2816-60C>A (n.2816-60C>A) n.3446-60C>A n.3167-60C>A | gnomAD v4 |
12 | g.56163826A>G | CA2619285423 | SMARCC2 | c.3662-61T>C (n.3662-61T>C) c.3569-61T>C (n.3569-61T>C) c.3317-61T>C (n.3317-61T>C) c.3383-61T>C (n.3383-61T>C) c.*2980-61T>C (n.*2980-61T>C) c.3659-61T>C (n.3659-61T>C) c.3566-61T>C (n.3566-61T>C) c.3380-61T>C (n.3380-61T>C) c.2909-61T>C (n.2909-61T>C) c.3314-61T>C (n.3314-61T>C) c.3290-61T>C (n.3290-61T>C) c.3224-61T>C (n.3224-61T>C) c.2816-61T>C (n.2816-61T>C) n.3446-61T>C n.3167-61T>C | gnomAD v4 |
12 | g.56163826_56163827delinsAC | CA2038244219 | SMARCC2 | c.3662-62_3662-61delinsGT (n.3662-62_3662-61delinsGT) c.3569-62_3569-61delinsGT (n.3569-62_3569-61delinsGT) c.3317-62_3317-61delinsGT (n.3317-62_3317-61delinsGT) c.3383-62_3383-61delinsGT (n.3383-62_3383-61delinsGT) c.*2980-62_*2980-61delinsGT (n.*2980-62_*2980-61delinsGT) c.3659-62_3659-61delinsGT (n.3659-62_3659-61delinsGT) c.3566-62_3566-61delinsGT (n.3566-62_3566-61delinsGT) c.3380-62_3380-61delinsGT (n.3380-62_3380-61delinsGT) c.2909-62_2909-61delinsGT (n.2909-62_2909-61delinsGT) c.3314-62_3314-61delinsGT (n.3314-62_3314-61delinsGT) c.3290-62_3290-61delinsGT (n.3290-62_3290-61delinsGT) c.3224-62_3224-61delinsGT (n.3224-62_3224-61delinsGT) c.2816-62_2816-61delinsGT (n.2816-62_2816-61delinsGT) n.3446-62_3446-61delinsGT n.3167-62_3167-61delinsGT | |
12 | g.56163827C>A | CA2619285424 | SMARCC2 | c.3662-62G>T (n.3662-62G>T) c.3569-62G>T (n.3569-62G>T) c.3317-62G>T (n.3317-62G>T) c.3383-62G>T (n.3383-62G>T) c.*2980-62G>T (n.*2980-62G>T) c.3659-62G>T (n.3659-62G>T) c.3566-62G>T (n.3566-62G>T) c.3380-62G>T (n.3380-62G>T) c.2909-62G>T (n.2909-62G>T) c.3314-62G>T (n.3314-62G>T) c.3290-62G>T (n.3290-62G>T) c.3224-62G>T (n.3224-62G>T) c.2816-62G>T (n.2816-62G>T) n.3446-62G>T n.3167-62G>T | gnomAD v4 |
12 | g.56163827C= | CA2038244220 | SMARCC2 | c.3662-62G= (n.3662-62G=) c.3569-62G= (n.3569-62G=) c.3317-62G= (n.3317-62G=) c.3383-62G= (n.3383-62G=) c.*2980-62G= (n.*2980-62G=) c.3659-62G= (n.3659-62G=) c.3566-62G= (n.3566-62G=) c.3380-62G= (n.3380-62G=) c.2909-62G= (n.2909-62G=) c.3314-62G= (n.3314-62G=) c.3290-62G= (n.3290-62G=) c.3224-62G= (n.3224-62G=) c.2816-62G= (n.2816-62G=) n.3446-62G= n.3167-62G= | |
12 | g.56163827C>T | CA605259093 | SMARCC2 | c.3662-62G>A (n.3662-62G>A) c.3569-62G>A (n.3569-62G>A) c.3317-62G>A (n.3317-62G>A) c.3383-62G>A (n.3383-62G>A) c.*2980-62G>A (n.*2980-62G>A) c.3659-62G>A (n.3659-62G>A) c.3566-62G>A (n.3566-62G>A) c.3380-62G>A (n.3380-62G>A) c.2909-62G>A (n.2909-62G>A) c.3314-62G>A (n.3314-62G>A) c.3290-62G>A (n.3290-62G>A) c.3224-62G>A (n.3224-62G>A) c.2816-62G>A (n.2816-62G>A) n.3446-62G>A n.3167-62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56163828del | CA690173508 | SMARCC2 | c.3662-62del (n.3662-62del) c.3569-62del (n.3569-62del) c.3317-62del (n.3317-62del) c.3383-62del (n.3383-62del) c.*2980-62del (n.*2980-62del) c.3659-62del (n.3659-62del) c.3566-62del (n.3566-62del) c.3380-62del (n.3380-62del) c.2909-62del (n.2909-62del) c.3314-62del (n.3314-62del) c.3290-62del (n.3290-62del) c.3224-62del (n.3224-62del) c.2816-62del (n.2816-62del) n.3446-62del n.3167-62del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56163828C>A | CA2619285426 | SMARCC2 | c.3662-63G>T (n.3662-63G>T) c.3569-63G>T (n.3569-63G>T) c.3317-63G>T (n.3317-63G>T) c.3383-63G>T (n.3383-63G>T) c.*2980-63G>T (n.*2980-63G>T) c.3659-63G>T (n.3659-63G>T) c.3566-63G>T (n.3566-63G>T) c.3380-63G>T (n.3380-63G>T) c.2909-63G>T (n.2909-63G>T) c.3314-63G>T (n.3314-63G>T) c.3290-63G>T (n.3290-63G>T) c.3224-63G>T (n.3224-63G>T) c.2816-63G>T (n.2816-63G>T) n.3446-63G>T n.3167-63G>T | gnomAD v4 |
12 | g.56163828C>T | CA2566041456 | SMARCC2 | c.3662-63G>A (n.3662-63G>A) c.3569-63G>A (n.3569-63G>A) c.3317-63G>A (n.3317-63G>A) c.3383-63G>A (n.3383-63G>A) c.*2980-63G>A (n.*2980-63G>A) c.3659-63G>A (n.3659-63G>A) c.3566-63G>A (n.3566-63G>A) c.3380-63G>A (n.3380-63G>A) c.2909-63G>A (n.2909-63G>A) c.3314-63G>A (n.3314-63G>A) c.3290-63G>A (n.3290-63G>A) c.3224-63G>A (n.3224-63G>A) c.2816-63G>A (n.2816-63G>A) n.3446-63G>A n.3167-63G>A | gnomAD v4 |
12 | g.56163829A>G | CA2619285429 | SMARCC2 | c.3662-64T>C (n.3662-64T>C) c.3569-64T>C (n.3569-64T>C) c.3317-64T>C (n.3317-64T>C) c.3383-64T>C (n.3383-64T>C) c.*2980-64T>C (n.*2980-64T>C) c.3659-64T>C (n.3659-64T>C) c.3566-64T>C (n.3566-64T>C) c.3380-64T>C (n.3380-64T>C) c.2909-64T>C (n.2909-64T>C) c.3314-64T>C (n.3314-64T>C) c.3290-64T>C (n.3290-64T>C) c.3224-64T>C (n.3224-64T>C) c.2816-64T>C (n.2816-64T>C) n.3446-64T>C n.3167-64T>C | gnomAD v4 |
12 | g.56163829A>T | CA2619285430 | SMARCC2 | c.3662-64T>A (n.3662-64T>A) c.3569-64T>A (n.3569-64T>A) c.3317-64T>A (n.3317-64T>A) c.3383-64T>A (n.3383-64T>A) c.*2980-64T>A (n.*2980-64T>A) c.3659-64T>A (n.3659-64T>A) c.3566-64T>A (n.3566-64T>A) c.3380-64T>A (n.3380-64T>A) c.2909-64T>A (n.2909-64T>A) c.3314-64T>A (n.3314-64T>A) c.3290-64T>A (n.3290-64T>A) c.3224-64T>A (n.3224-64T>A) c.2816-64T>A (n.2816-64T>A) n.3446-64T>A n.3167-64T>A | gnomAD v4 |
12 | g.56163830C>A | CA2619285432 | SMARCC2 | c.3662-65G>T (n.3662-65G>T) c.3569-65G>T (n.3569-65G>T) c.3317-65G>T (n.3317-65G>T) c.3383-65G>T (n.3383-65G>T) c.*2980-65G>T (n.*2980-65G>T) c.3659-65G>T (n.3659-65G>T) c.3566-65G>T (n.3566-65G>T) c.3380-65G>T (n.3380-65G>T) c.2909-65G>T (n.2909-65G>T) c.3314-65G>T (n.3314-65G>T) c.3290-65G>T (n.3290-65G>T) c.3224-65G>T (n.3224-65G>T) c.2816-65G>T (n.2816-65G>T) n.3446-65G>T n.3167-65G>T | gnomAD v4 |
12 | g.56163830C>T | CA2619285433 | SMARCC2 | c.3662-65G>A (n.3662-65G>A) c.3569-65G>A (n.3569-65G>A) c.3317-65G>A (n.3317-65G>A) c.3383-65G>A (n.3383-65G>A) c.*2980-65G>A (n.*2980-65G>A) c.3659-65G>A (n.3659-65G>A) c.3566-65G>A (n.3566-65G>A) c.3380-65G>A (n.3380-65G>A) c.2909-65G>A (n.2909-65G>A) c.3314-65G>A (n.3314-65G>A) c.3290-65G>A (n.3290-65G>A) c.3224-65G>A (n.3224-65G>A) c.2816-65G>A (n.2816-65G>A) n.3446-65G>A n.3167-65G>A | gnomAD v4 |
12 | g.56163831del | CA2619285431 | SMARCC2 | c.3662-65del (n.3662-65del) c.3569-65del (n.3569-65del) c.3317-65del (n.3317-65del) c.3383-65del (n.3383-65del) c.*2980-65del (n.*2980-65del) c.3659-65del (n.3659-65del) c.3566-65del (n.3566-65del) c.3380-65del (n.3380-65del) c.2909-65del (n.2909-65del) c.3314-65del (n.3314-65del) c.3290-65del (n.3290-65del) c.3224-65del (n.3224-65del) c.2816-65del (n.2816-65del) n.3446-65del n.3167-65del | gnomAD v4 |
12 | g.56163830_56163832delinsCCA | CA2038244221 | SMARCC2 | c.3662-67_3662-65delinsTGG (n.3662-67_3662-65delinsTGG) c.3569-67_3569-65delinsTGG (n.3569-67_3569-65delinsTGG) c.3317-67_3317-65delinsTGG (n.3317-67_3317-65delinsTGG) c.3383-67_3383-65delinsTGG (n.3383-67_3383-65delinsTGG) c.*2980-67_*2980-65delinsTGG (n.*2980-67_*2980-65delinsTGG) c.3659-67_3659-65delinsTGG (n.3659-67_3659-65delinsTGG) c.3566-67_3566-65delinsTGG (n.3566-67_3566-65delinsTGG) c.3380-67_3380-65delinsTGG (n.3380-67_3380-65delinsTGG) c.2909-67_2909-65delinsTGG (n.2909-67_2909-65delinsTGG) c.3314-67_3314-65delinsTGG (n.3314-67_3314-65delinsTGG) c.3290-67_3290-65delinsTGG (n.3290-67_3290-65delinsTGG) c.3224-67_3224-65delinsTGG (n.3224-67_3224-65delinsTGG) c.2816-67_2816-65delinsTGG (n.2816-67_2816-65delinsTGG) n.3446-67_3446-65delinsTGG n.3167-67_3167-65delinsTGG | |
12 | g.56163831C>A | CA2619285435 | SMARCC2 | c.3662-66G>T (n.3662-66G>T) c.3569-66G>T (n.3569-66G>T) c.3317-66G>T (n.3317-66G>T) c.3383-66G>T (n.3383-66G>T) c.*2980-66G>T (n.*2980-66G>T) c.3659-66G>T (n.3659-66G>T) c.3566-66G>T (n.3566-66G>T) c.3380-66G>T (n.3380-66G>T) c.2909-66G>T (n.2909-66G>T) c.3314-66G>T (n.3314-66G>T) c.3290-66G>T (n.3290-66G>T) c.3224-66G>T (n.3224-66G>T) c.2816-66G>T (n.2816-66G>T) n.3446-66G>T n.3167-66G>T | gnomAD v4 |
12 | g.56163831C>G | CA2619285436 | SMARCC2 | c.3662-66G>C (n.3662-66G>C) c.3569-66G>C (n.3569-66G>C) c.3317-66G>C (n.3317-66G>C) c.3383-66G>C (n.3383-66G>C) c.*2980-66G>C (n.*2980-66G>C) c.3659-66G>C (n.3659-66G>C) c.3566-66G>C (n.3566-66G>C) c.3380-66G>C (n.3380-66G>C) c.2909-66G>C (n.2909-66G>C) c.3314-66G>C (n.3314-66G>C) c.3290-66G>C (n.3290-66G>C) c.3224-66G>C (n.3224-66G>C) c.2816-66G>C (n.2816-66G>C) n.3446-66G>C n.3167-66G>C | gnomAD v4 |
12 | g.56163831C>T | CA2619285434 | SMARCC2 | c.3662-66G>A (n.3662-66G>A) c.3569-66G>A (n.3569-66G>A) c.3317-66G>A (n.3317-66G>A) c.3383-66G>A (n.3383-66G>A) c.*2980-66G>A (n.*2980-66G>A) c.3659-66G>A (n.3659-66G>A) c.3566-66G>A (n.3566-66G>A) c.3380-66G>A (n.3380-66G>A) c.2909-66G>A (n.2909-66G>A) c.3314-66G>A (n.3314-66G>A) c.3290-66G>A (n.3290-66G>A) c.3224-66G>A (n.3224-66G>A) c.2816-66G>A (n.2816-66G>A) n.3446-66G>A n.3167-66G>A | gnomAD v4 |
12 | g.56163833_56163834del | CA605259094 | SMARCC2 | c.3662-67_3662-66del (n.3662-67_3662-66del) c.3569-67_3569-66del (n.3569-67_3569-66del) c.3317-67_3317-66del (n.3317-67_3317-66del) c.3383-67_3383-66del (n.3383-67_3383-66del) c.*2980-67_*2980-66del (n.*2980-67_*2980-66del) c.3659-67_3659-66del (n.3659-67_3659-66del) c.3566-67_3566-66del (n.3566-67_3566-66del) c.3380-67_3380-66del (n.3380-67_3380-66del) c.2909-67_2909-66del (n.2909-67_2909-66del) c.3314-67_3314-66del (n.3314-67_3314-66del) c.3290-67_3290-66del (n.3290-67_3290-66del) c.3224-67_3224-66del (n.3224-67_3224-66del) c.2816-67_2816-66del (n.2816-67_2816-66del) n.3446-67_3446-66del n.3167-67_3167-66del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56163831_56163835delinsCACAG | CA2038244222 | SMARCC2 | c.3662-70_3662-66delinsCTGTG (n.3662-70_3662-66delinsCTGTG) c.3569-70_3569-66delinsCTGTG (n.3569-70_3569-66delinsCTGTG) c.3317-70_3317-66delinsCTGTG (n.3317-70_3317-66delinsCTGTG) c.3383-70_3383-66delinsCTGTG (n.3383-70_3383-66delinsCTGTG) c.*2980-70_*2980-66delinsCTGTG (n.*2980-70_*2980-66delinsCTGTG) c.3659-70_3659-66delinsCTGTG (n.3659-70_3659-66delinsCTGTG) c.3566-70_3566-66delinsCTGTG (n.3566-70_3566-66delinsCTGTG) c.3380-70_3380-66delinsCTGTG (n.3380-70_3380-66delinsCTGTG) c.2909-70_2909-66delinsCTGTG (n.2909-70_2909-66delinsCTGTG) c.3314-70_3314-66delinsCTGTG (n.3314-70_3314-66delinsCTGTG) c.3290-70_3290-66delinsCTGTG (n.3290-70_3290-66delinsCTGTG) c.3224-70_3224-66delinsCTGTG (n.3224-70_3224-66delinsCTGTG) c.2816-70_2816-66delinsCTGTG (n.2816-70_2816-66delinsCTGTG) n.3446-70_3446-66delinsCTGTG n.3167-70_3167-66delinsCTGTG | |
12 | g.56163832A>G | CA2619285440 | SMARCC2 | c.3662-67T>C (n.3662-67T>C) c.3569-67T>C (n.3569-67T>C) c.3317-67T>C (n.3317-67T>C) c.3383-67T>C (n.3383-67T>C) c.*2980-67T>C (n.*2980-67T>C) c.3659-67T>C (n.3659-67T>C) c.3566-67T>C (n.3566-67T>C) c.3380-67T>C (n.3380-67T>C) c.2909-67T>C (n.2909-67T>C) c.3314-67T>C (n.3314-67T>C) c.3290-67T>C (n.3290-67T>C) c.3224-67T>C (n.3224-67T>C) c.2816-67T>C (n.2816-67T>C) n.3446-67T>C n.3167-67T>C | gnomAD v4 |
12 | g.56163841_56163844del | CA690173517 | SMARCC2 | c.3662-70_3662-67del (n.3662-70_3662-67del) c.3569-70_3569-67del (n.3569-70_3569-67del) c.3317-70_3317-67del (n.3317-70_3317-67del) c.3383-70_3383-67del (n.3383-70_3383-67del) c.*2980-70_*2980-67del (n.*2980-70_*2980-67del) c.3659-70_3659-67del (n.3659-70_3659-67del) c.3566-70_3566-67del (n.3566-70_3566-67del) c.3380-70_3380-67del (n.3380-70_3380-67del) c.2909-70_2909-67del (n.2909-70_2909-67del) c.3314-70_3314-67del (n.3314-70_3314-67del) c.3290-70_3290-67del (n.3290-70_3290-67del) c.3224-70_3224-67del (n.3224-70_3224-67del) c.2816-70_2816-67del (n.2816-70_2816-67del) n.3446-70_3446-67del n.3167-70_3167-67del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56163833C>A | CA2619285442 | SMARCC2 | c.3662-68G>T (n.3662-68G>T) c.3569-68G>T (n.3569-68G>T) c.3317-68G>T (n.3317-68G>T) c.3383-68G>T (n.3383-68G>T) c.*2980-68G>T (n.*2980-68G>T) c.3659-68G>T (n.3659-68G>T) c.3566-68G>T (n.3566-68G>T) c.3380-68G>T (n.3380-68G>T) c.2909-68G>T (n.2909-68G>T) c.3314-68G>T (n.3314-68G>T) c.3290-68G>T (n.3290-68G>T) c.3224-68G>T (n.3224-68G>T) c.2816-68G>T (n.2816-68G>T) n.3446-68G>T n.3167-68G>T | gnomAD v4 |
12 | g.56163833C>T | CA2619285443 | SMARCC2 | c.3662-68G>A (n.3662-68G>A) c.3569-68G>A (n.3569-68G>A) c.3317-68G>A (n.3317-68G>A) c.3383-68G>A (n.3383-68G>A) c.*2980-68G>A (n.*2980-68G>A) c.3659-68G>A (n.3659-68G>A) c.3566-68G>A (n.3566-68G>A) c.3380-68G>A (n.3380-68G>A) c.2909-68G>A (n.2909-68G>A) c.3314-68G>A (n.3314-68G>A) c.3290-68G>A (n.3290-68G>A) c.3224-68G>A (n.3224-68G>A) c.2816-68G>A (n.2816-68G>A) n.3446-68G>A n.3167-68G>A | gnomAD v4 |
12 | g.56163835G>A | CA654930633 | SMARCC2 | c.3662-70C>T (n.3662-70C>T) c.3569-70C>T (n.3569-70C>T) c.3317-70C>T (n.3317-70C>T) c.3383-70C>T (n.3383-70C>T) c.*2980-70C>T (n.*2980-70C>T) c.3659-70C>T (n.3659-70C>T) c.3566-70C>T (n.3566-70C>T) c.3380-70C>T (n.3380-70C>T) c.2909-70C>T (n.2909-70C>T) c.3314-70C>T (n.3314-70C>T) c.3290-70C>T (n.3290-70C>T) c.3224-70C>T (n.3224-70C>T) c.2816-70C>T (n.2816-70C>T) n.3446-70C>T n.3167-70C>T | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.56163835G>T | CA2575188352 | SMARCC2 | c.3662-70C>A (n.3662-70C>A) c.3569-70C>A (n.3569-70C>A) c.3317-70C>A (n.3317-70C>A) c.3383-70C>A (n.3383-70C>A) c.*2980-70C>A (n.*2980-70C>A) c.3659-70C>A (n.3659-70C>A) c.3566-70C>A (n.3566-70C>A) c.3380-70C>A (n.3380-70C>A) c.2909-70C>A (n.2909-70C>A) c.3314-70C>A (n.3314-70C>A) c.3290-70C>A (n.3290-70C>A) c.3224-70C>A (n.3224-70C>A) c.2816-70C>A (n.2816-70C>A) n.3446-70C>A n.3167-70C>A | gnomAD v4 |
12 | g.56163837C>A | CA2619285445 | SMARCC2 | c.3662-72G>T (n.3662-72G>T) c.3569-72G>T (n.3569-72G>T) c.3317-72G>T (n.3317-72G>T) c.3383-72G>T (n.3383-72G>T) c.*2980-72G>T (n.*2980-72G>T) c.3659-72G>T (n.3659-72G>T) c.3566-72G>T (n.3566-72G>T) c.3380-72G>T (n.3380-72G>T) c.2909-72G>T (n.2909-72G>T) c.3314-72G>T (n.3314-72G>T) c.3290-72G>T (n.3290-72G>T) c.3224-72G>T (n.3224-72G>T) c.2816-72G>T (n.2816-72G>T) n.3446-72G>T n.3167-72G>T | gnomAD v4 |
12 | g.56163837C>T | CA2619285447 | SMARCC2 | c.3662-72G>A (n.3662-72G>A) c.3569-72G>A (n.3569-72G>A) c.3317-72G>A (n.3317-72G>A) c.3383-72G>A (n.3383-72G>A) c.*2980-72G>A (n.*2980-72G>A) c.3659-72G>A (n.3659-72G>A) c.3566-72G>A (n.3566-72G>A) c.3380-72G>A (n.3380-72G>A) c.2909-72G>A (n.2909-72G>A) c.3314-72G>A (n.3314-72G>A) c.3290-72G>A (n.3290-72G>A) c.3224-72G>A (n.3224-72G>A) c.2816-72G>A (n.2816-72G>A) n.3446-72G>A n.3167-72G>A | gnomAD v4 |
12 | g.56163838A>G | CA2619285448 | SMARCC2 | c.3662-73T>C (n.3662-73T>C) c.3569-73T>C (n.3569-73T>C) c.3317-73T>C (n.3317-73T>C) c.3383-73T>C (n.3383-73T>C) c.*2980-73T>C (n.*2980-73T>C) c.3659-73T>C (n.3659-73T>C) c.3566-73T>C (n.3566-73T>C) c.3380-73T>C (n.3380-73T>C) c.2909-73T>C (n.2909-73T>C) c.3314-73T>C (n.3314-73T>C) c.3290-73T>C (n.3290-73T>C) c.3224-73T>C (n.3224-73T>C) c.2816-73T>C (n.2816-73T>C) n.3446-73T>C n.3167-73T>C | gnomAD v4 |
12 | g.56163839G>T | CA2619285449 | SMARCC2 | c.3662-74C>A (n.3662-74C>A) c.3569-74C>A (n.3569-74C>A) c.3317-74C>A (n.3317-74C>A) c.3383-74C>A (n.3383-74C>A) c.*2980-74C>A (n.*2980-74C>A) c.3659-74C>A (n.3659-74C>A) c.3566-74C>A (n.3566-74C>A) c.3380-74C>A (n.3380-74C>A) c.2909-74C>A (n.2909-74C>A) c.3314-74C>A (n.3314-74C>A) c.3290-74C>A (n.3290-74C>A) c.3224-74C>A (n.3224-74C>A) c.2816-74C>A (n.2816-74C>A) n.3446-74C>A n.3167-74C>A | gnomAD v4 |
12 | g.56163840A>C | CA2575188353 | SMARCC2 | c.3662-75T>G (n.3662-75T>G) c.3569-75T>G (n.3569-75T>G) c.3317-75T>G (n.3317-75T>G) c.3383-75T>G (n.3383-75T>G) c.*2980-75T>G (n.*2980-75T>G) c.3659-75T>G (n.3659-75T>G) c.3566-75T>G (n.3566-75T>G) c.3380-75T>G (n.3380-75T>G) c.2909-75T>G (n.2909-75T>G) c.3314-75T>G (n.3314-75T>G) c.3290-75T>G (n.3290-75T>G) c.3224-75T>G (n.3224-75T>G) c.2816-75T>G (n.2816-75T>G) n.3446-75T>G n.3167-75T>G | |
12 | g.56163840A>G | CA2619285451 | SMARCC2 | c.3662-75T>C (n.3662-75T>C) c.3569-75T>C (n.3569-75T>C) c.3317-75T>C (n.3317-75T>C) c.3383-75T>C (n.3383-75T>C) c.*2980-75T>C (n.*2980-75T>C) c.3659-75T>C (n.3659-75T>C) c.3566-75T>C (n.3566-75T>C) c.3380-75T>C (n.3380-75T>C) c.2909-75T>C (n.2909-75T>C) c.3314-75T>C (n.3314-75T>C) c.3290-75T>C (n.3290-75T>C) c.3224-75T>C (n.3224-75T>C) c.2816-75T>C (n.2816-75T>C) n.3446-75T>C n.3167-75T>C | gnomAD v4 |
12 | g.56163841C>A | CA2619285453 | SMARCC2 | c.3662-76G>T (n.3662-76G>T) c.3569-76G>T (n.3569-76G>T) c.3317-76G>T (n.3317-76G>T) c.3383-76G>T (n.3383-76G>T) c.*2980-76G>T (n.*2980-76G>T) c.3659-76G>T (n.3659-76G>T) c.3566-76G>T (n.3566-76G>T) c.3380-76G>T (n.3380-76G>T) c.2909-76G>T (n.2909-76G>T) c.3314-76G>T (n.3314-76G>T) c.3290-76G>T (n.3290-76G>T) c.3224-76G>T (n.3224-76G>T) c.2816-76G>T (n.2816-76G>T) n.3446-76G>T n.3167-76G>T | gnomAD v4 |
12 | g.56163841C= | CA2038244223 | SMARCC2 | c.3662-76G= (n.3662-76G=) c.3569-76G= (n.3569-76G=) c.3317-76G= (n.3317-76G=) c.3383-76G= (n.3383-76G=) c.*2980-76G= (n.*2980-76G=) c.3659-76G= (n.3659-76G=) c.3566-76G= (n.3566-76G=) c.3380-76G= (n.3380-76G=) c.2909-76G= (n.2909-76G=) c.3314-76G= (n.3314-76G=) c.3290-76G= (n.3290-76G=) c.3224-76G= (n.3224-76G=) c.2816-76G= (n.2816-76G=) n.3446-76G= n.3167-76G= | |
12 | g.56163841C>T | CA690173518 | SMARCC2 | c.3662-76G>A (n.3662-76G>A) c.3569-76G>A (n.3569-76G>A) c.3317-76G>A (n.3317-76G>A) c.3383-76G>A (n.3383-76G>A) c.*2980-76G>A (n.*2980-76G>A) c.3659-76G>A (n.3659-76G>A) c.3566-76G>A (n.3566-76G>A) c.3380-76G>A (n.3380-76G>A) c.2909-76G>A (n.2909-76G>A) c.3314-76G>A (n.3314-76G>A) c.3290-76G>A (n.3290-76G>A) c.3224-76G>A (n.3224-76G>A) c.2816-76G>A (n.2816-76G>A) n.3446-76G>A n.3167-76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56163841_56163843delinsCAG | CA2038244224 | SMARCC2 | c.3662-78_3662-76delinsCTG (n.3662-78_3662-76delinsCTG) c.3569-78_3569-76delinsCTG (n.3569-78_3569-76delinsCTG) c.3317-78_3317-76delinsCTG (n.3317-78_3317-76delinsCTG) c.3383-78_3383-76delinsCTG (n.3383-78_3383-76delinsCTG) c.*2980-78_*2980-76delinsCTG (n.*2980-78_*2980-76delinsCTG) c.3659-78_3659-76delinsCTG (n.3659-78_3659-76delinsCTG) c.3566-78_3566-76delinsCTG (n.3566-78_3566-76delinsCTG) c.3380-78_3380-76delinsCTG (n.3380-78_3380-76delinsCTG) c.2909-78_2909-76delinsCTG (n.2909-78_2909-76delinsCTG) c.3314-78_3314-76delinsCTG (n.3314-78_3314-76delinsCTG) c.3290-78_3290-76delinsCTG (n.3290-78_3290-76delinsCTG) c.3224-78_3224-76delinsCTG (n.3224-78_3224-76delinsCTG) c.2816-78_2816-76delinsCTG (n.2816-78_2816-76delinsCTG) n.3446-78_3446-76delinsCTG n.3167-78_3167-76delinsCTG | |
12 | g.56163842A>C | CA2619285457 | SMARCC2 | c.3662-77T>G (n.3662-77T>G) c.3569-77T>G (n.3569-77T>G) c.3317-77T>G (n.3317-77T>G) c.3383-77T>G (n.3383-77T>G) c.*2980-77T>G (n.*2980-77T>G) c.3659-77T>G (n.3659-77T>G) c.3566-77T>G (n.3566-77T>G) c.3380-77T>G (n.3380-77T>G) c.2909-77T>G (n.2909-77T>G) c.3314-77T>G (n.3314-77T>G) c.3290-77T>G (n.3290-77T>G) c.3224-77T>G (n.3224-77T>G) c.2816-77T>G (n.2816-77T>G) n.3446-77T>G n.3167-77T>G | gnomAD v4 |
12 | g.56163842A>G | CA2619285455 | SMARCC2 | c.3662-77T>C (n.3662-77T>C) c.3569-77T>C (n.3569-77T>C) c.3317-77T>C (n.3317-77T>C) c.3383-77T>C (n.3383-77T>C) c.*2980-77T>C (n.*2980-77T>C) c.3659-77T>C (n.3659-77T>C) c.3566-77T>C (n.3566-77T>C) c.3380-77T>C (n.3380-77T>C) c.2909-77T>C (n.2909-77T>C) c.3314-77T>C (n.3314-77T>C) c.3290-77T>C (n.3290-77T>C) c.3224-77T>C (n.3224-77T>C) c.2816-77T>C (n.2816-77T>C) n.3446-77T>C n.3167-77T>C | gnomAD v4 |
12 | g.56163843_56163844del | CA2038244225 | SMARCC2 | c.3662-78_3662-77del (n.3662-78_3662-77del) c.3569-78_3569-77del (n.3569-78_3569-77del) c.3317-78_3317-77del (n.3317-78_3317-77del) c.3383-78_3383-77del (n.3383-78_3383-77del) c.*2980-78_*2980-77del (n.*2980-78_*2980-77del) c.3659-78_3659-77del (n.3659-78_3659-77del) c.3566-78_3566-77del (n.3566-78_3566-77del) c.3380-78_3380-77del (n.3380-78_3380-77del) c.2909-78_2909-77del (n.2909-78_2909-77del) c.3314-78_3314-77del (n.3314-78_3314-77del) c.3290-78_3290-77del (n.3290-78_3290-77del) c.3224-78_3224-77del (n.3224-78_3224-77del) c.2816-78_2816-77del (n.2816-78_2816-77del) n.3446-78_3446-77del n.3167-78_3167-77del | dbSNP |
12 | g.56163843G>A | CA2619285459 | SMARCC2 | c.3662-78C>T (n.3662-78C>T) c.3569-78C>T (n.3569-78C>T) c.3317-78C>T (n.3317-78C>T) c.3383-78C>T (n.3383-78C>T) c.*2980-78C>T (n.*2980-78C>T) c.3659-78C>T (n.3659-78C>T) c.3566-78C>T (n.3566-78C>T) c.3380-78C>T (n.3380-78C>T) c.2909-78C>T (n.2909-78C>T) c.3314-78C>T (n.3314-78C>T) c.3290-78C>T (n.3290-78C>T) c.3224-78C>T (n.3224-78C>T) c.2816-78C>T (n.2816-78C>T) n.3446-78C>T n.3167-78C>T | gnomAD v4 |
12 | g.56163843G>T | CA2619285460 | SMARCC2 | c.3662-78C>A (n.3662-78C>A) c.3569-78C>A (n.3569-78C>A) c.3317-78C>A (n.3317-78C>A) c.3383-78C>A (n.3383-78C>A) c.*2980-78C>A (n.*2980-78C>A) c.3659-78C>A (n.3659-78C>A) c.3566-78C>A (n.3566-78C>A) c.3380-78C>A (n.3380-78C>A) c.2909-78C>A (n.2909-78C>A) c.3314-78C>A (n.3314-78C>A) c.3290-78C>A (n.3290-78C>A) c.3224-78C>A (n.3224-78C>A) c.2816-78C>A (n.2816-78C>A) n.3446-78C>A n.3167-78C>A | gnomAD v4 |
12 | g.56163845A>G | CA2619285463 | SMARCC2 | c.3662-80T>C (n.3662-80T>C) c.3569-80T>C (n.3569-80T>C) c.3317-80T>C (n.3317-80T>C) c.3383-80T>C (n.3383-80T>C) c.*2980-80T>C (n.*2980-80T>C) c.3659-80T>C (n.3659-80T>C) c.3566-80T>C (n.3566-80T>C) c.3380-80T>C (n.3380-80T>C) c.2909-80T>C (n.2909-80T>C) c.3314-80T>C (n.3314-80T>C) c.3290-80T>C (n.3290-80T>C) c.3224-80T>C (n.3224-80T>C) c.2816-80T>C (n.2816-80T>C) n.3446-80T>C n.3167-80T>C | gnomAD v4 |
12 | g.56163846_56163852del | CA2619285462 | SMARCC2 | c.3662-86_3662-80del (n.3662-86_3662-80del) c.3569-86_3569-80del (n.3569-86_3569-80del) c.3317-86_3317-80del (n.3317-86_3317-80del) c.3383-86_3383-80del (n.3383-86_3383-80del) c.*2980-86_*2980-80del (n.*2980-86_*2980-80del) c.3659-86_3659-80del (n.3659-86_3659-80del) c.3566-86_3566-80del (n.3566-86_3566-80del) c.3380-86_3380-80del (n.3380-86_3380-80del) c.2909-86_2909-80del (n.2909-86_2909-80del) c.3314-86_3314-80del (n.3314-86_3314-80del) c.3290-86_3290-80del (n.3290-86_3290-80del) c.3224-86_3224-80del (n.3224-86_3224-80del) c.2816-86_2816-80del (n.2816-86_2816-80del) n.3446-86_3446-80del n.3167-86_3167-80del | gnomAD v4 |
12 | g.56163846C>A | CA2619285465 | SMARCC2 | c.3662-81G>T (n.3662-81G>T) c.3569-81G>T (n.3569-81G>T) c.3317-81G>T (n.3317-81G>T) c.3383-81G>T (n.3383-81G>T) c.*2980-81G>T (n.*2980-81G>T) c.3659-81G>T (n.3659-81G>T) c.3566-81G>T (n.3566-81G>T) c.3380-81G>T (n.3380-81G>T) c.2909-81G>T (n.2909-81G>T) c.3314-81G>T (n.3314-81G>T) c.3290-81G>T (n.3290-81G>T) c.3224-81G>T (n.3224-81G>T) c.2816-81G>T (n.2816-81G>T) n.3446-81G>T n.3167-81G>T | gnomAD v4 |
12 | g.56163846C= | CA2038244226 | SMARCC2 | c.3662-81G= (n.3662-81G=) c.3569-81G= (n.3569-81G=) c.3317-81G= (n.3317-81G=) c.3383-81G= (n.3383-81G=) c.*2980-81G= (n.*2980-81G=) c.3659-81G= (n.3659-81G=) c.3566-81G= (n.3566-81G=) c.3380-81G= (n.3380-81G=) c.2909-81G= (n.2909-81G=) c.3314-81G= (n.3314-81G=) c.3290-81G= (n.3290-81G=) c.3224-81G= (n.3224-81G=) c.2816-81G= (n.2816-81G=) n.3446-81G= n.3167-81G= | |
12 | g.56163846C>G | CA2038244227 | SMARCC2 | c.3662-81G>C (n.3662-81G>C) c.3569-81G>C (n.3569-81G>C) c.3317-81G>C (n.3317-81G>C) c.3383-81G>C (n.3383-81G>C) c.*2980-81G>C (n.*2980-81G>C) c.3659-81G>C (n.3659-81G>C) c.3566-81G>C (n.3566-81G>C) c.3380-81G>C (n.3380-81G>C) c.2909-81G>C (n.2909-81G>C) c.3314-81G>C (n.3314-81G>C) c.3290-81G>C (n.3290-81G>C) c.3224-81G>C (n.3224-81G>C) c.2816-81G>C (n.2816-81G>C) n.3446-81G>C n.3167-81G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56163846C>T | CA2619285467 | SMARCC2 | c.3662-81G>A (n.3662-81G>A) c.3569-81G>A (n.3569-81G>A) c.3317-81G>A (n.3317-81G>A) c.3383-81G>A (n.3383-81G>A) c.*2980-81G>A (n.*2980-81G>A) c.3659-81G>A (n.3659-81G>A) c.3566-81G>A (n.3566-81G>A) c.3380-81G>A (n.3380-81G>A) c.2909-81G>A (n.2909-81G>A) c.3314-81G>A (n.3314-81G>A) c.3290-81G>A (n.3290-81G>A) c.3224-81G>A (n.3224-81G>A) c.2816-81G>A (n.2816-81G>A) n.3446-81G>A n.3167-81G>A | gnomAD v4 |
12 | g.56163847C>A | CA2619285469 | SMARCC2 | c.3662-82G>T (n.3662-82G>T) c.3569-82G>T (n.3569-82G>T) c.3317-82G>T (n.3317-82G>T) c.3383-82G>T (n.3383-82G>T) c.*2980-82G>T (n.*2980-82G>T) c.3659-82G>T (n.3659-82G>T) c.3566-82G>T (n.3566-82G>T) c.3380-82G>T (n.3380-82G>T) c.2909-82G>T (n.2909-82G>T) c.3314-82G>T (n.3314-82G>T) c.3290-82G>T (n.3290-82G>T) c.3224-82G>T (n.3224-82G>T) c.2816-82G>T (n.2816-82G>T) n.3446-82G>T n.3167-82G>T | gnomAD v4 |
12 | g.56163847C= | CA2038244228 | SMARCC2 | c.3662-82G= (n.3662-82G=) c.3569-82G= (n.3569-82G=) c.3317-82G= (n.3317-82G=) c.3383-82G= (n.3383-82G=) c.*2980-82G= (n.*2980-82G=) c.3659-82G= (n.3659-82G=) c.3566-82G= (n.3566-82G=) c.3380-82G= (n.3380-82G=) c.2909-82G= (n.2909-82G=) c.3314-82G= (n.3314-82G=) c.3290-82G= (n.3290-82G=) c.3224-82G= (n.3224-82G=) c.2816-82G= (n.2816-82G=) n.3446-82G= n.3167-82G= | |
12 | g.56163847C>T | CA237649729 | SMARCC2 | c.3662-82G>A (n.3662-82G>A) c.3569-82G>A (n.3569-82G>A) c.3317-82G>A (n.3317-82G>A) c.3383-82G>A (n.3383-82G>A) c.*2980-82G>A (n.*2980-82G>A) c.3659-82G>A (n.3659-82G>A) c.3566-82G>A (n.3566-82G>A) c.3380-82G>A (n.3380-82G>A) c.2909-82G>A (n.2909-82G>A) c.3314-82G>A (n.3314-82G>A) c.3290-82G>A (n.3290-82G>A) c.3224-82G>A (n.3224-82G>A) c.2816-82G>A (n.2816-82G>A) n.3446-82G>A n.3167-82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56163848G>A | CA947980766 | SMARCC2 | c.3662-83C>T (n.3662-83C>T) c.3569-83C>T (n.3569-83C>T) c.3317-83C>T (n.3317-83C>T) c.3383-83C>T (n.3383-83C>T) c.*2980-83C>T (n.*2980-83C>T) c.3659-83C>T (n.3659-83C>T) c.3566-83C>T (n.3566-83C>T) c.3380-83C>T (n.3380-83C>T) c.2909-83C>T (n.2909-83C>T) c.3314-83C>T (n.3314-83C>T) c.3290-83C>T (n.3290-83C>T) c.3224-83C>T (n.3224-83C>T) c.2816-83C>T (n.2816-83C>T) n.3446-83C>T n.3167-83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56163848G>C | CA2619285471 | SMARCC2 | c.3662-83C>G (n.3662-83C>G) c.3569-83C>G (n.3569-83C>G) c.3317-83C>G (n.3317-83C>G) c.3383-83C>G (n.3383-83C>G) c.*2980-83C>G (n.*2980-83C>G) c.3659-83C>G (n.3659-83C>G) c.3566-83C>G (n.3566-83C>G) c.3380-83C>G (n.3380-83C>G) c.2909-83C>G (n.2909-83C>G) c.3314-83C>G (n.3314-83C>G) c.3290-83C>G (n.3290-83C>G) c.3224-83C>G (n.3224-83C>G) c.2816-83C>G (n.2816-83C>G) n.3446-83C>G n.3167-83C>G | gnomAD v4 |
12 | g.56163848G= | CA2038244229 | SMARCC2 | c.3662-83C= (n.3662-83C=) c.3569-83C= (n.3569-83C=) c.3317-83C= (n.3317-83C=) c.3383-83C= (n.3383-83C=) c.*2980-83C= (n.*2980-83C=) c.3659-83C= (n.3659-83C=) c.3566-83C= (n.3566-83C=) c.3380-83C= (n.3380-83C=) c.2909-83C= (n.2909-83C=) c.3314-83C= (n.3314-83C=) c.3290-83C= (n.3290-83C=) c.3224-83C= (n.3224-83C=) c.2816-83C= (n.2816-83C=) n.3446-83C= n.3167-83C= | |
12 | g.56163848G>T | CA2038244230 | SMARCC2 | c.3662-83C>A (n.3662-83C>A) c.3569-83C>A (n.3569-83C>A) c.3317-83C>A (n.3317-83C>A) c.3383-83C>A (n.3383-83C>A) c.*2980-83C>A (n.*2980-83C>A) c.3659-83C>A (n.3659-83C>A) c.3566-83C>A (n.3566-83C>A) c.3380-83C>A (n.3380-83C>A) c.2909-83C>A (n.2909-83C>A) c.3314-83C>A (n.3314-83C>A) c.3290-83C>A (n.3290-83C>A) c.3224-83C>A (n.3224-83C>A) c.2816-83C>A (n.2816-83C>A) n.3446-83C>A n.3167-83C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56163850del | CA2619285470 | SMARCC2 | c.3662-83del (n.3662-83del) c.3569-83del (n.3569-83del) c.3317-83del (n.3317-83del) c.3383-83del (n.3383-83del) c.*2980-83del (n.*2980-83del) c.3659-83del (n.3659-83del) c.3566-83del (n.3566-83del) c.3380-83del (n.3380-83del) c.2909-83del (n.2909-83del) c.3314-83del (n.3314-83del) c.3290-83del (n.3290-83del) c.3224-83del (n.3224-83del) c.2816-83del (n.2816-83del) n.3446-83del n.3167-83del | gnomAD v4 |
12 | g.56163849G>A | CA237649730 | SMARCC2 | c.3662-84C>T (n.3662-84C>T) c.3569-84C>T (n.3569-84C>T) c.3317-84C>T (n.3317-84C>T) c.3383-84C>T (n.3383-84C>T) c.*2980-84C>T (n.*2980-84C>T) c.3659-84C>T (n.3659-84C>T) c.3566-84C>T (n.3566-84C>T) c.3380-84C>T (n.3380-84C>T) c.2909-84C>T (n.2909-84C>T) c.3314-84C>T (n.3314-84C>T) c.3290-84C>T (n.3290-84C>T) c.3224-84C>T (n.3224-84C>T) c.2816-84C>T (n.2816-84C>T) n.3446-84C>T n.3167-84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.56163849G>C | CA2038244232 | SMARCC2 | c.3662-84C>G (n.3662-84C>G) c.3569-84C>G (n.3569-84C>G) c.3317-84C>G (n.3317-84C>G) c.3383-84C>G (n.3383-84C>G) c.*2980-84C>G (n.*2980-84C>G) c.3659-84C>G (n.3659-84C>G) c.3566-84C>G (n.3566-84C>G) c.3380-84C>G (n.3380-84C>G) c.2909-84C>G (n.2909-84C>G) c.3314-84C>G (n.3314-84C>G) c.3290-84C>G (n.3290-84C>G) c.3224-84C>G (n.3224-84C>G) c.2816-84C>G (n.2816-84C>G) n.3446-84C>G n.3167-84C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56163849G= | CA2038244231 | SMARCC2 | c.3662-84C= (n.3662-84C=) c.3569-84C= (n.3569-84C=) c.3317-84C= (n.3317-84C=) c.3383-84C= (n.3383-84C=) c.*2980-84C= (n.*2980-84C=) c.3659-84C= (n.3659-84C=) c.3566-84C= (n.3566-84C=) c.3380-84C= (n.3380-84C=) c.2909-84C= (n.2909-84C=) c.3314-84C= (n.3314-84C=) c.3290-84C= (n.3290-84C=) c.3224-84C= (n.3224-84C=) c.2816-84C= (n.2816-84C=) n.3446-84C= n.3167-84C= | |
12 | g.56163849G>T | CA2619285472 | SMARCC2 | c.3662-84C>A (n.3662-84C>A) c.3569-84C>A (n.3569-84C>A) c.3317-84C>A (n.3317-84C>A) c.3383-84C>A (n.3383-84C>A) c.*2980-84C>A (n.*2980-84C>A) c.3659-84C>A (n.3659-84C>A) c.3566-84C>A (n.3566-84C>A) c.3380-84C>A (n.3380-84C>A) c.2909-84C>A (n.2909-84C>A) c.3314-84C>A (n.3314-84C>A) c.3290-84C>A (n.3290-84C>A) c.3224-84C>A (n.3224-84C>A) c.2816-84C>A (n.2816-84C>A) n.3446-84C>A n.3167-84C>A | gnomAD v4 |
12 | g.56163850G>A | CA2038244234 | SMARCC2 | c.3662-85C>T (n.3662-85C>T) c.3569-85C>T (n.3569-85C>T) c.3317-85C>T (n.3317-85C>T) c.3383-85C>T (n.3383-85C>T) c.*2980-85C>T (n.*2980-85C>T) c.3659-85C>T (n.3659-85C>T) c.3566-85C>T (n.3566-85C>T) c.3380-85C>T (n.3380-85C>T) c.2909-85C>T (n.2909-85C>T) c.3314-85C>T (n.3314-85C>T) c.3290-85C>T (n.3290-85C>T) c.3224-85C>T (n.3224-85C>T) c.2816-85C>T (n.2816-85C>T) n.3446-85C>T n.3167-85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56163850G>C | CA2619285473 | SMARCC2 | c.3662-85C>G (n.3662-85C>G) c.3569-85C>G (n.3569-85C>G) c.3317-85C>G (n.3317-85C>G) c.3383-85C>G (n.3383-85C>G) c.*2980-85C>G (n.*2980-85C>G) c.3659-85C>G (n.3659-85C>G) c.3566-85C>G (n.3566-85C>G) c.3380-85C>G (n.3380-85C>G) c.2909-85C>G (n.2909-85C>G) c.3314-85C>G (n.3314-85C>G) c.3290-85C>G (n.3290-85C>G) c.3224-85C>G (n.3224-85C>G) c.2816-85C>G (n.2816-85C>G) n.3446-85C>G n.3167-85C>G | gnomAD v4 |
12 | g.56163850G= | CA2038244233 | SMARCC2 | c.3662-85C= (n.3662-85C=) c.3569-85C= (n.3569-85C=) c.3317-85C= (n.3317-85C=) c.3383-85C= (n.3383-85C=) c.*2980-85C= (n.*2980-85C=) c.3659-85C= (n.3659-85C=) c.3566-85C= (n.3566-85C=) c.3380-85C= (n.3380-85C=) c.2909-85C= (n.2909-85C=) c.3314-85C= (n.3314-85C=) c.3290-85C= (n.3290-85C=) c.3224-85C= (n.3224-85C=) c.2816-85C= (n.2816-85C=) n.3446-85C= n.3167-85C= | |
12 | g.56163850G>T | CA2619285474 | SMARCC2 | c.3662-85C>A (n.3662-85C>A) c.3569-85C>A (n.3569-85C>A) c.3317-85C>A (n.3317-85C>A) c.3383-85C>A (n.3383-85C>A) c.*2980-85C>A (n.*2980-85C>A) c.3659-85C>A (n.3659-85C>A) c.3566-85C>A (n.3566-85C>A) c.3380-85C>A (n.3380-85C>A) c.2909-85C>A (n.2909-85C>A) c.3314-85C>A (n.3314-85C>A) c.3290-85C>A (n.3290-85C>A) c.3224-85C>A (n.3224-85C>A) c.2816-85C>A (n.2816-85C>A) n.3446-85C>A n.3167-85C>A | gnomAD v4 |
12 | g.56163851C>A | CA2619285475 | SMARCC2 | c.3662-86G>T (n.3662-86G>T) c.3569-86G>T (n.3569-86G>T) c.3317-86G>T (n.3317-86G>T) c.3383-86G>T (n.3383-86G>T) c.*2980-86G>T (n.*2980-86G>T) c.3659-86G>T (n.3659-86G>T) c.3566-86G>T (n.3566-86G>T) c.3380-86G>T (n.3380-86G>T) c.2909-86G>T (n.2909-86G>T) c.3314-86G>T (n.3314-86G>T) c.3290-86G>T (n.3290-86G>T) c.3224-86G>T (n.3224-86G>T) c.2816-86G>T (n.2816-86G>T) n.3446-86G>T n.3167-86G>T | gnomAD v4 |
12 | g.56163851C>T | CA2619285476 | SMARCC2 | c.3662-86G>A (n.3662-86G>A) c.3569-86G>A (n.3569-86G>A) c.3317-86G>A (n.3317-86G>A) c.3383-86G>A (n.3383-86G>A) c.*2980-86G>A (n.*2980-86G>A) c.3659-86G>A (n.3659-86G>A) c.3566-86G>A (n.3566-86G>A) c.3380-86G>A (n.3380-86G>A) c.2909-86G>A (n.2909-86G>A) c.3314-86G>A (n.3314-86G>A) c.3290-86G>A (n.3290-86G>A) c.3224-86G>A (n.3224-86G>A) c.2816-86G>A (n.2816-86G>A) n.3446-86G>A n.3167-86G>A | gnomAD v4 |
12 | g.56163852A= | CA2038244235 | SMARCC2 | c.3662-87T= (n.3662-87T=) c.3569-87T= (n.3569-87T=) c.3317-87T= (n.3317-87T=) c.3383-87T= (n.3383-87T=) c.*2980-87T= (n.*2980-87T=) c.3659-87T= (n.3659-87T=) c.3566-87T= (n.3566-87T=) c.3380-87T= (n.3380-87T=) c.2909-87T= (n.2909-87T=) c.3314-87T= (n.3314-87T=) c.3290-87T= (n.3290-87T=) c.3224-87T= (n.3224-87T=) c.2816-87T= (n.2816-87T=) n.3446-87T= n.3167-87T= | |
12 | g.56163852A>G | CA690173521 | SMARCC2 | c.3662-87T>C (n.3662-87T>C) c.3569-87T>C (n.3569-87T>C) c.3317-87T>C (n.3317-87T>C) c.3383-87T>C (n.3383-87T>C) c.*2980-87T>C (n.*2980-87T>C) c.3659-87T>C (n.3659-87T>C) c.3566-87T>C (n.3566-87T>C) c.3380-87T>C (n.3380-87T>C) c.2909-87T>C (n.2909-87T>C) c.3314-87T>C (n.3314-87T>C) c.3290-87T>C (n.3290-87T>C) c.3224-87T>C (n.3224-87T>C) c.2816-87T>C (n.2816-87T>C) n.3446-87T>C n.3167-87T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56163853T>A | CA2575188354 | SMARCC2 | c.3662-88A>T (n.3662-88A>T) c.3569-88A>T (n.3569-88A>T) c.3317-88A>T (n.3317-88A>T) c.3383-88A>T (n.3383-88A>T) c.*2980-88A>T (n.*2980-88A>T) c.3659-88A>T (n.3659-88A>T) c.3566-88A>T (n.3566-88A>T) c.3380-88A>T (n.3380-88A>T) c.2909-88A>T (n.2909-88A>T) c.3314-88A>T (n.3314-88A>T) c.3290-88A>T (n.3290-88A>T) c.3224-88A>T (n.3224-88A>T) c.2816-88A>T (n.2816-88A>T) n.3446-88A>T n.3167-88A>T | |
12 | g.56163853T>C | CA2619285477 | SMARCC2 | c.3662-88A>G (n.3662-88A>G) c.3569-88A>G (n.3569-88A>G) c.3317-88A>G (n.3317-88A>G) c.3383-88A>G (n.3383-88A>G) c.*2980-88A>G (n.*2980-88A>G) c.3659-88A>G (n.3659-88A>G) c.3566-88A>G (n.3566-88A>G) c.3380-88A>G (n.3380-88A>G) c.2909-88A>G (n.2909-88A>G) c.3314-88A>G (n.3314-88A>G) c.3290-88A>G (n.3290-88A>G) c.3224-88A>G (n.3224-88A>G) c.2816-88A>G (n.2816-88A>G) n.3446-88A>G n.3167-88A>G | gnomAD v4 |
12 | g.56163854G>A | CA2619285479 | SMARCC2 | c.3662-89C>T (n.3662-89C>T) c.3569-89C>T (n.3569-89C>T) c.3317-89C>T (n.3317-89C>T) c.3383-89C>T (n.3383-89C>T) c.*2980-89C>T (n.*2980-89C>T) c.3659-89C>T (n.3659-89C>T) c.3566-89C>T (n.3566-89C>T) c.3380-89C>T (n.3380-89C>T) c.2909-89C>T (n.2909-89C>T) c.3314-89C>T (n.3314-89C>T) c.3290-89C>T (n.3290-89C>T) c.3224-89C>T (n.3224-89C>T) c.2816-89C>T (n.2816-89C>T) n.3446-89C>T n.3167-89C>T | gnomAD v4 |
12 | g.56163854G= | CA2038244236 | SMARCC2 | c.3662-89C= (n.3662-89C=) c.3569-89C= (n.3569-89C=) c.3317-89C= (n.3317-89C=) c.3383-89C= (n.3383-89C=) c.*2980-89C= (n.*2980-89C=) c.3659-89C= (n.3659-89C=) c.3566-89C= (n.3566-89C=) c.3380-89C= (n.3380-89C=) c.2909-89C= (n.2909-89C=) c.3314-89C= (n.3314-89C=) c.3290-89C= (n.3290-89C=) c.3224-89C= (n.3224-89C=) c.2816-89C= (n.2816-89C=) n.3446-89C= n.3167-89C= | |
12 | g.56163854G>T | CA2038244237 | SMARCC2 | c.3662-89C>A (n.3662-89C>A) c.3569-89C>A (n.3569-89C>A) c.3317-89C>A (n.3317-89C>A) c.3383-89C>A (n.3383-89C>A) c.*2980-89C>A (n.*2980-89C>A) c.3659-89C>A (n.3659-89C>A) c.3566-89C>A (n.3566-89C>A) c.3380-89C>A (n.3380-89C>A) c.2909-89C>A (n.2909-89C>A) c.3314-89C>A (n.3314-89C>A) c.3290-89C>A (n.3290-89C>A) c.3224-89C>A (n.3224-89C>A) c.2816-89C>A (n.2816-89C>A) n.3446-89C>A n.3167-89C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56163855G>A | CA2619285482 | SMARCC2 | c.3662-90C>T (n.3662-90C>T) c.3569-90C>T (n.3569-90C>T) c.3317-90C>T (n.3317-90C>T) c.3383-90C>T (n.3383-90C>T) c.*2980-90C>T (n.*2980-90C>T) c.3659-90C>T (n.3659-90C>T) c.3566-90C>T (n.3566-90C>T) c.3380-90C>T (n.3380-90C>T) c.2909-90C>T (n.2909-90C>T) c.3314-90C>T (n.3314-90C>T) c.3290-90C>T (n.3290-90C>T) c.3224-90C>T (n.3224-90C>T) c.2816-90C>T (n.2816-90C>T) n.3446-90C>T n.3167-90C>T | gnomAD v4 |
12 | g.56163855G>T | CA2619285483 | SMARCC2 | c.3662-90C>A (n.3662-90C>A) c.3569-90C>A (n.3569-90C>A) c.3317-90C>A (n.3317-90C>A) c.3383-90C>A (n.3383-90C>A) c.*2980-90C>A (n.*2980-90C>A) c.3659-90C>A (n.3659-90C>A) c.3566-90C>A (n.3566-90C>A) c.3380-90C>A (n.3380-90C>A) c.2909-90C>A (n.2909-90C>A) c.3314-90C>A (n.3314-90C>A) c.3290-90C>A (n.3290-90C>A) c.3224-90C>A (n.3224-90C>A) c.2816-90C>A (n.2816-90C>A) n.3446-90C>A n.3167-90C>A | gnomAD v4 |
12 | g.56163856C>A | CA2619285484 | SMARCC2 | c.3662-91G>T (n.3662-91G>T) c.3569-91G>T (n.3569-91G>T) c.3317-91G>T (n.3317-91G>T) c.3383-91G>T (n.3383-91G>T) c.*2980-91G>T (n.*2980-91G>T) c.3659-91G>T (n.3659-91G>T) c.3566-91G>T (n.3566-91G>T) c.3380-91G>T (n.3380-91G>T) c.2909-91G>T (n.2909-91G>T) c.3314-91G>T (n.3314-91G>T) c.3290-91G>T (n.3290-91G>T) c.3224-91G>T (n.3224-91G>T) c.2816-91G>T (n.2816-91G>T) n.3446-91G>T n.3167-91G>T | gnomAD v4 |
12 | g.56163856C>T | CA2575188355 | SMARCC2 | c.3662-91G>A (n.3662-91G>A) c.3569-91G>A (n.3569-91G>A) c.3317-91G>A (n.3317-91G>A) c.3383-91G>A (n.3383-91G>A) c.*2980-91G>A (n.*2980-91G>A) c.3659-91G>A (n.3659-91G>A) c.3566-91G>A (n.3566-91G>A) c.3380-91G>A (n.3380-91G>A) c.2909-91G>A (n.2909-91G>A) c.3314-91G>A (n.3314-91G>A) c.3290-91G>A (n.3290-91G>A) c.3224-91G>A (n.3224-91G>A) c.2816-91G>A (n.2816-91G>A) n.3446-91G>A n.3167-91G>A | gnomAD v4 |
12 | g.56163857A>G | CA2619285486 | SMARCC2 | c.3662-92T>C (n.3662-92T>C) c.3569-92T>C (n.3569-92T>C) c.3317-92T>C (n.3317-92T>C) c.3383-92T>C (n.3383-92T>C) c.*2980-92T>C (n.*2980-92T>C) c.3659-92T>C (n.3659-92T>C) c.3566-92T>C (n.3566-92T>C) c.3380-92T>C (n.3380-92T>C) c.2909-92T>C (n.2909-92T>C) c.3314-92T>C (n.3314-92T>C) c.3290-92T>C (n.3290-92T>C) c.3224-92T>C (n.3224-92T>C) c.2816-92T>C (n.2816-92T>C) n.3446-92T>C n.3167-92T>C | gnomAD v4 |