Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.56029342G>A | CA159022458 | PSPH | c.-20+2587C>T (n.-20+2587C>T) c.-19-8111C>T (n.-19-8111C>T) n.211+4619C>T n.778+2587C>T c.-20+1432C>T (n.-20+1432C>T) | dbSNP |
7 | g.56029342G= | CA1709308587 | PSPH | c.-20+2587C= (n.-20+2587C=) c.-19-8111C= (n.-19-8111C=) n.211+4619C= n.778+2587C= c.-20+1432C= (n.-20+1432C=) | |
7 | g.56029348C>A | CA839899274 | PSPH | c.-20+2581G>T (n.-20+2581G>T) c.-19-8117G>T (n.-19-8117G>T) n.211+4613G>T n.778+2581G>T c.-20+1426G>T (n.-20+1426G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56029348C= | CA1709308589 | PSPH | c.-20+2581G= (n.-20+2581G=) c.-19-8117G= (n.-19-8117G=) n.211+4613G= n.778+2581G= c.-20+1426G= (n.-20+1426G=) | |
7 | g.56029349C>A | CA2775528337 | PSPH | c.-20+2580G>T (n.-20+2580G>T) c.-19-8118G>T (n.-19-8118G>T) n.211+4612G>T n.778+2580G>T c.-20+1425G>T (n.-20+1425G>T) | |
7 | g.56029349C= | CA1709308592 | PSPH | c.-20+2580G= (n.-20+2580G=) c.-19-8118G= (n.-19-8118G=) n.211+4612G= n.778+2580G= c.-20+1425G= (n.-20+1425G=) | |
7 | g.56029349C>G | CA1709308594 | PSPH | c.-20+2580G>C (n.-20+2580G>C) c.-19-8118G>C (n.-19-8118G>C) n.211+4612G>C n.778+2580G>C c.-20+1425G>C (n.-20+1425G>C) | dbSNP |
7 | g.56029349C>T | CA159022460 | PSPH | c.-20+2580G>A (n.-20+2580G>A) c.-19-8118G>A (n.-19-8118G>A) n.211+4612G>A n.778+2580G>A c.-20+1425G>A (n.-20+1425G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56029350G>A | CA159022462 | PSPH | c.-20+2579C>T (n.-20+2579C>T) c.-19-8119C>T (n.-19-8119C>T) n.211+4611C>T n.778+2579C>T c.-20+1424C>T (n.-20+1424C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56029350G= | CA1709308596 | PSPH | c.-20+2579C= (n.-20+2579C=) c.-19-8119C= (n.-19-8119C=) n.211+4611C= n.778+2579C= c.-20+1424C= (n.-20+1424C=) | |
7 | g.56029355G= | CA1709308598 | PSPH | c.-20+2574C= (n.-20+2574C=) c.-19-8124C= (n.-19-8124C=) n.211+4606C= n.778+2574C= c.-20+1419C= (n.-20+1419C=) | |
7 | g.56029355G>T | CA1709308599 | PSPH | c.-20+2574C>A (n.-20+2574C>A) c.-19-8124C>A (n.-19-8124C>A) n.211+4606C>A n.778+2574C>A c.-20+1419C>A (n.-20+1419C>A) | dbSNP |
7 | g.56029356A= | CA1709308601 | PSPH | c.-20+2573T= (n.-20+2573T=) c.-19-8125T= (n.-19-8125T=) n.211+4605T= n.778+2573T= c.-20+1418T= (n.-20+1418T=) | |
7 | g.56029356A>G | CA574353743 | PSPH | c.-20+2573T>C (n.-20+2573T>C) c.-19-8125T>C (n.-19-8125T>C) n.211+4605T>C n.778+2573T>C c.-20+1418T>C (n.-20+1418T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56029359G>C | CA1101605284 | PSPH | c.-20+2570C>G (n.-20+2570C>G) c.-19-8128C>G (n.-19-8128C>G) n.211+4602C>G n.778+2570C>G c.-20+1415C>G (n.-20+1415C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56029359G= | CA1709308602 | PSPH | c.-20+2570C= (n.-20+2570C=) c.-19-8128C= (n.-19-8128C=) n.211+4602C= n.778+2570C= c.-20+1415C= (n.-20+1415C=) | |
7 | g.56029360T>C | CA2775528338 | PSPH | c.-20+2569A>G (n.-20+2569A>G) c.-19-8129A>G (n.-19-8129A>G) n.211+4601A>G n.778+2569A>G c.-20+1414A>G (n.-20+1414A>G) | |
7 | g.56029363A= | CA1709308605 | PSPH | c.-20+2566T= (n.-20+2566T=) c.-19-8132T= (n.-19-8132T=) n.211+4598T= n.778+2566T= c.-20+1411T= (n.-20+1411T=) | |
7 | g.56029363A>G | CA839899289 | PSPH | c.-20+2566T>C (n.-20+2566T>C) c.-19-8132T>C (n.-19-8132T>C) n.211+4598T>C n.778+2566T>C c.-20+1411T>C (n.-20+1411T>C) | dbSNP |
7 | g.56029365T>G | CA1709308608 | PSPH | c.-20+2564A>C (n.-20+2564A>C) c.-19-8134A>C (n.-19-8134A>C) n.211+4596A>C n.778+2564A>C c.-20+1409A>C (n.-20+1409A>C) | dbSNP |
7 | g.56029365T= | CA1709308607 | PSPH | c.-20+2564A= (n.-20+2564A=) c.-19-8134A= (n.-19-8134A=) n.211+4596A= n.778+2564A= c.-20+1409A= (n.-20+1409A=) | |
7 | g.56029368C= | CA1709308610 | PSPH | c.-20+2561G= (n.-20+2561G=) c.-19-8137G= (n.-19-8137G=) n.211+4593G= n.778+2561G= c.-20+1406G= (n.-20+1406G=) | |
7 | g.56029368C>T | CA1709308611 | PSPH | c.-20+2561G>A (n.-20+2561G>A) c.-19-8137G>A (n.-19-8137G>A) n.211+4593G>A n.778+2561G>A c.-20+1406G>A (n.-20+1406G>A) | dbSNP |
7 | g.56029369A= | CA1709308612 | PSPH | c.-20+2560T= (n.-20+2560T=) c.-19-8138T= (n.-19-8138T=) n.211+4592T= n.778+2560T= c.-20+1405T= (n.-20+1405T=) | |
7 | g.56029369A>G | CA159022463 | PSPH | c.-20+2560T>C (n.-20+2560T>C) c.-19-8138T>C (n.-19-8138T>C) n.211+4592T>C n.778+2560T>C c.-20+1405T>C (n.-20+1405T>C) | dbSNP |
7 | g.56029374C= | CA1709308614 | PSPH | c.-20+2555G= (n.-20+2555G=) c.-19-8143G= (n.-19-8143G=) n.211+4587G= n.778+2555G= c.-20+1400G= (n.-20+1400G=) | |
7 | g.56029374C>T | CA159022464 | PSPH | c.-20+2555G>A (n.-20+2555G>A) c.-19-8143G>A (n.-19-8143G>A) n.211+4587G>A n.778+2555G>A c.-20+1400G>A (n.-20+1400G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56029379A= | CA1709308617 | PSPH | c.-20+2550T= (n.-20+2550T=) c.-19-8148T= (n.-19-8148T=) n.211+4582T= n.778+2550T= c.-20+1395T= (n.-20+1395T=) | |
7 | g.56029379A>T | CA839899297 | PSPH | c.-20+2550T>A (n.-20+2550T>A) c.-19-8148T>A (n.-19-8148T>A) n.211+4582T>A n.778+2550T>A c.-20+1395T>A (n.-20+1395T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56029382C= | CA1709308619 | PSPH | c.-20+2547G= (n.-20+2547G=) c.-19-8151G= (n.-19-8151G=) n.211+4579G= n.778+2547G= c.-20+1392G= (n.-20+1392G=) | |
7 | g.56029382C>T | CA159022466 | PSPH | c.-20+2547G>A (n.-20+2547G>A) c.-19-8151G>A (n.-19-8151G>A) n.211+4579G>A n.778+2547G>A c.-20+1392G>A (n.-20+1392G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56029387G>A | CA1101605290 | PSPH | c.-20+2542C>T (n.-20+2542C>T) c.-19-8156C>T (n.-19-8156C>T) n.211+4574C>T n.778+2542C>T c.-20+1387C>T (n.-20+1387C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56029387G>C | CA1709308622 | PSPH | c.-20+2542C>G (n.-20+2542C>G) c.-19-8156C>G (n.-19-8156C>G) n.211+4574C>G n.778+2542C>G c.-20+1387C>G (n.-20+1387C>G) | dbSNP |
7 | g.56029387G= | CA1709308621 | PSPH | c.-20+2542C= (n.-20+2542C=) c.-19-8156C= (n.-19-8156C=) n.211+4574C= n.778+2542C= c.-20+1387C= (n.-20+1387C=) | |
7 | g.56029389T>A | CA159022469 | PSPH | c.-20+2540A>T (n.-20+2540A>T) c.-19-8158A>T (n.-19-8158A>T) n.211+4572A>T n.778+2540A>T c.-20+1385A>T (n.-20+1385A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56029389T= | CA1709308623 | PSPH | c.-20+2540A= (n.-20+2540A=) c.-19-8158A= (n.-19-8158A=) n.211+4572A= n.778+2540A= c.-20+1385A= (n.-20+1385A=) | |
7 | g.56029389_56029390delinsTC | CA1709308624 | PSPH | c.-20+2539_-20+2540delinsGA (n.-20+2539_-20+2540delinsGA) c.-19-8159_-19-8158delinsGA (n.-19-8159_-19-8158delinsGA) n.211+4571_211+4572delinsGA n.778+2539_778+2540delinsGA c.-20+1384_-20+1385delinsGA (n.-20+1384_-20+1385delinsGA) | |
7 | g.56029390C>A | CA159022473 | PSPH | c.-20+2539G>T (n.-20+2539G>T) c.-19-8159G>T (n.-19-8159G>T) n.211+4571G>T n.778+2539G>T c.-20+1384G>T (n.-20+1384G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56029390C= | CA1709308629 | PSPH | c.-20+2539G= (n.-20+2539G=) c.-19-8159G= (n.-19-8159G=) n.211+4571G= n.778+2539G= c.-20+1384G= (n.-20+1384G=) | |
7 | g.56029392del | CA1709308628 | PSPH | c.-20+2539del (n.-20+2539del) c.-19-8159del (n.-19-8159del) n.211+4571del n.778+2539del c.-20+1384del (n.-20+1384del) | dbSNP |
7 | g.56029392C= | CA1709308631 | PSPH | c.-20+2537G= (n.-20+2537G=) c.-19-8161G= (n.-19-8161G=) n.211+4569G= n.778+2537G= c.-20+1382G= (n.-20+1382G=) | |
7 | g.56029393dup | CA1709308632 | PSPH | c.-20+2536dup (n.-20+2536dup) c.-19-8162dup (n.-19-8162dup) n.211+4568dup n.778+2536dup c.-20+1381dup (n.-20+1381dup) | dbSNP |
7 | g.56029395G>A | CA839899308 | PSPH | c.-20+2534C>T (n.-20+2534C>T) c.-19-8164C>T (n.-19-8164C>T) n.211+4566C>T n.778+2534C>T c.-20+1379C>T (n.-20+1379C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56029395G>C | CA839899310 | PSPH | c.-20+2534C>G (n.-20+2534C>G) c.-19-8164C>G (n.-19-8164C>G) n.211+4566C>G n.778+2534C>G c.-20+1379C>G (n.-20+1379C>G) | dbSNP |
7 | g.56029395G= | CA1709308634 | PSPH | c.-20+2534C= (n.-20+2534C=) c.-19-8164C= (n.-19-8164C=) n.211+4566C= n.778+2534C= c.-20+1379C= (n.-20+1379C=) | |
7 | g.56029397C= | CA1709308635 | PSPH | c.-20+2532G= (n.-20+2532G=) c.-19-8166G= (n.-19-8166G=) n.211+4564G= n.778+2532G= c.-20+1377G= (n.-20+1377G=) | |
7 | g.56029397C>G | CA1709308636 | PSPH | c.-20+2532G>C (n.-20+2532G>C) c.-19-8166G>C (n.-19-8166G>C) n.211+4564G>C n.778+2532G>C c.-20+1377G>C (n.-20+1377G>C) | dbSNP |
7 | g.56029401T>C | CA159022475 | PSPH | c.-20+2528A>G (n.-20+2528A>G) c.-19-8170A>G (n.-19-8170A>G) n.211+4560A>G n.778+2528A>G c.-20+1373A>G (n.-20+1373A>G) | dbSNP |
7 | g.56029401T= | CA1709308637 | PSPH | c.-20+2528A= (n.-20+2528A=) c.-19-8170A= (n.-19-8170A=) n.211+4560A= n.778+2528A= c.-20+1373A= (n.-20+1373A=) | |
7 | g.56029402C= | CA1709308638 | PSPH | c.-20+2527G= (n.-20+2527G=) c.-19-8171G= (n.-19-8171G=) n.211+4559G= n.778+2527G= c.-20+1372G= (n.-20+1372G=) | |
7 | g.56029402C>G | CA159022479 | PSPH | c.-20+2527G>C (n.-20+2527G>C) c.-19-8171G>C (n.-19-8171G>C) n.211+4559G>C n.778+2527G>C c.-20+1372G>C (n.-20+1372G>C) | dbSNP |
7 | g.56029403C= | CA1709308639 | PSPH | c.-20+2526G= (n.-20+2526G=) c.-19-8172G= (n.-19-8172G=) n.211+4558G= n.778+2526G= c.-20+1371G= (n.-20+1371G=) | |
7 | g.56029403C>T | CA15491863 | PSPH | c.-20+2526G>A (n.-20+2526G>A) c.-19-8172G>A (n.-19-8172G>A) n.211+4558G>A n.778+2526G>A c.-20+1371G>A (n.-20+1371G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56029404G>A | CA574353745 | PSPH | c.-20+2525C>T (n.-20+2525C>T) c.-19-8173C>T (n.-19-8173C>T) n.211+4557C>T n.778+2525C>T c.-20+1370C>T (n.-20+1370C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56029404G= | CA1709308643 | PSPH | c.-20+2525C= (n.-20+2525C=) c.-19-8173C= (n.-19-8173C=) n.211+4557C= n.778+2525C= c.-20+1370C= (n.-20+1370C=) | |
7 | g.56029420C>T | CA1101605308 | PSPH | c.-20+2509G>A (n.-20+2509G>A) c.-19-8189G>A (n.-19-8189G>A) n.211+4541G>A n.778+2509G>A c.-20+1354G>A (n.-20+1354G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56029424_56029430dup | CA2831477108 | PSPH | c.-20+2500_-20+2506dup (n.-20+2500_-20+2506dup) c.-19-8198_-19-8192dup (n.-19-8198_-19-8192dup) n.211+4532_211+4538dup n.778+2500_778+2506dup c.-20+1345_-20+1351dup (n.-20+1345_-20+1351dup) | |
7 | g.56029437T>C | CA159022483 | PSPH | c.-20+2492A>G (n.-20+2492A>G) c.-19-8206A>G (n.-19-8206A>G) n.211+4524A>G n.778+2492A>G c.-20+1337A>G (n.-20+1337A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56029437T= | CA1709308644 | PSPH | c.-20+2492A= (n.-20+2492A=) c.-19-8206A= (n.-19-8206A=) n.211+4524A= n.778+2492A= c.-20+1337A= (n.-20+1337A=) | |
7 | g.56029439T>A | CA159022485 | PSPH | c.-20+2490A>T (n.-20+2490A>T) c.-19-8208A>T (n.-19-8208A>T) n.211+4522A>T n.778+2490A>T c.-20+1335A>T (n.-20+1335A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56029439T>C | CA839899321 | PSPH | c.-20+2490A>G (n.-20+2490A>G) c.-19-8208A>G (n.-19-8208A>G) n.211+4522A>G n.778+2490A>G c.-20+1335A>G (n.-20+1335A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56029439T= | CA1709308647 | PSPH | c.-20+2490A= (n.-20+2490A=) c.-19-8208A= (n.-19-8208A=) n.211+4522A= n.778+2490A= c.-20+1335A= (n.-20+1335A=) | |
7 | g.56029441C>T | CA574353746 | PSPH | c.-20+2488G>A (n.-20+2488G>A) c.-19-8210G>A (n.-19-8210G>A) n.211+4520G>A n.778+2488G>A c.-20+1333G>A (n.-20+1333G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.56029442C= | CA1709308649 | PSPH | c.-20+2487G= (n.-20+2487G=) c.-19-8211G= (n.-19-8211G=) n.211+4519G= n.778+2487G= c.-20+1332G= (n.-20+1332G=) | |
7 | g.56029442C>T | CA839899328 | PSPH | c.-20+2487G>A (n.-20+2487G>A) c.-19-8211G>A (n.-19-8211G>A) n.211+4519G>A n.778+2487G>A c.-20+1332G>A (n.-20+1332G>A) | dbSNP |