Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.5613287del | CA2677183434 | FARS2 | c.1184del (p.Lys395ArgfsTer5) n.2158del n.1647del n.1624del c.1052del (p.Lys351ArgfsTer5) c.488del (p.Lys163ArgfsTer5) | gnomAD v4 |
6 | g.5613287A>C | CA362737007 | FARS2 | c.1184A>C (p.Lys395Thr) n.2158A>C n.1647A>C n.1624A>C c.1052A>C (p.Lys351Thr) c.488A>C (p.Lys163Thr) | |
6 | g.5613287A>G | CA362737008 | FARS2 | c.1184A>G (p.Lys395Arg) n.2158A>G n.1647A>G n.1624A>G c.1052A>G (p.Lys351Arg) c.488A>G (p.Lys163Arg) | |
6 | g.5613287A>T | CA362737006 | FARS2 | c.1184A>T (p.Lys395Met) n.2158A>T n.1647A>T n.1624A>T c.1052A>T (p.Lys351Met) c.488A>T (p.Lys163Met) | |
6 | g.5613288G>A | CA448634125 | FARS2 | c.1185G>A (p.Lys395=) n.2159G>A n.1648G>A n.1625G>A c.1053G>A (p.Lys351=) c.489G>A (p.Lys163=) | gnomAD v4 |
6 | g.5613288G>C | CA362737010 | FARS2 | c.1185G>C (p.Lys395Asn) n.2159G>C n.1648G>C n.1625G>C c.1053G>C (p.Lys351Asn) c.489G>C (p.Lys163Asn) | COSMIC |
6 | g.5613288G>T | CA362737009 | FARS2 | c.1185G>T (p.Lys395Asn) n.2159G>T n.1648G>T n.1625G>T c.1053G>T (p.Lys351Asn) c.489G>T (p.Lys163Asn) | |
6 | g.5613289del | CA2677183435 | FARS2 | c.1186del (p.Val396LeufsTer4) n.2160del n.1649del n.1626del c.1054del (p.Val352LeufsTer4) c.490del (p.Val164LeufsTer4) | gnomAD v4 |
6 | g.5613289G>A | CA134338679 | FARS2 | c.1186G>A (p.Val396Ile) n.2160G>A n.1649G>A n.1626G>A c.1054G>A (p.Val352Ile) c.490G>A (p.Val164Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5613289G>C | CA362737011 | FARS2 | c.1186G>C (p.Val396Leu) n.2160G>C n.1649G>C n.1626G>C c.1054G>C (p.Val352Leu) c.490G>C (p.Val164Leu) | |
6 | g.5613289G= | CA1607705377 | FARS2 | c.1186G= (p.Val396=) n.2160G= n.1649G= n.1626G= c.1054G= (p.Val352=) c.490G= (p.Val164=) | |
6 | g.5613289G>T | CA362737012 | FARS2 | c.1186G>T (p.Val396Phe) n.2160G>T n.1649G>T n.1626G>T c.1054G>T (p.Val352Phe) c.490G>T (p.Val164Phe) | COSMIC |
6 | g.5613290T>A | CA3623903 | FARS2 | c.1187T>A (p.Val396Asp) n.2161T>A n.1650T>A n.1627T>A c.1055T>A (p.Val352Asp) c.491T>A (p.Val164Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613290T>C | CA362737013 | FARS2 | c.1187T>C (p.Val396Ala) n.2161T>C n.1650T>C n.1627T>C c.1055T>C (p.Val352Ala) c.491T>C (p.Val164Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613290T>G | CA362737014 | FARS2 | c.1187T>G (p.Val396Gly) n.2161T>G n.1650T>G n.1627T>G c.1055T>G (p.Val352Gly) c.491T>G (p.Val164Gly) | |
6 | g.5613290T= | CA1607705378 | FARS2 | c.1187T= (p.Val396=) n.2161T= n.1650T= n.1627T= c.1055T= (p.Val352=) c.491T= (p.Val164=) | |
6 | g.5613291T>A | CA448634126 | FARS2 | c.1188T>A (p.Val396=) n.2162T>A n.1651T>A n.1628T>A c.1056T>A (p.Val352=) c.492T>A (p.Val164=) | |
6 | g.5613291T>C | CA448634127 | FARS2 | c.1188T>C (p.Val396=) n.2162T>C n.1651T>C n.1628T>C c.1056T>C (p.Val352=) c.492T>C (p.Val164=) | |
6 | g.5613291T>G | CA448634128 | FARS2 | c.1188T>G (p.Val396=) n.2162T>G n.1651T>G n.1628T>G c.1056T>G (p.Val352=) c.492T>G (p.Val164=) | |
6 | g.5613292G>A | CA362737017 | FARS2 | c.1189G>A (p.Asp397Asn) n.2163G>A n.1652G>A n.1629G>A c.1057G>A (p.Asp353Asn) c.493G>A (p.Asp165Asn) | |
6 | g.5613292G>C | CA362737015 | FARS2 | c.1189G>C (p.Asp397His) n.2163G>C n.1652G>C n.1629G>C c.1057G>C (p.Asp353His) c.493G>C (p.Asp165His) | |
6 | g.5613292G>T | CA362737016 | FARS2 | c.1189G>T (p.Asp397Tyr) n.2163G>T n.1652G>T n.1629G>T c.1057G>T (p.Asp353Tyr) c.493G>T (p.Asp165Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.5613293A>C | CA362737018 | FARS2 | c.1190A>C (p.Asp397Ala) n.2164A>C n.1653A>C n.1630A>C c.1058A>C (p.Asp353Ala) c.494A>C (p.Asp165Ala) | |
6 | g.5613293A>G | CA362737019 | FARS2 | c.1190A>G (p.Asp397Gly) n.2164A>G n.1653A>G n.1630A>G c.1058A>G (p.Asp353Gly) c.494A>G (p.Asp165Gly) | |
6 | g.5613293A>T | CA362737020 | FARS2 | c.1190A>T (p.Asp397Val) n.2164A>T n.1653A>T n.1630A>T c.1058A>T (p.Asp353Val) c.494A>T (p.Asp165Val) | |
6 | g.5613294T>A | CA362737021 | FARS2 | c.1191T>A (p.Asp397Glu) n.2165T>A n.1654T>A n.1631T>A c.1059T>A (p.Asp353Glu) c.495T>A (p.Asp165Glu) | |
6 | g.5613294T>C | CA448634129 | FARS2 | c.1191T>C (p.Asp397=) n.2165T>C n.1654T>C n.1631T>C c.1059T>C (p.Asp353=) c.495T>C (p.Asp165=) | |
6 | g.5613294T>G | CA362737022 | FARS2 | c.1191T>G (p.Asp397Glu) n.2165T>G n.1654T>G n.1631T>G c.1059T>G (p.Asp353Glu) c.495T>G (p.Asp165Glu) | |
6 | g.5613295C>A | CA362737025 | FARS2 | c.1192C>A (p.Leu398Ile) n.2166C>A n.1655C>A n.1632C>A c.1060C>A (p.Leu354Ile) c.496C>A (p.Leu166Ile) | |
6 | g.5613295C>G | CA362737023 | FARS2 | c.1192C>G (p.Leu398Val) n.2166C>G n.1655C>G n.1632C>G c.1060C>G (p.Leu354Val) c.496C>G (p.Leu166Val) | |
6 | g.5613295C>T | CA362737024 | FARS2 | c.1192C>T (p.Leu398Phe) n.2166C>T n.1655C>T n.1632C>T c.1060C>T (p.Leu354Phe) c.496C>T (p.Leu166Phe) | |
6 | g.5613296T>A | CA362737026 | FARS2 | c.1193T>A (p.Leu398His) n.2167T>A n.1656T>A n.1633T>A c.1061T>A (p.Leu354His) c.497T>A (p.Leu166His) | ClinVar |
6 | g.5613296T>C | CA362737027 | FARS2 | c.1193T>C (p.Leu398Pro) n.2167T>C n.1656T>C n.1633T>C c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.497T>C (p.Leu166Pro) | |
6 | g.5613296T>G | CA362737028 | FARS2 | c.1193T>G (p.Leu398Arg) n.2167T>G n.1656T>G n.1633T>G c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.497T>G (p.Leu166Arg) | |
6 | g.5613297C>A | CA448634131 | FARS2 | c.1194C>A (p.Leu398=) n.2168C>A n.1657C>A n.1634C>A c.1062C>A (p.Leu354=) c.498C>A (p.Leu166=) | |
6 | g.5613297C>G | CA448634132 | FARS2 | c.1194C>G (p.Leu398=) n.2168C>G n.1657C>G n.1634C>G c.1062C>G (p.Leu354=) c.498C>G (p.Leu166=) | |
6 | g.5613297C>T | CA448634130 | FARS2 | c.1194C>T (p.Leu398=) n.2168C>T n.1657C>T n.1634C>T c.1062C>T (p.Leu354=) c.498C>T (p.Leu166=) | gnomAD v4 |
6 | g.5613298A= | CA1607705379 | FARS2 | c.1195A= (p.Ile399=) n.2169A= n.1658A= n.1635A= c.1063A= (p.Ile355=) c.499A= (p.Ile167=) | |
6 | g.5613298A>C | CA362737029 | FARS2 | c.1195A>C (p.Ile399Leu) n.2169A>C n.1658A>C n.1635A>C c.1063A>C (p.Ile355Leu) c.499A>C (p.Ile167Leu) | |
6 | g.5613298A>G | CA362737030 | FARS2 | c.1195A>G (p.Ile399Val) n.2169A>G n.1658A>G n.1635A>G c.1063A>G (p.Ile355Val) c.499A>G (p.Ile167Val) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5613298A>T | CA362737031 | FARS2 | c.1195A>T (p.Ile399Leu) n.2169A>T n.1658A>T n.1635A>T c.1063A>T (p.Ile355Leu) c.499A>T (p.Ile167Leu) | |
6 | g.5613299T>A | CA362737032 | FARS2 | c.1196T>A (p.Ile399Lys) n.2170T>A n.1659T>A n.1636T>A c.1064T>A (p.Ile355Lys) c.500T>A (p.Ile167Lys) | |
6 | g.5613299T>C | CA362737033 | FARS2 | c.1196T>C (p.Ile399Thr) n.2170T>C n.1659T>C n.1636T>C c.1064T>C (p.Ile355Thr) c.500T>C (p.Ile167Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613299T>G | CA362737034 | FARS2 | c.1196T>G (p.Ile399Arg) n.2170T>G n.1659T>G n.1636T>G c.1064T>G (p.Ile355Arg) c.500T>G (p.Ile167Arg) | |
6 | g.5613299T= | CA1607705380 | FARS2 | c.1196T= (p.Ile399=) n.2170T= n.1659T= n.1636T= c.1064T= (p.Ile355=) c.500T= (p.Ile167=) | |
6 | g.5613300A= | CA1607705381 | FARS2 | c.1197A= (p.Ile399=) n.2171A= n.1660A= n.1637A= c.1065A= (p.Ile355=) c.501A= (p.Ile167=) | |
6 | g.5613300A>C | CA448634134 | FARS2 | c.1197A>C (p.Ile399=) n.2171A>C n.1660A>C n.1637A>C c.1065A>C (p.Ile355=) c.501A>C (p.Ile167=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613300A>G | CA362737035 | FARS2 | c.1197A>G (p.Ile399Met) n.2171A>G n.1660A>G n.1637A>G c.1065A>G (p.Ile355Met) c.501A>G (p.Ile167Met) | |
6 | g.5613300A>T | CA448634133 | FARS2 | c.1197A>T (p.Ile399=) n.2171A>T n.1660A>T n.1637A>T c.1065A>T (p.Ile355=) c.501A>T (p.Ile167=) | |
6 | g.5613301G>A | CA362737036 | FARS2 | c.1198G>A (p.Asp400Asn) n.2172G>A n.1661G>A n.1638G>A c.1066G>A (p.Asp356Asn) c.502G>A (p.Asp168Asn) | |
6 | g.5613301G>C | CA362737037 | FARS2 | c.1198G>C (p.Asp400His) n.2172G>C n.1661G>C n.1638G>C c.1066G>C (p.Asp356His) c.502G>C (p.Asp168His) | |
6 | g.5613301G>T | CA362737038 | FARS2 | c.1198G>T (p.Asp400Tyr) n.2172G>T n.1661G>T n.1638G>T c.1066G>T (p.Asp356Tyr) c.502G>T (p.Asp168Tyr) | |
6 | g.5613302A= | CA1607705382 | FARS2 | c.1199A= (p.Asp400=) n.2173A= n.1662A= n.1639A= c.1067A= (p.Asp356=) c.503A= (p.Asp168=) | |
6 | g.5613302A>C | CA362737039 | FARS2 | c.1199A>C (p.Asp400Ala) n.2173A>C n.1662A>C n.1639A>C c.1067A>C (p.Asp356Ala) c.503A>C (p.Asp168Ala) | |
6 | g.5613302A>G | CA362737041 | FARS2 | c.1199A>G (p.Asp400Gly) n.2173A>G n.1662A>G n.1639A>G c.1067A>G (p.Asp356Gly) c.503A>G (p.Asp168Gly) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5613302A>T | CA362737040 | FARS2 | c.1199A>T (p.Asp400Val) n.2173A>T n.1662A>T n.1639A>T c.1067A>T (p.Asp356Val) c.503A>T (p.Asp168Val) | |
6 | g.5613303C>A | CA362737042 | FARS2 | c.1200C>A (p.Asp400Glu) n.2174C>A n.1663C>A n.1640C>A c.1068C>A (p.Asp356Glu) c.504C>A (p.Asp168Glu) | |
6 | g.5613303C>G | CA362737043 | FARS2 | c.1200C>G (p.Asp400Glu) n.2174C>G n.1663C>G n.1640C>G c.1068C>G (p.Asp356Glu) c.504C>G (p.Asp168Glu) | |
6 | g.5613303C>T | CA448634135 | FARS2 | c.1200C>T (p.Asp400=) n.2174C>T n.1663C>T n.1640C>T c.1068C>T (p.Asp356=) c.504C>T (p.Asp168=) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5613304A= | CA1607705383 | FARS2 | c.1201A= (p.Lys401=) n.2175A= n.1664A= n.1641A= c.1069A= (p.Lys357=) c.505A= (p.Lys169=) | |
6 | g.5613304A>C | CA362737044 | FARS2 | c.1201A>C (p.Lys401Gln) n.2175A>C n.1664A>C n.1641A>C c.1069A>C (p.Lys357Gln) c.505A>C (p.Lys169Gln) | |
6 | g.5613304A>G | CA362737045 | FARS2 | c.1201A>G (p.Lys401Glu) n.2175A>G n.1664A>G n.1641A>G c.1069A>G (p.Lys357Glu) c.505A>G (p.Lys169Glu) | |
6 | g.5613304A>T | CA3623904 | FARS2 | c.1201A>T (p.Lys401Ter) n.2175A>T n.1664A>T n.1641A>T c.1069A>T (p.Lys357Ter) c.505A>T (p.Lys169Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613305A>C | CA362737046 | FARS2 | c.1202A>C (p.Lys401Thr) n.2176A>C n.1665A>C n.1642A>C c.1070A>C (p.Lys357Thr) c.506A>C (p.Lys169Thr) | |
6 | g.5613305A>G | CA362737047 | FARS2 | c.1202A>G (p.Lys401Arg) n.2176A>G n.1665A>G n.1642A>G c.1070A>G (p.Lys357Arg) c.506A>G (p.Lys169Arg) | |
6 | g.5613305A>T | CA362737048 | FARS2 | c.1202A>T (p.Lys401Met) n.2176A>T n.1665A>T n.1642A>T c.1070A>T (p.Lys357Met) c.506A>T (p.Lys169Met) | |
6 | g.5613306G>A | CA448634136 | FARS2 | c.1203G>A (p.Lys401=) n.2177G>A n.1666G>A n.1643G>A c.1071G>A (p.Lys357=) c.507G>A (p.Lys169=) | |
6 | g.5613306G>C | CA362737049 | FARS2 | c.1203G>C (p.Lys401Asn) n.2177G>C n.1666G>C n.1643G>C c.1071G>C (p.Lys357Asn) c.507G>C (p.Lys169Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.5613306G>T | CA362737050 | FARS2 | c.1203G>T (p.Lys401Asn) n.2177G>T n.1666G>T n.1643G>T c.1071G>T (p.Lys357Asn) c.507G>T (p.Lys169Asn) | |
6 | g.5613307T>A | CA362737051 | FARS2 | c.1204T>A (p.Phe402Ile) n.2178T>A n.1667T>A n.1644T>A c.1072T>A (p.Phe358Ile) c.508T>A (p.Phe170Ile) | |
6 | g.5613307T>C | CA362737052 | FARS2 | c.1204T>C (p.Phe402Leu) n.2178T>C n.1667T>C n.1644T>C c.1072T>C (p.Phe358Leu) c.508T>C (p.Phe170Leu) | |
6 | g.5613307T>G | CA362737053 | FARS2 | c.1204T>G (p.Phe402Val) n.2178T>G n.1667T>G n.1644T>G c.1072T>G (p.Phe358Val) c.508T>G (p.Phe170Val) | |
6 | g.5613308T>A | CA362737056 | FARS2 | c.1205T>A (p.Phe402Tyr) n.2179T>A n.1668T>A n.1645T>A c.1073T>A (p.Phe358Tyr) c.509T>A (p.Phe170Tyr) | |
6 | g.5613308T>C | CA362737054 | FARS2 | c.1205T>C (p.Phe402Ser) n.2179T>C n.1668T>C n.1645T>C c.1073T>C (p.Phe358Ser) c.509T>C (p.Phe170Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.5613308T>G | CA362737055 | FARS2 | c.1205T>G (p.Phe402Cys) n.2179T>G n.1668T>G n.1645T>G c.1073T>G (p.Phe358Cys) c.509T>G (p.Phe170Cys) | |
6 | g.5613309T>A | CA362737057 | FARS2 | c.1206T>A (p.Phe402Leu) n.2180T>A n.1669T>A n.1646T>A c.1074T>A (p.Phe358Leu) c.510T>A (p.Phe170Leu) | |
6 | g.5613309T>C | CA448634137 | FARS2 | c.1206T>C (p.Phe402=) n.2180T>C n.1669T>C n.1646T>C c.1074T>C (p.Phe358=) c.510T>C (p.Phe170=) | gnomAD v4 |
6 | g.5613309T>G | CA362737058 | FARS2 | c.1206T>G (p.Phe402Leu) n.2180T>G n.1669T>G n.1646T>G c.1074T>G (p.Phe358Leu) c.510T>G (p.Phe170Leu) | |
6 | g.5613310G>A | CA362737059 | FARS2 | c.1207G>A (p.Val403Ile) n.2181G>A n.1670G>A n.1647G>A c.1075G>A (p.Val359Ile) c.511G>A (p.Val171Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.5613310G>C | CA362737060 | FARS2 | c.1207G>C (p.Val403Leu) n.2181G>C n.1670G>C n.1647G>C c.1075G>C (p.Val359Leu) c.511G>C (p.Val171Leu) | |
6 | g.5613310G>T | CA362737061 | FARS2 | c.1207G>T (p.Val403Leu) n.2181G>T n.1670G>T n.1647G>T c.1075G>T (p.Val359Leu) c.511G>T (p.Val171Leu) | |
6 | g.5613311T>A | CA362737062 | FARS2 | c.1208T>A (p.Val403Glu) n.2182T>A n.1671T>A n.1648T>A c.1076T>A (p.Val359Glu) c.512T>A (p.Val171Glu) | |
6 | g.5613311T>C | CA362737063 | FARS2 | c.1208T>C (p.Val403Ala) n.2182T>C n.1671T>C n.1648T>C c.1076T>C (p.Val359Ala) c.512T>C (p.Val171Ala) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5613311T>G | CA362737064 | FARS2 | c.1208T>G (p.Val403Gly) n.2182T>G n.1671T>G n.1648T>G c.1076T>G (p.Val359Gly) c.512T>G (p.Val171Gly) | |
6 | g.5613311T= | CA1607705384 | FARS2 | c.1208T= (p.Val403=) n.2182T= n.1671T= n.1648T= c.1076T= (p.Val359=) c.512T= (p.Val171=) | |
6 | g.5613312A= | CA1607705385 | FARS2 | c.1209A= (p.Val403=) n.2183A= n.1672A= n.1649A= c.1077A= (p.Val359=) c.513A= (p.Val171=) | |
6 | g.5613312A>C | CA448634138 | FARS2 | c.1209A>C (p.Val403=) n.2183A>C n.1672A>C n.1649A>C c.1077A>C (p.Val359=) c.513A>C (p.Val171=) | |
6 | g.5613312A>G | CA3623905 | FARS2 | c.1209A>G (p.Val403=) n.2183A>G n.1672A>G n.1649A>G c.1077A>G (p.Val359=) c.513A>G (p.Val171=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613312A>T | CA448634139 | FARS2 | c.1209A>T (p.Val403=) n.2183A>T n.1672A>T n.1649A>T c.1077A>T (p.Val359=) c.513A>T (p.Val171=) | COSMIC |
6 | g.5613313C>A | CA362737065 | FARS2 | c.1210C>A (p.His404Asn) n.2184C>A n.1673C>A n.1650C>A c.1078C>A (p.His360Asn) c.514C>A (p.His172Asn) | |
6 | g.5613313C= | CA1607705386 | FARS2 | c.1210C= (p.His404=) n.2184C= n.1673C= n.1650C= c.1078C= (p.His360=) c.514C= (p.His172=) | |
6 | g.5613313C>G | CA362737066 | FARS2 | c.1210C>G (p.His404Asp) n.2184C>G n.1673C>G n.1650C>G c.1078C>G (p.His360Asp) c.514C>G (p.His172Asp) | |
6 | g.5613313C>T | CA134338680 | FARS2 | c.1210C>T (p.His404Tyr) n.2184C>T n.1673C>T n.1650C>T c.1078C>T (p.His360Tyr) c.514C>T (p.His172Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5613314A>C | CA362737067 | FARS2 | c.1211A>C (p.His404Pro) n.2185A>C n.1674A>C n.1651A>C c.1079A>C (p.His360Pro) c.515A>C (p.His172Pro) | |
6 | g.5613314A>G | CA362737069 | FARS2 | c.1211A>G (p.His404Arg) n.2185A>G n.1674A>G n.1651A>G c.1079A>G (p.His360Arg) c.515A>G (p.His172Arg) | |
6 | g.5613314A>T | CA362737068 | FARS2 | c.1211A>T (p.His404Leu) n.2185A>T n.1674A>T n.1651A>T c.1079A>T (p.His360Leu) c.515A>T (p.His172Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.5613315T>A | CA362737070 | FARS2 | c.1212T>A (p.His404Gln) n.2186T>A n.1675T>A n.1652T>A c.1080T>A (p.His360Gln) c.516T>A (p.His172Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5613315T>C | CA448634140 | FARS2 | c.1212T>C (p.His404=) n.2186T>C n.1675T>C n.1652T>C c.1080T>C (p.His360=) c.516T>C (p.His172=) | |
6 | g.5613315T>G | CA362737071 | FARS2 | c.1212T>G (p.His404Gln) n.2186T>G n.1675T>G n.1652T>G c.1080T>G (p.His360Gln) c.516T>G (p.His172Gln) | |
6 | g.5613315T= | CA1607705387 | FARS2 | c.1212T= (p.His404=) n.2186T= n.1675T= n.1652T= c.1080T= (p.His360=) c.516T= (p.His172=) | |
6 | g.5613316C>A | CA362737072 | FARS2 | c.1213C>A (p.Pro405Thr) n.2187C>A n.1676C>A n.1653C>A c.1081C>A (p.Pro361Thr) c.517C>A (p.Pro173Thr) | |
6 | g.5613316C= | CA1607705388 | FARS2 | c.1213C= (p.Pro405=) n.2187C= n.1676C= n.1653C= c.1081C= (p.Pro361=) c.517C= (p.Pro173=) | |
6 | g.5613316C>G | CA362737073 | FARS2 | c.1213C>G (p.Pro405Ala) n.2187C>G n.1676C>G n.1653C>G c.1081C>G (p.Pro361Ala) c.517C>G (p.Pro173Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613316C>T | CA362737074 | FARS2 | c.1213C>T (p.Pro405Ser) n.2187C>T n.1676C>T n.1653C>T c.1081C>T (p.Pro361Ser) c.517C>T (p.Pro173Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.5613317del | CA2677183436 | FARS2 | c.1214del (p.Pro405GlnfsTer?) c.1214del (p.Pro405GlnfsTer13) c.1214del (p.Pro405GlnfsTer18) c.1214del (p.Pro405GlnfsTer5) n.2188del n.1677del n.1654del c.1082del (p.Pro361GlnfsTer?) c.518del (p.Pro173GlnfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.5613317C>A | CA362737075 | FARS2 | c.1214C>A (p.Pro405Gln) n.2188C>A n.1677C>A n.1654C>A c.1082C>A (p.Pro361Gln) c.518C>A (p.Pro173Gln) | |
6 | g.5613317C>G | CA362737076 | FARS2 | c.1214C>G (p.Pro405Arg) n.2188C>G n.1677C>G n.1654C>G c.1082C>G (p.Pro361Arg) c.518C>G (p.Pro173Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.5613317C>T | CA362737077 | FARS2 | c.1214C>T (p.Pro405Leu) n.2188C>T n.1677C>T n.1654C>T c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.518C>T (p.Pro173Leu) | |
6 | g.5613318A>C | CA448634141 | FARS2 | c.1215A>C (p.Pro405=) n.2189A>C n.1678A>C n.1655A>C c.1083A>C (p.Pro361=) c.519A>C (p.Pro173=) | |
6 | g.5613318A>G | CA448634142 | FARS2 | c.1215A>G (p.Pro405=) n.2189A>G n.1678A>G n.1655A>G c.1083A>G (p.Pro361=) c.519A>G (p.Pro173=) | |
6 | g.5613318A>T | CA448634143 | FARS2 | c.1215A>T (p.Pro405=) n.2189A>T n.1678A>T n.1655A>T c.1083A>T (p.Pro361=) c.519A>T (p.Pro173=) | |
6 | g.5613319A>C | CA362737078 | FARS2 | c.1216A>C (p.Lys406Gln) n.2190A>C n.1679A>C n.1656A>C c.1084A>C (p.Lys362Gln) c.520A>C (p.Lys174Gln) | |
6 | g.5613319A>G | CA362737079 | FARS2 | c.1216A>G (p.Lys406Glu) n.2190A>G n.1679A>G n.1656A>G c.1084A>G (p.Lys362Glu) c.520A>G (p.Lys174Glu) | |
6 | g.5613319A>T | CA362737080 | FARS2 | c.1216A>T (p.Lys406Ter) n.2190A>T n.1679A>T n.1656A>T c.1084A>T (p.Lys362Ter) c.520A>T (p.Lys174Ter) | |
6 | g.5613320A= | CA1607705389 | FARS2 | c.1217A= (p.Lys406=) n.2191A= n.1680A= n.1657A= c.1085A= (p.Lys362=) c.521A= (p.Lys174=) | |
6 | g.5613320A>C | CA362737081 | FARS2 | c.1217A>C (p.Lys406Thr) n.2191A>C n.1680A>C n.1657A>C c.1085A>C (p.Lys362Thr) c.521A>C (p.Lys174Thr) | |
6 | g.5613320A>G | CA362737082 | FARS2 | c.1217A>G (p.Lys406Arg) n.2191A>G n.1680A>G n.1657A>G c.1085A>G (p.Lys362Arg) c.521A>G (p.Lys174Arg) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5613320A>T | CA362737083 | FARS2 | c.1217A>T (p.Lys406Met) c.1217A>T (p.Lys406Ile) n.2191A>T n.1680A>T n.1657A>T c.1085A>T (p.Lys362Met) c.521A>T (p.Lys174Met) | |
6 | g.5613321G>A | CA362737086 | FARS2 | c.1217+1G>A (n.1217+1G>A) n.2191+1G>A n.1680+1G>A n.1657+1G>A c.1085+1G>A (n.1085+1G>A) c.521+1G>A (n.521+1G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5613321G>C | CA362737084 | FARS2 | c.1217+1G>C (n.1217+1G>C) n.2191+1G>C n.1680+1G>C n.1657+1G>C c.1085+1G>C (n.1085+1G>C) c.521+1G>C (n.521+1G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5613321G>T | CA362737085 | FARS2 | c.1217+1G>T (n.1217+1G>T) n.2191+1G>T n.1680+1G>T n.1657+1G>T c.1085+1G>T (n.1085+1G>T) c.521+1G>T (n.521+1G>T) | |
6 | g.5613322T>A | CA362737087 | FARS2 | c.1217+2T>A (n.1217+2T>A) n.2191+2T>A n.1680+2T>A n.1657+2T>A c.1085+2T>A (n.1085+2T>A) c.521+2T>A (n.521+2T>A) | |
6 | g.5613322T>C | CA362737088 | FARS2 | c.1217+2T>C (n.1217+2T>C) n.2191+2T>C n.1680+2T>C n.1657+2T>C c.1085+2T>C (n.1085+2T>C) c.521+2T>C (n.521+2T>C) | |
6 | g.5613322T>G | CA362737089 | FARS2 | c.1217+2T>G (n.1217+2T>G) n.2191+2T>G n.1680+2T>G n.1657+2T>G c.1085+2T>G (n.1085+2T>G) c.521+2T>G (n.521+2T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5613324A>G | CA2573140729 | FARS2 | c.1217+4A>G (n.1217+4A>G) n.2191+4A>G n.1680+4A>G n.1657+4A>G c.1085+4A>G (n.1085+4A>G) c.521+4A>G (n.521+4A>G) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5613324A>T | CA2677183437 | FARS2 | c.1217+4A>T (n.1217+4A>T) n.2191+4A>T n.1680+4A>T n.1657+4A>T c.1085+4A>T (n.1085+4A>T) c.521+4A>T (n.521+4A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5613326T>A | CA2578521661 | FARS2 | c.1217+6T>A (n.1217+6T>A) n.2191+6T>A n.1680+6T>A n.1657+6T>A c.1085+6T>A (n.1085+6T>A) c.521+6T>A (n.521+6T>A) | |
6 | g.5613327G>C | CA2677183438 | FARS2 | c.1217+7G>C (n.1217+7G>C) n.2191+7G>C n.1680+7G>C n.1657+7G>C c.1085+7G>C (n.1085+7G>C) c.521+7G>C (n.521+7G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5613327_5613328delinsGA | CA1607705390 | FARS2 | c.1217+7_1217+8delinsGA (n.1217+7_1217+8delinsGA) n.2191+7_2191+8delinsGA n.1680+7_1680+8delinsGA n.1657+7_1657+8delinsGA c.1085+7_1085+8delinsGA (n.1085+7_1085+8delinsGA) c.521+7_521+8delinsGA (n.521+7_521+8delinsGA) | |
6 | g.5613331del | CA658796715 | FARS2 | c.1217+11del (n.1217+11del) n.2191+11del n.1680+11del n.1657+11del c.1085+11del (n.1085+11del) c.521+11del (n.521+11del) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5613330A>G | CA2677183439 | FARS2 | c.1217+10A>G (n.1217+10A>G) n.2191+10A>G n.1680+10A>G n.1657+10A>G c.1085+10A>G (n.1085+10A>G) c.521+10A>G (n.521+10A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5613333C>A | CA2677183440 | FARS2 | c.1217+13C>A (n.1217+13C>A) n.2191+13C>A n.1680+13C>A n.1657+13C>A c.1085+13C>A (n.1085+13C>A) c.521+13C>A (n.521+13C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5613333C= | CA1607705391 | FARS2 | c.1217+13C= (n.1217+13C=) n.2191+13C= n.1680+13C= n.1657+13C= c.1085+13C= (n.1085+13C=) c.521+13C= (n.521+13C=) | |
6 | g.5613333C>G | CA565277460 | FARS2 | c.1217+13C>G (n.1217+13C>G) n.2191+13C>G n.1680+13C>G n.1657+13C>G c.1085+13C>G (n.1085+13C>G) c.521+13C>G (n.521+13C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613334T>G | CA2677183441 | FARS2 | c.1217+14T>G (n.1217+14T>G) n.2191+14T>G n.1680+14T>G n.1657+14T>G c.1085+14T>G (n.1085+14T>G) c.521+14T>G (n.521+14T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5613335T>C | CA2677183442 | FARS2 | c.1217+15T>C (n.1217+15T>C) n.2191+15T>C n.1680+15T>C n.1657+15T>C c.1085+15T>C (n.1085+15T>C) c.521+15T>C (n.521+15T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5613337C>T | CA2677183443 | FARS2 | c.1217+17C>T (n.1217+17C>T) n.2191+17C>T n.1680+17C>T n.1657+17C>T c.1085+17C>T (n.1085+17C>T) c.521+17C>T (n.521+17C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5613338T>C | CA1607705393 | FARS2 | c.1217+18T>C (n.1217+18T>C) n.2191+18T>C n.1680+18T>C n.1657+18T>C c.1085+18T>C (n.1085+18T>C) c.521+18T>C (n.521+18T>C) | dbSNP |
6 | g.5613338T= | CA1607705392 | FARS2 | c.1217+18T= (n.1217+18T=) n.2191+18T= n.1680+18T= n.1657+18T= c.1085+18T= (n.1085+18T=) c.521+18T= (n.521+18T=) | |
6 | g.5613339G>A | CA1085577622 | FARS2 | c.1217+19G>A (n.1217+19G>A) n.2191+19G>A n.1680+19G>A n.1657+19G>A c.1085+19G>A (n.1085+19G>A) c.521+19G>A (n.521+19G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613339G= | CA1607705394 | FARS2 | c.1217+19G= (n.1217+19G=) n.2191+19G= n.1680+19G= n.1657+19G= c.1085+19G= (n.1085+19G=) c.521+19G= (n.521+19G=) | |
6 | g.5613339G>T | CA2677183444 | FARS2 | c.1217+19G>T (n.1217+19G>T) n.2191+19G>T n.1680+19G>T n.1657+19G>T c.1085+19G>T (n.1085+19G>T) c.521+19G>T (n.521+19G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5613344T>C | CA3623906 | FARS2 | c.1217+24T>C (n.1217+24T>C) n.2191+24T>C n.1680+24T>C n.1657+24T>C c.1085+24T>C (n.1085+24T>C) c.521+24T>C (n.521+24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613344T= | CA1607705395 | FARS2 | c.1217+24T= (n.1217+24T=) n.2191+24T= n.1680+24T= n.1657+24T= c.1085+24T= (n.1085+24T=) c.521+24T= (n.521+24T=) | |
6 | g.5613346C>T | CA2677183446 | FARS2 | c.1217+26C>T (n.1217+26C>T) n.2191+26C>T n.1680+26C>T n.1657+26C>T c.1085+26C>T (n.1085+26C>T) c.521+26C>T (n.521+26C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5613348del | CA2677183445 | FARS2 | c.1217+28del (n.1217+28del) n.2191+28del n.1680+28del n.1657+28del c.1085+28del (n.1085+28del) c.521+28del (n.521+28del) | gnomAD v4 |
6 | g.5613347C>A | CA3623907 | FARS2 | c.1217+27C>A (n.1217+27C>A) n.2191+27C>A n.1680+27C>A n.1657+27C>A c.1085+27C>A (n.1085+27C>A) c.521+27C>A (n.521+27C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613347C= | CA1607705396 | FARS2 | c.1217+27C= (n.1217+27C=) n.2191+27C= n.1680+27C= n.1657+27C= c.1085+27C= (n.1085+27C=) c.521+27C= (n.521+27C=) | |
6 | g.5613347C>T | CA565277465 | FARS2 | c.1217+27C>T (n.1217+27C>T) n.2191+27C>T n.1680+27C>T n.1657+27C>T c.1085+27C>T (n.1085+27C>T) c.521+27C>T (n.521+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613348C>A | CA2677183447 | FARS2 | c.1217+28C>A (n.1217+28C>A) n.2191+28C>A n.1680+28C>A n.1657+28C>A c.1085+28C>A (n.1085+28C>A) c.521+28C>A (n.521+28C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5613348C= | CA1607705397 | FARS2 | c.1217+28C= (n.1217+28C=) n.2191+28C= n.1680+28C= n.1657+28C= c.1085+28C= (n.1085+28C=) c.521+28C= (n.521+28C=) | |
6 | g.5613348C>G | CA2677183448 | FARS2 | c.1217+28C>G (n.1217+28C>G) n.2191+28C>G n.1680+28C>G n.1657+28C>G c.1085+28C>G (n.1085+28C>G) c.521+28C>G (n.521+28C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5613348C>T | CA1607705398 | FARS2 | c.1217+28C>T (n.1217+28C>T) n.2191+28C>T n.1680+28C>T n.1657+28C>T c.1085+28C>T (n.1085+28C>T) c.521+28C>T (n.521+28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5613349T>A | CA2677183450 | FARS2 | c.1217+29T>A (n.1217+29T>A) n.2191+29T>A n.1680+29T>A n.1657+29T>A c.1085+29T>A (n.1085+29T>A) c.521+29T>A (n.521+29T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5613350T>C | CA134338681 | FARS2 | c.1217+30T>C (n.1217+30T>C) n.2191+30T>C n.1680+30T>C n.1657+30T>C c.1085+30T>C (n.1085+30T>C) c.521+30T>C (n.521+30T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613350T= | CA1607705399 | FARS2 | c.1217+30T= (n.1217+30T=) n.2191+30T= n.1680+30T= n.1657+30T= c.1085+30T= (n.1085+30T=) c.521+30T= (n.521+30T=) | |
6 | g.5613351G>T | CA2677183452 | FARS2 | c.1217+31G>T (n.1217+31G>T) n.2191+31G>T n.1680+31G>T n.1657+31G>T c.1085+31G>T (n.1085+31G>T) c.521+31G>T (n.521+31G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5613352A= | CA1607705400 | FARS2 | c.1217+32A= (n.1217+32A=) n.2191+32A= n.1680+32A= n.1657+32A= c.1085+32A= (n.1085+32A=) c.521+32A= (n.521+32A=) | |
6 | g.5613352A>G | CA1607705401 | FARS2 | c.1217+32A>G (n.1217+32A>G) n.2191+32A>G n.1680+32A>G n.1657+32A>G c.1085+32A>G (n.1085+32A>G) c.521+32A>G (n.521+32A>G) | dbSNP |
6 | g.5613353C= | CA1607705402 | FARS2 | c.1217+33C= (n.1217+33C=) n.2191+33C= n.1680+33C= n.1657+33C= c.1085+33C= (n.1085+33C=) c.521+33C= (n.521+33C=) | |
6 | g.5613353C>G | CA3623908 | FARS2 | c.1217+33C>G (n.1217+33C>G) n.2191+33C>G n.1680+33C>G n.1657+33C>G c.1085+33C>G (n.1085+33C>G) c.521+33C>G (n.521+33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613354T>C | CA3623909 | FARS2 | c.1217+34T>C (n.1217+34T>C) n.2191+34T>C n.1680+34T>C n.1657+34T>C c.1085+34T>C (n.1085+34T>C) c.521+34T>C (n.521+34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613354T= | CA1607705403 | FARS2 | c.1217+34T= (n.1217+34T=) n.2191+34T= n.1680+34T= n.1657+34T= c.1085+34T= (n.1085+34T=) c.521+34T= (n.521+34T=) | |
6 | g.5613355A= | CA1607705404 | FARS2 | c.1217+35A= (n.1217+35A=) n.2191+35A= n.1680+35A= n.1657+35A= c.1085+35A= (n.1085+35A=) c.521+35A= (n.521+35A=) | |
6 | g.5613355A>C | CA565277466 | FARS2 | c.1217+35A>C (n.1217+35A>C) n.2191+35A>C n.1680+35A>C n.1657+35A>C c.1085+35A>C (n.1085+35A>C) c.521+35A>C (n.521+35A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613355A>G | CA134338682 | FARS2 | c.1217+35A>G (n.1217+35A>G) n.2191+35A>G n.1680+35A>G n.1657+35A>G c.1085+35A>G (n.1085+35A>G) c.521+35A>G (n.521+35A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613356T>A | CA2769854400 | FARS2 | c.1217+36T>A (n.1217+36T>A) n.2191+36T>A n.1680+36T>A n.1657+36T>A c.1085+36T>A (n.1085+36T>A) c.521+36T>A (n.521+36T>A) | |
6 | g.5613356dup | CA3623910 | FARS2 | c.1217+36dup (n.1217+36dup) n.2191+36dup n.1680+36dup n.1657+36dup c.1085+36dup (n.1085+36dup) c.521+36dup (n.521+36dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613357C>A | CA2677183459 | FARS2 | c.1217+37C>A (n.1217+37C>A) n.2191+37C>A n.1680+37C>A n.1657+37C>A c.1085+37C>A (n.1085+37C>A) c.521+37C>A (n.521+37C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5613358T>A | CA2677183461 | FARS2 | c.1217+38T>A (n.1217+38T>A) n.2191+38T>A n.1680+38T>A n.1657+38T>A c.1085+38T>A (n.1085+38T>A) c.521+38T>A (n.521+38T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5613359C>A | CA2677183462 | FARS2 | c.1217+39C>A (n.1217+39C>A) n.2191+39C>A n.1680+39C>A n.1657+39C>A c.1085+39C>A (n.1085+39C>A) c.521+39C>A (n.521+39C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5613360T>C | CA2677183463 | FARS2 | c.1217+40T>C (n.1217+40T>C) n.2191+40T>C n.1680+40T>C n.1657+40T>C c.1085+40T>C (n.1085+40T>C) c.521+40T>C (n.521+40T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5613361G>C | CA2769854401 | FARS2 | c.1217+41G>C (n.1217+41G>C) n.2191+41G>C n.1680+41G>C n.1657+41G>C c.1085+41G>C (n.1085+41G>C) c.521+41G>C (n.521+41G>C) | |
6 | g.5613362T>C | CA2677183464 | FARS2 | c.1217+42T>C (n.1217+42T>C) n.2191+42T>C n.1680+42T>C n.1657+42T>C c.1085+42T>C (n.1085+42T>C) c.521+42T>C (n.521+42T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5613364T>C | CA2677183465 | FARS2 | c.1217+44T>C (n.1217+44T>C) n.2191+44T>C n.1680+44T>C n.1657+44T>C c.1085+44T>C (n.1085+44T>C) c.521+44T>C (n.521+44T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5613365G>A | CA2677183466 | FARS2 | c.1217+45G>A (n.1217+45G>A) n.2191+45G>A n.1680+45G>A n.1657+45G>A c.1085+45G>A (n.1085+45G>A) c.521+45G>A (n.521+45G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5613366A= | CA1607705405 | FARS2 | c.1217+46A= (n.1217+46A=) n.2191+46A= n.1680+46A= n.1657+46A= c.1085+46A= (n.1085+46A=) c.521+46A= (n.521+46A=) | |
6 | g.5613366A>T | CA826061489 | FARS2 | c.1217+46A>T (n.1217+46A>T) n.2191+46A>T n.1680+46A>T n.1657+46A>T c.1085+46A>T (n.1085+46A>T) c.521+46A>T (n.521+46A>T) | dbSNP |
6 | g.5613367T>C | CA826061494 | FARS2 | c.1217+47T>C (n.1217+47T>C) n.2191+47T>C n.1680+47T>C n.1657+47T>C c.1085+47T>C (n.1085+47T>C) c.521+47T>C (n.521+47T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613367T= | CA1607705406 | FARS2 | c.1217+47T= (n.1217+47T=) n.2191+47T= n.1680+47T= n.1657+47T= c.1085+47T= (n.1085+47T=) c.521+47T= (n.521+47T=) | |
6 | g.5613369A= | CA1607705407 | FARS2 | c.1217+49A= (n.1217+49A=) n.2191+49A= n.1680+49A= n.1657+49A= c.1085+49A= (n.1085+49A=) c.521+49A= (n.521+49A=) | |
6 | g.5613369A>C | CA3623911 | FARS2 | c.1217+49A>C (n.1217+49A>C) n.2191+49A>C n.1680+49A>C n.1657+49A>C c.1085+49A>C (n.1085+49A>C) c.521+49A>C (n.521+49A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613370A= | CA1607705408 | FARS2 | c.1217+50A= (n.1217+50A=) n.2191+50A= n.1680+50A= n.1657+50A= c.1085+50A= (n.1085+50A=) c.521+50A= (n.521+50A=) | |
6 | g.5613370A>G | CA3623912 | FARS2 | c.1217+50A>G (n.1217+50A>G) n.2191+50A>G n.1680+50A>G n.1657+50A>G c.1085+50A>G (n.1085+50A>G) c.521+50A>G (n.521+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.5613371_5613381del | CA2677183473 | FARS2 | c.1217+51_1217+61del (n.1217+51_1217+61del) n.2191+51_2191+61del n.1680+51_1680+61del n.1657+51_1657+61del c.1085+51_1085+61del (n.1085+51_1085+61del) c.521+51_521+61del (n.521+51_521+61del) | gnomAD v4 |
6 | g.5613372G>A | CA2677183476 | FARS2 | c.1217+52G>A (n.1217+52G>A) n.2191+52G>A n.1680+52G>A n.1657+52G>A c.1085+52G>A (n.1085+52G>A) c.521+52G>A (n.521+52G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5613373T>G | CA134338683 | FARS2 | c.1217+53T>G (n.1217+53T>G) n.2191+53T>G n.1680+53T>G n.1657+53T>G c.1085+53T>G (n.1085+53T>G) c.521+53T>G (n.521+53T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5613373T= | CA1607705409 | FARS2 | c.1217+53T= (n.1217+53T=) n.2191+53T= n.1680+53T= n.1657+53T= c.1085+53T= (n.1085+53T=) c.521+53T= (n.521+53T=) | |
6 | g.5613374C>A | CA2578521662 | FARS2 | c.1217+54C>A (n.1217+54C>A) n.2191+54C>A n.1680+54C>A n.1657+54C>A c.1085+54C>A (n.1085+54C>A) c.521+54C>A (n.521+54C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5613376T>C | CA2677183485 | FARS2 | c.1217+56T>C (n.1217+56T>C) n.2191+56T>C n.1680+56T>C n.1657+56T>C c.1085+56T>C (n.1085+56T>C) c.521+56T>C (n.521+56T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5613377G>A | CA2677183486 | FARS2 | c.1217+57G>A (n.1217+57G>A) n.2191+57G>A n.1680+57G>A n.1657+57G>A c.1085+57G>A (n.1085+57G>A) c.521+57G>A (n.521+57G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5613379G>A | CA134338684 | FARS2 | c.1217+59G>A (n.1217+59G>A) n.2191+59G>A n.1680+59G>A n.1657+59G>A c.1085+59G>A (n.1085+59G>A) c.521+59G>A (n.521+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5613379G= | CA1607705410 | FARS2 | c.1217+59G= (n.1217+59G=) n.2191+59G= n.1680+59G= n.1657+59G= c.1085+59G= (n.1085+59G=) c.521+59G= (n.521+59G=) | |
6 | g.5613380del | CA2677183487 | FARS2 | c.1217+60del (n.1217+60del) n.2191+60del n.1680+60del n.1657+60del c.1085+60del (n.1085+60del) c.521+60del (n.521+60del) | gnomAD v4 |
6 | g.5613380G>T | CA2677183489 | FARS2 | c.1217+60G>T (n.1217+60G>T) n.2191+60G>T n.1680+60G>T n.1657+60G>T c.1085+60G>T (n.1085+60G>T) c.521+60G>T (n.521+60G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5613381A>C | CA2677183491 | FARS2 | c.1217+61A>C (n.1217+61A>C) n.2191+61A>C n.1680+61A>C n.1657+61A>C c.1085+61A>C (n.1085+61A>C) c.521+61A>C (n.521+61A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5613381A>G | CA2677183493 | FARS2 | c.1217+61A>G (n.1217+61A>G) n.2191+61A>G n.1680+61A>G n.1657+61A>G c.1085+61A>G (n.1085+61A>G) c.521+61A>G (n.521+61A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5613381A>T | CA2677183494 | FARS2 | c.1217+61A>T (n.1217+61A>T) n.2191+61A>T n.1680+61A>T n.1657+61A>T c.1085+61A>T (n.1085+61A>T) c.521+61A>T (n.521+61A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5613383G>A | CA2677183498 | FARS2 | c.1217+63G>A (n.1217+63G>A) n.2191+63G>A n.1680+63G>A n.1657+63G>A c.1085+63G>A (n.1085+63G>A) c.521+63G>A (n.521+63G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5613384C>A | CA2578521663 | FARS2 | c.1217+64C>A (n.1217+64C>A) n.2191+64C>A n.1680+64C>A n.1657+64C>A c.1085+64C>A (n.1085+64C>A) c.521+64C>A (n.521+64C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5613384C= | CA1607705411 | FARS2 | c.1217+64C= (n.1217+64C=) n.2191+64C= n.1680+64C= n.1657+64C= c.1085+64C= (n.1085+64C=) c.521+64C= (n.521+64C=) | |
6 | g.5613384C>T | CA1607705412 | FARS2 | c.1217+64C>T (n.1217+64C>T) n.2191+64C>T n.1680+64C>T n.1657+64C>T c.1085+64C>T (n.1085+64C>T) c.521+64C>T (n.521+64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5613385A= | CA1607705413 | FARS2 | c.1217+65A= (n.1217+65A=) n.2191+65A= n.1680+65A= n.1657+65A= c.1085+65A= (n.1085+65A=) c.521+65A= (n.521+65A=) | |
6 | g.5613385A>C | CA826061499 | FARS2 | c.1217+65A>C (n.1217+65A>C) n.2191+65A>C n.1680+65A>C n.1657+65A>C c.1085+65A>C (n.1085+65A>C) c.521+65A>C (n.521+65A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613385A>G | CA1607705414 | FARS2 | c.1217+65A>G (n.1217+65A>G) n.2191+65A>G n.1680+65A>G n.1657+65A>G c.1085+65A>G (n.1085+65A>G) c.521+65A>G (n.521+65A>G) | dbSNP |
6 | g.5613386T>C | CA134338685 | FARS2 | c.1217+66T>C (n.1217+66T>C) n.2191+66T>C n.1680+66T>C n.1657+66T>C c.1085+66T>C (n.1085+66T>C) c.521+66T>C (n.521+66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613386T= | CA1607705415 | FARS2 | c.1217+66T= (n.1217+66T=) n.2191+66T= n.1680+66T= n.1657+66T= c.1085+66T= (n.1085+66T=) c.521+66T= (n.521+66T=) | |
6 | g.5613387A= | CA1607705416 | FARS2 | c.1217+67A= (n.1217+67A=) n.2191+67A= n.1680+67A= n.1657+67A= c.1085+67A= (n.1085+67A=) c.521+67A= (n.521+67A=) | |
6 | g.5613387A>G | CA565277471 | FARS2 | c.1217+67A>G (n.1217+67A>G) n.2191+67A>G n.1680+67A>G n.1657+67A>G c.1085+67A>G (n.1085+67A>G) c.521+67A>G (n.521+67A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |