Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.56003646C>A | CA385281972 | SUOX | c.257C>A (p.Thr86Asn) n.748C>A n.142C>A n.336C>A n.279C>A n.110C>A c.278C>A (p.Thr93Asn) | |
12 | g.56003646C= | CA2038197533 | SUOX | c.257C= (p.Thr86=) n.748C= n.142C= n.336C= n.279C= n.110C= c.278C= (p.Thr93=) | |
12 | g.56003646C>G | CA385281978 | SUOX | c.257C>G (p.Thr86Ser) n.748C>G n.142C>G n.336C>G n.279C>G n.110C>G c.278C>G (p.Thr93Ser) | |
12 | g.56003646C>T | CA237605111 | SUOX | c.257C>T (p.Thr86Ile) n.748C>T n.142C>T n.336C>T n.279C>T n.110C>T c.278C>T (p.Thr93Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003647T>A | CA480179423 | SUOX | c.258T>A (p.Thr86=) n.749T>A n.143T>A n.337T>A n.280T>A n.111T>A c.279T>A (p.Thr93=) | |
12 | g.56003647T>C | CA480179424 | SUOX | c.258T>C (p.Thr86=) n.749T>C n.143T>C n.337T>C n.280T>C n.111T>C c.279T>C (p.Thr93=) | |
12 | g.56003647T>G | CA480179425 | SUOX | c.258T>G (p.Thr86=) n.749T>G n.143T>G n.337T>G n.280T>G n.111T>G c.279T>G (p.Thr93=) | |
12 | g.56003647dup | CA2695216966 | SUOX | c.258dup (p.Lys87Ter) n.749dup n.143dup n.337dup n.280dup n.111dup c.279dup (p.Lys94Ter) | |
12 | g.56003648A>C | CA385281981 | SUOX | c.259A>C (p.Lys87Gln) n.750A>C n.144A>C n.338A>C n.281A>C n.112A>C c.280A>C (p.Lys94Gln) | |
12 | g.56003648A>G | CA385281984 | SUOX | c.259A>G (p.Lys87Glu) n.750A>G n.144A>G n.338A>G n.281A>G n.112A>G c.280A>G (p.Lys94Glu) | |
12 | g.56003648A>T | CA385281986 | SUOX | c.259A>T (p.Lys87Ter) n.750A>T n.144A>T n.338A>T n.281A>T n.112A>T c.280A>T (p.Lys94Ter) | |
12 | g.56003648_56003650del | CA2619252311 | SUOX | c.259_261del (p.Lys87del) n.750_752del n.144_146del n.338_340del n.281_283del n.112_114del c.280_282del (p.Lys94del) | gnomAD v4 |
12 | g.56003649A>C | CA385281990 | SUOX | c.260A>C (p.Lys87Thr) n.751A>C n.145A>C n.339A>C n.282A>C n.113A>C c.281A>C (p.Lys94Thr) | |
12 | g.56003649A>G | CA385281995 | SUOX | c.260A>G (p.Lys87Arg) n.751A>G n.145A>G n.339A>G n.282A>G n.113A>G c.281A>G (p.Lys94Arg) | |
12 | g.56003649A>T | CA385281997 | SUOX | c.260A>T (p.Lys87Met) n.751A>T n.145A>T n.339A>T n.282A>T n.113A>T c.281A>T (p.Lys94Met) | |
12 | g.56003650G>A | CA480179428 | SUOX | c.261G>A (p.Lys87=) n.752G>A n.146G>A n.340G>A n.283G>A n.114G>A c.282G>A (p.Lys94=) | |
12 | g.56003650G>C | CA385281999 | SUOX | c.261G>C (p.Lys87Asn) n.752G>C n.146G>C n.340G>C n.283G>C n.114G>C c.282G>C (p.Lys94Asn) | |
12 | g.56003650G>T | CA385282002 | SUOX | c.261G>T (p.Lys87Asn) n.752G>T n.146G>T n.340G>T n.283G>T n.114G>T c.282G>T (p.Lys94Asn) | |
12 | g.56003651G>A | CA385282010 | SUOX | c.262G>A (p.Glu88Lys) n.753G>A n.147G>A n.341G>A n.284G>A n.115G>A c.283G>A (p.Glu95Lys) | gnomAD v4 |
12 | g.56003651G>C | CA385282021 | SUOX | c.262G>C (p.Glu88Gln) n.753G>C n.147G>C n.341G>C n.284G>C n.115G>C c.283G>C (p.Glu95Gln) | gnomAD v4 |
12 | g.56003651G>T | CA385282024 | SUOX | c.262G>T (p.Glu88Ter) n.753G>T n.147G>T n.341G>T n.284G>T n.115G>T c.283G>T (p.Glu95Ter) | |
12 | g.56003652A>C | CA385282036 | SUOX | c.263A>C (p.Glu88Ala) n.754A>C n.148A>C n.342A>C n.285A>C n.116A>C c.284A>C (p.Glu95Ala) | |
12 | g.56003652A>G | CA385282033 | SUOX | c.263A>G (p.Glu88Gly) n.754A>G n.148A>G n.342A>G n.285A>G n.116A>G c.284A>G (p.Glu95Gly) | |
12 | g.56003652A>T | CA385282029 | SUOX | c.263A>T (p.Glu88Val) n.754A>T n.148A>T n.342A>T n.285A>T n.116A>T c.284A>T (p.Glu95Val) | |
12 | g.56003653G>A | CA480179429 | SUOX | c.264G>A (p.Glu88=) n.755G>A n.149G>A n.343G>A n.286G>A n.117G>A c.285G>A (p.Glu95=) | |
12 | g.56003653G>C | CA385282038 | SUOX | c.264G>C (p.Glu88Asp) n.755G>C n.149G>C n.343G>C n.286G>C n.117G>C c.285G>C (p.Glu95Asp) | |
12 | g.56003653G>T | CA385282037 | SUOX | c.264G>T (p.Glu88Asp) n.755G>T n.149G>T n.343G>T n.286G>T n.117G>T c.285G>T (p.Glu95Asp) | |
12 | g.56003654G>A | CA385282042 | SUOX | c.265G>A (p.Glu89Lys) n.756G>A n.150G>A n.344G>A n.287G>A n.118G>A c.286G>A (p.Glu96Lys) | |
12 | g.56003654G>C | CA385282039 | SUOX | c.265G>C (p.Glu89Gln) n.756G>C n.150G>C n.344G>C n.287G>C n.118G>C c.286G>C (p.Glu96Gln) | |
12 | g.56003654G>T | CA385282043 | SUOX | c.265G>T (p.Glu89Ter) n.756G>T n.150G>T n.344G>T n.287G>T n.118G>T c.286G>T (p.Glu96Ter) | |
12 | g.56003655A>C | CA385282046 | SUOX | c.266A>C (p.Glu89Ala) n.757A>C n.151A>C n.345A>C n.288A>C n.119A>C c.287A>C (p.Glu96Ala) | |
12 | g.56003655A>G | CA385282052 | SUOX | c.266A>G (p.Glu89Gly) n.757A>G n.151A>G n.345A>G n.288A>G n.119A>G c.287A>G (p.Glu96Gly) | gnomAD v4 |
12 | g.56003655A>T | CA385282055 | SUOX | c.266A>T (p.Glu89Val) n.757A>T n.151A>T n.345A>T n.288A>T n.119A>T c.287A>T (p.Glu96Val) | |
12 | g.56003656del | CA2619252314 | SUOX | c.267del (p.Val90Ter) n.758del n.152del n.346del n.289del c.267del (p.Val90TyrfsTer?) n.120del c.288del (p.Val97Ter) | gnomAD v4 |
12 | g.56003656A>C | CA385282059 | SUOX | c.267A>C (p.Glu89Asp) n.758A>C n.152A>C n.346A>C n.289A>C n.120A>C c.288A>C (p.Glu96Asp) | |
12 | g.56003656A>G | CA480179430 | SUOX | c.267A>G (p.Glu89=) n.758A>G n.152A>G n.346A>G n.289A>G n.120A>G c.288A>G (p.Glu96=) | |
12 | g.56003656A>T | CA385282061 | SUOX | c.267A>T (p.Glu89Asp) n.758A>T n.152A>T n.346A>T n.289A>T n.120A>T c.288A>T (p.Glu96Asp) | |
12 | g.56003657G>A | CA385282064 | SUOX | c.268G>A (p.Val90Met) n.759G>A n.153G>A n.347G>A n.290G>A c.267+1G>A (n.267+1G>A) n.121G>A c.289G>A (p.Val97Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.56003657G>C | CA385282065 | SUOX | c.268G>C (p.Val90Leu) n.759G>C n.153G>C n.347G>C n.290G>C c.267+1G>C (n.267+1G>C) n.121G>C c.289G>C (p.Val97Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003657G= | CA2038197534 | SUOX | c.268G= (p.Val90=) n.759G= n.153G= n.347G= n.290G= c.267+1G= (n.267+1G=) n.121G= c.289G= (p.Val97=) | |
12 | g.56003657G>T | CA385282066 | SUOX | c.268G>T (p.Val90Leu) n.759G>T n.153G>T n.347G>T n.290G>T c.267+1G>T (n.267+1G>T) n.121G>T c.289G>T (p.Val97Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56003657_56003658insATAAAAGGGAAGAGAC | CA919094423 | SUOX | c.268_269insATAAAAGGGAAGAGAC (p.Val90AspfsTer13) n.759_760insATAAAAGGGAAGAGAC n.153_154insATAAAAGGGAAGAGAC n.347_348insATAAAAGGGAAGAGAC n.290_291insATAAAAGGGAAGAGAC c.267+1_267+2insATAAAAGGGAAGAGAC (n.267+1_267+2insATAAAAGGGAAGAGAC) n.121_122insATAAAAGGGAAGAGAC c.289_290insATAAAAGGGAAGAGAC (p.Val97AspfsTer13) | dbSNP |
12 | g.56003658T>A | CA385282067 | SUOX | c.269T>A (p.Val90Glu) n.760T>A n.154T>A n.348T>A n.291T>A c.267+2T>A (n.267+2T>A) n.122T>A c.290T>A (p.Val97Glu) | |
12 | g.56003658T>C | CA385282068 | SUOX | c.269T>C (p.Val90Ala) n.760T>C n.154T>C n.348T>C n.291T>C c.267+2T>C (n.267+2T>C) n.122T>C c.290T>C (p.Val97Ala) | |
12 | g.56003658T>G | CA385282070 | SUOX | c.269T>G (p.Val90Gly) n.760T>G n.154T>G n.348T>G n.291T>G c.267+2T>G (n.267+2T>G) n.122T>G c.290T>G (p.Val97Gly) | |
12 | g.56003659G>A | CA6620947 | SUOX | c.270G>A (p.Val90=) n.761G>A n.155G>A n.349G>A n.292G>A c.267+3G>A (n.267+3G>A) n.123G>A c.291G>A (p.Val97=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003659G>C | CA480179431 | SUOX | c.270G>C (p.Val90=) n.761G>C n.155G>C n.349G>C n.292G>C c.267+3G>C (n.267+3G>C) n.123G>C c.291G>C (p.Val97=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003659G= | CA2038197535 | SUOX | c.270G= (p.Val90=) n.761G= n.155G= n.349G= n.292G= c.267+3G= (n.267+3G=) n.123G= c.291G= (p.Val97=) | |
12 | g.56003659G>T | CA480179432 | SUOX | c.270G>T (p.Val90=) n.761G>T n.155G>T n.349G>T n.292G>T c.267+3G>T (n.267+3G>T) n.123G>T c.291G>T (p.Val97=) | |
12 | g.56003660A= | CA2038197536 | SUOX | c.271A= (p.Ser91=) n.762A= n.156A= n.350A= n.293A= c.267+4A= (n.267+4A=) n.124A= c.292A= (p.Ser98=) | |
12 | g.56003660A>C | CA385282086 | SUOX | c.271A>C (p.Ser91Arg) n.762A>C n.156A>C n.350A>C n.293A>C c.267+4A>C (n.267+4A>C) n.124A>C c.292A>C (p.Ser98Arg) | |
12 | g.56003660A>G | CA385282076 | SUOX | c.271A>G (p.Ser91Gly) n.762A>G n.156A>G n.350A>G n.293A>G c.267+4A>G (n.267+4A>G) n.124A>G c.292A>G (p.Ser98Gly) | |
12 | g.56003660A>T | CA385282080 | SUOX | c.271A>T (p.Ser91Cys) n.762A>T n.156A>T n.350A>T n.293A>T c.267+4A>T (n.267+4A>T) n.124A>T c.292A>T (p.Ser98Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003661G>A | CA385282092 | SUOX | c.272G>A (p.Ser91Asn) n.763G>A n.157G>A n.351G>A n.294G>A c.267+5G>A (n.267+5G>A) n.125G>A c.293G>A (p.Ser98Asn) | |
12 | g.56003661G>C | CA385282099 | SUOX | c.272G>C (p.Ser91Thr) n.763G>C n.157G>C n.351G>C n.294G>C c.267+5G>C (n.267+5G>C) n.125G>C c.293G>C (p.Ser98Thr) | |
12 | g.56003661G>T | CA385282101 | SUOX | c.272G>T (p.Ser91Ile) n.763G>T n.157G>T n.351G>T n.294G>T c.267+5G>T (n.267+5G>T) n.125G>T c.293G>T (p.Ser98Ile) | |
12 | g.56003662T>A | CA385282104 | SUOX | c.273T>A (p.Ser91Arg) n.764T>A n.158T>A n.352T>A n.295T>A c.267+6T>A (n.267+6T>A) n.126T>A c.294T>A (p.Ser98Arg) | |
12 | g.56003662T>C | CA480179434 | SUOX | c.273T>C (p.Ser91=) n.764T>C n.158T>C n.352T>C n.295T>C c.267+6T>C (n.267+6T>C) n.126T>C c.294T>C (p.Ser98=) | |
12 | g.56003662T>G | CA385282105 | SUOX | c.273T>G (p.Ser91Arg) n.764T>G n.158T>G n.352T>G n.295T>G c.267+6T>G (n.267+6T>G) n.126T>G c.294T>G (p.Ser98Arg) | |
12 | g.56003663T>A | CA385282106 | SUOX | c.274T>A (p.Ser92Thr) n.765T>A n.159T>A n.353T>A n.296T>A c.267+7T>A (n.267+7T>A) n.127T>A c.295T>A (p.Ser99Thr) | |
12 | g.56003663T>C | CA385282108 | SUOX | c.274T>C (p.Ser92Pro) n.765T>C n.159T>C n.353T>C n.296T>C c.267+7T>C (n.267+7T>C) n.127T>C c.295T>C (p.Ser99Pro) | |
12 | g.56003663T>G | CA385282111 | SUOX | c.274T>G (p.Ser92Ala) n.765T>G n.159T>G n.353T>G n.296T>G c.267+7T>G (n.267+7T>G) n.127T>G c.295T>G (p.Ser99Ala) | |
12 | g.56003664C>A | CA385282115 | SUOX | c.275C>A (p.Ser92Tyr) n.766C>A n.160C>A n.354C>A n.297C>A c.267+8C>A (n.267+8C>A) n.128C>A c.296C>A (p.Ser99Tyr) | |
12 | g.56003664C>G | CA385282118 | SUOX | c.275C>G (p.Ser92Cys) n.766C>G n.160C>G n.354C>G n.297C>G c.267+8C>G (n.267+8C>G) n.128C>G c.296C>G (p.Ser99Cys) | |
12 | g.56003664C>T | CA385282121 | SUOX | c.275C>T (p.Ser92Phe) n.766C>T n.160C>T n.354C>T n.297C>T c.267+8C>T (n.267+8C>T) n.128C>T c.296C>T (p.Ser99Phe) | |
12 | g.56003665C>A | CA480179435 | SUOX | c.276C>A (p.Ser92=) n.767C>A n.161C>A n.355C>A n.298C>A c.267+9C>A (n.267+9C>A) n.129C>A c.297C>A (p.Ser99=) | gnomAD v4 |
12 | g.56003665C>G | CA480179436 | SUOX | c.276C>G (p.Ser92=) n.767C>G n.161C>G n.355C>G n.298C>G c.267+9C>G (n.267+9C>G) n.129C>G c.297C>G (p.Ser99=) | |
12 | g.56003665C>T | CA480179438 | SUOX | c.276C>T (p.Ser92=) n.767C>T n.161C>T n.355C>T n.298C>T c.267+9C>T (n.267+9C>T) n.129C>T c.297C>T (p.Ser99=) | |
12 | g.56003666C>A | CA385282133 | SUOX | c.277C>A (p.His93Asn) n.768C>A n.162C>A n.356C>A n.299C>A c.267+10C>A (n.267+10C>A) n.130C>A c.298C>A (p.His100Asn) | |
12 | g.56003666C>G | CA385282129 | SUOX | c.277C>G (p.His93Asp) n.768C>G n.162C>G n.356C>G n.299C>G c.267+10C>G (n.267+10C>G) n.130C>G c.298C>G (p.His100Asp) | |
12 | g.56003666C>T | CA385282126 | SUOX | c.277C>T (p.His93Tyr) n.768C>T n.162C>T n.356C>T n.299C>T c.267+10C>T (n.267+10C>T) n.130C>T c.298C>T (p.His100Tyr) | gnomAD v4 |
12 | g.56003667A>C | CA385282140 | SUOX | c.278A>C (p.His93Pro) n.769A>C n.163A>C n.357A>C n.300A>C c.267+11A>C (n.267+11A>C) n.131A>C c.299A>C (p.His100Pro) | |
12 | g.56003667A>G | CA385282143 | SUOX | c.278A>G (p.His93Arg) n.769A>G n.163A>G n.357A>G n.300A>G c.267+11A>G (n.267+11A>G) n.131A>G c.299A>G (p.His100Arg) | |
12 | g.56003667A>T | CA385282144 | SUOX | c.278A>T (p.His93Leu) n.769A>T n.163A>T n.357A>T n.300A>T c.267+11A>T (n.267+11A>T) n.131A>T c.299A>T (p.His100Leu) | |
12 | g.56003668C>A | CA385282147 | SUOX | c.279C>A (p.His93Gln) n.770C>A n.164C>A n.358C>A n.301C>A c.267+12C>A (n.267+12C>A) n.132C>A c.300C>A (p.His100Gln) | |
12 | g.56003668C= | CA2038197537 | SUOX | c.279C= (p.His93=) n.770C= n.164C= n.358C= n.301C= c.267+12C= (n.267+12C=) n.132C= c.300C= (p.His100=) | |
12 | g.56003668C>G | CA385282153 | SUOX | c.279C>G (p.His93Gln) n.770C>G n.164C>G n.358C>G n.301C>G c.267+12C>G (n.267+12C>G) n.132C>G c.300C>G (p.His100Gln) | |
12 | g.56003668C>T | CA6620948 | SUOX | c.279C>T (p.His93=) n.770C>T n.164C>T n.358C>T n.301C>T c.267+12C>T (n.267+12C>T) n.132C>T c.300C>T (p.His100=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003669A= | CA2038197538 | SUOX | c.280A= (p.Thr94=) n.771A= n.165A= n.359A= n.302A= c.267+13A= (n.267+13A=) n.133A= c.301A= (p.Thr101=) | |
12 | g.56003669A>C | CA385282160 | SUOX | c.280A>C (p.Thr94Pro) n.771A>C n.165A>C n.359A>C n.302A>C c.267+13A>C (n.267+13A>C) n.133A>C c.301A>C (p.Thr101Pro) | |
12 | g.56003669A>G | CA385282163 | SUOX | c.280A>G (p.Thr94Ala) n.771A>G n.165A>G n.359A>G n.302A>G c.267+13A>G (n.267+13A>G) n.133A>G c.301A>G (p.Thr101Ala) | ClinVar dbSNP |
12 | g.56003669A>T | CA385282168 | SUOX | c.280A>T (p.Thr94Ser) n.771A>T n.165A>T n.359A>T n.302A>T c.267+13A>T (n.267+13A>T) n.133A>T c.301A>T (p.Thr101Ser) | |
12 | g.56003670C>A | CA385282173 | SUOX | c.281C>A (p.Thr94Asn) n.772C>A n.166C>A n.360C>A n.303C>A c.267+14C>A (n.267+14C>A) n.134C>A c.302C>A (p.Thr101Asn) | |
12 | g.56003670C>G | CA385282176 | SUOX | c.281C>G (p.Thr94Ser) n.772C>G n.166C>G n.360C>G n.303C>G c.267+14C>G (n.267+14C>G) n.134C>G c.302C>G (p.Thr101Ser) | |
12 | g.56003670C>T | CA385282179 | SUOX | c.281C>T (p.Thr94Ile) n.772C>T n.166C>T n.360C>T n.303C>T c.267+14C>T (n.267+14C>T) n.134C>T c.302C>T (p.Thr101Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.56003671C>A | CA480179453 | SUOX | c.282C>A (p.Thr94=) n.773C>A n.167C>A n.361C>A n.304C>A c.267+15C>A (n.267+15C>A) n.135C>A c.303C>A (p.Thr101=) | |
12 | g.56003671C= | CA2038197539 | SUOX | c.282C= (p.Thr94=) n.773C= n.167C= n.361C= n.304C= c.267+15C= (n.267+15C=) n.135C= c.303C= (p.Thr101=) | |
12 | g.56003671C>G | CA480179454 | SUOX | c.282C>G (p.Thr94=) n.773C>G n.167C>G n.361C>G n.304C>G c.267+15C>G (n.267+15C>G) n.135C>G c.303C>G (p.Thr101=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56003671C>T | CA480179456 | SUOX | c.282C>T (p.Thr94=) n.773C>T n.167C>T n.361C>T n.304C>T c.267+15C>T (n.267+15C>T) n.135C>T c.303C>T (p.Thr101=) | |
12 | g.56003672A>C | CA385282190 | SUOX | c.283A>C (p.Ser95Arg) n.774A>C n.168A>C n.362A>C n.305A>C c.267+16A>C (n.267+16A>C) n.136A>C c.304A>C (p.Ser102Arg) | |
12 | g.56003672A>G | CA385282184 | SUOX | c.283A>G (p.Ser95Gly) n.774A>G n.168A>G n.362A>G n.305A>G c.267+16A>G (n.267+16A>G) n.136A>G c.304A>G (p.Ser102Gly) | |
12 | g.56003672A>T | CA385282188 | SUOX | c.283A>T (p.Ser95Cys) n.774A>T n.168A>T n.362A>T n.305A>T c.267+16A>T (n.267+16A>T) n.136A>T c.304A>T (p.Ser102Cys) | |
12 | g.56003673G>A | CA385282192 | SUOX | c.284G>A (p.Ser95Asn) n.775G>A n.169G>A n.363G>A n.306G>A c.267+17G>A (n.267+17G>A) n.137G>A c.305G>A (p.Ser102Asn) | |
12 | g.56003673G>C | CA385282195 | SUOX | c.284G>C (p.Ser95Thr) n.775G>C n.169G>C n.363G>C n.306G>C c.267+17G>C (n.267+17G>C) n.137G>C c.305G>C (p.Ser102Thr) | |
12 | g.56003673G>T | CA385282199 | SUOX | c.284G>T (p.Ser95Ile) n.775G>T n.169G>T n.363G>T n.306G>T c.267+17G>T (n.267+17G>T) n.137G>T c.305G>T (p.Ser102Ile) | |
12 | g.56003674C>A | CA385282203 | SUOX | c.285C>A (p.Ser95Arg) n.776C>A n.170C>A n.364C>A n.307C>A c.267+18C>A (n.267+18C>A) n.138C>A c.306C>A (p.Ser102Arg) | |
12 | g.56003674C>G | CA385282207 | SUOX | c.285C>G (p.Ser95Arg) n.776C>G n.170C>G n.364C>G n.307C>G c.267+18C>G (n.267+18C>G) n.138C>G c.306C>G (p.Ser102Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.56003674C>T | CA480179466 | SUOX | c.285C>T (p.Ser95=) n.776C>T n.170C>T n.364C>T n.307C>T c.267+18C>T (n.267+18C>T) n.138C>T c.306C>T (p.Ser102=) | |
12 | g.56003676dup | CA2695216967 | SUOX | c.287dup (p.Glu97Ter) n.778dup n.172dup n.366dup n.309dup c.267+20dup (n.267+20dup) n.140dup c.308dup (p.Glu104Ter) | |
12 | g.56003675C>A | CA385282213 | SUOX | c.286C>A (p.Pro96Thr) n.777C>A n.171C>A n.365C>A n.308C>A c.267+19C>A (n.267+19C>A) n.139C>A c.307C>A (p.Pro103Thr) | |
12 | g.56003675C>G | CA385282217 | SUOX | c.286C>G (p.Pro96Ala) n.777C>G n.171C>G n.365C>G n.308C>G c.267+19C>G (n.267+19C>G) n.139C>G c.307C>G (p.Pro103Ala) | |
12 | g.56003675C>T | CA385282220 | SUOX | c.286C>T (p.Pro96Ser) n.777C>T n.171C>T n.365C>T n.308C>T c.267+19C>T (n.267+19C>T) n.139C>T c.307C>T (p.Pro103Ser) | |
12 | g.56003676C>A | CA385282228 | SUOX | c.287C>A (p.Pro96His) n.778C>A n.172C>A n.366C>A n.309C>A c.267+20C>A (n.267+20C>A) n.140C>A c.308C>A (p.Pro103His) | |
12 | g.56003676C= | CA2038197540 | SUOX | c.287C= (p.Pro96=) n.778C= n.172C= n.366C= n.309C= c.267+20C= (n.267+20C=) n.140C= c.308C= (p.Pro103=) | |
12 | g.56003676C>G | CA385282231 | SUOX | c.287C>G (p.Pro96Arg) n.778C>G n.172C>G n.366C>G n.309C>G c.267+20C>G (n.267+20C>G) n.140C>G c.308C>G (p.Pro103Arg) | |
12 | g.56003676C>T | CA237605114 | SUOX | c.287C>T (p.Pro96Leu) n.778C>T n.172C>T n.366C>T n.309C>T c.267+20C>T (n.267+20C>T) n.140C>T c.308C>T (p.Pro103Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56003676_56003677insCGAGA | CA2038197542 | SUOX | c.287_288insCGAGA (p.Thr98MetfsTer7) n.778_779insCGAGA n.172_173insCGAGA n.366_367insCGAGA n.309_310insCGAGA c.267+20_267+21insCGAGA (n.267+20_267+21insCGAGA) n.140_141insCGAGA c.308_309insCGAGA (p.Thr105MetfsTer7) | dbSNP |
12 | g.56003677T>A | CA480179474 | SUOX | c.288T>A (p.Pro96=) n.779T>A n.173T>A n.367T>A n.310T>A c.267+21T>A (n.267+21T>A) n.141T>A c.309T>A (p.Pro103=) | |
12 | g.56003677T>C | CA480179476 | SUOX | c.288T>C (p.Pro96=) n.779T>C n.173T>C n.367T>C n.310T>C c.267+21T>C (n.267+21T>C) n.141T>C c.309T>C (p.Pro103=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003677T>G | CA6620949 | SUOX | c.288T>G (p.Pro96=) n.779T>G n.173T>G n.367T>G n.310T>G c.267+21T>G (n.267+21T>G) n.141T>G c.309T>G (p.Pro103=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.56003677T= | CA2038197541 | SUOX | c.288T= (p.Pro96=) n.779T= n.173T= n.367T= n.310T= c.267+21T= (n.267+21T=) n.141T= c.309T= (p.Pro103=) | |
12 | g.56003678G>A | CA385282258 | SUOX | c.289G>A (p.Glu97Lys) n.780G>A n.174G>A n.368G>A n.311G>A c.267+22G>A (n.267+22G>A) n.142G>A c.310G>A (p.Glu104Lys) | |
12 | g.56003678G>C | CA385282261 | SUOX | c.289G>C (p.Glu97Gln) n.780G>C n.174G>C n.368G>C n.311G>C c.267+22G>C (n.267+22G>C) n.142G>C c.310G>C (p.Glu104Gln) | COSMIC |
12 | g.56003678G>T | CA385282255 | SUOX | c.289G>T (p.Glu97Ter) n.780G>T n.174G>T n.368G>T n.311G>T c.267+22G>T (n.267+22G>T) n.142G>T c.310G>T (p.Glu104Ter) | |
12 | g.56003679A= | CA2038197543 | SUOX | c.290A= (p.Glu97=) n.781A= n.175A= n.369A= n.312A= c.267+23A= (n.267+23A=) n.143A= c.311A= (p.Glu104=) | |
12 | g.56003679A>C | CA6620950 | SUOX | c.290A>C (p.Glu97Ala) n.781A>C n.175A>C n.369A>C n.312A>C c.267+23A>C (n.267+23A>C) n.143A>C c.311A>C (p.Glu104Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003679A>G | CA6620951 | SUOX | c.290A>G (p.Glu97Gly) n.781A>G n.175A>G n.369A>G n.312A>G c.267+23A>G (n.267+23A>G) n.143A>G c.311A>G (p.Glu104Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003679A>T | CA385282264 | SUOX | c.290A>T (p.Glu97Val) n.781A>T n.175A>T n.369A>T n.312A>T c.267+23A>T (n.267+23A>T) n.143A>T c.311A>T (p.Glu104Val) | |
12 | g.56003680G>A | CA480179486 | SUOX | c.291G>A (p.Glu97=) n.782G>A n.176G>A n.370G>A n.313G>A c.267+24G>A (n.267+24G>A) n.144G>A c.312G>A (p.Glu104=) | |
12 | g.56003680G>C | CA385282267 | SUOX | c.291G>C (p.Glu97Asp) n.782G>C n.176G>C n.370G>C n.313G>C c.267+24G>C (n.267+24G>C) n.144G>C c.312G>C (p.Glu104Asp) | |
12 | g.56003680G>T | CA385282269 | SUOX | c.291G>T (p.Glu97Asp) n.782G>T n.176G>T n.370G>T n.313G>T c.267+24G>T (n.267+24G>T) n.144G>T c.312G>T (p.Glu104Asp) | |
12 | g.56003681A>C | CA385282272 | SUOX | c.292A>C (p.Thr98Pro) n.783A>C n.177A>C n.371A>C n.314A>C c.267+25A>C (n.267+25A>C) n.145A>C c.313A>C (p.Thr105Pro) | |
12 | g.56003681A>G | CA385282277 | SUOX | c.292A>G (p.Thr98Ala) n.783A>G n.177A>G n.371A>G n.314A>G c.267+25A>G (n.267+25A>G) n.145A>G c.313A>G (p.Thr105Ala) | |
12 | g.56003681A>T | CA385282282 | SUOX | c.292A>T (p.Thr98Ser) n.783A>T n.177A>T n.371A>T n.314A>T c.267+25A>T (n.267+25A>T) n.145A>T c.313A>T (p.Thr105Ser) | |
12 | g.56003682C>A | CA385282287 | SUOX | c.293C>A (p.Thr98Asn) n.784C>A n.178C>A n.372C>A n.315C>A c.267+26C>A (n.267+26C>A) n.146C>A c.314C>A (p.Thr105Asn) | |
12 | g.56003682C= | CA2038197544 | SUOX | c.293C= (p.Thr98=) n.784C= n.178C= n.372C= n.315C= c.267+26C= (n.267+26C=) n.146C= c.314C= (p.Thr105=) | |
12 | g.56003682C>G | CA385282290 | SUOX | c.293C>G (p.Thr98Ser) n.784C>G n.178C>G n.372C>G n.315C>G c.267+26C>G (n.267+26C>G) n.146C>G c.314C>G (p.Thr105Ser) | |
12 | g.56003682C>T | CA385282295 | SUOX | c.293C>T (p.Thr98Ile) n.784C>T n.178C>T n.372C>T n.315C>T c.267+26C>T (n.267+26C>T) n.146C>T c.314C>T (p.Thr105Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003683T>A | CA480179495 | SUOX | c.294T>A (p.Thr98=) n.785T>A n.179T>A n.373T>A n.316T>A c.267+27T>A (n.267+27T>A) n.147T>A c.315T>A (p.Thr105=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003683T>C | CA480179499 | SUOX | c.294T>C (p.Thr98=) n.785T>C n.179T>C n.373T>C n.316T>C c.267+27T>C (n.267+27T>C) n.147T>C c.315T>C (p.Thr105=) | ClinVar dbSNP |
12 | g.56003683T>G | CA480179497 | SUOX | c.294T>G (p.Thr98=) n.785T>G n.179T>G n.373T>G n.316T>G c.267+27T>G (n.267+27T>G) n.147T>G c.315T>G (p.Thr105=) | |
12 | g.56003683T= | CA2038197545 | SUOX | c.294T= (p.Thr98=) n.785T= n.179T= n.373T= n.316T= c.267+27T= (n.267+27T=) n.147T= c.315T= (p.Thr105=) | |
12 | g.56003684G>A | CA6620952 | SUOX | c.295G>A (p.Gly99Arg) n.786G>A n.180G>A n.374G>A n.317G>A c.267+28G>A (n.267+28G>A) n.148G>A c.316G>A (p.Gly106Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003684G>C | CA385282296 | SUOX | c.295G>C (p.Gly99Arg) n.786G>C n.180G>C n.374G>C n.317G>C c.267+28G>C (n.267+28G>C) n.148G>C c.316G>C (p.Gly106Arg) | |
12 | g.56003684G= | CA2038197546 | SUOX | c.295G= (p.Gly99=) n.786G= n.180G= n.374G= n.317G= c.267+28G= (n.267+28G=) n.148G= c.316G= (p.Gly106=) | |
12 | g.56003684G>T | CA385282299 | SUOX | c.295G>T (p.Gly99Trp) n.786G>T n.180G>T n.374G>T n.317G>T c.267+28G>T (n.267+28G>T) n.148G>T c.316G>T (p.Gly106Trp) | |
12 | g.56003685G>A | CA385282308 | SUOX | c.296G>A (p.Gly99Glu) n.787G>A n.181G>A n.375G>A n.318G>A c.267+29G>A (n.267+29G>A) n.149G>A c.317G>A (p.Gly106Glu) | |
12 | g.56003685G>C | CA385282300 | SUOX | c.296G>C (p.Gly99Ala) n.787G>C n.181G>C n.375G>C n.318G>C c.267+29G>C (n.267+29G>C) n.149G>C c.317G>C (p.Gly106Ala) | |
12 | g.56003685G>T | CA385282304 | SUOX | c.296G>T (p.Gly99Val) n.787G>T n.181G>T n.375G>T n.318G>T c.267+29G>T (n.267+29G>T) n.149G>T c.317G>T (p.Gly106Val) | COSMIC |
12 | g.56003686G>A | CA6620953 | SUOX | c.297G>A (p.Gly99=) n.788G>A n.182G>A n.376G>A n.319G>A c.267+30G>A (n.267+30G>A) n.150G>A c.318G>A (p.Gly106=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003686G>C | CA480179507 | SUOX | c.297G>C (p.Gly99=) n.788G>C n.182G>C n.376G>C n.319G>C c.267+30G>C (n.267+30G>C) n.150G>C c.318G>C (p.Gly106=) | |
12 | g.56003686G= | CA2038197547 | SUOX | c.297G= (p.Gly99=) n.788G= n.182G= n.376G= n.319G= c.267+30G= (n.267+30G=) n.150G= c.318G= (p.Gly106=) | |
12 | g.56003686G>T | CA480179509 | SUOX | c.297G>T (p.Gly99=) n.788G>T n.182G>T n.376G>T n.319G>T c.267+30G>T (n.267+30G>T) n.150G>T c.318G>T (p.Gly106=) | |
12 | g.56003687A>C | CA385282325 | SUOX | c.298A>C (p.Ile100Leu) n.789A>C n.183A>C n.377A>C n.320A>C c.267+31A>C (n.267+31A>C) n.151A>C c.319A>C (p.Ile107Leu) | |
12 | g.56003687A>G | CA385282332 | SUOX | c.298A>G (p.Ile100Val) n.789A>G n.183A>G n.377A>G n.320A>G c.267+31A>G (n.267+31A>G) n.151A>G c.319A>G (p.Ile107Val) | |
12 | g.56003687A>T | CA385282337 | SUOX | c.298A>T (p.Ile100Phe) n.789A>T n.183A>T n.377A>T n.320A>T c.267+31A>T (n.267+31A>T) n.151A>T c.319A>T (p.Ile107Phe) | |
12 | g.56003688T>A | CA385282341 | SUOX | c.299T>A (p.Ile100Asn) n.790T>A n.184T>A n.378T>A n.321T>A c.267+32T>A (n.267+32T>A) n.152T>A c.320T>A (p.Ile107Asn) | |
12 | g.56003688T>C | CA385282344 | SUOX | c.299T>C (p.Ile100Thr) n.790T>C n.184T>C n.378T>C n.321T>C c.267+32T>C (n.267+32T>C) n.152T>C c.320T>C (p.Ile107Thr) | |
12 | g.56003688T>G | CA6620954 | SUOX | c.299T>G (p.Ile100Ser) n.790T>G n.184T>G n.378T>G n.321T>G c.267+32T>G (n.267+32T>G) n.152T>G c.320T>G (p.Ile107Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003688T= | CA2038197548 | SUOX | c.299T= (p.Ile100=) n.790T= n.184T= n.378T= n.321T= c.267+32T= (n.267+32T=) n.152T= c.320T= (p.Ile107=) | |
12 | g.56003689C>A | CA480179519 | SUOX | c.300C>A (p.Ile100=) n.791C>A n.185C>A n.379C>A n.322C>A c.267+33C>A (n.267+33C>A) n.153C>A c.321C>A (p.Ile107=) | |
12 | g.56003689C= | CA2038197549 | SUOX | c.300C= (p.Ile100=) n.791C= n.185C= n.379C= n.322C= c.267+33C= (n.267+33C=) n.153C= c.321C= (p.Ile107=) | |
12 | g.56003689C>G | CA385282357 | SUOX | c.300C>G (p.Ile100Met) n.791C>G n.185C>G n.379C>G n.322C>G c.267+33C>G (n.267+33C>G) n.153C>G c.321C>G (p.Ile107Met) | |
12 | g.56003689C>T | CA6620955 | SUOX | c.300C>T (p.Ile100=) n.791C>T n.185C>T n.379C>T n.322C>T c.267+33C>T (n.267+33C>T) n.153C>T c.321C>T (p.Ile107=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003690T>A | CA385282363 | SUOX | c.301T>A (p.Trp101Arg) n.792T>A n.186T>A n.380T>A n.323T>A c.267+34T>A (n.267+34T>A) n.154T>A c.322T>A (p.Trp108Arg) | |
12 | g.56003690T>C | CA385282366 | SUOX | c.301T>C (p.Trp101Arg) n.792T>C n.186T>C n.380T>C n.323T>C c.267+34T>C (n.267+34T>C) n.154T>C c.322T>C (p.Trp108Arg) | |
12 | g.56003690T>G | CA6620956 | SUOX | c.301T>G (p.Trp101Gly) n.792T>G n.186T>G n.380T>G n.323T>G c.267+34T>G (n.267+34T>G) n.154T>G c.322T>G (p.Trp108Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003690T= | CA2038197550 | SUOX | c.301T= (p.Trp101=) n.792T= n.186T= n.380T= n.323T= c.267+34T= (n.267+34T=) n.154T= c.322T= (p.Trp108=) | |
12 | g.56003691G>A | CA237605120 | SUOX | c.302G>A (p.Trp101Ter) n.793G>A n.187G>A n.381G>A n.324G>A c.267+35G>A (n.267+35G>A) n.155G>A c.323G>A (p.Trp108Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003691G>C | CA385282370 | SUOX | c.302G>C (p.Trp101Ser) n.793G>C n.187G>C n.381G>C n.324G>C c.267+35G>C (n.267+35G>C) n.155G>C c.323G>C (p.Trp108Ser) | |
12 | g.56003691G= | CA2038197551 | SUOX | c.302G= (p.Trp101=) n.793G= n.187G= n.381G= n.324G= c.267+35G= (n.267+35G=) n.155G= c.323G= (p.Trp108=) | |
12 | g.56003691G>T | CA385282369 | SUOX | c.302G>T (p.Trp101Leu) n.793G>T n.187G>T n.381G>T n.324G>T c.267+35G>T (n.267+35G>T) n.155G>T c.323G>T (p.Trp108Leu) | |
12 | g.56003692G>A | CA385282375 | SUOX | c.303G>A (p.Trp101Ter) n.794G>A n.188G>A n.382G>A n.325G>A c.267+36G>A (n.267+36G>A) n.156G>A c.324G>A (p.Trp108Ter) | gnomAD v4 |
12 | g.56003692G>C | CA385282377 | SUOX | c.303G>C (p.Trp101Cys) n.794G>C n.188G>C n.382G>C n.325G>C c.267+36G>C (n.267+36G>C) n.156G>C c.324G>C (p.Trp108Cys) | |
12 | g.56003692G>T | CA385282379 | SUOX | c.303G>T (p.Trp101Cys) n.794G>T n.188G>T n.382G>T n.325G>T c.267+36G>T (n.267+36G>T) n.156G>T c.324G>T (p.Trp108Cys) | |
12 | g.56003693G>A | CA6620957 | SUOX | c.304G>A (p.Val102Met) n.795G>A n.189G>A n.383G>A n.326G>A c.267+37G>A (n.267+37G>A) n.157G>A c.325G>A (p.Val109Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003693G>C | CA385282390 | SUOX | c.304G>C (p.Val102Leu) n.795G>C n.189G>C n.383G>C n.326G>C c.267+37G>C (n.267+37G>C) n.157G>C c.325G>C (p.Val109Leu) | |
12 | g.56003693G= | CA2038197552 | SUOX | c.304G= (p.Val102=) n.795G= n.189G= n.383G= n.326G= c.267+37G= (n.267+37G=) n.157G= c.325G= (p.Val109=) | |
12 | g.56003693G>T | CA385282396 | SUOX | c.304G>T (p.Val102Leu) n.795G>T n.189G>T n.383G>T n.326G>T c.267+37G>T (n.267+37G>T) n.157G>T c.325G>T (p.Val109Leu) | |
12 | g.56003694T>A | CA385282402 | SUOX | c.305T>A (p.Val102Glu) n.796T>A n.190T>A n.384T>A n.327T>A c.267+38T>A (n.267+38T>A) n.158T>A c.326T>A (p.Val109Glu) | |
12 | g.56003694T>C | CA385282405 | SUOX | c.305T>C (p.Val102Ala) n.796T>C n.190T>C n.384T>C n.327T>C c.267+38T>C (n.267+38T>C) n.158T>C c.326T>C (p.Val109Ala) | |
12 | g.56003694T>G | CA385282406 | SUOX | c.305T>G (p.Val102Gly) n.796T>G n.190T>G n.384T>G n.327T>G c.267+38T>G (n.267+38T>G) n.158T>G c.326T>G (p.Val109Gly) | |
12 | g.56003695G>A | CA480179539 | SUOX | c.306G>A (p.Val102=) n.797G>A n.191G>A n.385G>A n.328G>A c.267+39G>A (n.267+39G>A) n.159G>A c.327G>A (p.Val109=) | |
12 | g.56003695G>C | CA480179540 | SUOX | c.306G>C (p.Val102=) n.797G>C n.191G>C n.385G>C n.328G>C c.267+39G>C (n.267+39G>C) n.159G>C c.327G>C (p.Val109=) | |
12 | g.56003695G>T | CA480179543 | SUOX | c.306G>T (p.Val102=) n.797G>T n.191G>T n.385G>T n.328G>T c.267+39G>T (n.267+39G>T) n.159G>T c.327G>T (p.Val109=) | |
12 | g.56003696A>C | CA385282409 | SUOX | c.307A>C (p.Thr103Pro) n.798A>C n.192A>C n.386A>C n.329A>C c.267+40A>C (n.267+40A>C) n.160A>C c.328A>C (p.Thr110Pro) | |
12 | g.56003696A>G | CA385282411 | SUOX | c.307A>G (p.Thr103Ala) n.798A>G n.192A>G n.386A>G n.329A>G c.267+40A>G (n.267+40A>G) n.160A>G c.328A>G (p.Thr110Ala) | |
12 | g.56003696A>T | CA385282415 | SUOX | c.307A>T (p.Thr103Ser) n.798A>T n.192A>T n.386A>T n.329A>T c.267+40A>T (n.267+40A>T) n.160A>T c.328A>T (p.Thr110Ser) | |
12 | g.56003697C>A | CA385282424 | SUOX | c.308C>A (p.Thr103Asn) n.799C>A n.193C>A n.387C>A n.330C>A c.267+41C>A (n.267+41C>A) n.161C>A c.329C>A (p.Thr110Asn) | |
12 | g.56003697C>G | CA385282427 | SUOX | c.308C>G (p.Thr103Ser) n.799C>G n.193C>G n.387C>G n.330C>G c.267+41C>G (n.267+41C>G) n.161C>G c.329C>G (p.Thr110Ser) | |
12 | g.56003697C>T | CA385282420 | SUOX | c.308C>T (p.Thr103Ile) n.799C>T n.193C>T n.387C>T n.330C>T c.267+41C>T (n.267+41C>T) n.161C>T c.329C>T (p.Thr110Ile) | |
12 | g.56003698T>A | CA480179550 | SUOX | c.309T>A (p.Thr103=) n.800T>A n.194T>A n.388T>A n.331T>A c.267+42T>A (n.267+42T>A) n.162T>A c.330T>A (p.Thr110=) | |
12 | g.56003698T>C | CA480179551 | SUOX | c.309T>C (p.Thr103=) n.800T>C n.194T>C n.388T>C n.331T>C c.267+42T>C (n.267+42T>C) n.162T>C c.330T>C (p.Thr110=) | |
12 | g.56003698T>G | CA480179553 | SUOX | c.309T>G (p.Thr103=) n.800T>G n.194T>G n.388T>G n.331T>G c.267+42T>G (n.267+42T>G) n.162T>G c.330T>G (p.Thr110=) | |
12 | g.56003699C>A | CA385282432 | SUOX | c.310C>A (p.Leu104Met) n.801C>A n.195C>A n.389C>A n.332C>A c.267+43C>A (n.267+43C>A) n.163C>A c.331C>A (p.Leu111Met) | |
12 | g.56003699C>G | CA385282443 | SUOX | c.310C>G (p.Leu104Val) n.801C>G n.195C>G n.389C>G n.332C>G c.267+43C>G (n.267+43C>G) n.163C>G c.331C>G (p.Leu111Val) | gnomAD v4 |
12 | g.56003699C>T | CA480179556 | SUOX | c.310C>T (p.Leu104=) n.801C>T n.195C>T n.389C>T n.332C>T c.267+43C>T (n.267+43C>T) n.163C>T c.331C>T (p.Leu111=) | |
12 | g.56003700T>A | CA385282447 | SUOX | c.311T>A (p.Leu104Gln) n.802T>A n.196T>A n.390T>A n.333T>A c.267+44T>A (n.267+44T>A) n.164T>A c.332T>A (p.Leu111Gln) | |
12 | g.56003700T>C | CA385282450 | SUOX | c.311T>C (p.Leu104Pro) n.802T>C n.196T>C n.390T>C n.333T>C c.267+44T>C (n.267+44T>C) n.164T>C c.332T>C (p.Leu111Pro) | |
12 | g.56003700T>G | CA385282453 | SUOX | c.311T>G (p.Leu104Arg) n.802T>G n.196T>G n.390T>G n.333T>G c.267+44T>G (n.267+44T>G) n.164T>G c.332T>G (p.Leu111Arg) | |
12 | g.56003701G>A | CA480179563 | SUOX | c.312G>A (p.Leu104=) n.803G>A n.197G>A n.391G>A n.334G>A c.267+45G>A (n.267+45G>A) n.165G>A c.333G>A (p.Leu111=) | |
12 | g.56003701G>C | CA480179564 | SUOX | c.312G>C (p.Leu104=) n.803G>C n.197G>C n.391G>C n.334G>C c.267+45G>C (n.267+45G>C) n.165G>C c.333G>C (p.Leu111=) | |
12 | g.56003701G>T | CA480179566 | SUOX | c.312G>T (p.Leu104=) n.803G>T n.197G>T n.391G>T n.334G>T c.267+45G>T (n.267+45G>T) n.165G>T c.333G>T (p.Leu111=) | |
12 | g.56003702G>A | CA6620958 | SUOX | c.313G>A (p.Gly105Ser) n.804G>A n.198G>A n.392G>A n.335G>A c.267+46G>A (n.267+46G>A) n.166G>A c.334G>A (p.Gly112Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003702G>C | CA385282457 | SUOX | c.313G>C (p.Gly105Arg) n.804G>C n.198G>C n.392G>C n.335G>C c.267+46G>C (n.267+46G>C) n.166G>C c.334G>C (p.Gly112Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003702G= | CA2038197553 | SUOX | c.313G= (p.Gly105=) n.804G= n.198G= n.392G= n.335G= c.267+46G= (n.267+46G=) n.166G= c.334G= (p.Gly112=) | |
12 | g.56003702G>T | CA385282464 | SUOX | c.313G>T (p.Gly105Cys) n.804G>T n.198G>T n.392G>T n.335G>T c.267+46G>T (n.267+46G>T) n.166G>T c.334G>T (p.Gly112Cys) | gnomAD v4 |
12 | g.56003703G>A | CA385282483 | SUOX | c.314G>A (p.Gly105Asp) n.805G>A n.199G>A n.393G>A n.336G>A c.267+47G>A (n.267+47G>A) n.167G>A c.335G>A (p.Gly112Asp) | dbSNP |
12 | g.56003703G>C | CA385282484 | SUOX | c.314G>C (p.Gly105Ala) n.805G>C n.199G>C n.393G>C n.336G>C c.267+47G>C (n.267+47G>C) n.167G>C c.335G>C (p.Gly112Ala) | |
12 | g.56003703G= | CA2038197554 | SUOX | c.314G= (p.Gly105=) n.805G= n.199G= n.393G= n.336G= c.267+47G= (n.267+47G=) n.167G= c.335G= (p.Gly112=) | |
12 | g.56003703G>T | CA385282486 | SUOX | c.314G>T (p.Gly105Val) n.805G>T n.199G>T n.393G>T n.336G>T c.267+47G>T (n.267+47G>T) n.167G>T c.335G>T (p.Gly112Val) | |
12 | g.56003704C>A | CA480179578 | SUOX | c.315C>A (p.Gly105=) n.806C>A n.200C>A n.394C>A n.337C>A c.267+48C>A (n.267+48C>A) n.168C>A c.336C>A (p.Gly112=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003704C= | CA2038197555 | SUOX | c.315C= (p.Gly105=) n.806C= n.200C= n.394C= n.337C= c.267+48C= (n.267+48C=) n.168C= c.336C= (p.Gly112=) | |
12 | g.56003704C>G | CA480179576 | SUOX | c.315C>G (p.Gly105=) n.806C>G n.200C>G n.394C>G n.337C>G c.267+48C>G (n.267+48C>G) n.168C>G c.336C>G (p.Gly112=) | |
12 | g.56003704C>T | CA480179574 | SUOX | c.315C>T (p.Gly105=) n.806C>T n.200C>T n.394C>T n.337C>T c.267+48C>T (n.267+48C>T) n.168C>T c.336C>T (p.Gly112=) | |
12 | g.56003705T>A | CA385282488 | SUOX | c.316T>A (p.Ser106Thr) n.807T>A n.201T>A n.395T>A n.338T>A c.267+49T>A (n.267+49T>A) n.169T>A c.337T>A (p.Ser113Thr) | |
12 | g.56003705T>C | CA385282491 | SUOX | c.316T>C (p.Ser106Pro) n.807T>C n.201T>C n.395T>C n.338T>C c.267+49T>C (n.267+49T>C) n.169T>C c.337T>C (p.Ser113Pro) | |
12 | g.56003705T>G | CA385282493 | SUOX | c.316T>G (p.Ser106Ala) n.807T>G n.201T>G n.395T>G n.338T>G c.267+49T>G (n.267+49T>G) n.169T>G c.337T>G (p.Ser113Ala) | |
12 | g.56003706C>A | CA385282499 | SUOX | c.317C>A (p.Ser106Tyr) n.808C>A n.202C>A n.396C>A n.339C>A c.267+50C>A (n.267+50C>A) n.170C>A c.338C>A (p.Ser113Tyr) | |
12 | g.56003706C= | CA2038197556 | SUOX | c.317C= (p.Ser106=) n.808C= n.202C= n.396C= n.339C= c.267+50C= (n.267+50C=) n.170C= c.338C= (p.Ser113=) | |
12 | g.56003706C>G | CA385282504 | SUOX | c.317C>G (p.Ser106Cys) n.808C>G n.202C>G n.396C>G n.339C>G c.267+50C>G (n.267+50C>G) n.170C>G c.338C>G (p.Ser113Cys) | |
12 | g.56003706C>T | CA6620959 | SUOX | c.317C>T (p.Ser106Phe) n.808C>T n.202C>T n.396C>T n.339C>T c.267+50C>T (n.267+50C>T) n.170C>T c.338C>T (p.Ser113Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003707T>A | CA480179591 | SUOX | c.318T>A (p.Ser106=) n.809T>A n.203T>A n.397T>A n.340T>A c.267+51T>A (n.267+51T>A) n.171T>A c.339T>A (p.Ser113=) | |
12 | g.56003707T>C | CA480179589 | SUOX | c.318T>C (p.Ser106=) n.809T>C n.203T>C n.397T>C n.340T>C c.267+51T>C (n.267+51T>C) n.171T>C c.339T>C (p.Ser113=) | |
12 | g.56003707T>G | CA480179587 | SUOX | c.318T>G (p.Ser106=) n.809T>G n.203T>G n.397T>G n.340T>G c.267+51T>G (n.267+51T>G) n.171T>G c.339T>G (p.Ser113=) | |
12 | g.56003708G>A | CA385282509 | SUOX | c.319G>A (p.Glu107Lys) n.810G>A n.204G>A n.398G>A n.341G>A c.267+52G>A (n.267+52G>A) n.172G>A c.340G>A (p.Glu114Lys) | gnomAD v4 |
12 | g.56003708G>C | CA385282516 | SUOX | c.319G>C (p.Glu107Gln) n.810G>C n.204G>C n.398G>C n.341G>C c.267+52G>C (n.267+52G>C) n.172G>C c.340G>C (p.Glu114Gln) | COSMIC |
12 | g.56003708G>T | CA385282513 | SUOX | c.319G>T (p.Glu107Ter) n.810G>T n.204G>T n.398G>T n.341G>T c.267+52G>T (n.267+52G>T) n.172G>T c.340G>T (p.Glu114Ter) | |
12 | g.56003709A>C | CA385282523 | SUOX | c.320A>C (p.Glu107Ala) n.811A>C n.205A>C n.399A>C n.342A>C c.267+53A>C (n.267+53A>C) n.173A>C c.341A>C (p.Glu114Ala) | |
12 | g.56003709A>G | CA385282540 | SUOX | c.320A>G (p.Glu107Gly) n.811A>G n.205A>G n.399A>G n.342A>G c.267+53A>G (n.267+53A>G) n.173A>G c.341A>G (p.Glu114Gly) | |
12 | g.56003709A>T | CA385282535 | SUOX | c.320A>T (p.Glu107Val) n.811A>T n.205A>T n.399A>T n.342A>T c.267+53A>T (n.267+53A>T) n.173A>T c.341A>T (p.Glu114Val) | |
12 | g.56003710G>A | CA480179600 | SUOX | c.321G>A (p.Glu107=) n.812G>A n.206G>A n.400G>A n.343G>A c.267+54G>A (n.267+54G>A) n.174G>A c.342G>A (p.Glu114=) | |
12 | g.56003710G>C | CA385282543 | SUOX | c.321G>C (p.Glu107Asp) n.812G>C n.206G>C n.400G>C n.343G>C c.267+54G>C (n.267+54G>C) n.174G>C c.342G>C (p.Glu114Asp) | |
12 | g.56003710G>T | CA385282547 | SUOX | c.321G>T (p.Glu107Asp) n.812G>T n.206G>T n.400G>T n.343G>T c.267+54G>T (n.267+54G>T) n.174G>T c.342G>T (p.Glu114Asp) | |
12 | g.56003711G>A | CA385282550 | SUOX | c.322G>A (p.Val108Ile) n.813G>A n.207G>A n.401G>A n.344G>A c.267+55G>A (n.267+55G>A) n.175G>A c.343G>A (p.Val115Ile) | |
12 | g.56003711G>C | CA385282553 | SUOX | c.322G>C (p.Val108Leu) n.813G>C n.207G>C n.401G>C n.344G>C c.267+55G>C (n.267+55G>C) n.175G>C c.343G>C (p.Val115Leu) | |
12 | g.56003711G>T | CA385282555 | SUOX | c.322G>T (p.Val108Phe) n.813G>T n.207G>T n.401G>T n.344G>T c.267+55G>T (n.267+55G>T) n.175G>T c.343G>T (p.Val115Phe) | |
12 | g.56003712T>A | CA385282557 | SUOX | c.323T>A (p.Val108Asp) n.814T>A n.208T>A n.402T>A n.345T>A c.267+56T>A (n.267+56T>A) n.176T>A c.344T>A (p.Val115Asp) | |
12 | g.56003712T>C | CA385282558 | SUOX | c.323T>C (p.Val108Ala) n.814T>C n.208T>C n.402T>C n.345T>C c.267+56T>C (n.267+56T>C) n.176T>C c.344T>C (p.Val115Ala) | |
12 | g.56003712T>G | CA385282582 | SUOX | c.323T>G (p.Val108Gly) n.814T>G n.208T>G n.402T>G n.345T>G c.267+56T>G (n.267+56T>G) n.176T>G c.344T>G (p.Val115Gly) | gnomAD v4 |
12 | g.56003713C>A | CA480179607 | SUOX | c.324C>A (p.Val108=) n.815C>A n.209C>A n.403C>A n.346C>A c.267+57C>A (n.267+57C>A) n.177C>A c.345C>A (p.Val115=) | |
12 | g.56003713C= | CA2038197557 | SUOX | c.324C= (p.Val108=) n.815C= n.209C= n.403C= n.346C= c.267+57C= (n.267+57C=) n.177C= c.345C= (p.Val115=) | |
12 | g.56003713C>G | CA480179610 | SUOX | c.324C>G (p.Val108=) n.815C>G n.209C>G n.403C>G n.346C>G c.267+57C>G (n.267+57C>G) n.177C>G c.345C>G (p.Val115=) | |
12 | g.56003713C>T | CA237605124 | SUOX | c.324C>T (p.Val108=) n.815C>T n.209C>T n.403C>T n.346C>T c.267+57C>T (n.267+57C>T) n.177C>T c.345C>T (p.Val115=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003714T>A | CA385282602 | SUOX | c.325T>A (p.Phe109Ile) n.816T>A n.210T>A n.404T>A n.347T>A c.267+58T>A (n.267+58T>A) n.178T>A c.346T>A (p.Phe116Ile) | |
12 | g.56003714T>C | CA385282605 | SUOX | c.325T>C (p.Phe109Leu) n.816T>C n.210T>C n.404T>C n.347T>C c.267+58T>C (n.267+58T>C) n.178T>C c.346T>C (p.Phe116Leu) | |
12 | g.56003714T>G | CA385282608 | SUOX | c.325T>G (p.Phe109Val) n.816T>G n.210T>G n.404T>G n.347T>G c.267+58T>G (n.267+58T>G) n.178T>G c.346T>G (p.Phe116Val) | |
12 | g.56003715T>A | CA385282644 | SUOX | c.326T>A (p.Phe109Tyr) n.817T>A n.211T>A n.405T>A n.348T>A c.267+59T>A (n.267+59T>A) n.179T>A c.347T>A (p.Phe116Tyr) | |
12 | g.56003715T>C | CA385282639 | SUOX | c.326T>C (p.Phe109Ser) n.817T>C n.211T>C n.405T>C n.348T>C c.267+59T>C (n.267+59T>C) n.179T>C c.347T>C (p.Phe116Ser) | |
12 | g.56003715T>G | CA385282635 | SUOX | c.326T>G (p.Phe109Cys) n.817T>G n.211T>G n.405T>G n.348T>G c.267+59T>G (n.267+59T>G) n.179T>G c.347T>G (p.Phe116Cys) | |
12 | g.56003715T= | CA2038197558 | SUOX | c.326T= (p.Phe109=) n.817T= n.211T= n.405T= n.348T= c.267+59T= (n.267+59T=) n.179T= c.347T= (p.Phe116=) | |
12 | g.56003715_56003716insGTTATCCCAGCACTATAGGAGGCCAAGGTGGG | CA605434335 | SUOX | c.326_327insGTTATCCCAGCACTATAGGAGGCCAAGGTGGG (p.Phe109LeufsTer28) n.817_818insGTTATCCCAGCACTATAGGAGGCCAAGGTGGG n.211_212insGTTATCCCAGCACTATAGGAGGCCAAGGTGGG n.405_406insGTTATCCCAGCACTATAGGAGGCCAAGGTGGG n.348_349insGTTATCCCAGCACTATAGGAGGCCAAGGTGGG c.267+59_267+60insGTTATCCCAGCACTATAGGAGGCCAAGGTGGG (n.267+59_267+60insGTTATCCCAGCACTATAGGAGGCCAAGGTGGG) c.326_327insGTTATCCCAGCACTATAGGAGGCCAAGGTGGG (p.Phe109LeufsTer?) n.179_180insGTTATCCCAGCACTATAGGAGGCCAAGGTGGG c.347_348insGTTATCCCAGCACTATAGGAGGCCAAGGTGGG (p.Phe116LeufsTer28) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.56003716T>A | CA385282650 | SUOX | c.327T>A (p.Phe109Leu) n.818T>A n.212T>A n.406T>A n.349T>A c.267+60T>A (n.267+60T>A) n.180T>A c.348T>A (p.Phe116Leu) | |
12 | g.56003716T>C | CA480179620 | SUOX | c.327T>C (p.Phe109=) n.818T>C n.212T>C n.406T>C n.349T>C c.267+60T>C (n.267+60T>C) n.180T>C c.348T>C (p.Phe116=) | |
12 | g.56003716T>G | CA385282660 | SUOX | c.327T>G (p.Phe109Leu) n.818T>G n.212T>G n.406T>G n.349T>G c.267+60T>G (n.267+60T>G) n.180T>G c.348T>G (p.Phe116Leu) | |
12 | g.56003717G>A | CA385282664 | SUOX | c.328G>A (p.Asp110Asn) n.819G>A n.213G>A n.407G>A n.350G>A c.267+61G>A (n.267+61G>A) n.181G>A c.349G>A (p.Asp117Asn) | |
12 | g.56003717G>C | CA385282665 | SUOX | c.328G>C (p.Asp110His) n.819G>C n.213G>C n.407G>C n.350G>C c.267+61G>C (n.267+61G>C) n.181G>C c.349G>C (p.Asp117His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003717G= | CA2038197559 | SUOX | c.328G= (p.Asp110=) n.819G= n.213G= n.407G= n.350G= c.267+61G= (n.267+61G=) n.181G= c.349G= (p.Asp117=) | |
12 | g.56003717G>T | CA385282666 | SUOX | c.328G>T (p.Asp110Tyr) n.819G>T n.213G>T n.407G>T n.350G>T c.267+61G>T (n.267+61G>T) n.181G>T c.349G>T (p.Asp117Tyr) | |
12 | g.56003718A>C | CA385282670 | SUOX | c.329A>C (p.Asp110Ala) n.820A>C n.214A>C n.408A>C n.351A>C c.267+62A>C (n.267+62A>C) n.182A>C c.350A>C (p.Asp117Ala) | |
12 | g.56003718A>G | CA385282673 | SUOX | c.329A>G (p.Asp110Gly) n.820A>G n.214A>G n.408A>G n.351A>G c.267+62A>G (n.267+62A>G) n.182A>G c.350A>G (p.Asp117Gly) | |
12 | g.56003718A>T | CA385282677 | SUOX | c.329A>T (p.Asp110Val) n.820A>T n.214A>T n.408A>T n.351A>T c.267+62A>T (n.267+62A>T) n.182A>T c.350A>T (p.Asp117Val) | |
12 | g.56003719T>A | CA385282682 | SUOX | c.330T>A (p.Asp110Glu) n.821T>A n.215T>A n.409T>A n.352T>A c.267+63T>A (n.267+63T>A) n.183T>A c.351T>A (p.Asp117Glu) | |
12 | g.56003719T>C | CA480179632 | SUOX | c.330T>C (p.Asp110=) n.821T>C n.215T>C n.409T>C n.352T>C c.267+63T>C (n.267+63T>C) n.183T>C c.351T>C (p.Asp117=) | |
12 | g.56003719T>G | CA385282684 | SUOX | c.330T>G (p.Asp110Glu) n.821T>G n.215T>G n.409T>G n.352T>G c.267+63T>G (n.267+63T>G) n.183T>G c.351T>G (p.Asp117Glu) | |
12 | g.56003720G>A | CA385282691 | SUOX | c.331G>A (p.Val111Ile) n.822G>A n.216G>A n.410G>A n.353G>A c.267+64G>A (n.267+64G>A) n.184G>A c.352G>A (p.Val118Ile) | |
12 | g.56003720G>C | CA385282692 | SUOX | c.331G>C (p.Val111Leu) n.822G>C n.216G>C n.410G>C n.353G>C c.267+64G>C (n.267+64G>C) n.184G>C c.352G>C (p.Val118Leu) | |
12 | g.56003720G>T | CA385282696 | SUOX | c.331G>T (p.Val111Phe) n.822G>T n.216G>T n.410G>T n.353G>T c.267+64G>T (n.267+64G>T) n.184G>T c.352G>T (p.Val118Phe) | |
12 | g.56003721T>A | CA203849 | SUOX | c.332T>A (p.Val111Asp) n.823T>A n.217T>A n.411T>A n.354T>A c.267+65T>A (n.267+65T>A) n.185T>A c.353T>A (p.Val118Asp) | ClinVar dbSNP |
12 | g.56003721T>C | CA385282723 | SUOX | c.332T>C (p.Val111Ala) n.823T>C n.217T>C n.411T>C n.354T>C c.267+65T>C (n.267+65T>C) n.185T>C c.353T>C (p.Val118Ala) | dbSNP |
12 | g.56003721T>G | CA385282701 | SUOX | c.332T>G (p.Val111Gly) n.823T>G n.217T>G n.411T>G n.354T>G c.267+65T>G (n.267+65T>G) n.185T>G c.353T>G (p.Val118Gly) | |
12 | g.56003721T= | CA2038197560 | SUOX | c.332T= (p.Val111=) n.823T= n.217T= n.411T= n.354T= c.267+65T= (n.267+65T=) n.185T= c.353T= (p.Val118=) | |
12 | g.56003722C>A | CA480179640 | SUOX | c.333C>A (p.Val111=) n.824C>A n.218C>A n.412C>A n.355C>A c.267+66C>A (n.267+66C>A) n.186C>A c.354C>A (p.Val118=) | |
12 | g.56003722C>G | CA480179642 | SUOX | c.333C>G (p.Val111=) n.824C>G n.218C>G n.412C>G n.355C>G c.267+66C>G (n.267+66C>G) n.186C>G c.354C>G (p.Val118=) | |
12 | g.56003722C>T | CA480179644 | SUOX | c.333C>T (p.Val111=) n.824C>T n.218C>T n.412C>T n.355C>T c.267+66C>T (n.267+66C>T) n.186C>T c.354C>T (p.Val118=) | |
12 | g.56003723A>C | CA385282724 | SUOX | c.334A>C (p.Thr112Pro) n.825A>C n.219A>C n.413A>C n.356A>C c.267+67A>C (n.267+67A>C) n.187A>C c.355A>C (p.Thr119Pro) | gnomAD v4 |
12 | g.56003723A>G | CA385282725 | SUOX | c.334A>G (p.Thr112Ala) n.825A>G n.219A>G n.413A>G n.356A>G c.267+67A>G (n.267+67A>G) n.187A>G c.355A>G (p.Thr119Ala) | |
12 | g.56003723A>T | CA385282727 | SUOX | c.334A>T (p.Thr112Ser) n.825A>T n.219A>T n.413A>T n.356A>T c.267+67A>T (n.267+67A>T) n.187A>T c.355A>T (p.Thr119Ser) | |
12 | g.56003724C>A | CA385282731 | SUOX | c.335C>A (p.Thr112Lys) n.826C>A n.220C>A n.414C>A n.357C>A c.267+68C>A (n.267+68C>A) n.188C>A c.356C>A (p.Thr119Lys) | |
12 | g.56003724C>G | CA385282734 | SUOX | c.335C>G (p.Thr112Arg) n.826C>G n.220C>G n.414C>G n.357C>G c.267+68C>G (n.267+68C>G) n.188C>G c.356C>G (p.Thr119Arg) | |
12 | g.56003724C>T | CA385282737 | SUOX | c.335C>T (p.Thr112Ile) n.826C>T n.220C>T n.414C>T n.357C>T c.267+68C>T (n.267+68C>T) n.188C>T c.356C>T (p.Thr119Ile) | |
12 | g.56003725A>C | CA480179653 | SUOX | c.336A>C (p.Thr112=) n.827A>C n.221A>C n.415A>C n.358A>C c.267+69A>C (n.267+69A>C) n.189A>C c.357A>C (p.Thr119=) | |
12 | g.56003725A>G | CA480179655 | SUOX | c.336A>G (p.Thr112=) n.827A>G n.221A>G n.415A>G n.358A>G c.267+69A>G (n.267+69A>G) n.189A>G c.357A>G (p.Thr119=) | |
12 | g.56003725A>T | CA480179656 | SUOX | c.336A>T (p.Thr112=) n.827A>T n.221A>T n.415A>T n.358A>T c.267+69A>T (n.267+69A>T) n.189A>T c.357A>T (p.Thr119=) | |
12 | g.56003726G>A | CA385282747 | SUOX | c.337G>A (p.Glu113Lys) n.828G>A n.222G>A n.416G>A n.359G>A c.267+70G>A (n.267+70G>A) n.190G>A c.358G>A (p.Glu120Lys) | |
12 | g.56003726G>C | CA385282749 | SUOX | c.337G>C (p.Glu113Gln) n.828G>C n.222G>C n.416G>C n.359G>C c.267+70G>C (n.267+70G>C) n.190G>C c.358G>C (p.Glu120Gln) | |
12 | g.56003726G>T | CA385282751 | SUOX | c.337G>T (p.Glu113Ter) n.828G>T n.222G>T n.416G>T n.359G>T c.267+70G>T (n.267+70G>T) n.190G>T c.358G>T (p.Glu120Ter) | |
12 | g.56003727A>C | CA385282756 | SUOX | c.338A>C (p.Glu113Ala) n.829A>C n.223A>C n.417A>C n.360A>C c.267+71A>C (n.267+71A>C) n.191A>C c.359A>C (p.Glu120Ala) | gnomAD v4 |
12 | g.56003727A>G | CA385282764 | SUOX | c.338A>G (p.Glu113Gly) n.829A>G n.223A>G n.417A>G n.360A>G c.267+71A>G (n.267+71A>G) n.191A>G c.359A>G (p.Glu120Gly) | |
12 | g.56003727A>T | CA385282768 | SUOX | c.338A>T (p.Glu113Val) n.829A>T n.223A>T n.417A>T n.360A>T c.267+71A>T (n.267+71A>T) n.191A>T c.359A>T (p.Glu120Val) | |
12 | g.56003728A>C | CA385282772 | SUOX | c.339A>C (p.Glu113Asp) n.830A>C n.224A>C n.418A>C n.361A>C c.267+72A>C (n.267+72A>C) n.192A>C c.360A>C (p.Glu120Asp) | |
12 | g.56003728A>G | CA480179669 | SUOX | c.339A>G (p.Glu113=) n.830A>G n.224A>G n.418A>G n.361A>G c.267+72A>G (n.267+72A>G) n.192A>G c.360A>G (p.Glu120=) | |
12 | g.56003728A>T | CA385282775 | SUOX | c.339A>T (p.Glu113Asp) n.830A>T n.224A>T n.418A>T n.361A>T c.267+72A>T (n.267+72A>T) n.192A>T c.360A>T (p.Glu120Asp) | |
12 | g.56003729T>A | CA385282779 | SUOX | c.340T>A (p.Phe114Ile) n.831T>A n.225T>A n.419T>A n.362T>A c.267+73T>A (n.267+73T>A) n.193T>A c.361T>A (p.Phe121Ile) | |
12 | g.56003729T>C | CA385282780 | SUOX | c.340T>C (p.Phe114Leu) n.831T>C n.225T>C n.419T>C n.362T>C c.267+73T>C (n.267+73T>C) n.193T>C c.361T>C (p.Phe121Leu) | |
12 | g.56003729T>G | CA385282781 | SUOX | c.340T>G (p.Phe114Val) n.831T>G n.225T>G n.419T>G n.362T>G c.267+73T>G (n.267+73T>G) n.193T>G c.361T>G (p.Phe121Val) | |
12 | g.56003730T>A | CA385282784 | SUOX | c.341T>A (p.Phe114Tyr) n.832T>A n.226T>A n.420T>A n.363T>A c.267+74T>A (n.267+74T>A) n.194T>A c.362T>A (p.Phe121Tyr) | |
12 | g.56003730T>C | CA385282787 | SUOX | c.341T>C (p.Phe114Ser) n.832T>C n.226T>C n.420T>C n.363T>C c.267+74T>C (n.267+74T>C) n.194T>C c.362T>C (p.Phe121Ser) | |
12 | g.56003730T>G | CA385282794 | SUOX | c.341T>G (p.Phe114Cys) n.832T>G n.226T>G n.420T>G n.363T>G c.267+74T>G (n.267+74T>G) n.194T>G c.362T>G (p.Phe121Cys) | |
12 | g.56003731T>A | CA385282795 | SUOX | c.342T>A (p.Phe114Leu) n.833T>A n.227T>A n.421T>A n.364T>A c.267+75T>A (n.267+75T>A) n.195T>A c.363T>A (p.Phe121Leu) | |
12 | g.56003731T>C | CA480179679 | SUOX | c.342T>C (p.Phe114=) n.833T>C n.227T>C n.421T>C n.364T>C c.267+75T>C (n.267+75T>C) n.195T>C c.363T>C (p.Phe121=) | |
12 | g.56003731T>G | CA385282796 | SUOX | c.342T>G (p.Phe114Leu) n.833T>G n.227T>G n.421T>G n.364T>G c.267+75T>G (n.267+75T>G) n.195T>G c.363T>G (p.Phe121Leu) | |
12 | g.56003732G>A | CA6620960 | SUOX | c.343G>A (p.Val115Met) n.834G>A n.228G>A n.422G>A n.365G>A c.267+76G>A (n.267+76G>A) n.196G>A c.364G>A (p.Val122Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003732G>C | CA385282801 | SUOX | c.343G>C (p.Val115Leu) n.834G>C n.228G>C n.422G>C n.365G>C c.267+76G>C (n.267+76G>C) n.196G>C c.364G>C (p.Val122Leu) | |
12 | g.56003732G= | CA2038197561 | SUOX | c.343G= (p.Val115=) n.834G= n.228G= n.422G= n.365G= c.267+76G= (n.267+76G=) n.196G= c.364G= (p.Val122=) | |
12 | g.56003732G>T | CA385282803 | SUOX | c.343G>T (p.Val115Leu) n.834G>T n.228G>T n.422G>T n.365G>T c.267+76G>T (n.267+76G>T) n.196G>T c.364G>T (p.Val122Leu) | |
12 | g.56003733T>A | CA385282809 | SUOX | c.344T>A (p.Val115Glu) n.835T>A n.229T>A n.423T>A n.366T>A c.267+77T>A (n.267+77T>A) n.197T>A c.365T>A (p.Val122Glu) | |
12 | g.56003733T>C | CA385282814 | SUOX | c.344T>C (p.Val115Ala) n.835T>C n.229T>C n.423T>C n.366T>C c.267+77T>C (n.267+77T>C) n.197T>C c.365T>C (p.Val122Ala) | |
12 | g.56003733T>G | CA385282806 | SUOX | c.344T>G (p.Val115Gly) n.835T>G n.229T>G n.423T>G n.366T>G c.267+77T>G (n.267+77T>G) n.197T>G c.365T>G (p.Val122Gly) | |
12 | g.56003734_56003739dup | CA2038197562 | SUOX | c.345_350dup (p.Leu117_His118insAspLeu) n.230_235dup n.424_429dup n.367_372dup c.267+78_267+83dup (n.267+78_267+83dup) n.198_203dup c.366_371dup (p.Leu124_His125insAspLeu) | dbSNP |
12 | g.56003734G>A | CA480179687 | SUOX | c.345G>A (p.Val115=) n.836G>A n.230G>A n.424G>A n.367G>A c.267+78G>A (n.267+78G>A) n.198G>A c.366G>A (p.Val122=) | |
12 | g.56003734G>C | CA480179689 | SUOX | c.345G>C (p.Val115=) n.836G>C n.230G>C n.424G>C n.367G>C c.267+78G>C (n.267+78G>C) n.198G>C c.366G>C (p.Val122=) | |
12 | g.56003734G>T | CA480179691 | SUOX | c.345G>T (p.Val115=) n.836G>T n.230G>T n.424G>T n.367G>T c.267+78G>T (n.267+78G>T) n.198G>T c.366G>T (p.Val122=) | |
12 | g.56003735G>A | CA6620961 | SUOX | c.346G>A (p.Asp116Asn) n.231G>A n.425G>A n.368G>A c.267+79G>A (n.267+79G>A) n.199G>A c.367G>A (p.Asp123Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003735G>C | CA385282819 | SUOX | c.346G>C (p.Asp116His) n.231G>C n.425G>C n.368G>C c.267+79G>C (n.267+79G>C) n.199G>C c.367G>C (p.Asp123His) | |
12 | g.56003735G= | CA2038197563 | SUOX | c.346G= (p.Asp116=) n.231G= n.425G= n.368G= c.267+79G= (n.267+79G=) n.199G= c.367G= (p.Asp123=) | |
12 | g.56003735G>T | CA385282820 | SUOX | c.346G>T (p.Asp116Tyr) n.231G>T n.425G>T n.368G>T c.267+79G>T (n.267+79G>T) n.199G>T c.367G>T (p.Asp123Tyr) | |
12 | g.56003736A= | CA2038197564 | SUOX | c.347A= (p.Asp116=) n.232A= n.426A= n.369A= c.267+80A= (n.267+80A=) n.200A= c.368A= (p.Asp123=) | |
12 | g.56003736A>C | CA385282824 | SUOX | c.347A>C (p.Asp116Ala) n.232A>C n.426A>C n.369A>C c.267+80A>C (n.267+80A>C) n.200A>C c.368A>C (p.Asp123Ala) | ClinVar |
12 | g.56003736A>G | CA6620962 | SUOX | c.347A>G (p.Asp116Gly) n.232A>G n.426A>G n.369A>G c.267+80A>G (n.267+80A>G) n.200A>G c.368A>G (p.Asp123Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003736A>T | CA385282830 | SUOX | c.347A>T (p.Asp116Val) n.232A>T n.426A>T n.369A>T c.267+80A>T (n.267+80A>T) n.200A>T c.368A>T (p.Asp123Val) | |
12 | g.56003737C>A | CA385282834 | SUOX | c.348C>A (p.Asp116Glu) n.233C>A n.427C>A n.370C>A c.267+81C>A (n.267+81C>A) n.201C>A c.369C>A (p.Asp123Glu) | |
12 | g.56003737C>G | CA385282840 | SUOX | c.348C>G (p.Asp116Glu) n.233C>G n.427C>G n.370C>G c.267+81C>G (n.267+81C>G) n.201C>G c.369C>G (p.Asp123Glu) | |
12 | g.56003737C>T | CA480179703 | SUOX | c.348C>T (p.Asp116=) n.233C>T n.427C>T n.370C>T c.267+81C>T (n.267+81C>T) n.201C>T c.369C>T (p.Asp123=) | gnomAD v4 |
12 | g.56003738C>A | CA385282848 | SUOX | c.349C>A (p.Leu117Ile) n.234C>A n.428C>A n.371C>A c.267+82C>A (n.267+82C>A) n.202C>A c.370C>A (p.Leu124Ile) | |
12 | g.56003738C>G | CA385282854 | SUOX | c.349C>G (p.Leu117Val) n.234C>G n.428C>G n.371C>G c.267+82C>G (n.267+82C>G) n.202C>G c.370C>G (p.Leu124Val) | gnomAD v4 |
12 | g.56003738C>T | CA480179706 | SUOX | c.349C>T (p.Leu117=) n.234C>T n.428C>T n.371C>T c.267+82C>T (n.267+82C>T) n.202C>T c.370C>T (p.Leu124=) | |
12 | g.56003739T>A | CA385282862 | SUOX | c.350T>A (p.Leu117Gln) n.235T>A n.429T>A n.372T>A c.267+83T>A (n.267+83T>A) n.203T>A c.371T>A (p.Leu124Gln) | |
12 | g.56003739T>C | CA385282863 | SUOX | c.350T>C (p.Leu117Pro) n.235T>C n.429T>C n.372T>C c.267+83T>C (n.267+83T>C) n.203T>C c.371T>C (p.Leu124Pro) | |
12 | g.56003739T>G | CA385282864 | SUOX | c.350T>G (p.Leu117Arg) n.235T>G n.429T>G n.372T>G c.267+83T>G (n.267+83T>G) n.203T>G c.371T>G (p.Leu124Arg) | |
12 | g.56003740A>C | CA480179713 | SUOX | c.351A>C (p.Leu117=) n.236A>C n.430A>C n.373A>C c.267+84A>C (n.267+84A>C) n.204A>C c.372A>C (p.Leu124=) | |
12 | g.56003740A>G | CA480179715 | SUOX | c.351A>G (p.Leu117=) n.236A>G n.430A>G n.373A>G c.267+84A>G (n.267+84A>G) n.204A>G c.372A>G (p.Leu124=) | |
12 | g.56003740A>T | CA480179717 | SUOX | c.351A>T (p.Leu117=) n.236A>T n.430A>T n.373A>T c.267+84A>T (n.267+84A>T) n.204A>T c.372A>T (p.Leu124=) | |
12 | g.56003741C>A | CA385282872 | SUOX | c.352C>A (p.His118Asn) n.237C>A n.431C>A n.374C>A c.267+85C>A (n.267+85C>A) n.205C>A c.373C>A (p.His125Asn) | |
12 | g.56003741C= | CA2038197565 | SUOX | c.352C= (p.His118=) n.237C= n.431C= n.374C= c.267+85C= (n.267+85C=) n.205C= c.373C= (p.His125=) | |
12 | g.56003741C>G | CA385282867 | SUOX | c.352C>G (p.His118Asp) n.237C>G n.431C>G n.374C>G c.267+85C>G (n.267+85C>G) n.205C>G c.373C>G (p.His125Asp) | |
12 | g.56003741C>T | CA6620963 | SUOX | c.352C>T (p.His118Tyr) n.237C>T n.431C>T n.374C>T c.267+85C>T (n.267+85C>T) n.205C>T c.373C>T (p.His125Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003742A>C | CA385282876 | SUOX | c.353A>C (p.His118Pro) n.238A>C n.432A>C n.375A>C c.267+86A>C (n.267+86A>C) n.206A>C c.374A>C (p.His125Pro) | |
12 | g.56003742A>G | CA385282878 | SUOX | c.353A>G (p.His118Arg) n.238A>G n.432A>G n.375A>G c.267+86A>G (n.267+86A>G) n.206A>G c.374A>G (p.His125Arg) | |
12 | g.56003742A>T | CA385282881 | SUOX | c.353A>T (p.His118Leu) n.238A>T n.432A>T n.375A>T c.267+86A>T (n.267+86A>T) n.206A>T c.374A>T (p.His125Leu) | |
12 | g.56003743T>A | CA385282886 | SUOX | c.354T>A (p.His118Gln) n.239T>A n.433T>A n.376T>A c.267+87T>A (n.267+87T>A) n.207T>A c.375T>A (p.His125Gln) | |
12 | g.56003743T>C | CA480179725 | SUOX | c.354T>C (p.His118=) n.239T>C n.433T>C n.376T>C c.267+87T>C (n.267+87T>C) n.207T>C c.375T>C (p.His125=) | |
12 | g.56003743T>G | CA385282888 | SUOX | c.354T>G (p.His118Gln) n.239T>G n.433T>G n.376T>G c.267+87T>G (n.267+87T>G) n.207T>G c.375T>G (p.His125Gln) | |
12 | g.56003744C>A | CA385282895 | SUOX | c.355C>A (p.Pro119Thr) n.240C>A n.434C>A n.377C>A c.267+88C>A (n.267+88C>A) n.208C>A c.376C>A (p.Pro126Thr) | |
12 | g.56003744C= | CA2038197566 | SUOX | c.355C= (p.Pro119=) n.240C= n.434C= n.377C= c.267+88C= (n.267+88C=) n.208C= c.376C= (p.Pro126=) | |
12 | g.56003744C>G | CA385282898 | SUOX | c.355C>G (p.Pro119Ala) n.240C>G n.434C>G n.377C>G c.267+88C>G (n.267+88C>G) n.208C>G c.376C>G (p.Pro126Ala) | |
12 | g.56003744C>T | CA385282899 | SUOX | c.355C>T (p.Pro119Ser) n.240C>T n.434C>T n.377C>T c.267+88C>T (n.267+88C>T) n.208C>T c.376C>T (p.Pro126Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003745C>A | CA385282901 | SUOX | c.356C>A (p.Pro119Gln) n.241C>A n.435C>A n.378C>A c.267+89C>A (n.267+89C>A) n.209C>A c.377C>A (p.Pro126Gln) | |
12 | g.56003745C>G | CA385282905 | SUOX | c.356C>G (p.Pro119Arg) n.241C>G n.435C>G n.378C>G c.267+89C>G (n.267+89C>G) n.209C>G c.377C>G (p.Pro126Arg) | |
12 | g.56003745C>T | CA385282909 | SUOX | c.356C>T (p.Pro119Leu) n.241C>T n.435C>T n.378C>T c.267+89C>T (n.267+89C>T) n.209C>T c.377C>T (p.Pro126Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.56003746del | CA2619252495 | SUOX | c.357del (p.Pro122LeufsTer4) n.242del n.436del n.379del c.267+90del (n.267+90del) c.357del (p.Pro119=) n.210del c.378del (p.Pro129LeufsTer4) | gnomAD v4 |
12 | g.56003746A= | CA2038197568 | SUOX | c.357A= (p.Pro119=) n.242A= n.436A= n.379A= c.267+90A= (n.267+90A=) n.210A= c.378A= (p.Pro126=) | |
12 | g.56003746A>C | CA480179735 | SUOX | c.357A>C (p.Pro119=) n.242A>C n.436A>C n.379A>C c.267+90A>C (n.267+90A>C) n.210A>C c.378A>C (p.Pro126=) | |
12 | g.56003746A>G | CA6620964 | SUOX | c.357A>G (p.Pro119=) n.242A>G n.436A>G n.379A>G c.267+90A>G (n.267+90A>G) n.210A>G c.378A>G (p.Pro126=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003746A>T | CA480179738 | SUOX | c.357A>T (p.Pro119=) n.242A>T n.436A>T n.379A>T c.267+90A>T (n.267+90A>T) n.210A>T c.378A>T (p.Pro126=) | |
12 | g.56003746_56003747delinsAG | CA2038197567 | SUOX | c.357_358delinsAG (p.Pro119=) n.242_243delinsAG n.436_437delinsAG n.379_380delinsAG c.267+90_267+91delinsAG (n.267+90_267+91delinsAG) n.210_211delinsAG c.378_379delinsAG (p.Pro126=) |