Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.56005027A>CCA385299259SUOXc.1638A>C (p.Ter546Cys)
c.1659A>C (p.Ter553Cys)
12g.56005027A>GCA385299260SUOXc.1638A>G (p.Ter546Trp)
c.1659A>G (p.Ter553Trp)
12g.56005027A>TCA385299262SUOXc.1638A>T (p.Ter546Cys)
c.1659A>T (p.Ter553Cys)
12g.56005028G>ACA605434624SUOXc.*1G>A (n.*1G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56005028G=CA2038198138SUOXc.*1G= (n.*1G=)
12g.56005028G>TCA2619249986SUOXc.*1G>T (n.*1G>T)
gnomAD v4
12g.56005029C>ACA2619249988SUOXc.*2C>A (n.*2C>A)
gnomAD v4
12g.56005029C>GCA2619249989SUOXc.*2C>G (n.*2C>G)
gnomAD v4
12g.56005029C>TCA2619249992SUOXc.*2C>T (n.*2C>T)
gnomAD v4
12g.56005030A=CA2038198139SUOXc.*3A= (n.*3A=)
12g.56005030A>GCA6621196SUOXc.*3A>G (n.*3A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56005031T>ACA6621197SUOXc.*4T>A (n.*4T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56005031T=CA2038198140SUOXc.*4T= (n.*4T=)
12g.56005033G>CCA690169184SUOXc.*6G>C (n.*6G>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.56005033G=CA2038198141SUOXc.*6G= (n.*6G=)
12g.56005034A>GCA2575186100SUOXc.*7A>G (n.*7A>G)
gnomAD v4
12g.56005034A>TCA2619250001SUOXc.*7A>T (n.*7A>T)
gnomAD v4
12g.56005035A>GCA2619250002SUOXc.*8A>G (n.*8A>G)
gnomAD v4
12g.56005038G>ACA6621198SUOXc.*11G>A (n.*11G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56005038G=CA2038198142SUOXc.*11G= (n.*11G=)
12g.56005040G>CCA6621199SUOXc.*13G>C (n.*13G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56005040G=CA2038198143SUOXc.*13G= (n.*13G=)
12g.56005041C>ACA2619250011SUOXc.*14C>A (n.*14C>A)
gnomAD v4
12g.56005041C=CA2038198144SUOXc.*14C= (n.*14C=)
12g.56005041C>TCA605434633SUOXc.*14C>T (n.*14C>T)
dbSNP gnomAD v2
12g.56005042C>GCA2619250013SUOXc.*15C>G (n.*15C>G)
gnomAD v4
12g.56005044C>ACA605434634SUOXc.*17C>A (n.*17C>A)
dbSNP gnomAD v2
12g.56005044C=CA2038198145SUOXc.*17C= (n.*17C=)
12g.56005048C=CA2038198146SUOXc.*21C= (n.*21C=)
12g.56005048C>TCA605434637SUOXc.*21C>T (n.*21C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56005049A>CCA2796096935SUOXc.*22A>C (n.*22A>C)
12g.56005049A>GCA2619250014SUOXc.*22A>G (n.*22A>G)
gnomAD v4
12g.56005049A>TCA2619250015SUOXc.*22A>T (n.*22A>T)
gnomAD v4
12g.56005050C>ACA2575186101SUOXc.*23C>A (n.*23C>A)
12g.56005050C=CA2038198147SUOXc.*23C= (n.*23C=)
12g.56005050C>GCA690169195SUOXc.*23C>G (n.*23C>G)
dbSNP
12g.56005051C=CA2038198148SUOXc.*24C= (n.*24C=)
12g.56005051C>TCA6621200SUOXc.*24C>T (n.*24C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56005053C>ACA2619250023SUOXc.*26C>A (n.*26C>A)
gnomAD v4
12g.56005053C=CA2038198149SUOXc.*26C= (n.*26C=)
12g.56005053C>GCA6621201SUOXc.*26C>G (n.*26C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56005056T>CCA2619250028SUOXc.*29T>C (n.*29T>C)
gnomAD v4
12g.56005056_56005057insTTTTGAGACAGAATCTCGCTTTGTCA2796096936SUOXc.*29_*30insTTTTGAGACAGAATCTCGCTTTGT (n.*29_*30insTTTTGAGACAGAATCTCGCTTTGT)
12g.56005057C=CA2038198150SUOXc.*30C= (n.*30C=)
12g.56005057C>TCA237605382SUOXc.*30C>T (n.*30C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56005058C>TCA2619250030SUOXc.*31C>T (n.*31C>T)
gnomAD v4
12g.56005059C>ACA2575186102SUOXc.*32C>A (n.*32C>A)
12g.56005060C>ACA2619250031SUOXc.*33C>A (n.*33C>A)
gnomAD v4
12g.56005060C=CA2038198151SUOXc.*33C= (n.*33C=)
12g.56005060C>TCA947977187SUOXc.*33C>T (n.*33C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56005061A=CA2038198152SUOXc.*34A= (n.*34A=)
12g.56005061A>CCA2619250032SUOXc.*34A>C (n.*34A>C)
gnomAD v4
12g.56005061A>TCA2038198153SUOXc.*34A>T (n.*34A>T)
dbSNP
12g.56005062C>ACA605434645SUOXc.*35C>A (n.*35C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56005062C=CA2038198154SUOXc.*35C= (n.*35C=)
12g.56005062C>TCA2038198155SUOXc.*35C>T (n.*35C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.56005064delCA2575186103SUOXc.*37del (n.*37del)
12g.56005063C>ACA690169200SUOXc.*36C>A (n.*36C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.56005063C=CA2038198156SUOXc.*36C= (n.*36C=)
12g.56005063C>TCA237605384SUOXc.*36C>T (n.*36C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56005065A>GCA2575186104SUOXc.*38A>G (n.*38A>G)
gnomAD v4
12g.56005069G>TCA2575186105SUOXc.*42G>T (n.*42G>T)
gnomAD v4
12g.56005070C>TCA2619250038SUOXc.*43C>T (n.*43C>T)
gnomAD v4
12g.56005074A=CA2038198157SUOXc.*47A= (n.*47A=)
12g.56005074A>CCA6621202SUOXc.*47A>C (n.*47A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56005077G>ACA947977191SUOXc.*50G>A (n.*50G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56005077G=CA2038198158SUOXc.*50G= (n.*50G=)
12g.56005079T>CCA605434649SUOXc.*52T>C (n.*52T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56005079T=CA2038198159SUOXc.*52T= (n.*52T=)
12g.56005082A=CA2038198160SUOXc.*55A= (n.*55A=)
12g.56005082A>CCA2038198161SUOXc.*55A>C (n.*55A>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.56005088A=CA2038198162SUOXc.*61A= (n.*61A=)
12g.56005088A>GCA690169202SUOXc.*61A>G (n.*61A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56005090C=CA2038198163SUOXc.*63C= (n.*63C=)
12g.56005090C>GCA237605386SUOXc.*63C>G (n.*63C>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.56005090C>TCA237605388SUOXc.*63C>T (n.*63C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.56005093T>CCA2619250052SUOXc.*66T>C (n.*66T>C)
gnomAD v4
12g.56005094C>ACA2619250054SUOXc.*67C>A (n.*67C>A)
gnomAD v4
12g.56005095C>ACA2619250056SUOXc.*68C>A (n.*68C>A)
gnomAD v4
12g.56005095C>TCA2619250058SUOXc.*68C>T (n.*68C>T)
gnomAD v4
12g.56005096C>ACA2619250061SUOXc.*69C>A (n.*69C>A)
gnomAD v4
12g.56005096_56005097insCCCACACCAAACACACCCAACACCA2796096937SUOXc.*69_*70insCCCACACCAAACACACCCAACAC (n.*69_*70insCCCACACCAAACACACCCAACAC)
12g.56005097A>CCA2619250065SUOXc.*70A>C (n.*70A>C)
gnomAD v4
12g.56005097A>TCA2726241870SUOXc.*70A>T (n.*70A>T)
dbSNP
12g.56005098C>ACA2619250067SUOXc.*71C>A (n.*71C>A)
gnomAD v4
12g.56005099C>ACA2619250069SUOXc.*72C>A (n.*72C>A)
gnomAD v4
12g.56005099C=CA2038198164SUOXc.*72C= (n.*72C=)
12g.56005099C>TCA690169206SUOXc.*72C>T (n.*72C>T)
dbSNP
12g.56005108_56005109insGAGAATCATTTTGTTGAGGGGAAGTTGAGTCAATTCTTCCAAGGAATAGTTGTCCAACACATTTTCAACTTCA2523380520SUOXc.*81_*82insGAGAATCATTTTGTTGAGGGGAAGTTGAGTCAATTCTTCCAAGGAATAGTTGTCCAACACATTTTCAACTT (n.*81_*82insGAGAATCATTTTGTTGAGGGGAAGTTGAGTCAATTCTTCCAAGGAATAGTTGTCCAACACATTTTCAACTT)
12g.56005101T>GCA2038198166SUOXc.*74T>G (n.*74T>G)
dbSNP
12g.56005101T=CA2038198165SUOXc.*74T= (n.*74T=)
12g.56005103C>GCA2619250071SUOXc.*76C>G (n.*76C>G)
gnomAD v4
12g.56005103C>TCA2619250072SUOXc.*76C>T (n.*76C>T)
gnomAD v4
12g.56005104A>GCA2619250074SUOXc.*77A>G (n.*77A>G)
gnomAD v4
12g.56005105A=CA2038198167SUOXc.*78A= (n.*78A=)
12g.56005105A>GCA2038198168SUOXc.*78A>G (n.*78A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.56005106C>ACA2619250077SUOXc.*79C>A (n.*79C>A)
gnomAD v4
12g.56005107T>GCA2619250078SUOXc.*80T>G (n.*80T>G)
gnomAD v4
12g.56005109C>ACA2619250079SUOXc.*82C>A (n.*82C>A)
gnomAD v4
12g.56005111T>CCA2619250080SUOXc.*84T>C (n.*84T>C)
gnomAD v4
12g.56005112G>ACA2619250082SUOXc.*85G>A (n.*85G>A)
gnomAD v4
12g.56005112G>CCA605437376SUOXc.*85G>C (n.*85G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56005112G=CA2038198169SUOXc.*85G= (n.*85G=)
12g.56005112G>TCA2619250083SUOXc.*85G>T (n.*85G>T)
gnomAD v4
12g.56005113G>TCA2619250085SUOXc.*86G>T (n.*86G>T)
gnomAD v4
12g.56005115_56005116delinsTCCA2038198170SUOXc.*88_*89delinsTC (n.*88_*89delinsTC)
12g.56005116delCA605437377SUOXc.*89del (n.*89del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56005116C>ACA2575186107SUOXc.*89C>A (n.*89C>A)
gnomAD v4
12g.56005116C=CA2038198171SUOXc.*89C= (n.*89C=)
12g.56005116C>GCA237605389SUOXc.*89C>G (n.*89C>G)
dbSNP
12g.56005116C>TCA2038198172SUOXc.*89C>T (n.*89C>T)
dbSNP
12g.56005118_56005119delCA2575186106SUOXc.*91_*92del (n.*91_*92del)
12g.56005118C>ACA2619250088SUOXc.*91C>A (n.*91C>A)
gnomAD v4
12g.56005118C>TCA655247337SUOXc.*91C>T (n.*91C>T)
COSMIC
12g.56005119A>CCA2619250090SUOXc.*92A>C (n.*92A>C)
gnomAD v4
12g.56005120A=CA2038198173SUOXc.*93A= (n.*93A=)
12g.56005120A>GCA655247347SUOXc.*93A>G (n.*93A>G)
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
12g.56005121C>ACA2619250091SUOXc.*94C>A (n.*94C>A)
gnomAD v4
12g.56005121C=CA2038198175SUOXc.*94C= (n.*94C=)
12g.56005121C>TCA2038198174SUOXc.*94C>T (n.*94C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.56005122T>CCA237605391SUOXc.*95T>C (n.*95T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56005122T=CA2038198176SUOXc.*95T= (n.*95T=)
12g.56005123C>ACA2619250094SUOXc.*96C>A (n.*96C>A)
gnomAD v4
12g.56005124T>CCA690169217SUOXc.*97T>C (n.*97T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.56005124T=CA2038198177SUOXc.*97T= (n.*97T=)
12g.56005126delCA2619250099SUOXc.*99del (n.*99del)
gnomAD v4
12g.56005126G>TCA2619250100SUOXc.*99G>T (n.*99G>T)
gnomAD v4
12g.56005127C>ACA2619250101SUOXc.*100C>A (n.*100C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched