Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.56003752dupCA480179743SUOXc.363dup (p.Pro122AlafsTer29)
n.248dup
n.442dup
n.385dup
c.267+96dup (n.267+96dup)
n.216dup
c.384dup (p.Pro129AlafsTer29)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.56003752delCA605434364SUOXc.363del (p.Pro122LeufsTer4)
n.248del
n.442del
n.385del
c.267+96del (n.267+96del)
c.363del (p.Gly121=)
n.216del
c.384del (p.Pro129LeufsTer4)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003751G>ACA6620966SUOXc.362G>A (p.Gly121Glu)
n.247G>A
n.441G>A
n.384G>A
c.267+95G>A (n.267+95G>A)
n.215G>A
c.383G>A (p.Gly128Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003751G>CCA385283014SUOXc.362G>C (p.Gly121Ala)
n.247G>C
n.441G>C
n.384G>C
c.267+95G>C (n.267+95G>C)
n.215G>C
c.383G>C (p.Gly128Ala)
12g.56003751G=CA2038197570SUOXc.362G= (p.Gly121=)
n.247G=
n.441G=
n.384G=
c.267+95G= (n.267+95G=)
n.215G=
c.383G= (p.Gly128=)
12g.56003751G>TCA385282990SUOXc.362G>T (p.Gly121Val)
n.247G>T
n.441G>T
n.384G>T
c.267+95G>T (n.267+95G>T)
n.215G>T
c.383G>T (p.Gly128Val)
12g.56003752G>ACA480179761SUOXc.363G>A (p.Gly121=)
n.248G>A
n.442G>A
n.385G>A
c.267+96G>A (n.267+96G>A)
n.216G>A
c.384G>A (p.Gly128=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003752G>CCA6620967SUOXc.363G>C (p.Gly121=)
n.248G>C
n.442G>C
n.385G>C
c.267+96G>C (n.267+96G>C)
n.216G>C
c.384G>C (p.Gly128=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003752G=CA2038197571SUOXc.363G= (p.Gly121=)
n.248G=
n.442G=
n.385G=
c.267+96G= (n.267+96G=)
n.216G=
c.384G= (p.Gly128=)
12g.56003752G>TCA480179764SUOXc.363G>T (p.Gly121=)
n.248G>T
n.442G>T
n.385G>T
c.267+96G>T (n.267+96G>T)
n.216G>T
c.384G>T (p.Gly128=)
12g.56003753C>ACA385283025SUOXc.364C>A (p.Pro122Thr)
n.249C>A
n.443C>A
n.386C>A
c.267+97C>A (n.267+97C>A)
n.217C>A
c.385C>A (p.Pro129Thr)
12g.56003753C=CA2038197572SUOXc.364C= (p.Pro122=)
n.249C=
n.443C=
n.386C=
c.267+97C= (n.267+97C=)
n.217C=
c.385C= (p.Pro129=)
12g.56003753C>GCA10642060SUOXc.364C>G (p.Pro122Ala)
n.249C>G
n.443C>G
n.386C>G
c.267+97C>G (n.267+97C>G)
n.217C>G
c.385C>G (p.Pro129Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.56003753C>TCA385283031SUOXc.364C>T (p.Pro122Ser)
n.249C>T
n.443C>T
n.386C>T
c.267+97C>T (n.267+97C>T)
n.217C>T
c.385C>T (p.Pro129Ser)
12g.56003754C>ACA385283036SUOXc.365C>A (p.Pro122His)
n.250C>A
n.444C>A
n.387C>A
c.267+98C>A (n.267+98C>A)
n.218C>A
c.386C>A (p.Pro129His)
12g.56003754C=CA2038197573SUOXc.365C= (p.Pro122=)
n.250C=
n.444C=
n.387C=
c.267+98C= (n.267+98C=)
n.218C=
c.386C= (p.Pro129=)
12g.56003754C>GCA385283052SUOXc.365C>G (p.Pro122Arg)
n.250C>G
n.444C>G
n.387C>G
c.267+98C>G (n.267+98C>G)
n.218C>G
c.386C>G (p.Pro129Arg)
12g.56003754C>TCA6620968SUOXc.365C>T (p.Pro122Leu)
n.250C>T
n.444C>T
n.387C>T
c.267+98C>T (n.267+98C>T)
n.218C>T
c.386C>T (p.Pro129Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003755T>ACA480179774SUOXc.366T>A (p.Pro122=)
n.251T>A
n.445T>A
n.388T>A
c.267+99T>A (n.267+99T>A)
n.219T>A
c.387T>A (p.Pro129=)
12g.56003755T>CCA480179776SUOXc.366T>C (p.Pro122=)
n.251T>C
n.445T>C
n.388T>C
c.267+99T>C (n.267+99T>C)
n.219T>C
c.387T>C (p.Pro129=)
 ClinVar dbSNP
12g.56003755T>GCA237605132SUOXc.366T>G (p.Pro122=)
n.251T>G
n.445T>G
n.388T>G
c.267+99T>G (n.267+99T>G)
n.219T>G
c.387T>G (p.Pro129=)
 dbSNP
12g.56003755T=CA2038197574SUOXc.366T= (p.Pro122=)
n.251T=
n.445T=
n.388T=
c.267+99T= (n.267+99T=)
n.219T=
c.387T= (p.Pro129=)
12g.56003756T>ACA385283060SUOXc.367T>A (p.Ser123Thr)
n.252T>A
n.446T>A
n.389T>A
c.267+100T>A (n.267+100T>A)
n.220T>A
c.388T>A (p.Ser130Thr)
12g.56003756T>CCA385283069SUOXc.367T>C (p.Ser123Pro)
n.252T>C
n.446T>C
n.389T>C
c.267+100T>C (n.267+100T>C)
n.220T>C
c.388T>C (p.Ser130Pro)
12g.56003756T>GCA385283081SUOXc.367T>G (p.Ser123Ala)
n.252T>G
n.446T>G
n.389T>G
c.267+100T>G (n.267+100T>G)
n.220T>G
c.388T>G (p.Ser130Ala)
12g.56003757C>ACA385283087SUOXc.368C>A (p.Ser123Ter)
n.253C>A
n.447C>A
n.390C>A
c.267+101C>A (n.267+101C>A)
n.221C>A
c.389C>A (p.Ser130Ter)
12g.56003757C>GCA385283093SUOXc.368C>G (p.Ser123Ter)
n.253C>G
n.447C>G
n.390C>G
c.267+101C>G (n.267+101C>G)
n.221C>G
c.389C>G (p.Ser130Ter)
12g.56003757C>TCA385283103SUOXc.368C>T (p.Ser123Leu)
n.253C>T
n.447C>T
n.390C>T
c.267+101C>T (n.267+101C>T)
n.221C>T
c.389C>T (p.Ser130Leu)
12g.56003758A>CCA480179790SUOXc.369A>C (p.Ser123=)
n.254A>C
n.448A>C
n.391A>C
c.267+102A>C (n.267+102A>C)
n.222A>C
c.390A>C (p.Ser130=)
12g.56003758A>GCA480179788SUOXc.369A>G (p.Ser123=)
n.254A>G
n.448A>G
n.391A>G
c.267+102A>G (n.267+102A>G)
n.222A>G
c.390A>G (p.Ser130=)
 ClinVar
12g.56003758A>TCA480179786SUOXc.369A>T (p.Ser123=)
n.254A>T
n.448A>T
n.391A>T
c.267+102A>T (n.267+102A>T)
n.222A>T
c.390A>T (p.Ser130=)
12g.56003759A=CA2038197575SUOXc.370A= (p.Lys124=)
n.255A=
n.449A=
n.392A=
c.267+103A= (n.267+103A=)
n.223A=
c.391A= (p.Lys131=)
12g.56003759A>CCA385283106SUOXc.370A>C (p.Lys124Gln)
n.255A>C
n.449A>C
n.392A>C
c.267+103A>C (n.267+103A>C)
n.223A>C
c.391A>C (p.Lys131Gln)
 dbSNP
12g.56003759A>GCA385283110SUOXc.370A>G (p.Lys124Glu)
n.255A>G
n.449A>G
n.392A>G
c.267+103A>G (n.267+103A>G)
n.223A>G
c.391A>G (p.Lys131Glu)
12g.56003759A>TCA385283113SUOXc.370A>T (p.Lys124Ter)
n.255A>T
n.449A>T
n.392A>T
c.267+103A>T (n.267+103A>T)
n.223A>T
c.391A>T (p.Lys131Ter)
12g.56003760A>CCA385283120SUOXc.371A>C (p.Lys124Thr)
n.256A>C
n.450A>C
n.393A>C
c.267+104A>C (n.267+104A>C)
n.224A>C
c.392A>C (p.Lys131Thr)
12g.56003760A>GCA385283123SUOXc.371A>G (p.Lys124Arg)
n.256A>G
n.450A>G
n.393A>G
c.267+104A>G (n.267+104A>G)
n.224A>G
c.392A>G (p.Lys131Arg)
12g.56003760A>TCA385283129SUOXc.371A>T (p.Lys124Met)
n.256A>T
n.450A>T
n.393A>T
c.267+104A>T (n.267+104A>T)
n.224A>T
c.392A>T (p.Lys131Met)
12g.56003761G>ACA480179798SUOXc.372G>A (p.Lys124=)
n.257G>A
n.451G>A
n.394G>A
c.267+105G>A (n.267+105G>A)
n.225G>A
c.393G>A (p.Lys131=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003761G>CCA385283131SUOXc.372G>C (p.Lys124Asn)
n.257G>C
n.451G>C
n.394G>C
c.267+105G>C (n.267+105G>C)
n.225G>C
c.393G>C (p.Lys131Asn)
12g.56003761G=CA2038197576SUOXc.372G= (p.Lys124=)
n.257G=
n.451G=
n.394G=
c.267+105G= (n.267+105G=)
n.225G=
c.393G= (p.Lys131=)
12g.56003761G>TCA385283138SUOXc.372G>T (p.Lys124Asn)
n.257G>T
n.451G>T
n.394G>T
c.267+105G>T (n.267+105G>T)
n.225G>T
c.393G>T (p.Lys131Asn)
 gnomAD v4
12g.56003762C>ACA385283143SUOXc.373C>A (p.Leu125Met)
n.258C>A
n.452C>A
n.395C>A
c.267+106C>A (n.267+106C>A)
n.226C>A
c.394C>A (p.Leu132Met)
12g.56003762C>GCA385283147SUOXc.373C>G (p.Leu125Val)
n.258C>G
n.452C>G
n.395C>G
c.267+106C>G (n.267+106C>G)
n.226C>G
c.394C>G (p.Leu132Val)
12g.56003762C>TCA480179804SUOXc.373C>T (p.Leu125=)
n.258C>T
n.452C>T
n.395C>T
c.267+106C>T (n.267+106C>T)
n.226C>T
c.394C>T (p.Leu132=)
12g.56003763T>ACA385283152SUOXc.374T>A (p.Leu125Gln)
n.259T>A
n.453T>A
n.396T>A
c.267+107T>A (n.267+107T>A)
n.227T>A
c.395T>A (p.Leu132Gln)
12g.56003763T>CCA385283167SUOXc.374T>C (p.Leu125Pro)
n.259T>C
n.453T>C
n.396T>C
c.267+107T>C (n.267+107T>C)
n.227T>C
c.395T>C (p.Leu132Pro)
12g.56003763T>GCA385283153SUOXc.374T>G (p.Leu125Arg)
n.259T>G
n.453T>G
n.396T>G
c.267+107T>G (n.267+107T>G)
n.227T>G
c.395T>G (p.Leu132Arg)
12g.56003764G>ACA480179809SUOXc.375G>A (p.Leu125=)
n.260G>A
n.454G>A
n.397G>A
c.267+108G>A (n.267+108G>A)
n.228G>A
c.396G>A (p.Leu132=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.56003764G>CCA6620969SUOXc.375G>C (p.Leu125=)
n.260G>C
n.454G>C
n.397G>C
c.267+108G>C (n.267+108G>C)
n.228G>C
c.396G>C (p.Leu132=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003764G=CA2038197577SUOXc.375G= (p.Leu125=)
n.260G=
n.454G=
n.397G=
c.267+108G= (n.267+108G=)
n.228G=
c.396G= (p.Leu132=)
12g.56003764G>TCA480179812SUOXc.375G>T (p.Leu125=)
n.260G>T
n.454G>T
n.397G>T
c.267+108G>T (n.267+108G>T)
n.228G>T
c.396G>T (p.Leu132=)
12g.56003765A=CA2038197578SUOXc.376A= (p.Met126=)
n.261A=
n.455A=
n.398A=
c.267+109A= (n.267+109A=)
n.229A=
c.397A= (p.Met133=)
12g.56003765A>CCA385283184SUOXc.376A>C (p.Met126Leu)
n.261A>C
n.455A>C
n.398A>C
c.267+109A>C (n.267+109A>C)
n.229A>C
c.397A>C (p.Met133Leu)
12g.56003765A>GCA385283187SUOXc.376A>G (p.Met126Val)
n.261A>G
n.455A>G
n.398A>G
c.267+109A>G (n.267+109A>G)
n.229A>G
c.397A>G (p.Met133Val)
 dbSNP
12g.56003765A>TCA385283200SUOXc.376A>T (p.Met126Leu)
n.261A>T
n.455A>T
n.398A>T
c.267+109A>T (n.267+109A>T)
n.229A>T
c.397A>T (p.Met133Leu)
12g.56003766T>ACA385283202SUOXc.377T>A (p.Met126Lys)
n.262T>A
n.456T>A
n.399T>A
c.267+110T>A (n.267+110T>A)
n.230T>A
c.398T>A (p.Met133Lys)
12g.56003766T>CCA385283203SUOXc.377T>C (p.Met126Thr)
n.262T>C
n.456T>C
n.399T>C
c.267+110T>C (n.267+110T>C)
n.230T>C
c.398T>C (p.Met133Thr)
 gnomAD v4
12g.56003766T>GCA237605135SUOXc.377T>G (p.Met126Arg)
n.262T>G
n.456T>G
n.399T>G
c.267+110T>G (n.267+110T>G)
n.230T>G
c.398T>G (p.Met133Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.56003766T=CA2038197579SUOXc.377T= (p.Met126=)
n.262T=
n.456T=
n.399T=
c.267+110T= (n.267+110T=)
n.230T=
c.398T= (p.Met133=)
12g.56003767G>ACA385283206SUOXc.378G>A (p.Met126Ile)
n.263G>A
n.457G>A
n.400G>A
c.267+111G>A (n.267+111G>A)
n.231G>A
c.399G>A (p.Met133Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003767G>CCA385283207SUOXc.378G>C (p.Met126Ile)
n.263G>C
n.457G>C
n.400G>C
c.267+111G>C (n.267+111G>C)
n.231G>C
c.399G>C (p.Met133Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003767G=CA2038197580SUOXc.378G= (p.Met126=)
n.263G=
n.457G=
n.400G=
c.267+111G= (n.267+111G=)
n.231G=
c.399G= (p.Met133=)
12g.56003767G>TCA385283208SUOXc.378G>T (p.Met126Ile)
n.263G>T
n.457G>T
n.400G>T
c.267+111G>T (n.267+111G>T)
n.231G>T
c.399G>T (p.Met133Ile)
12g.56003767_56003793delinsGCTAGCAGCTGGGGGTCCCCTAGAGCCCA2038197581SUOXc.378_404delinsGCTAGCAGCTGGGGGTCCCCTAGAGCC (p.Met126=)
n.263_289delinsGCTAGCAGCTGGGGGTCCCCTAGAGCC
n.457_483delinsGCTAGCAGCTGGGGGTCCCCTAGAGCC
n.400_426delinsGCTAGCAGCTGGGGGTCCCCTAGAGCC
c.267+111_267+137delinsGCTAGCAGCTGGGGGTCCCCTAGAGCC (n.267+111_267+137delinsGCTAGCAGCTGGGGGTCCCCTAGAGCC)
n.231_257delinsGCTAGCAGCTGGGGGTCCCCTAGAGCC
c.399_425delinsGCTAGCAGCTGGGGGTCCCCTAGAGCC (p.Met133=)
12g.56003768C>ACA385283210SUOXc.379C>A (p.Leu127Ile)
n.264C>A
n.458C>A
n.401C>A
c.267+112C>A (n.267+112C>A)
n.232C>A
c.400C>A (p.Leu134Ile)
12g.56003768C=CA2038197583SUOXc.379C= (p.Leu127=)
n.264C=
n.458C=
n.401C=
c.267+112C= (n.267+112C=)
n.232C=
c.400C= (p.Leu134=)
12g.56003768C>GCA385283214SUOXc.379C>G (p.Leu127Val)
n.264C>G
n.458C>G
n.401C>G
c.267+112C>G (n.267+112C>G)
n.232C>G
c.400C>G (p.Leu134Val)
12g.56003768C>TCA480179825SUOXc.379C>T (p.Leu127=)
n.264C>T
n.458C>T
n.401C>T
c.267+112C>T (n.267+112C>T)
n.232C>T
c.400C>T (p.Leu134=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003770_56003795delCA2038197582SUOXc.381_406del (p.Ala128LeufsTer14)
n.266_291del
n.460_485del
n.403_428del
c.267+114_267+139del (n.267+114_267+139del)
n.234_259del
c.402_427del (p.Ala135LeufsTer14)
 dbSNP gnomAD v4
12g.56003769T>ACA385283218SUOXc.380T>A (p.Leu127Gln)
n.265T>A
n.459T>A
n.402T>A
c.267+113T>A (n.267+113T>A)
n.233T>A
c.401T>A (p.Leu134Gln)
12g.56003769T>CCA385283221SUOXc.380T>C (p.Leu127Pro)
n.265T>C
n.459T>C
n.402T>C
c.267+113T>C (n.267+113T>C)
n.233T>C
c.401T>C (p.Leu134Pro)
12g.56003769T>GCA385283219SUOXc.380T>G (p.Leu127Arg)
n.265T>G
n.459T>G
n.402T>G
c.267+113T>G (n.267+113T>G)
n.233T>G
c.401T>G (p.Leu134Arg)
12g.56003770A>CCA480179829SUOXc.381A>C (p.Leu127=)
n.266A>C
n.460A>C
n.403A>C
c.267+114A>C (n.267+114A>C)
n.234A>C
c.402A>C (p.Leu134=)
12g.56003770A>GCA480179832SUOXc.381A>G (p.Leu127=)
n.266A>G
n.460A>G
n.403A>G
c.267+114A>G (n.267+114A>G)
n.234A>G
c.402A>G (p.Leu134=)
12g.56003770A>TCA480179834SUOXc.381A>T (p.Leu127=)
n.266A>T
n.460A>T
n.403A>T
c.267+114A>T (n.267+114A>T)
n.234A>T
c.402A>T (p.Leu134=)
12g.56003771G>ACA385283226SUOXc.382G>A (p.Ala128Thr)
n.267G>A
n.461G>A
n.404G>A
c.267+115G>A (n.267+115G>A)
n.235G>A
c.403G>A (p.Ala135Thr)
12g.56003771G>CCA385283227SUOXc.382G>C (p.Ala128Pro)
n.267G>C
n.461G>C
n.404G>C
c.267+115G>C (n.267+115G>C)
n.235G>C
c.403G>C (p.Ala135Pro)
12g.56003771G>TCA385283228SUOXc.382G>T (p.Ala128Ser)
n.267G>T
n.461G>T
n.404G>T
c.267+115G>T (n.267+115G>T)
n.235G>T
c.403G>T (p.Ala135Ser)
12g.56003772C>ACA385283232SUOXc.383C>A (p.Ala128Glu)
n.268C>A
n.462C>A
n.405C>A
c.267+116C>A (n.267+116C>A)
n.236C>A
c.404C>A (p.Ala135Glu)
 dbSNP gnomAD v2
12g.56003772C=CA2038197584SUOXc.383C= (p.Ala128=)
n.268C=
n.462C=
n.405C=
c.267+116C= (n.267+116C=)
n.236C=
c.404C= (p.Ala135=)
12g.56003772C>GCA385283233SUOXc.383C>G (p.Ala128Gly)
n.268C>G
n.462C>G
n.405C>G
c.267+116C>G (n.267+116C>G)
n.236C>G
c.404C>G (p.Ala135Gly)
12g.56003772C>TCA385283238SUOXc.383C>T (p.Ala128Val)
n.268C>T
n.462C>T
n.405C>T
c.267+116C>T (n.267+116C>T)
n.236C>T
c.404C>T (p.Ala135Val)
12g.56003773A>CCA480179843SUOXc.384A>C (p.Ala128=)
n.269A>C
n.463A>C
n.406A>C
c.267+117A>C (n.267+117A>C)
n.237A>C
c.405A>C (p.Ala135=)
12g.56003773A>GCA480179844SUOXc.384A>G (p.Ala128=)
n.269A>G
n.463A>G
n.406A>G
c.267+117A>G (n.267+117A>G)
n.237A>G
c.405A>G (p.Ala135=)
12g.56003773A>TCA480179846SUOXc.384A>T (p.Ala128=)
n.269A>T
n.463A>T
n.406A>T
c.267+117A>T (n.267+117A>T)
n.237A>T
c.405A>T (p.Ala135=)
12g.56003774G>ACA385283249SUOXc.385G>A (p.Ala129Thr)
n.270G>A
n.464G>A
n.407G>A
c.267+118G>A (n.267+118G>A)
n.238G>A
c.406G>A (p.Ala136Thr)
 ClinVar dbSNP
12g.56003774G>CCA385283260SUOXc.385G>C (p.Ala129Pro)
n.270G>C
n.464G>C
n.407G>C
c.267+118G>C (n.267+118G>C)
n.238G>C
c.406G>C (p.Ala136Pro)
 gnomAD v4
12g.56003774G>TCA385283264SUOXc.385G>T (p.Ala129Ser)
n.270G>T
n.464G>T
n.407G>T
c.267+118G>T (n.267+118G>T)
n.238G>T
c.406G>T (p.Ala136Ser)
12g.56003775C>ACA385283288SUOXc.386C>A (p.Ala129Asp)
n.271C>A
n.465C>A
n.408C>A
c.267+119C>A (n.267+119C>A)
n.239C>A
c.407C>A (p.Ala136Asp)
12g.56003775C>GCA385283291SUOXc.386C>G (p.Ala129Gly)
n.271C>G
n.465C>G
n.408C>G
c.267+119C>G (n.267+119C>G)
n.239C>G
c.407C>G (p.Ala136Gly)
12g.56003775C>TCA385283284SUOXc.386C>T (p.Ala129Val)
n.271C>T
n.465C>T
n.408C>T
c.267+119C>T (n.267+119C>T)
n.239C>T
c.407C>T (p.Ala136Val)
12g.56003776T>ACA480179856SUOXc.387T>A (p.Ala129=)
n.272T>A
n.466T>A
n.409T>A
c.267+120T>A (n.267+120T>A)
n.240T>A
c.408T>A (p.Ala136=)
12g.56003776T>CCA480179857SUOXc.387T>C (p.Ala129=)
n.272T>C
n.466T>C
n.409T>C
c.267+120T>C (n.267+120T>C)
n.240T>C
c.408T>C (p.Ala136=)
12g.56003776T>GCA480179859SUOXc.387T>G (p.Ala129=)
n.272T>G
n.466T>G
n.409T>G
c.267+120T>G (n.267+120T>G)
n.240T>G
c.408T>G (p.Ala136=)
12g.56003777G>ACA6620970SUOXc.388G>A (p.Gly130Arg)
n.273G>A
n.467G>A
n.410G>A
c.267+121G>A (n.267+121G>A)
n.241G>A
c.409G>A (p.Gly137Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003777G>CCA385283306SUOXc.388G>C (p.Gly130Arg)
n.273G>C
n.467G>C
n.410G>C
c.267+121G>C (n.267+121G>C)
n.241G>C
c.409G>C (p.Gly137Arg)
12g.56003777G=CA2038197585SUOXc.388G= (p.Gly130=)
n.273G=
n.467G=
n.410G=
c.267+121G= (n.267+121G=)
n.241G=
c.409G= (p.Gly137=)
12g.56003777G>TCA385283308SUOXc.388G>T (p.Gly130Trp)
n.273G>T
n.467G>T
n.410G>T
c.267+121G>T (n.267+121G>T)
n.241G>T
c.409G>T (p.Gly137Trp)
12g.56003781dupCA2619252520SUOXc.392dup (p.Pro132SerfsTer19)
n.277dup
n.471dup
n.414dup
c.267+125dup (n.267+125dup)
n.245dup
c.413dup (p.Pro139SerfsTer19)
 gnomAD v4
12g.56003778G>ACA385283313SUOXc.389G>A (p.Gly130Glu)
n.274G>A
n.468G>A
n.411G>A
c.267+122G>A (n.267+122G>A)
n.242G>A
c.410G>A (p.Gly137Glu)
12g.56003778G>CCA385283315SUOXc.389G>C (p.Gly130Ala)
n.274G>C
n.468G>C
n.411G>C
c.267+122G>C (n.267+122G>C)
n.242G>C
c.410G>C (p.Gly137Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.56003778G=CA2038197586SUOXc.389G= (p.Gly130=)
n.274G=
n.468G=
n.411G=
c.267+122G= (n.267+122G=)
n.242G=
c.410G= (p.Gly137=)
12g.56003778G>TCA385283316SUOXc.389G>T (p.Gly130Val)
n.274G>T
n.468G>T
n.411G>T
c.267+122G>T (n.267+122G>T)
n.242G>T
c.410G>T (p.Gly137Val)
12g.56003779G>ACA480179870SUOXc.390G>A (p.Gly130=)
n.275G>A
n.469G>A
n.412G>A
c.267+123G>A (n.267+123G>A)
n.243G>A
c.411G>A (p.Gly137=)
12g.56003779G>CCA480179869SUOXc.390G>C (p.Gly130=)
n.275G>C
n.469G>C
n.412G>C
c.267+123G>C (n.267+123G>C)
n.243G>C
c.411G>C (p.Gly137=)
12g.56003779G>TCA480179868SUOXc.390G>T (p.Gly130=)
n.275G>T
n.469G>T
n.412G>T
c.267+123G>T (n.267+123G>T)
n.243G>T
c.411G>T (p.Gly137=)
12g.56003780G>ACA6620971SUOXc.391G>A (p.Gly131Ser)
n.276G>A
n.470G>A
n.413G>A
c.267+124G>A (n.267+124G>A)
n.244G>A
c.412G>A (p.Gly138Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003780G>CCA385283320SUOXc.391G>C (p.Gly131Arg)
n.276G>C
n.470G>C
n.413G>C
c.267+124G>C (n.267+124G>C)
n.244G>C
c.412G>C (p.Gly138Arg)
12g.56003780G=CA2038197587SUOXc.391G= (p.Gly131=)
n.276G=
n.470G=
n.413G=
c.267+124G= (n.267+124G=)
n.244G=
c.412G= (p.Gly138=)
12g.56003780G>TCA385283325SUOXc.391G>T (p.Gly131Cys)
n.276G>T
n.470G>T
n.413G>T
c.267+124G>T (n.267+124G>T)
n.244G>T
c.412G>T (p.Gly138Cys)
 gnomAD v4
12g.56003781G>ACA6620972SUOXc.392G>A (p.Gly131Asp)
n.277G>A
n.471G>A
n.414G>A
c.267+125G>A (n.267+125G>A)
n.245G>A
c.413G>A (p.Gly138Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003781G>CCA385283330SUOXc.392G>C (p.Gly131Ala)
n.277G>C
n.471G>C
n.414G>C
c.267+125G>C (n.267+125G>C)
n.245G>C
c.413G>C (p.Gly138Ala)
12g.56003781G=CA2038197588SUOXc.392G= (p.Gly131=)
n.277G=
n.471G=
n.414G=
c.267+125G= (n.267+125G=)
n.245G=
c.413G= (p.Gly138=)
12g.56003781G>TCA385283332SUOXc.392G>T (p.Gly131Val)
n.277G>T
n.471G>T
n.414G>T
c.267+125G>T (n.267+125G>T)
n.245G>T
c.413G>T (p.Gly138Val)
 gnomAD v4
12g.56003782T>ACA480179872SUOXc.393T>A (p.Gly131=)
n.278T>A
n.472T>A
n.415T>A
c.267+126T>A (n.267+126T>A)
n.246T>A
c.414T>A (p.Gly138=)
12g.56003782T>CCA480179871SUOXc.393T>C (p.Gly131=)
n.278T>C
n.472T>C
n.415T>C
c.267+126T>C (n.267+126T>C)
n.246T>C
c.414T>C (p.Gly138=)
12g.56003782T>GCA6620973SUOXc.393T>G (p.Gly131=)
n.278T>G
n.472T>G
n.415T>G
c.267+126T>G (n.267+126T>G)
n.246T>G
c.414T>G (p.Gly138=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003782T=CA2038197589SUOXc.393T= (p.Gly131=)
n.278T=
n.472T=
n.415T=
c.267+126T= (n.267+126T=)
n.246T=
c.414T= (p.Gly138=)
12g.56003783C>ACA385283349SUOXc.394C>A (p.Pro132Thr)
n.279C>A
n.473C>A
n.416C>A
c.267+127C>A (n.267+127C>A)
n.247C>A
c.415C>A (p.Pro139Thr)
12g.56003783C>GCA385283345SUOXc.394C>G (p.Pro132Ala)
n.279C>G
n.473C>G
n.416C>G
c.267+127C>G (n.267+127C>G)
n.247C>G
c.415C>G (p.Pro139Ala)
12g.56003783C>TCA385283342SUOXc.394C>T (p.Pro132Ser)
n.279C>T
n.473C>T
n.416C>T
c.267+127C>T (n.267+127C>T)
n.247C>T
c.415C>T (p.Pro139Ser)
 gnomAD v4
12g.56003786delCA2619252524SUOXc.397del (p.Leu133Ter)
n.282del
n.476del
n.419del
c.267+130del (n.267+130del)
n.250del
c.418del (p.Leu140Ter)
 gnomAD v4
12g.56003784C>ACA385283353SUOXc.395C>A (p.Pro132His)
n.280C>A
n.474C>A
n.417C>A
c.267+128C>A (n.267+128C>A)
n.248C>A
c.416C>A (p.Pro139His)
12g.56003784C>GCA385283356SUOXc.395C>G (p.Pro132Arg)
n.280C>G
n.474C>G
n.417C>G
c.267+128C>G (n.267+128C>G)
n.248C>G
c.416C>G (p.Pro139Arg)
12g.56003784C>TCA385283358SUOXc.395C>T (p.Pro132Leu)
n.280C>T
n.474C>T
n.417C>T
c.267+128C>T (n.267+128C>T)
n.248C>T
c.416C>T (p.Pro139Leu)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.56003785C>ACA480179873SUOXc.396C>A (p.Pro132=)
n.281C>A
n.475C>A
n.418C>A
c.267+129C>A (n.267+129C>A)
n.249C>A
c.417C>A (p.Pro139=)
12g.56003785C=CA2038197590SUOXc.396C= (p.Pro132=)
n.281C=
n.475C=
n.418C=
c.267+129C= (n.267+129C=)
n.249C=
c.417C= (p.Pro139=)
12g.56003785C>GCA6620974SUOXc.396C>G (p.Pro132=)
n.281C>G
n.475C>G
n.418C>G
c.267+129C>G (n.267+129C>G)
n.249C>G
c.417C>G (p.Pro139=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003785C>TCA480179874SUOXc.396C>T (p.Pro132=)
n.281C>T
n.475C>T
n.418C>T
c.267+129C>T (n.267+129C>T)
n.249C>T
c.417C>T (p.Pro139=)
 ClinVar dbSNP
12g.56003786C>ACA385283365SUOXc.397C>A (p.Leu133Ile)
n.282C>A
n.476C>A
n.419C>A
c.267+130C>A (n.267+130C>A)
n.250C>A
c.418C>A (p.Leu140Ile)
12g.56003786C=CA2038197591SUOXc.397C= (p.Leu133=)
n.282C=
n.476C=
n.419C=
c.267+130C= (n.267+130C=)
n.250C=
c.418C= (p.Leu140=)
12g.56003786C>GCA385283371SUOXc.397C>G (p.Leu133Val)
n.282C>G
n.476C>G
n.419C>G
c.267+130C>G (n.267+130C>G)
n.250C>G
c.418C>G (p.Leu140Val)
12g.56003786C>TCA480179875SUOXc.397C>T (p.Leu133=)
n.282C>T
n.476C>T
n.419C>T
c.267+130C>T (n.267+130C>T)
n.250C>T
c.418C>T (p.Leu140=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003787delCA2575186040SUOXc.398del (p.Leu133GlnfsTer28)
n.283del
n.477del
n.420del
c.267+131del (n.267+131del)
n.251del
c.419del (p.Leu140GlnfsTer28)
12g.56003787T>ACA385283384SUOXc.398T>A (p.Leu133Gln)
n.283T>A
n.477T>A
n.420T>A
c.267+131T>A (n.267+131T>A)
n.251T>A
c.419T>A (p.Leu140Gln)
12g.56003787T>CCA385283387SUOXc.398T>C (p.Leu133Pro)
n.283T>C
n.477T>C
n.420T>C
c.267+131T>C (n.267+131T>C)
n.251T>C
c.419T>C (p.Leu140Pro)
12g.56003787T>GCA385283390SUOXc.398T>G (p.Leu133Arg)
n.283T>G
n.477T>G
n.420T>G
c.267+131T>G (n.267+131T>G)
n.251T>G
c.419T>G (p.Leu140Arg)
12g.56003788A>CCA480179876SUOXc.399A>C (p.Leu133=)
n.284A>C
n.478A>C
n.421A>C
c.267+132A>C (n.267+132A>C)
n.252A>C
c.420A>C (p.Leu140=)
12g.56003788A>GCA480179877SUOXc.399A>G (p.Leu133=)
n.284A>G
n.478A>G
n.421A>G
c.267+132A>G (n.267+132A>G)
n.252A>G
c.420A>G (p.Leu140=)
12g.56003788A>TCA480179878SUOXc.399A>T (p.Leu133=)
n.284A>T
n.478A>T
n.421A>T
c.267+132A>T (n.267+132A>T)
n.252A>T
c.420A>T (p.Leu140=)
12g.56003789G>ACA385283405SUOXc.400G>A (p.Glu134Lys)
n.285G>A
n.479G>A
n.422G>A
c.267+133G>A (n.267+133G>A)
n.253G>A
c.421G>A (p.Glu141Lys)
12g.56003789G>CCA385283407SUOXc.400G>C (p.Glu134Gln)
n.285G>C
n.479G>C
n.422G>C
c.267+133G>C (n.267+133G>C)
n.253G>C
c.421G>C (p.Glu141Gln)
12g.56003789G>TCA385283409SUOXc.400G>T (p.Glu134Ter)
n.285G>T
n.479G>T
n.422G>T
c.267+133G>T (n.267+133G>T)
n.253G>T
c.421G>T (p.Glu141Ter)
12g.56003790A=CA2038197592SUOXc.401A= (p.Glu134=)
n.286A=
n.480A=
n.423A=
c.267+134A= (n.267+134A=)
n.254A=
c.422A= (p.Glu141=)
12g.56003790A>CCA385283418SUOXc.401A>C (p.Glu134Ala)
n.286A>C
n.480A>C
n.423A>C
c.267+134A>C (n.267+134A>C)
n.254A>C
c.422A>C (p.Glu141Ala)
 dbSNP gnomAD v4
12g.56003790A>GCA385283415SUOXc.401A>G (p.Glu134Gly)
n.286A>G
n.480A>G
n.423A>G
c.267+134A>G (n.267+134A>G)
n.254A>G
c.422A>G (p.Glu141Gly)
12g.56003790A>TCA385283412SUOXc.401A>T (p.Glu134Val)
n.286A>T
n.480A>T
n.423A>T
c.267+134A>T (n.267+134A>T)
n.254A>T
c.422A>T (p.Glu141Val)
12g.56003791delCA2575186041SUOXc.402del (p.Glu134AspfsTer27)
n.287del
n.481del
n.424del
c.267+135del (n.267+135del)
n.255del
c.423del (p.Glu141AspfsTer27)
 gnomAD v4
12g.56003791G>ACA480179879SUOXc.402G>A (p.Glu134=)
n.287G>A
n.481G>A
n.424G>A
c.267+135G>A (n.267+135G>A)
n.255G>A
c.423G>A (p.Glu141=)
12g.56003791G>CCA385283420SUOXc.402G>C (p.Glu134Asp)
n.287G>C
n.481G>C
n.424G>C
c.267+135G>C (n.267+135G>C)
n.255G>C
c.423G>C (p.Glu141Asp)
12g.56003791G>TCA385283423SUOXc.402G>T (p.Glu134Asp)
n.287G>T
n.481G>T
n.424G>T
c.267+135G>T (n.267+135G>T)
n.255G>T
c.423G>T (p.Glu141Asp)
12g.56003792C>ACA6620975SUOXc.403C>A (p.Pro135Thr)
n.288C>A
n.482C>A
n.425C>A
c.267+136C>A (n.267+136C>A)
n.256C>A
c.424C>A (p.Pro142Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003792C=CA2038197593SUOXc.403C= (p.Pro135=)
n.288C=
n.482C=
n.425C=
c.267+136C= (n.267+136C=)
n.256C=
c.424C= (p.Pro142=)
12g.56003792C>GCA385283430SUOXc.403C>G (p.Pro135Ala)
n.288C>G
n.482C>G
n.425C>G
c.267+136C>G (n.267+136C>G)
n.256C>G
c.424C>G (p.Pro142Ala)
12g.56003792C>TCA385283431SUOXc.403C>T (p.Pro135Ser)
n.288C>T
n.482C>T
n.425C>T
c.267+136C>T (n.267+136C>T)
n.256C>T
c.424C>T (p.Pro142Ser)
12g.56003793C>ACA385283434SUOXc.404C>A (p.Pro135His)
n.289C>A
n.483C>A
n.426C>A
c.267+137C>A (n.267+137C>A)
n.257C>A
c.425C>A (p.Pro142His)
12g.56003793C=CA2038197594SUOXc.404C= (p.Pro135=)
n.289C=
n.483C=
n.426C=
c.267+137C= (n.267+137C=)
n.257C=
c.425C= (p.Pro142=)
12g.56003793C>GCA385283436SUOXc.404C>G (p.Pro135Arg)
n.289C>G
n.483C>G
n.426C>G
c.267+137C>G (n.267+137C>G)
n.257C>G
c.425C>G (p.Pro142Arg)
12g.56003793C>TCA385283438SUOXc.404C>T (p.Pro135Leu)
n.289C>T
n.483C>T
n.426C>T
c.267+137C>T (n.267+137C>T)
n.257C>T
c.425C>T (p.Pro142Leu)
 dbSNP gnomAD v2
12g.56003794C>ACA480179880SUOXc.405C>A (p.Pro135=)
n.290C>A
n.484C>A
n.427C>A
c.267+138C>A (n.267+138C>A)
n.258C>A
c.426C>A (p.Pro142=)
12g.56003794C>GCA480179881SUOXc.405C>G (p.Pro135=)
n.290C>G
n.484C>G
n.427C>G
c.267+138C>G (n.267+138C>G)
n.258C>G
c.426C>G (p.Pro142=)
12g.56003794C>TCA480179882SUOXc.405C>T (p.Pro135=)
n.290C>T
n.484C>T
n.427C>T
c.267+138C>T (n.267+138C>T)
n.258C>T
c.426C>T (p.Pro142=)
 COSMIC
12g.56003795T>ACA385283440SUOXc.406T>A (p.Phe136Ile)
n.291T>A
n.485T>A
n.428T>A
c.267+139T>A (n.267+139T>A)
n.259T>A
c.427T>A (p.Phe143Ile)
12g.56003795T>CCA385283443SUOXc.406T>C (p.Phe136Leu)
n.291T>C
n.485T>C
n.428T>C
c.267+139T>C (n.267+139T>C)
n.259T>C
c.427T>C (p.Phe143Leu)
12g.56003795T>GCA385283447SUOXc.406T>G (p.Phe136Val)
n.291T>G
n.485T>G
n.428T>G
c.267+139T>G (n.267+139T>G)
n.259T>G
c.427T>G (p.Phe143Val)
12g.56003796T>ACA385283451SUOXc.407T>A (p.Phe136Tyr)
n.292T>A
n.486T>A
n.429T>A
c.267+140T>A (n.267+140T>A)
n.260T>A
c.428T>A (p.Phe143Tyr)
12g.56003796T>CCA385283453SUOXc.407T>C (p.Phe136Ser)
n.292T>C
n.486T>C
n.429T>C
c.267+140T>C (n.267+140T>C)
n.260T>C
c.428T>C (p.Phe143Ser)
12g.56003796T>GCA385283456SUOXc.407T>G (p.Phe136Cys)
n.292T>G
n.486T>G
n.429T>G
c.267+140T>G (n.267+140T>G)
n.260T>G
c.428T>G (p.Phe143Cys)
12g.56003797C>ACA385283462SUOXc.408C>A (p.Phe136Leu)
n.293C>A
n.487C>A
n.430C>A
c.267+141C>A (n.267+141C>A)
n.261C>A
c.429C>A (p.Phe143Leu)
12g.56003797C>GCA385283459SUOXc.408C>G (p.Phe136Leu)
n.293C>G
n.487C>G
n.430C>G
c.267+141C>G (n.267+141C>G)
n.261C>G
c.429C>G (p.Phe143Leu)
12g.56003797C>TCA480179883SUOXc.408C>T (p.Phe136=)
n.293C>T
n.487C>T
n.430C>T
c.267+141C>T (n.267+141C>T)
n.261C>T
c.429C>T (p.Phe143=)
 gnomAD v4
12g.56003798T>ACA385283465SUOXc.409T>A (p.Trp137Arg)
n.294T>A
n.488T>A
n.431T>A
c.267+142T>A (n.267+142T>A)
n.262T>A
c.430T>A (p.Trp144Arg)
12g.56003798T>CCA237605140SUOXc.409T>C (p.Trp137Arg)
n.294T>C
n.488T>C
n.431T>C
c.267+142T>C (n.267+142T>C)
n.262T>C
c.430T>C (p.Trp144Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003798T>GCA385283468SUOXc.409T>G (p.Trp137Gly)
n.294T>G
n.488T>G
n.431T>G
c.267+142T>G (n.267+142T>G)
n.262T>G
c.430T>G (p.Trp144Gly)
12g.56003798T=CA2038197595SUOXc.409T= (p.Trp137=)
n.294T=
n.488T=
n.431T=
c.267+142T= (n.267+142T=)
n.262T=
c.430T= (p.Trp144=)
12g.56003799G>ACA385283474SUOXc.410G>A (p.Trp137Ter)
n.295G>A
n.489G>A
n.432G>A
c.267+143G>A (n.267+143G>A)
n.263G>A
c.431G>A (p.Trp144Ter)
12g.56003799G>CCA385283477SUOXc.410G>C (p.Trp137Ser)
n.295G>C
n.489G>C
n.432G>C
c.267+143G>C (n.267+143G>C)
n.263G>C
c.431G>C (p.Trp144Ser)
12g.56003799G>TCA385283480SUOXc.410G>T (p.Trp137Leu)
n.295G>T
n.489G>T
n.432G>T
c.267+143G>T (n.267+143G>T)
n.263G>T
c.431G>T (p.Trp144Leu)
12g.56003800G>ACA385283483SUOXc.411G>A (p.Trp137Ter)
n.296G>A
n.490G>A
n.433G>A
c.267+144G>A (n.267+144G>A)
n.264G>A
c.432G>A (p.Trp144Ter)
12g.56003800G>CCA385283486SUOXc.411G>C (p.Trp137Cys)
n.296G>C
n.490G>C
n.433G>C
c.267+144G>C (n.267+144G>C)
n.264G>C
c.432G>C (p.Trp144Cys)
 gnomAD v4
12g.56003800G>TCA385283489SUOXc.411G>T (p.Trp137Cys)
n.296G>T
n.490G>T
n.433G>T
c.267+144G>T (n.267+144G>T)
n.264G>T
c.432G>T (p.Trp144Cys)
12g.56003801G>ACA385283493SUOXc.412G>A (p.Ala138Thr)
n.297G>A
n.491G>A
n.434G>A
c.267+145G>A (n.267+145G>A)
n.265G>A
c.433G>A (p.Ala145Thr)
12g.56003801G>CCA385283494SUOXc.412G>C (p.Ala138Pro)
n.297G>C
n.491G>C
n.434G>C
c.267+145G>C (n.267+145G>C)
n.265G>C
c.433G>C (p.Ala145Pro)
12g.56003801G>TCA385283499SUOXc.412G>T (p.Ala138Ser)
n.297G>T
n.491G>T
n.434G>T
c.267+145G>T (n.267+145G>T)
n.265G>T
c.433G>T (p.Ala145Ser)
12g.56003802C>ACA385283505SUOXc.413C>A (p.Ala138Asp)
n.298C>A
n.492C>A
n.435C>A
c.267+146C>A (n.267+146C>A)
n.266C>A
c.434C>A (p.Ala145Asp)
12g.56003802C=CA2038197596SUOXc.413C= (p.Ala138=)
n.298C=
n.492C=
n.435C=
c.267+146C= (n.267+146C=)
n.266C=
c.434C= (p.Ala145=)
12g.56003802C>GCA6620976SUOXc.413C>G (p.Ala138Gly)
n.298C>G
n.492C>G
n.435C>G
c.267+146C>G (n.267+146C>G)
n.266C>G
c.434C>G (p.Ala145Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.56003802C>TCA385283502SUOXc.413C>T (p.Ala138Val)
n.298C>T
n.492C>T
n.435C>T
c.267+146C>T (n.267+146C>T)
n.266C>T
c.434C>T (p.Ala145Val)
 ClinVar gnomAD v4
12g.56003803C>ACA480179886SUOXc.414C>A (p.Ala138=)
n.299C>A
n.493C>A
n.436C>A
c.267+147C>A (n.267+147C>A)
n.267C>A
c.435C>A (p.Ala145=)
12g.56003803C>GCA480179884SUOXc.414C>G (p.Ala138=)
n.299C>G
n.493C>G
n.436C>G
c.267+147C>G (n.267+147C>G)
n.267C>G
c.435C>G (p.Ala145=)
12g.56003803C>TCA480179885SUOXc.414C>T (p.Ala138=)
n.299C>T
n.493C>T
n.436C>T
c.267+147C>T (n.267+147C>T)
n.267C>T
c.435C>T (p.Ala145=)
 ClinVar
12g.56003804C>ACA385283509SUOXc.415C>A (p.Leu139Ile)
n.300C>A
n.494C>A
n.437C>A
c.267+148C>A (n.267+148C>A)
n.268C>A
c.436C>A (p.Leu146Ile)
12g.56003804C>GCA385283513SUOXc.415C>G (p.Leu139Val)
n.300C>G
n.494C>G
n.437C>G
c.267+148C>G (n.267+148C>G)
n.268C>G
c.436C>G (p.Leu146Val)
12g.56003804C>TCA385283516SUOXc.415C>T (p.Leu139Phe)
n.300C>T
n.494C>T
n.437C>T
c.267+148C>T (n.267+148C>T)
n.268C>T
c.436C>T (p.Leu146Phe)
12g.56003805T>ACA385283519SUOXc.416T>A (p.Leu139His)
n.301T>A
n.495T>A
n.438T>A
c.267+149T>A (n.267+149T>A)
n.269T>A
c.437T>A (p.Leu146His)
 dbSNP gnomAD v4
12g.56003805T>CCA385283522SUOXc.416T>C (p.Leu139Pro)
n.301T>C
n.495T>C
n.438T>C
c.267+149T>C (n.267+149T>C)
n.269T>C
c.437T>C (p.Leu146Pro)
12g.56003805T>GCA385283525SUOXc.416T>G (p.Leu139Arg)
n.301T>G
n.495T>G
n.438T>G
c.267+149T>G (n.267+149T>G)
n.269T>G
c.437T>G (p.Leu146Arg)
12g.56003805T=CA2038197597SUOXc.416T= (p.Leu139=)
n.301T=
n.495T=
n.438T=
c.267+149T= (n.267+149T=)
n.269T=
c.437T= (p.Leu146=)
12g.56003806C>ACA480179887SUOXc.417C>A (p.Leu139=)
n.302C>A
n.496C>A
n.439C>A
c.267+150C>A (n.267+150C>A)
n.270C>A
c.438C>A (p.Leu146=)
 ClinVar
12g.56003806C>GCA480179889SUOXc.417C>G (p.Leu139=)
n.302C>G
n.496C>G
n.439C>G
c.267+150C>G (n.267+150C>G)
n.270C>G
c.438C>G (p.Leu146=)
 ClinVar
12g.56003806C>TCA480179888SUOXc.417C>T (p.Leu139=)
n.302C>T
n.496C>T
n.439C>T
c.267+150C>T (n.267+150C>T)
n.270C>T
c.438C>T (p.Leu146=)
 COSMIC
12g.56003807T>ACA385283534SUOXc.418T>A (p.Tyr140Asn)
n.303T>A
n.497T>A
n.440T>A
c.267+151T>A (n.267+151T>A)
n.271T>A
c.439T>A (p.Tyr147Asn)
12g.56003807T>CCA385283527SUOXc.418T>C (p.Tyr140His)
n.303T>C
n.497T>C
n.440T>C
c.267+151T>C (n.267+151T>C)
n.271T>C
c.439T>C (p.Tyr147His)
12g.56003807T>GCA385283532SUOXc.418T>G (p.Tyr140Asp)
n.303T>G
n.497T>G
n.440T>G
c.267+151T>G (n.267+151T>G)
n.271T>G
c.439T>G (p.Tyr147Asp)
 COSMIC
12g.56003808A=CA2038197598SUOXc.419A= (p.Tyr140=)
n.304A=
n.498A=
n.441A=
c.267+152A= (n.267+152A=)
n.272A=
c.440A= (p.Tyr147=)
12g.56003808A>CCA385283537SUOXc.419A>C (p.Tyr140Ser)
n.304A>C
n.498A>C
n.441A>C
c.267+152A>C (n.267+152A>C)
n.272A>C
c.440A>C (p.Tyr147Ser)
12g.56003808A>GCA6620977SUOXc.419A>G (p.Tyr140Cys)
n.304A>G
n.498A>G
n.441A>G
c.267+152A>G (n.267+152A>G)
n.272A>G
c.440A>G (p.Tyr147Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003808A>TCA385283543SUOXc.419A>T (p.Tyr140Phe)
n.304A>T
n.498A>T
n.441A>T
c.267+152A>T (n.267+152A>T)
n.272A>T
c.440A>T (p.Tyr147Phe)
12g.56003809T>ACA385283547SUOXc.420T>A (p.Tyr140Ter)
n.305T>A
n.499T>A
n.442T>A
c.267+153T>A (n.267+153T>A)
n.273T>A
c.441T>A (p.Tyr147Ter)
12g.56003809T>CCA480179890SUOXc.420T>C (p.Tyr140=)
n.305T>C
n.499T>C
n.442T>C
c.267+153T>C (n.267+153T>C)
n.273T>C
c.441T>C (p.Tyr147=)
12g.56003809T>GCA385283551SUOXc.420T>G (p.Tyr140Ter)
n.305T>G
n.499T>G
n.442T>G
c.267+153T>G (n.267+153T>G)
n.273T>G
c.441T>G (p.Tyr147Ter)
12g.56003810G>ACA385283554SUOXc.421G>A (p.Ala141Thr)
n.306G>A
n.500G>A
n.443G>A
c.267+154G>A (n.267+154G>A)
n.274G>A
c.442G>A (p.Ala148Thr)
12g.56003810G>CCA385283559SUOXc.421G>C (p.Ala141Pro)
n.306G>C
n.500G>C
n.443G>C
c.267+154G>C (n.267+154G>C)
n.274G>C
c.442G>C (p.Ala148Pro)
12g.56003810G>TCA385283557SUOXc.421G>T (p.Ala141Ser)
n.306G>T
n.500G>T
n.443G>T
c.267+154G>T (n.267+154G>T)
n.274G>T
c.442G>T (p.Ala148Ser)
12g.56003811C>ACA385283563SUOXc.422C>A (p.Ala141Asp)
n.307C>A
n.501C>A
n.444C>A
c.267+155C>A (n.267+155C>A)
n.275C>A
c.443C>A (p.Ala148Asp)
12g.56003811C=CA2038197599SUOXc.422C= (p.Ala141=)
n.307C=
n.501C=
n.444C=
c.267+155C= (n.267+155C=)
n.275C=
c.443C= (p.Ala148=)
12g.56003811C>GCA385283566SUOXc.422C>G (p.Ala141Gly)
n.307C>G
n.501C>G
n.444C>G
c.267+155C>G (n.267+155C>G)
n.275C>G
c.443C>G (p.Ala148Gly)
12g.56003811C>TCA6620978SUOXc.422C>T (p.Ala141Val)
n.307C>T
n.501C>T
n.444C>T
c.267+155C>T (n.267+155C>T)
n.275C>T
c.443C>T (p.Ala148Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003811_56003812delinsCTCA2038197600SUOXc.422_423delinsCT (p.Ala141=)
n.307_308delinsCT
n.501_502delinsCT
n.444_445delinsCT
c.267+155_267+156delinsCT (n.267+155_267+156delinsCT)
n.275_276delinsCT
c.443_444delinsCT (p.Ala148=)
12g.56003812delCA605434417SUOXc.423del (p.Val142PhefsTer19)
n.308del
n.502del
n.445del
c.267+156del (n.267+156del)
n.276del
c.444del (p.Val149PhefsTer19)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003812T>ACA480179891SUOXc.423T>A (p.Ala141=)
n.308T>A
n.502T>A
n.445T>A
c.267+156T>A (n.267+156T>A)
n.276T>A
c.444T>A (p.Ala148=)
12g.56003812T>CCA480179892SUOXc.423T>C (p.Ala141=)
n.308T>C
n.502T>C
n.445T>C
c.267+156T>C (n.267+156T>C)
n.276T>C
c.444T>C (p.Ala148=)
 gnomAD v4
12g.56003812T>GCA480179893SUOXc.423T>G (p.Ala141=)
n.308T>G
n.502T>G
n.445T>G
c.267+156T>G (n.267+156T>G)
n.276T>G
c.444T>G (p.Ala148=)
12g.56003813G>ACA6620979SUOXc.424G>A (p.Val142Ile)
n.309G>A
n.503G>A
n.446G>A
c.267+157G>A (n.267+157G>A)
n.277G>A
c.445G>A (p.Val149Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003813G>CCA6620980SUOXc.424G>C (p.Val142Leu)
n.309G>C
n.503G>C
n.446G>C
c.267+157G>C (n.267+157G>C)
n.277G>C
c.445G>C (p.Val149Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003813G=CA2038197601SUOXc.424G= (p.Val142=)
n.309G=
n.503G=
n.446G=
c.267+157G= (n.267+157G=)
n.277G=
c.445G= (p.Val149=)
12g.56003813G>TCA385283575SUOXc.424G>T (p.Val142Phe)
n.309G>T
n.503G>T
n.446G>T
c.267+157G>T (n.267+157G>T)
n.277G>T
c.445G>T (p.Val149Phe)
12g.56003814T>ACA385283577SUOXc.425T>A (p.Val142Asp)
n.310T>A
n.504T>A
n.447T>A
c.267+158T>A (n.267+158T>A)
c.446T>A (p.Val149Asp)
12g.56003814T>CCA385283580SUOXc.425T>C (p.Val142Ala)
n.310T>C
n.504T>C
n.447T>C
c.267+158T>C (n.267+158T>C)
c.446T>C (p.Val149Ala)
12g.56003814T>GCA385283594SUOXc.425T>G (p.Val142Gly)
n.310T>G
n.504T>G
n.447T>G
c.267+158T>G (n.267+158T>G)
c.446T>G (p.Val149Gly)
12g.56003815T>ACA480179894SUOXc.426T>A (p.Val142=)
n.311T>A
n.505T>A
n.448T>A
c.267+159T>A (n.267+159T>A)
c.447T>A (p.Val149=)
12g.56003815T>CCA480179895SUOXc.426T>C (p.Val142=)
n.311T>C
n.505T>C
n.448T>C
c.267+159T>C (n.267+159T>C)
c.447T>C (p.Val149=)
12g.56003815T>GCA480179896SUOXc.426T>G (p.Val142=)
n.311T>G
n.505T>G
n.448T>G
c.267+159T>G (n.267+159T>G)
c.447T>G (p.Val149=)
12g.56003816C>ACA385283596SUOXc.427C>A (p.His143Asn)
n.312C>A
n.506C>A
n.449C>A
c.267+160C>A (n.267+160C>A)
c.448C>A (p.His150Asn)
12g.56003816C>GCA385283600SUOXc.427C>G (p.His143Asp)
n.312C>G
n.506C>G
n.449C>G
c.267+160C>G (n.267+160C>G)
c.448C>G (p.His150Asp)
12g.56003816C>TCA385283603SUOXc.427C>T (p.His143Tyr)
n.312C>T
n.506C>T
n.449C>T
c.267+160C>T (n.267+160C>T)
c.448C>T (p.His150Tyr)
 COSMIC
12g.56003817A=CA2038197602SUOXc.428A= (p.His143=)
n.313A=
n.507A=
n.450A=
c.267+161A= (n.267+161A=)
c.449A= (p.His150=)
12g.56003817A>CCA385283611SUOXc.428A>C (p.His143Pro)
n.313A>C
n.507A>C
n.450A>C
c.267+161A>C (n.267+161A>C)
c.449A>C (p.His150Pro)
 dbSNP
12g.56003817A>GCA385283613SUOXc.428A>G (p.His143Arg)
n.313A>G
n.507A>G
n.450A>G
c.267+161A>G (n.267+161A>G)
c.449A>G (p.His150Arg)
12g.56003817A>TCA385283606SUOXc.428A>T (p.His143Leu)
n.313A>T
n.507A>T
n.450A>T
c.267+161A>T (n.267+161A>T)
c.449A>T (p.His150Leu)
12g.56003818C>ACA385283620SUOXc.429C>A (p.His143Gln)
n.314C>A
n.508C>A
n.451C>A
c.267+162C>A (n.267+162C>A)
c.450C>A (p.His150Gln)
12g.56003818C>GCA385283616SUOXc.429C>G (p.His143Gln)
n.314C>G
n.508C>G
n.451C>G
c.267+162C>G (n.267+162C>G)
c.450C>G (p.His150Gln)
12g.56003818C>TCA480179897SUOXc.429C>T (p.His143=)
n.314C>T
n.508C>T
n.451C>T
c.267+162C>T (n.267+162C>T)
c.450C>T (p.His150=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003819A=CA2038197603SUOXc.430A= (p.Asn144=)
n.315A=
n.509A=
n.452A=
c.267+163A= (n.267+163A=)
c.451A= (p.Asn151=)
12g.56003819A>CCA385283634SUOXc.430A>C (p.Asn144His)
n.315A>C
n.509A>C
n.452A>C
c.267+163A>C (n.267+163A>C)
c.451A>C (p.Asn151His)
12g.56003819A>GCA385283623SUOXc.430A>G (p.Asn144Asp)
n.315A>G
n.509A>G
n.452A>G
c.267+163A>G (n.267+163A>G)
c.451A>G (p.Asn151Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003819A>TCA385283630SUOXc.430A>T (p.Asn144Tyr)
n.315A>T
n.509A>T
n.452A>T
c.267+163A>T (n.267+163A>T)
c.451A>T (p.Asn151Tyr)
12g.56003820A=CA2038197604SUOXc.431A= (p.Asn144=)
n.316A=
n.510A=
n.453A=
c.267+164A= (n.267+164A=)
c.452A= (p.Asn151=)
12g.56003820A>CCA385283635SUOXc.431A>C (p.Asn144Thr)
n.316A>C
n.510A>C
n.453A>C
c.267+164A>C (n.267+164A>C)
c.452A>C (p.Asn151Thr)
12g.56003820A>GCA237605144SUOXc.431A>G (p.Asn144Ser)
n.316A>G
n.510A>G
n.453A>G
c.267+164A>G (n.267+164A>G)
c.452A>G (p.Asn151Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.56003820A>TCA385283637SUOXc.431A>T (p.Asn144Ile)
n.316A>T
n.510A>T
n.453A>T
c.267+164A>T (n.267+164A>T)
c.452A>T (p.Asn151Ile)
12g.56003821C>ACA385283639SUOXc.432C>A (p.Asn144Lys)
n.317C>A
n.511C>A
n.454C>A
c.267+165C>A (n.267+165C>A)
c.453C>A (p.Asn151Lys)
12g.56003821C>GCA385283642SUOXc.432C>G (p.Asn144Lys)
n.317C>G
n.511C>G
n.454C>G
c.267+165C>G (n.267+165C>G)
c.453C>G (p.Asn151Lys)
12g.56003821C>TCA480179898SUOXc.432C>T (p.Asn144=)
n.317C>T
n.511C>T
n.454C>T
c.267+165C>T (n.267+165C>T)
c.453C>T (p.Asn151=)
12g.56003822delCA2739272136SUOXc.433del (p.Gln145SerfsTer16)
n.318del
n.512del
n.455del
c.267+166del (n.267+166del)
c.454del (p.Gln152SerfsTer16)
 ClinVar
12g.56003822C>ACA385283650SUOXc.433C>A (p.Gln145Lys)
n.318C>A
n.512C>A
n.455C>A
c.267+166C>A (n.267+166C>A)
c.454C>A (p.Gln152Lys)
12g.56003822C>GCA385283644SUOXc.433C>G (p.Gln145Glu)
n.318C>G
n.512C>G
n.455C>G
c.267+166C>G (n.267+166C>G)
c.454C>G (p.Gln152Glu)
12g.56003822C>TCA385283647SUOXc.433C>T (p.Gln145Ter)
n.318C>T
n.512C>T
n.455C>T
c.267+166C>T (n.267+166C>T)
c.454C>T (p.Gln152Ter)
12g.56003823A>CCA385283652SUOXc.434A>C (p.Gln145Pro)
n.319A>C
n.513A>C
n.456A>C
c.267+167A>C (n.267+167A>C)
c.455A>C (p.Gln152Pro)
12g.56003823A>GCA385283654SUOXc.434A>G (p.Gln145Arg)
n.319A>G
n.513A>G
n.456A>G
c.267+167A>G (n.267+167A>G)
c.455A>G (p.Gln152Arg)
 gnomAD v4
12g.56003823A>TCA385283657SUOXc.434A>T (p.Gln145Leu)
n.319A>T
n.513A>T
n.456A>T
c.267+167A>T (n.267+167A>T)
c.455A>T (p.Gln152Leu)
12g.56003824G>ACA480365632SUOXc.435G>A (p.Gln145=)
n.320G>A
n.514G>A
n.457G>A
c.267+168G>A (n.267+168G>A)
c.456G>A (p.Gln152=)
12g.56003824G>CCA385283661SUOXc.435G>C (p.Gln145His)
n.320G>C
n.514G>C
n.457G>C
c.267+168G>C (n.267+168G>C)
c.456G>C (p.Gln152His)
12g.56003824G>TCA385283662SUOXc.435G>T (p.Gln145His)
n.320G>T
n.514G>T
n.457G>T
c.267+168G>T (n.267+168G>T)
c.456G>T (p.Gln152His)
12g.56003825T>ACA6620981SUOXc.436T>A (p.Ser146Thr)
n.321T>A
n.515T>A
n.458T>A
c.267+169T>A (n.267+169T>A)
c.457T>A (p.Ser153Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003825T>CCA385283674SUOXc.436T>C (p.Ser146Pro)
n.321T>C
n.515T>C
n.458T>C
c.267+169T>C (n.267+169T>C)
c.457T>C (p.Ser153Pro)
12g.56003825T>GCA385283671SUOXc.436T>G (p.Ser146Ala)
n.321T>G
n.515T>G
n.458T>G
c.267+169T>G (n.267+169T>G)
c.457T>G (p.Ser153Ala)
12g.56003825T=CA2038197605SUOXc.436T= (p.Ser146=)
n.321T=
n.515T=
n.458T=
c.267+169T= (n.267+169T=)
c.457T= (p.Ser153=)
12g.56003826C>ACA385283677SUOXc.437C>A (p.Ser146Tyr)
n.322C>A
n.516C>A
n.459C>A
c.267+170C>A (n.267+170C>A)
c.458C>A (p.Ser153Tyr)
12g.56003826C>GCA385283678SUOXc.437C>G (p.Ser146Cys)
n.322C>G
n.516C>G
n.459C>G
c.267+170C>G (n.267+170C>G)
c.458C>G (p.Ser153Cys)
12g.56003826C>TCA385283679SUOXc.437C>T (p.Ser146Phe)
n.322C>T
n.516C>T
n.459C>T
c.267+170C>T (n.267+170C>T)
c.458C>T (p.Ser153Phe)
12g.56003827C>ACA480365636SUOXc.438C>A (p.Ser146=)
n.323C>A
n.517C>A
n.460C>A
c.267+171C>A (n.267+171C>A)
c.459C>A (p.Ser153=)
12g.56003827C>GCA480365638SUOXc.438C>G (p.Ser146=)
n.323C>G
n.517C>G
n.460C>G
c.267+171C>G (n.267+171C>G)
c.459C>G (p.Ser153=)
12g.56003827C>TCA480365639SUOXc.438C>T (p.Ser146=)
n.323C>T
n.517C>T
n.460C>T
c.267+171C>T (n.267+171C>T)
c.459C>T (p.Ser153=)
12g.56003828C>ACA385283682SUOXc.439C>A (p.His147Asn)
n.324C>A
n.518C>A
n.461C>A
c.267+172C>A (n.267+172C>A)
c.460C>A (p.His154Asn)
12g.56003828C=CA2038197606SUOXc.439C= (p.His147=)
n.324C=
n.518C=
n.461C=
c.267+172C= (n.267+172C=)
c.460C= (p.His154=)
12g.56003828C>GCA385283684SUOXc.439C>G (p.His147Asp)
n.324C>G
n.518C>G
n.461C>G
c.267+172C>G (n.267+172C>G)
c.460C>G (p.His154Asp)
12g.56003828C>TCA6620982SUOXc.439C>T (p.His147Tyr)
n.324C>T
n.518C>T
n.461C>T
c.267+172C>T (n.267+172C>T)
c.460C>T (p.His154Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003829A>CCA385283695SUOXc.440A>C (p.His147Pro)
n.325A>C
n.519A>C
n.462A>C
c.267+173A>C (n.267+173A>C)
c.461A>C (p.His154Pro)
12g.56003829A>GCA385283698SUOXc.440A>G (p.His147Arg)
n.325A>G
n.519A>G
n.462A>G
c.267+173A>G (n.267+173A>G)
c.461A>G (p.His154Arg)
 gnomAD v4
12g.56003829A>TCA385283701SUOXc.440A>T (p.His147Leu)
n.325A>T
n.519A>T
n.462A>T
c.267+173A>T (n.267+173A>T)
c.461A>T (p.His154Leu)
12g.56003830T>ACA385283704SUOXc.441T>A (p.His147Gln)
n.326T>A
n.520T>A
n.463T>A
c.267+174T>A (n.267+174T>A)
c.462T>A (p.His154Gln)
 gnomAD v4
12g.56003830T>CCA480365643SUOXc.441T>C (p.His147=)
n.326T>C
n.520T>C
n.463T>C
c.267+174T>C (n.267+174T>C)
c.462T>C (p.His154=)
 ClinVar dbSNP
12g.56003830T>GCA385283708SUOXc.441T>G (p.His147Gln)
n.326T>G
n.520T>G
n.463T>G
c.267+174T>G (n.267+174T>G)
c.462T>G (p.His154Gln)
12g.56003830T=CA2038197607SUOXc.441T= (p.His147=)
n.326T=
n.520T=
n.463T=
c.267+174T= (n.267+174T=)
c.462T= (p.His154=)
12g.56003831G>ACA385283711SUOXc.442G>A (p.Val148Met)
n.327G>A
n.521G>A
n.464G>A
c.267+175G>A (n.267+175G>A)
c.463G>A (p.Val155Met)
12g.56003831G>CCA385283718SUOXc.442G>C (p.Val148Leu)
n.327G>C
n.521G>C
n.464G>C
c.267+175G>C (n.267+175G>C)
c.463G>C (p.Val155Leu)
12g.56003831G>TCA385283715SUOXc.442G>T (p.Val148Leu)
n.327G>T
n.521G>T
n.464G>T
c.267+175G>T (n.267+175G>T)
c.463G>T (p.Val155Leu)
12g.56003832T>ACA385283721SUOXc.443T>A (p.Val148Glu)
n.328T>A
n.522T>A
n.465T>A
c.267+176T>A (n.267+176T>A)
c.464T>A (p.Val155Glu)
12g.56003832T>CCA385283723SUOXc.443T>C (p.Val148Ala)
n.328T>C
n.522T>C
n.465T>C
c.267+176T>C (n.267+176T>C)
c.464T>C (p.Val155Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.56003832T>GCA385283726SUOXc.443T>G (p.Val148Gly)
n.328T>G
n.522T>G
n.465T>G
c.267+176T>G (n.267+176T>G)
c.464T>G (p.Val155Gly)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.56003832T=CA2038197608SUOXc.443T= (p.Val148=)
n.328T=
n.522T=
n.465T=
c.267+176T= (n.267+176T=)
c.464T= (p.Val155=)
12g.56003833G>ACA480365644SUOXc.444G>A (p.Val148=)
n.329G>A
n.523G>A
n.466G>A
c.267+177G>A (n.267+177G>A)
c.465G>A (p.Val155=)
 gnomAD v4
12g.56003833G>CCA480365647SUOXc.444G>C (p.Val148=)
n.329G>C
n.523G>C
n.466G>C
c.267+177G>C (n.267+177G>C)
c.465G>C (p.Val155=)
12g.56003833G=CA2038197609SUOXc.444G= (p.Val148=)
n.329G=
n.523G=
n.466G=
c.267+177G= (n.267+177G=)
c.465G= (p.Val155=)
12g.56003833G>TCA480365645SUOXc.444G>T (p.Val148=)
n.329G>T
n.523G>T
n.466G>T
c.267+177G>T (n.267+177G>T)
c.465G>T (p.Val155=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003834C>ACA385283733SUOXc.445C>A (p.Arg149Ser)
n.330C>A
n.524C>A
n.467C>A
c.267+178C>A (n.267+178C>A)
c.466C>A (p.Arg156Ser)
12g.56003834C=CA2038197610SUOXc.445C= (p.Arg149=)
n.330C=
n.524C=
n.467C=
c.267+178C= (n.267+178C=)
c.466C= (p.Arg156=)
12g.56003834C>GCA385283736SUOXc.445C>G (p.Arg149Gly)
n.330C>G
n.524C>G
n.467C>G
c.267+178C>G (n.267+178C>G)
c.466C>G (p.Arg156Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003834C>TCA6620983SUOXc.445C>T (p.Arg149Cys)
n.330C>T
n.524C>T
n.467C>T
c.267+178C>T (n.267+178C>T)
c.466C>T (p.Arg156Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003835G>ACA6620984SUOXc.446G>A (p.Arg149His)
n.331G>A
n.525G>A
n.468G>A
c.267+179G>A (n.267+179G>A)
c.467G>A (p.Arg156His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003835G>CCA385283744SUOXc.446G>C (p.Arg149Pro)
n.331G>C
n.525G>C
n.468G>C
c.267+179G>C (n.267+179G>C)
c.467G>C (p.Arg156Pro)
12g.56003835G=CA2038197611SUOXc.446G= (p.Arg149=)
n.331G=
n.525G=
n.468G=
c.267+179G= (n.267+179G=)
c.467G= (p.Arg156=)
12g.56003835G>TCA385283746SUOXc.446G>T (p.Arg149Leu)
n.331G>T
n.525G>T
n.468G>T
c.267+179G>T (n.267+179G>T)
c.467G>T (p.Arg156Leu)
12g.56003837_56003840dupCA2619252607SUOXc.448_451dup (p.Leu151Ter)
n.333_336dup
n.527_530dup
n.470_473dup
c.267+181_267+184dup (n.267+181_267+184dup)
c.469_472dup (p.Leu158Ter)
 gnomAD v4
12g.56003837_56003840delCA2619252609SUOXc.448_451del (p.Glu150TyrfsTer10)
n.333_336del
n.527_530del
n.470_473del
c.267+181_267+184del (n.267+181_267+184del)
c.469_472del (p.Glu157TyrfsTer10)
 gnomAD v4
12g.56003836T>ACA480365649SUOXc.447T>A (p.Arg149=)
n.332T>A
n.526T>A
n.469T>A
c.267+180T>A (n.267+180T>A)
c.468T>A (p.Arg156=)
 dbSNP
12g.56003836T>CCA480365651SUOXc.447T>C (p.Arg149=)
n.332T>C
n.526T>C
n.469T>C
c.267+180T>C (n.267+180T>C)
c.468T>C (p.Arg156=)
12g.56003836T>GCA480365653SUOXc.447T>G (p.Arg149=)
n.332T>G
n.526T>G
n.469T>G
c.267+180T>G (n.267+180T>G)
c.468T>G (p.Arg156=)
 gnomAD v4
12g.56003836T=CA2038197612SUOXc.447T= (p.Arg149=)
n.332T=
n.526T=
n.469T=
c.267+180T= (n.267+180T=)
c.468T= (p.Arg156=)
12g.56003837G>ACA385283751SUOXc.448G>A (p.Glu150Lys)
n.333G>A
n.527G>A
n.470G>A
c.267+181G>A (n.267+181G>A)
c.469G>A (p.Glu157Lys)
 COSMIC
12g.56003837G>CCA385283759SUOXc.448G>C (p.Glu150Gln)
n.333G>C
n.527G>C
n.470G>C
c.267+181G>C (n.267+181G>C)
c.469G>C (p.Glu157Gln)
12g.56003837G>TCA385283762SUOXc.448G>T (p.Glu150Ter)
n.333G>T
n.527G>T
n.470G>T
c.267+181G>T (n.267+181G>T)
c.469G>T (p.Glu157Ter)
 gnomAD v4
12g.56003838A>CCA385283770SUOXc.449A>C (p.Glu150Ala)
n.334A>C
n.528A>C
n.471A>C
c.267+182A>C (n.267+182A>C)
c.470A>C (p.Glu157Ala)
12g.56003838A>GCA385283765SUOXc.449A>G (p.Glu150Gly)
n.334A>G
n.528A>G
n.471A>G
c.267+182A>G (n.267+182A>G)
c.470A>G (p.Glu157Gly)
12g.56003838A>TCA385283768SUOXc.449A>T (p.Glu150Val)
n.334A>T
n.528A>T
n.471A>T
c.267+182A>T (n.267+182A>T)
c.470A>T (p.Glu157Val)
12g.56003839G>ACA480365655SUOXc.450G>A (p.Glu150=)
n.335G>A
n.529G>A
n.472G>A
c.267+183G>A (n.267+183G>A)
c.471G>A (p.Glu157=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003839G>CCA385283773SUOXc.450G>C (p.Glu150Asp)
n.335G>C
n.529G>C
n.472G>C
c.267+183G>C (n.267+183G>C)
c.471G>C (p.Glu157Asp)
12g.56003839G=CA2038197613SUOXc.450G= (p.Glu150=)
n.335G=
n.529G=
n.472G=
c.267+183G= (n.267+183G=)
c.471G= (p.Glu157=)
12g.56003839G>TCA385283776SUOXc.450G>T (p.Glu150Asp)
n.335G>T
n.529G>T
n.472G>T
c.267+183G>T (n.267+183G>T)
c.471G>T (p.Glu157Asp)
12g.56003840T>ACA385283778SUOXc.451T>A (p.Leu151Ile)
n.336T>A
n.530T>A
n.473T>A
c.267+184T>A (n.267+184T>A)
c.472T>A (p.Leu158Ile)
12g.56003840T>CCA480365659SUOXc.451T>C (p.Leu151=)
n.336T>C
n.530T>C
n.473T>C
c.267+184T>C (n.267+184T>C)
c.472T>C (p.Leu158=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003840T>GCA385283781SUOXc.451T>G (p.Leu151Val)
n.336T>G
n.530T>G
n.473T>G
c.267+184T>G (n.267+184T>G)
c.472T>G (p.Leu158Val)
12g.56003840T=CA2038197614SUOXc.451T= (p.Leu151=)
n.336T=
n.530T=
n.473T=
c.267+184T= (n.267+184T=)
c.472T= (p.Leu158=)
12g.56003841T>ACA385283784SUOXc.452T>A (p.Leu151Ter)
n.337T>A
n.531T>A
n.474T>A
c.267+185T>A (n.267+185T>A)
c.473T>A (p.Leu158Ter)
 ClinVar gnomAD v4
12g.56003841T>CCA385283787SUOXc.452T>C (p.Leu151Ser)
n.337T>C
n.531T>C
n.474T>C
c.267+185T>C (n.267+185T>C)
c.473T>C (p.Leu158Ser)
12g.56003841T>GCA385283788SUOXc.452T>G (p.Leu151Ter)
n.337T>G
n.531T>G
n.474T>G
c.267+185T>G (n.267+185T>G)
c.473T>G (p.Leu158Ter)
12g.56003842A=CA2038197615SUOXc.453A= (p.Leu151=)
n.338A=
n.532A=
n.475A=
c.267+186A= (n.267+186A=)
c.474A= (p.Leu158=)
12g.56003842A>CCA385283792SUOXc.453A>C (p.Leu151Phe)
n.338A>C
n.532A>C
n.475A>C
c.267+186A>C (n.267+186A>C)
c.474A>C (p.Leu158Phe)
 dbSNP gnomAD v2
12g.56003842A>GCA480365660SUOXc.453A>G (p.Leu151=)
n.338A>G
n.532A>G
n.475A>G
c.267+186A>G (n.267+186A>G)
c.474A>G (p.Leu158=)
12g.56003842A>TCA385283803SUOXc.453A>T (p.Leu151Phe)
n.338A>T
n.532A>T
n.475A>T
c.267+186A>T (n.267+186A>T)
c.474A>T (p.Leu158Phe)
12g.56003843C>ACA385283806SUOXc.454C>A (p.Leu152Met)
n.339C>A
n.533C>A
n.476C>A
c.267+187C>A (n.267+187C>A)
c.475C>A (p.Leu159Met)
12g.56003843C>GCA385283808SUOXc.454C>G (p.Leu152Val)
n.339C>G
n.533C>G
n.476C>G
c.267+187C>G (n.267+187C>G)
c.475C>G (p.Leu159Val)
12g.56003843C>TCA480365661SUOXc.454C>T (p.Leu152=)
n.339C>T
n.533C>T
n.476C>T
c.267+187C>T (n.267+187C>T)
c.475C>T (p.Leu159=)
12g.56003844T>ACA385283817SUOXc.455T>A (p.Leu152Gln)
n.340T>A
n.534T>A
n.477T>A
c.267+188T>A (n.267+188T>A)
c.476T>A (p.Leu159Gln)
12g.56003844T>CCA385283821SUOXc.455T>C (p.Leu152Pro)
n.340T>C
n.534T>C
n.477T>C
c.267+188T>C (n.267+188T>C)
c.476T>C (p.Leu159Pro)
12g.56003844T>GCA385283815SUOXc.455T>G (p.Leu152Arg)
n.340T>G
n.534T>G
n.477T>G
c.267+188T>G (n.267+188T>G)
c.476T>G (p.Leu159Arg)
12g.56003845G>ACA480365663SUOXc.456G>A (p.Leu152=)
n.341G>A
n.535G>A
n.478G>A
c.267+189G>A (n.267+189G>A)
c.477G>A (p.Leu159=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003845G>CCA480365665SUOXc.456G>C (p.Leu152=)
n.341G>C
n.535G>C
n.478G>C
c.267+189G>C (n.267+189G>C)
c.477G>C (p.Leu159=)
12g.56003845G=CA2038197616SUOXc.456G= (p.Leu152=)
n.341G=
n.535G=
n.478G=
c.267+189G= (n.267+189G=)
c.477G= (p.Leu159=)
12g.56003845G>TCA480365664SUOXc.456G>T (p.Leu152=)
n.341G>T
n.535G>T
n.478G>T
c.267+189G>T (n.267+189G>T)
c.477G>T (p.Leu159=)
12g.56003846G>ACA385283825SUOXc.457G>A (p.Ala153Thr)
n.342G>A
n.536G>A
n.479G>A
c.267+190G>A (n.267+190G>A)
c.478G>A (p.Ala160Thr)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.56003846G>CCA6620985SUOXc.457G>C (p.Ala153Pro)
n.342G>C
n.536G>C
n.479G>C
c.267+190G>C (n.267+190G>C)
c.478G>C (p.Ala160Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003846G=CA2038197617SUOXc.457G= (p.Ala153=)
n.342G=
n.536G=
n.479G=
c.267+190G= (n.267+190G=)
c.478G= (p.Ala160=)
12g.56003846G>TCA385283829SUOXc.457G>T (p.Ala153Ser)
n.342G>T
n.536G>T
n.479G>T
c.267+190G>T (n.267+190G>T)
c.478G>T (p.Ala160Ser)
12g.56003847C>ACA385283831SUOXc.458C>A (p.Ala153Asp)
n.343C>A
n.537C>A
n.480C>A
c.267+191C>A (n.267+191C>A)
c.479C>A (p.Ala160Asp)
12g.56003847C=CA2038197618SUOXc.458C= (p.Ala153=)
n.343C=
n.537C=
n.480C=
c.267+191C= (n.267+191C=)
c.479C= (p.Ala160=)
12g.56003847C>GCA385283832SUOXc.458C>G (p.Ala153Gly)
n.343C>G
n.537C>G
n.480C>G
c.267+191C>G (n.267+191C>G)
c.479C>G (p.Ala160Gly)
12g.56003847C>TCA385283833SUOXc.458C>T (p.Ala153Val)
n.343C>T
n.537C>T
n.480C>T
c.267+191C>T (n.267+191C>T)
c.479C>T (p.Ala160Val)
 dbSNP
12g.56003848T>ACA480365669SUOXc.459T>A (p.Ala153=)
n.344T>A
n.538T>A
n.481T>A
c.267+192T>A (n.267+192T>A)
c.480T>A (p.Ala160=)
12g.56003848T>CCA480365670SUOXc.459T>C (p.Ala153=)
n.344T>C
n.538T>C
n.481T>C
c.267+192T>C (n.267+192T>C)
c.480T>C (p.Ala160=)
12g.56003848T>GCA480365671SUOXc.459T>G (p.Ala153=)
n.344T>G
n.538T>G
n.481T>G
c.267+192T>G (n.267+192T>G)
c.480T>G (p.Ala160=)
12g.56003849C>ACA385283837SUOXc.460C>A (p.Gln154Lys)
n.345C>A
n.539C>A
n.482C>A
c.267+193C>A (n.267+193C>A)
c.481C>A (p.Gln161Lys)
12g.56003849C>GCA385283834SUOXc.460C>G (p.Gln154Glu)
n.345C>G
n.539C>G
n.482C>G
c.267+193C>G (n.267+193C>G)
c.481C>G (p.Gln161Glu)
12g.56003849C>TCA385283835SUOXc.460C>T (p.Gln154Ter)
n.345C>T
n.539C>T
n.482C>T
c.267+193C>T (n.267+193C>T)
c.481C>T (p.Gln161Ter)
 ClinVar gnomAD v4
12g.56003850A>CCA385283839SUOXc.461A>C (p.Gln154Pro)
n.346A>C
n.540A>C
n.483A>C
c.267+194A>C (n.267+194A>C)
c.482A>C (p.Gln161Pro)
12g.56003850A>GCA385283841SUOXc.461A>G (p.Gln154Arg)
n.346A>G
n.540A>G
n.483A>G
c.267+194A>G (n.267+194A>G)
c.482A>G (p.Gln161Arg)
12g.56003850A>TCA385283845SUOXc.461A>T (p.Gln154Leu)
n.346A>T
n.540A>T
n.483A>T
c.267+194A>T (n.267+194A>T)
c.482A>T (p.Gln161Leu)
12g.56003851G>ACA480365674SUOXc.462G>A (p.Gln154=)
n.347G>A
n.541G>A
n.484G>A
c.267+195G>A (n.267+195G>A)
c.483G>A (p.Gln161=)
12g.56003851G>CCA385283847SUOXc.462G>C (p.Gln154His)
n.347G>C
n.541G>C
n.484G>C
c.267+195G>C (n.267+195G>C)
c.483G>C (p.Gln161His)
12g.56003851G>TCA385283849SUOXc.462G>T (p.Gln154His)
n.347G>T
n.541G>T
n.484G>T
c.267+195G>T (n.267+195G>T)
c.483G>T (p.Gln161His)

Number of alleles fetched