Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.56003895C>A | CA385284160 | SUOX | c.506C>A (p.Thr169Asn) n.391C>A n.585C>A n.528C>A c.267+239C>A (n.267+239C>A) c.527C>A (p.Thr176Asn) | COSMIC |
12 | g.56003895C= | CA2038197634 | SUOX | c.506C= (p.Thr169=) n.391C= n.585C= n.528C= c.267+239C= (n.267+239C=) c.527C= (p.Thr176=) | |
12 | g.56003895C>G | CA385284164 | SUOX | c.506C>G (p.Thr169Ser) n.391C>G n.585C>G n.528C>G c.267+239C>G (n.267+239C>G) c.527C>G (p.Thr176Ser) | |
12 | g.56003895C>T | CA385284168 | SUOX | c.506C>T (p.Thr169Ile) n.391C>T n.585C>T n.528C>T c.267+239C>T (n.267+239C>T) c.527C>T (p.Thr176Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.56003896C>A | CA6620993 | SUOX | c.507C>A (p.Thr169=) n.392C>A n.586C>A n.529C>A c.267+240C>A (n.267+240C>A) c.528C>A (p.Thr176=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003896C= | CA2038197635 | SUOX | c.507C= (p.Thr169=) n.392C= n.586C= n.529C= c.267+240C= (n.267+240C=) c.528C= (p.Thr176=) | |
12 | g.56003896C>G | CA480365740 | SUOX | c.507C>G (p.Thr169=) n.392C>G n.586C>G n.529C>G c.267+240C>G (n.267+240C>G) c.528C>G (p.Thr176=) | ClinVar |
12 | g.56003896C>T | CA6620992 | SUOX | c.507C>T (p.Thr169=) n.392C>T n.586C>T n.529C>T c.267+240C>T (n.267+240C>T) c.528C>T (p.Thr176=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003897G>A | CA6620994 | SUOX | c.508G>A (p.Val170Met) n.393G>A n.587G>A n.530G>A c.267+241G>A (n.267+241G>A) c.529G>A (p.Val177Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003897G>C | CA385284181 | SUOX | c.508G>C (p.Val170Leu) n.393G>C n.587G>C n.530G>C c.267+241G>C (n.267+241G>C) c.529G>C (p.Val177Leu) | |
12 | g.56003897G= | CA2038197636 | SUOX | c.508G= (p.Val170=) n.393G= n.587G= n.530G= c.267+241G= (n.267+241G=) c.529G= (p.Val177=) | |
12 | g.56003897G>T | CA385284184 | SUOX | c.508G>T (p.Val170Leu) n.393G>T n.587G>T n.530G>T c.267+241G>T (n.267+241G>T) c.529G>T (p.Val177Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003898T>A | CA385284189 | SUOX | c.509T>A (p.Val170Glu) n.394T>A n.588T>A n.531T>A c.267+242T>A (n.267+242T>A) c.530T>A (p.Val177Glu) | |
12 | g.56003898T>C | CA385284191 | SUOX | c.509T>C (p.Val170Ala) n.394T>C n.588T>C n.531T>C c.267+242T>C (n.267+242T>C) c.530T>C (p.Val177Ala) | |
12 | g.56003898T>G | CA385284197 | SUOX | c.509T>G (p.Val170Gly) n.394T>G n.588T>G n.531T>G c.267+242T>G (n.267+242T>G) c.530T>G (p.Val177Gly) | |
12 | g.56003899G>A | CA480365742 | SUOX | c.510G>A (p.Val170=) n.395G>A n.589G>A n.532G>A c.267+243G>A (n.267+243G>A) c.531G>A (p.Val177=) | |
12 | g.56003899G>C | CA480365743 | SUOX | c.510G>C (p.Val170=) n.395G>C n.589G>C n.532G>C c.267+243G>C (n.267+243G>C) c.531G>C (p.Val177=) | |
12 | g.56003899G>T | CA480365744 | SUOX | c.510G>T (p.Val170=) n.395G>T n.589G>T n.532G>T c.267+243G>T (n.267+243G>T) c.531G>T (p.Val177=) | |
12 | g.56003900G>A | CA385284209 | SUOX | c.511G>A (p.Glu171Lys) n.396G>A n.590G>A n.533G>A c.267+244G>A (n.267+244G>A) c.532G>A (p.Glu178Lys) | |
12 | g.56003900G>C | CA385284201 | SUOX | c.511G>C (p.Glu171Gln) n.396G>C n.590G>C n.533G>C c.267+244G>C (n.267+244G>C) c.532G>C (p.Glu178Gln) | |
12 | g.56003900G>T | CA385284205 | SUOX | c.511G>T (p.Glu171Ter) n.396G>T n.590G>T n.533G>T c.267+244G>T (n.267+244G>T) c.532G>T (p.Glu178Ter) | |
12 | g.56003901A>C | CA385284213 | SUOX | c.512A>C (p.Glu171Ala) n.397A>C n.591A>C n.534A>C c.267+245A>C (n.267+245A>C) c.533A>C (p.Glu178Ala) | |
12 | g.56003901A>G | CA385284216 | SUOX | c.512A>G (p.Glu171Gly) n.397A>G n.591A>G n.534A>G c.267+245A>G (n.267+245A>G) c.533A>G (p.Glu178Gly) | |
12 | g.56003901A>T | CA385284221 | SUOX | c.512A>T (p.Glu171Val) n.397A>T n.591A>T n.534A>T c.267+245A>T (n.267+245A>T) c.533A>T (p.Glu178Val) | |
12 | g.56003902G>A | CA480365745 | SUOX | c.513G>A (p.Glu171=) n.398G>A n.592G>A n.535G>A c.267+246G>A (n.267+246G>A) c.534G>A (p.Glu178=) | |
12 | g.56003902G>C | CA385284222 | SUOX | c.513G>C (p.Glu171Asp) n.398G>C n.592G>C n.535G>C c.267+246G>C (n.267+246G>C) c.534G>C (p.Glu178Asp) | |
12 | g.56003902G>T | CA385284225 | SUOX | c.513G>T (p.Glu171Asp) n.398G>T n.592G>T n.535G>T c.267+246G>T (n.267+246G>T) c.534G>T (p.Glu178Asp) | ClinVar dbSNP |
12 | g.56003903A= | CA2038197637 | SUOX | c.514A= (p.Thr172=) n.399A= n.593A= n.536A= c.267+247A= (n.267+247A=) c.535A= (p.Thr179=) | |
12 | g.56003903A>C | CA385284230 | SUOX | c.514A>C (p.Thr172Pro) n.399A>C n.593A>C n.536A>C c.267+247A>C (n.267+247A>C) c.535A>C (p.Thr179Pro) | |
12 | g.56003903A>G | CA6620995 | SUOX | c.514A>G (p.Thr172Ala) n.399A>G n.593A>G n.536A>G c.267+247A>G (n.267+247A>G) c.535A>G (p.Thr179Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003903A>T | CA385284235 | SUOX | c.514A>T (p.Thr172Ser) n.399A>T n.593A>T n.536A>T c.267+247A>T (n.267+247A>T) c.535A>T (p.Thr179Ser) | |
12 | g.56003904C>A | CA237605156 | SUOX | c.515C>A (p.Thr172Asn) n.400C>A n.594C>A n.537C>A c.267+248C>A (n.267+248C>A) c.536C>A (p.Thr179Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56003904C= | CA2038197638 | SUOX | c.515C= (p.Thr172=) n.400C= n.594C= n.537C= c.267+248C= (n.267+248C=) c.536C= (p.Thr179=) | |
12 | g.56003904C>G | CA385284242 | SUOX | c.515C>G (p.Thr172Ser) n.400C>G n.594C>G n.537C>G c.267+248C>G (n.267+248C>G) c.536C>G (p.Thr179Ser) | |
12 | g.56003904C>T | CA385284246 | SUOX | c.515C>T (p.Thr172Ile) n.400C>T n.594C>T n.537C>T c.267+248C>T (n.267+248C>T) c.536C>T (p.Thr179Ile) | |
12 | g.56003905C>A | CA480365748 | SUOX | c.516C>A (p.Thr172=) n.401C>A n.595C>A n.538C>A c.268-249C>A (n.268-249C>A) c.537C>A (p.Thr179=) | |
12 | g.56003905C>G | CA480365751 | SUOX | c.516C>G (p.Thr172=) n.401C>G n.595C>G n.538C>G c.268-249C>G (n.268-249C>G) c.537C>G (p.Thr179=) | |
12 | g.56003905C>T | CA480365752 | SUOX | c.516C>T (p.Thr172=) n.401C>T n.595C>T n.538C>T c.268-249C>T (n.268-249C>T) c.537C>T (p.Thr179=) | |
12 | g.56003906T>A | CA385284251 | SUOX | c.517T>A (p.Ser173Thr) n.402T>A n.596T>A n.539T>A c.268-248T>A (n.268-248T>A) c.538T>A (p.Ser180Thr) | |
12 | g.56003906T>C | CA385284257 | SUOX | c.517T>C (p.Ser173Pro) n.402T>C n.596T>C n.539T>C c.268-248T>C (n.268-248T>C) c.538T>C (p.Ser180Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56003906T>G | CA6620996 | SUOX | c.517T>G (p.Ser173Ala) n.402T>G n.596T>G n.539T>G c.268-248T>G (n.268-248T>G) c.538T>G (p.Ser180Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003906T= | CA2038197639 | SUOX | c.517T= (p.Ser173=) n.402T= n.596T= n.539T= c.268-248T= (n.268-248T=) c.538T= (p.Ser180=) | |
12 | g.56003907C>A | CA385284275 | SUOX | c.518C>A (p.Ser173Tyr) n.403C>A n.597C>A n.540C>A c.268-247C>A (n.268-247C>A) c.539C>A (p.Ser180Tyr) | |
12 | g.56003907C>G | CA385284271 | SUOX | c.518C>G (p.Ser173Cys) n.403C>G n.597C>G n.540C>G c.268-247C>G (n.268-247C>G) c.539C>G (p.Ser180Cys) | |
12 | g.56003907C>T | CA385284265 | SUOX | c.518C>T (p.Ser173Phe) n.403C>T n.597C>T n.540C>T c.268-247C>T (n.268-247C>T) c.539C>T (p.Ser180Phe) | |
12 | g.56003908T>A | CA480365755 | SUOX | c.519T>A (p.Ser173=) n.404T>A n.598T>A n.541T>A c.268-246T>A (n.268-246T>A) c.540T>A (p.Ser180=) | COSMIC |
12 | g.56003908T>C | CA480365758 | SUOX | c.519T>C (p.Ser173=) n.404T>C n.598T>C n.541T>C c.268-246T>C (n.268-246T>C) c.540T>C (p.Ser180=) | dbSNP |
12 | g.56003908T>G | CA480365757 | SUOX | c.519T>G (p.Ser173=) n.404T>G n.598T>G n.541T>G c.268-246T>G (n.268-246T>G) c.540T>G (p.Ser180=) | |
12 | g.56003908T= | CA2038197641 | SUOX | c.519T= (p.Ser173=) n.404T= n.598T= n.541T= c.268-246T= (n.268-246T=) c.540T= (p.Ser180=) | |
12 | g.56003908_56003909delinsTG | CA2038197640 | SUOX | c.519_520delinsTG (p.Ser173=) n.404_405delinsTG n.598_599delinsTG n.541_542delinsTG c.268-246_268-245delinsTG (n.268-246_268-245delinsTG) c.540_541delinsTG (p.Ser180=) | |
12 | g.56003909del | CA913190651 | SUOX | c.520del (p.Asp174ThrfsTer13) n.405del n.599del n.542del c.268-245del (n.268-245del) c.541del (p.Asp181ThrfsTer13) | ClinVar dbSNP |
12 | g.56003909G>A | CA385284282 | SUOX | c.520G>A (p.Asp174Asn) n.405G>A n.599G>A n.542G>A c.268-245G>A (n.268-245G>A) c.541G>A (p.Asp181Asn) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.56003909G>C | CA385284285 | SUOX | c.520G>C (p.Asp174His) n.405G>C n.599G>C n.542G>C c.268-245G>C (n.268-245G>C) c.541G>C (p.Asp181His) | |
12 | g.56003909G>T | CA385284288 | SUOX | c.520G>T (p.Asp174Tyr) n.405G>T n.599G>T n.542G>T c.268-245G>T (n.268-245G>T) c.541G>T (p.Asp181Tyr) | |
12 | g.56003910A>C | CA385284294 | SUOX | c.521A>C (p.Asp174Ala) n.406A>C n.600A>C n.543A>C c.268-244A>C (n.268-244A>C) c.542A>C (p.Asp181Ala) | |
12 | g.56003910A>G | CA385284297 | SUOX | c.521A>G (p.Asp174Gly) n.406A>G n.600A>G n.543A>G c.268-244A>G (n.268-244A>G) c.542A>G (p.Asp181Gly) | |
12 | g.56003910A>T | CA385284301 | SUOX | c.521A>T (p.Asp174Val) n.406A>T n.600A>T n.543A>T c.268-244A>T (n.268-244A>T) c.542A>T (p.Asp181Val) | |
12 | g.56003911C>A | CA385284307 | SUOX | c.522C>A (p.Asp174Glu) n.407C>A n.601C>A n.544C>A c.268-243C>A (n.268-243C>A) c.543C>A (p.Asp181Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003911C= | CA2038197642 | SUOX | c.522C= (p.Asp174=) n.407C= n.601C= n.544C= c.268-243C= (n.268-243C=) c.543C= (p.Asp181=) | |
12 | g.56003911C>G | CA385284312 | SUOX | c.522C>G (p.Asp174Glu) n.407C>G n.601C>G n.544C>G c.268-243C>G (n.268-243C>G) c.543C>G (p.Asp181Glu) | |
12 | g.56003911C>T | CA480365760 | SUOX | c.522C>T (p.Asp174=) n.407C>T n.601C>T n.544C>T c.268-243C>T (n.268-243C>T) c.543C>T (p.Asp181=) | |
12 | g.56003912C>A | CA385284317 | SUOX | c.523C>A (p.Pro175Thr) n.408C>A n.602C>A n.545C>A c.268-242C>A (n.268-242C>A) c.544C>A (p.Pro182Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.56003912C>G | CA385284321 | SUOX | c.523C>G (p.Pro175Ala) n.408C>G n.602C>G n.545C>G c.268-242C>G (n.268-242C>G) c.544C>G (p.Pro182Ala) | |
12 | g.56003912C>T | CA385284325 | SUOX | c.523C>T (p.Pro175Ser) n.408C>T n.602C>T n.545C>T c.268-242C>T (n.268-242C>T) c.544C>T (p.Pro182Ser) | |
12 | g.56003913C>A | CA385284330 | SUOX | c.524C>A (p.Pro175His) n.409C>A n.603C>A n.546C>A c.268-241C>A (n.268-241C>A) c.545C>A (p.Pro182His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003913C= | CA2038197643 | SUOX | c.524C= (p.Pro175=) n.409C= n.603C= n.546C= c.268-241C= (n.268-241C=) c.545C= (p.Pro182=) | |
12 | g.56003913C>G | CA385284332 | SUOX | c.524C>G (p.Pro175Arg) n.409C>G n.603C>G n.546C>G c.268-241C>G (n.268-241C>G) c.545C>G (p.Pro182Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.56003913C>T | CA385284334 | SUOX | c.524C>T (p.Pro175Leu) n.409C>T n.603C>T n.546C>T c.268-241C>T (n.268-241C>T) c.545C>T (p.Pro182Leu) | COSMIC |
12 | g.56003914T>A | CA480365761 | SUOX | c.525T>A (p.Pro175=) n.410T>A n.604T>A n.547T>A c.268-240T>A (n.268-240T>A) c.546T>A (p.Pro182=) | |
12 | g.56003914T>C | CA480365765 | SUOX | c.525T>C (p.Pro175=) n.410T>C n.604T>C n.547T>C c.268-240T>C (n.268-240T>C) c.546T>C (p.Pro182=) | |
12 | g.56003914T>G | CA480365763 | SUOX | c.525T>G (p.Pro175=) n.410T>G n.604T>G n.547T>G c.268-240T>G (n.268-240T>G) c.546T>G (p.Pro182=) | |
12 | g.56003915T>A | CA385284347 | SUOX | c.526T>A (p.Tyr176Asn) n.411T>A n.605T>A n.548T>A c.268-239T>A (n.268-239T>A) c.547T>A (p.Tyr183Asn) | |
12 | g.56003915T>C | CA385284350 | SUOX | c.526T>C (p.Tyr176His) n.411T>C n.605T>C n.548T>C c.268-239T>C (n.268-239T>C) c.547T>C (p.Tyr183His) | |
12 | g.56003915T>G | CA385284338 | SUOX | c.526T>G (p.Tyr176Asp) n.411T>G n.605T>G n.548T>G c.268-239T>G (n.268-239T>G) c.547T>G (p.Tyr183Asp) | |
12 | g.56003915T= | CA2038197644 | SUOX | c.526T= (p.Tyr176=) n.411T= n.605T= n.548T= c.268-239T= (n.268-239T=) c.547T= (p.Tyr183=) | |
12 | g.56003916A>C | CA385284354 | SUOX | c.527A>C (p.Tyr176Ser) n.412A>C n.606A>C n.549A>C c.268-238A>C (n.268-238A>C) c.548A>C (p.Tyr183Ser) | |
12 | g.56003916A>G | CA385284356 | SUOX | c.527A>G (p.Tyr176Cys) n.412A>G n.606A>G n.549A>G c.268-238A>G (n.268-238A>G) c.548A>G (p.Tyr183Cys) | |
12 | g.56003916A>T | CA385284359 | SUOX | c.527A>T (p.Tyr176Phe) n.412A>T n.606A>T n.549A>T c.268-238A>T (n.268-238A>T) c.548A>T (p.Tyr183Phe) | |
12 | g.56003916dup | CA605400524 | SUOX | c.527dup (p.Tyr176Ter) n.412dup n.606dup n.549dup c.268-238dup (n.268-238dup) c.548dup (p.Tyr183Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003917T>A | CA385284366 | SUOX | c.528T>A (p.Tyr176Ter) n.413T>A n.607T>A n.550T>A c.268-237T>A (n.268-237T>A) c.549T>A (p.Tyr183Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56003917T>C | CA480365767 | SUOX | c.528T>C (p.Tyr176=) n.413T>C n.607T>C n.550T>C c.268-237T>C (n.268-237T>C) c.549T>C (p.Tyr183=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003917T>G | CA385284380 | SUOX | c.528T>G (p.Tyr176Ter) n.413T>G n.607T>G n.550T>G c.268-237T>G (n.268-237T>G) c.549T>G (p.Tyr183Ter) | |
12 | g.56003917T= | CA2038197645 | SUOX | c.528T= (p.Tyr176=) n.413T= n.607T= n.550T= c.268-237T= (n.268-237T=) c.549T= (p.Tyr183=) | |
12 | g.56003918G>A | CA385284390 | SUOX | c.529G>A (p.Ala177Thr) n.414G>A n.608G>A n.551G>A c.268-236G>A (n.268-236G>A) c.550G>A (p.Ala184Thr) | |
12 | g.56003918G>C | CA385284385 | SUOX | c.529G>C (p.Ala177Pro) n.414G>C n.608G>C n.551G>C c.268-236G>C (n.268-236G>C) c.550G>C (p.Ala184Pro) | |
12 | g.56003918G>T | CA385284384 | SUOX | c.529G>T (p.Ala177Ser) n.414G>T n.608G>T n.551G>T c.268-236G>T (n.268-236G>T) c.550G>T (p.Ala184Ser) | |
12 | g.56003919C>A | CA385284395 | SUOX | c.530C>A (p.Ala177Asp) n.415C>A n.609C>A n.552C>A c.268-235C>A (n.268-235C>A) c.551C>A (p.Ala184Asp) | |
12 | g.56003919C>G | CA385284398 | SUOX | c.530C>G (p.Ala177Gly) n.415C>G n.609C>G n.552C>G c.268-235C>G (n.268-235C>G) c.551C>G (p.Ala184Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.56003919C>T | CA385284409 | SUOX | c.530C>T (p.Ala177Val) n.415C>T n.609C>T n.552C>T c.268-235C>T (n.268-235C>T) c.551C>T (p.Ala184Val) | |
12 | g.56003920T>A | CA480365769 | SUOX | c.531T>A (p.Ala177=) n.416T>A n.610T>A n.553T>A c.268-234T>A (n.268-234T>A) c.552T>A (p.Ala184=) | |
12 | g.56003920T>C | CA480365770 | SUOX | c.531T>C (p.Ala177=) n.416T>C n.610T>C n.553T>C c.268-234T>C (n.268-234T>C) c.552T>C (p.Ala184=) | |
12 | g.56003920T>G | CA480365771 | SUOX | c.531T>G (p.Ala177=) n.416T>G n.610T>G n.553T>G c.268-234T>G (n.268-234T>G) c.552T>G (p.Ala184=) | |
12 | g.56003921G>A | CA385284415 | SUOX | c.532G>A (p.Asp178Asn) n.417G>A n.611G>A n.554G>A c.268-233G>A (n.268-233G>A) c.553G>A (p.Asp185Asn) | |
12 | g.56003921G>C | CA385284417 | SUOX | c.532G>C (p.Asp178His) n.417G>C n.611G>C n.554G>C c.268-233G>C (n.268-233G>C) c.553G>C (p.Asp185His) | |
12 | g.56003921G>T | CA385284418 | SUOX | c.532G>T (p.Asp178Tyr) n.417G>T n.611G>T n.554G>T c.268-233G>T (n.268-233G>T) c.553G>T (p.Asp185Tyr) | |
12 | g.56003922A>C | CA385284419 | SUOX | c.533A>C (p.Asp178Ala) n.418A>C n.612A>C n.555A>C c.268-232A>C (n.268-232A>C) c.554A>C (p.Asp185Ala) | |
12 | g.56003922A>G | CA385284424 | SUOX | c.533A>G (p.Asp178Gly) n.418A>G n.612A>G n.555A>G c.268-232A>G (n.268-232A>G) c.554A>G (p.Asp185Gly) | |
12 | g.56003922A>T | CA385284420 | SUOX | c.533A>T (p.Asp178Val) n.418A>T n.612A>T n.555A>T c.268-232A>T (n.268-232A>T) c.554A>T (p.Asp185Val) | |
12 | g.56003923T>A | CA385284425 | SUOX | c.534T>A (p.Asp178Glu) n.419T>A n.613T>A n.556T>A c.268-231T>A (n.268-231T>A) c.555T>A (p.Asp185Glu) | |
12 | g.56003923T>C | CA480365773 | SUOX | c.534T>C (p.Asp178=) n.419T>C n.613T>C n.556T>C c.268-231T>C (n.268-231T>C) c.555T>C (p.Asp185=) | |
12 | g.56003923T>G | CA385284426 | SUOX | c.534T>G (p.Asp178Glu) n.419T>G n.613T>G n.556T>G c.268-231T>G (n.268-231T>G) c.555T>G (p.Asp185Glu) | |
12 | g.56003924G>A | CA385284427 | SUOX | c.535G>A (p.Asp179Asn) n.420G>A n.557G>A c.268-230G>A (n.268-230G>A) c.556G>A (p.Asp186Asn) | |
12 | g.56003924G>C | CA385284429 | SUOX | c.535G>C (p.Asp179His) n.420G>C n.557G>C c.268-230G>C (n.268-230G>C) c.556G>C (p.Asp186His) | |
12 | g.56003924G>T | CA385284434 | SUOX | c.535G>T (p.Asp179Tyr) n.420G>T n.557G>T c.268-230G>T (n.268-230G>T) c.556G>T (p.Asp186Tyr) | |
12 | g.56003925A>C | CA385284437 | SUOX | c.536A>C (p.Asp179Ala) n.421A>C n.558A>C c.268-229A>C (n.268-229A>C) c.557A>C (p.Asp186Ala) | |
12 | g.56003925A>G | CA385284438 | SUOX | c.536A>G (p.Asp179Gly) n.421A>G n.558A>G c.268-229A>G (n.268-229A>G) c.557A>G (p.Asp186Gly) | |
12 | g.56003925A>T | CA385284442 | SUOX | c.536A>T (p.Asp179Val) n.421A>T n.558A>T c.268-229A>T (n.268-229A>T) c.557A>T (p.Asp186Val) | |
12 | g.56003926T>A | CA385284443 | SUOX | c.537T>A (p.Asp179Glu) n.422T>A n.559T>A c.268-228T>A (n.268-228T>A) c.558T>A (p.Asp186Glu) | |
12 | g.56003926T>C | CA480365775 | SUOX | c.537T>C (p.Asp179=) n.422T>C n.559T>C c.268-228T>C (n.268-228T>C) c.558T>C (p.Asp186=) | |
12 | g.56003926T>G | CA385284444 | SUOX | c.537T>G (p.Asp179Glu) n.422T>G n.559T>G c.268-228T>G (n.268-228T>G) c.558T>G (p.Asp186Glu) | |
12 | g.56003927C>A | CA385284445 | SUOX | c.538C>A (p.Pro180Thr) n.423C>A n.560C>A c.268-227C>A (n.268-227C>A) c.559C>A (p.Pro187Thr) | |
12 | g.56003927C= | CA2038197646 | SUOX | c.538C= (p.Pro180=) n.423C= n.560C= c.268-227C= (n.268-227C=) c.559C= (p.Pro187=) | |
12 | g.56003927C>G | CA385284450 | SUOX | c.538C>G (p.Pro180Ala) n.423C>G n.560C>G c.268-227C>G (n.268-227C>G) c.559C>G (p.Pro187Ala) | |
12 | g.56003927C>T | CA385284447 | SUOX | c.538C>T (p.Pro180Ser) n.423C>T n.560C>T c.268-227C>T (n.268-227C>T) c.559C>T (p.Pro187Ser) | dbSNP |
12 | g.56003928C>A | CA6620997 | SUOX | c.539C>A (p.Pro180His) n.424C>A n.561C>A c.268-226C>A (n.268-226C>A) c.560C>A (p.Pro187His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003928C= | CA2038197647 | SUOX | c.539C= (p.Pro180=) n.424C= n.561C= c.268-226C= (n.268-226C=) c.560C= (p.Pro187=) | |
12 | g.56003928C>G | CA385284452 | SUOX | c.539C>G (p.Pro180Arg) n.424C>G n.561C>G c.268-226C>G (n.268-226C>G) c.560C>G (p.Pro187Arg) | |
12 | g.56003928C>T | CA385284451 | SUOX | c.539C>T (p.Pro180Leu) n.424C>T n.561C>T c.268-226C>T (n.268-226C>T) c.560C>T (p.Pro187Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.56003929T>A | CA480365776 | SUOX | c.540T>A (p.Pro180=) n.425T>A n.562T>A c.268-225T>A (n.268-225T>A) c.561T>A (p.Pro187=) | |
12 | g.56003929T>C | CA480365778 | SUOX | c.540T>C (p.Pro180=) n.425T>C n.562T>C c.268-225T>C (n.268-225T>C) c.561T>C (p.Pro187=) | COSMIC |
12 | g.56003929T>G | CA480365777 | SUOX | c.540T>G (p.Pro180=) n.425T>G n.562T>G c.268-225T>G (n.268-225T>G) c.561T>G (p.Pro187=) | |
12 | g.56003930G>A | CA385284456 | SUOX | c.541G>A (p.Val181Ile) n.426G>A n.563G>A c.268-224G>A (n.268-224G>A) c.562G>A (p.Val188Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003930G>C | CA385284460 | SUOX | c.541G>C (p.Val181Leu) n.426G>C n.563G>C c.268-224G>C (n.268-224G>C) c.562G>C (p.Val188Leu) | ClinVar dbSNP |
12 | g.56003930G= | CA2038197648 | SUOX | c.541G= (p.Val181=) n.426G= n.563G= c.268-224G= (n.268-224G=) c.562G= (p.Val188=) | |
12 | g.56003930G>T | CA385284459 | SUOX | c.541G>T (p.Val181Leu) n.426G>T n.563G>T c.268-224G>T (n.268-224G>T) c.562G>T (p.Val188Leu) | |
12 | g.56003931T>A | CA385284461 | SUOX | c.542T>A (p.Val181Glu) n.427T>A n.564T>A c.268-223T>A (n.268-223T>A) c.563T>A (p.Val188Glu) | |
12 | g.56003931T>C | CA6620998 | SUOX | c.542T>C (p.Val181Ala) n.427T>C n.564T>C c.268-223T>C (n.268-223T>C) c.563T>C (p.Val188Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003931T>G | CA385284463 | SUOX | c.542T>G (p.Val181Gly) n.427T>G n.564T>G c.268-223T>G (n.268-223T>G) c.563T>G (p.Val188Gly) | |
12 | g.56003931T= | CA2038197649 | SUOX | c.542T= (p.Val181=) n.427T= n.564T= c.268-223T= (n.268-223T=) c.563T= (p.Val188=) | |
12 | g.56003932A>C | CA480365780 | SUOX | c.543A>C (p.Val181=) n.428A>C n.565A>C c.268-222A>C (n.268-222A>C) c.564A>C (p.Val188=) | |
12 | g.56003932A>G | CA480365781 | SUOX | c.543A>G (p.Val181=) n.428A>G n.565A>G c.268-222A>G (n.268-222A>G) c.564A>G (p.Val188=) | |
12 | g.56003932A>T | CA480365782 | SUOX | c.543A>T (p.Val181=) n.428A>T n.565A>T c.268-222A>T (n.268-222A>T) c.564A>T (p.Val188=) | |
12 | g.56003933del | CA2697559382 | SUOX | c.544del (p.Arg182ValfsTer5) n.429del n.566del c.268-221del (n.268-221del) c.565del (p.Arg189ValfsTer5) | ClinVar |
12 | g.56003933C>A | CA385284471 | SUOX | c.544C>A (p.Arg182Ser) n.429C>A n.566C>A c.268-221C>A (n.268-221C>A) c.565C>A (p.Arg189Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.56003933C= | CA2038197650 | SUOX | c.544C= (p.Arg182=) n.429C= n.566C= c.268-221C= (n.268-221C=) c.565C= (p.Arg189=) | |
12 | g.56003933C>G | CA385284482 | SUOX | c.544C>G (p.Arg182Gly) n.429C>G n.566C>G c.268-221C>G (n.268-221C>G) c.565C>G (p.Arg189Gly) | |
12 | g.56003933C>T | CA385284483 | SUOX | c.544C>T (p.Arg182Cys) n.429C>T n.566C>T c.268-221C>T (n.268-221C>T) c.565C>T (p.Arg189Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003934G>A | CA385284484 | SUOX | c.545G>A (p.Arg182His) n.430G>A n.567G>A c.268-220G>A (n.268-220G>A) c.566G>A (p.Arg189His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.56003934G>C | CA385284486 | SUOX | c.545G>C (p.Arg182Pro) n.430G>C n.567G>C c.268-220G>C (n.268-220G>C) c.566G>C (p.Arg189Pro) | |
12 | g.56003934G= | CA2038197651 | SUOX | c.545G= (p.Arg182=) n.430G= n.567G= c.268-220G= (n.268-220G=) c.566G= (p.Arg189=) | |
12 | g.56003934G>T | CA385284488 | SUOX | c.545G>T (p.Arg182Leu) n.430G>T n.567G>T c.268-220G>T (n.268-220G>T) c.566G>T (p.Arg189Leu) | |
12 | g.56003935T>A | CA480365783 | SUOX | c.546T>A (p.Arg182=) n.431T>A n.568T>A c.268-219T>A (n.268-219T>A) c.567T>A (p.Arg189=) | |
12 | g.56003935T>C | CA480365787 | SUOX | c.546T>C (p.Arg182=) n.431T>C n.568T>C c.268-219T>C (n.268-219T>C) c.567T>C (p.Arg189=) | |
12 | g.56003935T>G | CA480365785 | SUOX | c.546T>G (p.Arg182=) n.431T>G n.568T>G c.268-219T>G (n.268-219T>G) c.567T>G (p.Arg189=) | |
12 | g.56003936C>A | CA385284493 | SUOX | c.547C>A (p.His183Asn) n.432C>A n.569C>A c.268-218C>A (n.268-218C>A) c.568C>A (p.His190Asn) | |
12 | g.56003936C= | CA2038197652 | SUOX | c.547C= (p.His183=) n.432C= n.569C= c.268-218C= (n.268-218C=) c.568C= (p.His190=) | |
12 | g.56003936C>G | CA385284498 | SUOX | c.547C>G (p.His183Asp) n.432C>G n.569C>G c.268-218C>G (n.268-218C>G) c.568C>G (p.His190Asp) | |
12 | g.56003936C>T | CA385284501 | SUOX | c.547C>T (p.His183Tyr) n.432C>T n.569C>T c.268-218C>T (n.268-218C>T) c.568C>T (p.His190Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003937del | CA2619252755 | SUOX | c.548del (p.His183ProfsTer4) n.433del n.570del c.268-217del (n.268-217del) c.569del (p.His190ProfsTer4) | gnomAD v4 |
12 | g.56003937A>C | CA385284514 | SUOX | c.548A>C (p.His183Pro) n.433A>C n.570A>C c.268-217A>C (n.268-217A>C) c.569A>C (p.His190Pro) | |
12 | g.56003937A>G | CA385284506 | SUOX | c.548A>G (p.His183Arg) n.433A>G n.570A>G c.268-217A>G (n.268-217A>G) c.569A>G (p.His190Arg) | |
12 | g.56003937A>T | CA385284505 | SUOX | c.548A>T (p.His183Leu) n.433A>T n.570A>T c.268-217A>T (n.268-217A>T) c.569A>T (p.His190Leu) | |
12 | g.56003938C>A | CA385284518 | SUOX | c.549C>A (p.His183Gln) n.434C>A n.571C>A c.268-216C>A (n.268-216C>A) c.570C>A (p.His190Gln) | |
12 | g.56003938C>G | CA385284519 | SUOX | c.549C>G (p.His183Gln) n.434C>G n.571C>G c.268-216C>G (n.268-216C>G) c.570C>G (p.His190Gln) | |
12 | g.56003938C>T | CA480365790 | SUOX | c.549C>T (p.His183=) n.434C>T n.571C>T c.268-216C>T (n.268-216C>T) c.570C>T (p.His190=) | |
12 | g.56003939C>A | CA237605160 | SUOX | c.550C>A (p.Pro184Thr) n.435C>A n.572C>A c.268-215C>A (n.268-215C>A) c.571C>A (p.Pro191Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003939C= | CA2038197653 | SUOX | c.550C= (p.Pro184=) n.435C= n.572C= c.268-215C= (n.268-215C=) c.571C= (p.Pro191=) | |
12 | g.56003939C>G | CA385284523 | SUOX | c.550C>G (p.Pro184Ala) n.435C>G n.572C>G c.268-215C>G (n.268-215C>G) c.571C>G (p.Pro191Ala) | |
12 | g.56003939C>T | CA6620999 | SUOX | c.550C>T (p.Pro184Ser) n.435C>T n.572C>T c.268-215C>T (n.268-215C>T) c.571C>T (p.Pro191Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003940C>A | CA385284533 | SUOX | c.551C>A (p.Pro184Gln) n.436C>A n.573C>A c.268-214C>A (n.268-214C>A) c.572C>A (p.Pro191Gln) | |
12 | g.56003940C= | CA2038197654 | SUOX | c.551C= (p.Pro184=) n.436C= n.573C= c.268-214C= (n.268-214C=) c.572C= (p.Pro191=) | |
12 | g.56003940C>G | CA385284547 | SUOX | c.551C>G (p.Pro184Arg) n.436C>G n.573C>G c.268-214C>G (n.268-214C>G) c.572C>G (p.Pro191Arg) | |
12 | g.56003940C>T | CA385284554 | SUOX | c.551C>T (p.Pro184Leu) n.436C>T n.573C>T c.268-214C>T (n.268-214C>T) c.572C>T (p.Pro191Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56003941A>C | CA480365794 | SUOX | c.552A>C (p.Pro184=) n.437A>C n.574A>C c.268-213A>C (n.268-213A>C) c.573A>C (p.Pro191=) | |
12 | g.56003941A>G | CA480365795 | SUOX | c.552A>G (p.Pro184=) n.437A>G n.574A>G c.268-213A>G (n.268-213A>G) c.573A>G (p.Pro191=) | ClinVar dbSNP |
12 | g.56003941A>T | CA480365796 | SUOX | c.552A>T (p.Pro184=) n.437A>T n.574A>T c.268-213A>T (n.268-213A>T) c.573A>T (p.Pro191=) | |
12 | g.56003942G>A | CA6621000 | SUOX | c.553G>A (p.Ala185Thr) n.438G>A n.575G>A c.268-212G>A (n.268-212G>A) c.574G>A (p.Ala192Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.56003942G>C | CA385284559 | SUOX | c.553G>C (p.Ala185Pro) n.438G>C n.575G>C c.268-212G>C (n.268-212G>C) c.574G>C (p.Ala192Pro) | |
12 | g.56003942G= | CA2038197655 | SUOX | c.553G= (p.Ala185=) n.438G= n.575G= c.268-212G= (n.268-212G=) c.574G= (p.Ala192=) | |
12 | g.56003942G>T | CA385284564 | SUOX | c.553G>T (p.Ala185Ser) n.438G>T n.575G>T c.268-212G>T (n.268-212G>T) c.574G>T (p.Ala192Ser) | |
12 | g.56003943C>A | CA385284602 | SUOX | c.554C>A (p.Ala185Asp) n.439C>A n.576C>A c.268-211C>A (n.268-211C>A) c.575C>A (p.Ala192Asp) | |
12 | g.56003943C= | CA2038197656 | SUOX | c.554C= (p.Ala185=) n.439C= n.576C= c.268-211C= (n.268-211C=) c.575C= (p.Ala192=) | |
12 | g.56003943C>G | CA385284607 | SUOX | c.554C>G (p.Ala185Gly) n.439C>G n.576C>G c.268-211C>G (n.268-211C>G) c.575C>G (p.Ala192Gly) | |
12 | g.56003943C>T | CA385284589 | SUOX | c.554C>T (p.Ala185Val) n.439C>T n.576C>T c.268-211C>T (n.268-211C>T) c.575C>T (p.Ala192Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003944C>A | CA480365800 | SUOX | c.555C>A (p.Ala185=) n.440C>A n.577C>A c.268-210C>A (n.268-210C>A) c.576C>A (p.Ala192=) | |
12 | g.56003944C>G | CA480365797 | SUOX | c.555C>G (p.Ala185=) n.440C>G n.577C>G c.268-210C>G (n.268-210C>G) c.576C>G (p.Ala192=) | |
12 | g.56003944C>T | CA480365799 | SUOX | c.555C>T (p.Ala185=) n.440C>T n.577C>T c.268-210C>T (n.268-210C>T) c.576C>T (p.Ala192=) | |
12 | g.56003945C>A | CA385284614 | SUOX | c.556C>A (p.Leu186Met) n.441C>A n.578C>A c.268-209C>A (n.268-209C>A) c.577C>A (p.Leu193Met) | |
12 | g.56003945C= | CA2038197657 | SUOX | c.556C= (p.Leu186=) n.441C= n.578C= c.268-209C= (n.268-209C=) c.577C= (p.Leu193=) | |
12 | g.56003945C>G | CA385284617 | SUOX | c.556C>G (p.Leu186Val) n.441C>G n.578C>G c.268-209C>G (n.268-209C>G) c.577C>G (p.Leu193Val) | |
12 | g.56003945C>T | CA6621001 | SUOX | c.556C>T (p.Leu186=) n.441C>T n.578C>T c.268-209C>T (n.268-209C>T) c.577C>T (p.Leu193=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003946T>A | CA385284622 | SUOX | c.557T>A (p.Leu186Gln) n.442T>A n.579T>A c.268-208T>A (n.268-208T>A) c.578T>A (p.Leu193Gln) | |
12 | g.56003946T>C | CA385284627 | SUOX | c.557T>C (p.Leu186Pro) n.442T>C n.579T>C c.268-208T>C (n.268-208T>C) c.578T>C (p.Leu193Pro) | |
12 | g.56003946T>G | CA385284634 | SUOX | c.557T>G (p.Leu186Arg) n.442T>G n.579T>G c.268-208T>G (n.268-208T>G) c.578T>G (p.Leu193Arg) | |
12 | g.56003947G>A | CA480365803 | SUOX | c.558G>A (p.Leu186=) n.443G>A n.580G>A c.268-207G>A (n.268-207G>A) c.579G>A (p.Leu193=) | |
12 | g.56003947G>C | CA480365805 | SUOX | c.558G>C (p.Leu186=) n.443G>C n.580G>C c.268-207G>C (n.268-207G>C) c.579G>C (p.Leu193=) | COSMIC |
12 | g.56003947G>T | CA480365806 | SUOX | c.558G>T (p.Leu186=) n.443G>T n.580G>T c.268-207G>T (n.268-207G>T) c.579G>T (p.Leu193=) | |
12 | g.56003948A>C | CA385284654 | SUOX | c.559A>C (p.Lys187Gln) n.444A>C n.581A>C c.268-206A>C (n.268-206A>C) c.580A>C (p.Lys194Gln) | |
12 | g.56003948A>G | CA385284657 | SUOX | c.559A>G (p.Lys187Glu) n.444A>G n.581A>G c.268-206A>G (n.268-206A>G) c.580A>G (p.Lys194Glu) | |
12 | g.56003948A>T | CA385284664 | SUOX | c.559A>T (p.Lys187Ter) n.444A>T n.581A>T c.268-206A>T (n.268-206A>T) c.580A>T (p.Lys194Ter) | |
12 | g.56003949A= | CA2038197658 | SUOX | c.560A= (p.Lys187=) n.445A= n.582A= c.268-205A= (n.268-205A=) c.581A= (p.Lys194=) | |
12 | g.56003949A>C | CA6621002 | SUOX | c.560A>C (p.Lys187Thr) n.445A>C n.582A>C c.268-205A>C (n.268-205A>C) c.581A>C (p.Lys194Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003949A>G | CA385284671 | SUOX | c.560A>G (p.Lys187Arg) n.445A>G n.582A>G c.268-205A>G (n.268-205A>G) c.581A>G (p.Lys194Arg) | |
12 | g.56003949A>T | CA385284674 | SUOX | c.560A>T (p.Lys187Met) n.445A>T n.582A>T c.268-205A>T (n.268-205A>T) c.581A>T (p.Lys194Met) | |
12 | g.56003950G>A | CA6621003 | SUOX | c.561G>A (p.Lys187=) n.446G>A n.583G>A c.268-204G>A (n.268-204G>A) c.582G>A (p.Lys194=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003950G>C | CA6621004 | SUOX | c.561G>C (p.Lys187Asn) n.446G>C n.583G>C c.268-204G>C (n.268-204G>C) c.582G>C (p.Lys194Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003950G= | CA2038197659 | SUOX | c.561G= (p.Lys187=) n.446G= n.583G= c.268-204G= (n.268-204G=) c.582G= (p.Lys194=) | |
12 | g.56003950G>T | CA385284688 | SUOX | c.561G>T (p.Lys187Asn) n.446G>T n.583G>T c.268-204G>T (n.268-204G>T) c.582G>T (p.Lys194Asn) | |
12 | g.56003951G>A | CA385284695 | SUOX | c.562G>A (p.Val188Ile) n.447G>A n.584G>A c.268-203G>A (n.268-203G>A) c.583G>A (p.Val195Ile) | dbSNP |
12 | g.56003951G>C | CA385284698 | SUOX | c.562G>C (p.Val188Leu) n.447G>C n.584G>C c.268-203G>C (n.268-203G>C) c.583G>C (p.Val195Leu) | |
12 | g.56003951G= | CA2038197660 | SUOX | c.562G= (p.Val188=) n.447G= n.584G= c.268-203G= (n.268-203G=) c.583G= (p.Val195=) | |
12 | g.56003951G>T | CA385284702 | SUOX | c.562G>T (p.Val188Phe) n.447G>T n.584G>T c.268-203G>T (n.268-203G>T) c.583G>T (p.Val195Phe) | gnomAD v4 |
12 | g.56003952T>A | CA385284707 | SUOX | c.563T>A (p.Val188Asp) n.448T>A n.585T>A c.268-202T>A (n.268-202T>A) c.584T>A (p.Val195Asp) | |
12 | g.56003952T>C | CA385284712 | SUOX | c.563T>C (p.Val188Ala) n.448T>C n.585T>C c.268-202T>C (n.268-202T>C) c.584T>C (p.Val195Ala) | COSMIC |
12 | g.56003952T>G | CA385284716 | SUOX | c.563T>G (p.Val188Gly) n.448T>G n.585T>G c.268-202T>G (n.268-202T>G) c.584T>G (p.Val195Gly) | |
12 | g.56003953C>A | CA480365813 | SUOX | c.564C>A (p.Val188=) n.449C>A n.586C>A c.268-201C>A (n.268-201C>A) c.585C>A (p.Val195=) | ClinVar |
12 | g.56003953C>G | CA480365814 | SUOX | c.564C>G (p.Val188=) n.449C>G n.586C>G c.268-201C>G (n.268-201C>G) c.585C>G (p.Val195=) | |
12 | g.56003953C>T | CA480365815 | SUOX | c.564C>T (p.Val188=) n.449C>T n.586C>T c.268-201C>T (n.268-201C>T) c.585C>T (p.Val195=) | |
12 | g.56003954A>C | CA385284717 | SUOX | c.565A>C (p.Asn189His) n.450A>C n.587A>C c.268-200A>C (n.268-200A>C) c.586A>C (p.Asn196His) | |
12 | g.56003954A>G | CA385284718 | SUOX | c.565A>G (p.Asn189Asp) n.450A>G n.587A>G c.268-200A>G (n.268-200A>G) c.586A>G (p.Asn196Asp) | |
12 | g.56003954A>T | CA385284719 | SUOX | c.565A>T (p.Asn189Tyr) n.450A>T n.587A>T c.268-200A>T (n.268-200A>T) c.586A>T (p.Asn196Tyr) | |
12 | g.56003955A= | CA2038197661 | SUOX | c.566A= (p.Asn189=) n.451A= n.588A= c.268-199A= (n.268-199A=) c.587A= (p.Asn196=) | |
12 | g.56003955A>C | CA385284743 | SUOX | c.566A>C (p.Asn189Thr) n.451A>C n.588A>C c.268-199A>C (n.268-199A>C) c.587A>C (p.Asn196Thr) | |
12 | g.56003955A>G | CA385284744 | SUOX | c.566A>G (p.Asn189Ser) n.451A>G n.588A>G c.268-199A>G (n.268-199A>G) c.587A>G (p.Asn196Ser) | |
12 | g.56003955A>T | CA237605167 | SUOX | c.566A>T (p.Asn189Ile) n.451A>T n.588A>T c.268-199A>T (n.268-199A>T) c.587A>T (p.Asn196Ile) | dbSNP |
12 | g.56003956C>A | CA385284750 | SUOX | c.567C>A (p.Asn189Lys) n.452C>A n.589C>A c.268-198C>A (n.268-198C>A) c.588C>A (p.Asn196Lys) | |
12 | g.56003956C= | CA2038197662 | SUOX | c.567C= (p.Asn189=) n.452C= n.589C= c.268-198C= (n.268-198C=) c.588C= (p.Asn196=) | |
12 | g.56003956C>G | CA385284746 | SUOX | c.567C>G (p.Asn189Lys) n.452C>G n.589C>G c.268-198C>G (n.268-198C>G) c.588C>G (p.Asn196Lys) | |
12 | g.56003956C>T | CA480365819 | SUOX | c.567C>T (p.Asn189=) n.452C>T n.589C>T c.268-198C>T (n.268-198C>T) c.588C>T (p.Asn196=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003960_56003963del | CA2695216968 | SUOX | c.571_574del (p.Gln191GlyfsTer12) n.456_459del n.593_596del c.268-194_268-191del (n.268-194_268-191del) c.592_595del (p.Gln198GlyfsTer12) | |
12 | g.56003957A= | CA2038197663 | SUOX | c.568A= (p.Ser190=) n.453A= n.590A= c.268-197A= (n.268-197A=) c.589A= (p.Ser197=) | |
12 | g.56003957A>C | CA385284751 | SUOX | c.568A>C (p.Ser190Arg) n.453A>C n.590A>C c.268-197A>C (n.268-197A>C) c.589A>C (p.Ser197Arg) | dbSNP |
12 | g.56003957A>G | CA385284754 | SUOX | c.568A>G (p.Ser190Gly) n.453A>G n.590A>G c.268-197A>G (n.268-197A>G) c.589A>G (p.Ser197Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003957A>T | CA385284757 | SUOX | c.568A>T (p.Ser190Cys) n.453A>T n.590A>T c.268-197A>T (n.268-197A>T) c.589A>T (p.Ser197Cys) | |
12 | g.56003958G>A | CA385284760 | SUOX | c.569G>A (p.Ser190Asn) n.454G>A n.591G>A c.268-196G>A (n.268-196G>A) c.590G>A (p.Ser197Asn) | gnomAD v4 |
12 | g.56003958G>C | CA385284761 | SUOX | c.569G>C (p.Ser190Thr) n.454G>C n.591G>C c.268-196G>C (n.268-196G>C) c.590G>C (p.Ser197Thr) | |
12 | g.56003958G>T | CA385284762 | SUOX | c.569G>T (p.Ser190Ile) n.454G>T n.591G>T c.268-196G>T (n.268-196G>T) c.590G>T (p.Ser197Ile) | |
12 | g.56003958_56003959delinsGC | CA2038197664 | SUOX | c.569_570delinsGC (p.Ser190=) n.454_455delinsGC n.591_592delinsGC c.268-196_268-195delinsGC (n.268-196_268-195delinsGC) c.590_591delinsGC (p.Ser197=) | |
12 | g.56003959C>A | CA385284766 | SUOX | c.570C>A (p.Ser190Arg) n.455C>A n.592C>A c.268-195C>A (n.268-195C>A) c.591C>A (p.Ser197Arg) | |
12 | g.56003959C>G | CA385284767 | SUOX | c.570C>G (p.Ser190Arg) n.455C>G n.592C>G c.268-195C>G (n.268-195C>G) c.591C>G (p.Ser197Arg) | |
12 | g.56003959C>T | CA480365823 | SUOX | c.570C>T (p.Ser190=) n.455C>T n.592C>T c.268-195C>T (n.268-195C>T) c.591C>T (p.Ser197=) | |
12 | g.56003960del | CA605400529 | SUOX | c.571del (p.Gln191SerfsTer13) n.456del n.593del c.268-194del (n.268-194del) c.592del (p.Gln198SerfsTer13) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003960C>A | CA385284775 | SUOX | c.571C>A (p.Gln191Lys) n.456C>A n.593C>A c.268-194C>A (n.268-194C>A) c.592C>A (p.Gln198Lys) | |
12 | g.56003960C>G | CA385284776 | SUOX | c.571C>G (p.Gln191Glu) n.456C>G n.593C>G c.268-194C>G (n.268-194C>G) c.592C>G (p.Gln198Glu) | |
12 | g.56003960C>T | CA385284784 | SUOX | c.571C>T (p.Gln191Ter) n.456C>T n.593C>T c.268-194C>T (n.268-194C>T) c.592C>T (p.Gln198Ter) | |
12 | g.56003961A>C | CA385284793 | SUOX | c.572A>C (p.Gln191Pro) n.457A>C n.594A>C c.268-193A>C (n.268-193A>C) c.593A>C (p.Gln198Pro) | |
12 | g.56003961A>G | CA385284796 | SUOX | c.572A>G (p.Gln191Arg) n.457A>G n.594A>G c.268-193A>G (n.268-193A>G) c.593A>G (p.Gln198Arg) | |
12 | g.56003961A>T | CA385284797 | SUOX | c.572A>T (p.Gln191Leu) n.457A>T n.594A>T c.268-193A>T (n.268-193A>T) c.593A>T (p.Gln198Leu) | |
12 | g.56003962G>A | CA480365827 | SUOX | c.573G>A (p.Gln191=) n.458G>A n.595G>A c.268-192G>A (n.268-192G>A) c.594G>A (p.Gln198=) | COSMIC |
12 | g.56003962G>C | CA385284810 | SUOX | c.573G>C (p.Gln191His) n.458G>C n.595G>C c.268-192G>C (n.268-192G>C) c.594G>C (p.Gln198His) | |
12 | g.56003962G>T | CA385284802 | SUOX | c.573G>T (p.Gln191His) n.458G>T n.595G>T c.268-192G>T (n.268-192G>T) c.594G>T (p.Gln198His) | |
12 | g.56003963C>A | CA480365828 | SUOX | c.574C>A (p.Arg192=) n.459C>A n.596C>A c.268-191C>A (n.268-191C>A) c.595C>A (p.Arg199=) | gnomAD v4 |
12 | g.56003963C= | CA2038197665 | SUOX | c.574C= (p.Arg192=) n.459C= n.596C= c.268-191C= (n.268-191C=) c.595C= (p.Arg199=) | |
12 | g.56003963C>G | CA385284818 | SUOX | c.574C>G (p.Arg192Gly) n.459C>G n.596C>G c.268-191C>G (n.268-191C>G) c.595C>G (p.Arg199Gly) | |
12 | g.56003963C>T | CA6621005 | SUOX | c.574C>T (p.Arg192Trp) n.459C>T n.596C>T c.268-191C>T (n.268-191C>T) c.595C>T (p.Arg199Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003964G>A | CA6621006 | SUOX | c.575G>A (p.Arg192Gln) n.460G>A n.597G>A c.268-190G>A (n.268-190G>A) c.596G>A (p.Arg199Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003964G>C | CA385284823 | SUOX | c.575G>C (p.Arg192Pro) n.460G>C n.597G>C c.268-190G>C (n.268-190G>C) c.596G>C (p.Arg199Pro) | |
12 | g.56003964G= | CA2038197666 | SUOX | c.575G= (p.Arg192=) n.460G= n.597G= c.268-190G= (n.268-190G=) c.596G= (p.Arg199=) | |
12 | g.56003964G>T | CA385284846 | SUOX | c.575G>T (p.Arg192Leu) n.460G>T n.597G>T c.268-190G>T (n.268-190G>T) c.596G>T (p.Arg199Leu) | |
12 | g.56003965G>A | CA480365835 | SUOX | c.576G>A (p.Arg192=) n.461G>A n.598G>A c.268-189G>A (n.268-189G>A) c.597G>A (p.Arg199=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56003965G>C | CA480365833 | SUOX | c.576G>C (p.Arg192=) n.461G>C n.598G>C c.268-189G>C (n.268-189G>C) c.597G>C (p.Arg199=) | |
12 | g.56003965G= | CA2038197667 | SUOX | c.576G= (p.Arg192=) n.461G= n.598G= c.268-189G= (n.268-189G=) c.597G= (p.Arg199=) | |
12 | g.56003965G>T | CA480365834 | SUOX | c.576G>T (p.Arg192=) n.461G>T n.598G>T c.268-189G>T (n.268-189G>T) c.597G>T (p.Arg199=) | |
12 | g.56003966C>A | CA385284871 | SUOX | c.577C>A (p.Pro193Thr) n.462C>A c.268-188C>A (n.268-188C>A) c.598C>A (p.Pro200Thr) | |
12 | g.56003966C>G | CA385284855 | SUOX | c.577C>G (p.Pro193Ala) n.462C>G c.268-188C>G (n.268-188C>G) c.598C>G (p.Pro200Ala) | |
12 | g.56003966C>T | CA385284852 | SUOX | c.577C>T (p.Pro193Ser) n.462C>T c.268-188C>T (n.268-188C>T) c.598C>T (p.Pro200Ser) | |
12 | g.56003967C>A | CA385284883 | SUOX | c.578C>A (p.Pro193His) n.463C>A c.268-187C>A (n.268-187C>A) c.599C>A (p.Pro200His) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56003967C= | CA2038197668 | SUOX | c.578C= (p.Pro193=) n.463C= c.268-187C= (n.268-187C=) c.599C= (p.Pro200=) | |
12 | g.56003967C>G | CA385284888 | SUOX | c.578C>G (p.Pro193Arg) n.463C>G c.268-187C>G (n.268-187C>G) c.599C>G (p.Pro200Arg) | |
12 | g.56003967C>T | CA385284894 | SUOX | c.578C>T (p.Pro193Leu) n.463C>T c.268-187C>T (n.268-187C>T) c.599C>T (p.Pro200Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.56003968C>A | CA480365840 | SUOX | c.579C>A (p.Pro193=) n.464C>A c.268-186C>A (n.268-186C>A) c.600C>A (p.Pro200=) | |
12 | g.56003968C>G | CA480365841 | SUOX | c.579C>G (p.Pro193=) n.464C>G c.268-186C>G (n.268-186C>G) c.600C>G (p.Pro200=) | |
12 | g.56003968C>T | CA480365842 | SUOX | c.579C>T (p.Pro193=) n.464C>T c.268-186C>T (n.268-186C>T) c.600C>T (p.Pro200=) | COSMIC |
12 | g.56003969T>A | CA385284896 | SUOX | c.580T>A (p.Phe194Ile) n.465T>A c.268-185T>A (n.268-185T>A) c.601T>A (p.Phe201Ile) | |
12 | g.56003969T>C | CA385284898 | SUOX | c.580T>C (p.Phe194Leu) n.465T>C c.268-185T>C (n.268-185T>C) c.601T>C (p.Phe201Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.56003969T>G | CA385284901 | SUOX | c.580T>G (p.Phe194Val) n.465T>G c.268-185T>G (n.268-185T>G) c.601T>G (p.Phe201Val) | |
12 | g.56003970T>A | CA385284908 | SUOX | c.581T>A (p.Phe194Tyr) n.466T>A c.268-184T>A (n.268-184T>A) c.602T>A (p.Phe201Tyr) | |
12 | g.56003970T>C | CA385284913 | SUOX | c.581T>C (p.Phe194Ser) n.466T>C c.268-184T>C (n.268-184T>C) c.602T>C (p.Phe201Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.56003970T>G | CA385284912 | SUOX | c.581T>G (p.Phe194Cys) n.466T>G c.268-184T>G (n.268-184T>G) c.602T>G (p.Phe201Cys) | |
12 | g.56003971T>A | CA385284914 | SUOX | c.582T>A (p.Phe194Leu) n.467T>A c.268-183T>A (n.268-183T>A) c.603T>A (p.Phe201Leu) | |
12 | g.56003971T>C | CA480365847 | SUOX | c.582T>C (p.Phe194=) n.467T>C c.268-183T>C (n.268-183T>C) c.603T>C (p.Phe201=) | |
12 | g.56003971T>G | CA6621007 | SUOX | c.582T>G (p.Phe194Leu) n.467T>G c.268-183T>G (n.268-183T>G) c.603T>G (p.Phe201Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003971T= | CA2038197669 | SUOX | c.582T= (p.Phe194=) n.467T= c.268-183T= (n.268-183T=) c.603T= (p.Phe201=) | |
12 | g.56003972A>C | CA385284922 | SUOX | c.583A>C (p.Asn195His) n.468A>C c.268-182A>C (n.268-182A>C) c.604A>C (p.Asn202His) | |
12 | g.56003972A>G | CA385284926 | SUOX | c.583A>G (p.Asn195Asp) n.468A>G c.268-182A>G (n.268-182A>G) c.604A>G (p.Asn202Asp) | gnomAD v4 |
12 | g.56003972A>T | CA385284938 | SUOX | c.583A>T (p.Asn195Tyr) n.468A>T c.268-182A>T (n.268-182A>T) c.604A>T (p.Asn202Tyr) | gnomAD v4 |
12 | g.56003973A>C | CA385284943 | SUOX | c.584A>C (p.Asn195Thr) n.469A>C c.268-181A>C (n.268-181A>C) c.605A>C (p.Asn202Thr) | |
12 | g.56003973A>G | CA385284944 | SUOX | c.584A>G (p.Asn195Ser) n.469A>G c.268-181A>G (n.268-181A>G) c.605A>G (p.Asn202Ser) | |
12 | g.56003973A>T | CA385284946 | SUOX | c.584A>T (p.Asn195Ile) n.469A>T c.268-181A>T (n.268-181A>T) c.605A>T (p.Asn202Ile) | |
12 | g.56003974T>A | CA385284955 | SUOX | c.585T>A (p.Asn195Lys) n.470T>A c.268-180T>A (n.268-180T>A) c.606T>A (p.Asn202Lys) | |
12 | g.56003974T>C | CA480365852 | SUOX | c.585T>C (p.Asn195=) n.470T>C c.268-180T>C (n.268-180T>C) c.606T>C (p.Asn202=) | dbSNP |
12 | g.56003974T>G | CA385284963 | SUOX | c.585T>G (p.Asn195Lys) n.470T>G c.268-180T>G (n.268-180T>G) c.606T>G (p.Asn202Lys) | |
12 | g.56003974T= | CA2038197670 | SUOX | c.585T= (p.Asn195=) n.470T= c.268-180T= (n.268-180T=) c.606T= (p.Asn202=) | |
12 | g.56003975G>A | CA237605170 | SUOX | c.586G>A (p.Ala196Thr) n.471G>A c.268-179G>A (n.268-179G>A) c.607G>A (p.Ala203Thr) | dbSNP |
12 | g.56003975G>C | CA385284968 | SUOX | c.586G>C (p.Ala196Pro) n.471G>C c.268-179G>C (n.268-179G>C) c.607G>C (p.Ala203Pro) | |
12 | g.56003975G= | CA2038197671 | SUOX | c.586G= (p.Ala196=) n.471G= c.268-179G= (n.268-179G=) c.607G= (p.Ala203=) | |
12 | g.56003975G>T | CA385284970 | SUOX | c.586G>T (p.Ala196Ser) n.471G>T c.268-179G>T (n.268-179G>T) c.607G>T (p.Ala203Ser) | |
12 | g.56003976C>A | CA385284974 | SUOX | c.587C>A (p.Ala196Glu) n.472C>A c.268-178C>A (n.268-178C>A) c.608C>A (p.Ala203Glu) | |
12 | g.56003976C>G | CA385284976 | SUOX | c.587C>G (p.Ala196Gly) n.472C>G c.268-178C>G (n.268-178C>G) c.608C>G (p.Ala203Gly) | |
12 | g.56003976C>T | CA385284975 | SUOX | c.587C>T (p.Ala196Val) n.472C>T c.268-178C>T (n.268-178C>T) c.608C>T (p.Ala203Val) | gnomAD v4 |
12 | g.56003977A>C | CA480365858 | SUOX | c.588A>C (p.Ala196=) n.473A>C c.268-177A>C (n.268-177A>C) c.609A>C (p.Ala203=) | |
12 | g.56003977A>G | CA480365860 | SUOX | c.588A>G (p.Ala196=) n.473A>G c.268-177A>G (n.268-177A>G) c.609A>G (p.Ala203=) | |
12 | g.56003977A>T | CA480365859 | SUOX | c.588A>T (p.Ala196=) n.473A>T c.268-177A>T (n.268-177A>T) c.609A>T (p.Ala203=) | |
12 | g.56003978G>A | CA6621008 | SUOX | c.589G>A (p.Glu197Lys) n.474G>A c.268-176G>A (n.268-176G>A) c.610G>A (p.Glu204Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003978G>C | CA385284981 | SUOX | c.589G>C (p.Glu197Gln) n.474G>C c.268-176G>C (n.268-176G>C) c.610G>C (p.Glu204Gln) | gnomAD v4 |
12 | g.56003978G= | CA2038197672 | SUOX | c.589G= (p.Glu197=) n.474G= c.268-176G= (n.268-176G=) c.610G= (p.Glu204=) | |
12 | g.56003978G>T | CA385285000 | SUOX | c.589G>T (p.Glu197Ter) n.474G>T c.268-176G>T (n.268-176G>T) c.610G>T (p.Glu204Ter) | gnomAD v4 |
12 | g.56003979A>C | CA385285002 | SUOX | c.590A>C (p.Glu197Ala) n.475A>C c.268-175A>C (n.268-175A>C) c.611A>C (p.Glu204Ala) | |
12 | g.56003979A>G | CA385285003 | SUOX | c.590A>G (p.Glu197Gly) n.475A>G c.268-175A>G (n.268-175A>G) c.611A>G (p.Glu204Gly) | |
12 | g.56003979A>T | CA385285007 | SUOX | c.590A>T (p.Glu197Val) n.475A>T c.268-175A>T (n.268-175A>T) c.611A>T (p.Glu204Val) | |
12 | g.56003979_56003984del | CA2695216969 | SUOX | c.590_595del (p.Glu197_Pro199delinsAla) n.475_480del c.268-175_268-170del (n.268-175_268-170del) c.611_616del (p.Glu204_Pro206delinsAla) | |
12 | g.56003980G>A | CA480365863 | SUOX | c.591G>A (p.Glu197=) n.476G>A c.268-174G>A (n.268-174G>A) c.612G>A (p.Glu204=) | gnomAD v4 |
12 | g.56003980G>C | CA385285011 | SUOX | c.591G>C (p.Glu197Asp) n.476G>C c.268-174G>C (n.268-174G>C) c.612G>C (p.Glu204Asp) | |
12 | g.56003980G>T | CA385285017 | SUOX | c.591G>T (p.Glu197Asp) n.476G>T c.268-174G>T (n.268-174G>T) c.612G>T (p.Glu204Asp) | |
12 | g.56003981C>A | CA385285029 | SUOX | c.592C>A (p.Pro198Thr) n.477C>A c.268-173C>A (n.268-173C>A) c.613C>A (p.Pro205Thr) | |
12 | g.56003981C>G | CA385285035 | SUOX | c.592C>G (p.Pro198Ala) n.477C>G c.268-173C>G (n.268-173C>G) c.613C>G (p.Pro205Ala) | |
12 | g.56003981C>T | CA385285036 | SUOX | c.592C>T (p.Pro198Ser) n.477C>T c.268-173C>T (n.268-173C>T) c.613C>T (p.Pro205Ser) | |
12 | g.56003982C>A | CA385285047 | SUOX | c.593C>A (p.Pro198His) n.478C>A c.268-172C>A (n.268-172C>A) c.614C>A (p.Pro205His) | |
12 | g.56003982C>G | CA385285051 | SUOX | c.593C>G (p.Pro198Arg) n.478C>G c.268-172C>G (n.268-172C>G) c.614C>G (p.Pro205Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.56003982C>T | CA385285044 | SUOX | c.593C>T (p.Pro198Leu) n.478C>T c.268-172C>T (n.268-172C>T) c.614C>T (p.Pro205Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.56003983T>A | CA480365869 | SUOX | c.594T>A (p.Pro198=) n.479T>A c.268-171T>A (n.268-171T>A) c.615T>A (p.Pro205=) | |
12 | g.56003983T>C | CA480365870 | SUOX | c.594T>C (p.Pro198=) n.479T>C c.268-171T>C (n.268-171T>C) c.615T>C (p.Pro205=) | |
12 | g.56003983T>G | CA480365871 | SUOX | c.594T>G (p.Pro198=) n.479T>G c.268-171T>G (n.268-171T>G) c.615T>G (p.Pro205=) | |
12 | g.56003984C>A | CA385285070 | SUOX | c.595C>A (p.Pro199Thr) n.480C>A c.268-170C>A (n.268-170C>A) c.616C>A (p.Pro206Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.56003984C= | CA2038197673 | SUOX | c.595C= (p.Pro199=) n.480C= c.268-170C= (n.268-170C=) c.616C= (p.Pro206=) | |
12 | g.56003984C>G | CA385285072 | SUOX | c.595C>G (p.Pro199Ala) n.480C>G c.268-170C>G (n.268-170C>G) c.616C>G (p.Pro206Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003984C>T | CA385285074 | SUOX | c.595C>T (p.Pro199Ser) n.480C>T c.268-170C>T (n.268-170C>T) c.616C>T (p.Pro206Ser) | |
12 | g.56003988dup | CA2619252850 | SUOX | c.599dup (p.Glu201Ter) n.484dup c.268-166dup (n.268-166dup) c.620dup (p.Glu208Ter) | gnomAD v4 |
12 | g.56003988del | CA480365873 | SUOX | c.599del (p.Pro200LeufsTer4) n.484del c.268-166del (n.268-166del) c.620del (p.Pro207LeufsTer4) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.56003985C>A | CA385285077 | SUOX | c.596C>A (p.Pro199His) n.481C>A c.268-169C>A (n.268-169C>A) c.617C>A (p.Pro206His) | |
12 | g.56003985C= | CA2038197674 | SUOX | c.596C= (p.Pro199=) n.481C= c.268-169C= (n.268-169C=) c.617C= (p.Pro206=) | |
12 | g.56003985C>G | CA385285121 | SUOX | c.596C>G (p.Pro199Arg) n.481C>G c.268-169C>G (n.268-169C>G) c.617C>G (p.Pro206Arg) | |
12 | g.56003985C>T | CA6621009 | SUOX | c.596C>T (p.Pro199Leu) n.481C>T c.268-169C>T (n.268-169C>T) c.617C>T (p.Pro206Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003986C>A | CA480365879 | SUOX | c.597C>A (p.Pro199=) n.482C>A c.268-168C>A (n.268-168C>A) c.618C>A (p.Pro206=) | |
12 | g.56003986C>G | CA480365878 | SUOX | c.597C>G (p.Pro199=) n.482C>G c.268-168C>G (n.268-168C>G) c.618C>G (p.Pro206=) | |
12 | g.56003986C>T | CA480365877 | SUOX | c.597C>T (p.Pro199=) n.482C>T c.268-168C>T (n.268-168C>T) c.618C>T (p.Pro206=) | ClinVar |
12 | g.56003987C>A | CA385285135 | SUOX | c.598C>A (p.Pro200Thr) n.483C>A c.268-167C>A (n.268-167C>A) c.619C>A (p.Pro207Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.56003987C= | CA2038197676 | SUOX | c.598C= (p.Pro200=) n.483C= c.268-167C= (n.268-167C=) c.619C= (p.Pro207=) | |
12 | g.56003987C>G | CA385285141 | SUOX | c.598C>G (p.Pro200Ala) n.483C>G c.268-167C>G (n.268-167C>G) c.619C>G (p.Pro207Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56003987C>T | CA385285147 | SUOX | c.598C>T (p.Pro200Ser) n.483C>T c.268-167C>T (n.268-167C>T) c.619C>T (p.Pro207Ser) | |
12 | g.56003987_56003989delinsCCT | CA2038197675 | SUOX | c.598_600delinsCCT (p.Pro200=) n.483_485delinsCCT c.268-167_268-165delinsCCT (n.268-167_268-165delinsCCT) c.619_621delinsCCT (p.Pro207=) | |
12 | g.56003988C>A | CA385285148 | SUOX | c.599C>A (p.Pro200His) n.484C>A c.268-166C>A (n.268-166C>A) c.620C>A (p.Pro207His) | gnomAD v4 |
12 | g.56003988C= | CA2038197677 | SUOX | c.599C= (p.Pro200=) n.484C= c.268-166C= (n.268-166C=) c.620C= (p.Pro207=) | |
12 | g.56003988C>G | CA385285149 | SUOX | c.599C>G (p.Pro200Arg) n.484C>G c.268-166C>G (n.268-166C>G) c.620C>G (p.Pro207Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003988C>T | CA385285152 | SUOX | c.599C>T (p.Pro200Leu) n.484C>T c.268-166C>T (n.268-166C>T) c.620C>T (p.Pro207Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56003988_56003989del | CA605400530 | SUOX | c.599_600del (p.Pro200ArgfsTer24) n.484_485del c.268-166_268-165del (n.268-166_268-165del) c.620_621del (p.Pro207ArgfsTer24) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003989T>A | CA480365884 | SUOX | c.600T>A (p.Pro200=) n.485T>A c.268-165T>A (n.268-165T>A) c.621T>A (p.Pro207=) | |
12 | g.56003989T>C | CA6621010 | SUOX | c.600T>C (p.Pro200=) n.485T>C c.268-165T>C (n.268-165T>C) c.621T>C (p.Pro207=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003989T>G | CA480365885 | SUOX | c.600T>G (p.Pro200=) n.485T>G c.268-165T>G (n.268-165T>G) c.621T>G (p.Pro207=) | |
12 | g.56003989T= | CA2038197678 | SUOX | c.600T= (p.Pro200=) n.485T= c.268-165T= (n.268-165T=) c.621T= (p.Pro207=) | |
12 | g.56003990G>A | CA385285178 | SUOX | c.601G>A (p.Glu201Lys) n.486G>A c.268-164G>A (n.268-164G>A) c.622G>A (p.Glu208Lys) | |
12 | g.56003990G>C | CA385285169 | SUOX | c.601G>C (p.Glu201Gln) n.486G>C c.268-164G>C (n.268-164G>C) c.622G>C (p.Glu208Gln) | |
12 | g.56003990G>T | CA385285164 | SUOX | c.601G>T (p.Glu201Ter) n.486G>T c.268-164G>T (n.268-164G>T) c.622G>T (p.Glu208Ter) | COSMIC |
12 | g.56003991A>C | CA385285191 | SUOX | c.602A>C (p.Glu201Ala) n.487A>C c.268-163A>C (n.268-163A>C) c.623A>C (p.Glu208Ala) | |
12 | g.56003991A>G | CA385285200 | SUOX | c.602A>G (p.Glu201Gly) n.487A>G c.268-163A>G (n.268-163A>G) c.623A>G (p.Glu208Gly) | |
12 | g.56003991A>T | CA385285206 | SUOX | c.602A>T (p.Glu201Val) n.487A>T c.268-163A>T (n.268-163A>T) c.623A>T (p.Glu208Val) | gnomAD v4 |
12 | g.56003992G>A | CA480365892 | SUOX | c.603G>A (p.Glu201=) n.488G>A c.268-162G>A (n.268-162G>A) c.624G>A (p.Glu208=) | |
12 | g.56003992G>C | CA385285215 | SUOX | c.603G>C (p.Glu201Asp) n.488G>C c.268-162G>C (n.268-162G>C) c.624G>C (p.Glu208Asp) | |
12 | g.56003992G>T | CA385285224 | SUOX | c.603G>T (p.Glu201Asp) n.488G>T c.268-162G>T (n.268-162G>T) c.624G>T (p.Glu208Asp) | |
12 | g.56003993C>A | CA385285234 | SUOX | c.604C>A (p.Leu202Met) n.489C>A c.268-161C>A (n.268-161C>A) c.625C>A (p.Leu209Met) | |
12 | g.56003993C>G | CA385285248 | SUOX | c.604C>G (p.Leu202Val) n.489C>G c.268-161C>G (n.268-161C>G) c.625C>G (p.Leu209Val) | |
12 | g.56003993C>T | CA480365894 | SUOX | c.604C>T (p.Leu202=) n.489C>T c.268-161C>T (n.268-161C>T) c.625C>T (p.Leu209=) | |
12 | g.56003994T>A | CA385285265 | SUOX | c.605T>A (p.Leu202Gln) n.490T>A c.268-160T>A (n.268-160T>A) c.626T>A (p.Leu209Gln) | |
12 | g.56003994T>C | CA237605172 | SUOX | c.605T>C (p.Leu202Pro) n.490T>C c.268-160T>C (n.268-160T>C) c.626T>C (p.Leu209Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003994T>G | CA385285297 | SUOX | c.605T>G (p.Leu202Arg) n.490T>G c.268-160T>G (n.268-160T>G) c.626T>G (p.Leu209Arg) | |
12 | g.56003994T= | CA2038197679 | SUOX | c.605T= (p.Leu202=) n.490T= c.268-160T= (n.268-160T=) c.626T= (p.Leu209=) | |
12 | g.56003995G>A | CA480365897 | SUOX | c.606G>A (p.Leu202=) n.491G>A c.268-159G>A (n.268-159G>A) c.627G>A (p.Leu209=) | |
12 | g.56003995G>C | CA480365898 | SUOX | c.606G>C (p.Leu202=) n.491G>C c.268-159G>C (n.268-159G>C) c.627G>C (p.Leu209=) | |
12 | g.56003995G>T | CA480365899 | SUOX | c.606G>T (p.Leu202=) n.491G>T c.268-159G>T (n.268-159G>T) c.627G>T (p.Leu209=) |