Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.5613189T>A | CA448633901 | FARS2 | c.1086T>A (p.Ala362=) n.2060T>A n.1549T>A n.1526T>A c.954T>A (p.Ala318=) c.390T>A (p.Ala130=) | |
6 | g.5613189T>C | CA448633903 | FARS2 | c.1086T>C (p.Ala362=) n.2060T>C n.1549T>C n.1526T>C c.954T>C (p.Ala318=) c.390T>C (p.Ala130=) | |
6 | g.5613189T>G | CA448633904 | FARS2 | c.1086T>G (p.Ala362=) n.2060T>G n.1549T>G n.1526T>G c.954T>G (p.Ala318=) c.390T>G (p.Ala130=) | |
6 | g.5613190G>A | CA362736791 | FARS2 | c.1087G>A (p.Val363Met) n.2061G>A n.1550G>A n.1527G>A c.955G>A (p.Val319Met) c.391G>A (p.Val131Met) | gnomAD v4 |
6 | g.5613190G>C | CA362736792 | FARS2 | c.1087G>C (p.Val363Leu) n.2061G>C n.1550G>C n.1527G>C c.955G>C (p.Val319Leu) c.391G>C (p.Val131Leu) | |
6 | g.5613190G= | CA1607705333 | FARS2 | c.1087G= (p.Val363=) n.2061G= n.1550G= n.1527G= c.955G= (p.Val319=) c.391G= (p.Val131=) | |
6 | g.5613190G>T | CA3623884 | FARS2 | c.1087G>T (p.Val363Leu) n.2061G>T n.1550G>T n.1527G>T c.955G>T (p.Val319Leu) c.391G>T (p.Val131Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613191T>A | CA362736793 | FARS2 | c.1088T>A (p.Val363Glu) n.2062T>A n.1551T>A n.1528T>A c.956T>A (p.Val319Glu) c.392T>A (p.Val131Glu) | |
6 | g.5613191T>C | CA362736794 | FARS2 | c.1088T>C (p.Val363Ala) n.2062T>C n.1551T>C n.1528T>C c.956T>C (p.Val319Ala) c.392T>C (p.Val131Ala) | |
6 | g.5613191T>G | CA362736795 | FARS2 | c.1088T>G (p.Val363Gly) n.2062T>G n.1551T>G n.1528T>G c.956T>G (p.Val319Gly) c.392T>G (p.Val131Gly) | |
6 | g.5613192G>A | CA448633911 | FARS2 | c.1089G>A (p.Val363=) n.2063G>A n.1552G>A n.1529G>A c.957G>A (p.Val319=) c.393G>A (p.Val131=) | |
6 | g.5613192G>C | CA448633912 | FARS2 | c.1089G>C (p.Val363=) n.2063G>C n.1552G>C n.1529G>C c.957G>C (p.Val319=) c.393G>C (p.Val131=) | |
6 | g.5613192G>T | CA448633913 | FARS2 | c.1089G>T (p.Val363=) n.2063G>T n.1552G>T n.1529G>T c.957G>T (p.Val319=) c.393G>T (p.Val131=) | |
6 | g.5613193A= | CA1607705334 | FARS2 | c.1090A= (p.Ile364=) n.2064A= n.1553A= n.1530A= c.958A= (p.Ile320=) c.394A= (p.Ile132=) | |
6 | g.5613193A>C | CA362736797 | FARS2 | c.1090A>C (p.Ile364Leu) n.2064A>C n.1553A>C n.1530A>C c.958A>C (p.Ile320Leu) c.394A>C (p.Ile132Leu) | |
6 | g.5613193A>G | CA3623885 | FARS2 | c.1090A>G (p.Ile364Val) n.2064A>G n.1553A>G n.1530A>G c.958A>G (p.Ile320Val) c.394A>G (p.Ile132Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613193A>T | CA362736796 | FARS2 | c.1090A>T (p.Ile364Phe) n.2064A>T n.1553A>T n.1530A>T c.958A>T (p.Ile320Phe) c.394A>T (p.Ile132Phe) | |
6 | g.5613194T>A | CA362736798 | FARS2 | c.1091T>A (p.Ile364Asn) n.2065T>A n.1554T>A n.1531T>A c.959T>A (p.Ile320Asn) c.395T>A (p.Ile132Asn) | |
6 | g.5613194T>C | CA362736799 | FARS2 | c.1091T>C (p.Ile364Thr) n.2065T>C n.1554T>C n.1531T>C c.959T>C (p.Ile320Thr) c.395T>C (p.Ile132Thr) | |
6 | g.5613194T>G | CA362736800 | FARS2 | c.1091T>G (p.Ile364Ser) n.2065T>G n.1554T>G n.1531T>G c.959T>G (p.Ile320Ser) c.395T>G (p.Ile132Ser) | |
6 | g.5613195C>A | CA448633918 | FARS2 | c.1092C>A (p.Ile364=) n.2066C>A n.1555C>A n.1532C>A c.960C>A (p.Ile320=) c.396C>A (p.Ile132=) | gnomAD v4 |
6 | g.5613195C= | CA1607705335 | FARS2 | c.1092C= (p.Ile364=) n.2066C= n.1555C= n.1532C= c.960C= (p.Ile320=) c.396C= (p.Ile132=) | |
6 | g.5613195C>G | CA362736801 | FARS2 | c.1092C>G (p.Ile364Met) n.2066C>G n.1555C>G n.1532C>G c.960C>G (p.Ile320Met) c.396C>G (p.Ile132Met) | |
6 | g.5613195C>T | CA134338678 | FARS2 | c.1092C>T (p.Ile364=) n.2066C>T n.1555C>T n.1532C>T c.960C>T (p.Ile320=) c.396C>T (p.Ile132=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.5613196A= | CA1607705336 | FARS2 | c.1093A= (p.Asn365=) n.2067A= n.1556A= n.1533A= c.961A= (p.Asn321=) c.397A= (p.Asn133=) | |
6 | g.5613196A>C | CA362736802 | FARS2 | c.1093A>C (p.Asn365His) n.2067A>C n.1556A>C n.1533A>C c.961A>C (p.Asn321His) c.397A>C (p.Asn133His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613196A>G | CA362736803 | FARS2 | c.1093A>G (p.Asn365Asp) n.2067A>G n.1556A>G n.1533A>G c.961A>G (p.Asn321Asp) c.397A>G (p.Asn133Asp) | |
6 | g.5613196A>T | CA362736804 | FARS2 | c.1093A>T (p.Asn365Tyr) n.2067A>T n.1556A>T n.1533A>T c.961A>T (p.Asn321Tyr) c.397A>T (p.Asn133Tyr) | |
6 | g.5613197A= | CA1607705337 | FARS2 | c.1094A= (p.Asn365=) n.2068A= n.1557A= n.1534A= c.962A= (p.Asn321=) c.398A= (p.Asn133=) | |
6 | g.5613197A>C | CA362736805 | FARS2 | c.1094A>C (p.Asn365Thr) n.2068A>C n.1557A>C n.1534A>C c.962A>C (p.Asn321Thr) c.398A>C (p.Asn133Thr) | |
6 | g.5613197A>G | CA3623886 | FARS2 | c.1094A>G (p.Asn365Ser) n.2068A>G n.1557A>G n.1534A>G c.962A>G (p.Asn321Ser) c.398A>G (p.Asn133Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613197A>T | CA362736806 | FARS2 | c.1094A>T (p.Asn365Ile) n.2068A>T n.1557A>T n.1534A>T c.962A>T (p.Asn321Ile) c.398A>T (p.Asn133Ile) | |
6 | g.5613198T>A | CA362736807 | FARS2 | c.1095T>A (p.Asn365Lys) n.2069T>A n.1558T>A n.1535T>A c.963T>A (p.Asn321Lys) c.399T>A (p.Asn133Lys) | |
6 | g.5613198T>C | CA448633925 | FARS2 | c.1095T>C (p.Asn365=) n.2069T>C n.1558T>C n.1535T>C c.963T>C (p.Asn321=) c.399T>C (p.Asn133=) | |
6 | g.5613198T>G | CA362736808 | FARS2 | c.1095T>G (p.Asn365Lys) n.2069T>G n.1558T>G n.1535T>G c.963T>G (p.Asn321Lys) c.399T>G (p.Asn133Lys) | |
6 | g.5613199G>A | CA362736809 | FARS2 | c.1096G>A (p.Asp366Asn) n.2070G>A n.1559G>A n.1536G>A c.964G>A (p.Asp322Asn) c.400G>A (p.Asp134Asn) | |
6 | g.5613199G>C | CA362736810 | FARS2 | c.1096G>C (p.Asp366His) n.2070G>C n.1559G>C n.1536G>C c.964G>C (p.Asp322His) c.400G>C (p.Asp134His) | gnomAD v4 |
6 | g.5613199G>T | CA362736811 | FARS2 | c.1096G>T (p.Asp366Tyr) n.2070G>T n.1559G>T n.1536G>T c.964G>T (p.Asp322Tyr) c.400G>T (p.Asp134Tyr) | |
6 | g.5613200A>C | CA362736812 | FARS2 | c.1097A>C (p.Asp366Ala) n.2071A>C n.1560A>C n.1537A>C c.965A>C (p.Asp322Ala) c.401A>C (p.Asp134Ala) | |
6 | g.5613200A>G | CA362736813 | FARS2 | c.1097A>G (p.Asp366Gly) n.2071A>G n.1560A>G n.1537A>G c.965A>G (p.Asp322Gly) c.401A>G (p.Asp134Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.5613200A>T | CA362736814 | FARS2 | c.1097A>T (p.Asp366Val) n.2071A>T n.1560A>T n.1537A>T c.965A>T (p.Asp322Val) c.401A>T (p.Asp134Val) | |
6 | g.5613201T>A | CA362736815 | FARS2 | c.1098T>A (p.Asp366Glu) n.2072T>A n.1561T>A n.1538T>A c.966T>A (p.Asp322Glu) c.402T>A (p.Asp134Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.5613201T>C | CA448633932 | FARS2 | c.1098T>C (p.Asp366=) n.2072T>C n.1561T>C n.1538T>C c.966T>C (p.Asp322=) c.402T>C (p.Asp134=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613201T>G | CA362736816 | FARS2 | c.1098T>G (p.Asp366Glu) n.2072T>G n.1561T>G n.1538T>G c.966T>G (p.Asp322Glu) c.402T>G (p.Asp134Glu) | |
6 | g.5613201T= | CA1607705338 | FARS2 | c.1098T= (p.Asp366=) n.2072T= n.1561T= n.1538T= c.966T= (p.Asp322=) c.402T= (p.Asp134=) | |
6 | g.5613202A>C | CA362736817 | FARS2 | c.1099A>C (p.Ile367Leu) n.2073A>C n.1562A>C n.1539A>C c.967A>C (p.Ile323Leu) c.403A>C (p.Ile135Leu) | |
6 | g.5613202A>G | CA362736818 | FARS2 | c.1099A>G (p.Ile367Val) n.2073A>G n.1562A>G n.1539A>G c.967A>G (p.Ile323Val) c.403A>G (p.Ile135Val) | |
6 | g.5613202A>T | CA362736819 | FARS2 | c.1099A>T (p.Ile367Phe) n.2073A>T n.1562A>T n.1539A>T c.967A>T (p.Ile323Phe) c.403A>T (p.Ile135Phe) | |
6 | g.5613203T>A | CA362736822 | FARS2 | c.1100T>A (p.Ile367Asn) n.2074T>A n.1563T>A n.1540T>A c.968T>A (p.Ile323Asn) c.404T>A (p.Ile135Asn) | |
6 | g.5613203T>C | CA362736820 | FARS2 | c.1100T>C (p.Ile367Thr) n.2074T>C n.1563T>C n.1540T>C c.968T>C (p.Ile323Thr) c.404T>C (p.Ile135Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.5613203T>G | CA362736821 | FARS2 | c.1100T>G (p.Ile367Ser) n.2074T>G n.1563T>G n.1540T>G c.968T>G (p.Ile323Ser) c.404T>G (p.Ile135Ser) | |
6 | g.5613204T>A | CA448633938 | FARS2 | c.1101T>A (p.Ile367=) n.2075T>A n.1564T>A n.1541T>A c.969T>A (p.Ile323=) c.405T>A (p.Ile135=) | |
6 | g.5613204T>C | CA448633940 | FARS2 | c.1101T>C (p.Ile367=) n.2075T>C n.1564T>C n.1541T>C c.969T>C (p.Ile323=) c.405T>C (p.Ile135=) | |
6 | g.5613204T>G | CA362736823 | FARS2 | c.1101T>G (p.Ile367Met) n.2075T>G n.1564T>G n.1541T>G c.969T>G (p.Ile323Met) c.405T>G (p.Ile135Met) | |
6 | g.5613205T>A | CA362736824 | FARS2 | c.1102T>A (p.Ser368Thr) n.2076T>A n.1565T>A n.1542T>A c.970T>A (p.Ser324Thr) c.406T>A (p.Ser136Thr) | |
6 | g.5613205T>C | CA362736825 | FARS2 | c.1102T>C (p.Ser368Pro) n.2076T>C n.1565T>C n.1542T>C c.970T>C (p.Ser324Pro) c.406T>C (p.Ser136Pro) | |
6 | g.5613205T>G | CA362736826 | FARS2 | c.1102T>G (p.Ser368Ala) n.2076T>G n.1565T>G n.1542T>G c.970T>G (p.Ser324Ala) c.406T>G (p.Ser136Ala) | |
6 | g.5613206C>A | CA362736827 | FARS2 | c.1103C>A (p.Ser368Ter) n.2077C>A n.1566C>A n.1543C>A c.971C>A (p.Ser324Ter) c.407C>A (p.Ser136Ter) | |
6 | g.5613206C>G | CA362736828 | FARS2 | c.1103C>G (p.Ser368Ter) n.2077C>G n.1566C>G n.1543C>G c.971C>G (p.Ser324Ter) c.407C>G (p.Ser136Ter) | |
6 | g.5613206C>T | CA362736829 | FARS2 | c.1103C>T (p.Ser368Leu) n.2077C>T n.1566C>T n.1543C>T c.971C>T (p.Ser324Leu) c.407C>T (p.Ser136Leu) | COSMIC |
6 | g.5613207A= | CA1607705339 | FARS2 | c.1104A= (p.Ser368=) n.2078A= n.1567A= n.1544A= c.972A= (p.Ser324=) c.408A= (p.Ser136=) | |
6 | g.5613207A>C | CA448633946 | FARS2 | c.1104A>C (p.Ser368=) n.2078A>C n.1567A>C n.1544A>C c.972A>C (p.Ser324=) c.408A>C (p.Ser136=) | |
6 | g.5613207A>G | CA3623887 | FARS2 | c.1104A>G (p.Ser368=) n.2078A>G n.1567A>G n.1544A>G c.972A>G (p.Ser324=) c.408A>G (p.Ser136=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613207A>T | CA448633948 | FARS2 | c.1104A>T (p.Ser368=) n.2078A>T n.1567A>T n.1544A>T c.972A>T (p.Ser324=) c.408A>T (p.Ser136=) | |
6 | g.5613208T>A | CA362736830 | FARS2 | c.1105T>A (p.Phe369Ile) n.2079T>A n.1568T>A n.1545T>A c.973T>A (p.Phe325Ile) c.409T>A (p.Phe137Ile) | |
6 | g.5613208T>C | CA362736831 | FARS2 | c.1105T>C (p.Phe369Leu) n.2079T>C n.1568T>C n.1545T>C c.973T>C (p.Phe325Leu) c.409T>C (p.Phe137Leu) | |
6 | g.5613208T>G | CA362736832 | FARS2 | c.1105T>G (p.Phe369Val) n.2079T>G n.1568T>G n.1545T>G c.973T>G (p.Phe325Val) c.409T>G (p.Phe137Val) | |
6 | g.5613209T>A | CA362736834 | FARS2 | c.1106T>A (p.Phe369Tyr) n.2080T>A n.1569T>A n.1546T>A c.974T>A (p.Phe325Tyr) c.410T>A (p.Phe137Tyr) | |
6 | g.5613209T>C | CA362736835 | FARS2 | c.1106T>C (p.Phe369Ser) n.2080T>C n.1569T>C n.1546T>C c.974T>C (p.Phe325Ser) c.410T>C (p.Phe137Ser) | |
6 | g.5613209T>G | CA362736833 | FARS2 | c.1106T>G (p.Phe369Cys) n.2080T>G n.1569T>G n.1546T>G c.974T>G (p.Phe325Cys) c.410T>G (p.Phe137Cys) | |
6 | g.5613210C>A | CA362736837 | FARS2 | c.1107C>A (p.Phe369Leu) n.2081C>A n.1570C>A n.1547C>A c.975C>A (p.Phe325Leu) c.411C>A (p.Phe137Leu) | COSMIC |
6 | g.5613210C= | CA1607705340 | FARS2 | c.1107C= (p.Phe369=) n.2081C= n.1570C= n.1547C= c.975C= (p.Phe325=) c.411C= (p.Phe137=) | |
6 | g.5613210C>G | CA362736836 | FARS2 | c.1107C>G (p.Phe369Leu) n.2081C>G n.1570C>G n.1547C>G c.975C>G (p.Phe325Leu) c.411C>G (p.Phe137Leu) | |
6 | g.5613210C>T | CA448633955 | FARS2 | c.1107C>T (p.Phe369=) n.2081C>T n.1570C>T n.1547C>T c.975C>T (p.Phe325=) c.411C>T (p.Phe137=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.5613211T>A | CA362736838 | FARS2 | c.1108T>A (p.Trp370Arg) n.2082T>A n.1571T>A n.1548T>A c.976T>A (p.Trp326Arg) c.412T>A (p.Trp138Arg) | |
6 | g.5613211T>C | CA362736839 | FARS2 | c.1108T>C (p.Trp370Arg) n.2082T>C n.1571T>C n.1548T>C c.976T>C (p.Trp326Arg) c.412T>C (p.Trp138Arg) | |
6 | g.5613211T>G | CA362736840 | FARS2 | c.1108T>G (p.Trp370Gly) n.2082T>G n.1571T>G n.1548T>G c.976T>G (p.Trp326Gly) c.412T>G (p.Trp138Gly) | |
6 | g.5613211_5613212insAACCAGAAT | CA826061146 | FARS2 | c.1108_1109insAACCAGAAT (p.Trp370Ter) n.2082_2083insAACCAGAAT n.1571_1572insAACCAGAAT n.1548_1549insAACCAGAAT c.976_977insAACCAGAAT (p.Trp326Ter) c.412_413insAACCAGAAT (p.Trp138Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613211_5613214delinsTGGT | CA1607705341 | FARS2 | c.1108_1111delinsTGGT (p.Trp370=) n.2082_2085delinsTGGT n.1571_1574delinsTGGT n.1548_1551delinsTGGT c.976_979delinsTGGT (p.Trp326=) c.412_415delinsTGGT (p.Trp138=) | |
6 | g.5613212G>A | CA362736841 | FARS2 | c.1109G>A (p.Trp370Ter) n.2083G>A n.1572G>A n.1549G>A c.977G>A (p.Trp326Ter) c.413G>A (p.Trp138Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.5613212G>C | CA362736842 | FARS2 | c.1109G>C (p.Trp370Ser) n.2083G>C n.1572G>C n.1549G>C c.977G>C (p.Trp326Ser) c.413G>C (p.Trp138Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.5613212G>T | CA362736843 | FARS2 | c.1109G>T (p.Trp370Leu) n.2083G>T n.1572G>T n.1549G>T c.977G>T (p.Trp326Leu) c.413G>T (p.Trp138Leu) | |
6 | g.5613212_5613214delinsAACCAGAATGAA | CA658796714 | FARS2 | c.1109_1111delinsAACCAGAATGAA (p.Trp370Ter) n.2083_2085delinsAACCAGAATGAA n.1572_1574delinsAACCAGAATGAA n.1549_1551delinsAACCAGAATGAA c.977_979delinsAACCAGAATGAA (p.Trp326Ter) c.413_415delinsAACCAGAATGAA (p.Trp138Ter) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5613213G>A | CA362736844 | FARS2 | c.1110G>A (p.Trp370Ter) n.2084G>A n.1573G>A n.1550G>A c.978G>A (p.Trp326Ter) c.414G>A (p.Trp138Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613213G>C | CA362736845 | FARS2 | c.1110G>C (p.Trp370Cys) n.2084G>C n.1573G>C n.1550G>C c.978G>C (p.Trp326Cys) c.414G>C (p.Trp138Cys) | |
6 | g.5613213G= | CA1607705342 | FARS2 | c.1110G= (p.Trp370=) n.2084G= n.1573G= n.1550G= c.978G= (p.Trp326=) c.414G= (p.Trp138=) | |
6 | g.5613213G>T | CA362736846 | FARS2 | c.1110G>T (p.Trp370Cys) n.2084G>T n.1573G>T n.1550G>T c.978G>T (p.Trp326Cys) c.414G>T (p.Trp138Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5613214T>A | CA362736847 | FARS2 | c.1111T>A (p.Leu371Met) n.2085T>A n.1574T>A n.1551T>A c.979T>A (p.Leu327Met) c.415T>A (p.Leu139Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613214T>C | CA448633961 | FARS2 | c.1111T>C (p.Leu371=) n.2085T>C n.1574T>C n.1551T>C c.979T>C (p.Leu327=) c.415T>C (p.Leu139=) | gnomAD v4 |
6 | g.5613214T>G | CA362736848 | FARS2 | c.1111T>G (p.Leu371Val) n.2085T>G n.1574T>G n.1551T>G c.979T>G (p.Leu327Val) c.415T>G (p.Leu139Val) | |
6 | g.5613214T= | CA1607705343 | FARS2 | c.1111T= (p.Leu371=) n.2085T= n.1574T= n.1551T= c.979T= (p.Leu327=) c.415T= (p.Leu139=) | |
6 | g.5613215T>A | CA362736851 | FARS2 | c.1112T>A (p.Leu371Ter) n.2086T>A n.1575T>A n.1552T>A c.980T>A (p.Leu327Ter) c.416T>A (p.Leu139Ter) | |
6 | g.5613215T>C | CA362736849 | FARS2 | c.1112T>C (p.Leu371Ser) n.2086T>C n.1575T>C n.1552T>C c.980T>C (p.Leu327Ser) c.416T>C (p.Leu139Ser) | |
6 | g.5613215T>G | CA362736850 | FARS2 | c.1112T>G (p.Leu371Trp) n.2086T>G n.1575T>G n.1552T>G c.980T>G (p.Leu327Trp) c.416T>G (p.Leu139Trp) | |
6 | g.5613216G>A | CA448633966 | FARS2 | c.1113G>A (p.Leu371=) n.2087G>A n.1576G>A n.1553G>A c.981G>A (p.Leu327=) c.417G>A (p.Leu139=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613216G>C | CA362736852 | FARS2 | c.1113G>C (p.Leu371Phe) n.2087G>C n.1576G>C n.1553G>C c.981G>C (p.Leu327Phe) c.417G>C (p.Leu139Phe) | |
6 | g.5613216G= | CA1607705344 | FARS2 | c.1113G= (p.Leu371=) n.2087G= n.1576G= n.1553G= c.981G= (p.Leu327=) c.417G= (p.Leu139=) | |
6 | g.5613216G>T | CA362736853 | FARS2 | c.1113G>T (p.Leu371Phe) n.2087G>T n.1576G>T n.1553G>T c.981G>T (p.Leu327Phe) c.417G>T (p.Leu139Phe) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5613217C>A | CA362736854 | FARS2 | c.1114C>A (p.Pro372Thr) n.2088C>A n.1577C>A n.1554C>A c.982C>A (p.Pro328Thr) c.418C>A (p.Pro140Thr) | |
6 | g.5613217C>G | CA362736855 | FARS2 | c.1114C>G (p.Pro372Ala) n.2088C>G n.1577C>G n.1554C>G c.982C>G (p.Pro328Ala) c.418C>G (p.Pro140Ala) | |
6 | g.5613217C>T | CA362736856 | FARS2 | c.1114C>T (p.Pro372Ser) n.2088C>T n.1577C>T n.1554C>T c.982C>T (p.Pro328Ser) c.418C>T (p.Pro140Ser) | |
6 | g.5613218C>A | CA362736857 | FARS2 | c.1115C>A (p.Pro372His) n.2089C>A n.1578C>A n.1555C>A c.983C>A (p.Pro328His) c.419C>A (p.Pro140His) | |
6 | g.5613218C>G | CA362736858 | FARS2 | c.1115C>G (p.Pro372Arg) n.2089C>G n.1578C>G n.1555C>G c.983C>G (p.Pro328Arg) c.419C>G (p.Pro140Arg) | |
6 | g.5613218C>T | CA362736859 | FARS2 | c.1115C>T (p.Pro372Leu) n.2089C>T n.1578C>T n.1555C>T c.983C>T (p.Pro328Leu) c.419C>T (p.Pro140Leu) | |
6 | g.5613219C>A | CA448633973 | FARS2 | c.1116C>A (p.Pro372=) n.2090C>A n.1579C>A n.1556C>A c.984C>A (p.Pro328=) c.420C>A (p.Pro140=) | |
6 | g.5613219C>G | CA448633976 | FARS2 | c.1116C>G (p.Pro372=) n.2090C>G n.1579C>G n.1556C>G c.984C>G (p.Pro328=) c.420C>G (p.Pro140=) | |
6 | g.5613219C>T | CA448633975 | FARS2 | c.1116C>T (p.Pro372=) n.2090C>T n.1579C>T n.1556C>T c.984C>T (p.Pro328=) c.420C>T (p.Pro140=) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5613220T>A | CA362736860 | FARS2 | c.1117T>A (p.Ser373Thr) n.2091T>A n.1580T>A n.1557T>A c.985T>A (p.Ser329Thr) c.421T>A (p.Ser141Thr) | |
6 | g.5613220T>C | CA362736861 | FARS2 | c.1117T>C (p.Ser373Pro) n.2091T>C n.1580T>C n.1557T>C c.985T>C (p.Ser329Pro) c.421T>C (p.Ser141Pro) | |
6 | g.5613220T>G | CA3623888 | FARS2 | c.1117T>G (p.Ser373Ala) n.2091T>G n.1580T>G n.1557T>G c.985T>G (p.Ser329Ala) c.421T>G (p.Ser141Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613220T= | CA1607705345 | FARS2 | c.1117T= (p.Ser373=) n.2091T= n.1580T= n.1557T= c.985T= (p.Ser329=) c.421T= (p.Ser141=) | |
6 | g.5613221C>A | CA362736863 | FARS2 | c.1118C>A (p.Ser373Tyr) n.2092C>A n.1581C>A n.1558C>A c.986C>A (p.Ser329Tyr) c.422C>A (p.Ser141Tyr) | |
6 | g.5613221C>G | CA362736864 | FARS2 | c.1118C>G (p.Ser373Cys) n.2092C>G n.1581C>G n.1558C>G c.986C>G (p.Ser329Cys) c.422C>G (p.Ser141Cys) | |
6 | g.5613221C>T | CA362736862 | FARS2 | c.1118C>T (p.Ser373Phe) n.2092C>T n.1581C>T n.1558C>T c.986C>T (p.Ser329Phe) c.422C>T (p.Ser141Phe) | |
6 | g.5613222T>A | CA448633981 | FARS2 | c.1119T>A (p.Ser373=) n.2093T>A n.1582T>A n.1559T>A c.987T>A (p.Ser329=) c.423T>A (p.Ser141=) | |
6 | g.5613222T>C | CA448633983 | FARS2 | c.1119T>C (p.Ser373=) n.2093T>C n.1582T>C n.1559T>C c.987T>C (p.Ser329=) c.423T>C (p.Ser141=) | |
6 | g.5613222T>G | CA448633985 | FARS2 | c.1119T>G (p.Ser373=) n.2093T>G n.1582T>G n.1559T>G c.987T>G (p.Ser329=) c.423T>G (p.Ser141=) | |
6 | g.5613223G>A | CA362736865 | FARS2 | c.1120G>A (p.Glu374Lys) n.2094G>A n.1583G>A n.1560G>A c.988G>A (p.Glu330Lys) c.424G>A (p.Glu142Lys) | |
6 | g.5613223G>C | CA362736866 | FARS2 | c.1120G>C (p.Glu374Gln) n.2094G>C n.1583G>C n.1560G>C c.988G>C (p.Glu330Gln) c.424G>C (p.Glu142Gln) | |
6 | g.5613223G>T | CA362736867 | FARS2 | c.1120G>T (p.Glu374Ter) n.2094G>T n.1583G>T n.1560G>T c.988G>T (p.Glu330Ter) c.424G>T (p.Glu142Ter) | |
6 | g.5613224A= | CA1607705346 | FARS2 | c.1121A= (p.Glu374=) n.2095A= n.1584A= n.1561A= c.989A= (p.Glu330=) c.425A= (p.Glu142=) | |
6 | g.5613224A>C | CA362736868 | FARS2 | c.1121A>C (p.Glu374Ala) n.2095A>C n.1584A>C n.1561A>C c.989A>C (p.Glu330Ala) c.425A>C (p.Glu142Ala) | |
6 | g.5613224A>G | CA362736869 | FARS2 | c.1121A>G (p.Glu374Gly) n.2095A>G n.1584A>G n.1561A>G c.989A>G (p.Glu330Gly) c.425A>G (p.Glu142Gly) | |
6 | g.5613224A>T | CA362736870 | FARS2 | c.1121A>T (p.Glu374Val) n.2095A>T n.1584A>T n.1561A>T c.989A>T (p.Glu330Val) c.425A>T (p.Glu142Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613225G>A | CA448633993 | FARS2 | c.1122G>A (p.Glu374=) n.2096G>A n.1585G>A n.1562G>A c.990G>A (p.Glu330=) c.426G>A (p.Glu142=) | gnomAD v4 |
6 | g.5613225G>C | CA362736871 | FARS2 | c.1122G>C (p.Glu374Asp) n.2096G>C n.1585G>C n.1562G>C c.990G>C (p.Glu330Asp) c.426G>C (p.Glu142Asp) | |
6 | g.5613225G= | CA1607705347 | FARS2 | c.1122G= (p.Glu374=) n.2096G= n.1585G= n.1562G= c.990G= (p.Glu330=) c.426G= (p.Glu142=) | |
6 | g.5613225G>T | CA3623889 | FARS2 | c.1122G>T (p.Glu374Asp) n.2096G>T n.1585G>T n.1562G>T c.990G>T (p.Glu330Asp) c.426G>T (p.Glu142Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613226A= | CA1607705348 | FARS2 | c.1123A= (p.Asn375=) n.2097A= n.1586A= n.1563A= c.991A= (p.Asn331=) c.427A= (p.Asn143=) | |
6 | g.5613226A>C | CA362736872 | FARS2 | c.1123A>C (p.Asn375His) n.2097A>C n.1586A>C n.1563A>C c.991A>C (p.Asn331His) c.427A>C (p.Asn143His) | |
6 | g.5613226A>G | CA362736873 | FARS2 | c.1123A>G (p.Asn375Asp) n.2097A>G n.1586A>G n.1563A>G c.991A>G (p.Asn331Asp) c.427A>G (p.Asn143Asp) | |
6 | g.5613226A>T | CA362736874 | FARS2 | c.1123A>T (p.Asn375Tyr) n.2097A>T n.1586A>T n.1563A>T c.991A>T (p.Asn331Tyr) c.427A>T (p.Asn143Tyr) | |
6 | g.5613227A>C | CA362736877 | FARS2 | c.1124A>C (p.Asn375Thr) n.2098A>C n.1587A>C n.1564A>C c.992A>C (p.Asn331Thr) c.428A>C (p.Asn143Thr) | |
6 | g.5613227A>G | CA362736876 | FARS2 | c.1124A>G (p.Asn375Ser) n.2098A>G n.1587A>G n.1564A>G c.992A>G (p.Asn331Ser) c.428A>G (p.Asn143Ser) | |
6 | g.5613227A>T | CA362736875 | FARS2 | c.1124A>T (p.Asn375Ile) n.2098A>T n.1587A>T n.1564A>T c.992A>T (p.Asn331Ile) c.428A>T (p.Asn143Ile) | |
6 | g.5613228_5613229insCAT | CA3623890 | FARS2 | c.1125_1126insCAT (p.Asn375_Tyr376insHis) n.2099_2100insCAT n.1588_1589insCAT n.1565_1566insCAT c.993_994insCAT (p.Asn331_Tyr332insHis) c.429_430insCAT (p.Asn143_Tyr144insHis) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613228T>A | CA362736878 | FARS2 | c.1125T>A (p.Asn375Lys) n.2099T>A n.1588T>A n.1565T>A c.993T>A (p.Asn331Lys) c.429T>A (p.Asn143Lys) | |
6 | g.5613228T>C | CA448634001 | FARS2 | c.1125T>C (p.Asn375=) n.2099T>C n.1588T>C n.1565T>C c.993T>C (p.Asn331=) c.429T>C (p.Asn143=) | |
6 | g.5613228T>G | CA362736879 | FARS2 | c.1125T>G (p.Asn375Lys) n.2099T>G n.1588T>G n.1565T>G c.993T>G (p.Asn331Lys) c.429T>G (p.Asn143Lys) | |
6 | g.5613229T>A | CA362736880 | FARS2 | c.1126T>A (p.Tyr376Asn) n.2100T>A n.1589T>A n.1566T>A c.994T>A (p.Tyr332Asn) c.430T>A (p.Tyr144Asn) | |
6 | g.5613229T>C | CA3623891 | FARS2 | c.1126T>C (p.Tyr376His) n.2100T>C n.1589T>C n.1566T>C c.994T>C (p.Tyr332His) c.430T>C (p.Tyr144His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613229T>G | CA362736881 | FARS2 | c.1126T>G (p.Tyr376Asp) n.2100T>G n.1589T>G n.1566T>G c.994T>G (p.Tyr332Asp) c.430T>G (p.Tyr144Asp) | |
6 | g.5613229T= | CA1607705349 | FARS2 | c.1126T= (p.Tyr376=) n.2100T= n.1589T= n.1566T= c.994T= (p.Tyr332=) c.430T= (p.Tyr144=) | |
6 | g.5613230A>C | CA362736884 | FARS2 | c.1127A>C (p.Tyr376Ser) n.2101A>C n.1590A>C n.1567A>C c.995A>C (p.Tyr332Ser) c.431A>C (p.Tyr144Ser) | |
6 | g.5613230A>G | CA362736882 | FARS2 | c.1127A>G (p.Tyr376Cys) n.2101A>G n.1590A>G n.1567A>G c.995A>G (p.Tyr332Cys) c.431A>G (p.Tyr144Cys) | gnomAD v4 |
6 | g.5613230A>T | CA362736883 | FARS2 | c.1127A>T (p.Tyr376Phe) n.2101A>T n.1590A>T n.1567A>T c.995A>T (p.Tyr332Phe) c.431A>T (p.Tyr144Phe) | |
6 | g.5613231C>A | CA362736885 | FARS2 | c.1128C>A (p.Tyr376Ter) n.2102C>A n.1591C>A n.1568C>A c.996C>A (p.Tyr332Ter) c.432C>A (p.Tyr144Ter) | |
6 | g.5613231C= | CA1607705350 | FARS2 | c.1128C= (p.Tyr376=) n.2102C= n.1591C= n.1568C= c.996C= (p.Tyr332=) c.432C= (p.Tyr144=) | |
6 | g.5613231C>G | CA362736886 | FARS2 | c.1128C>G (p.Tyr376Ter) n.2102C>G n.1591C>G n.1568C>G c.996C>G (p.Tyr332Ter) c.432C>G (p.Tyr144Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.5613231C>T | CA3623892 | FARS2 | c.1128C>T (p.Tyr376=) n.2102C>T n.1591C>T n.1568C>T c.996C>T (p.Tyr332=) c.432C>T (p.Tyr144=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.5613232G>A | CA3623893 | FARS2 | c.1129G>A (p.Ala377Thr) n.2103G>A n.1592G>A n.1569G>A c.997G>A (p.Ala333Thr) c.433G>A (p.Ala145Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613232G>C | CA362736887 | FARS2 | c.1129G>C (p.Ala377Pro) n.2103G>C n.1592G>C n.1569G>C c.997G>C (p.Ala333Pro) c.433G>C (p.Ala145Pro) | |
6 | g.5613232G= | CA1607705351 | FARS2 | c.1129G= (p.Ala377=) n.2103G= n.1592G= n.1569G= c.997G= (p.Ala333=) c.433G= (p.Ala145=) | |
6 | g.5613232G>T | CA362736888 | FARS2 | c.1129G>T (p.Ala377Ser) n.2103G>T n.1592G>T n.1569G>T c.997G>T (p.Ala333Ser) c.433G>T (p.Ala145Ser) | |
6 | g.5613233C>A | CA362736890 | FARS2 | c.1130C>A (p.Ala377Glu) n.2104C>A n.1593C>A n.1570C>A c.998C>A (p.Ala333Glu) c.434C>A (p.Ala145Glu) | |
6 | g.5613233C= | CA1607705352 | FARS2 | c.1130C= (p.Ala377=) n.2104C= n.1593C= n.1570C= c.998C= (p.Ala333=) c.434C= (p.Ala145=) | |
6 | g.5613233C>G | CA362736891 | FARS2 | c.1130C>G (p.Ala377Gly) n.2104C>G n.1593C>G n.1570C>G c.998C>G (p.Ala333Gly) c.434C>G (p.Ala145Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.5613233C>T | CA362736889 | FARS2 | c.1130C>T (p.Ala377Val) n.2104C>T n.1593C>T n.1570C>T c.998C>T (p.Ala333Val) c.434C>T (p.Ala145Val) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.5613234A>C | CA448634010 | FARS2 | c.1131A>C (p.Ala377=) n.2105A>C n.1594A>C n.1571A>C c.999A>C (p.Ala333=) c.435A>C (p.Ala145=) | |
6 | g.5613234A>G | CA448634011 | FARS2 | c.1131A>G (p.Ala377=) n.2105A>G n.1594A>G n.1571A>G c.999A>G (p.Ala333=) c.435A>G (p.Ala145=) | |
6 | g.5613234A>T | CA448634013 | FARS2 | c.1131A>T (p.Ala377=) n.2105A>T n.1594A>T n.1571A>T c.999A>T (p.Ala333=) c.435A>T (p.Ala145=) | |
6 | g.5613235G>A | CA362736893 | FARS2 | c.1132G>A (p.Glu378Lys) n.2106G>A n.1595G>A n.1572G>A c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.436G>A (p.Glu146Lys) | |
6 | g.5613235G>C | CA362736892 | FARS2 | c.1132G>C (p.Glu378Gln) n.2106G>C n.1595G>C n.1572G>C c.1000G>C (p.Glu334Gln) c.436G>C (p.Glu146Gln) | |
6 | g.5613235G>T | CA362736894 | FARS2 | c.1132G>T (p.Glu378Ter) n.2106G>T n.1595G>T n.1572G>T c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.436G>T (p.Glu146Ter) | |
6 | g.5613236A>C | CA362736895 | FARS2 | c.1133A>C (p.Glu378Ala) n.2107A>C n.1596A>C n.1573A>C c.1001A>C (p.Glu334Ala) c.437A>C (p.Glu146Ala) | |
6 | g.5613236A>G | CA362736896 | FARS2 | c.1133A>G (p.Glu378Gly) n.2107A>G n.1596A>G n.1573A>G c.1001A>G (p.Glu334Gly) c.437A>G (p.Glu146Gly) | |
6 | g.5613236A>T | CA362736897 | FARS2 | c.1133A>T (p.Glu378Val) n.2107A>T n.1596A>T n.1573A>T c.1001A>T (p.Glu334Val) c.437A>T (p.Glu146Val) | |
6 | g.5613237A= | CA1607705353 | FARS2 | c.1134A= (p.Glu378=) n.2108A= n.1597A= n.1574A= c.1002A= (p.Glu334=) c.438A= (p.Glu146=) | |
6 | g.5613237A>C | CA362736898 | FARS2 | c.1134A>C (p.Glu378Asp) n.2108A>C n.1597A>C n.1574A>C c.1002A>C (p.Glu334Asp) c.438A>C (p.Glu146Asp) | |
6 | g.5613237A>G | CA448634021 | FARS2 | c.1134A>G (p.Glu378=) n.2108A>G n.1597A>G n.1574A>G c.1002A>G (p.Glu334=) c.438A>G (p.Glu146=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613237A>T | CA362736899 | FARS2 | c.1134A>T (p.Glu378Asp) n.2108A>T n.1597A>T n.1574A>T c.1002A>T (p.Glu334Asp) c.438A>T (p.Glu146Asp) | |
6 | g.5613238A>C | CA362736900 | FARS2 | c.1135A>C (p.Asn379His) n.2109A>C n.1598A>C n.1575A>C c.1003A>C (p.Asn335His) c.439A>C (p.Asn147His) | |
6 | g.5613238A>G | CA362736901 | FARS2 | c.1135A>G (p.Asn379Asp) n.2109A>G n.1598A>G n.1575A>G c.1003A>G (p.Asn335Asp) c.439A>G (p.Asn147Asp) | gnomAD v4 |
6 | g.5613238A>T | CA362736902 | FARS2 | c.1135A>T (p.Asn379Tyr) n.2109A>T n.1598A>T n.1575A>T c.1003A>T (p.Asn335Tyr) c.439A>T (p.Asn147Tyr) | |
6 | g.5613239A>C | CA362736903 | FARS2 | c.1136A>C (p.Asn379Thr) n.2110A>C n.1599A>C n.1576A>C c.1004A>C (p.Asn335Thr) c.440A>C (p.Asn147Thr) | |
6 | g.5613239A>G | CA362736904 | FARS2 | c.1136A>G (p.Asn379Ser) n.2110A>G n.1599A>G n.1576A>G c.1004A>G (p.Asn335Ser) c.440A>G (p.Asn147Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.5613239A>T | CA362736905 | FARS2 | c.1136A>T (p.Asn379Ile) n.2110A>T n.1599A>T n.1576A>T c.1004A>T (p.Asn335Ile) c.440A>T (p.Asn147Ile) | |
6 | g.5613240T>A | CA362736906 | FARS2 | c.1137T>A (p.Asn379Lys) n.2111T>A n.1600T>A n.1577T>A c.1005T>A (p.Asn335Lys) c.441T>A (p.Asn147Lys) | |
6 | g.5613240T>C | CA448634027 | FARS2 | c.1137T>C (p.Asn379=) n.2111T>C n.1600T>C n.1577T>C c.1005T>C (p.Asn335=) c.441T>C (p.Asn147=) | |
6 | g.5613240T>G | CA362736907 | FARS2 | c.1137T>G (p.Asn379Lys) n.2111T>G n.1600T>G n.1577T>G c.1005T>G (p.Asn335Lys) c.441T>G (p.Asn147Lys) | |
6 | g.5613241G>A | CA362736908 | FARS2 | c.1138G>A (p.Asp380Asn) n.2112G>A n.1601G>A n.1578G>A c.1006G>A (p.Asp336Asn) c.442G>A (p.Asp148Asn) | |
6 | g.5613241G>C | CA362736910 | FARS2 | c.1138G>C (p.Asp380His) n.2112G>C n.1601G>C n.1578G>C c.1006G>C (p.Asp336His) c.442G>C (p.Asp148His) | COSMIC |
6 | g.5613241G= | CA1607705354 | FARS2 | c.1138G= (p.Asp380=) n.2112G= n.1601G= n.1578G= c.1006G= (p.Asp336=) c.442G= (p.Asp148=) | |
6 | g.5613241G>T | CA362736909 | FARS2 | c.1138G>T (p.Asp380Tyr) n.2112G>T n.1601G>T n.1578G>T c.1006G>T (p.Asp336Tyr) c.442G>T (p.Asp148Tyr) | dbSNP |
6 | g.5613242A>C | CA362736911 | FARS2 | c.1139A>C (p.Asp380Ala) n.2113A>C n.1602A>C n.1579A>C c.1007A>C (p.Asp336Ala) c.443A>C (p.Asp148Ala) | |
6 | g.5613242A>G | CA362736912 | FARS2 | c.1139A>G (p.Asp380Gly) n.2113A>G n.1602A>G n.1579A>G c.1007A>G (p.Asp336Gly) c.443A>G (p.Asp148Gly) | COSMIC |
6 | g.5613242A>T | CA362736913 | FARS2 | c.1139A>T (p.Asp380Val) n.2113A>T n.1602A>T n.1579A>T c.1007A>T (p.Asp336Val) c.443A>T (p.Asp148Val) | |
6 | g.5613243T>A | CA362736914 | FARS2 | c.1140T>A (p.Asp380Glu) n.2114T>A n.1603T>A n.1580T>A c.1008T>A (p.Asp336Glu) c.444T>A (p.Asp148Glu) | |
6 | g.5613243T>C | CA448634034 | FARS2 | c.1140T>C (p.Asp380=) n.2114T>C n.1603T>C n.1580T>C c.1008T>C (p.Asp336=) c.444T>C (p.Asp148=) | gnomAD v4 |
6 | g.5613243T>G | CA362736915 | FARS2 | c.1140T>G (p.Asp380Glu) n.2114T>G n.1603T>G n.1580T>G c.1008T>G (p.Asp336Glu) c.444T>G (p.Asp148Glu) | |
6 | g.5613245del | CA2677183433 | FARS2 | c.1142del (p.Phe381SerfsTer4) n.2116del n.1605del n.1582del c.1010del (p.Phe337SerfsTer4) c.446del (p.Phe149SerfsTer4) | gnomAD v4 |
6 | g.5613244T>A | CA362736916 | FARS2 | c.1141T>A (p.Phe381Ile) n.2115T>A n.1604T>A n.1581T>A c.1009T>A (p.Phe337Ile) c.445T>A (p.Phe149Ile) | |
6 | g.5613244T>C | CA362736917 | FARS2 | c.1141T>C (p.Phe381Leu) n.2115T>C n.1604T>C n.1581T>C c.1009T>C (p.Phe337Leu) c.445T>C (p.Phe149Leu) | |
6 | g.5613244T>G | CA362736918 | FARS2 | c.1141T>G (p.Phe381Val) n.2115T>G n.1604T>G n.1581T>G c.1009T>G (p.Phe337Val) c.445T>G (p.Phe149Val) | |
6 | g.5613245T>A | CA362736919 | FARS2 | c.1142T>A (p.Phe381Tyr) n.2116T>A n.1605T>A n.1582T>A c.1010T>A (p.Phe337Tyr) c.446T>A (p.Phe149Tyr) | |
6 | g.5613245T>C | CA362736920 | FARS2 | c.1142T>C (p.Phe381Ser) n.2116T>C n.1605T>C n.1582T>C c.1010T>C (p.Phe337Ser) c.446T>C (p.Phe149Ser) | |
6 | g.5613245T>G | CA362736921 | FARS2 | c.1142T>G (p.Phe381Cys) n.2116T>G n.1605T>G n.1582T>G c.1010T>G (p.Phe337Cys) c.446T>G (p.Phe149Cys) | |
6 | g.5613246C>A | CA362736923 | FARS2 | c.1143C>A (p.Phe381Leu) n.2117C>A n.1606C>A n.1583C>A c.1011C>A (p.Phe337Leu) c.447C>A (p.Phe149Leu) | |
6 | g.5613246C>G | CA362736922 | FARS2 | c.1143C>G (p.Phe381Leu) n.2117C>G n.1606C>G n.1583C>G c.1011C>G (p.Phe337Leu) c.447C>G (p.Phe149Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.5613246C>T | CA448634041 | FARS2 | c.1143C>T (p.Phe381=) n.2117C>T n.1606C>T n.1583C>T c.1011C>T (p.Phe337=) c.447C>T (p.Phe149=) | |
6 | g.5613247T>A | CA362736924 | FARS2 | c.1144T>A (p.Tyr382Asn) n.2118T>A n.1607T>A n.1584T>A c.1012T>A (p.Tyr338Asn) c.448T>A (p.Tyr150Asn) | |
6 | g.5613247T>C | CA362736925 | FARS2 | c.1144T>C (p.Tyr382His) n.2118T>C n.1607T>C n.1584T>C c.1012T>C (p.Tyr338His) c.448T>C (p.Tyr150His) | |
6 | g.5613247T>G | CA362736926 | FARS2 | c.1144T>G (p.Tyr382Asp) n.2118T>G n.1607T>G n.1584T>G c.1012T>G (p.Tyr338Asp) c.448T>G (p.Tyr150Asp) | |
6 | g.5613248A= | CA1607705355 | FARS2 | c.1145A= (p.Tyr382=) n.2119A= n.1608A= n.1585A= c.1013A= (p.Tyr338=) c.449A= (p.Tyr150=) | |
6 | g.5613248A>C | CA362736927 | FARS2 | c.1145A>C (p.Tyr382Ser) n.2119A>C n.1608A>C n.1585A>C c.1013A>C (p.Tyr338Ser) c.449A>C (p.Tyr150Ser) | |
6 | g.5613248A>G | CA362736928 | FARS2 | c.1145A>G (p.Tyr382Cys) n.2119A>G n.1608A>G n.1585A>G c.1013A>G (p.Tyr338Cys) c.449A>G (p.Tyr150Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613248A>T | CA362736929 | FARS2 | c.1145A>T (p.Tyr382Phe) n.2119A>T n.1608A>T n.1585A>T c.1013A>T (p.Tyr338Phe) c.449A>T (p.Tyr150Phe) | |
6 | g.5613249T>A | CA362736930 | FARS2 | c.1146T>A (p.Tyr382Ter) n.2120T>A n.1609T>A n.1586T>A c.1014T>A (p.Tyr338Ter) c.450T>A (p.Tyr150Ter) | |
6 | g.5613249T>C | CA448634047 | FARS2 | c.1146T>C (p.Tyr382=) n.2120T>C n.1609T>C n.1586T>C c.1014T>C (p.Tyr338=) c.450T>C (p.Tyr150=) | gnomAD v4 |
6 | g.5613249T>G | CA362736931 | FARS2 | c.1146T>G (p.Tyr382Ter) n.2120T>G n.1609T>G n.1586T>G c.1014T>G (p.Tyr338Ter) c.450T>G (p.Tyr150Ter) | |
6 | g.5613250G>A | CA362736932 | FARS2 | c.1147G>A (p.Asp383Asn) n.2121G>A n.1610G>A n.1587G>A c.1015G>A (p.Asp339Asn) c.451G>A (p.Asp151Asn) | |
6 | g.5613250G>C | CA362736933 | FARS2 | c.1147G>C (p.Asp383His) n.2121G>C n.1610G>C n.1587G>C c.1015G>C (p.Asp339His) c.451G>C (p.Asp151His) | |
6 | g.5613250G>T | CA362736934 | FARS2 | c.1147G>T (p.Asp383Tyr) n.2121G>T n.1610G>T n.1587G>T c.1015G>T (p.Asp339Tyr) c.451G>T (p.Asp151Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.5613251A>C | CA362736935 | FARS2 | c.1148A>C (p.Asp383Ala) n.2122A>C n.1611A>C n.1588A>C c.1016A>C (p.Asp339Ala) c.452A>C (p.Asp151Ala) | |
6 | g.5613251A>G | CA362736936 | FARS2 | c.1148A>G (p.Asp383Gly) n.2122A>G n.1611A>G n.1588A>G c.1016A>G (p.Asp339Gly) c.452A>G (p.Asp151Gly) | |
6 | g.5613251A>T | CA362736937 | FARS2 | c.1148A>T (p.Asp383Val) n.2122A>T n.1611A>T n.1588A>T c.1016A>T (p.Asp339Val) c.452A>T (p.Asp151Val) | |
6 | g.5613252C>A | CA362736938 | FARS2 | c.1149C>A (p.Asp383Glu) n.2123C>A n.1612C>A n.1589C>A c.1017C>A (p.Asp339Glu) c.453C>A (p.Asp151Glu) | |
6 | g.5613252C= | CA1607705356 | FARS2 | c.1149C= (p.Asp383=) n.2123C= n.1612C= n.1589C= c.1017C= (p.Asp339=) c.453C= (p.Asp151=) | |
6 | g.5613252C>G | CA362736939 | FARS2 | c.1149C>G (p.Asp383Glu) n.2123C>G n.1612C>G n.1589C>G c.1017C>G (p.Asp339Glu) c.453C>G (p.Asp151Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.5613252C>T | CA448634060 | FARS2 | c.1149C>T (p.Asp383=) n.2123C>T n.1612C>T n.1589C>T c.1017C>T (p.Asp339=) c.453C>T (p.Asp151=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613253T>A | CA362736940 | FARS2 | c.1150T>A (p.Leu384Ile) n.2124T>A n.1613T>A n.1590T>A c.1018T>A (p.Leu340Ile) c.454T>A (p.Leu152Ile) | |
6 | g.5613253T>C | CA448634062 | FARS2 | c.1150T>C (p.Leu384=) n.2124T>C n.1613T>C n.1590T>C c.1018T>C (p.Leu340=) c.454T>C (p.Leu152=) | |
6 | g.5613253T>G | CA362736941 | FARS2 | c.1150T>G (p.Leu384Val) n.2124T>G n.1613T>G n.1590T>G c.1018T>G (p.Leu340Val) c.454T>G (p.Leu152Val) | |
6 | g.5613254T>A | CA362736942 | FARS2 | c.1151T>A (p.Leu384Ter) n.2125T>A n.1614T>A n.1591T>A c.1019T>A (p.Leu340Ter) c.455T>A (p.Leu152Ter) | |
6 | g.5613254T>C | CA362736943 | FARS2 | c.1151T>C (p.Leu384Ser) n.2125T>C n.1614T>C n.1591T>C c.1019T>C (p.Leu340Ser) c.455T>C (p.Leu152Ser) | |
6 | g.5613254T>G | CA362736944 | FARS2 | c.1151T>G (p.Leu384Ter) n.2125T>G n.1614T>G n.1591T>G c.1019T>G (p.Leu340Ter) c.455T>G (p.Leu152Ter) | |
6 | g.5613255A>C | CA362736945 | FARS2 | c.1152A>C (p.Leu384Phe) n.2126A>C n.1615A>C n.1592A>C c.1020A>C (p.Leu340Phe) c.456A>C (p.Leu152Phe) | |
6 | g.5613255A>G | CA448634068 | FARS2 | c.1152A>G (p.Leu384=) n.2126A>G n.1615A>G n.1592A>G c.1020A>G (p.Leu340=) c.456A>G (p.Leu152=) | gnomAD v4 |
6 | g.5613255A>T | CA362736946 | FARS2 | c.1152A>T (p.Leu384Phe) n.2126A>T n.1615A>T n.1592A>T c.1020A>T (p.Leu340Phe) c.456A>T (p.Leu152Phe) | |
6 | g.5613256G>A | CA3623894 | FARS2 | c.1153G>A (p.Val385Ile) n.2127G>A n.1616G>A n.1593G>A c.1021G>A (p.Val341Ile) c.457G>A (p.Val153Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613256G>C | CA362736947 | FARS2 | c.1153G>C (p.Val385Leu) n.2127G>C n.1616G>C n.1593G>C c.1021G>C (p.Val341Leu) c.457G>C (p.Val153Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.5613256G= | CA1607705357 | FARS2 | c.1153G= (p.Val385=) n.2127G= n.1616G= n.1593G= c.1021G= (p.Val341=) c.457G= (p.Val153=) | |
6 | g.5613256G>T | CA362736948 | FARS2 | c.1153G>T (p.Val385Phe) n.2127G>T n.1616G>T n.1593G>T c.1021G>T (p.Val341Phe) c.457G>T (p.Val153Phe) | |
6 | g.5613257T>A | CA362736949 | FARS2 | c.1154T>A (p.Val385Asp) n.2128T>A n.1617T>A n.1594T>A c.1022T>A (p.Val341Asp) c.458T>A (p.Val153Asp) | |
6 | g.5613257T>C | CA3623895 | FARS2 | c.1154T>C (p.Val385Ala) n.2128T>C n.1617T>C n.1594T>C c.1022T>C (p.Val341Ala) c.458T>C (p.Val153Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613257T>G | CA362736950 | FARS2 | c.1154T>G (p.Val385Gly) n.2128T>G n.1617T>G n.1594T>G c.1022T>G (p.Val341Gly) c.458T>G (p.Val153Gly) | |
6 | g.5613257T= | CA1607705358 | FARS2 | c.1154T= (p.Val385=) n.2128T= n.1617T= n.1594T= c.1022T= (p.Val341=) c.458T= (p.Val153=) | |
6 | g.5613258C>A | CA448634075 | FARS2 | c.1155C>A (p.Val385=) n.2129C>A n.1618C>A n.1595C>A c.1023C>A (p.Val341=) c.459C>A (p.Val153=) | |
6 | g.5613258C>G | CA448634077 | FARS2 | c.1155C>G (p.Val385=) n.2129C>G n.1618C>G n.1595C>G c.1023C>G (p.Val341=) c.459C>G (p.Val153=) | gnomAD v4 |
6 | g.5613258C>T | CA448634079 | FARS2 | c.1155C>T (p.Val385=) n.2129C>T n.1618C>T n.1595C>T c.1023C>T (p.Val341=) c.459C>T (p.Val153=) | |
6 | g.5613259C>A | CA448634081 | FARS2 | c.1156C>A (p.Arg386=) n.2130C>A n.1619C>A n.1596C>A c.1024C>A (p.Arg342=) c.460C>A (p.Arg154=) | |
6 | g.5613259C= | CA1607705359 | FARS2 | c.1156C= (p.Arg386=) n.2130C= n.1619C= n.1596C= c.1024C= (p.Arg342=) c.460C= (p.Arg154=) | |
6 | g.5613259C>G | CA362736951 | FARS2 | c.1156C>G (p.Arg386Gly) n.2130C>G n.1619C>G n.1596C>G c.1024C>G (p.Arg342Gly) c.460C>G (p.Arg154Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5613259C>T | CA3623896 | FARS2 | c.1156C>T (p.Arg386Ter) n.2130C>T n.1619C>T n.1596C>T c.1024C>T (p.Arg342Ter) c.460C>T (p.Arg154Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613260G>A | CA3623897 | FARS2 | c.1157G>A (p.Arg386Gln) n.2131G>A n.1620G>A n.1597G>A c.1025G>A (p.Arg342Gln) c.461G>A (p.Arg154Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613260G>C | CA362736953 | FARS2 | c.1157G>C (p.Arg386Pro) n.2131G>C n.1620G>C n.1597G>C c.1025G>C (p.Arg342Pro) c.461G>C (p.Arg154Pro) | |
6 | g.5613260G= | CA1607705360 | FARS2 | c.1157G= (p.Arg386=) n.2131G= n.1620G= n.1597G= c.1025G= (p.Arg342=) c.461G= (p.Arg154=) | |
6 | g.5613260G>T | CA362736952 | FARS2 | c.1157G>T (p.Arg386Leu) n.2131G>T n.1620G>T n.1597G>T c.1025G>T (p.Arg342Leu) c.461G>T (p.Arg154Leu) | |
6 | g.5613261A>C | CA448634086 | FARS2 | c.1158A>C (p.Arg386=) n.2132A>C n.1621A>C n.1598A>C c.1026A>C (p.Arg342=) c.462A>C (p.Arg154=) | |
6 | g.5613261A>G | CA448634088 | FARS2 | c.1158A>G (p.Arg386=) n.2132A>G n.1621A>G n.1598A>G c.1026A>G (p.Arg342=) c.462A>G (p.Arg154=) | |
6 | g.5613261A>T | CA448634089 | FARS2 | c.1158A>T (p.Arg386=) n.2132A>T n.1621A>T n.1598A>T c.1026A>T (p.Arg342=) c.462A>T (p.Arg154=) | |
6 | g.5613262A= | CA1607705361 | FARS2 | c.1159A= (p.Thr387=) n.2133A= n.1622A= n.1599A= c.1027A= (p.Thr343=) c.463A= (p.Thr155=) | |
6 | g.5613262A>C | CA362736954 | FARS2 | c.1159A>C (p.Thr387Pro) n.2133A>C n.1622A>C n.1599A>C c.1027A>C (p.Thr343Pro) c.463A>C (p.Thr155Pro) | |
6 | g.5613262A>G | CA362736955 | FARS2 | c.1159A>G (p.Thr387Ala) n.2133A>G n.1622A>G n.1599A>G c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.463A>G (p.Thr155Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613262A>T | CA362736956 | FARS2 | c.1159A>T (p.Thr387Ser) n.2133A>T n.1622A>T n.1599A>T c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.463A>T (p.Thr155Ser) | |
6 | g.5613263C>A | CA3623898 | FARS2 | c.1160C>A (p.Thr387Lys) n.2134C>A n.1623C>A n.1600C>A c.1028C>A (p.Thr343Lys) c.464C>A (p.Thr155Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.5613263C= | CA1607705362 | FARS2 | c.1160C= (p.Thr387=) n.2134C= n.1623C= n.1600C= c.1028C= (p.Thr343=) c.464C= (p.Thr155=) | |
6 | g.5613263C>G | CA362736957 | FARS2 | c.1160C>G (p.Thr387Arg) n.2134C>G n.1623C>G n.1600C>G c.1028C>G (p.Thr343Arg) c.464C>G (p.Thr155Arg) | |
6 | g.5613263C>T | CA362736958 | FARS2 | c.1160C>T (p.Thr387Ile) n.2134C>T n.1623C>T n.1600C>T c.1028C>T (p.Thr343Ile) c.464C>T (p.Thr155Ile) | COSMIC |
6 | g.5613264A>C | CA448634095 | FARS2 | c.1161A>C (p.Thr387=) n.2135A>C n.1624A>C n.1601A>C c.1029A>C (p.Thr343=) c.465A>C (p.Thr155=) | gnomAD v4 |
6 | g.5613264A>G | CA448634104 | FARS2 | c.1161A>G (p.Thr387=) n.2135A>G n.1624A>G n.1601A>G c.1029A>G (p.Thr343=) c.465A>G (p.Thr155=) | |
6 | g.5613264A>T | CA448634097 | FARS2 | c.1161A>T (p.Thr387=) n.2135A>T n.1624A>T n.1601A>T c.1029A>T (p.Thr343=) c.465A>T (p.Thr155=) | |
6 | g.5613265A>C | CA362736959 | FARS2 | c.1162A>C (p.Ile388Leu) n.2136A>C n.1625A>C n.1602A>C c.1030A>C (p.Ile344Leu) c.466A>C (p.Ile156Leu) | |
6 | g.5613265A>G | CA362736960 | FARS2 | c.1162A>G (p.Ile388Val) n.2136A>G n.1625A>G n.1602A>G c.1030A>G (p.Ile344Val) c.466A>G (p.Ile156Val) | |
6 | g.5613265A>T | CA362736961 | FARS2 | c.1162A>T (p.Ile388Phe) n.2136A>T n.1625A>T n.1602A>T c.1030A>T (p.Ile344Phe) c.466A>T (p.Ile156Phe) | |
6 | g.5613266T>A | CA362736962 | FARS2 | c.1163T>A (p.Ile388Asn) n.2137T>A n.1626T>A n.1603T>A c.1031T>A (p.Ile344Asn) c.467T>A (p.Ile156Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613266T>C | CA362736963 | FARS2 | c.1163T>C (p.Ile388Thr) n.2137T>C n.1626T>C n.1603T>C c.1031T>C (p.Ile344Thr) c.467T>C (p.Ile156Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613266T>G | CA362736964 | FARS2 | c.1163T>G (p.Ile388Ser) n.2137T>G n.1626T>G n.1603T>G c.1031T>G (p.Ile344Ser) c.467T>G (p.Ile156Ser) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5613266T= | CA1607705363 | FARS2 | c.1163T= (p.Ile388=) n.2137T= n.1626T= n.1603T= c.1031T= (p.Ile344=) c.467T= (p.Ile156=) | |
6 | g.5613267T>A | CA448634107 | FARS2 | c.1164T>A (p.Ile388=) n.2138T>A n.1627T>A n.1604T>A c.1032T>A (p.Ile344=) c.468T>A (p.Ile156=) | |
6 | g.5613267T>C | CA448634108 | FARS2 | c.1164T>C (p.Ile388=) n.2138T>C n.1627T>C n.1604T>C c.1032T>C (p.Ile344=) c.468T>C (p.Ile156=) | gnomAD v4 |
6 | g.5613267T>G | CA362736965 | FARS2 | c.1164T>G (p.Ile388Met) n.2138T>G n.1627T>G n.1604T>G c.1032T>G (p.Ile344Met) c.468T>G (p.Ile156Met) | gnomAD v4 |
6 | g.5613268G>A | CA362736966 | FARS2 | c.1165G>A (p.Gly389Arg) n.2139G>A n.1628G>A n.1605G>A c.1033G>A (p.Gly345Arg) c.469G>A (p.Gly157Arg) | dbSNP |
6 | g.5613268G>C | CA362736967 | FARS2 | c.1165G>C (p.Gly389Arg) n.2139G>C n.1628G>C n.1605G>C c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.469G>C (p.Gly157Arg) | |
6 | g.5613268G= | CA1607705364 | FARS2 | c.1165G= (p.Gly389=) n.2139G= n.1628G= n.1605G= c.1033G= (p.Gly345=) c.469G= (p.Gly157=) | |
6 | g.5613268G>T | CA362736968 | FARS2 | c.1165G>T (p.Gly389Ter) n.2139G>T n.1628G>T n.1605G>T c.1033G>T (p.Gly345Ter) c.469G>T (p.Gly157Ter) | |
6 | g.5613269G>A | CA362736969 | FARS2 | c.1166G>A (p.Gly389Glu) n.2140G>A n.1629G>A n.1606G>A c.1034G>A (p.Gly345Glu) c.470G>A (p.Gly157Glu) | |
6 | g.5613269G>C | CA362736970 | FARS2 | c.1166G>C (p.Gly389Ala) n.2140G>C n.1629G>C n.1606G>C c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.470G>C (p.Gly157Ala) | |
6 | g.5613269G>T | CA362736971 | FARS2 | c.1166G>T (p.Gly389Val) n.2140G>T n.1629G>T n.1606G>T c.1034G>T (p.Gly345Val) c.470G>T (p.Gly157Val) | gnomAD v4 |
6 | g.5613270A>C | CA448634109 | FARS2 | c.1167A>C (p.Gly389=) n.2141A>C n.1630A>C n.1607A>C c.1035A>C (p.Gly345=) c.471A>C (p.Gly157=) | |
6 | g.5613270A>G | CA448634110 | FARS2 | c.1167A>G (p.Gly389=) n.2141A>G n.1630A>G n.1607A>G c.1035A>G (p.Gly345=) c.471A>G (p.Gly157=) | |
6 | g.5613270A>T | CA448634111 | FARS2 | c.1167A>T (p.Gly389=) n.2141A>T n.1630A>T n.1607A>T c.1035A>T (p.Gly345=) c.471A>T (p.Gly157=) | |
6 | g.5613270_5613276delinsAGGAGAC | CA1607705365 | FARS2 | c.1167_1173delinsAGGAGAC (p.Gly389=) n.2141_2147delinsAGGAGAC n.1630_1636delinsAGGAGAC n.1607_1613delinsAGGAGAC c.1035_1041delinsAGGAGAC (p.Gly345=) c.471_477delinsAGGAGAC (p.Gly157=) | |
6 | g.5613271G>A | CA362736972 | FARS2 | c.1168G>A (p.Gly390Arg) n.2142G>A n.1631G>A n.1608G>A c.1036G>A (p.Gly346Arg) c.472G>A (p.Gly158Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.5613271G>C | CA362736973 | FARS2 | c.1168G>C (p.Gly390Arg) n.2142G>C n.1631G>C n.1608G>C c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.472G>C (p.Gly158Arg) | |
6 | g.5613271G>T | CA362736974 | FARS2 | c.1168G>T (p.Gly390Ter) n.2142G>T n.1631G>T n.1608G>T c.1036G>T (p.Gly346Ter) c.472G>T (p.Gly158Ter) | |
6 | g.5613271_5613276del | CA3623899 | FARS2 | c.1168_1173del (p.Gly390_Asp391del) n.2142_2147del n.1631_1636del n.1608_1613del c.1036_1041del (p.Gly346_Asp347del) c.472_477del (p.Gly158_Asp159del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613272G>A | CA3623900 | FARS2 | c.1169G>A (p.Gly390Glu) n.2143G>A n.1632G>A n.1609G>A c.1037G>A (p.Gly346Glu) c.473G>A (p.Gly158Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613272G>C | CA362736975 | FARS2 | c.1169G>C (p.Gly390Ala) n.2143G>C n.1632G>C n.1609G>C c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.473G>C (p.Gly158Ala) | |
6 | g.5613272G= | CA1607705366 | FARS2 | c.1169G= (p.Gly390=) n.2143G= n.1632G= n.1609G= c.1037G= (p.Gly346=) c.473G= (p.Gly158=) | |
6 | g.5613272G>T | CA362736976 | FARS2 | c.1169G>T (p.Gly390Val) n.2143G>T n.1632G>T n.1609G>T c.1037G>T (p.Gly346Val) c.473G>T (p.Gly158Val) | |
6 | g.5613272_5613277del | CA362736977 | FARS2 | c.1169_1174del (p.Gly390_Leu392delinsVal) n.2143_2148del n.1632_1637del n.1609_1614del c.1037_1042del (p.Gly346_Leu348delinsVal) c.473_478del (p.Gly158_Leu160delinsVal) | |
6 | g.5613273A>C | CA448634112 | FARS2 | c.1170A>C (p.Gly390=) n.2144A>C n.1633A>C n.1610A>C c.1038A>C (p.Gly346=) c.474A>C (p.Gly158=) | |
6 | g.5613273A>G | CA448634113 | FARS2 | c.1170A>G (p.Gly390=) n.2144A>G n.1633A>G n.1610A>G c.1038A>G (p.Gly346=) c.474A>G (p.Gly158=) | |
6 | g.5613273A>T | CA448634114 | FARS2 | c.1170A>T (p.Gly390=) n.2144A>T n.1633A>T n.1610A>T c.1038A>T (p.Gly346=) c.474A>T (p.Gly158=) | |
6 | g.5613273_5613279delinsAGACCTG | CA1607705367 | FARS2 | c.1170_1176delinsAGACCTG (p.Gly390=) n.2144_2150delinsAGACCTG n.1633_1639delinsAGACCTG n.1610_1616delinsAGACCTG c.1038_1044delinsAGACCTG (p.Gly346=) c.474_480delinsAGACCTG (p.Gly158=) | |
6 | g.5613274G>A | CA362736978 | FARS2 | c.1171G>A (p.Asp391Asn) n.2145G>A n.1634G>A n.1611G>A c.1039G>A (p.Asp347Asn) c.475G>A (p.Asp159Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613274G>C | CA362736980 | FARS2 | c.1171G>C (p.Asp391His) n.2145G>C n.1634G>C n.1611G>C c.1039G>C (p.Asp347His) c.475G>C (p.Asp159His) | |
6 | g.5613274G= | CA1607705369 | FARS2 | c.1171G= (p.Asp391=) n.2145G= n.1634G= n.1611G= c.1039G= (p.Asp347=) c.475G= (p.Asp159=) | |
6 | g.5613274G>T | CA362736979 | FARS2 | c.1171G>T (p.Asp391Tyr) n.2145G>T n.1634G>T n.1611G>T c.1039G>T (p.Asp347Tyr) c.475G>T (p.Asp159Tyr) | |
6 | g.5613275_5613280del | CA1607705368 | FARS2 | c.1172_1177del (p.Asp391_Leu392del) n.2146_2151del n.1635_1640del n.1612_1617del c.1040_1045del (p.Asp347_Leu348del) c.476_481del (p.Asp159_Leu160del) | dbSNP |
6 | g.5613275A= | CA1607705370 | FARS2 | c.1172A= (p.Asp391=) n.2146A= n.1635A= n.1612A= c.1040A= (p.Asp347=) c.476A= (p.Asp159=) | |
6 | g.5613275A>C | CA362736981 | FARS2 | c.1172A>C (p.Asp391Ala) n.2146A>C n.1635A>C n.1612A>C c.1040A>C (p.Asp347Ala) c.476A>C (p.Asp159Ala) | |
6 | g.5613275A>G | CA362736982 | FARS2 | c.1172A>G (p.Asp391Gly) n.2146A>G n.1635A>G n.1612A>G c.1040A>G (p.Asp347Gly) c.476A>G (p.Asp159Gly) | |
6 | g.5613275A>T | CA130598 | FARS2 | c.1172A>T (p.Asp391Val) n.2146A>T n.1635A>T n.1612A>T c.1040A>T (p.Asp347Val) c.476A>T (p.Asp159Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613276C>A | CA362736983 | FARS2 | c.1173C>A (p.Asp391Glu) n.2147C>A n.1636C>A n.1613C>A c.1041C>A (p.Asp347Glu) c.477C>A (p.Asp159Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.5613276C= | CA1607705371 | FARS2 | c.1173C= (p.Asp391=) n.2147C= n.1636C= n.1613C= c.1041C= (p.Asp347=) c.477C= (p.Asp159=) | |
6 | g.5613276C>G | CA362736984 | FARS2 | c.1173C>G (p.Asp391Glu) n.2147C>G n.1636C>G n.1613C>G c.1041C>G (p.Asp347Glu) c.477C>G (p.Asp159Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613276C>T | CA448634116 | FARS2 | c.1173C>T (p.Asp391=) n.2147C>T n.1636C>T n.1613C>T c.1041C>T (p.Asp347=) c.477C>T (p.Asp159=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613277C>A | CA362736985 | FARS2 | c.1174C>A (p.Leu392Met) n.2148C>A n.1637C>A n.1614C>A c.1042C>A (p.Leu348Met) c.478C>A (p.Leu160Met) | |
6 | g.5613277C>G | CA362736986 | FARS2 | c.1174C>G (p.Leu392Val) n.2148C>G n.1637C>G n.1614C>G c.1042C>G (p.Leu348Val) c.478C>G (p.Leu160Val) | |
6 | g.5613277C>T | CA448634117 | FARS2 | c.1174C>T (p.Leu392=) n.2148C>T n.1637C>T n.1614C>T c.1042C>T (p.Leu348=) c.478C>T (p.Leu160=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5613278T>A | CA362736987 | FARS2 | c.1175T>A (p.Leu392Gln) n.2149T>A n.1638T>A n.1615T>A c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.479T>A (p.Leu160Gln) | |
6 | g.5613278T>C | CA362736988 | FARS2 | c.1175T>C (p.Leu392Pro) n.2149T>C n.1638T>C n.1615T>C c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.479T>C (p.Leu160Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613278T>G | CA362736989 | FARS2 | c.1175T>G (p.Leu392Arg) n.2149T>G n.1638T>G n.1615T>G c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.479T>G (p.Leu160Arg) | |
6 | g.5613278T= | CA1607705372 | FARS2 | c.1175T= (p.Leu392=) n.2149T= n.1638T= n.1615T= c.1043T= (p.Leu348=) c.479T= (p.Leu160=) | |
6 | g.5613279G>A | CA448634118 | FARS2 | c.1176G>A (p.Leu392=) n.2150G>A n.1639G>A n.1616G>A c.1044G>A (p.Leu348=) c.480G>A (p.Leu160=) | |
6 | g.5613279G>C | CA448634119 | FARS2 | c.1176G>C (p.Leu392=) n.2150G>C n.1639G>C n.1616G>C c.1044G>C (p.Leu348=) c.480G>C (p.Leu160=) | |
6 | g.5613279G= | CA1607705373 | FARS2 | c.1176G= (p.Leu392=) n.2150G= n.1639G= n.1616G= c.1044G= (p.Leu348=) c.480G= (p.Leu160=) | |
6 | g.5613279G>T | CA448634120 | FARS2 | c.1176G>T (p.Leu392=) n.2150G>T n.1639G>T n.1616G>T c.1044G>T (p.Leu348=) c.480G>T (p.Leu160=) | dbSNP |
6 | g.5613280G>A | CA362736990 | FARS2 | c.1177G>A (p.Val393Met) n.2151G>A n.1640G>A n.1617G>A c.1045G>A (p.Val349Met) c.481G>A (p.Val161Met) | |
6 | g.5613280G>C | CA362736991 | FARS2 | c.1177G>C (p.Val393Leu) n.2151G>C n.1640G>C n.1617G>C c.1045G>C (p.Val349Leu) c.481G>C (p.Val161Leu) | |
6 | g.5613280G>T | CA362736992 | FARS2 | c.1177G>T (p.Val393Leu) n.2151G>T n.1640G>T n.1617G>T c.1045G>T (p.Val349Leu) c.481G>T (p.Val161Leu) | |
6 | g.5613281T>A | CA362736994 | FARS2 | c.1178T>A (p.Val393Glu) n.2152T>A n.1641T>A n.1618T>A c.1046T>A (p.Val349Glu) c.482T>A (p.Val161Glu) | |
6 | g.5613281T>C | CA3623901 | FARS2 | c.1178T>C (p.Val393Ala) n.2152T>C n.1641T>C n.1618T>C c.1046T>C (p.Val349Ala) c.482T>C (p.Val161Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613281T>G | CA362736993 | FARS2 | c.1178T>G (p.Val393Gly) n.2152T>G n.1641T>G n.1618T>G c.1046T>G (p.Val349Gly) c.482T>G (p.Val161Gly) | |
6 | g.5613281T= | CA1607705374 | FARS2 | c.1178T= (p.Val393=) n.2152T= n.1641T= n.1618T= c.1046T= (p.Val349=) c.482T= (p.Val161=) | |
6 | g.5613282G>A | CA3623902 | FARS2 | c.1179G>A (p.Val393=) n.2153G>A n.1642G>A n.1619G>A c.1047G>A (p.Val349=) c.483G>A (p.Val161=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613282G>C | CA448634122 | FARS2 | c.1179G>C (p.Val393=) n.2153G>C n.1642G>C n.1619G>C c.1047G>C (p.Val349=) c.483G>C (p.Val161=) | |
6 | g.5613282G= | CA1607705375 | FARS2 | c.1179G= (p.Val393=) n.2153G= n.1642G= n.1619G= c.1047G= (p.Val349=) c.483G= (p.Val161=) | |
6 | g.5613282G>T | CA448634121 | FARS2 | c.1179G>T (p.Val393=) n.2153G>T n.1642G>T n.1619G>T c.1047G>T (p.Val349=) c.483G>T (p.Val161=) | |
6 | g.5613283G>A | CA362736995 | FARS2 | c.1180G>A (p.Glu394Lys) n.2154G>A n.1643G>A n.1620G>A c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.484G>A (p.Glu162Lys) | |
6 | g.5613283G>C | CA362736996 | FARS2 | c.1180G>C (p.Glu394Gln) n.2154G>C n.1643G>C n.1620G>C c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.484G>C (p.Glu162Gln) | |
6 | g.5613283G>T | CA362736997 | FARS2 | c.1180G>T (p.Glu394Ter) n.2154G>T n.1643G>T n.1620G>T c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.484G>T (p.Glu162Ter) | |
6 | g.5613284A>C | CA362736998 | FARS2 | c.1181A>C (p.Glu394Ala) n.2155A>C n.1644A>C n.1621A>C c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.485A>C (p.Glu162Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.5613284A>G | CA362736999 | FARS2 | c.1181A>G (p.Glu394Gly) n.2155A>G n.1644A>G n.1621A>G c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.485A>G (p.Glu162Gly) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5613284A>T | CA362737000 | FARS2 | c.1181A>T (p.Glu394Val) n.2155A>T n.1644A>T n.1621A>T c.1049A>T (p.Glu350Val) c.485A>T (p.Glu162Val) | |
6 | g.5613287del | CA2677183434 | FARS2 | c.1184del (p.Lys395ArgfsTer5) n.2158del n.1647del n.1624del c.1052del (p.Lys351ArgfsTer5) c.488del (p.Lys163ArgfsTer5) | gnomAD v4 |
6 | g.5613285A>C | CA362737001 | FARS2 | c.1182A>C (p.Glu394Asp) n.2156A>C n.1645A>C n.1622A>C c.1050A>C (p.Glu350Asp) c.486A>C (p.Glu162Asp) | |
6 | g.5613285A>G | CA448634123 | FARS2 | c.1182A>G (p.Glu394=) n.2156A>G n.1645A>G n.1622A>G c.1050A>G (p.Glu350=) c.486A>G (p.Glu162=) | |
6 | g.5613285A>T | CA362737002 | FARS2 | c.1182A>T (p.Glu394Asp) n.2156A>T n.1645A>T n.1622A>T c.1050A>T (p.Glu350Asp) c.486A>T (p.Glu162Asp) | |
6 | g.5613286A= | CA1607705376 | FARS2 | c.1183A= (p.Lys395=) n.2157A= n.1646A= n.1623A= c.1051A= (p.Lys351=) c.487A= (p.Lys163=) | |
6 | g.5613286A>C | CA362737003 | FARS2 | c.1183A>C (p.Lys395Gln) n.2157A>C n.1646A>C n.1623A>C c.1051A>C (p.Lys351Gln) c.487A>C (p.Lys163Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5613286A>G | CA362737004 | FARS2 | c.1183A>G (p.Lys395Glu) n.2157A>G n.1646A>G n.1623A>G c.1051A>G (p.Lys351Glu) c.487A>G (p.Lys163Glu) | |
6 | g.5613286A>T | CA362737005 | FARS2 | c.1183A>T (p.Lys395Ter) n.2157A>T n.1646A>T n.1623A>T c.1051A>T (p.Lys351Ter) c.487A>T (p.Lys163Ter) | |
6 | g.5613287A>C | CA362737007 | FARS2 | c.1184A>C (p.Lys395Thr) n.2158A>C n.1647A>C n.1624A>C c.1052A>C (p.Lys351Thr) c.488A>C (p.Lys163Thr) | |
6 | g.5613287A>G | CA362737008 | FARS2 | c.1184A>G (p.Lys395Arg) n.2158A>G n.1647A>G n.1624A>G c.1052A>G (p.Lys351Arg) c.488A>G (p.Lys163Arg) | |
6 | g.5613287A>T | CA362737006 | FARS2 | c.1184A>T (p.Lys395Met) n.2158A>T n.1647A>T n.1624A>T c.1052A>T (p.Lys351Met) c.488A>T (p.Lys163Met) | |
6 | g.5613288G>A | CA448634125 | FARS2 | c.1185G>A (p.Lys395=) n.2159G>A n.1648G>A n.1625G>A c.1053G>A (p.Lys351=) c.489G>A (p.Lys163=) | gnomAD v4 |
6 | g.5613288G>C | CA362737010 | FARS2 | c.1185G>C (p.Lys395Asn) n.2159G>C n.1648G>C n.1625G>C c.1053G>C (p.Lys351Asn) c.489G>C (p.Lys163Asn) | COSMIC |
6 | g.5613288G>T | CA362737009 | FARS2 | c.1185G>T (p.Lys395Asn) n.2159G>T n.1648G>T n.1625G>T c.1053G>T (p.Lys351Asn) c.489G>T (p.Lys163Asn) | |
6 | g.5613289del | CA2677183435 | FARS2 | c.1186del (p.Val396LeufsTer4) n.2160del n.1649del n.1626del c.1054del (p.Val352LeufsTer4) c.490del (p.Val164LeufsTer4) | gnomAD v4 |
6 | g.5613289G>A | CA134338679 | FARS2 | c.1186G>A (p.Val396Ile) n.2160G>A n.1649G>A n.1626G>A c.1054G>A (p.Val352Ile) c.490G>A (p.Val164Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5613289G>C | CA362737011 | FARS2 | c.1186G>C (p.Val396Leu) n.2160G>C n.1649G>C n.1626G>C c.1054G>C (p.Val352Leu) c.490G>C (p.Val164Leu) | |
6 | g.5613289G= | CA1607705377 | FARS2 | c.1186G= (p.Val396=) n.2160G= n.1649G= n.1626G= c.1054G= (p.Val352=) c.490G= (p.Val164=) | |
6 | g.5613289G>T | CA362737012 | FARS2 | c.1186G>T (p.Val396Phe) n.2160G>T n.1649G>T n.1626G>T c.1054G>T (p.Val352Phe) c.490G>T (p.Val164Phe) | COSMIC |