Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.5613313C>A | CA362737065 | FARS2 | c.1210C>A (p.His404Asn) n.2184C>A n.1673C>A n.1650C>A c.1078C>A (p.His360Asn) c.514C>A (p.His172Asn) | |
6 | g.5613313C= | CA1607705386 | FARS2 | c.1210C= (p.His404=) n.2184C= n.1673C= n.1650C= c.1078C= (p.His360=) c.514C= (p.His172=) | |
6 | g.5613313C>G | CA362737066 | FARS2 | c.1210C>G (p.His404Asp) n.2184C>G n.1673C>G n.1650C>G c.1078C>G (p.His360Asp) c.514C>G (p.His172Asp) | |
6 | g.5613313C>T | CA134338680 | FARS2 | c.1210C>T (p.His404Tyr) n.2184C>T n.1673C>T n.1650C>T c.1078C>T (p.His360Tyr) c.514C>T (p.His172Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5613314A>C | CA362737067 | FARS2 | c.1211A>C (p.His404Pro) n.2185A>C n.1674A>C n.1651A>C c.1079A>C (p.His360Pro) c.515A>C (p.His172Pro) | |
6 | g.5613314A>G | CA362737069 | FARS2 | c.1211A>G (p.His404Arg) n.2185A>G n.1674A>G n.1651A>G c.1079A>G (p.His360Arg) c.515A>G (p.His172Arg) | |
6 | g.5613314A>T | CA362737068 | FARS2 | c.1211A>T (p.His404Leu) n.2185A>T n.1674A>T n.1651A>T c.1079A>T (p.His360Leu) c.515A>T (p.His172Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.5613315T>A | CA362737070 | FARS2 | c.1212T>A (p.His404Gln) n.2186T>A n.1675T>A n.1652T>A c.1080T>A (p.His360Gln) c.516T>A (p.His172Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5613315T>C | CA448634140 | FARS2 | c.1212T>C (p.His404=) n.2186T>C n.1675T>C n.1652T>C c.1080T>C (p.His360=) c.516T>C (p.His172=) | |
6 | g.5613315T>G | CA362737071 | FARS2 | c.1212T>G (p.His404Gln) n.2186T>G n.1675T>G n.1652T>G c.1080T>G (p.His360Gln) c.516T>G (p.His172Gln) | |
6 | g.5613315T= | CA1607705387 | FARS2 | c.1212T= (p.His404=) n.2186T= n.1675T= n.1652T= c.1080T= (p.His360=) c.516T= (p.His172=) | |
6 | g.5613316C>A | CA362737072 | FARS2 | c.1213C>A (p.Pro405Thr) n.2187C>A n.1676C>A n.1653C>A c.1081C>A (p.Pro361Thr) c.517C>A (p.Pro173Thr) | |
6 | g.5613316C= | CA1607705388 | FARS2 | c.1213C= (p.Pro405=) n.2187C= n.1676C= n.1653C= c.1081C= (p.Pro361=) c.517C= (p.Pro173=) | |
6 | g.5613316C>G | CA362737073 | FARS2 | c.1213C>G (p.Pro405Ala) n.2187C>G n.1676C>G n.1653C>G c.1081C>G (p.Pro361Ala) c.517C>G (p.Pro173Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613316C>T | CA362737074 | FARS2 | c.1213C>T (p.Pro405Ser) n.2187C>T n.1676C>T n.1653C>T c.1081C>T (p.Pro361Ser) c.517C>T (p.Pro173Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.5613317del | CA2677183436 | FARS2 | c.1214del (p.Pro405GlnfsTer?) c.1214del (p.Pro405GlnfsTer13) c.1214del (p.Pro405GlnfsTer18) c.1214del (p.Pro405GlnfsTer5) n.2188del n.1677del n.1654del c.1082del (p.Pro361GlnfsTer?) c.518del (p.Pro173GlnfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.5613317C>A | CA362737075 | FARS2 | c.1214C>A (p.Pro405Gln) n.2188C>A n.1677C>A n.1654C>A c.1082C>A (p.Pro361Gln) c.518C>A (p.Pro173Gln) | |
6 | g.5613317C>G | CA362737076 | FARS2 | c.1214C>G (p.Pro405Arg) n.2188C>G n.1677C>G n.1654C>G c.1082C>G (p.Pro361Arg) c.518C>G (p.Pro173Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.5613317C>T | CA362737077 | FARS2 | c.1214C>T (p.Pro405Leu) n.2188C>T n.1677C>T n.1654C>T c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.518C>T (p.Pro173Leu) | |
6 | g.5613318A>C | CA448634141 | FARS2 | c.1215A>C (p.Pro405=) n.2189A>C n.1678A>C n.1655A>C c.1083A>C (p.Pro361=) c.519A>C (p.Pro173=) | |
6 | g.5613318A>G | CA448634142 | FARS2 | c.1215A>G (p.Pro405=) n.2189A>G n.1678A>G n.1655A>G c.1083A>G (p.Pro361=) c.519A>G (p.Pro173=) | |
6 | g.5613318A>T | CA448634143 | FARS2 | c.1215A>T (p.Pro405=) n.2189A>T n.1678A>T n.1655A>T c.1083A>T (p.Pro361=) c.519A>T (p.Pro173=) | |
6 | g.5613319A>C | CA362737078 | FARS2 | c.1216A>C (p.Lys406Gln) n.2190A>C n.1679A>C n.1656A>C c.1084A>C (p.Lys362Gln) c.520A>C (p.Lys174Gln) | |
6 | g.5613319A>G | CA362737079 | FARS2 | c.1216A>G (p.Lys406Glu) n.2190A>G n.1679A>G n.1656A>G c.1084A>G (p.Lys362Glu) c.520A>G (p.Lys174Glu) | |
6 | g.5613319A>T | CA362737080 | FARS2 | c.1216A>T (p.Lys406Ter) n.2190A>T n.1679A>T n.1656A>T c.1084A>T (p.Lys362Ter) c.520A>T (p.Lys174Ter) | |
6 | g.5613320A= | CA1607705389 | FARS2 | c.1217A= (p.Lys406=) n.2191A= n.1680A= n.1657A= c.1085A= (p.Lys362=) c.521A= (p.Lys174=) | |
6 | g.5613320A>C | CA362737081 | FARS2 | c.1217A>C (p.Lys406Thr) n.2191A>C n.1680A>C n.1657A>C c.1085A>C (p.Lys362Thr) c.521A>C (p.Lys174Thr) | |
6 | g.5613320A>G | CA362737082 | FARS2 | c.1217A>G (p.Lys406Arg) n.2191A>G n.1680A>G n.1657A>G c.1085A>G (p.Lys362Arg) c.521A>G (p.Lys174Arg) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5613320A>T | CA362737083 | FARS2 | c.1217A>T (p.Lys406Met) c.1217A>T (p.Lys406Ile) n.2191A>T n.1680A>T n.1657A>T c.1085A>T (p.Lys362Met) c.521A>T (p.Lys174Met) | |
6 | g.5613321G>A | CA362737086 | FARS2 | c.1217+1G>A (n.1217+1G>A) n.2191+1G>A n.1680+1G>A n.1657+1G>A c.1085+1G>A (n.1085+1G>A) c.521+1G>A (n.521+1G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5613321G>C | CA362737084 | FARS2 | c.1217+1G>C (n.1217+1G>C) n.2191+1G>C n.1680+1G>C n.1657+1G>C c.1085+1G>C (n.1085+1G>C) c.521+1G>C (n.521+1G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5613321G>T | CA362737085 | FARS2 | c.1217+1G>T (n.1217+1G>T) n.2191+1G>T n.1680+1G>T n.1657+1G>T c.1085+1G>T (n.1085+1G>T) c.521+1G>T (n.521+1G>T) | |
6 | g.5613322T>A | CA362737087 | FARS2 | c.1217+2T>A (n.1217+2T>A) n.2191+2T>A n.1680+2T>A n.1657+2T>A c.1085+2T>A (n.1085+2T>A) c.521+2T>A (n.521+2T>A) | |
6 | g.5613322T>C | CA362737088 | FARS2 | c.1217+2T>C (n.1217+2T>C) n.2191+2T>C n.1680+2T>C n.1657+2T>C c.1085+2T>C (n.1085+2T>C) c.521+2T>C (n.521+2T>C) | |
6 | g.5613322T>G | CA362737089 | FARS2 | c.1217+2T>G (n.1217+2T>G) n.2191+2T>G n.1680+2T>G n.1657+2T>G c.1085+2T>G (n.1085+2T>G) c.521+2T>G (n.521+2T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5613324A>G | CA2573140729 | FARS2 | c.1217+4A>G (n.1217+4A>G) n.2191+4A>G n.1680+4A>G n.1657+4A>G c.1085+4A>G (n.1085+4A>G) c.521+4A>G (n.521+4A>G) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5613324A>T | CA2677183437 | FARS2 | c.1217+4A>T (n.1217+4A>T) n.2191+4A>T n.1680+4A>T n.1657+4A>T c.1085+4A>T (n.1085+4A>T) c.521+4A>T (n.521+4A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5613326T>A | CA2578521661 | FARS2 | c.1217+6T>A (n.1217+6T>A) n.2191+6T>A n.1680+6T>A n.1657+6T>A c.1085+6T>A (n.1085+6T>A) c.521+6T>A (n.521+6T>A) | |
6 | g.5613327G>C | CA2677183438 | FARS2 | c.1217+7G>C (n.1217+7G>C) n.2191+7G>C n.1680+7G>C n.1657+7G>C c.1085+7G>C (n.1085+7G>C) c.521+7G>C (n.521+7G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5613327_5613328delinsGA | CA1607705390 | FARS2 | c.1217+7_1217+8delinsGA (n.1217+7_1217+8delinsGA) n.2191+7_2191+8delinsGA n.1680+7_1680+8delinsGA n.1657+7_1657+8delinsGA c.1085+7_1085+8delinsGA (n.1085+7_1085+8delinsGA) c.521+7_521+8delinsGA (n.521+7_521+8delinsGA) | |
6 | g.5613331del | CA658796715 | FARS2 | c.1217+11del (n.1217+11del) n.2191+11del n.1680+11del n.1657+11del c.1085+11del (n.1085+11del) c.521+11del (n.521+11del) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5613330A>G | CA2677183439 | FARS2 | c.1217+10A>G (n.1217+10A>G) n.2191+10A>G n.1680+10A>G n.1657+10A>G c.1085+10A>G (n.1085+10A>G) c.521+10A>G (n.521+10A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5613333C>A | CA2677183440 | FARS2 | c.1217+13C>A (n.1217+13C>A) n.2191+13C>A n.1680+13C>A n.1657+13C>A c.1085+13C>A (n.1085+13C>A) c.521+13C>A (n.521+13C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5613333C= | CA1607705391 | FARS2 | c.1217+13C= (n.1217+13C=) n.2191+13C= n.1680+13C= n.1657+13C= c.1085+13C= (n.1085+13C=) c.521+13C= (n.521+13C=) | |
6 | g.5613333C>G | CA565277460 | FARS2 | c.1217+13C>G (n.1217+13C>G) n.2191+13C>G n.1680+13C>G n.1657+13C>G c.1085+13C>G (n.1085+13C>G) c.521+13C>G (n.521+13C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613334T>G | CA2677183441 | FARS2 | c.1217+14T>G (n.1217+14T>G) n.2191+14T>G n.1680+14T>G n.1657+14T>G c.1085+14T>G (n.1085+14T>G) c.521+14T>G (n.521+14T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5613335T>C | CA2677183442 | FARS2 | c.1217+15T>C (n.1217+15T>C) n.2191+15T>C n.1680+15T>C n.1657+15T>C c.1085+15T>C (n.1085+15T>C) c.521+15T>C (n.521+15T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5613337C>T | CA2677183443 | FARS2 | c.1217+17C>T (n.1217+17C>T) n.2191+17C>T n.1680+17C>T n.1657+17C>T c.1085+17C>T (n.1085+17C>T) c.521+17C>T (n.521+17C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5613338T>C | CA1607705393 | FARS2 | c.1217+18T>C (n.1217+18T>C) n.2191+18T>C n.1680+18T>C n.1657+18T>C c.1085+18T>C (n.1085+18T>C) c.521+18T>C (n.521+18T>C) | dbSNP |
6 | g.5613338T= | CA1607705392 | FARS2 | c.1217+18T= (n.1217+18T=) n.2191+18T= n.1680+18T= n.1657+18T= c.1085+18T= (n.1085+18T=) c.521+18T= (n.521+18T=) | |
6 | g.5613339G>A | CA1085577622 | FARS2 | c.1217+19G>A (n.1217+19G>A) n.2191+19G>A n.1680+19G>A n.1657+19G>A c.1085+19G>A (n.1085+19G>A) c.521+19G>A (n.521+19G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613339G= | CA1607705394 | FARS2 | c.1217+19G= (n.1217+19G=) n.2191+19G= n.1680+19G= n.1657+19G= c.1085+19G= (n.1085+19G=) c.521+19G= (n.521+19G=) | |
6 | g.5613339G>T | CA2677183444 | FARS2 | c.1217+19G>T (n.1217+19G>T) n.2191+19G>T n.1680+19G>T n.1657+19G>T c.1085+19G>T (n.1085+19G>T) c.521+19G>T (n.521+19G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5613344T>C | CA3623906 | FARS2 | c.1217+24T>C (n.1217+24T>C) n.2191+24T>C n.1680+24T>C n.1657+24T>C c.1085+24T>C (n.1085+24T>C) c.521+24T>C (n.521+24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613344T= | CA1607705395 | FARS2 | c.1217+24T= (n.1217+24T=) n.2191+24T= n.1680+24T= n.1657+24T= c.1085+24T= (n.1085+24T=) c.521+24T= (n.521+24T=) | |
6 | g.5613346C>T | CA2677183446 | FARS2 | c.1217+26C>T (n.1217+26C>T) n.2191+26C>T n.1680+26C>T n.1657+26C>T c.1085+26C>T (n.1085+26C>T) c.521+26C>T (n.521+26C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5613348del | CA2677183445 | FARS2 | c.1217+28del (n.1217+28del) n.2191+28del n.1680+28del n.1657+28del c.1085+28del (n.1085+28del) c.521+28del (n.521+28del) | gnomAD v4 |
6 | g.5613347C>A | CA3623907 | FARS2 | c.1217+27C>A (n.1217+27C>A) n.2191+27C>A n.1680+27C>A n.1657+27C>A c.1085+27C>A (n.1085+27C>A) c.521+27C>A (n.521+27C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613347C= | CA1607705396 | FARS2 | c.1217+27C= (n.1217+27C=) n.2191+27C= n.1680+27C= n.1657+27C= c.1085+27C= (n.1085+27C=) c.521+27C= (n.521+27C=) | |
6 | g.5613347C>T | CA565277465 | FARS2 | c.1217+27C>T (n.1217+27C>T) n.2191+27C>T n.1680+27C>T n.1657+27C>T c.1085+27C>T (n.1085+27C>T) c.521+27C>T (n.521+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613348C>A | CA2677183447 | FARS2 | c.1217+28C>A (n.1217+28C>A) n.2191+28C>A n.1680+28C>A n.1657+28C>A c.1085+28C>A (n.1085+28C>A) c.521+28C>A (n.521+28C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5613348C= | CA1607705397 | FARS2 | c.1217+28C= (n.1217+28C=) n.2191+28C= n.1680+28C= n.1657+28C= c.1085+28C= (n.1085+28C=) c.521+28C= (n.521+28C=) | |
6 | g.5613348C>G | CA2677183448 | FARS2 | c.1217+28C>G (n.1217+28C>G) n.2191+28C>G n.1680+28C>G n.1657+28C>G c.1085+28C>G (n.1085+28C>G) c.521+28C>G (n.521+28C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5613348C>T | CA1607705398 | FARS2 | c.1217+28C>T (n.1217+28C>T) n.2191+28C>T n.1680+28C>T n.1657+28C>T c.1085+28C>T (n.1085+28C>T) c.521+28C>T (n.521+28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5613349T>A | CA2677183450 | FARS2 | c.1217+29T>A (n.1217+29T>A) n.2191+29T>A n.1680+29T>A n.1657+29T>A c.1085+29T>A (n.1085+29T>A) c.521+29T>A (n.521+29T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5613350T>C | CA134338681 | FARS2 | c.1217+30T>C (n.1217+30T>C) n.2191+30T>C n.1680+30T>C n.1657+30T>C c.1085+30T>C (n.1085+30T>C) c.521+30T>C (n.521+30T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613350T= | CA1607705399 | FARS2 | c.1217+30T= (n.1217+30T=) n.2191+30T= n.1680+30T= n.1657+30T= c.1085+30T= (n.1085+30T=) c.521+30T= (n.521+30T=) | |
6 | g.5613351G>T | CA2677183452 | FARS2 | c.1217+31G>T (n.1217+31G>T) n.2191+31G>T n.1680+31G>T n.1657+31G>T c.1085+31G>T (n.1085+31G>T) c.521+31G>T (n.521+31G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5613352A= | CA1607705400 | FARS2 | c.1217+32A= (n.1217+32A=) n.2191+32A= n.1680+32A= n.1657+32A= c.1085+32A= (n.1085+32A=) c.521+32A= (n.521+32A=) | |
6 | g.5613352A>G | CA1607705401 | FARS2 | c.1217+32A>G (n.1217+32A>G) n.2191+32A>G n.1680+32A>G n.1657+32A>G c.1085+32A>G (n.1085+32A>G) c.521+32A>G (n.521+32A>G) | dbSNP |
6 | g.5613353C= | CA1607705402 | FARS2 | c.1217+33C= (n.1217+33C=) n.2191+33C= n.1680+33C= n.1657+33C= c.1085+33C= (n.1085+33C=) c.521+33C= (n.521+33C=) | |
6 | g.5613353C>G | CA3623908 | FARS2 | c.1217+33C>G (n.1217+33C>G) n.2191+33C>G n.1680+33C>G n.1657+33C>G c.1085+33C>G (n.1085+33C>G) c.521+33C>G (n.521+33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613354T>C | CA3623909 | FARS2 | c.1217+34T>C (n.1217+34T>C) n.2191+34T>C n.1680+34T>C n.1657+34T>C c.1085+34T>C (n.1085+34T>C) c.521+34T>C (n.521+34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613354T= | CA1607705403 | FARS2 | c.1217+34T= (n.1217+34T=) n.2191+34T= n.1680+34T= n.1657+34T= c.1085+34T= (n.1085+34T=) c.521+34T= (n.521+34T=) | |
6 | g.5613355A= | CA1607705404 | FARS2 | c.1217+35A= (n.1217+35A=) n.2191+35A= n.1680+35A= n.1657+35A= c.1085+35A= (n.1085+35A=) c.521+35A= (n.521+35A=) | |
6 | g.5613355A>C | CA565277466 | FARS2 | c.1217+35A>C (n.1217+35A>C) n.2191+35A>C n.1680+35A>C n.1657+35A>C c.1085+35A>C (n.1085+35A>C) c.521+35A>C (n.521+35A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613355A>G | CA134338682 | FARS2 | c.1217+35A>G (n.1217+35A>G) n.2191+35A>G n.1680+35A>G n.1657+35A>G c.1085+35A>G (n.1085+35A>G) c.521+35A>G (n.521+35A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613356T>A | CA2769854400 | FARS2 | c.1217+36T>A (n.1217+36T>A) n.2191+36T>A n.1680+36T>A n.1657+36T>A c.1085+36T>A (n.1085+36T>A) c.521+36T>A (n.521+36T>A) | |
6 | g.5613356dup | CA3623910 | FARS2 | c.1217+36dup (n.1217+36dup) n.2191+36dup n.1680+36dup n.1657+36dup c.1085+36dup (n.1085+36dup) c.521+36dup (n.521+36dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613357C>A | CA2677183459 | FARS2 | c.1217+37C>A (n.1217+37C>A) n.2191+37C>A n.1680+37C>A n.1657+37C>A c.1085+37C>A (n.1085+37C>A) c.521+37C>A (n.521+37C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5613358T>A | CA2677183461 | FARS2 | c.1217+38T>A (n.1217+38T>A) n.2191+38T>A n.1680+38T>A n.1657+38T>A c.1085+38T>A (n.1085+38T>A) c.521+38T>A (n.521+38T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5613359C>A | CA2677183462 | FARS2 | c.1217+39C>A (n.1217+39C>A) n.2191+39C>A n.1680+39C>A n.1657+39C>A c.1085+39C>A (n.1085+39C>A) c.521+39C>A (n.521+39C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5613360T>C | CA2677183463 | FARS2 | c.1217+40T>C (n.1217+40T>C) n.2191+40T>C n.1680+40T>C n.1657+40T>C c.1085+40T>C (n.1085+40T>C) c.521+40T>C (n.521+40T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5613361G>C | CA2769854401 | FARS2 | c.1217+41G>C (n.1217+41G>C) n.2191+41G>C n.1680+41G>C n.1657+41G>C c.1085+41G>C (n.1085+41G>C) c.521+41G>C (n.521+41G>C) | |
6 | g.5613362T>C | CA2677183464 | FARS2 | c.1217+42T>C (n.1217+42T>C) n.2191+42T>C n.1680+42T>C n.1657+42T>C c.1085+42T>C (n.1085+42T>C) c.521+42T>C (n.521+42T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5613364T>C | CA2677183465 | FARS2 | c.1217+44T>C (n.1217+44T>C) n.2191+44T>C n.1680+44T>C n.1657+44T>C c.1085+44T>C (n.1085+44T>C) c.521+44T>C (n.521+44T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5613365G>A | CA2677183466 | FARS2 | c.1217+45G>A (n.1217+45G>A) n.2191+45G>A n.1680+45G>A n.1657+45G>A c.1085+45G>A (n.1085+45G>A) c.521+45G>A (n.521+45G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5613366A= | CA1607705405 | FARS2 | c.1217+46A= (n.1217+46A=) n.2191+46A= n.1680+46A= n.1657+46A= c.1085+46A= (n.1085+46A=) c.521+46A= (n.521+46A=) | |
6 | g.5613366A>T | CA826061489 | FARS2 | c.1217+46A>T (n.1217+46A>T) n.2191+46A>T n.1680+46A>T n.1657+46A>T c.1085+46A>T (n.1085+46A>T) c.521+46A>T (n.521+46A>T) | dbSNP |
6 | g.5613367T>C | CA826061494 | FARS2 | c.1217+47T>C (n.1217+47T>C) n.2191+47T>C n.1680+47T>C n.1657+47T>C c.1085+47T>C (n.1085+47T>C) c.521+47T>C (n.521+47T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613367T= | CA1607705406 | FARS2 | c.1217+47T= (n.1217+47T=) n.2191+47T= n.1680+47T= n.1657+47T= c.1085+47T= (n.1085+47T=) c.521+47T= (n.521+47T=) | |
6 | g.5613369A= | CA1607705407 | FARS2 | c.1217+49A= (n.1217+49A=) n.2191+49A= n.1680+49A= n.1657+49A= c.1085+49A= (n.1085+49A=) c.521+49A= (n.521+49A=) | |
6 | g.5613369A>C | CA3623911 | FARS2 | c.1217+49A>C (n.1217+49A>C) n.2191+49A>C n.1680+49A>C n.1657+49A>C c.1085+49A>C (n.1085+49A>C) c.521+49A>C (n.521+49A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613370A= | CA1607705408 | FARS2 | c.1217+50A= (n.1217+50A=) n.2191+50A= n.1680+50A= n.1657+50A= c.1085+50A= (n.1085+50A=) c.521+50A= (n.521+50A=) | |
6 | g.5613370A>G | CA3623912 | FARS2 | c.1217+50A>G (n.1217+50A>G) n.2191+50A>G n.1680+50A>G n.1657+50A>G c.1085+50A>G (n.1085+50A>G) c.521+50A>G (n.521+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.5613371_5613381del | CA2677183473 | FARS2 | c.1217+51_1217+61del (n.1217+51_1217+61del) n.2191+51_2191+61del n.1680+51_1680+61del n.1657+51_1657+61del c.1085+51_1085+61del (n.1085+51_1085+61del) c.521+51_521+61del (n.521+51_521+61del) | gnomAD v4 |
6 | g.5613372G>A | CA2677183476 | FARS2 | c.1217+52G>A (n.1217+52G>A) n.2191+52G>A n.1680+52G>A n.1657+52G>A c.1085+52G>A (n.1085+52G>A) c.521+52G>A (n.521+52G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5613373T>G | CA134338683 | FARS2 | c.1217+53T>G (n.1217+53T>G) n.2191+53T>G n.1680+53T>G n.1657+53T>G c.1085+53T>G (n.1085+53T>G) c.521+53T>G (n.521+53T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5613373T= | CA1607705409 | FARS2 | c.1217+53T= (n.1217+53T=) n.2191+53T= n.1680+53T= n.1657+53T= c.1085+53T= (n.1085+53T=) c.521+53T= (n.521+53T=) | |
6 | g.5613374C>A | CA2578521662 | FARS2 | c.1217+54C>A (n.1217+54C>A) n.2191+54C>A n.1680+54C>A n.1657+54C>A c.1085+54C>A (n.1085+54C>A) c.521+54C>A (n.521+54C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5613376T>C | CA2677183485 | FARS2 | c.1217+56T>C (n.1217+56T>C) n.2191+56T>C n.1680+56T>C n.1657+56T>C c.1085+56T>C (n.1085+56T>C) c.521+56T>C (n.521+56T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5613377G>A | CA2677183486 | FARS2 | c.1217+57G>A (n.1217+57G>A) n.2191+57G>A n.1680+57G>A n.1657+57G>A c.1085+57G>A (n.1085+57G>A) c.521+57G>A (n.521+57G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5613379G>A | CA134338684 | FARS2 | c.1217+59G>A (n.1217+59G>A) n.2191+59G>A n.1680+59G>A n.1657+59G>A c.1085+59G>A (n.1085+59G>A) c.521+59G>A (n.521+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5613379G= | CA1607705410 | FARS2 | c.1217+59G= (n.1217+59G=) n.2191+59G= n.1680+59G= n.1657+59G= c.1085+59G= (n.1085+59G=) c.521+59G= (n.521+59G=) | |
6 | g.5613380del | CA2677183487 | FARS2 | c.1217+60del (n.1217+60del) n.2191+60del n.1680+60del n.1657+60del c.1085+60del (n.1085+60del) c.521+60del (n.521+60del) | gnomAD v4 |
6 | g.5613380G>T | CA2677183489 | FARS2 | c.1217+60G>T (n.1217+60G>T) n.2191+60G>T n.1680+60G>T n.1657+60G>T c.1085+60G>T (n.1085+60G>T) c.521+60G>T (n.521+60G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5613381A>C | CA2677183491 | FARS2 | c.1217+61A>C (n.1217+61A>C) n.2191+61A>C n.1680+61A>C n.1657+61A>C c.1085+61A>C (n.1085+61A>C) c.521+61A>C (n.521+61A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5613381A>G | CA2677183493 | FARS2 | c.1217+61A>G (n.1217+61A>G) n.2191+61A>G n.1680+61A>G n.1657+61A>G c.1085+61A>G (n.1085+61A>G) c.521+61A>G (n.521+61A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5613381A>T | CA2677183494 | FARS2 | c.1217+61A>T (n.1217+61A>T) n.2191+61A>T n.1680+61A>T n.1657+61A>T c.1085+61A>T (n.1085+61A>T) c.521+61A>T (n.521+61A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5613383G>A | CA2677183498 | FARS2 | c.1217+63G>A (n.1217+63G>A) n.2191+63G>A n.1680+63G>A n.1657+63G>A c.1085+63G>A (n.1085+63G>A) c.521+63G>A (n.521+63G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5613384C>A | CA2578521663 | FARS2 | c.1217+64C>A (n.1217+64C>A) n.2191+64C>A n.1680+64C>A n.1657+64C>A c.1085+64C>A (n.1085+64C>A) c.521+64C>A (n.521+64C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5613384C= | CA1607705411 | FARS2 | c.1217+64C= (n.1217+64C=) n.2191+64C= n.1680+64C= n.1657+64C= c.1085+64C= (n.1085+64C=) c.521+64C= (n.521+64C=) | |
6 | g.5613384C>T | CA1607705412 | FARS2 | c.1217+64C>T (n.1217+64C>T) n.2191+64C>T n.1680+64C>T n.1657+64C>T c.1085+64C>T (n.1085+64C>T) c.521+64C>T (n.521+64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5613385A= | CA1607705413 | FARS2 | c.1217+65A= (n.1217+65A=) n.2191+65A= n.1680+65A= n.1657+65A= c.1085+65A= (n.1085+65A=) c.521+65A= (n.521+65A=) | |
6 | g.5613385A>C | CA826061499 | FARS2 | c.1217+65A>C (n.1217+65A>C) n.2191+65A>C n.1680+65A>C n.1657+65A>C c.1085+65A>C (n.1085+65A>C) c.521+65A>C (n.521+65A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613385A>G | CA1607705414 | FARS2 | c.1217+65A>G (n.1217+65A>G) n.2191+65A>G n.1680+65A>G n.1657+65A>G c.1085+65A>G (n.1085+65A>G) c.521+65A>G (n.521+65A>G) | dbSNP |
6 | g.5613386T>C | CA134338685 | FARS2 | c.1217+66T>C (n.1217+66T>C) n.2191+66T>C n.1680+66T>C n.1657+66T>C c.1085+66T>C (n.1085+66T>C) c.521+66T>C (n.521+66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613386T= | CA1607705415 | FARS2 | c.1217+66T= (n.1217+66T=) n.2191+66T= n.1680+66T= n.1657+66T= c.1085+66T= (n.1085+66T=) c.521+66T= (n.521+66T=) | |
6 | g.5613387A= | CA1607705416 | FARS2 | c.1217+67A= (n.1217+67A=) n.2191+67A= n.1680+67A= n.1657+67A= c.1085+67A= (n.1085+67A=) c.521+67A= (n.521+67A=) | |
6 | g.5613387A>G | CA565277471 | FARS2 | c.1217+67A>G (n.1217+67A>G) n.2191+67A>G n.1680+67A>G n.1657+67A>G c.1085+67A>G (n.1085+67A>G) c.521+67A>G (n.521+67A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613389C>A | CA2578521664 | FARS2 | c.1217+69C>A (n.1217+69C>A) n.2191+69C>A n.1680+69C>A n.1657+69C>A c.1085+69C>A (n.1085+69C>A) c.521+69C>A (n.521+69C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5613389C>T | CA2578521665 | FARS2 | c.1217+69C>T (n.1217+69C>T) n.2191+69C>T n.1680+69C>T n.1657+69C>T c.1085+69C>T (n.1085+69C>T) c.521+69C>T (n.521+69C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5613390A= | CA1607705417 | FARS2 | c.1217+70A= (n.1217+70A=) n.2191+70A= n.1680+70A= n.1657+70A= c.1085+70A= (n.1085+70A=) c.521+70A= (n.521+70A=) | |
6 | g.5613390A>G | CA1085577631 | FARS2 | c.1217+70A>G (n.1217+70A>G) n.2191+70A>G n.1680+70A>G n.1657+70A>G c.1085+70A>G (n.1085+70A>G) c.521+70A>G (n.521+70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613391T>C | CA2677183506 | FARS2 | c.1217+71T>C (n.1217+71T>C) n.2191+71T>C n.1680+71T>C n.1657+71T>C c.1085+71T>C (n.1085+71T>C) c.521+71T>C (n.521+71T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5613395del | CA2578521666 | FARS2 | c.1217+75del (n.1217+75del) n.2191+75del n.1680+75del n.1657+75del c.1085+75del (n.1085+75del) c.521+75del (n.521+75del) | |
6 | g.5613393A= | CA1607705418 | FARS2 | c.1217+73A= (n.1217+73A=) n.2191+73A= n.1680+73A= n.1657+73A= c.1085+73A= (n.1085+73A=) c.521+73A= (n.521+73A=) | |
6 | g.5613393A>G | CA565277472 | FARS2 | c.1217+73A>G (n.1217+73A>G) n.2191+73A>G n.1680+73A>G n.1657+73A>G c.1085+73A>G (n.1085+73A>G) c.521+73A>G (n.521+73A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613395A= | CA1607705419 | FARS2 | c.1217+75A= (n.1217+75A=) n.2191+75A= n.1680+75A= n.1657+75A= c.1085+75A= (n.1085+75A=) c.521+75A= (n.521+75A=) | |
6 | g.5613395A>G | CA1607705420 | FARS2 | c.1217+75A>G (n.1217+75A>G) n.2191+75A>G n.1680+75A>G n.1657+75A>G c.1085+75A>G (n.1085+75A>G) c.521+75A>G (n.521+75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5613398T>C | CA2677183514 | FARS2 | c.1217+78T>C (n.1217+78T>C) n.2191+78T>C n.1680+78T>C n.1657+78T>C c.1085+78T>C (n.1085+78T>C) c.521+78T>C (n.521+78T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5613398T>G | CA2677183516 | FARS2 | c.1217+78T>G (n.1217+78T>G) n.2191+78T>G n.1680+78T>G n.1657+78T>G c.1085+78T>G (n.1085+78T>G) c.521+78T>G (n.521+78T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5613399G>A | CA826061506 | FARS2 | c.1217+79G>A (n.1217+79G>A) n.2191+79G>A n.1680+79G>A n.1657+79G>A c.1085+79G>A (n.1085+79G>A) c.521+79G>A (n.521+79G>A) | dbSNP |
6 | g.5613399G>C | CA2677183519 | FARS2 | c.1217+79G>C (n.1217+79G>C) n.2191+79G>C n.1680+79G>C n.1657+79G>C c.1085+79G>C (n.1085+79G>C) c.521+79G>C (n.521+79G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5613399G= | CA1607705421 | FARS2 | c.1217+79G= (n.1217+79G=) n.2191+79G= n.1680+79G= n.1657+79G= c.1085+79G= (n.1085+79G=) c.521+79G= (n.521+79G=) | |
6 | g.5613400C>A | CA2677183520 | FARS2 | c.1217+80C>A (n.1217+80C>A) n.2191+80C>A n.1680+80C>A n.1657+80C>A c.1085+80C>A (n.1085+80C>A) c.521+80C>A (n.521+80C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5613400C>T | CA2578521667 | FARS2 | c.1217+80C>T (n.1217+80C>T) n.2191+80C>T n.1680+80C>T n.1657+80C>T c.1085+80C>T (n.1085+80C>T) c.521+80C>T (n.521+80C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5613402G>A | CA2578521668 | FARS2 | c.1217+82G>A (n.1217+82G>A) n.2191+82G>A n.1680+82G>A n.1657+82G>A c.1085+82G>A (n.1085+82G>A) c.521+82G>A (n.521+82G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5613403A>G | CA2769854402 | FARS2 | c.1217+83A>G (n.1217+83A>G) n.2191+83A>G n.1680+83A>G n.1657+83A>G c.1085+83A>G (n.1085+83A>G) c.521+83A>G (n.521+83A>G) | |
6 | g.5613405A>G | CA2711101793 | FARS2 | c.1217+85A>G (n.1217+85A>G) n.2191+85A>G n.1680+85A>G n.1657+85A>G c.1085+85A>G (n.1085+85A>G) c.521+85A>G (n.521+85A>G) | dbSNP |
6 | g.5613406C>G | CA2769854403 | FARS2 | c.1217+86C>G (n.1217+86C>G) n.2191+86C>G n.1680+86C>G n.1657+86C>G c.1085+86C>G (n.1085+86C>G) c.521+86C>G (n.521+86C>G) | |
6 | g.5613406C>T | CA2677183521 | FARS2 | c.1217+86C>T (n.1217+86C>T) n.2191+86C>T n.1680+86C>T n.1657+86C>T c.1085+86C>T (n.1085+86C>T) c.521+86C>T (n.521+86C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5613407C>A | CA2677183522 | FARS2 | c.1217+87C>A (n.1217+87C>A) n.2191+87C>A n.1680+87C>A n.1657+87C>A c.1085+87C>A (n.1085+87C>A) c.521+87C>A (n.521+87C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5613408C>A | CA2578521669 | FARS2 | c.1217+88C>A (n.1217+88C>A) n.2191+88C>A n.1680+88C>A n.1657+88C>A c.1085+88C>A (n.1085+88C>A) c.521+88C>A (n.521+88C>A) | |
6 | g.5613408C= | CA1607705422 | FARS2 | c.1217+88C= (n.1217+88C=) n.2191+88C= n.1680+88C= n.1657+88C= c.1085+88C= (n.1085+88C=) c.521+88C= (n.521+88C=) | |
6 | g.5613408C>G | CA826061509 | FARS2 | c.1217+88C>G (n.1217+88C>G) n.2191+88C>G n.1680+88C>G n.1657+88C>G c.1085+88C>G (n.1085+88C>G) c.521+88C>G (n.521+88C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613410G>A | CA1607705424 | FARS2 | c.1217+90G>A (n.1217+90G>A) n.2191+90G>A n.1680+90G>A n.1657+90G>A c.1085+90G>A (n.1085+90G>A) c.521+90G>A (n.521+90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5613410G= | CA1607705423 | FARS2 | c.1217+90G= (n.1217+90G=) n.2191+90G= n.1680+90G= n.1657+90G= c.1085+90G= (n.1085+90G=) c.521+90G= (n.521+90G=) | |
6 | g.5613412del | CA2677183524 | FARS2 | c.1217+92del (n.1217+92del) n.2191+92del n.1680+92del n.1657+92del c.1085+92del (n.1085+92del) c.521+92del (n.521+92del) | gnomAD v4 |
6 | g.5613411G>A | CA2677183526 | FARS2 | c.1217+91G>A (n.1217+91G>A) n.2191+91G>A n.1680+91G>A n.1657+91G>A c.1085+91G>A (n.1085+91G>A) c.521+91G>A (n.521+91G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5613411G>C | CA2677183528 | FARS2 | c.1217+91G>C (n.1217+91G>C) n.2191+91G>C n.1680+91G>C n.1657+91G>C c.1085+91G>C (n.1085+91G>C) c.521+91G>C (n.521+91G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5613411G>T | CA2677183530 | FARS2 | c.1217+91G>T (n.1217+91G>T) n.2191+91G>T n.1680+91G>T n.1657+91G>T c.1085+91G>T (n.1085+91G>T) c.521+91G>T (n.521+91G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5613412G>A | CA2578521670 | FARS2 | c.1217+92G>A (n.1217+92G>A) n.2191+92G>A n.1680+92G>A n.1657+92G>A c.1085+92G>A (n.1085+92G>A) c.521+92G>A (n.521+92G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5613412G= | CA1607705425 | FARS2 | c.1217+92G= (n.1217+92G=) n.2191+92G= n.1680+92G= n.1657+92G= c.1085+92G= (n.1085+92G=) c.521+92G= (n.521+92G=) | |
6 | g.5613412G>T | CA134338686 | FARS2 | c.1217+92G>T (n.1217+92G>T) n.2191+92G>T n.1680+92G>T n.1657+92G>T c.1085+92G>T (n.1085+92G>T) c.521+92G>T (n.521+92G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613412_5613413insACA | CA2769854404 | FARS2 | c.1217+92_1217+93insACA (n.1217+92_1217+93insACA) n.2191+92_2191+93insACA n.1680+92_1680+93insACA n.1657+92_1657+93insACA c.1085+92_1085+93insACA (n.1085+92_1085+93insACA) c.521+92_521+93insACA (n.521+92_521+93insACA) | |
6 | g.5613413_5613430delinsTATCTGAGACAAAATGTC | CA1607705426 | FARS2 | c.1217+93_1217+110delinsTATCTGAGACAAAATGTC (n.1217+93_1217+110delinsTATCTGAGACAAAATGTC) n.2191+93_2191+110delinsTATCTGAGACAAAATGTC n.1680+93_1680+110delinsTATCTGAGACAAAATGTC n.1657+93_1657+110delinsTATCTGAGACAAAATGTC c.1085+93_1085+110delinsTATCTGAGACAAAATGTC (n.1085+93_1085+110delinsTATCTGAGACAAAATGTC) c.521+93_521+110delinsTATCTGAGACAAAATGTC (n.521+93_521+110delinsTATCTGAGACAAAATGTC) |