Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.56003903A=CA2038197637SUOXc.514A= (p.Thr172=)
n.399A=
n.593A=
n.536A=
c.267+247A= (n.267+247A=)
c.535A= (p.Thr179=)
12g.56003903A>CCA385284230SUOXc.514A>C (p.Thr172Pro)
n.399A>C
n.593A>C
n.536A>C
c.267+247A>C (n.267+247A>C)
c.535A>C (p.Thr179Pro)
12g.56003903A>GCA6620995SUOXc.514A>G (p.Thr172Ala)
n.399A>G
n.593A>G
n.536A>G
c.267+247A>G (n.267+247A>G)
c.535A>G (p.Thr179Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003903A>TCA385284235SUOXc.514A>T (p.Thr172Ser)
n.399A>T
n.593A>T
n.536A>T
c.267+247A>T (n.267+247A>T)
c.535A>T (p.Thr179Ser)
12g.56003904C>ACA237605156SUOXc.515C>A (p.Thr172Asn)
n.400C>A
n.594C>A
n.537C>A
c.267+248C>A (n.267+248C>A)
c.536C>A (p.Thr179Asn)
 dbSNP gnomAD v4
12g.56003904C=CA2038197638SUOXc.515C= (p.Thr172=)
n.400C=
n.594C=
n.537C=
c.267+248C= (n.267+248C=)
c.536C= (p.Thr179=)
12g.56003904C>GCA385284242SUOXc.515C>G (p.Thr172Ser)
n.400C>G
n.594C>G
n.537C>G
c.267+248C>G (n.267+248C>G)
c.536C>G (p.Thr179Ser)
12g.56003904C>TCA385284246SUOXc.515C>T (p.Thr172Ile)
n.400C>T
n.594C>T
n.537C>T
c.267+248C>T (n.267+248C>T)
c.536C>T (p.Thr179Ile)
12g.56003905C>ACA480365748SUOXc.516C>A (p.Thr172=)
n.401C>A
n.595C>A
n.538C>A
c.268-249C>A (n.268-249C>A)
c.537C>A (p.Thr179=)
12g.56003905C>GCA480365751SUOXc.516C>G (p.Thr172=)
n.401C>G
n.595C>G
n.538C>G
c.268-249C>G (n.268-249C>G)
c.537C>G (p.Thr179=)
12g.56003905C>TCA480365752SUOXc.516C>T (p.Thr172=)
n.401C>T
n.595C>T
n.538C>T
c.268-249C>T (n.268-249C>T)
c.537C>T (p.Thr179=)
12g.56003906T>ACA385284251SUOXc.517T>A (p.Ser173Thr)
n.402T>A
n.596T>A
n.539T>A
c.268-248T>A (n.268-248T>A)
c.538T>A (p.Ser180Thr)
12g.56003906T>CCA385284257SUOXc.517T>C (p.Ser173Pro)
n.402T>C
n.596T>C
n.539T>C
c.268-248T>C (n.268-248T>C)
c.538T>C (p.Ser180Pro)
 dbSNP gnomAD v4
12g.56003906T>GCA6620996SUOXc.517T>G (p.Ser173Ala)
n.402T>G
n.596T>G
n.539T>G
c.268-248T>G (n.268-248T>G)
c.538T>G (p.Ser180Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003906T=CA2038197639SUOXc.517T= (p.Ser173=)
n.402T=
n.596T=
n.539T=
c.268-248T= (n.268-248T=)
c.538T= (p.Ser180=)
12g.56003907C>ACA385284275SUOXc.518C>A (p.Ser173Tyr)
n.403C>A
n.597C>A
n.540C>A
c.268-247C>A (n.268-247C>A)
c.539C>A (p.Ser180Tyr)
12g.56003907C>GCA385284271SUOXc.518C>G (p.Ser173Cys)
n.403C>G
n.597C>G
n.540C>G
c.268-247C>G (n.268-247C>G)
c.539C>G (p.Ser180Cys)
12g.56003907C>TCA385284265SUOXc.518C>T (p.Ser173Phe)
n.403C>T
n.597C>T
n.540C>T
c.268-247C>T (n.268-247C>T)
c.539C>T (p.Ser180Phe)
12g.56003908T>ACA480365755SUOXc.519T>A (p.Ser173=)
n.404T>A
n.598T>A
n.541T>A
c.268-246T>A (n.268-246T>A)
c.540T>A (p.Ser180=)
 COSMIC
12g.56003908T>CCA480365758SUOXc.519T>C (p.Ser173=)
n.404T>C
n.598T>C
n.541T>C
c.268-246T>C (n.268-246T>C)
c.540T>C (p.Ser180=)
 dbSNP
12g.56003908T>GCA480365757SUOXc.519T>G (p.Ser173=)
n.404T>G
n.598T>G
n.541T>G
c.268-246T>G (n.268-246T>G)
c.540T>G (p.Ser180=)
12g.56003908T=CA2038197641SUOXc.519T= (p.Ser173=)
n.404T=
n.598T=
n.541T=
c.268-246T= (n.268-246T=)
c.540T= (p.Ser180=)
12g.56003908_56003909delinsTGCA2038197640SUOXc.519_520delinsTG (p.Ser173=)
n.404_405delinsTG
n.598_599delinsTG
n.541_542delinsTG
c.268-246_268-245delinsTG (n.268-246_268-245delinsTG)
c.540_541delinsTG (p.Ser180=)
12g.56003909delCA913190651SUOXc.520del (p.Asp174ThrfsTer13)
n.405del
n.599del
n.542del
c.268-245del (n.268-245del)
c.541del (p.Asp181ThrfsTer13)
 ClinVar dbSNP
12g.56003909G>ACA385284282SUOXc.520G>A (p.Asp174Asn)
n.405G>A
n.599G>A
n.542G>A
c.268-245G>A (n.268-245G>A)
c.541G>A (p.Asp181Asn)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.56003909G>CCA385284285SUOXc.520G>C (p.Asp174His)
n.405G>C
n.599G>C
n.542G>C
c.268-245G>C (n.268-245G>C)
c.541G>C (p.Asp181His)
12g.56003909G>TCA385284288SUOXc.520G>T (p.Asp174Tyr)
n.405G>T
n.599G>T
n.542G>T
c.268-245G>T (n.268-245G>T)
c.541G>T (p.Asp181Tyr)
12g.56003910A>CCA385284294SUOXc.521A>C (p.Asp174Ala)
n.406A>C
n.600A>C
n.543A>C
c.268-244A>C (n.268-244A>C)
c.542A>C (p.Asp181Ala)
12g.56003910A>GCA385284297SUOXc.521A>G (p.Asp174Gly)
n.406A>G
n.600A>G
n.543A>G
c.268-244A>G (n.268-244A>G)
c.542A>G (p.Asp181Gly)
12g.56003910A>TCA385284301SUOXc.521A>T (p.Asp174Val)
n.406A>T
n.600A>T
n.543A>T
c.268-244A>T (n.268-244A>T)
c.542A>T (p.Asp181Val)
12g.56003911C>ACA385284307SUOXc.522C>A (p.Asp174Glu)
n.407C>A
n.601C>A
n.544C>A
c.268-243C>A (n.268-243C>A)
c.543C>A (p.Asp181Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003911C=CA2038197642SUOXc.522C= (p.Asp174=)
n.407C=
n.601C=
n.544C=
c.268-243C= (n.268-243C=)
c.543C= (p.Asp181=)
12g.56003911C>GCA385284312SUOXc.522C>G (p.Asp174Glu)
n.407C>G
n.601C>G
n.544C>G
c.268-243C>G (n.268-243C>G)
c.543C>G (p.Asp181Glu)
12g.56003911C>TCA480365760SUOXc.522C>T (p.Asp174=)
n.407C>T
n.601C>T
n.544C>T
c.268-243C>T (n.268-243C>T)
c.543C>T (p.Asp181=)
12g.56003912C>ACA385284317SUOXc.523C>A (p.Pro175Thr)
n.408C>A
n.602C>A
n.545C>A
c.268-242C>A (n.268-242C>A)
c.544C>A (p.Pro182Thr)
 gnomAD v4
12g.56003912C>GCA385284321SUOXc.523C>G (p.Pro175Ala)
n.408C>G
n.602C>G
n.545C>G
c.268-242C>G (n.268-242C>G)
c.544C>G (p.Pro182Ala)
12g.56003912C>TCA385284325SUOXc.523C>T (p.Pro175Ser)
n.408C>T
n.602C>T
n.545C>T
c.268-242C>T (n.268-242C>T)
c.544C>T (p.Pro182Ser)
12g.56003913C>ACA385284330SUOXc.524C>A (p.Pro175His)
n.409C>A
n.603C>A
n.546C>A
c.268-241C>A (n.268-241C>A)
c.545C>A (p.Pro182His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003913C=CA2038197643SUOXc.524C= (p.Pro175=)
n.409C=
n.603C=
n.546C=
c.268-241C= (n.268-241C=)
c.545C= (p.Pro182=)
12g.56003913C>GCA385284332SUOXc.524C>G (p.Pro175Arg)
n.409C>G
n.603C>G
n.546C>G
c.268-241C>G (n.268-241C>G)
c.545C>G (p.Pro182Arg)
 gnomAD v4
12g.56003913C>TCA385284334SUOXc.524C>T (p.Pro175Leu)
n.409C>T
n.603C>T
n.546C>T
c.268-241C>T (n.268-241C>T)
c.545C>T (p.Pro182Leu)
 COSMIC
12g.56003914T>ACA480365761SUOXc.525T>A (p.Pro175=)
n.410T>A
n.604T>A
n.547T>A
c.268-240T>A (n.268-240T>A)
c.546T>A (p.Pro182=)
12g.56003914T>CCA480365765SUOXc.525T>C (p.Pro175=)
n.410T>C
n.604T>C
n.547T>C
c.268-240T>C (n.268-240T>C)
c.546T>C (p.Pro182=)
12g.56003914T>GCA480365763SUOXc.525T>G (p.Pro175=)
n.410T>G
n.604T>G
n.547T>G
c.268-240T>G (n.268-240T>G)
c.546T>G (p.Pro182=)
12g.56003915T>ACA385284347SUOXc.526T>A (p.Tyr176Asn)
n.411T>A
n.605T>A
n.548T>A
c.268-239T>A (n.268-239T>A)
c.547T>A (p.Tyr183Asn)
12g.56003915T>CCA385284350SUOXc.526T>C (p.Tyr176His)
n.411T>C
n.605T>C
n.548T>C
c.268-239T>C (n.268-239T>C)
c.547T>C (p.Tyr183His)
12g.56003915T>GCA385284338SUOXc.526T>G (p.Tyr176Asp)
n.411T>G
n.605T>G
n.548T>G
c.268-239T>G (n.268-239T>G)
c.547T>G (p.Tyr183Asp)
12g.56003915T=CA2038197644SUOXc.526T= (p.Tyr176=)
n.411T=
n.605T=
n.548T=
c.268-239T= (n.268-239T=)
c.547T= (p.Tyr183=)
12g.56003916A>CCA385284354SUOXc.527A>C (p.Tyr176Ser)
n.412A>C
n.606A>C
n.549A>C
c.268-238A>C (n.268-238A>C)
c.548A>C (p.Tyr183Ser)
12g.56003916A>GCA385284356SUOXc.527A>G (p.Tyr176Cys)
n.412A>G
n.606A>G
n.549A>G
c.268-238A>G (n.268-238A>G)
c.548A>G (p.Tyr183Cys)
12g.56003916A>TCA385284359SUOXc.527A>T (p.Tyr176Phe)
n.412A>T
n.606A>T
n.549A>T
c.268-238A>T (n.268-238A>T)
c.548A>T (p.Tyr183Phe)
12g.56003916dupCA605400524SUOXc.527dup (p.Tyr176Ter)
n.412dup
n.606dup
n.549dup
c.268-238dup (n.268-238dup)
c.548dup (p.Tyr183Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003917T>ACA385284366SUOXc.528T>A (p.Tyr176Ter)
n.413T>A
n.607T>A
n.550T>A
c.268-237T>A (n.268-237T>A)
c.549T>A (p.Tyr183Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.56003917T>CCA480365767SUOXc.528T>C (p.Tyr176=)
n.413T>C
n.607T>C
n.550T>C
c.268-237T>C (n.268-237T>C)
c.549T>C (p.Tyr183=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003917T>GCA385284380SUOXc.528T>G (p.Tyr176Ter)
n.413T>G
n.607T>G
n.550T>G
c.268-237T>G (n.268-237T>G)
c.549T>G (p.Tyr183Ter)
12g.56003917T=CA2038197645SUOXc.528T= (p.Tyr176=)
n.413T=
n.607T=
n.550T=
c.268-237T= (n.268-237T=)
c.549T= (p.Tyr183=)
12g.56003918G>ACA385284390SUOXc.529G>A (p.Ala177Thr)
n.414G>A
n.608G>A
n.551G>A
c.268-236G>A (n.268-236G>A)
c.550G>A (p.Ala184Thr)
12g.56003918G>CCA385284385SUOXc.529G>C (p.Ala177Pro)
n.414G>C
n.608G>C
n.551G>C
c.268-236G>C (n.268-236G>C)
c.550G>C (p.Ala184Pro)
12g.56003918G>TCA385284384SUOXc.529G>T (p.Ala177Ser)
n.414G>T
n.608G>T
n.551G>T
c.268-236G>T (n.268-236G>T)
c.550G>T (p.Ala184Ser)
12g.56003919C>ACA385284395SUOXc.530C>A (p.Ala177Asp)
n.415C>A
n.609C>A
n.552C>A
c.268-235C>A (n.268-235C>A)
c.551C>A (p.Ala184Asp)
12g.56003919C>GCA385284398SUOXc.530C>G (p.Ala177Gly)
n.415C>G
n.609C>G
n.552C>G
c.268-235C>G (n.268-235C>G)
c.551C>G (p.Ala184Gly)
 ClinVar gnomAD v4
12g.56003919C>TCA385284409SUOXc.530C>T (p.Ala177Val)
n.415C>T
n.609C>T
n.552C>T
c.268-235C>T (n.268-235C>T)
c.551C>T (p.Ala184Val)
12g.56003920T>ACA480365769SUOXc.531T>A (p.Ala177=)
n.416T>A
n.610T>A
n.553T>A
c.268-234T>A (n.268-234T>A)
c.552T>A (p.Ala184=)
12g.56003920T>CCA480365770SUOXc.531T>C (p.Ala177=)
n.416T>C
n.610T>C
n.553T>C
c.268-234T>C (n.268-234T>C)
c.552T>C (p.Ala184=)
12g.56003920T>GCA480365771SUOXc.531T>G (p.Ala177=)
n.416T>G
n.610T>G
n.553T>G
c.268-234T>G (n.268-234T>G)
c.552T>G (p.Ala184=)
12g.56003921G>ACA385284415SUOXc.532G>A (p.Asp178Asn)
n.417G>A
n.611G>A
n.554G>A
c.268-233G>A (n.268-233G>A)
c.553G>A (p.Asp185Asn)
12g.56003921G>CCA385284417SUOXc.532G>C (p.Asp178His)
n.417G>C
n.611G>C
n.554G>C
c.268-233G>C (n.268-233G>C)
c.553G>C (p.Asp185His)
12g.56003921G>TCA385284418SUOXc.532G>T (p.Asp178Tyr)
n.417G>T
n.611G>T
n.554G>T
c.268-233G>T (n.268-233G>T)
c.553G>T (p.Asp185Tyr)
12g.56003922A>CCA385284419SUOXc.533A>C (p.Asp178Ala)
n.418A>C
n.612A>C
n.555A>C
c.268-232A>C (n.268-232A>C)
c.554A>C (p.Asp185Ala)
12g.56003922A>GCA385284424SUOXc.533A>G (p.Asp178Gly)
n.418A>G
n.612A>G
n.555A>G
c.268-232A>G (n.268-232A>G)
c.554A>G (p.Asp185Gly)
12g.56003922A>TCA385284420SUOXc.533A>T (p.Asp178Val)
n.418A>T
n.612A>T
n.555A>T
c.268-232A>T (n.268-232A>T)
c.554A>T (p.Asp185Val)
12g.56003923T>ACA385284425SUOXc.534T>A (p.Asp178Glu)
n.419T>A
n.613T>A
n.556T>A
c.268-231T>A (n.268-231T>A)
c.555T>A (p.Asp185Glu)
12g.56003923T>CCA480365773SUOXc.534T>C (p.Asp178=)
n.419T>C
n.613T>C
n.556T>C
c.268-231T>C (n.268-231T>C)
c.555T>C (p.Asp185=)
12g.56003923T>GCA385284426SUOXc.534T>G (p.Asp178Glu)
n.419T>G
n.613T>G
n.556T>G
c.268-231T>G (n.268-231T>G)
c.555T>G (p.Asp185Glu)
12g.56003924G>ACA385284427SUOXc.535G>A (p.Asp179Asn)
n.420G>A
n.557G>A
c.268-230G>A (n.268-230G>A)
c.556G>A (p.Asp186Asn)
12g.56003924G>CCA385284429SUOXc.535G>C (p.Asp179His)
n.420G>C
n.557G>C
c.268-230G>C (n.268-230G>C)
c.556G>C (p.Asp186His)
12g.56003924G>TCA385284434SUOXc.535G>T (p.Asp179Tyr)
n.420G>T
n.557G>T
c.268-230G>T (n.268-230G>T)
c.556G>T (p.Asp186Tyr)
12g.56003925A>CCA385284437SUOXc.536A>C (p.Asp179Ala)
n.421A>C
n.558A>C
c.268-229A>C (n.268-229A>C)
c.557A>C (p.Asp186Ala)
12g.56003925A>GCA385284438SUOXc.536A>G (p.Asp179Gly)
n.421A>G
n.558A>G
c.268-229A>G (n.268-229A>G)
c.557A>G (p.Asp186Gly)
12g.56003925A>TCA385284442SUOXc.536A>T (p.Asp179Val)
n.421A>T
n.558A>T
c.268-229A>T (n.268-229A>T)
c.557A>T (p.Asp186Val)
12g.56003926T>ACA385284443SUOXc.537T>A (p.Asp179Glu)
n.422T>A
n.559T>A
c.268-228T>A (n.268-228T>A)
c.558T>A (p.Asp186Glu)
12g.56003926T>CCA480365775SUOXc.537T>C (p.Asp179=)
n.422T>C
n.559T>C
c.268-228T>C (n.268-228T>C)
c.558T>C (p.Asp186=)
12g.56003926T>GCA385284444SUOXc.537T>G (p.Asp179Glu)
n.422T>G
n.559T>G
c.268-228T>G (n.268-228T>G)
c.558T>G (p.Asp186Glu)
12g.56003927C>ACA385284445SUOXc.538C>A (p.Pro180Thr)
n.423C>A
n.560C>A
c.268-227C>A (n.268-227C>A)
c.559C>A (p.Pro187Thr)
12g.56003927C=CA2038197646SUOXc.538C= (p.Pro180=)
n.423C=
n.560C=
c.268-227C= (n.268-227C=)
c.559C= (p.Pro187=)
12g.56003927C>GCA385284450SUOXc.538C>G (p.Pro180Ala)
n.423C>G
n.560C>G
c.268-227C>G (n.268-227C>G)
c.559C>G (p.Pro187Ala)
12g.56003927C>TCA385284447SUOXc.538C>T (p.Pro180Ser)
n.423C>T
n.560C>T
c.268-227C>T (n.268-227C>T)
c.559C>T (p.Pro187Ser)
 dbSNP
12g.56003928C>ACA6620997SUOXc.539C>A (p.Pro180His)
n.424C>A
n.561C>A
c.268-226C>A (n.268-226C>A)
c.560C>A (p.Pro187His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003928C=CA2038197647SUOXc.539C= (p.Pro180=)
n.424C=
n.561C=
c.268-226C= (n.268-226C=)
c.560C= (p.Pro187=)
12g.56003928C>GCA385284452SUOXc.539C>G (p.Pro180Arg)
n.424C>G
n.561C>G
c.268-226C>G (n.268-226C>G)
c.560C>G (p.Pro187Arg)
12g.56003928C>TCA385284451SUOXc.539C>T (p.Pro180Leu)
n.424C>T
n.561C>T
c.268-226C>T (n.268-226C>T)
c.560C>T (p.Pro187Leu)
 gnomAD v4
12g.56003929T>ACA480365776SUOXc.540T>A (p.Pro180=)
n.425T>A
n.562T>A
c.268-225T>A (n.268-225T>A)
c.561T>A (p.Pro187=)
12g.56003929T>CCA480365778SUOXc.540T>C (p.Pro180=)
n.425T>C
n.562T>C
c.268-225T>C (n.268-225T>C)
c.561T>C (p.Pro187=)
 COSMIC
12g.56003929T>GCA480365777SUOXc.540T>G (p.Pro180=)
n.425T>G
n.562T>G
c.268-225T>G (n.268-225T>G)
c.561T>G (p.Pro187=)
12g.56003930G>ACA385284456SUOXc.541G>A (p.Val181Ile)
n.426G>A
n.563G>A
c.268-224G>A (n.268-224G>A)
c.562G>A (p.Val188Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003930G>CCA385284460SUOXc.541G>C (p.Val181Leu)
n.426G>C
n.563G>C
c.268-224G>C (n.268-224G>C)
c.562G>C (p.Val188Leu)
 ClinVar dbSNP
12g.56003930G=CA2038197648SUOXc.541G= (p.Val181=)
n.426G=
n.563G=
c.268-224G= (n.268-224G=)
c.562G= (p.Val188=)
12g.56003930G>TCA385284459SUOXc.541G>T (p.Val181Leu)
n.426G>T
n.563G>T
c.268-224G>T (n.268-224G>T)
c.562G>T (p.Val188Leu)
12g.56003931T>ACA385284461SUOXc.542T>A (p.Val181Glu)
n.427T>A
n.564T>A
c.268-223T>A (n.268-223T>A)
c.563T>A (p.Val188Glu)
12g.56003931T>CCA6620998SUOXc.542T>C (p.Val181Ala)
n.427T>C
n.564T>C
c.268-223T>C (n.268-223T>C)
c.563T>C (p.Val188Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003931T>GCA385284463SUOXc.542T>G (p.Val181Gly)
n.427T>G
n.564T>G
c.268-223T>G (n.268-223T>G)
c.563T>G (p.Val188Gly)
12g.56003931T=CA2038197649SUOXc.542T= (p.Val181=)
n.427T=
n.564T=
c.268-223T= (n.268-223T=)
c.563T= (p.Val188=)
12g.56003932A>CCA480365780SUOXc.543A>C (p.Val181=)
n.428A>C
n.565A>C
c.268-222A>C (n.268-222A>C)
c.564A>C (p.Val188=)
12g.56003932A>GCA480365781SUOXc.543A>G (p.Val181=)
n.428A>G
n.565A>G
c.268-222A>G (n.268-222A>G)
c.564A>G (p.Val188=)
12g.56003932A>TCA480365782SUOXc.543A>T (p.Val181=)
n.428A>T
n.565A>T
c.268-222A>T (n.268-222A>T)
c.564A>T (p.Val188=)
12g.56003933delCA2697559382SUOXc.544del (p.Arg182ValfsTer5)
n.429del
n.566del
c.268-221del (n.268-221del)
c.565del (p.Arg189ValfsTer5)
 ClinVar
12g.56003933C>ACA385284471SUOXc.544C>A (p.Arg182Ser)
n.429C>A
n.566C>A
c.268-221C>A (n.268-221C>A)
c.565C>A (p.Arg189Ser)
 gnomAD v4
12g.56003933C=CA2038197650SUOXc.544C= (p.Arg182=)
n.429C=
n.566C=
c.268-221C= (n.268-221C=)
c.565C= (p.Arg189=)
12g.56003933C>GCA385284482SUOXc.544C>G (p.Arg182Gly)
n.429C>G
n.566C>G
c.268-221C>G (n.268-221C>G)
c.565C>G (p.Arg189Gly)
12g.56003933C>TCA385284483SUOXc.544C>T (p.Arg182Cys)
n.429C>T
n.566C>T
c.268-221C>T (n.268-221C>T)
c.565C>T (p.Arg189Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003934G>ACA385284484SUOXc.545G>A (p.Arg182His)
n.430G>A
n.567G>A
c.268-220G>A (n.268-220G>A)
c.566G>A (p.Arg189His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.56003934G>CCA385284486SUOXc.545G>C (p.Arg182Pro)
n.430G>C
n.567G>C
c.268-220G>C (n.268-220G>C)
c.566G>C (p.Arg189Pro)
12g.56003934G=CA2038197651SUOXc.545G= (p.Arg182=)
n.430G=
n.567G=
c.268-220G= (n.268-220G=)
c.566G= (p.Arg189=)
12g.56003934G>TCA385284488SUOXc.545G>T (p.Arg182Leu)
n.430G>T
n.567G>T
c.268-220G>T (n.268-220G>T)
c.566G>T (p.Arg189Leu)
12g.56003935T>ACA480365783SUOXc.546T>A (p.Arg182=)
n.431T>A
n.568T>A
c.268-219T>A (n.268-219T>A)
c.567T>A (p.Arg189=)
12g.56003935T>CCA480365787SUOXc.546T>C (p.Arg182=)
n.431T>C
n.568T>C
c.268-219T>C (n.268-219T>C)
c.567T>C (p.Arg189=)
12g.56003935T>GCA480365785SUOXc.546T>G (p.Arg182=)
n.431T>G
n.568T>G
c.268-219T>G (n.268-219T>G)
c.567T>G (p.Arg189=)
12g.56003936C>ACA385284493SUOXc.547C>A (p.His183Asn)
n.432C>A
n.569C>A
c.268-218C>A (n.268-218C>A)
c.568C>A (p.His190Asn)
12g.56003936C=CA2038197652SUOXc.547C= (p.His183=)
n.432C=
n.569C=
c.268-218C= (n.268-218C=)
c.568C= (p.His190=)
12g.56003936C>GCA385284498SUOXc.547C>G (p.His183Asp)
n.432C>G
n.569C>G
c.268-218C>G (n.268-218C>G)
c.568C>G (p.His190Asp)
12g.56003936C>TCA385284501SUOXc.547C>T (p.His183Tyr)
n.432C>T
n.569C>T
c.268-218C>T (n.268-218C>T)
c.568C>T (p.His190Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003937delCA2619252755SUOXc.548del (p.His183ProfsTer4)
n.433del
n.570del
c.268-217del (n.268-217del)
c.569del (p.His190ProfsTer4)
 gnomAD v4
12g.56003937A>CCA385284514SUOXc.548A>C (p.His183Pro)
n.433A>C
n.570A>C
c.268-217A>C (n.268-217A>C)
c.569A>C (p.His190Pro)
12g.56003937A>GCA385284506SUOXc.548A>G (p.His183Arg)
n.433A>G
n.570A>G
c.268-217A>G (n.268-217A>G)
c.569A>G (p.His190Arg)
12g.56003937A>TCA385284505SUOXc.548A>T (p.His183Leu)
n.433A>T
n.570A>T
c.268-217A>T (n.268-217A>T)
c.569A>T (p.His190Leu)
12g.56003938C>ACA385284518SUOXc.549C>A (p.His183Gln)
n.434C>A
n.571C>A
c.268-216C>A (n.268-216C>A)
c.570C>A (p.His190Gln)
12g.56003938C>GCA385284519SUOXc.549C>G (p.His183Gln)
n.434C>G
n.571C>G
c.268-216C>G (n.268-216C>G)
c.570C>G (p.His190Gln)
12g.56003938C>TCA480365790SUOXc.549C>T (p.His183=)
n.434C>T
n.571C>T
c.268-216C>T (n.268-216C>T)
c.570C>T (p.His190=)
12g.56003939C>ACA237605160SUOXc.550C>A (p.Pro184Thr)
n.435C>A
n.572C>A
c.268-215C>A (n.268-215C>A)
c.571C>A (p.Pro191Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003939C=CA2038197653SUOXc.550C= (p.Pro184=)
n.435C=
n.572C=
c.268-215C= (n.268-215C=)
c.571C= (p.Pro191=)
12g.56003939C>GCA385284523SUOXc.550C>G (p.Pro184Ala)
n.435C>G
n.572C>G
c.268-215C>G (n.268-215C>G)
c.571C>G (p.Pro191Ala)
12g.56003939C>TCA6620999SUOXc.550C>T (p.Pro184Ser)
n.435C>T
n.572C>T
c.268-215C>T (n.268-215C>T)
c.571C>T (p.Pro191Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003940C>ACA385284533SUOXc.551C>A (p.Pro184Gln)
n.436C>A
n.573C>A
c.268-214C>A (n.268-214C>A)
c.572C>A (p.Pro191Gln)
12g.56003940C=CA2038197654SUOXc.551C= (p.Pro184=)
n.436C=
n.573C=
c.268-214C= (n.268-214C=)
c.572C= (p.Pro191=)
12g.56003940C>GCA385284547SUOXc.551C>G (p.Pro184Arg)
n.436C>G
n.573C>G
c.268-214C>G (n.268-214C>G)
c.572C>G (p.Pro191Arg)
12g.56003940C>TCA385284554SUOXc.551C>T (p.Pro184Leu)
n.436C>T
n.573C>T
c.268-214C>T (n.268-214C>T)
c.572C>T (p.Pro191Leu)
 dbSNP gnomAD v4
12g.56003941A>CCA480365794SUOXc.552A>C (p.Pro184=)
n.437A>C
n.574A>C
c.268-213A>C (n.268-213A>C)
c.573A>C (p.Pro191=)
12g.56003941A>GCA480365795SUOXc.552A>G (p.Pro184=)
n.437A>G
n.574A>G
c.268-213A>G (n.268-213A>G)
c.573A>G (p.Pro191=)
 ClinVar dbSNP
12g.56003941A>TCA480365796SUOXc.552A>T (p.Pro184=)
n.437A>T
n.574A>T
c.268-213A>T (n.268-213A>T)
c.573A>T (p.Pro191=)
12g.56003942G>ACA6621000SUOXc.553G>A (p.Ala185Thr)
n.438G>A
n.575G>A
c.268-212G>A (n.268-212G>A)
c.574G>A (p.Ala192Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.56003942G>CCA385284559SUOXc.553G>C (p.Ala185Pro)
n.438G>C
n.575G>C
c.268-212G>C (n.268-212G>C)
c.574G>C (p.Ala192Pro)
12g.56003942G=CA2038197655SUOXc.553G= (p.Ala185=)
n.438G=
n.575G=
c.268-212G= (n.268-212G=)
c.574G= (p.Ala192=)
12g.56003942G>TCA385284564SUOXc.553G>T (p.Ala185Ser)
n.438G>T
n.575G>T
c.268-212G>T (n.268-212G>T)
c.574G>T (p.Ala192Ser)
12g.56003943C>ACA385284602SUOXc.554C>A (p.Ala185Asp)
n.439C>A
n.576C>A
c.268-211C>A (n.268-211C>A)
c.575C>A (p.Ala192Asp)
12g.56003943C=CA2038197656SUOXc.554C= (p.Ala185=)
n.439C=
n.576C=
c.268-211C= (n.268-211C=)
c.575C= (p.Ala192=)
12g.56003943C>GCA385284607SUOXc.554C>G (p.Ala185Gly)
n.439C>G
n.576C>G
c.268-211C>G (n.268-211C>G)
c.575C>G (p.Ala192Gly)
12g.56003943C>TCA385284589SUOXc.554C>T (p.Ala185Val)
n.439C>T
n.576C>T
c.268-211C>T (n.268-211C>T)
c.575C>T (p.Ala192Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003944C>ACA480365800SUOXc.555C>A (p.Ala185=)
n.440C>A
n.577C>A
c.268-210C>A (n.268-210C>A)
c.576C>A (p.Ala192=)
12g.56003944C>GCA480365797SUOXc.555C>G (p.Ala185=)
n.440C>G
n.577C>G
c.268-210C>G (n.268-210C>G)
c.576C>G (p.Ala192=)
12g.56003944C>TCA480365799SUOXc.555C>T (p.Ala185=)
n.440C>T
n.577C>T
c.268-210C>T (n.268-210C>T)
c.576C>T (p.Ala192=)
12g.56003945C>ACA385284614SUOXc.556C>A (p.Leu186Met)
n.441C>A
n.578C>A
c.268-209C>A (n.268-209C>A)
c.577C>A (p.Leu193Met)
12g.56003945C=CA2038197657SUOXc.556C= (p.Leu186=)
n.441C=
n.578C=
c.268-209C= (n.268-209C=)
c.577C= (p.Leu193=)
12g.56003945C>GCA385284617SUOXc.556C>G (p.Leu186Val)
n.441C>G
n.578C>G
c.268-209C>G (n.268-209C>G)
c.577C>G (p.Leu193Val)
12g.56003945C>TCA6621001SUOXc.556C>T (p.Leu186=)
n.441C>T
n.578C>T
c.268-209C>T (n.268-209C>T)
c.577C>T (p.Leu193=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003946T>ACA385284622SUOXc.557T>A (p.Leu186Gln)
n.442T>A
n.579T>A
c.268-208T>A (n.268-208T>A)
c.578T>A (p.Leu193Gln)
12g.56003946T>CCA385284627SUOXc.557T>C (p.Leu186Pro)
n.442T>C
n.579T>C
c.268-208T>C (n.268-208T>C)
c.578T>C (p.Leu193Pro)
12g.56003946T>GCA385284634SUOXc.557T>G (p.Leu186Arg)
n.442T>G
n.579T>G
c.268-208T>G (n.268-208T>G)
c.578T>G (p.Leu193Arg)
12g.56003947G>ACA480365803SUOXc.558G>A (p.Leu186=)
n.443G>A
n.580G>A
c.268-207G>A (n.268-207G>A)
c.579G>A (p.Leu193=)
12g.56003947G>CCA480365805SUOXc.558G>C (p.Leu186=)
n.443G>C
n.580G>C
c.268-207G>C (n.268-207G>C)
c.579G>C (p.Leu193=)
 COSMIC
12g.56003947G>TCA480365806SUOXc.558G>T (p.Leu186=)
n.443G>T
n.580G>T
c.268-207G>T (n.268-207G>T)
c.579G>T (p.Leu193=)
12g.56003948A>CCA385284654SUOXc.559A>C (p.Lys187Gln)
n.444A>C
n.581A>C
c.268-206A>C (n.268-206A>C)
c.580A>C (p.Lys194Gln)
12g.56003948A>GCA385284657SUOXc.559A>G (p.Lys187Glu)
n.444A>G
n.581A>G
c.268-206A>G (n.268-206A>G)
c.580A>G (p.Lys194Glu)
12g.56003948A>TCA385284664SUOXc.559A>T (p.Lys187Ter)
n.444A>T
n.581A>T
c.268-206A>T (n.268-206A>T)
c.580A>T (p.Lys194Ter)
12g.56003949A=CA2038197658SUOXc.560A= (p.Lys187=)
n.445A=
n.582A=
c.268-205A= (n.268-205A=)
c.581A= (p.Lys194=)
12g.56003949A>CCA6621002SUOXc.560A>C (p.Lys187Thr)
n.445A>C
n.582A>C
c.268-205A>C (n.268-205A>C)
c.581A>C (p.Lys194Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003949A>GCA385284671SUOXc.560A>G (p.Lys187Arg)
n.445A>G
n.582A>G
c.268-205A>G (n.268-205A>G)
c.581A>G (p.Lys194Arg)
12g.56003949A>TCA385284674SUOXc.560A>T (p.Lys187Met)
n.445A>T
n.582A>T
c.268-205A>T (n.268-205A>T)
c.581A>T (p.Lys194Met)
12g.56003950G>ACA6621003SUOXc.561G>A (p.Lys187=)
n.446G>A
n.583G>A
c.268-204G>A (n.268-204G>A)
c.582G>A (p.Lys194=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003950G>CCA6621004SUOXc.561G>C (p.Lys187Asn)
n.446G>C
n.583G>C
c.268-204G>C (n.268-204G>C)
c.582G>C (p.Lys194Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003950G=CA2038197659SUOXc.561G= (p.Lys187=)
n.446G=
n.583G=
c.268-204G= (n.268-204G=)
c.582G= (p.Lys194=)
12g.56003950G>TCA385284688SUOXc.561G>T (p.Lys187Asn)
n.446G>T
n.583G>T
c.268-204G>T (n.268-204G>T)
c.582G>T (p.Lys194Asn)
12g.56003951G>ACA385284695SUOXc.562G>A (p.Val188Ile)
n.447G>A
n.584G>A
c.268-203G>A (n.268-203G>A)
c.583G>A (p.Val195Ile)
 dbSNP
12g.56003951G>CCA385284698SUOXc.562G>C (p.Val188Leu)
n.447G>C
n.584G>C
c.268-203G>C (n.268-203G>C)
c.583G>C (p.Val195Leu)
12g.56003951G=CA2038197660SUOXc.562G= (p.Val188=)
n.447G=
n.584G=
c.268-203G= (n.268-203G=)
c.583G= (p.Val195=)
12g.56003951G>TCA385284702SUOXc.562G>T (p.Val188Phe)
n.447G>T
n.584G>T
c.268-203G>T (n.268-203G>T)
c.583G>T (p.Val195Phe)
 gnomAD v4
12g.56003952T>ACA385284707SUOXc.563T>A (p.Val188Asp)
n.448T>A
n.585T>A
c.268-202T>A (n.268-202T>A)
c.584T>A (p.Val195Asp)
12g.56003952T>CCA385284712SUOXc.563T>C (p.Val188Ala)
n.448T>C
n.585T>C
c.268-202T>C (n.268-202T>C)
c.584T>C (p.Val195Ala)
 COSMIC
12g.56003952T>GCA385284716SUOXc.563T>G (p.Val188Gly)
n.448T>G
n.585T>G
c.268-202T>G (n.268-202T>G)
c.584T>G (p.Val195Gly)
12g.56003953C>ACA480365813SUOXc.564C>A (p.Val188=)
n.449C>A
n.586C>A
c.268-201C>A (n.268-201C>A)
c.585C>A (p.Val195=)
 ClinVar
12g.56003953C>GCA480365814SUOXc.564C>G (p.Val188=)
n.449C>G
n.586C>G
c.268-201C>G (n.268-201C>G)
c.585C>G (p.Val195=)
12g.56003953C>TCA480365815SUOXc.564C>T (p.Val188=)
n.449C>T
n.586C>T
c.268-201C>T (n.268-201C>T)
c.585C>T (p.Val195=)
12g.56003954A>CCA385284717SUOXc.565A>C (p.Asn189His)
n.450A>C
n.587A>C
c.268-200A>C (n.268-200A>C)
c.586A>C (p.Asn196His)
12g.56003954A>GCA385284718SUOXc.565A>G (p.Asn189Asp)
n.450A>G
n.587A>G
c.268-200A>G (n.268-200A>G)
c.586A>G (p.Asn196Asp)
12g.56003954A>TCA385284719SUOXc.565A>T (p.Asn189Tyr)
n.450A>T
n.587A>T
c.268-200A>T (n.268-200A>T)
c.586A>T (p.Asn196Tyr)
12g.56003955A=CA2038197661SUOXc.566A= (p.Asn189=)
n.451A=
n.588A=
c.268-199A= (n.268-199A=)
c.587A= (p.Asn196=)
12g.56003955A>CCA385284743SUOXc.566A>C (p.Asn189Thr)
n.451A>C
n.588A>C
c.268-199A>C (n.268-199A>C)
c.587A>C (p.Asn196Thr)
12g.56003955A>GCA385284744SUOXc.566A>G (p.Asn189Ser)
n.451A>G
n.588A>G
c.268-199A>G (n.268-199A>G)
c.587A>G (p.Asn196Ser)
12g.56003955A>TCA237605167SUOXc.566A>T (p.Asn189Ile)
n.451A>T
n.588A>T
c.268-199A>T (n.268-199A>T)
c.587A>T (p.Asn196Ile)
 dbSNP
12g.56003956C>ACA385284750SUOXc.567C>A (p.Asn189Lys)
n.452C>A
n.589C>A
c.268-198C>A (n.268-198C>A)
c.588C>A (p.Asn196Lys)
12g.56003956C=CA2038197662SUOXc.567C= (p.Asn189=)
n.452C=
n.589C=
c.268-198C= (n.268-198C=)
c.588C= (p.Asn196=)
12g.56003956C>GCA385284746SUOXc.567C>G (p.Asn189Lys)
n.452C>G
n.589C>G
c.268-198C>G (n.268-198C>G)
c.588C>G (p.Asn196Lys)
12g.56003956C>TCA480365819SUOXc.567C>T (p.Asn189=)
n.452C>T
n.589C>T
c.268-198C>T (n.268-198C>T)
c.588C>T (p.Asn196=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003960_56003963delCA2695216968SUOXc.571_574del (p.Gln191GlyfsTer12)
n.456_459del
n.593_596del
c.268-194_268-191del (n.268-194_268-191del)
c.592_595del (p.Gln198GlyfsTer12)
12g.56003957A=CA2038197663SUOXc.568A= (p.Ser190=)
n.453A=
n.590A=
c.268-197A= (n.268-197A=)
c.589A= (p.Ser197=)
12g.56003957A>CCA385284751SUOXc.568A>C (p.Ser190Arg)
n.453A>C
n.590A>C
c.268-197A>C (n.268-197A>C)
c.589A>C (p.Ser197Arg)
 dbSNP
12g.56003957A>GCA385284754SUOXc.568A>G (p.Ser190Gly)
n.453A>G
n.590A>G
c.268-197A>G (n.268-197A>G)
c.589A>G (p.Ser197Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003957A>TCA385284757SUOXc.568A>T (p.Ser190Cys)
n.453A>T
n.590A>T
c.268-197A>T (n.268-197A>T)
c.589A>T (p.Ser197Cys)
12g.56003958G>ACA385284760SUOXc.569G>A (p.Ser190Asn)
n.454G>A
n.591G>A
c.268-196G>A (n.268-196G>A)
c.590G>A (p.Ser197Asn)
 gnomAD v4
12g.56003958G>CCA385284761SUOXc.569G>C (p.Ser190Thr)
n.454G>C
n.591G>C
c.268-196G>C (n.268-196G>C)
c.590G>C (p.Ser197Thr)
12g.56003958G>TCA385284762SUOXc.569G>T (p.Ser190Ile)
n.454G>T
n.591G>T
c.268-196G>T (n.268-196G>T)
c.590G>T (p.Ser197Ile)
12g.56003958_56003959delinsGCCA2038197664SUOXc.569_570delinsGC (p.Ser190=)
n.454_455delinsGC
n.591_592delinsGC
c.268-196_268-195delinsGC (n.268-196_268-195delinsGC)
c.590_591delinsGC (p.Ser197=)
12g.56003959C>ACA385284766SUOXc.570C>A (p.Ser190Arg)
n.455C>A
n.592C>A
c.268-195C>A (n.268-195C>A)
c.591C>A (p.Ser197Arg)
12g.56003959C>GCA385284767SUOXc.570C>G (p.Ser190Arg)
n.455C>G
n.592C>G
c.268-195C>G (n.268-195C>G)
c.591C>G (p.Ser197Arg)
12g.56003959C>TCA480365823SUOXc.570C>T (p.Ser190=)
n.455C>T
n.592C>T
c.268-195C>T (n.268-195C>T)
c.591C>T (p.Ser197=)
12g.56003960delCA605400529SUOXc.571del (p.Gln191SerfsTer13)
n.456del
n.593del
c.268-194del (n.268-194del)
c.592del (p.Gln198SerfsTer13)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003960C>ACA385284775SUOXc.571C>A (p.Gln191Lys)
n.456C>A
n.593C>A
c.268-194C>A (n.268-194C>A)
c.592C>A (p.Gln198Lys)
12g.56003960C>GCA385284776SUOXc.571C>G (p.Gln191Glu)
n.456C>G
n.593C>G
c.268-194C>G (n.268-194C>G)
c.592C>G (p.Gln198Glu)
12g.56003960C>TCA385284784SUOXc.571C>T (p.Gln191Ter)
n.456C>T
n.593C>T
c.268-194C>T (n.268-194C>T)
c.592C>T (p.Gln198Ter)
12g.56003961A>CCA385284793SUOXc.572A>C (p.Gln191Pro)
n.457A>C
n.594A>C
c.268-193A>C (n.268-193A>C)
c.593A>C (p.Gln198Pro)
12g.56003961A>GCA385284796SUOXc.572A>G (p.Gln191Arg)
n.457A>G
n.594A>G
c.268-193A>G (n.268-193A>G)
c.593A>G (p.Gln198Arg)
12g.56003961A>TCA385284797SUOXc.572A>T (p.Gln191Leu)
n.457A>T
n.594A>T
c.268-193A>T (n.268-193A>T)
c.593A>T (p.Gln198Leu)
12g.56003962G>ACA480365827SUOXc.573G>A (p.Gln191=)
n.458G>A
n.595G>A
c.268-192G>A (n.268-192G>A)
c.594G>A (p.Gln198=)
 COSMIC
12g.56003962G>CCA385284810SUOXc.573G>C (p.Gln191His)
n.458G>C
n.595G>C
c.268-192G>C (n.268-192G>C)
c.594G>C (p.Gln198His)
12g.56003962G>TCA385284802SUOXc.573G>T (p.Gln191His)
n.458G>T
n.595G>T
c.268-192G>T (n.268-192G>T)
c.594G>T (p.Gln198His)
12g.56003963C>ACA480365828SUOXc.574C>A (p.Arg192=)
n.459C>A
n.596C>A
c.268-191C>A (n.268-191C>A)
c.595C>A (p.Arg199=)
 gnomAD v4
12g.56003963C=CA2038197665SUOXc.574C= (p.Arg192=)
n.459C=
n.596C=
c.268-191C= (n.268-191C=)
c.595C= (p.Arg199=)
12g.56003963C>GCA385284818SUOXc.574C>G (p.Arg192Gly)
n.459C>G
n.596C>G
c.268-191C>G (n.268-191C>G)
c.595C>G (p.Arg199Gly)
12g.56003963C>TCA6621005SUOXc.574C>T (p.Arg192Trp)
n.459C>T
n.596C>T
c.268-191C>T (n.268-191C>T)
c.595C>T (p.Arg199Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003964G>ACA6621006SUOXc.575G>A (p.Arg192Gln)
n.460G>A
n.597G>A
c.268-190G>A (n.268-190G>A)
c.596G>A (p.Arg199Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003964G>CCA385284823SUOXc.575G>C (p.Arg192Pro)
n.460G>C
n.597G>C
c.268-190G>C (n.268-190G>C)
c.596G>C (p.Arg199Pro)
12g.56003964G=CA2038197666SUOXc.575G= (p.Arg192=)
n.460G=
n.597G=
c.268-190G= (n.268-190G=)
c.596G= (p.Arg199=)
12g.56003964G>TCA385284846SUOXc.575G>T (p.Arg192Leu)
n.460G>T
n.597G>T
c.268-190G>T (n.268-190G>T)
c.596G>T (p.Arg199Leu)
12g.56003965G>ACA480365835SUOXc.576G>A (p.Arg192=)
n.461G>A
n.598G>A
c.268-189G>A (n.268-189G>A)
c.597G>A (p.Arg199=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.56003965G>CCA480365833SUOXc.576G>C (p.Arg192=)
n.461G>C
n.598G>C
c.268-189G>C (n.268-189G>C)
c.597G>C (p.Arg199=)
12g.56003965G=CA2038197667SUOXc.576G= (p.Arg192=)
n.461G=
n.598G=
c.268-189G= (n.268-189G=)
c.597G= (p.Arg199=)
12g.56003965G>TCA480365834SUOXc.576G>T (p.Arg192=)
n.461G>T
n.598G>T
c.268-189G>T (n.268-189G>T)
c.597G>T (p.Arg199=)
12g.56003966C>ACA385284871SUOXc.577C>A (p.Pro193Thr)
n.462C>A
c.268-188C>A (n.268-188C>A)
c.598C>A (p.Pro200Thr)
12g.56003966C>GCA385284855SUOXc.577C>G (p.Pro193Ala)
n.462C>G
c.268-188C>G (n.268-188C>G)
c.598C>G (p.Pro200Ala)
12g.56003966C>TCA385284852SUOXc.577C>T (p.Pro193Ser)
n.462C>T
c.268-188C>T (n.268-188C>T)
c.598C>T (p.Pro200Ser)
12g.56003967C>ACA385284883SUOXc.578C>A (p.Pro193His)
n.463C>A
c.268-187C>A (n.268-187C>A)
c.599C>A (p.Pro200His)
 dbSNP gnomAD v4
12g.56003967C=CA2038197668SUOXc.578C= (p.Pro193=)
n.463C=
c.268-187C= (n.268-187C=)
c.599C= (p.Pro200=)
12g.56003967C>GCA385284888SUOXc.578C>G (p.Pro193Arg)
n.463C>G
c.268-187C>G (n.268-187C>G)
c.599C>G (p.Pro200Arg)
12g.56003967C>TCA385284894SUOXc.578C>T (p.Pro193Leu)
n.463C>T
c.268-187C>T (n.268-187C>T)
c.599C>T (p.Pro200Leu)
 gnomAD v4
12g.56003968C>ACA480365840SUOXc.579C>A (p.Pro193=)
n.464C>A
c.268-186C>A (n.268-186C>A)
c.600C>A (p.Pro200=)
12g.56003968C>GCA480365841SUOXc.579C>G (p.Pro193=)
n.464C>G
c.268-186C>G (n.268-186C>G)
c.600C>G (p.Pro200=)
12g.56003968C>TCA480365842SUOXc.579C>T (p.Pro193=)
n.464C>T
c.268-186C>T (n.268-186C>T)
c.600C>T (p.Pro200=)
 COSMIC
12g.56003969T>ACA385284896SUOXc.580T>A (p.Phe194Ile)
n.465T>A
c.268-185T>A (n.268-185T>A)
c.601T>A (p.Phe201Ile)
12g.56003969T>CCA385284898SUOXc.580T>C (p.Phe194Leu)
n.465T>C
c.268-185T>C (n.268-185T>C)
c.601T>C (p.Phe201Leu)
 gnomAD v4
12g.56003969T>GCA385284901SUOXc.580T>G (p.Phe194Val)
n.465T>G
c.268-185T>G (n.268-185T>G)
c.601T>G (p.Phe201Val)
12g.56003970T>ACA385284908SUOXc.581T>A (p.Phe194Tyr)
n.466T>A
c.268-184T>A (n.268-184T>A)
c.602T>A (p.Phe201Tyr)
12g.56003970T>CCA385284913SUOXc.581T>C (p.Phe194Ser)
n.466T>C
c.268-184T>C (n.268-184T>C)
c.602T>C (p.Phe201Ser)
 gnomAD v4
12g.56003970T>GCA385284912SUOXc.581T>G (p.Phe194Cys)
n.466T>G
c.268-184T>G (n.268-184T>G)
c.602T>G (p.Phe201Cys)
12g.56003971T>ACA385284914SUOXc.582T>A (p.Phe194Leu)
n.467T>A
c.268-183T>A (n.268-183T>A)
c.603T>A (p.Phe201Leu)
12g.56003971T>CCA480365847SUOXc.582T>C (p.Phe194=)
n.467T>C
c.268-183T>C (n.268-183T>C)
c.603T>C (p.Phe201=)
12g.56003971T>GCA6621007SUOXc.582T>G (p.Phe194Leu)
n.467T>G
c.268-183T>G (n.268-183T>G)
c.603T>G (p.Phe201Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003971T=CA2038197669SUOXc.582T= (p.Phe194=)
n.467T=
c.268-183T= (n.268-183T=)
c.603T= (p.Phe201=)
12g.56003972A>CCA385284922SUOXc.583A>C (p.Asn195His)
n.468A>C
c.268-182A>C (n.268-182A>C)
c.604A>C (p.Asn202His)
12g.56003972A>GCA385284926SUOXc.583A>G (p.Asn195Asp)
n.468A>G
c.268-182A>G (n.268-182A>G)
c.604A>G (p.Asn202Asp)
 gnomAD v4
12g.56003972A>TCA385284938SUOXc.583A>T (p.Asn195Tyr)
n.468A>T
c.268-182A>T (n.268-182A>T)
c.604A>T (p.Asn202Tyr)
 gnomAD v4
12g.56003973A>CCA385284943SUOXc.584A>C (p.Asn195Thr)
n.469A>C
c.268-181A>C (n.268-181A>C)
c.605A>C (p.Asn202Thr)
12g.56003973A>GCA385284944SUOXc.584A>G (p.Asn195Ser)
n.469A>G
c.268-181A>G (n.268-181A>G)
c.605A>G (p.Asn202Ser)
12g.56003973A>TCA385284946SUOXc.584A>T (p.Asn195Ile)
n.469A>T
c.268-181A>T (n.268-181A>T)
c.605A>T (p.Asn202Ile)
12g.56003974T>ACA385284955SUOXc.585T>A (p.Asn195Lys)
n.470T>A
c.268-180T>A (n.268-180T>A)
c.606T>A (p.Asn202Lys)
12g.56003974T>CCA480365852SUOXc.585T>C (p.Asn195=)
n.470T>C
c.268-180T>C (n.268-180T>C)
c.606T>C (p.Asn202=)
 dbSNP
12g.56003974T>GCA385284963SUOXc.585T>G (p.Asn195Lys)
n.470T>G
c.268-180T>G (n.268-180T>G)
c.606T>G (p.Asn202Lys)
12g.56003974T=CA2038197670SUOXc.585T= (p.Asn195=)
n.470T=
c.268-180T= (n.268-180T=)
c.606T= (p.Asn202=)
12g.56003975G>ACA237605170SUOXc.586G>A (p.Ala196Thr)
n.471G>A
c.268-179G>A (n.268-179G>A)
c.607G>A (p.Ala203Thr)
 dbSNP
12g.56003975G>CCA385284968SUOXc.586G>C (p.Ala196Pro)
n.471G>C
c.268-179G>C (n.268-179G>C)
c.607G>C (p.Ala203Pro)
12g.56003975G=CA2038197671SUOXc.586G= (p.Ala196=)
n.471G=
c.268-179G= (n.268-179G=)
c.607G= (p.Ala203=)
12g.56003975G>TCA385284970SUOXc.586G>T (p.Ala196Ser)
n.471G>T
c.268-179G>T (n.268-179G>T)
c.607G>T (p.Ala203Ser)
12g.56003976C>ACA385284974SUOXc.587C>A (p.Ala196Glu)
n.472C>A
c.268-178C>A (n.268-178C>A)
c.608C>A (p.Ala203Glu)
12g.56003976C>GCA385284976SUOXc.587C>G (p.Ala196Gly)
n.472C>G
c.268-178C>G (n.268-178C>G)
c.608C>G (p.Ala203Gly)
12g.56003976C>TCA385284975SUOXc.587C>T (p.Ala196Val)
n.472C>T
c.268-178C>T (n.268-178C>T)
c.608C>T (p.Ala203Val)
 gnomAD v4
12g.56003977A>CCA480365858SUOXc.588A>C (p.Ala196=)
n.473A>C
c.268-177A>C (n.268-177A>C)
c.609A>C (p.Ala203=)
12g.56003977A>GCA480365860SUOXc.588A>G (p.Ala196=)
n.473A>G
c.268-177A>G (n.268-177A>G)
c.609A>G (p.Ala203=)
12g.56003977A>TCA480365859SUOXc.588A>T (p.Ala196=)
n.473A>T
c.268-177A>T (n.268-177A>T)
c.609A>T (p.Ala203=)
12g.56003978G>ACA6621008SUOXc.589G>A (p.Glu197Lys)
n.474G>A
c.268-176G>A (n.268-176G>A)
c.610G>A (p.Glu204Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003978G>CCA385284981SUOXc.589G>C (p.Glu197Gln)
n.474G>C
c.268-176G>C (n.268-176G>C)
c.610G>C (p.Glu204Gln)
 gnomAD v4
12g.56003978G=CA2038197672SUOXc.589G= (p.Glu197=)
n.474G=
c.268-176G= (n.268-176G=)
c.610G= (p.Glu204=)
12g.56003978G>TCA385285000SUOXc.589G>T (p.Glu197Ter)
n.474G>T
c.268-176G>T (n.268-176G>T)
c.610G>T (p.Glu204Ter)
 gnomAD v4
12g.56003979A>CCA385285002SUOXc.590A>C (p.Glu197Ala)
n.475A>C
c.268-175A>C (n.268-175A>C)
c.611A>C (p.Glu204Ala)
12g.56003979A>GCA385285003SUOXc.590A>G (p.Glu197Gly)
n.475A>G
c.268-175A>G (n.268-175A>G)
c.611A>G (p.Glu204Gly)
12g.56003979A>TCA385285007SUOXc.590A>T (p.Glu197Val)
n.475A>T
c.268-175A>T (n.268-175A>T)
c.611A>T (p.Glu204Val)
12g.56003979_56003984delCA2695216969SUOXc.590_595del (p.Glu197_Pro199delinsAla)
n.475_480del
c.268-175_268-170del (n.268-175_268-170del)
c.611_616del (p.Glu204_Pro206delinsAla)
12g.56003980G>ACA480365863SUOXc.591G>A (p.Glu197=)
n.476G>A
c.268-174G>A (n.268-174G>A)
c.612G>A (p.Glu204=)
 gnomAD v4
12g.56003980G>CCA385285011SUOXc.591G>C (p.Glu197Asp)
n.476G>C
c.268-174G>C (n.268-174G>C)
c.612G>C (p.Glu204Asp)
12g.56003980G>TCA385285017SUOXc.591G>T (p.Glu197Asp)
n.476G>T
c.268-174G>T (n.268-174G>T)
c.612G>T (p.Glu204Asp)
12g.56003981C>ACA385285029SUOXc.592C>A (p.Pro198Thr)
n.477C>A
c.268-173C>A (n.268-173C>A)
c.613C>A (p.Pro205Thr)
12g.56003981C>GCA385285035SUOXc.592C>G (p.Pro198Ala)
n.477C>G
c.268-173C>G (n.268-173C>G)
c.613C>G (p.Pro205Ala)
12g.56003981C>TCA385285036SUOXc.592C>T (p.Pro198Ser)
n.477C>T
c.268-173C>T (n.268-173C>T)
c.613C>T (p.Pro205Ser)
12g.56003982C>ACA385285047SUOXc.593C>A (p.Pro198His)
n.478C>A
c.268-172C>A (n.268-172C>A)
c.614C>A (p.Pro205His)
12g.56003982C>GCA385285051SUOXc.593C>G (p.Pro198Arg)
n.478C>G
c.268-172C>G (n.268-172C>G)
c.614C>G (p.Pro205Arg)
 gnomAD v4
12g.56003982C>TCA385285044SUOXc.593C>T (p.Pro198Leu)
n.478C>T
c.268-172C>T (n.268-172C>T)
c.614C>T (p.Pro205Leu)
 gnomAD v4
12g.56003983T>ACA480365869SUOXc.594T>A (p.Pro198=)
n.479T>A
c.268-171T>A (n.268-171T>A)
c.615T>A (p.Pro205=)
12g.56003983T>CCA480365870SUOXc.594T>C (p.Pro198=)
n.479T>C
c.268-171T>C (n.268-171T>C)
c.615T>C (p.Pro205=)
12g.56003983T>GCA480365871SUOXc.594T>G (p.Pro198=)
n.479T>G
c.268-171T>G (n.268-171T>G)
c.615T>G (p.Pro205=)
12g.56003984C>ACA385285070SUOXc.595C>A (p.Pro199Thr)
n.480C>A
c.268-170C>A (n.268-170C>A)
c.616C>A (p.Pro206Thr)
 gnomAD v4
12g.56003984C=CA2038197673SUOXc.595C= (p.Pro199=)
n.480C=
c.268-170C= (n.268-170C=)
c.616C= (p.Pro206=)
12g.56003984C>GCA385285072SUOXc.595C>G (p.Pro199Ala)
n.480C>G
c.268-170C>G (n.268-170C>G)
c.616C>G (p.Pro206Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003984C>TCA385285074SUOXc.595C>T (p.Pro199Ser)
n.480C>T
c.268-170C>T (n.268-170C>T)
c.616C>T (p.Pro206Ser)
12g.56003988dupCA2619252850SUOXc.599dup (p.Glu201Ter)
n.484dup
c.268-166dup (n.268-166dup)
c.620dup (p.Glu208Ter)
 gnomAD v4
12g.56003988delCA480365873SUOXc.599del (p.Pro200LeufsTer4)
n.484del
c.268-166del (n.268-166del)
c.620del (p.Pro207LeufsTer4)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
12g.56003985C>ACA385285077SUOXc.596C>A (p.Pro199His)
n.481C>A
c.268-169C>A (n.268-169C>A)
c.617C>A (p.Pro206His)
12g.56003985C=CA2038197674SUOXc.596C= (p.Pro199=)
n.481C=
c.268-169C= (n.268-169C=)
c.617C= (p.Pro206=)
12g.56003985C>GCA385285121SUOXc.596C>G (p.Pro199Arg)
n.481C>G
c.268-169C>G (n.268-169C>G)
c.617C>G (p.Pro206Arg)
12g.56003985C>TCA6621009SUOXc.596C>T (p.Pro199Leu)
n.481C>T
c.268-169C>T (n.268-169C>T)
c.617C>T (p.Pro206Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003986C>ACA480365879SUOXc.597C>A (p.Pro199=)
n.482C>A
c.268-168C>A (n.268-168C>A)
c.618C>A (p.Pro206=)
12g.56003986C>GCA480365878SUOXc.597C>G (p.Pro199=)
n.482C>G
c.268-168C>G (n.268-168C>G)
c.618C>G (p.Pro206=)
12g.56003986C>TCA480365877SUOXc.597C>T (p.Pro199=)
n.482C>T
c.268-168C>T (n.268-168C>T)
c.618C>T (p.Pro206=)
 ClinVar
12g.56003987C>ACA385285135SUOXc.598C>A (p.Pro200Thr)
n.483C>A
c.268-167C>A (n.268-167C>A)
c.619C>A (p.Pro207Thr)
 gnomAD v4
12g.56003987C=CA2038197676SUOXc.598C= (p.Pro200=)
n.483C=
c.268-167C= (n.268-167C=)
c.619C= (p.Pro207=)
12g.56003987C>GCA385285141SUOXc.598C>G (p.Pro200Ala)
n.483C>G
c.268-167C>G (n.268-167C>G)
c.619C>G (p.Pro207Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.56003987C>TCA385285147SUOXc.598C>T (p.Pro200Ser)
n.483C>T
c.268-167C>T (n.268-167C>T)
c.619C>T (p.Pro207Ser)
12g.56003987_56003989delinsCCTCA2038197675SUOXc.598_600delinsCCT (p.Pro200=)
n.483_485delinsCCT
c.268-167_268-165delinsCCT (n.268-167_268-165delinsCCT)
c.619_621delinsCCT (p.Pro207=)
12g.56003988C>ACA385285148SUOXc.599C>A (p.Pro200His)
n.484C>A
c.268-166C>A (n.268-166C>A)
c.620C>A (p.Pro207His)
 gnomAD v4
12g.56003988C=CA2038197677SUOXc.599C= (p.Pro200=)
n.484C=
c.268-166C= (n.268-166C=)
c.620C= (p.Pro207=)
12g.56003988C>GCA385285149SUOXc.599C>G (p.Pro200Arg)
n.484C>G
c.268-166C>G (n.268-166C>G)
c.620C>G (p.Pro207Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003988C>TCA385285152SUOXc.599C>T (p.Pro200Leu)
n.484C>T
c.268-166C>T (n.268-166C>T)
c.620C>T (p.Pro207Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.56003988_56003989delCA605400530SUOXc.599_600del (p.Pro200ArgfsTer24)
n.484_485del
c.268-166_268-165del (n.268-166_268-165del)
c.620_621del (p.Pro207ArgfsTer24)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003989T>ACA480365884SUOXc.600T>A (p.Pro200=)
n.485T>A
c.268-165T>A (n.268-165T>A)
c.621T>A (p.Pro207=)
12g.56003989T>CCA6621010SUOXc.600T>C (p.Pro200=)
n.485T>C
c.268-165T>C (n.268-165T>C)
c.621T>C (p.Pro207=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003989T>GCA480365885SUOXc.600T>G (p.Pro200=)
n.485T>G
c.268-165T>G (n.268-165T>G)
c.621T>G (p.Pro207=)
12g.56003989T=CA2038197678SUOXc.600T= (p.Pro200=)
n.485T=
c.268-165T= (n.268-165T=)
c.621T= (p.Pro207=)
12g.56003990G>ACA385285178SUOXc.601G>A (p.Glu201Lys)
n.486G>A
c.268-164G>A (n.268-164G>A)
c.622G>A (p.Glu208Lys)
12g.56003990G>CCA385285169SUOXc.601G>C (p.Glu201Gln)
n.486G>C
c.268-164G>C (n.268-164G>C)
c.622G>C (p.Glu208Gln)
12g.56003990G>TCA385285164SUOXc.601G>T (p.Glu201Ter)
n.486G>T
c.268-164G>T (n.268-164G>T)
c.622G>T (p.Glu208Ter)
 COSMIC
12g.56003991A>CCA385285191SUOXc.602A>C (p.Glu201Ala)
n.487A>C
c.268-163A>C (n.268-163A>C)
c.623A>C (p.Glu208Ala)
12g.56003991A>GCA385285200SUOXc.602A>G (p.Glu201Gly)
n.487A>G
c.268-163A>G (n.268-163A>G)
c.623A>G (p.Glu208Gly)
12g.56003991A>TCA385285206SUOXc.602A>T (p.Glu201Val)
n.487A>T
c.268-163A>T (n.268-163A>T)
c.623A>T (p.Glu208Val)
 gnomAD v4
12g.56003992G>ACA480365892SUOXc.603G>A (p.Glu201=)
n.488G>A
c.268-162G>A (n.268-162G>A)
c.624G>A (p.Glu208=)
12g.56003992G>CCA385285215SUOXc.603G>C (p.Glu201Asp)
n.488G>C
c.268-162G>C (n.268-162G>C)
c.624G>C (p.Glu208Asp)
12g.56003992G>TCA385285224SUOXc.603G>T (p.Glu201Asp)
n.488G>T
c.268-162G>T (n.268-162G>T)
c.624G>T (p.Glu208Asp)
12g.56003993C>ACA385285234SUOXc.604C>A (p.Leu202Met)
n.489C>A
c.268-161C>A (n.268-161C>A)
c.625C>A (p.Leu209Met)
12g.56003993C>GCA385285248SUOXc.604C>G (p.Leu202Val)
n.489C>G
c.268-161C>G (n.268-161C>G)
c.625C>G (p.Leu209Val)
12g.56003993C>TCA480365894SUOXc.604C>T (p.Leu202=)
n.489C>T
c.268-161C>T (n.268-161C>T)
c.625C>T (p.Leu209=)
12g.56003994T>ACA385285265SUOXc.605T>A (p.Leu202Gln)
n.490T>A
c.268-160T>A (n.268-160T>A)
c.626T>A (p.Leu209Gln)
12g.56003994T>CCA237605172SUOXc.605T>C (p.Leu202Pro)
n.490T>C
c.268-160T>C (n.268-160T>C)
c.626T>C (p.Leu209Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003994T>GCA385285297SUOXc.605T>G (p.Leu202Arg)
n.490T>G
c.268-160T>G (n.268-160T>G)
c.626T>G (p.Leu209Arg)
12g.56003994T=CA2038197679SUOXc.605T= (p.Leu202=)
n.490T=
c.268-160T= (n.268-160T=)
c.626T= (p.Leu209=)
12g.56003995G>ACA480365897SUOXc.606G>A (p.Leu202=)
n.491G>A
c.268-159G>A (n.268-159G>A)
c.627G>A (p.Leu209=)
12g.56003995G>CCA480365898SUOXc.606G>C (p.Leu202=)
n.491G>C
c.268-159G>C (n.268-159G>C)
c.627G>C (p.Leu209=)
12g.56003995G>TCA480365899SUOXc.606G>T (p.Leu202=)
n.491G>T
c.268-159G>T (n.268-159G>T)
c.627G>T (p.Leu209=)
12g.56003996C>ACA385285306SUOXc.607C>A (p.Leu203Met)
n.492C>A
c.268-158C>A (n.268-158C>A)
c.628C>A (p.Leu210Met)
12g.56003996C=CA2038197680SUOXc.607C= (p.Leu203=)
n.492C=
c.268-158C= (n.268-158C=)
c.628C= (p.Leu210=)
12g.56003996C>GCA6621011SUOXc.607C>G (p.Leu203Val)
n.492C>G
c.268-158C>G (n.268-158C>G)
c.628C>G (p.Leu210Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003996C>TCA480365902SUOXc.607C>T (p.Leu203=)
n.492C>T
c.268-158C>T (n.268-158C>T)
c.628C>T (p.Leu210=)
12g.56003997T>ACA385285317SUOXc.608T>A (p.Leu203Gln)
n.493T>A
c.268-157T>A (n.268-157T>A)
c.629T>A (p.Leu210Gln)
12g.56003997T>CCA385285322SUOXc.608T>C (p.Leu203Pro)
n.493T>C
c.268-157T>C (n.268-157T>C)
c.629T>C (p.Leu210Pro)
12g.56003997T>GCA385285328SUOXc.608T>G (p.Leu203Arg)
n.493T>G
c.268-157T>G (n.268-157T>G)
c.629T>G (p.Leu210Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003998G>ACA480365905SUOXc.609G>A (p.Leu203=)
n.494G>A
c.268-156G>A (n.268-156G>A)
c.630G>A (p.Leu210=)
 gnomAD v4
12g.56003998G>CCA480365906SUOXc.609G>C (p.Leu203=)
n.494G>C
c.268-156G>C (n.268-156G>C)
c.630G>C (p.Leu210=)
12g.56003998G>TCA480365908SUOXc.609G>T (p.Leu203=)
n.494G>T
c.268-156G>T (n.268-156G>T)
c.630G>T (p.Leu210=)
12g.56003999A>CCA385285339SUOXc.610A>C (p.Thr204Pro)
n.495A>C
c.268-155A>C (n.268-155A>C)
c.631A>C (p.Thr211Pro)
12g.56003999A>GCA385285341SUOXc.610A>G (p.Thr204Ala)
n.495A>G
c.268-155A>G (n.268-155A>G)
c.631A>G (p.Thr211Ala)
12g.56003999A>TCA385285335SUOXc.610A>T (p.Thr204Ser)
n.495A>T
c.268-155A>T (n.268-155A>T)
c.631A>T (p.Thr211Ser)
12g.56004000C>ACA385285342SUOXc.611C>A (p.Thr204Lys)
n.496C>A
c.268-154C>A (n.268-154C>A)
c.632C>A (p.Thr211Lys)
12g.56004000C=CA2038197681SUOXc.611C= (p.Thr204=)
n.496C=
c.268-154C= (n.268-154C=)
c.632C= (p.Thr211=)
12g.56004000C>GCA385285349SUOXc.611C>G (p.Thr204Arg)
n.496C>G
c.268-154C>G (n.268-154C>G)
c.632C>G (p.Thr211Arg)
12g.56004000C>TCA6621012SUOXc.611C>T (p.Thr204Ile)
n.496C>T
c.268-154C>T (n.268-154C>T)
c.632C>T (p.Thr211Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56004001A>CCA480365913SUOXc.612A>C (p.Thr204=)
n.497A>C
c.268-153A>C (n.268-153A>C)
c.633A>C (p.Thr211=)
12g.56004001A>GCA480365915SUOXc.612A>G (p.Thr204=)
n.497A>G
c.268-153A>G (n.268-153A>G)
c.633A>G (p.Thr211=)
 gnomAD v4
12g.56004001A>TCA480365917SUOXc.612A>T (p.Thr204=)
n.497A>T
c.268-153A>T (n.268-153A>T)
c.633A>T (p.Thr211=)
12g.56004002G>ACA385285362SUOXc.613G>A (p.Glu205Lys)
n.498G>A
c.268-152G>A (n.268-152G>A)
c.634G>A (p.Glu212Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56004002G>CCA385285368SUOXc.613G>C (p.Glu205Gln)
n.498G>C
c.268-152G>C (n.268-152G>C)
c.634G>C (p.Glu212Gln)
12g.56004002G=CA2038197682SUOXc.613G= (p.Glu205=)
n.498G=
c.268-152G= (n.268-152G=)
c.634G= (p.Glu212=)
12g.56004002G>TCA385285390SUOXc.613G>T (p.Glu205Ter)
n.498G>T
c.268-152G>T (n.268-152G>T)
c.634G>T (p.Glu212Ter)
12g.56004003A>CCA385285405SUOXc.614A>C (p.Glu205Ala)
n.499A>C
c.268-151A>C (n.268-151A>C)
c.635A>C (p.Glu212Ala)
12g.56004003A>GCA385285397SUOXc.614A>G (p.Glu205Gly)
n.499A>G
c.268-151A>G (n.268-151A>G)
c.635A>G (p.Glu212Gly)
12g.56004003A>TCA385285402SUOXc.614A>T (p.Glu205Val)
n.499A>T
c.268-151A>T (n.268-151A>T)
c.635A>T (p.Glu212Val)

Number of alleles fetched