Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.5603206_5603239dupCA2681654488FSCN1c.833-51_833-18dup (n.833-51_833-18dup)
c.-2-51_-2-18dup (n.-2-51_-2-18dup)
n.335_368dup
 gnomAD v4
7g.5603210_5603211delinsTACA1685036575FSCN1c.833-47_833-46delinsTA (n.833-47_833-46delinsTA)
c.-2-47_-2-46delinsTA (n.-2-47_-2-46delinsTA)
n.339_340delinsTA
7g.5603211delCA4147421FSCN1c.833-46del (n.833-46del)
c.-2-46del (n.-2-46del)
n.340del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603212G>ACA2681654496FSCN1c.833-45G>A (n.833-45G>A)
c.-2-45G>A (n.-2-45G>A)
n.341G>A
 gnomAD v4
7g.5603212G>CCA4147422FSCN1c.833-45G>C (n.833-45G>C)
c.-2-45G>C (n.-2-45G>C)
n.341G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603212G=CA1685036578FSCN1c.833-45G= (n.833-45G=)
c.-2-45G= (n.-2-45G=)
n.341G=
7g.5603212G>TCA2681654497FSCN1c.833-45G>T (n.833-45G>T)
c.-2-45G>T (n.-2-45G>T)
n.341G>T
 gnomAD v4
7g.5603216dupCA2681654494FSCN1c.833-41dup (n.833-41dup)
c.-2-41dup (n.-2-41dup)
n.345dup
 gnomAD v4
7g.5603216delCA2681654495FSCN1c.833-41del (n.833-41del)
c.-2-41del (n.-2-41del)
n.345del
 gnomAD v4
7g.5603213G>ACA1097928732FSCN1c.833-44G>A (n.833-44G>A)
c.-2-44G>A (n.-2-44G>A)
n.342G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603213G=CA1685036581FSCN1c.833-44G= (n.833-44G=)
c.-2-44G= (n.-2-44G=)
n.342G=
7g.5603214G>ACA2681654498FSCN1c.833-43G>A (n.833-43G>A)
c.-2-43G>A (n.-2-43G>A)
n.343G>A
 gnomAD v4
7g.5603214G>TCA2578822417FSCN1c.833-43G>T (n.833-43G>T)
c.-2-43G>T (n.-2-43G>T)
n.343G>T
7g.5603215G>CCA4147423FSCN1c.833-42G>C (n.833-42G>C)
c.-2-42G>C (n.-2-42G>C)
n.344G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603215G=CA1685036583FSCN1c.833-42G= (n.833-42G=)
c.-2-42G= (n.-2-42G=)
n.344G=
7g.5603216G>ACA4147425FSCN1c.833-41G>A (n.833-41G>A)
c.-2-41G>A (n.-2-41G>A)
n.345G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5603216G=CA1685036589FSCN1c.833-41G= (n.833-41G=)
c.-2-41G= (n.-2-41G=)
n.345G=
7g.5603216G>TCA4147424FSCN1c.833-41G>T (n.833-41G>T)
c.-2-41G>T (n.-2-41G>T)
n.345G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603217C>ACA2580719863FSCN1c.833-40C>A (n.833-40C>A)
c.-2-40C>A (n.-2-40C>A)
n.346C>A
7g.5603217C=CA1685036595FSCN1c.833-40C= (n.833-40C=)
c.-2-40C= (n.-2-40C=)
n.346C=
7g.5603217C>GCA2580719862FSCN1c.833-40C>G (n.833-40C>G)
c.-2-40C>G (n.-2-40C>G)
n.346C>G
7g.5603217C>TCA4147426FSCN1c.833-40C>T (n.833-40C>T)
c.-2-40C>T (n.-2-40C>T)
n.346C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603218G>ACA4147427FSCN1c.833-39G>A (n.833-39G>A)
c.-2-39G>A (n.-2-39G>A)
n.347G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5603218G=CA1685036598FSCN1c.833-39G= (n.833-39G=)
c.-2-39G= (n.-2-39G=)
n.347G=
7g.5603218G>TCA1097928745FSCN1c.833-39G>T (n.833-39G>T)
c.-2-39G>T (n.-2-39G>T)
n.347G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.5603219_5603220delinsTGCA1685036601FSCN1c.833-38_833-37delinsTG (n.833-38_833-37delinsTG)
c.-2-38_-2-37delinsTG (n.-2-38_-2-37delinsTG)
n.348_349delinsTG
7g.5603220G>ACA2681654499FSCN1c.833-37G>A (n.833-37G>A)
c.-2-37G>A (n.-2-37G>A)
n.349G>A
 gnomAD v4
7g.5603223delCA4147428FSCN1c.833-34del (n.833-34del)
c.-2-34del (n.-2-34del)
n.352del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603221G>ACA4147429FSCN1c.833-36G>A (n.833-36G>A)
c.-2-36G>A (n.-2-36G>A)
n.350G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603221G>CCA4147430FSCN1c.833-36G>C (n.833-36G>C)
c.-2-36G>C (n.-2-36G>C)
n.350G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603221G=CA1685036605FSCN1c.833-36G= (n.833-36G=)
c.-2-36G= (n.-2-36G=)
n.350G=
7g.5603222G>ACA2681654500FSCN1c.833-35G>A (n.833-35G>A)
c.-2-35G>A (n.-2-35G>A)
n.351G>A
 gnomAD v4
7g.5603222G>CCA2774261991FSCN1c.833-35G>C (n.833-35G>C)
c.-2-35G>C (n.-2-35G>C)
n.351G>C
7g.5603223G>ACA4147431FSCN1c.833-34G>A (n.833-34G>A)
c.-2-34G>A (n.-2-34G>A)
n.352G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5603223G=CA1685036610FSCN1c.833-34G= (n.833-34G=)
c.-2-34G= (n.-2-34G=)
n.352G=
7g.5603223G>TCA2681654501FSCN1c.833-34G>T (n.833-34G>T)
c.-2-34G>T (n.-2-34G>T)
n.352G>T
 gnomAD v4
7g.5603224C>ACA572822203FSCN1c.833-33C>A (n.833-33C>A)
c.-2-33C>A (n.-2-33C>A)
n.353C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603224C=CA1685036614FSCN1c.833-33C= (n.833-33C=)
c.-2-33C= (n.-2-33C=)
n.353C=
7g.5603224C>TCA572822204FSCN1c.833-33C>T (n.833-33C>T)
c.-2-33C>T (n.-2-33C>T)
n.353C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603227delCA2681654502FSCN1c.833-30del (n.833-30del)
c.-2-30del (n.-2-30del)
n.356del
 gnomAD v4
7g.5603226C>ACA153233357FSCN1c.833-31C>A (n.833-31C>A)
c.-2-31C>A (n.-2-31C>A)
n.355C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.5603226C=CA1685036618FSCN1c.833-31C= (n.833-31C=)
c.-2-31C= (n.-2-31C=)
n.355C=
7g.5603226C>TCA1685036617FSCN1c.833-31C>T (n.833-31C>T)
c.-2-31C>T (n.-2-31C>T)
n.355C>T
 dbSNP
7g.5603227C>ACA1685036622FSCN1c.833-30C>A (n.833-30C>A)
c.-2-30C>A (n.-2-30C>A)
n.356C>A
 dbSNP
7g.5603227C=CA1685036620FSCN1c.833-30C= (n.833-30C=)
c.-2-30C= (n.-2-30C=)
n.356C=
7g.5603227C>TCA2681654503FSCN1c.833-30C>T (n.833-30C>T)
c.-2-30C>T (n.-2-30C>T)
n.356C>T
 gnomAD v4
7g.5603228A=CA1685036624FSCN1c.833-29A= (n.833-29A=)
c.-2-29A= (n.-2-29A=)
n.357A=
7g.5603228A>CCA4147432FSCN1c.833-29A>C (n.833-29A>C)
c.-2-29A>C (n.-2-29A>C)
n.357A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603228A>GCA2681654504FSCN1c.833-29A>G (n.833-29A>G)
c.-2-29A>G (n.-2-29A>G)
n.357A>G
 gnomAD v4
7g.5603232C>ACA572822205FSCN1c.833-25C>A (n.833-25C>A)
c.-2-25C>A (n.-2-25C>A)
n.361C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5603232C=CA1685036626FSCN1c.833-25C= (n.833-25C=)
c.-2-25C= (n.-2-25C=)
n.361C=
7g.5603232C>GCA572822206FSCN1c.833-25C>G (n.833-25C>G)
c.-2-25C>G (n.-2-25C>G)
n.361C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5603232C>TCA2578822418FSCN1c.833-25C>T (n.833-25C>T)
c.-2-25C>T (n.-2-25C>T)
n.361C>T
 gnomAD v4
7g.5603233C=CA1685036627FSCN1c.833-24C= (n.833-24C=)
c.-2-24C= (n.-2-24C=)
n.362C=
7g.5603233C>GCA4147433FSCN1c.833-24C>G (n.833-24C>G)
c.-2-24C>G (n.-2-24C>G)
n.362C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5603233C>TCA2681654505FSCN1c.833-24C>T (n.833-24C>T)
c.-2-24C>T (n.-2-24C>T)
n.362C>T
 gnomAD v4
7g.5603235G>TCA2681654506FSCN1c.833-22G>T (n.833-22G>T)
c.-2-22G>T (n.-2-22G>T)
n.364G>T
 gnomAD v4
7g.5603236C=CA1685036630FSCN1c.833-21C= (n.833-21C=)
c.-2-21C= (n.-2-21C=)
n.365C=
7g.5603236C>TCA839890420FSCN1c.833-21C>T (n.833-21C>T)
c.-2-21C>T (n.-2-21C>T)
n.365C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603238dupCA2681654507FSCN1c.833-19dup (n.833-19dup)
c.-2-19dup (n.-2-19dup)
n.367dup
 gnomAD v4
7g.5603237C>GCA2681654508FSCN1c.833-20C>G (n.833-20C>G)
c.-2-20C>G (n.-2-20C>G)
n.366C>G
 gnomAD v4
7g.5603238C>TCA2681654509FSCN1c.833-19C>T (n.833-19C>T)
c.-2-19C>T (n.-2-19C>T)
n.367C>T
 gnomAD v4
7g.5603239A=CA1685036631FSCN1c.833-18A= (n.833-18A=)
c.-2-18A= (n.-2-18A=)
n.368A=
7g.5603239A>GCA572822207FSCN1c.833-18A>G (n.833-18A>G)
c.-2-18A>G (n.-2-18A>G)
n.368A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5603240A=CA1685036635FSCN1c.833-17A= (n.833-17A=)
c.-2-17A= (n.-2-17A=)
n.369A=
7g.5603240A>GCA4147434FSCN1c.833-17A>G (n.833-17A>G)
c.-2-17A>G (n.-2-17A>G)
n.369A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603240A>TCA839890439FSCN1c.833-17A>T (n.833-17A>T)
c.-2-17A>T (n.-2-17A>T)
n.369A>T
 dbSNP
7g.5603241G>ACA4147435FSCN1c.833-16G>A (n.833-16G>A)
c.-2-16G>A (n.-2-16G>A)
n.370G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603241G>CCA2681654510FSCN1c.833-16G>C (n.833-16G>C)
c.-2-16G>C (n.-2-16G>C)
n.370G>C
 gnomAD v4
7g.5603241G=CA1685036637FSCN1c.833-16G= (n.833-16G=)
c.-2-16G= (n.-2-16G=)
n.370G=
7g.5603242G>ACA4147436FSCN1c.833-15G>A (n.833-15G>A)
c.-2-15G>A (n.-2-15G>A)
n.371G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603242G=CA1685036638FSCN1c.833-15G= (n.833-15G=)
c.-2-15G= (n.-2-15G=)
n.371G=
7g.5603242G>TCA2681654511FSCN1c.833-15G>T (n.833-15G>T)
c.-2-15G>T (n.-2-15G>T)
n.371G>T
 gnomAD v4
7g.5603243C>TCA2681654512FSCN1c.833-14C>T (n.833-14C>T)
c.-2-14C>T (n.-2-14C>T)
n.372C>T
 gnomAD v4
7g.5603244C=CA1685036641FSCN1c.833-13C= (n.833-13C=)
c.-2-13C= (n.-2-13C=)
n.373C=
7g.5603244C>GCA1097928754FSCN1c.833-13C>G (n.833-13C>G)
c.-2-13C>G (n.-2-13C>G)
n.373C>G
 dbSNP
7g.5603246C=CA1685036644FSCN1c.833-11C= (n.833-11C=)
c.-2-11C= (n.-2-11C=)
n.375C=
7g.5603246C>TCA1685036645FSCN1c.833-11C>T (n.833-11C>T)
c.-2-11C>T (n.-2-11C>T)
n.375C>T
 dbSNP
7g.5603247C=CA1685036649FSCN1c.833-10C= (n.833-10C=)
c.-2-10C= (n.-2-10C=)
n.376C=
7g.5603247C>GCA1685036647FSCN1c.833-10C>G (n.833-10C>G)
c.-2-10C>G (n.-2-10C>G)
n.376C>G
 dbSNP
7g.5603247C>TCA572822208FSCN1c.833-10C>T (n.833-10C>T)
c.-2-10C>T (n.-2-10C>T)
n.376C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603248T>CCA4147437FSCN1c.833-9T>C (n.833-9T>C)
c.-2-9T>C (n.-2-9T>C)
n.377T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603248T=CA1685036651FSCN1c.833-9T= (n.833-9T=)
c.-2-9T= (n.-2-9T=)
n.377T=
7g.5603249C=CA1685036656FSCN1c.833-8C= (n.833-8C=)
c.-2-8C= (n.-2-8C=)
n.378C=
7g.5603249C>GCA4147438FSCN1c.833-8C>G (n.833-8C>G)
c.-2-8C>G (n.-2-8C>G)
n.378C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5603249C>TCA572822209FSCN1c.833-8C>T (n.833-8C>T)
c.-2-8C>T (n.-2-8C>T)
n.378C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5603251C=CA1685036660FSCN1c.833-6C= (n.833-6C=)
c.-2-6C= (n.-2-6C=)
n.380C=
7g.5603251C>GCA572822210FSCN1c.833-6C>G (n.833-6C>G)
c.-2-6C>G (n.-2-6C>G)
n.380C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5603251C>TCA4147439FSCN1c.833-6C>T (n.833-6C>T)
c.-2-6C>T (n.-2-6C>T)
n.380C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603254C>ACA4147440FSCN1c.833-3C>A (n.833-3C>A)
c.-2-3C>A (n.-2-3C>A)
n.383C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5603254C=CA1685036665FSCN1c.833-3C= (n.833-3C=)
c.-2-3C= (n.-2-3C=)
n.383C=
7g.5603255A>CCA366722924FSCN1c.833-2A>C (n.833-2A>C)
c.-2-2A>C (n.-2-2A>C)
n.384A>C
7g.5603255A>GCA366722926FSCN1c.833-2A>G (n.833-2A>G)
c.-2-2A>G (n.-2-2A>G)
n.384A>G
 gnomAD v4
7g.5603255A>TCA366722928FSCN1c.833-2A>T (n.833-2A>T)
c.-2-2A>T (n.-2-2A>T)
n.384A>T
7g.5603256G>ACA366722930FSCN1c.833-1G>A (n.833-1G>A)
c.-2-1G>A (n.-2-1G>A)
n.385G>A
7g.5603256G>CCA366722931FSCN1c.833-1G>C (n.833-1G>C)
c.-2-1G>C (n.-2-1G>C)
n.385G>C
7g.5603256G=CA1685036668FSCN1c.833-1G= (n.833-1G=)
c.-2-1G= (n.-2-1G=)
n.385G=
7g.5603256G>TCA366722933FSCN1c.833-1G>T (n.833-1G>T)
c.-2-1G>T (n.-2-1G>T)
n.385G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.5603257G>ACA366722935FSCN1c.833G>A (p.Gly278Asp)
c.-2G>A (n.-2G>A)
n.386G>A
7g.5603257G>CCA366722938FSCN1c.833G>C (p.Gly278Ala)
c.-2G>C (n.-2G>C)
n.386G>C
 dbSNP
7g.5603257G=CA1685036673FSCN1c.833G= (p.Gly278=)
c.-2G= (n.-2G=)
n.386G=
7g.5603257G>TCA4147441FSCN1c.833G>T (p.Gly278Val)
c.-2G>T (n.-2G>T)
n.386G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603258T>ACA453639865FSCN1c.834T>A (p.Gly278=)
c.-1T>A (n.-1T>A)
n.387T>A
7g.5603258T>CCA4147442FSCN1c.834T>C (p.Gly278=)
c.-1T>C (n.-1T>C)
n.387T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603258T>GCA453639866FSCN1c.834T>G (p.Gly278=)
c.-1T>G (n.-1T>G)
n.387T>G
7g.5603258T=CA1685036678FSCN1c.834T= (p.Gly278=)
c.-1T= (n.-1T=)
n.387T=
7g.5603259A=CA1685036681FSCN1c.835A= (p.Met279=)
c.1A= (p.Met1=)
n.388A=
7g.5603259A>CCA366722941FSCN1c.835A>C (p.Met279Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.388A>C
7g.5603259A>GCA4147443FSCN1c.835A>G (p.Met279Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.388A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603259A>TCA366722943FSCN1c.835A>T (p.Met279Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.388A>T
7g.5603260T>ACA366722946FSCN1c.836T>A (p.Met279Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.389T>A
7g.5603260T>CCA366722949FSCN1c.836T>C (p.Met279Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.389T>C
 gnomAD v4
7g.5603260T>GCA366722947FSCN1c.836T>G (p.Met279Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.389T>G
7g.5603261G>ACA366722951FSCN1c.837G>A (p.Met279Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.390G>A
7g.5603261G>CCA366722953FSCN1c.837G>C (p.Met279Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.390G>C
7g.5603261G>TCA366722954FSCN1c.837G>T (p.Met279Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.390G>T
7g.5603262G>ACA366722956FSCN1c.838G>A (p.Asp280Asn)
c.4G>A (p.Asp2Asn)
n.391G>A
7g.5603262G>CCA366722958FSCN1c.838G>C (p.Asp280His)
c.4G>C (p.Asp2His)
n.391G>C
 gnomAD v4
7g.5603262G>TCA366722959FSCN1c.838G>T (p.Asp280Tyr)
c.4G>T (p.Asp2Tyr)
n.391G>T
7g.5603263A>CCA366722962FSCN1c.839A>C (p.Asp280Ala)
c.5A>C (p.Asp2Ala)
n.392A>C
7g.5603263A>GCA366722964FSCN1c.839A>G (p.Asp280Gly)
c.5A>G (p.Asp2Gly)
n.392A>G
7g.5603263A>TCA366722965FSCN1c.839A>T (p.Asp280Val)
c.5A>T (p.Asp2Val)
n.392A>T
7g.5603264C>ACA366722968FSCN1c.840C>A (p.Asp280Glu)
c.6C>A (p.Asp2Glu)
n.393C>A
7g.5603264C>GCA366722970FSCN1c.840C>G (p.Asp280Glu)
c.6C>G (p.Asp2Glu)
n.393C>G
7g.5603264C>TCA453639867FSCN1c.840C>T (p.Asp280=)
c.6C>T (p.Asp2=)
n.393C>T
7g.5603265C>ACA366722972FSCN1c.841C>A (p.Leu281Met)
c.7C>A (p.Leu3Met)
n.394C>A
7g.5603265C=CA1685036688FSCN1c.841C= (p.Leu281=)
c.7C= (p.Leu3=)
n.394C=
7g.5603265C>GCA366722971FSCN1c.841C>G (p.Leu281Val)
c.7C>G (p.Leu3Val)
n.394C>G
7g.5603265C>TCA4147444FSCN1c.841C>T (p.Leu281=)
c.7C>T (p.Leu3=)
n.394C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5603266T>ACA366722975FSCN1c.842T>A (p.Leu281Gln)
c.8T>A (p.Leu3Gln)
n.395T>A
7g.5603266T>CCA153233502FSCN1c.842T>C (p.Leu281Pro)
c.8T>C (p.Leu3Pro)
n.395T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.5603266T>GCA366722977FSCN1c.842T>G (p.Leu281Arg)
c.8T>G (p.Leu3Arg)
n.395T>G
7g.5603266T=CA1685036692FSCN1c.842T= (p.Leu281=)
c.8T= (p.Leu3=)
n.395T=
7g.5603267G>ACA453639870FSCN1c.843G>A (p.Leu281=)
c.9G>A (p.Leu3=)
n.396G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603267G>CCA453639869FSCN1c.843G>C (p.Leu281=)
c.9G>C (p.Leu3=)
n.396G>C
7g.5603267G=CA1685036696FSCN1c.843G= (p.Leu281=)
c.9G= (p.Leu3=)
n.396G=
7g.5603267G>TCA453639868FSCN1c.843G>T (p.Leu281=)
c.9G>T (p.Leu3=)
n.396G>T
7g.5603268T>ACA366722979FSCN1c.844T>A (p.Ser282Thr)
c.10T>A (p.Ser4Thr)
n.397T>A
7g.5603268T>CCA366722980FSCN1c.844T>C (p.Ser282Pro)
c.10T>C (p.Ser4Pro)
n.397T>C
7g.5603268T>GCA366722982FSCN1c.844T>G (p.Ser282Ala)
c.10T>G (p.Ser4Ala)
n.397T>G
7g.5603269C>ACA366722987FSCN1c.845C>A (p.Ser282Tyr)
c.11C>A (p.Ser4Tyr)
n.398C>A
7g.5603269C>GCA366722986FSCN1c.845C>G (p.Ser282Cys)
c.11C>G (p.Ser4Cys)
n.398C>G
7g.5603269C>TCA366722985FSCN1c.845C>T (p.Ser282Phe)
c.11C>T (p.Ser4Phe)
n.398C>T
7g.5603270T>ACA453639871FSCN1c.846T>A (p.Ser282=)
c.12T>A (p.Ser4=)
n.399T>A
7g.5603270T>CCA453639872FSCN1c.846T>C (p.Ser282=)
c.12T>C (p.Ser4=)
n.399T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603270T>GCA453639873FSCN1c.846T>G (p.Ser282=)
c.12T>G (p.Ser4=)
n.399T>G
7g.5603270T=CA1685036701FSCN1c.846T= (p.Ser282=)
c.12T= (p.Ser4=)
n.399T=
7g.5603271G>ACA366722990FSCN1c.847G>A (p.Ala283Thr)
c.13G>A (p.Ala5Thr)
n.400G>A
7g.5603271G>CCA366722992FSCN1c.847G>C (p.Ala283Pro)
c.13G>C (p.Ala5Pro)
n.400G>C
7g.5603271G>TCA366722993FSCN1c.847G>T (p.Ala283Ser)
c.13G>T (p.Ala5Ser)
n.400G>T
7g.5603272C>ACA366722996FSCN1c.848C>A (p.Ala283Asp)
c.14C>A (p.Ala5Asp)
n.401C>A
7g.5603272C>GCA366722997FSCN1c.848C>G (p.Ala283Gly)
c.14C>G (p.Ala5Gly)
n.401C>G
7g.5603272C>TCA366722998FSCN1c.848C>T (p.Ala283Val)
c.14C>T (p.Ala5Val)
n.401C>T
7g.5603273C>ACA453639874FSCN1c.849C>A (p.Ala283=)
c.15C>A (p.Ala5=)
n.402C>A
7g.5603273C=CA1685036704FSCN1c.849C= (p.Ala283=)
c.15C= (p.Ala5=)
n.402C=
7g.5603273C>GCA453639876FSCN1c.849C>G (p.Ala283=)
c.15C>G (p.Ala5=)
n.402C>G
7g.5603273C>TCA453639875FSCN1c.849C>T (p.Ala283=)
c.15C>T (p.Ala5=)
n.402C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5603274A>CCA366723002FSCN1c.850A>C (p.Asn284His)
c.16A>C (p.Asn6His)
n.403A>C
7g.5603274A>GCA366723000FSCN1c.850A>G (p.Asn284Asp)
c.16A>G (p.Asn6Asp)
n.403A>G
7g.5603274A>TCA366723001FSCN1c.850A>T (p.Asn284Tyr)
c.16A>T (p.Asn6Tyr)
n.403A>T
7g.5603275A=CA1685036709FSCN1c.851A= (p.Asn284=)
c.17A= (p.Asn6=)
n.404A=
7g.5603275A>CCA366723005FSCN1c.851A>C (p.Asn284Thr)
c.17A>C (p.Asn6Thr)
n.404A>C
7g.5603275A>GCA366723006FSCN1c.851A>G (p.Asn284Ser)
c.17A>G (p.Asn6Ser)
n.404A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603275A>TCA366723007FSCN1c.851A>T (p.Asn284Ile)
c.17A>T (p.Asn6Ile)
n.404A>T
7g.5603276T>ACA366723010FSCN1c.852T>A (p.Asn284Lys)
c.18T>A (p.Asn6Lys)
n.405T>A
7g.5603276T>CCA453639877FSCN1c.852T>C (p.Asn284=)
c.18T>C (p.Asn6=)
n.405T>C
7g.5603276T>GCA366723011FSCN1c.852T>G (p.Asn284Lys)
c.18T>G (p.Asn6Lys)
n.405T>G
7g.5603277C>ACA366723013FSCN1c.853C>A (p.Gln285Lys)
c.19C>A (p.Gln7Lys)
n.406C>A
7g.5603277C>GCA366723015FSCN1c.853C>G (p.Gln285Glu)
c.19C>G (p.Gln7Glu)
n.406C>G
7g.5603277C>TCA366723017FSCN1c.853C>T (p.Gln285Ter)
c.19C>T (p.Gln7Ter)
n.406C>T
 COSMIC
7g.5603278A>CCA366723018FSCN1c.854A>C (p.Gln285Pro)
c.20A>C (p.Gln7Pro)
n.407A>C
7g.5603278A>GCA366723019FSCN1c.854A>G (p.Gln285Arg)
c.20A>G (p.Gln7Arg)
n.407A>G
7g.5603278A>TCA366723020FSCN1c.854A>T (p.Gln285Leu)
c.20A>T (p.Gln7Leu)
n.407A>T
7g.5603279G>ACA453639878FSCN1c.855G>A (p.Gln285=)
c.21G>A (p.Gln7=)
n.408G>A
7g.5603279G>CCA366723022FSCN1c.855G>C (p.Gln285His)
c.21G>C (p.Gln7His)
n.408G>C
7g.5603279G>TCA366723023FSCN1c.855G>T (p.Gln285His)
c.21G>T (p.Gln7His)
n.408G>T
7g.5603280G>ACA366723026FSCN1c.856G>A (p.Asp286Asn)
c.22G>A (p.Asp8Asn)
n.409G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603280G>CCA366723030FSCN1c.856G>C (p.Asp286His)
c.22G>C (p.Asp8His)
n.409G>C
7g.5603280G=CA1685036715FSCN1c.856G= (p.Asp286=)
c.22G= (p.Asp8=)
n.409G=
7g.5603280G>TCA366723028FSCN1c.856G>T (p.Asp286Tyr)
c.22G>T (p.Asp8Tyr)
n.409G>T
7g.5603281A>CCA366723033FSCN1c.857A>C (p.Asp286Ala)
c.23A>C (p.Asp8Ala)
n.410A>C
7g.5603281A>GCA366723034FSCN1c.857A>G (p.Asp286Gly)
c.23A>G (p.Asp8Gly)
n.410A>G
7g.5603281A>TCA366723035FSCN1c.857A>T (p.Asp286Val)
c.23A>T (p.Asp8Val)
n.410A>T
7g.5603282C>ACA366723037FSCN1c.858C>A (p.Asp286Glu)
c.24C>A (p.Asp8Glu)
n.411C>A
7g.5603282C=CA1685036718FSCN1c.858C= (p.Asp286=)
c.24C= (p.Asp8=)
n.411C=
7g.5603282C>GCA366723039FSCN1c.858C>G (p.Asp286Glu)
c.24C>G (p.Asp8Glu)
n.411C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603282C>TCA4147445FSCN1c.858C>T (p.Asp286=)
c.24C>T (p.Asp8=)
n.411C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603283G>ACA366723042FSCN1c.859G>A (p.Glu287Lys)
c.25G>A (p.Glu9Lys)
n.412G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.5603283G>CCA366723043FSCN1c.859G>C (p.Glu287Gln)
c.25G>C (p.Glu9Gln)
n.412G>C
7g.5603283G=CA1685036728FSCN1c.859G= (p.Glu287=)
c.25G= (p.Glu9=)
n.412G=
7g.5603283G>TCA366723045FSCN1c.859G>T (p.Glu287Ter)
c.25G>T (p.Glu9Ter)
n.412G>T
7g.5603286_5603288delCA2681654513FSCN1c.862_864del (p.Glu288del)
c.28_30del (p.Glu10del)
n.415_417del
 gnomAD v4
7g.5603283_5603295delinsGAGGAGACCGACCCA1685036725FSCN1c.859_871delinsGAGGAGACCGACC (p.Glu287=)
c.25_37delinsGAGGAGACCGACC (p.Glu9=)
n.412_424delinsGAGGAGACCGACC
7g.5603284A>CCA366723047FSCN1c.860A>C (p.Glu287Ala)
c.26A>C (p.Glu9Ala)
n.413A>C
7g.5603284A>GCA366723049FSCN1c.860A>G (p.Glu287Gly)
c.26A>G (p.Glu9Gly)
n.413A>G
 gnomAD v4
7g.5603284A>TCA366723050FSCN1c.860A>T (p.Glu287Val)
c.26A>T (p.Glu9Val)
n.413A>T
7g.5603292_5603303delCA4147446FSCN1c.868_879del (p.Asp290_Thr293del)
c.34_45del (p.Asp12_Thr15del)
n.421_432del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5603285G>ACA4147447FSCN1c.861G>A (p.Glu287=)
c.27G>A (p.Glu9=)
n.414G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603285G>CCA366723053FSCN1c.861G>C (p.Glu287Asp)
c.27G>C (p.Glu9Asp)
n.414G>C
7g.5603285G=CA1685036736FSCN1c.861G= (p.Glu287=)
c.27G= (p.Glu9=)
n.414G=
7g.5603285G>TCA366723054FSCN1c.861G>T (p.Glu287Asp)
c.27G>T (p.Glu9Asp)
n.414G>T
7g.5603286G>ACA366723057FSCN1c.862G>A (p.Glu288Lys)
c.28G>A (p.Glu10Lys)
n.415G>A
7g.5603286G>CCA366723059FSCN1c.862G>C (p.Glu288Gln)
c.28G>C (p.Glu10Gln)
n.415G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603286G=CA1685036744FSCN1c.862G= (p.Glu288=)
c.28G= (p.Glu10=)
n.415G=
7g.5603286G>TCA366723061FSCN1c.862G>T (p.Glu288Ter)
c.28G>T (p.Glu10Ter)
n.415G>T
7g.5603287A>CCA366723064FSCN1c.863A>C (p.Glu288Ala)
c.29A>C (p.Glu10Ala)
n.416A>C
7g.5603287A>GCA366723065FSCN1c.863A>G (p.Glu288Gly)
c.29A>G (p.Glu10Gly)
n.416A>G
7g.5603287A>TCA366723067FSCN1c.863A>T (p.Glu288Val)
c.29A>T (p.Glu10Val)
n.416A>T
7g.5603288G>ACA453639880FSCN1c.864G>A (p.Glu288=)
c.30G>A (p.Glu10=)
n.417G>A
7g.5603288G>CCA366723069FSCN1c.864G>C (p.Glu288Asp)
c.30G>C (p.Glu10Asp)
n.417G>C
 dbSNP
7g.5603288G=CA1685036749FSCN1c.864G= (p.Glu288=)
c.30G= (p.Glu10=)
n.417G=
7g.5603288G>TCA366723070FSCN1c.864G>T (p.Glu288Asp)
c.30G>T (p.Glu10Asp)
n.417G>T
7g.5603289A=CA1685036752FSCN1c.865A= (p.Thr289=)
c.31A= (p.Thr11=)
n.418A=
7g.5603289A>CCA366723072FSCN1c.865A>C (p.Thr289Pro)
c.31A>C (p.Thr11Pro)
n.418A>C
7g.5603289A>GCA153233511FSCN1c.865A>G (p.Thr289Ala)
c.31A>G (p.Thr11Ala)
n.418A>G
 dbSNP
7g.5603289A>TCA366723074FSCN1c.865A>T (p.Thr289Ser)
c.31A>T (p.Thr11Ser)
n.418A>T
7g.5603290C>ACA366723080FSCN1c.866C>A (p.Thr289Asn)
c.32C>A (p.Thr11Asn)
n.419C>A
7g.5603290C>GCA366723076FSCN1c.866C>G (p.Thr289Ser)
c.32C>G (p.Thr11Ser)
n.419C>G
7g.5603290C>TCA366723078FSCN1c.866C>T (p.Thr289Ile)
c.32C>T (p.Thr11Ile)
n.419C>T
 gnomAD v4
7g.5603291C>ACA453639882FSCN1c.867C>A (p.Thr289=)
c.33C>A (p.Thr11=)
n.420C>A
7g.5603291C=CA1685036754FSCN1c.867C= (p.Thr289=)
c.33C= (p.Thr11=)
n.420C=
7g.5603291C>GCA453639883FSCN1c.867C>G (p.Thr289=)
c.33C>G (p.Thr11=)
n.420C>G
 gnomAD v4
7g.5603291C>TCA453639884FSCN1c.867C>T (p.Thr289=)
c.33C>T (p.Thr11=)
n.420C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603292G>ACA4147448FSCN1c.868G>A (p.Asp290Asn)
c.34G>A (p.Asp12Asn)
n.421G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603292G>CCA366723083FSCN1c.868G>C (p.Asp290His)
c.34G>C (p.Asp12His)
n.421G>C
7g.5603292G=CA1685036756FSCN1c.868G= (p.Asp290=)
c.34G= (p.Asp12=)
n.421G=
7g.5603292G>TCA366723085FSCN1c.868G>T (p.Asp290Tyr)
c.34G>T (p.Asp12Tyr)
n.421G>T
 gnomAD v4
7g.5603293A>CCA366723086FSCN1c.869A>C (p.Asp290Ala)
c.35A>C (p.Asp12Ala)
n.422A>C
7g.5603293A>GCA366723087FSCN1c.869A>G (p.Asp290Gly)
c.35A>G (p.Asp12Gly)
n.422A>G
7g.5603293A>TCA366723089FSCN1c.869A>T (p.Asp290Val)
c.35A>T (p.Asp12Val)
n.422A>T
7g.5603294C>ACA366723091FSCN1c.870C>A (p.Asp290Glu)
c.36C>A (p.Asp12Glu)
n.423C>A
7g.5603294C>GCA366723093FSCN1c.870C>G (p.Asp290Glu)
c.36C>G (p.Asp12Glu)
n.423C>G
7g.5603294C>TCA453639887FSCN1c.870C>T (p.Asp290=)
c.36C>T (p.Asp12=)
n.423C>T
7g.5603295C>ACA366723095FSCN1c.871C>A (p.Gln291Lys)
c.37C>A (p.Gln13Lys)
n.424C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603295C=CA1685036761FSCN1c.871C= (p.Gln291=)
c.37C= (p.Gln13=)
n.424C=
7g.5603295C>GCA366723097FSCN1c.871C>G (p.Gln291Glu)
c.37C>G (p.Gln13Glu)
n.424C>G
7g.5603295C>TCA366723100FSCN1c.871C>T (p.Gln291Ter)
c.37C>T (p.Gln13Ter)
n.424C>T
7g.5603296A=CA1685036765FSCN1c.872A= (p.Gln291=)
c.38A= (p.Gln13=)
n.425A=
7g.5603296A>CCA366723104FSCN1c.872A>C (p.Gln291Pro)
c.38A>C (p.Gln13Pro)
n.425A>C
7g.5603296A>GCA366723107FSCN1c.872A>G (p.Gln291Arg)
c.38A>G (p.Gln13Arg)
n.425A>G
7g.5603296A>TCA366723111FSCN1c.872A>T (p.Gln291Leu)
c.38A>T (p.Gln13Leu)
n.425A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603297G>ACA453639888FSCN1c.873G>A (p.Gln291=)
c.39G>A (p.Gln13=)
n.426G>A
7g.5603297G>CCA366723117FSCN1c.873G>C (p.Gln291His)
c.39G>C (p.Gln13His)
n.426G>C
7g.5603297G>TCA366723115FSCN1c.873G>T (p.Gln291His)
c.39G>T (p.Gln13His)
n.426G>T
7g.5603298G>ACA366723120FSCN1c.874G>A (p.Glu292Lys)
c.40G>A (p.Glu14Lys)
n.427G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603298G>CCA366723123FSCN1c.874G>C (p.Glu292Gln)
c.40G>C (p.Glu14Gln)
n.427G>C
7g.5603298G=CA1685036768FSCN1c.874G= (p.Glu292=)
c.40G= (p.Glu14=)
n.427G=
7g.5603298G>TCA366723126FSCN1c.874G>T (p.Glu292Ter)
c.40G>T (p.Glu14Ter)
n.427G>T
7g.5603299A>CCA366723131FSCN1c.875A>C (p.Glu292Ala)
c.41A>C (p.Glu14Ala)
n.428A>C
7g.5603299A>GCA366723136FSCN1c.875A>G (p.Glu292Gly)
c.41A>G (p.Glu14Gly)
n.428A>G
7g.5603299A>TCA366723137FSCN1c.875A>T (p.Glu292Val)
c.41A>T (p.Glu14Val)
n.428A>T
7g.5603300G>ACA453639890FSCN1c.876G>A (p.Glu292=)
c.42G>A (p.Glu14=)
n.429G>A
7g.5603300G>CCA366723146FSCN1c.876G>C (p.Glu292Asp)
c.42G>C (p.Glu14Asp)
n.429G>C
 gnomAD v4
7g.5603300G>TCA366723142FSCN1c.876G>T (p.Glu292Asp)
c.42G>T (p.Glu14Asp)
n.429G>T
7g.5603301A=CA1685036770FSCN1c.877A= (p.Thr293=)
c.43A= (p.Thr15=)
n.430A=
7g.5603301A>CCA366723149FSCN1c.877A>C (p.Thr293Pro)
c.43A>C (p.Thr15Pro)
n.430A>C
 dbSNP
7g.5603301A>GCA366723152FSCN1c.877A>G (p.Thr293Ala)
c.43A>G (p.Thr15Ala)
n.430A>G
 gnomAD v4
7g.5603301A>TCA366723154FSCN1c.877A>T (p.Thr293Ser)
c.43A>T (p.Thr15Ser)
n.430A>T
7g.5603302C>ACA366723160FSCN1c.878C>A (p.Thr293Asn)
c.44C>A (p.Thr15Asn)
n.431C>A
7g.5603302C=CA1685036777FSCN1c.878C= (p.Thr293=)
c.44C= (p.Thr15=)
n.431C=
7g.5603302C>GCA366723164FSCN1c.878C>G (p.Thr293Ser)
c.44C>G (p.Thr15Ser)
n.431C>G
 gnomAD v4
7g.5603302C>TCA366723167FSCN1c.878C>T (p.Thr293Ile)
c.44C>T (p.Thr15Ile)
n.431C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603303C>ACA453639891FSCN1c.879C>A (p.Thr293=)
c.45C>A (p.Thr15=)
n.432C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.5603303C=CA1685036779FSCN1c.879C= (p.Thr293=)
c.45C= (p.Thr15=)
n.432C=
7g.5603303C>GCA453639892FSCN1c.879C>G (p.Thr293=)
c.45C>G (p.Thr15=)
n.432C>G
7g.5603303C>TCA453639893FSCN1c.879C>T (p.Thr293=)
c.45C>T (p.Thr15=)
n.432C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.5603304T>ACA366723172FSCN1c.880T>A (p.Phe294Ile)
c.46T>A (p.Phe16Ile)
n.433T>A
7g.5603304T>CCA366723179FSCN1c.880T>C (p.Phe294Leu)
c.46T>C (p.Phe16Leu)
n.433T>C
7g.5603304T>GCA366723175FSCN1c.880T>G (p.Phe294Val)
c.46T>G (p.Phe16Val)
n.433T>G
7g.5603305T>ACA366723184FSCN1c.881T>A (p.Phe294Tyr)
c.47T>A (p.Phe16Tyr)
n.434T>A
7g.5603305T>CCA366723188FSCN1c.881T>C (p.Phe294Ser)
c.47T>C (p.Phe16Ser)
n.434T>C
7g.5603305T>GCA366723191FSCN1c.881T>G (p.Phe294Cys)
c.47T>G (p.Phe16Cys)
n.434T>G
7g.5603306C>ACA366723196FSCN1c.882C>A (p.Phe294Leu)
c.48C>A (p.Phe16Leu)
n.435C>A
 gnomAD v4
7g.5603306C>GCA366723205FSCN1c.882C>G (p.Phe294Leu)
c.48C>G (p.Phe16Leu)
n.435C>G
7g.5603306C>TCA453639897FSCN1c.882C>T (p.Phe294=)
c.48C>T (p.Phe16=)
n.435C>T
7g.5603307C>ACA366723210FSCN1c.883C>A (p.Gln295Lys)
c.49C>A (p.Gln17Lys)
n.436C>A
7g.5603307C>GCA366723215FSCN1c.883C>G (p.Gln295Glu)
c.49C>G (p.Gln17Glu)
n.436C>G
7g.5603307C>TCA366723218FSCN1c.883C>T (p.Gln295Ter)
c.49C>T (p.Gln17Ter)
n.436C>T
 gnomAD v4
7g.5603308A>CCA366723221FSCN1c.884A>C (p.Gln295Pro)
c.50A>C (p.Gln17Pro)
n.437A>C
7g.5603308A>GCA366723224FSCN1c.884A>G (p.Gln295Arg)
c.50A>G (p.Gln17Arg)
n.437A>G
7g.5603308A>TCA366723228FSCN1c.884A>T (p.Gln295Leu)
c.50A>T (p.Gln17Leu)
n.437A>T
7g.5603309G>ACA453639898FSCN1c.885G>A (p.Gln295=)
c.51G>A (p.Gln17=)
n.438G>A
7g.5603309G>CCA366723232FSCN1c.885G>C (p.Gln295His)
c.51G>C (p.Gln17His)
n.438G>C
7g.5603309G>TCA366723234FSCN1c.885G>T (p.Gln295His)
c.51G>T (p.Gln17His)
n.438G>T
7g.5603310C>ACA366723245FSCN1c.886C>A (p.Leu296Met)
c.52C>A (p.Leu18Met)
n.439C>A
7g.5603310C=CA1685036782FSCN1c.886C= (p.Leu296=)
c.52C= (p.Leu18=)
n.439C=
7g.5603310C>GCA366723240FSCN1c.886C>G (p.Leu296Val)
c.52C>G (p.Leu18Val)
n.439C>G
7g.5603310C>TCA453639899FSCN1c.886C>T (p.Leu296=)
c.52C>T (p.Leu18=)
n.439C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5603311T>ACA366723249FSCN1c.887T>A (p.Leu296Gln)
c.53T>A (p.Leu18Gln)
n.440T>A
7g.5603311T>CCA366723253FSCN1c.887T>C (p.Leu296Pro)
c.53T>C (p.Leu18Pro)
n.440T>C
7g.5603311T>GCA366723256FSCN1c.887T>G (p.Leu296Arg)
c.53T>G (p.Leu18Arg)
n.440T>G

Number of alleles fetched