Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.56029600T>C | CA159022546 | PSPH | c.-20+2329A>G (n.-20+2329A>G) c.-19-8369A>G (n.-19-8369A>G) n.211+4361A>G n.778+2329A>G c.-20+1174A>G (n.-20+1174A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56029600T>G | CA159022549 | PSPH | c.-20+2329A>C (n.-20+2329A>C) c.-19-8369A>C (n.-19-8369A>C) n.211+4361A>C n.778+2329A>C c.-20+1174A>C (n.-20+1174A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56029600T= | CA1709308774 | PSPH | c.-20+2329A= (n.-20+2329A=) c.-19-8369A= (n.-19-8369A=) n.211+4361A= n.778+2329A= c.-20+1174A= (n.-20+1174A=) | |
7 | g.56029603A= | CA1709308776 | PSPH | c.-20+2326T= (n.-20+2326T=) c.-19-8372T= (n.-19-8372T=) n.211+4358T= n.778+2326T= c.-20+1171T= (n.-20+1171T=) | |
7 | g.56029603A>G | CA159022555 | PSPH | c.-20+2326T>C (n.-20+2326T>C) c.-19-8372T>C (n.-19-8372T>C) n.211+4358T>C n.778+2326T>C c.-20+1171T>C (n.-20+1171T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56029606A= | CA1709308778 | PSPH | c.-20+2323T= (n.-20+2323T=) c.-19-8375T= (n.-19-8375T=) n.211+4355T= n.778+2323T= c.-20+1168T= (n.-20+1168T=) | |
7 | g.56029606A>C | CA839899522 | PSPH | c.-20+2323T>G (n.-20+2323T>G) c.-19-8375T>G (n.-19-8375T>G) n.211+4355T>G n.778+2323T>G c.-20+1168T>G (n.-20+1168T>G) | dbSNP |
7 | g.56029606A>G | CA574353768 | PSPH | c.-20+2323T>C (n.-20+2323T>C) c.-19-8375T>C (n.-19-8375T>C) n.211+4355T>C n.778+2323T>C c.-20+1168T>C (n.-20+1168T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56029609G>A | CA839899523 | PSPH | c.-20+2320C>T (n.-20+2320C>T) c.-19-8378C>T (n.-19-8378C>T) n.211+4352C>T n.778+2320C>T c.-20+1165C>T (n.-20+1165C>T) | dbSNP |
7 | g.56029609G>C | CA1709308781 | PSPH | c.-20+2320C>G (n.-20+2320C>G) c.-19-8378C>G (n.-19-8378C>G) n.211+4352C>G n.778+2320C>G c.-20+1165C>G (n.-20+1165C>G) | dbSNP |
7 | g.56029609G= | CA1709308779 | PSPH | c.-20+2320C= (n.-20+2320C=) c.-19-8378C= (n.-19-8378C=) n.211+4352C= n.778+2320C= c.-20+1165C= (n.-20+1165C=) | |
7 | g.56029615A>T | CA2598106880 | PSPH | c.-20+2314T>A (n.-20+2314T>A) c.-19-8384T>A (n.-19-8384T>A) n.211+4346T>A n.778+2314T>A c.-20+1159T>A (n.-20+1159T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56029617T>C | CA2714935036 | PSPH | c.-20+2312A>G (n.-20+2312A>G) c.-19-8386A>G (n.-19-8386A>G) n.211+4344A>G n.778+2312A>G c.-20+1157A>G (n.-20+1157A>G) | dbSNP |
7 | g.56029628A= | CA1709308782 | PSPH | c.-20+2301T= (n.-20+2301T=) c.-19-8397T= (n.-19-8397T=) n.211+4333T= n.778+2301T= c.-20+1146T= (n.-20+1146T=) | |
7 | g.56029628A>C | CA1709308783 | PSPH | c.-20+2301T>G (n.-20+2301T>G) c.-19-8397T>G (n.-19-8397T>G) n.211+4333T>G n.778+2301T>G c.-20+1146T>G (n.-20+1146T>G) | dbSNP |
7 | g.56029628A>G | CA1709308784 | PSPH | c.-20+2301T>C (n.-20+2301T>C) c.-19-8397T>C (n.-19-8397T>C) n.211+4333T>C n.778+2301T>C c.-20+1146T>C (n.-20+1146T>C) | dbSNP |
7 | g.56029630G>A | CA159022559 | PSPH | c.-20+2299C>T (n.-20+2299C>T) c.-19-8399C>T (n.-19-8399C>T) n.211+4331C>T n.778+2299C>T c.-20+1144C>T (n.-20+1144C>T) | dbSNP |
7 | g.56029630G= | CA1709308785 | PSPH | c.-20+2299C= (n.-20+2299C=) c.-19-8399C= (n.-19-8399C=) n.211+4331C= n.778+2299C= c.-20+1144C= (n.-20+1144C=) | |
7 | g.56029632A= | CA1709308787 | PSPH | c.-20+2297T= (n.-20+2297T=) c.-19-8401T= (n.-19-8401T=) n.211+4329T= n.778+2297T= c.-20+1142T= (n.-20+1142T=) | |
7 | g.56029632A>G | CA574353769 | PSPH | c.-20+2297T>C (n.-20+2297T>C) c.-19-8401T>C (n.-19-8401T>C) n.211+4329T>C n.778+2297T>C c.-20+1142T>C (n.-20+1142T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56029634T>C | CA2714935049 | PSPH | c.-20+2295A>G (n.-20+2295A>G) c.-19-8403A>G (n.-19-8403A>G) n.211+4327A>G n.778+2295A>G c.-20+1140A>G (n.-20+1140A>G) | dbSNP |
7 | g.56029636C= | CA1709308788 | PSPH | c.-20+2293G= (n.-20+2293G=) c.-19-8405G= (n.-19-8405G=) n.211+4325G= n.778+2293G= c.-20+1138G= (n.-20+1138G=) | |
7 | g.56029636C>T | CA839899539 | PSPH | c.-20+2293G>A (n.-20+2293G>A) c.-19-8405G>A (n.-19-8405G>A) n.211+4325G>A n.778+2293G>A c.-20+1138G>A (n.-20+1138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56029637T>C | CA574353770 | PSPH | c.-20+2292A>G (n.-20+2292A>G) c.-19-8406A>G (n.-19-8406A>G) n.211+4324A>G n.778+2292A>G c.-20+1137A>G (n.-20+1137A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56029637T= | CA1709308790 | PSPH | c.-20+2292A= (n.-20+2292A=) c.-19-8406A= (n.-19-8406A=) n.211+4324A= n.778+2292A= c.-20+1137A= (n.-20+1137A=) | |
7 | g.56029639T>C | CA839899555 | PSPH | c.-20+2290A>G (n.-20+2290A>G) c.-19-8408A>G (n.-19-8408A>G) n.211+4322A>G n.778+2290A>G c.-20+1135A>G (n.-20+1135A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56029639T= | CA1709308791 | PSPH | c.-20+2290A= (n.-20+2290A=) c.-19-8408A= (n.-19-8408A=) n.211+4322A= n.778+2290A= c.-20+1135A= (n.-20+1135A=) | |
7 | g.56029640C= | CA1709308792 | PSPH | c.-20+2289G= (n.-20+2289G=) c.-19-8409G= (n.-19-8409G=) n.211+4321G= n.778+2289G= c.-20+1134G= (n.-20+1134G=) | |
7 | g.56029640C>T | CA159022561 | PSPH | c.-20+2289G>A (n.-20+2289G>A) c.-19-8409G>A (n.-19-8409G>A) n.211+4321G>A n.778+2289G>A c.-20+1134G>A (n.-20+1134G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56029644A= | CA1709308793 | PSPH | c.-20+2285T= (n.-20+2285T=) c.-19-8413T= (n.-19-8413T=) n.211+4317T= n.778+2285T= c.-20+1130T= (n.-20+1130T=) | |
7 | g.56029644A>G | CA1709308794 | PSPH | c.-20+2285T>C (n.-20+2285T>C) c.-19-8413T>C (n.-19-8413T>C) n.211+4317T>C n.778+2285T>C c.-20+1130T>C (n.-20+1130T>C) | dbSNP |
7 | g.56029644A>T | CA651112300 | PSPH | c.-20+2285T>A (n.-20+2285T>A) c.-19-8413T>A (n.-19-8413T>A) n.211+4317T>A n.778+2285T>A c.-20+1130T>A (n.-20+1130T>A) | COSMIC COSMIC |
7 | g.56029646T>C | CA159022567 | PSPH | c.-20+2283A>G (n.-20+2283A>G) c.-19-8415A>G (n.-19-8415A>G) n.211+4315A>G n.778+2283A>G c.-20+1128A>G (n.-20+1128A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56029646T= | CA1709308796 | PSPH | c.-20+2283A= (n.-20+2283A=) c.-19-8415A= (n.-19-8415A=) n.211+4315A= n.778+2283A= c.-20+1128A= (n.-20+1128A=) | |
7 | g.56029648_56029658delinsCTCAATCTCTG | CA1709308797 | PSPH | c.-20+2271_-20+2281delinsCAGAGATTGAG (n.-20+2271_-20+2281delinsCAGAGATTGAG) c.-19-8427_-19-8417delinsCAGAGATTGAG (n.-19-8427_-19-8417delinsCAGAGATTGAG) n.211+4303_211+4313delinsCAGAGATTGAG n.778+2271_778+2281delinsCAGAGATTGAG c.-20+1116_-20+1126delinsCAGAGATTGAG (n.-20+1116_-20+1126delinsCAGAGATTGAG) | |
7 | g.56029650_56029659del | CA1709308798 | PSPH | c.-20+2271_-20+2280del (n.-20+2271_-20+2280del) c.-19-8427_-19-8418del (n.-19-8427_-19-8418del) n.211+4303_211+4312del n.778+2271_778+2280del c.-20+1116_-20+1125del (n.-20+1116_-20+1125del) | dbSNP |
7 | g.56029658_56029663del | CA2740844497 | PSPH | c.-20+2269_-20+2274del (n.-20+2269_-20+2274del) c.-19-8429_-19-8424del (n.-19-8429_-19-8424del) n.211+4301_211+4306del n.778+2269_778+2274del c.-20+1114_-20+1119del (n.-20+1114_-20+1119del) | |
7 | g.56029656C= | CA1709308799 | PSPH | c.-20+2273G= (n.-20+2273G=) c.-19-8425G= (n.-19-8425G=) n.211+4305G= n.778+2273G= c.-20+1118G= (n.-20+1118G=) | |
7 | g.56029656C>T | CA1709308800 | PSPH | c.-20+2273G>A (n.-20+2273G>A) c.-19-8425G>A (n.-19-8425G>A) n.211+4305G>A n.778+2273G>A c.-20+1118G>A (n.-20+1118G>A) | dbSNP |
7 | g.56029657T= | CA1709308801 | PSPH | c.-20+2272A= (n.-20+2272A=) c.-19-8426A= (n.-19-8426A=) n.211+4304A= n.778+2272A= c.-20+1117A= (n.-20+1117A=) | |
7 | g.56029657_56029658insTTTAGGCCGG | CA1709308803 | PSPH | c.-20+2271_-20+2272insCCGGCCTAAA (n.-20+2271_-20+2272insCCGGCCTAAA) c.-19-8427_-19-8426insCCGGCCTAAA (n.-19-8427_-19-8426insCCGGCCTAAA) n.211+4303_211+4304insCCGGCCTAAA n.778+2271_778+2272insCCGGCCTAAA c.-20+1116_-20+1117insCCGGCCTAAA (n.-20+1116_-20+1117insCCGGCCTAAA) | dbSNP |
7 | g.56029658G>A | CA159022572 | PSPH | c.-20+2271C>T (n.-20+2271C>T) c.-19-8427C>T (n.-19-8427C>T) n.211+4303C>T n.778+2271C>T c.-20+1116C>T (n.-20+1116C>T) | dbSNP |
7 | g.56029658G>C | CA574353771 | PSPH | c.-20+2271C>G (n.-20+2271C>G) c.-19-8427C>G (n.-19-8427C>G) n.211+4303C>G n.778+2271C>G c.-20+1116C>G (n.-20+1116C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56029658G= | CA1709308804 | PSPH | c.-20+2271C= (n.-20+2271C=) c.-19-8427C= (n.-19-8427C=) n.211+4303C= n.778+2271C= c.-20+1116C= (n.-20+1116C=) | |
7 | g.56029659T>C | CA1709308807 | PSPH | c.-20+2270A>G (n.-20+2270A>G) c.-19-8428A>G (n.-19-8428A>G) n.211+4302A>G n.778+2270A>G c.-20+1115A>G (n.-20+1115A>G) | dbSNP |
7 | g.56029659T= | CA1709308805 | PSPH | c.-20+2270A= (n.-20+2270A=) c.-19-8428A= (n.-19-8428A=) n.211+4302A= n.778+2270A= c.-20+1115A= (n.-20+1115A=) | |
7 | g.56029661T>C | CA159022579 | PSPH | c.-20+2268A>G (n.-20+2268A>G) c.-19-8430A>G (n.-19-8430A>G) n.211+4300A>G n.778+2268A>G c.-20+1113A>G (n.-20+1113A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56029661T= | CA1709308808 | PSPH | c.-20+2268A= (n.-20+2268A=) c.-19-8430A= (n.-19-8430A=) n.211+4300A= n.778+2268A= c.-20+1113A= (n.-20+1113A=) | |
7 | g.56029666C= | CA1709308810 | PSPH | c.-20+2263G= (n.-20+2263G=) c.-19-8435G= (n.-19-8435G=) n.211+4295G= n.778+2263G= c.-20+1108G= (n.-20+1108G=) | |
7 | g.56029666C>T | CA1101605657 | PSPH | c.-20+2263G>A (n.-20+2263G>A) c.-19-8435G>A (n.-19-8435G>A) n.211+4295G>A n.778+2263G>A c.-20+1108G>A (n.-20+1108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56029667A>G | CA2714935082 | PSPH | c.-20+2262T>C (n.-20+2262T>C) c.-19-8436T>C (n.-19-8436T>C) n.211+4294T>C n.778+2262T>C c.-20+1107T>C (n.-20+1107T>C) | dbSNP |
7 | g.56029668A= | CA1709308811 | PSPH | c.-20+2261T= (n.-20+2261T=) c.-19-8437T= (n.-19-8437T=) n.211+4293T= n.778+2261T= c.-20+1106T= (n.-20+1106T=) | |
7 | g.56029668A>G | CA159022586 | PSPH | c.-20+2261T>C (n.-20+2261T>C) c.-19-8437T>C (n.-19-8437T>C) n.211+4293T>C n.778+2261T>C c.-20+1106T>C (n.-20+1106T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56029669G>C | CA159022590 | PSPH | c.-20+2260C>G (n.-20+2260C>G) c.-19-8438C>G (n.-19-8438C>G) n.211+4292C>G n.778+2260C>G c.-20+1105C>G (n.-20+1105C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56029669G= | CA1709308813 | PSPH | c.-20+2260C= (n.-20+2260C=) c.-19-8438C= (n.-19-8438C=) n.211+4292C= n.778+2260C= c.-20+1105C= (n.-20+1105C=) | |
7 | g.56029669G>T | CA1709308814 | PSPH | c.-20+2260C>A (n.-20+2260C>A) c.-19-8438C>A (n.-19-8438C>A) n.211+4292C>A n.778+2260C>A c.-20+1105C>A (n.-20+1105C>A) | dbSNP |
7 | g.56029671G>C | CA839899572 | PSPH | c.-20+2258C>G (n.-20+2258C>G) c.-19-8440C>G (n.-19-8440C>G) n.211+4290C>G n.778+2258C>G c.-20+1103C>G (n.-20+1103C>G) | dbSNP |
7 | g.56029671G= | CA1709308816 | PSPH | c.-20+2258C= (n.-20+2258C=) c.-19-8440C= (n.-19-8440C=) n.211+4290C= n.778+2258C= c.-20+1103C= (n.-20+1103C=) | |
7 | g.56029672G>A | CA1709308818 | PSPH | c.-20+2257C>T (n.-20+2257C>T) c.-19-8441C>T (n.-19-8441C>T) n.211+4289C>T n.778+2257C>T c.-20+1102C>T (n.-20+1102C>T) | dbSNP |
7 | g.56029672G= | CA1709308817 | PSPH | c.-20+2257C= (n.-20+2257C=) c.-19-8441C= (n.-19-8441C=) n.211+4289C= n.778+2257C= c.-20+1102C= (n.-20+1102C=) | |
7 | g.56029676C= | CA1709308820 | PSPH | c.-20+2253G= (n.-20+2253G=) c.-19-8445G= (n.-19-8445G=) n.211+4285G= n.778+2253G= c.-20+1098G= (n.-20+1098G=) | |
7 | g.56029676C>G | CA1709308821 | PSPH | c.-20+2253G>C (n.-20+2253G>C) c.-19-8445G>C (n.-19-8445G>C) n.211+4285G>C n.778+2253G>C c.-20+1098G>C (n.-20+1098G>C) | dbSNP |
7 | g.56029677T>G | CA159022591 | PSPH | c.-20+2252A>C (n.-20+2252A>C) c.-19-8446A>C (n.-19-8446A>C) n.211+4284A>C n.778+2252A>C c.-20+1097A>C (n.-20+1097A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56029677T= | CA1709308823 | PSPH | c.-20+2252A= (n.-20+2252A=) c.-19-8446A= (n.-19-8446A=) n.211+4284A= n.778+2252A= c.-20+1097A= (n.-20+1097A=) | |
7 | g.56029681A= | CA1709308824 | PSPH | c.-20+2248T= (n.-20+2248T=) c.-19-8450T= (n.-19-8450T=) n.211+4280T= n.778+2248T= c.-20+1093T= (n.-20+1093T=) | |
7 | g.56029681A>G | CA1709308825 | PSPH | c.-20+2248T>C (n.-20+2248T>C) c.-19-8450T>C (n.-19-8450T>C) n.211+4280T>C n.778+2248T>C c.-20+1093T>C (n.-20+1093T>C) | dbSNP |
7 | g.56029684A= | CA1709308826 | PSPH | c.-20+2245T= (n.-20+2245T=) c.-19-8453T= (n.-19-8453T=) n.211+4277T= n.778+2245T= c.-20+1090T= (n.-20+1090T=) | |
7 | g.56029684A>G | CA159022592 | PSPH | c.-20+2245T>C (n.-20+2245T>C) c.-19-8453T>C (n.-19-8453T>C) n.211+4277T>C n.778+2245T>C c.-20+1090T>C (n.-20+1090T>C) | dbSNP |
7 | g.56029686C>A | CA2598106884 | PSPH | c.-20+2243G>T (n.-20+2243G>T) c.-19-8455G>T (n.-19-8455G>T) n.211+4275G>T n.778+2243G>T c.-20+1088G>T (n.-20+1088G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56029690C= | CA1709308828 | PSPH | c.-20+2239G= (n.-20+2239G=) c.-19-8459G= (n.-19-8459G=) n.211+4271G= n.778+2239G= c.-20+1084G= (n.-20+1084G=) | |
7 | g.56029690C>T | CA1709308829 | PSPH | c.-20+2239G>A (n.-20+2239G>A) c.-19-8459G>A (n.-19-8459G>A) n.211+4271G>A n.778+2239G>A c.-20+1084G>A (n.-20+1084G>A) | dbSNP |
7 | g.56029692T>C | CA1101605667 | PSPH | c.-20+2237A>G (n.-20+2237A>G) c.-19-8461A>G (n.-19-8461A>G) n.211+4269A>G n.778+2237A>G c.-20+1082A>G (n.-20+1082A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56029692T= | CA1709308830 | PSPH | c.-20+2237A= (n.-20+2237A=) c.-19-8461A= (n.-19-8461A=) n.211+4269A= n.778+2237A= c.-20+1082A= (n.-20+1082A=) | |
7 | g.56029695T>C | CA839899576 | PSPH | c.-20+2234A>G (n.-20+2234A>G) c.-19-8464A>G (n.-19-8464A>G) n.211+4266A>G n.778+2234A>G c.-20+1079A>G (n.-20+1079A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56029695T= | CA1709308832 | PSPH | c.-20+2234A= (n.-20+2234A=) c.-19-8464A= (n.-19-8464A=) n.211+4266A= n.778+2234A= c.-20+1079A= (n.-20+1079A=) | |
7 | g.56029697C= | CA1709308833 | PSPH | c.-20+2232G= (n.-20+2232G=) c.-19-8466G= (n.-19-8466G=) n.211+4264G= n.778+2232G= c.-20+1077G= (n.-20+1077G=) | |
7 | g.56029697C>T | CA839899590 | PSPH | c.-20+2232G>A (n.-20+2232G>A) c.-19-8466G>A (n.-19-8466G>A) n.211+4264G>A n.778+2232G>A c.-20+1077G>A (n.-20+1077G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56029699C= | CA1709308835 | PSPH | c.-20+2230G= (n.-20+2230G=) c.-19-8468G= (n.-19-8468G=) n.211+4262G= n.778+2230G= c.-20+1075G= (n.-20+1075G=) | |
7 | g.56029699C>T | CA1101605690 | PSPH | c.-20+2230G>A (n.-20+2230G>A) c.-19-8468G>A (n.-19-8468G>A) n.211+4262G>A n.778+2230G>A c.-20+1075G>A (n.-20+1075G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |