Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.56115127C>ACA2809914621ANKFN1c.288+68802C>A (n.288+68802C>A)
c.462+68802C>A (n.462+68802C>A)
n.89+4081C>A
c.-78+4081C>A (n.-78+4081C>A)
c.-261+4081C>A (n.-261+4081C>A)
c.-193+4081C>A (n.-193+4081C>A)
17g.56115133T>CCA292480407ANKFN1c.288+68808T>C (n.288+68808T>C)
c.462+68808T>C (n.462+68808T>C)
n.89+4087T>C
c.-78+4087T>C (n.-78+4087T>C)
c.-261+4087T>C (n.-261+4087T>C)
c.-193+4087T>C (n.-193+4087T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56115133T=CA2266662127ANKFN1c.288+68808T= (n.288+68808T=)
c.462+68808T= (n.462+68808T=)
n.89+4087T=
c.-78+4087T= (n.-78+4087T=)
c.-261+4087T= (n.-261+4087T=)
c.-193+4087T= (n.-193+4087T=)
17g.56115135G>ACA2266662129ANKFN1c.288+68810G>A (n.288+68810G>A)
c.462+68810G>A (n.462+68810G>A)
n.89+4089G>A
c.-78+4089G>A (n.-78+4089G>A)
c.-261+4089G>A (n.-261+4089G>A)
c.-193+4089G>A (n.-193+4089G>A)
dbSNP
17g.56115135G>CCA2266662130ANKFN1c.288+68810G>C (n.288+68810G>C)
c.462+68810G>C (n.462+68810G>C)
n.89+4089G>C
c.-78+4089G>C (n.-78+4089G>C)
c.-261+4089G>C (n.-261+4089G>C)
c.-193+4089G>C (n.-193+4089G>C)
dbSNP
17g.56115135G=CA2266662128ANKFN1c.288+68810G= (n.288+68810G=)
c.462+68810G= (n.462+68810G=)
n.89+4089G=
c.-78+4089G= (n.-78+4089G=)
c.-261+4089G= (n.-261+4089G=)
c.-193+4089G= (n.-193+4089G=)
17g.56115135G>TCA626308614ANKFN1c.288+68810G>T (n.288+68810G>T)
c.462+68810G>T (n.462+68810G>T)
n.89+4089G>T
c.-78+4089G>T (n.-78+4089G>T)
c.-261+4089G>T (n.-261+4089G>T)
c.-193+4089G>T (n.-193+4089G>T)
dbSNP gnomAD v2
17g.56115140A=CA2266662131ANKFN1c.288+68815A= (n.288+68815A=)
c.462+68815A= (n.462+68815A=)
n.89+4094A=
c.-78+4094A= (n.-78+4094A=)
c.-261+4094A= (n.-261+4094A=)
c.-193+4094A= (n.-193+4094A=)
17g.56115140A>GCA292480408ANKFN1c.288+68815A>G (n.288+68815A>G)
c.462+68815A>G (n.462+68815A>G)
n.89+4094A>G
c.-78+4094A>G (n.-78+4094A>G)
c.-261+4094A>G (n.-261+4094A>G)
c.-193+4094A>G (n.-193+4094A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56115141T>CCA2266662133ANKFN1c.288+68816T>C (n.288+68816T>C)
c.462+68816T>C (n.462+68816T>C)
n.89+4095T>C
c.-78+4095T>C (n.-78+4095T>C)
c.-261+4095T>C (n.-261+4095T>C)
c.-193+4095T>C (n.-193+4095T>C)
dbSNP
17g.56115141T=CA2266662132ANKFN1c.288+68816T= (n.288+68816T=)
c.462+68816T= (n.462+68816T=)
n.89+4095T=
c.-78+4095T= (n.-78+4095T=)
c.-261+4095T= (n.-261+4095T=)
c.-193+4095T= (n.-193+4095T=)
17g.56115151A>GCA914189485ANKFN1c.288+68826A>G (n.288+68826A>G)
c.462+68826A>G (n.462+68826A>G)
n.89+4105A>G
c.-78+4105A>G (n.-78+4105A>G)
c.-261+4105A>G (n.-261+4105A>G)
c.-193+4105A>G (n.-193+4105A>G)
gnomAD v2
17g.56115152A=CA2266662134ANKFN1c.288+68827A= (n.288+68827A=)
c.462+68827A= (n.462+68827A=)
n.89+4106A=
c.-78+4106A= (n.-78+4106A=)
c.-261+4106A= (n.-261+4106A=)
c.-193+4106A= (n.-193+4106A=)
17g.56115152A>GCA984869410ANKFN1c.288+68827A>G (n.288+68827A>G)
c.462+68827A>G (n.462+68827A>G)
n.89+4106A>G
c.-78+4106A>G (n.-78+4106A>G)
c.-261+4106A>G (n.-261+4106A>G)
c.-193+4106A>G (n.-193+4106A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56115153T>CCA2266662136ANKFN1c.288+68828T>C (n.288+68828T>C)
c.462+68828T>C (n.462+68828T>C)
n.89+4107T>C
c.-78+4107T>C (n.-78+4107T>C)
c.-261+4107T>C (n.-261+4107T>C)
c.-193+4107T>C (n.-193+4107T>C)
dbSNP
17g.56115153T=CA2266662135ANKFN1c.288+68828T= (n.288+68828T=)
c.462+68828T= (n.462+68828T=)
n.89+4107T=
c.-78+4107T= (n.-78+4107T=)
c.-261+4107T= (n.-261+4107T=)
c.-193+4107T= (n.-193+4107T=)
17g.56115153_56115154delinsTGCA2266662137ANKFN1c.288+68828_288+68829delinsTG (n.288+68828_288+68829delinsTG)
c.462+68828_462+68829delinsTG (n.462+68828_462+68829delinsTG)
n.89+4107_89+4108delinsTG
c.-78+4107_-78+4108delinsTG (n.-78+4107_-78+4108delinsTG)
c.-261+4107_-261+4108delinsTG (n.-261+4107_-261+4108delinsTG)
c.-193+4107_-193+4108delinsTG (n.-193+4107_-193+4108delinsTG)
17g.56115155delCA2266662138ANKFN1c.288+68830del (n.288+68830del)
c.462+68830del (n.462+68830del)
n.89+4109del
c.-78+4109del (n.-78+4109del)
c.-261+4109del (n.-261+4109del)
c.-193+4109del (n.-193+4109del)
dbSNP
17g.56115158A=CA2266662139ANKFN1c.288+68833A= (n.288+68833A=)
c.462+68833A= (n.462+68833A=)
n.89+4112A=
c.-78+4112A= (n.-78+4112A=)
c.-261+4112A= (n.-261+4112A=)
c.-193+4112A= (n.-193+4112A=)
17g.56115158A>GCA2266662140ANKFN1c.288+68833A>G (n.288+68833A>G)
c.462+68833A>G (n.462+68833A>G)
n.89+4112A>G
c.-78+4112A>G (n.-78+4112A>G)
c.-261+4112A>G (n.-261+4112A>G)
c.-193+4112A>G (n.-193+4112A>G)
dbSNP
17g.56115159T>CCA2266662142ANKFN1c.288+68834T>C (n.288+68834T>C)
c.462+68834T>C (n.462+68834T>C)
n.89+4113T>C
c.-78+4113T>C (n.-78+4113T>C)
c.-261+4113T>C (n.-261+4113T>C)
c.-193+4113T>C (n.-193+4113T>C)
dbSNP
17g.56115159T=CA2266662141ANKFN1c.288+68834T= (n.288+68834T=)
c.462+68834T= (n.462+68834T=)
n.89+4113T=
c.-78+4113T= (n.-78+4113T=)
c.-261+4113T= (n.-261+4113T=)
c.-193+4113T= (n.-193+4113T=)
17g.56115162A=CA2266662143ANKFN1c.288+68837A= (n.288+68837A=)
c.462+68837A= (n.462+68837A=)
n.89+4116A=
c.-78+4116A= (n.-78+4116A=)
c.-261+4116A= (n.-261+4116A=)
c.-193+4116A= (n.-193+4116A=)
17g.56115162A>CCA2266662144ANKFN1c.288+68837A>C (n.288+68837A>C)
c.462+68837A>C (n.462+68837A>C)
n.89+4116A>C
c.-78+4116A>C (n.-78+4116A>C)
c.-261+4116A>C (n.-261+4116A>C)
c.-193+4116A>C (n.-193+4116A>C)
dbSNP
17g.56115162A>GCA16541945ANKFN1c.288+68837A>G (n.288+68837A>G)
c.462+68837A>G (n.462+68837A>G)
n.89+4116A>G
c.-78+4116A>G (n.-78+4116A>G)
c.-261+4116A>G (n.-261+4116A>G)
c.-193+4116A>G (n.-193+4116A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56115167G>ACA626308617ANKFN1c.288+68842G>A (n.288+68842G>A)
c.462+68842G>A (n.462+68842G>A)
n.89+4121G>A
c.-78+4121G>A (n.-78+4121G>A)
c.-261+4121G>A (n.-261+4121G>A)
c.-193+4121G>A (n.-193+4121G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56115167G=CA2266662145ANKFN1c.288+68842G= (n.288+68842G=)
c.462+68842G= (n.462+68842G=)
n.89+4121G=
c.-78+4121G= (n.-78+4121G=)
c.-261+4121G= (n.-261+4121G=)
c.-193+4121G= (n.-193+4121G=)
17g.56115168C>TCA2540841599ANKFN1c.288+68843C>T (n.288+68843C>T)
c.462+68843C>T (n.462+68843C>T)
n.89+4122C>T
c.-78+4122C>T (n.-78+4122C>T)
c.-261+4122C>T (n.-261+4122C>T)
c.-193+4122C>T (n.-193+4122C>T)
17g.56115170A=CA2266662146ANKFN1c.288+68845A= (n.288+68845A=)
c.462+68845A= (n.462+68845A=)
n.89+4124A=
c.-78+4124A= (n.-78+4124A=)
c.-261+4124A= (n.-261+4124A=)
c.-193+4124A= (n.-193+4124A=)
17g.56115170A>GCA292480409ANKFN1c.288+68845A>G (n.288+68845A>G)
c.462+68845A>G (n.462+68845A>G)
n.89+4124A>G
c.-78+4124A>G (n.-78+4124A>G)
c.-261+4124A>G (n.-261+4124A>G)
c.-193+4124A>G (n.-193+4124A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56115174G>ACA292480410ANKFN1c.288+68849G>A (n.288+68849G>A)
c.462+68849G>A (n.462+68849G>A)
n.89+4128G>A
c.-78+4128G>A (n.-78+4128G>A)
c.-261+4128G>A (n.-261+4128G>A)
c.-193+4128G>A (n.-193+4128G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56115174G=CA2266662147ANKFN1c.288+68849G= (n.288+68849G=)
c.462+68849G= (n.462+68849G=)
n.89+4128G=
c.-78+4128G= (n.-78+4128G=)
c.-261+4128G= (n.-261+4128G=)
c.-193+4128G= (n.-193+4128G=)
17g.56115174G>TCA2266662148ANKFN1c.288+68849G>T (n.288+68849G>T)
c.462+68849G>T (n.462+68849G>T)
n.89+4128G>T
c.-78+4128G>T (n.-78+4128G>T)
c.-261+4128G>T (n.-261+4128G>T)
c.-193+4128G>T (n.-193+4128G>T)
dbSNP
17g.56115178C=CA2266662149ANKFN1c.288+68853C= (n.288+68853C=)
c.462+68853C= (n.462+68853C=)
n.89+4132C=
c.-78+4132C= (n.-78+4132C=)
c.-261+4132C= (n.-261+4132C=)
c.-193+4132C= (n.-193+4132C=)
17g.56115178C>TCA2266662150ANKFN1c.288+68853C>T (n.288+68853C>T)
c.462+68853C>T (n.462+68853C>T)
n.89+4132C>T
c.-78+4132C>T (n.-78+4132C>T)
c.-261+4132C>T (n.-261+4132C>T)
c.-193+4132C>T (n.-193+4132C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56115182A=CA2266662151ANKFN1c.288+68857A= (n.288+68857A=)
c.462+68857A= (n.462+68857A=)
n.89+4136A=
c.-78+4136A= (n.-78+4136A=)
c.-261+4136A= (n.-261+4136A=)
c.-193+4136A= (n.-193+4136A=)
17g.56115182A>GCA626308622ANKFN1c.288+68857A>G (n.288+68857A>G)
c.462+68857A>G (n.462+68857A>G)
n.89+4136A>G
c.-78+4136A>G (n.-78+4136A>G)
c.-261+4136A>G (n.-261+4136A>G)
c.-193+4136A>G (n.-193+4136A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56115185T>CCA2266662153ANKFN1c.288+68860T>C (n.288+68860T>C)
c.462+68860T>C (n.462+68860T>C)
n.89+4139T>C
c.-78+4139T>C (n.-78+4139T>C)
c.-261+4139T>C (n.-261+4139T>C)
c.-193+4139T>C (n.-193+4139T>C)
dbSNP
17g.56115185T=CA2266662152ANKFN1c.288+68860T= (n.288+68860T=)
c.462+68860T= (n.462+68860T=)
n.89+4139T=
c.-78+4139T= (n.-78+4139T=)
c.-261+4139T= (n.-261+4139T=)
c.-193+4139T= (n.-193+4139T=)
17g.56115187C=CA2266662154ANKFN1c.288+68862C= (n.288+68862C=)
c.462+68862C= (n.462+68862C=)
n.89+4141C=
c.-78+4141C= (n.-78+4141C=)
c.-261+4141C= (n.-261+4141C=)
c.-193+4141C= (n.-193+4141C=)
17g.56115187C>TCA292480411ANKFN1c.288+68862C>T (n.288+68862C>T)
c.462+68862C>T (n.462+68862C>T)
n.89+4141C>T
c.-78+4141C>T (n.-78+4141C>T)
c.-261+4141C>T (n.-261+4141C>T)
c.-193+4141C>T (n.-193+4141C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56115188T>ACA626308623ANKFN1c.288+68863T>A (n.288+68863T>A)
c.462+68863T>A (n.462+68863T>A)
n.89+4142T>A
c.-78+4142T>A (n.-78+4142T>A)
c.-261+4142T>A (n.-261+4142T>A)
c.-193+4142T>A (n.-193+4142T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56115188T=CA2266662155ANKFN1c.288+68863T= (n.288+68863T=)
c.462+68863T= (n.462+68863T=)
n.89+4142T=
c.-78+4142T= (n.-78+4142T=)
c.-261+4142T= (n.-261+4142T=)
c.-193+4142T= (n.-193+4142T=)
17g.56115189C>ACA773358780ANKFN1c.288+68864C>A (n.288+68864C>A)
c.462+68864C>A (n.462+68864C>A)
n.89+4143C>A
c.-78+4143C>A (n.-78+4143C>A)
c.-261+4143C>A (n.-261+4143C>A)
c.-193+4143C>A (n.-193+4143C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56115189C=CA2266662156ANKFN1c.288+68864C= (n.288+68864C=)
c.462+68864C= (n.462+68864C=)
n.89+4143C=
c.-78+4143C= (n.-78+4143C=)
c.-261+4143C= (n.-261+4143C=)
c.-193+4143C= (n.-193+4143C=)
17g.56115195G>CCA984869422ANKFN1c.288+68870G>C (n.288+68870G>C)
c.462+68870G>C (n.462+68870G>C)
n.89+4149G>C
c.-78+4149G>C (n.-78+4149G>C)
c.-261+4149G>C (n.-261+4149G>C)
c.-193+4149G>C (n.-193+4149G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56115195G=CA2266662157ANKFN1c.288+68870G= (n.288+68870G=)
c.462+68870G= (n.462+68870G=)
n.89+4149G=
c.-78+4149G= (n.-78+4149G=)
c.-261+4149G= (n.-261+4149G=)
c.-193+4149G= (n.-193+4149G=)
17g.56115207G>ACA2266662159ANKFN1c.288+68882G>A (n.288+68882G>A)
c.462+68882G>A (n.462+68882G>A)
n.89+4161G>A
c.-78+4161G>A (n.-78+4161G>A)
c.-261+4161G>A (n.-261+4161G>A)
c.-193+4161G>A (n.-193+4161G>A)
dbSNP
17g.56115207G>CCA2266662160ANKFN1c.288+68882G>C (n.288+68882G>C)
c.462+68882G>C (n.462+68882G>C)
n.89+4161G>C
c.-78+4161G>C (n.-78+4161G>C)
c.-261+4161G>C (n.-261+4161G>C)
c.-193+4161G>C (n.-193+4161G>C)
dbSNP
17g.56115207G=CA2266662158ANKFN1c.288+68882G= (n.288+68882G=)
c.462+68882G= (n.462+68882G=)
n.89+4161G=
c.-78+4161G= (n.-78+4161G=)
c.-261+4161G= (n.-261+4161G=)
c.-193+4161G= (n.-193+4161G=)
17g.56115210A=CA2266662161ANKFN1c.288+68885A= (n.288+68885A=)
c.462+68885A= (n.462+68885A=)
n.89+4164A=
c.-78+4164A= (n.-78+4164A=)
c.-261+4164A= (n.-261+4164A=)
c.-193+4164A= (n.-193+4164A=)
17g.56115210A>GCA984869434ANKFN1c.288+68885A>G (n.288+68885A>G)
c.462+68885A>G (n.462+68885A>G)
n.89+4164A>G
c.-78+4164A>G (n.-78+4164A>G)
c.-261+4164A>G (n.-261+4164A>G)
c.-193+4164A>G (n.-193+4164A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56115215C>ACA773358782ANKFN1c.288+68890C>A (n.288+68890C>A)
c.462+68890C>A (n.462+68890C>A)
n.89+4169C>A
c.-78+4169C>A (n.-78+4169C>A)
c.-261+4169C>A (n.-261+4169C>A)
c.-193+4169C>A (n.-193+4169C>A)
dbSNP
17g.56115215C=CA2266662162ANKFN1c.288+68890C= (n.288+68890C=)
c.462+68890C= (n.462+68890C=)
n.89+4169C=
c.-78+4169C= (n.-78+4169C=)
c.-261+4169C= (n.-261+4169C=)
c.-193+4169C= (n.-193+4169C=)
17g.56115217_56115218insCACTAAAACA2568337754ANKFN1c.288+68892_288+68893insCACTAAAA (n.288+68892_288+68893insCACTAAAA)
c.462+68892_462+68893insCACTAAAA (n.462+68892_462+68893insCACTAAAA)
n.89+4171_89+4172insCACTAAAA
c.-78+4171_-78+4172insCACTAAAA (n.-78+4171_-78+4172insCACTAAAA)
c.-261+4171_-261+4172insCACTAAAA (n.-261+4171_-261+4172insCACTAAAA)
c.-193+4171_-193+4172insCACTAAAA (n.-193+4171_-193+4172insCACTAAAA)
17g.56115218T>ACA2266662164ANKFN1c.288+68893T>A (n.288+68893T>A)
c.462+68893T>A (n.462+68893T>A)
n.89+4172T>A
c.-78+4172T>A (n.-78+4172T>A)
c.-261+4172T>A (n.-261+4172T>A)
c.-193+4172T>A (n.-193+4172T>A)
dbSNP
17g.56115218T=CA2266662163ANKFN1c.288+68893T= (n.288+68893T=)
c.462+68893T= (n.462+68893T=)
n.89+4172T=
c.-78+4172T= (n.-78+4172T=)
c.-261+4172T= (n.-261+4172T=)
c.-193+4172T= (n.-193+4172T=)
17g.56115219G>ACA2266662166ANKFN1c.288+68894G>A (n.288+68894G>A)
c.462+68894G>A (n.462+68894G>A)
n.89+4173G>A
c.-78+4173G>A (n.-78+4173G>A)
c.-261+4173G>A (n.-261+4173G>A)
c.-193+4173G>A (n.-193+4173G>A)
dbSNP
17g.56115219G>CCA2544493106ANKFN1c.288+68894G>C (n.288+68894G>C)
c.462+68894G>C (n.462+68894G>C)
n.89+4173G>C
c.-78+4173G>C (n.-78+4173G>C)
c.-261+4173G>C (n.-261+4173G>C)
c.-193+4173G>C (n.-193+4173G>C)
17g.56115219G=CA2266662165ANKFN1c.288+68894G= (n.288+68894G=)
c.462+68894G= (n.462+68894G=)
n.89+4173G=
c.-78+4173G= (n.-78+4173G=)
c.-261+4173G= (n.-261+4173G=)
c.-193+4173G= (n.-193+4173G=)
17g.56115220A=CA2266662167ANKFN1c.288+68895A= (n.288+68895A=)
c.462+68895A= (n.462+68895A=)
n.89+4174A=
c.-78+4174A= (n.-78+4174A=)
c.-261+4174A= (n.-261+4174A=)
c.-193+4174A= (n.-193+4174A=)
17g.56115220A>GCA2266662168ANKFN1c.288+68895A>G (n.288+68895A>G)
c.462+68895A>G (n.462+68895A>G)
n.89+4174A>G
c.-78+4174A>G (n.-78+4174A>G)
c.-261+4174A>G (n.-261+4174A>G)
c.-193+4174A>G (n.-193+4174A>G)
dbSNP
17g.56115223T>ACA2563714545ANKFN1c.288+68898T>A (n.288+68898T>A)
c.462+68898T>A (n.462+68898T>A)
n.89+4177T>A
c.-78+4177T>A (n.-78+4177T>A)
c.-261+4177T>A (n.-261+4177T>A)
c.-193+4177T>A (n.-193+4177T>A)
17g.56115223_56115224delinsTGCA2266662169ANKFN1c.288+68898_288+68899delinsTG (n.288+68898_288+68899delinsTG)
c.462+68898_462+68899delinsTG (n.462+68898_462+68899delinsTG)
n.89+4177_89+4178delinsTG
c.-78+4177_-78+4178delinsTG (n.-78+4177_-78+4178delinsTG)
c.-261+4177_-261+4178delinsTG (n.-261+4177_-261+4178delinsTG)
c.-193+4177_-193+4178delinsTG (n.-193+4177_-193+4178delinsTG)

Number of alleles fetched