Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.56029708G>CCA1101605694PSPHc.-20+2221C>G (n.-20+2221C>G)
c.-19-8477C>G (n.-19-8477C>G)
n.211+4253C>G
n.778+2221C>G
c.-20+1066C>G (n.-20+1066C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029708G=CA1709308836PSPHc.-20+2221C= (n.-20+2221C=)
c.-19-8477C= (n.-19-8477C=)
n.211+4253C=
n.778+2221C=
c.-20+1066C= (n.-20+1066C=)
7g.56029708G>TCA159022593PSPHc.-20+2221C>A (n.-20+2221C>A)
c.-19-8477C>A (n.-19-8477C>A)
n.211+4253C>A
n.778+2221C>A
c.-20+1066C>A (n.-20+1066C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029710C=CA1709308838PSPHc.-20+2219G= (n.-20+2219G=)
c.-19-8479G= (n.-19-8479G=)
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c.-20+1064G= (n.-20+1064G=)
7g.56029710C>TCA1101605695PSPHc.-20+2219G>A (n.-20+2219G>A)
c.-19-8479G>A (n.-19-8479G>A)
n.211+4251G>A
n.778+2219G>A
c.-20+1064G>A (n.-20+1064G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029711T>GCA159022595PSPHc.-20+2218A>C (n.-20+2218A>C)
c.-19-8480A>C (n.-19-8480A>C)
n.211+4250A>C
n.778+2218A>C
c.-20+1063A>C (n.-20+1063A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029711T=CA1709308839PSPHc.-20+2218A= (n.-20+2218A=)
c.-19-8480A= (n.-19-8480A=)
n.211+4250A=
n.778+2218A=
c.-20+1063A= (n.-20+1063A=)
7g.56029712G>ACA2598106887PSPHc.-20+2217C>T (n.-20+2217C>T)
c.-19-8481C>T (n.-19-8481C>T)
n.211+4249C>T
n.778+2217C>T
c.-20+1062C>T (n.-20+1062C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029715C=CA1709308840PSPHc.-20+2214G= (n.-20+2214G=)
c.-19-8484G= (n.-19-8484G=)
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n.778+2214G=
c.-20+1059G= (n.-20+1059G=)
7g.56029715C>GCA159022598PSPHc.-20+2214G>C (n.-20+2214G>C)
c.-19-8484G>C (n.-19-8484G>C)
n.211+4246G>C
n.778+2214G>C
c.-20+1059G>C (n.-20+1059G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029715C>TCA2566578001PSPHc.-20+2214G>A (n.-20+2214G>A)
c.-19-8484G>A (n.-19-8484G>A)
n.211+4246G>A
n.778+2214G>A
c.-20+1059G>A (n.-20+1059G>A)
7g.56029718T>GCA159022599PSPHc.-20+2211A>C (n.-20+2211A>C)
c.-19-8487A>C (n.-19-8487A>C)
n.211+4243A>C
n.778+2211A>C
c.-20+1056A>C (n.-20+1056A>C)
 dbSNP
7g.56029718T=CA1709308842PSPHc.-20+2211A= (n.-20+2211A=)
c.-19-8487A= (n.-19-8487A=)
n.211+4243A=
n.778+2211A=
c.-20+1056A= (n.-20+1056A=)
7g.56029721T=CA1709308843PSPHc.-20+2208A= (n.-20+2208A=)
c.-19-8490A= (n.-19-8490A=)
n.211+4240A=
n.778+2208A=
c.-20+1053A= (n.-20+1053A=)
7g.56029722C=CA1709308845PSPHc.-20+2207G= (n.-20+2207G=)
c.-19-8491G= (n.-19-8491G=)
n.211+4239G=
n.778+2207G=
c.-20+1052G= (n.-20+1052G=)
7g.56029722C>TCA574353773PSPHc.-20+2207G>A (n.-20+2207G>A)
c.-19-8491G>A (n.-19-8491G>A)
n.211+4239G>A
n.778+2207G>A
c.-20+1052G>A (n.-20+1052G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029722_56029725dupCA574353772PSPHc.-20+2204_-20+2207dup (n.-20+2204_-20+2207dup)
c.-19-8494_-19-8491dup (n.-19-8494_-19-8491dup)
n.211+4236_211+4239dup
n.778+2204_778+2207dup
c.-20+1049_-20+1052dup (n.-20+1049_-20+1052dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029728C=CA1709308847PSPHc.-20+2201G= (n.-20+2201G=)
c.-19-8497G= (n.-19-8497G=)
n.211+4233G=
n.778+2201G=
c.-20+1046G= (n.-20+1046G=)
7g.56029728C>GCA159022615PSPHc.-20+2201G>C (n.-20+2201G>C)
c.-19-8497G>C (n.-19-8497G>C)
n.211+4233G>C
n.778+2201G>C
c.-20+1046G>C (n.-20+1046G>C)
 dbSNP
7g.56029733T>GCA1709308849PSPHc.-20+2196A>C (n.-20+2196A>C)
c.-19-8502A>C (n.-19-8502A>C)
n.211+4228A>C
n.778+2196A>C
c.-20+1041A>C (n.-20+1041A>C)
 dbSNP
7g.56029733T=CA1709308848PSPHc.-20+2196A= (n.-20+2196A=)
c.-19-8502A= (n.-19-8502A=)
n.211+4228A=
n.778+2196A=
c.-20+1041A= (n.-20+1041A=)
7g.56029734A=CA1709308851PSPHc.-20+2195T= (n.-20+2195T=)
c.-19-8503T= (n.-19-8503T=)
n.211+4227T=
n.778+2195T=
c.-20+1040T= (n.-20+1040T=)
7g.56029734A>GCA839899621PSPHc.-20+2195T>C (n.-20+2195T>C)
c.-19-8503T>C (n.-19-8503T>C)
n.211+4227T>C
n.778+2195T>C
c.-20+1040T>C (n.-20+1040T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029736G>CCA1709308853PSPHc.-20+2193C>G (n.-20+2193C>G)
c.-19-8505C>G (n.-19-8505C>G)
n.211+4225C>G
n.778+2193C>G
c.-20+1038C>G (n.-20+1038C>G)
 dbSNP
7g.56029736G=CA1709308852PSPHc.-20+2193C= (n.-20+2193C=)
c.-19-8505C= (n.-19-8505C=)
n.211+4225C=
n.778+2193C=
c.-20+1038C= (n.-20+1038C=)
7g.56029742dupCA839899630PSPHc.-20+2192dup (n.-20+2192dup)
c.-19-8506dup (n.-19-8506dup)
n.211+4224dup
n.778+2192dup
c.-20+1037dup (n.-20+1037dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029747delCA2775528359PSPHc.-20+2185del (n.-20+2185del)
c.-19-8513del (n.-19-8513del)
n.211+4217del
n.778+2185del
c.-20+1030del (n.-20+1030del)
7g.56029748G>CCA159022622PSPHc.-20+2181C>G (n.-20+2181C>G)
c.-19-8517C>G (n.-19-8517C>G)
n.211+4213C>G
n.778+2181C>G
c.-20+1026C>G (n.-20+1026C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029748G=CA1709308854PSPHc.-20+2181C= (n.-20+2181C=)
c.-19-8517C= (n.-19-8517C=)
n.211+4213C=
n.778+2181C=
c.-20+1026C= (n.-20+1026C=)
7g.56029749C=CA1709308856PSPHc.-20+2180G= (n.-20+2180G=)
c.-19-8518G= (n.-19-8518G=)
n.211+4212G=
n.778+2180G=
c.-20+1025G= (n.-20+1025G=)
7g.56029749C>TCA159022625PSPHc.-20+2180G>A (n.-20+2180G>A)
c.-19-8518G>A (n.-19-8518G>A)
n.211+4212G>A
n.778+2180G>A
c.-20+1025G>A (n.-20+1025G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029750C=CA1709308857PSPHc.-20+2179G= (n.-20+2179G=)
c.-19-8519G= (n.-19-8519G=)
n.211+4211G=
n.778+2179G=
c.-20+1024G= (n.-20+1024G=)
7g.56029750C>TCA1709308858PSPHc.-20+2179G>A (n.-20+2179G>A)
c.-19-8519G>A (n.-19-8519G>A)
n.211+4211G>A
n.778+2179G>A
c.-20+1024G>A (n.-20+1024G>A)
 dbSNP
7g.56029752G=CA1709308859PSPHc.-20+2177C= (n.-20+2177C=)
c.-19-8521C= (n.-19-8521C=)
n.211+4209C=
n.778+2177C=
c.-20+1022C= (n.-20+1022C=)
7g.56029752G>TCA839899634PSPHc.-20+2177C>A (n.-20+2177C>A)
c.-19-8521C>A (n.-19-8521C>A)
n.211+4209C>A
n.778+2177C>A
c.-20+1022C>A (n.-20+1022C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029757G>CCA1101605709PSPHc.-20+2172C>G (n.-20+2172C>G)
c.-19-8526C>G (n.-19-8526C>G)
n.211+4204C>G
n.778+2172C>G
c.-20+1017C>G (n.-20+1017C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029757G=CA1709308860PSPHc.-20+2172C= (n.-20+2172C=)
c.-19-8526C= (n.-19-8526C=)
n.211+4204C=
n.778+2172C=
c.-20+1017C= (n.-20+1017C=)
7g.56029762G>ACA1709308863PSPHc.-20+2167C>T (n.-20+2167C>T)
c.-19-8531C>T (n.-19-8531C>T)
n.211+4199C>T
n.778+2167C>T
c.-20+1012C>T (n.-20+1012C>T)
 dbSNP
7g.56029762G=CA1709308862PSPHc.-20+2167C= (n.-20+2167C=)
c.-19-8531C= (n.-19-8531C=)
n.211+4199C=
n.778+2167C=
c.-20+1012C= (n.-20+1012C=)
7g.56029763T>CCA839899639PSPHc.-20+2166A>G (n.-20+2166A>G)
c.-19-8532A>G (n.-19-8532A>G)
n.211+4198A>G
n.778+2166A>G
c.-20+1011A>G (n.-20+1011A>G)
 dbSNP
7g.56029763T=CA1709308864PSPHc.-20+2166A= (n.-20+2166A=)
c.-19-8532A= (n.-19-8532A=)
n.211+4198A=
n.778+2166A=
c.-20+1011A= (n.-20+1011A=)
7g.56029764G>CCA1101605718PSPHc.-20+2165C>G (n.-20+2165C>G)
c.-19-8533C>G (n.-19-8533C>G)
n.211+4197C>G
n.778+2165C>G
c.-20+1010C>G (n.-20+1010C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029764G=CA1709308866PSPHc.-20+2165C= (n.-20+2165C=)
c.-19-8533C= (n.-19-8533C=)
n.211+4197C=
n.778+2165C=
c.-20+1010C= (n.-20+1010C=)
7g.56029772T>CCA159022639PSPHc.-20+2157A>G (n.-20+2157A>G)
c.-19-8541A>G (n.-19-8541A>G)
n.211+4189A>G
n.778+2157A>G
c.-20+1002A>G (n.-20+1002A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029772T=CA1709308867PSPHc.-20+2157A= (n.-20+2157A=)
c.-19-8541A= (n.-19-8541A=)
n.211+4189A=
n.778+2157A=
c.-20+1002A= (n.-20+1002A=)
7g.56029773G>ACA159022646PSPHc.-20+2156C>T (n.-20+2156C>T)
c.-19-8542C>T (n.-19-8542C>T)
n.211+4188C>T
n.778+2156C>T
c.-20+1001C>T (n.-20+1001C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029773G=CA1709308868PSPHc.-20+2156C= (n.-20+2156C=)
c.-19-8542C= (n.-19-8542C=)
n.211+4188C=
n.778+2156C=
c.-20+1001C= (n.-20+1001C=)
7g.56029775A=CA1709308869PSPHc.-20+2154T= (n.-20+2154T=)
c.-19-8544T= (n.-19-8544T=)
n.211+4186T=
n.778+2154T=
c.-20+999T= (n.-20+999T=)
7g.56029775A>CCA1709308870PSPHc.-20+2154T>G (n.-20+2154T>G)
c.-19-8544T>G (n.-19-8544T>G)
n.211+4186T>G
n.778+2154T>G
c.-20+999T>G (n.-20+999T>G)
 dbSNP
7g.56029775A>GCA1101605722PSPHc.-20+2154T>C (n.-20+2154T>C)
c.-19-8544T>C (n.-19-8544T>C)
n.211+4186T>C
n.778+2154T>C
c.-20+999T>C (n.-20+999T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029776T>CCA1101605723PSPHc.-20+2153A>G (n.-20+2153A>G)
c.-19-8545A>G (n.-19-8545A>G)
n.211+4185A>G
n.778+2153A>G
c.-20+998A>G (n.-20+998A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029776T=CA1709308871PSPHc.-20+2153A= (n.-20+2153A=)
c.-19-8545A= (n.-19-8545A=)
n.211+4185A=
n.778+2153A=
c.-20+998A= (n.-20+998A=)
7g.56029779T>CCA159022652PSPHc.-20+2150A>G (n.-20+2150A>G)
c.-19-8548A>G (n.-19-8548A>G)
n.211+4182A>G
n.778+2150A>G
c.-20+995A>G (n.-20+995A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029779T=CA1709308872PSPHc.-20+2150A= (n.-20+2150A=)
c.-19-8548A= (n.-19-8548A=)
n.211+4182A=
n.778+2150A=
c.-20+995A= (n.-20+995A=)
7g.56029782C=CA1709308874PSPHc.-20+2147G= (n.-20+2147G=)
c.-19-8551G= (n.-19-8551G=)
n.211+4179G=
n.778+2147G=
c.-20+992G= (n.-20+992G=)
7g.56029782C>TCA159022656PSPHc.-20+2147G>A (n.-20+2147G>A)
c.-19-8551G>A (n.-19-8551G>A)
n.211+4179G>A
n.778+2147G>A
c.-20+992G>A (n.-20+992G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029783G>ACA159022659PSPHc.-20+2146C>T (n.-20+2146C>T)
c.-19-8552C>T (n.-19-8552C>T)
n.211+4178C>T
n.778+2146C>T
c.-20+991C>T (n.-20+991C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029783G=CA1709308876PSPHc.-20+2146C= (n.-20+2146C=)
c.-19-8552C= (n.-19-8552C=)
n.211+4178C=
n.778+2146C=
c.-20+991C= (n.-20+991C=)
7g.56029788C>ACA1709308878PSPHc.-20+2141G>T (n.-20+2141G>T)
c.-19-8557G>T (n.-19-8557G>T)
n.211+4173G>T
n.778+2141G>T
c.-20+986G>T (n.-20+986G>T)
 dbSNP
7g.56029788C=CA1709308877PSPHc.-20+2141G= (n.-20+2141G=)
c.-19-8557G= (n.-19-8557G=)
n.211+4173G=
n.778+2141G=
c.-20+986G= (n.-20+986G=)
7g.56029788C>TCA574353777PSPHc.-20+2141G>A (n.-20+2141G>A)
c.-19-8557G>A (n.-19-8557G>A)
n.211+4173G>A
n.778+2141G>A
c.-20+986G>A (n.-20+986G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029790A=CA1709308880PSPHc.-20+2139T= (n.-20+2139T=)
c.-19-8559T= (n.-19-8559T=)
n.211+4171T=
n.778+2139T=
c.-20+984T= (n.-20+984T=)
7g.56029790A>GCA574353778PSPHc.-20+2139T>C (n.-20+2139T>C)
c.-19-8559T>C (n.-19-8559T>C)
n.211+4171T>C
n.778+2139T>C
c.-20+984T>C (n.-20+984T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029791A=CA1709308881PSPHc.-20+2138T= (n.-20+2138T=)
c.-19-8560T= (n.-19-8560T=)
n.211+4170T=
n.778+2138T=
c.-20+983T= (n.-20+983T=)
7g.56029791A>GCA1709308882PSPHc.-20+2138T>C (n.-20+2138T>C)
c.-19-8560T>C (n.-19-8560T>C)
n.211+4170T>C
n.778+2138T>C
c.-20+983T>C (n.-20+983T>C)
 dbSNP
7g.56029792G>CCA1709308885PSPHc.-20+2137C>G (n.-20+2137C>G)
c.-19-8561C>G (n.-19-8561C>G)
n.211+4169C>G
n.778+2137C>G
c.-20+982C>G (n.-20+982C>G)
 dbSNP
7g.56029792G=CA1709308884PSPHc.-20+2137C= (n.-20+2137C=)
c.-19-8561C= (n.-19-8561C=)
n.211+4169C=
n.778+2137C=
c.-20+982C= (n.-20+982C=)
7g.56029792G>TCA2598106892PSPHc.-20+2137C>A (n.-20+2137C>A)
c.-19-8561C>A (n.-19-8561C>A)
n.211+4169C>A
n.778+2137C>A
c.-20+982C>A (n.-20+982C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029793C=CA1709308886PSPHc.-20+2136G= (n.-20+2136G=)
c.-19-8562G= (n.-19-8562G=)
n.211+4168G=
n.778+2136G=
c.-20+981G= (n.-20+981G=)
7g.56029793C>GCA2598106894PSPHc.-20+2136G>C (n.-20+2136G>C)
c.-19-8562G>C (n.-19-8562G>C)
n.211+4168G>C
n.778+2136G>C
c.-20+981G>C (n.-20+981G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029793C>TCA915470851PSPHc.-20+2136G>A (n.-20+2136G>A)
c.-19-8562G>A (n.-19-8562G>A)
n.211+4168G>A
n.778+2136G>A
c.-20+981G>A (n.-20+981G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029796A=CA1709308887PSPHc.-20+2133T= (n.-20+2133T=)
c.-19-8565T= (n.-19-8565T=)
n.211+4165T=
n.778+2133T=
c.-20+978T= (n.-20+978T=)
7g.56029796A>CCA839899656PSPHc.-20+2133T>G (n.-20+2133T>G)
c.-19-8565T>G (n.-19-8565T>G)
n.211+4165T>G
n.778+2133T>G
c.-20+978T>G (n.-20+978T>G)
 dbSNP
7g.56029800G>CCA159022661PSPHc.-20+2129C>G (n.-20+2129C>G)
c.-19-8569C>G (n.-19-8569C>G)
n.211+4161C>G
n.778+2129C>G
c.-20+974C>G (n.-20+974C>G)
 dbSNP
7g.56029800G=CA1709308889PSPHc.-20+2129C= (n.-20+2129C=)
c.-19-8569C= (n.-19-8569C=)
n.211+4161C=
n.778+2129C=
c.-20+974C= (n.-20+974C=)
7g.56029801C=CA1709308890PSPHc.-20+2128G= (n.-20+2128G=)
c.-19-8570G= (n.-19-8570G=)
n.211+4160G=
n.778+2128G=
c.-20+973G= (n.-20+973G=)
7g.56029801C>TCA1709308891PSPHc.-20+2128G>A (n.-20+2128G>A)
c.-19-8570G>A (n.-19-8570G>A)
n.211+4160G>A
n.778+2128G>A
c.-20+973G>A (n.-20+973G>A)
 dbSNP
7g.56029802_56029806delinsTTTGGCA1709308893PSPHc.-20+2123_-20+2127delinsCCAAA (n.-20+2123_-20+2127delinsCCAAA)
c.-19-8575_-19-8571delinsCCAAA (n.-19-8575_-19-8571delinsCCAAA)
n.211+4155_211+4159delinsCCAAA
n.778+2123_778+2127delinsCCAAA
c.-20+968_-20+972delinsCCAAA (n.-20+968_-20+972delinsCCAAA)
7g.56029803T>CCA1709308897PSPHc.-20+2126A>G (n.-20+2126A>G)
c.-19-8572A>G (n.-19-8572A>G)
n.211+4158A>G
n.778+2126A>G
c.-20+971A>G (n.-20+971A>G)
 dbSNP
7g.56029803T=CA1709308894PSPHc.-20+2126A= (n.-20+2126A=)
c.-19-8572A= (n.-19-8572A=)
n.211+4158A=
n.778+2126A=
c.-20+971A= (n.-20+971A=)
7g.56029804_56029807delCA839899671PSPHc.-20+2123_-20+2126del (n.-20+2123_-20+2126del)
c.-19-8575_-19-8572del (n.-19-8575_-19-8572del)
n.211+4155_211+4158del
n.778+2123_778+2126del
c.-20+968_-20+971del (n.-20+968_-20+971del)
 dbSNP
7g.56029808A=CA1709308898PSPHc.-20+2121T= (n.-20+2121T=)
c.-19-8577T= (n.-19-8577T=)
n.211+4153T=
n.778+2121T=
c.-20+966T= (n.-20+966T=)
7g.56029808A>GCA159022662PSPHc.-20+2121T>C (n.-20+2121T>C)
c.-19-8577T>C (n.-19-8577T>C)
n.211+4153T>C
n.778+2121T>C
c.-20+966T>C (n.-20+966T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched