Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.5613077C>T | CA2578521648 | FARS2 | c.1066-92C>T (n.1066-92C>T) n.2040-92C>T n.1529-92C>T n.1506-92C>T c.934-92C>T (n.934-92C>T) c.370-92C>T (n.370-92C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5613078C>T | CA2677183389 | FARS2 | c.1066-91C>T (n.1066-91C>T) n.2040-91C>T n.1529-91C>T n.1506-91C>T c.934-91C>T (n.934-91C>T) c.370-91C>T (n.370-91C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5613081_5613084del | CA2769854398 | FARS2 | c.1066-88_1066-85del (n.1066-88_1066-85del) n.2040-88_2040-85del n.1529-88_1529-85del n.1506-88_1506-85del c.934-88_934-85del (n.934-88_934-85del) c.370-88_370-85del (n.370-88_370-85del) | |
6 | g.5613080A>G | CA2677183390 | FARS2 | c.1066-89A>G (n.1066-89A>G) n.2040-89A>G n.1529-89A>G n.1506-89A>G c.934-89A>G (n.934-89A>G) c.370-89A>G (n.370-89A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5613084A= | CA1607705286 | FARS2 | c.1066-85A= (n.1066-85A=) n.2040-85A= n.1529-85A= n.1506-85A= c.934-85A= (n.934-85A=) c.370-85A= (n.370-85A=) | |
6 | g.5613084A>C | CA1607705285 | FARS2 | c.1066-85A>C (n.1066-85A>C) n.2040-85A>C n.1529-85A>C n.1506-85A>C c.934-85A>C (n.934-85A>C) c.370-85A>C (n.370-85A>C) | dbSNP |
6 | g.5613084A>T | CA2578521649 | FARS2 | c.1066-85A>T (n.1066-85A>T) n.2040-85A>T n.1529-85A>T n.1506-85A>T c.934-85A>T (n.934-85A>T) c.370-85A>T (n.370-85A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5613085G>A | CA2677183391 | FARS2 | c.1066-84G>A (n.1066-84G>A) n.2040-84G>A n.1529-84G>A n.1506-84G>A c.934-84G>A (n.934-84G>A) c.370-84G>A (n.370-84G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5613085G>T | CA2677183392 | FARS2 | c.1066-84G>T (n.1066-84G>T) n.2040-84G>T n.1529-84G>T n.1506-84G>T c.934-84G>T (n.934-84G>T) c.370-84G>T (n.370-84G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5613086T>A | CA2677183393 | FARS2 | c.1066-83T>A (n.1066-83T>A) n.2040-83T>A n.1529-83T>A n.1506-83T>A c.934-83T>A (n.934-83T>A) c.370-83T>A (n.370-83T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5613086T>G | CA2677183394 | FARS2 | c.1066-83T>G (n.1066-83T>G) n.2040-83T>G n.1529-83T>G n.1506-83T>G c.934-83T>G (n.934-83T>G) c.370-83T>G (n.370-83T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5613087C>A | CA2578521650 | FARS2 | c.1066-82C>A (n.1066-82C>A) n.2040-82C>A n.1529-82C>A n.1506-82C>A c.934-82C>A (n.934-82C>A) c.370-82C>A (n.370-82C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5613087C>G | CA2677183396 | FARS2 | c.1066-82C>G (n.1066-82C>G) n.2040-82C>G n.1529-82C>G n.1506-82C>G c.934-82C>G (n.934-82C>G) c.370-82C>G (n.370-82C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5613087C>T | CA2677183395 | FARS2 | c.1066-82C>T (n.1066-82C>T) n.2040-82C>T n.1529-82C>T n.1506-82C>T c.934-82C>T (n.934-82C>T) c.370-82C>T (n.370-82C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5613089A>G | CA2578521651 | FARS2 | c.1066-80A>G (n.1066-80A>G) n.2040-80A>G n.1529-80A>G n.1506-80A>G c.934-80A>G (n.934-80A>G) c.370-80A>G (n.370-80A>G) | |
6 | g.5613090G>A | CA2677183397 | FARS2 | c.1066-79G>A (n.1066-79G>A) n.2040-79G>A n.1529-79G>A n.1506-79G>A c.934-79G>A (n.934-79G>A) c.370-79G>A (n.370-79G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5613091T>A | CA2578521652 | FARS2 | c.1066-78T>A (n.1066-78T>A) n.2040-78T>A n.1529-78T>A n.1506-78T>A c.934-78T>A (n.934-78T>A) c.370-78T>A (n.370-78T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5613092G>A | CA2677183398 | FARS2 | c.1066-77G>A (n.1066-77G>A) n.2040-77G>A n.1529-77G>A n.1506-77G>A c.934-77G>A (n.934-77G>A) c.370-77G>A (n.370-77G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5613092G>T | CA2677183399 | FARS2 | c.1066-77G>T (n.1066-77G>T) n.2040-77G>T n.1529-77G>T n.1506-77G>T c.934-77G>T (n.934-77G>T) c.370-77G>T (n.370-77G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5613093C>A | CA2578521653 | FARS2 | c.1066-76C>A (n.1066-76C>A) n.2040-76C>A n.1529-76C>A n.1506-76C>A c.934-76C>A (n.934-76C>A) c.370-76C>A (n.370-76C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5613093C>T | CA2505618696 | FARS2 | c.1066-76C>T (n.1066-76C>T) n.2040-76C>T n.1529-76C>T n.1506-76C>T c.934-76C>T (n.934-76C>T) c.370-76C>T (n.370-76C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5613094A>G | CA2578521654 | FARS2 | c.1066-75A>G (n.1066-75A>G) n.2040-75A>G n.1529-75A>G n.1506-75A>G c.934-75A>G (n.934-75A>G) c.370-75A>G (n.370-75A>G) | |
6 | g.5613095A>G | CA2677183400 | FARS2 | c.1066-74A>G (n.1066-74A>G) n.2040-74A>G n.1529-74A>G n.1506-74A>G c.934-74A>G (n.934-74A>G) c.370-74A>G (n.370-74A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5613096C>A | CA2677183401 | FARS2 | c.1066-73C>A (n.1066-73C>A) n.2040-73C>A n.1529-73C>A n.1506-73C>A c.934-73C>A (n.934-73C>A) c.370-73C>A (n.370-73C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5613101del | CA2677183402 | FARS2 | c.1066-68del (n.1066-68del) n.2040-68del n.1529-68del n.1506-68del c.934-68del (n.934-68del) c.370-68del (n.370-68del) | gnomAD v4 |
6 | g.5613099T>C | CA1607705288 | FARS2 | c.1066-70T>C (n.1066-70T>C) n.2040-70T>C n.1529-70T>C n.1506-70T>C c.934-70T>C (n.934-70T>C) c.370-70T>C (n.370-70T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5613099T= | CA1607705287 | FARS2 | c.1066-70T= (n.1066-70T=) n.2040-70T= n.1529-70T= n.1506-70T= c.934-70T= (n.934-70T=) c.370-70T= (n.370-70T=) | |
6 | g.5613100T>C | CA2677183403 | FARS2 | c.1066-69T>C (n.1066-69T>C) n.2040-69T>C n.1529-69T>C n.1506-69T>C c.934-69T>C (n.934-69T>C) c.370-69T>C (n.370-69T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5613101T>C | CA2677183404 | FARS2 | c.1066-68T>C (n.1066-68T>C) n.2040-68T>C n.1529-68T>C n.1506-68T>C c.934-68T>C (n.934-68T>C) c.370-68T>C (n.370-68T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5613102_5613103del | CA2711101209 | FARS2 | c.1066-67_1066-66del (n.1066-67_1066-66del) n.2040-67_2040-66del n.1529-67_1529-66del n.1506-67_1506-66del c.934-67_934-66del (n.934-67_934-66del) c.370-67_370-66del (n.370-67_370-66del) | dbSNP |
6 | g.5613103T>G | CA2677183405 | FARS2 | c.1066-66T>G (n.1066-66T>G) n.2040-66T>G n.1529-66T>G n.1506-66T>G c.934-66T>G (n.934-66T>G) c.370-66T>G (n.370-66T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5613104G>T | CA2677183406 | FARS2 | c.1066-65G>T (n.1066-65G>T) n.2040-65G>T n.1529-65G>T n.1506-65G>T c.934-65G>T (n.934-65G>T) c.370-65G>T (n.370-65G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5613106A>G | CA2677183407 | FARS2 | c.1066-63A>G (n.1066-63A>G) n.2040-63A>G n.1529-63A>G n.1506-63A>G c.934-63A>G (n.934-63A>G) c.370-63A>G (n.370-63A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5613110T>A | CA2677183409 | FARS2 | c.1066-59T>A (n.1066-59T>A) n.2040-59T>A n.1529-59T>A n.1506-59T>A c.934-59T>A (n.934-59T>A) c.370-59T>A (n.370-59T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5613110T>C | CA2677183408 | FARS2 | c.1066-59T>C (n.1066-59T>C) n.2040-59T>C n.1529-59T>C n.1506-59T>C c.934-59T>C (n.934-59T>C) c.370-59T>C (n.370-59T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5613111T>G | CA826060968 | FARS2 | c.1066-58T>G (n.1066-58T>G) n.2040-58T>G n.1529-58T>G n.1506-58T>G c.934-58T>G (n.934-58T>G) c.370-58T>G (n.370-58T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613111T= | CA1607705289 | FARS2 | c.1066-58T= (n.1066-58T=) n.2040-58T= n.1529-58T= n.1506-58T= c.934-58T= (n.934-58T=) c.370-58T= (n.370-58T=) | |
6 | g.5613112T>C | CA2769854399 | FARS2 | c.1066-57T>C (n.1066-57T>C) n.2040-57T>C n.1529-57T>C n.1506-57T>C c.934-57T>C (n.934-57T>C) c.370-57T>C (n.370-57T>C) | |
6 | g.5613113A>T | CA2578521655 | FARS2 | c.1066-56A>T (n.1066-56A>T) n.2040-56A>T n.1529-56A>T n.1506-56A>T c.934-56A>T (n.934-56A>T) c.370-56A>T (n.370-56A>T) | |
6 | g.5613117A>T | CA2677183410 | FARS2 | c.1066-52A>T (n.1066-52A>T) n.2040-52A>T n.1529-52A>T n.1506-52A>T c.934-52A>T (n.934-52A>T) c.370-52A>T (n.370-52A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5613118T>A | CA2677183411 | FARS2 | c.1066-51T>A (n.1066-51T>A) n.2040-51T>A n.1529-51T>A n.1506-51T>A c.934-51T>A (n.934-51T>A) c.370-51T>A (n.370-51T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5613118T>C | CA2578521656 | FARS2 | c.1066-51T>C (n.1066-51T>C) n.2040-51T>C n.1529-51T>C n.1506-51T>C c.934-51T>C (n.934-51T>C) c.370-51T>C (n.370-51T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5613119T>C | CA2677183412 | FARS2 | c.1066-50T>C (n.1066-50T>C) n.2040-50T>C n.1529-50T>C n.1506-50T>C c.934-50T>C (n.934-50T>C) c.370-50T>C (n.370-50T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5613120C>A | CA2578521657 | FARS2 | c.1066-49C>A (n.1066-49C>A) n.2040-49C>A n.1529-49C>A n.1506-49C>A c.934-49C>A (n.934-49C>A) c.370-49C>A (n.370-49C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5613120C= | CA1607705290 | FARS2 | c.1066-49C= (n.1066-49C=) n.2040-49C= n.1529-49C= n.1506-49C= c.934-49C= (n.934-49C=) c.370-49C= (n.370-49C=) | |
6 | g.5613120C>T | CA565277442 | FARS2 | c.1066-49C>T (n.1066-49C>T) n.2040-49C>T n.1529-49C>T n.1506-49C>T c.934-49C>T (n.934-49C>T) c.370-49C>T (n.370-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613121T>C | CA2677183413 | FARS2 | c.1066-48T>C (n.1066-48T>C) n.2040-48T>C n.1529-48T>C n.1506-48T>C c.934-48T>C (n.934-48T>C) c.370-48T>C (n.370-48T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5613122C>A | CA2677183414 | FARS2 | c.1066-47C>A (n.1066-47C>A) n.2040-47C>A n.1529-47C>A n.1506-47C>A c.934-47C>A (n.934-47C>A) c.370-47C>A (n.370-47C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5613122C>G | CA2677183415 | FARS2 | c.1066-47C>G (n.1066-47C>G) n.2040-47C>G n.1529-47C>G n.1506-47C>G c.934-47C>G (n.934-47C>G) c.370-47C>G (n.370-47C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5613122C>T | CA2677183416 | FARS2 | c.1066-47C>T (n.1066-47C>T) n.2040-47C>T n.1529-47C>T n.1506-47C>T c.934-47C>T (n.934-47C>T) c.370-47C>T (n.370-47C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5613123A= | CA1607705291 | FARS2 | c.1066-46A= (n.1066-46A=) n.2040-46A= n.1529-46A= n.1506-46A= c.934-46A= (n.934-46A=) c.370-46A= (n.370-46A=) | |
6 | g.5613123A>G | CA3623872 | FARS2 | c.1066-46A>G (n.1066-46A>G) n.2040-46A>G n.1529-46A>G n.1506-46A>G c.934-46A>G (n.934-46A>G) c.370-46A>G (n.370-46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613126C>A | CA565277443 | FARS2 | c.1066-43C>A (n.1066-43C>A) n.2040-43C>A n.1529-43C>A n.1506-43C>A c.934-43C>A (n.934-43C>A) c.370-43C>A (n.370-43C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613126C= | CA1607705292 | FARS2 | c.1066-43C= (n.1066-43C=) n.2040-43C= n.1529-43C= n.1506-43C= c.934-43C= (n.934-43C=) c.370-43C= (n.370-43C=) | |
6 | g.5613127A= | CA1607705293 | FARS2 | c.1066-42A= (n.1066-42A=) n.2040-42A= n.1529-42A= n.1506-42A= c.934-42A= (n.934-42A=) c.370-42A= (n.370-42A=) | |
6 | g.5613127A>G | CA565277444 | FARS2 | c.1066-42A>G (n.1066-42A>G) n.2040-42A>G n.1529-42A>G n.1506-42A>G c.934-42A>G (n.934-42A>G) c.370-42A>G (n.370-42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613128A= | CA1607705294 | FARS2 | c.1066-41A= (n.1066-41A=) n.2040-41A= n.1529-41A= n.1506-41A= c.934-41A= (n.934-41A=) c.370-41A= (n.370-41A=) | |
6 | g.5613128A>G | CA2677183417 | FARS2 | c.1066-41A>G (n.1066-41A>G) n.2040-41A>G n.1529-41A>G n.1506-41A>G c.934-41A>G (n.934-41A>G) c.370-41A>G (n.370-41A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5613128A>T | CA565277445 | FARS2 | c.1066-41A>T (n.1066-41A>T) n.2040-41A>T n.1529-41A>T n.1506-41A>T c.934-41A>T (n.934-41A>T) c.370-41A>T (n.370-41A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613129C>A | CA2677183418 | FARS2 | c.1066-40C>A (n.1066-40C>A) n.2040-40C>A n.1529-40C>A n.1506-40C>A c.934-40C>A (n.934-40C>A) c.370-40C>A (n.370-40C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5613130T>A | CA2578521658 | FARS2 | c.1066-39T>A (n.1066-39T>A) n.2040-39T>A n.1529-39T>A n.1506-39T>A c.934-39T>A (n.934-39T>A) c.370-39T>A (n.370-39T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5613130T>C | CA2677183419 | FARS2 | c.1066-39T>C (n.1066-39T>C) n.2040-39T>C n.1529-39T>C n.1506-39T>C c.934-39T>C (n.934-39T>C) c.370-39T>C (n.370-39T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5613130T>G | CA826060982 | FARS2 | c.1066-39T>G (n.1066-39T>G) n.2040-39T>G n.1529-39T>G n.1506-39T>G c.934-39T>G (n.934-39T>G) c.370-39T>G (n.370-39T>G) | dbSNP |
6 | g.5613130T= | CA1607705295 | FARS2 | c.1066-39T= (n.1066-39T=) n.2040-39T= n.1529-39T= n.1506-39T= c.934-39T= (n.934-39T=) c.370-39T= (n.370-39T=) | |
6 | g.5613131A= | CA1607705296 | FARS2 | c.1066-38A= (n.1066-38A=) n.2040-38A= n.1529-38A= n.1506-38A= c.934-38A= (n.934-38A=) c.370-38A= (n.370-38A=) | |
6 | g.5613131A>G | CA3623873 | FARS2 | c.1066-38A>G (n.1066-38A>G) n.2040-38A>G n.1529-38A>G n.1506-38A>G c.934-38A>G (n.934-38A>G) c.370-38A>G (n.370-38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613132A= | CA1607705297 | FARS2 | c.1066-37A= (n.1066-37A=) n.2040-37A= n.1529-37A= n.1506-37A= c.934-37A= (n.934-37A=) c.370-37A= (n.370-37A=) | |
6 | g.5613132A>T | CA3623874 | FARS2 | c.1066-37A>T (n.1066-37A>T) n.2040-37A>T n.1529-37A>T n.1506-37A>T c.934-37A>T (n.934-37A>T) c.370-37A>T (n.370-37A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613133C>A | CA2677183420 | FARS2 | c.1066-36C>A (n.1066-36C>A) n.2040-36C>A n.1529-36C>A n.1506-36C>A c.934-36C>A (n.934-36C>A) c.370-36C>A (n.370-36C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5613135A>G | CA2534522152 | FARS2 | c.1066-34A>G (n.1066-34A>G) n.2040-34A>G n.1529-34A>G n.1506-34A>G c.934-34A>G (n.934-34A>G) c.370-34A>G (n.370-34A>G) | |
6 | g.5613136G>A | CA2677183421 | FARS2 | c.1066-33G>A (n.1066-33G>A) n.2040-33G>A n.1529-33G>A n.1506-33G>A c.934-33G>A (n.934-33G>A) c.370-33G>A (n.370-33G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5613137T>A | CA565277446 | FARS2 | c.1066-32T>A (n.1066-32T>A) n.2040-32T>A n.1529-32T>A n.1506-32T>A c.934-32T>A (n.934-32T>A) c.370-32T>A (n.370-32T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613137T= | CA1607705298 | FARS2 | c.1066-32T= (n.1066-32T=) n.2040-32T= n.1529-32T= n.1506-32T= c.934-32T= (n.934-32T=) c.370-32T= (n.370-32T=) | |
6 | g.5613140A= | CA1607705301 | FARS2 | c.1066-29A= (n.1066-29A=) n.2040-29A= n.1529-29A= n.1506-29A= c.934-29A= (n.934-29A=) c.370-29A= (n.370-29A=) | |
6 | g.5613140A>G | CA1607705300 | FARS2 | c.1066-29A>G (n.1066-29A>G) n.2040-29A>G n.1529-29A>G n.1506-29A>G c.934-29A>G (n.934-29A>G) c.370-29A>G (n.370-29A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5613140A>T | CA1607705299 | FARS2 | c.1066-29A>T (n.1066-29A>T) n.2040-29A>T n.1529-29A>T n.1506-29A>T c.934-29A>T (n.934-29A>T) c.370-29A>T (n.370-29A>T) | dbSNP |
6 | g.5613141T>C | CA2578521659 | FARS2 | c.1066-28T>C (n.1066-28T>C) n.2040-28T>C n.1529-28T>C n.1506-28T>C c.934-28T>C (n.934-28T>C) c.370-28T>C (n.370-28T>C) | |
6 | g.5613142G>A | CA2677183422 | FARS2 | c.1066-27G>A (n.1066-27G>A) n.2040-27G>A n.1529-27G>A n.1506-27G>A c.934-27G>A (n.934-27G>A) c.370-27G>A (n.370-27G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5613142G>C | CA2677183423 | FARS2 | c.1066-27G>C (n.1066-27G>C) n.2040-27G>C n.1529-27G>C n.1506-27G>C c.934-27G>C (n.934-27G>C) c.370-27G>C (n.370-27G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5613142G= | CA1607705302 | FARS2 | c.1066-27G= (n.1066-27G=) n.2040-27G= n.1529-27G= n.1506-27G= c.934-27G= (n.934-27G=) c.370-27G= (n.370-27G=) | |
6 | g.5613142G>T | CA826060990 | FARS2 | c.1066-27G>T (n.1066-27G>T) n.2040-27G>T n.1529-27G>T n.1506-27G>T c.934-27G>T (n.934-27G>T) c.370-27G>T (n.370-27G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5613144A= | CA1607705303 | FARS2 | c.1066-25A= (n.1066-25A=) n.2040-25A= n.1529-25A= n.1506-25A= c.934-25A= (n.934-25A=) c.370-25A= (n.370-25A=) | |
6 | g.5613144A>G | CA565277447 | FARS2 | c.1066-25A>G (n.1066-25A>G) n.2040-25A>G n.1529-25A>G n.1506-25A>G c.934-25A>G (n.934-25A>G) c.370-25A>G (n.370-25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613146C>A | CA565277448 | FARS2 | c.1066-23C>A (n.1066-23C>A) n.2040-23C>A n.1529-23C>A n.1506-23C>A c.934-23C>A (n.934-23C>A) c.370-23C>A (n.370-23C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613146C= | CA1607705304 | FARS2 | c.1066-23C= (n.1066-23C=) n.2040-23C= n.1529-23C= n.1506-23C= c.934-23C= (n.934-23C=) c.370-23C= (n.370-23C=) | |
6 | g.5613147T>C | CA2677183424 | FARS2 | c.1066-22T>C (n.1066-22T>C) n.2040-22T>C n.1529-22T>C n.1506-22T>C c.934-22T>C (n.934-22T>C) c.370-22T>C (n.370-22T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5613148T>C | CA2677183425 | FARS2 | c.1066-21T>C (n.1066-21T>C) n.2040-21T>C n.1529-21T>C n.1506-21T>C c.934-21T>C (n.934-21T>C) c.370-21T>C (n.370-21T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5613149T>G | CA2677183426 | FARS2 | c.1066-20T>G (n.1066-20T>G) n.2040-20T>G n.1529-20T>G n.1506-20T>G c.934-20T>G (n.934-20T>G) c.370-20T>G (n.370-20T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5613150T>A | CA2677183427 | FARS2 | c.1066-19T>A (n.1066-19T>A) n.2040-19T>A n.1529-19T>A n.1506-19T>A c.934-19T>A (n.934-19T>A) c.370-19T>A (n.370-19T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5613150T>C | CA565277449 | FARS2 | c.1066-19T>C (n.1066-19T>C) n.2040-19T>C n.1529-19T>C n.1506-19T>C c.934-19T>C (n.934-19T>C) c.370-19T>C (n.370-19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613150T= | CA1607705306 | FARS2 | c.1066-19T= (n.1066-19T=) n.2040-19T= n.1529-19T= n.1506-19T= c.934-19T= (n.934-19T=) c.370-19T= (n.370-19T=) | |
6 | g.5613150_5613153delinsTCTC | CA1607705305 | FARS2 | c.1066-19_1066-16delinsTCTC (n.1066-19_1066-16delinsTCTC) n.2040-19_2040-16delinsTCTC n.1529-19_1529-16delinsTCTC n.1506-19_1506-16delinsTCTC c.934-19_934-16delinsTCTC (n.934-19_934-16delinsTCTC) c.370-19_370-16delinsTCTC (n.370-19_370-16delinsTCTC) | |
6 | g.5613151C>A | CA2677183428 | FARS2 | c.1066-18C>A (n.1066-18C>A) n.2040-18C>A n.1529-18C>A n.1506-18C>A c.934-18C>A (n.934-18C>A) c.370-18C>A (n.370-18C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5613154_5613156del | CA3623875 | FARS2 | c.1066-15_1066-13del (n.1066-15_1066-13del) n.2040-15_2040-13del n.1529-15_1529-13del n.1506-15_1506-13del c.934-15_934-13del (n.934-15_934-13del) c.370-15_370-13del (n.370-15_370-13del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613152T>C | CA2580075342 | FARS2 | c.1066-17T>C (n.1066-17T>C) n.2040-17T>C n.1529-17T>C n.1506-17T>C c.934-17T>C (n.934-17T>C) c.370-17T>C (n.370-17T>C) | ClinVar |
6 | g.5613153C>G | CA2677183429 | FARS2 | c.1066-16C>G (n.1066-16C>G) n.2040-16C>G n.1529-16C>G n.1506-16C>G c.934-16C>G (n.934-16C>G) c.370-16C>G (n.370-16C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5613153C>T | CA2677183430 | FARS2 | c.1066-16C>T (n.1066-16C>T) n.2040-16C>T n.1529-16C>T n.1506-16C>T c.934-16C>T (n.934-16C>T) c.370-16C>T (n.370-16C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5613154C= | CA1607705307 | FARS2 | c.1066-15C= (n.1066-15C=) n.2040-15C= n.1529-15C= n.1506-15C= c.934-15C= (n.934-15C=) c.370-15C= (n.370-15C=) | |
6 | g.5613154C>G | CA3623876 | FARS2 | c.1066-15C>G (n.1066-15C>G) n.2040-15C>G n.1529-15C>G n.1506-15C>G c.934-15C>G (n.934-15C>G) c.370-15C>G (n.370-15C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613154C>T | CA826060997 | FARS2 | c.1066-15C>T (n.1066-15C>T) n.2040-15C>T n.1529-15C>T n.1506-15C>T c.934-15C>T (n.934-15C>T) c.370-15C>T (n.370-15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613155T>C | CA2677183432 | FARS2 | c.1066-14T>C (n.1066-14T>C) n.2040-14T>C n.1529-14T>C n.1506-14T>C c.934-14T>C (n.934-14T>C) c.370-14T>C (n.370-14T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5613156_5613158del | CA2677183431 | FARS2 | c.1066-13_1066-11del (n.1066-13_1066-11del) n.2040-13_2040-11del n.1529-13_1529-11del n.1506-13_1506-11del c.934-13_934-11del (n.934-13_934-11del) c.370-13_370-11del (n.370-13_370-11del) | gnomAD v4 |
6 | g.5613156C= | CA1607705308 | FARS2 | c.1066-13C= (n.1066-13C=) n.2040-13C= n.1529-13C= n.1506-13C= c.934-13C= (n.934-13C=) c.370-13C= (n.370-13C=) | |
6 | g.5613156C>G | CA1607705309 | FARS2 | c.1066-13C>G (n.1066-13C>G) n.2040-13C>G n.1529-13C>G n.1506-13C>G c.934-13C>G (n.934-13C>G) c.370-13C>G (n.370-13C>G) | dbSNP |
6 | g.5613156C>T | CA3623877 | FARS2 | c.1066-13C>T (n.1066-13C>T) n.2040-13C>T n.1529-13C>T n.1506-13C>T c.934-13C>T (n.934-13C>T) c.370-13C>T (n.370-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC |
6 | g.5613156_5613157delinsCT | CA1607705311 | FARS2 | c.1066-13_1066-12delinsCT (n.1066-13_1066-12delinsCT) n.2040-13_2040-12delinsCT n.1529-13_1529-12delinsCT n.1506-13_1506-12delinsCT c.934-13_934-12delinsCT (n.934-13_934-12delinsCT) c.370-13_370-12delinsCT (n.370-13_370-12delinsCT) | |
6 | g.5613156_5613158delinsCTT | CA1607705310 | FARS2 | c.1066-13_1066-11delinsCTT (n.1066-13_1066-11delinsCTT) n.2040-13_2040-11delinsCTT n.1529-13_1529-11delinsCTT n.1506-13_1506-11delinsCTT c.934-13_934-11delinsCTT (n.934-13_934-11delinsCTT) c.370-13_370-11delinsCTT (n.370-13_370-11delinsCTT) | |
6 | g.5613156_5613161delinsCTTGTT | CA1607705312 | FARS2 | c.1066-13_1066-8delinsCTTGTT (n.1066-13_1066-8delinsCTTGTT) n.2040-13_2040-8delinsCTTGTT n.1529-13_1529-8delinsCTTGTT n.1506-13_1506-8delinsCTTGTT c.934-13_934-8delinsCTTGTT (n.934-13_934-8delinsCTTGTT) c.370-13_370-8delinsCTTGTT (n.370-13_370-8delinsCTTGTT) | |
6 | g.5613157T>A | CA1607705315 | FARS2 | c.1066-12T>A (n.1066-12T>A) n.2040-12T>A n.1529-12T>A n.1506-12T>A c.934-12T>A (n.934-12T>A) c.370-12T>A (n.370-12T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5613157T>C | CA565277451 | FARS2 | c.1066-12T>C (n.1066-12T>C) n.2040-12T>C n.1529-12T>C n.1506-12T>C c.934-12T>C (n.934-12T>C) c.370-12T>C (n.370-12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613157T= | CA1607705314 | FARS2 | c.1066-12T= (n.1066-12T=) n.2040-12T= n.1529-12T= n.1506-12T= c.934-12T= (n.934-12T=) c.370-12T= (n.370-12T=) | |
6 | g.5613157_5613158del | CA565277450 | FARS2 | c.1066-12_1066-11del (n.1066-12_1066-11del) n.2040-12_2040-11del n.1529-12_1529-11del n.1506-12_1506-11del c.934-12_934-11del (n.934-12_934-11del) c.370-12_370-11del (n.370-12_370-11del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613158del | CA1607705313 | FARS2 | c.1066-11del (n.1066-11del) n.2040-11del n.1529-11del n.1506-11del c.934-11del (n.934-11del) c.370-11del (n.370-11del) | dbSNP |
6 | g.5613162_5613166del | CA1085577525 | FARS2 | c.1066-7_1066-3del (n.1066-7_1066-3del) n.2040-7_2040-3del n.1529-7_1529-3del n.1506-7_1506-3del c.934-7_934-3del (n.934-7_934-3del) c.370-7_370-3del (n.370-7_370-3del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613159G>A | CA1607705318 | FARS2 | c.1066-10G>A (n.1066-10G>A) n.2040-10G>A n.1529-10G>A n.1506-10G>A c.934-10G>A (n.934-10G>A) c.370-10G>A (n.370-10G>A) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5613159G= | CA1607705317 | FARS2 | c.1066-10G= (n.1066-10G=) n.2040-10G= n.1529-10G= n.1506-10G= c.934-10G= (n.934-10G=) c.370-10G= (n.370-10G=) | |
6 | g.5613159G>T | CA1607705316 | FARS2 | c.1066-10G>T (n.1066-10G>T) n.2040-10G>T n.1529-10G>T n.1506-10G>T c.934-10G>T (n.934-10G>T) c.370-10G>T (n.370-10G>T) | dbSNP |
6 | g.5613160T>G | CA3623878 | FARS2 | c.1066-9T>G (n.1066-9T>G) n.2040-9T>G n.1529-9T>G n.1506-9T>G c.934-9T>G (n.934-9T>G) c.370-9T>G (n.370-9T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613160T= | CA1607705319 | FARS2 | c.1066-9T= (n.1066-9T=) n.2040-9T= n.1529-9T= n.1506-9T= c.934-9T= (n.934-9T=) c.370-9T= (n.370-9T=) | |
6 | g.5613163T>G | CA134338677 | FARS2 | c.1066-6T>G (n.1066-6T>G) n.2040-6T>G n.1529-6T>G n.1506-6T>G c.934-6T>G (n.934-6T>G) c.370-6T>G (n.370-6T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613163T= | CA1607705320 | FARS2 | c.1066-6T= (n.1066-6T=) n.2040-6T= n.1529-6T= n.1506-6T= c.934-6T= (n.934-6T=) c.370-6T= (n.370-6T=) | |
6 | g.5613164G>A | CA2578521660 | FARS2 | c.1066-5G>A (n.1066-5G>A) n.2040-5G>A n.1529-5G>A n.1506-5G>A c.934-5G>A (n.934-5G>A) c.370-5G>A (n.370-5G>A) | |
6 | g.5613164G= | CA1607705321 | FARS2 | c.1066-5G= (n.1066-5G=) n.2040-5G= n.1529-5G= n.1506-5G= c.934-5G= (n.934-5G=) c.370-5G= (n.370-5G=) | |
6 | g.5613164G>T | CA1085577535 | FARS2 | c.1066-5G>T (n.1066-5G>T) n.2040-5G>T n.1529-5G>T n.1506-5G>T c.934-5G>T (n.934-5G>T) c.370-5G>T (n.370-5G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613166T>C | CA565277452 | FARS2 | c.1066-3T>C (n.1066-3T>C) n.2040-3T>C n.1529-3T>C n.1506-3T>C c.934-3T>C (n.934-3T>C) c.370-3T>C (n.370-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613166T= | CA1607705322 | FARS2 | c.1066-3T= (n.1066-3T=) n.2040-3T= n.1529-3T= n.1506-3T= c.934-3T= (n.934-3T=) c.370-3T= (n.370-3T=) | |
6 | g.5613167A>C | CA362736741 | FARS2 | c.1066-2A>C (n.1066-2A>C) n.2040-2A>C n.1529-2A>C n.1506-2A>C c.934-2A>C (n.934-2A>C) c.370-2A>C (n.370-2A>C) | |
6 | g.5613167A>G | CA362736742 | FARS2 | c.1066-2A>G (n.1066-2A>G) n.2040-2A>G n.1529-2A>G n.1506-2A>G c.934-2A>G (n.934-2A>G) c.370-2A>G (n.370-2A>G) | |
6 | g.5613167A>T | CA362736743 | FARS2 | c.1066-2A>T (n.1066-2A>T) n.2040-2A>T n.1529-2A>T n.1506-2A>T c.934-2A>T (n.934-2A>T) c.370-2A>T (n.370-2A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5613168G>A | CA362736745 | FARS2 | c.1066-1G>A (n.1066-1G>A) n.2040-1G>A n.1529-1G>A n.1506-1G>A c.934-1G>A (n.934-1G>A) c.370-1G>A (n.370-1G>A) | dbSNP |
6 | g.5613168G>C | CA3623879 | FARS2 | c.1066-1G>C (n.1066-1G>C) n.2040-1G>C n.1529-1G>C n.1506-1G>C c.934-1G>C (n.934-1G>C) c.370-1G>C (n.370-1G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613168G= | CA1607705323 | FARS2 | c.1066-1G= (n.1066-1G=) n.2040-1G= n.1529-1G= n.1506-1G= c.934-1G= (n.934-1G=) c.370-1G= (n.370-1G=) | |
6 | g.5613168G>T | CA362736744 | FARS2 | c.1066-1G>T (n.1066-1G>T) n.2040-1G>T n.1529-1G>T n.1506-1G>T c.934-1G>T (n.934-1G>T) c.370-1G>T (n.370-1G>T) | |
6 | g.5613169C>A | CA362736746 | FARS2 | c.1066C>A (p.Pro356Thr) n.2040C>A n.1529C>A n.1506C>A c.934C>A (p.Pro312Thr) c.370C>A (p.Pro124Thr) | |
6 | g.5613169C= | CA1607705324 | FARS2 | c.1066C= (p.Pro356=) n.2040C= n.1529C= n.1506C= c.934C= (p.Pro312=) c.370C= (p.Pro124=) | |
6 | g.5613169C>G | CA362736747 | FARS2 | c.1066C>G (p.Pro356Ala) n.2040C>G n.1529C>G n.1506C>G c.934C>G (p.Pro312Ala) c.370C>G (p.Pro124Ala) | |
6 | g.5613169C>T | CA362736748 | FARS2 | c.1066C>T (p.Pro356Ser) n.2040C>T n.1529C>T n.1506C>T c.934C>T (p.Pro312Ser) c.370C>T (p.Pro124Ser) | dbSNP |
6 | g.5613170C>A | CA362736749 | FARS2 | c.1067C>A (p.Pro356His) n.2041C>A n.1530C>A n.1507C>A c.935C>A (p.Pro312His) c.371C>A (p.Pro124His) | |
6 | g.5613170C= | CA1607705325 | FARS2 | c.1067C= (p.Pro356=) n.2041C= n.1530C= n.1507C= c.935C= (p.Pro312=) c.371C= (p.Pro124=) | |
6 | g.5613170C>G | CA362736750 | FARS2 | c.1067C>G (p.Pro356Arg) n.2041C>G n.1530C>G n.1507C>G c.935C>G (p.Pro312Arg) c.371C>G (p.Pro124Arg) | dbSNP |
6 | g.5613170C>T | CA3623880 | FARS2 | c.1067C>T (p.Pro356Leu) n.2041C>T n.1530C>T n.1507C>T c.935C>T (p.Pro312Leu) c.371C>T (p.Pro124Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613171T>A | CA448633858 | FARS2 | c.1068T>A (p.Pro356=) n.2042T>A n.1531T>A n.1508T>A c.936T>A (p.Pro312=) c.372T>A (p.Pro124=) | |
6 | g.5613171T>C | CA448633859 | FARS2 | c.1068T>C (p.Pro356=) n.2042T>C n.1531T>C n.1508T>C c.936T>C (p.Pro312=) c.372T>C (p.Pro124=) | |
6 | g.5613171T>G | CA448633860 | FARS2 | c.1068T>G (p.Pro356=) n.2042T>G n.1531T>G n.1508T>G c.936T>G (p.Pro312=) c.372T>G (p.Pro124=) | |
6 | g.5613172C>A | CA362736751 | FARS2 | c.1069C>A (p.Leu357Ile) n.2043C>A n.1532C>A n.1509C>A c.937C>A (p.Leu313Ile) c.373C>A (p.Leu125Ile) | |
6 | g.5613172C= | CA1607705326 | FARS2 | c.1069C= (p.Leu357=) n.2043C= n.1532C= n.1509C= c.937C= (p.Leu313=) c.373C= (p.Leu125=) | |
6 | g.5613172C>G | CA362736752 | FARS2 | c.1069C>G (p.Leu357Val) n.2043C>G n.1532C>G n.1509C>G c.937C>G (p.Leu313Val) c.373C>G (p.Leu125Val) | |
6 | g.5613172C>T | CA3623881 | FARS2 | c.1069C>T (p.Leu357Phe) n.2043C>T n.1532C>T n.1509C>T c.937C>T (p.Leu313Phe) c.373C>T (p.Leu125Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613173T>A | CA362736753 | FARS2 | c.1070T>A (p.Leu357His) n.2044T>A n.1533T>A n.1510T>A c.938T>A (p.Leu313His) c.374T>A (p.Leu125His) | |
6 | g.5613173T>C | CA362736754 | FARS2 | c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.2044T>C n.1533T>C n.1510T>C c.938T>C (p.Leu313Pro) c.374T>C (p.Leu125Pro) | |
6 | g.5613173T>G | CA362736755 | FARS2 | c.1070T>G (p.Leu357Arg) n.2044T>G n.1533T>G n.1510T>G c.938T>G (p.Leu313Arg) c.374T>G (p.Leu125Arg) | |
6 | g.5613174T>A | CA448633866 | FARS2 | c.1071T>A (p.Leu357=) n.2045T>A n.1534T>A n.1511T>A c.939T>A (p.Leu313=) c.375T>A (p.Leu125=) | |
6 | g.5613174T>C | CA448633869 | FARS2 | c.1071T>C (p.Leu357=) n.2045T>C n.1534T>C n.1511T>C c.939T>C (p.Leu313=) c.375T>C (p.Leu125=) | |
6 | g.5613174T>G | CA448633867 | FARS2 | c.1071T>G (p.Leu357=) n.2045T>G n.1534T>G n.1511T>G c.939T>G (p.Leu313=) c.375T>G (p.Leu125=) | |
6 | g.5613175A>C | CA362736757 | FARS2 | c.1072A>C (p.Ser358Arg) n.2046A>C n.1535A>C n.1512A>C c.940A>C (p.Ser314Arg) c.376A>C (p.Ser126Arg) | |
6 | g.5613175A>G | CA362736758 | FARS2 | c.1072A>G (p.Ser358Gly) n.2046A>G n.1535A>G n.1512A>G c.940A>G (p.Ser314Gly) c.376A>G (p.Ser126Gly) | |
6 | g.5613175A>T | CA362736756 | FARS2 | c.1072A>T (p.Ser358Cys) n.2046A>T n.1535A>T n.1512A>T c.940A>T (p.Ser314Cys) c.376A>T (p.Ser126Cys) | |
6 | g.5613176G>A | CA362736759 | FARS2 | c.1073G>A (p.Ser358Asn) n.2047G>A n.1536G>A n.1513G>A c.941G>A (p.Ser314Asn) c.377G>A (p.Ser126Asn) | |
6 | g.5613176G>C | CA362736760 | FARS2 | c.1073G>C (p.Ser358Thr) n.2047G>C n.1536G>C n.1513G>C c.941G>C (p.Ser314Thr) c.377G>C (p.Ser126Thr) | |
6 | g.5613176G>T | CA362736761 | FARS2 | c.1073G>T (p.Ser358Ile) n.2047G>T n.1536G>T n.1513G>T c.941G>T (p.Ser314Ile) c.377G>T (p.Ser126Ile) | |
6 | g.5613177C>A | CA362736762 | FARS2 | c.1074C>A (p.Ser358Arg) n.2048C>A n.1537C>A n.1514C>A c.942C>A (p.Ser314Arg) c.378C>A (p.Ser126Arg) | |
6 | g.5613177C>G | CA362736763 | FARS2 | c.1074C>G (p.Ser358Arg) n.2048C>G n.1537C>G n.1514C>G c.942C>G (p.Ser314Arg) c.378C>G (p.Ser126Arg) | |
6 | g.5613177C>T | CA448633875 | FARS2 | c.1074C>T (p.Ser358=) n.2048C>T n.1537C>T n.1514C>T c.942C>T (p.Ser314=) c.378C>T (p.Ser126=) |