Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.5613233C>A | CA362736890 | FARS2 | c.1130C>A (p.Ala377Glu) n.2104C>A n.1593C>A n.1570C>A c.998C>A (p.Ala333Glu) c.434C>A (p.Ala145Glu) | |
6 | g.5613233C= | CA1607705352 | FARS2 | c.1130C= (p.Ala377=) n.2104C= n.1593C= n.1570C= c.998C= (p.Ala333=) c.434C= (p.Ala145=) | |
6 | g.5613233C>G | CA362736891 | FARS2 | c.1130C>G (p.Ala377Gly) n.2104C>G n.1593C>G n.1570C>G c.998C>G (p.Ala333Gly) c.434C>G (p.Ala145Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.5613233C>T | CA362736889 | FARS2 | c.1130C>T (p.Ala377Val) n.2104C>T n.1593C>T n.1570C>T c.998C>T (p.Ala333Val) c.434C>T (p.Ala145Val) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.5613234A>C | CA448634010 | FARS2 | c.1131A>C (p.Ala377=) n.2105A>C n.1594A>C n.1571A>C c.999A>C (p.Ala333=) c.435A>C (p.Ala145=) | |
6 | g.5613234A>G | CA448634011 | FARS2 | c.1131A>G (p.Ala377=) n.2105A>G n.1594A>G n.1571A>G c.999A>G (p.Ala333=) c.435A>G (p.Ala145=) | |
6 | g.5613234A>T | CA448634013 | FARS2 | c.1131A>T (p.Ala377=) n.2105A>T n.1594A>T n.1571A>T c.999A>T (p.Ala333=) c.435A>T (p.Ala145=) | |
6 | g.5613235G>A | CA362736893 | FARS2 | c.1132G>A (p.Glu378Lys) n.2106G>A n.1595G>A n.1572G>A c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.436G>A (p.Glu146Lys) | |
6 | g.5613235G>C | CA362736892 | FARS2 | c.1132G>C (p.Glu378Gln) n.2106G>C n.1595G>C n.1572G>C c.1000G>C (p.Glu334Gln) c.436G>C (p.Glu146Gln) | |
6 | g.5613235G>T | CA362736894 | FARS2 | c.1132G>T (p.Glu378Ter) n.2106G>T n.1595G>T n.1572G>T c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.436G>T (p.Glu146Ter) | |
6 | g.5613236A>C | CA362736895 | FARS2 | c.1133A>C (p.Glu378Ala) n.2107A>C n.1596A>C n.1573A>C c.1001A>C (p.Glu334Ala) c.437A>C (p.Glu146Ala) | |
6 | g.5613236A>G | CA362736896 | FARS2 | c.1133A>G (p.Glu378Gly) n.2107A>G n.1596A>G n.1573A>G c.1001A>G (p.Glu334Gly) c.437A>G (p.Glu146Gly) | |
6 | g.5613236A>T | CA362736897 | FARS2 | c.1133A>T (p.Glu378Val) n.2107A>T n.1596A>T n.1573A>T c.1001A>T (p.Glu334Val) c.437A>T (p.Glu146Val) | |
6 | g.5613237A= | CA1607705353 | FARS2 | c.1134A= (p.Glu378=) n.2108A= n.1597A= n.1574A= c.1002A= (p.Glu334=) c.438A= (p.Glu146=) | |
6 | g.5613237A>C | CA362736898 | FARS2 | c.1134A>C (p.Glu378Asp) n.2108A>C n.1597A>C n.1574A>C c.1002A>C (p.Glu334Asp) c.438A>C (p.Glu146Asp) | |
6 | g.5613237A>G | CA448634021 | FARS2 | c.1134A>G (p.Glu378=) n.2108A>G n.1597A>G n.1574A>G c.1002A>G (p.Glu334=) c.438A>G (p.Glu146=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613237A>T | CA362736899 | FARS2 | c.1134A>T (p.Glu378Asp) n.2108A>T n.1597A>T n.1574A>T c.1002A>T (p.Glu334Asp) c.438A>T (p.Glu146Asp) | |
6 | g.5613238A>C | CA362736900 | FARS2 | c.1135A>C (p.Asn379His) n.2109A>C n.1598A>C n.1575A>C c.1003A>C (p.Asn335His) c.439A>C (p.Asn147His) | |
6 | g.5613238A>G | CA362736901 | FARS2 | c.1135A>G (p.Asn379Asp) n.2109A>G n.1598A>G n.1575A>G c.1003A>G (p.Asn335Asp) c.439A>G (p.Asn147Asp) | gnomAD v4 |
6 | g.5613238A>T | CA362736902 | FARS2 | c.1135A>T (p.Asn379Tyr) n.2109A>T n.1598A>T n.1575A>T c.1003A>T (p.Asn335Tyr) c.439A>T (p.Asn147Tyr) | |
6 | g.5613239A>C | CA362736903 | FARS2 | c.1136A>C (p.Asn379Thr) n.2110A>C n.1599A>C n.1576A>C c.1004A>C (p.Asn335Thr) c.440A>C (p.Asn147Thr) | |
6 | g.5613239A>G | CA362736904 | FARS2 | c.1136A>G (p.Asn379Ser) n.2110A>G n.1599A>G n.1576A>G c.1004A>G (p.Asn335Ser) c.440A>G (p.Asn147Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.5613239A>T | CA362736905 | FARS2 | c.1136A>T (p.Asn379Ile) n.2110A>T n.1599A>T n.1576A>T c.1004A>T (p.Asn335Ile) c.440A>T (p.Asn147Ile) | |
6 | g.5613240T>A | CA362736906 | FARS2 | c.1137T>A (p.Asn379Lys) n.2111T>A n.1600T>A n.1577T>A c.1005T>A (p.Asn335Lys) c.441T>A (p.Asn147Lys) | |
6 | g.5613240T>C | CA448634027 | FARS2 | c.1137T>C (p.Asn379=) n.2111T>C n.1600T>C n.1577T>C c.1005T>C (p.Asn335=) c.441T>C (p.Asn147=) | |
6 | g.5613240T>G | CA362736907 | FARS2 | c.1137T>G (p.Asn379Lys) n.2111T>G n.1600T>G n.1577T>G c.1005T>G (p.Asn335Lys) c.441T>G (p.Asn147Lys) | |
6 | g.5613241G>A | CA362736908 | FARS2 | c.1138G>A (p.Asp380Asn) n.2112G>A n.1601G>A n.1578G>A c.1006G>A (p.Asp336Asn) c.442G>A (p.Asp148Asn) | |
6 | g.5613241G>C | CA362736910 | FARS2 | c.1138G>C (p.Asp380His) n.2112G>C n.1601G>C n.1578G>C c.1006G>C (p.Asp336His) c.442G>C (p.Asp148His) | COSMIC |
6 | g.5613241G= | CA1607705354 | FARS2 | c.1138G= (p.Asp380=) n.2112G= n.1601G= n.1578G= c.1006G= (p.Asp336=) c.442G= (p.Asp148=) | |
6 | g.5613241G>T | CA362736909 | FARS2 | c.1138G>T (p.Asp380Tyr) n.2112G>T n.1601G>T n.1578G>T c.1006G>T (p.Asp336Tyr) c.442G>T (p.Asp148Tyr) | dbSNP |
6 | g.5613242A>C | CA362736911 | FARS2 | c.1139A>C (p.Asp380Ala) n.2113A>C n.1602A>C n.1579A>C c.1007A>C (p.Asp336Ala) c.443A>C (p.Asp148Ala) | |
6 | g.5613242A>G | CA362736912 | FARS2 | c.1139A>G (p.Asp380Gly) n.2113A>G n.1602A>G n.1579A>G c.1007A>G (p.Asp336Gly) c.443A>G (p.Asp148Gly) | COSMIC |
6 | g.5613242A>T | CA362736913 | FARS2 | c.1139A>T (p.Asp380Val) n.2113A>T n.1602A>T n.1579A>T c.1007A>T (p.Asp336Val) c.443A>T (p.Asp148Val) | |
6 | g.5613243T>A | CA362736914 | FARS2 | c.1140T>A (p.Asp380Glu) n.2114T>A n.1603T>A n.1580T>A c.1008T>A (p.Asp336Glu) c.444T>A (p.Asp148Glu) | |
6 | g.5613243T>C | CA448634034 | FARS2 | c.1140T>C (p.Asp380=) n.2114T>C n.1603T>C n.1580T>C c.1008T>C (p.Asp336=) c.444T>C (p.Asp148=) | gnomAD v4 |
6 | g.5613243T>G | CA362736915 | FARS2 | c.1140T>G (p.Asp380Glu) n.2114T>G n.1603T>G n.1580T>G c.1008T>G (p.Asp336Glu) c.444T>G (p.Asp148Glu) | |
6 | g.5613245del | CA2677183433 | FARS2 | c.1142del (p.Phe381SerfsTer4) n.2116del n.1605del n.1582del c.1010del (p.Phe337SerfsTer4) c.446del (p.Phe149SerfsTer4) | gnomAD v4 |
6 | g.5613244T>A | CA362736916 | FARS2 | c.1141T>A (p.Phe381Ile) n.2115T>A n.1604T>A n.1581T>A c.1009T>A (p.Phe337Ile) c.445T>A (p.Phe149Ile) | |
6 | g.5613244T>C | CA362736917 | FARS2 | c.1141T>C (p.Phe381Leu) n.2115T>C n.1604T>C n.1581T>C c.1009T>C (p.Phe337Leu) c.445T>C (p.Phe149Leu) | |
6 | g.5613244T>G | CA362736918 | FARS2 | c.1141T>G (p.Phe381Val) n.2115T>G n.1604T>G n.1581T>G c.1009T>G (p.Phe337Val) c.445T>G (p.Phe149Val) | |
6 | g.5613245T>A | CA362736919 | FARS2 | c.1142T>A (p.Phe381Tyr) n.2116T>A n.1605T>A n.1582T>A c.1010T>A (p.Phe337Tyr) c.446T>A (p.Phe149Tyr) | |
6 | g.5613245T>C | CA362736920 | FARS2 | c.1142T>C (p.Phe381Ser) n.2116T>C n.1605T>C n.1582T>C c.1010T>C (p.Phe337Ser) c.446T>C (p.Phe149Ser) | |
6 | g.5613245T>G | CA362736921 | FARS2 | c.1142T>G (p.Phe381Cys) n.2116T>G n.1605T>G n.1582T>G c.1010T>G (p.Phe337Cys) c.446T>G (p.Phe149Cys) | |
6 | g.5613246C>A | CA362736923 | FARS2 | c.1143C>A (p.Phe381Leu) n.2117C>A n.1606C>A n.1583C>A c.1011C>A (p.Phe337Leu) c.447C>A (p.Phe149Leu) | |
6 | g.5613246C>G | CA362736922 | FARS2 | c.1143C>G (p.Phe381Leu) n.2117C>G n.1606C>G n.1583C>G c.1011C>G (p.Phe337Leu) c.447C>G (p.Phe149Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.5613246C>T | CA448634041 | FARS2 | c.1143C>T (p.Phe381=) n.2117C>T n.1606C>T n.1583C>T c.1011C>T (p.Phe337=) c.447C>T (p.Phe149=) | |
6 | g.5613247T>A | CA362736924 | FARS2 | c.1144T>A (p.Tyr382Asn) n.2118T>A n.1607T>A n.1584T>A c.1012T>A (p.Tyr338Asn) c.448T>A (p.Tyr150Asn) | |
6 | g.5613247T>C | CA362736925 | FARS2 | c.1144T>C (p.Tyr382His) n.2118T>C n.1607T>C n.1584T>C c.1012T>C (p.Tyr338His) c.448T>C (p.Tyr150His) | |
6 | g.5613247T>G | CA362736926 | FARS2 | c.1144T>G (p.Tyr382Asp) n.2118T>G n.1607T>G n.1584T>G c.1012T>G (p.Tyr338Asp) c.448T>G (p.Tyr150Asp) | |
6 | g.5613248A= | CA1607705355 | FARS2 | c.1145A= (p.Tyr382=) n.2119A= n.1608A= n.1585A= c.1013A= (p.Tyr338=) c.449A= (p.Tyr150=) | |
6 | g.5613248A>C | CA362736927 | FARS2 | c.1145A>C (p.Tyr382Ser) n.2119A>C n.1608A>C n.1585A>C c.1013A>C (p.Tyr338Ser) c.449A>C (p.Tyr150Ser) | |
6 | g.5613248A>G | CA362736928 | FARS2 | c.1145A>G (p.Tyr382Cys) n.2119A>G n.1608A>G n.1585A>G c.1013A>G (p.Tyr338Cys) c.449A>G (p.Tyr150Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613248A>T | CA362736929 | FARS2 | c.1145A>T (p.Tyr382Phe) n.2119A>T n.1608A>T n.1585A>T c.1013A>T (p.Tyr338Phe) c.449A>T (p.Tyr150Phe) | |
6 | g.5613249T>A | CA362736930 | FARS2 | c.1146T>A (p.Tyr382Ter) n.2120T>A n.1609T>A n.1586T>A c.1014T>A (p.Tyr338Ter) c.450T>A (p.Tyr150Ter) | |
6 | g.5613249T>C | CA448634047 | FARS2 | c.1146T>C (p.Tyr382=) n.2120T>C n.1609T>C n.1586T>C c.1014T>C (p.Tyr338=) c.450T>C (p.Tyr150=) | gnomAD v4 |
6 | g.5613249T>G | CA362736931 | FARS2 | c.1146T>G (p.Tyr382Ter) n.2120T>G n.1609T>G n.1586T>G c.1014T>G (p.Tyr338Ter) c.450T>G (p.Tyr150Ter) | |
6 | g.5613250G>A | CA362736932 | FARS2 | c.1147G>A (p.Asp383Asn) n.2121G>A n.1610G>A n.1587G>A c.1015G>A (p.Asp339Asn) c.451G>A (p.Asp151Asn) | |
6 | g.5613250G>C | CA362736933 | FARS2 | c.1147G>C (p.Asp383His) n.2121G>C n.1610G>C n.1587G>C c.1015G>C (p.Asp339His) c.451G>C (p.Asp151His) | |
6 | g.5613250G>T | CA362736934 | FARS2 | c.1147G>T (p.Asp383Tyr) n.2121G>T n.1610G>T n.1587G>T c.1015G>T (p.Asp339Tyr) c.451G>T (p.Asp151Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.5613251A>C | CA362736935 | FARS2 | c.1148A>C (p.Asp383Ala) n.2122A>C n.1611A>C n.1588A>C c.1016A>C (p.Asp339Ala) c.452A>C (p.Asp151Ala) | |
6 | g.5613251A>G | CA362736936 | FARS2 | c.1148A>G (p.Asp383Gly) n.2122A>G n.1611A>G n.1588A>G c.1016A>G (p.Asp339Gly) c.452A>G (p.Asp151Gly) | |
6 | g.5613251A>T | CA362736937 | FARS2 | c.1148A>T (p.Asp383Val) n.2122A>T n.1611A>T n.1588A>T c.1016A>T (p.Asp339Val) c.452A>T (p.Asp151Val) | |
6 | g.5613252C>A | CA362736938 | FARS2 | c.1149C>A (p.Asp383Glu) n.2123C>A n.1612C>A n.1589C>A c.1017C>A (p.Asp339Glu) c.453C>A (p.Asp151Glu) | |
6 | g.5613252C= | CA1607705356 | FARS2 | c.1149C= (p.Asp383=) n.2123C= n.1612C= n.1589C= c.1017C= (p.Asp339=) c.453C= (p.Asp151=) | |
6 | g.5613252C>G | CA362736939 | FARS2 | c.1149C>G (p.Asp383Glu) n.2123C>G n.1612C>G n.1589C>G c.1017C>G (p.Asp339Glu) c.453C>G (p.Asp151Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.5613252C>T | CA448634060 | FARS2 | c.1149C>T (p.Asp383=) n.2123C>T n.1612C>T n.1589C>T c.1017C>T (p.Asp339=) c.453C>T (p.Asp151=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613253T>A | CA362736940 | FARS2 | c.1150T>A (p.Leu384Ile) n.2124T>A n.1613T>A n.1590T>A c.1018T>A (p.Leu340Ile) c.454T>A (p.Leu152Ile) | |
6 | g.5613253T>C | CA448634062 | FARS2 | c.1150T>C (p.Leu384=) n.2124T>C n.1613T>C n.1590T>C c.1018T>C (p.Leu340=) c.454T>C (p.Leu152=) | |
6 | g.5613253T>G | CA362736941 | FARS2 | c.1150T>G (p.Leu384Val) n.2124T>G n.1613T>G n.1590T>G c.1018T>G (p.Leu340Val) c.454T>G (p.Leu152Val) | |
6 | g.5613254T>A | CA362736942 | FARS2 | c.1151T>A (p.Leu384Ter) n.2125T>A n.1614T>A n.1591T>A c.1019T>A (p.Leu340Ter) c.455T>A (p.Leu152Ter) | |
6 | g.5613254T>C | CA362736943 | FARS2 | c.1151T>C (p.Leu384Ser) n.2125T>C n.1614T>C n.1591T>C c.1019T>C (p.Leu340Ser) c.455T>C (p.Leu152Ser) | |
6 | g.5613254T>G | CA362736944 | FARS2 | c.1151T>G (p.Leu384Ter) n.2125T>G n.1614T>G n.1591T>G c.1019T>G (p.Leu340Ter) c.455T>G (p.Leu152Ter) | |
6 | g.5613255A>C | CA362736945 | FARS2 | c.1152A>C (p.Leu384Phe) n.2126A>C n.1615A>C n.1592A>C c.1020A>C (p.Leu340Phe) c.456A>C (p.Leu152Phe) | |
6 | g.5613255A>G | CA448634068 | FARS2 | c.1152A>G (p.Leu384=) n.2126A>G n.1615A>G n.1592A>G c.1020A>G (p.Leu340=) c.456A>G (p.Leu152=) | gnomAD v4 |
6 | g.5613255A>T | CA362736946 | FARS2 | c.1152A>T (p.Leu384Phe) n.2126A>T n.1615A>T n.1592A>T c.1020A>T (p.Leu340Phe) c.456A>T (p.Leu152Phe) | |
6 | g.5613256G>A | CA3623894 | FARS2 | c.1153G>A (p.Val385Ile) n.2127G>A n.1616G>A n.1593G>A c.1021G>A (p.Val341Ile) c.457G>A (p.Val153Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613256G>C | CA362736947 | FARS2 | c.1153G>C (p.Val385Leu) n.2127G>C n.1616G>C n.1593G>C c.1021G>C (p.Val341Leu) c.457G>C (p.Val153Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.5613256G= | CA1607705357 | FARS2 | c.1153G= (p.Val385=) n.2127G= n.1616G= n.1593G= c.1021G= (p.Val341=) c.457G= (p.Val153=) | |
6 | g.5613256G>T | CA362736948 | FARS2 | c.1153G>T (p.Val385Phe) n.2127G>T n.1616G>T n.1593G>T c.1021G>T (p.Val341Phe) c.457G>T (p.Val153Phe) | |
6 | g.5613257T>A | CA362736949 | FARS2 | c.1154T>A (p.Val385Asp) n.2128T>A n.1617T>A n.1594T>A c.1022T>A (p.Val341Asp) c.458T>A (p.Val153Asp) | |
6 | g.5613257T>C | CA3623895 | FARS2 | c.1154T>C (p.Val385Ala) n.2128T>C n.1617T>C n.1594T>C c.1022T>C (p.Val341Ala) c.458T>C (p.Val153Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613257T>G | CA362736950 | FARS2 | c.1154T>G (p.Val385Gly) n.2128T>G n.1617T>G n.1594T>G c.1022T>G (p.Val341Gly) c.458T>G (p.Val153Gly) | |
6 | g.5613257T= | CA1607705358 | FARS2 | c.1154T= (p.Val385=) n.2128T= n.1617T= n.1594T= c.1022T= (p.Val341=) c.458T= (p.Val153=) | |
6 | g.5613258C>A | CA448634075 | FARS2 | c.1155C>A (p.Val385=) n.2129C>A n.1618C>A n.1595C>A c.1023C>A (p.Val341=) c.459C>A (p.Val153=) | |
6 | g.5613258C>G | CA448634077 | FARS2 | c.1155C>G (p.Val385=) n.2129C>G n.1618C>G n.1595C>G c.1023C>G (p.Val341=) c.459C>G (p.Val153=) | gnomAD v4 |
6 | g.5613258C>T | CA448634079 | FARS2 | c.1155C>T (p.Val385=) n.2129C>T n.1618C>T n.1595C>T c.1023C>T (p.Val341=) c.459C>T (p.Val153=) | |
6 | g.5613259C>A | CA448634081 | FARS2 | c.1156C>A (p.Arg386=) n.2130C>A n.1619C>A n.1596C>A c.1024C>A (p.Arg342=) c.460C>A (p.Arg154=) | |
6 | g.5613259C= | CA1607705359 | FARS2 | c.1156C= (p.Arg386=) n.2130C= n.1619C= n.1596C= c.1024C= (p.Arg342=) c.460C= (p.Arg154=) | |
6 | g.5613259C>G | CA362736951 | FARS2 | c.1156C>G (p.Arg386Gly) n.2130C>G n.1619C>G n.1596C>G c.1024C>G (p.Arg342Gly) c.460C>G (p.Arg154Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5613259C>T | CA3623896 | FARS2 | c.1156C>T (p.Arg386Ter) n.2130C>T n.1619C>T n.1596C>T c.1024C>T (p.Arg342Ter) c.460C>T (p.Arg154Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613260G>A | CA3623897 | FARS2 | c.1157G>A (p.Arg386Gln) n.2131G>A n.1620G>A n.1597G>A c.1025G>A (p.Arg342Gln) c.461G>A (p.Arg154Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613260G>C | CA362736953 | FARS2 | c.1157G>C (p.Arg386Pro) n.2131G>C n.1620G>C n.1597G>C c.1025G>C (p.Arg342Pro) c.461G>C (p.Arg154Pro) | |
6 | g.5613260G= | CA1607705360 | FARS2 | c.1157G= (p.Arg386=) n.2131G= n.1620G= n.1597G= c.1025G= (p.Arg342=) c.461G= (p.Arg154=) | |
6 | g.5613260G>T | CA362736952 | FARS2 | c.1157G>T (p.Arg386Leu) n.2131G>T n.1620G>T n.1597G>T c.1025G>T (p.Arg342Leu) c.461G>T (p.Arg154Leu) | |
6 | g.5613261A>C | CA448634086 | FARS2 | c.1158A>C (p.Arg386=) n.2132A>C n.1621A>C n.1598A>C c.1026A>C (p.Arg342=) c.462A>C (p.Arg154=) | |
6 | g.5613261A>G | CA448634088 | FARS2 | c.1158A>G (p.Arg386=) n.2132A>G n.1621A>G n.1598A>G c.1026A>G (p.Arg342=) c.462A>G (p.Arg154=) | |
6 | g.5613261A>T | CA448634089 | FARS2 | c.1158A>T (p.Arg386=) n.2132A>T n.1621A>T n.1598A>T c.1026A>T (p.Arg342=) c.462A>T (p.Arg154=) | |
6 | g.5613262A= | CA1607705361 | FARS2 | c.1159A= (p.Thr387=) n.2133A= n.1622A= n.1599A= c.1027A= (p.Thr343=) c.463A= (p.Thr155=) | |
6 | g.5613262A>C | CA362736954 | FARS2 | c.1159A>C (p.Thr387Pro) n.2133A>C n.1622A>C n.1599A>C c.1027A>C (p.Thr343Pro) c.463A>C (p.Thr155Pro) | |
6 | g.5613262A>G | CA362736955 | FARS2 | c.1159A>G (p.Thr387Ala) n.2133A>G n.1622A>G n.1599A>G c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.463A>G (p.Thr155Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613262A>T | CA362736956 | FARS2 | c.1159A>T (p.Thr387Ser) n.2133A>T n.1622A>T n.1599A>T c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.463A>T (p.Thr155Ser) | |
6 | g.5613263C>A | CA3623898 | FARS2 | c.1160C>A (p.Thr387Lys) n.2134C>A n.1623C>A n.1600C>A c.1028C>A (p.Thr343Lys) c.464C>A (p.Thr155Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.5613263C= | CA1607705362 | FARS2 | c.1160C= (p.Thr387=) n.2134C= n.1623C= n.1600C= c.1028C= (p.Thr343=) c.464C= (p.Thr155=) | |
6 | g.5613263C>G | CA362736957 | FARS2 | c.1160C>G (p.Thr387Arg) n.2134C>G n.1623C>G n.1600C>G c.1028C>G (p.Thr343Arg) c.464C>G (p.Thr155Arg) | |
6 | g.5613263C>T | CA362736958 | FARS2 | c.1160C>T (p.Thr387Ile) n.2134C>T n.1623C>T n.1600C>T c.1028C>T (p.Thr343Ile) c.464C>T (p.Thr155Ile) | COSMIC |
6 | g.5613264A>C | CA448634095 | FARS2 | c.1161A>C (p.Thr387=) n.2135A>C n.1624A>C n.1601A>C c.1029A>C (p.Thr343=) c.465A>C (p.Thr155=) | gnomAD v4 |
6 | g.5613264A>G | CA448634104 | FARS2 | c.1161A>G (p.Thr387=) n.2135A>G n.1624A>G n.1601A>G c.1029A>G (p.Thr343=) c.465A>G (p.Thr155=) | |
6 | g.5613264A>T | CA448634097 | FARS2 | c.1161A>T (p.Thr387=) n.2135A>T n.1624A>T n.1601A>T c.1029A>T (p.Thr343=) c.465A>T (p.Thr155=) | |
6 | g.5613265A>C | CA362736959 | FARS2 | c.1162A>C (p.Ile388Leu) n.2136A>C n.1625A>C n.1602A>C c.1030A>C (p.Ile344Leu) c.466A>C (p.Ile156Leu) | |
6 | g.5613265A>G | CA362736960 | FARS2 | c.1162A>G (p.Ile388Val) n.2136A>G n.1625A>G n.1602A>G c.1030A>G (p.Ile344Val) c.466A>G (p.Ile156Val) | |
6 | g.5613265A>T | CA362736961 | FARS2 | c.1162A>T (p.Ile388Phe) n.2136A>T n.1625A>T n.1602A>T c.1030A>T (p.Ile344Phe) c.466A>T (p.Ile156Phe) | |
6 | g.5613266T>A | CA362736962 | FARS2 | c.1163T>A (p.Ile388Asn) n.2137T>A n.1626T>A n.1603T>A c.1031T>A (p.Ile344Asn) c.467T>A (p.Ile156Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613266T>C | CA362736963 | FARS2 | c.1163T>C (p.Ile388Thr) n.2137T>C n.1626T>C n.1603T>C c.1031T>C (p.Ile344Thr) c.467T>C (p.Ile156Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613266T>G | CA362736964 | FARS2 | c.1163T>G (p.Ile388Ser) n.2137T>G n.1626T>G n.1603T>G c.1031T>G (p.Ile344Ser) c.467T>G (p.Ile156Ser) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5613266T= | CA1607705363 | FARS2 | c.1163T= (p.Ile388=) n.2137T= n.1626T= n.1603T= c.1031T= (p.Ile344=) c.467T= (p.Ile156=) | |
6 | g.5613267T>A | CA448634107 | FARS2 | c.1164T>A (p.Ile388=) n.2138T>A n.1627T>A n.1604T>A c.1032T>A (p.Ile344=) c.468T>A (p.Ile156=) | |
6 | g.5613267T>C | CA448634108 | FARS2 | c.1164T>C (p.Ile388=) n.2138T>C n.1627T>C n.1604T>C c.1032T>C (p.Ile344=) c.468T>C (p.Ile156=) | gnomAD v4 |
6 | g.5613267T>G | CA362736965 | FARS2 | c.1164T>G (p.Ile388Met) n.2138T>G n.1627T>G n.1604T>G c.1032T>G (p.Ile344Met) c.468T>G (p.Ile156Met) | gnomAD v4 |
6 | g.5613268G>A | CA362736966 | FARS2 | c.1165G>A (p.Gly389Arg) n.2139G>A n.1628G>A n.1605G>A c.1033G>A (p.Gly345Arg) c.469G>A (p.Gly157Arg) | dbSNP |
6 | g.5613268G>C | CA362736967 | FARS2 | c.1165G>C (p.Gly389Arg) n.2139G>C n.1628G>C n.1605G>C c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.469G>C (p.Gly157Arg) | |
6 | g.5613268G= | CA1607705364 | FARS2 | c.1165G= (p.Gly389=) n.2139G= n.1628G= n.1605G= c.1033G= (p.Gly345=) c.469G= (p.Gly157=) | |
6 | g.5613268G>T | CA362736968 | FARS2 | c.1165G>T (p.Gly389Ter) n.2139G>T n.1628G>T n.1605G>T c.1033G>T (p.Gly345Ter) c.469G>T (p.Gly157Ter) | |
6 | g.5613269G>A | CA362736969 | FARS2 | c.1166G>A (p.Gly389Glu) n.2140G>A n.1629G>A n.1606G>A c.1034G>A (p.Gly345Glu) c.470G>A (p.Gly157Glu) | |
6 | g.5613269G>C | CA362736970 | FARS2 | c.1166G>C (p.Gly389Ala) n.2140G>C n.1629G>C n.1606G>C c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.470G>C (p.Gly157Ala) | |
6 | g.5613269G>T | CA362736971 | FARS2 | c.1166G>T (p.Gly389Val) n.2140G>T n.1629G>T n.1606G>T c.1034G>T (p.Gly345Val) c.470G>T (p.Gly157Val) | gnomAD v4 |
6 | g.5613270A>C | CA448634109 | FARS2 | c.1167A>C (p.Gly389=) n.2141A>C n.1630A>C n.1607A>C c.1035A>C (p.Gly345=) c.471A>C (p.Gly157=) | |
6 | g.5613270A>G | CA448634110 | FARS2 | c.1167A>G (p.Gly389=) n.2141A>G n.1630A>G n.1607A>G c.1035A>G (p.Gly345=) c.471A>G (p.Gly157=) | |
6 | g.5613270A>T | CA448634111 | FARS2 | c.1167A>T (p.Gly389=) n.2141A>T n.1630A>T n.1607A>T c.1035A>T (p.Gly345=) c.471A>T (p.Gly157=) | |
6 | g.5613270_5613276delinsAGGAGAC | CA1607705365 | FARS2 | c.1167_1173delinsAGGAGAC (p.Gly389=) n.2141_2147delinsAGGAGAC n.1630_1636delinsAGGAGAC n.1607_1613delinsAGGAGAC c.1035_1041delinsAGGAGAC (p.Gly345=) c.471_477delinsAGGAGAC (p.Gly157=) | |
6 | g.5613271G>A | CA362736972 | FARS2 | c.1168G>A (p.Gly390Arg) n.2142G>A n.1631G>A n.1608G>A c.1036G>A (p.Gly346Arg) c.472G>A (p.Gly158Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.5613271G>C | CA362736973 | FARS2 | c.1168G>C (p.Gly390Arg) n.2142G>C n.1631G>C n.1608G>C c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.472G>C (p.Gly158Arg) | |
6 | g.5613271G>T | CA362736974 | FARS2 | c.1168G>T (p.Gly390Ter) n.2142G>T n.1631G>T n.1608G>T c.1036G>T (p.Gly346Ter) c.472G>T (p.Gly158Ter) | |
6 | g.5613271_5613276del | CA3623899 | FARS2 | c.1168_1173del (p.Gly390_Asp391del) n.2142_2147del n.1631_1636del n.1608_1613del c.1036_1041del (p.Gly346_Asp347del) c.472_477del (p.Gly158_Asp159del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613272G>A | CA3623900 | FARS2 | c.1169G>A (p.Gly390Glu) n.2143G>A n.1632G>A n.1609G>A c.1037G>A (p.Gly346Glu) c.473G>A (p.Gly158Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613272G>C | CA362736975 | FARS2 | c.1169G>C (p.Gly390Ala) n.2143G>C n.1632G>C n.1609G>C c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.473G>C (p.Gly158Ala) | |
6 | g.5613272G= | CA1607705366 | FARS2 | c.1169G= (p.Gly390=) n.2143G= n.1632G= n.1609G= c.1037G= (p.Gly346=) c.473G= (p.Gly158=) | |
6 | g.5613272G>T | CA362736976 | FARS2 | c.1169G>T (p.Gly390Val) n.2143G>T n.1632G>T n.1609G>T c.1037G>T (p.Gly346Val) c.473G>T (p.Gly158Val) | |
6 | g.5613272_5613277del | CA362736977 | FARS2 | c.1169_1174del (p.Gly390_Leu392delinsVal) n.2143_2148del n.1632_1637del n.1609_1614del c.1037_1042del (p.Gly346_Leu348delinsVal) c.473_478del (p.Gly158_Leu160delinsVal) | |
6 | g.5613273A>C | CA448634112 | FARS2 | c.1170A>C (p.Gly390=) n.2144A>C n.1633A>C n.1610A>C c.1038A>C (p.Gly346=) c.474A>C (p.Gly158=) | |
6 | g.5613273A>G | CA448634113 | FARS2 | c.1170A>G (p.Gly390=) n.2144A>G n.1633A>G n.1610A>G c.1038A>G (p.Gly346=) c.474A>G (p.Gly158=) | |
6 | g.5613273A>T | CA448634114 | FARS2 | c.1170A>T (p.Gly390=) n.2144A>T n.1633A>T n.1610A>T c.1038A>T (p.Gly346=) c.474A>T (p.Gly158=) | |
6 | g.5613273_5613279delinsAGACCTG | CA1607705367 | FARS2 | c.1170_1176delinsAGACCTG (p.Gly390=) n.2144_2150delinsAGACCTG n.1633_1639delinsAGACCTG n.1610_1616delinsAGACCTG c.1038_1044delinsAGACCTG (p.Gly346=) c.474_480delinsAGACCTG (p.Gly158=) | |
6 | g.5613274G>A | CA362736978 | FARS2 | c.1171G>A (p.Asp391Asn) n.2145G>A n.1634G>A n.1611G>A c.1039G>A (p.Asp347Asn) c.475G>A (p.Asp159Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613274G>C | CA362736980 | FARS2 | c.1171G>C (p.Asp391His) n.2145G>C n.1634G>C n.1611G>C c.1039G>C (p.Asp347His) c.475G>C (p.Asp159His) | |
6 | g.5613274G= | CA1607705369 | FARS2 | c.1171G= (p.Asp391=) n.2145G= n.1634G= n.1611G= c.1039G= (p.Asp347=) c.475G= (p.Asp159=) | |
6 | g.5613274G>T | CA362736979 | FARS2 | c.1171G>T (p.Asp391Tyr) n.2145G>T n.1634G>T n.1611G>T c.1039G>T (p.Asp347Tyr) c.475G>T (p.Asp159Tyr) | |
6 | g.5613275_5613280del | CA1607705368 | FARS2 | c.1172_1177del (p.Asp391_Leu392del) n.2146_2151del n.1635_1640del n.1612_1617del c.1040_1045del (p.Asp347_Leu348del) c.476_481del (p.Asp159_Leu160del) | dbSNP |
6 | g.5613275A= | CA1607705370 | FARS2 | c.1172A= (p.Asp391=) n.2146A= n.1635A= n.1612A= c.1040A= (p.Asp347=) c.476A= (p.Asp159=) | |
6 | g.5613275A>C | CA362736981 | FARS2 | c.1172A>C (p.Asp391Ala) n.2146A>C n.1635A>C n.1612A>C c.1040A>C (p.Asp347Ala) c.476A>C (p.Asp159Ala) | |
6 | g.5613275A>G | CA362736982 | FARS2 | c.1172A>G (p.Asp391Gly) n.2146A>G n.1635A>G n.1612A>G c.1040A>G (p.Asp347Gly) c.476A>G (p.Asp159Gly) | |
6 | g.5613275A>T | CA130598 | FARS2 | c.1172A>T (p.Asp391Val) n.2146A>T n.1635A>T n.1612A>T c.1040A>T (p.Asp347Val) c.476A>T (p.Asp159Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613276C>A | CA362736983 | FARS2 | c.1173C>A (p.Asp391Glu) n.2147C>A n.1636C>A n.1613C>A c.1041C>A (p.Asp347Glu) c.477C>A (p.Asp159Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.5613276C= | CA1607705371 | FARS2 | c.1173C= (p.Asp391=) n.2147C= n.1636C= n.1613C= c.1041C= (p.Asp347=) c.477C= (p.Asp159=) | |
6 | g.5613276C>G | CA362736984 | FARS2 | c.1173C>G (p.Asp391Glu) n.2147C>G n.1636C>G n.1613C>G c.1041C>G (p.Asp347Glu) c.477C>G (p.Asp159Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613276C>T | CA448634116 | FARS2 | c.1173C>T (p.Asp391=) n.2147C>T n.1636C>T n.1613C>T c.1041C>T (p.Asp347=) c.477C>T (p.Asp159=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613277C>A | CA362736985 | FARS2 | c.1174C>A (p.Leu392Met) n.2148C>A n.1637C>A n.1614C>A c.1042C>A (p.Leu348Met) c.478C>A (p.Leu160Met) | |
6 | g.5613277C>G | CA362736986 | FARS2 | c.1174C>G (p.Leu392Val) n.2148C>G n.1637C>G n.1614C>G c.1042C>G (p.Leu348Val) c.478C>G (p.Leu160Val) | |
6 | g.5613277C>T | CA448634117 | FARS2 | c.1174C>T (p.Leu392=) n.2148C>T n.1637C>T n.1614C>T c.1042C>T (p.Leu348=) c.478C>T (p.Leu160=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5613278T>A | CA362736987 | FARS2 | c.1175T>A (p.Leu392Gln) n.2149T>A n.1638T>A n.1615T>A c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.479T>A (p.Leu160Gln) | |
6 | g.5613278T>C | CA362736988 | FARS2 | c.1175T>C (p.Leu392Pro) n.2149T>C n.1638T>C n.1615T>C c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.479T>C (p.Leu160Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613278T>G | CA362736989 | FARS2 | c.1175T>G (p.Leu392Arg) n.2149T>G n.1638T>G n.1615T>G c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.479T>G (p.Leu160Arg) | |
6 | g.5613278T= | CA1607705372 | FARS2 | c.1175T= (p.Leu392=) n.2149T= n.1638T= n.1615T= c.1043T= (p.Leu348=) c.479T= (p.Leu160=) | |
6 | g.5613279G>A | CA448634118 | FARS2 | c.1176G>A (p.Leu392=) n.2150G>A n.1639G>A n.1616G>A c.1044G>A (p.Leu348=) c.480G>A (p.Leu160=) | |
6 | g.5613279G>C | CA448634119 | FARS2 | c.1176G>C (p.Leu392=) n.2150G>C n.1639G>C n.1616G>C c.1044G>C (p.Leu348=) c.480G>C (p.Leu160=) | |
6 | g.5613279G= | CA1607705373 | FARS2 | c.1176G= (p.Leu392=) n.2150G= n.1639G= n.1616G= c.1044G= (p.Leu348=) c.480G= (p.Leu160=) | |
6 | g.5613279G>T | CA448634120 | FARS2 | c.1176G>T (p.Leu392=) n.2150G>T n.1639G>T n.1616G>T c.1044G>T (p.Leu348=) c.480G>T (p.Leu160=) | dbSNP |
6 | g.5613280G>A | CA362736990 | FARS2 | c.1177G>A (p.Val393Met) n.2151G>A n.1640G>A n.1617G>A c.1045G>A (p.Val349Met) c.481G>A (p.Val161Met) | |
6 | g.5613280G>C | CA362736991 | FARS2 | c.1177G>C (p.Val393Leu) n.2151G>C n.1640G>C n.1617G>C c.1045G>C (p.Val349Leu) c.481G>C (p.Val161Leu) | |
6 | g.5613280G>T | CA362736992 | FARS2 | c.1177G>T (p.Val393Leu) n.2151G>T n.1640G>T n.1617G>T c.1045G>T (p.Val349Leu) c.481G>T (p.Val161Leu) | |
6 | g.5613281T>A | CA362736994 | FARS2 | c.1178T>A (p.Val393Glu) n.2152T>A n.1641T>A n.1618T>A c.1046T>A (p.Val349Glu) c.482T>A (p.Val161Glu) | |
6 | g.5613281T>C | CA3623901 | FARS2 | c.1178T>C (p.Val393Ala) n.2152T>C n.1641T>C n.1618T>C c.1046T>C (p.Val349Ala) c.482T>C (p.Val161Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613281T>G | CA362736993 | FARS2 | c.1178T>G (p.Val393Gly) n.2152T>G n.1641T>G n.1618T>G c.1046T>G (p.Val349Gly) c.482T>G (p.Val161Gly) | |
6 | g.5613281T= | CA1607705374 | FARS2 | c.1178T= (p.Val393=) n.2152T= n.1641T= n.1618T= c.1046T= (p.Val349=) c.482T= (p.Val161=) | |
6 | g.5613282G>A | CA3623902 | FARS2 | c.1179G>A (p.Val393=) n.2153G>A n.1642G>A n.1619G>A c.1047G>A (p.Val349=) c.483G>A (p.Val161=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613282G>C | CA448634122 | FARS2 | c.1179G>C (p.Val393=) n.2153G>C n.1642G>C n.1619G>C c.1047G>C (p.Val349=) c.483G>C (p.Val161=) | |
6 | g.5613282G= | CA1607705375 | FARS2 | c.1179G= (p.Val393=) n.2153G= n.1642G= n.1619G= c.1047G= (p.Val349=) c.483G= (p.Val161=) | |
6 | g.5613282G>T | CA448634121 | FARS2 | c.1179G>T (p.Val393=) n.2153G>T n.1642G>T n.1619G>T c.1047G>T (p.Val349=) c.483G>T (p.Val161=) | |
6 | g.5613283G>A | CA362736995 | FARS2 | c.1180G>A (p.Glu394Lys) n.2154G>A n.1643G>A n.1620G>A c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.484G>A (p.Glu162Lys) | |
6 | g.5613283G>C | CA362736996 | FARS2 | c.1180G>C (p.Glu394Gln) n.2154G>C n.1643G>C n.1620G>C c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.484G>C (p.Glu162Gln) | |
6 | g.5613283G>T | CA362736997 | FARS2 | c.1180G>T (p.Glu394Ter) n.2154G>T n.1643G>T n.1620G>T c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.484G>T (p.Glu162Ter) | |
6 | g.5613284A>C | CA362736998 | FARS2 | c.1181A>C (p.Glu394Ala) n.2155A>C n.1644A>C n.1621A>C c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.485A>C (p.Glu162Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.5613284A>G | CA362736999 | FARS2 | c.1181A>G (p.Glu394Gly) n.2155A>G n.1644A>G n.1621A>G c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.485A>G (p.Glu162Gly) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5613284A>T | CA362737000 | FARS2 | c.1181A>T (p.Glu394Val) n.2155A>T n.1644A>T n.1621A>T c.1049A>T (p.Glu350Val) c.485A>T (p.Glu162Val) | |
6 | g.5613287del | CA2677183434 | FARS2 | c.1184del (p.Lys395ArgfsTer5) n.2158del n.1647del n.1624del c.1052del (p.Lys351ArgfsTer5) c.488del (p.Lys163ArgfsTer5) | gnomAD v4 |
6 | g.5613285A>C | CA362737001 | FARS2 | c.1182A>C (p.Glu394Asp) n.2156A>C n.1645A>C n.1622A>C c.1050A>C (p.Glu350Asp) c.486A>C (p.Glu162Asp) | |
6 | g.5613285A>G | CA448634123 | FARS2 | c.1182A>G (p.Glu394=) n.2156A>G n.1645A>G n.1622A>G c.1050A>G (p.Glu350=) c.486A>G (p.Glu162=) | |
6 | g.5613285A>T | CA362737002 | FARS2 | c.1182A>T (p.Glu394Asp) n.2156A>T n.1645A>T n.1622A>T c.1050A>T (p.Glu350Asp) c.486A>T (p.Glu162Asp) | |
6 | g.5613286A= | CA1607705376 | FARS2 | c.1183A= (p.Lys395=) n.2157A= n.1646A= n.1623A= c.1051A= (p.Lys351=) c.487A= (p.Lys163=) | |
6 | g.5613286A>C | CA362737003 | FARS2 | c.1183A>C (p.Lys395Gln) n.2157A>C n.1646A>C n.1623A>C c.1051A>C (p.Lys351Gln) c.487A>C (p.Lys163Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5613286A>G | CA362737004 | FARS2 | c.1183A>G (p.Lys395Glu) n.2157A>G n.1646A>G n.1623A>G c.1051A>G (p.Lys351Glu) c.487A>G (p.Lys163Glu) | |
6 | g.5613286A>T | CA362737005 | FARS2 | c.1183A>T (p.Lys395Ter) n.2157A>T n.1646A>T n.1623A>T c.1051A>T (p.Lys351Ter) c.487A>T (p.Lys163Ter) | |
6 | g.5613287A>C | CA362737007 | FARS2 | c.1184A>C (p.Lys395Thr) n.2158A>C n.1647A>C n.1624A>C c.1052A>C (p.Lys351Thr) c.488A>C (p.Lys163Thr) | |
6 | g.5613287A>G | CA362737008 | FARS2 | c.1184A>G (p.Lys395Arg) n.2158A>G n.1647A>G n.1624A>G c.1052A>G (p.Lys351Arg) c.488A>G (p.Lys163Arg) | |
6 | g.5613287A>T | CA362737006 | FARS2 | c.1184A>T (p.Lys395Met) n.2158A>T n.1647A>T n.1624A>T c.1052A>T (p.Lys351Met) c.488A>T (p.Lys163Met) | |
6 | g.5613288G>A | CA448634125 | FARS2 | c.1185G>A (p.Lys395=) n.2159G>A n.1648G>A n.1625G>A c.1053G>A (p.Lys351=) c.489G>A (p.Lys163=) | gnomAD v4 |
6 | g.5613288G>C | CA362737010 | FARS2 | c.1185G>C (p.Lys395Asn) n.2159G>C n.1648G>C n.1625G>C c.1053G>C (p.Lys351Asn) c.489G>C (p.Lys163Asn) | COSMIC |
6 | g.5613288G>T | CA362737009 | FARS2 | c.1185G>T (p.Lys395Asn) n.2159G>T n.1648G>T n.1625G>T c.1053G>T (p.Lys351Asn) c.489G>T (p.Lys163Asn) | |
6 | g.5613289del | CA2677183435 | FARS2 | c.1186del (p.Val396LeufsTer4) n.2160del n.1649del n.1626del c.1054del (p.Val352LeufsTer4) c.490del (p.Val164LeufsTer4) | gnomAD v4 |
6 | g.5613289G>A | CA134338679 | FARS2 | c.1186G>A (p.Val396Ile) n.2160G>A n.1649G>A n.1626G>A c.1054G>A (p.Val352Ile) c.490G>A (p.Val164Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5613289G>C | CA362737011 | FARS2 | c.1186G>C (p.Val396Leu) n.2160G>C n.1649G>C n.1626G>C c.1054G>C (p.Val352Leu) c.490G>C (p.Val164Leu) | |
6 | g.5613289G= | CA1607705377 | FARS2 | c.1186G= (p.Val396=) n.2160G= n.1649G= n.1626G= c.1054G= (p.Val352=) c.490G= (p.Val164=) | |
6 | g.5613289G>T | CA362737012 | FARS2 | c.1186G>T (p.Val396Phe) n.2160G>T n.1649G>T n.1626G>T c.1054G>T (p.Val352Phe) c.490G>T (p.Val164Phe) | COSMIC |
6 | g.5613290T>A | CA3623903 | FARS2 | c.1187T>A (p.Val396Asp) n.2161T>A n.1650T>A n.1627T>A c.1055T>A (p.Val352Asp) c.491T>A (p.Val164Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613290T>C | CA362737013 | FARS2 | c.1187T>C (p.Val396Ala) n.2161T>C n.1650T>C n.1627T>C c.1055T>C (p.Val352Ala) c.491T>C (p.Val164Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613290T>G | CA362737014 | FARS2 | c.1187T>G (p.Val396Gly) n.2161T>G n.1650T>G n.1627T>G c.1055T>G (p.Val352Gly) c.491T>G (p.Val164Gly) | |
6 | g.5613290T= | CA1607705378 | FARS2 | c.1187T= (p.Val396=) n.2161T= n.1650T= n.1627T= c.1055T= (p.Val352=) c.491T= (p.Val164=) | |
6 | g.5613291T>A | CA448634126 | FARS2 | c.1188T>A (p.Val396=) n.2162T>A n.1651T>A n.1628T>A c.1056T>A (p.Val352=) c.492T>A (p.Val164=) | |
6 | g.5613291T>C | CA448634127 | FARS2 | c.1188T>C (p.Val396=) n.2162T>C n.1651T>C n.1628T>C c.1056T>C (p.Val352=) c.492T>C (p.Val164=) | |
6 | g.5613291T>G | CA448634128 | FARS2 | c.1188T>G (p.Val396=) n.2162T>G n.1651T>G n.1628T>G c.1056T>G (p.Val352=) c.492T>G (p.Val164=) | |
6 | g.5613292G>A | CA362737017 | FARS2 | c.1189G>A (p.Asp397Asn) n.2163G>A n.1652G>A n.1629G>A c.1057G>A (p.Asp353Asn) c.493G>A (p.Asp165Asn) | |
6 | g.5613292G>C | CA362737015 | FARS2 | c.1189G>C (p.Asp397His) n.2163G>C n.1652G>C n.1629G>C c.1057G>C (p.Asp353His) c.493G>C (p.Asp165His) | |
6 | g.5613292G>T | CA362737016 | FARS2 | c.1189G>T (p.Asp397Tyr) n.2163G>T n.1652G>T n.1629G>T c.1057G>T (p.Asp353Tyr) c.493G>T (p.Asp165Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.5613293A>C | CA362737018 | FARS2 | c.1190A>C (p.Asp397Ala) n.2164A>C n.1653A>C n.1630A>C c.1058A>C (p.Asp353Ala) c.494A>C (p.Asp165Ala) | |
6 | g.5613293A>G | CA362737019 | FARS2 | c.1190A>G (p.Asp397Gly) n.2164A>G n.1653A>G n.1630A>G c.1058A>G (p.Asp353Gly) c.494A>G (p.Asp165Gly) | |
6 | g.5613293A>T | CA362737020 | FARS2 | c.1190A>T (p.Asp397Val) n.2164A>T n.1653A>T n.1630A>T c.1058A>T (p.Asp353Val) c.494A>T (p.Asp165Val) | |
6 | g.5613294T>A | CA362737021 | FARS2 | c.1191T>A (p.Asp397Glu) n.2165T>A n.1654T>A n.1631T>A c.1059T>A (p.Asp353Glu) c.495T>A (p.Asp165Glu) | |
6 | g.5613294T>C | CA448634129 | FARS2 | c.1191T>C (p.Asp397=) n.2165T>C n.1654T>C n.1631T>C c.1059T>C (p.Asp353=) c.495T>C (p.Asp165=) | |
6 | g.5613294T>G | CA362737022 | FARS2 | c.1191T>G (p.Asp397Glu) n.2165T>G n.1654T>G n.1631T>G c.1059T>G (p.Asp353Glu) c.495T>G (p.Asp165Glu) | |
6 | g.5613295C>A | CA362737025 | FARS2 | c.1192C>A (p.Leu398Ile) n.2166C>A n.1655C>A n.1632C>A c.1060C>A (p.Leu354Ile) c.496C>A (p.Leu166Ile) | |
6 | g.5613295C>G | CA362737023 | FARS2 | c.1192C>G (p.Leu398Val) n.2166C>G n.1655C>G n.1632C>G c.1060C>G (p.Leu354Val) c.496C>G (p.Leu166Val) | |
6 | g.5613295C>T | CA362737024 | FARS2 | c.1192C>T (p.Leu398Phe) n.2166C>T n.1655C>T n.1632C>T c.1060C>T (p.Leu354Phe) c.496C>T (p.Leu166Phe) | |
6 | g.5613296T>A | CA362737026 | FARS2 | c.1193T>A (p.Leu398His) n.2167T>A n.1656T>A n.1633T>A c.1061T>A (p.Leu354His) c.497T>A (p.Leu166His) | ClinVar |
6 | g.5613296T>C | CA362737027 | FARS2 | c.1193T>C (p.Leu398Pro) n.2167T>C n.1656T>C n.1633T>C c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.497T>C (p.Leu166Pro) | |
6 | g.5613296T>G | CA362737028 | FARS2 | c.1193T>G (p.Leu398Arg) n.2167T>G n.1656T>G n.1633T>G c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.497T>G (p.Leu166Arg) | |
6 | g.5613297C>A | CA448634131 | FARS2 | c.1194C>A (p.Leu398=) n.2168C>A n.1657C>A n.1634C>A c.1062C>A (p.Leu354=) c.498C>A (p.Leu166=) | |
6 | g.5613297C>G | CA448634132 | FARS2 | c.1194C>G (p.Leu398=) n.2168C>G n.1657C>G n.1634C>G c.1062C>G (p.Leu354=) c.498C>G (p.Leu166=) | |
6 | g.5613297C>T | CA448634130 | FARS2 | c.1194C>T (p.Leu398=) n.2168C>T n.1657C>T n.1634C>T c.1062C>T (p.Leu354=) c.498C>T (p.Leu166=) | gnomAD v4 |
6 | g.5613298A= | CA1607705379 | FARS2 | c.1195A= (p.Ile399=) n.2169A= n.1658A= n.1635A= c.1063A= (p.Ile355=) c.499A= (p.Ile167=) | |
6 | g.5613298A>C | CA362737029 | FARS2 | c.1195A>C (p.Ile399Leu) n.2169A>C n.1658A>C n.1635A>C c.1063A>C (p.Ile355Leu) c.499A>C (p.Ile167Leu) | |
6 | g.5613298A>G | CA362737030 | FARS2 | c.1195A>G (p.Ile399Val) n.2169A>G n.1658A>G n.1635A>G c.1063A>G (p.Ile355Val) c.499A>G (p.Ile167Val) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5613298A>T | CA362737031 | FARS2 | c.1195A>T (p.Ile399Leu) n.2169A>T n.1658A>T n.1635A>T c.1063A>T (p.Ile355Leu) c.499A>T (p.Ile167Leu) | |
6 | g.5613299T>A | CA362737032 | FARS2 | c.1196T>A (p.Ile399Lys) n.2170T>A n.1659T>A n.1636T>A c.1064T>A (p.Ile355Lys) c.500T>A (p.Ile167Lys) | |
6 | g.5613299T>C | CA362737033 | FARS2 | c.1196T>C (p.Ile399Thr) n.2170T>C n.1659T>C n.1636T>C c.1064T>C (p.Ile355Thr) c.500T>C (p.Ile167Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613299T>G | CA362737034 | FARS2 | c.1196T>G (p.Ile399Arg) n.2170T>G n.1659T>G n.1636T>G c.1064T>G (p.Ile355Arg) c.500T>G (p.Ile167Arg) | |
6 | g.5613299T= | CA1607705380 | FARS2 | c.1196T= (p.Ile399=) n.2170T= n.1659T= n.1636T= c.1064T= (p.Ile355=) c.500T= (p.Ile167=) | |
6 | g.5613300A= | CA1607705381 | FARS2 | c.1197A= (p.Ile399=) n.2171A= n.1660A= n.1637A= c.1065A= (p.Ile355=) c.501A= (p.Ile167=) | |
6 | g.5613300A>C | CA448634134 | FARS2 | c.1197A>C (p.Ile399=) n.2171A>C n.1660A>C n.1637A>C c.1065A>C (p.Ile355=) c.501A>C (p.Ile167=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613300A>G | CA362737035 | FARS2 | c.1197A>G (p.Ile399Met) n.2171A>G n.1660A>G n.1637A>G c.1065A>G (p.Ile355Met) c.501A>G (p.Ile167Met) | |
6 | g.5613300A>T | CA448634133 | FARS2 | c.1197A>T (p.Ile399=) n.2171A>T n.1660A>T n.1637A>T c.1065A>T (p.Ile355=) c.501A>T (p.Ile167=) | |
6 | g.5613301G>A | CA362737036 | FARS2 | c.1198G>A (p.Asp400Asn) n.2172G>A n.1661G>A n.1638G>A c.1066G>A (p.Asp356Asn) c.502G>A (p.Asp168Asn) | |
6 | g.5613301G>C | CA362737037 | FARS2 | c.1198G>C (p.Asp400His) n.2172G>C n.1661G>C n.1638G>C c.1066G>C (p.Asp356His) c.502G>C (p.Asp168His) | |
6 | g.5613301G>T | CA362737038 | FARS2 | c.1198G>T (p.Asp400Tyr) n.2172G>T n.1661G>T n.1638G>T c.1066G>T (p.Asp356Tyr) c.502G>T (p.Asp168Tyr) | |
6 | g.5613302A= | CA1607705382 | FARS2 | c.1199A= (p.Asp400=) n.2173A= n.1662A= n.1639A= c.1067A= (p.Asp356=) c.503A= (p.Asp168=) | |
6 | g.5613302A>C | CA362737039 | FARS2 | c.1199A>C (p.Asp400Ala) n.2173A>C n.1662A>C n.1639A>C c.1067A>C (p.Asp356Ala) c.503A>C (p.Asp168Ala) | |
6 | g.5613302A>G | CA362737041 | FARS2 | c.1199A>G (p.Asp400Gly) n.2173A>G n.1662A>G n.1639A>G c.1067A>G (p.Asp356Gly) c.503A>G (p.Asp168Gly) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5613302A>T | CA362737040 | FARS2 | c.1199A>T (p.Asp400Val) n.2173A>T n.1662A>T n.1639A>T c.1067A>T (p.Asp356Val) c.503A>T (p.Asp168Val) | |
6 | g.5613303C>A | CA362737042 | FARS2 | c.1200C>A (p.Asp400Glu) n.2174C>A n.1663C>A n.1640C>A c.1068C>A (p.Asp356Glu) c.504C>A (p.Asp168Glu) | |
6 | g.5613303C>G | CA362737043 | FARS2 | c.1200C>G (p.Asp400Glu) n.2174C>G n.1663C>G n.1640C>G c.1068C>G (p.Asp356Glu) c.504C>G (p.Asp168Glu) | |
6 | g.5613303C>T | CA448634135 | FARS2 | c.1200C>T (p.Asp400=) n.2174C>T n.1663C>T n.1640C>T c.1068C>T (p.Asp356=) c.504C>T (p.Asp168=) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5613304A= | CA1607705383 | FARS2 | c.1201A= (p.Lys401=) n.2175A= n.1664A= n.1641A= c.1069A= (p.Lys357=) c.505A= (p.Lys169=) | |
6 | g.5613304A>C | CA362737044 | FARS2 | c.1201A>C (p.Lys401Gln) n.2175A>C n.1664A>C n.1641A>C c.1069A>C (p.Lys357Gln) c.505A>C (p.Lys169Gln) | |
6 | g.5613304A>G | CA362737045 | FARS2 | c.1201A>G (p.Lys401Glu) n.2175A>G n.1664A>G n.1641A>G c.1069A>G (p.Lys357Glu) c.505A>G (p.Lys169Glu) | |
6 | g.5613304A>T | CA3623904 | FARS2 | c.1201A>T (p.Lys401Ter) n.2175A>T n.1664A>T n.1641A>T c.1069A>T (p.Lys357Ter) c.505A>T (p.Lys169Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613305A>C | CA362737046 | FARS2 | c.1202A>C (p.Lys401Thr) n.2176A>C n.1665A>C n.1642A>C c.1070A>C (p.Lys357Thr) c.506A>C (p.Lys169Thr) | |
6 | g.5613305A>G | CA362737047 | FARS2 | c.1202A>G (p.Lys401Arg) n.2176A>G n.1665A>G n.1642A>G c.1070A>G (p.Lys357Arg) c.506A>G (p.Lys169Arg) | |
6 | g.5613305A>T | CA362737048 | FARS2 | c.1202A>T (p.Lys401Met) n.2176A>T n.1665A>T n.1642A>T c.1070A>T (p.Lys357Met) c.506A>T (p.Lys169Met) | |
6 | g.5613306G>A | CA448634136 | FARS2 | c.1203G>A (p.Lys401=) n.2177G>A n.1666G>A n.1643G>A c.1071G>A (p.Lys357=) c.507G>A (p.Lys169=) | |
6 | g.5613306G>C | CA362737049 | FARS2 | c.1203G>C (p.Lys401Asn) n.2177G>C n.1666G>C n.1643G>C c.1071G>C (p.Lys357Asn) c.507G>C (p.Lys169Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.5613306G>T | CA362737050 | FARS2 | c.1203G>T (p.Lys401Asn) n.2177G>T n.1666G>T n.1643G>T c.1071G>T (p.Lys357Asn) c.507G>T (p.Lys169Asn) | |
6 | g.5613307T>A | CA362737051 | FARS2 | c.1204T>A (p.Phe402Ile) n.2178T>A n.1667T>A n.1644T>A c.1072T>A (p.Phe358Ile) c.508T>A (p.Phe170Ile) | |
6 | g.5613307T>C | CA362737052 | FARS2 | c.1204T>C (p.Phe402Leu) n.2178T>C n.1667T>C n.1644T>C c.1072T>C (p.Phe358Leu) c.508T>C (p.Phe170Leu) | |
6 | g.5613307T>G | CA362737053 | FARS2 | c.1204T>G (p.Phe402Val) n.2178T>G n.1667T>G n.1644T>G c.1072T>G (p.Phe358Val) c.508T>G (p.Phe170Val) | |
6 | g.5613308T>A | CA362737056 | FARS2 | c.1205T>A (p.Phe402Tyr) n.2179T>A n.1668T>A n.1645T>A c.1073T>A (p.Phe358Tyr) c.509T>A (p.Phe170Tyr) | |
6 | g.5613308T>C | CA362737054 | FARS2 | c.1205T>C (p.Phe402Ser) n.2179T>C n.1668T>C n.1645T>C c.1073T>C (p.Phe358Ser) c.509T>C (p.Phe170Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.5613308T>G | CA362737055 | FARS2 | c.1205T>G (p.Phe402Cys) n.2179T>G n.1668T>G n.1645T>G c.1073T>G (p.Phe358Cys) c.509T>G (p.Phe170Cys) | |
6 | g.5613309T>A | CA362737057 | FARS2 | c.1206T>A (p.Phe402Leu) n.2180T>A n.1669T>A n.1646T>A c.1074T>A (p.Phe358Leu) c.510T>A (p.Phe170Leu) | |
6 | g.5613309T>C | CA448634137 | FARS2 | c.1206T>C (p.Phe402=) n.2180T>C n.1669T>C n.1646T>C c.1074T>C (p.Phe358=) c.510T>C (p.Phe170=) | gnomAD v4 |
6 | g.5613309T>G | CA362737058 | FARS2 | c.1206T>G (p.Phe402Leu) n.2180T>G n.1669T>G n.1646T>G c.1074T>G (p.Phe358Leu) c.510T>G (p.Phe170Leu) | |
6 | g.5613310G>A | CA362737059 | FARS2 | c.1207G>A (p.Val403Ile) n.2181G>A n.1670G>A n.1647G>A c.1075G>A (p.Val359Ile) c.511G>A (p.Val171Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.5613310G>C | CA362737060 | FARS2 | c.1207G>C (p.Val403Leu) n.2181G>C n.1670G>C n.1647G>C c.1075G>C (p.Val359Leu) c.511G>C (p.Val171Leu) | |
6 | g.5613310G>T | CA362737061 | FARS2 | c.1207G>T (p.Val403Leu) n.2181G>T n.1670G>T n.1647G>T c.1075G>T (p.Val359Leu) c.511G>T (p.Val171Leu) | |
6 | g.5613311T>A | CA362737062 | FARS2 | c.1208T>A (p.Val403Glu) n.2182T>A n.1671T>A n.1648T>A c.1076T>A (p.Val359Glu) c.512T>A (p.Val171Glu) | |
6 | g.5613311T>C | CA362737063 | FARS2 | c.1208T>C (p.Val403Ala) n.2182T>C n.1671T>C n.1648T>C c.1076T>C (p.Val359Ala) c.512T>C (p.Val171Ala) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5613311T>G | CA362737064 | FARS2 | c.1208T>G (p.Val403Gly) n.2182T>G n.1671T>G n.1648T>G c.1076T>G (p.Val359Gly) c.512T>G (p.Val171Gly) | |
6 | g.5613311T= | CA1607705384 | FARS2 | c.1208T= (p.Val403=) n.2182T= n.1671T= n.1648T= c.1076T= (p.Val359=) c.512T= (p.Val171=) | |
6 | g.5613312A= | CA1607705385 | FARS2 | c.1209A= (p.Val403=) n.2183A= n.1672A= n.1649A= c.1077A= (p.Val359=) c.513A= (p.Val171=) | |
6 | g.5613312A>C | CA448634138 | FARS2 | c.1209A>C (p.Val403=) n.2183A>C n.1672A>C n.1649A>C c.1077A>C (p.Val359=) c.513A>C (p.Val171=) | |
6 | g.5613312A>G | CA3623905 | FARS2 | c.1209A>G (p.Val403=) n.2183A>G n.1672A>G n.1649A>G c.1077A>G (p.Val359=) c.513A>G (p.Val171=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613312A>T | CA448634139 | FARS2 | c.1209A>T (p.Val403=) n.2183A>T n.1672A>T n.1649A>T c.1077A>T (p.Val359=) c.513A>T (p.Val171=) | COSMIC |
6 | g.5613313C>A | CA362737065 | FARS2 | c.1210C>A (p.His404Asn) n.2184C>A n.1673C>A n.1650C>A c.1078C>A (p.His360Asn) c.514C>A (p.His172Asn) | |
6 | g.5613313C= | CA1607705386 | FARS2 | c.1210C= (p.His404=) n.2184C= n.1673C= n.1650C= c.1078C= (p.His360=) c.514C= (p.His172=) | |
6 | g.5613313C>G | CA362737066 | FARS2 | c.1210C>G (p.His404Asp) n.2184C>G n.1673C>G n.1650C>G c.1078C>G (p.His360Asp) c.514C>G (p.His172Asp) | |
6 | g.5613313C>T | CA134338680 | FARS2 | c.1210C>T (p.His404Tyr) n.2184C>T n.1673C>T n.1650C>T c.1078C>T (p.His360Tyr) c.514C>T (p.His172Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5613314A>C | CA362737067 | FARS2 | c.1211A>C (p.His404Pro) n.2185A>C n.1674A>C n.1651A>C c.1079A>C (p.His360Pro) c.515A>C (p.His172Pro) | |
6 | g.5613314A>G | CA362737069 | FARS2 | c.1211A>G (p.His404Arg) n.2185A>G n.1674A>G n.1651A>G c.1079A>G (p.His360Arg) c.515A>G (p.His172Arg) | |
6 | g.5613314A>T | CA362737068 | FARS2 | c.1211A>T (p.His404Leu) n.2185A>T n.1674A>T n.1651A>T c.1079A>T (p.His360Leu) c.515A>T (p.His172Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.5613315T>A | CA362737070 | FARS2 | c.1212T>A (p.His404Gln) n.2186T>A n.1675T>A n.1652T>A c.1080T>A (p.His360Gln) c.516T>A (p.His172Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5613315T>C | CA448634140 | FARS2 | c.1212T>C (p.His404=) n.2186T>C n.1675T>C n.1652T>C c.1080T>C (p.His360=) c.516T>C (p.His172=) | |
6 | g.5613315T>G | CA362737071 | FARS2 | c.1212T>G (p.His404Gln) n.2186T>G n.1675T>G n.1652T>G c.1080T>G (p.His360Gln) c.516T>G (p.His172Gln) | |
6 | g.5613315T= | CA1607705387 | FARS2 | c.1212T= (p.His404=) n.2186T= n.1675T= n.1652T= c.1080T= (p.His360=) c.516T= (p.His172=) | |
6 | g.5613316C>A | CA362737072 | FARS2 | c.1213C>A (p.Pro405Thr) n.2187C>A n.1676C>A n.1653C>A c.1081C>A (p.Pro361Thr) c.517C>A (p.Pro173Thr) | |
6 | g.5613316C= | CA1607705388 | FARS2 | c.1213C= (p.Pro405=) n.2187C= n.1676C= n.1653C= c.1081C= (p.Pro361=) c.517C= (p.Pro173=) | |
6 | g.5613316C>G | CA362737073 | FARS2 | c.1213C>G (p.Pro405Ala) n.2187C>G n.1676C>G n.1653C>G c.1081C>G (p.Pro361Ala) c.517C>G (p.Pro173Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613316C>T | CA362737074 | FARS2 | c.1213C>T (p.Pro405Ser) n.2187C>T n.1676C>T n.1653C>T c.1081C>T (p.Pro361Ser) c.517C>T (p.Pro173Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.5613317del | CA2677183436 | FARS2 | c.1214del (p.Pro405GlnfsTer?) c.1214del (p.Pro405GlnfsTer13) c.1214del (p.Pro405GlnfsTer18) c.1214del (p.Pro405GlnfsTer5) n.2188del n.1677del n.1654del c.1082del (p.Pro361GlnfsTer?) c.518del (p.Pro173GlnfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.5613317C>A | CA362737075 | FARS2 | c.1214C>A (p.Pro405Gln) n.2188C>A n.1677C>A n.1654C>A c.1082C>A (p.Pro361Gln) c.518C>A (p.Pro173Gln) | |
6 | g.5613317C>G | CA362737076 | FARS2 | c.1214C>G (p.Pro405Arg) n.2188C>G n.1677C>G n.1654C>G c.1082C>G (p.Pro361Arg) c.518C>G (p.Pro173Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.5613317C>T | CA362737077 | FARS2 | c.1214C>T (p.Pro405Leu) n.2188C>T n.1677C>T n.1654C>T c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.518C>T (p.Pro173Leu) | |
6 | g.5613318A>C | CA448634141 | FARS2 | c.1215A>C (p.Pro405=) n.2189A>C n.1678A>C n.1655A>C c.1083A>C (p.Pro361=) c.519A>C (p.Pro173=) | |
6 | g.5613318A>G | CA448634142 | FARS2 | c.1215A>G (p.Pro405=) n.2189A>G n.1678A>G n.1655A>G c.1083A>G (p.Pro361=) c.519A>G (p.Pro173=) | |
6 | g.5613318A>T | CA448634143 | FARS2 | c.1215A>T (p.Pro405=) n.2189A>T n.1678A>T n.1655A>T c.1083A>T (p.Pro361=) c.519A>T (p.Pro173=) | |
6 | g.5613319A>C | CA362737078 | FARS2 | c.1216A>C (p.Lys406Gln) n.2190A>C n.1679A>C n.1656A>C c.1084A>C (p.Lys362Gln) c.520A>C (p.Lys174Gln) | |
6 | g.5613319A>G | CA362737079 | FARS2 | c.1216A>G (p.Lys406Glu) n.2190A>G n.1679A>G n.1656A>G c.1084A>G (p.Lys362Glu) c.520A>G (p.Lys174Glu) | |
6 | g.5613319A>T | CA362737080 | FARS2 | c.1216A>T (p.Lys406Ter) n.2190A>T n.1679A>T n.1656A>T c.1084A>T (p.Lys362Ter) c.520A>T (p.Lys174Ter) | |
6 | g.5613320A= | CA1607705389 | FARS2 | c.1217A= (p.Lys406=) n.2191A= n.1680A= n.1657A= c.1085A= (p.Lys362=) c.521A= (p.Lys174=) | |
6 | g.5613320A>C | CA362737081 | FARS2 | c.1217A>C (p.Lys406Thr) n.2191A>C n.1680A>C n.1657A>C c.1085A>C (p.Lys362Thr) c.521A>C (p.Lys174Thr) | |
6 | g.5613320A>G | CA362737082 | FARS2 | c.1217A>G (p.Lys406Arg) n.2191A>G n.1680A>G n.1657A>G c.1085A>G (p.Lys362Arg) c.521A>G (p.Lys174Arg) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5613320A>T | CA362737083 | FARS2 | c.1217A>T (p.Lys406Met) c.1217A>T (p.Lys406Ile) n.2191A>T n.1680A>T n.1657A>T c.1085A>T (p.Lys362Met) c.521A>T (p.Lys174Met) | |
6 | g.5613321G>A | CA362737086 | FARS2 | c.1217+1G>A (n.1217+1G>A) n.2191+1G>A n.1680+1G>A n.1657+1G>A c.1085+1G>A (n.1085+1G>A) c.521+1G>A (n.521+1G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5613321G>C | CA362737084 | FARS2 | c.1217+1G>C (n.1217+1G>C) n.2191+1G>C n.1680+1G>C n.1657+1G>C c.1085+1G>C (n.1085+1G>C) c.521+1G>C (n.521+1G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5613321G>T | CA362737085 | FARS2 | c.1217+1G>T (n.1217+1G>T) n.2191+1G>T n.1680+1G>T n.1657+1G>T c.1085+1G>T (n.1085+1G>T) c.521+1G>T (n.521+1G>T) | |
6 | g.5613322T>A | CA362737087 | FARS2 | c.1217+2T>A (n.1217+2T>A) n.2191+2T>A n.1680+2T>A n.1657+2T>A c.1085+2T>A (n.1085+2T>A) c.521+2T>A (n.521+2T>A) | |
6 | g.5613322T>C | CA362737088 | FARS2 | c.1217+2T>C (n.1217+2T>C) n.2191+2T>C n.1680+2T>C n.1657+2T>C c.1085+2T>C (n.1085+2T>C) c.521+2T>C (n.521+2T>C) | |
6 | g.5613322T>G | CA362737089 | FARS2 | c.1217+2T>G (n.1217+2T>G) n.2191+2T>G n.1680+2T>G n.1657+2T>G c.1085+2T>G (n.1085+2T>G) c.521+2T>G (n.521+2T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5613324A>G | CA2573140729 | FARS2 | c.1217+4A>G (n.1217+4A>G) n.2191+4A>G n.1680+4A>G n.1657+4A>G c.1085+4A>G (n.1085+4A>G) c.521+4A>G (n.521+4A>G) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5613324A>T | CA2677183437 | FARS2 | c.1217+4A>T (n.1217+4A>T) n.2191+4A>T n.1680+4A>T n.1657+4A>T c.1085+4A>T (n.1085+4A>T) c.521+4A>T (n.521+4A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5613326T>A | CA2578521661 | FARS2 | c.1217+6T>A (n.1217+6T>A) n.2191+6T>A n.1680+6T>A n.1657+6T>A c.1085+6T>A (n.1085+6T>A) c.521+6T>A (n.521+6T>A) | |
6 | g.5613327G>C | CA2677183438 | FARS2 | c.1217+7G>C (n.1217+7G>C) n.2191+7G>C n.1680+7G>C n.1657+7G>C c.1085+7G>C (n.1085+7G>C) c.521+7G>C (n.521+7G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5613327_5613328delinsGA | CA1607705390 | FARS2 | c.1217+7_1217+8delinsGA (n.1217+7_1217+8delinsGA) n.2191+7_2191+8delinsGA n.1680+7_1680+8delinsGA n.1657+7_1657+8delinsGA c.1085+7_1085+8delinsGA (n.1085+7_1085+8delinsGA) c.521+7_521+8delinsGA (n.521+7_521+8delinsGA) | |
6 | g.5613331del | CA658796715 | FARS2 | c.1217+11del (n.1217+11del) n.2191+11del n.1680+11del n.1657+11del c.1085+11del (n.1085+11del) c.521+11del (n.521+11del) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5613330A>G | CA2677183439 | FARS2 | c.1217+10A>G (n.1217+10A>G) n.2191+10A>G n.1680+10A>G n.1657+10A>G c.1085+10A>G (n.1085+10A>G) c.521+10A>G (n.521+10A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5613333C>A | CA2677183440 | FARS2 | c.1217+13C>A (n.1217+13C>A) n.2191+13C>A n.1680+13C>A n.1657+13C>A c.1085+13C>A (n.1085+13C>A) c.521+13C>A (n.521+13C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5613333C= | CA1607705391 | FARS2 | c.1217+13C= (n.1217+13C=) n.2191+13C= n.1680+13C= n.1657+13C= c.1085+13C= (n.1085+13C=) c.521+13C= (n.521+13C=) | |
6 | g.5613333C>G | CA565277460 | FARS2 | c.1217+13C>G (n.1217+13C>G) n.2191+13C>G n.1680+13C>G n.1657+13C>G c.1085+13C>G (n.1085+13C>G) c.521+13C>G (n.521+13C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |