| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.56003834C>A | CA385283733 | SUOX | c.445C>A (p.Arg149Ser) n.330C>A n.524C>A n.467C>A c.267+178C>A (n.267+178C>A) c.466C>A (p.Arg156Ser) | |
| 12 | g.56003834C= | CA2038197610 | SUOX | c.445C= (p.Arg149=) n.330C= n.524C= n.467C= c.267+178C= (n.267+178C=) c.466C= (p.Arg156=) | |
| 12 | g.56003834C>G | CA385283736 | SUOX | c.445C>G (p.Arg149Gly) n.330C>G n.524C>G n.467C>G c.267+178C>G (n.267+178C>G) c.466C>G (p.Arg156Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003834C>T | CA6620983 | SUOX | c.445C>T (p.Arg149Cys) n.330C>T n.524C>T n.467C>T c.267+178C>T (n.267+178C>T) c.466C>T (p.Arg156Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003835G>A | CA6620984 | SUOX | c.446G>A (p.Arg149His) n.331G>A n.525G>A n.468G>A c.267+179G>A (n.267+179G>A) c.467G>A (p.Arg156His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003835G>C | CA385283744 | SUOX | c.446G>C (p.Arg149Pro) n.331G>C n.525G>C n.468G>C c.267+179G>C (n.267+179G>C) c.467G>C (p.Arg156Pro) | |
| 12 | g.56003835G= | CA2038197611 | SUOX | c.446G= (p.Arg149=) n.331G= n.525G= n.468G= c.267+179G= (n.267+179G=) c.467G= (p.Arg156=) | |
| 12 | g.56003835G>T | CA385283746 | SUOX | c.446G>T (p.Arg149Leu) n.331G>T n.525G>T n.468G>T c.267+179G>T (n.267+179G>T) c.467G>T (p.Arg156Leu) | |
| 12 | g.56003837_56003840dup | CA2619252607 | SUOX | c.448_451dup (p.Leu151Ter) n.333_336dup n.527_530dup n.470_473dup c.267+181_267+184dup (n.267+181_267+184dup) c.469_472dup (p.Leu158Ter) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003837_56003840del | CA2619252609 | SUOX | c.448_451del (p.Glu150TyrfsTer10) n.333_336del n.527_530del n.470_473del c.267+181_267+184del (n.267+181_267+184del) c.469_472del (p.Glu157TyrfsTer10) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003836T>A | CA480365649 | SUOX | c.447T>A (p.Arg149=) n.332T>A n.526T>A n.469T>A c.267+180T>A (n.267+180T>A) c.468T>A (p.Arg156=) | dbSNP |
| 12 | g.56003836T>C | CA480365651 | SUOX | c.447T>C (p.Arg149=) n.332T>C n.526T>C n.469T>C c.267+180T>C (n.267+180T>C) c.468T>C (p.Arg156=) | |
| 12 | g.56003836T>G | CA480365653 | SUOX | c.447T>G (p.Arg149=) n.332T>G n.526T>G n.469T>G c.267+180T>G (n.267+180T>G) c.468T>G (p.Arg156=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003836T= | CA2038197612 | SUOX | c.447T= (p.Arg149=) n.332T= n.526T= n.469T= c.267+180T= (n.267+180T=) c.468T= (p.Arg156=) | |
| 12 | g.56003837G>A | CA385283751 | SUOX | c.448G>A (p.Glu150Lys) n.333G>A n.527G>A n.470G>A c.267+181G>A (n.267+181G>A) c.469G>A (p.Glu157Lys) | COSMIC |
| 12 | g.56003837G>C | CA385283759 | SUOX | c.448G>C (p.Glu150Gln) n.333G>C n.527G>C n.470G>C c.267+181G>C (n.267+181G>C) c.469G>C (p.Glu157Gln) | |
| 12 | g.56003837G>T | CA385283762 | SUOX | c.448G>T (p.Glu150Ter) n.333G>T n.527G>T n.470G>T c.267+181G>T (n.267+181G>T) c.469G>T (p.Glu157Ter) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003838A>C | CA385283770 | SUOX | c.449A>C (p.Glu150Ala) n.334A>C n.528A>C n.471A>C c.267+182A>C (n.267+182A>C) c.470A>C (p.Glu157Ala) | |
| 12 | g.56003838A>G | CA385283765 | SUOX | c.449A>G (p.Glu150Gly) n.334A>G n.528A>G n.471A>G c.267+182A>G (n.267+182A>G) c.470A>G (p.Glu157Gly) | |
| 12 | g.56003838A>T | CA385283768 | SUOX | c.449A>T (p.Glu150Val) n.334A>T n.528A>T n.471A>T c.267+182A>T (n.267+182A>T) c.470A>T (p.Glu157Val) | |
| 12 | g.56003839G>A | CA480365655 | SUOX | c.450G>A (p.Glu150=) n.335G>A n.529G>A n.472G>A c.267+183G>A (n.267+183G>A) c.471G>A (p.Glu157=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003839G>C | CA385283773 | SUOX | c.450G>C (p.Glu150Asp) n.335G>C n.529G>C n.472G>C c.267+183G>C (n.267+183G>C) c.471G>C (p.Glu157Asp) | |
| 12 | g.56003839G= | CA2038197613 | SUOX | c.450G= (p.Glu150=) n.335G= n.529G= n.472G= c.267+183G= (n.267+183G=) c.471G= (p.Glu157=) | |
| 12 | g.56003839G>T | CA385283776 | SUOX | c.450G>T (p.Glu150Asp) n.335G>T n.529G>T n.472G>T c.267+183G>T (n.267+183G>T) c.471G>T (p.Glu157Asp) | |
| 12 | g.56003840T>A | CA385283778 | SUOX | c.451T>A (p.Leu151Ile) n.336T>A n.530T>A n.473T>A c.267+184T>A (n.267+184T>A) c.472T>A (p.Leu158Ile) | |
| 12 | g.56003840T>C | CA480365659 | SUOX | c.451T>C (p.Leu151=) n.336T>C n.530T>C n.473T>C c.267+184T>C (n.267+184T>C) c.472T>C (p.Leu158=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003840T>G | CA385283781 | SUOX | c.451T>G (p.Leu151Val) n.336T>G n.530T>G n.473T>G c.267+184T>G (n.267+184T>G) c.472T>G (p.Leu158Val) | |
| 12 | g.56003840T= | CA2038197614 | SUOX | c.451T= (p.Leu151=) n.336T= n.530T= n.473T= c.267+184T= (n.267+184T=) c.472T= (p.Leu158=) | |
| 12 | g.56003841T>A | CA385283784 | SUOX | c.452T>A (p.Leu151Ter) n.337T>A n.531T>A n.474T>A c.267+185T>A (n.267+185T>A) c.473T>A (p.Leu158Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.56003841T>C | CA385283787 | SUOX | c.452T>C (p.Leu151Ser) n.337T>C n.531T>C n.474T>C c.267+185T>C (n.267+185T>C) c.473T>C (p.Leu158Ser) | |
| 12 | g.56003841T>G | CA385283788 | SUOX | c.452T>G (p.Leu151Ter) n.337T>G n.531T>G n.474T>G c.267+185T>G (n.267+185T>G) c.473T>G (p.Leu158Ter) | |
| 12 | g.56003842A= | CA2038197615 | SUOX | c.453A= (p.Leu151=) n.338A= n.532A= n.475A= c.267+186A= (n.267+186A=) c.474A= (p.Leu158=) | |
| 12 | g.56003842A>C | CA385283792 | SUOX | c.453A>C (p.Leu151Phe) n.338A>C n.532A>C n.475A>C c.267+186A>C (n.267+186A>C) c.474A>C (p.Leu158Phe) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.56003842A>G | CA480365660 | SUOX | c.453A>G (p.Leu151=) n.338A>G n.532A>G n.475A>G c.267+186A>G (n.267+186A>G) c.474A>G (p.Leu158=) | |
| 12 | g.56003842A>T | CA385283803 | SUOX | c.453A>T (p.Leu151Phe) n.338A>T n.532A>T n.475A>T c.267+186A>T (n.267+186A>T) c.474A>T (p.Leu158Phe) | |
| 12 | g.56003843C>A | CA385283806 | SUOX | c.454C>A (p.Leu152Met) n.339C>A n.533C>A n.476C>A c.267+187C>A (n.267+187C>A) c.475C>A (p.Leu159Met) | |
| 12 | g.56003843C>G | CA385283808 | SUOX | c.454C>G (p.Leu152Val) n.339C>G n.533C>G n.476C>G c.267+187C>G (n.267+187C>G) c.475C>G (p.Leu159Val) | |
| 12 | g.56003843C>T | CA480365661 | SUOX | c.454C>T (p.Leu152=) n.339C>T n.533C>T n.476C>T c.267+187C>T (n.267+187C>T) c.475C>T (p.Leu159=) | |
| 12 | g.56003844T>A | CA385283817 | SUOX | c.455T>A (p.Leu152Gln) n.340T>A n.534T>A n.477T>A c.267+188T>A (n.267+188T>A) c.476T>A (p.Leu159Gln) | |
| 12 | g.56003844T>C | CA385283821 | SUOX | c.455T>C (p.Leu152Pro) n.340T>C n.534T>C n.477T>C c.267+188T>C (n.267+188T>C) c.476T>C (p.Leu159Pro) | |
| 12 | g.56003844T>G | CA385283815 | SUOX | c.455T>G (p.Leu152Arg) n.340T>G n.534T>G n.477T>G c.267+188T>G (n.267+188T>G) c.476T>G (p.Leu159Arg) | |
| 12 | g.56003845G>A | CA480365663 | SUOX | c.456G>A (p.Leu152=) n.341G>A n.535G>A n.478G>A c.267+189G>A (n.267+189G>A) c.477G>A (p.Leu159=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003845G>C | CA480365665 | SUOX | c.456G>C (p.Leu152=) n.341G>C n.535G>C n.478G>C c.267+189G>C (n.267+189G>C) c.477G>C (p.Leu159=) | |
| 12 | g.56003845G= | CA2038197616 | SUOX | c.456G= (p.Leu152=) n.341G= n.535G= n.478G= c.267+189G= (n.267+189G=) c.477G= (p.Leu159=) | |
| 12 | g.56003845G>T | CA480365664 | SUOX | c.456G>T (p.Leu152=) n.341G>T n.535G>T n.478G>T c.267+189G>T (n.267+189G>T) c.477G>T (p.Leu159=) | |
| 12 | g.56003846G>A | CA385283825 | SUOX | c.457G>A (p.Ala153Thr) n.342G>A n.536G>A n.479G>A c.267+190G>A (n.267+190G>A) c.478G>A (p.Ala160Thr) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.56003846G>C | CA6620985 | SUOX | c.457G>C (p.Ala153Pro) n.342G>C n.536G>C n.479G>C c.267+190G>C (n.267+190G>C) c.478G>C (p.Ala160Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003846G= | CA2038197617 | SUOX | c.457G= (p.Ala153=) n.342G= n.536G= n.479G= c.267+190G= (n.267+190G=) c.478G= (p.Ala160=) | |
| 12 | g.56003846G>T | CA385283829 | SUOX | c.457G>T (p.Ala153Ser) n.342G>T n.536G>T n.479G>T c.267+190G>T (n.267+190G>T) c.478G>T (p.Ala160Ser) | |
| 12 | g.56003847C>A | CA385283831 | SUOX | c.458C>A (p.Ala153Asp) n.343C>A n.537C>A n.480C>A c.267+191C>A (n.267+191C>A) c.479C>A (p.Ala160Asp) | |
| 12 | g.56003847C= | CA2038197618 | SUOX | c.458C= (p.Ala153=) n.343C= n.537C= n.480C= c.267+191C= (n.267+191C=) c.479C= (p.Ala160=) | |
| 12 | g.56003847C>G | CA385283832 | SUOX | c.458C>G (p.Ala153Gly) n.343C>G n.537C>G n.480C>G c.267+191C>G (n.267+191C>G) c.479C>G (p.Ala160Gly) | |
| 12 | g.56003847C>T | CA385283833 | SUOX | c.458C>T (p.Ala153Val) n.343C>T n.537C>T n.480C>T c.267+191C>T (n.267+191C>T) c.479C>T (p.Ala160Val) | dbSNP |
| 12 | g.56003848T>A | CA480365669 | SUOX | c.459T>A (p.Ala153=) n.344T>A n.538T>A n.481T>A c.267+192T>A (n.267+192T>A) c.480T>A (p.Ala160=) | |
| 12 | g.56003848T>C | CA480365670 | SUOX | c.459T>C (p.Ala153=) n.344T>C n.538T>C n.481T>C c.267+192T>C (n.267+192T>C) c.480T>C (p.Ala160=) | |
| 12 | g.56003848T>G | CA480365671 | SUOX | c.459T>G (p.Ala153=) n.344T>G n.538T>G n.481T>G c.267+192T>G (n.267+192T>G) c.480T>G (p.Ala160=) | |
| 12 | g.56003849C>A | CA385283837 | SUOX | c.460C>A (p.Gln154Lys) n.345C>A n.539C>A n.482C>A c.267+193C>A (n.267+193C>A) c.481C>A (p.Gln161Lys) | |
| 12 | g.56003849C>G | CA385283834 | SUOX | c.460C>G (p.Gln154Glu) n.345C>G n.539C>G n.482C>G c.267+193C>G (n.267+193C>G) c.481C>G (p.Gln161Glu) | |
| 12 | g.56003849C>T | CA385283835 | SUOX | c.460C>T (p.Gln154Ter) n.345C>T n.539C>T n.482C>T c.267+193C>T (n.267+193C>T) c.481C>T (p.Gln161Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.56003850A>C | CA385283839 | SUOX | c.461A>C (p.Gln154Pro) n.346A>C n.540A>C n.483A>C c.267+194A>C (n.267+194A>C) c.482A>C (p.Gln161Pro) | |
| 12 | g.56003850A>G | CA385283841 | SUOX | c.461A>G (p.Gln154Arg) n.346A>G n.540A>G n.483A>G c.267+194A>G (n.267+194A>G) c.482A>G (p.Gln161Arg) | |
| 12 | g.56003850A>T | CA385283845 | SUOX | c.461A>T (p.Gln154Leu) n.346A>T n.540A>T n.483A>T c.267+194A>T (n.267+194A>T) c.482A>T (p.Gln161Leu) | |
| 12 | g.56003851G>A | CA480365674 | SUOX | c.462G>A (p.Gln154=) n.347G>A n.541G>A n.484G>A c.267+195G>A (n.267+195G>A) c.483G>A (p.Gln161=) | |
| 12 | g.56003851G>C | CA385283847 | SUOX | c.462G>C (p.Gln154His) n.347G>C n.541G>C n.484G>C c.267+195G>C (n.267+195G>C) c.483G>C (p.Gln161His) | |
| 12 | g.56003851G>T | CA385283849 | SUOX | c.462G>T (p.Gln154His) n.347G>T n.541G>T n.484G>T c.267+195G>T (n.267+195G>T) c.483G>T (p.Gln161His) | |
| 12 | g.56003852T>A | CA385283855 | SUOX | c.463T>A (p.Tyr155Asn) n.348T>A n.542T>A n.485T>A c.267+196T>A (n.267+196T>A) c.484T>A (p.Tyr162Asn) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003852T>C | CA385283852 | SUOX | c.463T>C (p.Tyr155His) n.348T>C n.542T>C n.485T>C c.267+196T>C (n.267+196T>C) c.484T>C (p.Tyr162His) | |
| 12 | g.56003852T>G | CA385283854 | SUOX | c.463T>G (p.Tyr155Asp) n.348T>G n.542T>G n.485T>G c.267+196T>G (n.267+196T>G) c.484T>G (p.Tyr162Asp) | |
| 12 | g.56003853A>C | CA385283857 | SUOX | c.464A>C (p.Tyr155Ser) n.349A>C n.543A>C n.486A>C c.267+197A>C (n.267+197A>C) c.485A>C (p.Tyr162Ser) | |
| 12 | g.56003853A>G | CA385283860 | SUOX | c.464A>G (p.Tyr155Cys) n.349A>G n.543A>G n.486A>G c.267+197A>G (n.267+197A>G) c.485A>G (p.Tyr162Cys) | |
| 12 | g.56003853A>T | CA385283862 | SUOX | c.464A>T (p.Tyr155Phe) n.349A>T n.543A>T n.486A>T c.267+197A>T (n.267+197A>T) c.485A>T (p.Tyr162Phe) | |
| 12 | g.56003854C>A | CA385283865 | SUOX | c.465C>A (p.Tyr155Ter) n.350C>A n.544C>A n.487C>A c.267+198C>A (n.267+198C>A) c.486C>A (p.Tyr162Ter) | |
| 12 | g.56003854C= | CA2038197619 | SUOX | c.465C= (p.Tyr155=) n.350C= n.544C= n.487C= c.267+198C= (n.267+198C=) c.486C= (p.Tyr162=) | |
| 12 | g.56003854C>G | CA385283866 | SUOX | c.465C>G (p.Tyr155Ter) n.350C>G n.544C>G n.487C>G c.267+198C>G (n.267+198C>G) c.486C>G (p.Tyr162Ter) | |
| 12 | g.56003854C>T | CA480365678 | SUOX | c.465C>T (p.Tyr155=) n.350C>T n.544C>T n.487C>T c.267+198C>T (n.267+198C>T) c.486C>T (p.Tyr162=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003855A= | CA2038197620 | SUOX | c.466A= (p.Lys156=) n.351A= n.545A= n.488A= c.267+199A= (n.267+199A=) c.487A= (p.Lys163=) | |
| 12 | g.56003855A>C | CA385283867 | SUOX | c.466A>C (p.Lys156Gln) n.351A>C n.545A>C n.488A>C c.267+199A>C (n.267+199A>C) c.487A>C (p.Lys163Gln) | |
| 12 | g.56003855A>G | CA385283868 | SUOX | c.466A>G (p.Lys156Glu) n.351A>G n.545A>G n.488A>G c.267+199A>G (n.267+199A>G) c.487A>G (p.Lys163Glu) | |
| 12 | g.56003855A>T | CA385283869 | SUOX | c.466A>T (p.Lys156Ter) n.351A>T n.545A>T n.488A>T c.267+199A>T (n.267+199A>T) c.487A>T (p.Lys163Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56003856A>C | CA385283872 | SUOX | c.467A>C (p.Lys156Thr) n.352A>C n.546A>C n.489A>C c.267+200A>C (n.267+200A>C) c.488A>C (p.Lys163Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003856A>G | CA385283874 | SUOX | c.467A>G (p.Lys156Arg) n.352A>G n.546A>G n.489A>G c.267+200A>G (n.267+200A>G) c.488A>G (p.Lys163Arg) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003856A>T | CA385283875 | SUOX | c.467A>T (p.Lys156Met) n.352A>T n.546A>T n.489A>T c.267+200A>T (n.267+200A>T) c.488A>T (p.Lys163Met) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.56003857G>A | CA480365682 | SUOX | c.468G>A (p.Lys156=) n.353G>A n.547G>A n.490G>A c.267+201G>A (n.267+201G>A) c.489G>A (p.Lys163=) | |
| 12 | g.56003857G>C | CA385283879 | SUOX | c.468G>C (p.Lys156Asn) n.353G>C n.547G>C n.490G>C c.267+201G>C (n.267+201G>C) c.489G>C (p.Lys163Asn) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003857G>T | CA385283882 | SUOX | c.468G>T (p.Lys156Asn) n.353G>T n.547G>T n.490G>T c.267+201G>T (n.267+201G>T) c.489G>T (p.Lys163Asn) | |
| 12 | g.56003858A= | CA2038197621 | SUOX | c.469A= (p.Ile157=) n.354A= n.548A= n.491A= c.267+202A= (n.267+202A=) c.490A= (p.Ile164=) | |
| 12 | g.56003858A>C | CA6620986 | SUOX | c.469A>C (p.Ile157Leu) n.354A>C n.548A>C n.491A>C c.267+202A>C (n.267+202A>C) c.490A>C (p.Ile164Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003858A>G | CA385283891 | SUOX | c.469A>G (p.Ile157Val) n.354A>G n.548A>G n.491A>G c.267+202A>G (n.267+202A>G) c.490A>G (p.Ile164Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003858A>T | CA385283887 | SUOX | c.469A>T (p.Ile157Phe) n.354A>T n.548A>T n.491A>T c.267+202A>T (n.267+202A>T) c.490A>T (p.Ile164Phe) | |
| 12 | g.56003859T>A | CA385283893 | SUOX | c.470T>A (p.Ile157Asn) n.355T>A n.549T>A n.492T>A c.267+203T>A (n.267+203T>A) c.491T>A (p.Ile164Asn) | |
| 12 | g.56003859T>C | CA6620987 | SUOX | c.470T>C (p.Ile157Thr) n.355T>C n.549T>C n.492T>C c.267+203T>C (n.267+203T>C) c.491T>C (p.Ile164Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003859T>G | CA385283894 | SUOX | c.470T>G (p.Ile157Ser) n.355T>G n.549T>G n.492T>G c.267+203T>G (n.267+203T>G) c.491T>G (p.Ile164Ser) | |
| 12 | g.56003859T= | CA2038197622 | SUOX | c.470T= (p.Ile157=) n.355T= n.549T= n.492T= c.267+203T= (n.267+203T=) c.491T= (p.Ile164=) | |
| 12 | g.56003860T>A | CA480365687 | SUOX | c.471T>A (p.Ile157=) n.356T>A n.550T>A n.493T>A c.267+204T>A (n.267+204T>A) c.492T>A (p.Ile164=) | |
| 12 | g.56003860T>C | CA480365688 | SUOX | c.471T>C (p.Ile157=) n.356T>C n.550T>C n.493T>C c.267+204T>C (n.267+204T>C) c.492T>C (p.Ile164=) | |
| 12 | g.56003860T>G | CA385283896 | SUOX | c.471T>G (p.Ile157Met) n.356T>G n.550T>G n.493T>G c.267+204T>G (n.267+204T>G) c.492T>G (p.Ile164Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003860T= | CA2038197623 | SUOX | c.471T= (p.Ile157=) n.356T= n.550T= n.493T= c.267+204T= (n.267+204T=) c.492T= (p.Ile164=) | |
| 12 | g.56003861G>A | CA385283898 | SUOX | c.472G>A (p.Gly158Arg) n.357G>A n.551G>A n.494G>A c.267+205G>A (n.267+205G>A) c.493G>A (p.Gly165Arg) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003861G>C | CA385283900 | SUOX | c.472G>C (p.Gly158Arg) n.357G>C n.551G>C n.494G>C c.267+205G>C (n.267+205G>C) c.493G>C (p.Gly165Arg) | |
| 12 | g.56003861G>T | CA385283903 | SUOX | c.472G>T (p.Gly158Trp) n.357G>T n.551G>T n.494G>T c.267+205G>T (n.267+205G>T) c.493G>T (p.Gly165Trp) | |
| 12 | g.56003862G>A | CA385283910 | SUOX | c.473G>A (p.Gly158Glu) n.358G>A n.552G>A n.495G>A c.267+206G>A (n.267+206G>A) c.494G>A (p.Gly165Glu) | |
| 12 | g.56003862G>C | CA385283912 | SUOX | c.473G>C (p.Gly158Ala) n.358G>C n.552G>C n.495G>C c.267+206G>C (n.267+206G>C) c.494G>C (p.Gly165Ala) | |
| 12 | g.56003862G>T | CA385283914 | SUOX | c.473G>T (p.Gly158Val) n.358G>T n.552G>T n.495G>T c.267+206G>T (n.267+206G>T) c.494G>T (p.Gly165Val) | |
| 12 | g.56003863G>A | CA480365692 | SUOX | c.474G>A (p.Gly158=) n.359G>A n.553G>A n.496G>A c.267+207G>A (n.267+207G>A) c.495G>A (p.Gly165=) | |
| 12 | g.56003863G>C | CA480365693 | SUOX | c.474G>C (p.Gly158=) n.359G>C n.553G>C n.496G>C c.267+207G>C (n.267+207G>C) c.495G>C (p.Gly165=) | |
| 12 | g.56003863G>T | CA480365694 | SUOX | c.474G>T (p.Gly158=) n.359G>T n.553G>T n.496G>T c.267+207G>T (n.267+207G>T) c.495G>T (p.Gly165=) | |
| 12 | g.56003864G>A | CA6620988 | SUOX | c.475G>A (p.Glu159Lys) n.360G>A n.554G>A n.497G>A c.267+208G>A (n.267+208G>A) c.496G>A (p.Glu166Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003864G>C | CA385283919 | SUOX | c.475G>C (p.Glu159Gln) n.360G>C n.554G>C n.497G>C c.267+208G>C (n.267+208G>C) c.496G>C (p.Glu166Gln) | dbSNP |
| 12 | g.56003864G= | CA2038197624 | SUOX | c.475G= (p.Glu159=) n.360G= n.554G= n.497G= c.267+208G= (n.267+208G=) c.496G= (p.Glu166=) | |
| 12 | g.56003864G>T | CA385283920 | SUOX | c.475G>T (p.Glu159Ter) n.360G>T n.554G>T n.497G>T c.267+208G>T (n.267+208G>T) c.496G>T (p.Glu166Ter) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.56003865A>C | CA385283924 | SUOX | c.476A>C (p.Glu159Ala) n.361A>C n.555A>C n.498A>C c.267+209A>C (n.267+209A>C) c.497A>C (p.Glu166Ala) | |
| 12 | g.56003865A>G | CA385283921 | SUOX | c.476A>G (p.Glu159Gly) n.361A>G n.555A>G n.498A>G c.267+209A>G (n.267+209A>G) c.497A>G (p.Glu166Gly) | |
| 12 | g.56003865A>T | CA385283922 | SUOX | c.476A>T (p.Glu159Val) n.361A>T n.555A>T n.498A>T c.267+209A>T (n.267+209A>T) c.497A>T (p.Glu166Val) | |
| 12 | g.56003866G>A | CA480365698 | SUOX | c.477G>A (p.Glu159=) n.362G>A n.556G>A n.499G>A c.267+210G>A (n.267+210G>A) c.498G>A (p.Glu166=) | |
| 12 | g.56003866G>C | CA385283925 | SUOX | c.477G>C (p.Glu159Asp) n.362G>C n.556G>C n.499G>C c.267+210G>C (n.267+210G>C) c.498G>C (p.Glu166Asp) | |
| 12 | g.56003866G>T | CA385283927 | SUOX | c.477G>T (p.Glu159Asp) n.362G>T n.556G>T n.499G>T c.267+210G>T (n.267+210G>T) c.498G>T (p.Glu166Asp) | |
| 12 | g.56003867C>A | CA385283933 | SUOX | c.478C>A (p.Leu160Met) n.363C>A n.557C>A n.500C>A c.267+211C>A (n.267+211C>A) c.499C>A (p.Leu167Met) | |
| 12 | g.56003867C= | CA2038197625 | SUOX | c.478C= (p.Leu160=) n.363C= n.557C= n.500C= c.267+211C= (n.267+211C=) c.499C= (p.Leu167=) | |
| 12 | g.56003867C>G | CA385283944 | SUOX | c.478C>G (p.Leu160Val) n.363C>G n.557C>G n.500C>G c.267+211C>G (n.267+211C>G) c.499C>G (p.Leu167Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56003867C>T | CA480365699 | SUOX | c.478C>T (p.Leu160=) n.363C>T n.557C>T n.500C>T c.267+211C>T (n.267+211C>T) c.499C>T (p.Leu167=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.56003868T>A | CA385283948 | SUOX | c.479T>A (p.Leu160Gln) n.364T>A n.558T>A n.501T>A c.267+212T>A (n.267+212T>A) c.500T>A (p.Leu167Gln) | |
| 12 | g.56003868T>C | CA385283950 | SUOX | c.479T>C (p.Leu160Pro) n.364T>C n.558T>C n.501T>C c.267+212T>C (n.267+212T>C) c.500T>C (p.Leu167Pro) | |
| 12 | g.56003868T>G | CA385283953 | SUOX | c.479T>G (p.Leu160Arg) n.364T>G n.558T>G n.501T>G c.267+212T>G (n.267+212T>G) c.500T>G (p.Leu167Arg) | |
| 12 | g.56003869G>A | CA480365701 | SUOX | c.480G>A (p.Leu160=) n.365G>A n.559G>A n.502G>A c.267+213G>A (n.267+213G>A) c.501G>A (p.Leu167=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003869G>C | CA480365702 | SUOX | c.480G>C (p.Leu160=) n.365G>C n.559G>C n.502G>C c.267+213G>C (n.267+213G>C) c.501G>C (p.Leu167=) | |
| 12 | g.56003869G>T | CA480365703 | SUOX | c.480G>T (p.Leu160=) n.365G>T n.559G>T n.502G>T c.267+213G>T (n.267+213G>T) c.501G>T (p.Leu167=) | |
| 12 | g.56003870A>C | CA385283955 | SUOX | c.481A>C (p.Asn161His) n.366A>C n.560A>C n.503A>C c.267+214A>C (n.267+214A>C) c.502A>C (p.Asn168His) | |
| 12 | g.56003870A>G | CA385283958 | SUOX | c.481A>G (p.Asn161Asp) n.366A>G n.560A>G n.503A>G c.267+214A>G (n.267+214A>G) c.502A>G (p.Asn168Asp) | |
| 12 | g.56003870A>T | CA385283961 | SUOX | c.481A>T (p.Asn161Tyr) n.366A>T n.560A>T n.503A>T c.267+214A>T (n.267+214A>T) c.502A>T (p.Asn168Tyr) | |
| 12 | g.56003871A>C | CA385283964 | SUOX | c.482A>C (p.Asn161Thr) n.367A>C n.561A>C n.504A>C c.267+215A>C (n.267+215A>C) c.503A>C (p.Asn168Thr) | |
| 12 | g.56003871A>G | CA385283967 | SUOX | c.482A>G (p.Asn161Ser) n.367A>G n.561A>G n.504A>G c.267+215A>G (n.267+215A>G) c.503A>G (p.Asn168Ser) | |
| 12 | g.56003871A>T | CA385283969 | SUOX | c.482A>T (p.Asn161Ile) n.367A>T n.561A>T n.504A>T c.267+215A>T (n.267+215A>T) c.503A>T (p.Asn168Ile) | |
| 12 | g.56003872T>A | CA385283974 | SUOX | c.483T>A (p.Asn161Lys) n.368T>A n.562T>A n.505T>A c.267+216T>A (n.267+216T>A) c.504T>A (p.Asn168Lys) | ClinVar |
| 12 | g.56003872T>C | CA480365707 | SUOX | c.483T>C (p.Asn161=) n.368T>C n.562T>C n.505T>C c.267+216T>C (n.267+216T>C) c.504T>C (p.Asn168=) | dbSNP |
| 12 | g.56003872T>G | CA385283972 | SUOX | c.483T>G (p.Asn161Lys) n.368T>G n.562T>G n.505T>G c.267+216T>G (n.267+216T>G) c.504T>G (p.Asn168Lys) | |
| 12 | g.56003873C>A | CA385283979 | SUOX | c.484C>A (p.Pro162Thr) c.484C>A n.369C>A n.563C>A n.506C>A c.267+217C>A (n.267+217C>A) c.505C>A (p.Pro169Thr) | |
| 12 | g.56003873C>G | CA385283983 | SUOX | c.484C>G (p.Pro162Ala) c.484C>G n.369C>G n.563C>G n.506C>G c.267+217C>G (n.267+217C>G) c.505C>G (p.Pro169Ala) | |
| 12 | g.56003873C>T | CA385283986 | SUOX | c.484C>T (p.Pro162Ser) c.484C>T n.369C>T n.563C>T n.506C>T c.267+217C>T (n.267+217C>T) c.505C>T (p.Pro169Ser) | |
| 12 | g.56003874C>A | CA385283989 | SUOX | c.485C>A (p.Pro162His) c.485C>A n.370C>A n.564C>A n.507C>A c.267+218C>A (n.267+218C>A) c.506C>A (p.Pro169His) | |
| 12 | g.56003874C= | CA2038197626 | SUOX | c.485C= (p.Pro162=) c.485C= n.370C= n.564C= n.507C= c.267+218C= (n.267+218C=) c.506C= (p.Pro169=) | |
| 12 | g.56003874C>G | CA385283990 | SUOX | c.485C>G (p.Pro162Arg) c.485C>G n.370C>G n.564C>G n.507C>G c.267+218C>G (n.267+218C>G) c.506C>G (p.Pro169Arg) | |
| 12 | g.56003874C>T | CA385283993 | SUOX | c.485C>T (p.Pro162Leu) c.485C>T n.370C>T n.564C>T n.507C>T c.267+218C>T (n.267+218C>T) c.506C>T (p.Pro169Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.56003875T>A | CA480365710 | SUOX | c.486T>A (p.Pro162=) n.371T>A n.565T>A n.508T>A c.267+219T>A (n.267+219T>A) c.507T>A (p.Pro169=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003875T>C | CA480365712 | SUOX | c.486T>C (p.Pro162=) n.371T>C n.565T>C n.508T>C c.267+219T>C (n.267+219T>C) c.507T>C (p.Pro169=) | |
| 12 | g.56003875T>G | CA480365711 | SUOX | c.486T>G (p.Pro162=) n.371T>G n.565T>G n.508T>G c.267+219T>G (n.267+219T>G) c.507T>G (p.Pro169=) | |
| 12 | g.56003876G>A | CA385284001 | SUOX | c.487G>A (p.Glu163Lys) n.372G>A n.566G>A n.509G>A c.267+220G>A (n.267+220G>A) c.508G>A (p.Glu170Lys) | |
| 12 | g.56003876G>C | CA385283997 | SUOX | c.487G>C (p.Glu163Gln) n.372G>C n.566G>C n.509G>C c.267+220G>C (n.267+220G>C) c.508G>C (p.Glu170Gln) | |
| 12 | g.56003876G>T | CA385284000 | SUOX | c.487G>T (p.Glu163Ter) n.372G>T n.566G>T n.509G>T c.267+220G>T (n.267+220G>T) c.508G>T (p.Glu170Ter) | |
| 12 | g.56003877A= | CA2038197627 | SUOX | c.488A= (p.Glu163=) n.373A= n.567A= n.510A= c.267+221A= (n.267+221A=) c.509A= (p.Glu170=) | |
| 12 | g.56003877A>C | CA385284006 | SUOX | c.488A>C (p.Glu163Ala) n.373A>C n.567A>C n.510A>C c.267+221A>C (n.267+221A>C) c.509A>C (p.Glu170Ala) | |
| 12 | g.56003877A>G | CA6620989 | SUOX | c.488A>G (p.Glu163Gly) n.373A>G n.567A>G n.510A>G c.267+221A>G (n.267+221A>G) c.509A>G (p.Glu170Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003877A>T | CA385284010 | SUOX | c.488A>T (p.Glu163Val) n.373A>T n.567A>T n.510A>T c.267+221A>T (n.267+221A>T) c.509A>T (p.Glu170Val) | |
| 12 | g.56003878A= | CA2038197628 | SUOX | c.489A= (p.Glu163=) n.374A= n.568A= n.511A= c.267+222A= (n.267+222A=) c.510A= (p.Glu170=) | |
| 12 | g.56003878A>C | CA385284021 | SUOX | c.489A>C (p.Glu163Asp) n.374A>C n.568A>C n.511A>C c.267+222A>C (n.267+222A>C) c.510A>C (p.Glu170Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003878A>G | CA480365716 | SUOX | c.489A>G (p.Glu163=) n.374A>G n.568A>G n.511A>G c.267+222A>G (n.267+222A>G) c.510A>G (p.Glu170=) | |
| 12 | g.56003878A>T | CA385284025 | SUOX | c.489A>T (p.Glu163Asp) n.374A>T n.568A>T n.511A>T c.267+222A>T (n.267+222A>T) c.510A>T (p.Glu170Asp) | |
| 12 | g.56003879G>A | CA6620990 | SUOX | c.490G>A (p.Asp164Asn) n.375G>A n.569G>A n.512G>A c.267+223G>A (n.267+223G>A) c.511G>A (p.Asp171Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003879G>C | CA385284029 | SUOX | c.490G>C (p.Asp164His) n.375G>C n.569G>C n.512G>C c.267+223G>C (n.267+223G>C) c.511G>C (p.Asp171His) | |
| 12 | g.56003879G= | CA2038197629 | SUOX | c.490G= (p.Asp164=) n.375G= n.569G= n.512G= c.267+223G= (n.267+223G=) c.511G= (p.Asp171=) | |
| 12 | g.56003879G>T | CA385284031 | SUOX | c.490G>T (p.Asp164Tyr) n.375G>T n.569G>T n.512G>T c.267+223G>T (n.267+223G>T) c.511G>T (p.Asp171Tyr) | |
| 12 | g.56003880A>C | CA385284038 | SUOX | c.491A>C (p.Asp164Ala) n.376A>C n.570A>C n.513A>C c.267+224A>C (n.267+224A>C) c.512A>C (p.Asp171Ala) | |
| 12 | g.56003880A>G | CA385284041 | SUOX | c.491A>G (p.Asp164Gly) n.376A>G n.570A>G n.513A>G c.267+224A>G (n.267+224A>G) c.512A>G (p.Asp171Gly) | |
| 12 | g.56003880A>T | CA385284044 | SUOX | c.491A>T (p.Asp164Val) n.376A>T n.570A>T n.513A>T c.267+224A>T (n.267+224A>T) c.512A>T (p.Asp171Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003881C>A | CA385284047 | SUOX | c.492C>A (p.Asp164Glu) n.377C>A n.571C>A n.514C>A c.267+225C>A (n.267+225C>A) c.513C>A (p.Asp171Glu) | |
| 12 | g.56003881C>G | CA385284051 | SUOX | c.492C>G (p.Asp164Glu) n.377C>G n.571C>G n.514C>G c.267+225C>G (n.267+225C>G) c.513C>G (p.Asp171Glu) | |
| 12 | g.56003881C>T | CA480365720 | SUOX | c.492C>T (p.Asp164=) n.377C>T n.571C>T n.514C>T c.267+225C>T (n.267+225C>T) c.513C>T (p.Asp171=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.56003882A>C | CA385284056 | SUOX | c.493A>C (p.Lys165Gln) n.378A>C n.572A>C n.515A>C c.267+226A>C (n.267+226A>C) c.514A>C (p.Lys172Gln) | |
| 12 | g.56003882A>G | CA385284059 | SUOX | c.493A>G (p.Lys165Glu) n.378A>G n.572A>G n.515A>G c.267+226A>G (n.267+226A>G) c.514A>G (p.Lys172Glu) | |
| 12 | g.56003882A>T | CA385284064 | SUOX | c.493A>T (p.Lys165Ter) n.378A>T n.572A>T n.515A>T c.267+226A>T (n.267+226A>T) c.514A>T (p.Lys172Ter) | |
| 12 | g.56003883A>C | CA385284068 | SUOX | c.494A>C (p.Lys165Thr) n.379A>C n.573A>C n.516A>C c.267+227A>C (n.267+227A>C) c.515A>C (p.Lys172Thr) | |
| 12 | g.56003883A>G | CA385284071 | SUOX | c.494A>G (p.Lys165Arg) n.379A>G n.573A>G n.516A>G c.267+227A>G (n.267+227A>G) c.515A>G (p.Lys172Arg) | |
| 12 | g.56003883A>T | CA385284074 | SUOX | c.494A>T (p.Lys165Met) n.379A>T n.573A>T n.516A>T c.267+227A>T (n.267+227A>T) c.515A>T (p.Lys172Met) | |
| 12 | g.56003884G>A | CA480365724 | SUOX | c.495G>A (p.Lys165=) n.380G>A n.574G>A n.517G>A c.267+228G>A (n.267+228G>A) c.516G>A (p.Lys172=) | |
| 12 | g.56003884G>C | CA385284077 | SUOX | c.495G>C (p.Lys165Asn) n.380G>C n.574G>C n.517G>C c.267+228G>C (n.267+228G>C) c.516G>C (p.Lys172Asn) | |
| 12 | g.56003884G>T | CA385284080 | SUOX | c.495G>T (p.Lys165Asn) n.380G>T n.574G>T n.517G>T c.267+228G>T (n.267+228G>T) c.516G>T (p.Lys172Asn) | |
| 12 | g.56003885G>A | CA385284090 | SUOX | c.496G>A (p.Val166Ile) n.381G>A n.575G>A n.518G>A c.267+229G>A (n.267+229G>A) c.517G>A (p.Val173Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56003885G>C | CA385284084 | SUOX | c.496G>C (p.Val166Leu) n.381G>C n.575G>C n.518G>C c.267+229G>C (n.267+229G>C) c.517G>C (p.Val173Leu) | |
| 12 | g.56003885G>T | CA385284087 | SUOX | c.496G>T (p.Val166Leu) n.381G>T n.575G>T n.518G>T c.267+229G>T (n.267+229G>T) c.517G>T (p.Val173Leu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003886T>A | CA385284096 | SUOX | c.497T>A (p.Val166Glu) n.382T>A n.576T>A n.519T>A c.267+230T>A (n.267+230T>A) c.518T>A (p.Val173Glu) | |
| 12 | g.56003886T>C | CA385284098 | SUOX | c.497T>C (p.Val166Ala) n.382T>C n.576T>C n.519T>C c.267+230T>C (n.267+230T>C) c.518T>C (p.Val173Ala) | |
| 12 | g.56003886T>G | CA385284099 | SUOX | c.497T>G (p.Val166Gly) n.382T>G n.576T>G n.519T>G c.267+230T>G (n.267+230T>G) c.518T>G (p.Val173Gly) | |
| 12 | g.56003887A>C | CA480365726 | SUOX | c.498A>C (p.Val166=) n.383A>C n.577A>C n.520A>C c.267+231A>C (n.267+231A>C) c.519A>C (p.Val173=) | |
| 12 | g.56003887A>G | CA480365728 | SUOX | c.498A>G (p.Val166=) n.383A>G n.577A>G n.520A>G c.267+231A>G (n.267+231A>G) c.519A>G (p.Val173=) | |
| 12 | g.56003887A>T | CA480365727 | SUOX | c.498A>T (p.Val166=) n.383A>T n.577A>T n.520A>T c.267+231A>T (n.267+231A>T) c.519A>T (p.Val173=) | |
| 12 | g.56003888G>A | CA6620991 | SUOX | c.499G>A (p.Ala167Thr) n.384G>A n.578G>A n.521G>A c.267+232G>A (n.267+232G>A) c.520G>A (p.Ala174Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003888G>C | CA385284102 | SUOX | c.499G>C (p.Ala167Pro) n.384G>C n.578G>C n.521G>C c.267+232G>C (n.267+232G>C) c.520G>C (p.Ala174Pro) | |
| 12 | g.56003888G= | CA2038197630 | SUOX | c.499G= (p.Ala167=) n.384G= n.578G= n.521G= c.267+232G= (n.267+232G=) c.520G= (p.Ala174=) | |
| 12 | g.56003888G>T | CA385284105 | SUOX | c.499G>T (p.Ala167Ser) n.384G>T n.578G>T n.521G>T c.267+232G>T (n.267+232G>T) c.520G>T (p.Ala174Ser) | |
| 12 | g.56003889C>A | CA385284118 | SUOX | c.500C>A (p.Ala167Asp) n.385C>A n.579C>A n.522C>A c.267+233C>A (n.267+233C>A) c.521C>A (p.Ala174Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003889C= | CA2038197631 | SUOX | c.500C= (p.Ala167=) n.385C= n.579C= n.522C= c.267+233C= (n.267+233C=) c.521C= (p.Ala174=) | |
| 12 | g.56003889C>G | CA385284114 | SUOX | c.500C>G (p.Ala167Gly) n.385C>G n.579C>G n.522C>G c.267+233C>G (n.267+233C>G) c.521C>G (p.Ala174Gly) | dbSNP |
| 12 | g.56003889C>T | CA385284111 | SUOX | c.500C>T (p.Ala167Val) n.385C>T n.579C>T n.522C>T c.267+233C>T (n.267+233C>T) c.521C>T (p.Ala174Val) | |
| 12 | g.56003893dup | CA2796096933 | SUOX | c.504dup (p.Thr169HisfsTer6) n.389dup n.583dup n.526dup c.267+237dup (n.267+237dup) c.525dup (p.Thr176HisfsTer6) | |
| 12 | g.56003890C>A | CA480365732 | SUOX | c.501C>A (p.Ala167=) n.386C>A n.580C>A n.523C>A c.267+234C>A (n.267+234C>A) c.522C>A (p.Ala174=) | |
| 12 | g.56003890C= | CA2038197632 | SUOX | c.501C= (p.Ala167=) n.386C= n.580C= n.523C= c.267+234C= (n.267+234C=) c.522C= (p.Ala174=) | |
| 12 | g.56003890C>G | CA480365731 | SUOX | c.501C>G (p.Ala167=) n.386C>G n.580C>G n.523C>G c.267+234C>G (n.267+234C>G) c.522C>G (p.Ala174=) | |
| 12 | g.56003890C>T | CA480365730 | SUOX | c.501C>T (p.Ala167=) n.386C>T n.580C>T n.523C>T c.267+234C>T (n.267+234C>T) c.522C>T (p.Ala174=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003891C>A | CA385284123 | SUOX | c.502C>A (p.Pro168Thr) n.387C>A n.581C>A n.524C>A c.267+235C>A (n.267+235C>A) c.523C>A (p.Pro175Thr) | |
| 12 | g.56003891C>G | CA385284126 | SUOX | c.502C>G (p.Pro168Ala) n.387C>G n.581C>G n.524C>G c.267+235C>G (n.267+235C>G) c.523C>G (p.Pro175Ala) | |
| 12 | g.56003891C>T | CA385284129 | SUOX | c.502C>T (p.Pro168Ser) n.387C>T n.581C>T n.524C>T c.267+235C>T (n.267+235C>T) c.523C>T (p.Pro175Ser) | |
| 12 | g.56003892C>A | CA385284134 | SUOX | c.503C>A (p.Pro168His) n.388C>A n.582C>A n.525C>A c.267+236C>A (n.267+236C>A) c.524C>A (p.Pro175His) | |
| 12 | g.56003892C= | CA2038197633 | SUOX | c.503C= (p.Pro168=) n.388C= n.582C= n.525C= c.267+236C= (n.267+236C=) c.524C= (p.Pro175=) | |
| 12 | g.56003892C>G | CA385284138 | SUOX | c.503C>G (p.Pro168Arg) n.388C>G n.582C>G n.525C>G c.267+236C>G (n.267+236C>G) c.524C>G (p.Pro175Arg) | |
| 12 | g.56003892C>T | CA385284141 | SUOX | c.503C>T (p.Pro168Leu) n.388C>T n.582C>T n.525C>T c.267+236C>T (n.267+236C>T) c.524C>T (p.Pro175Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003893C>A | CA480365735 | SUOX | c.504C>A (p.Pro168=) n.389C>A n.583C>A n.526C>A c.267+237C>A (n.267+237C>A) c.525C>A (p.Pro175=) | |
| 12 | g.56003893C>G | CA480365738 | SUOX | c.504C>G (p.Pro168=) n.389C>G n.583C>G n.526C>G c.267+237C>G (n.267+237C>G) c.525C>G (p.Pro175=) | |
| 12 | g.56003893C>T | CA480365737 | SUOX | c.504C>T (p.Pro168=) n.389C>T n.583C>T n.526C>T c.267+237C>T (n.267+237C>T) c.525C>T (p.Pro175=) | |
| 12 | g.56003894A>C | CA385284145 | SUOX | c.505A>C (p.Thr169Pro) n.390A>C n.584A>C n.527A>C c.267+238A>C (n.267+238A>C) c.526A>C (p.Thr176Pro) | |
| 12 | g.56003894A>G | CA385284155 | SUOX | c.505A>G (p.Thr169Ala) n.390A>G n.584A>G n.527A>G c.267+238A>G (n.267+238A>G) c.526A>G (p.Thr176Ala) | |
| 12 | g.56003894A>T | CA385284149 | SUOX | c.505A>T (p.Thr169Ser) n.390A>T n.584A>T n.527A>T c.267+238A>T (n.267+238A>T) c.526A>T (p.Thr176Ser) | |
| 12 | g.56003895C>A | CA385284160 | SUOX | c.506C>A (p.Thr169Asn) n.391C>A n.585C>A n.528C>A c.267+239C>A (n.267+239C>A) c.527C>A (p.Thr176Asn) | COSMIC |
| 12 | g.56003895C= | CA2038197634 | SUOX | c.506C= (p.Thr169=) n.391C= n.585C= n.528C= c.267+239C= (n.267+239C=) c.527C= (p.Thr176=) | |
| 12 | g.56003895C>G | CA385284164 | SUOX | c.506C>G (p.Thr169Ser) n.391C>G n.585C>G n.528C>G c.267+239C>G (n.267+239C>G) c.527C>G (p.Thr176Ser) | |
| 12 | g.56003895C>T | CA385284168 | SUOX | c.506C>T (p.Thr169Ile) n.391C>T n.585C>T n.528C>T c.267+239C>T (n.267+239C>T) c.527C>T (p.Thr176Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.56003896C>A | CA6620993 | SUOX | c.507C>A (p.Thr169=) n.392C>A n.586C>A n.529C>A c.267+240C>A (n.267+240C>A) c.528C>A (p.Thr176=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003896C= | CA2038197635 | SUOX | c.507C= (p.Thr169=) n.392C= n.586C= n.529C= c.267+240C= (n.267+240C=) c.528C= (p.Thr176=) | |
| 12 | g.56003896C>G | CA480365740 | SUOX | c.507C>G (p.Thr169=) n.392C>G n.586C>G n.529C>G c.267+240C>G (n.267+240C>G) c.528C>G (p.Thr176=) | ClinVar |
| 12 | g.56003896C>T | CA6620992 | SUOX | c.507C>T (p.Thr169=) n.392C>T n.586C>T n.529C>T c.267+240C>T (n.267+240C>T) c.528C>T (p.Thr176=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003897G>A | CA6620994 | SUOX | c.508G>A (p.Val170Met) n.393G>A n.587G>A n.530G>A c.267+241G>A (n.267+241G>A) c.529G>A (p.Val177Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003897G>C | CA385284181 | SUOX | c.508G>C (p.Val170Leu) n.393G>C n.587G>C n.530G>C c.267+241G>C (n.267+241G>C) c.529G>C (p.Val177Leu) | |
| 12 | g.56003897G= | CA2038197636 | SUOX | c.508G= (p.Val170=) n.393G= n.587G= n.530G= c.267+241G= (n.267+241G=) c.529G= (p.Val177=) | |
| 12 | g.56003897G>T | CA385284184 | SUOX | c.508G>T (p.Val170Leu) n.393G>T n.587G>T n.530G>T c.267+241G>T (n.267+241G>T) c.529G>T (p.Val177Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003898T>A | CA385284189 | SUOX | c.509T>A (p.Val170Glu) n.394T>A n.588T>A n.531T>A c.267+242T>A (n.267+242T>A) c.530T>A (p.Val177Glu) | |
| 12 | g.56003898T>C | CA385284191 | SUOX | c.509T>C (p.Val170Ala) n.394T>C n.588T>C n.531T>C c.267+242T>C (n.267+242T>C) c.530T>C (p.Val177Ala) | |
| 12 | g.56003898T>G | CA385284197 | SUOX | c.509T>G (p.Val170Gly) n.394T>G n.588T>G n.531T>G c.267+242T>G (n.267+242T>G) c.530T>G (p.Val177Gly) | |
| 12 | g.56003899G>A | CA480365742 | SUOX | c.510G>A (p.Val170=) n.395G>A n.589G>A n.532G>A c.267+243G>A (n.267+243G>A) c.531G>A (p.Val177=) | |
| 12 | g.56003899G>C | CA480365743 | SUOX | c.510G>C (p.Val170=) n.395G>C n.589G>C n.532G>C c.267+243G>C (n.267+243G>C) c.531G>C (p.Val177=) | |
| 12 | g.56003899G>T | CA480365744 | SUOX | c.510G>T (p.Val170=) n.395G>T n.589G>T n.532G>T c.267+243G>T (n.267+243G>T) c.531G>T (p.Val177=) | |
| 12 | g.56003900G>A | CA385284209 | SUOX | c.511G>A (p.Glu171Lys) n.396G>A n.590G>A n.533G>A c.267+244G>A (n.267+244G>A) c.532G>A (p.Glu178Lys) | |
| 12 | g.56003900G>C | CA385284201 | SUOX | c.511G>C (p.Glu171Gln) n.396G>C n.590G>C n.533G>C c.267+244G>C (n.267+244G>C) c.532G>C (p.Glu178Gln) | |
| 12 | g.56003900G>T | CA385284205 | SUOX | c.511G>T (p.Glu171Ter) n.396G>T n.590G>T n.533G>T c.267+244G>T (n.267+244G>T) c.532G>T (p.Glu178Ter) | |
| 12 | g.56003901A>C | CA385284213 | SUOX | c.512A>C (p.Glu171Ala) n.397A>C n.591A>C n.534A>C c.267+245A>C (n.267+245A>C) c.533A>C (p.Glu178Ala) | |
| 12 | g.56003901A>G | CA385284216 | SUOX | c.512A>G (p.Glu171Gly) n.397A>G n.591A>G n.534A>G c.267+245A>G (n.267+245A>G) c.533A>G (p.Glu178Gly) | |
| 12 | g.56003901A>T | CA385284221 | SUOX | c.512A>T (p.Glu171Val) n.397A>T n.591A>T n.534A>T c.267+245A>T (n.267+245A>T) c.533A>T (p.Glu178Val) | |
| 12 | g.56003902G>A | CA480365745 | SUOX | c.513G>A (p.Glu171=) n.398G>A n.592G>A n.535G>A c.267+246G>A (n.267+246G>A) c.534G>A (p.Glu178=) | |
| 12 | g.56003902G>C | CA385284222 | SUOX | c.513G>C (p.Glu171Asp) n.398G>C n.592G>C n.535G>C c.267+246G>C (n.267+246G>C) c.534G>C (p.Glu178Asp) | |
| 12 | g.56003902G>T | CA385284225 | SUOX | c.513G>T (p.Glu171Asp) n.398G>T n.592G>T n.535G>T c.267+246G>T (n.267+246G>T) c.534G>T (p.Glu178Asp) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.56003903A= | CA2038197637 | SUOX | c.514A= (p.Thr172=) n.399A= n.593A= n.536A= c.267+247A= (n.267+247A=) c.535A= (p.Thr179=) | |
| 12 | g.56003903A>C | CA385284230 | SUOX | c.514A>C (p.Thr172Pro) n.399A>C n.593A>C n.536A>C c.267+247A>C (n.267+247A>C) c.535A>C (p.Thr179Pro) | |
| 12 | g.56003903A>G | CA6620995 | SUOX | c.514A>G (p.Thr172Ala) n.399A>G n.593A>G n.536A>G c.267+247A>G (n.267+247A>G) c.535A>G (p.Thr179Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003903A>T | CA385284235 | SUOX | c.514A>T (p.Thr172Ser) n.399A>T n.593A>T n.536A>T c.267+247A>T (n.267+247A>T) c.535A>T (p.Thr179Ser) | |
| 12 | g.56003904C>A | CA237605156 | SUOX | c.515C>A (p.Thr172Asn) n.400C>A n.594C>A n.537C>A c.267+248C>A (n.267+248C>A) c.536C>A (p.Thr179Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56003904C= | CA2038197638 | SUOX | c.515C= (p.Thr172=) n.400C= n.594C= n.537C= c.267+248C= (n.267+248C=) c.536C= (p.Thr179=) | |
| 12 | g.56003904C>G | CA385284242 | SUOX | c.515C>G (p.Thr172Ser) n.400C>G n.594C>G n.537C>G c.267+248C>G (n.267+248C>G) c.536C>G (p.Thr179Ser) | |
| 12 | g.56003904C>T | CA385284246 | SUOX | c.515C>T (p.Thr172Ile) n.400C>T n.594C>T n.537C>T c.267+248C>T (n.267+248C>T) c.536C>T (p.Thr179Ile) | |
| 12 | g.56003905C>A | CA480365748 | SUOX | c.516C>A (p.Thr172=) n.401C>A n.595C>A n.538C>A c.268-249C>A (n.268-249C>A) c.537C>A (p.Thr179=) | |
| 12 | g.56003905C>G | CA480365751 | SUOX | c.516C>G (p.Thr172=) n.401C>G n.595C>G n.538C>G c.268-249C>G (n.268-249C>G) c.537C>G (p.Thr179=) | |
| 12 | g.56003905C>T | CA480365752 | SUOX | c.516C>T (p.Thr172=) n.401C>T n.595C>T n.538C>T c.268-249C>T (n.268-249C>T) c.537C>T (p.Thr179=) | |
| 12 | g.56003906T>A | CA385284251 | SUOX | c.517T>A (p.Ser173Thr) n.402T>A n.596T>A n.539T>A c.268-248T>A (n.268-248T>A) c.538T>A (p.Ser180Thr) | |
| 12 | g.56003906T>C | CA385284257 | SUOX | c.517T>C (p.Ser173Pro) n.402T>C n.596T>C n.539T>C c.268-248T>C (n.268-248T>C) c.538T>C (p.Ser180Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56003906T>G | CA6620996 | SUOX | c.517T>G (p.Ser173Ala) n.402T>G n.596T>G n.539T>G c.268-248T>G (n.268-248T>G) c.538T>G (p.Ser180Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003906T= | CA2038197639 | SUOX | c.517T= (p.Ser173=) n.402T= n.596T= n.539T= c.268-248T= (n.268-248T=) c.538T= (p.Ser180=) | |
| 12 | g.56003907C>A | CA385284275 | SUOX | c.518C>A (p.Ser173Tyr) n.403C>A n.597C>A n.540C>A c.268-247C>A (n.268-247C>A) c.539C>A (p.Ser180Tyr) | |
| 12 | g.56003907C>G | CA385284271 | SUOX | c.518C>G (p.Ser173Cys) n.403C>G n.597C>G n.540C>G c.268-247C>G (n.268-247C>G) c.539C>G (p.Ser180Cys) | |
| 12 | g.56003907C>T | CA385284265 | SUOX | c.518C>T (p.Ser173Phe) n.403C>T n.597C>T n.540C>T c.268-247C>T (n.268-247C>T) c.539C>T (p.Ser180Phe) | |
| 12 | g.56003908T>A | CA480365755 | SUOX | c.519T>A (p.Ser173=) n.404T>A n.598T>A n.541T>A c.268-246T>A (n.268-246T>A) c.540T>A (p.Ser180=) | COSMIC |
| 12 | g.56003908T>C | CA480365758 | SUOX | c.519T>C (p.Ser173=) n.404T>C n.598T>C n.541T>C c.268-246T>C (n.268-246T>C) c.540T>C (p.Ser180=) | dbSNP |
| 12 | g.56003908T>G | CA480365757 | SUOX | c.519T>G (p.Ser173=) n.404T>G n.598T>G n.541T>G c.268-246T>G (n.268-246T>G) c.540T>G (p.Ser180=) | |
| 12 | g.56003908T= | CA2038197641 | SUOX | c.519T= (p.Ser173=) n.404T= n.598T= n.541T= c.268-246T= (n.268-246T=) c.540T= (p.Ser180=) | |
| 12 | g.56003908_56003909delinsTG | CA2038197640 | SUOX | c.519_520delinsTG (p.Ser173=) n.404_405delinsTG n.598_599delinsTG n.541_542delinsTG c.268-246_268-245delinsTG (n.268-246_268-245delinsTG) c.540_541delinsTG (p.Ser180=) | |
| 12 | g.56003909del | CA913190651 | SUOX | c.520del (p.Asp174ThrfsTer13) n.405del n.599del n.542del c.268-245del (n.268-245del) c.541del (p.Asp181ThrfsTer13) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.56003909G>A | CA385284282 | SUOX | c.520G>A (p.Asp174Asn) n.405G>A n.599G>A n.542G>A c.268-245G>A (n.268-245G>A) c.541G>A (p.Asp181Asn) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.56003909G>C | CA385284285 | SUOX | c.520G>C (p.Asp174His) n.405G>C n.599G>C n.542G>C c.268-245G>C (n.268-245G>C) c.541G>C (p.Asp181His) | |
| 12 | g.56003909G>T | CA385284288 | SUOX | c.520G>T (p.Asp174Tyr) n.405G>T n.599G>T n.542G>T c.268-245G>T (n.268-245G>T) c.541G>T (p.Asp181Tyr) | |
| 12 | g.56003910A>C | CA385284294 | SUOX | c.521A>C (p.Asp174Ala) n.406A>C n.600A>C n.543A>C c.268-244A>C (n.268-244A>C) c.542A>C (p.Asp181Ala) | |
| 12 | g.56003910A>G | CA385284297 | SUOX | c.521A>G (p.Asp174Gly) n.406A>G n.600A>G n.543A>G c.268-244A>G (n.268-244A>G) c.542A>G (p.Asp181Gly) | |
| 12 | g.56003910A>T | CA385284301 | SUOX | c.521A>T (p.Asp174Val) n.406A>T n.600A>T n.543A>T c.268-244A>T (n.268-244A>T) c.542A>T (p.Asp181Val) | |
| 12 | g.56003911C>A | CA385284307 | SUOX | c.522C>A (p.Asp174Glu) n.407C>A n.601C>A n.544C>A c.268-243C>A (n.268-243C>A) c.543C>A (p.Asp181Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003911C= | CA2038197642 | SUOX | c.522C= (p.Asp174=) n.407C= n.601C= n.544C= c.268-243C= (n.268-243C=) c.543C= (p.Asp181=) | |
| 12 | g.56003911C>G | CA385284312 | SUOX | c.522C>G (p.Asp174Glu) n.407C>G n.601C>G n.544C>G c.268-243C>G (n.268-243C>G) c.543C>G (p.Asp181Glu) | |
| 12 | g.56003911C>T | CA480365760 | SUOX | c.522C>T (p.Asp174=) n.407C>T n.601C>T n.544C>T c.268-243C>T (n.268-243C>T) c.543C>T (p.Asp181=) | |
| 12 | g.56003912C>A | CA385284317 | SUOX | c.523C>A (p.Pro175Thr) n.408C>A n.602C>A n.545C>A c.268-242C>A (n.268-242C>A) c.544C>A (p.Pro182Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003912C>G | CA385284321 | SUOX | c.523C>G (p.Pro175Ala) n.408C>G n.602C>G n.545C>G c.268-242C>G (n.268-242C>G) c.544C>G (p.Pro182Ala) | |
| 12 | g.56003912C>T | CA385284325 | SUOX | c.523C>T (p.Pro175Ser) n.408C>T n.602C>T n.545C>T c.268-242C>T (n.268-242C>T) c.544C>T (p.Pro182Ser) | |
| 12 | g.56003913C>A | CA385284330 | SUOX | c.524C>A (p.Pro175His) n.409C>A n.603C>A n.546C>A c.268-241C>A (n.268-241C>A) c.545C>A (p.Pro182His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003913C= | CA2038197643 | SUOX | c.524C= (p.Pro175=) n.409C= n.603C= n.546C= c.268-241C= (n.268-241C=) c.545C= (p.Pro182=) | |
| 12 | g.56003913C>G | CA385284332 | SUOX | c.524C>G (p.Pro175Arg) n.409C>G n.603C>G n.546C>G c.268-241C>G (n.268-241C>G) c.545C>G (p.Pro182Arg) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003913C>T | CA385284334 | SUOX | c.524C>T (p.Pro175Leu) n.409C>T n.603C>T n.546C>T c.268-241C>T (n.268-241C>T) c.545C>T (p.Pro182Leu) | COSMIC |
| 12 | g.56003914T>A | CA480365761 | SUOX | c.525T>A (p.Pro175=) n.410T>A n.604T>A n.547T>A c.268-240T>A (n.268-240T>A) c.546T>A (p.Pro182=) | |
| 12 | g.56003914T>C | CA480365765 | SUOX | c.525T>C (p.Pro175=) n.410T>C n.604T>C n.547T>C c.268-240T>C (n.268-240T>C) c.546T>C (p.Pro182=) | |
| 12 | g.56003914T>G | CA480365763 | SUOX | c.525T>G (p.Pro175=) n.410T>G n.604T>G n.547T>G c.268-240T>G (n.268-240T>G) c.546T>G (p.Pro182=) | |
| 12 | g.56003915T>A | CA385284347 | SUOX | c.526T>A (p.Tyr176Asn) n.411T>A n.605T>A n.548T>A c.268-239T>A (n.268-239T>A) c.547T>A (p.Tyr183Asn) | |
| 12 | g.56003915T>C | CA385284350 | SUOX | c.526T>C (p.Tyr176His) n.411T>C n.605T>C n.548T>C c.268-239T>C (n.268-239T>C) c.547T>C (p.Tyr183His) | |
| 12 | g.56003915T>G | CA385284338 | SUOX | c.526T>G (p.Tyr176Asp) n.411T>G n.605T>G n.548T>G c.268-239T>G (n.268-239T>G) c.547T>G (p.Tyr183Asp) | |
| 12 | g.56003915T= | CA2038197644 | SUOX | c.526T= (p.Tyr176=) n.411T= n.605T= n.548T= c.268-239T= (n.268-239T=) c.547T= (p.Tyr183=) | |
| 12 | g.56003916A>C | CA385284354 | SUOX | c.527A>C (p.Tyr176Ser) n.412A>C n.606A>C n.549A>C c.268-238A>C (n.268-238A>C) c.548A>C (p.Tyr183Ser) | |
| 12 | g.56003916A>G | CA385284356 | SUOX | c.527A>G (p.Tyr176Cys) n.412A>G n.606A>G n.549A>G c.268-238A>G (n.268-238A>G) c.548A>G (p.Tyr183Cys) | |
| 12 | g.56003916A>T | CA385284359 | SUOX | c.527A>T (p.Tyr176Phe) n.412A>T n.606A>T n.549A>T c.268-238A>T (n.268-238A>T) c.548A>T (p.Tyr183Phe) | |
| 12 | g.56003916dup | CA605400524 | SUOX | c.527dup (p.Tyr176Ter) n.412dup n.606dup n.549dup c.268-238dup (n.268-238dup) c.548dup (p.Tyr183Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003917T>A | CA385284366 | SUOX | c.528T>A (p.Tyr176Ter) n.413T>A n.607T>A n.550T>A c.268-237T>A (n.268-237T>A) c.549T>A (p.Tyr183Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56003917T>C | CA480365767 | SUOX | c.528T>C (p.Tyr176=) n.413T>C n.607T>C n.550T>C c.268-237T>C (n.268-237T>C) c.549T>C (p.Tyr183=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003917T>G | CA385284380 | SUOX | c.528T>G (p.Tyr176Ter) n.413T>G n.607T>G n.550T>G c.268-237T>G (n.268-237T>G) c.549T>G (p.Tyr183Ter) | |
| 12 | g.56003917T= | CA2038197645 | SUOX | c.528T= (p.Tyr176=) n.413T= n.607T= n.550T= c.268-237T= (n.268-237T=) c.549T= (p.Tyr183=) | |
| 12 | g.56003918G>A | CA385284390 | SUOX | c.529G>A (p.Ala177Thr) n.414G>A n.608G>A n.551G>A c.268-236G>A (n.268-236G>A) c.550G>A (p.Ala184Thr) | |
| 12 | g.56003918G>C | CA385284385 | SUOX | c.529G>C (p.Ala177Pro) n.414G>C n.608G>C n.551G>C c.268-236G>C (n.268-236G>C) c.550G>C (p.Ala184Pro) | |
| 12 | g.56003918G>T | CA385284384 | SUOX | c.529G>T (p.Ala177Ser) n.414G>T n.608G>T n.551G>T c.268-236G>T (n.268-236G>T) c.550G>T (p.Ala184Ser) | |
| 12 | g.56003919C>A | CA385284395 | SUOX | c.530C>A (p.Ala177Asp) n.415C>A n.609C>A n.552C>A c.268-235C>A (n.268-235C>A) c.551C>A (p.Ala184Asp) | |
| 12 | g.56003919C>G | CA385284398 | SUOX | c.530C>G (p.Ala177Gly) n.415C>G n.609C>G n.552C>G c.268-235C>G (n.268-235C>G) c.551C>G (p.Ala184Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.56003919C>T | CA385284409 | SUOX | c.530C>T (p.Ala177Val) n.415C>T n.609C>T n.552C>T c.268-235C>T (n.268-235C>T) c.551C>T (p.Ala184Val) | |
| 12 | g.56003920T>A | CA480365769 | SUOX | c.531T>A (p.Ala177=) n.416T>A n.610T>A n.553T>A c.268-234T>A (n.268-234T>A) c.552T>A (p.Ala184=) | |
| 12 | g.56003920T>C | CA480365770 | SUOX | c.531T>C (p.Ala177=) n.416T>C n.610T>C n.553T>C c.268-234T>C (n.268-234T>C) c.552T>C (p.Ala184=) | |
| 12 | g.56003920T>G | CA480365771 | SUOX | c.531T>G (p.Ala177=) n.416T>G n.610T>G n.553T>G c.268-234T>G (n.268-234T>G) c.552T>G (p.Ala184=) | |
| 12 | g.56003921G>A | CA385284415 | SUOX | c.532G>A (p.Asp178Asn) n.417G>A n.611G>A n.554G>A c.268-233G>A (n.268-233G>A) c.553G>A (p.Asp185Asn) | |
| 12 | g.56003921G>C | CA385284417 | SUOX | c.532G>C (p.Asp178His) n.417G>C n.611G>C n.554G>C c.268-233G>C (n.268-233G>C) c.553G>C (p.Asp185His) | |
| 12 | g.56003921G>T | CA385284418 | SUOX | c.532G>T (p.Asp178Tyr) n.417G>T n.611G>T n.554G>T c.268-233G>T (n.268-233G>T) c.553G>T (p.Asp185Tyr) | |
| 12 | g.56003922A>C | CA385284419 | SUOX | c.533A>C (p.Asp178Ala) n.418A>C n.612A>C n.555A>C c.268-232A>C (n.268-232A>C) c.554A>C (p.Asp185Ala) | |
| 12 | g.56003922A>G | CA385284424 | SUOX | c.533A>G (p.Asp178Gly) n.418A>G n.612A>G n.555A>G c.268-232A>G (n.268-232A>G) c.554A>G (p.Asp185Gly) | |
| 12 | g.56003922A>T | CA385284420 | SUOX | c.533A>T (p.Asp178Val) n.418A>T n.612A>T n.555A>T c.268-232A>T (n.268-232A>T) c.554A>T (p.Asp185Val) | |
| 12 | g.56003923T>A | CA385284425 | SUOX | c.534T>A (p.Asp178Glu) n.419T>A n.613T>A n.556T>A c.268-231T>A (n.268-231T>A) c.555T>A (p.Asp185Glu) | |
| 12 | g.56003923T>C | CA480365773 | SUOX | c.534T>C (p.Asp178=) n.419T>C n.613T>C n.556T>C c.268-231T>C (n.268-231T>C) c.555T>C (p.Asp185=) | |
| 12 | g.56003923T>G | CA385284426 | SUOX | c.534T>G (p.Asp178Glu) n.419T>G n.613T>G n.556T>G c.268-231T>G (n.268-231T>G) c.555T>G (p.Asp185Glu) | |
| 12 | g.56003924G>A | CA385284427 | SUOX | c.535G>A (p.Asp179Asn) n.420G>A n.557G>A c.268-230G>A (n.268-230G>A) c.556G>A (p.Asp186Asn) | |
| 12 | g.56003924G>C | CA385284429 | SUOX | c.535G>C (p.Asp179His) n.420G>C n.557G>C c.268-230G>C (n.268-230G>C) c.556G>C (p.Asp186His) | |
| 12 | g.56003924G>T | CA385284434 | SUOX | c.535G>T (p.Asp179Tyr) n.420G>T n.557G>T c.268-230G>T (n.268-230G>T) c.556G>T (p.Asp186Tyr) | |
| 12 | g.56003925A>C | CA385284437 | SUOX | c.536A>C (p.Asp179Ala) n.421A>C n.558A>C c.268-229A>C (n.268-229A>C) c.557A>C (p.Asp186Ala) | |
| 12 | g.56003925A>G | CA385284438 | SUOX | c.536A>G (p.Asp179Gly) n.421A>G n.558A>G c.268-229A>G (n.268-229A>G) c.557A>G (p.Asp186Gly) | |
| 12 | g.56003925A>T | CA385284442 | SUOX | c.536A>T (p.Asp179Val) n.421A>T n.558A>T c.268-229A>T (n.268-229A>T) c.557A>T (p.Asp186Val) | |
| 12 | g.56003926T>A | CA385284443 | SUOX | c.537T>A (p.Asp179Glu) n.422T>A n.559T>A c.268-228T>A (n.268-228T>A) c.558T>A (p.Asp186Glu) | |
| 12 | g.56003926T>C | CA480365775 | SUOX | c.537T>C (p.Asp179=) n.422T>C n.559T>C c.268-228T>C (n.268-228T>C) c.558T>C (p.Asp186=) | |
| 12 | g.56003926T>G | CA385284444 | SUOX | c.537T>G (p.Asp179Glu) n.422T>G n.559T>G c.268-228T>G (n.268-228T>G) c.558T>G (p.Asp186Glu) | |
| 12 | g.56003927C>A | CA385284445 | SUOX | c.538C>A (p.Pro180Thr) n.423C>A n.560C>A c.268-227C>A (n.268-227C>A) c.559C>A (p.Pro187Thr) | |
| 12 | g.56003927C= | CA2038197646 | SUOX | c.538C= (p.Pro180=) n.423C= n.560C= c.268-227C= (n.268-227C=) c.559C= (p.Pro187=) | |
| 12 | g.56003927C>G | CA385284450 | SUOX | c.538C>G (p.Pro180Ala) n.423C>G n.560C>G c.268-227C>G (n.268-227C>G) c.559C>G (p.Pro187Ala) | |
| 12 | g.56003927C>T | CA385284447 | SUOX | c.538C>T (p.Pro180Ser) n.423C>T n.560C>T c.268-227C>T (n.268-227C>T) c.559C>T (p.Pro187Ser) | dbSNP |
| 12 | g.56003928C>A | CA6620997 | SUOX | c.539C>A (p.Pro180His) n.424C>A n.561C>A c.268-226C>A (n.268-226C>A) c.560C>A (p.Pro187His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003928C= | CA2038197647 | SUOX | c.539C= (p.Pro180=) n.424C= n.561C= c.268-226C= (n.268-226C=) c.560C= (p.Pro187=) | |
| 12 | g.56003928C>G | CA385284452 | SUOX | c.539C>G (p.Pro180Arg) n.424C>G n.561C>G c.268-226C>G (n.268-226C>G) c.560C>G (p.Pro187Arg) | |
| 12 | g.56003928C>T | CA385284451 | SUOX | c.539C>T (p.Pro180Leu) n.424C>T n.561C>T c.268-226C>T (n.268-226C>T) c.560C>T (p.Pro187Leu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003929T>A | CA480365776 | SUOX | c.540T>A (p.Pro180=) n.425T>A n.562T>A c.268-225T>A (n.268-225T>A) c.561T>A (p.Pro187=) | |
| 12 | g.56003929T>C | CA480365778 | SUOX | c.540T>C (p.Pro180=) n.425T>C n.562T>C c.268-225T>C (n.268-225T>C) c.561T>C (p.Pro187=) | COSMIC |
| 12 | g.56003929T>G | CA480365777 | SUOX | c.540T>G (p.Pro180=) n.425T>G n.562T>G c.268-225T>G (n.268-225T>G) c.561T>G (p.Pro187=) | |
| 12 | g.56003930G>A | CA385284456 | SUOX | c.541G>A (p.Val181Ile) n.426G>A n.563G>A c.268-224G>A (n.268-224G>A) c.562G>A (p.Val188Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003930G>C | CA385284460 | SUOX | c.541G>C (p.Val181Leu) n.426G>C n.563G>C c.268-224G>C (n.268-224G>C) c.562G>C (p.Val188Leu) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.56003930G= | CA2038197648 | SUOX | c.541G= (p.Val181=) n.426G= n.563G= c.268-224G= (n.268-224G=) c.562G= (p.Val188=) | |
| 12 | g.56003930G>T | CA385284459 | SUOX | c.541G>T (p.Val181Leu) n.426G>T n.563G>T c.268-224G>T (n.268-224G>T) c.562G>T (p.Val188Leu) | |
| 12 | g.56003931T>A | CA385284461 | SUOX | c.542T>A (p.Val181Glu) n.427T>A n.564T>A c.268-223T>A (n.268-223T>A) c.563T>A (p.Val188Glu) | |
| 12 | g.56003931T>C | CA6620998 | SUOX | c.542T>C (p.Val181Ala) n.427T>C n.564T>C c.268-223T>C (n.268-223T>C) c.563T>C (p.Val188Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003931T>G | CA385284463 | SUOX | c.542T>G (p.Val181Gly) n.427T>G n.564T>G c.268-223T>G (n.268-223T>G) c.563T>G (p.Val188Gly) | |
| 12 | g.56003931T= | CA2038197649 | SUOX | c.542T= (p.Val181=) n.427T= n.564T= c.268-223T= (n.268-223T=) c.563T= (p.Val188=) | |
| 12 | g.56003932A>C | CA480365780 | SUOX | c.543A>C (p.Val181=) n.428A>C n.565A>C c.268-222A>C (n.268-222A>C) c.564A>C (p.Val188=) | |
| 12 | g.56003932A>G | CA480365781 | SUOX | c.543A>G (p.Val181=) n.428A>G n.565A>G c.268-222A>G (n.268-222A>G) c.564A>G (p.Val188=) | |
| 12 | g.56003932A>T | CA480365782 | SUOX | c.543A>T (p.Val181=) n.428A>T n.565A>T c.268-222A>T (n.268-222A>T) c.564A>T (p.Val188=) | |
| 12 | g.56003933del | CA2697559382 | SUOX | c.544del (p.Arg182ValfsTer5) n.429del n.566del c.268-221del (n.268-221del) c.565del (p.Arg189ValfsTer5) | ClinVar |
| 12 | g.56003933C>A | CA385284471 | SUOX | c.544C>A (p.Arg182Ser) n.429C>A n.566C>A c.268-221C>A (n.268-221C>A) c.565C>A (p.Arg189Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003933C= | CA2038197650 | SUOX | c.544C= (p.Arg182=) n.429C= n.566C= c.268-221C= (n.268-221C=) c.565C= (p.Arg189=) | |
| 12 | g.56003933C>G | CA385284482 | SUOX | c.544C>G (p.Arg182Gly) n.429C>G n.566C>G c.268-221C>G (n.268-221C>G) c.565C>G (p.Arg189Gly) | |
| 12 | g.56003933C>T | CA385284483 | SUOX | c.544C>T (p.Arg182Cys) n.429C>T n.566C>T c.268-221C>T (n.268-221C>T) c.565C>T (p.Arg189Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003934G>A | CA385284484 | SUOX | c.545G>A (p.Arg182His) n.430G>A n.567G>A c.268-220G>A (n.268-220G>A) c.566G>A (p.Arg189His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.56003934G>C | CA385284486 | SUOX | c.545G>C (p.Arg182Pro) n.430G>C n.567G>C c.268-220G>C (n.268-220G>C) c.566G>C (p.Arg189Pro) | |
| 12 | g.56003934G= | CA2038197651 | SUOX | c.545G= (p.Arg182=) n.430G= n.567G= c.268-220G= (n.268-220G=) c.566G= (p.Arg189=) | |
| 12 | g.56003934G>T | CA385284488 | SUOX | c.545G>T (p.Arg182Leu) n.430G>T n.567G>T c.268-220G>T (n.268-220G>T) c.566G>T (p.Arg189Leu) |