Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.56003663T>ACA385282106SUOXc.274T>A (p.Ser92Thr)
n.765T>A
n.159T>A
n.353T>A
n.296T>A
c.267+7T>A (n.267+7T>A)
n.127T>A
c.295T>A (p.Ser99Thr)
12g.56003663T>CCA385282108SUOXc.274T>C (p.Ser92Pro)
n.765T>C
n.159T>C
n.353T>C
n.296T>C
c.267+7T>C (n.267+7T>C)
n.127T>C
c.295T>C (p.Ser99Pro)
12g.56003663T>GCA385282111SUOXc.274T>G (p.Ser92Ala)
n.765T>G
n.159T>G
n.353T>G
n.296T>G
c.267+7T>G (n.267+7T>G)
n.127T>G
c.295T>G (p.Ser99Ala)
12g.56003664C>ACA385282115SUOXc.275C>A (p.Ser92Tyr)
n.766C>A
n.160C>A
n.354C>A
n.297C>A
c.267+8C>A (n.267+8C>A)
n.128C>A
c.296C>A (p.Ser99Tyr)
12g.56003664C>GCA385282118SUOXc.275C>G (p.Ser92Cys)
n.766C>G
n.160C>G
n.354C>G
n.297C>G
c.267+8C>G (n.267+8C>G)
n.128C>G
c.296C>G (p.Ser99Cys)
12g.56003664C>TCA385282121SUOXc.275C>T (p.Ser92Phe)
n.766C>T
n.160C>T
n.354C>T
n.297C>T
c.267+8C>T (n.267+8C>T)
n.128C>T
c.296C>T (p.Ser99Phe)
12g.56003665C>ACA480179435SUOXc.276C>A (p.Ser92=)
n.767C>A
n.161C>A
n.355C>A
n.298C>A
c.267+9C>A (n.267+9C>A)
n.129C>A
c.297C>A (p.Ser99=)
gnomAD v4
12g.56003665C>GCA480179436SUOXc.276C>G (p.Ser92=)
n.767C>G
n.161C>G
n.355C>G
n.298C>G
c.267+9C>G (n.267+9C>G)
n.129C>G
c.297C>G (p.Ser99=)
12g.56003665C>TCA480179438SUOXc.276C>T (p.Ser92=)
n.767C>T
n.161C>T
n.355C>T
n.298C>T
c.267+9C>T (n.267+9C>T)
n.129C>T
c.297C>T (p.Ser99=)
12g.56003666C>ACA385282133SUOXc.277C>A (p.His93Asn)
n.768C>A
n.162C>A
n.356C>A
n.299C>A
c.267+10C>A (n.267+10C>A)
n.130C>A
c.298C>A (p.His100Asn)
12g.56003666C>GCA385282129SUOXc.277C>G (p.His93Asp)
n.768C>G
n.162C>G
n.356C>G
n.299C>G
c.267+10C>G (n.267+10C>G)
n.130C>G
c.298C>G (p.His100Asp)
12g.56003666C>TCA385282126SUOXc.277C>T (p.His93Tyr)
n.768C>T
n.162C>T
n.356C>T
n.299C>T
c.267+10C>T (n.267+10C>T)
n.130C>T
c.298C>T (p.His100Tyr)
gnomAD v4
12g.56003667A>CCA385282140SUOXc.278A>C (p.His93Pro)
n.769A>C
n.163A>C
n.357A>C
n.300A>C
c.267+11A>C (n.267+11A>C)
n.131A>C
c.299A>C (p.His100Pro)
12g.56003667A>GCA385282143SUOXc.278A>G (p.His93Arg)
n.769A>G
n.163A>G
n.357A>G
n.300A>G
c.267+11A>G (n.267+11A>G)
n.131A>G
c.299A>G (p.His100Arg)
12g.56003667A>TCA385282144SUOXc.278A>T (p.His93Leu)
n.769A>T
n.163A>T
n.357A>T
n.300A>T
c.267+11A>T (n.267+11A>T)
n.131A>T
c.299A>T (p.His100Leu)
12g.56003668C>ACA385282147SUOXc.279C>A (p.His93Gln)
n.770C>A
n.164C>A
n.358C>A
n.301C>A
c.267+12C>A (n.267+12C>A)
n.132C>A
c.300C>A (p.His100Gln)
12g.56003668C=CA2038197537SUOXc.279C= (p.His93=)
n.770C=
n.164C=
n.358C=
n.301C=
c.267+12C= (n.267+12C=)
n.132C=
c.300C= (p.His100=)
12g.56003668C>GCA385282153SUOXc.279C>G (p.His93Gln)
n.770C>G
n.164C>G
n.358C>G
n.301C>G
c.267+12C>G (n.267+12C>G)
n.132C>G
c.300C>G (p.His100Gln)
12g.56003668C>TCA6620948SUOXc.279C>T (p.His93=)
n.770C>T
n.164C>T
n.358C>T
n.301C>T
c.267+12C>T (n.267+12C>T)
n.132C>T
c.300C>T (p.His100=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003669A=CA2038197538SUOXc.280A= (p.Thr94=)
n.771A=
n.165A=
n.359A=
n.302A=
c.267+13A= (n.267+13A=)
n.133A=
c.301A= (p.Thr101=)
12g.56003669A>CCA385282160SUOXc.280A>C (p.Thr94Pro)
n.771A>C
n.165A>C
n.359A>C
n.302A>C
c.267+13A>C (n.267+13A>C)
n.133A>C
c.301A>C (p.Thr101Pro)
12g.56003669A>GCA385282163SUOXc.280A>G (p.Thr94Ala)
n.771A>G
n.165A>G
n.359A>G
n.302A>G
c.267+13A>G (n.267+13A>G)
n.133A>G
c.301A>G (p.Thr101Ala)
ClinVar dbSNP
12g.56003669A>TCA385282168SUOXc.280A>T (p.Thr94Ser)
n.771A>T
n.165A>T
n.359A>T
n.302A>T
c.267+13A>T (n.267+13A>T)
n.133A>T
c.301A>T (p.Thr101Ser)
12g.56003670C>ACA385282173SUOXc.281C>A (p.Thr94Asn)
n.772C>A
n.166C>A
n.360C>A
n.303C>A
c.267+14C>A (n.267+14C>A)
n.134C>A
c.302C>A (p.Thr101Asn)
12g.56003670C>GCA385282176SUOXc.281C>G (p.Thr94Ser)
n.772C>G
n.166C>G
n.360C>G
n.303C>G
c.267+14C>G (n.267+14C>G)
n.134C>G
c.302C>G (p.Thr101Ser)
12g.56003670C>TCA385282179SUOXc.281C>T (p.Thr94Ile)
n.772C>T
n.166C>T
n.360C>T
n.303C>T
c.267+14C>T (n.267+14C>T)
n.134C>T
c.302C>T (p.Thr101Ile)
gnomAD v4
12g.56003671C>ACA480179453SUOXc.282C>A (p.Thr94=)
n.773C>A
n.167C>A
n.361C>A
n.304C>A
c.267+15C>A (n.267+15C>A)
n.135C>A
c.303C>A (p.Thr101=)
12g.56003671C=CA2038197539SUOXc.282C= (p.Thr94=)
n.773C=
n.167C=
n.361C=
n.304C=
c.267+15C= (n.267+15C=)
n.135C=
c.303C= (p.Thr101=)
12g.56003671C>GCA480179454SUOXc.282C>G (p.Thr94=)
n.773C>G
n.167C>G
n.361C>G
n.304C>G
c.267+15C>G (n.267+15C>G)
n.135C>G
c.303C>G (p.Thr101=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.56003671C>TCA480179456SUOXc.282C>T (p.Thr94=)
n.773C>T
n.167C>T
n.361C>T
n.304C>T
c.267+15C>T (n.267+15C>T)
n.135C>T
c.303C>T (p.Thr101=)
12g.56003672A>CCA385282190SUOXc.283A>C (p.Ser95Arg)
n.774A>C
n.168A>C
n.362A>C
n.305A>C
c.267+16A>C (n.267+16A>C)
n.136A>C
c.304A>C (p.Ser102Arg)
12g.56003672A>GCA385282184SUOXc.283A>G (p.Ser95Gly)
n.774A>G
n.168A>G
n.362A>G
n.305A>G
c.267+16A>G (n.267+16A>G)
n.136A>G
c.304A>G (p.Ser102Gly)
12g.56003672A>TCA385282188SUOXc.283A>T (p.Ser95Cys)
n.774A>T
n.168A>T
n.362A>T
n.305A>T
c.267+16A>T (n.267+16A>T)
n.136A>T
c.304A>T (p.Ser102Cys)
12g.56003673G>ACA385282192SUOXc.284G>A (p.Ser95Asn)
n.775G>A
n.169G>A
n.363G>A
n.306G>A
c.267+17G>A (n.267+17G>A)
n.137G>A
c.305G>A (p.Ser102Asn)
12g.56003673G>CCA385282195SUOXc.284G>C (p.Ser95Thr)
n.775G>C
n.169G>C
n.363G>C
n.306G>C
c.267+17G>C (n.267+17G>C)
n.137G>C
c.305G>C (p.Ser102Thr)
12g.56003673G>TCA385282199SUOXc.284G>T (p.Ser95Ile)
n.775G>T
n.169G>T
n.363G>T
n.306G>T
c.267+17G>T (n.267+17G>T)
n.137G>T
c.305G>T (p.Ser102Ile)
12g.56003674C>ACA385282203SUOXc.285C>A (p.Ser95Arg)
n.776C>A
n.170C>A
n.364C>A
n.307C>A
c.267+18C>A (n.267+18C>A)
n.138C>A
c.306C>A (p.Ser102Arg)
12g.56003674C>GCA385282207SUOXc.285C>G (p.Ser95Arg)
n.776C>G
n.170C>G
n.364C>G
n.307C>G
c.267+18C>G (n.267+18C>G)
n.138C>G
c.306C>G (p.Ser102Arg)
gnomAD v4
12g.56003674C>TCA480179466SUOXc.285C>T (p.Ser95=)
n.776C>T
n.170C>T
n.364C>T
n.307C>T
c.267+18C>T (n.267+18C>T)
n.138C>T
c.306C>T (p.Ser102=)
12g.56003676dupCA2695216967SUOXc.287dup (p.Glu97Ter)
n.778dup
n.172dup
n.366dup
n.309dup
c.267+20dup (n.267+20dup)
n.140dup
c.308dup (p.Glu104Ter)
12g.56003675C>ACA385282213SUOXc.286C>A (p.Pro96Thr)
n.777C>A
n.171C>A
n.365C>A
n.308C>A
c.267+19C>A (n.267+19C>A)
n.139C>A
c.307C>A (p.Pro103Thr)
12g.56003675C>GCA385282217SUOXc.286C>G (p.Pro96Ala)
n.777C>G
n.171C>G
n.365C>G
n.308C>G
c.267+19C>G (n.267+19C>G)
n.139C>G
c.307C>G (p.Pro103Ala)
12g.56003675C>TCA385282220SUOXc.286C>T (p.Pro96Ser)
n.777C>T
n.171C>T
n.365C>T
n.308C>T
c.267+19C>T (n.267+19C>T)
n.139C>T
c.307C>T (p.Pro103Ser)
12g.56003676C>ACA385282228SUOXc.287C>A (p.Pro96His)
n.778C>A
n.172C>A
n.366C>A
n.309C>A
c.267+20C>A (n.267+20C>A)
n.140C>A
c.308C>A (p.Pro103His)
12g.56003676C=CA2038197540SUOXc.287C= (p.Pro96=)
n.778C=
n.172C=
n.366C=
n.309C=
c.267+20C= (n.267+20C=)
n.140C=
c.308C= (p.Pro103=)
12g.56003676C>GCA385282231SUOXc.287C>G (p.Pro96Arg)
n.778C>G
n.172C>G
n.366C>G
n.309C>G
c.267+20C>G (n.267+20C>G)
n.140C>G
c.308C>G (p.Pro103Arg)
12g.56003676C>TCA237605114SUOXc.287C>T (p.Pro96Leu)
n.778C>T
n.172C>T
n.366C>T
n.309C>T
c.267+20C>T (n.267+20C>T)
n.140C>T
c.308C>T (p.Pro103Leu)
dbSNP gnomAD v4
12g.56003676_56003677insCGAGACA2038197542SUOXc.287_288insCGAGA (p.Thr98MetfsTer7)
n.778_779insCGAGA
n.172_173insCGAGA
n.366_367insCGAGA
n.309_310insCGAGA
c.267+20_267+21insCGAGA (n.267+20_267+21insCGAGA)
n.140_141insCGAGA
c.308_309insCGAGA (p.Thr105MetfsTer7)
dbSNP
12g.56003677T>ACA480179474SUOXc.288T>A (p.Pro96=)
n.779T>A
n.173T>A
n.367T>A
n.310T>A
c.267+21T>A (n.267+21T>A)
n.141T>A
c.309T>A (p.Pro103=)
12g.56003677T>CCA480179476SUOXc.288T>C (p.Pro96=)
n.779T>C
n.173T>C
n.367T>C
n.310T>C
c.267+21T>C (n.267+21T>C)
n.141T>C
c.309T>C (p.Pro103=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003677T>GCA6620949SUOXc.288T>G (p.Pro96=)
n.779T>G
n.173T>G
n.367T>G
n.310T>G
c.267+21T>G (n.267+21T>G)
n.141T>G
c.309T>G (p.Pro103=)
dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.56003677T=CA2038197541SUOXc.288T= (p.Pro96=)
n.779T=
n.173T=
n.367T=
n.310T=
c.267+21T= (n.267+21T=)
n.141T=
c.309T= (p.Pro103=)
12g.56003678G>ACA385282258SUOXc.289G>A (p.Glu97Lys)
n.780G>A
n.174G>A
n.368G>A
n.311G>A
c.267+22G>A (n.267+22G>A)
n.142G>A
c.310G>A (p.Glu104Lys)
12g.56003678G>CCA385282261SUOXc.289G>C (p.Glu97Gln)
n.780G>C
n.174G>C
n.368G>C
n.311G>C
c.267+22G>C (n.267+22G>C)
n.142G>C
c.310G>C (p.Glu104Gln)
COSMIC
12g.56003678G>TCA385282255SUOXc.289G>T (p.Glu97Ter)
n.780G>T
n.174G>T
n.368G>T
n.311G>T
c.267+22G>T (n.267+22G>T)
n.142G>T
c.310G>T (p.Glu104Ter)
12g.56003679A=CA2038197543SUOXc.290A= (p.Glu97=)
n.781A=
n.175A=
n.369A=
n.312A=
c.267+23A= (n.267+23A=)
n.143A=
c.311A= (p.Glu104=)
12g.56003679A>CCA6620950SUOXc.290A>C (p.Glu97Ala)
n.781A>C
n.175A>C
n.369A>C
n.312A>C
c.267+23A>C (n.267+23A>C)
n.143A>C
c.311A>C (p.Glu104Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003679A>GCA6620951SUOXc.290A>G (p.Glu97Gly)
n.781A>G
n.175A>G
n.369A>G
n.312A>G
c.267+23A>G (n.267+23A>G)
n.143A>G
c.311A>G (p.Glu104Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003679A>TCA385282264SUOXc.290A>T (p.Glu97Val)
n.781A>T
n.175A>T
n.369A>T
n.312A>T
c.267+23A>T (n.267+23A>T)
n.143A>T
c.311A>T (p.Glu104Val)
12g.56003680G>ACA480179486SUOXc.291G>A (p.Glu97=)
n.782G>A
n.176G>A
n.370G>A
n.313G>A
c.267+24G>A (n.267+24G>A)
n.144G>A
c.312G>A (p.Glu104=)
12g.56003680G>CCA385282267SUOXc.291G>C (p.Glu97Asp)
n.782G>C
n.176G>C
n.370G>C
n.313G>C
c.267+24G>C (n.267+24G>C)
n.144G>C
c.312G>C (p.Glu104Asp)
12g.56003680G>TCA385282269SUOXc.291G>T (p.Glu97Asp)
n.782G>T
n.176G>T
n.370G>T
n.313G>T
c.267+24G>T (n.267+24G>T)
n.144G>T
c.312G>T (p.Glu104Asp)
12g.56003681A>CCA385282272SUOXc.292A>C (p.Thr98Pro)
n.783A>C
n.177A>C
n.371A>C
n.314A>C
c.267+25A>C (n.267+25A>C)
n.145A>C
c.313A>C (p.Thr105Pro)
12g.56003681A>GCA385282277SUOXc.292A>G (p.Thr98Ala)
n.783A>G
n.177A>G
n.371A>G
n.314A>G
c.267+25A>G (n.267+25A>G)
n.145A>G
c.313A>G (p.Thr105Ala)
12g.56003681A>TCA385282282SUOXc.292A>T (p.Thr98Ser)
n.783A>T
n.177A>T
n.371A>T
n.314A>T
c.267+25A>T (n.267+25A>T)
n.145A>T
c.313A>T (p.Thr105Ser)
12g.56003682C>ACA385282287SUOXc.293C>A (p.Thr98Asn)
n.784C>A
n.178C>A
n.372C>A
n.315C>A
c.267+26C>A (n.267+26C>A)
n.146C>A
c.314C>A (p.Thr105Asn)
12g.56003682C=CA2038197544SUOXc.293C= (p.Thr98=)
n.784C=
n.178C=
n.372C=
n.315C=
c.267+26C= (n.267+26C=)
n.146C=
c.314C= (p.Thr105=)
12g.56003682C>GCA385282290SUOXc.293C>G (p.Thr98Ser)
n.784C>G
n.178C>G
n.372C>G
n.315C>G
c.267+26C>G (n.267+26C>G)
n.146C>G
c.314C>G (p.Thr105Ser)
12g.56003682C>TCA385282295SUOXc.293C>T (p.Thr98Ile)
n.784C>T
n.178C>T
n.372C>T
n.315C>T
c.267+26C>T (n.267+26C>T)
n.146C>T
c.314C>T (p.Thr105Ile)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003683T>ACA480179495SUOXc.294T>A (p.Thr98=)
n.785T>A
n.179T>A
n.373T>A
n.316T>A
c.267+27T>A (n.267+27T>A)
n.147T>A
c.315T>A (p.Thr105=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003683T>CCA480179499SUOXc.294T>C (p.Thr98=)
n.785T>C
n.179T>C
n.373T>C
n.316T>C
c.267+27T>C (n.267+27T>C)
n.147T>C
c.315T>C (p.Thr105=)
ClinVar dbSNP
12g.56003683T>GCA480179497SUOXc.294T>G (p.Thr98=)
n.785T>G
n.179T>G
n.373T>G
n.316T>G
c.267+27T>G (n.267+27T>G)
n.147T>G
c.315T>G (p.Thr105=)
12g.56003683T=CA2038197545SUOXc.294T= (p.Thr98=)
n.785T=
n.179T=
n.373T=
n.316T=
c.267+27T= (n.267+27T=)
n.147T=
c.315T= (p.Thr105=)
12g.56003684G>ACA6620952SUOXc.295G>A (p.Gly99Arg)
n.786G>A
n.180G>A
n.374G>A
n.317G>A
c.267+28G>A (n.267+28G>A)
n.148G>A
c.316G>A (p.Gly106Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003684G>CCA385282296SUOXc.295G>C (p.Gly99Arg)
n.786G>C
n.180G>C
n.374G>C
n.317G>C
c.267+28G>C (n.267+28G>C)
n.148G>C
c.316G>C (p.Gly106Arg)
12g.56003684G=CA2038197546SUOXc.295G= (p.Gly99=)
n.786G=
n.180G=
n.374G=
n.317G=
c.267+28G= (n.267+28G=)
n.148G=
c.316G= (p.Gly106=)
12g.56003684G>TCA385282299SUOXc.295G>T (p.Gly99Trp)
n.786G>T
n.180G>T
n.374G>T
n.317G>T
c.267+28G>T (n.267+28G>T)
n.148G>T
c.316G>T (p.Gly106Trp)
12g.56003685G>ACA385282308SUOXc.296G>A (p.Gly99Glu)
n.787G>A
n.181G>A
n.375G>A
n.318G>A
c.267+29G>A (n.267+29G>A)
n.149G>A
c.317G>A (p.Gly106Glu)
12g.56003685G>CCA385282300SUOXc.296G>C (p.Gly99Ala)
n.787G>C
n.181G>C
n.375G>C
n.318G>C
c.267+29G>C (n.267+29G>C)
n.149G>C
c.317G>C (p.Gly106Ala)
12g.56003685G>TCA385282304SUOXc.296G>T (p.Gly99Val)
n.787G>T
n.181G>T
n.375G>T
n.318G>T
c.267+29G>T (n.267+29G>T)
n.149G>T
c.317G>T (p.Gly106Val)
COSMIC
12g.56003686G>ACA6620953SUOXc.297G>A (p.Gly99=)
n.788G>A
n.182G>A
n.376G>A
n.319G>A
c.267+30G>A (n.267+30G>A)
n.150G>A
c.318G>A (p.Gly106=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003686G>CCA480179507SUOXc.297G>C (p.Gly99=)
n.788G>C
n.182G>C
n.376G>C
n.319G>C
c.267+30G>C (n.267+30G>C)
n.150G>C
c.318G>C (p.Gly106=)
12g.56003686G=CA2038197547SUOXc.297G= (p.Gly99=)
n.788G=
n.182G=
n.376G=
n.319G=
c.267+30G= (n.267+30G=)
n.150G=
c.318G= (p.Gly106=)
12g.56003686G>TCA480179509SUOXc.297G>T (p.Gly99=)
n.788G>T
n.182G>T
n.376G>T
n.319G>T
c.267+30G>T (n.267+30G>T)
n.150G>T
c.318G>T (p.Gly106=)
12g.56003687A>CCA385282325SUOXc.298A>C (p.Ile100Leu)
n.789A>C
n.183A>C
n.377A>C
n.320A>C
c.267+31A>C (n.267+31A>C)
n.151A>C
c.319A>C (p.Ile107Leu)
12g.56003687A>GCA385282332SUOXc.298A>G (p.Ile100Val)
n.789A>G
n.183A>G
n.377A>G
n.320A>G
c.267+31A>G (n.267+31A>G)
n.151A>G
c.319A>G (p.Ile107Val)
12g.56003687A>TCA385282337SUOXc.298A>T (p.Ile100Phe)
n.789A>T
n.183A>T
n.377A>T
n.320A>T
c.267+31A>T (n.267+31A>T)
n.151A>T
c.319A>T (p.Ile107Phe)
12g.56003688T>ACA385282341SUOXc.299T>A (p.Ile100Asn)
n.790T>A
n.184T>A
n.378T>A
n.321T>A
c.267+32T>A (n.267+32T>A)
n.152T>A
c.320T>A (p.Ile107Asn)
12g.56003688T>CCA385282344SUOXc.299T>C (p.Ile100Thr)
n.790T>C
n.184T>C
n.378T>C
n.321T>C
c.267+32T>C (n.267+32T>C)
n.152T>C
c.320T>C (p.Ile107Thr)
12g.56003688T>GCA6620954SUOXc.299T>G (p.Ile100Ser)
n.790T>G
n.184T>G
n.378T>G
n.321T>G
c.267+32T>G (n.267+32T>G)
n.152T>G
c.320T>G (p.Ile107Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003688T=CA2038197548SUOXc.299T= (p.Ile100=)
n.790T=
n.184T=
n.378T=
n.321T=
c.267+32T= (n.267+32T=)
n.152T=
c.320T= (p.Ile107=)
12g.56003689C>ACA480179519SUOXc.300C>A (p.Ile100=)
n.791C>A
n.185C>A
n.379C>A
n.322C>A
c.267+33C>A (n.267+33C>A)
n.153C>A
c.321C>A (p.Ile107=)
12g.56003689C=CA2038197549SUOXc.300C= (p.Ile100=)
n.791C=
n.185C=
n.379C=
n.322C=
c.267+33C= (n.267+33C=)
n.153C=
c.321C= (p.Ile107=)
12g.56003689C>GCA385282357SUOXc.300C>G (p.Ile100Met)
n.791C>G
n.185C>G
n.379C>G
n.322C>G
c.267+33C>G (n.267+33C>G)
n.153C>G
c.321C>G (p.Ile107Met)
12g.56003689C>TCA6620955SUOXc.300C>T (p.Ile100=)
n.791C>T
n.185C>T
n.379C>T
n.322C>T
c.267+33C>T (n.267+33C>T)
n.153C>T
c.321C>T (p.Ile107=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003690T>ACA385282363SUOXc.301T>A (p.Trp101Arg)
n.792T>A
n.186T>A
n.380T>A
n.323T>A
c.267+34T>A (n.267+34T>A)
n.154T>A
c.322T>A (p.Trp108Arg)
12g.56003690T>CCA385282366SUOXc.301T>C (p.Trp101Arg)
n.792T>C
n.186T>C
n.380T>C
n.323T>C
c.267+34T>C (n.267+34T>C)
n.154T>C
c.322T>C (p.Trp108Arg)
12g.56003690T>GCA6620956SUOXc.301T>G (p.Trp101Gly)
n.792T>G
n.186T>G
n.380T>G
n.323T>G
c.267+34T>G (n.267+34T>G)
n.154T>G
c.322T>G (p.Trp108Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003690T=CA2038197550SUOXc.301T= (p.Trp101=)
n.792T=
n.186T=
n.380T=
n.323T=
c.267+34T= (n.267+34T=)
n.154T=
c.322T= (p.Trp108=)
12g.56003691G>ACA237605120SUOXc.302G>A (p.Trp101Ter)
n.793G>A
n.187G>A
n.381G>A
n.324G>A
c.267+35G>A (n.267+35G>A)
n.155G>A
c.323G>A (p.Trp108Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003691G>CCA385282370SUOXc.302G>C (p.Trp101Ser)
n.793G>C
n.187G>C
n.381G>C
n.324G>C
c.267+35G>C (n.267+35G>C)
n.155G>C
c.323G>C (p.Trp108Ser)
12g.56003691G=CA2038197551SUOXc.302G= (p.Trp101=)
n.793G=
n.187G=
n.381G=
n.324G=
c.267+35G= (n.267+35G=)
n.155G=
c.323G= (p.Trp108=)
12g.56003691G>TCA385282369SUOXc.302G>T (p.Trp101Leu)
n.793G>T
n.187G>T
n.381G>T
n.324G>T
c.267+35G>T (n.267+35G>T)
n.155G>T
c.323G>T (p.Trp108Leu)
12g.56003692G>ACA385282375SUOXc.303G>A (p.Trp101Ter)
n.794G>A
n.188G>A
n.382G>A
n.325G>A
c.267+36G>A (n.267+36G>A)
n.156G>A
c.324G>A (p.Trp108Ter)
gnomAD v4
12g.56003692G>CCA385282377SUOXc.303G>C (p.Trp101Cys)
n.794G>C
n.188G>C
n.382G>C
n.325G>C
c.267+36G>C (n.267+36G>C)
n.156G>C
c.324G>C (p.Trp108Cys)
12g.56003692G>TCA385282379SUOXc.303G>T (p.Trp101Cys)
n.794G>T
n.188G>T
n.382G>T
n.325G>T
c.267+36G>T (n.267+36G>T)
n.156G>T
c.324G>T (p.Trp108Cys)
12g.56003693G>ACA6620957SUOXc.304G>A (p.Val102Met)
n.795G>A
n.189G>A
n.383G>A
n.326G>A
c.267+37G>A (n.267+37G>A)
n.157G>A
c.325G>A (p.Val109Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003693G>CCA385282390SUOXc.304G>C (p.Val102Leu)
n.795G>C
n.189G>C
n.383G>C
n.326G>C
c.267+37G>C (n.267+37G>C)
n.157G>C
c.325G>C (p.Val109Leu)
12g.56003693G=CA2038197552SUOXc.304G= (p.Val102=)
n.795G=
n.189G=
n.383G=
n.326G=
c.267+37G= (n.267+37G=)
n.157G=
c.325G= (p.Val109=)
12g.56003693G>TCA385282396SUOXc.304G>T (p.Val102Leu)
n.795G>T
n.189G>T
n.383G>T
n.326G>T
c.267+37G>T (n.267+37G>T)
n.157G>T
c.325G>T (p.Val109Leu)
12g.56003694T>ACA385282402SUOXc.305T>A (p.Val102Glu)
n.796T>A
n.190T>A
n.384T>A
n.327T>A
c.267+38T>A (n.267+38T>A)
n.158T>A
c.326T>A (p.Val109Glu)
12g.56003694T>CCA385282405SUOXc.305T>C (p.Val102Ala)
n.796T>C
n.190T>C
n.384T>C
n.327T>C
c.267+38T>C (n.267+38T>C)
n.158T>C
c.326T>C (p.Val109Ala)
12g.56003694T>GCA385282406SUOXc.305T>G (p.Val102Gly)
n.796T>G
n.190T>G
n.384T>G
n.327T>G
c.267+38T>G (n.267+38T>G)
n.158T>G
c.326T>G (p.Val109Gly)
12g.56003695G>ACA480179539SUOXc.306G>A (p.Val102=)
n.797G>A
n.191G>A
n.385G>A
n.328G>A
c.267+39G>A (n.267+39G>A)
n.159G>A
c.327G>A (p.Val109=)
12g.56003695G>CCA480179540SUOXc.306G>C (p.Val102=)
n.797G>C
n.191G>C
n.385G>C
n.328G>C
c.267+39G>C (n.267+39G>C)
n.159G>C
c.327G>C (p.Val109=)
12g.56003695G>TCA480179543SUOXc.306G>T (p.Val102=)
n.797G>T
n.191G>T
n.385G>T
n.328G>T
c.267+39G>T (n.267+39G>T)
n.159G>T
c.327G>T (p.Val109=)
12g.56003696A>CCA385282409SUOXc.307A>C (p.Thr103Pro)
n.798A>C
n.192A>C
n.386A>C
n.329A>C
c.267+40A>C (n.267+40A>C)
n.160A>C
c.328A>C (p.Thr110Pro)
12g.56003696A>GCA385282411SUOXc.307A>G (p.Thr103Ala)
n.798A>G
n.192A>G
n.386A>G
n.329A>G
c.267+40A>G (n.267+40A>G)
n.160A>G
c.328A>G (p.Thr110Ala)
12g.56003696A>TCA385282415SUOXc.307A>T (p.Thr103Ser)
n.798A>T
n.192A>T
n.386A>T
n.329A>T
c.267+40A>T (n.267+40A>T)
n.160A>T
c.328A>T (p.Thr110Ser)
12g.56003697C>ACA385282424SUOXc.308C>A (p.Thr103Asn)
n.799C>A
n.193C>A
n.387C>A
n.330C>A
c.267+41C>A (n.267+41C>A)
n.161C>A
c.329C>A (p.Thr110Asn)
12g.56003697C>GCA385282427SUOXc.308C>G (p.Thr103Ser)
n.799C>G
n.193C>G
n.387C>G
n.330C>G
c.267+41C>G (n.267+41C>G)
n.161C>G
c.329C>G (p.Thr110Ser)
12g.56003697C>TCA385282420SUOXc.308C>T (p.Thr103Ile)
n.799C>T
n.193C>T
n.387C>T
n.330C>T
c.267+41C>T (n.267+41C>T)
n.161C>T
c.329C>T (p.Thr110Ile)
12g.56003698T>ACA480179550SUOXc.309T>A (p.Thr103=)
n.800T>A
n.194T>A
n.388T>A
n.331T>A
c.267+42T>A (n.267+42T>A)
n.162T>A
c.330T>A (p.Thr110=)
12g.56003698T>CCA480179551SUOXc.309T>C (p.Thr103=)
n.800T>C
n.194T>C
n.388T>C
n.331T>C
c.267+42T>C (n.267+42T>C)
n.162T>C
c.330T>C (p.Thr110=)
12g.56003698T>GCA480179553SUOXc.309T>G (p.Thr103=)
n.800T>G
n.194T>G
n.388T>G
n.331T>G
c.267+42T>G (n.267+42T>G)
n.162T>G
c.330T>G (p.Thr110=)
12g.56003699C>ACA385282432SUOXc.310C>A (p.Leu104Met)
n.801C>A
n.195C>A
n.389C>A
n.332C>A
c.267+43C>A (n.267+43C>A)
n.163C>A
c.331C>A (p.Leu111Met)
12g.56003699C>GCA385282443SUOXc.310C>G (p.Leu104Val)
n.801C>G
n.195C>G
n.389C>G
n.332C>G
c.267+43C>G (n.267+43C>G)
n.163C>G
c.331C>G (p.Leu111Val)
gnomAD v4
12g.56003699C>TCA480179556SUOXc.310C>T (p.Leu104=)
n.801C>T
n.195C>T
n.389C>T
n.332C>T
c.267+43C>T (n.267+43C>T)
n.163C>T
c.331C>T (p.Leu111=)
12g.56003700T>ACA385282447SUOXc.311T>A (p.Leu104Gln)
n.802T>A
n.196T>A
n.390T>A
n.333T>A
c.267+44T>A (n.267+44T>A)
n.164T>A
c.332T>A (p.Leu111Gln)
12g.56003700T>CCA385282450SUOXc.311T>C (p.Leu104Pro)
n.802T>C
n.196T>C
n.390T>C
n.333T>C
c.267+44T>C (n.267+44T>C)
n.164T>C
c.332T>C (p.Leu111Pro)
12g.56003700T>GCA385282453SUOXc.311T>G (p.Leu104Arg)
n.802T>G
n.196T>G
n.390T>G
n.333T>G
c.267+44T>G (n.267+44T>G)
n.164T>G
c.332T>G (p.Leu111Arg)
12g.56003701G>ACA480179563SUOXc.312G>A (p.Leu104=)
n.803G>A
n.197G>A
n.391G>A
n.334G>A
c.267+45G>A (n.267+45G>A)
n.165G>A
c.333G>A (p.Leu111=)
12g.56003701G>CCA480179564SUOXc.312G>C (p.Leu104=)
n.803G>C
n.197G>C
n.391G>C
n.334G>C
c.267+45G>C (n.267+45G>C)
n.165G>C
c.333G>C (p.Leu111=)
12g.56003701G>TCA480179566SUOXc.312G>T (p.Leu104=)
n.803G>T
n.197G>T
n.391G>T
n.334G>T
c.267+45G>T (n.267+45G>T)
n.165G>T
c.333G>T (p.Leu111=)
12g.56003702G>ACA6620958SUOXc.313G>A (p.Gly105Ser)
n.804G>A
n.198G>A
n.392G>A
n.335G>A
c.267+46G>A (n.267+46G>A)
n.166G>A
c.334G>A (p.Gly112Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003702G>CCA385282457SUOXc.313G>C (p.Gly105Arg)
n.804G>C
n.198G>C
n.392G>C
n.335G>C
c.267+46G>C (n.267+46G>C)
n.166G>C
c.334G>C (p.Gly112Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003702G=CA2038197553SUOXc.313G= (p.Gly105=)
n.804G=
n.198G=
n.392G=
n.335G=
c.267+46G= (n.267+46G=)
n.166G=
c.334G= (p.Gly112=)
12g.56003702G>TCA385282464SUOXc.313G>T (p.Gly105Cys)
n.804G>T
n.198G>T
n.392G>T
n.335G>T
c.267+46G>T (n.267+46G>T)
n.166G>T
c.334G>T (p.Gly112Cys)
gnomAD v4
12g.56003703G>ACA385282483SUOXc.314G>A (p.Gly105Asp)
n.805G>A
n.199G>A
n.393G>A
n.336G>A
c.267+47G>A (n.267+47G>A)
n.167G>A
c.335G>A (p.Gly112Asp)
dbSNP
12g.56003703G>CCA385282484SUOXc.314G>C (p.Gly105Ala)
n.805G>C
n.199G>C
n.393G>C
n.336G>C
c.267+47G>C (n.267+47G>C)
n.167G>C
c.335G>C (p.Gly112Ala)
12g.56003703G=CA2038197554SUOXc.314G= (p.Gly105=)
n.805G=
n.199G=
n.393G=
n.336G=
c.267+47G= (n.267+47G=)
n.167G=
c.335G= (p.Gly112=)
12g.56003703G>TCA385282486SUOXc.314G>T (p.Gly105Val)
n.805G>T
n.199G>T
n.393G>T
n.336G>T
c.267+47G>T (n.267+47G>T)
n.167G>T
c.335G>T (p.Gly112Val)
12g.56003704C>ACA480179578SUOXc.315C>A (p.Gly105=)
n.806C>A
n.200C>A
n.394C>A
n.337C>A
c.267+48C>A (n.267+48C>A)
n.168C>A
c.336C>A (p.Gly112=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003704C=CA2038197555SUOXc.315C= (p.Gly105=)
n.806C=
n.200C=
n.394C=
n.337C=
c.267+48C= (n.267+48C=)
n.168C=
c.336C= (p.Gly112=)
12g.56003704C>GCA480179576SUOXc.315C>G (p.Gly105=)
n.806C>G
n.200C>G
n.394C>G
n.337C>G
c.267+48C>G (n.267+48C>G)
n.168C>G
c.336C>G (p.Gly112=)
12g.56003704C>TCA480179574SUOXc.315C>T (p.Gly105=)
n.806C>T
n.200C>T
n.394C>T
n.337C>T
c.267+48C>T (n.267+48C>T)
n.168C>T
c.336C>T (p.Gly112=)
12g.56003705T>ACA385282488SUOXc.316T>A (p.Ser106Thr)
n.807T>A
n.201T>A
n.395T>A
n.338T>A
c.267+49T>A (n.267+49T>A)
n.169T>A
c.337T>A (p.Ser113Thr)
12g.56003705T>CCA385282491SUOXc.316T>C (p.Ser106Pro)
n.807T>C
n.201T>C
n.395T>C
n.338T>C
c.267+49T>C (n.267+49T>C)
n.169T>C
c.337T>C (p.Ser113Pro)
12g.56003705T>GCA385282493SUOXc.316T>G (p.Ser106Ala)
n.807T>G
n.201T>G
n.395T>G
n.338T>G
c.267+49T>G (n.267+49T>G)
n.169T>G
c.337T>G (p.Ser113Ala)
12g.56003706C>ACA385282499SUOXc.317C>A (p.Ser106Tyr)
n.808C>A
n.202C>A
n.396C>A
n.339C>A
c.267+50C>A (n.267+50C>A)
n.170C>A
c.338C>A (p.Ser113Tyr)
12g.56003706C=CA2038197556SUOXc.317C= (p.Ser106=)
n.808C=
n.202C=
n.396C=
n.339C=
c.267+50C= (n.267+50C=)
n.170C=
c.338C= (p.Ser113=)
12g.56003706C>GCA385282504SUOXc.317C>G (p.Ser106Cys)
n.808C>G
n.202C>G
n.396C>G
n.339C>G
c.267+50C>G (n.267+50C>G)
n.170C>G
c.338C>G (p.Ser113Cys)
12g.56003706C>TCA6620959SUOXc.317C>T (p.Ser106Phe)
n.808C>T
n.202C>T
n.396C>T
n.339C>T
c.267+50C>T (n.267+50C>T)
n.170C>T
c.338C>T (p.Ser113Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003707T>ACA480179591SUOXc.318T>A (p.Ser106=)
n.809T>A
n.203T>A
n.397T>A
n.340T>A
c.267+51T>A (n.267+51T>A)
n.171T>A
c.339T>A (p.Ser113=)
12g.56003707T>CCA480179589SUOXc.318T>C (p.Ser106=)
n.809T>C
n.203T>C
n.397T>C
n.340T>C
c.267+51T>C (n.267+51T>C)
n.171T>C
c.339T>C (p.Ser113=)
12g.56003707T>GCA480179587SUOXc.318T>G (p.Ser106=)
n.809T>G
n.203T>G
n.397T>G
n.340T>G
c.267+51T>G (n.267+51T>G)
n.171T>G
c.339T>G (p.Ser113=)
12g.56003708G>ACA385282509SUOXc.319G>A (p.Glu107Lys)
n.810G>A
n.204G>A
n.398G>A
n.341G>A
c.267+52G>A (n.267+52G>A)
n.172G>A
c.340G>A (p.Glu114Lys)
gnomAD v4
12g.56003708G>CCA385282516SUOXc.319G>C (p.Glu107Gln)
n.810G>C
n.204G>C
n.398G>C
n.341G>C
c.267+52G>C (n.267+52G>C)
n.172G>C
c.340G>C (p.Glu114Gln)
COSMIC
12g.56003708G>TCA385282513SUOXc.319G>T (p.Glu107Ter)
n.810G>T
n.204G>T
n.398G>T
n.341G>T
c.267+52G>T (n.267+52G>T)
n.172G>T
c.340G>T (p.Glu114Ter)
12g.56003709A>CCA385282523SUOXc.320A>C (p.Glu107Ala)
n.811A>C
n.205A>C
n.399A>C
n.342A>C
c.267+53A>C (n.267+53A>C)
n.173A>C
c.341A>C (p.Glu114Ala)
12g.56003709A>GCA385282540SUOXc.320A>G (p.Glu107Gly)
n.811A>G
n.205A>G
n.399A>G
n.342A>G
c.267+53A>G (n.267+53A>G)
n.173A>G
c.341A>G (p.Glu114Gly)
12g.56003709A>TCA385282535SUOXc.320A>T (p.Glu107Val)
n.811A>T
n.205A>T
n.399A>T
n.342A>T
c.267+53A>T (n.267+53A>T)
n.173A>T
c.341A>T (p.Glu114Val)
12g.56003710G>ACA480179600SUOXc.321G>A (p.Glu107=)
n.812G>A
n.206G>A
n.400G>A
n.343G>A
c.267+54G>A (n.267+54G>A)
n.174G>A
c.342G>A (p.Glu114=)
12g.56003710G>CCA385282543SUOXc.321G>C (p.Glu107Asp)
n.812G>C
n.206G>C
n.400G>C
n.343G>C
c.267+54G>C (n.267+54G>C)
n.174G>C
c.342G>C (p.Glu114Asp)
12g.56003710G>TCA385282547SUOXc.321G>T (p.Glu107Asp)
n.812G>T
n.206G>T
n.400G>T
n.343G>T
c.267+54G>T (n.267+54G>T)
n.174G>T
c.342G>T (p.Glu114Asp)
12g.56003711G>ACA385282550SUOXc.322G>A (p.Val108Ile)
n.813G>A
n.207G>A
n.401G>A
n.344G>A
c.267+55G>A (n.267+55G>A)
n.175G>A
c.343G>A (p.Val115Ile)
12g.56003711G>CCA385282553SUOXc.322G>C (p.Val108Leu)
n.813G>C
n.207G>C
n.401G>C
n.344G>C
c.267+55G>C (n.267+55G>C)
n.175G>C
c.343G>C (p.Val115Leu)
12g.56003711G>TCA385282555SUOXc.322G>T (p.Val108Phe)
n.813G>T
n.207G>T
n.401G>T
n.344G>T
c.267+55G>T (n.267+55G>T)
n.175G>T
c.343G>T (p.Val115Phe)
12g.56003712T>ACA385282557SUOXc.323T>A (p.Val108Asp)
n.814T>A
n.208T>A
n.402T>A
n.345T>A
c.267+56T>A (n.267+56T>A)
n.176T>A
c.344T>A (p.Val115Asp)
12g.56003712T>CCA385282558SUOXc.323T>C (p.Val108Ala)
n.814T>C
n.208T>C
n.402T>C
n.345T>C
c.267+56T>C (n.267+56T>C)
n.176T>C
c.344T>C (p.Val115Ala)
12g.56003712T>GCA385282582SUOXc.323T>G (p.Val108Gly)
n.814T>G
n.208T>G
n.402T>G
n.345T>G
c.267+56T>G (n.267+56T>G)
n.176T>G
c.344T>G (p.Val115Gly)
gnomAD v4
12g.56003713C>ACA480179607SUOXc.324C>A (p.Val108=)
n.815C>A
n.209C>A
n.403C>A
n.346C>A
c.267+57C>A (n.267+57C>A)
n.177C>A
c.345C>A (p.Val115=)
12g.56003713C=CA2038197557SUOXc.324C= (p.Val108=)
n.815C=
n.209C=
n.403C=
n.346C=
c.267+57C= (n.267+57C=)
n.177C=
c.345C= (p.Val115=)
12g.56003713C>GCA480179610SUOXc.324C>G (p.Val108=)
n.815C>G
n.209C>G
n.403C>G
n.346C>G
c.267+57C>G (n.267+57C>G)
n.177C>G
c.345C>G (p.Val115=)
12g.56003713C>TCA237605124SUOXc.324C>T (p.Val108=)
n.815C>T
n.209C>T
n.403C>T
n.346C>T
c.267+57C>T (n.267+57C>T)
n.177C>T
c.345C>T (p.Val115=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003714T>ACA385282602SUOXc.325T>A (p.Phe109Ile)
n.816T>A
n.210T>A
n.404T>A
n.347T>A
c.267+58T>A (n.267+58T>A)
n.178T>A
c.346T>A (p.Phe116Ile)
12g.56003714T>CCA385282605SUOXc.325T>C (p.Phe109Leu)
n.816T>C
n.210T>C
n.404T>C
n.347T>C
c.267+58T>C (n.267+58T>C)
n.178T>C
c.346T>C (p.Phe116Leu)
12g.56003714T>GCA385282608SUOXc.325T>G (p.Phe109Val)
n.816T>G
n.210T>G
n.404T>G
n.347T>G
c.267+58T>G (n.267+58T>G)
n.178T>G
c.346T>G (p.Phe116Val)
12g.56003715T>ACA385282644SUOXc.326T>A (p.Phe109Tyr)
n.817T>A
n.211T>A
n.405T>A
n.348T>A
c.267+59T>A (n.267+59T>A)
n.179T>A
c.347T>A (p.Phe116Tyr)
12g.56003715T>CCA385282639SUOXc.326T>C (p.Phe109Ser)
n.817T>C
n.211T>C
n.405T>C
n.348T>C
c.267+59T>C (n.267+59T>C)
n.179T>C
c.347T>C (p.Phe116Ser)
12g.56003715T>GCA385282635SUOXc.326T>G (p.Phe109Cys)
n.817T>G
n.211T>G
n.405T>G
n.348T>G
c.267+59T>G (n.267+59T>G)
n.179T>G
c.347T>G (p.Phe116Cys)
12g.56003715T=CA2038197558SUOXc.326T= (p.Phe109=)
n.817T=
n.211T=
n.405T=
n.348T=
c.267+59T= (n.267+59T=)
n.179T=
c.347T= (p.Phe116=)
12g.56003715_56003716insGTTATCCCAGCACTATAGGAGGCCAAGGTGGGCA605434335SUOXc.326_327insGTTATCCCAGCACTATAGGAGGCCAAGGTGGG (p.Phe109LeufsTer28)
n.817_818insGTTATCCCAGCACTATAGGAGGCCAAGGTGGG
n.211_212insGTTATCCCAGCACTATAGGAGGCCAAGGTGGG
n.405_406insGTTATCCCAGCACTATAGGAGGCCAAGGTGGG
n.348_349insGTTATCCCAGCACTATAGGAGGCCAAGGTGGG
c.267+59_267+60insGTTATCCCAGCACTATAGGAGGCCAAGGTGGG (n.267+59_267+60insGTTATCCCAGCACTATAGGAGGCCAAGGTGGG)
c.326_327insGTTATCCCAGCACTATAGGAGGCCAAGGTGGG (p.Phe109LeufsTer?)
n.179_180insGTTATCCCAGCACTATAGGAGGCCAAGGTGGG
c.347_348insGTTATCCCAGCACTATAGGAGGCCAAGGTGGG (p.Phe116LeufsTer28)
dbSNP gnomAD v2
12g.56003716T>ACA385282650SUOXc.327T>A (p.Phe109Leu)
n.818T>A
n.212T>A
n.406T>A
n.349T>A
c.267+60T>A (n.267+60T>A)
n.180T>A
c.348T>A (p.Phe116Leu)
12g.56003716T>CCA480179620SUOXc.327T>C (p.Phe109=)
n.818T>C
n.212T>C
n.406T>C
n.349T>C
c.267+60T>C (n.267+60T>C)
n.180T>C
c.348T>C (p.Phe116=)
12g.56003716T>GCA385282660SUOXc.327T>G (p.Phe109Leu)
n.818T>G
n.212T>G
n.406T>G
n.349T>G
c.267+60T>G (n.267+60T>G)
n.180T>G
c.348T>G (p.Phe116Leu)
12g.56003717G>ACA385282664SUOXc.328G>A (p.Asp110Asn)
n.819G>A
n.213G>A
n.407G>A
n.350G>A
c.267+61G>A (n.267+61G>A)
n.181G>A
c.349G>A (p.Asp117Asn)
12g.56003717G>CCA385282665SUOXc.328G>C (p.Asp110His)
n.819G>C
n.213G>C
n.407G>C
n.350G>C
c.267+61G>C (n.267+61G>C)
n.181G>C
c.349G>C (p.Asp117His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003717G=CA2038197559SUOXc.328G= (p.Asp110=)
n.819G=
n.213G=
n.407G=
n.350G=
c.267+61G= (n.267+61G=)
n.181G=
c.349G= (p.Asp117=)
12g.56003717G>TCA385282666SUOXc.328G>T (p.Asp110Tyr)
n.819G>T
n.213G>T
n.407G>T
n.350G>T
c.267+61G>T (n.267+61G>T)
n.181G>T
c.349G>T (p.Asp117Tyr)
12g.56003718A>CCA385282670SUOXc.329A>C (p.Asp110Ala)
n.820A>C
n.214A>C
n.408A>C
n.351A>C
c.267+62A>C (n.267+62A>C)
n.182A>C
c.350A>C (p.Asp117Ala)
12g.56003718A>GCA385282673SUOXc.329A>G (p.Asp110Gly)
n.820A>G
n.214A>G
n.408A>G
n.351A>G
c.267+62A>G (n.267+62A>G)
n.182A>G
c.350A>G (p.Asp117Gly)
12g.56003718A>TCA385282677SUOXc.329A>T (p.Asp110Val)
n.820A>T
n.214A>T
n.408A>T
n.351A>T
c.267+62A>T (n.267+62A>T)
n.182A>T
c.350A>T (p.Asp117Val)
12g.56003719T>ACA385282682SUOXc.330T>A (p.Asp110Glu)
n.821T>A
n.215T>A
n.409T>A
n.352T>A
c.267+63T>A (n.267+63T>A)
n.183T>A
c.351T>A (p.Asp117Glu)
12g.56003719T>CCA480179632SUOXc.330T>C (p.Asp110=)
n.821T>C
n.215T>C
n.409T>C
n.352T>C
c.267+63T>C (n.267+63T>C)
n.183T>C
c.351T>C (p.Asp117=)
12g.56003719T>GCA385282684SUOXc.330T>G (p.Asp110Glu)
n.821T>G
n.215T>G
n.409T>G
n.352T>G
c.267+63T>G (n.267+63T>G)
n.183T>G
c.351T>G (p.Asp117Glu)
12g.56003720G>ACA385282691SUOXc.331G>A (p.Val111Ile)
n.822G>A
n.216G>A
n.410G>A
n.353G>A
c.267+64G>A (n.267+64G>A)
n.184G>A
c.352G>A (p.Val118Ile)
12g.56003720G>CCA385282692SUOXc.331G>C (p.Val111Leu)
n.822G>C
n.216G>C
n.410G>C
n.353G>C
c.267+64G>C (n.267+64G>C)
n.184G>C
c.352G>C (p.Val118Leu)
12g.56003720G>TCA385282696SUOXc.331G>T (p.Val111Phe)
n.822G>T
n.216G>T
n.410G>T
n.353G>T
c.267+64G>T (n.267+64G>T)
n.184G>T
c.352G>T (p.Val118Phe)
12g.56003721T>ACA203849SUOXc.332T>A (p.Val111Asp)
n.823T>A
n.217T>A
n.411T>A
n.354T>A
c.267+65T>A (n.267+65T>A)
n.185T>A
c.353T>A (p.Val118Asp)
ClinVar dbSNP
12g.56003721T>CCA385282723SUOXc.332T>C (p.Val111Ala)
n.823T>C
n.217T>C
n.411T>C
n.354T>C
c.267+65T>C (n.267+65T>C)
n.185T>C
c.353T>C (p.Val118Ala)
dbSNP
12g.56003721T>GCA385282701SUOXc.332T>G (p.Val111Gly)
n.823T>G
n.217T>G
n.411T>G
n.354T>G
c.267+65T>G (n.267+65T>G)
n.185T>G
c.353T>G (p.Val118Gly)
12g.56003721T=CA2038197560SUOXc.332T= (p.Val111=)
n.823T=
n.217T=
n.411T=
n.354T=
c.267+65T= (n.267+65T=)
n.185T=
c.353T= (p.Val118=)
12g.56003722C>ACA480179640SUOXc.333C>A (p.Val111=)
n.824C>A
n.218C>A
n.412C>A
n.355C>A
c.267+66C>A (n.267+66C>A)
n.186C>A
c.354C>A (p.Val118=)
12g.56003722C>GCA480179642SUOXc.333C>G (p.Val111=)
n.824C>G
n.218C>G
n.412C>G
n.355C>G
c.267+66C>G (n.267+66C>G)
n.186C>G
c.354C>G (p.Val118=)
12g.56003722C>TCA480179644SUOXc.333C>T (p.Val111=)
n.824C>T
n.218C>T
n.412C>T
n.355C>T
c.267+66C>T (n.267+66C>T)
n.186C>T
c.354C>T (p.Val118=)
12g.56003723A>CCA385282724SUOXc.334A>C (p.Thr112Pro)
n.825A>C
n.219A>C
n.413A>C
n.356A>C
c.267+67A>C (n.267+67A>C)
n.187A>C
c.355A>C (p.Thr119Pro)
gnomAD v4
12g.56003723A>GCA385282725SUOXc.334A>G (p.Thr112Ala)
n.825A>G
n.219A>G
n.413A>G
n.356A>G
c.267+67A>G (n.267+67A>G)
n.187A>G
c.355A>G (p.Thr119Ala)
12g.56003723A>TCA385282727SUOXc.334A>T (p.Thr112Ser)
n.825A>T
n.219A>T
n.413A>T
n.356A>T
c.267+67A>T (n.267+67A>T)
n.187A>T
c.355A>T (p.Thr119Ser)
12g.56003724C>ACA385282731SUOXc.335C>A (p.Thr112Lys)
n.826C>A
n.220C>A
n.414C>A
n.357C>A
c.267+68C>A (n.267+68C>A)
n.188C>A
c.356C>A (p.Thr119Lys)
12g.56003724C>GCA385282734SUOXc.335C>G (p.Thr112Arg)
n.826C>G
n.220C>G
n.414C>G
n.357C>G
c.267+68C>G (n.267+68C>G)
n.188C>G
c.356C>G (p.Thr119Arg)
12g.56003724C>TCA385282737SUOXc.335C>T (p.Thr112Ile)
n.826C>T
n.220C>T
n.414C>T
n.357C>T
c.267+68C>T (n.267+68C>T)
n.188C>T
c.356C>T (p.Thr119Ile)
12g.56003725A>CCA480179653SUOXc.336A>C (p.Thr112=)
n.827A>C
n.221A>C
n.415A>C
n.358A>C
c.267+69A>C (n.267+69A>C)
n.189A>C
c.357A>C (p.Thr119=)
12g.56003725A>GCA480179655SUOXc.336A>G (p.Thr112=)
n.827A>G
n.221A>G
n.415A>G
n.358A>G
c.267+69A>G (n.267+69A>G)
n.189A>G
c.357A>G (p.Thr119=)
12g.56003725A>TCA480179656SUOXc.336A>T (p.Thr112=)
n.827A>T
n.221A>T
n.415A>T
n.358A>T
c.267+69A>T (n.267+69A>T)
n.189A>T
c.357A>T (p.Thr119=)
12g.56003726G>ACA385282747SUOXc.337G>A (p.Glu113Lys)
n.828G>A
n.222G>A
n.416G>A
n.359G>A
c.267+70G>A (n.267+70G>A)
n.190G>A
c.358G>A (p.Glu120Lys)
12g.56003726G>CCA385282749SUOXc.337G>C (p.Glu113Gln)
n.828G>C
n.222G>C
n.416G>C
n.359G>C
c.267+70G>C (n.267+70G>C)
n.190G>C
c.358G>C (p.Glu120Gln)
12g.56003726G>TCA385282751SUOXc.337G>T (p.Glu113Ter)
n.828G>T
n.222G>T
n.416G>T
n.359G>T
c.267+70G>T (n.267+70G>T)
n.190G>T
c.358G>T (p.Glu120Ter)
12g.56003727A>CCA385282756SUOXc.338A>C (p.Glu113Ala)
n.829A>C
n.223A>C
n.417A>C
n.360A>C
c.267+71A>C (n.267+71A>C)
n.191A>C
c.359A>C (p.Glu120Ala)
gnomAD v4
12g.56003727A>GCA385282764SUOXc.338A>G (p.Glu113Gly)
n.829A>G
n.223A>G
n.417A>G
n.360A>G
c.267+71A>G (n.267+71A>G)
n.191A>G
c.359A>G (p.Glu120Gly)
12g.56003727A>TCA385282768SUOXc.338A>T (p.Glu113Val)
n.829A>T
n.223A>T
n.417A>T
n.360A>T
c.267+71A>T (n.267+71A>T)
n.191A>T
c.359A>T (p.Glu120Val)
12g.56003728A>CCA385282772SUOXc.339A>C (p.Glu113Asp)
n.830A>C
n.224A>C
n.418A>C
n.361A>C
c.267+72A>C (n.267+72A>C)
n.192A>C
c.360A>C (p.Glu120Asp)
12g.56003728A>GCA480179669SUOXc.339A>G (p.Glu113=)
n.830A>G
n.224A>G
n.418A>G
n.361A>G
c.267+72A>G (n.267+72A>G)
n.192A>G
c.360A>G (p.Glu120=)
12g.56003728A>TCA385282775SUOXc.339A>T (p.Glu113Asp)
n.830A>T
n.224A>T
n.418A>T
n.361A>T
c.267+72A>T (n.267+72A>T)
n.192A>T
c.360A>T (p.Glu120Asp)
12g.56003729T>ACA385282779SUOXc.340T>A (p.Phe114Ile)
n.831T>A
n.225T>A
n.419T>A
n.362T>A
c.267+73T>A (n.267+73T>A)
n.193T>A
c.361T>A (p.Phe121Ile)
12g.56003729T>CCA385282780SUOXc.340T>C (p.Phe114Leu)
n.831T>C
n.225T>C
n.419T>C
n.362T>C
c.267+73T>C (n.267+73T>C)
n.193T>C
c.361T>C (p.Phe121Leu)
12g.56003729T>GCA385282781SUOXc.340T>G (p.Phe114Val)
n.831T>G
n.225T>G
n.419T>G
n.362T>G
c.267+73T>G (n.267+73T>G)
n.193T>G
c.361T>G (p.Phe121Val)
12g.56003730T>ACA385282784SUOXc.341T>A (p.Phe114Tyr)
n.832T>A
n.226T>A
n.420T>A
n.363T>A
c.267+74T>A (n.267+74T>A)
n.194T>A
c.362T>A (p.Phe121Tyr)
12g.56003730T>CCA385282787SUOXc.341T>C (p.Phe114Ser)
n.832T>C
n.226T>C
n.420T>C
n.363T>C
c.267+74T>C (n.267+74T>C)
n.194T>C
c.362T>C (p.Phe121Ser)
12g.56003730T>GCA385282794SUOXc.341T>G (p.Phe114Cys)
n.832T>G
n.226T>G
n.420T>G
n.363T>G
c.267+74T>G (n.267+74T>G)
n.194T>G
c.362T>G (p.Phe121Cys)
12g.56003731T>ACA385282795SUOXc.342T>A (p.Phe114Leu)
n.833T>A
n.227T>A
n.421T>A
n.364T>A
c.267+75T>A (n.267+75T>A)
n.195T>A
c.363T>A (p.Phe121Leu)
12g.56003731T>CCA480179679SUOXc.342T>C (p.Phe114=)
n.833T>C
n.227T>C
n.421T>C
n.364T>C
c.267+75T>C (n.267+75T>C)
n.195T>C
c.363T>C (p.Phe121=)
12g.56003731T>GCA385282796SUOXc.342T>G (p.Phe114Leu)
n.833T>G
n.227T>G
n.421T>G
n.364T>G
c.267+75T>G (n.267+75T>G)
n.195T>G
c.363T>G (p.Phe121Leu)
12g.56003732G>ACA6620960SUOXc.343G>A (p.Val115Met)
n.834G>A
n.228G>A
n.422G>A
n.365G>A
c.267+76G>A (n.267+76G>A)
n.196G>A
c.364G>A (p.Val122Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003732G>CCA385282801SUOXc.343G>C (p.Val115Leu)
n.834G>C
n.228G>C
n.422G>C
n.365G>C
c.267+76G>C (n.267+76G>C)
n.196G>C
c.364G>C (p.Val122Leu)
12g.56003732G=CA2038197561SUOXc.343G= (p.Val115=)
n.834G=
n.228G=
n.422G=
n.365G=
c.267+76G= (n.267+76G=)
n.196G=
c.364G= (p.Val122=)
12g.56003732G>TCA385282803SUOXc.343G>T (p.Val115Leu)
n.834G>T
n.228G>T
n.422G>T
n.365G>T
c.267+76G>T (n.267+76G>T)
n.196G>T
c.364G>T (p.Val122Leu)
12g.56003733T>ACA385282809SUOXc.344T>A (p.Val115Glu)
n.835T>A
n.229T>A
n.423T>A
n.366T>A
c.267+77T>A (n.267+77T>A)
n.197T>A
c.365T>A (p.Val122Glu)
12g.56003733T>CCA385282814SUOXc.344T>C (p.Val115Ala)
n.835T>C
n.229T>C
n.423T>C
n.366T>C
c.267+77T>C (n.267+77T>C)
n.197T>C
c.365T>C (p.Val122Ala)
12g.56003733T>GCA385282806SUOXc.344T>G (p.Val115Gly)
n.835T>G
n.229T>G
n.423T>G
n.366T>G
c.267+77T>G (n.267+77T>G)
n.197T>G
c.365T>G (p.Val122Gly)
12g.56003734_56003739dupCA2038197562SUOXc.345_350dup (p.Leu117_His118insAspLeu)
n.230_235dup
n.424_429dup
n.367_372dup
c.267+78_267+83dup (n.267+78_267+83dup)
n.198_203dup
c.366_371dup (p.Leu124_His125insAspLeu)
dbSNP
12g.56003734G>ACA480179687SUOXc.345G>A (p.Val115=)
n.836G>A
n.230G>A
n.424G>A
n.367G>A
c.267+78G>A (n.267+78G>A)
n.198G>A
c.366G>A (p.Val122=)
12g.56003734G>CCA480179689SUOXc.345G>C (p.Val115=)
n.836G>C
n.230G>C
n.424G>C
n.367G>C
c.267+78G>C (n.267+78G>C)
n.198G>C
c.366G>C (p.Val122=)
12g.56003734G>TCA480179691SUOXc.345G>T (p.Val115=)
n.836G>T
n.230G>T
n.424G>T
n.367G>T
c.267+78G>T (n.267+78G>T)
n.198G>T
c.366G>T (p.Val122=)
12g.56003735G>ACA6620961SUOXc.346G>A (p.Asp116Asn)
n.231G>A
n.425G>A
n.368G>A
c.267+79G>A (n.267+79G>A)
n.199G>A
c.367G>A (p.Asp123Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003735G>CCA385282819SUOXc.346G>C (p.Asp116His)
n.231G>C
n.425G>C
n.368G>C
c.267+79G>C (n.267+79G>C)
n.199G>C
c.367G>C (p.Asp123His)
12g.56003735G=CA2038197563SUOXc.346G= (p.Asp116=)
n.231G=
n.425G=
n.368G=
c.267+79G= (n.267+79G=)
n.199G=
c.367G= (p.Asp123=)
12g.56003735G>TCA385282820SUOXc.346G>T (p.Asp116Tyr)
n.231G>T
n.425G>T
n.368G>T
c.267+79G>T (n.267+79G>T)
n.199G>T
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
12g.56003736A=CA2038197564SUOXc.347A= (p.Asp116=)
n.232A=
n.426A=
n.369A=
c.267+80A= (n.267+80A=)
n.200A=
c.368A= (p.Asp123=)
12g.56003736A>CCA385282824SUOXc.347A>C (p.Asp116Ala)
n.232A>C
n.426A>C
n.369A>C
c.267+80A>C (n.267+80A>C)
n.200A>C
c.368A>C (p.Asp123Ala)
ClinVar
12g.56003736A>GCA6620962SUOXc.347A>G (p.Asp116Gly)
n.232A>G
n.426A>G
n.369A>G
c.267+80A>G (n.267+80A>G)
n.200A>G
c.368A>G (p.Asp123Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003736A>TCA385282830SUOXc.347A>T (p.Asp116Val)
n.232A>T
n.426A>T
n.369A>T
c.267+80A>T (n.267+80A>T)
n.200A>T
c.368A>T (p.Asp123Val)
12g.56003737C>ACA385282834SUOXc.348C>A (p.Asp116Glu)
n.233C>A
n.427C>A
n.370C>A
c.267+81C>A (n.267+81C>A)
n.201C>A
c.369C>A (p.Asp123Glu)
12g.56003737C>GCA385282840SUOXc.348C>G (p.Asp116Glu)
n.233C>G
n.427C>G
n.370C>G
c.267+81C>G (n.267+81C>G)
n.201C>G
c.369C>G (p.Asp123Glu)
12g.56003737C>TCA480179703SUOXc.348C>T (p.Asp116=)
n.233C>T
n.427C>T
n.370C>T
c.267+81C>T (n.267+81C>T)
n.201C>T
c.369C>T (p.Asp123=)
gnomAD v4
12g.56003738C>ACA385282848SUOXc.349C>A (p.Leu117Ile)
n.234C>A
n.428C>A
n.371C>A
c.267+82C>A (n.267+82C>A)
n.202C>A
c.370C>A (p.Leu124Ile)
12g.56003738C>GCA385282854SUOXc.349C>G (p.Leu117Val)
n.234C>G
n.428C>G
n.371C>G
c.267+82C>G (n.267+82C>G)
n.202C>G
c.370C>G (p.Leu124Val)
gnomAD v4
12g.56003738C>TCA480179706SUOXc.349C>T (p.Leu117=)
n.234C>T
n.428C>T
n.371C>T
c.267+82C>T (n.267+82C>T)
n.202C>T
c.370C>T (p.Leu124=)
12g.56003739T>ACA385282862SUOXc.350T>A (p.Leu117Gln)
n.235T>A
n.429T>A
n.372T>A
c.267+83T>A (n.267+83T>A)
n.203T>A
c.371T>A (p.Leu124Gln)
12g.56003739T>CCA385282863SUOXc.350T>C (p.Leu117Pro)
n.235T>C
n.429T>C
n.372T>C
c.267+83T>C (n.267+83T>C)
n.203T>C
c.371T>C (p.Leu124Pro)
12g.56003739T>GCA385282864SUOXc.350T>G (p.Leu117Arg)
n.235T>G
n.429T>G
n.372T>G
c.267+83T>G (n.267+83T>G)
n.203T>G
c.371T>G (p.Leu124Arg)
12g.56003740A>CCA480179713SUOXc.351A>C (p.Leu117=)
n.236A>C
n.430A>C
n.373A>C
c.267+84A>C (n.267+84A>C)
n.204A>C
c.372A>C (p.Leu124=)
12g.56003740A>GCA480179715SUOXc.351A>G (p.Leu117=)
n.236A>G
n.430A>G
n.373A>G
c.267+84A>G (n.267+84A>G)
n.204A>G
c.372A>G (p.Leu124=)
12g.56003740A>TCA480179717SUOXc.351A>T (p.Leu117=)
n.236A>T
n.430A>T
n.373A>T
c.267+84A>T (n.267+84A>T)
n.204A>T
c.372A>T (p.Leu124=)
12g.56003741C>ACA385282872SUOXc.352C>A (p.His118Asn)
n.237C>A
n.431C>A
n.374C>A
c.267+85C>A (n.267+85C>A)
n.205C>A
c.373C>A (p.His125Asn)
12g.56003741C=CA2038197565SUOXc.352C= (p.His118=)
n.237C=
n.431C=
n.374C=
c.267+85C= (n.267+85C=)
n.205C=
c.373C= (p.His125=)
12g.56003741C>GCA385282867SUOXc.352C>G (p.His118Asp)
n.237C>G
n.431C>G
n.374C>G
c.267+85C>G (n.267+85C>G)
n.205C>G
c.373C>G (p.His125Asp)
12g.56003741C>TCA6620963SUOXc.352C>T (p.His118Tyr)
n.237C>T
n.431C>T
n.374C>T
c.267+85C>T (n.267+85C>T)
n.205C>T
c.373C>T (p.His125Tyr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003742A>CCA385282876SUOXc.353A>C (p.His118Pro)
n.238A>C
n.432A>C
n.375A>C
c.267+86A>C (n.267+86A>C)
n.206A>C
c.374A>C (p.His125Pro)
12g.56003742A>GCA385282878SUOXc.353A>G (p.His118Arg)
n.238A>G
n.432A>G
n.375A>G
c.267+86A>G (n.267+86A>G)
n.206A>G
c.374A>G (p.His125Arg)
12g.56003742A>TCA385282881SUOXc.353A>T (p.His118Leu)
n.238A>T
n.432A>T
n.375A>T
c.267+86A>T (n.267+86A>T)
n.206A>T
c.374A>T (p.His125Leu)
12g.56003743T>ACA385282886SUOXc.354T>A (p.His118Gln)
n.239T>A
n.433T>A
n.376T>A
c.267+87T>A (n.267+87T>A)
n.207T>A
c.375T>A (p.His125Gln)
12g.56003743T>CCA480179725SUOXc.354T>C (p.His118=)
n.239T>C
n.433T>C
n.376T>C
c.267+87T>C (n.267+87T>C)
n.207T>C
c.375T>C (p.His125=)
12g.56003743T>GCA385282888SUOXc.354T>G (p.His118Gln)
n.239T>G
n.433T>G
n.376T>G
c.267+87T>G (n.267+87T>G)
n.207T>G
c.375T>G (p.His125Gln)
12g.56003744C>ACA385282895SUOXc.355C>A (p.Pro119Thr)
n.240C>A
n.434C>A
n.377C>A
c.267+88C>A (n.267+88C>A)
n.208C>A
c.376C>A (p.Pro126Thr)
12g.56003744C=CA2038197566SUOXc.355C= (p.Pro119=)
n.240C=
n.434C=
n.377C=
c.267+88C= (n.267+88C=)
n.208C=
c.376C= (p.Pro126=)
12g.56003744C>GCA385282898SUOXc.355C>G (p.Pro119Ala)
n.240C>G
n.434C>G
n.377C>G
c.267+88C>G (n.267+88C>G)
n.208C>G
c.376C>G (p.Pro126Ala)
12g.56003744C>TCA385282899SUOXc.355C>T (p.Pro119Ser)
n.240C>T
n.434C>T
n.377C>T
c.267+88C>T (n.267+88C>T)
n.208C>T
c.376C>T (p.Pro126Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003745C>ACA385282901SUOXc.356C>A (p.Pro119Gln)
n.241C>A
n.435C>A
n.378C>A
c.267+89C>A (n.267+89C>A)
n.209C>A
c.377C>A (p.Pro126Gln)
12g.56003745C>GCA385282905SUOXc.356C>G (p.Pro119Arg)
n.241C>G
n.435C>G
n.378C>G
c.267+89C>G (n.267+89C>G)
n.209C>G
c.377C>G (p.Pro126Arg)
12g.56003745C>TCA385282909SUOXc.356C>T (p.Pro119Leu)
n.241C>T
n.435C>T
n.378C>T
c.267+89C>T (n.267+89C>T)
n.209C>T
c.377C>T (p.Pro126Leu)
gnomAD v4
12g.56003746delCA2619252495SUOXc.357del (p.Pro122LeufsTer4)
n.242del
n.436del
n.379del
c.267+90del (n.267+90del)
c.357del (p.Pro119=)
n.210del
c.378del (p.Pro129LeufsTer4)
gnomAD v4
12g.56003746A=CA2038197568SUOXc.357A= (p.Pro119=)
n.242A=
n.436A=
n.379A=
c.267+90A= (n.267+90A=)
n.210A=
c.378A= (p.Pro126=)
12g.56003746A>CCA480179735SUOXc.357A>C (p.Pro119=)
n.242A>C
n.436A>C
n.379A>C
c.267+90A>C (n.267+90A>C)
n.210A>C
c.378A>C (p.Pro126=)
12g.56003746A>GCA6620964SUOXc.357A>G (p.Pro119=)
n.242A>G
n.436A>G
n.379A>G
c.267+90A>G (n.267+90A>G)
n.210A>G
c.378A>G (p.Pro126=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003746A>TCA480179738SUOXc.357A>T (p.Pro119=)
n.242A>T
n.436A>T
n.379A>T
c.267+90A>T (n.267+90A>T)
n.210A>T
c.378A>T (p.Pro126=)
12g.56003746_56003747delinsAGCA2038197567SUOXc.357_358delinsAG (p.Pro119=)
n.242_243delinsAG
n.436_437delinsAG
n.379_380delinsAG
c.267+90_267+91delinsAG (n.267+90_267+91delinsAG)
n.210_211delinsAG
c.378_379delinsAG (p.Pro126=)
12g.56003747G>ACA385282939SUOXc.358G>A (p.Gly120Arg)
n.243G>A
n.437G>A
n.380G>A
c.267+91G>A (n.267+91G>A)
n.211G>A
c.379G>A (p.Gly127Arg)
12g.56003747G>CCA385282934SUOXc.358G>C (p.Gly120Arg)
n.243G>C
n.437G>C
n.380G>C
c.267+91G>C (n.267+91G>C)
n.211G>C
c.379G>C (p.Gly127Arg)
12g.56003747G>TCA385282930SUOXc.358G>T (p.Gly120Trp)
n.243G>T
n.437G>T
n.380G>T
c.267+91G>T (n.267+91G>T)
n.211G>T
c.379G>T (p.Gly127Trp)
12g.56003752dupCA480179743SUOXc.363dup (p.Pro122AlafsTer29)
n.248dup
n.442dup
n.385dup
c.267+96dup (n.267+96dup)
n.216dup
c.384dup (p.Pro129AlafsTer29)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.56003752delCA605434364SUOXc.363del (p.Pro122LeufsTer4)
n.248del
n.442del
n.385del
c.267+96del (n.267+96del)
c.363del (p.Gly121=)
n.216del
c.384del (p.Pro129LeufsTer4)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003748G>ACA385282942SUOXc.359G>A (p.Gly120Glu)
n.244G>A
n.438G>A
n.381G>A
c.267+92G>A (n.267+92G>A)
n.212G>A
c.380G>A (p.Gly127Glu)
12g.56003748G>CCA385282943SUOXc.359G>C (p.Gly120Ala)
n.244G>C
n.438G>C
n.381G>C
c.267+92G>C (n.267+92G>C)
n.212G>C
c.380G>C (p.Gly127Ala)
12g.56003748G>TCA385282944SUOXc.359G>T (p.Gly120Val)
n.244G>T
n.438G>T
n.381G>T
c.267+92G>T (n.267+92G>T)
n.212G>T
c.380G>T (p.Gly127Val)
gnomAD v4
12g.56003749G>ACA480179749SUOXc.360G>A (p.Gly120=)
n.245G>A
n.439G>A
n.382G>A
c.267+93G>A (n.267+93G>A)
n.213G>A
c.381G>A (p.Gly127=)
COSMIC
12g.56003749G>CCA480179751SUOXc.360G>C (p.Gly120=)
n.245G>C
n.439G>C
n.382G>C
c.267+93G>C (n.267+93G>C)
n.213G>C
c.381G>C (p.Gly127=)
12g.56003749G=CA2038197569SUOXc.360G= (p.Gly120=)
n.245G=
n.439G=
n.382G=
c.267+93G= (n.267+93G=)
n.213G=
c.381G= (p.Gly127=)
12g.56003749G>TCA6620965SUOXc.360G>T (p.Gly120=)
n.245G>T
n.439G>T
n.382G>T
c.267+93G>T (n.267+93G>T)
n.213G>T
c.381G>T (p.Gly127=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003750G>ACA385282955SUOXc.361G>A (p.Gly121Arg)
n.246G>A
n.440G>A
n.383G>A
c.267+94G>A (n.267+94G>A)
n.214G>A
c.382G>A (p.Gly128Arg)
gnomAD v4
12g.56003750G>CCA385282961SUOXc.361G>C (p.Gly121Arg)
n.246G>C
n.440G>C
n.383G>C
c.267+94G>C (n.267+94G>C)
n.214G>C
c.382G>C (p.Gly128Arg)
12g.56003750G>TCA385282964SUOXc.361G>T (p.Gly121Trp)
n.246G>T
n.440G>T
n.383G>T
c.267+94G>T (n.267+94G>T)
n.214G>T
c.382G>T (p.Gly128Trp)
12g.56003751G>ACA6620966SUOXc.362G>A (p.Gly121Glu)
n.247G>A
n.441G>A
n.384G>A
c.267+95G>A (n.267+95G>A)
n.215G>A
c.383G>A (p.Gly128Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003751G>CCA385283014SUOXc.362G>C (p.Gly121Ala)
n.247G>C
n.441G>C
n.384G>C
c.267+95G>C (n.267+95G>C)
n.215G>C
c.383G>C (p.Gly128Ala)
12g.56003751G=CA2038197570SUOXc.362G= (p.Gly121=)
n.247G=
n.441G=
n.384G=
c.267+95G= (n.267+95G=)
n.215G=
c.383G= (p.Gly128=)
12g.56003751G>TCA385282990SUOXc.362G>T (p.Gly121Val)
n.247G>T
n.441G>T
n.384G>T
c.267+95G>T (n.267+95G>T)
n.215G>T
c.383G>T (p.Gly128Val)
12g.56003752G>ACA480179761SUOXc.363G>A (p.Gly121=)
n.248G>A
n.442G>A
n.385G>A
c.267+96G>A (n.267+96G>A)
n.216G>A
c.384G>A (p.Gly128=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003752G>CCA6620967SUOXc.363G>C (p.Gly121=)
n.248G>C
n.442G>C
n.385G>C
c.267+96G>C (n.267+96G>C)
n.216G>C
c.384G>C (p.Gly128=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003752G=CA2038197571SUOXc.363G= (p.Gly121=)
n.248G=
n.442G=
n.385G=
c.267+96G= (n.267+96G=)
n.216G=
c.384G= (p.Gly128=)
12g.56003752G>TCA480179764SUOXc.363G>T (p.Gly121=)
n.248G>T
n.442G>T
n.385G>T
c.267+96G>T (n.267+96G>T)
n.216G>T
c.384G>T (p.Gly128=)
12g.56003753C>ACA385283025SUOXc.364C>A (p.Pro122Thr)
n.249C>A
n.443C>A
n.386C>A
c.267+97C>A (n.267+97C>A)
n.217C>A
c.385C>A (p.Pro129Thr)
12g.56003753C=CA2038197572SUOXc.364C= (p.Pro122=)
n.249C=
n.443C=
n.386C=
c.267+97C= (n.267+97C=)
n.217C=
c.385C= (p.Pro129=)
12g.56003753C>GCA10642060SUOXc.364C>G (p.Pro122Ala)
n.249C>G
n.443C>G
n.386C>G
c.267+97C>G (n.267+97C>G)
n.217C>G
c.385C>G (p.Pro129Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.56003753C>TCA385283031SUOXc.364C>T (p.Pro122Ser)
n.249C>T
n.443C>T
n.386C>T
c.267+97C>T (n.267+97C>T)
n.217C>T
c.385C>T (p.Pro129Ser)
12g.56003754C>ACA385283036SUOXc.365C>A (p.Pro122His)
n.250C>A
n.444C>A
n.387C>A
c.267+98C>A (n.267+98C>A)
n.218C>A
c.386C>A (p.Pro129His)
12g.56003754C=CA2038197573SUOXc.365C= (p.Pro122=)
n.250C=
n.444C=
n.387C=
c.267+98C= (n.267+98C=)
n.218C=
c.386C= (p.Pro129=)
12g.56003754C>GCA385283052SUOXc.365C>G (p.Pro122Arg)
n.250C>G
n.444C>G
n.387C>G
c.267+98C>G (n.267+98C>G)
n.218C>G
c.386C>G (p.Pro129Arg)
12g.56003754C>TCA6620968SUOXc.365C>T (p.Pro122Leu)
n.250C>T
n.444C>T
n.387C>T
c.267+98C>T (n.267+98C>T)
n.218C>T
c.386C>T (p.Pro129Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003755T>ACA480179774SUOXc.366T>A (p.Pro122=)
n.251T>A
n.445T>A
n.388T>A
c.267+99T>A (n.267+99T>A)
n.219T>A
c.387T>A (p.Pro129=)
12g.56003755T>CCA480179776SUOXc.366T>C (p.Pro122=)
n.251T>C
n.445T>C
n.388T>C
c.267+99T>C (n.267+99T>C)
n.219T>C
c.387T>C (p.Pro129=)
ClinVar dbSNP
12g.56003755T>GCA237605132SUOXc.366T>G (p.Pro122=)
n.251T>G
n.445T>G
n.388T>G
c.267+99T>G (n.267+99T>G)
n.219T>G
c.387T>G (p.Pro129=)
dbSNP
12g.56003755T=CA2038197574SUOXc.366T= (p.Pro122=)
n.251T=
n.445T=
n.388T=
c.267+99T= (n.267+99T=)
n.219T=
c.387T= (p.Pro129=)
12g.56003756T>ACA385283060SUOXc.367T>A (p.Ser123Thr)
n.252T>A
n.446T>A
n.389T>A
c.267+100T>A (n.267+100T>A)
n.220T>A
c.388T>A (p.Ser130Thr)
12g.56003756T>CCA385283069SUOXc.367T>C (p.Ser123Pro)
n.252T>C
n.446T>C
n.389T>C
c.267+100T>C (n.267+100T>C)
n.220T>C
c.388T>C (p.Ser130Pro)
12g.56003756T>GCA385283081SUOXc.367T>G (p.Ser123Ala)
n.252T>G
n.446T>G
n.389T>G
c.267+100T>G (n.267+100T>G)
n.220T>G
c.388T>G (p.Ser130Ala)
12g.56003757C>ACA385283087SUOXc.368C>A (p.Ser123Ter)
n.253C>A
n.447C>A
n.390C>A
c.267+101C>A (n.267+101C>A)
n.221C>A
c.389C>A (p.Ser130Ter)
12g.56003757C>GCA385283093SUOXc.368C>G (p.Ser123Ter)
n.253C>G
n.447C>G
n.390C>G
c.267+101C>G (n.267+101C>G)
n.221C>G
c.389C>G (p.Ser130Ter)
12g.56003757C>TCA385283103SUOXc.368C>T (p.Ser123Leu)
n.253C>T
n.447C>T
n.390C>T
c.267+101C>T (n.267+101C>T)
n.221C>T
c.389C>T (p.Ser130Leu)
12g.56003758A>CCA480179790SUOXc.369A>C (p.Ser123=)
n.254A>C
n.448A>C
n.391A>C
c.267+102A>C (n.267+102A>C)
n.222A>C
c.390A>C (p.Ser130=)
12g.56003758A>GCA480179788SUOXc.369A>G (p.Ser123=)
n.254A>G
n.448A>G
n.391A>G
c.267+102A>G (n.267+102A>G)
n.222A>G
c.390A>G (p.Ser130=)
ClinVar
12g.56003758A>TCA480179786SUOXc.369A>T (p.Ser123=)
n.254A>T
n.448A>T
n.391A>T
c.267+102A>T (n.267+102A>T)
n.222A>T
c.390A>T (p.Ser130=)
12g.56003759A=CA2038197575SUOXc.370A= (p.Lys124=)
n.255A=
n.449A=
n.392A=
c.267+103A= (n.267+103A=)
n.223A=
c.391A= (p.Lys131=)
12g.56003759A>CCA385283106SUOXc.370A>C (p.Lys124Gln)
n.255A>C
n.449A>C
n.392A>C
c.267+103A>C (n.267+103A>C)
n.223A>C
c.391A>C (p.Lys131Gln)
dbSNP
12g.56003759A>GCA385283110SUOXc.370A>G (p.Lys124Glu)
n.255A>G
n.449A>G
n.392A>G
c.267+103A>G (n.267+103A>G)
n.223A>G
c.391A>G (p.Lys131Glu)
12g.56003759A>TCA385283113SUOXc.370A>T (p.Lys124Ter)
n.255A>T
n.449A>T
n.392A>T
c.267+103A>T (n.267+103A>T)
n.223A>T
c.391A>T (p.Lys131Ter)
12g.56003760A>CCA385283120SUOXc.371A>C (p.Lys124Thr)
n.256A>C
n.450A>C
n.393A>C
c.267+104A>C (n.267+104A>C)
n.224A>C
c.392A>C (p.Lys131Thr)
12g.56003760A>GCA385283123SUOXc.371A>G (p.Lys124Arg)
n.256A>G
n.450A>G
n.393A>G
c.267+104A>G (n.267+104A>G)
n.224A>G
c.392A>G (p.Lys131Arg)
12g.56003760A>TCA385283129SUOXc.371A>T (p.Lys124Met)
n.256A>T
n.450A>T
n.393A>T
c.267+104A>T (n.267+104A>T)
n.224A>T
c.392A>T (p.Lys131Met)
12g.56003761G>ACA480179798SUOXc.372G>A (p.Lys124=)
n.257G>A
n.451G>A
n.394G>A
c.267+105G>A (n.267+105G>A)
n.225G>A
c.393G>A (p.Lys131=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003761G>CCA385283131SUOXc.372G>C (p.Lys124Asn)
n.257G>C
n.451G>C
n.394G>C
c.267+105G>C (n.267+105G>C)
n.225G>C
c.393G>C (p.Lys131Asn)
12g.56003761G=CA2038197576SUOXc.372G= (p.Lys124=)
n.257G=
n.451G=
n.394G=
c.267+105G= (n.267+105G=)
n.225G=
c.393G= (p.Lys131=)
12g.56003761G>TCA385283138SUOXc.372G>T (p.Lys124Asn)
n.257G>T
n.451G>T
n.394G>T
c.267+105G>T (n.267+105G>T)
n.225G>T
c.393G>T (p.Lys131Asn)
gnomAD v4
12g.56003762C>ACA385283143SUOXc.373C>A (p.Leu125Met)
n.258C>A
n.452C>A
n.395C>A
c.267+106C>A (n.267+106C>A)
n.226C>A
c.394C>A (p.Leu132Met)
12g.56003762C>GCA385283147SUOXc.373C>G (p.Leu125Val)
n.258C>G
n.452C>G
n.395C>G
c.267+106C>G (n.267+106C>G)
n.226C>G
c.394C>G (p.Leu132Val)
12g.56003762C>TCA480179804SUOXc.373C>T (p.Leu125=)
n.258C>T
n.452C>T
n.395C>T
c.267+106C>T (n.267+106C>T)
n.226C>T
c.394C>T (p.Leu132=)
12g.56003763T>ACA385283152SUOXc.374T>A (p.Leu125Gln)
n.259T>A
n.453T>A
n.396T>A
c.267+107T>A (n.267+107T>A)
n.227T>A
c.395T>A (p.Leu132Gln)
12g.56003763T>CCA385283167SUOXc.374T>C (p.Leu125Pro)
n.259T>C
n.453T>C
n.396T>C
c.267+107T>C (n.267+107T>C)
n.227T>C
c.395T>C (p.Leu132Pro)
12g.56003763T>GCA385283153SUOXc.374T>G (p.Leu125Arg)
n.259T>G
n.453T>G
n.396T>G
c.267+107T>G (n.267+107T>G)
n.227T>G
c.395T>G (p.Leu132Arg)

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