Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.56115127C>A | CA2809914621 | ANKFN1 | c.288+68802C>A (n.288+68802C>A) c.462+68802C>A (n.462+68802C>A) n.89+4081C>A c.-78+4081C>A (n.-78+4081C>A) c.-261+4081C>A (n.-261+4081C>A) c.-193+4081C>A (n.-193+4081C>A) | |
17 | g.56115133T>C | CA292480407 | ANKFN1 | c.288+68808T>C (n.288+68808T>C) c.462+68808T>C (n.462+68808T>C) n.89+4087T>C c.-78+4087T>C (n.-78+4087T>C) c.-261+4087T>C (n.-261+4087T>C) c.-193+4087T>C (n.-193+4087T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56115133T= | CA2266662127 | ANKFN1 | c.288+68808T= (n.288+68808T=) c.462+68808T= (n.462+68808T=) n.89+4087T= c.-78+4087T= (n.-78+4087T=) c.-261+4087T= (n.-261+4087T=) c.-193+4087T= (n.-193+4087T=) | |
17 | g.56115135G>A | CA2266662129 | ANKFN1 | c.288+68810G>A (n.288+68810G>A) c.462+68810G>A (n.462+68810G>A) n.89+4089G>A c.-78+4089G>A (n.-78+4089G>A) c.-261+4089G>A (n.-261+4089G>A) c.-193+4089G>A (n.-193+4089G>A) | dbSNP |
17 | g.56115135G>C | CA2266662130 | ANKFN1 | c.288+68810G>C (n.288+68810G>C) c.462+68810G>C (n.462+68810G>C) n.89+4089G>C c.-78+4089G>C (n.-78+4089G>C) c.-261+4089G>C (n.-261+4089G>C) c.-193+4089G>C (n.-193+4089G>C) | dbSNP |
17 | g.56115135G= | CA2266662128 | ANKFN1 | c.288+68810G= (n.288+68810G=) c.462+68810G= (n.462+68810G=) n.89+4089G= c.-78+4089G= (n.-78+4089G=) c.-261+4089G= (n.-261+4089G=) c.-193+4089G= (n.-193+4089G=) | |
17 | g.56115135G>T | CA626308614 | ANKFN1 | c.288+68810G>T (n.288+68810G>T) c.462+68810G>T (n.462+68810G>T) n.89+4089G>T c.-78+4089G>T (n.-78+4089G>T) c.-261+4089G>T (n.-261+4089G>T) c.-193+4089G>T (n.-193+4089G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.56115140A= | CA2266662131 | ANKFN1 | c.288+68815A= (n.288+68815A=) c.462+68815A= (n.462+68815A=) n.89+4094A= c.-78+4094A= (n.-78+4094A=) c.-261+4094A= (n.-261+4094A=) c.-193+4094A= (n.-193+4094A=) | |
17 | g.56115140A>G | CA292480408 | ANKFN1 | c.288+68815A>G (n.288+68815A>G) c.462+68815A>G (n.462+68815A>G) n.89+4094A>G c.-78+4094A>G (n.-78+4094A>G) c.-261+4094A>G (n.-261+4094A>G) c.-193+4094A>G (n.-193+4094A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56115141T>C | CA2266662133 | ANKFN1 | c.288+68816T>C (n.288+68816T>C) c.462+68816T>C (n.462+68816T>C) n.89+4095T>C c.-78+4095T>C (n.-78+4095T>C) c.-261+4095T>C (n.-261+4095T>C) c.-193+4095T>C (n.-193+4095T>C) | dbSNP |
17 | g.56115141T= | CA2266662132 | ANKFN1 | c.288+68816T= (n.288+68816T=) c.462+68816T= (n.462+68816T=) n.89+4095T= c.-78+4095T= (n.-78+4095T=) c.-261+4095T= (n.-261+4095T=) c.-193+4095T= (n.-193+4095T=) | |
17 | g.56115151A>G | CA914189485 | ANKFN1 | c.288+68826A>G (n.288+68826A>G) c.462+68826A>G (n.462+68826A>G) n.89+4105A>G c.-78+4105A>G (n.-78+4105A>G) c.-261+4105A>G (n.-261+4105A>G) c.-193+4105A>G (n.-193+4105A>G) | gnomAD v2 |
17 | g.56115152A= | CA2266662134 | ANKFN1 | c.288+68827A= (n.288+68827A=) c.462+68827A= (n.462+68827A=) n.89+4106A= c.-78+4106A= (n.-78+4106A=) c.-261+4106A= (n.-261+4106A=) c.-193+4106A= (n.-193+4106A=) | |
17 | g.56115152A>G | CA984869410 | ANKFN1 | c.288+68827A>G (n.288+68827A>G) c.462+68827A>G (n.462+68827A>G) n.89+4106A>G c.-78+4106A>G (n.-78+4106A>G) c.-261+4106A>G (n.-261+4106A>G) c.-193+4106A>G (n.-193+4106A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56115153T>C | CA2266662136 | ANKFN1 | c.288+68828T>C (n.288+68828T>C) c.462+68828T>C (n.462+68828T>C) n.89+4107T>C c.-78+4107T>C (n.-78+4107T>C) c.-261+4107T>C (n.-261+4107T>C) c.-193+4107T>C (n.-193+4107T>C) | dbSNP |
17 | g.56115153T= | CA2266662135 | ANKFN1 | c.288+68828T= (n.288+68828T=) c.462+68828T= (n.462+68828T=) n.89+4107T= c.-78+4107T= (n.-78+4107T=) c.-261+4107T= (n.-261+4107T=) c.-193+4107T= (n.-193+4107T=) | |
17 | g.56115153_56115154delinsTG | CA2266662137 | ANKFN1 | c.288+68828_288+68829delinsTG (n.288+68828_288+68829delinsTG) c.462+68828_462+68829delinsTG (n.462+68828_462+68829delinsTG) n.89+4107_89+4108delinsTG c.-78+4107_-78+4108delinsTG (n.-78+4107_-78+4108delinsTG) c.-261+4107_-261+4108delinsTG (n.-261+4107_-261+4108delinsTG) c.-193+4107_-193+4108delinsTG (n.-193+4107_-193+4108delinsTG) | |
17 | g.56115155del | CA2266662138 | ANKFN1 | c.288+68830del (n.288+68830del) c.462+68830del (n.462+68830del) n.89+4109del c.-78+4109del (n.-78+4109del) c.-261+4109del (n.-261+4109del) c.-193+4109del (n.-193+4109del) | dbSNP |
17 | g.56115158A= | CA2266662139 | ANKFN1 | c.288+68833A= (n.288+68833A=) c.462+68833A= (n.462+68833A=) n.89+4112A= c.-78+4112A= (n.-78+4112A=) c.-261+4112A= (n.-261+4112A=) c.-193+4112A= (n.-193+4112A=) | |
17 | g.56115158A>G | CA2266662140 | ANKFN1 | c.288+68833A>G (n.288+68833A>G) c.462+68833A>G (n.462+68833A>G) n.89+4112A>G c.-78+4112A>G (n.-78+4112A>G) c.-261+4112A>G (n.-261+4112A>G) c.-193+4112A>G (n.-193+4112A>G) | dbSNP |
17 | g.56115159T>C | CA2266662142 | ANKFN1 | c.288+68834T>C (n.288+68834T>C) c.462+68834T>C (n.462+68834T>C) n.89+4113T>C c.-78+4113T>C (n.-78+4113T>C) c.-261+4113T>C (n.-261+4113T>C) c.-193+4113T>C (n.-193+4113T>C) | dbSNP |
17 | g.56115159T= | CA2266662141 | ANKFN1 | c.288+68834T= (n.288+68834T=) c.462+68834T= (n.462+68834T=) n.89+4113T= c.-78+4113T= (n.-78+4113T=) c.-261+4113T= (n.-261+4113T=) c.-193+4113T= (n.-193+4113T=) | |
17 | g.56115162A= | CA2266662143 | ANKFN1 | c.288+68837A= (n.288+68837A=) c.462+68837A= (n.462+68837A=) n.89+4116A= c.-78+4116A= (n.-78+4116A=) c.-261+4116A= (n.-261+4116A=) c.-193+4116A= (n.-193+4116A=) | |
17 | g.56115162A>C | CA2266662144 | ANKFN1 | c.288+68837A>C (n.288+68837A>C) c.462+68837A>C (n.462+68837A>C) n.89+4116A>C c.-78+4116A>C (n.-78+4116A>C) c.-261+4116A>C (n.-261+4116A>C) c.-193+4116A>C (n.-193+4116A>C) | dbSNP |
17 | g.56115162A>G | CA16541945 | ANKFN1 | c.288+68837A>G (n.288+68837A>G) c.462+68837A>G (n.462+68837A>G) n.89+4116A>G c.-78+4116A>G (n.-78+4116A>G) c.-261+4116A>G (n.-261+4116A>G) c.-193+4116A>G (n.-193+4116A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56115167G>A | CA626308617 | ANKFN1 | c.288+68842G>A (n.288+68842G>A) c.462+68842G>A (n.462+68842G>A) n.89+4121G>A c.-78+4121G>A (n.-78+4121G>A) c.-261+4121G>A (n.-261+4121G>A) c.-193+4121G>A (n.-193+4121G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56115167G= | CA2266662145 | ANKFN1 | c.288+68842G= (n.288+68842G=) c.462+68842G= (n.462+68842G=) n.89+4121G= c.-78+4121G= (n.-78+4121G=) c.-261+4121G= (n.-261+4121G=) c.-193+4121G= (n.-193+4121G=) | |
17 | g.56115168C>T | CA2540841599 | ANKFN1 | c.288+68843C>T (n.288+68843C>T) c.462+68843C>T (n.462+68843C>T) n.89+4122C>T c.-78+4122C>T (n.-78+4122C>T) c.-261+4122C>T (n.-261+4122C>T) c.-193+4122C>T (n.-193+4122C>T) | |
17 | g.56115170A= | CA2266662146 | ANKFN1 | c.288+68845A= (n.288+68845A=) c.462+68845A= (n.462+68845A=) n.89+4124A= c.-78+4124A= (n.-78+4124A=) c.-261+4124A= (n.-261+4124A=) c.-193+4124A= (n.-193+4124A=) | |
17 | g.56115170A>G | CA292480409 | ANKFN1 | c.288+68845A>G (n.288+68845A>G) c.462+68845A>G (n.462+68845A>G) n.89+4124A>G c.-78+4124A>G (n.-78+4124A>G) c.-261+4124A>G (n.-261+4124A>G) c.-193+4124A>G (n.-193+4124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56115174G>A | CA292480410 | ANKFN1 | c.288+68849G>A (n.288+68849G>A) c.462+68849G>A (n.462+68849G>A) n.89+4128G>A c.-78+4128G>A (n.-78+4128G>A) c.-261+4128G>A (n.-261+4128G>A) c.-193+4128G>A (n.-193+4128G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56115174G= | CA2266662147 | ANKFN1 | c.288+68849G= (n.288+68849G=) c.462+68849G= (n.462+68849G=) n.89+4128G= c.-78+4128G= (n.-78+4128G=) c.-261+4128G= (n.-261+4128G=) c.-193+4128G= (n.-193+4128G=) | |
17 | g.56115174G>T | CA2266662148 | ANKFN1 | c.288+68849G>T (n.288+68849G>T) c.462+68849G>T (n.462+68849G>T) n.89+4128G>T c.-78+4128G>T (n.-78+4128G>T) c.-261+4128G>T (n.-261+4128G>T) c.-193+4128G>T (n.-193+4128G>T) | dbSNP |
17 | g.56115178C= | CA2266662149 | ANKFN1 | c.288+68853C= (n.288+68853C=) c.462+68853C= (n.462+68853C=) n.89+4132C= c.-78+4132C= (n.-78+4132C=) c.-261+4132C= (n.-261+4132C=) c.-193+4132C= (n.-193+4132C=) | |
17 | g.56115178C>T | CA2266662150 | ANKFN1 | c.288+68853C>T (n.288+68853C>T) c.462+68853C>T (n.462+68853C>T) n.89+4132C>T c.-78+4132C>T (n.-78+4132C>T) c.-261+4132C>T (n.-261+4132C>T) c.-193+4132C>T (n.-193+4132C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56115182A= | CA2266662151 | ANKFN1 | c.288+68857A= (n.288+68857A=) c.462+68857A= (n.462+68857A=) n.89+4136A= c.-78+4136A= (n.-78+4136A=) c.-261+4136A= (n.-261+4136A=) c.-193+4136A= (n.-193+4136A=) | |
17 | g.56115182A>G | CA626308622 | ANKFN1 | c.288+68857A>G (n.288+68857A>G) c.462+68857A>G (n.462+68857A>G) n.89+4136A>G c.-78+4136A>G (n.-78+4136A>G) c.-261+4136A>G (n.-261+4136A>G) c.-193+4136A>G (n.-193+4136A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56115185T>C | CA2266662153 | ANKFN1 | c.288+68860T>C (n.288+68860T>C) c.462+68860T>C (n.462+68860T>C) n.89+4139T>C c.-78+4139T>C (n.-78+4139T>C) c.-261+4139T>C (n.-261+4139T>C) c.-193+4139T>C (n.-193+4139T>C) | dbSNP |
17 | g.56115185T= | CA2266662152 | ANKFN1 | c.288+68860T= (n.288+68860T=) c.462+68860T= (n.462+68860T=) n.89+4139T= c.-78+4139T= (n.-78+4139T=) c.-261+4139T= (n.-261+4139T=) c.-193+4139T= (n.-193+4139T=) | |
17 | g.56115187C= | CA2266662154 | ANKFN1 | c.288+68862C= (n.288+68862C=) c.462+68862C= (n.462+68862C=) n.89+4141C= c.-78+4141C= (n.-78+4141C=) c.-261+4141C= (n.-261+4141C=) c.-193+4141C= (n.-193+4141C=) | |
17 | g.56115187C>T | CA292480411 | ANKFN1 | c.288+68862C>T (n.288+68862C>T) c.462+68862C>T (n.462+68862C>T) n.89+4141C>T c.-78+4141C>T (n.-78+4141C>T) c.-261+4141C>T (n.-261+4141C>T) c.-193+4141C>T (n.-193+4141C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56115188T>A | CA626308623 | ANKFN1 | c.288+68863T>A (n.288+68863T>A) c.462+68863T>A (n.462+68863T>A) n.89+4142T>A c.-78+4142T>A (n.-78+4142T>A) c.-261+4142T>A (n.-261+4142T>A) c.-193+4142T>A (n.-193+4142T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56115188T= | CA2266662155 | ANKFN1 | c.288+68863T= (n.288+68863T=) c.462+68863T= (n.462+68863T=) n.89+4142T= c.-78+4142T= (n.-78+4142T=) c.-261+4142T= (n.-261+4142T=) c.-193+4142T= (n.-193+4142T=) | |
17 | g.56115189C>A | CA773358780 | ANKFN1 | c.288+68864C>A (n.288+68864C>A) c.462+68864C>A (n.462+68864C>A) n.89+4143C>A c.-78+4143C>A (n.-78+4143C>A) c.-261+4143C>A (n.-261+4143C>A) c.-193+4143C>A (n.-193+4143C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56115189C= | CA2266662156 | ANKFN1 | c.288+68864C= (n.288+68864C=) c.462+68864C= (n.462+68864C=) n.89+4143C= c.-78+4143C= (n.-78+4143C=) c.-261+4143C= (n.-261+4143C=) c.-193+4143C= (n.-193+4143C=) | |
17 | g.56115195G>C | CA984869422 | ANKFN1 | c.288+68870G>C (n.288+68870G>C) c.462+68870G>C (n.462+68870G>C) n.89+4149G>C c.-78+4149G>C (n.-78+4149G>C) c.-261+4149G>C (n.-261+4149G>C) c.-193+4149G>C (n.-193+4149G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56115195G= | CA2266662157 | ANKFN1 | c.288+68870G= (n.288+68870G=) c.462+68870G= (n.462+68870G=) n.89+4149G= c.-78+4149G= (n.-78+4149G=) c.-261+4149G= (n.-261+4149G=) c.-193+4149G= (n.-193+4149G=) | |
17 | g.56115207G>A | CA2266662159 | ANKFN1 | c.288+68882G>A (n.288+68882G>A) c.462+68882G>A (n.462+68882G>A) n.89+4161G>A c.-78+4161G>A (n.-78+4161G>A) c.-261+4161G>A (n.-261+4161G>A) c.-193+4161G>A (n.-193+4161G>A) | dbSNP |
17 | g.56115207G>C | CA2266662160 | ANKFN1 | c.288+68882G>C (n.288+68882G>C) c.462+68882G>C (n.462+68882G>C) n.89+4161G>C c.-78+4161G>C (n.-78+4161G>C) c.-261+4161G>C (n.-261+4161G>C) c.-193+4161G>C (n.-193+4161G>C) | dbSNP |
17 | g.56115207G= | CA2266662158 | ANKFN1 | c.288+68882G= (n.288+68882G=) c.462+68882G= (n.462+68882G=) n.89+4161G= c.-78+4161G= (n.-78+4161G=) c.-261+4161G= (n.-261+4161G=) c.-193+4161G= (n.-193+4161G=) | |
17 | g.56115210A= | CA2266662161 | ANKFN1 | c.288+68885A= (n.288+68885A=) c.462+68885A= (n.462+68885A=) n.89+4164A= c.-78+4164A= (n.-78+4164A=) c.-261+4164A= (n.-261+4164A=) c.-193+4164A= (n.-193+4164A=) | |
17 | g.56115210A>G | CA984869434 | ANKFN1 | c.288+68885A>G (n.288+68885A>G) c.462+68885A>G (n.462+68885A>G) n.89+4164A>G c.-78+4164A>G (n.-78+4164A>G) c.-261+4164A>G (n.-261+4164A>G) c.-193+4164A>G (n.-193+4164A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56115215C>A | CA773358782 | ANKFN1 | c.288+68890C>A (n.288+68890C>A) c.462+68890C>A (n.462+68890C>A) n.89+4169C>A c.-78+4169C>A (n.-78+4169C>A) c.-261+4169C>A (n.-261+4169C>A) c.-193+4169C>A (n.-193+4169C>A) | dbSNP |
17 | g.56115215C= | CA2266662162 | ANKFN1 | c.288+68890C= (n.288+68890C=) c.462+68890C= (n.462+68890C=) n.89+4169C= c.-78+4169C= (n.-78+4169C=) c.-261+4169C= (n.-261+4169C=) c.-193+4169C= (n.-193+4169C=) | |
17 | g.56115217_56115218insCACTAAAA | CA2568337754 | ANKFN1 | c.288+68892_288+68893insCACTAAAA (n.288+68892_288+68893insCACTAAAA) c.462+68892_462+68893insCACTAAAA (n.462+68892_462+68893insCACTAAAA) n.89+4171_89+4172insCACTAAAA c.-78+4171_-78+4172insCACTAAAA (n.-78+4171_-78+4172insCACTAAAA) c.-261+4171_-261+4172insCACTAAAA (n.-261+4171_-261+4172insCACTAAAA) c.-193+4171_-193+4172insCACTAAAA (n.-193+4171_-193+4172insCACTAAAA) | |
17 | g.56115218T>A | CA2266662164 | ANKFN1 | c.288+68893T>A (n.288+68893T>A) c.462+68893T>A (n.462+68893T>A) n.89+4172T>A c.-78+4172T>A (n.-78+4172T>A) c.-261+4172T>A (n.-261+4172T>A) c.-193+4172T>A (n.-193+4172T>A) | dbSNP |
17 | g.56115218T= | CA2266662163 | ANKFN1 | c.288+68893T= (n.288+68893T=) c.462+68893T= (n.462+68893T=) n.89+4172T= c.-78+4172T= (n.-78+4172T=) c.-261+4172T= (n.-261+4172T=) c.-193+4172T= (n.-193+4172T=) | |
17 | g.56115219G>A | CA2266662166 | ANKFN1 | c.288+68894G>A (n.288+68894G>A) c.462+68894G>A (n.462+68894G>A) n.89+4173G>A c.-78+4173G>A (n.-78+4173G>A) c.-261+4173G>A (n.-261+4173G>A) c.-193+4173G>A (n.-193+4173G>A) | dbSNP |
17 | g.56115219G>C | CA2544493106 | ANKFN1 | c.288+68894G>C (n.288+68894G>C) c.462+68894G>C (n.462+68894G>C) n.89+4173G>C c.-78+4173G>C (n.-78+4173G>C) c.-261+4173G>C (n.-261+4173G>C) c.-193+4173G>C (n.-193+4173G>C) | |
17 | g.56115219G= | CA2266662165 | ANKFN1 | c.288+68894G= (n.288+68894G=) c.462+68894G= (n.462+68894G=) n.89+4173G= c.-78+4173G= (n.-78+4173G=) c.-261+4173G= (n.-261+4173G=) c.-193+4173G= (n.-193+4173G=) | |
17 | g.56115220A= | CA2266662167 | ANKFN1 | c.288+68895A= (n.288+68895A=) c.462+68895A= (n.462+68895A=) n.89+4174A= c.-78+4174A= (n.-78+4174A=) c.-261+4174A= (n.-261+4174A=) c.-193+4174A= (n.-193+4174A=) | |
17 | g.56115220A>G | CA2266662168 | ANKFN1 | c.288+68895A>G (n.288+68895A>G) c.462+68895A>G (n.462+68895A>G) n.89+4174A>G c.-78+4174A>G (n.-78+4174A>G) c.-261+4174A>G (n.-261+4174A>G) c.-193+4174A>G (n.-193+4174A>G) | dbSNP |
17 | g.56115223T>A | CA2563714545 | ANKFN1 | c.288+68898T>A (n.288+68898T>A) c.462+68898T>A (n.462+68898T>A) n.89+4177T>A c.-78+4177T>A (n.-78+4177T>A) c.-261+4177T>A (n.-261+4177T>A) c.-193+4177T>A (n.-193+4177T>A) | |
17 | g.56115223_56115224delinsTG | CA2266662169 | ANKFN1 | c.288+68898_288+68899delinsTG (n.288+68898_288+68899delinsTG) c.462+68898_462+68899delinsTG (n.462+68898_462+68899delinsTG) n.89+4177_89+4178delinsTG c.-78+4177_-78+4178delinsTG (n.-78+4177_-78+4178delinsTG) c.-261+4177_-261+4178delinsTG (n.-261+4177_-261+4178delinsTG) c.-193+4177_-193+4178delinsTG (n.-193+4177_-193+4178delinsTG) |