Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.56029572C>ACA1709308763PSPHc.-20+2357G>T (n.-20+2357G>T)
c.-19-8341G>T (n.-19-8341G>T)
n.211+4389G>T
n.778+2357G>T
c.-20+1202G>T (n.-20+1202G>T)
 dbSNP
7g.56029572C=CA1709308762PSPHc.-20+2357G= (n.-20+2357G=)
c.-19-8341G= (n.-19-8341G=)
n.211+4389G=
n.778+2357G=
c.-20+1202G= (n.-20+1202G=)
7g.56029572C>GCA12633121PSPHc.-20+2357G>C (n.-20+2357G>C)
c.-19-8341G>C (n.-19-8341G>C)
n.211+4389G>C
n.778+2357G>C
c.-20+1202G>C (n.-20+1202G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029572C>TCA839899480PSPHc.-20+2357G>A (n.-20+2357G>A)
c.-19-8341G>A (n.-19-8341G>A)
n.211+4389G>A
n.778+2357G>A
c.-20+1202G>A (n.-20+1202G>A)
 dbSNP
7g.56029579C=CA1709308765PSPHc.-20+2350G= (n.-20+2350G=)
c.-19-8348G= (n.-19-8348G=)
n.211+4382G=
n.778+2350G=
c.-20+1195G= (n.-20+1195G=)
7g.56029579C>TCA1709308766PSPHc.-20+2350G>A (n.-20+2350G>A)
c.-19-8348G>A (n.-19-8348G>A)
n.211+4382G>A
n.778+2350G>A
c.-20+1195G>A (n.-20+1195G>A)
 dbSNP
7g.56029581G>CCA839899482PSPHc.-20+2348C>G (n.-20+2348C>G)
c.-19-8350C>G (n.-19-8350C>G)
n.211+4380C>G
n.778+2348C>G
c.-20+1193C>G (n.-20+1193C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029581G=CA1709308767PSPHc.-20+2348C= (n.-20+2348C=)
c.-19-8350C= (n.-19-8350C=)
n.211+4380C=
n.778+2348C=
c.-20+1193C= (n.-20+1193C=)
7g.56029582C>ACA1101605646PSPHc.-20+2347G>T (n.-20+2347G>T)
c.-19-8351G>T (n.-19-8351G>T)
n.211+4379G>T
n.778+2347G>T
c.-20+1192G>T (n.-20+1192G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029582C=CA1709308769PSPHc.-20+2347G= (n.-20+2347G=)
c.-19-8351G= (n.-19-8351G=)
n.211+4379G=
n.778+2347G=
c.-20+1192G= (n.-20+1192G=)
7g.56029582C>GCA1709308770PSPHc.-20+2347G>C (n.-20+2347G>C)
c.-19-8351G>C (n.-19-8351G>C)
n.211+4379G>C
n.778+2347G>C
c.-20+1192G>C (n.-20+1192G>C)
 dbSNP
7g.56029586C=CA1709308771PSPHc.-20+2343G= (n.-20+2343G=)
c.-19-8355G= (n.-19-8355G=)
n.211+4375G=
n.778+2343G=
c.-20+1188G= (n.-20+1188G=)
7g.56029586C>GCA574353767PSPHc.-20+2343G>C (n.-20+2343G>C)
c.-19-8355G>C (n.-19-8355G>C)
n.211+4375G>C
n.778+2343G>C
c.-20+1188G>C (n.-20+1188G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029586C>TCA159022545PSPHc.-20+2343G>A (n.-20+2343G>A)
c.-19-8355G>A (n.-19-8355G>A)
n.211+4375G>A
n.778+2343G>A
c.-20+1188G>A (n.-20+1188G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029587G>ACA839899498PSPHc.-20+2342C>T (n.-20+2342C>T)
c.-19-8356C>T (n.-19-8356C>T)
n.211+4374C>T
n.778+2342C>T
c.-20+1187C>T (n.-20+1187C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029587G=CA1709308773PSPHc.-20+2342C= (n.-20+2342C=)
c.-19-8356C= (n.-19-8356C=)
n.211+4374C=
n.778+2342C=
c.-20+1187C= (n.-20+1187C=)
7g.56029590G>CCA2775528358PSPHc.-20+2339C>G (n.-20+2339C>G)
c.-19-8359C>G (n.-19-8359C>G)
n.211+4371C>G
n.778+2339C>G
c.-20+1184C>G (n.-20+1184C>G)
7g.56029600T>CCA159022546PSPHc.-20+2329A>G (n.-20+2329A>G)
c.-19-8369A>G (n.-19-8369A>G)
n.211+4361A>G
n.778+2329A>G
c.-20+1174A>G (n.-20+1174A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029600T>GCA159022549PSPHc.-20+2329A>C (n.-20+2329A>C)
c.-19-8369A>C (n.-19-8369A>C)
n.211+4361A>C
n.778+2329A>C
c.-20+1174A>C (n.-20+1174A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029600T=CA1709308774PSPHc.-20+2329A= (n.-20+2329A=)
c.-19-8369A= (n.-19-8369A=)
n.211+4361A=
n.778+2329A=
c.-20+1174A= (n.-20+1174A=)
7g.56029603A=CA1709308776PSPHc.-20+2326T= (n.-20+2326T=)
c.-19-8372T= (n.-19-8372T=)
n.211+4358T=
n.778+2326T=
c.-20+1171T= (n.-20+1171T=)
7g.56029603A>GCA159022555PSPHc.-20+2326T>C (n.-20+2326T>C)
c.-19-8372T>C (n.-19-8372T>C)
n.211+4358T>C
n.778+2326T>C
c.-20+1171T>C (n.-20+1171T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029606A=CA1709308778PSPHc.-20+2323T= (n.-20+2323T=)
c.-19-8375T= (n.-19-8375T=)
n.211+4355T=
n.778+2323T=
c.-20+1168T= (n.-20+1168T=)
7g.56029606A>CCA839899522PSPHc.-20+2323T>G (n.-20+2323T>G)
c.-19-8375T>G (n.-19-8375T>G)
n.211+4355T>G
n.778+2323T>G
c.-20+1168T>G (n.-20+1168T>G)
 dbSNP
7g.56029606A>GCA574353768PSPHc.-20+2323T>C (n.-20+2323T>C)
c.-19-8375T>C (n.-19-8375T>C)
n.211+4355T>C
n.778+2323T>C
c.-20+1168T>C (n.-20+1168T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029609G>ACA839899523PSPHc.-20+2320C>T (n.-20+2320C>T)
c.-19-8378C>T (n.-19-8378C>T)
n.211+4352C>T
n.778+2320C>T
c.-20+1165C>T (n.-20+1165C>T)
 dbSNP
7g.56029609G>CCA1709308781PSPHc.-20+2320C>G (n.-20+2320C>G)
c.-19-8378C>G (n.-19-8378C>G)
n.211+4352C>G
n.778+2320C>G
c.-20+1165C>G (n.-20+1165C>G)
 dbSNP
7g.56029609G=CA1709308779PSPHc.-20+2320C= (n.-20+2320C=)
c.-19-8378C= (n.-19-8378C=)
n.211+4352C=
n.778+2320C=
c.-20+1165C= (n.-20+1165C=)
7g.56029615A>TCA2598106880PSPHc.-20+2314T>A (n.-20+2314T>A)
c.-19-8384T>A (n.-19-8384T>A)
n.211+4346T>A
n.778+2314T>A
c.-20+1159T>A (n.-20+1159T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029617T>CCA2714935036PSPHc.-20+2312A>G (n.-20+2312A>G)
c.-19-8386A>G (n.-19-8386A>G)
n.211+4344A>G
n.778+2312A>G
c.-20+1157A>G (n.-20+1157A>G)
 dbSNP
7g.56029628A=CA1709308782PSPHc.-20+2301T= (n.-20+2301T=)
c.-19-8397T= (n.-19-8397T=)
n.211+4333T=
n.778+2301T=
c.-20+1146T= (n.-20+1146T=)
7g.56029628A>CCA1709308783PSPHc.-20+2301T>G (n.-20+2301T>G)
c.-19-8397T>G (n.-19-8397T>G)
n.211+4333T>G
n.778+2301T>G
c.-20+1146T>G (n.-20+1146T>G)
 dbSNP
7g.56029628A>GCA1709308784PSPHc.-20+2301T>C (n.-20+2301T>C)
c.-19-8397T>C (n.-19-8397T>C)
n.211+4333T>C
n.778+2301T>C
c.-20+1146T>C (n.-20+1146T>C)
 dbSNP
7g.56029630G>ACA159022559PSPHc.-20+2299C>T (n.-20+2299C>T)
c.-19-8399C>T (n.-19-8399C>T)
n.211+4331C>T
n.778+2299C>T
c.-20+1144C>T (n.-20+1144C>T)
 dbSNP
7g.56029630G=CA1709308785PSPHc.-20+2299C= (n.-20+2299C=)
c.-19-8399C= (n.-19-8399C=)
n.211+4331C=
n.778+2299C=
c.-20+1144C= (n.-20+1144C=)
7g.56029632A=CA1709308787PSPHc.-20+2297T= (n.-20+2297T=)
c.-19-8401T= (n.-19-8401T=)
n.211+4329T=
n.778+2297T=
c.-20+1142T= (n.-20+1142T=)
7g.56029632A>GCA574353769PSPHc.-20+2297T>C (n.-20+2297T>C)
c.-19-8401T>C (n.-19-8401T>C)
n.211+4329T>C
n.778+2297T>C
c.-20+1142T>C (n.-20+1142T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029634T>CCA2714935049PSPHc.-20+2295A>G (n.-20+2295A>G)
c.-19-8403A>G (n.-19-8403A>G)
n.211+4327A>G
n.778+2295A>G
c.-20+1140A>G (n.-20+1140A>G)
 dbSNP
7g.56029636C=CA1709308788PSPHc.-20+2293G= (n.-20+2293G=)
c.-19-8405G= (n.-19-8405G=)
n.211+4325G=
n.778+2293G=
c.-20+1138G= (n.-20+1138G=)
7g.56029636C>TCA839899539PSPHc.-20+2293G>A (n.-20+2293G>A)
c.-19-8405G>A (n.-19-8405G>A)
n.211+4325G>A
n.778+2293G>A
c.-20+1138G>A (n.-20+1138G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029637T>CCA574353770PSPHc.-20+2292A>G (n.-20+2292A>G)
c.-19-8406A>G (n.-19-8406A>G)
n.211+4324A>G
n.778+2292A>G
c.-20+1137A>G (n.-20+1137A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029637T=CA1709308790PSPHc.-20+2292A= (n.-20+2292A=)
c.-19-8406A= (n.-19-8406A=)
n.211+4324A=
n.778+2292A=
c.-20+1137A= (n.-20+1137A=)
7g.56029639T>CCA839899555PSPHc.-20+2290A>G (n.-20+2290A>G)
c.-19-8408A>G (n.-19-8408A>G)
n.211+4322A>G
n.778+2290A>G
c.-20+1135A>G (n.-20+1135A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029639T=CA1709308791PSPHc.-20+2290A= (n.-20+2290A=)
c.-19-8408A= (n.-19-8408A=)
n.211+4322A=
n.778+2290A=
c.-20+1135A= (n.-20+1135A=)
7g.56029640C=CA1709308792PSPHc.-20+2289G= (n.-20+2289G=)
c.-19-8409G= (n.-19-8409G=)
n.211+4321G=
n.778+2289G=
c.-20+1134G= (n.-20+1134G=)
7g.56029640C>TCA159022561PSPHc.-20+2289G>A (n.-20+2289G>A)
c.-19-8409G>A (n.-19-8409G>A)
n.211+4321G>A
n.778+2289G>A
c.-20+1134G>A (n.-20+1134G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029644A=CA1709308793PSPHc.-20+2285T= (n.-20+2285T=)
c.-19-8413T= (n.-19-8413T=)
n.211+4317T=
n.778+2285T=
c.-20+1130T= (n.-20+1130T=)
7g.56029644A>GCA1709308794PSPHc.-20+2285T>C (n.-20+2285T>C)
c.-19-8413T>C (n.-19-8413T>C)
n.211+4317T>C
n.778+2285T>C
c.-20+1130T>C (n.-20+1130T>C)
 dbSNP
7g.56029644A>TCA651112300PSPHc.-20+2285T>A (n.-20+2285T>A)
c.-19-8413T>A (n.-19-8413T>A)
n.211+4317T>A
n.778+2285T>A
c.-20+1130T>A (n.-20+1130T>A)
 COSMIC COSMIC
7g.56029646T>CCA159022567PSPHc.-20+2283A>G (n.-20+2283A>G)
c.-19-8415A>G (n.-19-8415A>G)
n.211+4315A>G
n.778+2283A>G
c.-20+1128A>G (n.-20+1128A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029646T=CA1709308796PSPHc.-20+2283A= (n.-20+2283A=)
c.-19-8415A= (n.-19-8415A=)
n.211+4315A=
n.778+2283A=
c.-20+1128A= (n.-20+1128A=)
7g.56029648_56029658delinsCTCAATCTCTGCA1709308797PSPHc.-20+2271_-20+2281delinsCAGAGATTGAG (n.-20+2271_-20+2281delinsCAGAGATTGAG)
c.-19-8427_-19-8417delinsCAGAGATTGAG (n.-19-8427_-19-8417delinsCAGAGATTGAG)
n.211+4303_211+4313delinsCAGAGATTGAG
n.778+2271_778+2281delinsCAGAGATTGAG
c.-20+1116_-20+1126delinsCAGAGATTGAG (n.-20+1116_-20+1126delinsCAGAGATTGAG)
7g.56029650_56029659delCA1709308798PSPHc.-20+2271_-20+2280del (n.-20+2271_-20+2280del)
c.-19-8427_-19-8418del (n.-19-8427_-19-8418del)
n.211+4303_211+4312del
n.778+2271_778+2280del
c.-20+1116_-20+1125del (n.-20+1116_-20+1125del)
 dbSNP
7g.56029658_56029663delCA2740844497PSPHc.-20+2269_-20+2274del (n.-20+2269_-20+2274del)
c.-19-8429_-19-8424del (n.-19-8429_-19-8424del)
n.211+4301_211+4306del
n.778+2269_778+2274del
c.-20+1114_-20+1119del (n.-20+1114_-20+1119del)
7g.56029656C=CA1709308799PSPHc.-20+2273G= (n.-20+2273G=)
c.-19-8425G= (n.-19-8425G=)
n.211+4305G=
n.778+2273G=
c.-20+1118G= (n.-20+1118G=)
7g.56029656C>TCA1709308800PSPHc.-20+2273G>A (n.-20+2273G>A)
c.-19-8425G>A (n.-19-8425G>A)
n.211+4305G>A
n.778+2273G>A
c.-20+1118G>A (n.-20+1118G>A)
 dbSNP
7g.56029657T=CA1709308801PSPHc.-20+2272A= (n.-20+2272A=)
c.-19-8426A= (n.-19-8426A=)
n.211+4304A=
n.778+2272A=
c.-20+1117A= (n.-20+1117A=)
7g.56029657_56029658insTTTAGGCCGGCA1709308803PSPHc.-20+2271_-20+2272insCCGGCCTAAA (n.-20+2271_-20+2272insCCGGCCTAAA)
c.-19-8427_-19-8426insCCGGCCTAAA (n.-19-8427_-19-8426insCCGGCCTAAA)
n.211+4303_211+4304insCCGGCCTAAA
n.778+2271_778+2272insCCGGCCTAAA
c.-20+1116_-20+1117insCCGGCCTAAA (n.-20+1116_-20+1117insCCGGCCTAAA)
 dbSNP
7g.56029658G>ACA159022572PSPHc.-20+2271C>T (n.-20+2271C>T)
c.-19-8427C>T (n.-19-8427C>T)
n.211+4303C>T
n.778+2271C>T
c.-20+1116C>T (n.-20+1116C>T)
 dbSNP
7g.56029658G>CCA574353771PSPHc.-20+2271C>G (n.-20+2271C>G)
c.-19-8427C>G (n.-19-8427C>G)
n.211+4303C>G
n.778+2271C>G
c.-20+1116C>G (n.-20+1116C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029658G=CA1709308804PSPHc.-20+2271C= (n.-20+2271C=)
c.-19-8427C= (n.-19-8427C=)
n.211+4303C=
n.778+2271C=
c.-20+1116C= (n.-20+1116C=)
7g.56029659T>CCA1709308807PSPHc.-20+2270A>G (n.-20+2270A>G)
c.-19-8428A>G (n.-19-8428A>G)
n.211+4302A>G
n.778+2270A>G
c.-20+1115A>G (n.-20+1115A>G)
 dbSNP
7g.56029659T=CA1709308805PSPHc.-20+2270A= (n.-20+2270A=)
c.-19-8428A= (n.-19-8428A=)
n.211+4302A=
n.778+2270A=
c.-20+1115A= (n.-20+1115A=)
7g.56029661T>CCA159022579PSPHc.-20+2268A>G (n.-20+2268A>G)
c.-19-8430A>G (n.-19-8430A>G)
n.211+4300A>G
n.778+2268A>G
c.-20+1113A>G (n.-20+1113A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029661T=CA1709308808PSPHc.-20+2268A= (n.-20+2268A=)
c.-19-8430A= (n.-19-8430A=)
n.211+4300A=
n.778+2268A=
c.-20+1113A= (n.-20+1113A=)
7g.56029666C=CA1709308810PSPHc.-20+2263G= (n.-20+2263G=)
c.-19-8435G= (n.-19-8435G=)
n.211+4295G=
n.778+2263G=
c.-20+1108G= (n.-20+1108G=)
7g.56029666C>TCA1101605657PSPHc.-20+2263G>A (n.-20+2263G>A)
c.-19-8435G>A (n.-19-8435G>A)
n.211+4295G>A
n.778+2263G>A
c.-20+1108G>A (n.-20+1108G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029667A>GCA2714935082PSPHc.-20+2262T>C (n.-20+2262T>C)
c.-19-8436T>C (n.-19-8436T>C)
n.211+4294T>C
n.778+2262T>C
c.-20+1107T>C (n.-20+1107T>C)
 dbSNP
7g.56029668A=CA1709308811PSPHc.-20+2261T= (n.-20+2261T=)
c.-19-8437T= (n.-19-8437T=)
n.211+4293T=
n.778+2261T=
c.-20+1106T= (n.-20+1106T=)
7g.56029668A>GCA159022586PSPHc.-20+2261T>C (n.-20+2261T>C)
c.-19-8437T>C (n.-19-8437T>C)
n.211+4293T>C
n.778+2261T>C
c.-20+1106T>C (n.-20+1106T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029669G>CCA159022590PSPHc.-20+2260C>G (n.-20+2260C>G)
c.-19-8438C>G (n.-19-8438C>G)
n.211+4292C>G
n.778+2260C>G
c.-20+1105C>G (n.-20+1105C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029669G=CA1709308813PSPHc.-20+2260C= (n.-20+2260C=)
c.-19-8438C= (n.-19-8438C=)
n.211+4292C=
n.778+2260C=
c.-20+1105C= (n.-20+1105C=)
7g.56029669G>TCA1709308814PSPHc.-20+2260C>A (n.-20+2260C>A)
c.-19-8438C>A (n.-19-8438C>A)
n.211+4292C>A
n.778+2260C>A
c.-20+1105C>A (n.-20+1105C>A)
 dbSNP
7g.56029671G>CCA839899572PSPHc.-20+2258C>G (n.-20+2258C>G)
c.-19-8440C>G (n.-19-8440C>G)
n.211+4290C>G
n.778+2258C>G
c.-20+1103C>G (n.-20+1103C>G)
 dbSNP
7g.56029671G=CA1709308816PSPHc.-20+2258C= (n.-20+2258C=)
c.-19-8440C= (n.-19-8440C=)
n.211+4290C=
n.778+2258C=
c.-20+1103C= (n.-20+1103C=)
7g.56029672G>ACA1709308818PSPHc.-20+2257C>T (n.-20+2257C>T)
c.-19-8441C>T (n.-19-8441C>T)
n.211+4289C>T
n.778+2257C>T
c.-20+1102C>T (n.-20+1102C>T)
 dbSNP
7g.56029672G=CA1709308817PSPHc.-20+2257C= (n.-20+2257C=)
c.-19-8441C= (n.-19-8441C=)
n.211+4289C=
n.778+2257C=
c.-20+1102C= (n.-20+1102C=)

Number of alleles fetched