Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.56029392delCA1709308628PSPHc.-20+2539del (n.-20+2539del)
c.-19-8159del (n.-19-8159del)
n.211+4571del
n.778+2539del
c.-20+1384del (n.-20+1384del)
 dbSNP
7g.56029392C=CA1709308631PSPHc.-20+2537G= (n.-20+2537G=)
c.-19-8161G= (n.-19-8161G=)
n.211+4569G=
n.778+2537G=
c.-20+1382G= (n.-20+1382G=)
7g.56029393dupCA1709308632PSPHc.-20+2536dup (n.-20+2536dup)
c.-19-8162dup (n.-19-8162dup)
n.211+4568dup
n.778+2536dup
c.-20+1381dup (n.-20+1381dup)
 dbSNP
7g.56029395G>ACA839899308PSPHc.-20+2534C>T (n.-20+2534C>T)
c.-19-8164C>T (n.-19-8164C>T)
n.211+4566C>T
n.778+2534C>T
c.-20+1379C>T (n.-20+1379C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029395G>CCA839899310PSPHc.-20+2534C>G (n.-20+2534C>G)
c.-19-8164C>G (n.-19-8164C>G)
n.211+4566C>G
n.778+2534C>G
c.-20+1379C>G (n.-20+1379C>G)
 dbSNP
7g.56029395G=CA1709308634PSPHc.-20+2534C= (n.-20+2534C=)
c.-19-8164C= (n.-19-8164C=)
n.211+4566C=
n.778+2534C=
c.-20+1379C= (n.-20+1379C=)
7g.56029397C=CA1709308635PSPHc.-20+2532G= (n.-20+2532G=)
c.-19-8166G= (n.-19-8166G=)
n.211+4564G=
n.778+2532G=
c.-20+1377G= (n.-20+1377G=)
7g.56029397C>GCA1709308636PSPHc.-20+2532G>C (n.-20+2532G>C)
c.-19-8166G>C (n.-19-8166G>C)
n.211+4564G>C
n.778+2532G>C
c.-20+1377G>C (n.-20+1377G>C)
 dbSNP
7g.56029401T>CCA159022475PSPHc.-20+2528A>G (n.-20+2528A>G)
c.-19-8170A>G (n.-19-8170A>G)
n.211+4560A>G
n.778+2528A>G
c.-20+1373A>G (n.-20+1373A>G)
 dbSNP
7g.56029401T=CA1709308637PSPHc.-20+2528A= (n.-20+2528A=)
c.-19-8170A= (n.-19-8170A=)
n.211+4560A=
n.778+2528A=
c.-20+1373A= (n.-20+1373A=)
7g.56029402C=CA1709308638PSPHc.-20+2527G= (n.-20+2527G=)
c.-19-8171G= (n.-19-8171G=)
n.211+4559G=
n.778+2527G=
c.-20+1372G= (n.-20+1372G=)
7g.56029402C>GCA159022479PSPHc.-20+2527G>C (n.-20+2527G>C)
c.-19-8171G>C (n.-19-8171G>C)
n.211+4559G>C
n.778+2527G>C
c.-20+1372G>C (n.-20+1372G>C)
 dbSNP
7g.56029403C=CA1709308639PSPHc.-20+2526G= (n.-20+2526G=)
c.-19-8172G= (n.-19-8172G=)
n.211+4558G=
n.778+2526G=
c.-20+1371G= (n.-20+1371G=)
7g.56029403C>TCA15491863PSPHc.-20+2526G>A (n.-20+2526G>A)
c.-19-8172G>A (n.-19-8172G>A)
n.211+4558G>A
n.778+2526G>A
c.-20+1371G>A (n.-20+1371G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029404G>ACA574353745PSPHc.-20+2525C>T (n.-20+2525C>T)
c.-19-8173C>T (n.-19-8173C>T)
n.211+4557C>T
n.778+2525C>T
c.-20+1370C>T (n.-20+1370C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029404G=CA1709308643PSPHc.-20+2525C= (n.-20+2525C=)
c.-19-8173C= (n.-19-8173C=)
n.211+4557C=
n.778+2525C=
c.-20+1370C= (n.-20+1370C=)
7g.56029420C>TCA1101605308PSPHc.-20+2509G>A (n.-20+2509G>A)
c.-19-8189G>A (n.-19-8189G>A)
n.211+4541G>A
n.778+2509G>A
c.-20+1354G>A (n.-20+1354G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029424_56029430dupCA2831477108PSPHc.-20+2500_-20+2506dup (n.-20+2500_-20+2506dup)
c.-19-8198_-19-8192dup (n.-19-8198_-19-8192dup)
n.211+4532_211+4538dup
n.778+2500_778+2506dup
c.-20+1345_-20+1351dup (n.-20+1345_-20+1351dup)
7g.56029437T>CCA159022483PSPHc.-20+2492A>G (n.-20+2492A>G)
c.-19-8206A>G (n.-19-8206A>G)
n.211+4524A>G
n.778+2492A>G
c.-20+1337A>G (n.-20+1337A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029437T=CA1709308644PSPHc.-20+2492A= (n.-20+2492A=)
c.-19-8206A= (n.-19-8206A=)
n.211+4524A=
n.778+2492A=
c.-20+1337A= (n.-20+1337A=)
7g.56029439T>ACA159022485PSPHc.-20+2490A>T (n.-20+2490A>T)
c.-19-8208A>T (n.-19-8208A>T)
n.211+4522A>T
n.778+2490A>T
c.-20+1335A>T (n.-20+1335A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029439T>CCA839899321PSPHc.-20+2490A>G (n.-20+2490A>G)
c.-19-8208A>G (n.-19-8208A>G)
n.211+4522A>G
n.778+2490A>G
c.-20+1335A>G (n.-20+1335A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029439T=CA1709308647PSPHc.-20+2490A= (n.-20+2490A=)
c.-19-8208A= (n.-19-8208A=)
n.211+4522A=
n.778+2490A=
c.-20+1335A= (n.-20+1335A=)
7g.56029441C>TCA574353746PSPHc.-20+2488G>A (n.-20+2488G>A)
c.-19-8210G>A (n.-19-8210G>A)
n.211+4520G>A
n.778+2488G>A
c.-20+1333G>A (n.-20+1333G>A)
 dbSNP gnomAD v2
7g.56029442C=CA1709308649PSPHc.-20+2487G= (n.-20+2487G=)
c.-19-8211G= (n.-19-8211G=)
n.211+4519G=
n.778+2487G=
c.-20+1332G= (n.-20+1332G=)
7g.56029442C>TCA839899328PSPHc.-20+2487G>A (n.-20+2487G>A)
c.-19-8211G>A (n.-19-8211G>A)
n.211+4519G>A
n.778+2487G>A
c.-20+1332G>A (n.-20+1332G>A)
 dbSNP
7g.56029447T>CCA159022488PSPHc.-20+2482A>G (n.-20+2482A>G)
c.-19-8216A>G (n.-19-8216A>G)
n.211+4514A>G
n.778+2482A>G
c.-20+1327A>G (n.-20+1327A>G)
 dbSNP
7g.56029447T=CA1709308651PSPHc.-20+2482A= (n.-20+2482A=)
c.-19-8216A= (n.-19-8216A=)
n.211+4514A=
n.778+2482A=
c.-20+1327A= (n.-20+1327A=)
7g.56029448G=CA1709308653PSPHc.-20+2481C= (n.-20+2481C=)
c.-19-8217C= (n.-19-8217C=)
n.211+4513C=
n.778+2481C=
c.-20+1326C= (n.-20+1326C=)
7g.56029448G>TCA1709308654PSPHc.-20+2481C>A (n.-20+2481C>A)
c.-19-8217C>A (n.-19-8217C>A)
n.211+4513C>A
n.778+2481C>A
c.-20+1326C>A (n.-20+1326C>A)
 dbSNP
7g.56029451C>ACA839899343PSPHc.-20+2478G>T (n.-20+2478G>T)
c.-19-8220G>T (n.-19-8220G>T)
n.211+4510G>T
n.778+2478G>T
c.-20+1323G>T (n.-20+1323G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029451C=CA1709308656PSPHc.-20+2478G= (n.-20+2478G=)
c.-19-8220G= (n.-19-8220G=)
n.211+4510G=
n.778+2478G=
c.-20+1323G= (n.-20+1323G=)
7g.56029452C=CA1709308657PSPHc.-20+2477G= (n.-20+2477G=)
c.-19-8221G= (n.-19-8221G=)
n.211+4509G=
n.778+2477G=
c.-20+1322G= (n.-20+1322G=)
7g.56029452C>GCA1101605313PSPHc.-20+2477G>C (n.-20+2477G>C)
c.-19-8221G>C (n.-19-8221G>C)
n.211+4509G>C
n.778+2477G>C
c.-20+1322G>C (n.-20+1322G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029452C>TCA1709308658PSPHc.-20+2477G>A (n.-20+2477G>A)
c.-19-8221G>A (n.-19-8221G>A)
n.211+4509G>A
n.778+2477G>A
c.-20+1322G>A (n.-20+1322G>A)
 dbSNP
7g.56029453C>ACA839899347PSPHc.-20+2476G>T (n.-20+2476G>T)
c.-19-8222G>T (n.-19-8222G>T)
n.211+4508G>T
n.778+2476G>T
c.-20+1321G>T (n.-20+1321G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029453C=CA1709308660PSPHc.-20+2476G= (n.-20+2476G=)
c.-19-8222G= (n.-19-8222G=)
n.211+4508G=
n.778+2476G=
c.-20+1321G= (n.-20+1321G=)
7g.56029456C>ACA1101605317PSPHc.-20+2473G>T (n.-20+2473G>T)
c.-19-8225G>T (n.-19-8225G>T)
n.211+4505G>T
n.778+2473G>T
c.-20+1318G>T (n.-20+1318G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029456C=CA1709308662PSPHc.-20+2473G= (n.-20+2473G=)
c.-19-8225G= (n.-19-8225G=)
n.211+4505G=
n.778+2473G=
c.-20+1318G= (n.-20+1318G=)
7g.56029456C>GCA1101605319PSPHc.-20+2473G>C (n.-20+2473G>C)
c.-19-8225G>C (n.-19-8225G>C)
n.211+4505G>C
n.778+2473G>C
c.-20+1318G>C (n.-20+1318G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029456C>TCA159022492PSPHc.-20+2473G>A (n.-20+2473G>A)
c.-19-8225G>A (n.-19-8225G>A)
n.211+4505G>A
n.778+2473G>A
c.-20+1318G>A (n.-20+1318G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029457T>ACA2775528339PSPHc.-20+2472A>T (n.-20+2472A>T)
c.-19-8226A>T (n.-19-8226A>T)
n.211+4504A>T
n.778+2472A>T
c.-20+1317A>T (n.-20+1317A>T)
7g.56029458A>TCA1101605323PSPHc.-20+2471T>A (n.-20+2471T>A)
c.-19-8227T>A (n.-19-8227T>A)
n.211+4503T>A
n.778+2471T>A
c.-20+1316T>A (n.-20+1316T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029459G>TCA1101605325PSPHc.-20+2470C>A (n.-20+2470C>A)
c.-19-8228C>A (n.-19-8228C>A)
n.211+4502C>A
n.778+2470C>A
c.-20+1315C>A (n.-20+1315C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029461T>ACA2598106845PSPHc.-20+2468A>T (n.-20+2468A>T)
c.-19-8230A>T (n.-19-8230A>T)
n.211+4500A>T
n.778+2468A>T
c.-20+1313A>T (n.-20+1313A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029462C>ACA1101605327PSPHc.-20+2467G>T (n.-20+2467G>T)
c.-19-8231G>T (n.-19-8231G>T)
n.211+4499G>T
n.778+2467G>T
c.-20+1312G>T (n.-20+1312G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029462C=CA1709308664PSPHc.-20+2467G= (n.-20+2467G=)
c.-19-8231G= (n.-19-8231G=)
n.211+4499G=
n.778+2467G=
c.-20+1312G= (n.-20+1312G=)
7g.56029463A=CA1709308665PSPHc.-20+2466T= (n.-20+2466T=)
c.-19-8232T= (n.-19-8232T=)
n.211+4498T=
n.778+2466T=
c.-20+1311T= (n.-20+1311T=)
7g.56029463A>GCA159022496PSPHc.-20+2466T>C (n.-20+2466T>C)
c.-19-8232T>C (n.-19-8232T>C)
n.211+4498T>C
n.778+2466T>C
c.-20+1311T>C (n.-20+1311T>C)
 dbSNP
7g.56029464T>ACA2775528340PSPHc.-20+2465A>T (n.-20+2465A>T)
c.-19-8233A>T (n.-19-8233A>T)
n.211+4497A>T
n.778+2465A>T
c.-20+1310A>T (n.-20+1310A>T)
7g.56029465C>ACA1709308669PSPHc.-20+2464G>T (n.-20+2464G>T)
c.-19-8234G>T (n.-19-8234G>T)
n.211+4496G>T
n.778+2464G>T
c.-20+1309G>T (n.-20+1309G>T)
 dbSNP
7g.56029465C=CA1709308667PSPHc.-20+2464G= (n.-20+2464G=)
c.-19-8234G= (n.-19-8234G=)
n.211+4496G=
n.778+2464G=
c.-20+1309G= (n.-20+1309G=)
7g.56029466T>ACA1709308673PSPHc.-20+2463A>T (n.-20+2463A>T)
c.-19-8235A>T (n.-19-8235A>T)
n.211+4495A>T
n.778+2463A>T
c.-20+1308A>T (n.-20+1308A>T)
 dbSNP
7g.56029466T=CA1709308671PSPHc.-20+2463A= (n.-20+2463A=)
c.-19-8235A= (n.-19-8235A=)
n.211+4495A=
n.778+2463A=
c.-20+1308A= (n.-20+1308A=)
7g.56029467C>ACA2598106846PSPHc.-20+2462G>T (n.-20+2462G>T)
c.-19-8236G>T (n.-19-8236G>T)
n.211+4494G>T
n.778+2462G>T
c.-20+1307G>T (n.-20+1307G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029469T>ACA2526200424PSPHc.-20+2460A>T (n.-20+2460A>T)
c.-19-8238A>T (n.-19-8238A>T)
n.211+4492A>T
n.778+2460A>T
c.-20+1305A>T (n.-20+1305A>T)
7g.56029469T>GCA1101605328PSPHc.-20+2460A>C (n.-20+2460A>C)
c.-19-8238A>C (n.-19-8238A>C)
n.211+4492A>C
n.778+2460A>C
c.-20+1305A>C (n.-20+1305A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029471G>ACA1101605331PSPHc.-20+2458C>T (n.-20+2458C>T)
c.-19-8240C>T (n.-19-8240C>T)
n.211+4490C>T
n.778+2458C>T
c.-20+1303C>T (n.-20+1303C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029472C>ACA1101605333PSPHc.-20+2457G>T (n.-20+2457G>T)
c.-19-8241G>T (n.-19-8241G>T)
n.211+4489G>T
n.778+2457G>T
c.-20+1302G>T (n.-20+1302G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029472C=CA1709308674PSPHc.-20+2457G= (n.-20+2457G=)
c.-19-8241G= (n.-19-8241G=)
n.211+4489G=
n.778+2457G=
c.-20+1302G= (n.-20+1302G=)
7g.56029475G>ACA839899353PSPHc.-20+2454C>T (n.-20+2454C>T)
c.-19-8244C>T (n.-19-8244C>T)
n.211+4486C>T
n.778+2454C>T
c.-20+1299C>T (n.-20+1299C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029475G>CCA2775528341PSPHc.-20+2454C>G (n.-20+2454C>G)
c.-19-8244C>G (n.-19-8244C>G)
n.211+4486C>G
n.778+2454C>G
c.-20+1299C>G (n.-20+1299C>G)
7g.56029475G=CA1709308675PSPHc.-20+2454C= (n.-20+2454C=)
c.-19-8244C= (n.-19-8244C=)
n.211+4486C=
n.778+2454C=
c.-20+1299C= (n.-20+1299C=)
7g.56029476C>ACA839899369PSPHc.-20+2453G>T (n.-20+2453G>T)
c.-19-8245G>T (n.-19-8245G>T)
n.211+4485G>T
n.778+2453G>T
c.-20+1298G>T (n.-20+1298G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029476C=CA1709308677PSPHc.-20+2453G= (n.-20+2453G=)
c.-19-8245G= (n.-19-8245G=)
n.211+4485G=
n.778+2453G=
c.-20+1298G= (n.-20+1298G=)
7g.56029479A=CA1709308678PSPHc.-20+2450T= (n.-20+2450T=)
c.-19-8248T= (n.-19-8248T=)
n.211+4482T=
n.778+2450T=
c.-20+1295T= (n.-20+1295T=)
7g.56029479A>GCA839899372PSPHc.-20+2450T>C (n.-20+2450T>C)
c.-19-8248T>C (n.-19-8248T>C)
n.211+4482T>C
n.778+2450T>C
c.-20+1295T>C (n.-20+1295T>C)
 dbSNP
7g.56029480G>ACA1101605339PSPHc.-20+2449C>T (n.-20+2449C>T)
c.-19-8249C>T (n.-19-8249C>T)
n.211+4481C>T
n.778+2449C>T
c.-20+1294C>T (n.-20+1294C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029481G>ACA1101605345PSPHc.-20+2448C>T (n.-20+2448C>T)
c.-19-8250C>T (n.-19-8250C>T)
n.211+4480C>T
n.778+2448C>T
c.-20+1293C>T (n.-20+1293C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029481G>CCA2598106849PSPHc.-20+2448C>G (n.-20+2448C>G)
c.-19-8250C>G (n.-19-8250C>G)
n.211+4480C>G
n.778+2448C>G
c.-20+1293C>G (n.-20+1293C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029481G>TCA1101605347PSPHc.-20+2448C>A (n.-20+2448C>A)
c.-19-8250C>A (n.-19-8250C>A)
n.211+4480C>A
n.778+2448C>A
c.-20+1293C>A (n.-20+1293C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029482A>CCA1101605350PSPHc.-20+2447T>G (n.-20+2447T>G)
c.-19-8251T>G (n.-19-8251T>G)
n.211+4479T>G
n.778+2447T>G
c.-20+1292T>G (n.-20+1292T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029483C>ACA1101605357PSPHc.-20+2446G>T (n.-20+2446G>T)
c.-19-8252G>T (n.-19-8252G>T)
n.211+4478G>T
n.778+2446G>T
c.-20+1291G>T (n.-20+1291G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029484C>ACA574353749PSPHc.-20+2445G>T (n.-20+2445G>T)
c.-19-8253G>T (n.-19-8253G>T)
n.211+4477G>T
n.778+2445G>T
c.-20+1290G>T (n.-20+1290G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029484C=CA1709308679PSPHc.-20+2445G= (n.-20+2445G=)
c.-19-8253G= (n.-19-8253G=)
n.211+4477G=
n.778+2445G=
c.-20+1290G= (n.-20+1290G=)
7g.56029486A>CCA2775528342PSPHc.-20+2443T>G (n.-20+2443T>G)
c.-19-8255T>G (n.-19-8255T>G)
n.211+4475T>G
n.778+2443T>G
c.-20+1288T>G (n.-20+1288T>G)
7g.56029487C>ACA1101605360PSPHc.-20+2442G>T (n.-20+2442G>T)
c.-19-8256G>T (n.-19-8256G>T)
n.211+4474G>T
n.778+2442G>T
c.-20+1287G>T (n.-20+1287G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029487C=CA1709308681PSPHc.-20+2442G= (n.-20+2442G=)
c.-19-8256G= (n.-19-8256G=)
n.211+4474G=
n.778+2442G=
c.-20+1287G= (n.-20+1287G=)
7g.56029487C>GCA1709308682PSPHc.-20+2442G>C (n.-20+2442G>C)
c.-19-8256G>C (n.-19-8256G>C)
n.211+4474G>C
n.778+2442G>C
c.-20+1287G>C (n.-20+1287G>C)
 dbSNP
7g.56029488T>ACA574353750PSPHc.-20+2441A>T (n.-20+2441A>T)
c.-19-8257A>T (n.-19-8257A>T)
n.211+4473A>T
n.778+2441A>T
c.-20+1286A>T (n.-20+1286A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029488T>GCA1101605363PSPHc.-20+2441A>C (n.-20+2441A>C)
c.-19-8257A>C (n.-19-8257A>C)
n.211+4473A>C
n.778+2441A>C
c.-20+1286A>C (n.-20+1286A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029488T=CA1709308684PSPHc.-20+2441A= (n.-20+2441A=)
c.-19-8257A= (n.-19-8257A=)
n.211+4473A=
n.778+2441A=
c.-20+1286A= (n.-20+1286A=)
7g.56029488dupCA2775528343PSPHc.-20+2441dup (n.-20+2441dup)
c.-19-8257dup (n.-19-8257dup)
n.211+4473dup
n.778+2441dup
c.-20+1286dup (n.-20+1286dup)
7g.56029489delCA1101605381PSPHc.-20+2440del (n.-20+2440del)
c.-19-8258del (n.-19-8258del)
n.211+4472del
n.778+2440del
c.-20+1285del (n.-20+1285del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029489G>ACA839899385PSPHc.-20+2440C>T (n.-20+2440C>T)
c.-19-8258C>T (n.-19-8258C>T)
n.211+4472C>T
n.778+2440C>T
c.-20+1285C>T (n.-20+1285C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029489G=CA1709308686PSPHc.-20+2440C= (n.-20+2440C=)
c.-19-8258C= (n.-19-8258C=)
n.211+4472C=
n.778+2440C=
c.-20+1285C= (n.-20+1285C=)
7g.56029489G>TCA1101605379PSPHc.-20+2440C>A (n.-20+2440C>A)
c.-19-8258C>A (n.-19-8258C>A)
n.211+4472C>A
n.778+2440C>A
c.-20+1285C>A (n.-20+1285C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029490A>TCA1101605382PSPHc.-20+2439T>A (n.-20+2439T>A)
c.-19-8259T>A (n.-19-8259T>A)
n.211+4471T>A
n.778+2439T>A
c.-20+1284T>A (n.-20+1284T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029490_56029491delinsATCA1709308687PSPHc.-20+2438_-20+2439delinsAT (n.-20+2438_-20+2439delinsAT)
c.-19-8260_-19-8259delinsAT (n.-19-8260_-19-8259delinsAT)
n.211+4470_211+4471delinsAT
n.778+2438_778+2439delinsAT
c.-20+1283_-20+1284delinsAT (n.-20+1283_-20+1284delinsAT)
7g.56029491T>ACA574353751PSPHc.-20+2438A>T (n.-20+2438A>T)
c.-19-8260A>T (n.-19-8260A>T)
n.211+4470A>T
n.778+2438A>T
c.-20+1283A>T (n.-20+1283A>T)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029491T=CA1709308691PSPHc.-20+2438A= (n.-20+2438A=)
c.-19-8260A= (n.-19-8260A=)
n.211+4470A=
n.778+2438A=
c.-20+1283A= (n.-20+1283A=)
7g.56029492dupCA1709308690PSPHc.-20+2438dup (n.-20+2438dup)
c.-19-8260dup (n.-19-8260dup)
n.211+4470dup
n.778+2438dup
c.-20+1283dup (n.-20+1283dup)
 dbSNP
7g.56029492delCA1101605383PSPHc.-20+2438del (n.-20+2438del)
c.-19-8260del (n.-19-8260del)
n.211+4470del
n.778+2438del
c.-20+1283del (n.-20+1283del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029491_56029492insACA1101605386PSPHc.-20+2437_-20+2438insT (n.-20+2437_-20+2438insT)
c.-19-8261_-19-8260insT (n.-19-8261_-19-8260insT)
n.211+4469_211+4470insT
n.778+2437_778+2438insT
c.-20+1282_-20+1283insT (n.-20+1282_-20+1283insT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029491_56029492insAACA1101605407PSPHc.-20+2437_-20+2438insTT (n.-20+2437_-20+2438insTT)
c.-19-8261_-19-8260insTT (n.-19-8261_-19-8260insTT)
n.211+4469_211+4470insTT
n.778+2437_778+2438insTT
c.-20+1282_-20+1283insTT (n.-20+1282_-20+1283insTT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029492T>ACA574353752PSPHc.-20+2437A>T (n.-20+2437A>T)
c.-19-8261A>T (n.-19-8261A>T)
n.211+4469A>T
n.778+2437A>T
c.-20+1282A>T (n.-20+1282A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029492T>GCA2775528344PSPHc.-20+2437A>C (n.-20+2437A>C)
c.-19-8261A>C (n.-19-8261A>C)
n.211+4469A>C
n.778+2437A>C
c.-20+1282A>C (n.-20+1282A>C)
7g.56029492T=CA1709308693PSPHc.-20+2437A= (n.-20+2437A=)
c.-19-8261A= (n.-19-8261A=)
n.211+4469A=
n.778+2437A=
c.-20+1282A= (n.-20+1282A=)
7g.56029492_56029499delinsTAAAAAAACA1709308694PSPHc.-20+2430_-20+2437delinsTTTTTTTA (n.-20+2430_-20+2437delinsTTTTTTTA)
c.-19-8268_-19-8261delinsTTTTTTTA (n.-19-8268_-19-8261delinsTTTTTTTA)
n.211+4462_211+4469delinsTTTTTTTA
n.778+2430_778+2437delinsTTTTTTTA
c.-20+1275_-20+1282delinsTTTTTTTA (n.-20+1275_-20+1282delinsTTTTTTTA)

Number of alleles fetched