Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.56029677T>GCA159022591PSPHc.-20+2252A>C (n.-20+2252A>C)
c.-19-8446A>C (n.-19-8446A>C)
n.211+4284A>C
n.778+2252A>C
c.-20+1097A>C (n.-20+1097A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029677T=CA1709308823PSPHc.-20+2252A= (n.-20+2252A=)
c.-19-8446A= (n.-19-8446A=)
n.211+4284A=
n.778+2252A=
c.-20+1097A= (n.-20+1097A=)
7g.56029681A=CA1709308824PSPHc.-20+2248T= (n.-20+2248T=)
c.-19-8450T= (n.-19-8450T=)
n.211+4280T=
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7g.56029681A>GCA1709308825PSPHc.-20+2248T>C (n.-20+2248T>C)
c.-19-8450T>C (n.-19-8450T>C)
n.211+4280T>C
n.778+2248T>C
c.-20+1093T>C (n.-20+1093T>C)
 dbSNP
7g.56029684A=CA1709308826PSPHc.-20+2245T= (n.-20+2245T=)
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n.778+2245T=
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7g.56029684A>GCA159022592PSPHc.-20+2245T>C (n.-20+2245T>C)
c.-19-8453T>C (n.-19-8453T>C)
n.211+4277T>C
n.778+2245T>C
c.-20+1090T>C (n.-20+1090T>C)
 dbSNP
7g.56029686C>ACA2598106884PSPHc.-20+2243G>T (n.-20+2243G>T)
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n.211+4275G>T
n.778+2243G>T
c.-20+1088G>T (n.-20+1088G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029690C=CA1709308828PSPHc.-20+2239G= (n.-20+2239G=)
c.-19-8459G= (n.-19-8459G=)
n.211+4271G=
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7g.56029690C>TCA1709308829PSPHc.-20+2239G>A (n.-20+2239G>A)
c.-19-8459G>A (n.-19-8459G>A)
n.211+4271G>A
n.778+2239G>A
c.-20+1084G>A (n.-20+1084G>A)
 dbSNP
7g.56029692T>CCA1101605667PSPHc.-20+2237A>G (n.-20+2237A>G)
c.-19-8461A>G (n.-19-8461A>G)
n.211+4269A>G
n.778+2237A>G
c.-20+1082A>G (n.-20+1082A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029692T=CA1709308830PSPHc.-20+2237A= (n.-20+2237A=)
c.-19-8461A= (n.-19-8461A=)
n.211+4269A=
n.778+2237A=
c.-20+1082A= (n.-20+1082A=)
7g.56029695T>CCA839899576PSPHc.-20+2234A>G (n.-20+2234A>G)
c.-19-8464A>G (n.-19-8464A>G)
n.211+4266A>G
n.778+2234A>G
c.-20+1079A>G (n.-20+1079A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029695T=CA1709308832PSPHc.-20+2234A= (n.-20+2234A=)
c.-19-8464A= (n.-19-8464A=)
n.211+4266A=
n.778+2234A=
c.-20+1079A= (n.-20+1079A=)
7g.56029697C=CA1709308833PSPHc.-20+2232G= (n.-20+2232G=)
c.-19-8466G= (n.-19-8466G=)
n.211+4264G=
n.778+2232G=
c.-20+1077G= (n.-20+1077G=)
7g.56029697C>TCA839899590PSPHc.-20+2232G>A (n.-20+2232G>A)
c.-19-8466G>A (n.-19-8466G>A)
n.211+4264G>A
n.778+2232G>A
c.-20+1077G>A (n.-20+1077G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029699C=CA1709308835PSPHc.-20+2230G= (n.-20+2230G=)
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n.211+4262G=
n.778+2230G=
c.-20+1075G= (n.-20+1075G=)
7g.56029699C>TCA1101605690PSPHc.-20+2230G>A (n.-20+2230G>A)
c.-19-8468G>A (n.-19-8468G>A)
n.211+4262G>A
n.778+2230G>A
c.-20+1075G>A (n.-20+1075G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029708G>CCA1101605694PSPHc.-20+2221C>G (n.-20+2221C>G)
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n.211+4253C>G
n.778+2221C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029708G=CA1709308836PSPHc.-20+2221C= (n.-20+2221C=)
c.-19-8477C= (n.-19-8477C=)
n.211+4253C=
n.778+2221C=
c.-20+1066C= (n.-20+1066C=)
7g.56029708G>TCA159022593PSPHc.-20+2221C>A (n.-20+2221C>A)
c.-19-8477C>A (n.-19-8477C>A)
n.211+4253C>A
n.778+2221C>A
c.-20+1066C>A (n.-20+1066C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029710C=CA1709308838PSPHc.-20+2219G= (n.-20+2219G=)
c.-19-8479G= (n.-19-8479G=)
n.211+4251G=
n.778+2219G=
c.-20+1064G= (n.-20+1064G=)
7g.56029710C>TCA1101605695PSPHc.-20+2219G>A (n.-20+2219G>A)
c.-19-8479G>A (n.-19-8479G>A)
n.211+4251G>A
n.778+2219G>A
c.-20+1064G>A (n.-20+1064G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029711T>GCA159022595PSPHc.-20+2218A>C (n.-20+2218A>C)
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n.211+4250A>C
n.778+2218A>C
c.-20+1063A>C (n.-20+1063A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029711T=CA1709308839PSPHc.-20+2218A= (n.-20+2218A=)
c.-19-8480A= (n.-19-8480A=)
n.211+4250A=
n.778+2218A=
c.-20+1063A= (n.-20+1063A=)
7g.56029712G>ACA2598106887PSPHc.-20+2217C>T (n.-20+2217C>T)
c.-19-8481C>T (n.-19-8481C>T)
n.211+4249C>T
n.778+2217C>T
c.-20+1062C>T (n.-20+1062C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029715C=CA1709308840PSPHc.-20+2214G= (n.-20+2214G=)
c.-19-8484G= (n.-19-8484G=)
n.211+4246G=
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c.-20+1059G= (n.-20+1059G=)
7g.56029715C>GCA159022598PSPHc.-20+2214G>C (n.-20+2214G>C)
c.-19-8484G>C (n.-19-8484G>C)
n.211+4246G>C
n.778+2214G>C
c.-20+1059G>C (n.-20+1059G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029715C>TCA2566578001PSPHc.-20+2214G>A (n.-20+2214G>A)
c.-19-8484G>A (n.-19-8484G>A)
n.211+4246G>A
n.778+2214G>A
c.-20+1059G>A (n.-20+1059G>A)
7g.56029718T>GCA159022599PSPHc.-20+2211A>C (n.-20+2211A>C)
c.-19-8487A>C (n.-19-8487A>C)
n.211+4243A>C
n.778+2211A>C
c.-20+1056A>C (n.-20+1056A>C)
 dbSNP
7g.56029718T=CA1709308842PSPHc.-20+2211A= (n.-20+2211A=)
c.-19-8487A= (n.-19-8487A=)
n.211+4243A=
n.778+2211A=
c.-20+1056A= (n.-20+1056A=)
7g.56029721T=CA1709308843PSPHc.-20+2208A= (n.-20+2208A=)
c.-19-8490A= (n.-19-8490A=)
n.211+4240A=
n.778+2208A=
c.-20+1053A= (n.-20+1053A=)
7g.56029722C=CA1709308845PSPHc.-20+2207G= (n.-20+2207G=)
c.-19-8491G= (n.-19-8491G=)
n.211+4239G=
n.778+2207G=
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7g.56029722C>TCA574353773PSPHc.-20+2207G>A (n.-20+2207G>A)
c.-19-8491G>A (n.-19-8491G>A)
n.211+4239G>A
n.778+2207G>A
c.-20+1052G>A (n.-20+1052G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029722_56029725dupCA574353772PSPHc.-20+2204_-20+2207dup (n.-20+2204_-20+2207dup)
c.-19-8494_-19-8491dup (n.-19-8494_-19-8491dup)
n.211+4236_211+4239dup
n.778+2204_778+2207dup
c.-20+1049_-20+1052dup (n.-20+1049_-20+1052dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029728C=CA1709308847PSPHc.-20+2201G= (n.-20+2201G=)
c.-19-8497G= (n.-19-8497G=)
n.211+4233G=
n.778+2201G=
c.-20+1046G= (n.-20+1046G=)
7g.56029728C>GCA159022615PSPHc.-20+2201G>C (n.-20+2201G>C)
c.-19-8497G>C (n.-19-8497G>C)
n.211+4233G>C
n.778+2201G>C
c.-20+1046G>C (n.-20+1046G>C)
 dbSNP
7g.56029733T>GCA1709308849PSPHc.-20+2196A>C (n.-20+2196A>C)
c.-19-8502A>C (n.-19-8502A>C)
n.211+4228A>C
n.778+2196A>C
c.-20+1041A>C (n.-20+1041A>C)
 dbSNP
7g.56029733T=CA1709308848PSPHc.-20+2196A= (n.-20+2196A=)
c.-19-8502A= (n.-19-8502A=)
n.211+4228A=
n.778+2196A=
c.-20+1041A= (n.-20+1041A=)
7g.56029734A=CA1709308851PSPHc.-20+2195T= (n.-20+2195T=)
c.-19-8503T= (n.-19-8503T=)
n.211+4227T=
n.778+2195T=
c.-20+1040T= (n.-20+1040T=)
7g.56029734A>GCA839899621PSPHc.-20+2195T>C (n.-20+2195T>C)
c.-19-8503T>C (n.-19-8503T>C)
n.211+4227T>C
n.778+2195T>C
c.-20+1040T>C (n.-20+1040T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029736G>CCA1709308853PSPHc.-20+2193C>G (n.-20+2193C>G)
c.-19-8505C>G (n.-19-8505C>G)
n.211+4225C>G
n.778+2193C>G
c.-20+1038C>G (n.-20+1038C>G)
 dbSNP
7g.56029736G=CA1709308852PSPHc.-20+2193C= (n.-20+2193C=)
c.-19-8505C= (n.-19-8505C=)
n.211+4225C=
n.778+2193C=
c.-20+1038C= (n.-20+1038C=)
7g.56029742dupCA839899630PSPHc.-20+2192dup (n.-20+2192dup)
c.-19-8506dup (n.-19-8506dup)
n.211+4224dup
n.778+2192dup
c.-20+1037dup (n.-20+1037dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029747delCA2775528359PSPHc.-20+2185del (n.-20+2185del)
c.-19-8513del (n.-19-8513del)
n.211+4217del
n.778+2185del
c.-20+1030del (n.-20+1030del)
7g.56029748G>CCA159022622PSPHc.-20+2181C>G (n.-20+2181C>G)
c.-19-8517C>G (n.-19-8517C>G)
n.211+4213C>G
n.778+2181C>G
c.-20+1026C>G (n.-20+1026C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029748G=CA1709308854PSPHc.-20+2181C= (n.-20+2181C=)
c.-19-8517C= (n.-19-8517C=)
n.211+4213C=
n.778+2181C=
c.-20+1026C= (n.-20+1026C=)
7g.56029749C=CA1709308856PSPHc.-20+2180G= (n.-20+2180G=)
c.-19-8518G= (n.-19-8518G=)
n.211+4212G=
n.778+2180G=
c.-20+1025G= (n.-20+1025G=)
7g.56029749C>TCA159022625PSPHc.-20+2180G>A (n.-20+2180G>A)
c.-19-8518G>A (n.-19-8518G>A)
n.211+4212G>A
n.778+2180G>A
c.-20+1025G>A (n.-20+1025G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029750C=CA1709308857PSPHc.-20+2179G= (n.-20+2179G=)
c.-19-8519G= (n.-19-8519G=)
n.211+4211G=
n.778+2179G=
c.-20+1024G= (n.-20+1024G=)
7g.56029750C>TCA1709308858PSPHc.-20+2179G>A (n.-20+2179G>A)
c.-19-8519G>A (n.-19-8519G>A)
n.211+4211G>A
n.778+2179G>A
c.-20+1024G>A (n.-20+1024G>A)
 dbSNP
7g.56029752G=CA1709308859PSPHc.-20+2177C= (n.-20+2177C=)
c.-19-8521C= (n.-19-8521C=)
n.211+4209C=
n.778+2177C=
c.-20+1022C= (n.-20+1022C=)
7g.56029752G>TCA839899634PSPHc.-20+2177C>A (n.-20+2177C>A)
c.-19-8521C>A (n.-19-8521C>A)
n.211+4209C>A
n.778+2177C>A
c.-20+1022C>A (n.-20+1022C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029757G>CCA1101605709PSPHc.-20+2172C>G (n.-20+2172C>G)
c.-19-8526C>G (n.-19-8526C>G)
n.211+4204C>G
n.778+2172C>G
c.-20+1017C>G (n.-20+1017C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029757G=CA1709308860PSPHc.-20+2172C= (n.-20+2172C=)
c.-19-8526C= (n.-19-8526C=)
n.211+4204C=
n.778+2172C=
c.-20+1017C= (n.-20+1017C=)
7g.56029762G>ACA1709308863PSPHc.-20+2167C>T (n.-20+2167C>T)
c.-19-8531C>T (n.-19-8531C>T)
n.211+4199C>T
n.778+2167C>T
c.-20+1012C>T (n.-20+1012C>T)
 dbSNP
7g.56029762G=CA1709308862PSPHc.-20+2167C= (n.-20+2167C=)
c.-19-8531C= (n.-19-8531C=)
n.211+4199C=
n.778+2167C=
c.-20+1012C= (n.-20+1012C=)
7g.56029763T>CCA839899639PSPHc.-20+2166A>G (n.-20+2166A>G)
c.-19-8532A>G (n.-19-8532A>G)
n.211+4198A>G
n.778+2166A>G
c.-20+1011A>G (n.-20+1011A>G)
 dbSNP
7g.56029763T=CA1709308864PSPHc.-20+2166A= (n.-20+2166A=)
c.-19-8532A= (n.-19-8532A=)
n.211+4198A=
n.778+2166A=
c.-20+1011A= (n.-20+1011A=)
7g.56029764G>CCA1101605718PSPHc.-20+2165C>G (n.-20+2165C>G)
c.-19-8533C>G (n.-19-8533C>G)
n.211+4197C>G
n.778+2165C>G
c.-20+1010C>G (n.-20+1010C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029764G=CA1709308866PSPHc.-20+2165C= (n.-20+2165C=)
c.-19-8533C= (n.-19-8533C=)
n.211+4197C=
n.778+2165C=
c.-20+1010C= (n.-20+1010C=)
7g.56029772T>CCA159022639PSPHc.-20+2157A>G (n.-20+2157A>G)
c.-19-8541A>G (n.-19-8541A>G)
n.211+4189A>G
n.778+2157A>G
c.-20+1002A>G (n.-20+1002A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029772T=CA1709308867PSPHc.-20+2157A= (n.-20+2157A=)
c.-19-8541A= (n.-19-8541A=)
n.211+4189A=
n.778+2157A=
c.-20+1002A= (n.-20+1002A=)
7g.56029773G>ACA159022646PSPHc.-20+2156C>T (n.-20+2156C>T)
c.-19-8542C>T (n.-19-8542C>T)
n.211+4188C>T
n.778+2156C>T
c.-20+1001C>T (n.-20+1001C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029773G=CA1709308868PSPHc.-20+2156C= (n.-20+2156C=)
c.-19-8542C= (n.-19-8542C=)
n.211+4188C=
n.778+2156C=
c.-20+1001C= (n.-20+1001C=)
7g.56029775A=CA1709308869PSPHc.-20+2154T= (n.-20+2154T=)
c.-19-8544T= (n.-19-8544T=)
n.211+4186T=
n.778+2154T=
c.-20+999T= (n.-20+999T=)
7g.56029775A>CCA1709308870PSPHc.-20+2154T>G (n.-20+2154T>G)
c.-19-8544T>G (n.-19-8544T>G)
n.211+4186T>G
n.778+2154T>G
c.-20+999T>G (n.-20+999T>G)
 dbSNP
7g.56029775A>GCA1101605722PSPHc.-20+2154T>C (n.-20+2154T>C)
c.-19-8544T>C (n.-19-8544T>C)
n.211+4186T>C
n.778+2154T>C
c.-20+999T>C (n.-20+999T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029776T>CCA1101605723PSPHc.-20+2153A>G (n.-20+2153A>G)
c.-19-8545A>G (n.-19-8545A>G)
n.211+4185A>G
n.778+2153A>G
c.-20+998A>G (n.-20+998A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029776T=CA1709308871PSPHc.-20+2153A= (n.-20+2153A=)
c.-19-8545A= (n.-19-8545A=)
n.211+4185A=
n.778+2153A=
c.-20+998A= (n.-20+998A=)

Number of alleles fetched