Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.56005027A>C | CA385299259 | SUOX | c.1638A>C (p.Ter546Cys) c.1659A>C (p.Ter553Cys) | |
12 | g.56005027A>G | CA385299260 | SUOX | c.1638A>G (p.Ter546Trp) c.1659A>G (p.Ter553Trp) | |
12 | g.56005027A>T | CA385299262 | SUOX | c.1638A>T (p.Ter546Cys) c.1659A>T (p.Ter553Cys) | |
12 | g.56005028G>A | CA605434624 | SUOX | c.*1G>A (n.*1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56005028G= | CA2038198138 | SUOX | c.*1G= (n.*1G=) | |
12 | g.56005028G>T | CA2619249986 | SUOX | c.*1G>T (n.*1G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56005029C>A | CA2619249988 | SUOX | c.*2C>A (n.*2C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56005029C>G | CA2619249989 | SUOX | c.*2C>G (n.*2C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.56005029C>T | CA2619249992 | SUOX | c.*2C>T (n.*2C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56005030A= | CA2038198139 | SUOX | c.*3A= (n.*3A=) | |
12 | g.56005030A>G | CA6621196 | SUOX | c.*3A>G (n.*3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56005031T>A | CA6621197 | SUOX | c.*4T>A (n.*4T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56005031T= | CA2038198140 | SUOX | c.*4T= (n.*4T=) | |
12 | g.56005033G>C | CA690169184 | SUOX | c.*6G>C (n.*6G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56005033G= | CA2038198141 | SUOX | c.*6G= (n.*6G=) | |
12 | g.56005034A>G | CA2575186100 | SUOX | c.*7A>G (n.*7A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.56005034A>T | CA2619250001 | SUOX | c.*7A>T (n.*7A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56005035A>G | CA2619250002 | SUOX | c.*8A>G (n.*8A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.56005038G>A | CA6621198 | SUOX | c.*11G>A (n.*11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56005038G= | CA2038198142 | SUOX | c.*11G= (n.*11G=) | |
12 | g.56005040G>C | CA6621199 | SUOX | c.*13G>C (n.*13G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56005040G= | CA2038198143 | SUOX | c.*13G= (n.*13G=) | |
12 | g.56005041C>A | CA2619250011 | SUOX | c.*14C>A (n.*14C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56005041C= | CA2038198144 | SUOX | c.*14C= (n.*14C=) | |
12 | g.56005041C>T | CA605434633 | SUOX | c.*14C>T (n.*14C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.56005042C>G | CA2619250013 | SUOX | c.*15C>G (n.*15C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.56005044C>A | CA605434634 | SUOX | c.*17C>A (n.*17C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.56005044C= | CA2038198145 | SUOX | c.*17C= (n.*17C=) | |
12 | g.56005048C= | CA2038198146 | SUOX | c.*21C= (n.*21C=) | |
12 | g.56005048C>T | CA605434637 | SUOX | c.*21C>T (n.*21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56005049A>C | CA2796096935 | SUOX | c.*22A>C (n.*22A>C) | |
12 | g.56005049A>G | CA2619250014 | SUOX | c.*22A>G (n.*22A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.56005049A>T | CA2619250015 | SUOX | c.*22A>T (n.*22A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56005050C>A | CA2575186101 | SUOX | c.*23C>A (n.*23C>A) | |
12 | g.56005050C= | CA2038198147 | SUOX | c.*23C= (n.*23C=) | |
12 | g.56005050C>G | CA690169195 | SUOX | c.*23C>G (n.*23C>G) | dbSNP |
12 | g.56005051C= | CA2038198148 | SUOX | c.*24C= (n.*24C=) | |
12 | g.56005051C>T | CA6621200 | SUOX | c.*24C>T (n.*24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56005053C>A | CA2619250023 | SUOX | c.*26C>A (n.*26C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56005053C= | CA2038198149 | SUOX | c.*26C= (n.*26C=) | |
12 | g.56005053C>G | CA6621201 | SUOX | c.*26C>G (n.*26C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56005056T>C | CA2619250028 | SUOX | c.*29T>C (n.*29T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.56005056_56005057insTTTTGAGACAGAATCTCGCTTTGT | CA2796096936 | SUOX | c.*29_*30insTTTTGAGACAGAATCTCGCTTTGT (n.*29_*30insTTTTGAGACAGAATCTCGCTTTGT) | |
12 | g.56005057C= | CA2038198150 | SUOX | c.*30C= (n.*30C=) | |
12 | g.56005057C>T | CA237605382 | SUOX | c.*30C>T (n.*30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56005058C>T | CA2619250030 | SUOX | c.*31C>T (n.*31C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56005059C>A | CA2575186102 | SUOX | c.*32C>A (n.*32C>A) | |
12 | g.56005060C>A | CA2619250031 | SUOX | c.*33C>A (n.*33C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56005060C= | CA2038198151 | SUOX | c.*33C= (n.*33C=) | |
12 | g.56005060C>T | CA947977187 | SUOX | c.*33C>T (n.*33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56005061A= | CA2038198152 | SUOX | c.*34A= (n.*34A=) | |
12 | g.56005061A>C | CA2619250032 | SUOX | c.*34A>C (n.*34A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.56005061A>T | CA2038198153 | SUOX | c.*34A>T (n.*34A>T) | dbSNP |
12 | g.56005062C>A | CA605434645 | SUOX | c.*35C>A (n.*35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56005062C= | CA2038198154 | SUOX | c.*35C= (n.*35C=) | |
12 | g.56005062C>T | CA2038198155 | SUOX | c.*35C>T (n.*35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56005064del | CA2575186103 | SUOX | c.*37del (n.*37del) | |
12 | g.56005063C>A | CA690169200 | SUOX | c.*36C>A (n.*36C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56005063C= | CA2038198156 | SUOX | c.*36C= (n.*36C=) | |
12 | g.56005063C>T | CA237605384 | SUOX | c.*36C>T (n.*36C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56005065A>G | CA2575186104 | SUOX | c.*38A>G (n.*38A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.56005069G>T | CA2575186105 | SUOX | c.*42G>T (n.*42G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56005070C>T | CA2619250038 | SUOX | c.*43C>T (n.*43C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56005074A= | CA2038198157 | SUOX | c.*47A= (n.*47A=) | |
12 | g.56005074A>C | CA6621202 | SUOX | c.*47A>C (n.*47A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56005077G>A | CA947977191 | SUOX | c.*50G>A (n.*50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56005077G= | CA2038198158 | SUOX | c.*50G= (n.*50G=) | |
12 | g.56005079T>C | CA605434649 | SUOX | c.*52T>C (n.*52T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56005079T= | CA2038198159 | SUOX | c.*52T= (n.*52T=) | |
12 | g.56005082A= | CA2038198160 | SUOX | c.*55A= (n.*55A=) | |
12 | g.56005082A>C | CA2038198161 | SUOX | c.*55A>C (n.*55A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56005088A= | CA2038198162 | SUOX | c.*61A= (n.*61A=) | |
12 | g.56005088A>G | CA690169202 | SUOX | c.*61A>G (n.*61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56005090C= | CA2038198163 | SUOX | c.*63C= (n.*63C=) | |
12 | g.56005090C>G | CA237605386 | SUOX | c.*63C>G (n.*63C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56005090C>T | CA237605388 | SUOX | c.*63C>T (n.*63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56005093T>C | CA2619250052 | SUOX | c.*66T>C (n.*66T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.56005094C>A | CA2619250054 | SUOX | c.*67C>A (n.*67C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56005095C>A | CA2619250056 | SUOX | c.*68C>A (n.*68C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56005095C>T | CA2619250058 | SUOX | c.*68C>T (n.*68C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56005096C>A | CA2619250061 | SUOX | c.*69C>A (n.*69C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56005096_56005097insCCCACACCAAACACACCCAACAC | CA2796096937 | SUOX | c.*69_*70insCCCACACCAAACACACCCAACAC (n.*69_*70insCCCACACCAAACACACCCAACAC) | |
12 | g.56005097A>C | CA2619250065 | SUOX | c.*70A>C (n.*70A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.56005097A>T | CA2726241870 | SUOX | c.*70A>T (n.*70A>T) | dbSNP |
12 | g.56005098C>A | CA2619250067 | SUOX | c.*71C>A (n.*71C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56005099C>A | CA2619250069 | SUOX | c.*72C>A (n.*72C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56005099C= | CA2038198164 | SUOX | c.*72C= (n.*72C=) | |
12 | g.56005099C>T | CA690169206 | SUOX | c.*72C>T (n.*72C>T) | dbSNP |
12 | g.56005108_56005109insGAGAATCATTTTGTTGAGGGGAAGTTGAGTCAATTCTTCCAAGGAATAGTTGTCCAACACATTTTCAACTT | CA2523380520 | SUOX | c.*81_*82insGAGAATCATTTTGTTGAGGGGAAGTTGAGTCAATTCTTCCAAGGAATAGTTGTCCAACACATTTTCAACTT (n.*81_*82insGAGAATCATTTTGTTGAGGGGAAGTTGAGTCAATTCTTCCAAGGAATAGTTGTCCAACACATTTTCAACTT) | |
12 | g.56005101T>G | CA2038198166 | SUOX | c.*74T>G (n.*74T>G) | dbSNP |
12 | g.56005101T= | CA2038198165 | SUOX | c.*74T= (n.*74T=) | |
12 | g.56005103C>G | CA2619250071 | SUOX | c.*76C>G (n.*76C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.56005103C>T | CA2619250072 | SUOX | c.*76C>T (n.*76C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56005104A>G | CA2619250074 | SUOX | c.*77A>G (n.*77A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.56005105A= | CA2038198167 | SUOX | c.*78A= (n.*78A=) | |
12 | g.56005105A>G | CA2038198168 | SUOX | c.*78A>G (n.*78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56005106C>A | CA2619250077 | SUOX | c.*79C>A (n.*79C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56005107T>G | CA2619250078 | SUOX | c.*80T>G (n.*80T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.56005109C>A | CA2619250079 | SUOX | c.*82C>A (n.*82C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56005111T>C | CA2619250080 | SUOX | c.*84T>C (n.*84T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.56005112G>A | CA2619250082 | SUOX | c.*85G>A (n.*85G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56005112G>C | CA605437376 | SUOX | c.*85G>C (n.*85G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56005112G= | CA2038198169 | SUOX | c.*85G= (n.*85G=) | |
12 | g.56005112G>T | CA2619250083 | SUOX | c.*85G>T (n.*85G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56005113G>T | CA2619250085 | SUOX | c.*86G>T (n.*86G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56005115_56005116delinsTC | CA2038198170 | SUOX | c.*88_*89delinsTC (n.*88_*89delinsTC) | |
12 | g.56005116del | CA605437377 | SUOX | c.*89del (n.*89del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56005116C>A | CA2575186107 | SUOX | c.*89C>A (n.*89C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56005116C= | CA2038198171 | SUOX | c.*89C= (n.*89C=) | |
12 | g.56005116C>G | CA237605389 | SUOX | c.*89C>G (n.*89C>G) | dbSNP |
12 | g.56005116C>T | CA2038198172 | SUOX | c.*89C>T (n.*89C>T) | dbSNP |
12 | g.56005118_56005119del | CA2575186106 | SUOX | c.*91_*92del (n.*91_*92del) | |
12 | g.56005118C>A | CA2619250088 | SUOX | c.*91C>A (n.*91C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56005118C>T | CA655247337 | SUOX | c.*91C>T (n.*91C>T) | COSMIC |
12 | g.56005119A>C | CA2619250090 | SUOX | c.*92A>C (n.*92A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.56005120A= | CA2038198173 | SUOX | c.*93A= (n.*93A=) | |
12 | g.56005120A>G | CA655247347 | SUOX | c.*93A>G (n.*93A>G) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
12 | g.56005121C>A | CA2619250091 | SUOX | c.*94C>A (n.*94C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56005121C= | CA2038198175 | SUOX | c.*94C= (n.*94C=) | |
12 | g.56005121C>T | CA2038198174 | SUOX | c.*94C>T (n.*94C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56005122T>C | CA237605391 | SUOX | c.*95T>C (n.*95T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56005122T= | CA2038198176 | SUOX | c.*95T= (n.*95T=) | |
12 | g.56005123C>A | CA2619250094 | SUOX | c.*96C>A (n.*96C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56005124T>C | CA690169217 | SUOX | c.*97T>C (n.*97T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56005124T= | CA2038198177 | SUOX | c.*97T= (n.*97T=) | |
12 | g.56005126del | CA2619250099 | SUOX | c.*99del (n.*99del) | gnomAD v4 |
12 | g.56005126G>T | CA2619250100 | SUOX | c.*99G>T (n.*99G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56005127C>A | CA2619250101 | SUOX | c.*100C>A (n.*100C>A) | gnomAD v4 |