Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5603189_5603200del | CA2681654480 | FSCN1 | c.833-68_833-57del (n.833-68_833-57del) c.-2-68_-2-57del (n.-2-68_-2-57del) n.318_329del | gnomAD v4 |
7 | g.5603196T>C | CA2681654483 | FSCN1 | c.833-61T>C (n.833-61T>C) c.-2-61T>C (n.-2-61T>C) n.325T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5603197G>C | CA2578822414 | FSCN1 | c.833-60G>C (n.833-60G>C) c.-2-60G>C (n.-2-60G>C) n.326G>C | gnomAD v4 |
7 | g.5603198G>A | CA839890385 | FSCN1 | c.833-59G>A (n.833-59G>A) c.-2-59G>A (n.-2-59G>A) n.327G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603198G= | CA1685036565 | FSCN1 | c.833-59G= (n.833-59G=) c.-2-59G= (n.-2-59G=) n.327G= | |
7 | g.5603198G>T | CA2578822415 | FSCN1 | c.833-59G>T (n.833-59G>T) c.-2-59G>T (n.-2-59G>T) n.327G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5603200C>A | CA2681654484 | FSCN1 | c.833-57C>A (n.833-57C>A) c.-2-57C>A (n.-2-57C>A) n.329C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5603200C>G | CA2578822416 | FSCN1 | c.833-57C>G (n.833-57C>G) c.-2-57C>G (n.-2-57C>G) n.329C>G | gnomAD v4 |
7 | g.5603201T>C | CA2681654485 | FSCN1 | c.833-56T>C (n.833-56T>C) c.-2-56T>C (n.-2-56T>C) n.330T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5603202G>A | CA2681654486 | FSCN1 | c.833-55G>A (n.833-55G>A) c.-2-55G>A (n.-2-55G>A) n.331G>A | gnomAD v4 |
7 | g.5603202G>C | CA153233288 | FSCN1 | c.833-55G>C (n.833-55G>C) c.-2-55G>C (n.-2-55G>C) n.331G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5603202G= | CA1685036566 | FSCN1 | c.833-55G= (n.833-55G=) c.-2-55G= (n.-2-55G=) n.331G= | |
7 | g.5603202G>T | CA2681654487 | FSCN1 | c.833-55G>T (n.833-55G>T) c.-2-55G>T (n.-2-55G>T) n.331G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5603203C= | CA1685036568 | FSCN1 | c.833-54C= (n.833-54C=) c.-2-54C= (n.-2-54C=) n.332C= | |
7 | g.5603203C>T | CA1685036569 | FSCN1 | c.833-54C>T (n.833-54C>T) c.-2-54C>T (n.-2-54C>T) n.332C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5603206_5603239dup | CA2681654488 | FSCN1 | c.833-51_833-18dup (n.833-51_833-18dup) c.-2-51_-2-18dup (n.-2-51_-2-18dup) n.335_368dup | gnomAD v4 |
7 | g.5603204C>A | CA2681654489 | FSCN1 | c.833-53C>A (n.833-53C>A) c.-2-53C>A (n.-2-53C>A) n.333C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5603205A>G | CA2681654490 | FSCN1 | c.833-52A>G (n.833-52A>G) c.-2-52A>G (n.-2-52A>G) n.334A>G | gnomAD v4 |
7 | g.5603206G>A | CA651231291 | FSCN1 | c.833-51G>A (n.833-51G>A) c.-2-51G>A (n.-2-51G>A) n.335G>A | COSMIC |
7 | g.5603206G>T | CA2547377577 | FSCN1 | c.833-51G>T (n.833-51G>T) c.-2-51G>T (n.-2-51G>T) n.335G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5603208A= | CA1685036572 | FSCN1 | c.833-49A= (n.833-49A=) c.-2-49A= (n.-2-49A=) n.337A= | |
7 | g.5603208A>G | CA1685036571 | FSCN1 | c.833-49A>G (n.833-49A>G) c.-2-49A>G (n.-2-49A>G) n.337A>G | dbSNP |
7 | g.5603209C>A | CA572822202 | FSCN1 | c.833-48C>A (n.833-48C>A) c.-2-48C>A (n.-2-48C>A) n.338C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5603209C= | CA1685036574 | FSCN1 | c.833-48C= (n.833-48C=) c.-2-48C= (n.-2-48C=) n.338C= | |
7 | g.5603209C>T | CA2681654491 | FSCN1 | c.833-48C>T (n.833-48C>T) c.-2-48C>T (n.-2-48C>T) n.338C>T | gnomAD v4 |
7 | g.5603210T>A | CA2681654492 | FSCN1 | c.833-47T>A (n.833-47T>A) c.-2-47T>A (n.-2-47T>A) n.339T>A | gnomAD v4 |
7 | g.5603210T>C | CA2681654493 | FSCN1 | c.833-47T>C (n.833-47T>C) c.-2-47T>C (n.-2-47T>C) n.339T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5603210_5603211delinsTA | CA1685036575 | FSCN1 | c.833-47_833-46delinsTA (n.833-47_833-46delinsTA) c.-2-47_-2-46delinsTA (n.-2-47_-2-46delinsTA) n.339_340delinsTA | |
7 | g.5603211del | CA4147421 | FSCN1 | c.833-46del (n.833-46del) c.-2-46del (n.-2-46del) n.340del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603212G>A | CA2681654496 | FSCN1 | c.833-45G>A (n.833-45G>A) c.-2-45G>A (n.-2-45G>A) n.341G>A | gnomAD v4 |
7 | g.5603212G>C | CA4147422 | FSCN1 | c.833-45G>C (n.833-45G>C) c.-2-45G>C (n.-2-45G>C) n.341G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603212G= | CA1685036578 | FSCN1 | c.833-45G= (n.833-45G=) c.-2-45G= (n.-2-45G=) n.341G= | |
7 | g.5603212G>T | CA2681654497 | FSCN1 | c.833-45G>T (n.833-45G>T) c.-2-45G>T (n.-2-45G>T) n.341G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5603216dup | CA2681654494 | FSCN1 | c.833-41dup (n.833-41dup) c.-2-41dup (n.-2-41dup) n.345dup | gnomAD v4 |
7 | g.5603216del | CA2681654495 | FSCN1 | c.833-41del (n.833-41del) c.-2-41del (n.-2-41del) n.345del | gnomAD v4 |
7 | g.5603213G>A | CA1097928732 | FSCN1 | c.833-44G>A (n.833-44G>A) c.-2-44G>A (n.-2-44G>A) n.342G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603213G= | CA1685036581 | FSCN1 | c.833-44G= (n.833-44G=) c.-2-44G= (n.-2-44G=) n.342G= | |
7 | g.5603214G>A | CA2681654498 | FSCN1 | c.833-43G>A (n.833-43G>A) c.-2-43G>A (n.-2-43G>A) n.343G>A | gnomAD v4 |
7 | g.5603214G>T | CA2578822417 | FSCN1 | c.833-43G>T (n.833-43G>T) c.-2-43G>T (n.-2-43G>T) n.343G>T | |
7 | g.5603215G>C | CA4147423 | FSCN1 | c.833-42G>C (n.833-42G>C) c.-2-42G>C (n.-2-42G>C) n.344G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603215G= | CA1685036583 | FSCN1 | c.833-42G= (n.833-42G=) c.-2-42G= (n.-2-42G=) n.344G= | |
7 | g.5603216G>A | CA4147425 | FSCN1 | c.833-41G>A (n.833-41G>A) c.-2-41G>A (n.-2-41G>A) n.345G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5603216G= | CA1685036589 | FSCN1 | c.833-41G= (n.833-41G=) c.-2-41G= (n.-2-41G=) n.345G= | |
7 | g.5603216G>T | CA4147424 | FSCN1 | c.833-41G>T (n.833-41G>T) c.-2-41G>T (n.-2-41G>T) n.345G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603217C>A | CA2580719863 | FSCN1 | c.833-40C>A (n.833-40C>A) c.-2-40C>A (n.-2-40C>A) n.346C>A | |
7 | g.5603217C= | CA1685036595 | FSCN1 | c.833-40C= (n.833-40C=) c.-2-40C= (n.-2-40C=) n.346C= | |
7 | g.5603217C>G | CA2580719862 | FSCN1 | c.833-40C>G (n.833-40C>G) c.-2-40C>G (n.-2-40C>G) n.346C>G | |
7 | g.5603217C>T | CA4147426 | FSCN1 | c.833-40C>T (n.833-40C>T) c.-2-40C>T (n.-2-40C>T) n.346C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603218G>A | CA4147427 | FSCN1 | c.833-39G>A (n.833-39G>A) c.-2-39G>A (n.-2-39G>A) n.347G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5603218G= | CA1685036598 | FSCN1 | c.833-39G= (n.833-39G=) c.-2-39G= (n.-2-39G=) n.347G= | |
7 | g.5603218G>T | CA1097928745 | FSCN1 | c.833-39G>T (n.833-39G>T) c.-2-39G>T (n.-2-39G>T) n.347G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5603219_5603220delinsTG | CA1685036601 | FSCN1 | c.833-38_833-37delinsTG (n.833-38_833-37delinsTG) c.-2-38_-2-37delinsTG (n.-2-38_-2-37delinsTG) n.348_349delinsTG | |
7 | g.5603220G>A | CA2681654499 | FSCN1 | c.833-37G>A (n.833-37G>A) c.-2-37G>A (n.-2-37G>A) n.349G>A | gnomAD v4 |
7 | g.5603223del | CA4147428 | FSCN1 | c.833-34del (n.833-34del) c.-2-34del (n.-2-34del) n.352del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603221G>A | CA4147429 | FSCN1 | c.833-36G>A (n.833-36G>A) c.-2-36G>A (n.-2-36G>A) n.350G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603221G>C | CA4147430 | FSCN1 | c.833-36G>C (n.833-36G>C) c.-2-36G>C (n.-2-36G>C) n.350G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603221G= | CA1685036605 | FSCN1 | c.833-36G= (n.833-36G=) c.-2-36G= (n.-2-36G=) n.350G= | |
7 | g.5603222G>A | CA2681654500 | FSCN1 | c.833-35G>A (n.833-35G>A) c.-2-35G>A (n.-2-35G>A) n.351G>A | gnomAD v4 |
7 | g.5603222G>C | CA2774261991 | FSCN1 | c.833-35G>C (n.833-35G>C) c.-2-35G>C (n.-2-35G>C) n.351G>C | |
7 | g.5603223G>A | CA4147431 | FSCN1 | c.833-34G>A (n.833-34G>A) c.-2-34G>A (n.-2-34G>A) n.352G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5603223G= | CA1685036610 | FSCN1 | c.833-34G= (n.833-34G=) c.-2-34G= (n.-2-34G=) n.352G= | |
7 | g.5603223G>T | CA2681654501 | FSCN1 | c.833-34G>T (n.833-34G>T) c.-2-34G>T (n.-2-34G>T) n.352G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5603224C>A | CA572822203 | FSCN1 | c.833-33C>A (n.833-33C>A) c.-2-33C>A (n.-2-33C>A) n.353C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603224C= | CA1685036614 | FSCN1 | c.833-33C= (n.833-33C=) c.-2-33C= (n.-2-33C=) n.353C= | |
7 | g.5603224C>T | CA572822204 | FSCN1 | c.833-33C>T (n.833-33C>T) c.-2-33C>T (n.-2-33C>T) n.353C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603227del | CA2681654502 | FSCN1 | c.833-30del (n.833-30del) c.-2-30del (n.-2-30del) n.356del | gnomAD v4 |
7 | g.5603226C>A | CA153233357 | FSCN1 | c.833-31C>A (n.833-31C>A) c.-2-31C>A (n.-2-31C>A) n.355C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5603226C= | CA1685036618 | FSCN1 | c.833-31C= (n.833-31C=) c.-2-31C= (n.-2-31C=) n.355C= | |
7 | g.5603226C>T | CA1685036617 | FSCN1 | c.833-31C>T (n.833-31C>T) c.-2-31C>T (n.-2-31C>T) n.355C>T | dbSNP |
7 | g.5603227C>A | CA1685036622 | FSCN1 | c.833-30C>A (n.833-30C>A) c.-2-30C>A (n.-2-30C>A) n.356C>A | dbSNP |
7 | g.5603227C= | CA1685036620 | FSCN1 | c.833-30C= (n.833-30C=) c.-2-30C= (n.-2-30C=) n.356C= | |
7 | g.5603227C>T | CA2681654503 | FSCN1 | c.833-30C>T (n.833-30C>T) c.-2-30C>T (n.-2-30C>T) n.356C>T | gnomAD v4 |
7 | g.5603228A= | CA1685036624 | FSCN1 | c.833-29A= (n.833-29A=) c.-2-29A= (n.-2-29A=) n.357A= | |
7 | g.5603228A>C | CA4147432 | FSCN1 | c.833-29A>C (n.833-29A>C) c.-2-29A>C (n.-2-29A>C) n.357A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603228A>G | CA2681654504 | FSCN1 | c.833-29A>G (n.833-29A>G) c.-2-29A>G (n.-2-29A>G) n.357A>G | gnomAD v4 |
7 | g.5603232C>A | CA572822205 | FSCN1 | c.833-25C>A (n.833-25C>A) c.-2-25C>A (n.-2-25C>A) n.361C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5603232C= | CA1685036626 | FSCN1 | c.833-25C= (n.833-25C=) c.-2-25C= (n.-2-25C=) n.361C= | |
7 | g.5603232C>G | CA572822206 | FSCN1 | c.833-25C>G (n.833-25C>G) c.-2-25C>G (n.-2-25C>G) n.361C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5603232C>T | CA2578822418 | FSCN1 | c.833-25C>T (n.833-25C>T) c.-2-25C>T (n.-2-25C>T) n.361C>T | gnomAD v4 |
7 | g.5603233C= | CA1685036627 | FSCN1 | c.833-24C= (n.833-24C=) c.-2-24C= (n.-2-24C=) n.362C= | |
7 | g.5603233C>G | CA4147433 | FSCN1 | c.833-24C>G (n.833-24C>G) c.-2-24C>G (n.-2-24C>G) n.362C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5603233C>T | CA2681654505 | FSCN1 | c.833-24C>T (n.833-24C>T) c.-2-24C>T (n.-2-24C>T) n.362C>T | gnomAD v4 |
7 | g.5603235G>T | CA2681654506 | FSCN1 | c.833-22G>T (n.833-22G>T) c.-2-22G>T (n.-2-22G>T) n.364G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5603236C= | CA1685036630 | FSCN1 | c.833-21C= (n.833-21C=) c.-2-21C= (n.-2-21C=) n.365C= | |
7 | g.5603236C>T | CA839890420 | FSCN1 | c.833-21C>T (n.833-21C>T) c.-2-21C>T (n.-2-21C>T) n.365C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603238dup | CA2681654507 | FSCN1 | c.833-19dup (n.833-19dup) c.-2-19dup (n.-2-19dup) n.367dup | gnomAD v4 |
7 | g.5603237C>G | CA2681654508 | FSCN1 | c.833-20C>G (n.833-20C>G) c.-2-20C>G (n.-2-20C>G) n.366C>G | gnomAD v4 |
7 | g.5603238C>T | CA2681654509 | FSCN1 | c.833-19C>T (n.833-19C>T) c.-2-19C>T (n.-2-19C>T) n.367C>T | gnomAD v4 |
7 | g.5603239A= | CA1685036631 | FSCN1 | c.833-18A= (n.833-18A=) c.-2-18A= (n.-2-18A=) n.368A= | |
7 | g.5603239A>G | CA572822207 | FSCN1 | c.833-18A>G (n.833-18A>G) c.-2-18A>G (n.-2-18A>G) n.368A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5603240A= | CA1685036635 | FSCN1 | c.833-17A= (n.833-17A=) c.-2-17A= (n.-2-17A=) n.369A= | |
7 | g.5603240A>G | CA4147434 | FSCN1 | c.833-17A>G (n.833-17A>G) c.-2-17A>G (n.-2-17A>G) n.369A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603240A>T | CA839890439 | FSCN1 | c.833-17A>T (n.833-17A>T) c.-2-17A>T (n.-2-17A>T) n.369A>T | dbSNP |
7 | g.5603241G>A | CA4147435 | FSCN1 | c.833-16G>A (n.833-16G>A) c.-2-16G>A (n.-2-16G>A) n.370G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603241G>C | CA2681654510 | FSCN1 | c.833-16G>C (n.833-16G>C) c.-2-16G>C (n.-2-16G>C) n.370G>C | gnomAD v4 |
7 | g.5603241G= | CA1685036637 | FSCN1 | c.833-16G= (n.833-16G=) c.-2-16G= (n.-2-16G=) n.370G= | |
7 | g.5603242G>A | CA4147436 | FSCN1 | c.833-15G>A (n.833-15G>A) c.-2-15G>A (n.-2-15G>A) n.371G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603242G= | CA1685036638 | FSCN1 | c.833-15G= (n.833-15G=) c.-2-15G= (n.-2-15G=) n.371G= | |
7 | g.5603242G>T | CA2681654511 | FSCN1 | c.833-15G>T (n.833-15G>T) c.-2-15G>T (n.-2-15G>T) n.371G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5603243C>T | CA2681654512 | FSCN1 | c.833-14C>T (n.833-14C>T) c.-2-14C>T (n.-2-14C>T) n.372C>T | gnomAD v4 |
7 | g.5603244C= | CA1685036641 | FSCN1 | c.833-13C= (n.833-13C=) c.-2-13C= (n.-2-13C=) n.373C= | |
7 | g.5603244C>G | CA1097928754 | FSCN1 | c.833-13C>G (n.833-13C>G) c.-2-13C>G (n.-2-13C>G) n.373C>G | dbSNP |
7 | g.5603246C= | CA1685036644 | FSCN1 | c.833-11C= (n.833-11C=) c.-2-11C= (n.-2-11C=) n.375C= | |
7 | g.5603246C>T | CA1685036645 | FSCN1 | c.833-11C>T (n.833-11C>T) c.-2-11C>T (n.-2-11C>T) n.375C>T | dbSNP |
7 | g.5603247C= | CA1685036649 | FSCN1 | c.833-10C= (n.833-10C=) c.-2-10C= (n.-2-10C=) n.376C= | |
7 | g.5603247C>G | CA1685036647 | FSCN1 | c.833-10C>G (n.833-10C>G) c.-2-10C>G (n.-2-10C>G) n.376C>G | dbSNP |
7 | g.5603247C>T | CA572822208 | FSCN1 | c.833-10C>T (n.833-10C>T) c.-2-10C>T (n.-2-10C>T) n.376C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603248T>C | CA4147437 | FSCN1 | c.833-9T>C (n.833-9T>C) c.-2-9T>C (n.-2-9T>C) n.377T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603248T= | CA1685036651 | FSCN1 | c.833-9T= (n.833-9T=) c.-2-9T= (n.-2-9T=) n.377T= | |
7 | g.5603249C= | CA1685036656 | FSCN1 | c.833-8C= (n.833-8C=) c.-2-8C= (n.-2-8C=) n.378C= | |
7 | g.5603249C>G | CA4147438 | FSCN1 | c.833-8C>G (n.833-8C>G) c.-2-8C>G (n.-2-8C>G) n.378C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5603249C>T | CA572822209 | FSCN1 | c.833-8C>T (n.833-8C>T) c.-2-8C>T (n.-2-8C>T) n.378C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5603251C= | CA1685036660 | FSCN1 | c.833-6C= (n.833-6C=) c.-2-6C= (n.-2-6C=) n.380C= | |
7 | g.5603251C>G | CA572822210 | FSCN1 | c.833-6C>G (n.833-6C>G) c.-2-6C>G (n.-2-6C>G) n.380C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5603251C>T | CA4147439 | FSCN1 | c.833-6C>T (n.833-6C>T) c.-2-6C>T (n.-2-6C>T) n.380C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603254C>A | CA4147440 | FSCN1 | c.833-3C>A (n.833-3C>A) c.-2-3C>A (n.-2-3C>A) n.383C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5603254C= | CA1685036665 | FSCN1 | c.833-3C= (n.833-3C=) c.-2-3C= (n.-2-3C=) n.383C= | |
7 | g.5603255A>C | CA366722924 | FSCN1 | c.833-2A>C (n.833-2A>C) c.-2-2A>C (n.-2-2A>C) n.384A>C | |
7 | g.5603255A>G | CA366722926 | FSCN1 | c.833-2A>G (n.833-2A>G) c.-2-2A>G (n.-2-2A>G) n.384A>G | gnomAD v4 |
7 | g.5603255A>T | CA366722928 | FSCN1 | c.833-2A>T (n.833-2A>T) c.-2-2A>T (n.-2-2A>T) n.384A>T | |
7 | g.5603256G>A | CA366722930 | FSCN1 | c.833-1G>A (n.833-1G>A) c.-2-1G>A (n.-2-1G>A) n.385G>A | |
7 | g.5603256G>C | CA366722931 | FSCN1 | c.833-1G>C (n.833-1G>C) c.-2-1G>C (n.-2-1G>C) n.385G>C | |
7 | g.5603256G= | CA1685036668 | FSCN1 | c.833-1G= (n.833-1G=) c.-2-1G= (n.-2-1G=) n.385G= | |
7 | g.5603256G>T | CA366722933 | FSCN1 | c.833-1G>T (n.833-1G>T) c.-2-1G>T (n.-2-1G>T) n.385G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5603257G>A | CA366722935 | FSCN1 | c.833G>A (p.Gly278Asp) c.-2G>A (n.-2G>A) n.386G>A | |
7 | g.5603257G>C | CA366722938 | FSCN1 | c.833G>C (p.Gly278Ala) c.-2G>C (n.-2G>C) n.386G>C | dbSNP |
7 | g.5603257G= | CA1685036673 | FSCN1 | c.833G= (p.Gly278=) c.-2G= (n.-2G=) n.386G= | |
7 | g.5603257G>T | CA4147441 | FSCN1 | c.833G>T (p.Gly278Val) c.-2G>T (n.-2G>T) n.386G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603258T>A | CA453639865 | FSCN1 | c.834T>A (p.Gly278=) c.-1T>A (n.-1T>A) n.387T>A | |
7 | g.5603258T>C | CA4147442 | FSCN1 | c.834T>C (p.Gly278=) c.-1T>C (n.-1T>C) n.387T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603258T>G | CA453639866 | FSCN1 | c.834T>G (p.Gly278=) c.-1T>G (n.-1T>G) n.387T>G | |
7 | g.5603258T= | CA1685036678 | FSCN1 | c.834T= (p.Gly278=) c.-1T= (n.-1T=) n.387T= | |
7 | g.5603259A= | CA1685036681 | FSCN1 | c.835A= (p.Met279=) c.1A= (p.Met1=) n.388A= | |
7 | g.5603259A>C | CA366722941 | FSCN1 | c.835A>C (p.Met279Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.388A>C | |
7 | g.5603259A>G | CA4147443 | FSCN1 | c.835A>G (p.Met279Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.388A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603259A>T | CA366722943 | FSCN1 | c.835A>T (p.Met279Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.388A>T | |
7 | g.5603260T>A | CA366722946 | FSCN1 | c.836T>A (p.Met279Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.389T>A | |
7 | g.5603260T>C | CA366722949 | FSCN1 | c.836T>C (p.Met279Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.389T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5603260T>G | CA366722947 | FSCN1 | c.836T>G (p.Met279Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.389T>G | |
7 | g.5603261G>A | CA366722951 | FSCN1 | c.837G>A (p.Met279Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.390G>A | |
7 | g.5603261G>C | CA366722953 | FSCN1 | c.837G>C (p.Met279Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.390G>C | |
7 | g.5603261G>T | CA366722954 | FSCN1 | c.837G>T (p.Met279Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.390G>T | |
7 | g.5603262G>A | CA366722956 | FSCN1 | c.838G>A (p.Asp280Asn) c.4G>A (p.Asp2Asn) n.391G>A | |
7 | g.5603262G>C | CA366722958 | FSCN1 | c.838G>C (p.Asp280His) c.4G>C (p.Asp2His) n.391G>C | gnomAD v4 |
7 | g.5603262G>T | CA366722959 | FSCN1 | c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.4G>T (p.Asp2Tyr) n.391G>T | |
7 | g.5603263A>C | CA366722962 | FSCN1 | c.839A>C (p.Asp280Ala) c.5A>C (p.Asp2Ala) n.392A>C | |
7 | g.5603263A>G | CA366722964 | FSCN1 | c.839A>G (p.Asp280Gly) c.5A>G (p.Asp2Gly) n.392A>G | |
7 | g.5603263A>T | CA366722965 | FSCN1 | c.839A>T (p.Asp280Val) c.5A>T (p.Asp2Val) n.392A>T | |
7 | g.5603264C>A | CA366722968 | FSCN1 | c.840C>A (p.Asp280Glu) c.6C>A (p.Asp2Glu) n.393C>A | |
7 | g.5603264C>G | CA366722970 | FSCN1 | c.840C>G (p.Asp280Glu) c.6C>G (p.Asp2Glu) n.393C>G | |
7 | g.5603264C>T | CA453639867 | FSCN1 | c.840C>T (p.Asp280=) c.6C>T (p.Asp2=) n.393C>T | |
7 | g.5603265C>A | CA366722972 | FSCN1 | c.841C>A (p.Leu281Met) c.7C>A (p.Leu3Met) n.394C>A | |
7 | g.5603265C= | CA1685036688 | FSCN1 | c.841C= (p.Leu281=) c.7C= (p.Leu3=) n.394C= | |
7 | g.5603265C>G | CA366722971 | FSCN1 | c.841C>G (p.Leu281Val) c.7C>G (p.Leu3Val) n.394C>G | |
7 | g.5603265C>T | CA4147444 | FSCN1 | c.841C>T (p.Leu281=) c.7C>T (p.Leu3=) n.394C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5603266T>A | CA366722975 | FSCN1 | c.842T>A (p.Leu281Gln) c.8T>A (p.Leu3Gln) n.395T>A | |
7 | g.5603266T>C | CA153233502 | FSCN1 | c.842T>C (p.Leu281Pro) c.8T>C (p.Leu3Pro) n.395T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5603266T>G | CA366722977 | FSCN1 | c.842T>G (p.Leu281Arg) c.8T>G (p.Leu3Arg) n.395T>G | |
7 | g.5603266T= | CA1685036692 | FSCN1 | c.842T= (p.Leu281=) c.8T= (p.Leu3=) n.395T= | |
7 | g.5603267G>A | CA453639870 | FSCN1 | c.843G>A (p.Leu281=) c.9G>A (p.Leu3=) n.396G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603267G>C | CA453639869 | FSCN1 | c.843G>C (p.Leu281=) c.9G>C (p.Leu3=) n.396G>C | |
7 | g.5603267G= | CA1685036696 | FSCN1 | c.843G= (p.Leu281=) c.9G= (p.Leu3=) n.396G= | |
7 | g.5603267G>T | CA453639868 | FSCN1 | c.843G>T (p.Leu281=) c.9G>T (p.Leu3=) n.396G>T | |
7 | g.5603268T>A | CA366722979 | FSCN1 | c.844T>A (p.Ser282Thr) c.10T>A (p.Ser4Thr) n.397T>A | |
7 | g.5603268T>C | CA366722980 | FSCN1 | c.844T>C (p.Ser282Pro) c.10T>C (p.Ser4Pro) n.397T>C | |
7 | g.5603268T>G | CA366722982 | FSCN1 | c.844T>G (p.Ser282Ala) c.10T>G (p.Ser4Ala) n.397T>G | |
7 | g.5603269C>A | CA366722987 | FSCN1 | c.845C>A (p.Ser282Tyr) c.11C>A (p.Ser4Tyr) n.398C>A | |
7 | g.5603269C>G | CA366722986 | FSCN1 | c.845C>G (p.Ser282Cys) c.11C>G (p.Ser4Cys) n.398C>G | |
7 | g.5603269C>T | CA366722985 | FSCN1 | c.845C>T (p.Ser282Phe) c.11C>T (p.Ser4Phe) n.398C>T | |
7 | g.5603270T>A | CA453639871 | FSCN1 | c.846T>A (p.Ser282=) c.12T>A (p.Ser4=) n.399T>A | |
7 | g.5603270T>C | CA453639872 | FSCN1 | c.846T>C (p.Ser282=) c.12T>C (p.Ser4=) n.399T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603270T>G | CA453639873 | FSCN1 | c.846T>G (p.Ser282=) c.12T>G (p.Ser4=) n.399T>G | |
7 | g.5603270T= | CA1685036701 | FSCN1 | c.846T= (p.Ser282=) c.12T= (p.Ser4=) n.399T= | |
7 | g.5603271G>A | CA366722990 | FSCN1 | c.847G>A (p.Ala283Thr) c.13G>A (p.Ala5Thr) n.400G>A | |
7 | g.5603271G>C | CA366722992 | FSCN1 | c.847G>C (p.Ala283Pro) c.13G>C (p.Ala5Pro) n.400G>C | |
7 | g.5603271G>T | CA366722993 | FSCN1 | c.847G>T (p.Ala283Ser) c.13G>T (p.Ala5Ser) n.400G>T | |
7 | g.5603272C>A | CA366722996 | FSCN1 | c.848C>A (p.Ala283Asp) c.14C>A (p.Ala5Asp) n.401C>A | |
7 | g.5603272C>G | CA366722997 | FSCN1 | c.848C>G (p.Ala283Gly) c.14C>G (p.Ala5Gly) n.401C>G | |
7 | g.5603272C>T | CA366722998 | FSCN1 | c.848C>T (p.Ala283Val) c.14C>T (p.Ala5Val) n.401C>T | |
7 | g.5603273C>A | CA453639874 | FSCN1 | c.849C>A (p.Ala283=) c.15C>A (p.Ala5=) n.402C>A | |
7 | g.5603273C= | CA1685036704 | FSCN1 | c.849C= (p.Ala283=) c.15C= (p.Ala5=) n.402C= | |
7 | g.5603273C>G | CA453639876 | FSCN1 | c.849C>G (p.Ala283=) c.15C>G (p.Ala5=) n.402C>G | |
7 | g.5603273C>T | CA453639875 | FSCN1 | c.849C>T (p.Ala283=) c.15C>T (p.Ala5=) n.402C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5603274A>C | CA366723002 | FSCN1 | c.850A>C (p.Asn284His) c.16A>C (p.Asn6His) n.403A>C | |
7 | g.5603274A>G | CA366723000 | FSCN1 | c.850A>G (p.Asn284Asp) c.16A>G (p.Asn6Asp) n.403A>G | |
7 | g.5603274A>T | CA366723001 | FSCN1 | c.850A>T (p.Asn284Tyr) c.16A>T (p.Asn6Tyr) n.403A>T | |
7 | g.5603275A= | CA1685036709 | FSCN1 | c.851A= (p.Asn284=) c.17A= (p.Asn6=) n.404A= | |
7 | g.5603275A>C | CA366723005 | FSCN1 | c.851A>C (p.Asn284Thr) c.17A>C (p.Asn6Thr) n.404A>C | |
7 | g.5603275A>G | CA366723006 | FSCN1 | c.851A>G (p.Asn284Ser) c.17A>G (p.Asn6Ser) n.404A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603275A>T | CA366723007 | FSCN1 | c.851A>T (p.Asn284Ile) c.17A>T (p.Asn6Ile) n.404A>T | |
7 | g.5603276T>A | CA366723010 | FSCN1 | c.852T>A (p.Asn284Lys) c.18T>A (p.Asn6Lys) n.405T>A | |
7 | g.5603276T>C | CA453639877 | FSCN1 | c.852T>C (p.Asn284=) c.18T>C (p.Asn6=) n.405T>C | |
7 | g.5603276T>G | CA366723011 | FSCN1 | c.852T>G (p.Asn284Lys) c.18T>G (p.Asn6Lys) n.405T>G | |
7 | g.5603277C>A | CA366723013 | FSCN1 | c.853C>A (p.Gln285Lys) c.19C>A (p.Gln7Lys) n.406C>A | |
7 | g.5603277C>G | CA366723015 | FSCN1 | c.853C>G (p.Gln285Glu) c.19C>G (p.Gln7Glu) n.406C>G | |
7 | g.5603277C>T | CA366723017 | FSCN1 | c.853C>T (p.Gln285Ter) c.19C>T (p.Gln7Ter) n.406C>T | COSMIC |
7 | g.5603278A>C | CA366723018 | FSCN1 | c.854A>C (p.Gln285Pro) c.20A>C (p.Gln7Pro) n.407A>C | |
7 | g.5603278A>G | CA366723019 | FSCN1 | c.854A>G (p.Gln285Arg) c.20A>G (p.Gln7Arg) n.407A>G | |
7 | g.5603278A>T | CA366723020 | FSCN1 | c.854A>T (p.Gln285Leu) c.20A>T (p.Gln7Leu) n.407A>T | |
7 | g.5603279G>A | CA453639878 | FSCN1 | c.855G>A (p.Gln285=) c.21G>A (p.Gln7=) n.408G>A | |
7 | g.5603279G>C | CA366723022 | FSCN1 | c.855G>C (p.Gln285His) c.21G>C (p.Gln7His) n.408G>C | |
7 | g.5603279G>T | CA366723023 | FSCN1 | c.855G>T (p.Gln285His) c.21G>T (p.Gln7His) n.408G>T | |
7 | g.5603280G>A | CA366723026 | FSCN1 | c.856G>A (p.Asp286Asn) c.22G>A (p.Asp8Asn) n.409G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603280G>C | CA366723030 | FSCN1 | c.856G>C (p.Asp286His) c.22G>C (p.Asp8His) n.409G>C | |
7 | g.5603280G= | CA1685036715 | FSCN1 | c.856G= (p.Asp286=) c.22G= (p.Asp8=) n.409G= | |
7 | g.5603280G>T | CA366723028 | FSCN1 | c.856G>T (p.Asp286Tyr) c.22G>T (p.Asp8Tyr) n.409G>T | |
7 | g.5603281A>C | CA366723033 | FSCN1 | c.857A>C (p.Asp286Ala) c.23A>C (p.Asp8Ala) n.410A>C | |
7 | g.5603281A>G | CA366723034 | FSCN1 | c.857A>G (p.Asp286Gly) c.23A>G (p.Asp8Gly) n.410A>G | |
7 | g.5603281A>T | CA366723035 | FSCN1 | c.857A>T (p.Asp286Val) c.23A>T (p.Asp8Val) n.410A>T | |
7 | g.5603282C>A | CA366723037 | FSCN1 | c.858C>A (p.Asp286Glu) c.24C>A (p.Asp8Glu) n.411C>A | |
7 | g.5603282C= | CA1685036718 | FSCN1 | c.858C= (p.Asp286=) c.24C= (p.Asp8=) n.411C= | |
7 | g.5603282C>G | CA366723039 | FSCN1 | c.858C>G (p.Asp286Glu) c.24C>G (p.Asp8Glu) n.411C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603282C>T | CA4147445 | FSCN1 | c.858C>T (p.Asp286=) c.24C>T (p.Asp8=) n.411C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603283G>A | CA366723042 | FSCN1 | c.859G>A (p.Glu287Lys) c.25G>A (p.Glu9Lys) n.412G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.5603283G>C | CA366723043 | FSCN1 | c.859G>C (p.Glu287Gln) c.25G>C (p.Glu9Gln) n.412G>C | |
7 | g.5603283G= | CA1685036728 | FSCN1 | c.859G= (p.Glu287=) c.25G= (p.Glu9=) n.412G= | |
7 | g.5603283G>T | CA366723045 | FSCN1 | c.859G>T (p.Glu287Ter) c.25G>T (p.Glu9Ter) n.412G>T | |
7 | g.5603286_5603288del | CA2681654513 | FSCN1 | c.862_864del (p.Glu288del) c.28_30del (p.Glu10del) n.415_417del | gnomAD v4 |
7 | g.5603283_5603295delinsGAGGAGACCGACC | CA1685036725 | FSCN1 | c.859_871delinsGAGGAGACCGACC (p.Glu287=) c.25_37delinsGAGGAGACCGACC (p.Glu9=) n.412_424delinsGAGGAGACCGACC | |
7 | g.5603284A>C | CA366723047 | FSCN1 | c.860A>C (p.Glu287Ala) c.26A>C (p.Glu9Ala) n.413A>C | |
7 | g.5603284A>G | CA366723049 | FSCN1 | c.860A>G (p.Glu287Gly) c.26A>G (p.Glu9Gly) n.413A>G | gnomAD v4 |
7 | g.5603284A>T | CA366723050 | FSCN1 | c.860A>T (p.Glu287Val) c.26A>T (p.Glu9Val) n.413A>T | |
7 | g.5603292_5603303del | CA4147446 | FSCN1 | c.868_879del (p.Asp290_Thr293del) c.34_45del (p.Asp12_Thr15del) n.421_432del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5603285G>A | CA4147447 | FSCN1 | c.861G>A (p.Glu287=) c.27G>A (p.Glu9=) n.414G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603285G>C | CA366723053 | FSCN1 | c.861G>C (p.Glu287Asp) c.27G>C (p.Glu9Asp) n.414G>C | |
7 | g.5603285G= | CA1685036736 | FSCN1 | c.861G= (p.Glu287=) c.27G= (p.Glu9=) n.414G= | |
7 | g.5603285G>T | CA366723054 | FSCN1 | c.861G>T (p.Glu287Asp) c.27G>T (p.Glu9Asp) n.414G>T | |
7 | g.5603286G>A | CA366723057 | FSCN1 | c.862G>A (p.Glu288Lys) c.28G>A (p.Glu10Lys) n.415G>A | |
7 | g.5603286G>C | CA366723059 | FSCN1 | c.862G>C (p.Glu288Gln) c.28G>C (p.Glu10Gln) n.415G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603286G= | CA1685036744 | FSCN1 | c.862G= (p.Glu288=) c.28G= (p.Glu10=) n.415G= | |
7 | g.5603286G>T | CA366723061 | FSCN1 | c.862G>T (p.Glu288Ter) c.28G>T (p.Glu10Ter) n.415G>T | |
7 | g.5603287A>C | CA366723064 | FSCN1 | c.863A>C (p.Glu288Ala) c.29A>C (p.Glu10Ala) n.416A>C | |
7 | g.5603287A>G | CA366723065 | FSCN1 | c.863A>G (p.Glu288Gly) c.29A>G (p.Glu10Gly) n.416A>G | |
7 | g.5603287A>T | CA366723067 | FSCN1 | c.863A>T (p.Glu288Val) c.29A>T (p.Glu10Val) n.416A>T | |
7 | g.5603288G>A | CA453639880 | FSCN1 | c.864G>A (p.Glu288=) c.30G>A (p.Glu10=) n.417G>A | |
7 | g.5603288G>C | CA366723069 | FSCN1 | c.864G>C (p.Glu288Asp) c.30G>C (p.Glu10Asp) n.417G>C | dbSNP |
7 | g.5603288G= | CA1685036749 | FSCN1 | c.864G= (p.Glu288=) c.30G= (p.Glu10=) n.417G= | |
7 | g.5603288G>T | CA366723070 | FSCN1 | c.864G>T (p.Glu288Asp) c.30G>T (p.Glu10Asp) n.417G>T | |
7 | g.5603289A= | CA1685036752 | FSCN1 | c.865A= (p.Thr289=) c.31A= (p.Thr11=) n.418A= | |
7 | g.5603289A>C | CA366723072 | FSCN1 | c.865A>C (p.Thr289Pro) c.31A>C (p.Thr11Pro) n.418A>C | |
7 | g.5603289A>G | CA153233511 | FSCN1 | c.865A>G (p.Thr289Ala) c.31A>G (p.Thr11Ala) n.418A>G | dbSNP |
7 | g.5603289A>T | CA366723074 | FSCN1 | c.865A>T (p.Thr289Ser) c.31A>T (p.Thr11Ser) n.418A>T | |
7 | g.5603290C>A | CA366723080 | FSCN1 | c.866C>A (p.Thr289Asn) c.32C>A (p.Thr11Asn) n.419C>A | |
7 | g.5603290C>G | CA366723076 | FSCN1 | c.866C>G (p.Thr289Ser) c.32C>G (p.Thr11Ser) n.419C>G | |
7 | g.5603290C>T | CA366723078 | FSCN1 | c.866C>T (p.Thr289Ile) c.32C>T (p.Thr11Ile) n.419C>T | gnomAD v4 |
7 | g.5603291C>A | CA453639882 | FSCN1 | c.867C>A (p.Thr289=) c.33C>A (p.Thr11=) n.420C>A | |
7 | g.5603291C= | CA1685036754 | FSCN1 | c.867C= (p.Thr289=) c.33C= (p.Thr11=) n.420C= | |
7 | g.5603291C>G | CA453639883 | FSCN1 | c.867C>G (p.Thr289=) c.33C>G (p.Thr11=) n.420C>G | gnomAD v4 |
7 | g.5603291C>T | CA453639884 | FSCN1 | c.867C>T (p.Thr289=) c.33C>T (p.Thr11=) n.420C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603292G>A | CA4147448 | FSCN1 | c.868G>A (p.Asp290Asn) c.34G>A (p.Asp12Asn) n.421G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603292G>C | CA366723083 | FSCN1 | c.868G>C (p.Asp290His) c.34G>C (p.Asp12His) n.421G>C | |
7 | g.5603292G= | CA1685036756 | FSCN1 | c.868G= (p.Asp290=) c.34G= (p.Asp12=) n.421G= | |
7 | g.5603292G>T | CA366723085 | FSCN1 | c.868G>T (p.Asp290Tyr) c.34G>T (p.Asp12Tyr) n.421G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5603293A>C | CA366723086 | FSCN1 | c.869A>C (p.Asp290Ala) c.35A>C (p.Asp12Ala) n.422A>C | |
7 | g.5603293A>G | CA366723087 | FSCN1 | c.869A>G (p.Asp290Gly) c.35A>G (p.Asp12Gly) n.422A>G | |
7 | g.5603293A>T | CA366723089 | FSCN1 | c.869A>T (p.Asp290Val) c.35A>T (p.Asp12Val) n.422A>T | |
7 | g.5603294C>A | CA366723091 | FSCN1 | c.870C>A (p.Asp290Glu) c.36C>A (p.Asp12Glu) n.423C>A | |
7 | g.5603294C>G | CA366723093 | FSCN1 | c.870C>G (p.Asp290Glu) c.36C>G (p.Asp12Glu) n.423C>G | |
7 | g.5603294C>T | CA453639887 | FSCN1 | c.870C>T (p.Asp290=) c.36C>T (p.Asp12=) n.423C>T | |
7 | g.5603295C>A | CA366723095 | FSCN1 | c.871C>A (p.Gln291Lys) c.37C>A (p.Gln13Lys) n.424C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5603295C= | CA1685036761 | FSCN1 | c.871C= (p.Gln291=) c.37C= (p.Gln13=) n.424C= | |
7 | g.5603295C>G | CA366723097 | FSCN1 | c.871C>G (p.Gln291Glu) c.37C>G (p.Gln13Glu) n.424C>G | |
7 | g.5603295C>T | CA366723100 | FSCN1 | c.871C>T (p.Gln291Ter) c.37C>T (p.Gln13Ter) n.424C>T | |
7 | g.5603296A= | CA1685036765 | FSCN1 | c.872A= (p.Gln291=) c.38A= (p.Gln13=) n.425A= | |
7 | g.5603296A>C | CA366723104 | FSCN1 | c.872A>C (p.Gln291Pro) c.38A>C (p.Gln13Pro) n.425A>C | |
7 | g.5603296A>G | CA366723107 | FSCN1 | c.872A>G (p.Gln291Arg) c.38A>G (p.Gln13Arg) n.425A>G | |
7 | g.5603296A>T | CA366723111 | FSCN1 | c.872A>T (p.Gln291Leu) c.38A>T (p.Gln13Leu) n.425A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |