| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.56003701G>A | CA480179563 | SUOX | c.312G>A (p.Leu104=) n.803G>A n.197G>A n.391G>A n.334G>A c.267+45G>A (n.267+45G>A) n.165G>A c.333G>A (p.Leu111=) | |
| 12 | g.56003701G>C | CA480179564 | SUOX | c.312G>C (p.Leu104=) n.803G>C n.197G>C n.391G>C n.334G>C c.267+45G>C (n.267+45G>C) n.165G>C c.333G>C (p.Leu111=) | |
| 12 | g.56003701G>T | CA480179566 | SUOX | c.312G>T (p.Leu104=) n.803G>T n.197G>T n.391G>T n.334G>T c.267+45G>T (n.267+45G>T) n.165G>T c.333G>T (p.Leu111=) | |
| 12 | g.56003702G>A | CA6620958 | SUOX | c.313G>A (p.Gly105Ser) n.804G>A n.198G>A n.392G>A n.335G>A c.267+46G>A (n.267+46G>A) n.166G>A c.334G>A (p.Gly112Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003702G>C | CA385282457 | SUOX | c.313G>C (p.Gly105Arg) n.804G>C n.198G>C n.392G>C n.335G>C c.267+46G>C (n.267+46G>C) n.166G>C c.334G>C (p.Gly112Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003702G= | CA2038197553 | SUOX | c.313G= (p.Gly105=) n.804G= n.198G= n.392G= n.335G= c.267+46G= (n.267+46G=) n.166G= c.334G= (p.Gly112=) | |
| 12 | g.56003702G>T | CA385282464 | SUOX | c.313G>T (p.Gly105Cys) n.804G>T n.198G>T n.392G>T n.335G>T c.267+46G>T (n.267+46G>T) n.166G>T c.334G>T (p.Gly112Cys) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003703G>A | CA385282483 | SUOX | c.314G>A (p.Gly105Asp) n.805G>A n.199G>A n.393G>A n.336G>A c.267+47G>A (n.267+47G>A) n.167G>A c.335G>A (p.Gly112Asp) | dbSNP |
| 12 | g.56003703G>C | CA385282484 | SUOX | c.314G>C (p.Gly105Ala) n.805G>C n.199G>C n.393G>C n.336G>C c.267+47G>C (n.267+47G>C) n.167G>C c.335G>C (p.Gly112Ala) | |
| 12 | g.56003703G= | CA2038197554 | SUOX | c.314G= (p.Gly105=) n.805G= n.199G= n.393G= n.336G= c.267+47G= (n.267+47G=) n.167G= c.335G= (p.Gly112=) | |
| 12 | g.56003703G>T | CA385282486 | SUOX | c.314G>T (p.Gly105Val) n.805G>T n.199G>T n.393G>T n.336G>T c.267+47G>T (n.267+47G>T) n.167G>T c.335G>T (p.Gly112Val) | |
| 12 | g.56003704C>A | CA480179578 | SUOX | c.315C>A (p.Gly105=) n.806C>A n.200C>A n.394C>A n.337C>A c.267+48C>A (n.267+48C>A) n.168C>A c.336C>A (p.Gly112=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003704C= | CA2038197555 | SUOX | c.315C= (p.Gly105=) n.806C= n.200C= n.394C= n.337C= c.267+48C= (n.267+48C=) n.168C= c.336C= (p.Gly112=) | |
| 12 | g.56003704C>G | CA480179576 | SUOX | c.315C>G (p.Gly105=) n.806C>G n.200C>G n.394C>G n.337C>G c.267+48C>G (n.267+48C>G) n.168C>G c.336C>G (p.Gly112=) | |
| 12 | g.56003704C>T | CA480179574 | SUOX | c.315C>T (p.Gly105=) n.806C>T n.200C>T n.394C>T n.337C>T c.267+48C>T (n.267+48C>T) n.168C>T c.336C>T (p.Gly112=) | |
| 12 | g.56003705T>A | CA385282488 | SUOX | c.316T>A (p.Ser106Thr) n.807T>A n.201T>A n.395T>A n.338T>A c.267+49T>A (n.267+49T>A) n.169T>A c.337T>A (p.Ser113Thr) | |
| 12 | g.56003705T>C | CA385282491 | SUOX | c.316T>C (p.Ser106Pro) n.807T>C n.201T>C n.395T>C n.338T>C c.267+49T>C (n.267+49T>C) n.169T>C c.337T>C (p.Ser113Pro) | |
| 12 | g.56003705T>G | CA385282493 | SUOX | c.316T>G (p.Ser106Ala) n.807T>G n.201T>G n.395T>G n.338T>G c.267+49T>G (n.267+49T>G) n.169T>G c.337T>G (p.Ser113Ala) | |
| 12 | g.56003706C>A | CA385282499 | SUOX | c.317C>A (p.Ser106Tyr) n.808C>A n.202C>A n.396C>A n.339C>A c.267+50C>A (n.267+50C>A) n.170C>A c.338C>A (p.Ser113Tyr) | |
| 12 | g.56003706C= | CA2038197556 | SUOX | c.317C= (p.Ser106=) n.808C= n.202C= n.396C= n.339C= c.267+50C= (n.267+50C=) n.170C= c.338C= (p.Ser113=) | |
| 12 | g.56003706C>G | CA385282504 | SUOX | c.317C>G (p.Ser106Cys) n.808C>G n.202C>G n.396C>G n.339C>G c.267+50C>G (n.267+50C>G) n.170C>G c.338C>G (p.Ser113Cys) | |
| 12 | g.56003706C>T | CA6620959 | SUOX | c.317C>T (p.Ser106Phe) n.808C>T n.202C>T n.396C>T n.339C>T c.267+50C>T (n.267+50C>T) n.170C>T c.338C>T (p.Ser113Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003707T>A | CA480179591 | SUOX | c.318T>A (p.Ser106=) n.809T>A n.203T>A n.397T>A n.340T>A c.267+51T>A (n.267+51T>A) n.171T>A c.339T>A (p.Ser113=) | |
| 12 | g.56003707T>C | CA480179589 | SUOX | c.318T>C (p.Ser106=) n.809T>C n.203T>C n.397T>C n.340T>C c.267+51T>C (n.267+51T>C) n.171T>C c.339T>C (p.Ser113=) | |
| 12 | g.56003707T>G | CA480179587 | SUOX | c.318T>G (p.Ser106=) n.809T>G n.203T>G n.397T>G n.340T>G c.267+51T>G (n.267+51T>G) n.171T>G c.339T>G (p.Ser113=) | |
| 12 | g.56003708G>A | CA385282509 | SUOX | c.319G>A (p.Glu107Lys) n.810G>A n.204G>A n.398G>A n.341G>A c.267+52G>A (n.267+52G>A) n.172G>A c.340G>A (p.Glu114Lys) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003708G>C | CA385282516 | SUOX | c.319G>C (p.Glu107Gln) n.810G>C n.204G>C n.398G>C n.341G>C c.267+52G>C (n.267+52G>C) n.172G>C c.340G>C (p.Glu114Gln) | COSMIC |
| 12 | g.56003708G>T | CA385282513 | SUOX | c.319G>T (p.Glu107Ter) n.810G>T n.204G>T n.398G>T n.341G>T c.267+52G>T (n.267+52G>T) n.172G>T c.340G>T (p.Glu114Ter) | |
| 12 | g.56003709A>C | CA385282523 | SUOX | c.320A>C (p.Glu107Ala) n.811A>C n.205A>C n.399A>C n.342A>C c.267+53A>C (n.267+53A>C) n.173A>C c.341A>C (p.Glu114Ala) | |
| 12 | g.56003709A>G | CA385282540 | SUOX | c.320A>G (p.Glu107Gly) n.811A>G n.205A>G n.399A>G n.342A>G c.267+53A>G (n.267+53A>G) n.173A>G c.341A>G (p.Glu114Gly) | |
| 12 | g.56003709A>T | CA385282535 | SUOX | c.320A>T (p.Glu107Val) n.811A>T n.205A>T n.399A>T n.342A>T c.267+53A>T (n.267+53A>T) n.173A>T c.341A>T (p.Glu114Val) | |
| 12 | g.56003710G>A | CA480179600 | SUOX | c.321G>A (p.Glu107=) n.812G>A n.206G>A n.400G>A n.343G>A c.267+54G>A (n.267+54G>A) n.174G>A c.342G>A (p.Glu114=) | |
| 12 | g.56003710G>C | CA385282543 | SUOX | c.321G>C (p.Glu107Asp) n.812G>C n.206G>C n.400G>C n.343G>C c.267+54G>C (n.267+54G>C) n.174G>C c.342G>C (p.Glu114Asp) | |
| 12 | g.56003710G>T | CA385282547 | SUOX | c.321G>T (p.Glu107Asp) n.812G>T n.206G>T n.400G>T n.343G>T c.267+54G>T (n.267+54G>T) n.174G>T c.342G>T (p.Glu114Asp) | |
| 12 | g.56003711G>A | CA385282550 | SUOX | c.322G>A (p.Val108Ile) n.813G>A n.207G>A n.401G>A n.344G>A c.267+55G>A (n.267+55G>A) n.175G>A c.343G>A (p.Val115Ile) | |
| 12 | g.56003711G>C | CA385282553 | SUOX | c.322G>C (p.Val108Leu) n.813G>C n.207G>C n.401G>C n.344G>C c.267+55G>C (n.267+55G>C) n.175G>C c.343G>C (p.Val115Leu) | |
| 12 | g.56003711G>T | CA385282555 | SUOX | c.322G>T (p.Val108Phe) n.813G>T n.207G>T n.401G>T n.344G>T c.267+55G>T (n.267+55G>T) n.175G>T c.343G>T (p.Val115Phe) | |
| 12 | g.56003712T>A | CA385282557 | SUOX | c.323T>A (p.Val108Asp) n.814T>A n.208T>A n.402T>A n.345T>A c.267+56T>A (n.267+56T>A) n.176T>A c.344T>A (p.Val115Asp) | |
| 12 | g.56003712T>C | CA385282558 | SUOX | c.323T>C (p.Val108Ala) n.814T>C n.208T>C n.402T>C n.345T>C c.267+56T>C (n.267+56T>C) n.176T>C c.344T>C (p.Val115Ala) | |
| 12 | g.56003712T>G | CA385282582 | SUOX | c.323T>G (p.Val108Gly) n.814T>G n.208T>G n.402T>G n.345T>G c.267+56T>G (n.267+56T>G) n.176T>G c.344T>G (p.Val115Gly) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003713C>A | CA480179607 | SUOX | c.324C>A (p.Val108=) n.815C>A n.209C>A n.403C>A n.346C>A c.267+57C>A (n.267+57C>A) n.177C>A c.345C>A (p.Val115=) | |
| 12 | g.56003713C= | CA2038197557 | SUOX | c.324C= (p.Val108=) n.815C= n.209C= n.403C= n.346C= c.267+57C= (n.267+57C=) n.177C= c.345C= (p.Val115=) | |
| 12 | g.56003713C>G | CA480179610 | SUOX | c.324C>G (p.Val108=) n.815C>G n.209C>G n.403C>G n.346C>G c.267+57C>G (n.267+57C>G) n.177C>G c.345C>G (p.Val115=) | |
| 12 | g.56003713C>T | CA237605124 | SUOX | c.324C>T (p.Val108=) n.815C>T n.209C>T n.403C>T n.346C>T c.267+57C>T (n.267+57C>T) n.177C>T c.345C>T (p.Val115=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003714T>A | CA385282602 | SUOX | c.325T>A (p.Phe109Ile) n.816T>A n.210T>A n.404T>A n.347T>A c.267+58T>A (n.267+58T>A) n.178T>A c.346T>A (p.Phe116Ile) | |
| 12 | g.56003714T>C | CA385282605 | SUOX | c.325T>C (p.Phe109Leu) n.816T>C n.210T>C n.404T>C n.347T>C c.267+58T>C (n.267+58T>C) n.178T>C c.346T>C (p.Phe116Leu) | |
| 12 | g.56003714T>G | CA385282608 | SUOX | c.325T>G (p.Phe109Val) n.816T>G n.210T>G n.404T>G n.347T>G c.267+58T>G (n.267+58T>G) n.178T>G c.346T>G (p.Phe116Val) | |
| 12 | g.56003715T>A | CA385282644 | SUOX | c.326T>A (p.Phe109Tyr) n.817T>A n.211T>A n.405T>A n.348T>A c.267+59T>A (n.267+59T>A) n.179T>A c.347T>A (p.Phe116Tyr) | |
| 12 | g.56003715T>C | CA385282639 | SUOX | c.326T>C (p.Phe109Ser) n.817T>C n.211T>C n.405T>C n.348T>C c.267+59T>C (n.267+59T>C) n.179T>C c.347T>C (p.Phe116Ser) | |
| 12 | g.56003715T>G | CA385282635 | SUOX | c.326T>G (p.Phe109Cys) n.817T>G n.211T>G n.405T>G n.348T>G c.267+59T>G (n.267+59T>G) n.179T>G c.347T>G (p.Phe116Cys) | |
| 12 | g.56003715T= | CA2038197558 | SUOX | c.326T= (p.Phe109=) n.817T= n.211T= n.405T= n.348T= c.267+59T= (n.267+59T=) n.179T= c.347T= (p.Phe116=) | |
| 12 | g.56003715_56003716insGTTATCCCAGCACTATAGGAGGCCAAGGTGGG | CA605434335 | SUOX | c.326_327insGTTATCCCAGCACTATAGGAGGCCAAGGTGGG (p.Phe109LeufsTer28) n.817_818insGTTATCCCAGCACTATAGGAGGCCAAGGTGGG n.211_212insGTTATCCCAGCACTATAGGAGGCCAAGGTGGG n.405_406insGTTATCCCAGCACTATAGGAGGCCAAGGTGGG n.348_349insGTTATCCCAGCACTATAGGAGGCCAAGGTGGG c.267+59_267+60insGTTATCCCAGCACTATAGGAGGCCAAGGTGGG (n.267+59_267+60insGTTATCCCAGCACTATAGGAGGCCAAGGTGGG) c.326_327insGTTATCCCAGCACTATAGGAGGCCAAGGTGGG (p.Phe109LeufsTer?) n.179_180insGTTATCCCAGCACTATAGGAGGCCAAGGTGGG c.347_348insGTTATCCCAGCACTATAGGAGGCCAAGGTGGG (p.Phe116LeufsTer28) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.56003716T>A | CA385282650 | SUOX | c.327T>A (p.Phe109Leu) n.818T>A n.212T>A n.406T>A n.349T>A c.267+60T>A (n.267+60T>A) n.180T>A c.348T>A (p.Phe116Leu) | |
| 12 | g.56003716T>C | CA480179620 | SUOX | c.327T>C (p.Phe109=) n.818T>C n.212T>C n.406T>C n.349T>C c.267+60T>C (n.267+60T>C) n.180T>C c.348T>C (p.Phe116=) | |
| 12 | g.56003716T>G | CA385282660 | SUOX | c.327T>G (p.Phe109Leu) n.818T>G n.212T>G n.406T>G n.349T>G c.267+60T>G (n.267+60T>G) n.180T>G c.348T>G (p.Phe116Leu) | |
| 12 | g.56003717G>A | CA385282664 | SUOX | c.328G>A (p.Asp110Asn) n.819G>A n.213G>A n.407G>A n.350G>A c.267+61G>A (n.267+61G>A) n.181G>A c.349G>A (p.Asp117Asn) | |
| 12 | g.56003717G>C | CA385282665 | SUOX | c.328G>C (p.Asp110His) n.819G>C n.213G>C n.407G>C n.350G>C c.267+61G>C (n.267+61G>C) n.181G>C c.349G>C (p.Asp117His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003717G= | CA2038197559 | SUOX | c.328G= (p.Asp110=) n.819G= n.213G= n.407G= n.350G= c.267+61G= (n.267+61G=) n.181G= c.349G= (p.Asp117=) | |
| 12 | g.56003717G>T | CA385282666 | SUOX | c.328G>T (p.Asp110Tyr) n.819G>T n.213G>T n.407G>T n.350G>T c.267+61G>T (n.267+61G>T) n.181G>T c.349G>T (p.Asp117Tyr) | |
| 12 | g.56003718A>C | CA385282670 | SUOX | c.329A>C (p.Asp110Ala) n.820A>C n.214A>C n.408A>C n.351A>C c.267+62A>C (n.267+62A>C) n.182A>C c.350A>C (p.Asp117Ala) | |
| 12 | g.56003718A>G | CA385282673 | SUOX | c.329A>G (p.Asp110Gly) n.820A>G n.214A>G n.408A>G n.351A>G c.267+62A>G (n.267+62A>G) n.182A>G c.350A>G (p.Asp117Gly) | |
| 12 | g.56003718A>T | CA385282677 | SUOX | c.329A>T (p.Asp110Val) n.820A>T n.214A>T n.408A>T n.351A>T c.267+62A>T (n.267+62A>T) n.182A>T c.350A>T (p.Asp117Val) | |
| 12 | g.56003719T>A | CA385282682 | SUOX | c.330T>A (p.Asp110Glu) n.821T>A n.215T>A n.409T>A n.352T>A c.267+63T>A (n.267+63T>A) n.183T>A c.351T>A (p.Asp117Glu) | |
| 12 | g.56003719T>C | CA480179632 | SUOX | c.330T>C (p.Asp110=) n.821T>C n.215T>C n.409T>C n.352T>C c.267+63T>C (n.267+63T>C) n.183T>C c.351T>C (p.Asp117=) | |
| 12 | g.56003719T>G | CA385282684 | SUOX | c.330T>G (p.Asp110Glu) n.821T>G n.215T>G n.409T>G n.352T>G c.267+63T>G (n.267+63T>G) n.183T>G c.351T>G (p.Asp117Glu) | |
| 12 | g.56003720G>A | CA385282691 | SUOX | c.331G>A (p.Val111Ile) n.822G>A n.216G>A n.410G>A n.353G>A c.267+64G>A (n.267+64G>A) n.184G>A c.352G>A (p.Val118Ile) | |
| 12 | g.56003720G>C | CA385282692 | SUOX | c.331G>C (p.Val111Leu) n.822G>C n.216G>C n.410G>C n.353G>C c.267+64G>C (n.267+64G>C) n.184G>C c.352G>C (p.Val118Leu) | |
| 12 | g.56003720G>T | CA385282696 | SUOX | c.331G>T (p.Val111Phe) n.822G>T n.216G>T n.410G>T n.353G>T c.267+64G>T (n.267+64G>T) n.184G>T c.352G>T (p.Val118Phe) | |
| 12 | g.56003721T>A | CA203849 | SUOX | c.332T>A (p.Val111Asp) n.823T>A n.217T>A n.411T>A n.354T>A c.267+65T>A (n.267+65T>A) n.185T>A c.353T>A (p.Val118Asp) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.56003721T>C | CA385282723 | SUOX | c.332T>C (p.Val111Ala) n.823T>C n.217T>C n.411T>C n.354T>C c.267+65T>C (n.267+65T>C) n.185T>C c.353T>C (p.Val118Ala) | dbSNP |
| 12 | g.56003721T>G | CA385282701 | SUOX | c.332T>G (p.Val111Gly) n.823T>G n.217T>G n.411T>G n.354T>G c.267+65T>G (n.267+65T>G) n.185T>G c.353T>G (p.Val118Gly) | |
| 12 | g.56003721T= | CA2038197560 | SUOX | c.332T= (p.Val111=) n.823T= n.217T= n.411T= n.354T= c.267+65T= (n.267+65T=) n.185T= c.353T= (p.Val118=) | |
| 12 | g.56003722C>A | CA480179640 | SUOX | c.333C>A (p.Val111=) n.824C>A n.218C>A n.412C>A n.355C>A c.267+66C>A (n.267+66C>A) n.186C>A c.354C>A (p.Val118=) | |
| 12 | g.56003722C>G | CA480179642 | SUOX | c.333C>G (p.Val111=) n.824C>G n.218C>G n.412C>G n.355C>G c.267+66C>G (n.267+66C>G) n.186C>G c.354C>G (p.Val118=) | |
| 12 | g.56003722C>T | CA480179644 | SUOX | c.333C>T (p.Val111=) n.824C>T n.218C>T n.412C>T n.355C>T c.267+66C>T (n.267+66C>T) n.186C>T c.354C>T (p.Val118=) | |
| 12 | g.56003723A>C | CA385282724 | SUOX | c.334A>C (p.Thr112Pro) n.825A>C n.219A>C n.413A>C n.356A>C c.267+67A>C (n.267+67A>C) n.187A>C c.355A>C (p.Thr119Pro) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003723A>G | CA385282725 | SUOX | c.334A>G (p.Thr112Ala) n.825A>G n.219A>G n.413A>G n.356A>G c.267+67A>G (n.267+67A>G) n.187A>G c.355A>G (p.Thr119Ala) | |
| 12 | g.56003723A>T | CA385282727 | SUOX | c.334A>T (p.Thr112Ser) n.825A>T n.219A>T n.413A>T n.356A>T c.267+67A>T (n.267+67A>T) n.187A>T c.355A>T (p.Thr119Ser) | |
| 12 | g.56003724C>A | CA385282731 | SUOX | c.335C>A (p.Thr112Lys) n.826C>A n.220C>A n.414C>A n.357C>A c.267+68C>A (n.267+68C>A) n.188C>A c.356C>A (p.Thr119Lys) | |
| 12 | g.56003724C>G | CA385282734 | SUOX | c.335C>G (p.Thr112Arg) n.826C>G n.220C>G n.414C>G n.357C>G c.267+68C>G (n.267+68C>G) n.188C>G c.356C>G (p.Thr119Arg) | |
| 12 | g.56003724C>T | CA385282737 | SUOX | c.335C>T (p.Thr112Ile) n.826C>T n.220C>T n.414C>T n.357C>T c.267+68C>T (n.267+68C>T) n.188C>T c.356C>T (p.Thr119Ile) | |
| 12 | g.56003725A>C | CA480179653 | SUOX | c.336A>C (p.Thr112=) n.827A>C n.221A>C n.415A>C n.358A>C c.267+69A>C (n.267+69A>C) n.189A>C c.357A>C (p.Thr119=) | |
| 12 | g.56003725A>G | CA480179655 | SUOX | c.336A>G (p.Thr112=) n.827A>G n.221A>G n.415A>G n.358A>G c.267+69A>G (n.267+69A>G) n.189A>G c.357A>G (p.Thr119=) | |
| 12 | g.56003725A>T | CA480179656 | SUOX | c.336A>T (p.Thr112=) n.827A>T n.221A>T n.415A>T n.358A>T c.267+69A>T (n.267+69A>T) n.189A>T c.357A>T (p.Thr119=) | |
| 12 | g.56003726G>A | CA385282747 | SUOX | c.337G>A (p.Glu113Lys) n.828G>A n.222G>A n.416G>A n.359G>A c.267+70G>A (n.267+70G>A) n.190G>A c.358G>A (p.Glu120Lys) | |
| 12 | g.56003726G>C | CA385282749 | SUOX | c.337G>C (p.Glu113Gln) n.828G>C n.222G>C n.416G>C n.359G>C c.267+70G>C (n.267+70G>C) n.190G>C c.358G>C (p.Glu120Gln) | |
| 12 | g.56003726G>T | CA385282751 | SUOX | c.337G>T (p.Glu113Ter) n.828G>T n.222G>T n.416G>T n.359G>T c.267+70G>T (n.267+70G>T) n.190G>T c.358G>T (p.Glu120Ter) | |
| 12 | g.56003727A>C | CA385282756 | SUOX | c.338A>C (p.Glu113Ala) n.829A>C n.223A>C n.417A>C n.360A>C c.267+71A>C (n.267+71A>C) n.191A>C c.359A>C (p.Glu120Ala) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003727A>G | CA385282764 | SUOX | c.338A>G (p.Glu113Gly) n.829A>G n.223A>G n.417A>G n.360A>G c.267+71A>G (n.267+71A>G) n.191A>G c.359A>G (p.Glu120Gly) | |
| 12 | g.56003727A>T | CA385282768 | SUOX | c.338A>T (p.Glu113Val) n.829A>T n.223A>T n.417A>T n.360A>T c.267+71A>T (n.267+71A>T) n.191A>T c.359A>T (p.Glu120Val) | |
| 12 | g.56003728A>C | CA385282772 | SUOX | c.339A>C (p.Glu113Asp) n.830A>C n.224A>C n.418A>C n.361A>C c.267+72A>C (n.267+72A>C) n.192A>C c.360A>C (p.Glu120Asp) | |
| 12 | g.56003728A>G | CA480179669 | SUOX | c.339A>G (p.Glu113=) n.830A>G n.224A>G n.418A>G n.361A>G c.267+72A>G (n.267+72A>G) n.192A>G c.360A>G (p.Glu120=) | |
| 12 | g.56003728A>T | CA385282775 | SUOX | c.339A>T (p.Glu113Asp) n.830A>T n.224A>T n.418A>T n.361A>T c.267+72A>T (n.267+72A>T) n.192A>T c.360A>T (p.Glu120Asp) | |
| 12 | g.56003729T>A | CA385282779 | SUOX | c.340T>A (p.Phe114Ile) n.831T>A n.225T>A n.419T>A n.362T>A c.267+73T>A (n.267+73T>A) n.193T>A c.361T>A (p.Phe121Ile) | |
| 12 | g.56003729T>C | CA385282780 | SUOX | c.340T>C (p.Phe114Leu) n.831T>C n.225T>C n.419T>C n.362T>C c.267+73T>C (n.267+73T>C) n.193T>C c.361T>C (p.Phe121Leu) | |
| 12 | g.56003729T>G | CA385282781 | SUOX | c.340T>G (p.Phe114Val) n.831T>G n.225T>G n.419T>G n.362T>G c.267+73T>G (n.267+73T>G) n.193T>G c.361T>G (p.Phe121Val) | |
| 12 | g.56003730T>A | CA385282784 | SUOX | c.341T>A (p.Phe114Tyr) n.832T>A n.226T>A n.420T>A n.363T>A c.267+74T>A (n.267+74T>A) n.194T>A c.362T>A (p.Phe121Tyr) | |
| 12 | g.56003730T>C | CA385282787 | SUOX | c.341T>C (p.Phe114Ser) n.832T>C n.226T>C n.420T>C n.363T>C c.267+74T>C (n.267+74T>C) n.194T>C c.362T>C (p.Phe121Ser) | |
| 12 | g.56003730T>G | CA385282794 | SUOX | c.341T>G (p.Phe114Cys) n.832T>G n.226T>G n.420T>G n.363T>G c.267+74T>G (n.267+74T>G) n.194T>G c.362T>G (p.Phe121Cys) | |
| 12 | g.56003731T>A | CA385282795 | SUOX | c.342T>A (p.Phe114Leu) n.833T>A n.227T>A n.421T>A n.364T>A c.267+75T>A (n.267+75T>A) n.195T>A c.363T>A (p.Phe121Leu) | |
| 12 | g.56003731T>C | CA480179679 | SUOX | c.342T>C (p.Phe114=) n.833T>C n.227T>C n.421T>C n.364T>C c.267+75T>C (n.267+75T>C) n.195T>C c.363T>C (p.Phe121=) | |
| 12 | g.56003731T>G | CA385282796 | SUOX | c.342T>G (p.Phe114Leu) n.833T>G n.227T>G n.421T>G n.364T>G c.267+75T>G (n.267+75T>G) n.195T>G c.363T>G (p.Phe121Leu) | |
| 12 | g.56003732G>A | CA6620960 | SUOX | c.343G>A (p.Val115Met) n.834G>A n.228G>A n.422G>A n.365G>A c.267+76G>A (n.267+76G>A) n.196G>A c.364G>A (p.Val122Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003732G>C | CA385282801 | SUOX | c.343G>C (p.Val115Leu) n.834G>C n.228G>C n.422G>C n.365G>C c.267+76G>C (n.267+76G>C) n.196G>C c.364G>C (p.Val122Leu) | |
| 12 | g.56003732G= | CA2038197561 | SUOX | c.343G= (p.Val115=) n.834G= n.228G= n.422G= n.365G= c.267+76G= (n.267+76G=) n.196G= c.364G= (p.Val122=) | |
| 12 | g.56003732G>T | CA385282803 | SUOX | c.343G>T (p.Val115Leu) n.834G>T n.228G>T n.422G>T n.365G>T c.267+76G>T (n.267+76G>T) n.196G>T c.364G>T (p.Val122Leu) | |
| 12 | g.56003733T>A | CA385282809 | SUOX | c.344T>A (p.Val115Glu) n.835T>A n.229T>A n.423T>A n.366T>A c.267+77T>A (n.267+77T>A) n.197T>A c.365T>A (p.Val122Glu) | |
| 12 | g.56003733T>C | CA385282814 | SUOX | c.344T>C (p.Val115Ala) n.835T>C n.229T>C n.423T>C n.366T>C c.267+77T>C (n.267+77T>C) n.197T>C c.365T>C (p.Val122Ala) | |
| 12 | g.56003733T>G | CA385282806 | SUOX | c.344T>G (p.Val115Gly) n.835T>G n.229T>G n.423T>G n.366T>G c.267+77T>G (n.267+77T>G) n.197T>G c.365T>G (p.Val122Gly) | |
| 12 | g.56003734_56003739dup | CA2038197562 | SUOX | c.345_350dup (p.Leu117_His118insAspLeu) n.230_235dup n.424_429dup n.367_372dup c.267+78_267+83dup (n.267+78_267+83dup) n.198_203dup c.366_371dup (p.Leu124_His125insAspLeu) | dbSNP |
| 12 | g.56003734G>A | CA480179687 | SUOX | c.345G>A (p.Val115=) n.836G>A n.230G>A n.424G>A n.367G>A c.267+78G>A (n.267+78G>A) n.198G>A c.366G>A (p.Val122=) | |
| 12 | g.56003734G>C | CA480179689 | SUOX | c.345G>C (p.Val115=) n.836G>C n.230G>C n.424G>C n.367G>C c.267+78G>C (n.267+78G>C) n.198G>C c.366G>C (p.Val122=) | |
| 12 | g.56003734G>T | CA480179691 | SUOX | c.345G>T (p.Val115=) n.836G>T n.230G>T n.424G>T n.367G>T c.267+78G>T (n.267+78G>T) n.198G>T c.366G>T (p.Val122=) | |
| 12 | g.56003735G>A | CA6620961 | SUOX | c.346G>A (p.Asp116Asn) n.231G>A n.425G>A n.368G>A c.267+79G>A (n.267+79G>A) n.199G>A c.367G>A (p.Asp123Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003735G>C | CA385282819 | SUOX | c.346G>C (p.Asp116His) n.231G>C n.425G>C n.368G>C c.267+79G>C (n.267+79G>C) n.199G>C c.367G>C (p.Asp123His) | |
| 12 | g.56003735G= | CA2038197563 | SUOX | c.346G= (p.Asp116=) n.231G= n.425G= n.368G= c.267+79G= (n.267+79G=) n.199G= c.367G= (p.Asp123=) | |
| 12 | g.56003735G>T | CA385282820 | SUOX | c.346G>T (p.Asp116Tyr) n.231G>T n.425G>T n.368G>T c.267+79G>T (n.267+79G>T) n.199G>T c.367G>T (p.Asp123Tyr) | |
| 12 | g.56003736A= | CA2038197564 | SUOX | c.347A= (p.Asp116=) n.232A= n.426A= n.369A= c.267+80A= (n.267+80A=) n.200A= c.368A= (p.Asp123=) | |
| 12 | g.56003736A>C | CA385282824 | SUOX | c.347A>C (p.Asp116Ala) n.232A>C n.426A>C n.369A>C c.267+80A>C (n.267+80A>C) n.200A>C c.368A>C (p.Asp123Ala) | ClinVar |
| 12 | g.56003736A>G | CA6620962 | SUOX | c.347A>G (p.Asp116Gly) n.232A>G n.426A>G n.369A>G c.267+80A>G (n.267+80A>G) n.200A>G c.368A>G (p.Asp123Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003736A>T | CA385282830 | SUOX | c.347A>T (p.Asp116Val) n.232A>T n.426A>T n.369A>T c.267+80A>T (n.267+80A>T) n.200A>T c.368A>T (p.Asp123Val) | |
| 12 | g.56003737C>A | CA385282834 | SUOX | c.348C>A (p.Asp116Glu) n.233C>A n.427C>A n.370C>A c.267+81C>A (n.267+81C>A) n.201C>A c.369C>A (p.Asp123Glu) | |
| 12 | g.56003737C>G | CA385282840 | SUOX | c.348C>G (p.Asp116Glu) n.233C>G n.427C>G n.370C>G c.267+81C>G (n.267+81C>G) n.201C>G c.369C>G (p.Asp123Glu) | |
| 12 | g.56003737C>T | CA480179703 | SUOX | c.348C>T (p.Asp116=) n.233C>T n.427C>T n.370C>T c.267+81C>T (n.267+81C>T) n.201C>T c.369C>T (p.Asp123=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003738C>A | CA385282848 | SUOX | c.349C>A (p.Leu117Ile) n.234C>A n.428C>A n.371C>A c.267+82C>A (n.267+82C>A) n.202C>A c.370C>A (p.Leu124Ile) | |
| 12 | g.56003738C>G | CA385282854 | SUOX | c.349C>G (p.Leu117Val) n.234C>G n.428C>G n.371C>G c.267+82C>G (n.267+82C>G) n.202C>G c.370C>G (p.Leu124Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003738C>T | CA480179706 | SUOX | c.349C>T (p.Leu117=) n.234C>T n.428C>T n.371C>T c.267+82C>T (n.267+82C>T) n.202C>T c.370C>T (p.Leu124=) | |
| 12 | g.56003739T>A | CA385282862 | SUOX | c.350T>A (p.Leu117Gln) n.235T>A n.429T>A n.372T>A c.267+83T>A (n.267+83T>A) n.203T>A c.371T>A (p.Leu124Gln) | |
| 12 | g.56003739T>C | CA385282863 | SUOX | c.350T>C (p.Leu117Pro) n.235T>C n.429T>C n.372T>C c.267+83T>C (n.267+83T>C) n.203T>C c.371T>C (p.Leu124Pro) | |
| 12 | g.56003739T>G | CA385282864 | SUOX | c.350T>G (p.Leu117Arg) n.235T>G n.429T>G n.372T>G c.267+83T>G (n.267+83T>G) n.203T>G c.371T>G (p.Leu124Arg) | |
| 12 | g.56003740A>C | CA480179713 | SUOX | c.351A>C (p.Leu117=) n.236A>C n.430A>C n.373A>C c.267+84A>C (n.267+84A>C) n.204A>C c.372A>C (p.Leu124=) | |
| 12 | g.56003740A>G | CA480179715 | SUOX | c.351A>G (p.Leu117=) n.236A>G n.430A>G n.373A>G c.267+84A>G (n.267+84A>G) n.204A>G c.372A>G (p.Leu124=) | |
| 12 | g.56003740A>T | CA480179717 | SUOX | c.351A>T (p.Leu117=) n.236A>T n.430A>T n.373A>T c.267+84A>T (n.267+84A>T) n.204A>T c.372A>T (p.Leu124=) | |
| 12 | g.56003741C>A | CA385282872 | SUOX | c.352C>A (p.His118Asn) n.237C>A n.431C>A n.374C>A c.267+85C>A (n.267+85C>A) n.205C>A c.373C>A (p.His125Asn) | |
| 12 | g.56003741C= | CA2038197565 | SUOX | c.352C= (p.His118=) n.237C= n.431C= n.374C= c.267+85C= (n.267+85C=) n.205C= c.373C= (p.His125=) | |
| 12 | g.56003741C>G | CA385282867 | SUOX | c.352C>G (p.His118Asp) n.237C>G n.431C>G n.374C>G c.267+85C>G (n.267+85C>G) n.205C>G c.373C>G (p.His125Asp) | |
| 12 | g.56003741C>T | CA6620963 | SUOX | c.352C>T (p.His118Tyr) n.237C>T n.431C>T n.374C>T c.267+85C>T (n.267+85C>T) n.205C>T c.373C>T (p.His125Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003742A>C | CA385282876 | SUOX | c.353A>C (p.His118Pro) n.238A>C n.432A>C n.375A>C c.267+86A>C (n.267+86A>C) n.206A>C c.374A>C (p.His125Pro) | |
| 12 | g.56003742A>G | CA385282878 | SUOX | c.353A>G (p.His118Arg) n.238A>G n.432A>G n.375A>G c.267+86A>G (n.267+86A>G) n.206A>G c.374A>G (p.His125Arg) | |
| 12 | g.56003742A>T | CA385282881 | SUOX | c.353A>T (p.His118Leu) n.238A>T n.432A>T n.375A>T c.267+86A>T (n.267+86A>T) n.206A>T c.374A>T (p.His125Leu) | |
| 12 | g.56003743T>A | CA385282886 | SUOX | c.354T>A (p.His118Gln) n.239T>A n.433T>A n.376T>A c.267+87T>A (n.267+87T>A) n.207T>A c.375T>A (p.His125Gln) | |
| 12 | g.56003743T>C | CA480179725 | SUOX | c.354T>C (p.His118=) n.239T>C n.433T>C n.376T>C c.267+87T>C (n.267+87T>C) n.207T>C c.375T>C (p.His125=) | |
| 12 | g.56003743T>G | CA385282888 | SUOX | c.354T>G (p.His118Gln) n.239T>G n.433T>G n.376T>G c.267+87T>G (n.267+87T>G) n.207T>G c.375T>G (p.His125Gln) | |
| 12 | g.56003744C>A | CA385282895 | SUOX | c.355C>A (p.Pro119Thr) n.240C>A n.434C>A n.377C>A c.267+88C>A (n.267+88C>A) n.208C>A c.376C>A (p.Pro126Thr) | |
| 12 | g.56003744C= | CA2038197566 | SUOX | c.355C= (p.Pro119=) n.240C= n.434C= n.377C= c.267+88C= (n.267+88C=) n.208C= c.376C= (p.Pro126=) | |
| 12 | g.56003744C>G | CA385282898 | SUOX | c.355C>G (p.Pro119Ala) n.240C>G n.434C>G n.377C>G c.267+88C>G (n.267+88C>G) n.208C>G c.376C>G (p.Pro126Ala) | |
| 12 | g.56003744C>T | CA385282899 | SUOX | c.355C>T (p.Pro119Ser) n.240C>T n.434C>T n.377C>T c.267+88C>T (n.267+88C>T) n.208C>T c.376C>T (p.Pro126Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003745C>A | CA385282901 | SUOX | c.356C>A (p.Pro119Gln) n.241C>A n.435C>A n.378C>A c.267+89C>A (n.267+89C>A) n.209C>A c.377C>A (p.Pro126Gln) | |
| 12 | g.56003745C>G | CA385282905 | SUOX | c.356C>G (p.Pro119Arg) n.241C>G n.435C>G n.378C>G c.267+89C>G (n.267+89C>G) n.209C>G c.377C>G (p.Pro126Arg) | |
| 12 | g.56003745C>T | CA385282909 | SUOX | c.356C>T (p.Pro119Leu) n.241C>T n.435C>T n.378C>T c.267+89C>T (n.267+89C>T) n.209C>T c.377C>T (p.Pro126Leu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003746del | CA2619252495 | SUOX | c.357del (p.Pro122LeufsTer4) n.242del n.436del n.379del c.267+90del (n.267+90del) c.357del (p.Pro119=) n.210del c.378del (p.Pro129LeufsTer4) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003746A= | CA2038197568 | SUOX | c.357A= (p.Pro119=) n.242A= n.436A= n.379A= c.267+90A= (n.267+90A=) n.210A= c.378A= (p.Pro126=) | |
| 12 | g.56003746A>C | CA480179735 | SUOX | c.357A>C (p.Pro119=) n.242A>C n.436A>C n.379A>C c.267+90A>C (n.267+90A>C) n.210A>C c.378A>C (p.Pro126=) | |
| 12 | g.56003746A>G | CA6620964 | SUOX | c.357A>G (p.Pro119=) n.242A>G n.436A>G n.379A>G c.267+90A>G (n.267+90A>G) n.210A>G c.378A>G (p.Pro126=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003746A>T | CA480179738 | SUOX | c.357A>T (p.Pro119=) n.242A>T n.436A>T n.379A>T c.267+90A>T (n.267+90A>T) n.210A>T c.378A>T (p.Pro126=) | |
| 12 | g.56003746_56003747delinsAG | CA2038197567 | SUOX | c.357_358delinsAG (p.Pro119=) n.242_243delinsAG n.436_437delinsAG n.379_380delinsAG c.267+90_267+91delinsAG (n.267+90_267+91delinsAG) n.210_211delinsAG c.378_379delinsAG (p.Pro126=) | |
| 12 | g.56003747G>A | CA385282939 | SUOX | c.358G>A (p.Gly120Arg) n.243G>A n.437G>A n.380G>A c.267+91G>A (n.267+91G>A) n.211G>A c.379G>A (p.Gly127Arg) | |
| 12 | g.56003747G>C | CA385282934 | SUOX | c.358G>C (p.Gly120Arg) n.243G>C n.437G>C n.380G>C c.267+91G>C (n.267+91G>C) n.211G>C c.379G>C (p.Gly127Arg) | |
| 12 | g.56003747G>T | CA385282930 | SUOX | c.358G>T (p.Gly120Trp) n.243G>T n.437G>T n.380G>T c.267+91G>T (n.267+91G>T) n.211G>T c.379G>T (p.Gly127Trp) | |
| 12 | g.56003752dup | CA480179743 | SUOX | c.363dup (p.Pro122AlafsTer29) n.248dup n.442dup n.385dup c.267+96dup (n.267+96dup) n.216dup c.384dup (p.Pro129AlafsTer29) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.56003752del | CA605434364 | SUOX | c.363del (p.Pro122LeufsTer4) n.248del n.442del n.385del c.267+96del (n.267+96del) c.363del (p.Gly121=) n.216del c.384del (p.Pro129LeufsTer4) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003748G>A | CA385282942 | SUOX | c.359G>A (p.Gly120Glu) n.244G>A n.438G>A n.381G>A c.267+92G>A (n.267+92G>A) n.212G>A c.380G>A (p.Gly127Glu) | |
| 12 | g.56003748G>C | CA385282943 | SUOX | c.359G>C (p.Gly120Ala) n.244G>C n.438G>C n.381G>C c.267+92G>C (n.267+92G>C) n.212G>C c.380G>C (p.Gly127Ala) | |
| 12 | g.56003748G>T | CA385282944 | SUOX | c.359G>T (p.Gly120Val) n.244G>T n.438G>T n.381G>T c.267+92G>T (n.267+92G>T) n.212G>T c.380G>T (p.Gly127Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003749G>A | CA480179749 | SUOX | c.360G>A (p.Gly120=) n.245G>A n.439G>A n.382G>A c.267+93G>A (n.267+93G>A) n.213G>A c.381G>A (p.Gly127=) | COSMIC |
| 12 | g.56003749G>C | CA480179751 | SUOX | c.360G>C (p.Gly120=) n.245G>C n.439G>C n.382G>C c.267+93G>C (n.267+93G>C) n.213G>C c.381G>C (p.Gly127=) | |
| 12 | g.56003749G= | CA2038197569 | SUOX | c.360G= (p.Gly120=) n.245G= n.439G= n.382G= c.267+93G= (n.267+93G=) n.213G= c.381G= (p.Gly127=) | |
| 12 | g.56003749G>T | CA6620965 | SUOX | c.360G>T (p.Gly120=) n.245G>T n.439G>T n.382G>T c.267+93G>T (n.267+93G>T) n.213G>T c.381G>T (p.Gly127=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003750G>A | CA385282955 | SUOX | c.361G>A (p.Gly121Arg) n.246G>A n.440G>A n.383G>A c.267+94G>A (n.267+94G>A) n.214G>A c.382G>A (p.Gly128Arg) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003750G>C | CA385282961 | SUOX | c.361G>C (p.Gly121Arg) n.246G>C n.440G>C n.383G>C c.267+94G>C (n.267+94G>C) n.214G>C c.382G>C (p.Gly128Arg) | |
| 12 | g.56003750G>T | CA385282964 | SUOX | c.361G>T (p.Gly121Trp) n.246G>T n.440G>T n.383G>T c.267+94G>T (n.267+94G>T) n.214G>T c.382G>T (p.Gly128Trp) | |
| 12 | g.56003751G>A | CA6620966 | SUOX | c.362G>A (p.Gly121Glu) n.247G>A n.441G>A n.384G>A c.267+95G>A (n.267+95G>A) n.215G>A c.383G>A (p.Gly128Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003751G>C | CA385283014 | SUOX | c.362G>C (p.Gly121Ala) n.247G>C n.441G>C n.384G>C c.267+95G>C (n.267+95G>C) n.215G>C c.383G>C (p.Gly128Ala) | |
| 12 | g.56003751G= | CA2038197570 | SUOX | c.362G= (p.Gly121=) n.247G= n.441G= n.384G= c.267+95G= (n.267+95G=) n.215G= c.383G= (p.Gly128=) | |
| 12 | g.56003751G>T | CA385282990 | SUOX | c.362G>T (p.Gly121Val) n.247G>T n.441G>T n.384G>T c.267+95G>T (n.267+95G>T) n.215G>T c.383G>T (p.Gly128Val) | |
| 12 | g.56003752G>A | CA480179761 | SUOX | c.363G>A (p.Gly121=) n.248G>A n.442G>A n.385G>A c.267+96G>A (n.267+96G>A) n.216G>A c.384G>A (p.Gly128=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003752G>C | CA6620967 | SUOX | c.363G>C (p.Gly121=) n.248G>C n.442G>C n.385G>C c.267+96G>C (n.267+96G>C) n.216G>C c.384G>C (p.Gly128=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003752G= | CA2038197571 | SUOX | c.363G= (p.Gly121=) n.248G= n.442G= n.385G= c.267+96G= (n.267+96G=) n.216G= c.384G= (p.Gly128=) | |
| 12 | g.56003752G>T | CA480179764 | SUOX | c.363G>T (p.Gly121=) n.248G>T n.442G>T n.385G>T c.267+96G>T (n.267+96G>T) n.216G>T c.384G>T (p.Gly128=) | |
| 12 | g.56003753C>A | CA385283025 | SUOX | c.364C>A (p.Pro122Thr) n.249C>A n.443C>A n.386C>A c.267+97C>A (n.267+97C>A) n.217C>A c.385C>A (p.Pro129Thr) | |
| 12 | g.56003753C= | CA2038197572 | SUOX | c.364C= (p.Pro122=) n.249C= n.443C= n.386C= c.267+97C= (n.267+97C=) n.217C= c.385C= (p.Pro129=) | |
| 12 | g.56003753C>G | CA10642060 | SUOX | c.364C>G (p.Pro122Ala) n.249C>G n.443C>G n.386C>G c.267+97C>G (n.267+97C>G) n.217C>G c.385C>G (p.Pro129Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56003753C>T | CA385283031 | SUOX | c.364C>T (p.Pro122Ser) n.249C>T n.443C>T n.386C>T c.267+97C>T (n.267+97C>T) n.217C>T c.385C>T (p.Pro129Ser) | |
| 12 | g.56003754C>A | CA385283036 | SUOX | c.365C>A (p.Pro122His) n.250C>A n.444C>A n.387C>A c.267+98C>A (n.267+98C>A) n.218C>A c.386C>A (p.Pro129His) | |
| 12 | g.56003754C= | CA2038197573 | SUOX | c.365C= (p.Pro122=) n.250C= n.444C= n.387C= c.267+98C= (n.267+98C=) n.218C= c.386C= (p.Pro129=) | |
| 12 | g.56003754C>G | CA385283052 | SUOX | c.365C>G (p.Pro122Arg) n.250C>G n.444C>G n.387C>G c.267+98C>G (n.267+98C>G) n.218C>G c.386C>G (p.Pro129Arg) | |
| 12 | g.56003754C>T | CA6620968 | SUOX | c.365C>T (p.Pro122Leu) n.250C>T n.444C>T n.387C>T c.267+98C>T (n.267+98C>T) n.218C>T c.386C>T (p.Pro129Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003755T>A | CA480179774 | SUOX | c.366T>A (p.Pro122=) n.251T>A n.445T>A n.388T>A c.267+99T>A (n.267+99T>A) n.219T>A c.387T>A (p.Pro129=) | |
| 12 | g.56003755T>C | CA480179776 | SUOX | c.366T>C (p.Pro122=) n.251T>C n.445T>C n.388T>C c.267+99T>C (n.267+99T>C) n.219T>C c.387T>C (p.Pro129=) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.56003755T>G | CA237605132 | SUOX | c.366T>G (p.Pro122=) n.251T>G n.445T>G n.388T>G c.267+99T>G (n.267+99T>G) n.219T>G c.387T>G (p.Pro129=) | dbSNP |
| 12 | g.56003755T= | CA2038197574 | SUOX | c.366T= (p.Pro122=) n.251T= n.445T= n.388T= c.267+99T= (n.267+99T=) n.219T= c.387T= (p.Pro129=) | |
| 12 | g.56003756T>A | CA385283060 | SUOX | c.367T>A (p.Ser123Thr) n.252T>A n.446T>A n.389T>A c.267+100T>A (n.267+100T>A) n.220T>A c.388T>A (p.Ser130Thr) | |
| 12 | g.56003756T>C | CA385283069 | SUOX | c.367T>C (p.Ser123Pro) n.252T>C n.446T>C n.389T>C c.267+100T>C (n.267+100T>C) n.220T>C c.388T>C (p.Ser130Pro) | |
| 12 | g.56003756T>G | CA385283081 | SUOX | c.367T>G (p.Ser123Ala) n.252T>G n.446T>G n.389T>G c.267+100T>G (n.267+100T>G) n.220T>G c.388T>G (p.Ser130Ala) | |
| 12 | g.56003757C>A | CA385283087 | SUOX | c.368C>A (p.Ser123Ter) n.253C>A n.447C>A n.390C>A c.267+101C>A (n.267+101C>A) n.221C>A c.389C>A (p.Ser130Ter) | |
| 12 | g.56003757C>G | CA385283093 | SUOX | c.368C>G (p.Ser123Ter) n.253C>G n.447C>G n.390C>G c.267+101C>G (n.267+101C>G) n.221C>G c.389C>G (p.Ser130Ter) | |
| 12 | g.56003757C>T | CA385283103 | SUOX | c.368C>T (p.Ser123Leu) n.253C>T n.447C>T n.390C>T c.267+101C>T (n.267+101C>T) n.221C>T c.389C>T (p.Ser130Leu) | |
| 12 | g.56003758A>C | CA480179790 | SUOX | c.369A>C (p.Ser123=) n.254A>C n.448A>C n.391A>C c.267+102A>C (n.267+102A>C) n.222A>C c.390A>C (p.Ser130=) | |
| 12 | g.56003758A>G | CA480179788 | SUOX | c.369A>G (p.Ser123=) n.254A>G n.448A>G n.391A>G c.267+102A>G (n.267+102A>G) n.222A>G c.390A>G (p.Ser130=) | ClinVar |
| 12 | g.56003758A>T | CA480179786 | SUOX | c.369A>T (p.Ser123=) n.254A>T n.448A>T n.391A>T c.267+102A>T (n.267+102A>T) n.222A>T c.390A>T (p.Ser130=) | |
| 12 | g.56003759A= | CA2038197575 | SUOX | c.370A= (p.Lys124=) n.255A= n.449A= n.392A= c.267+103A= (n.267+103A=) n.223A= c.391A= (p.Lys131=) | |
| 12 | g.56003759A>C | CA385283106 | SUOX | c.370A>C (p.Lys124Gln) n.255A>C n.449A>C n.392A>C c.267+103A>C (n.267+103A>C) n.223A>C c.391A>C (p.Lys131Gln) | dbSNP |
| 12 | g.56003759A>G | CA385283110 | SUOX | c.370A>G (p.Lys124Glu) n.255A>G n.449A>G n.392A>G c.267+103A>G (n.267+103A>G) n.223A>G c.391A>G (p.Lys131Glu) | |
| 12 | g.56003759A>T | CA385283113 | SUOX | c.370A>T (p.Lys124Ter) n.255A>T n.449A>T n.392A>T c.267+103A>T (n.267+103A>T) n.223A>T c.391A>T (p.Lys131Ter) | |
| 12 | g.56003760A>C | CA385283120 | SUOX | c.371A>C (p.Lys124Thr) n.256A>C n.450A>C n.393A>C c.267+104A>C (n.267+104A>C) n.224A>C c.392A>C (p.Lys131Thr) | |
| 12 | g.56003760A>G | CA385283123 | SUOX | c.371A>G (p.Lys124Arg) n.256A>G n.450A>G n.393A>G c.267+104A>G (n.267+104A>G) n.224A>G c.392A>G (p.Lys131Arg) | |
| 12 | g.56003760A>T | CA385283129 | SUOX | c.371A>T (p.Lys124Met) n.256A>T n.450A>T n.393A>T c.267+104A>T (n.267+104A>T) n.224A>T c.392A>T (p.Lys131Met) | |
| 12 | g.56003761G>A | CA480179798 | SUOX | c.372G>A (p.Lys124=) n.257G>A n.451G>A n.394G>A c.267+105G>A (n.267+105G>A) n.225G>A c.393G>A (p.Lys131=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003761G>C | CA385283131 | SUOX | c.372G>C (p.Lys124Asn) n.257G>C n.451G>C n.394G>C c.267+105G>C (n.267+105G>C) n.225G>C c.393G>C (p.Lys131Asn) | |
| 12 | g.56003761G= | CA2038197576 | SUOX | c.372G= (p.Lys124=) n.257G= n.451G= n.394G= c.267+105G= (n.267+105G=) n.225G= c.393G= (p.Lys131=) | |
| 12 | g.56003761G>T | CA385283138 | SUOX | c.372G>T (p.Lys124Asn) n.257G>T n.451G>T n.394G>T c.267+105G>T (n.267+105G>T) n.225G>T c.393G>T (p.Lys131Asn) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003762C>A | CA385283143 | SUOX | c.373C>A (p.Leu125Met) n.258C>A n.452C>A n.395C>A c.267+106C>A (n.267+106C>A) n.226C>A c.394C>A (p.Leu132Met) | |
| 12 | g.56003762C>G | CA385283147 | SUOX | c.373C>G (p.Leu125Val) n.258C>G n.452C>G n.395C>G c.267+106C>G (n.267+106C>G) n.226C>G c.394C>G (p.Leu132Val) | |
| 12 | g.56003762C>T | CA480179804 | SUOX | c.373C>T (p.Leu125=) n.258C>T n.452C>T n.395C>T c.267+106C>T (n.267+106C>T) n.226C>T c.394C>T (p.Leu132=) | |
| 12 | g.56003763T>A | CA385283152 | SUOX | c.374T>A (p.Leu125Gln) n.259T>A n.453T>A n.396T>A c.267+107T>A (n.267+107T>A) n.227T>A c.395T>A (p.Leu132Gln) | |
| 12 | g.56003763T>C | CA385283167 | SUOX | c.374T>C (p.Leu125Pro) n.259T>C n.453T>C n.396T>C c.267+107T>C (n.267+107T>C) n.227T>C c.395T>C (p.Leu132Pro) | |
| 12 | g.56003763T>G | CA385283153 | SUOX | c.374T>G (p.Leu125Arg) n.259T>G n.453T>G n.396T>G c.267+107T>G (n.267+107T>G) n.227T>G c.395T>G (p.Leu132Arg) | |
| 12 | g.56003764G>A | CA480179809 | SUOX | c.375G>A (p.Leu125=) n.260G>A n.454G>A n.397G>A c.267+108G>A (n.267+108G>A) n.228G>A c.396G>A (p.Leu132=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56003764G>C | CA6620969 | SUOX | c.375G>C (p.Leu125=) n.260G>C n.454G>C n.397G>C c.267+108G>C (n.267+108G>C) n.228G>C c.396G>C (p.Leu132=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003764G= | CA2038197577 | SUOX | c.375G= (p.Leu125=) n.260G= n.454G= n.397G= c.267+108G= (n.267+108G=) n.228G= c.396G= (p.Leu132=) | |
| 12 | g.56003764G>T | CA480179812 | SUOX | c.375G>T (p.Leu125=) n.260G>T n.454G>T n.397G>T c.267+108G>T (n.267+108G>T) n.228G>T c.396G>T (p.Leu132=) | |
| 12 | g.56003765A= | CA2038197578 | SUOX | c.376A= (p.Met126=) n.261A= n.455A= n.398A= c.267+109A= (n.267+109A=) n.229A= c.397A= (p.Met133=) | |
| 12 | g.56003765A>C | CA385283184 | SUOX | c.376A>C (p.Met126Leu) n.261A>C n.455A>C n.398A>C c.267+109A>C (n.267+109A>C) n.229A>C c.397A>C (p.Met133Leu) | |
| 12 | g.56003765A>G | CA385283187 | SUOX | c.376A>G (p.Met126Val) n.261A>G n.455A>G n.398A>G c.267+109A>G (n.267+109A>G) n.229A>G c.397A>G (p.Met133Val) | dbSNP |
| 12 | g.56003765A>T | CA385283200 | SUOX | c.376A>T (p.Met126Leu) n.261A>T n.455A>T n.398A>T c.267+109A>T (n.267+109A>T) n.229A>T c.397A>T (p.Met133Leu) | |
| 12 | g.56003766T>A | CA385283202 | SUOX | c.377T>A (p.Met126Lys) n.262T>A n.456T>A n.399T>A c.267+110T>A (n.267+110T>A) n.230T>A c.398T>A (p.Met133Lys) | |
| 12 | g.56003766T>C | CA385283203 | SUOX | c.377T>C (p.Met126Thr) n.262T>C n.456T>C n.399T>C c.267+110T>C (n.267+110T>C) n.230T>C c.398T>C (p.Met133Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003766T>G | CA237605135 | SUOX | c.377T>G (p.Met126Arg) n.262T>G n.456T>G n.399T>G c.267+110T>G (n.267+110T>G) n.230T>G c.398T>G (p.Met133Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.56003766T= | CA2038197579 | SUOX | c.377T= (p.Met126=) n.262T= n.456T= n.399T= c.267+110T= (n.267+110T=) n.230T= c.398T= (p.Met133=) | |
| 12 | g.56003767G>A | CA385283206 | SUOX | c.378G>A (p.Met126Ile) n.263G>A n.457G>A n.400G>A c.267+111G>A (n.267+111G>A) n.231G>A c.399G>A (p.Met133Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003767G>C | CA385283207 | SUOX | c.378G>C (p.Met126Ile) n.263G>C n.457G>C n.400G>C c.267+111G>C (n.267+111G>C) n.231G>C c.399G>C (p.Met133Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003767G= | CA2038197580 | SUOX | c.378G= (p.Met126=) n.263G= n.457G= n.400G= c.267+111G= (n.267+111G=) n.231G= c.399G= (p.Met133=) | |
| 12 | g.56003767G>T | CA385283208 | SUOX | c.378G>T (p.Met126Ile) n.263G>T n.457G>T n.400G>T c.267+111G>T (n.267+111G>T) n.231G>T c.399G>T (p.Met133Ile) | |
| 12 | g.56003767_56003793delinsGCTAGCAGCTGGGGGTCCCCTAGAGCC | CA2038197581 | SUOX | c.378_404delinsGCTAGCAGCTGGGGGTCCCCTAGAGCC (p.Met126=) n.263_289delinsGCTAGCAGCTGGGGGTCCCCTAGAGCC n.457_483delinsGCTAGCAGCTGGGGGTCCCCTAGAGCC n.400_426delinsGCTAGCAGCTGGGGGTCCCCTAGAGCC c.267+111_267+137delinsGCTAGCAGCTGGGGGTCCCCTAGAGCC (n.267+111_267+137delinsGCTAGCAGCTGGGGGTCCCCTAGAGCC) n.231_257delinsGCTAGCAGCTGGGGGTCCCCTAGAGCC c.399_425delinsGCTAGCAGCTGGGGGTCCCCTAGAGCC (p.Met133=) | |
| 12 | g.56003768C>A | CA385283210 | SUOX | c.379C>A (p.Leu127Ile) n.264C>A n.458C>A n.401C>A c.267+112C>A (n.267+112C>A) n.232C>A c.400C>A (p.Leu134Ile) | |
| 12 | g.56003768C= | CA2038197583 | SUOX | c.379C= (p.Leu127=) n.264C= n.458C= n.401C= c.267+112C= (n.267+112C=) n.232C= c.400C= (p.Leu134=) | |
| 12 | g.56003768C>G | CA385283214 | SUOX | c.379C>G (p.Leu127Val) n.264C>G n.458C>G n.401C>G c.267+112C>G (n.267+112C>G) n.232C>G c.400C>G (p.Leu134Val) | |
| 12 | g.56003768C>T | CA480179825 | SUOX | c.379C>T (p.Leu127=) n.264C>T n.458C>T n.401C>T c.267+112C>T (n.267+112C>T) n.232C>T c.400C>T (p.Leu134=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003770_56003795del | CA2038197582 | SUOX | c.381_406del (p.Ala128LeufsTer14) n.266_291del n.460_485del n.403_428del c.267+114_267+139del (n.267+114_267+139del) n.234_259del c.402_427del (p.Ala135LeufsTer14) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56003769T>A | CA385283218 | SUOX | c.380T>A (p.Leu127Gln) n.265T>A n.459T>A n.402T>A c.267+113T>A (n.267+113T>A) n.233T>A c.401T>A (p.Leu134Gln) | |
| 12 | g.56003769T>C | CA385283221 | SUOX | c.380T>C (p.Leu127Pro) n.265T>C n.459T>C n.402T>C c.267+113T>C (n.267+113T>C) n.233T>C c.401T>C (p.Leu134Pro) | |
| 12 | g.56003769T>G | CA385283219 | SUOX | c.380T>G (p.Leu127Arg) n.265T>G n.459T>G n.402T>G c.267+113T>G (n.267+113T>G) n.233T>G c.401T>G (p.Leu134Arg) | |
| 12 | g.56003770A>C | CA480179829 | SUOX | c.381A>C (p.Leu127=) n.266A>C n.460A>C n.403A>C c.267+114A>C (n.267+114A>C) n.234A>C c.402A>C (p.Leu134=) | |
| 12 | g.56003770A>G | CA480179832 | SUOX | c.381A>G (p.Leu127=) n.266A>G n.460A>G n.403A>G c.267+114A>G (n.267+114A>G) n.234A>G c.402A>G (p.Leu134=) | |
| 12 | g.56003770A>T | CA480179834 | SUOX | c.381A>T (p.Leu127=) n.266A>T n.460A>T n.403A>T c.267+114A>T (n.267+114A>T) n.234A>T c.402A>T (p.Leu134=) | |
| 12 | g.56003771G>A | CA385283226 | SUOX | c.382G>A (p.Ala128Thr) n.267G>A n.461G>A n.404G>A c.267+115G>A (n.267+115G>A) n.235G>A c.403G>A (p.Ala135Thr) | |
| 12 | g.56003771G>C | CA385283227 | SUOX | c.382G>C (p.Ala128Pro) n.267G>C n.461G>C n.404G>C c.267+115G>C (n.267+115G>C) n.235G>C c.403G>C (p.Ala135Pro) | |
| 12 | g.56003771G>T | CA385283228 | SUOX | c.382G>T (p.Ala128Ser) n.267G>T n.461G>T n.404G>T c.267+115G>T (n.267+115G>T) n.235G>T c.403G>T (p.Ala135Ser) | |
| 12 | g.56003772C>A | CA385283232 | SUOX | c.383C>A (p.Ala128Glu) n.268C>A n.462C>A n.405C>A c.267+116C>A (n.267+116C>A) n.236C>A c.404C>A (p.Ala135Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.56003772C= | CA2038197584 | SUOX | c.383C= (p.Ala128=) n.268C= n.462C= n.405C= c.267+116C= (n.267+116C=) n.236C= c.404C= (p.Ala135=) | |
| 12 | g.56003772C>G | CA385283233 | SUOX | c.383C>G (p.Ala128Gly) n.268C>G n.462C>G n.405C>G c.267+116C>G (n.267+116C>G) n.236C>G c.404C>G (p.Ala135Gly) | |
| 12 | g.56003772C>T | CA385283238 | SUOX | c.383C>T (p.Ala128Val) n.268C>T n.462C>T n.405C>T c.267+116C>T (n.267+116C>T) n.236C>T c.404C>T (p.Ala135Val) | |
| 12 | g.56003773A>C | CA480179843 | SUOX | c.384A>C (p.Ala128=) n.269A>C n.463A>C n.406A>C c.267+117A>C (n.267+117A>C) n.237A>C c.405A>C (p.Ala135=) | |
| 12 | g.56003773A>G | CA480179844 | SUOX | c.384A>G (p.Ala128=) n.269A>G n.463A>G n.406A>G c.267+117A>G (n.267+117A>G) n.237A>G c.405A>G (p.Ala135=) | |
| 12 | g.56003773A>T | CA480179846 | SUOX | c.384A>T (p.Ala128=) n.269A>T n.463A>T n.406A>T c.267+117A>T (n.267+117A>T) n.237A>T c.405A>T (p.Ala135=) | |
| 12 | g.56003774G>A | CA385283249 | SUOX | c.385G>A (p.Ala129Thr) n.270G>A n.464G>A n.407G>A c.267+118G>A (n.267+118G>A) n.238G>A c.406G>A (p.Ala136Thr) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.56003774G>C | CA385283260 | SUOX | c.385G>C (p.Ala129Pro) n.270G>C n.464G>C n.407G>C c.267+118G>C (n.267+118G>C) n.238G>C c.406G>C (p.Ala136Pro) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003774G>T | CA385283264 | SUOX | c.385G>T (p.Ala129Ser) n.270G>T n.464G>T n.407G>T c.267+118G>T (n.267+118G>T) n.238G>T c.406G>T (p.Ala136Ser) | |
| 12 | g.56003775C>A | CA385283288 | SUOX | c.386C>A (p.Ala129Asp) n.271C>A n.465C>A n.408C>A c.267+119C>A (n.267+119C>A) n.239C>A c.407C>A (p.Ala136Asp) | |
| 12 | g.56003775C>G | CA385283291 | SUOX | c.386C>G (p.Ala129Gly) n.271C>G n.465C>G n.408C>G c.267+119C>G (n.267+119C>G) n.239C>G c.407C>G (p.Ala136Gly) | |
| 12 | g.56003775C>T | CA385283284 | SUOX | c.386C>T (p.Ala129Val) n.271C>T n.465C>T n.408C>T c.267+119C>T (n.267+119C>T) n.239C>T c.407C>T (p.Ala136Val) | |
| 12 | g.56003776T>A | CA480179856 | SUOX | c.387T>A (p.Ala129=) n.272T>A n.466T>A n.409T>A c.267+120T>A (n.267+120T>A) n.240T>A c.408T>A (p.Ala136=) | |
| 12 | g.56003776T>C | CA480179857 | SUOX | c.387T>C (p.Ala129=) n.272T>C n.466T>C n.409T>C c.267+120T>C (n.267+120T>C) n.240T>C c.408T>C (p.Ala136=) | |
| 12 | g.56003776T>G | CA480179859 | SUOX | c.387T>G (p.Ala129=) n.272T>G n.466T>G n.409T>G c.267+120T>G (n.267+120T>G) n.240T>G c.408T>G (p.Ala136=) | |
| 12 | g.56003777G>A | CA6620970 | SUOX | c.388G>A (p.Gly130Arg) n.273G>A n.467G>A n.410G>A c.267+121G>A (n.267+121G>A) n.241G>A c.409G>A (p.Gly137Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003777G>C | CA385283306 | SUOX | c.388G>C (p.Gly130Arg) n.273G>C n.467G>C n.410G>C c.267+121G>C (n.267+121G>C) n.241G>C c.409G>C (p.Gly137Arg) | |
| 12 | g.56003777G= | CA2038197585 | SUOX | c.388G= (p.Gly130=) n.273G= n.467G= n.410G= c.267+121G= (n.267+121G=) n.241G= c.409G= (p.Gly137=) | |
| 12 | g.56003777G>T | CA385283308 | SUOX | c.388G>T (p.Gly130Trp) n.273G>T n.467G>T n.410G>T c.267+121G>T (n.267+121G>T) n.241G>T c.409G>T (p.Gly137Trp) | |
| 12 | g.56003781dup | CA2619252520 | SUOX | c.392dup (p.Pro132SerfsTer19) n.277dup n.471dup n.414dup c.267+125dup (n.267+125dup) n.245dup c.413dup (p.Pro139SerfsTer19) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003778G>A | CA385283313 | SUOX | c.389G>A (p.Gly130Glu) n.274G>A n.468G>A n.411G>A c.267+122G>A (n.267+122G>A) n.242G>A c.410G>A (p.Gly137Glu) | |
| 12 | g.56003778G>C | CA385283315 | SUOX | c.389G>C (p.Gly130Ala) n.274G>C n.468G>C n.411G>C c.267+122G>C (n.267+122G>C) n.242G>C c.410G>C (p.Gly137Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56003778G= | CA2038197586 | SUOX | c.389G= (p.Gly130=) n.274G= n.468G= n.411G= c.267+122G= (n.267+122G=) n.242G= c.410G= (p.Gly137=) | |
| 12 | g.56003778G>T | CA385283316 | SUOX | c.389G>T (p.Gly130Val) n.274G>T n.468G>T n.411G>T c.267+122G>T (n.267+122G>T) n.242G>T c.410G>T (p.Gly137Val) | |
| 12 | g.56003779G>A | CA480179870 | SUOX | c.390G>A (p.Gly130=) n.275G>A n.469G>A n.412G>A c.267+123G>A (n.267+123G>A) n.243G>A c.411G>A (p.Gly137=) | |
| 12 | g.56003779G>C | CA480179869 | SUOX | c.390G>C (p.Gly130=) n.275G>C n.469G>C n.412G>C c.267+123G>C (n.267+123G>C) n.243G>C c.411G>C (p.Gly137=) | |
| 12 | g.56003779G>T | CA480179868 | SUOX | c.390G>T (p.Gly130=) n.275G>T n.469G>T n.412G>T c.267+123G>T (n.267+123G>T) n.243G>T c.411G>T (p.Gly137=) | |
| 12 | g.56003780G>A | CA6620971 | SUOX | c.391G>A (p.Gly131Ser) n.276G>A n.470G>A n.413G>A c.267+124G>A (n.267+124G>A) n.244G>A c.412G>A (p.Gly138Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003780G>C | CA385283320 | SUOX | c.391G>C (p.Gly131Arg) n.276G>C n.470G>C n.413G>C c.267+124G>C (n.267+124G>C) n.244G>C c.412G>C (p.Gly138Arg) | |
| 12 | g.56003780G= | CA2038197587 | SUOX | c.391G= (p.Gly131=) n.276G= n.470G= n.413G= c.267+124G= (n.267+124G=) n.244G= c.412G= (p.Gly138=) | |
| 12 | g.56003780G>T | CA385283325 | SUOX | c.391G>T (p.Gly131Cys) n.276G>T n.470G>T n.413G>T c.267+124G>T (n.267+124G>T) n.244G>T c.412G>T (p.Gly138Cys) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003781G>A | CA6620972 | SUOX | c.392G>A (p.Gly131Asp) n.277G>A n.471G>A n.414G>A c.267+125G>A (n.267+125G>A) n.245G>A c.413G>A (p.Gly138Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003781G>C | CA385283330 | SUOX | c.392G>C (p.Gly131Ala) n.277G>C n.471G>C n.414G>C c.267+125G>C (n.267+125G>C) n.245G>C c.413G>C (p.Gly138Ala) | |
| 12 | g.56003781G= | CA2038197588 | SUOX | c.392G= (p.Gly131=) n.277G= n.471G= n.414G= c.267+125G= (n.267+125G=) n.245G= c.413G= (p.Gly138=) | |
| 12 | g.56003781G>T | CA385283332 | SUOX | c.392G>T (p.Gly131Val) n.277G>T n.471G>T n.414G>T c.267+125G>T (n.267+125G>T) n.245G>T c.413G>T (p.Gly138Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003782T>A | CA480179872 | SUOX | c.393T>A (p.Gly131=) n.278T>A n.472T>A n.415T>A c.267+126T>A (n.267+126T>A) n.246T>A c.414T>A (p.Gly138=) | |
| 12 | g.56003782T>C | CA480179871 | SUOX | c.393T>C (p.Gly131=) n.278T>C n.472T>C n.415T>C c.267+126T>C (n.267+126T>C) n.246T>C c.414T>C (p.Gly138=) | |
| 12 | g.56003782T>G | CA6620973 | SUOX | c.393T>G (p.Gly131=) n.278T>G n.472T>G n.415T>G c.267+126T>G (n.267+126T>G) n.246T>G c.414T>G (p.Gly138=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003782T= | CA2038197589 | SUOX | c.393T= (p.Gly131=) n.278T= n.472T= n.415T= c.267+126T= (n.267+126T=) n.246T= c.414T= (p.Gly138=) | |
| 12 | g.56003783C>A | CA385283349 | SUOX | c.394C>A (p.Pro132Thr) n.279C>A n.473C>A n.416C>A c.267+127C>A (n.267+127C>A) n.247C>A c.415C>A (p.Pro139Thr) | |
| 12 | g.56003783C>G | CA385283345 | SUOX | c.394C>G (p.Pro132Ala) n.279C>G n.473C>G n.416C>G c.267+127C>G (n.267+127C>G) n.247C>G c.415C>G (p.Pro139Ala) | |
| 12 | g.56003783C>T | CA385283342 | SUOX | c.394C>T (p.Pro132Ser) n.279C>T n.473C>T n.416C>T c.267+127C>T (n.267+127C>T) n.247C>T c.415C>T (p.Pro139Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003786del | CA2619252524 | SUOX | c.397del (p.Leu133Ter) n.282del n.476del n.419del c.267+130del (n.267+130del) n.250del c.418del (p.Leu140Ter) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003784C>A | CA385283353 | SUOX | c.395C>A (p.Pro132His) n.280C>A n.474C>A n.417C>A c.267+128C>A (n.267+128C>A) n.248C>A c.416C>A (p.Pro139His) | |
| 12 | g.56003784C>G | CA385283356 | SUOX | c.395C>G (p.Pro132Arg) n.280C>G n.474C>G n.417C>G c.267+128C>G (n.267+128C>G) n.248C>G c.416C>G (p.Pro139Arg) | |
| 12 | g.56003784C>T | CA385283358 | SUOX | c.395C>T (p.Pro132Leu) n.280C>T n.474C>T n.417C>T c.267+128C>T (n.267+128C>T) n.248C>T c.416C>T (p.Pro139Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.56003785C>A | CA480179873 | SUOX | c.396C>A (p.Pro132=) n.281C>A n.475C>A n.418C>A c.267+129C>A (n.267+129C>A) n.249C>A c.417C>A (p.Pro139=) | |
| 12 | g.56003785C= | CA2038197590 | SUOX | c.396C= (p.Pro132=) n.281C= n.475C= n.418C= c.267+129C= (n.267+129C=) n.249C= c.417C= (p.Pro139=) | |
| 12 | g.56003785C>G | CA6620974 | SUOX | c.396C>G (p.Pro132=) n.281C>G n.475C>G n.418C>G c.267+129C>G (n.267+129C>G) n.249C>G c.417C>G (p.Pro139=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003785C>T | CA480179874 | SUOX | c.396C>T (p.Pro132=) n.281C>T n.475C>T n.418C>T c.267+129C>T (n.267+129C>T) n.249C>T c.417C>T (p.Pro139=) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.56003786C>A | CA385283365 | SUOX | c.397C>A (p.Leu133Ile) n.282C>A n.476C>A n.419C>A c.267+130C>A (n.267+130C>A) n.250C>A c.418C>A (p.Leu140Ile) | |
| 12 | g.56003786C= | CA2038197591 | SUOX | c.397C= (p.Leu133=) n.282C= n.476C= n.419C= c.267+130C= (n.267+130C=) n.250C= c.418C= (p.Leu140=) | |
| 12 | g.56003786C>G | CA385283371 | SUOX | c.397C>G (p.Leu133Val) n.282C>G n.476C>G n.419C>G c.267+130C>G (n.267+130C>G) n.250C>G c.418C>G (p.Leu140Val) | |
| 12 | g.56003786C>T | CA480179875 | SUOX | c.397C>T (p.Leu133=) n.282C>T n.476C>T n.419C>T c.267+130C>T (n.267+130C>T) n.250C>T c.418C>T (p.Leu140=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003787del | CA2575186040 | SUOX | c.398del (p.Leu133GlnfsTer28) n.283del n.477del n.420del c.267+131del (n.267+131del) n.251del c.419del (p.Leu140GlnfsTer28) | |
| 12 | g.56003787T>A | CA385283384 | SUOX | c.398T>A (p.Leu133Gln) n.283T>A n.477T>A n.420T>A c.267+131T>A (n.267+131T>A) n.251T>A c.419T>A (p.Leu140Gln) | |
| 12 | g.56003787T>C | CA385283387 | SUOX | c.398T>C (p.Leu133Pro) n.283T>C n.477T>C n.420T>C c.267+131T>C (n.267+131T>C) n.251T>C c.419T>C (p.Leu140Pro) | |
| 12 | g.56003787T>G | CA385283390 | SUOX | c.398T>G (p.Leu133Arg) n.283T>G n.477T>G n.420T>G c.267+131T>G (n.267+131T>G) n.251T>G c.419T>G (p.Leu140Arg) | |
| 12 | g.56003788A>C | CA480179876 | SUOX | c.399A>C (p.Leu133=) n.284A>C n.478A>C n.421A>C c.267+132A>C (n.267+132A>C) n.252A>C c.420A>C (p.Leu140=) | |
| 12 | g.56003788A>G | CA480179877 | SUOX | c.399A>G (p.Leu133=) n.284A>G n.478A>G n.421A>G c.267+132A>G (n.267+132A>G) n.252A>G c.420A>G (p.Leu140=) | |
| 12 | g.56003788A>T | CA480179878 | SUOX | c.399A>T (p.Leu133=) n.284A>T n.478A>T n.421A>T c.267+132A>T (n.267+132A>T) n.252A>T c.420A>T (p.Leu140=) | |
| 12 | g.56003789G>A | CA385283405 | SUOX | c.400G>A (p.Glu134Lys) n.285G>A n.479G>A n.422G>A c.267+133G>A (n.267+133G>A) n.253G>A c.421G>A (p.Glu141Lys) | |
| 12 | g.56003789G>C | CA385283407 | SUOX | c.400G>C (p.Glu134Gln) n.285G>C n.479G>C n.422G>C c.267+133G>C (n.267+133G>C) n.253G>C c.421G>C (p.Glu141Gln) | |
| 12 | g.56003789G>T | CA385283409 | SUOX | c.400G>T (p.Glu134Ter) n.285G>T n.479G>T n.422G>T c.267+133G>T (n.267+133G>T) n.253G>T c.421G>T (p.Glu141Ter) | |
| 12 | g.56003790A= | CA2038197592 | SUOX | c.401A= (p.Glu134=) n.286A= n.480A= n.423A= c.267+134A= (n.267+134A=) n.254A= c.422A= (p.Glu141=) | |
| 12 | g.56003790A>C | CA385283418 | SUOX | c.401A>C (p.Glu134Ala) n.286A>C n.480A>C n.423A>C c.267+134A>C (n.267+134A>C) n.254A>C c.422A>C (p.Glu141Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56003790A>G | CA385283415 | SUOX | c.401A>G (p.Glu134Gly) n.286A>G n.480A>G n.423A>G c.267+134A>G (n.267+134A>G) n.254A>G c.422A>G (p.Glu141Gly) | |
| 12 | g.56003790A>T | CA385283412 | SUOX | c.401A>T (p.Glu134Val) n.286A>T n.480A>T n.423A>T c.267+134A>T (n.267+134A>T) n.254A>T c.422A>T (p.Glu141Val) | |
| 12 | g.56003791del | CA2575186041 | SUOX | c.402del (p.Glu134AspfsTer27) n.287del n.481del n.424del c.267+135del (n.267+135del) n.255del c.423del (p.Glu141AspfsTer27) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003791G>A | CA480179879 | SUOX | c.402G>A (p.Glu134=) n.287G>A n.481G>A n.424G>A c.267+135G>A (n.267+135G>A) n.255G>A c.423G>A (p.Glu141=) | |
| 12 | g.56003791G>C | CA385283420 | SUOX | c.402G>C (p.Glu134Asp) n.287G>C n.481G>C n.424G>C c.267+135G>C (n.267+135G>C) n.255G>C c.423G>C (p.Glu141Asp) | |
| 12 | g.56003791G>T | CA385283423 | SUOX | c.402G>T (p.Glu134Asp) n.287G>T n.481G>T n.424G>T c.267+135G>T (n.267+135G>T) n.255G>T c.423G>T (p.Glu141Asp) | |
| 12 | g.56003792C>A | CA6620975 | SUOX | c.403C>A (p.Pro135Thr) n.288C>A n.482C>A n.425C>A c.267+136C>A (n.267+136C>A) n.256C>A c.424C>A (p.Pro142Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003792C= | CA2038197593 | SUOX | c.403C= (p.Pro135=) n.288C= n.482C= n.425C= c.267+136C= (n.267+136C=) n.256C= c.424C= (p.Pro142=) | |
| 12 | g.56003792C>G | CA385283430 | SUOX | c.403C>G (p.Pro135Ala) n.288C>G n.482C>G n.425C>G c.267+136C>G (n.267+136C>G) n.256C>G c.424C>G (p.Pro142Ala) | |
| 12 | g.56003792C>T | CA385283431 | SUOX | c.403C>T (p.Pro135Ser) n.288C>T n.482C>T n.425C>T c.267+136C>T (n.267+136C>T) n.256C>T c.424C>T (p.Pro142Ser) | |
| 12 | g.56003793C>A | CA385283434 | SUOX | c.404C>A (p.Pro135His) n.289C>A n.483C>A n.426C>A c.267+137C>A (n.267+137C>A) n.257C>A c.425C>A (p.Pro142His) | |
| 12 | g.56003793C= | CA2038197594 | SUOX | c.404C= (p.Pro135=) n.289C= n.483C= n.426C= c.267+137C= (n.267+137C=) n.257C= c.425C= (p.Pro142=) | |
| 12 | g.56003793C>G | CA385283436 | SUOX | c.404C>G (p.Pro135Arg) n.289C>G n.483C>G n.426C>G c.267+137C>G (n.267+137C>G) n.257C>G c.425C>G (p.Pro142Arg) | |
| 12 | g.56003793C>T | CA385283438 | SUOX | c.404C>T (p.Pro135Leu) n.289C>T n.483C>T n.426C>T c.267+137C>T (n.267+137C>T) n.257C>T c.425C>T (p.Pro142Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.56003794C>A | CA480179880 | SUOX | c.405C>A (p.Pro135=) n.290C>A n.484C>A n.427C>A c.267+138C>A (n.267+138C>A) n.258C>A c.426C>A (p.Pro142=) | |
| 12 | g.56003794C>G | CA480179881 | SUOX | c.405C>G (p.Pro135=) n.290C>G n.484C>G n.427C>G c.267+138C>G (n.267+138C>G) n.258C>G c.426C>G (p.Pro142=) | |
| 12 | g.56003794C>T | CA480179882 | SUOX | c.405C>T (p.Pro135=) n.290C>T n.484C>T n.427C>T c.267+138C>T (n.267+138C>T) n.258C>T c.426C>T (p.Pro142=) | COSMIC |
| 12 | g.56003795T>A | CA385283440 | SUOX | c.406T>A (p.Phe136Ile) n.291T>A n.485T>A n.428T>A c.267+139T>A (n.267+139T>A) n.259T>A c.427T>A (p.Phe143Ile) | |
| 12 | g.56003795T>C | CA385283443 | SUOX | c.406T>C (p.Phe136Leu) n.291T>C n.485T>C n.428T>C c.267+139T>C (n.267+139T>C) n.259T>C c.427T>C (p.Phe143Leu) | |
| 12 | g.56003795T>G | CA385283447 | SUOX | c.406T>G (p.Phe136Val) n.291T>G n.485T>G n.428T>G c.267+139T>G (n.267+139T>G) n.259T>G c.427T>G (p.Phe143Val) | |
| 12 | g.56003796T>A | CA385283451 | SUOX | c.407T>A (p.Phe136Tyr) n.292T>A n.486T>A n.429T>A c.267+140T>A (n.267+140T>A) n.260T>A c.428T>A (p.Phe143Tyr) | |
| 12 | g.56003796T>C | CA385283453 | SUOX | c.407T>C (p.Phe136Ser) n.292T>C n.486T>C n.429T>C c.267+140T>C (n.267+140T>C) n.260T>C c.428T>C (p.Phe143Ser) | |
| 12 | g.56003796T>G | CA385283456 | SUOX | c.407T>G (p.Phe136Cys) n.292T>G n.486T>G n.429T>G c.267+140T>G (n.267+140T>G) n.260T>G c.428T>G (p.Phe143Cys) | |
| 12 | g.56003797C>A | CA385283462 | SUOX | c.408C>A (p.Phe136Leu) n.293C>A n.487C>A n.430C>A c.267+141C>A (n.267+141C>A) n.261C>A c.429C>A (p.Phe143Leu) | |
| 12 | g.56003797C>G | CA385283459 | SUOX | c.408C>G (p.Phe136Leu) n.293C>G n.487C>G n.430C>G c.267+141C>G (n.267+141C>G) n.261C>G c.429C>G (p.Phe143Leu) | |
| 12 | g.56003797C>T | CA480179883 | SUOX | c.408C>T (p.Phe136=) n.293C>T n.487C>T n.430C>T c.267+141C>T (n.267+141C>T) n.261C>T c.429C>T (p.Phe143=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003798T>A | CA385283465 | SUOX | c.409T>A (p.Trp137Arg) n.294T>A n.488T>A n.431T>A c.267+142T>A (n.267+142T>A) n.262T>A c.430T>A (p.Trp144Arg) | |
| 12 | g.56003798T>C | CA237605140 | SUOX | c.409T>C (p.Trp137Arg) n.294T>C n.488T>C n.431T>C c.267+142T>C (n.267+142T>C) n.262T>C c.430T>C (p.Trp144Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003798T>G | CA385283468 | SUOX | c.409T>G (p.Trp137Gly) n.294T>G n.488T>G n.431T>G c.267+142T>G (n.267+142T>G) n.262T>G c.430T>G (p.Trp144Gly) | |
| 12 | g.56003798T= | CA2038197595 | SUOX | c.409T= (p.Trp137=) n.294T= n.488T= n.431T= c.267+142T= (n.267+142T=) n.262T= c.430T= (p.Trp144=) | |
| 12 | g.56003799G>A | CA385283474 | SUOX | c.410G>A (p.Trp137Ter) n.295G>A n.489G>A n.432G>A c.267+143G>A (n.267+143G>A) n.263G>A c.431G>A (p.Trp144Ter) | |
| 12 | g.56003799G>C | CA385283477 | SUOX | c.410G>C (p.Trp137Ser) n.295G>C n.489G>C n.432G>C c.267+143G>C (n.267+143G>C) n.263G>C c.431G>C (p.Trp144Ser) | |
| 12 | g.56003799G>T | CA385283480 | SUOX | c.410G>T (p.Trp137Leu) n.295G>T n.489G>T n.432G>T c.267+143G>T (n.267+143G>T) n.263G>T c.431G>T (p.Trp144Leu) | |
| 12 | g.56003800G>A | CA385283483 | SUOX | c.411G>A (p.Trp137Ter) n.296G>A n.490G>A n.433G>A c.267+144G>A (n.267+144G>A) n.264G>A c.432G>A (p.Trp144Ter) | |
| 12 | g.56003800G>C | CA385283486 | SUOX | c.411G>C (p.Trp137Cys) n.296G>C n.490G>C n.433G>C c.267+144G>C (n.267+144G>C) n.264G>C c.432G>C (p.Trp144Cys) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003800G>T | CA385283489 | SUOX | c.411G>T (p.Trp137Cys) n.296G>T n.490G>T n.433G>T c.267+144G>T (n.267+144G>T) n.264G>T c.432G>T (p.Trp144Cys) | |
| 12 | g.56003801G>A | CA385283493 | SUOX | c.412G>A (p.Ala138Thr) n.297G>A n.491G>A n.434G>A c.267+145G>A (n.267+145G>A) n.265G>A c.433G>A (p.Ala145Thr) | |
| 12 | g.56003801G>C | CA385283494 | SUOX | c.412G>C (p.Ala138Pro) n.297G>C n.491G>C n.434G>C c.267+145G>C (n.267+145G>C) n.265G>C c.433G>C (p.Ala145Pro) | |
| 12 | g.56003801G>T | CA385283499 | SUOX | c.412G>T (p.Ala138Ser) n.297G>T n.491G>T n.434G>T c.267+145G>T (n.267+145G>T) n.265G>T c.433G>T (p.Ala145Ser) |