| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.56003932A>C | CA480365780 | SUOX | c.543A>C (p.Val181=) n.428A>C n.565A>C c.268-222A>C (n.268-222A>C) c.564A>C (p.Val188=) | |
| 12 | g.56003932A>G | CA480365781 | SUOX | c.543A>G (p.Val181=) n.428A>G n.565A>G c.268-222A>G (n.268-222A>G) c.564A>G (p.Val188=) | |
| 12 | g.56003932A>T | CA480365782 | SUOX | c.543A>T (p.Val181=) n.428A>T n.565A>T c.268-222A>T (n.268-222A>T) c.564A>T (p.Val188=) | |
| 12 | g.56003933del | CA2697559382 | SUOX | c.544del (p.Arg182ValfsTer5) n.429del n.566del c.268-221del (n.268-221del) c.565del (p.Arg189ValfsTer5) | ClinVar |
| 12 | g.56003933C>A | CA385284471 | SUOX | c.544C>A (p.Arg182Ser) n.429C>A n.566C>A c.268-221C>A (n.268-221C>A) c.565C>A (p.Arg189Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003933C= | CA2038197650 | SUOX | c.544C= (p.Arg182=) n.429C= n.566C= c.268-221C= (n.268-221C=) c.565C= (p.Arg189=) | |
| 12 | g.56003933C>G | CA385284482 | SUOX | c.544C>G (p.Arg182Gly) n.429C>G n.566C>G c.268-221C>G (n.268-221C>G) c.565C>G (p.Arg189Gly) | |
| 12 | g.56003933C>T | CA385284483 | SUOX | c.544C>T (p.Arg182Cys) n.429C>T n.566C>T c.268-221C>T (n.268-221C>T) c.565C>T (p.Arg189Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003934G>A | CA385284484 | SUOX | c.545G>A (p.Arg182His) n.430G>A n.567G>A c.268-220G>A (n.268-220G>A) c.566G>A (p.Arg189His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.56003934G>C | CA385284486 | SUOX | c.545G>C (p.Arg182Pro) n.430G>C n.567G>C c.268-220G>C (n.268-220G>C) c.566G>C (p.Arg189Pro) | |
| 12 | g.56003934G= | CA2038197651 | SUOX | c.545G= (p.Arg182=) n.430G= n.567G= c.268-220G= (n.268-220G=) c.566G= (p.Arg189=) | |
| 12 | g.56003934G>T | CA385284488 | SUOX | c.545G>T (p.Arg182Leu) n.430G>T n.567G>T c.268-220G>T (n.268-220G>T) c.566G>T (p.Arg189Leu) | |
| 12 | g.56003935T>A | CA480365783 | SUOX | c.546T>A (p.Arg182=) n.431T>A n.568T>A c.268-219T>A (n.268-219T>A) c.567T>A (p.Arg189=) | |
| 12 | g.56003935T>C | CA480365787 | SUOX | c.546T>C (p.Arg182=) n.431T>C n.568T>C c.268-219T>C (n.268-219T>C) c.567T>C (p.Arg189=) | |
| 12 | g.56003935T>G | CA480365785 | SUOX | c.546T>G (p.Arg182=) n.431T>G n.568T>G c.268-219T>G (n.268-219T>G) c.567T>G (p.Arg189=) | |
| 12 | g.56003936C>A | CA385284493 | SUOX | c.547C>A (p.His183Asn) n.432C>A n.569C>A c.268-218C>A (n.268-218C>A) c.568C>A (p.His190Asn) | |
| 12 | g.56003936C= | CA2038197652 | SUOX | c.547C= (p.His183=) n.432C= n.569C= c.268-218C= (n.268-218C=) c.568C= (p.His190=) | |
| 12 | g.56003936C>G | CA385284498 | SUOX | c.547C>G (p.His183Asp) n.432C>G n.569C>G c.268-218C>G (n.268-218C>G) c.568C>G (p.His190Asp) | |
| 12 | g.56003936C>T | CA385284501 | SUOX | c.547C>T (p.His183Tyr) n.432C>T n.569C>T c.268-218C>T (n.268-218C>T) c.568C>T (p.His190Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003937del | CA2619252755 | SUOX | c.548del (p.His183ProfsTer4) n.433del n.570del c.268-217del (n.268-217del) c.569del (p.His190ProfsTer4) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003937A>C | CA385284514 | SUOX | c.548A>C (p.His183Pro) n.433A>C n.570A>C c.268-217A>C (n.268-217A>C) c.569A>C (p.His190Pro) | |
| 12 | g.56003937A>G | CA385284506 | SUOX | c.548A>G (p.His183Arg) n.433A>G n.570A>G c.268-217A>G (n.268-217A>G) c.569A>G (p.His190Arg) | |
| 12 | g.56003937A>T | CA385284505 | SUOX | c.548A>T (p.His183Leu) n.433A>T n.570A>T c.268-217A>T (n.268-217A>T) c.569A>T (p.His190Leu) | |
| 12 | g.56003938C>A | CA385284518 | SUOX | c.549C>A (p.His183Gln) n.434C>A n.571C>A c.268-216C>A (n.268-216C>A) c.570C>A (p.His190Gln) | |
| 12 | g.56003938C>G | CA385284519 | SUOX | c.549C>G (p.His183Gln) n.434C>G n.571C>G c.268-216C>G (n.268-216C>G) c.570C>G (p.His190Gln) | |
| 12 | g.56003938C>T | CA480365790 | SUOX | c.549C>T (p.His183=) n.434C>T n.571C>T c.268-216C>T (n.268-216C>T) c.570C>T (p.His190=) | |
| 12 | g.56003939C>A | CA237605160 | SUOX | c.550C>A (p.Pro184Thr) n.435C>A n.572C>A c.268-215C>A (n.268-215C>A) c.571C>A (p.Pro191Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003939C= | CA2038197653 | SUOX | c.550C= (p.Pro184=) n.435C= n.572C= c.268-215C= (n.268-215C=) c.571C= (p.Pro191=) | |
| 12 | g.56003939C>G | CA385284523 | SUOX | c.550C>G (p.Pro184Ala) n.435C>G n.572C>G c.268-215C>G (n.268-215C>G) c.571C>G (p.Pro191Ala) | |
| 12 | g.56003939C>T | CA6620999 | SUOX | c.550C>T (p.Pro184Ser) n.435C>T n.572C>T c.268-215C>T (n.268-215C>T) c.571C>T (p.Pro191Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003940C>A | CA385284533 | SUOX | c.551C>A (p.Pro184Gln) n.436C>A n.573C>A c.268-214C>A (n.268-214C>A) c.572C>A (p.Pro191Gln) | |
| 12 | g.56003940C= | CA2038197654 | SUOX | c.551C= (p.Pro184=) n.436C= n.573C= c.268-214C= (n.268-214C=) c.572C= (p.Pro191=) | |
| 12 | g.56003940C>G | CA385284547 | SUOX | c.551C>G (p.Pro184Arg) n.436C>G n.573C>G c.268-214C>G (n.268-214C>G) c.572C>G (p.Pro191Arg) | |
| 12 | g.56003940C>T | CA385284554 | SUOX | c.551C>T (p.Pro184Leu) n.436C>T n.573C>T c.268-214C>T (n.268-214C>T) c.572C>T (p.Pro191Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56003941A>C | CA480365794 | SUOX | c.552A>C (p.Pro184=) n.437A>C n.574A>C c.268-213A>C (n.268-213A>C) c.573A>C (p.Pro191=) | |
| 12 | g.56003941A>G | CA480365795 | SUOX | c.552A>G (p.Pro184=) n.437A>G n.574A>G c.268-213A>G (n.268-213A>G) c.573A>G (p.Pro191=) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.56003941A>T | CA480365796 | SUOX | c.552A>T (p.Pro184=) n.437A>T n.574A>T c.268-213A>T (n.268-213A>T) c.573A>T (p.Pro191=) | |
| 12 | g.56003942G>A | CA6621000 | SUOX | c.553G>A (p.Ala185Thr) n.438G>A n.575G>A c.268-212G>A (n.268-212G>A) c.574G>A (p.Ala192Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.56003942G>C | CA385284559 | SUOX | c.553G>C (p.Ala185Pro) n.438G>C n.575G>C c.268-212G>C (n.268-212G>C) c.574G>C (p.Ala192Pro) | |
| 12 | g.56003942G= | CA2038197655 | SUOX | c.553G= (p.Ala185=) n.438G= n.575G= c.268-212G= (n.268-212G=) c.574G= (p.Ala192=) | |
| 12 | g.56003942G>T | CA385284564 | SUOX | c.553G>T (p.Ala185Ser) n.438G>T n.575G>T c.268-212G>T (n.268-212G>T) c.574G>T (p.Ala192Ser) | |
| 12 | g.56003943C>A | CA385284602 | SUOX | c.554C>A (p.Ala185Asp) n.439C>A n.576C>A c.268-211C>A (n.268-211C>A) c.575C>A (p.Ala192Asp) | |
| 12 | g.56003943C= | CA2038197656 | SUOX | c.554C= (p.Ala185=) n.439C= n.576C= c.268-211C= (n.268-211C=) c.575C= (p.Ala192=) | |
| 12 | g.56003943C>G | CA385284607 | SUOX | c.554C>G (p.Ala185Gly) n.439C>G n.576C>G c.268-211C>G (n.268-211C>G) c.575C>G (p.Ala192Gly) | |
| 12 | g.56003943C>T | CA385284589 | SUOX | c.554C>T (p.Ala185Val) n.439C>T n.576C>T c.268-211C>T (n.268-211C>T) c.575C>T (p.Ala192Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003944C>A | CA480365800 | SUOX | c.555C>A (p.Ala185=) n.440C>A n.577C>A c.268-210C>A (n.268-210C>A) c.576C>A (p.Ala192=) | |
| 12 | g.56003944C>G | CA480365797 | SUOX | c.555C>G (p.Ala185=) n.440C>G n.577C>G c.268-210C>G (n.268-210C>G) c.576C>G (p.Ala192=) | |
| 12 | g.56003944C>T | CA480365799 | SUOX | c.555C>T (p.Ala185=) n.440C>T n.577C>T c.268-210C>T (n.268-210C>T) c.576C>T (p.Ala192=) | |
| 12 | g.56003945C>A | CA385284614 | SUOX | c.556C>A (p.Leu186Met) n.441C>A n.578C>A c.268-209C>A (n.268-209C>A) c.577C>A (p.Leu193Met) | |
| 12 | g.56003945C= | CA2038197657 | SUOX | c.556C= (p.Leu186=) n.441C= n.578C= c.268-209C= (n.268-209C=) c.577C= (p.Leu193=) | |
| 12 | g.56003945C>G | CA385284617 | SUOX | c.556C>G (p.Leu186Val) n.441C>G n.578C>G c.268-209C>G (n.268-209C>G) c.577C>G (p.Leu193Val) | |
| 12 | g.56003945C>T | CA6621001 | SUOX | c.556C>T (p.Leu186=) n.441C>T n.578C>T c.268-209C>T (n.268-209C>T) c.577C>T (p.Leu193=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003946T>A | CA385284622 | SUOX | c.557T>A (p.Leu186Gln) n.442T>A n.579T>A c.268-208T>A (n.268-208T>A) c.578T>A (p.Leu193Gln) | |
| 12 | g.56003946T>C | CA385284627 | SUOX | c.557T>C (p.Leu186Pro) n.442T>C n.579T>C c.268-208T>C (n.268-208T>C) c.578T>C (p.Leu193Pro) | |
| 12 | g.56003946T>G | CA385284634 | SUOX | c.557T>G (p.Leu186Arg) n.442T>G n.579T>G c.268-208T>G (n.268-208T>G) c.578T>G (p.Leu193Arg) | |
| 12 | g.56003947G>A | CA480365803 | SUOX | c.558G>A (p.Leu186=) n.443G>A n.580G>A c.268-207G>A (n.268-207G>A) c.579G>A (p.Leu193=) | |
| 12 | g.56003947G>C | CA480365805 | SUOX | c.558G>C (p.Leu186=) n.443G>C n.580G>C c.268-207G>C (n.268-207G>C) c.579G>C (p.Leu193=) | COSMIC |
| 12 | g.56003947G>T | CA480365806 | SUOX | c.558G>T (p.Leu186=) n.443G>T n.580G>T c.268-207G>T (n.268-207G>T) c.579G>T (p.Leu193=) | |
| 12 | g.56003948A>C | CA385284654 | SUOX | c.559A>C (p.Lys187Gln) n.444A>C n.581A>C c.268-206A>C (n.268-206A>C) c.580A>C (p.Lys194Gln) | |
| 12 | g.56003948A>G | CA385284657 | SUOX | c.559A>G (p.Lys187Glu) n.444A>G n.581A>G c.268-206A>G (n.268-206A>G) c.580A>G (p.Lys194Glu) | |
| 12 | g.56003948A>T | CA385284664 | SUOX | c.559A>T (p.Lys187Ter) n.444A>T n.581A>T c.268-206A>T (n.268-206A>T) c.580A>T (p.Lys194Ter) | |
| 12 | g.56003949A= | CA2038197658 | SUOX | c.560A= (p.Lys187=) n.445A= n.582A= c.268-205A= (n.268-205A=) c.581A= (p.Lys194=) | |
| 12 | g.56003949A>C | CA6621002 | SUOX | c.560A>C (p.Lys187Thr) n.445A>C n.582A>C c.268-205A>C (n.268-205A>C) c.581A>C (p.Lys194Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003949A>G | CA385284671 | SUOX | c.560A>G (p.Lys187Arg) n.445A>G n.582A>G c.268-205A>G (n.268-205A>G) c.581A>G (p.Lys194Arg) | |
| 12 | g.56003949A>T | CA385284674 | SUOX | c.560A>T (p.Lys187Met) n.445A>T n.582A>T c.268-205A>T (n.268-205A>T) c.581A>T (p.Lys194Met) | |
| 12 | g.56003950G>A | CA6621003 | SUOX | c.561G>A (p.Lys187=) n.446G>A n.583G>A c.268-204G>A (n.268-204G>A) c.582G>A (p.Lys194=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003950G>C | CA6621004 | SUOX | c.561G>C (p.Lys187Asn) n.446G>C n.583G>C c.268-204G>C (n.268-204G>C) c.582G>C (p.Lys194Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003950G= | CA2038197659 | SUOX | c.561G= (p.Lys187=) n.446G= n.583G= c.268-204G= (n.268-204G=) c.582G= (p.Lys194=) | |
| 12 | g.56003950G>T | CA385284688 | SUOX | c.561G>T (p.Lys187Asn) n.446G>T n.583G>T c.268-204G>T (n.268-204G>T) c.582G>T (p.Lys194Asn) | |
| 12 | g.56003951G>A | CA385284695 | SUOX | c.562G>A (p.Val188Ile) n.447G>A n.584G>A c.268-203G>A (n.268-203G>A) c.583G>A (p.Val195Ile) | dbSNP |
| 12 | g.56003951G>C | CA385284698 | SUOX | c.562G>C (p.Val188Leu) n.447G>C n.584G>C c.268-203G>C (n.268-203G>C) c.583G>C (p.Val195Leu) | |
| 12 | g.56003951G= | CA2038197660 | SUOX | c.562G= (p.Val188=) n.447G= n.584G= c.268-203G= (n.268-203G=) c.583G= (p.Val195=) | |
| 12 | g.56003951G>T | CA385284702 | SUOX | c.562G>T (p.Val188Phe) n.447G>T n.584G>T c.268-203G>T (n.268-203G>T) c.583G>T (p.Val195Phe) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003952T>A | CA385284707 | SUOX | c.563T>A (p.Val188Asp) n.448T>A n.585T>A c.268-202T>A (n.268-202T>A) c.584T>A (p.Val195Asp) | |
| 12 | g.56003952T>C | CA385284712 | SUOX | c.563T>C (p.Val188Ala) n.448T>C n.585T>C c.268-202T>C (n.268-202T>C) c.584T>C (p.Val195Ala) | COSMIC |
| 12 | g.56003952T>G | CA385284716 | SUOX | c.563T>G (p.Val188Gly) n.448T>G n.585T>G c.268-202T>G (n.268-202T>G) c.584T>G (p.Val195Gly) | |
| 12 | g.56003953C>A | CA480365813 | SUOX | c.564C>A (p.Val188=) n.449C>A n.586C>A c.268-201C>A (n.268-201C>A) c.585C>A (p.Val195=) | ClinVar |
| 12 | g.56003953C>G | CA480365814 | SUOX | c.564C>G (p.Val188=) n.449C>G n.586C>G c.268-201C>G (n.268-201C>G) c.585C>G (p.Val195=) | |
| 12 | g.56003953C>T | CA480365815 | SUOX | c.564C>T (p.Val188=) n.449C>T n.586C>T c.268-201C>T (n.268-201C>T) c.585C>T (p.Val195=) | |
| 12 | g.56003954A>C | CA385284717 | SUOX | c.565A>C (p.Asn189His) n.450A>C n.587A>C c.268-200A>C (n.268-200A>C) c.586A>C (p.Asn196His) | |
| 12 | g.56003954A>G | CA385284718 | SUOX | c.565A>G (p.Asn189Asp) n.450A>G n.587A>G c.268-200A>G (n.268-200A>G) c.586A>G (p.Asn196Asp) | |
| 12 | g.56003954A>T | CA385284719 | SUOX | c.565A>T (p.Asn189Tyr) n.450A>T n.587A>T c.268-200A>T (n.268-200A>T) c.586A>T (p.Asn196Tyr) | |
| 12 | g.56003955A= | CA2038197661 | SUOX | c.566A= (p.Asn189=) n.451A= n.588A= c.268-199A= (n.268-199A=) c.587A= (p.Asn196=) | |
| 12 | g.56003955A>C | CA385284743 | SUOX | c.566A>C (p.Asn189Thr) n.451A>C n.588A>C c.268-199A>C (n.268-199A>C) c.587A>C (p.Asn196Thr) | |
| 12 | g.56003955A>G | CA385284744 | SUOX | c.566A>G (p.Asn189Ser) n.451A>G n.588A>G c.268-199A>G (n.268-199A>G) c.587A>G (p.Asn196Ser) | |
| 12 | g.56003955A>T | CA237605167 | SUOX | c.566A>T (p.Asn189Ile) n.451A>T n.588A>T c.268-199A>T (n.268-199A>T) c.587A>T (p.Asn196Ile) | dbSNP |
| 12 | g.56003956C>A | CA385284750 | SUOX | c.567C>A (p.Asn189Lys) n.452C>A n.589C>A c.268-198C>A (n.268-198C>A) c.588C>A (p.Asn196Lys) | |
| 12 | g.56003956C= | CA2038197662 | SUOX | c.567C= (p.Asn189=) n.452C= n.589C= c.268-198C= (n.268-198C=) c.588C= (p.Asn196=) | |
| 12 | g.56003956C>G | CA385284746 | SUOX | c.567C>G (p.Asn189Lys) n.452C>G n.589C>G c.268-198C>G (n.268-198C>G) c.588C>G (p.Asn196Lys) | |
| 12 | g.56003956C>T | CA480365819 | SUOX | c.567C>T (p.Asn189=) n.452C>T n.589C>T c.268-198C>T (n.268-198C>T) c.588C>T (p.Asn196=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003960_56003963del | CA2695216968 | SUOX | c.571_574del (p.Gln191GlyfsTer12) n.456_459del n.593_596del c.268-194_268-191del (n.268-194_268-191del) c.592_595del (p.Gln198GlyfsTer12) | |
| 12 | g.56003957A= | CA2038197663 | SUOX | c.568A= (p.Ser190=) n.453A= n.590A= c.268-197A= (n.268-197A=) c.589A= (p.Ser197=) | |
| 12 | g.56003957A>C | CA385284751 | SUOX | c.568A>C (p.Ser190Arg) n.453A>C n.590A>C c.268-197A>C (n.268-197A>C) c.589A>C (p.Ser197Arg) | dbSNP |
| 12 | g.56003957A>G | CA385284754 | SUOX | c.568A>G (p.Ser190Gly) n.453A>G n.590A>G c.268-197A>G (n.268-197A>G) c.589A>G (p.Ser197Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003957A>T | CA385284757 | SUOX | c.568A>T (p.Ser190Cys) n.453A>T n.590A>T c.268-197A>T (n.268-197A>T) c.589A>T (p.Ser197Cys) | |
| 12 | g.56003958G>A | CA385284760 | SUOX | c.569G>A (p.Ser190Asn) n.454G>A n.591G>A c.268-196G>A (n.268-196G>A) c.590G>A (p.Ser197Asn) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003958G>C | CA385284761 | SUOX | c.569G>C (p.Ser190Thr) n.454G>C n.591G>C c.268-196G>C (n.268-196G>C) c.590G>C (p.Ser197Thr) | |
| 12 | g.56003958G>T | CA385284762 | SUOX | c.569G>T (p.Ser190Ile) n.454G>T n.591G>T c.268-196G>T (n.268-196G>T) c.590G>T (p.Ser197Ile) | |
| 12 | g.56003958_56003959delinsGC | CA2038197664 | SUOX | c.569_570delinsGC (p.Ser190=) n.454_455delinsGC n.591_592delinsGC c.268-196_268-195delinsGC (n.268-196_268-195delinsGC) c.590_591delinsGC (p.Ser197=) | |
| 12 | g.56003959C>A | CA385284766 | SUOX | c.570C>A (p.Ser190Arg) n.455C>A n.592C>A c.268-195C>A (n.268-195C>A) c.591C>A (p.Ser197Arg) | |
| 12 | g.56003959C>G | CA385284767 | SUOX | c.570C>G (p.Ser190Arg) n.455C>G n.592C>G c.268-195C>G (n.268-195C>G) c.591C>G (p.Ser197Arg) | |
| 12 | g.56003959C>T | CA480365823 | SUOX | c.570C>T (p.Ser190=) n.455C>T n.592C>T c.268-195C>T (n.268-195C>T) c.591C>T (p.Ser197=) | |
| 12 | g.56003960del | CA605400529 | SUOX | c.571del (p.Gln191SerfsTer13) n.456del n.593del c.268-194del (n.268-194del) c.592del (p.Gln198SerfsTer13) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003960C>A | CA385284775 | SUOX | c.571C>A (p.Gln191Lys) n.456C>A n.593C>A c.268-194C>A (n.268-194C>A) c.592C>A (p.Gln198Lys) | |
| 12 | g.56003960C>G | CA385284776 | SUOX | c.571C>G (p.Gln191Glu) n.456C>G n.593C>G c.268-194C>G (n.268-194C>G) c.592C>G (p.Gln198Glu) | |
| 12 | g.56003960C>T | CA385284784 | SUOX | c.571C>T (p.Gln191Ter) n.456C>T n.593C>T c.268-194C>T (n.268-194C>T) c.592C>T (p.Gln198Ter) | |
| 12 | g.56003961A>C | CA385284793 | SUOX | c.572A>C (p.Gln191Pro) n.457A>C n.594A>C c.268-193A>C (n.268-193A>C) c.593A>C (p.Gln198Pro) | |
| 12 | g.56003961A>G | CA385284796 | SUOX | c.572A>G (p.Gln191Arg) n.457A>G n.594A>G c.268-193A>G (n.268-193A>G) c.593A>G (p.Gln198Arg) | |
| 12 | g.56003961A>T | CA385284797 | SUOX | c.572A>T (p.Gln191Leu) n.457A>T n.594A>T c.268-193A>T (n.268-193A>T) c.593A>T (p.Gln198Leu) | |
| 12 | g.56003962G>A | CA480365827 | SUOX | c.573G>A (p.Gln191=) n.458G>A n.595G>A c.268-192G>A (n.268-192G>A) c.594G>A (p.Gln198=) | COSMIC |
| 12 | g.56003962G>C | CA385284810 | SUOX | c.573G>C (p.Gln191His) n.458G>C n.595G>C c.268-192G>C (n.268-192G>C) c.594G>C (p.Gln198His) | |
| 12 | g.56003962G>T | CA385284802 | SUOX | c.573G>T (p.Gln191His) n.458G>T n.595G>T c.268-192G>T (n.268-192G>T) c.594G>T (p.Gln198His) | |
| 12 | g.56003963C>A | CA480365828 | SUOX | c.574C>A (p.Arg192=) n.459C>A n.596C>A c.268-191C>A (n.268-191C>A) c.595C>A (p.Arg199=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003963C= | CA2038197665 | SUOX | c.574C= (p.Arg192=) n.459C= n.596C= c.268-191C= (n.268-191C=) c.595C= (p.Arg199=) | |
| 12 | g.56003963C>G | CA385284818 | SUOX | c.574C>G (p.Arg192Gly) n.459C>G n.596C>G c.268-191C>G (n.268-191C>G) c.595C>G (p.Arg199Gly) | |
| 12 | g.56003963C>T | CA6621005 | SUOX | c.574C>T (p.Arg192Trp) n.459C>T n.596C>T c.268-191C>T (n.268-191C>T) c.595C>T (p.Arg199Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003964G>A | CA6621006 | SUOX | c.575G>A (p.Arg192Gln) n.460G>A n.597G>A c.268-190G>A (n.268-190G>A) c.596G>A (p.Arg199Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003964G>C | CA385284823 | SUOX | c.575G>C (p.Arg192Pro) n.460G>C n.597G>C c.268-190G>C (n.268-190G>C) c.596G>C (p.Arg199Pro) | |
| 12 | g.56003964G= | CA2038197666 | SUOX | c.575G= (p.Arg192=) n.460G= n.597G= c.268-190G= (n.268-190G=) c.596G= (p.Arg199=) | |
| 12 | g.56003964G>T | CA385284846 | SUOX | c.575G>T (p.Arg192Leu) n.460G>T n.597G>T c.268-190G>T (n.268-190G>T) c.596G>T (p.Arg199Leu) | |
| 12 | g.56003965G>A | CA480365835 | SUOX | c.576G>A (p.Arg192=) n.461G>A n.598G>A c.268-189G>A (n.268-189G>A) c.597G>A (p.Arg199=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56003965G>C | CA480365833 | SUOX | c.576G>C (p.Arg192=) n.461G>C n.598G>C c.268-189G>C (n.268-189G>C) c.597G>C (p.Arg199=) | |
| 12 | g.56003965G= | CA2038197667 | SUOX | c.576G= (p.Arg192=) n.461G= n.598G= c.268-189G= (n.268-189G=) c.597G= (p.Arg199=) | |
| 12 | g.56003965G>T | CA480365834 | SUOX | c.576G>T (p.Arg192=) n.461G>T n.598G>T c.268-189G>T (n.268-189G>T) c.597G>T (p.Arg199=) | |
| 12 | g.56003966C>A | CA385284871 | SUOX | c.577C>A (p.Pro193Thr) n.462C>A c.268-188C>A (n.268-188C>A) c.598C>A (p.Pro200Thr) | |
| 12 | g.56003966C>G | CA385284855 | SUOX | c.577C>G (p.Pro193Ala) n.462C>G c.268-188C>G (n.268-188C>G) c.598C>G (p.Pro200Ala) | |
| 12 | g.56003966C>T | CA385284852 | SUOX | c.577C>T (p.Pro193Ser) n.462C>T c.268-188C>T (n.268-188C>T) c.598C>T (p.Pro200Ser) | |
| 12 | g.56003967C>A | CA385284883 | SUOX | c.578C>A (p.Pro193His) n.463C>A c.268-187C>A (n.268-187C>A) c.599C>A (p.Pro200His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56003967C= | CA2038197668 | SUOX | c.578C= (p.Pro193=) n.463C= c.268-187C= (n.268-187C=) c.599C= (p.Pro200=) | |
| 12 | g.56003967C>G | CA385284888 | SUOX | c.578C>G (p.Pro193Arg) n.463C>G c.268-187C>G (n.268-187C>G) c.599C>G (p.Pro200Arg) | |
| 12 | g.56003967C>T | CA385284894 | SUOX | c.578C>T (p.Pro193Leu) n.463C>T c.268-187C>T (n.268-187C>T) c.599C>T (p.Pro200Leu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003968C>A | CA480365840 | SUOX | c.579C>A (p.Pro193=) n.464C>A c.268-186C>A (n.268-186C>A) c.600C>A (p.Pro200=) | |
| 12 | g.56003968C>G | CA480365841 | SUOX | c.579C>G (p.Pro193=) n.464C>G c.268-186C>G (n.268-186C>G) c.600C>G (p.Pro200=) | |
| 12 | g.56003968C>T | CA480365842 | SUOX | c.579C>T (p.Pro193=) n.464C>T c.268-186C>T (n.268-186C>T) c.600C>T (p.Pro200=) | COSMIC |
| 12 | g.56003969T>A | CA385284896 | SUOX | c.580T>A (p.Phe194Ile) n.465T>A c.268-185T>A (n.268-185T>A) c.601T>A (p.Phe201Ile) | |
| 12 | g.56003969T>C | CA385284898 | SUOX | c.580T>C (p.Phe194Leu) n.465T>C c.268-185T>C (n.268-185T>C) c.601T>C (p.Phe201Leu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003969T>G | CA385284901 | SUOX | c.580T>G (p.Phe194Val) n.465T>G c.268-185T>G (n.268-185T>G) c.601T>G (p.Phe201Val) | |
| 12 | g.56003970T>A | CA385284908 | SUOX | c.581T>A (p.Phe194Tyr) n.466T>A c.268-184T>A (n.268-184T>A) c.602T>A (p.Phe201Tyr) | |
| 12 | g.56003970T>C | CA385284913 | SUOX | c.581T>C (p.Phe194Ser) n.466T>C c.268-184T>C (n.268-184T>C) c.602T>C (p.Phe201Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003970T>G | CA385284912 | SUOX | c.581T>G (p.Phe194Cys) n.466T>G c.268-184T>G (n.268-184T>G) c.602T>G (p.Phe201Cys) | |
| 12 | g.56003971T>A | CA385284914 | SUOX | c.582T>A (p.Phe194Leu) n.467T>A c.268-183T>A (n.268-183T>A) c.603T>A (p.Phe201Leu) | |
| 12 | g.56003971T>C | CA480365847 | SUOX | c.582T>C (p.Phe194=) n.467T>C c.268-183T>C (n.268-183T>C) c.603T>C (p.Phe201=) | |
| 12 | g.56003971T>G | CA6621007 | SUOX | c.582T>G (p.Phe194Leu) n.467T>G c.268-183T>G (n.268-183T>G) c.603T>G (p.Phe201Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003971T= | CA2038197669 | SUOX | c.582T= (p.Phe194=) n.467T= c.268-183T= (n.268-183T=) c.603T= (p.Phe201=) | |
| 12 | g.56003972A>C | CA385284922 | SUOX | c.583A>C (p.Asn195His) n.468A>C c.268-182A>C (n.268-182A>C) c.604A>C (p.Asn202His) | |
| 12 | g.56003972A>G | CA385284926 | SUOX | c.583A>G (p.Asn195Asp) n.468A>G c.268-182A>G (n.268-182A>G) c.604A>G (p.Asn202Asp) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003972A>T | CA385284938 | SUOX | c.583A>T (p.Asn195Tyr) n.468A>T c.268-182A>T (n.268-182A>T) c.604A>T (p.Asn202Tyr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003973A>C | CA385284943 | SUOX | c.584A>C (p.Asn195Thr) n.469A>C c.268-181A>C (n.268-181A>C) c.605A>C (p.Asn202Thr) | |
| 12 | g.56003973A>G | CA385284944 | SUOX | c.584A>G (p.Asn195Ser) n.469A>G c.268-181A>G (n.268-181A>G) c.605A>G (p.Asn202Ser) | |
| 12 | g.56003973A>T | CA385284946 | SUOX | c.584A>T (p.Asn195Ile) n.469A>T c.268-181A>T (n.268-181A>T) c.605A>T (p.Asn202Ile) | |
| 12 | g.56003974T>A | CA385284955 | SUOX | c.585T>A (p.Asn195Lys) n.470T>A c.268-180T>A (n.268-180T>A) c.606T>A (p.Asn202Lys) | |
| 12 | g.56003974T>C | CA480365852 | SUOX | c.585T>C (p.Asn195=) n.470T>C c.268-180T>C (n.268-180T>C) c.606T>C (p.Asn202=) | dbSNP |
| 12 | g.56003974T>G | CA385284963 | SUOX | c.585T>G (p.Asn195Lys) n.470T>G c.268-180T>G (n.268-180T>G) c.606T>G (p.Asn202Lys) | |
| 12 | g.56003974T= | CA2038197670 | SUOX | c.585T= (p.Asn195=) n.470T= c.268-180T= (n.268-180T=) c.606T= (p.Asn202=) | |
| 12 | g.56003975G>A | CA237605170 | SUOX | c.586G>A (p.Ala196Thr) n.471G>A c.268-179G>A (n.268-179G>A) c.607G>A (p.Ala203Thr) | dbSNP |
| 12 | g.56003975G>C | CA385284968 | SUOX | c.586G>C (p.Ala196Pro) n.471G>C c.268-179G>C (n.268-179G>C) c.607G>C (p.Ala203Pro) | |
| 12 | g.56003975G= | CA2038197671 | SUOX | c.586G= (p.Ala196=) n.471G= c.268-179G= (n.268-179G=) c.607G= (p.Ala203=) | |
| 12 | g.56003975G>T | CA385284970 | SUOX | c.586G>T (p.Ala196Ser) n.471G>T c.268-179G>T (n.268-179G>T) c.607G>T (p.Ala203Ser) | |
| 12 | g.56003976C>A | CA385284974 | SUOX | c.587C>A (p.Ala196Glu) n.472C>A c.268-178C>A (n.268-178C>A) c.608C>A (p.Ala203Glu) | |
| 12 | g.56003976C>G | CA385284976 | SUOX | c.587C>G (p.Ala196Gly) n.472C>G c.268-178C>G (n.268-178C>G) c.608C>G (p.Ala203Gly) | |
| 12 | g.56003976C>T | CA385284975 | SUOX | c.587C>T (p.Ala196Val) n.472C>T c.268-178C>T (n.268-178C>T) c.608C>T (p.Ala203Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003977A>C | CA480365858 | SUOX | c.588A>C (p.Ala196=) n.473A>C c.268-177A>C (n.268-177A>C) c.609A>C (p.Ala203=) | |
| 12 | g.56003977A>G | CA480365860 | SUOX | c.588A>G (p.Ala196=) n.473A>G c.268-177A>G (n.268-177A>G) c.609A>G (p.Ala203=) | |
| 12 | g.56003977A>T | CA480365859 | SUOX | c.588A>T (p.Ala196=) n.473A>T c.268-177A>T (n.268-177A>T) c.609A>T (p.Ala203=) | |
| 12 | g.56003978G>A | CA6621008 | SUOX | c.589G>A (p.Glu197Lys) n.474G>A c.268-176G>A (n.268-176G>A) c.610G>A (p.Glu204Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003978G>C | CA385284981 | SUOX | c.589G>C (p.Glu197Gln) n.474G>C c.268-176G>C (n.268-176G>C) c.610G>C (p.Glu204Gln) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003978G= | CA2038197672 | SUOX | c.589G= (p.Glu197=) n.474G= c.268-176G= (n.268-176G=) c.610G= (p.Glu204=) | |
| 12 | g.56003978G>T | CA385285000 | SUOX | c.589G>T (p.Glu197Ter) n.474G>T c.268-176G>T (n.268-176G>T) c.610G>T (p.Glu204Ter) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003979A>C | CA385285002 | SUOX | c.590A>C (p.Glu197Ala) n.475A>C c.268-175A>C (n.268-175A>C) c.611A>C (p.Glu204Ala) | |
| 12 | g.56003979A>G | CA385285003 | SUOX | c.590A>G (p.Glu197Gly) n.475A>G c.268-175A>G (n.268-175A>G) c.611A>G (p.Glu204Gly) | |
| 12 | g.56003979A>T | CA385285007 | SUOX | c.590A>T (p.Glu197Val) n.475A>T c.268-175A>T (n.268-175A>T) c.611A>T (p.Glu204Val) | |
| 12 | g.56003979_56003984del | CA2695216969 | SUOX | c.590_595del (p.Glu197_Pro199delinsAla) n.475_480del c.268-175_268-170del (n.268-175_268-170del) c.611_616del (p.Glu204_Pro206delinsAla) | |
| 12 | g.56003980G>A | CA480365863 | SUOX | c.591G>A (p.Glu197=) n.476G>A c.268-174G>A (n.268-174G>A) c.612G>A (p.Glu204=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003980G>C | CA385285011 | SUOX | c.591G>C (p.Glu197Asp) n.476G>C c.268-174G>C (n.268-174G>C) c.612G>C (p.Glu204Asp) | |
| 12 | g.56003980G>T | CA385285017 | SUOX | c.591G>T (p.Glu197Asp) n.476G>T c.268-174G>T (n.268-174G>T) c.612G>T (p.Glu204Asp) | |
| 12 | g.56003981C>A | CA385285029 | SUOX | c.592C>A (p.Pro198Thr) n.477C>A c.268-173C>A (n.268-173C>A) c.613C>A (p.Pro205Thr) | |
| 12 | g.56003981C>G | CA385285035 | SUOX | c.592C>G (p.Pro198Ala) n.477C>G c.268-173C>G (n.268-173C>G) c.613C>G (p.Pro205Ala) | |
| 12 | g.56003981C>T | CA385285036 | SUOX | c.592C>T (p.Pro198Ser) n.477C>T c.268-173C>T (n.268-173C>T) c.613C>T (p.Pro205Ser) | |
| 12 | g.56003982C>A | CA385285047 | SUOX | c.593C>A (p.Pro198His) n.478C>A c.268-172C>A (n.268-172C>A) c.614C>A (p.Pro205His) | |
| 12 | g.56003982C>G | CA385285051 | SUOX | c.593C>G (p.Pro198Arg) n.478C>G c.268-172C>G (n.268-172C>G) c.614C>G (p.Pro205Arg) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003982C>T | CA385285044 | SUOX | c.593C>T (p.Pro198Leu) n.478C>T c.268-172C>T (n.268-172C>T) c.614C>T (p.Pro205Leu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003983T>A | CA480365869 | SUOX | c.594T>A (p.Pro198=) n.479T>A c.268-171T>A (n.268-171T>A) c.615T>A (p.Pro205=) | |
| 12 | g.56003983T>C | CA480365870 | SUOX | c.594T>C (p.Pro198=) n.479T>C c.268-171T>C (n.268-171T>C) c.615T>C (p.Pro205=) | |
| 12 | g.56003983T>G | CA480365871 | SUOX | c.594T>G (p.Pro198=) n.479T>G c.268-171T>G (n.268-171T>G) c.615T>G (p.Pro205=) | |
| 12 | g.56003984C>A | CA385285070 | SUOX | c.595C>A (p.Pro199Thr) n.480C>A c.268-170C>A (n.268-170C>A) c.616C>A (p.Pro206Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003984C= | CA2038197673 | SUOX | c.595C= (p.Pro199=) n.480C= c.268-170C= (n.268-170C=) c.616C= (p.Pro206=) | |
| 12 | g.56003984C>G | CA385285072 | SUOX | c.595C>G (p.Pro199Ala) n.480C>G c.268-170C>G (n.268-170C>G) c.616C>G (p.Pro206Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003984C>T | CA385285074 | SUOX | c.595C>T (p.Pro199Ser) n.480C>T c.268-170C>T (n.268-170C>T) c.616C>T (p.Pro206Ser) | |
| 12 | g.56003988dup | CA2619252850 | SUOX | c.599dup (p.Glu201Ter) n.484dup c.268-166dup (n.268-166dup) c.620dup (p.Glu208Ter) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003988del | CA480365873 | SUOX | c.599del (p.Pro200LeufsTer4) n.484del c.268-166del (n.268-166del) c.620del (p.Pro207LeufsTer4) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.56003985C>A | CA385285077 | SUOX | c.596C>A (p.Pro199His) n.481C>A c.268-169C>A (n.268-169C>A) c.617C>A (p.Pro206His) | |
| 12 | g.56003985C= | CA2038197674 | SUOX | c.596C= (p.Pro199=) n.481C= c.268-169C= (n.268-169C=) c.617C= (p.Pro206=) | |
| 12 | g.56003985C>G | CA385285121 | SUOX | c.596C>G (p.Pro199Arg) n.481C>G c.268-169C>G (n.268-169C>G) c.617C>G (p.Pro206Arg) | |
| 12 | g.56003985C>T | CA6621009 | SUOX | c.596C>T (p.Pro199Leu) n.481C>T c.268-169C>T (n.268-169C>T) c.617C>T (p.Pro206Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003986C>A | CA480365879 | SUOX | c.597C>A (p.Pro199=) n.482C>A c.268-168C>A (n.268-168C>A) c.618C>A (p.Pro206=) | |
| 12 | g.56003986C>G | CA480365878 | SUOX | c.597C>G (p.Pro199=) n.482C>G c.268-168C>G (n.268-168C>G) c.618C>G (p.Pro206=) | |
| 12 | g.56003986C>T | CA480365877 | SUOX | c.597C>T (p.Pro199=) n.482C>T c.268-168C>T (n.268-168C>T) c.618C>T (p.Pro206=) | ClinVar |
| 12 | g.56003987C>A | CA385285135 | SUOX | c.598C>A (p.Pro200Thr) n.483C>A c.268-167C>A (n.268-167C>A) c.619C>A (p.Pro207Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003987C= | CA2038197676 | SUOX | c.598C= (p.Pro200=) n.483C= c.268-167C= (n.268-167C=) c.619C= (p.Pro207=) | |
| 12 | g.56003987C>G | CA385285141 | SUOX | c.598C>G (p.Pro200Ala) n.483C>G c.268-167C>G (n.268-167C>G) c.619C>G (p.Pro207Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56003987C>T | CA385285147 | SUOX | c.598C>T (p.Pro200Ser) n.483C>T c.268-167C>T (n.268-167C>T) c.619C>T (p.Pro207Ser) | |
| 12 | g.56003987_56003989delinsCCT | CA2038197675 | SUOX | c.598_600delinsCCT (p.Pro200=) n.483_485delinsCCT c.268-167_268-165delinsCCT (n.268-167_268-165delinsCCT) c.619_621delinsCCT (p.Pro207=) | |
| 12 | g.56003988C>A | CA385285148 | SUOX | c.599C>A (p.Pro200His) n.484C>A c.268-166C>A (n.268-166C>A) c.620C>A (p.Pro207His) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003988C= | CA2038197677 | SUOX | c.599C= (p.Pro200=) n.484C= c.268-166C= (n.268-166C=) c.620C= (p.Pro207=) | |
| 12 | g.56003988C>G | CA385285149 | SUOX | c.599C>G (p.Pro200Arg) n.484C>G c.268-166C>G (n.268-166C>G) c.620C>G (p.Pro207Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003988C>T | CA385285152 | SUOX | c.599C>T (p.Pro200Leu) n.484C>T c.268-166C>T (n.268-166C>T) c.620C>T (p.Pro207Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56003988_56003989del | CA605400530 | SUOX | c.599_600del (p.Pro200ArgfsTer24) n.484_485del c.268-166_268-165del (n.268-166_268-165del) c.620_621del (p.Pro207ArgfsTer24) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003989T>A | CA480365884 | SUOX | c.600T>A (p.Pro200=) n.485T>A c.268-165T>A (n.268-165T>A) c.621T>A (p.Pro207=) | |
| 12 | g.56003989T>C | CA6621010 | SUOX | c.600T>C (p.Pro200=) n.485T>C c.268-165T>C (n.268-165T>C) c.621T>C (p.Pro207=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003989T>G | CA480365885 | SUOX | c.600T>G (p.Pro200=) n.485T>G c.268-165T>G (n.268-165T>G) c.621T>G (p.Pro207=) | |
| 12 | g.56003989T= | CA2038197678 | SUOX | c.600T= (p.Pro200=) n.485T= c.268-165T= (n.268-165T=) c.621T= (p.Pro207=) | |
| 12 | g.56003990G>A | CA385285178 | SUOX | c.601G>A (p.Glu201Lys) n.486G>A c.268-164G>A (n.268-164G>A) c.622G>A (p.Glu208Lys) | |
| 12 | g.56003990G>C | CA385285169 | SUOX | c.601G>C (p.Glu201Gln) n.486G>C c.268-164G>C (n.268-164G>C) c.622G>C (p.Glu208Gln) | |
| 12 | g.56003990G>T | CA385285164 | SUOX | c.601G>T (p.Glu201Ter) n.486G>T c.268-164G>T (n.268-164G>T) c.622G>T (p.Glu208Ter) | COSMIC |
| 12 | g.56003991A>C | CA385285191 | SUOX | c.602A>C (p.Glu201Ala) n.487A>C c.268-163A>C (n.268-163A>C) c.623A>C (p.Glu208Ala) | |
| 12 | g.56003991A>G | CA385285200 | SUOX | c.602A>G (p.Glu201Gly) n.487A>G c.268-163A>G (n.268-163A>G) c.623A>G (p.Glu208Gly) | |
| 12 | g.56003991A>T | CA385285206 | SUOX | c.602A>T (p.Glu201Val) n.487A>T c.268-163A>T (n.268-163A>T) c.623A>T (p.Glu208Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003992G>A | CA480365892 | SUOX | c.603G>A (p.Glu201=) n.488G>A c.268-162G>A (n.268-162G>A) c.624G>A (p.Glu208=) | |
| 12 | g.56003992G>C | CA385285215 | SUOX | c.603G>C (p.Glu201Asp) n.488G>C c.268-162G>C (n.268-162G>C) c.624G>C (p.Glu208Asp) | |
| 12 | g.56003992G>T | CA385285224 | SUOX | c.603G>T (p.Glu201Asp) n.488G>T c.268-162G>T (n.268-162G>T) c.624G>T (p.Glu208Asp) | |
| 12 | g.56003993C>A | CA385285234 | SUOX | c.604C>A (p.Leu202Met) n.489C>A c.268-161C>A (n.268-161C>A) c.625C>A (p.Leu209Met) | |
| 12 | g.56003993C>G | CA385285248 | SUOX | c.604C>G (p.Leu202Val) n.489C>G c.268-161C>G (n.268-161C>G) c.625C>G (p.Leu209Val) | |
| 12 | g.56003993C>T | CA480365894 | SUOX | c.604C>T (p.Leu202=) n.489C>T c.268-161C>T (n.268-161C>T) c.625C>T (p.Leu209=) | |
| 12 | g.56003994T>A | CA385285265 | SUOX | c.605T>A (p.Leu202Gln) n.490T>A c.268-160T>A (n.268-160T>A) c.626T>A (p.Leu209Gln) | |
| 12 | g.56003994T>C | CA237605172 | SUOX | c.605T>C (p.Leu202Pro) n.490T>C c.268-160T>C (n.268-160T>C) c.626T>C (p.Leu209Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003994T>G | CA385285297 | SUOX | c.605T>G (p.Leu202Arg) n.490T>G c.268-160T>G (n.268-160T>G) c.626T>G (p.Leu209Arg) | |
| 12 | g.56003994T= | CA2038197679 | SUOX | c.605T= (p.Leu202=) n.490T= c.268-160T= (n.268-160T=) c.626T= (p.Leu209=) | |
| 12 | g.56003995G>A | CA480365897 | SUOX | c.606G>A (p.Leu202=) n.491G>A c.268-159G>A (n.268-159G>A) c.627G>A (p.Leu209=) | |
| 12 | g.56003995G>C | CA480365898 | SUOX | c.606G>C (p.Leu202=) n.491G>C c.268-159G>C (n.268-159G>C) c.627G>C (p.Leu209=) | |
| 12 | g.56003995G>T | CA480365899 | SUOX | c.606G>T (p.Leu202=) n.491G>T c.268-159G>T (n.268-159G>T) c.627G>T (p.Leu209=) | |
| 12 | g.56003996C>A | CA385285306 | SUOX | c.607C>A (p.Leu203Met) n.492C>A c.268-158C>A (n.268-158C>A) c.628C>A (p.Leu210Met) | |
| 12 | g.56003996C= | CA2038197680 | SUOX | c.607C= (p.Leu203=) n.492C= c.268-158C= (n.268-158C=) c.628C= (p.Leu210=) | |
| 12 | g.56003996C>G | CA6621011 | SUOX | c.607C>G (p.Leu203Val) n.492C>G c.268-158C>G (n.268-158C>G) c.628C>G (p.Leu210Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003996C>T | CA480365902 | SUOX | c.607C>T (p.Leu203=) n.492C>T c.268-158C>T (n.268-158C>T) c.628C>T (p.Leu210=) | |
| 12 | g.56003997T>A | CA385285317 | SUOX | c.608T>A (p.Leu203Gln) n.493T>A c.268-157T>A (n.268-157T>A) c.629T>A (p.Leu210Gln) | |
| 12 | g.56003997T>C | CA385285322 | SUOX | c.608T>C (p.Leu203Pro) n.493T>C c.268-157T>C (n.268-157T>C) c.629T>C (p.Leu210Pro) | |
| 12 | g.56003997T>G | CA385285328 | SUOX | c.608T>G (p.Leu203Arg) n.493T>G c.268-157T>G (n.268-157T>G) c.629T>G (p.Leu210Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003998G>A | CA480365905 | SUOX | c.609G>A (p.Leu203=) n.494G>A c.268-156G>A (n.268-156G>A) c.630G>A (p.Leu210=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003998G>C | CA480365906 | SUOX | c.609G>C (p.Leu203=) n.494G>C c.268-156G>C (n.268-156G>C) c.630G>C (p.Leu210=) | |
| 12 | g.56003998G>T | CA480365908 | SUOX | c.609G>T (p.Leu203=) n.494G>T c.268-156G>T (n.268-156G>T) c.630G>T (p.Leu210=) | |
| 12 | g.56003999A>C | CA385285339 | SUOX | c.610A>C (p.Thr204Pro) n.495A>C c.268-155A>C (n.268-155A>C) c.631A>C (p.Thr211Pro) | |
| 12 | g.56003999A>G | CA385285341 | SUOX | c.610A>G (p.Thr204Ala) n.495A>G c.268-155A>G (n.268-155A>G) c.631A>G (p.Thr211Ala) | |
| 12 | g.56003999A>T | CA385285335 | SUOX | c.610A>T (p.Thr204Ser) n.495A>T c.268-155A>T (n.268-155A>T) c.631A>T (p.Thr211Ser) | |
| 12 | g.56004000C>A | CA385285342 | SUOX | c.611C>A (p.Thr204Lys) n.496C>A c.268-154C>A (n.268-154C>A) c.632C>A (p.Thr211Lys) | |
| 12 | g.56004000C= | CA2038197681 | SUOX | c.611C= (p.Thr204=) n.496C= c.268-154C= (n.268-154C=) c.632C= (p.Thr211=) | |
| 12 | g.56004000C>G | CA385285349 | SUOX | c.611C>G (p.Thr204Arg) n.496C>G c.268-154C>G (n.268-154C>G) c.632C>G (p.Thr211Arg) | |
| 12 | g.56004000C>T | CA6621012 | SUOX | c.611C>T (p.Thr204Ile) n.496C>T c.268-154C>T (n.268-154C>T) c.632C>T (p.Thr211Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56004001A>C | CA480365913 | SUOX | c.612A>C (p.Thr204=) n.497A>C c.268-153A>C (n.268-153A>C) c.633A>C (p.Thr211=) | |
| 12 | g.56004001A>G | CA480365915 | SUOX | c.612A>G (p.Thr204=) n.497A>G c.268-153A>G (n.268-153A>G) c.633A>G (p.Thr211=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56004001A>T | CA480365917 | SUOX | c.612A>T (p.Thr204=) n.497A>T c.268-153A>T (n.268-153A>T) c.633A>T (p.Thr211=) | |
| 12 | g.56004002G>A | CA385285362 | SUOX | c.613G>A (p.Glu205Lys) n.498G>A c.268-152G>A (n.268-152G>A) c.634G>A (p.Glu212Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56004002G>C | CA385285368 | SUOX | c.613G>C (p.Glu205Gln) n.498G>C c.268-152G>C (n.268-152G>C) c.634G>C (p.Glu212Gln) | |
| 12 | g.56004002G= | CA2038197682 | SUOX | c.613G= (p.Glu205=) n.498G= c.268-152G= (n.268-152G=) c.634G= (p.Glu212=) | |
| 12 | g.56004002G>T | CA385285390 | SUOX | c.613G>T (p.Glu205Ter) n.498G>T c.268-152G>T (n.268-152G>T) c.634G>T (p.Glu212Ter) | |
| 12 | g.56004003A>C | CA385285405 | SUOX | c.614A>C (p.Glu205Ala) n.499A>C c.268-151A>C (n.268-151A>C) c.635A>C (p.Glu212Ala) | |
| 12 | g.56004003A>G | CA385285397 | SUOX | c.614A>G (p.Glu205Gly) n.499A>G c.268-151A>G (n.268-151A>G) c.635A>G (p.Glu212Gly) | |
| 12 | g.56004003A>T | CA385285402 | SUOX | c.614A>T (p.Glu205Val) n.499A>T c.268-151A>T (n.268-151A>T) c.635A>T (p.Glu212Val) | |
| 12 | g.56004004A>C | CA385285415 | SUOX | c.615A>C (p.Glu205Asp) n.500A>C c.268-150A>C (n.268-150A>C) c.636A>C (p.Glu212Asp) | |
| 12 | g.56004004A>G | CA480365925 | SUOX | c.615A>G (p.Glu205=) n.500A>G c.268-150A>G (n.268-150A>G) c.636A>G (p.Glu212=) | |
| 12 | g.56004004A>T | CA385285420 | SUOX | c.615A>T (p.Glu205Asp) n.500A>T c.268-150A>T (n.268-150A>T) c.636A>T (p.Glu212Asp) | |
| 12 | g.56004005A>C | CA385285431 | SUOX | c.616A>C (p.Asn206His) n.501A>C c.268-149A>C (n.268-149A>C) c.637A>C (p.Asn213His) | |
| 12 | g.56004005A>G | CA385285439 | SUOX | c.616A>G (p.Asn206Asp) n.501A>G c.268-149A>G (n.268-149A>G) c.637A>G (p.Asn213Asp) | |
| 12 | g.56004005A>T | CA385285444 | SUOX | c.616A>T (p.Asn206Tyr) n.501A>T c.268-149A>T (n.268-149A>T) c.637A>T (p.Asn213Tyr) | |
| 12 | g.56004006A>C | CA385285462 | SUOX | c.617A>C (p.Asn206Thr) n.502A>C c.268-148A>C (n.268-148A>C) c.638A>C (p.Asn213Thr) | |
| 12 | g.56004006A>G | CA385285478 | SUOX | c.617A>G (p.Asn206Ser) n.502A>G c.268-148A>G (n.268-148A>G) c.638A>G (p.Asn213Ser) | |
| 12 | g.56004006A>T | CA385285467 | SUOX | c.617A>T (p.Asn206Ile) n.502A>T c.268-148A>T (n.268-148A>T) c.638A>T (p.Asn213Ile) | |
| 12 | g.56004007C>A | CA385285485 | SUOX | c.618C>A (p.Asn206Lys) n.503C>A c.268-147C>A (n.268-147C>A) c.639C>A (p.Asn213Lys) | |
| 12 | g.56004007C>G | CA385285487 | SUOX | c.618C>G (p.Asn206Lys) n.503C>G c.268-147C>G (n.268-147C>G) c.639C>G (p.Asn213Lys) | |
| 12 | g.56004007C>T | CA480365933 | SUOX | c.618C>T (p.Asn206=) n.503C>T c.268-147C>T (n.268-147C>T) c.639C>T (p.Asn213=) | |
| 12 | g.56004008T>A | CA385285495 | SUOX | c.619T>A (p.Tyr207Asn) n.504T>A c.268-146T>A (n.268-146T>A) c.640T>A (p.Tyr214Asn) | |
| 12 | g.56004008T>C | CA385285501 | SUOX | c.619T>C (p.Tyr207His) n.504T>C c.268-146T>C (n.268-146T>C) c.640T>C (p.Tyr214His) | |
| 12 | g.56004008T>G | CA6621013 | SUOX | c.619T>G (p.Tyr207Asp) n.504T>G c.268-146T>G (n.268-146T>G) c.640T>G (p.Tyr214Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.56004008T= | CA2038197683 | SUOX | c.619T= (p.Tyr207=) n.504T= c.268-146T= (n.268-146T=) c.640T= (p.Tyr214=) | |
| 12 | g.56004009A>C | CA385285515 | SUOX | c.620A>C (p.Tyr207Ser) n.505A>C c.268-145A>C (n.268-145A>C) c.641A>C (p.Tyr214Ser) | |
| 12 | g.56004009A>G | CA385285522 | SUOX | c.620A>G (p.Tyr207Cys) n.505A>G c.268-145A>G (n.268-145A>G) c.641A>G (p.Tyr214Cys) | |
| 12 | g.56004009A>T | CA385285539 | SUOX | c.620A>T (p.Tyr207Phe) n.505A>T c.268-145A>T (n.268-145A>T) c.641A>T (p.Tyr214Phe) | |
| 12 | g.56004009_56004012delinsACAT | CA2038197684 | SUOX | c.620_623delinsACAT (p.Tyr207=) n.505_508delinsACAT c.268-145_268-142delinsACAT (n.268-145_268-142delinsACAT) c.641_644delinsACAT (p.Tyr214=) | |
| 12 | g.56004010C>A | CA385285545 | SUOX | c.621C>A (p.Tyr207Ter) n.506C>A c.268-144C>A (n.268-144C>A) c.642C>A (p.Tyr214Ter) | |
| 12 | g.56004010C= | CA2038197685 | SUOX | c.621C= (p.Tyr207=) n.506C= c.268-144C= (n.268-144C=) c.642C= (p.Tyr214=) | |
| 12 | g.56004010C>G | CA385285548 | SUOX | c.621C>G (p.Tyr207Ter) n.506C>G c.268-144C>G (n.268-144C>G) c.642C>G (p.Tyr214Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56004010C>T | CA6621014 | SUOX | c.621C>T (p.Tyr207=) n.506C>T c.268-144C>T (n.268-144C>T) c.642C>T (p.Tyr214=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56004012_56004014del | CA605400531 | SUOX | c.623_625del (p.Ile208del) n.508_510del c.268-142_268-140del (n.268-142_268-140del) c.644_646del (p.Ile215del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56004011A>C | CA385285557 | SUOX | c.622A>C (p.Ile208Leu) n.507A>C c.268-143A>C (n.268-143A>C) c.643A>C (p.Ile215Leu) | |
| 12 | g.56004011A>G | CA385285564 | SUOX | c.622A>G (p.Ile208Val) n.507A>G c.268-143A>G (n.268-143A>G) c.643A>G (p.Ile215Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56004011A>T | CA385285558 | SUOX | c.622A>T (p.Ile208Phe) n.507A>T c.268-143A>T (n.268-143A>T) c.643A>T (p.Ile215Phe) | |
| 12 | g.56004012T>A | CA385285568 | SUOX | c.623T>A (p.Ile208Asn) n.508T>A c.268-142T>A (n.268-142T>A) c.644T>A (p.Ile215Asn) | |
| 12 | g.56004012T>C | CA385285570 | SUOX | c.623T>C (p.Ile208Thr) n.508T>C c.268-142T>C (n.268-142T>C) c.644T>C (p.Ile215Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56004012T>G | CA385285569 | SUOX | c.623T>G (p.Ile208Ser) n.508T>G c.268-142T>G (n.268-142T>G) c.644T>G (p.Ile215Ser) | |
| 12 | g.56004012T= | CA2038197686 | SUOX | c.623T= (p.Ile208=) n.508T= c.268-142T= (n.268-142T=) c.644T= (p.Ile215=) | |
| 12 | g.56004013C>A | CA480365941 | SUOX | c.624C>A (p.Ile208=) n.509C>A c.268-141C>A (n.268-141C>A) c.645C>A (p.Ile215=) | |
| 12 | g.56004013C>G | CA385285575 | SUOX | c.624C>G (p.Ile208Met) n.509C>G c.268-141C>G (n.268-141C>G) c.645C>G (p.Ile215Met) | |
| 12 | g.56004013C>T | CA480365942 | SUOX | c.624C>T (p.Ile208=) n.509C>T c.268-141C>T (n.268-141C>T) c.645C>T (p.Ile215=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56004014A>C | CA385285581 | SUOX | c.625A>C (p.Thr209Pro) n.510A>C c.268-140A>C (n.268-140A>C) c.646A>C (p.Thr216Pro) | |
| 12 | g.56004014A>G | CA385285590 | SUOX | c.625A>G (p.Thr209Ala) n.510A>G c.268-140A>G (n.268-140A>G) c.646A>G (p.Thr216Ala) | |
| 12 | g.56004014A>T | CA385285596 | SUOX | c.625A>T (p.Thr209Ser) n.510A>T c.268-140A>T (n.268-140A>T) c.646A>T (p.Thr216Ser) | |
| 12 | g.56004015C>A | CA385285605 | SUOX | c.626C>A (p.Thr209Lys) n.511C>A c.268-139C>A (n.268-139C>A) c.647C>A (p.Thr216Lys) | |
| 12 | g.56004015C>G | CA385285620 | SUOX | c.626C>G (p.Thr209Arg) n.511C>G c.268-139C>G (n.268-139C>G) c.647C>G (p.Thr216Arg) | |
| 12 | g.56004015C>T | CA385285640 | SUOX | c.626C>T (p.Thr209Ile) n.511C>T c.268-139C>T (n.268-139C>T) c.647C>T (p.Thr216Ile) | |
| 12 | g.56004016A>C | CA480365944 | SUOX | c.627A>C (p.Thr209=) n.512A>C c.268-138A>C (n.268-138A>C) c.648A>C (p.Thr216=) | |
| 12 | g.56004016A>G | CA480365946 | SUOX | c.627A>G (p.Thr209=) n.512A>G c.268-138A>G (n.268-138A>G) c.648A>G (p.Thr216=) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.56004016A>T | CA480365948 | SUOX | c.627A>T (p.Thr209=) n.512A>T c.268-138A>T (n.268-138A>T) c.648A>T (p.Thr216=) | |
| 12 | g.56004017C>A | CA385285648 | SUOX | c.628C>A (p.Pro210Thr) n.513C>A c.268-137C>A (n.268-137C>A) c.649C>A (p.Pro217Thr) | |
| 12 | g.56004017C= | CA2038197687 | SUOX | c.628C= (p.Pro210=) n.513C= c.268-137C= (n.268-137C=) c.649C= (p.Pro217=) | |
| 12 | g.56004017C>G | CA385285651 | SUOX | c.628C>G (p.Pro210Ala) n.513C>G c.268-137C>G (n.268-137C>G) c.649C>G (p.Pro217Ala) | |
| 12 | g.56004017C>T | CA237605176 | SUOX | c.628C>T (p.Pro210Ser) n.513C>T c.268-137C>T (n.268-137C>T) c.649C>T (p.Pro217Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56004018_56004019del | CA2619252979 | SUOX | c.629_630del (p.Pro210GlnfsTer14) n.514_515del c.268-136_268-135del (n.268-136_268-135del) c.650_651del (p.Pro217GlnfsTer14) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56004018C>A | CA385285687 | SUOX | c.629C>A (p.Pro210His) n.514C>A c.268-136C>A (n.268-136C>A) c.650C>A (p.Pro217His) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56004018C= | CA2038197688 | SUOX | c.629C= (p.Pro210=) n.514C= c.268-136C= (n.268-136C=) c.650C= (p.Pro217=) | |
| 12 | g.56004018C>G | CA385285685 | SUOX | c.629C>G (p.Pro210Arg) n.514C>G c.268-136C>G (n.268-136C>G) c.650C>G (p.Pro217Arg) | |
| 12 | g.56004018C>T | CA6621015 | SUOX | c.629C>T (p.Pro210Leu) n.514C>T c.268-136C>T (n.268-136C>T) c.650C>T (p.Pro217Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56004019C>A | CA480365953 | SUOX | c.630C>A (p.Pro210=) n.515C>A c.268-135C>A (n.268-135C>A) c.651C>A (p.Pro217=) | |
| 12 | g.56004019C= | CA2038197689 | SUOX | c.630C= (p.Pro210=) n.515C= c.268-135C= (n.268-135C=) c.651C= (p.Pro217=) | |
| 12 | g.56004019C>G | CA480365955 | SUOX | c.630C>G (p.Pro210=) n.515C>G c.268-135C>G (n.268-135C>G) c.651C>G (p.Pro217=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56004019C>T | CA6621016 | SUOX | c.630C>T (p.Pro210=) n.515C>T c.268-135C>T (n.268-135C>T) c.651C>T (p.Pro217=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56004020A>C | CA385285695 | SUOX | c.631A>C (p.Asn211His) n.516A>C c.268-134A>C (n.268-134A>C) c.652A>C (p.Asn218His) | |
| 12 | g.56004020A>G | CA385285711 | SUOX | c.631A>G (p.Asn211Asp) n.516A>G c.268-134A>G (n.268-134A>G) c.652A>G (p.Asn218Asp) | |
| 12 | g.56004020A>T | CA385285716 | SUOX | c.631A>T (p.Asn211Tyr) n.516A>T c.268-134A>T (n.268-134A>T) c.652A>T (p.Asn218Tyr) | |
| 12 | g.56004021A>C | CA385285717 | SUOX | c.632A>C (p.Asn211Thr) n.517A>C c.268-133A>C (n.268-133A>C) c.653A>C (p.Asn218Thr) | |
| 12 | g.56004021A>G | CA385285718 | SUOX | c.632A>G (p.Asn211Ser) n.517A>G c.268-133A>G (n.268-133A>G) c.653A>G (p.Asn218Ser) | |
| 12 | g.56004021A>T | CA385285720 | SUOX | c.632A>T (p.Asn211Ile) n.517A>T c.268-133A>T (n.268-133A>T) c.653A>T (p.Asn218Ile) | |
| 12 | g.56004022C>A | CA385285725 | SUOX | c.633C>A (p.Asn211Lys) n.518C>A c.268-132C>A (n.268-132C>A) c.654C>A (p.Asn218Lys) | |
| 12 | g.56004022C>G | CA385285728 | SUOX | c.633C>G (p.Asn211Lys) n.518C>G c.268-132C>G (n.268-132C>G) c.654C>G (p.Asn218Lys) | |
| 12 | g.56004022C>T | CA480365958 | SUOX | c.633C>T (p.Asn211=) n.518C>T c.268-132C>T (n.268-132C>T) c.654C>T (p.Asn218=) | |
| 12 | g.56004022_56004025del | CA2619253002 | SUOX | c.633_636del (p.Asn211LysfsTer23) n.518_521del c.268-132_268-129del (n.268-132_268-129del) c.654_657del (p.Asn218LysfsTer23) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56004023_56004028del | CA2575186091 | SUOX | c.634_639del (p.Pro212_Ile213del) n.519_524del c.268-131_268-126del (n.268-131_268-126del) c.655_660del (p.Pro219_Ile220del) | |
| 12 | g.56004023C>A | CA385285755 | SUOX | c.634C>A (p.Pro212Thr) n.519C>A c.268-131C>A (n.268-131C>A) c.655C>A (p.Pro219Thr) | |
| 12 | g.56004023C= | CA2038197690 | SUOX | c.634C= (p.Pro212=) n.519C= c.268-131C= (n.268-131C=) c.655C= (p.Pro219=) | |
| 12 | g.56004023C>G | CA385285757 | SUOX | c.634C>G (p.Pro212Ala) n.519C>G c.268-131C>G (n.268-131C>G) c.655C>G (p.Pro219Ala) | |
| 12 | g.56004023C>T | CA237605179 | SUOX | c.634C>T (p.Pro212Ser) n.519C>T c.268-131C>T (n.268-131C>T) c.655C>T (p.Pro219Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56004024C>A | CA385285765 | SUOX | c.635C>A (p.Pro212His) n.520C>A c.268-130C>A (n.268-130C>A) c.656C>A (p.Pro219His) | |
| 12 | g.56004024C>G | CA385285767 | SUOX | c.635C>G (p.Pro212Arg) n.520C>G c.268-130C>G (n.268-130C>G) c.656C>G (p.Pro219Arg) | |
| 12 | g.56004024C>T | CA385285764 | SUOX | c.635C>T (p.Pro212Leu) n.520C>T c.268-130C>T (n.268-130C>T) c.656C>T (p.Pro219Leu) | |
| 12 | g.56004025T>A | CA480365960 | SUOX | c.636T>A (p.Pro212=) n.521T>A c.268-129T>A (n.268-129T>A) c.657T>A (p.Pro219=) | |
| 12 | g.56004025T>C | CA480365961 | SUOX | c.636T>C (p.Pro212=) n.521T>C c.268-129T>C (n.268-129T>C) c.657T>C (p.Pro219=) | |
| 12 | g.56004025T>G | CA480365962 | SUOX | c.636T>G (p.Pro212=) n.521T>G c.268-129T>G (n.268-129T>G) c.657T>G (p.Pro219=) | |
| 12 | g.56004026A= | CA2038197691 | SUOX | c.637A= (p.Ile213=) n.522A= c.268-128A= (n.268-128A=) c.658A= (p.Ile220=) | |
| 12 | g.56004026A>C | CA385285769 | SUOX | c.637A>C (p.Ile213Leu) n.522A>C c.268-128A>C (n.268-128A>C) c.658A>C (p.Ile220Leu) | |
| 12 | g.56004026A>G | CA6621017 | SUOX | c.637A>G (p.Ile213Val) n.522A>G c.268-128A>G (n.268-128A>G) c.658A>G (p.Ile220Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56004026A>T | CA385285774 | SUOX | c.637A>T (p.Ile213Phe) n.522A>T c.268-128A>T (n.268-128A>T) c.658A>T (p.Ile220Phe) | |
| 12 | g.56004027T>A | CA385285776 | SUOX | c.638T>A (p.Ile213Asn) n.523T>A c.268-127T>A (n.268-127T>A) c.659T>A (p.Ile220Asn) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56004027T>C | CA385285790 | SUOX | c.638T>C (p.Ile213Thr) n.523T>C c.268-127T>C (n.268-127T>C) c.659T>C (p.Ile220Thr) | |
| 12 | g.56004027T>G | CA385285823 | SUOX | c.638T>G (p.Ile213Ser) n.523T>G c.268-127T>G (n.268-127T>G) c.659T>G (p.Ile220Ser) | |
| 12 | g.56004032_56004034del | CA645577800 | SUOX | c.643_645del (p.Phe215del) n.528_530del c.268-122_268-120del (n.268-122_268-120del) c.664_666del (p.Phe222del) | COSMIC |
| 12 | g.56004028C>A | CA480365965 | SUOX | c.639C>A (p.Ile213=) n.524C>A c.268-126C>A (n.268-126C>A) c.660C>A (p.Ile220=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56004028C= | CA2038197692 | SUOX | c.639C= (p.Ile213=) n.524C= c.268-126C= (n.268-126C=) c.660C= (p.Ile220=) | |
| 12 | g.56004028C>G | CA385285827 | SUOX | c.639C>G (p.Ile213Met) n.524C>G c.268-126C>G (n.268-126C>G) c.660C>G (p.Ile220Met) | |
| 12 | g.56004028C>T | CA480365966 | SUOX | c.639C>T (p.Ile213=) n.524C>T c.268-126C>T (n.268-126C>T) c.660C>T (p.Ile220=) | |
| 12 | g.56004029T>A | CA385285828 | SUOX | c.640T>A (p.Phe214Ile) n.525T>A c.268-125T>A (n.268-125T>A) c.661T>A (p.Phe221Ile) | |
| 12 | g.56004029T>C | CA385285829 | SUOX | c.640T>C (p.Phe214Leu) n.525T>C c.268-125T>C (n.268-125T>C) c.661T>C (p.Phe221Leu) | |
| 12 | g.56004029T>G | CA385285832 | SUOX | c.640T>G (p.Phe214Val) n.525T>G c.268-125T>G (n.268-125T>G) c.661T>G (p.Phe221Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56004029T= | CA2038197693 | SUOX | c.640T= (p.Phe214=) n.525T= c.268-125T= (n.268-125T=) c.661T= (p.Phe221=) | |
| 12 | g.56004030T>A | CA385285843 | SUOX | c.641T>A (p.Phe214Tyr) n.526T>A c.268-124T>A (n.268-124T>A) c.662T>A (p.Phe221Tyr) | |
| 12 | g.56004030T>C | CA385285869 | SUOX | c.641T>C (p.Phe214Ser) n.526T>C c.268-124T>C (n.268-124T>C) c.662T>C (p.Phe221Ser) | |
| 12 | g.56004030T>G | CA385285871 | SUOX | c.641T>G (p.Phe214Cys) n.526T>G c.268-124T>G (n.268-124T>G) c.662T>G (p.Phe221Cys) | |
| 12 | g.56004031C>A | CA385285880 | SUOX | c.642C>A (p.Phe214Leu) n.527C>A c.268-123C>A (n.268-123C>A) c.663C>A (p.Phe221Leu) | |
| 12 | g.56004031C>G | CA385285877 | SUOX | c.642C>G (p.Phe214Leu) n.527C>G c.268-123C>G (n.268-123C>G) c.663C>G (p.Phe221Leu) | |
| 12 | g.56004031C>T | CA480365972 | SUOX | c.642C>T (p.Phe214=) n.527C>T c.268-123C>T (n.268-123C>T) c.663C>T (p.Phe221=) | ClinVar |
| 12 | g.56004032T>A | CA385285885 | SUOX | c.643T>A (p.Phe215Ile) n.528T>A c.268-122T>A (n.268-122T>A) c.664T>A (p.Phe222Ile) | |
| 12 | g.56004032T>C | CA385285921 | SUOX | c.643T>C (p.Phe215Leu) n.528T>C c.268-122T>C (n.268-122T>C) c.664T>C (p.Phe222Leu) | |
| 12 | g.56004032T>G | CA385285925 | SUOX | c.643T>G (p.Phe215Val) n.528T>G c.268-122T>G (n.268-122T>G) c.664T>G (p.Phe222Val) |