| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.56003796T>A | CA385283451 | SUOX | c.407T>A (p.Phe136Tyr) n.292T>A n.486T>A n.429T>A c.267+140T>A (n.267+140T>A) n.260T>A c.428T>A (p.Phe143Tyr) | |
| 12 | g.56003796T>C | CA385283453 | SUOX | c.407T>C (p.Phe136Ser) n.292T>C n.486T>C n.429T>C c.267+140T>C (n.267+140T>C) n.260T>C c.428T>C (p.Phe143Ser) | |
| 12 | g.56003796T>G | CA385283456 | SUOX | c.407T>G (p.Phe136Cys) n.292T>G n.486T>G n.429T>G c.267+140T>G (n.267+140T>G) n.260T>G c.428T>G (p.Phe143Cys) | |
| 12 | g.56003797C>A | CA385283462 | SUOX | c.408C>A (p.Phe136Leu) n.293C>A n.487C>A n.430C>A c.267+141C>A (n.267+141C>A) n.261C>A c.429C>A (p.Phe143Leu) | |
| 12 | g.56003797C>G | CA385283459 | SUOX | c.408C>G (p.Phe136Leu) n.293C>G n.487C>G n.430C>G c.267+141C>G (n.267+141C>G) n.261C>G c.429C>G (p.Phe143Leu) | |
| 12 | g.56003797C>T | CA480179883 | SUOX | c.408C>T (p.Phe136=) n.293C>T n.487C>T n.430C>T c.267+141C>T (n.267+141C>T) n.261C>T c.429C>T (p.Phe143=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003798T>A | CA385283465 | SUOX | c.409T>A (p.Trp137Arg) n.294T>A n.488T>A n.431T>A c.267+142T>A (n.267+142T>A) n.262T>A c.430T>A (p.Trp144Arg) | |
| 12 | g.56003798T>C | CA237605140 | SUOX | c.409T>C (p.Trp137Arg) n.294T>C n.488T>C n.431T>C c.267+142T>C (n.267+142T>C) n.262T>C c.430T>C (p.Trp144Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003798T>G | CA385283468 | SUOX | c.409T>G (p.Trp137Gly) n.294T>G n.488T>G n.431T>G c.267+142T>G (n.267+142T>G) n.262T>G c.430T>G (p.Trp144Gly) | |
| 12 | g.56003798T= | CA2038197595 | SUOX | c.409T= (p.Trp137=) n.294T= n.488T= n.431T= c.267+142T= (n.267+142T=) n.262T= c.430T= (p.Trp144=) | |
| 12 | g.56003799G>A | CA385283474 | SUOX | c.410G>A (p.Trp137Ter) n.295G>A n.489G>A n.432G>A c.267+143G>A (n.267+143G>A) n.263G>A c.431G>A (p.Trp144Ter) | |
| 12 | g.56003799G>C | CA385283477 | SUOX | c.410G>C (p.Trp137Ser) n.295G>C n.489G>C n.432G>C c.267+143G>C (n.267+143G>C) n.263G>C c.431G>C (p.Trp144Ser) | |
| 12 | g.56003799G>T | CA385283480 | SUOX | c.410G>T (p.Trp137Leu) n.295G>T n.489G>T n.432G>T c.267+143G>T (n.267+143G>T) n.263G>T c.431G>T (p.Trp144Leu) | |
| 12 | g.56003800G>A | CA385283483 | SUOX | c.411G>A (p.Trp137Ter) n.296G>A n.490G>A n.433G>A c.267+144G>A (n.267+144G>A) n.264G>A c.432G>A (p.Trp144Ter) | |
| 12 | g.56003800G>C | CA385283486 | SUOX | c.411G>C (p.Trp137Cys) n.296G>C n.490G>C n.433G>C c.267+144G>C (n.267+144G>C) n.264G>C c.432G>C (p.Trp144Cys) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003800G>T | CA385283489 | SUOX | c.411G>T (p.Trp137Cys) n.296G>T n.490G>T n.433G>T c.267+144G>T (n.267+144G>T) n.264G>T c.432G>T (p.Trp144Cys) | |
| 12 | g.56003801G>A | CA385283493 | SUOX | c.412G>A (p.Ala138Thr) n.297G>A n.491G>A n.434G>A c.267+145G>A (n.267+145G>A) n.265G>A c.433G>A (p.Ala145Thr) | |
| 12 | g.56003801G>C | CA385283494 | SUOX | c.412G>C (p.Ala138Pro) n.297G>C n.491G>C n.434G>C c.267+145G>C (n.267+145G>C) n.265G>C c.433G>C (p.Ala145Pro) | |
| 12 | g.56003801G>T | CA385283499 | SUOX | c.412G>T (p.Ala138Ser) n.297G>T n.491G>T n.434G>T c.267+145G>T (n.267+145G>T) n.265G>T c.433G>T (p.Ala145Ser) | |
| 12 | g.56003802C>A | CA385283505 | SUOX | c.413C>A (p.Ala138Asp) n.298C>A n.492C>A n.435C>A c.267+146C>A (n.267+146C>A) n.266C>A c.434C>A (p.Ala145Asp) | |
| 12 | g.56003802C= | CA2038197596 | SUOX | c.413C= (p.Ala138=) n.298C= n.492C= n.435C= c.267+146C= (n.267+146C=) n.266C= c.434C= (p.Ala145=) | |
| 12 | g.56003802C>G | CA6620976 | SUOX | c.413C>G (p.Ala138Gly) n.298C>G n.492C>G n.435C>G c.267+146C>G (n.267+146C>G) n.266C>G c.434C>G (p.Ala145Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.56003802C>T | CA385283502 | SUOX | c.413C>T (p.Ala138Val) n.298C>T n.492C>T n.435C>T c.267+146C>T (n.267+146C>T) n.266C>T c.434C>T (p.Ala145Val) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.56003803C>A | CA480179886 | SUOX | c.414C>A (p.Ala138=) n.299C>A n.493C>A n.436C>A c.267+147C>A (n.267+147C>A) n.267C>A c.435C>A (p.Ala145=) | |
| 12 | g.56003803C>G | CA480179884 | SUOX | c.414C>G (p.Ala138=) n.299C>G n.493C>G n.436C>G c.267+147C>G (n.267+147C>G) n.267C>G c.435C>G (p.Ala145=) | |
| 12 | g.56003803C>T | CA480179885 | SUOX | c.414C>T (p.Ala138=) n.299C>T n.493C>T n.436C>T c.267+147C>T (n.267+147C>T) n.267C>T c.435C>T (p.Ala145=) | ClinVar |
| 12 | g.56003804C>A | CA385283509 | SUOX | c.415C>A (p.Leu139Ile) n.300C>A n.494C>A n.437C>A c.267+148C>A (n.267+148C>A) n.268C>A c.436C>A (p.Leu146Ile) | |
| 12 | g.56003804C>G | CA385283513 | SUOX | c.415C>G (p.Leu139Val) n.300C>G n.494C>G n.437C>G c.267+148C>G (n.267+148C>G) n.268C>G c.436C>G (p.Leu146Val) | |
| 12 | g.56003804C>T | CA385283516 | SUOX | c.415C>T (p.Leu139Phe) n.300C>T n.494C>T n.437C>T c.267+148C>T (n.267+148C>T) n.268C>T c.436C>T (p.Leu146Phe) | |
| 12 | g.56003805T>A | CA385283519 | SUOX | c.416T>A (p.Leu139His) n.301T>A n.495T>A n.438T>A c.267+149T>A (n.267+149T>A) n.269T>A c.437T>A (p.Leu146His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56003805T>C | CA385283522 | SUOX | c.416T>C (p.Leu139Pro) n.301T>C n.495T>C n.438T>C c.267+149T>C (n.267+149T>C) n.269T>C c.437T>C (p.Leu146Pro) | |
| 12 | g.56003805T>G | CA385283525 | SUOX | c.416T>G (p.Leu139Arg) n.301T>G n.495T>G n.438T>G c.267+149T>G (n.267+149T>G) n.269T>G c.437T>G (p.Leu146Arg) | |
| 12 | g.56003805T= | CA2038197597 | SUOX | c.416T= (p.Leu139=) n.301T= n.495T= n.438T= c.267+149T= (n.267+149T=) n.269T= c.437T= (p.Leu146=) | |
| 12 | g.56003806C>A | CA480179887 | SUOX | c.417C>A (p.Leu139=) n.302C>A n.496C>A n.439C>A c.267+150C>A (n.267+150C>A) n.270C>A c.438C>A (p.Leu146=) | ClinVar |
| 12 | g.56003806C>G | CA480179889 | SUOX | c.417C>G (p.Leu139=) n.302C>G n.496C>G n.439C>G c.267+150C>G (n.267+150C>G) n.270C>G c.438C>G (p.Leu146=) | ClinVar |
| 12 | g.56003806C>T | CA480179888 | SUOX | c.417C>T (p.Leu139=) n.302C>T n.496C>T n.439C>T c.267+150C>T (n.267+150C>T) n.270C>T c.438C>T (p.Leu146=) | COSMIC |
| 12 | g.56003807T>A | CA385283534 | SUOX | c.418T>A (p.Tyr140Asn) n.303T>A n.497T>A n.440T>A c.267+151T>A (n.267+151T>A) n.271T>A c.439T>A (p.Tyr147Asn) | |
| 12 | g.56003807T>C | CA385283527 | SUOX | c.418T>C (p.Tyr140His) n.303T>C n.497T>C n.440T>C c.267+151T>C (n.267+151T>C) n.271T>C c.439T>C (p.Tyr147His) | |
| 12 | g.56003807T>G | CA385283532 | SUOX | c.418T>G (p.Tyr140Asp) n.303T>G n.497T>G n.440T>G c.267+151T>G (n.267+151T>G) n.271T>G c.439T>G (p.Tyr147Asp) | COSMIC |
| 12 | g.56003808A= | CA2038197598 | SUOX | c.419A= (p.Tyr140=) n.304A= n.498A= n.441A= c.267+152A= (n.267+152A=) n.272A= c.440A= (p.Tyr147=) | |
| 12 | g.56003808A>C | CA385283537 | SUOX | c.419A>C (p.Tyr140Ser) n.304A>C n.498A>C n.441A>C c.267+152A>C (n.267+152A>C) n.272A>C c.440A>C (p.Tyr147Ser) | |
| 12 | g.56003808A>G | CA6620977 | SUOX | c.419A>G (p.Tyr140Cys) n.304A>G n.498A>G n.441A>G c.267+152A>G (n.267+152A>G) n.272A>G c.440A>G (p.Tyr147Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003808A>T | CA385283543 | SUOX | c.419A>T (p.Tyr140Phe) n.304A>T n.498A>T n.441A>T c.267+152A>T (n.267+152A>T) n.272A>T c.440A>T (p.Tyr147Phe) | |
| 12 | g.56003809T>A | CA385283547 | SUOX | c.420T>A (p.Tyr140Ter) n.305T>A n.499T>A n.442T>A c.267+153T>A (n.267+153T>A) n.273T>A c.441T>A (p.Tyr147Ter) | |
| 12 | g.56003809T>C | CA480179890 | SUOX | c.420T>C (p.Tyr140=) n.305T>C n.499T>C n.442T>C c.267+153T>C (n.267+153T>C) n.273T>C c.441T>C (p.Tyr147=) | |
| 12 | g.56003809T>G | CA385283551 | SUOX | c.420T>G (p.Tyr140Ter) n.305T>G n.499T>G n.442T>G c.267+153T>G (n.267+153T>G) n.273T>G c.441T>G (p.Tyr147Ter) | |
| 12 | g.56003810G>A | CA385283554 | SUOX | c.421G>A (p.Ala141Thr) n.306G>A n.500G>A n.443G>A c.267+154G>A (n.267+154G>A) n.274G>A c.442G>A (p.Ala148Thr) | |
| 12 | g.56003810G>C | CA385283559 | SUOX | c.421G>C (p.Ala141Pro) n.306G>C n.500G>C n.443G>C c.267+154G>C (n.267+154G>C) n.274G>C c.442G>C (p.Ala148Pro) | |
| 12 | g.56003810G>T | CA385283557 | SUOX | c.421G>T (p.Ala141Ser) n.306G>T n.500G>T n.443G>T c.267+154G>T (n.267+154G>T) n.274G>T c.442G>T (p.Ala148Ser) | |
| 12 | g.56003811C>A | CA385283563 | SUOX | c.422C>A (p.Ala141Asp) n.307C>A n.501C>A n.444C>A c.267+155C>A (n.267+155C>A) n.275C>A c.443C>A (p.Ala148Asp) | |
| 12 | g.56003811C= | CA2038197599 | SUOX | c.422C= (p.Ala141=) n.307C= n.501C= n.444C= c.267+155C= (n.267+155C=) n.275C= c.443C= (p.Ala148=) | |
| 12 | g.56003811C>G | CA385283566 | SUOX | c.422C>G (p.Ala141Gly) n.307C>G n.501C>G n.444C>G c.267+155C>G (n.267+155C>G) n.275C>G c.443C>G (p.Ala148Gly) | |
| 12 | g.56003811C>T | CA6620978 | SUOX | c.422C>T (p.Ala141Val) n.307C>T n.501C>T n.444C>T c.267+155C>T (n.267+155C>T) n.275C>T c.443C>T (p.Ala148Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003811_56003812delinsCT | CA2038197600 | SUOX | c.422_423delinsCT (p.Ala141=) n.307_308delinsCT n.501_502delinsCT n.444_445delinsCT c.267+155_267+156delinsCT (n.267+155_267+156delinsCT) n.275_276delinsCT c.443_444delinsCT (p.Ala148=) | |
| 12 | g.56003812del | CA605434417 | SUOX | c.423del (p.Val142PhefsTer19) n.308del n.502del n.445del c.267+156del (n.267+156del) n.276del c.444del (p.Val149PhefsTer19) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003812T>A | CA480179891 | SUOX | c.423T>A (p.Ala141=) n.308T>A n.502T>A n.445T>A c.267+156T>A (n.267+156T>A) n.276T>A c.444T>A (p.Ala148=) | |
| 12 | g.56003812T>C | CA480179892 | SUOX | c.423T>C (p.Ala141=) n.308T>C n.502T>C n.445T>C c.267+156T>C (n.267+156T>C) n.276T>C c.444T>C (p.Ala148=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003812T>G | CA480179893 | SUOX | c.423T>G (p.Ala141=) n.308T>G n.502T>G n.445T>G c.267+156T>G (n.267+156T>G) n.276T>G c.444T>G (p.Ala148=) | |
| 12 | g.56003813G>A | CA6620979 | SUOX | c.424G>A (p.Val142Ile) n.309G>A n.503G>A n.446G>A c.267+157G>A (n.267+157G>A) n.277G>A c.445G>A (p.Val149Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003813G>C | CA6620980 | SUOX | c.424G>C (p.Val142Leu) n.309G>C n.503G>C n.446G>C c.267+157G>C (n.267+157G>C) n.277G>C c.445G>C (p.Val149Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003813G= | CA2038197601 | SUOX | c.424G= (p.Val142=) n.309G= n.503G= n.446G= c.267+157G= (n.267+157G=) n.277G= c.445G= (p.Val149=) | |
| 12 | g.56003813G>T | CA385283575 | SUOX | c.424G>T (p.Val142Phe) n.309G>T n.503G>T n.446G>T c.267+157G>T (n.267+157G>T) n.277G>T c.445G>T (p.Val149Phe) | |
| 12 | g.56003814T>A | CA385283577 | SUOX | c.425T>A (p.Val142Asp) n.310T>A n.504T>A n.447T>A c.267+158T>A (n.267+158T>A) c.446T>A (p.Val149Asp) | |
| 12 | g.56003814T>C | CA385283580 | SUOX | c.425T>C (p.Val142Ala) n.310T>C n.504T>C n.447T>C c.267+158T>C (n.267+158T>C) c.446T>C (p.Val149Ala) | |
| 12 | g.56003814T>G | CA385283594 | SUOX | c.425T>G (p.Val142Gly) n.310T>G n.504T>G n.447T>G c.267+158T>G (n.267+158T>G) c.446T>G (p.Val149Gly) | |
| 12 | g.56003815T>A | CA480179894 | SUOX | c.426T>A (p.Val142=) n.311T>A n.505T>A n.448T>A c.267+159T>A (n.267+159T>A) c.447T>A (p.Val149=) | |
| 12 | g.56003815T>C | CA480179895 | SUOX | c.426T>C (p.Val142=) n.311T>C n.505T>C n.448T>C c.267+159T>C (n.267+159T>C) c.447T>C (p.Val149=) | |
| 12 | g.56003815T>G | CA480179896 | SUOX | c.426T>G (p.Val142=) n.311T>G n.505T>G n.448T>G c.267+159T>G (n.267+159T>G) c.447T>G (p.Val149=) | |
| 12 | g.56003816C>A | CA385283596 | SUOX | c.427C>A (p.His143Asn) n.312C>A n.506C>A n.449C>A c.267+160C>A (n.267+160C>A) c.448C>A (p.His150Asn) | |
| 12 | g.56003816C>G | CA385283600 | SUOX | c.427C>G (p.His143Asp) n.312C>G n.506C>G n.449C>G c.267+160C>G (n.267+160C>G) c.448C>G (p.His150Asp) | |
| 12 | g.56003816C>T | CA385283603 | SUOX | c.427C>T (p.His143Tyr) n.312C>T n.506C>T n.449C>T c.267+160C>T (n.267+160C>T) c.448C>T (p.His150Tyr) | COSMIC |
| 12 | g.56003817A= | CA2038197602 | SUOX | c.428A= (p.His143=) n.313A= n.507A= n.450A= c.267+161A= (n.267+161A=) c.449A= (p.His150=) | |
| 12 | g.56003817A>C | CA385283611 | SUOX | c.428A>C (p.His143Pro) n.313A>C n.507A>C n.450A>C c.267+161A>C (n.267+161A>C) c.449A>C (p.His150Pro) | dbSNP |
| 12 | g.56003817A>G | CA385283613 | SUOX | c.428A>G (p.His143Arg) n.313A>G n.507A>G n.450A>G c.267+161A>G (n.267+161A>G) c.449A>G (p.His150Arg) | |
| 12 | g.56003817A>T | CA385283606 | SUOX | c.428A>T (p.His143Leu) n.313A>T n.507A>T n.450A>T c.267+161A>T (n.267+161A>T) c.449A>T (p.His150Leu) | |
| 12 | g.56003818C>A | CA385283620 | SUOX | c.429C>A (p.His143Gln) n.314C>A n.508C>A n.451C>A c.267+162C>A (n.267+162C>A) c.450C>A (p.His150Gln) | |
| 12 | g.56003818C>G | CA385283616 | SUOX | c.429C>G (p.His143Gln) n.314C>G n.508C>G n.451C>G c.267+162C>G (n.267+162C>G) c.450C>G (p.His150Gln) | |
| 12 | g.56003818C>T | CA480179897 | SUOX | c.429C>T (p.His143=) n.314C>T n.508C>T n.451C>T c.267+162C>T (n.267+162C>T) c.450C>T (p.His150=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003819A= | CA2038197603 | SUOX | c.430A= (p.Asn144=) n.315A= n.509A= n.452A= c.267+163A= (n.267+163A=) c.451A= (p.Asn151=) | |
| 12 | g.56003819A>C | CA385283634 | SUOX | c.430A>C (p.Asn144His) n.315A>C n.509A>C n.452A>C c.267+163A>C (n.267+163A>C) c.451A>C (p.Asn151His) | |
| 12 | g.56003819A>G | CA385283623 | SUOX | c.430A>G (p.Asn144Asp) n.315A>G n.509A>G n.452A>G c.267+163A>G (n.267+163A>G) c.451A>G (p.Asn151Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003819A>T | CA385283630 | SUOX | c.430A>T (p.Asn144Tyr) n.315A>T n.509A>T n.452A>T c.267+163A>T (n.267+163A>T) c.451A>T (p.Asn151Tyr) | |
| 12 | g.56003820A= | CA2038197604 | SUOX | c.431A= (p.Asn144=) n.316A= n.510A= n.453A= c.267+164A= (n.267+164A=) c.452A= (p.Asn151=) | |
| 12 | g.56003820A>C | CA385283635 | SUOX | c.431A>C (p.Asn144Thr) n.316A>C n.510A>C n.453A>C c.267+164A>C (n.267+164A>C) c.452A>C (p.Asn151Thr) | |
| 12 | g.56003820A>G | CA237605144 | SUOX | c.431A>G (p.Asn144Ser) n.316A>G n.510A>G n.453A>G c.267+164A>G (n.267+164A>G) c.452A>G (p.Asn151Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56003820A>T | CA385283637 | SUOX | c.431A>T (p.Asn144Ile) n.316A>T n.510A>T n.453A>T c.267+164A>T (n.267+164A>T) c.452A>T (p.Asn151Ile) | |
| 12 | g.56003821C>A | CA385283639 | SUOX | c.432C>A (p.Asn144Lys) n.317C>A n.511C>A n.454C>A c.267+165C>A (n.267+165C>A) c.453C>A (p.Asn151Lys) | |
| 12 | g.56003821C>G | CA385283642 | SUOX | c.432C>G (p.Asn144Lys) n.317C>G n.511C>G n.454C>G c.267+165C>G (n.267+165C>G) c.453C>G (p.Asn151Lys) | |
| 12 | g.56003821C>T | CA480179898 | SUOX | c.432C>T (p.Asn144=) n.317C>T n.511C>T n.454C>T c.267+165C>T (n.267+165C>T) c.453C>T (p.Asn151=) | |
| 12 | g.56003822del | CA2739272136 | SUOX | c.433del (p.Gln145SerfsTer16) n.318del n.512del n.455del c.267+166del (n.267+166del) c.454del (p.Gln152SerfsTer16) | ClinVar |
| 12 | g.56003822C>A | CA385283650 | SUOX | c.433C>A (p.Gln145Lys) n.318C>A n.512C>A n.455C>A c.267+166C>A (n.267+166C>A) c.454C>A (p.Gln152Lys) | |
| 12 | g.56003822C>G | CA385283644 | SUOX | c.433C>G (p.Gln145Glu) n.318C>G n.512C>G n.455C>G c.267+166C>G (n.267+166C>G) c.454C>G (p.Gln152Glu) | |
| 12 | g.56003822C>T | CA385283647 | SUOX | c.433C>T (p.Gln145Ter) n.318C>T n.512C>T n.455C>T c.267+166C>T (n.267+166C>T) c.454C>T (p.Gln152Ter) | |
| 12 | g.56003823A>C | CA385283652 | SUOX | c.434A>C (p.Gln145Pro) n.319A>C n.513A>C n.456A>C c.267+167A>C (n.267+167A>C) c.455A>C (p.Gln152Pro) | |
| 12 | g.56003823A>G | CA385283654 | SUOX | c.434A>G (p.Gln145Arg) n.319A>G n.513A>G n.456A>G c.267+167A>G (n.267+167A>G) c.455A>G (p.Gln152Arg) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003823A>T | CA385283657 | SUOX | c.434A>T (p.Gln145Leu) n.319A>T n.513A>T n.456A>T c.267+167A>T (n.267+167A>T) c.455A>T (p.Gln152Leu) | |
| 12 | g.56003824G>A | CA480365632 | SUOX | c.435G>A (p.Gln145=) n.320G>A n.514G>A n.457G>A c.267+168G>A (n.267+168G>A) c.456G>A (p.Gln152=) | |
| 12 | g.56003824G>C | CA385283661 | SUOX | c.435G>C (p.Gln145His) n.320G>C n.514G>C n.457G>C c.267+168G>C (n.267+168G>C) c.456G>C (p.Gln152His) | |
| 12 | g.56003824G>T | CA385283662 | SUOX | c.435G>T (p.Gln145His) n.320G>T n.514G>T n.457G>T c.267+168G>T (n.267+168G>T) c.456G>T (p.Gln152His) | |
| 12 | g.56003825T>A | CA6620981 | SUOX | c.436T>A (p.Ser146Thr) n.321T>A n.515T>A n.458T>A c.267+169T>A (n.267+169T>A) c.457T>A (p.Ser153Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003825T>C | CA385283674 | SUOX | c.436T>C (p.Ser146Pro) n.321T>C n.515T>C n.458T>C c.267+169T>C (n.267+169T>C) c.457T>C (p.Ser153Pro) | |
| 12 | g.56003825T>G | CA385283671 | SUOX | c.436T>G (p.Ser146Ala) n.321T>G n.515T>G n.458T>G c.267+169T>G (n.267+169T>G) c.457T>G (p.Ser153Ala) | |
| 12 | g.56003825T= | CA2038197605 | SUOX | c.436T= (p.Ser146=) n.321T= n.515T= n.458T= c.267+169T= (n.267+169T=) c.457T= (p.Ser153=) | |
| 12 | g.56003826C>A | CA385283677 | SUOX | c.437C>A (p.Ser146Tyr) n.322C>A n.516C>A n.459C>A c.267+170C>A (n.267+170C>A) c.458C>A (p.Ser153Tyr) | |
| 12 | g.56003826C>G | CA385283678 | SUOX | c.437C>G (p.Ser146Cys) n.322C>G n.516C>G n.459C>G c.267+170C>G (n.267+170C>G) c.458C>G (p.Ser153Cys) | |
| 12 | g.56003826C>T | CA385283679 | SUOX | c.437C>T (p.Ser146Phe) n.322C>T n.516C>T n.459C>T c.267+170C>T (n.267+170C>T) c.458C>T (p.Ser153Phe) | |
| 12 | g.56003827C>A | CA480365636 | SUOX | c.438C>A (p.Ser146=) n.323C>A n.517C>A n.460C>A c.267+171C>A (n.267+171C>A) c.459C>A (p.Ser153=) | |
| 12 | g.56003827C>G | CA480365638 | SUOX | c.438C>G (p.Ser146=) n.323C>G n.517C>G n.460C>G c.267+171C>G (n.267+171C>G) c.459C>G (p.Ser153=) | |
| 12 | g.56003827C>T | CA480365639 | SUOX | c.438C>T (p.Ser146=) n.323C>T n.517C>T n.460C>T c.267+171C>T (n.267+171C>T) c.459C>T (p.Ser153=) | |
| 12 | g.56003828C>A | CA385283682 | SUOX | c.439C>A (p.His147Asn) n.324C>A n.518C>A n.461C>A c.267+172C>A (n.267+172C>A) c.460C>A (p.His154Asn) | |
| 12 | g.56003828C= | CA2038197606 | SUOX | c.439C= (p.His147=) n.324C= n.518C= n.461C= c.267+172C= (n.267+172C=) c.460C= (p.His154=) | |
| 12 | g.56003828C>G | CA385283684 | SUOX | c.439C>G (p.His147Asp) n.324C>G n.518C>G n.461C>G c.267+172C>G (n.267+172C>G) c.460C>G (p.His154Asp) | |
| 12 | g.56003828C>T | CA6620982 | SUOX | c.439C>T (p.His147Tyr) n.324C>T n.518C>T n.461C>T c.267+172C>T (n.267+172C>T) c.460C>T (p.His154Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003829A>C | CA385283695 | SUOX | c.440A>C (p.His147Pro) n.325A>C n.519A>C n.462A>C c.267+173A>C (n.267+173A>C) c.461A>C (p.His154Pro) | |
| 12 | g.56003829A>G | CA385283698 | SUOX | c.440A>G (p.His147Arg) n.325A>G n.519A>G n.462A>G c.267+173A>G (n.267+173A>G) c.461A>G (p.His154Arg) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003829A>T | CA385283701 | SUOX | c.440A>T (p.His147Leu) n.325A>T n.519A>T n.462A>T c.267+173A>T (n.267+173A>T) c.461A>T (p.His154Leu) | |
| 12 | g.56003830T>A | CA385283704 | SUOX | c.441T>A (p.His147Gln) n.326T>A n.520T>A n.463T>A c.267+174T>A (n.267+174T>A) c.462T>A (p.His154Gln) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003830T>C | CA480365643 | SUOX | c.441T>C (p.His147=) n.326T>C n.520T>C n.463T>C c.267+174T>C (n.267+174T>C) c.462T>C (p.His154=) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.56003830T>G | CA385283708 | SUOX | c.441T>G (p.His147Gln) n.326T>G n.520T>G n.463T>G c.267+174T>G (n.267+174T>G) c.462T>G (p.His154Gln) | |
| 12 | g.56003830T= | CA2038197607 | SUOX | c.441T= (p.His147=) n.326T= n.520T= n.463T= c.267+174T= (n.267+174T=) c.462T= (p.His154=) | |
| 12 | g.56003831G>A | CA385283711 | SUOX | c.442G>A (p.Val148Met) n.327G>A n.521G>A n.464G>A c.267+175G>A (n.267+175G>A) c.463G>A (p.Val155Met) | |
| 12 | g.56003831G>C | CA385283718 | SUOX | c.442G>C (p.Val148Leu) n.327G>C n.521G>C n.464G>C c.267+175G>C (n.267+175G>C) c.463G>C (p.Val155Leu) | |
| 12 | g.56003831G>T | CA385283715 | SUOX | c.442G>T (p.Val148Leu) n.327G>T n.521G>T n.464G>T c.267+175G>T (n.267+175G>T) c.463G>T (p.Val155Leu) | |
| 12 | g.56003832T>A | CA385283721 | SUOX | c.443T>A (p.Val148Glu) n.328T>A n.522T>A n.465T>A c.267+176T>A (n.267+176T>A) c.464T>A (p.Val155Glu) | |
| 12 | g.56003832T>C | CA385283723 | SUOX | c.443T>C (p.Val148Ala) n.328T>C n.522T>C n.465T>C c.267+176T>C (n.267+176T>C) c.464T>C (p.Val155Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.56003832T>G | CA385283726 | SUOX | c.443T>G (p.Val148Gly) n.328T>G n.522T>G n.465T>G c.267+176T>G (n.267+176T>G) c.464T>G (p.Val155Gly) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.56003832T= | CA2038197608 | SUOX | c.443T= (p.Val148=) n.328T= n.522T= n.465T= c.267+176T= (n.267+176T=) c.464T= (p.Val155=) | |
| 12 | g.56003833G>A | CA480365644 | SUOX | c.444G>A (p.Val148=) n.329G>A n.523G>A n.466G>A c.267+177G>A (n.267+177G>A) c.465G>A (p.Val155=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003833G>C | CA480365647 | SUOX | c.444G>C (p.Val148=) n.329G>C n.523G>C n.466G>C c.267+177G>C (n.267+177G>C) c.465G>C (p.Val155=) | |
| 12 | g.56003833G= | CA2038197609 | SUOX | c.444G= (p.Val148=) n.329G= n.523G= n.466G= c.267+177G= (n.267+177G=) c.465G= (p.Val155=) | |
| 12 | g.56003833G>T | CA480365645 | SUOX | c.444G>T (p.Val148=) n.329G>T n.523G>T n.466G>T c.267+177G>T (n.267+177G>T) c.465G>T (p.Val155=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003834C>A | CA385283733 | SUOX | c.445C>A (p.Arg149Ser) n.330C>A n.524C>A n.467C>A c.267+178C>A (n.267+178C>A) c.466C>A (p.Arg156Ser) | |
| 12 | g.56003834C= | CA2038197610 | SUOX | c.445C= (p.Arg149=) n.330C= n.524C= n.467C= c.267+178C= (n.267+178C=) c.466C= (p.Arg156=) | |
| 12 | g.56003834C>G | CA385283736 | SUOX | c.445C>G (p.Arg149Gly) n.330C>G n.524C>G n.467C>G c.267+178C>G (n.267+178C>G) c.466C>G (p.Arg156Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003834C>T | CA6620983 | SUOX | c.445C>T (p.Arg149Cys) n.330C>T n.524C>T n.467C>T c.267+178C>T (n.267+178C>T) c.466C>T (p.Arg156Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003835G>A | CA6620984 | SUOX | c.446G>A (p.Arg149His) n.331G>A n.525G>A n.468G>A c.267+179G>A (n.267+179G>A) c.467G>A (p.Arg156His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003835G>C | CA385283744 | SUOX | c.446G>C (p.Arg149Pro) n.331G>C n.525G>C n.468G>C c.267+179G>C (n.267+179G>C) c.467G>C (p.Arg156Pro) | |
| 12 | g.56003835G= | CA2038197611 | SUOX | c.446G= (p.Arg149=) n.331G= n.525G= n.468G= c.267+179G= (n.267+179G=) c.467G= (p.Arg156=) | |
| 12 | g.56003835G>T | CA385283746 | SUOX | c.446G>T (p.Arg149Leu) n.331G>T n.525G>T n.468G>T c.267+179G>T (n.267+179G>T) c.467G>T (p.Arg156Leu) | |
| 12 | g.56003837_56003840dup | CA2619252607 | SUOX | c.448_451dup (p.Leu151Ter) n.333_336dup n.527_530dup n.470_473dup c.267+181_267+184dup (n.267+181_267+184dup) c.469_472dup (p.Leu158Ter) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003837_56003840del | CA2619252609 | SUOX | c.448_451del (p.Glu150TyrfsTer10) n.333_336del n.527_530del n.470_473del c.267+181_267+184del (n.267+181_267+184del) c.469_472del (p.Glu157TyrfsTer10) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003836T>A | CA480365649 | SUOX | c.447T>A (p.Arg149=) n.332T>A n.526T>A n.469T>A c.267+180T>A (n.267+180T>A) c.468T>A (p.Arg156=) | dbSNP |
| 12 | g.56003836T>C | CA480365651 | SUOX | c.447T>C (p.Arg149=) n.332T>C n.526T>C n.469T>C c.267+180T>C (n.267+180T>C) c.468T>C (p.Arg156=) | |
| 12 | g.56003836T>G | CA480365653 | SUOX | c.447T>G (p.Arg149=) n.332T>G n.526T>G n.469T>G c.267+180T>G (n.267+180T>G) c.468T>G (p.Arg156=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003836T= | CA2038197612 | SUOX | c.447T= (p.Arg149=) n.332T= n.526T= n.469T= c.267+180T= (n.267+180T=) c.468T= (p.Arg156=) | |
| 12 | g.56003837G>A | CA385283751 | SUOX | c.448G>A (p.Glu150Lys) n.333G>A n.527G>A n.470G>A c.267+181G>A (n.267+181G>A) c.469G>A (p.Glu157Lys) | COSMIC |
| 12 | g.56003837G>C | CA385283759 | SUOX | c.448G>C (p.Glu150Gln) n.333G>C n.527G>C n.470G>C c.267+181G>C (n.267+181G>C) c.469G>C (p.Glu157Gln) | |
| 12 | g.56003837G>T | CA385283762 | SUOX | c.448G>T (p.Glu150Ter) n.333G>T n.527G>T n.470G>T c.267+181G>T (n.267+181G>T) c.469G>T (p.Glu157Ter) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003838A>C | CA385283770 | SUOX | c.449A>C (p.Glu150Ala) n.334A>C n.528A>C n.471A>C c.267+182A>C (n.267+182A>C) c.470A>C (p.Glu157Ala) | |
| 12 | g.56003838A>G | CA385283765 | SUOX | c.449A>G (p.Glu150Gly) n.334A>G n.528A>G n.471A>G c.267+182A>G (n.267+182A>G) c.470A>G (p.Glu157Gly) | |
| 12 | g.56003838A>T | CA385283768 | SUOX | c.449A>T (p.Glu150Val) n.334A>T n.528A>T n.471A>T c.267+182A>T (n.267+182A>T) c.470A>T (p.Glu157Val) | |
| 12 | g.56003839G>A | CA480365655 | SUOX | c.450G>A (p.Glu150=) n.335G>A n.529G>A n.472G>A c.267+183G>A (n.267+183G>A) c.471G>A (p.Glu157=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003839G>C | CA385283773 | SUOX | c.450G>C (p.Glu150Asp) n.335G>C n.529G>C n.472G>C c.267+183G>C (n.267+183G>C) c.471G>C (p.Glu157Asp) | |
| 12 | g.56003839G= | CA2038197613 | SUOX | c.450G= (p.Glu150=) n.335G= n.529G= n.472G= c.267+183G= (n.267+183G=) c.471G= (p.Glu157=) | |
| 12 | g.56003839G>T | CA385283776 | SUOX | c.450G>T (p.Glu150Asp) n.335G>T n.529G>T n.472G>T c.267+183G>T (n.267+183G>T) c.471G>T (p.Glu157Asp) | |
| 12 | g.56003840T>A | CA385283778 | SUOX | c.451T>A (p.Leu151Ile) n.336T>A n.530T>A n.473T>A c.267+184T>A (n.267+184T>A) c.472T>A (p.Leu158Ile) | |
| 12 | g.56003840T>C | CA480365659 | SUOX | c.451T>C (p.Leu151=) n.336T>C n.530T>C n.473T>C c.267+184T>C (n.267+184T>C) c.472T>C (p.Leu158=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003840T>G | CA385283781 | SUOX | c.451T>G (p.Leu151Val) n.336T>G n.530T>G n.473T>G c.267+184T>G (n.267+184T>G) c.472T>G (p.Leu158Val) | |
| 12 | g.56003840T= | CA2038197614 | SUOX | c.451T= (p.Leu151=) n.336T= n.530T= n.473T= c.267+184T= (n.267+184T=) c.472T= (p.Leu158=) | |
| 12 | g.56003841T>A | CA385283784 | SUOX | c.452T>A (p.Leu151Ter) n.337T>A n.531T>A n.474T>A c.267+185T>A (n.267+185T>A) c.473T>A (p.Leu158Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.56003841T>C | CA385283787 | SUOX | c.452T>C (p.Leu151Ser) n.337T>C n.531T>C n.474T>C c.267+185T>C (n.267+185T>C) c.473T>C (p.Leu158Ser) | |
| 12 | g.56003841T>G | CA385283788 | SUOX | c.452T>G (p.Leu151Ter) n.337T>G n.531T>G n.474T>G c.267+185T>G (n.267+185T>G) c.473T>G (p.Leu158Ter) | |
| 12 | g.56003842A= | CA2038197615 | SUOX | c.453A= (p.Leu151=) n.338A= n.532A= n.475A= c.267+186A= (n.267+186A=) c.474A= (p.Leu158=) | |
| 12 | g.56003842A>C | CA385283792 | SUOX | c.453A>C (p.Leu151Phe) n.338A>C n.532A>C n.475A>C c.267+186A>C (n.267+186A>C) c.474A>C (p.Leu158Phe) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.56003842A>G | CA480365660 | SUOX | c.453A>G (p.Leu151=) n.338A>G n.532A>G n.475A>G c.267+186A>G (n.267+186A>G) c.474A>G (p.Leu158=) | |
| 12 | g.56003842A>T | CA385283803 | SUOX | c.453A>T (p.Leu151Phe) n.338A>T n.532A>T n.475A>T c.267+186A>T (n.267+186A>T) c.474A>T (p.Leu158Phe) | |
| 12 | g.56003843C>A | CA385283806 | SUOX | c.454C>A (p.Leu152Met) n.339C>A n.533C>A n.476C>A c.267+187C>A (n.267+187C>A) c.475C>A (p.Leu159Met) | |
| 12 | g.56003843C>G | CA385283808 | SUOX | c.454C>G (p.Leu152Val) n.339C>G n.533C>G n.476C>G c.267+187C>G (n.267+187C>G) c.475C>G (p.Leu159Val) | |
| 12 | g.56003843C>T | CA480365661 | SUOX | c.454C>T (p.Leu152=) n.339C>T n.533C>T n.476C>T c.267+187C>T (n.267+187C>T) c.475C>T (p.Leu159=) | |
| 12 | g.56003844T>A | CA385283817 | SUOX | c.455T>A (p.Leu152Gln) n.340T>A n.534T>A n.477T>A c.267+188T>A (n.267+188T>A) c.476T>A (p.Leu159Gln) | |
| 12 | g.56003844T>C | CA385283821 | SUOX | c.455T>C (p.Leu152Pro) n.340T>C n.534T>C n.477T>C c.267+188T>C (n.267+188T>C) c.476T>C (p.Leu159Pro) | |
| 12 | g.56003844T>G | CA385283815 | SUOX | c.455T>G (p.Leu152Arg) n.340T>G n.534T>G n.477T>G c.267+188T>G (n.267+188T>G) c.476T>G (p.Leu159Arg) | |
| 12 | g.56003845G>A | CA480365663 | SUOX | c.456G>A (p.Leu152=) n.341G>A n.535G>A n.478G>A c.267+189G>A (n.267+189G>A) c.477G>A (p.Leu159=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003845G>C | CA480365665 | SUOX | c.456G>C (p.Leu152=) n.341G>C n.535G>C n.478G>C c.267+189G>C (n.267+189G>C) c.477G>C (p.Leu159=) | |
| 12 | g.56003845G= | CA2038197616 | SUOX | c.456G= (p.Leu152=) n.341G= n.535G= n.478G= c.267+189G= (n.267+189G=) c.477G= (p.Leu159=) | |
| 12 | g.56003845G>T | CA480365664 | SUOX | c.456G>T (p.Leu152=) n.341G>T n.535G>T n.478G>T c.267+189G>T (n.267+189G>T) c.477G>T (p.Leu159=) | |
| 12 | g.56003846G>A | CA385283825 | SUOX | c.457G>A (p.Ala153Thr) n.342G>A n.536G>A n.479G>A c.267+190G>A (n.267+190G>A) c.478G>A (p.Ala160Thr) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.56003846G>C | CA6620985 | SUOX | c.457G>C (p.Ala153Pro) n.342G>C n.536G>C n.479G>C c.267+190G>C (n.267+190G>C) c.478G>C (p.Ala160Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003846G= | CA2038197617 | SUOX | c.457G= (p.Ala153=) n.342G= n.536G= n.479G= c.267+190G= (n.267+190G=) c.478G= (p.Ala160=) | |
| 12 | g.56003846G>T | CA385283829 | SUOX | c.457G>T (p.Ala153Ser) n.342G>T n.536G>T n.479G>T c.267+190G>T (n.267+190G>T) c.478G>T (p.Ala160Ser) | |
| 12 | g.56003847C>A | CA385283831 | SUOX | c.458C>A (p.Ala153Asp) n.343C>A n.537C>A n.480C>A c.267+191C>A (n.267+191C>A) c.479C>A (p.Ala160Asp) | |
| 12 | g.56003847C= | CA2038197618 | SUOX | c.458C= (p.Ala153=) n.343C= n.537C= n.480C= c.267+191C= (n.267+191C=) c.479C= (p.Ala160=) | |
| 12 | g.56003847C>G | CA385283832 | SUOX | c.458C>G (p.Ala153Gly) n.343C>G n.537C>G n.480C>G c.267+191C>G (n.267+191C>G) c.479C>G (p.Ala160Gly) | |
| 12 | g.56003847C>T | CA385283833 | SUOX | c.458C>T (p.Ala153Val) n.343C>T n.537C>T n.480C>T c.267+191C>T (n.267+191C>T) c.479C>T (p.Ala160Val) | dbSNP |
| 12 | g.56003848T>A | CA480365669 | SUOX | c.459T>A (p.Ala153=) n.344T>A n.538T>A n.481T>A c.267+192T>A (n.267+192T>A) c.480T>A (p.Ala160=) | |
| 12 | g.56003848T>C | CA480365670 | SUOX | c.459T>C (p.Ala153=) n.344T>C n.538T>C n.481T>C c.267+192T>C (n.267+192T>C) c.480T>C (p.Ala160=) | |
| 12 | g.56003848T>G | CA480365671 | SUOX | c.459T>G (p.Ala153=) n.344T>G n.538T>G n.481T>G c.267+192T>G (n.267+192T>G) c.480T>G (p.Ala160=) | |
| 12 | g.56003849C>A | CA385283837 | SUOX | c.460C>A (p.Gln154Lys) n.345C>A n.539C>A n.482C>A c.267+193C>A (n.267+193C>A) c.481C>A (p.Gln161Lys) | |
| 12 | g.56003849C>G | CA385283834 | SUOX | c.460C>G (p.Gln154Glu) n.345C>G n.539C>G n.482C>G c.267+193C>G (n.267+193C>G) c.481C>G (p.Gln161Glu) | |
| 12 | g.56003849C>T | CA385283835 | SUOX | c.460C>T (p.Gln154Ter) n.345C>T n.539C>T n.482C>T c.267+193C>T (n.267+193C>T) c.481C>T (p.Gln161Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.56003850A>C | CA385283839 | SUOX | c.461A>C (p.Gln154Pro) n.346A>C n.540A>C n.483A>C c.267+194A>C (n.267+194A>C) c.482A>C (p.Gln161Pro) | |
| 12 | g.56003850A>G | CA385283841 | SUOX | c.461A>G (p.Gln154Arg) n.346A>G n.540A>G n.483A>G c.267+194A>G (n.267+194A>G) c.482A>G (p.Gln161Arg) | |
| 12 | g.56003850A>T | CA385283845 | SUOX | c.461A>T (p.Gln154Leu) n.346A>T n.540A>T n.483A>T c.267+194A>T (n.267+194A>T) c.482A>T (p.Gln161Leu) | |
| 12 | g.56003851G>A | CA480365674 | SUOX | c.462G>A (p.Gln154=) n.347G>A n.541G>A n.484G>A c.267+195G>A (n.267+195G>A) c.483G>A (p.Gln161=) | |
| 12 | g.56003851G>C | CA385283847 | SUOX | c.462G>C (p.Gln154His) n.347G>C n.541G>C n.484G>C c.267+195G>C (n.267+195G>C) c.483G>C (p.Gln161His) | |
| 12 | g.56003851G>T | CA385283849 | SUOX | c.462G>T (p.Gln154His) n.347G>T n.541G>T n.484G>T c.267+195G>T (n.267+195G>T) c.483G>T (p.Gln161His) | |
| 12 | g.56003852T>A | CA385283855 | SUOX | c.463T>A (p.Tyr155Asn) n.348T>A n.542T>A n.485T>A c.267+196T>A (n.267+196T>A) c.484T>A (p.Tyr162Asn) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003852T>C | CA385283852 | SUOX | c.463T>C (p.Tyr155His) n.348T>C n.542T>C n.485T>C c.267+196T>C (n.267+196T>C) c.484T>C (p.Tyr162His) | |
| 12 | g.56003852T>G | CA385283854 | SUOX | c.463T>G (p.Tyr155Asp) n.348T>G n.542T>G n.485T>G c.267+196T>G (n.267+196T>G) c.484T>G (p.Tyr162Asp) | |
| 12 | g.56003853A>C | CA385283857 | SUOX | c.464A>C (p.Tyr155Ser) n.349A>C n.543A>C n.486A>C c.267+197A>C (n.267+197A>C) c.485A>C (p.Tyr162Ser) | |
| 12 | g.56003853A>G | CA385283860 | SUOX | c.464A>G (p.Tyr155Cys) n.349A>G n.543A>G n.486A>G c.267+197A>G (n.267+197A>G) c.485A>G (p.Tyr162Cys) | |
| 12 | g.56003853A>T | CA385283862 | SUOX | c.464A>T (p.Tyr155Phe) n.349A>T n.543A>T n.486A>T c.267+197A>T (n.267+197A>T) c.485A>T (p.Tyr162Phe) | |
| 12 | g.56003854C>A | CA385283865 | SUOX | c.465C>A (p.Tyr155Ter) n.350C>A n.544C>A n.487C>A c.267+198C>A (n.267+198C>A) c.486C>A (p.Tyr162Ter) | |
| 12 | g.56003854C= | CA2038197619 | SUOX | c.465C= (p.Tyr155=) n.350C= n.544C= n.487C= c.267+198C= (n.267+198C=) c.486C= (p.Tyr162=) | |
| 12 | g.56003854C>G | CA385283866 | SUOX | c.465C>G (p.Tyr155Ter) n.350C>G n.544C>G n.487C>G c.267+198C>G (n.267+198C>G) c.486C>G (p.Tyr162Ter) | |
| 12 | g.56003854C>T | CA480365678 | SUOX | c.465C>T (p.Tyr155=) n.350C>T n.544C>T n.487C>T c.267+198C>T (n.267+198C>T) c.486C>T (p.Tyr162=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003855A= | CA2038197620 | SUOX | c.466A= (p.Lys156=) n.351A= n.545A= n.488A= c.267+199A= (n.267+199A=) c.487A= (p.Lys163=) | |
| 12 | g.56003855A>C | CA385283867 | SUOX | c.466A>C (p.Lys156Gln) n.351A>C n.545A>C n.488A>C c.267+199A>C (n.267+199A>C) c.487A>C (p.Lys163Gln) | |
| 12 | g.56003855A>G | CA385283868 | SUOX | c.466A>G (p.Lys156Glu) n.351A>G n.545A>G n.488A>G c.267+199A>G (n.267+199A>G) c.487A>G (p.Lys163Glu) | |
| 12 | g.56003855A>T | CA385283869 | SUOX | c.466A>T (p.Lys156Ter) n.351A>T n.545A>T n.488A>T c.267+199A>T (n.267+199A>T) c.487A>T (p.Lys163Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56003856A>C | CA385283872 | SUOX | c.467A>C (p.Lys156Thr) n.352A>C n.546A>C n.489A>C c.267+200A>C (n.267+200A>C) c.488A>C (p.Lys163Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003856A>G | CA385283874 | SUOX | c.467A>G (p.Lys156Arg) n.352A>G n.546A>G n.489A>G c.267+200A>G (n.267+200A>G) c.488A>G (p.Lys163Arg) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003856A>T | CA385283875 | SUOX | c.467A>T (p.Lys156Met) n.352A>T n.546A>T n.489A>T c.267+200A>T (n.267+200A>T) c.488A>T (p.Lys163Met) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.56003857G>A | CA480365682 | SUOX | c.468G>A (p.Lys156=) n.353G>A n.547G>A n.490G>A c.267+201G>A (n.267+201G>A) c.489G>A (p.Lys163=) | |
| 12 | g.56003857G>C | CA385283879 | SUOX | c.468G>C (p.Lys156Asn) n.353G>C n.547G>C n.490G>C c.267+201G>C (n.267+201G>C) c.489G>C (p.Lys163Asn) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003857G>T | CA385283882 | SUOX | c.468G>T (p.Lys156Asn) n.353G>T n.547G>T n.490G>T c.267+201G>T (n.267+201G>T) c.489G>T (p.Lys163Asn) | |
| 12 | g.56003858A= | CA2038197621 | SUOX | c.469A= (p.Ile157=) n.354A= n.548A= n.491A= c.267+202A= (n.267+202A=) c.490A= (p.Ile164=) | |
| 12 | g.56003858A>C | CA6620986 | SUOX | c.469A>C (p.Ile157Leu) n.354A>C n.548A>C n.491A>C c.267+202A>C (n.267+202A>C) c.490A>C (p.Ile164Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003858A>G | CA385283891 | SUOX | c.469A>G (p.Ile157Val) n.354A>G n.548A>G n.491A>G c.267+202A>G (n.267+202A>G) c.490A>G (p.Ile164Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003858A>T | CA385283887 | SUOX | c.469A>T (p.Ile157Phe) n.354A>T n.548A>T n.491A>T c.267+202A>T (n.267+202A>T) c.490A>T (p.Ile164Phe) | |
| 12 | g.56003859T>A | CA385283893 | SUOX | c.470T>A (p.Ile157Asn) n.355T>A n.549T>A n.492T>A c.267+203T>A (n.267+203T>A) c.491T>A (p.Ile164Asn) | |
| 12 | g.56003859T>C | CA6620987 | SUOX | c.470T>C (p.Ile157Thr) n.355T>C n.549T>C n.492T>C c.267+203T>C (n.267+203T>C) c.491T>C (p.Ile164Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003859T>G | CA385283894 | SUOX | c.470T>G (p.Ile157Ser) n.355T>G n.549T>G n.492T>G c.267+203T>G (n.267+203T>G) c.491T>G (p.Ile164Ser) | |
| 12 | g.56003859T= | CA2038197622 | SUOX | c.470T= (p.Ile157=) n.355T= n.549T= n.492T= c.267+203T= (n.267+203T=) c.491T= (p.Ile164=) | |
| 12 | g.56003860T>A | CA480365687 | SUOX | c.471T>A (p.Ile157=) n.356T>A n.550T>A n.493T>A c.267+204T>A (n.267+204T>A) c.492T>A (p.Ile164=) | |
| 12 | g.56003860T>C | CA480365688 | SUOX | c.471T>C (p.Ile157=) n.356T>C n.550T>C n.493T>C c.267+204T>C (n.267+204T>C) c.492T>C (p.Ile164=) | |
| 12 | g.56003860T>G | CA385283896 | SUOX | c.471T>G (p.Ile157Met) n.356T>G n.550T>G n.493T>G c.267+204T>G (n.267+204T>G) c.492T>G (p.Ile164Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003860T= | CA2038197623 | SUOX | c.471T= (p.Ile157=) n.356T= n.550T= n.493T= c.267+204T= (n.267+204T=) c.492T= (p.Ile164=) | |
| 12 | g.56003861G>A | CA385283898 | SUOX | c.472G>A (p.Gly158Arg) n.357G>A n.551G>A n.494G>A c.267+205G>A (n.267+205G>A) c.493G>A (p.Gly165Arg) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003861G>C | CA385283900 | SUOX | c.472G>C (p.Gly158Arg) n.357G>C n.551G>C n.494G>C c.267+205G>C (n.267+205G>C) c.493G>C (p.Gly165Arg) | |
| 12 | g.56003861G>T | CA385283903 | SUOX | c.472G>T (p.Gly158Trp) n.357G>T n.551G>T n.494G>T c.267+205G>T (n.267+205G>T) c.493G>T (p.Gly165Trp) | |
| 12 | g.56003862G>A | CA385283910 | SUOX | c.473G>A (p.Gly158Glu) n.358G>A n.552G>A n.495G>A c.267+206G>A (n.267+206G>A) c.494G>A (p.Gly165Glu) | |
| 12 | g.56003862G>C | CA385283912 | SUOX | c.473G>C (p.Gly158Ala) n.358G>C n.552G>C n.495G>C c.267+206G>C (n.267+206G>C) c.494G>C (p.Gly165Ala) | |
| 12 | g.56003862G>T | CA385283914 | SUOX | c.473G>T (p.Gly158Val) n.358G>T n.552G>T n.495G>T c.267+206G>T (n.267+206G>T) c.494G>T (p.Gly165Val) | |
| 12 | g.56003863G>A | CA480365692 | SUOX | c.474G>A (p.Gly158=) n.359G>A n.553G>A n.496G>A c.267+207G>A (n.267+207G>A) c.495G>A (p.Gly165=) | |
| 12 | g.56003863G>C | CA480365693 | SUOX | c.474G>C (p.Gly158=) n.359G>C n.553G>C n.496G>C c.267+207G>C (n.267+207G>C) c.495G>C (p.Gly165=) | |
| 12 | g.56003863G>T | CA480365694 | SUOX | c.474G>T (p.Gly158=) n.359G>T n.553G>T n.496G>T c.267+207G>T (n.267+207G>T) c.495G>T (p.Gly165=) | |
| 12 | g.56003864G>A | CA6620988 | SUOX | c.475G>A (p.Glu159Lys) n.360G>A n.554G>A n.497G>A c.267+208G>A (n.267+208G>A) c.496G>A (p.Glu166Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003864G>C | CA385283919 | SUOX | c.475G>C (p.Glu159Gln) n.360G>C n.554G>C n.497G>C c.267+208G>C (n.267+208G>C) c.496G>C (p.Glu166Gln) | dbSNP |
| 12 | g.56003864G= | CA2038197624 | SUOX | c.475G= (p.Glu159=) n.360G= n.554G= n.497G= c.267+208G= (n.267+208G=) c.496G= (p.Glu166=) | |
| 12 | g.56003864G>T | CA385283920 | SUOX | c.475G>T (p.Glu159Ter) n.360G>T n.554G>T n.497G>T c.267+208G>T (n.267+208G>T) c.496G>T (p.Glu166Ter) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.56003865A>C | CA385283924 | SUOX | c.476A>C (p.Glu159Ala) n.361A>C n.555A>C n.498A>C c.267+209A>C (n.267+209A>C) c.497A>C (p.Glu166Ala) | |
| 12 | g.56003865A>G | CA385283921 | SUOX | c.476A>G (p.Glu159Gly) n.361A>G n.555A>G n.498A>G c.267+209A>G (n.267+209A>G) c.497A>G (p.Glu166Gly) | |
| 12 | g.56003865A>T | CA385283922 | SUOX | c.476A>T (p.Glu159Val) n.361A>T n.555A>T n.498A>T c.267+209A>T (n.267+209A>T) c.497A>T (p.Glu166Val) | |
| 12 | g.56003866G>A | CA480365698 | SUOX | c.477G>A (p.Glu159=) n.362G>A n.556G>A n.499G>A c.267+210G>A (n.267+210G>A) c.498G>A (p.Glu166=) | |
| 12 | g.56003866G>C | CA385283925 | SUOX | c.477G>C (p.Glu159Asp) n.362G>C n.556G>C n.499G>C c.267+210G>C (n.267+210G>C) c.498G>C (p.Glu166Asp) | |
| 12 | g.56003866G>T | CA385283927 | SUOX | c.477G>T (p.Glu159Asp) n.362G>T n.556G>T n.499G>T c.267+210G>T (n.267+210G>T) c.498G>T (p.Glu166Asp) | |
| 12 | g.56003867C>A | CA385283933 | SUOX | c.478C>A (p.Leu160Met) n.363C>A n.557C>A n.500C>A c.267+211C>A (n.267+211C>A) c.499C>A (p.Leu167Met) | |
| 12 | g.56003867C= | CA2038197625 | SUOX | c.478C= (p.Leu160=) n.363C= n.557C= n.500C= c.267+211C= (n.267+211C=) c.499C= (p.Leu167=) | |
| 12 | g.56003867C>G | CA385283944 | SUOX | c.478C>G (p.Leu160Val) n.363C>G n.557C>G n.500C>G c.267+211C>G (n.267+211C>G) c.499C>G (p.Leu167Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56003867C>T | CA480365699 | SUOX | c.478C>T (p.Leu160=) n.363C>T n.557C>T n.500C>T c.267+211C>T (n.267+211C>T) c.499C>T (p.Leu167=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.56003868T>A | CA385283948 | SUOX | c.479T>A (p.Leu160Gln) n.364T>A n.558T>A n.501T>A c.267+212T>A (n.267+212T>A) c.500T>A (p.Leu167Gln) | |
| 12 | g.56003868T>C | CA385283950 | SUOX | c.479T>C (p.Leu160Pro) n.364T>C n.558T>C n.501T>C c.267+212T>C (n.267+212T>C) c.500T>C (p.Leu167Pro) | |
| 12 | g.56003868T>G | CA385283953 | SUOX | c.479T>G (p.Leu160Arg) n.364T>G n.558T>G n.501T>G c.267+212T>G (n.267+212T>G) c.500T>G (p.Leu167Arg) | |
| 12 | g.56003869G>A | CA480365701 | SUOX | c.480G>A (p.Leu160=) n.365G>A n.559G>A n.502G>A c.267+213G>A (n.267+213G>A) c.501G>A (p.Leu167=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003869G>C | CA480365702 | SUOX | c.480G>C (p.Leu160=) n.365G>C n.559G>C n.502G>C c.267+213G>C (n.267+213G>C) c.501G>C (p.Leu167=) | |
| 12 | g.56003869G>T | CA480365703 | SUOX | c.480G>T (p.Leu160=) n.365G>T n.559G>T n.502G>T c.267+213G>T (n.267+213G>T) c.501G>T (p.Leu167=) | |
| 12 | g.56003870A>C | CA385283955 | SUOX | c.481A>C (p.Asn161His) n.366A>C n.560A>C n.503A>C c.267+214A>C (n.267+214A>C) c.502A>C (p.Asn168His) | |
| 12 | g.56003870A>G | CA385283958 | SUOX | c.481A>G (p.Asn161Asp) n.366A>G n.560A>G n.503A>G c.267+214A>G (n.267+214A>G) c.502A>G (p.Asn168Asp) | |
| 12 | g.56003870A>T | CA385283961 | SUOX | c.481A>T (p.Asn161Tyr) n.366A>T n.560A>T n.503A>T c.267+214A>T (n.267+214A>T) c.502A>T (p.Asn168Tyr) | |
| 12 | g.56003871A>C | CA385283964 | SUOX | c.482A>C (p.Asn161Thr) n.367A>C n.561A>C n.504A>C c.267+215A>C (n.267+215A>C) c.503A>C (p.Asn168Thr) | |
| 12 | g.56003871A>G | CA385283967 | SUOX | c.482A>G (p.Asn161Ser) n.367A>G n.561A>G n.504A>G c.267+215A>G (n.267+215A>G) c.503A>G (p.Asn168Ser) | |
| 12 | g.56003871A>T | CA385283969 | SUOX | c.482A>T (p.Asn161Ile) n.367A>T n.561A>T n.504A>T c.267+215A>T (n.267+215A>T) c.503A>T (p.Asn168Ile) | |
| 12 | g.56003872T>A | CA385283974 | SUOX | c.483T>A (p.Asn161Lys) n.368T>A n.562T>A n.505T>A c.267+216T>A (n.267+216T>A) c.504T>A (p.Asn168Lys) | ClinVar |
| 12 | g.56003872T>C | CA480365707 | SUOX | c.483T>C (p.Asn161=) n.368T>C n.562T>C n.505T>C c.267+216T>C (n.267+216T>C) c.504T>C (p.Asn168=) | dbSNP |
| 12 | g.56003872T>G | CA385283972 | SUOX | c.483T>G (p.Asn161Lys) n.368T>G n.562T>G n.505T>G c.267+216T>G (n.267+216T>G) c.504T>G (p.Asn168Lys) | |
| 12 | g.56003873C>A | CA385283979 | SUOX | c.484C>A (p.Pro162Thr) c.484C>A n.369C>A n.563C>A n.506C>A c.267+217C>A (n.267+217C>A) c.505C>A (p.Pro169Thr) | |
| 12 | g.56003873C>G | CA385283983 | SUOX | c.484C>G (p.Pro162Ala) c.484C>G n.369C>G n.563C>G n.506C>G c.267+217C>G (n.267+217C>G) c.505C>G (p.Pro169Ala) | |
| 12 | g.56003873C>T | CA385283986 | SUOX | c.484C>T (p.Pro162Ser) c.484C>T n.369C>T n.563C>T n.506C>T c.267+217C>T (n.267+217C>T) c.505C>T (p.Pro169Ser) | |
| 12 | g.56003874C>A | CA385283989 | SUOX | c.485C>A (p.Pro162His) c.485C>A n.370C>A n.564C>A n.507C>A c.267+218C>A (n.267+218C>A) c.506C>A (p.Pro169His) | |
| 12 | g.56003874C= | CA2038197626 | SUOX | c.485C= (p.Pro162=) c.485C= n.370C= n.564C= n.507C= c.267+218C= (n.267+218C=) c.506C= (p.Pro169=) | |
| 12 | g.56003874C>G | CA385283990 | SUOX | c.485C>G (p.Pro162Arg) c.485C>G n.370C>G n.564C>G n.507C>G c.267+218C>G (n.267+218C>G) c.506C>G (p.Pro169Arg) | |
| 12 | g.56003874C>T | CA385283993 | SUOX | c.485C>T (p.Pro162Leu) c.485C>T n.370C>T n.564C>T n.507C>T c.267+218C>T (n.267+218C>T) c.506C>T (p.Pro169Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.56003875T>A | CA480365710 | SUOX | c.486T>A (p.Pro162=) n.371T>A n.565T>A n.508T>A c.267+219T>A (n.267+219T>A) c.507T>A (p.Pro169=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003875T>C | CA480365712 | SUOX | c.486T>C (p.Pro162=) n.371T>C n.565T>C n.508T>C c.267+219T>C (n.267+219T>C) c.507T>C (p.Pro169=) | |
| 12 | g.56003875T>G | CA480365711 | SUOX | c.486T>G (p.Pro162=) n.371T>G n.565T>G n.508T>G c.267+219T>G (n.267+219T>G) c.507T>G (p.Pro169=) | |
| 12 | g.56003876G>A | CA385284001 | SUOX | c.487G>A (p.Glu163Lys) n.372G>A n.566G>A n.509G>A c.267+220G>A (n.267+220G>A) c.508G>A (p.Glu170Lys) | |
| 12 | g.56003876G>C | CA385283997 | SUOX | c.487G>C (p.Glu163Gln) n.372G>C n.566G>C n.509G>C c.267+220G>C (n.267+220G>C) c.508G>C (p.Glu170Gln) | |
| 12 | g.56003876G>T | CA385284000 | SUOX | c.487G>T (p.Glu163Ter) n.372G>T n.566G>T n.509G>T c.267+220G>T (n.267+220G>T) c.508G>T (p.Glu170Ter) | |
| 12 | g.56003877A= | CA2038197627 | SUOX | c.488A= (p.Glu163=) n.373A= n.567A= n.510A= c.267+221A= (n.267+221A=) c.509A= (p.Glu170=) | |
| 12 | g.56003877A>C | CA385284006 | SUOX | c.488A>C (p.Glu163Ala) n.373A>C n.567A>C n.510A>C c.267+221A>C (n.267+221A>C) c.509A>C (p.Glu170Ala) | |
| 12 | g.56003877A>G | CA6620989 | SUOX | c.488A>G (p.Glu163Gly) n.373A>G n.567A>G n.510A>G c.267+221A>G (n.267+221A>G) c.509A>G (p.Glu170Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003877A>T | CA385284010 | SUOX | c.488A>T (p.Glu163Val) n.373A>T n.567A>T n.510A>T c.267+221A>T (n.267+221A>T) c.509A>T (p.Glu170Val) | |
| 12 | g.56003878A= | CA2038197628 | SUOX | c.489A= (p.Glu163=) n.374A= n.568A= n.511A= c.267+222A= (n.267+222A=) c.510A= (p.Glu170=) | |
| 12 | g.56003878A>C | CA385284021 | SUOX | c.489A>C (p.Glu163Asp) n.374A>C n.568A>C n.511A>C c.267+222A>C (n.267+222A>C) c.510A>C (p.Glu170Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003878A>G | CA480365716 | SUOX | c.489A>G (p.Glu163=) n.374A>G n.568A>G n.511A>G c.267+222A>G (n.267+222A>G) c.510A>G (p.Glu170=) | |
| 12 | g.56003878A>T | CA385284025 | SUOX | c.489A>T (p.Glu163Asp) n.374A>T n.568A>T n.511A>T c.267+222A>T (n.267+222A>T) c.510A>T (p.Glu170Asp) | |
| 12 | g.56003879G>A | CA6620990 | SUOX | c.490G>A (p.Asp164Asn) n.375G>A n.569G>A n.512G>A c.267+223G>A (n.267+223G>A) c.511G>A (p.Asp171Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003879G>C | CA385284029 | SUOX | c.490G>C (p.Asp164His) n.375G>C n.569G>C n.512G>C c.267+223G>C (n.267+223G>C) c.511G>C (p.Asp171His) | |
| 12 | g.56003879G= | CA2038197629 | SUOX | c.490G= (p.Asp164=) n.375G= n.569G= n.512G= c.267+223G= (n.267+223G=) c.511G= (p.Asp171=) | |
| 12 | g.56003879G>T | CA385284031 | SUOX | c.490G>T (p.Asp164Tyr) n.375G>T n.569G>T n.512G>T c.267+223G>T (n.267+223G>T) c.511G>T (p.Asp171Tyr) | |
| 12 | g.56003880A>C | CA385284038 | SUOX | c.491A>C (p.Asp164Ala) n.376A>C n.570A>C n.513A>C c.267+224A>C (n.267+224A>C) c.512A>C (p.Asp171Ala) | |
| 12 | g.56003880A>G | CA385284041 | SUOX | c.491A>G (p.Asp164Gly) n.376A>G n.570A>G n.513A>G c.267+224A>G (n.267+224A>G) c.512A>G (p.Asp171Gly) | |
| 12 | g.56003880A>T | CA385284044 | SUOX | c.491A>T (p.Asp164Val) n.376A>T n.570A>T n.513A>T c.267+224A>T (n.267+224A>T) c.512A>T (p.Asp171Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003881C>A | CA385284047 | SUOX | c.492C>A (p.Asp164Glu) n.377C>A n.571C>A n.514C>A c.267+225C>A (n.267+225C>A) c.513C>A (p.Asp171Glu) | |
| 12 | g.56003881C>G | CA385284051 | SUOX | c.492C>G (p.Asp164Glu) n.377C>G n.571C>G n.514C>G c.267+225C>G (n.267+225C>G) c.513C>G (p.Asp171Glu) | |
| 12 | g.56003881C>T | CA480365720 | SUOX | c.492C>T (p.Asp164=) n.377C>T n.571C>T n.514C>T c.267+225C>T (n.267+225C>T) c.513C>T (p.Asp171=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.56003882A>C | CA385284056 | SUOX | c.493A>C (p.Lys165Gln) n.378A>C n.572A>C n.515A>C c.267+226A>C (n.267+226A>C) c.514A>C (p.Lys172Gln) | |
| 12 | g.56003882A>G | CA385284059 | SUOX | c.493A>G (p.Lys165Glu) n.378A>G n.572A>G n.515A>G c.267+226A>G (n.267+226A>G) c.514A>G (p.Lys172Glu) | |
| 12 | g.56003882A>T | CA385284064 | SUOX | c.493A>T (p.Lys165Ter) n.378A>T n.572A>T n.515A>T c.267+226A>T (n.267+226A>T) c.514A>T (p.Lys172Ter) | |
| 12 | g.56003883A>C | CA385284068 | SUOX | c.494A>C (p.Lys165Thr) n.379A>C n.573A>C n.516A>C c.267+227A>C (n.267+227A>C) c.515A>C (p.Lys172Thr) | |
| 12 | g.56003883A>G | CA385284071 | SUOX | c.494A>G (p.Lys165Arg) n.379A>G n.573A>G n.516A>G c.267+227A>G (n.267+227A>G) c.515A>G (p.Lys172Arg) | |
| 12 | g.56003883A>T | CA385284074 | SUOX | c.494A>T (p.Lys165Met) n.379A>T n.573A>T n.516A>T c.267+227A>T (n.267+227A>T) c.515A>T (p.Lys172Met) | |
| 12 | g.56003884G>A | CA480365724 | SUOX | c.495G>A (p.Lys165=) n.380G>A n.574G>A n.517G>A c.267+228G>A (n.267+228G>A) c.516G>A (p.Lys172=) | |
| 12 | g.56003884G>C | CA385284077 | SUOX | c.495G>C (p.Lys165Asn) n.380G>C n.574G>C n.517G>C c.267+228G>C (n.267+228G>C) c.516G>C (p.Lys172Asn) | |
| 12 | g.56003884G>T | CA385284080 | SUOX | c.495G>T (p.Lys165Asn) n.380G>T n.574G>T n.517G>T c.267+228G>T (n.267+228G>T) c.516G>T (p.Lys172Asn) | |
| 12 | g.56003885G>A | CA385284090 | SUOX | c.496G>A (p.Val166Ile) n.381G>A n.575G>A n.518G>A c.267+229G>A (n.267+229G>A) c.517G>A (p.Val173Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56003885G>C | CA385284084 | SUOX | c.496G>C (p.Val166Leu) n.381G>C n.575G>C n.518G>C c.267+229G>C (n.267+229G>C) c.517G>C (p.Val173Leu) | |
| 12 | g.56003885G>T | CA385284087 | SUOX | c.496G>T (p.Val166Leu) n.381G>T n.575G>T n.518G>T c.267+229G>T (n.267+229G>T) c.517G>T (p.Val173Leu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003886T>A | CA385284096 | SUOX | c.497T>A (p.Val166Glu) n.382T>A n.576T>A n.519T>A c.267+230T>A (n.267+230T>A) c.518T>A (p.Val173Glu) | |
| 12 | g.56003886T>C | CA385284098 | SUOX | c.497T>C (p.Val166Ala) n.382T>C n.576T>C n.519T>C c.267+230T>C (n.267+230T>C) c.518T>C (p.Val173Ala) | |
| 12 | g.56003886T>G | CA385284099 | SUOX | c.497T>G (p.Val166Gly) n.382T>G n.576T>G n.519T>G c.267+230T>G (n.267+230T>G) c.518T>G (p.Val173Gly) | |
| 12 | g.56003887A>C | CA480365726 | SUOX | c.498A>C (p.Val166=) n.383A>C n.577A>C n.520A>C c.267+231A>C (n.267+231A>C) c.519A>C (p.Val173=) | |
| 12 | g.56003887A>G | CA480365728 | SUOX | c.498A>G (p.Val166=) n.383A>G n.577A>G n.520A>G c.267+231A>G (n.267+231A>G) c.519A>G (p.Val173=) | |
| 12 | g.56003887A>T | CA480365727 | SUOX | c.498A>T (p.Val166=) n.383A>T n.577A>T n.520A>T c.267+231A>T (n.267+231A>T) c.519A>T (p.Val173=) | |
| 12 | g.56003888G>A | CA6620991 | SUOX | c.499G>A (p.Ala167Thr) n.384G>A n.578G>A n.521G>A c.267+232G>A (n.267+232G>A) c.520G>A (p.Ala174Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003888G>C | CA385284102 | SUOX | c.499G>C (p.Ala167Pro) n.384G>C n.578G>C n.521G>C c.267+232G>C (n.267+232G>C) c.520G>C (p.Ala174Pro) | |
| 12 | g.56003888G= | CA2038197630 | SUOX | c.499G= (p.Ala167=) n.384G= n.578G= n.521G= c.267+232G= (n.267+232G=) c.520G= (p.Ala174=) | |
| 12 | g.56003888G>T | CA385284105 | SUOX | c.499G>T (p.Ala167Ser) n.384G>T n.578G>T n.521G>T c.267+232G>T (n.267+232G>T) c.520G>T (p.Ala174Ser) | |
| 12 | g.56003889C>A | CA385284118 | SUOX | c.500C>A (p.Ala167Asp) n.385C>A n.579C>A n.522C>A c.267+233C>A (n.267+233C>A) c.521C>A (p.Ala174Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003889C= | CA2038197631 | SUOX | c.500C= (p.Ala167=) n.385C= n.579C= n.522C= c.267+233C= (n.267+233C=) c.521C= (p.Ala174=) | |
| 12 | g.56003889C>G | CA385284114 | SUOX | c.500C>G (p.Ala167Gly) n.385C>G n.579C>G n.522C>G c.267+233C>G (n.267+233C>G) c.521C>G (p.Ala174Gly) | dbSNP |
| 12 | g.56003889C>T | CA385284111 | SUOX | c.500C>T (p.Ala167Val) n.385C>T n.579C>T n.522C>T c.267+233C>T (n.267+233C>T) c.521C>T (p.Ala174Val) | |
| 12 | g.56003893dup | CA2796096933 | SUOX | c.504dup (p.Thr169HisfsTer6) n.389dup n.583dup n.526dup c.267+237dup (n.267+237dup) c.525dup (p.Thr176HisfsTer6) | |
| 12 | g.56003890C>A | CA480365732 | SUOX | c.501C>A (p.Ala167=) n.386C>A n.580C>A n.523C>A c.267+234C>A (n.267+234C>A) c.522C>A (p.Ala174=) | |
| 12 | g.56003890C= | CA2038197632 | SUOX | c.501C= (p.Ala167=) n.386C= n.580C= n.523C= c.267+234C= (n.267+234C=) c.522C= (p.Ala174=) | |
| 12 | g.56003890C>G | CA480365731 | SUOX | c.501C>G (p.Ala167=) n.386C>G n.580C>G n.523C>G c.267+234C>G (n.267+234C>G) c.522C>G (p.Ala174=) | |
| 12 | g.56003890C>T | CA480365730 | SUOX | c.501C>T (p.Ala167=) n.386C>T n.580C>T n.523C>T c.267+234C>T (n.267+234C>T) c.522C>T (p.Ala174=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003891C>A | CA385284123 | SUOX | c.502C>A (p.Pro168Thr) n.387C>A n.581C>A n.524C>A c.267+235C>A (n.267+235C>A) c.523C>A (p.Pro175Thr) | |
| 12 | g.56003891C>G | CA385284126 | SUOX | c.502C>G (p.Pro168Ala) n.387C>G n.581C>G n.524C>G c.267+235C>G (n.267+235C>G) c.523C>G (p.Pro175Ala) | |
| 12 | g.56003891C>T | CA385284129 | SUOX | c.502C>T (p.Pro168Ser) n.387C>T n.581C>T n.524C>T c.267+235C>T (n.267+235C>T) c.523C>T (p.Pro175Ser) | |
| 12 | g.56003892C>A | CA385284134 | SUOX | c.503C>A (p.Pro168His) n.388C>A n.582C>A n.525C>A c.267+236C>A (n.267+236C>A) c.524C>A (p.Pro175His) | |
| 12 | g.56003892C= | CA2038197633 | SUOX | c.503C= (p.Pro168=) n.388C= n.582C= n.525C= c.267+236C= (n.267+236C=) c.524C= (p.Pro175=) | |
| 12 | g.56003892C>G | CA385284138 | SUOX | c.503C>G (p.Pro168Arg) n.388C>G n.582C>G n.525C>G c.267+236C>G (n.267+236C>G) c.524C>G (p.Pro175Arg) | |
| 12 | g.56003892C>T | CA385284141 | SUOX | c.503C>T (p.Pro168Leu) n.388C>T n.582C>T n.525C>T c.267+236C>T (n.267+236C>T) c.524C>T (p.Pro175Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003893C>A | CA480365735 | SUOX | c.504C>A (p.Pro168=) n.389C>A n.583C>A n.526C>A c.267+237C>A (n.267+237C>A) c.525C>A (p.Pro175=) | |
| 12 | g.56003893C>G | CA480365738 | SUOX | c.504C>G (p.Pro168=) n.389C>G n.583C>G n.526C>G c.267+237C>G (n.267+237C>G) c.525C>G (p.Pro175=) | |
| 12 | g.56003893C>T | CA480365737 | SUOX | c.504C>T (p.Pro168=) n.389C>T n.583C>T n.526C>T c.267+237C>T (n.267+237C>T) c.525C>T (p.Pro175=) | |
| 12 | g.56003894A>C | CA385284145 | SUOX | c.505A>C (p.Thr169Pro) n.390A>C n.584A>C n.527A>C c.267+238A>C (n.267+238A>C) c.526A>C (p.Thr176Pro) | |
| 12 | g.56003894A>G | CA385284155 | SUOX | c.505A>G (p.Thr169Ala) n.390A>G n.584A>G n.527A>G c.267+238A>G (n.267+238A>G) c.526A>G (p.Thr176Ala) | |
| 12 | g.56003894A>T | CA385284149 | SUOX | c.505A>T (p.Thr169Ser) n.390A>T n.584A>T n.527A>T c.267+238A>T (n.267+238A>T) c.526A>T (p.Thr176Ser) | |
| 12 | g.56003895C>A | CA385284160 | SUOX | c.506C>A (p.Thr169Asn) n.391C>A n.585C>A n.528C>A c.267+239C>A (n.267+239C>A) c.527C>A (p.Thr176Asn) | COSMIC |
| 12 | g.56003895C= | CA2038197634 | SUOX | c.506C= (p.Thr169=) n.391C= n.585C= n.528C= c.267+239C= (n.267+239C=) c.527C= (p.Thr176=) | |
| 12 | g.56003895C>G | CA385284164 | SUOX | c.506C>G (p.Thr169Ser) n.391C>G n.585C>G n.528C>G c.267+239C>G (n.267+239C>G) c.527C>G (p.Thr176Ser) | |
| 12 | g.56003895C>T | CA385284168 | SUOX | c.506C>T (p.Thr169Ile) n.391C>T n.585C>T n.528C>T c.267+239C>T (n.267+239C>T) c.527C>T (p.Thr176Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.56003896C>A | CA6620993 | SUOX | c.507C>A (p.Thr169=) n.392C>A n.586C>A n.529C>A c.267+240C>A (n.267+240C>A) c.528C>A (p.Thr176=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003896C= | CA2038197635 | SUOX | c.507C= (p.Thr169=) n.392C= n.586C= n.529C= c.267+240C= (n.267+240C=) c.528C= (p.Thr176=) | |
| 12 | g.56003896C>G | CA480365740 | SUOX | c.507C>G (p.Thr169=) n.392C>G n.586C>G n.529C>G c.267+240C>G (n.267+240C>G) c.528C>G (p.Thr176=) | ClinVar |
| 12 | g.56003896C>T | CA6620992 | SUOX | c.507C>T (p.Thr169=) n.392C>T n.586C>T n.529C>T c.267+240C>T (n.267+240C>T) c.528C>T (p.Thr176=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |