Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.56029363A=CA1709308605PSPHc.-20+2566T= (n.-20+2566T=)
c.-19-8132T= (n.-19-8132T=)
n.211+4598T=
n.778+2566T=
c.-20+1411T= (n.-20+1411T=)
7g.56029363A>GCA839899289PSPHc.-20+2566T>C (n.-20+2566T>C)
c.-19-8132T>C (n.-19-8132T>C)
n.211+4598T>C
n.778+2566T>C
c.-20+1411T>C (n.-20+1411T>C)
dbSNP
7g.56029365T>GCA1709308608PSPHc.-20+2564A>C (n.-20+2564A>C)
c.-19-8134A>C (n.-19-8134A>C)
n.211+4596A>C
n.778+2564A>C
c.-20+1409A>C (n.-20+1409A>C)
dbSNP
7g.56029365T=CA1709308607PSPHc.-20+2564A= (n.-20+2564A=)
c.-19-8134A= (n.-19-8134A=)
n.211+4596A=
n.778+2564A=
c.-20+1409A= (n.-20+1409A=)
7g.56029368C=CA1709308610PSPHc.-20+2561G= (n.-20+2561G=)
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7g.56029368C>TCA1709308611PSPHc.-20+2561G>A (n.-20+2561G>A)
c.-19-8137G>A (n.-19-8137G>A)
n.211+4593G>A
n.778+2561G>A
c.-20+1406G>A (n.-20+1406G>A)
dbSNP
7g.56029369A=CA1709308612PSPHc.-20+2560T= (n.-20+2560T=)
c.-19-8138T= (n.-19-8138T=)
n.211+4592T=
n.778+2560T=
c.-20+1405T= (n.-20+1405T=)
7g.56029369A>GCA159022463PSPHc.-20+2560T>C (n.-20+2560T>C)
c.-19-8138T>C (n.-19-8138T>C)
n.211+4592T>C
n.778+2560T>C
c.-20+1405T>C (n.-20+1405T>C)
dbSNP
7g.56029374C=CA1709308614PSPHc.-20+2555G= (n.-20+2555G=)
c.-19-8143G= (n.-19-8143G=)
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n.778+2555G=
c.-20+1400G= (n.-20+1400G=)
7g.56029374C>TCA159022464PSPHc.-20+2555G>A (n.-20+2555G>A)
c.-19-8143G>A (n.-19-8143G>A)
n.211+4587G>A
n.778+2555G>A
c.-20+1400G>A (n.-20+1400G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029379A=CA1709308617PSPHc.-20+2550T= (n.-20+2550T=)
c.-19-8148T= (n.-19-8148T=)
n.211+4582T=
n.778+2550T=
c.-20+1395T= (n.-20+1395T=)
7g.56029379A>TCA839899297PSPHc.-20+2550T>A (n.-20+2550T>A)
c.-19-8148T>A (n.-19-8148T>A)
n.211+4582T>A
n.778+2550T>A
c.-20+1395T>A (n.-20+1395T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029382C=CA1709308619PSPHc.-20+2547G= (n.-20+2547G=)
c.-19-8151G= (n.-19-8151G=)
n.211+4579G=
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7g.56029382C>TCA159022466PSPHc.-20+2547G>A (n.-20+2547G>A)
c.-19-8151G>A (n.-19-8151G>A)
n.211+4579G>A
n.778+2547G>A
c.-20+1392G>A (n.-20+1392G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029387G>ACA1101605290PSPHc.-20+2542C>T (n.-20+2542C>T)
c.-19-8156C>T (n.-19-8156C>T)
n.211+4574C>T
n.778+2542C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029387G>CCA1709308622PSPHc.-20+2542C>G (n.-20+2542C>G)
c.-19-8156C>G (n.-19-8156C>G)
n.211+4574C>G
n.778+2542C>G
c.-20+1387C>G (n.-20+1387C>G)
dbSNP
7g.56029387G=CA1709308621PSPHc.-20+2542C= (n.-20+2542C=)
c.-19-8156C= (n.-19-8156C=)
n.211+4574C=
n.778+2542C=
c.-20+1387C= (n.-20+1387C=)
7g.56029389T>ACA159022469PSPHc.-20+2540A>T (n.-20+2540A>T)
c.-19-8158A>T (n.-19-8158A>T)
n.211+4572A>T
n.778+2540A>T
c.-20+1385A>T (n.-20+1385A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029389T=CA1709308623PSPHc.-20+2540A= (n.-20+2540A=)
c.-19-8158A= (n.-19-8158A=)
n.211+4572A=
n.778+2540A=
c.-20+1385A= (n.-20+1385A=)
7g.56029389_56029390delinsTCCA1709308624PSPHc.-20+2539_-20+2540delinsGA (n.-20+2539_-20+2540delinsGA)
c.-19-8159_-19-8158delinsGA (n.-19-8159_-19-8158delinsGA)
n.211+4571_211+4572delinsGA
n.778+2539_778+2540delinsGA
c.-20+1384_-20+1385delinsGA (n.-20+1384_-20+1385delinsGA)
7g.56029390C>ACA159022473PSPHc.-20+2539G>T (n.-20+2539G>T)
c.-19-8159G>T (n.-19-8159G>T)
n.211+4571G>T
n.778+2539G>T
c.-20+1384G>T (n.-20+1384G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029390C=CA1709308629PSPHc.-20+2539G= (n.-20+2539G=)
c.-19-8159G= (n.-19-8159G=)
n.211+4571G=
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c.-20+1384G= (n.-20+1384G=)
7g.56029392delCA1709308628PSPHc.-20+2539del (n.-20+2539del)
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n.211+4571del
n.778+2539del
c.-20+1384del (n.-20+1384del)
dbSNP
7g.56029392C=CA1709308631PSPHc.-20+2537G= (n.-20+2537G=)
c.-19-8161G= (n.-19-8161G=)
n.211+4569G=
n.778+2537G=
c.-20+1382G= (n.-20+1382G=)
7g.56029393dupCA1709308632PSPHc.-20+2536dup (n.-20+2536dup)
c.-19-8162dup (n.-19-8162dup)
n.211+4568dup
n.778+2536dup
c.-20+1381dup (n.-20+1381dup)
dbSNP
7g.56029395G>ACA839899308PSPHc.-20+2534C>T (n.-20+2534C>T)
c.-19-8164C>T (n.-19-8164C>T)
n.211+4566C>T
n.778+2534C>T
c.-20+1379C>T (n.-20+1379C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029395G>CCA839899310PSPHc.-20+2534C>G (n.-20+2534C>G)
c.-19-8164C>G (n.-19-8164C>G)
n.211+4566C>G
n.778+2534C>G
c.-20+1379C>G (n.-20+1379C>G)
dbSNP
7g.56029395G=CA1709308634PSPHc.-20+2534C= (n.-20+2534C=)
c.-19-8164C= (n.-19-8164C=)
n.211+4566C=
n.778+2534C=
c.-20+1379C= (n.-20+1379C=)
7g.56029397C=CA1709308635PSPHc.-20+2532G= (n.-20+2532G=)
c.-19-8166G= (n.-19-8166G=)
n.211+4564G=
n.778+2532G=
c.-20+1377G= (n.-20+1377G=)
7g.56029397C>GCA1709308636PSPHc.-20+2532G>C (n.-20+2532G>C)
c.-19-8166G>C (n.-19-8166G>C)
n.211+4564G>C
n.778+2532G>C
c.-20+1377G>C (n.-20+1377G>C)
dbSNP
7g.56029401T>CCA159022475PSPHc.-20+2528A>G (n.-20+2528A>G)
c.-19-8170A>G (n.-19-8170A>G)
n.211+4560A>G
n.778+2528A>G
c.-20+1373A>G (n.-20+1373A>G)
dbSNP
7g.56029401T=CA1709308637PSPHc.-20+2528A= (n.-20+2528A=)
c.-19-8170A= (n.-19-8170A=)
n.211+4560A=
n.778+2528A=
c.-20+1373A= (n.-20+1373A=)
7g.56029402C=CA1709308638PSPHc.-20+2527G= (n.-20+2527G=)
c.-19-8171G= (n.-19-8171G=)
n.211+4559G=
n.778+2527G=
c.-20+1372G= (n.-20+1372G=)
7g.56029402C>GCA159022479PSPHc.-20+2527G>C (n.-20+2527G>C)
c.-19-8171G>C (n.-19-8171G>C)
n.211+4559G>C
n.778+2527G>C
c.-20+1372G>C (n.-20+1372G>C)
dbSNP
7g.56029403C=CA1709308639PSPHc.-20+2526G= (n.-20+2526G=)
c.-19-8172G= (n.-19-8172G=)
n.211+4558G=
n.778+2526G=
c.-20+1371G= (n.-20+1371G=)
7g.56029403C>TCA15491863PSPHc.-20+2526G>A (n.-20+2526G>A)
c.-19-8172G>A (n.-19-8172G>A)
n.211+4558G>A
n.778+2526G>A
c.-20+1371G>A (n.-20+1371G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029404G>ACA574353745PSPHc.-20+2525C>T (n.-20+2525C>T)
c.-19-8173C>T (n.-19-8173C>T)
n.211+4557C>T
n.778+2525C>T
c.-20+1370C>T (n.-20+1370C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029404G=CA1709308643PSPHc.-20+2525C= (n.-20+2525C=)
c.-19-8173C= (n.-19-8173C=)
n.211+4557C=
n.778+2525C=
c.-20+1370C= (n.-20+1370C=)
7g.56029420C>TCA1101605308PSPHc.-20+2509G>A (n.-20+2509G>A)
c.-19-8189G>A (n.-19-8189G>A)
n.211+4541G>A
n.778+2509G>A
c.-20+1354G>A (n.-20+1354G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029424_56029430dupCA2831477108PSPHc.-20+2500_-20+2506dup (n.-20+2500_-20+2506dup)
c.-19-8198_-19-8192dup (n.-19-8198_-19-8192dup)
n.211+4532_211+4538dup
n.778+2500_778+2506dup
c.-20+1345_-20+1351dup (n.-20+1345_-20+1351dup)
7g.56029437T>CCA159022483PSPHc.-20+2492A>G (n.-20+2492A>G)
c.-19-8206A>G (n.-19-8206A>G)
n.211+4524A>G
n.778+2492A>G
c.-20+1337A>G (n.-20+1337A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029437T=CA1709308644PSPHc.-20+2492A= (n.-20+2492A=)
c.-19-8206A= (n.-19-8206A=)
n.211+4524A=
n.778+2492A=
c.-20+1337A= (n.-20+1337A=)
7g.56029439T>ACA159022485PSPHc.-20+2490A>T (n.-20+2490A>T)
c.-19-8208A>T (n.-19-8208A>T)
n.211+4522A>T
n.778+2490A>T
c.-20+1335A>T (n.-20+1335A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029439T>CCA839899321PSPHc.-20+2490A>G (n.-20+2490A>G)
c.-19-8208A>G (n.-19-8208A>G)
n.211+4522A>G
n.778+2490A>G
c.-20+1335A>G (n.-20+1335A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029439T=CA1709308647PSPHc.-20+2490A= (n.-20+2490A=)
c.-19-8208A= (n.-19-8208A=)
n.211+4522A=
n.778+2490A=
c.-20+1335A= (n.-20+1335A=)
7g.56029441C>TCA574353746PSPHc.-20+2488G>A (n.-20+2488G>A)
c.-19-8210G>A (n.-19-8210G>A)
n.211+4520G>A
n.778+2488G>A
c.-20+1333G>A (n.-20+1333G>A)
dbSNP gnomAD v2
7g.56029442C=CA1709308649PSPHc.-20+2487G= (n.-20+2487G=)
c.-19-8211G= (n.-19-8211G=)
n.211+4519G=
n.778+2487G=
c.-20+1332G= (n.-20+1332G=)
7g.56029442C>TCA839899328PSPHc.-20+2487G>A (n.-20+2487G>A)
c.-19-8211G>A (n.-19-8211G>A)
n.211+4519G>A
n.778+2487G>A
c.-20+1332G>A (n.-20+1332G>A)
dbSNP
7g.56029447T>CCA159022488PSPHc.-20+2482A>G (n.-20+2482A>G)
c.-19-8216A>G (n.-19-8216A>G)
n.211+4514A>G
n.778+2482A>G
c.-20+1327A>G (n.-20+1327A>G)
dbSNP
7g.56029447T=CA1709308651PSPHc.-20+2482A= (n.-20+2482A=)
c.-19-8216A= (n.-19-8216A=)
n.211+4514A=
n.778+2482A=
c.-20+1327A= (n.-20+1327A=)
7g.56029448G=CA1709308653PSPHc.-20+2481C= (n.-20+2481C=)
c.-19-8217C= (n.-19-8217C=)
n.211+4513C=
n.778+2481C=
c.-20+1326C= (n.-20+1326C=)
7g.56029448G>TCA1709308654PSPHc.-20+2481C>A (n.-20+2481C>A)
c.-19-8217C>A (n.-19-8217C>A)
n.211+4513C>A
n.778+2481C>A
c.-20+1326C>A (n.-20+1326C>A)
dbSNP
7g.56029451C>ACA839899343PSPHc.-20+2478G>T (n.-20+2478G>T)
c.-19-8220G>T (n.-19-8220G>T)
n.211+4510G>T
n.778+2478G>T
c.-20+1323G>T (n.-20+1323G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029451C=CA1709308656PSPHc.-20+2478G= (n.-20+2478G=)
c.-19-8220G= (n.-19-8220G=)
n.211+4510G=
n.778+2478G=
c.-20+1323G= (n.-20+1323G=)
7g.56029452C=CA1709308657PSPHc.-20+2477G= (n.-20+2477G=)
c.-19-8221G= (n.-19-8221G=)
n.211+4509G=
n.778+2477G=
c.-20+1322G= (n.-20+1322G=)
7g.56029452C>GCA1101605313PSPHc.-20+2477G>C (n.-20+2477G>C)
c.-19-8221G>C (n.-19-8221G>C)
n.211+4509G>C
n.778+2477G>C
c.-20+1322G>C (n.-20+1322G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029452C>TCA1709308658PSPHc.-20+2477G>A (n.-20+2477G>A)
c.-19-8221G>A (n.-19-8221G>A)
n.211+4509G>A
n.778+2477G>A
c.-20+1322G>A (n.-20+1322G>A)
dbSNP
7g.56029453C>ACA839899347PSPHc.-20+2476G>T (n.-20+2476G>T)
c.-19-8222G>T (n.-19-8222G>T)
n.211+4508G>T
n.778+2476G>T
c.-20+1321G>T (n.-20+1321G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029453C=CA1709308660PSPHc.-20+2476G= (n.-20+2476G=)
c.-19-8222G= (n.-19-8222G=)
n.211+4508G=
n.778+2476G=
c.-20+1321G= (n.-20+1321G=)
7g.56029456C>ACA1101605317PSPHc.-20+2473G>T (n.-20+2473G>T)
c.-19-8225G>T (n.-19-8225G>T)
n.211+4505G>T
n.778+2473G>T
c.-20+1318G>T (n.-20+1318G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029456C=CA1709308662PSPHc.-20+2473G= (n.-20+2473G=)
c.-19-8225G= (n.-19-8225G=)
n.211+4505G=
n.778+2473G=
c.-20+1318G= (n.-20+1318G=)
7g.56029456C>GCA1101605319PSPHc.-20+2473G>C (n.-20+2473G>C)
c.-19-8225G>C (n.-19-8225G>C)
n.211+4505G>C
n.778+2473G>C
c.-20+1318G>C (n.-20+1318G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029456C>TCA159022492PSPHc.-20+2473G>A (n.-20+2473G>A)
c.-19-8225G>A (n.-19-8225G>A)
n.211+4505G>A
n.778+2473G>A
c.-20+1318G>A (n.-20+1318G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029457T>ACA2775528339PSPHc.-20+2472A>T (n.-20+2472A>T)
c.-19-8226A>T (n.-19-8226A>T)
n.211+4504A>T
n.778+2472A>T
c.-20+1317A>T (n.-20+1317A>T)
7g.56029458A>TCA1101605323PSPHc.-20+2471T>A (n.-20+2471T>A)
c.-19-8227T>A (n.-19-8227T>A)
n.211+4503T>A
n.778+2471T>A
c.-20+1316T>A (n.-20+1316T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029459G>TCA1101605325PSPHc.-20+2470C>A (n.-20+2470C>A)
c.-19-8228C>A (n.-19-8228C>A)
n.211+4502C>A
n.778+2470C>A
c.-20+1315C>A (n.-20+1315C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029461T>ACA2598106845PSPHc.-20+2468A>T (n.-20+2468A>T)
c.-19-8230A>T (n.-19-8230A>T)
n.211+4500A>T
n.778+2468A>T
c.-20+1313A>T (n.-20+1313A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029462C>ACA1101605327PSPHc.-20+2467G>T (n.-20+2467G>T)
c.-19-8231G>T (n.-19-8231G>T)
n.211+4499G>T
n.778+2467G>T
c.-20+1312G>T (n.-20+1312G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56029462C=CA1709308664PSPHc.-20+2467G= (n.-20+2467G=)
c.-19-8231G= (n.-19-8231G=)
n.211+4499G=
n.778+2467G=
c.-20+1312G= (n.-20+1312G=)

Number of alleles fetched