Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.56003595_56003599del | CA2619252232 | SUOX | c.229-23_229-19del (n.229-23_229-19del) n.720-23_720-19del n.114-23_114-19del n.308-23_308-19del n.251-23_251-19del n.82-23_82-19del c.250-23_250-19del (n.250-23_250-19del) | gnomAD v4 |
12 | g.56003599A= | CA2038197503 | SUOX | c.229-19A= (n.229-19A=) n.720-19A= n.114-19A= n.308-19A= n.251-19A= n.82-19A= c.250-19A= (n.250-19A=) | |
12 | g.56003599A>C | CA605434172 | SUOX | c.229-19A>C (n.229-19A>C) n.720-19A>C n.114-19A>C n.308-19A>C n.251-19A>C n.82-19A>C c.250-19A>C (n.250-19A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.56003600C= | CA2038197504 | SUOX | c.229-18C= (n.229-18C=) n.720-18C= n.114-18C= n.308-18C= n.251-18C= n.82-18C= c.250-18C= (n.250-18C=) | |
12 | g.56003600C>T | CA2038197505 | SUOX | c.229-18C>T (n.229-18C>T) n.720-18C>T n.114-18C>T n.308-18C>T n.251-18C>T n.82-18C>T c.250-18C>T (n.250-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56003601T>A | CA605434174 | SUOX | c.229-17T>A (n.229-17T>A) n.720-17T>A n.114-17T>A n.308-17T>A n.251-17T>A n.82-17T>A c.250-17T>A (n.250-17T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003601T>C | CA605434173 | SUOX | c.229-17T>C (n.229-17T>C) n.720-17T>C n.114-17T>C n.308-17T>C n.251-17T>C n.82-17T>C c.250-17T>C (n.250-17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003601T= | CA2038197506 | SUOX | c.229-17T= (n.229-17T=) n.720-17T= n.114-17T= n.308-17T= n.251-17T= n.82-17T= c.250-17T= (n.250-17T=) | |
12 | g.56003602C>A | CA2619252243 | SUOX | c.229-16C>A (n.229-16C>A) n.720-16C>A n.114-16C>A n.308-16C>A n.251-16C>A n.82-16C>A c.250-16C>A (n.250-16C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56003602C= | CA2038197507 | SUOX | c.229-16C= (n.229-16C=) n.720-16C= n.114-16C= n.308-16C= n.251-16C= n.82-16C= c.250-16C= (n.250-16C=) | |
12 | g.56003602C>T | CA6620933 | SUOX | c.229-16C>T (n.229-16C>T) n.720-16C>T n.114-16C>T n.308-16C>T n.251-16C>T n.82-16C>T c.250-16C>T (n.250-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003603C>A | CA690166829 | SUOX | c.229-15C>A (n.229-15C>A) n.720-15C>A n.114-15C>A n.308-15C>A n.251-15C>A n.82-15C>A c.250-15C>A (n.250-15C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003603C= | CA2038197508 | SUOX | c.229-15C= (n.229-15C=) n.720-15C= n.114-15C= n.308-15C= n.251-15C= n.82-15C= c.250-15C= (n.250-15C=) | |
12 | g.56003603C>T | CA6620934 | SUOX | c.229-15C>T (n.229-15C>T) n.720-15C>T n.114-15C>T n.308-15C>T n.251-15C>T n.82-15C>T c.250-15C>T (n.250-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003604T>C | CA6620936 | SUOX | c.229-14T>C (n.229-14T>C) n.720-14T>C n.114-14T>C n.308-14T>C n.251-14T>C n.82-14T>C c.250-14T>C (n.250-14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003604T= | CA2038197509 | SUOX | c.229-14T= (n.229-14T=) n.720-14T= n.114-14T= n.308-14T= n.251-14T= n.82-14T= c.250-14T= (n.250-14T=) | |
12 | g.56003604_56003607delinsTTCC | CA2038197510 | SUOX | c.229-14_229-11delinsTTCC (n.229-14_229-11delinsTTCC) n.720-14_720-11delinsTTCC n.114-14_114-11delinsTTCC n.308-14_308-11delinsTTCC n.251-14_251-11delinsTTCC n.82-14_82-11delinsTTCC c.250-14_250-11delinsTTCC (n.250-14_250-11delinsTTCC) | |
12 | g.56003605T>C | CA6620937 | SUOX | c.229-13T>C (n.229-13T>C) n.720-13T>C n.114-13T>C n.308-13T>C n.251-13T>C n.82-13T>C c.250-13T>C (n.250-13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003605T= | CA2038197511 | SUOX | c.229-13T= (n.229-13T=) n.720-13T= n.114-13T= n.308-13T= n.251-13T= n.82-13T= c.250-13T= (n.250-13T=) | |
12 | g.56003605_56003607del | CA6620935 | SUOX | c.229-13_229-11del (n.229-13_229-11del) n.720-13_720-11del n.114-13_114-11del n.308-13_308-11del n.251-13_251-11del n.82-13_82-11del c.250-13_250-11del (n.250-13_250-11del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003606C>A | CA6620938 | SUOX | c.229-12C>A (n.229-12C>A) n.720-12C>A n.114-12C>A n.308-12C>A n.251-12C>A n.82-12C>A c.250-12C>A (n.250-12C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003606C= | CA2038197512 | SUOX | c.229-12C= (n.229-12C=) n.720-12C= n.114-12C= n.308-12C= n.251-12C= n.82-12C= c.250-12C= (n.250-12C=) | |
12 | g.56003606C>T | CA2619252261 | SUOX | c.229-12C>T (n.229-12C>T) n.720-12C>T n.114-12C>T n.308-12C>T n.251-12C>T n.82-12C>T c.250-12C>T (n.250-12C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56003607C>T | CA2740092396 | SUOX | c.229-11C>T (n.229-11C>T) n.720-11C>T n.114-11C>T n.308-11C>T n.251-11C>T n.82-11C>T c.250-11C>T (n.250-11C>T) | ClinVar |
12 | g.56003608C= | CA2038197513 | SUOX | c.229-10C= (n.229-10C=) n.720-10C= n.114-10C= n.308-10C= n.251-10C= n.82-10C= c.250-10C= (n.250-10C=) | |
12 | g.56003608C>T | CA690166835 | SUOX | c.229-10C>T (n.229-10C>T) n.720-10C>T n.114-10C>T n.308-10C>T n.251-10C>T n.82-10C>T c.250-10C>T (n.250-10C>T) | dbSNP |
12 | g.56003611C>G | CA2796096932 | SUOX | c.229-7C>G (n.229-7C>G) n.720-7C>G n.114-7C>G n.308-7C>G n.251-7C>G n.82-7C>G c.250-7C>G (n.250-7C>G) | |
12 | g.56003611C>T | CA2619252263 | SUOX | c.229-7C>T (n.229-7C>T) n.720-7C>T n.114-7C>T n.308-7C>T n.251-7C>T n.82-7C>T c.250-7C>T (n.250-7C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56003613A>G | CA2739272134 | SUOX | c.229-5A>G (n.229-5A>G) n.720-5A>G n.114-5A>G n.308-5A>G n.251-5A>G n.82-5A>G c.250-5A>G (n.250-5A>G) | ClinVar |
12 | g.56003615T>C | CA605434175 | SUOX | c.229-3T>C (n.229-3T>C) n.720-3T>C n.114-3T>C n.308-3T>C n.251-3T>C n.82-3T>C c.250-3T>C (n.250-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.56003615T= | CA2038197514 | SUOX | c.229-3T= (n.229-3T=) n.720-3T= n.114-3T= n.308-3T= n.251-3T= n.82-3T= c.250-3T= (n.250-3T=) | |
12 | g.56003616A>C | CA385281632 | SUOX | c.229-2A>C (n.229-2A>C) n.720-2A>C n.114-2A>C n.308-2A>C n.251-2A>C n.82-2A>C c.250-2A>C (n.250-2A>C) | |
12 | g.56003616A>G | CA385281636 | SUOX | c.229-2A>G (n.229-2A>G) n.720-2A>G n.114-2A>G n.308-2A>G n.251-2A>G n.82-2A>G c.250-2A>G (n.250-2A>G) | |
12 | g.56003616A>T | CA385281640 | SUOX | c.229-2A>T (n.229-2A>T) n.720-2A>T n.114-2A>T n.308-2A>T n.251-2A>T n.82-2A>T c.250-2A>T (n.250-2A>T) | |
12 | g.56003617G>A | CA385281650 | SUOX | c.229-1G>A (n.229-1G>A) n.720-1G>A n.114-1G>A n.308-1G>A n.251-1G>A n.82-1G>A c.250-1G>A (n.250-1G>A) | |
12 | g.56003617G>C | CA385281646 | SUOX | c.229-1G>C (n.229-1G>C) n.720-1G>C n.114-1G>C n.308-1G>C n.251-1G>C n.82-1G>C c.250-1G>C (n.250-1G>C) | |
12 | g.56003617G>T | CA385281644 | SUOX | c.229-1G>T (n.229-1G>T) n.720-1G>T n.114-1G>T n.308-1G>T n.251-1G>T n.82-1G>T c.250-1G>T (n.250-1G>T) | |
12 | g.56003618G>A | CA385281655 | SUOX | c.229G>A (p.Ala77Thr) n.720G>A n.114G>A n.308G>A n.251G>A n.82G>A c.250G>A (p.Ala84Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003618G>C | CA385281658 | SUOX | c.229G>C (p.Ala77Pro) n.720G>C n.114G>C n.308G>C n.251G>C n.82G>C c.250G>C (p.Ala84Pro) | |
12 | g.56003618G= | CA2038197515 | SUOX | c.229G= (p.Ala77=) n.720G= n.114G= n.308G= n.251G= n.82G= c.250G= (p.Ala84=) | |
12 | g.56003618G>T | CA385281659 | SUOX | c.229G>T (p.Ala77Ser) n.720G>T n.114G>T n.308G>T n.251G>T n.82G>T c.250G>T (p.Ala84Ser) | |
12 | g.56003619C>A | CA385281662 | SUOX | c.230C>A (p.Ala77Asp) n.721C>A n.115C>A n.309C>A n.252C>A n.83C>A c.251C>A (p.Ala84Asp) | gnomAD v4 |
12 | g.56003619C>G | CA385281676 | SUOX | c.230C>G (p.Ala77Gly) n.721C>G n.115C>G n.309C>G n.252C>G n.83C>G c.251C>G (p.Ala84Gly) | |
12 | g.56003619C>T | CA385281679 | SUOX | c.230C>T (p.Ala77Val) n.721C>T n.115C>T n.309C>T n.252C>T n.83C>T c.251C>T (p.Ala84Val) | |
12 | g.56003620T>A | CA480179394 | SUOX | c.231T>A (p.Ala77=) n.722T>A n.116T>A n.310T>A n.253T>A n.84T>A c.252T>A (p.Ala84=) | |
12 | g.56003620T>C | CA480179396 | SUOX | c.231T>C (p.Ala77=) n.722T>C n.116T>C n.310T>C n.253T>C n.84T>C c.252T>C (p.Ala84=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003620T>G | CA480179395 | SUOX | c.231T>G (p.Ala77=) n.722T>G n.116T>G n.310T>G n.253T>G n.84T>G c.252T>G (p.Ala84=) | |
12 | g.56003620T= | CA2038197516 | SUOX | c.231T= (p.Ala77=) n.722T= n.116T= n.310T= n.253T= n.84T= c.252T= (p.Ala84=) | |
12 | g.56003621G>A | CA385281685 | SUOX | c.232G>A (p.Ala78Thr) n.723G>A n.117G>A n.311G>A n.254G>A n.85G>A c.253G>A (p.Ala85Thr) | |
12 | g.56003621G>C | CA385281695 | SUOX | c.232G>C (p.Ala78Pro) n.723G>C n.117G>C n.311G>C n.254G>C n.85G>C c.253G>C (p.Ala85Pro) | |
12 | g.56003621G>T | CA385281689 | SUOX | c.232G>T (p.Ala78Ser) n.723G>T n.117G>T n.311G>T n.254G>T n.85G>T c.253G>T (p.Ala85Ser) | |
12 | g.56003622C>A | CA385281701 | SUOX | c.233C>A (p.Ala78Asp) n.724C>A n.118C>A n.312C>A n.255C>A n.86C>A c.254C>A (p.Ala85Asp) | |
12 | g.56003622C= | CA2038197517 | SUOX | c.233C= (p.Ala78=) n.724C= n.118C= n.312C= n.255C= n.86C= c.254C= (p.Ala85=) | |
12 | g.56003622C>G | CA385281705 | SUOX | c.233C>G (p.Ala78Gly) n.724C>G n.118C>G n.312C>G n.255C>G n.86C>G c.254C>G (p.Ala85Gly) | |
12 | g.56003622C>T | CA6620939 | SUOX | c.233C>T (p.Ala78Val) n.724C>T n.118C>T n.312C>T n.255C>T n.86C>T c.254C>T (p.Ala85Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.56003623T>A | CA480179398 | SUOX | c.234T>A (p.Ala78=) n.725T>A n.119T>A n.313T>A n.256T>A n.87T>A c.255T>A (p.Ala85=) | |
12 | g.56003623T>C | CA480179399 | SUOX | c.234T>C (p.Ala78=) n.725T>C n.119T>C n.313T>C n.256T>C n.87T>C c.255T>C (p.Ala85=) | |
12 | g.56003623T>G | CA480179401 | SUOX | c.234T>G (p.Ala78=) n.725T>G n.119T>G n.313T>G n.256T>G n.87T>G c.255T>G (p.Ala85=) | |
12 | g.56003624C>A | CA385281714 | SUOX | c.235C>A (p.Gln79Lys) n.726C>A n.120C>A n.314C>A n.257C>A n.88C>A c.256C>A (p.Gln86Lys) | |
12 | g.56003624C= | CA2038197518 | SUOX | c.235C= (p.Gln79=) n.726C= n.120C= n.314C= n.257C= n.88C= c.256C= (p.Gln86=) | |
12 | g.56003624C>G | CA385281717 | SUOX | c.235C>G (p.Gln79Glu) n.726C>G n.120C>G n.314C>G n.257C>G n.88C>G c.256C>G (p.Gln86Glu) | |
12 | g.56003624C>T | CA385281720 | SUOX | c.235C>T (p.Gln79Ter) n.726C>T n.120C>T n.314C>T n.257C>T n.88C>T c.256C>T (p.Gln86Ter) | dbSNP |
12 | g.56003625A= | CA2038197519 | SUOX | c.236A= (p.Gln79=) n.727A= n.121A= n.315A= n.258A= n.89A= c.257A= (p.Gln86=) | |
12 | g.56003625A>C | CA385281725 | SUOX | c.236A>C (p.Gln79Pro) n.727A>C n.121A>C n.315A>C n.258A>C n.89A>C c.257A>C (p.Gln86Pro) | dbSNP |
12 | g.56003625A>G | CA385281728 | SUOX | c.236A>G (p.Gln79Arg) n.727A>G n.121A>G n.315A>G n.258A>G n.89A>G c.257A>G (p.Gln86Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003625A>T | CA385281731 | SUOX | c.236A>T (p.Gln79Leu) n.727A>T n.121A>T n.315A>T n.258A>T n.89A>T c.257A>T (p.Gln86Leu) | |
12 | g.56003626G>A | CA480179403 | SUOX | c.237G>A (p.Gln79=) n.728G>A n.122G>A n.316G>A n.259G>A n.90G>A c.258G>A (p.Gln86=) | |
12 | g.56003626G>C | CA237605105 | SUOX | c.237G>C (p.Gln79His) n.728G>C n.122G>C n.316G>C n.259G>C n.90G>C c.258G>C (p.Gln86His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.56003626G= | CA2038197520 | SUOX | c.237G= (p.Gln79=) n.728G= n.122G= n.316G= n.259G= n.90G= c.258G= (p.Gln86=) | |
12 | g.56003626G>T | CA385281739 | SUOX | c.237G>T (p.Gln79His) n.728G>T n.122G>T n.316G>T n.259G>T n.90G>T c.258G>T (p.Gln86His) | |
12 | g.56003627G>A | CA6620940 | SUOX | c.238G>A (p.Glu80Lys) n.729G>A n.123G>A n.317G>A n.260G>A n.91G>A c.259G>A (p.Glu87Lys) | dbSNP ExAC |
12 | g.56003627G>C | CA385281769 | SUOX | c.238G>C (p.Glu80Gln) n.729G>C n.123G>C n.317G>C n.260G>C n.91G>C c.259G>C (p.Glu87Gln) | |
12 | g.56003627G= | CA2038197521 | SUOX | c.238G= (p.Glu80=) n.729G= n.123G= n.317G= n.260G= n.91G= c.259G= (p.Glu87=) | |
12 | g.56003627G>T | CA385281755 | SUOX | c.238G>T (p.Glu80Ter) n.729G>T n.123G>T n.317G>T n.260G>T n.91G>T c.259G>T (p.Glu87Ter) | |
12 | g.56003628A>C | CA385281773 | SUOX | c.239A>C (p.Glu80Ala) n.730A>C n.124A>C n.318A>C n.261A>C n.92A>C c.260A>C (p.Glu87Ala) | |
12 | g.56003628A>G | CA385281776 | SUOX | c.239A>G (p.Glu80Gly) n.730A>G n.124A>G n.318A>G n.261A>G n.92A>G c.260A>G (p.Glu87Gly) | |
12 | g.56003628A>T | CA385281780 | SUOX | c.239A>T (p.Glu80Val) n.730A>T n.124A>T n.318A>T n.261A>T n.92A>T c.260A>T (p.Glu87Val) | |
12 | g.56003629G>A | CA480179408 | SUOX | c.240G>A (p.Glu80=) n.731G>A n.125G>A n.319G>A n.262G>A n.93G>A c.261G>A (p.Glu87=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003629G>C | CA385281785 | SUOX | c.240G>C (p.Glu80Asp) n.731G>C n.125G>C n.319G>C n.262G>C n.93G>C c.261G>C (p.Glu87Asp) | |
12 | g.56003629G= | CA2038197522 | SUOX | c.240G= (p.Glu80=) n.731G= n.125G= n.319G= n.262G= n.93G= c.261G= (p.Glu87=) | |
12 | g.56003629G>T | CA385281788 | SUOX | c.240G>T (p.Glu80Asp) n.731G>T n.125G>T n.319G>T n.262G>T n.93G>T c.261G>T (p.Glu87Asp) | |
12 | g.56003630T>A | CA385281802 | SUOX | c.241T>A (p.Ser81Thr) n.732T>A n.126T>A n.320T>A n.263T>A n.94T>A c.262T>A (p.Ser88Thr) | |
12 | g.56003630T>C | CA385281799 | SUOX | c.241T>C (p.Ser81Pro) n.732T>C n.126T>C n.320T>C n.263T>C n.94T>C c.262T>C (p.Ser88Pro) | gnomAD v4 |
12 | g.56003630T>G | CA385281796 | SUOX | c.241T>G (p.Ser81Ala) n.732T>G n.126T>G n.320T>G n.263T>G n.94T>G c.262T>G (p.Ser88Ala) | |
12 | g.56003631C>A | CA385281806 | SUOX | c.242C>A (p.Ser81Ter) n.733C>A n.127C>A n.321C>A n.264C>A n.95C>A c.263C>A (p.Ser88Ter) | |
12 | g.56003631C>G | CA385281809 | SUOX | c.242C>G (p.Ser81Ter) n.733C>G n.127C>G n.321C>G n.264C>G n.95C>G c.263C>G (p.Ser88Ter) | |
12 | g.56003631C>T | CA385281813 | SUOX | c.242C>T (p.Ser81Leu) n.733C>T n.127C>T n.321C>T n.264C>T n.95C>T c.263C>T (p.Ser88Leu) | |
12 | g.56003631_56003632insTT | CA2739272135 | SUOX | c.242_243insTT (p.Thr82Ter) n.733_734insTT n.127_128insTT n.321_322insTT n.264_265insTT n.95_96insTT c.263_264insTT (p.Thr89Ter) | ClinVar |
12 | g.56003632A= | CA2038197523 | SUOX | c.243A= (p.Ser81=) n.734A= n.128A= n.322A= n.265A= n.96A= c.264A= (p.Ser88=) | |
12 | g.56003632A>C | CA480179412 | SUOX | c.243A>C (p.Ser81=) n.734A>C n.128A>C n.322A>C n.265A>C n.96A>C c.264A>C (p.Ser88=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003632A>G | CA480179414 | SUOX | c.243A>G (p.Ser81=) n.734A>G n.128A>G n.322A>G n.265A>G n.96A>G c.264A>G (p.Ser88=) | gnomAD v4 |
12 | g.56003632A>T | CA480179413 | SUOX | c.243A>T (p.Ser81=) n.734A>T n.128A>T n.322A>T n.265A>T n.96A>T c.264A>T (p.Ser88=) | |
12 | g.56003633A>C | CA385281825 | SUOX | c.244A>C (p.Thr82Pro) n.735A>C n.129A>C n.323A>C n.266A>C n.97A>C c.265A>C (p.Thr89Pro) | |
12 | g.56003633A>G | CA385281830 | SUOX | c.244A>G (p.Thr82Ala) n.735A>G n.129A>G n.323A>G n.266A>G n.97A>G c.265A>G (p.Thr89Ala) | |
12 | g.56003633A>T | CA385281838 | SUOX | c.244A>T (p.Thr82Ser) n.735A>T n.129A>T n.323A>T n.266A>T n.97A>T c.265A>T (p.Thr89Ser) | |
12 | g.56003634C>A | CA385281865 | SUOX | c.245C>A (p.Thr82Lys) n.736C>A n.130C>A n.324C>A n.267C>A n.98C>A c.266C>A (p.Thr89Lys) | |
12 | g.56003634C>G | CA385281843 | SUOX | c.245C>G (p.Thr82Arg) n.736C>G n.130C>G n.324C>G n.267C>G n.98C>G c.266C>G (p.Thr89Arg) | |
12 | g.56003634C>T | CA385281858 | SUOX | c.245C>T (p.Thr82Ile) n.736C>T n.130C>T n.324C>T n.267C>T n.98C>T c.266C>T (p.Thr89Ile) | |
12 | g.56003635A= | CA2038197524 | SUOX | c.246A= (p.Thr82=) n.737A= n.131A= n.325A= n.268A= n.99A= c.267A= (p.Thr89=) | |
12 | g.56003635A>C | CA6620941 | SUOX | c.246A>C (p.Thr82=) n.737A>C n.131A>C n.325A>C n.268A>C n.99A>C c.267A>C (p.Thr89=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003635A>G | CA480179417 | SUOX | c.246A>G (p.Thr82=) n.737A>G n.131A>G n.325A>G n.268A>G n.99A>G c.267A>G (p.Thr89=) | |
12 | g.56003635A>T | CA480179419 | SUOX | c.246A>T (p.Thr82=) n.737A>T n.131A>T n.325A>T n.268A>T n.99A>T c.267A>T (p.Thr89=) | |
12 | g.56003636C>A | CA6620943 | SUOX | c.247C>A (p.His83Asn) n.738C>A n.132C>A n.326C>A n.269C>A n.100C>A c.268C>A (p.His90Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003636C= | CA2038197525 | SUOX | c.247C= (p.His83=) n.738C= n.132C= n.326C= n.269C= n.100C= c.268C= (p.His90=) | |
12 | g.56003636C>G | CA385281873 | SUOX | c.247C>G (p.His83Asp) n.738C>G n.132C>G n.326C>G n.269C>G n.100C>G c.268C>G (p.His90Asp) | |
12 | g.56003636C>T | CA6620942 | SUOX | c.247C>T (p.His83Tyr) n.738C>T n.132C>T n.326C>T n.269C>T n.100C>T c.268C>T (p.His90Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003637A= | CA2038197526 | SUOX | c.248A= (p.His83=) n.739A= n.133A= n.327A= n.270A= n.101A= c.269A= (p.His90=) | |
12 | g.56003637A>C | CA237605108 | SUOX | c.248A>C (p.His83Pro) n.739A>C n.133A>C n.327A>C n.270A>C n.101A>C c.269A>C (p.His90Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003637A>G | CA385281878 | SUOX | c.248A>G (p.His83Arg) n.739A>G n.133A>G n.327A>G n.270A>G n.101A>G c.269A>G (p.His90Arg) | |
12 | g.56003637A>T | CA385281880 | SUOX | c.248A>T (p.His83Leu) n.739A>T n.133A>T n.327A>T n.270A>T n.101A>T c.269A>T (p.His90Leu) | |
12 | g.56003638C>A | CA385281883 | SUOX | c.249C>A (p.His83Gln) n.740C>A n.134C>A n.328C>A n.271C>A n.102C>A c.270C>A (p.His90Gln) | |
12 | g.56003638C= | CA2038197527 | SUOX | c.249C= (p.His83=) n.740C= n.134C= n.328C= n.271C= n.102C= c.270C= (p.His90=) | |
12 | g.56003638C>G | CA385281885 | SUOX | c.249C>G (p.His83Gln) n.740C>G n.134C>G n.328C>G n.271C>G n.102C>G c.270C>G (p.His90Gln) | |
12 | g.56003638C>T | CA480179420 | SUOX | c.249C>T (p.His83=) n.740C>T n.134C>T n.328C>T n.271C>T n.102C>T c.270C>T (p.His90=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003638_56003640delinsCAT | CA2038197528 | SUOX | c.249_251delinsCAT (p.His83=) n.740_742delinsCAT n.134_136delinsCAT n.328_330delinsCAT n.271_273delinsCAT n.102_104delinsCAT c.270_272delinsCAT (p.His90=) | |
12 | g.56003639A= | CA2038197529 | SUOX | c.250A= (p.Ile84=) n.741A= n.135A= n.329A= n.272A= n.103A= c.271A= (p.Ile91=) | |
12 | g.56003639A>C | CA385281891 | SUOX | c.250A>C (p.Ile84Leu) n.741A>C n.135A>C n.329A>C n.272A>C n.103A>C c.271A>C (p.Ile91Leu) | |
12 | g.56003639A>G | CA6620944 | SUOX | c.250A>G (p.Ile84Val) n.741A>G n.135A>G n.329A>G n.272A>G n.103A>G c.271A>G (p.Ile91Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.56003639A>T | CA385281897 | SUOX | c.250A>T (p.Ile84Leu) n.741A>T n.135A>T n.329A>T n.272A>T n.103A>T c.271A>T (p.Ile91Leu) | |
12 | g.56003642_56003643del | CA947976685 | SUOX | c.253_254del (p.Tyr85HisfsTer2) n.744_745del n.138_139del n.332_333del n.275_276del n.106_107del c.274_275del (p.Tyr92HisfsTer2) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003640T>A | CA385281899 | SUOX | c.251T>A (p.Ile84Lys) n.742T>A n.136T>A n.330T>A n.273T>A n.104T>A c.272T>A (p.Ile91Lys) | |
12 | g.56003640T>C | CA385281904 | SUOX | c.251T>C (p.Ile84Thr) n.742T>C n.136T>C n.330T>C n.273T>C n.104T>C c.272T>C (p.Ile91Thr) | |
12 | g.56003640T>G | CA385281901 | SUOX | c.251T>G (p.Ile84Arg) n.742T>G n.136T>G n.330T>G n.273T>G n.104T>G c.272T>G (p.Ile91Arg) | |
12 | g.56003641A= | CA2038197530 | SUOX | c.252A= (p.Ile84=) n.743A= n.137A= n.331A= n.274A= n.105A= c.273A= (p.Ile91=) | |
12 | g.56003641A>C | CA480179422 | SUOX | c.252A>C (p.Ile84=) n.743A>C n.137A>C n.331A>C n.274A>C n.105A>C c.273A>C (p.Ile91=) | |
12 | g.56003641A>G | CA385281908 | SUOX | c.252A>G (p.Ile84Met) n.743A>G n.137A>G n.331A>G n.274A>G n.105A>G c.273A>G (p.Ile91Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003641A>T | CA480179421 | SUOX | c.252A>T (p.Ile84=) n.743A>T n.137A>T n.331A>T n.274A>T n.105A>T c.273A>T (p.Ile91=) | |
12 | g.56003642T>A | CA385281915 | SUOX | c.253T>A (p.Tyr85Asn) n.744T>A n.138T>A n.332T>A n.275T>A n.106T>A c.274T>A (p.Tyr92Asn) | |
12 | g.56003642T>C | CA385281920 | SUOX | c.253T>C (p.Tyr85His) n.744T>C n.138T>C n.332T>C n.275T>C n.106T>C c.274T>C (p.Tyr92His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003642T>G | CA6620945 | SUOX | c.253T>G (p.Tyr85Asp) n.744T>G n.138T>G n.332T>G n.275T>G n.106T>G c.274T>G (p.Tyr92Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003642T= | CA2038197531 | SUOX | c.253T= (p.Tyr85=) n.744T= n.138T= n.332T= n.275T= n.106T= c.274T= (p.Tyr92=) | |
12 | g.56003643A>C | CA385281934 | SUOX | c.254A>C (p.Tyr85Ser) n.745A>C n.139A>C n.333A>C n.276A>C n.107A>C c.275A>C (p.Tyr92Ser) | |
12 | g.56003643A>G | CA385281937 | SUOX | c.254A>G (p.Tyr85Cys) n.745A>G n.139A>G n.333A>G n.276A>G n.107A>G c.275A>G (p.Tyr92Cys) | |
12 | g.56003643A>T | CA385281941 | SUOX | c.254A>T (p.Tyr85Phe) n.745A>T n.139A>T n.333A>T n.276A>T n.107A>T c.275A>T (p.Tyr92Phe) | |
12 | g.56003644C>A | CA385281949 | SUOX | c.255C>A (p.Tyr85Ter) n.746C>A n.140C>A n.334C>A n.277C>A n.108C>A c.276C>A (p.Tyr92Ter) | gnomAD v4 |
12 | g.56003644C= | CA2038197532 | SUOX | c.255C= (p.Tyr85=) n.746C= n.140C= n.334C= n.277C= n.108C= c.276C= (p.Tyr92=) | |
12 | g.56003644C>G | CA385281955 | SUOX | c.255C>G (p.Tyr85Ter) n.746C>G n.140C>G n.334C>G n.277C>G n.108C>G c.276C>G (p.Tyr92Ter) | |
12 | g.56003644C>T | CA6620946 | SUOX | c.255C>T (p.Tyr85=) n.746C>T n.140C>T n.334C>T n.277C>T n.108C>T c.276C>T (p.Tyr92=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003645A>C | CA385281961 | SUOX | c.256A>C (p.Thr86Pro) n.747A>C n.141A>C n.335A>C n.278A>C n.109A>C c.277A>C (p.Thr93Pro) | |
12 | g.56003645A>G | CA385281965 | SUOX | c.256A>G (p.Thr86Ala) n.747A>G n.141A>G n.335A>G n.278A>G n.109A>G c.277A>G (p.Thr93Ala) | |
12 | g.56003645A>T | CA385281968 | SUOX | c.256A>T (p.Thr86Ser) n.747A>T n.141A>T n.335A>T n.278A>T n.109A>T c.277A>T (p.Thr93Ser) | |
12 | g.56003646C>A | CA385281972 | SUOX | c.257C>A (p.Thr86Asn) n.748C>A n.142C>A n.336C>A n.279C>A n.110C>A c.278C>A (p.Thr93Asn) | |
12 | g.56003646C= | CA2038197533 | SUOX | c.257C= (p.Thr86=) n.748C= n.142C= n.336C= n.279C= n.110C= c.278C= (p.Thr93=) | |
12 | g.56003646C>G | CA385281978 | SUOX | c.257C>G (p.Thr86Ser) n.748C>G n.142C>G n.336C>G n.279C>G n.110C>G c.278C>G (p.Thr93Ser) | |
12 | g.56003646C>T | CA237605111 | SUOX | c.257C>T (p.Thr86Ile) n.748C>T n.142C>T n.336C>T n.279C>T n.110C>T c.278C>T (p.Thr93Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003647T>A | CA480179423 | SUOX | c.258T>A (p.Thr86=) n.749T>A n.143T>A n.337T>A n.280T>A n.111T>A c.279T>A (p.Thr93=) | |
12 | g.56003647T>C | CA480179424 | SUOX | c.258T>C (p.Thr86=) n.749T>C n.143T>C n.337T>C n.280T>C n.111T>C c.279T>C (p.Thr93=) | |
12 | g.56003647T>G | CA480179425 | SUOX | c.258T>G (p.Thr86=) n.749T>G n.143T>G n.337T>G n.280T>G n.111T>G c.279T>G (p.Thr93=) | |
12 | g.56003647dup | CA2695216966 | SUOX | c.258dup (p.Lys87Ter) n.749dup n.143dup n.337dup n.280dup n.111dup c.279dup (p.Lys94Ter) | |
12 | g.56003648A>C | CA385281981 | SUOX | c.259A>C (p.Lys87Gln) n.750A>C n.144A>C n.338A>C n.281A>C n.112A>C c.280A>C (p.Lys94Gln) | |
12 | g.56003648A>G | CA385281984 | SUOX | c.259A>G (p.Lys87Glu) n.750A>G n.144A>G n.338A>G n.281A>G n.112A>G c.280A>G (p.Lys94Glu) | |
12 | g.56003648A>T | CA385281986 | SUOX | c.259A>T (p.Lys87Ter) n.750A>T n.144A>T n.338A>T n.281A>T n.112A>T c.280A>T (p.Lys94Ter) | |
12 | g.56003648_56003650del | CA2619252311 | SUOX | c.259_261del (p.Lys87del) n.750_752del n.144_146del n.338_340del n.281_283del n.112_114del c.280_282del (p.Lys94del) | gnomAD v4 |
12 | g.56003649A>C | CA385281990 | SUOX | c.260A>C (p.Lys87Thr) n.751A>C n.145A>C n.339A>C n.282A>C n.113A>C c.281A>C (p.Lys94Thr) | |
12 | g.56003649A>G | CA385281995 | SUOX | c.260A>G (p.Lys87Arg) n.751A>G n.145A>G n.339A>G n.282A>G n.113A>G c.281A>G (p.Lys94Arg) | |
12 | g.56003649A>T | CA385281997 | SUOX | c.260A>T (p.Lys87Met) n.751A>T n.145A>T n.339A>T n.282A>T n.113A>T c.281A>T (p.Lys94Met) | |
12 | g.56003650G>A | CA480179428 | SUOX | c.261G>A (p.Lys87=) n.752G>A n.146G>A n.340G>A n.283G>A n.114G>A c.282G>A (p.Lys94=) | |
12 | g.56003650G>C | CA385281999 | SUOX | c.261G>C (p.Lys87Asn) n.752G>C n.146G>C n.340G>C n.283G>C n.114G>C c.282G>C (p.Lys94Asn) | |
12 | g.56003650G>T | CA385282002 | SUOX | c.261G>T (p.Lys87Asn) n.752G>T n.146G>T n.340G>T n.283G>T n.114G>T c.282G>T (p.Lys94Asn) | |
12 | g.56003651G>A | CA385282010 | SUOX | c.262G>A (p.Glu88Lys) n.753G>A n.147G>A n.341G>A n.284G>A n.115G>A c.283G>A (p.Glu95Lys) | gnomAD v4 |
12 | g.56003651G>C | CA385282021 | SUOX | c.262G>C (p.Glu88Gln) n.753G>C n.147G>C n.341G>C n.284G>C n.115G>C c.283G>C (p.Glu95Gln) | gnomAD v4 |
12 | g.56003651G>T | CA385282024 | SUOX | c.262G>T (p.Glu88Ter) n.753G>T n.147G>T n.341G>T n.284G>T n.115G>T c.283G>T (p.Glu95Ter) | |
12 | g.56003652A>C | CA385282036 | SUOX | c.263A>C (p.Glu88Ala) n.754A>C n.148A>C n.342A>C n.285A>C n.116A>C c.284A>C (p.Glu95Ala) | |
12 | g.56003652A>G | CA385282033 | SUOX | c.263A>G (p.Glu88Gly) n.754A>G n.148A>G n.342A>G n.285A>G n.116A>G c.284A>G (p.Glu95Gly) | |
12 | g.56003652A>T | CA385282029 | SUOX | c.263A>T (p.Glu88Val) n.754A>T n.148A>T n.342A>T n.285A>T n.116A>T c.284A>T (p.Glu95Val) | |
12 | g.56003653G>A | CA480179429 | SUOX | c.264G>A (p.Glu88=) n.755G>A n.149G>A n.343G>A n.286G>A n.117G>A c.285G>A (p.Glu95=) | |
12 | g.56003653G>C | CA385282038 | SUOX | c.264G>C (p.Glu88Asp) n.755G>C n.149G>C n.343G>C n.286G>C n.117G>C c.285G>C (p.Glu95Asp) | |
12 | g.56003653G>T | CA385282037 | SUOX | c.264G>T (p.Glu88Asp) n.755G>T n.149G>T n.343G>T n.286G>T n.117G>T c.285G>T (p.Glu95Asp) | |
12 | g.56003654G>A | CA385282042 | SUOX | c.265G>A (p.Glu89Lys) n.756G>A n.150G>A n.344G>A n.287G>A n.118G>A c.286G>A (p.Glu96Lys) | |
12 | g.56003654G>C | CA385282039 | SUOX | c.265G>C (p.Glu89Gln) n.756G>C n.150G>C n.344G>C n.287G>C n.118G>C c.286G>C (p.Glu96Gln) | |
12 | g.56003654G>T | CA385282043 | SUOX | c.265G>T (p.Glu89Ter) n.756G>T n.150G>T n.344G>T n.287G>T n.118G>T c.286G>T (p.Glu96Ter) | |
12 | g.56003655A>C | CA385282046 | SUOX | c.266A>C (p.Glu89Ala) n.757A>C n.151A>C n.345A>C n.288A>C n.119A>C c.287A>C (p.Glu96Ala) | |
12 | g.56003655A>G | CA385282052 | SUOX | c.266A>G (p.Glu89Gly) n.757A>G n.151A>G n.345A>G n.288A>G n.119A>G c.287A>G (p.Glu96Gly) | gnomAD v4 |
12 | g.56003655A>T | CA385282055 | SUOX | c.266A>T (p.Glu89Val) n.757A>T n.151A>T n.345A>T n.288A>T n.119A>T c.287A>T (p.Glu96Val) | |
12 | g.56003656del | CA2619252314 | SUOX | c.267del (p.Val90Ter) n.758del n.152del n.346del n.289del c.267del (p.Val90TyrfsTer?) n.120del c.288del (p.Val97Ter) | gnomAD v4 |
12 | g.56003656A>C | CA385282059 | SUOX | c.267A>C (p.Glu89Asp) n.758A>C n.152A>C n.346A>C n.289A>C n.120A>C c.288A>C (p.Glu96Asp) | |
12 | g.56003656A>G | CA480179430 | SUOX | c.267A>G (p.Glu89=) n.758A>G n.152A>G n.346A>G n.289A>G n.120A>G c.288A>G (p.Glu96=) | |
12 | g.56003656A>T | CA385282061 | SUOX | c.267A>T (p.Glu89Asp) n.758A>T n.152A>T n.346A>T n.289A>T n.120A>T c.288A>T (p.Glu96Asp) | |
12 | g.56003657G>A | CA385282064 | SUOX | c.268G>A (p.Val90Met) n.759G>A n.153G>A n.347G>A n.290G>A c.267+1G>A (n.267+1G>A) n.121G>A c.289G>A (p.Val97Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.56003657G>C | CA385282065 | SUOX | c.268G>C (p.Val90Leu) n.759G>C n.153G>C n.347G>C n.290G>C c.267+1G>C (n.267+1G>C) n.121G>C c.289G>C (p.Val97Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003657G= | CA2038197534 | SUOX | c.268G= (p.Val90=) n.759G= n.153G= n.347G= n.290G= c.267+1G= (n.267+1G=) n.121G= c.289G= (p.Val97=) | |
12 | g.56003657G>T | CA385282066 | SUOX | c.268G>T (p.Val90Leu) n.759G>T n.153G>T n.347G>T n.290G>T c.267+1G>T (n.267+1G>T) n.121G>T c.289G>T (p.Val97Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56003657_56003658insATAAAAGGGAAGAGAC | CA919094423 | SUOX | c.268_269insATAAAAGGGAAGAGAC (p.Val90AspfsTer13) n.759_760insATAAAAGGGAAGAGAC n.153_154insATAAAAGGGAAGAGAC n.347_348insATAAAAGGGAAGAGAC n.290_291insATAAAAGGGAAGAGAC c.267+1_267+2insATAAAAGGGAAGAGAC (n.267+1_267+2insATAAAAGGGAAGAGAC) n.121_122insATAAAAGGGAAGAGAC c.289_290insATAAAAGGGAAGAGAC (p.Val97AspfsTer13) | dbSNP |
12 | g.56003658T>A | CA385282067 | SUOX | c.269T>A (p.Val90Glu) n.760T>A n.154T>A n.348T>A n.291T>A c.267+2T>A (n.267+2T>A) n.122T>A c.290T>A (p.Val97Glu) | |
12 | g.56003658T>C | CA385282068 | SUOX | c.269T>C (p.Val90Ala) n.760T>C n.154T>C n.348T>C n.291T>C c.267+2T>C (n.267+2T>C) n.122T>C c.290T>C (p.Val97Ala) | |
12 | g.56003658T>G | CA385282070 | SUOX | c.269T>G (p.Val90Gly) n.760T>G n.154T>G n.348T>G n.291T>G c.267+2T>G (n.267+2T>G) n.122T>G c.290T>G (p.Val97Gly) | |
12 | g.56003659G>A | CA6620947 | SUOX | c.270G>A (p.Val90=) n.761G>A n.155G>A n.349G>A n.292G>A c.267+3G>A (n.267+3G>A) n.123G>A c.291G>A (p.Val97=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003659G>C | CA480179431 | SUOX | c.270G>C (p.Val90=) n.761G>C n.155G>C n.349G>C n.292G>C c.267+3G>C (n.267+3G>C) n.123G>C c.291G>C (p.Val97=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003659G= | CA2038197535 | SUOX | c.270G= (p.Val90=) n.761G= n.155G= n.349G= n.292G= c.267+3G= (n.267+3G=) n.123G= c.291G= (p.Val97=) | |
12 | g.56003659G>T | CA480179432 | SUOX | c.270G>T (p.Val90=) n.761G>T n.155G>T n.349G>T n.292G>T c.267+3G>T (n.267+3G>T) n.123G>T c.291G>T (p.Val97=) | |
12 | g.56003660A= | CA2038197536 | SUOX | c.271A= (p.Ser91=) n.762A= n.156A= n.350A= n.293A= c.267+4A= (n.267+4A=) n.124A= c.292A= (p.Ser98=) | |
12 | g.56003660A>C | CA385282086 | SUOX | c.271A>C (p.Ser91Arg) n.762A>C n.156A>C n.350A>C n.293A>C c.267+4A>C (n.267+4A>C) n.124A>C c.292A>C (p.Ser98Arg) | |
12 | g.56003660A>G | CA385282076 | SUOX | c.271A>G (p.Ser91Gly) n.762A>G n.156A>G n.350A>G n.293A>G c.267+4A>G (n.267+4A>G) n.124A>G c.292A>G (p.Ser98Gly) | |
12 | g.56003660A>T | CA385282080 | SUOX | c.271A>T (p.Ser91Cys) n.762A>T n.156A>T n.350A>T n.293A>T c.267+4A>T (n.267+4A>T) n.124A>T c.292A>T (p.Ser98Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003661G>A | CA385282092 | SUOX | c.272G>A (p.Ser91Asn) n.763G>A n.157G>A n.351G>A n.294G>A c.267+5G>A (n.267+5G>A) n.125G>A c.293G>A (p.Ser98Asn) | |
12 | g.56003661G>C | CA385282099 | SUOX | c.272G>C (p.Ser91Thr) n.763G>C n.157G>C n.351G>C n.294G>C c.267+5G>C (n.267+5G>C) n.125G>C c.293G>C (p.Ser98Thr) | |
12 | g.56003661G>T | CA385282101 | SUOX | c.272G>T (p.Ser91Ile) n.763G>T n.157G>T n.351G>T n.294G>T c.267+5G>T (n.267+5G>T) n.125G>T c.293G>T (p.Ser98Ile) | |
12 | g.56003662T>A | CA385282104 | SUOX | c.273T>A (p.Ser91Arg) n.764T>A n.158T>A n.352T>A n.295T>A c.267+6T>A (n.267+6T>A) n.126T>A c.294T>A (p.Ser98Arg) | |
12 | g.56003662T>C | CA480179434 | SUOX | c.273T>C (p.Ser91=) n.764T>C n.158T>C n.352T>C n.295T>C c.267+6T>C (n.267+6T>C) n.126T>C c.294T>C (p.Ser98=) | |
12 | g.56003662T>G | CA385282105 | SUOX | c.273T>G (p.Ser91Arg) n.764T>G n.158T>G n.352T>G n.295T>G c.267+6T>G (n.267+6T>G) n.126T>G c.294T>G (p.Ser98Arg) | |
12 | g.56003663T>A | CA385282106 | SUOX | c.274T>A (p.Ser92Thr) n.765T>A n.159T>A n.353T>A n.296T>A c.267+7T>A (n.267+7T>A) n.127T>A c.295T>A (p.Ser99Thr) | |
12 | g.56003663T>C | CA385282108 | SUOX | c.274T>C (p.Ser92Pro) n.765T>C n.159T>C n.353T>C n.296T>C c.267+7T>C (n.267+7T>C) n.127T>C c.295T>C (p.Ser99Pro) | |
12 | g.56003663T>G | CA385282111 | SUOX | c.274T>G (p.Ser92Ala) n.765T>G n.159T>G n.353T>G n.296T>G c.267+7T>G (n.267+7T>G) n.127T>G c.295T>G (p.Ser99Ala) | |
12 | g.56003664C>A | CA385282115 | SUOX | c.275C>A (p.Ser92Tyr) n.766C>A n.160C>A n.354C>A n.297C>A c.267+8C>A (n.267+8C>A) n.128C>A c.296C>A (p.Ser99Tyr) | |
12 | g.56003664C>G | CA385282118 | SUOX | c.275C>G (p.Ser92Cys) n.766C>G n.160C>G n.354C>G n.297C>G c.267+8C>G (n.267+8C>G) n.128C>G c.296C>G (p.Ser99Cys) | |
12 | g.56003664C>T | CA385282121 | SUOX | c.275C>T (p.Ser92Phe) n.766C>T n.160C>T n.354C>T n.297C>T c.267+8C>T (n.267+8C>T) n.128C>T c.296C>T (p.Ser99Phe) | |
12 | g.56003665C>A | CA480179435 | SUOX | c.276C>A (p.Ser92=) n.767C>A n.161C>A n.355C>A n.298C>A c.267+9C>A (n.267+9C>A) n.129C>A c.297C>A (p.Ser99=) | gnomAD v4 |
12 | g.56003665C>G | CA480179436 | SUOX | c.276C>G (p.Ser92=) n.767C>G n.161C>G n.355C>G n.298C>G c.267+9C>G (n.267+9C>G) n.129C>G c.297C>G (p.Ser99=) | |
12 | g.56003665C>T | CA480179438 | SUOX | c.276C>T (p.Ser92=) n.767C>T n.161C>T n.355C>T n.298C>T c.267+9C>T (n.267+9C>T) n.129C>T c.297C>T (p.Ser99=) | |
12 | g.56003666C>A | CA385282133 | SUOX | c.277C>A (p.His93Asn) n.768C>A n.162C>A n.356C>A n.299C>A c.267+10C>A (n.267+10C>A) n.130C>A c.298C>A (p.His100Asn) | |
12 | g.56003666C>G | CA385282129 | SUOX | c.277C>G (p.His93Asp) n.768C>G n.162C>G n.356C>G n.299C>G c.267+10C>G (n.267+10C>G) n.130C>G c.298C>G (p.His100Asp) | |
12 | g.56003666C>T | CA385282126 | SUOX | c.277C>T (p.His93Tyr) n.768C>T n.162C>T n.356C>T n.299C>T c.267+10C>T (n.267+10C>T) n.130C>T c.298C>T (p.His100Tyr) | gnomAD v4 |
12 | g.56003667A>C | CA385282140 | SUOX | c.278A>C (p.His93Pro) n.769A>C n.163A>C n.357A>C n.300A>C c.267+11A>C (n.267+11A>C) n.131A>C c.299A>C (p.His100Pro) | |
12 | g.56003667A>G | CA385282143 | SUOX | c.278A>G (p.His93Arg) n.769A>G n.163A>G n.357A>G n.300A>G c.267+11A>G (n.267+11A>G) n.131A>G c.299A>G (p.His100Arg) | |
12 | g.56003667A>T | CA385282144 | SUOX | c.278A>T (p.His93Leu) n.769A>T n.163A>T n.357A>T n.300A>T c.267+11A>T (n.267+11A>T) n.131A>T c.299A>T (p.His100Leu) | |
12 | g.56003668C>A | CA385282147 | SUOX | c.279C>A (p.His93Gln) n.770C>A n.164C>A n.358C>A n.301C>A c.267+12C>A (n.267+12C>A) n.132C>A c.300C>A (p.His100Gln) | |
12 | g.56003668C= | CA2038197537 | SUOX | c.279C= (p.His93=) n.770C= n.164C= n.358C= n.301C= c.267+12C= (n.267+12C=) n.132C= c.300C= (p.His100=) | |
12 | g.56003668C>G | CA385282153 | SUOX | c.279C>G (p.His93Gln) n.770C>G n.164C>G n.358C>G n.301C>G c.267+12C>G (n.267+12C>G) n.132C>G c.300C>G (p.His100Gln) | |
12 | g.56003668C>T | CA6620948 | SUOX | c.279C>T (p.His93=) n.770C>T n.164C>T n.358C>T n.301C>T c.267+12C>T (n.267+12C>T) n.132C>T c.300C>T (p.His100=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003669A= | CA2038197538 | SUOX | c.280A= (p.Thr94=) n.771A= n.165A= n.359A= n.302A= c.267+13A= (n.267+13A=) n.133A= c.301A= (p.Thr101=) | |
12 | g.56003669A>C | CA385282160 | SUOX | c.280A>C (p.Thr94Pro) n.771A>C n.165A>C n.359A>C n.302A>C c.267+13A>C (n.267+13A>C) n.133A>C c.301A>C (p.Thr101Pro) | |
12 | g.56003669A>G | CA385282163 | SUOX | c.280A>G (p.Thr94Ala) n.771A>G n.165A>G n.359A>G n.302A>G c.267+13A>G (n.267+13A>G) n.133A>G c.301A>G (p.Thr101Ala) | ClinVar dbSNP |
12 | g.56003669A>T | CA385282168 | SUOX | c.280A>T (p.Thr94Ser) n.771A>T n.165A>T n.359A>T n.302A>T c.267+13A>T (n.267+13A>T) n.133A>T c.301A>T (p.Thr101Ser) | |
12 | g.56003670C>A | CA385282173 | SUOX | c.281C>A (p.Thr94Asn) n.772C>A n.166C>A n.360C>A n.303C>A c.267+14C>A (n.267+14C>A) n.134C>A c.302C>A (p.Thr101Asn) | |
12 | g.56003670C>G | CA385282176 | SUOX | c.281C>G (p.Thr94Ser) n.772C>G n.166C>G n.360C>G n.303C>G c.267+14C>G (n.267+14C>G) n.134C>G c.302C>G (p.Thr101Ser) | |
12 | g.56003670C>T | CA385282179 | SUOX | c.281C>T (p.Thr94Ile) n.772C>T n.166C>T n.360C>T n.303C>T c.267+14C>T (n.267+14C>T) n.134C>T c.302C>T (p.Thr101Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.56003671C>A | CA480179453 | SUOX | c.282C>A (p.Thr94=) n.773C>A n.167C>A n.361C>A n.304C>A c.267+15C>A (n.267+15C>A) n.135C>A c.303C>A (p.Thr101=) | |
12 | g.56003671C= | CA2038197539 | SUOX | c.282C= (p.Thr94=) n.773C= n.167C= n.361C= n.304C= c.267+15C= (n.267+15C=) n.135C= c.303C= (p.Thr101=) | |
12 | g.56003671C>G | CA480179454 | SUOX | c.282C>G (p.Thr94=) n.773C>G n.167C>G n.361C>G n.304C>G c.267+15C>G (n.267+15C>G) n.135C>G c.303C>G (p.Thr101=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56003671C>T | CA480179456 | SUOX | c.282C>T (p.Thr94=) n.773C>T n.167C>T n.361C>T n.304C>T c.267+15C>T (n.267+15C>T) n.135C>T c.303C>T (p.Thr101=) | |
12 | g.56003672A>C | CA385282190 | SUOX | c.283A>C (p.Ser95Arg) n.774A>C n.168A>C n.362A>C n.305A>C c.267+16A>C (n.267+16A>C) n.136A>C c.304A>C (p.Ser102Arg) | |
12 | g.56003672A>G | CA385282184 | SUOX | c.283A>G (p.Ser95Gly) n.774A>G n.168A>G n.362A>G n.305A>G c.267+16A>G (n.267+16A>G) n.136A>G c.304A>G (p.Ser102Gly) | |
12 | g.56003672A>T | CA385282188 | SUOX | c.283A>T (p.Ser95Cys) n.774A>T n.168A>T n.362A>T n.305A>T c.267+16A>T (n.267+16A>T) n.136A>T c.304A>T (p.Ser102Cys) | |
12 | g.56003673G>A | CA385282192 | SUOX | c.284G>A (p.Ser95Asn) n.775G>A n.169G>A n.363G>A n.306G>A c.267+17G>A (n.267+17G>A) n.137G>A c.305G>A (p.Ser102Asn) | |
12 | g.56003673G>C | CA385282195 | SUOX | c.284G>C (p.Ser95Thr) n.775G>C n.169G>C n.363G>C n.306G>C c.267+17G>C (n.267+17G>C) n.137G>C c.305G>C (p.Ser102Thr) | |
12 | g.56003673G>T | CA385282199 | SUOX | c.284G>T (p.Ser95Ile) n.775G>T n.169G>T n.363G>T n.306G>T c.267+17G>T (n.267+17G>T) n.137G>T c.305G>T (p.Ser102Ile) | |
12 | g.56003674C>A | CA385282203 | SUOX | c.285C>A (p.Ser95Arg) n.776C>A n.170C>A n.364C>A n.307C>A c.267+18C>A (n.267+18C>A) n.138C>A c.306C>A (p.Ser102Arg) | |
12 | g.56003674C>G | CA385282207 | SUOX | c.285C>G (p.Ser95Arg) n.776C>G n.170C>G n.364C>G n.307C>G c.267+18C>G (n.267+18C>G) n.138C>G c.306C>G (p.Ser102Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.56003674C>T | CA480179466 | SUOX | c.285C>T (p.Ser95=) n.776C>T n.170C>T n.364C>T n.307C>T c.267+18C>T (n.267+18C>T) n.138C>T c.306C>T (p.Ser102=) | |
12 | g.56003676dup | CA2695216967 | SUOX | c.287dup (p.Glu97Ter) n.778dup n.172dup n.366dup n.309dup c.267+20dup (n.267+20dup) n.140dup c.308dup (p.Glu104Ter) | |
12 | g.56003675C>A | CA385282213 | SUOX | c.286C>A (p.Pro96Thr) n.777C>A n.171C>A n.365C>A n.308C>A c.267+19C>A (n.267+19C>A) n.139C>A c.307C>A (p.Pro103Thr) | |
12 | g.56003675C>G | CA385282217 | SUOX | c.286C>G (p.Pro96Ala) n.777C>G n.171C>G n.365C>G n.308C>G c.267+19C>G (n.267+19C>G) n.139C>G c.307C>G (p.Pro103Ala) | |
12 | g.56003675C>T | CA385282220 | SUOX | c.286C>T (p.Pro96Ser) n.777C>T n.171C>T n.365C>T n.308C>T c.267+19C>T (n.267+19C>T) n.139C>T c.307C>T (p.Pro103Ser) | |
12 | g.56003676C>A | CA385282228 | SUOX | c.287C>A (p.Pro96His) n.778C>A n.172C>A n.366C>A n.309C>A c.267+20C>A (n.267+20C>A) n.140C>A c.308C>A (p.Pro103His) | |
12 | g.56003676C= | CA2038197540 | SUOX | c.287C= (p.Pro96=) n.778C= n.172C= n.366C= n.309C= c.267+20C= (n.267+20C=) n.140C= c.308C= (p.Pro103=) | |
12 | g.56003676C>G | CA385282231 | SUOX | c.287C>G (p.Pro96Arg) n.778C>G n.172C>G n.366C>G n.309C>G c.267+20C>G (n.267+20C>G) n.140C>G c.308C>G (p.Pro103Arg) | |
12 | g.56003676C>T | CA237605114 | SUOX | c.287C>T (p.Pro96Leu) n.778C>T n.172C>T n.366C>T n.309C>T c.267+20C>T (n.267+20C>T) n.140C>T c.308C>T (p.Pro103Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56003676_56003677insCGAGA | CA2038197542 | SUOX | c.287_288insCGAGA (p.Thr98MetfsTer7) n.778_779insCGAGA n.172_173insCGAGA n.366_367insCGAGA n.309_310insCGAGA c.267+20_267+21insCGAGA (n.267+20_267+21insCGAGA) n.140_141insCGAGA c.308_309insCGAGA (p.Thr105MetfsTer7) | dbSNP |
12 | g.56003677T>A | CA480179474 | SUOX | c.288T>A (p.Pro96=) n.779T>A n.173T>A n.367T>A n.310T>A c.267+21T>A (n.267+21T>A) n.141T>A c.309T>A (p.Pro103=) | |
12 | g.56003677T>C | CA480179476 | SUOX | c.288T>C (p.Pro96=) n.779T>C n.173T>C n.367T>C n.310T>C c.267+21T>C (n.267+21T>C) n.141T>C c.309T>C (p.Pro103=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003677T>G | CA6620949 | SUOX | c.288T>G (p.Pro96=) n.779T>G n.173T>G n.367T>G n.310T>G c.267+21T>G (n.267+21T>G) n.141T>G c.309T>G (p.Pro103=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.56003677T= | CA2038197541 | SUOX | c.288T= (p.Pro96=) n.779T= n.173T= n.367T= n.310T= c.267+21T= (n.267+21T=) n.141T= c.309T= (p.Pro103=) | |
12 | g.56003678G>A | CA385282258 | SUOX | c.289G>A (p.Glu97Lys) n.780G>A n.174G>A n.368G>A n.311G>A c.267+22G>A (n.267+22G>A) n.142G>A c.310G>A (p.Glu104Lys) | |
12 | g.56003678G>C | CA385282261 | SUOX | c.289G>C (p.Glu97Gln) n.780G>C n.174G>C n.368G>C n.311G>C c.267+22G>C (n.267+22G>C) n.142G>C c.310G>C (p.Glu104Gln) | COSMIC |
12 | g.56003678G>T | CA385282255 | SUOX | c.289G>T (p.Glu97Ter) n.780G>T n.174G>T n.368G>T n.311G>T c.267+22G>T (n.267+22G>T) n.142G>T c.310G>T (p.Glu104Ter) | |
12 | g.56003679A= | CA2038197543 | SUOX | c.290A= (p.Glu97=) n.781A= n.175A= n.369A= n.312A= c.267+23A= (n.267+23A=) n.143A= c.311A= (p.Glu104=) | |
12 | g.56003679A>C | CA6620950 | SUOX | c.290A>C (p.Glu97Ala) n.781A>C n.175A>C n.369A>C n.312A>C c.267+23A>C (n.267+23A>C) n.143A>C c.311A>C (p.Glu104Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003679A>G | CA6620951 | SUOX | c.290A>G (p.Glu97Gly) n.781A>G n.175A>G n.369A>G n.312A>G c.267+23A>G (n.267+23A>G) n.143A>G c.311A>G (p.Glu104Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003679A>T | CA385282264 | SUOX | c.290A>T (p.Glu97Val) n.781A>T n.175A>T n.369A>T n.312A>T c.267+23A>T (n.267+23A>T) n.143A>T c.311A>T (p.Glu104Val) | |
12 | g.56003680G>A | CA480179486 | SUOX | c.291G>A (p.Glu97=) n.782G>A n.176G>A n.370G>A n.313G>A c.267+24G>A (n.267+24G>A) n.144G>A c.312G>A (p.Glu104=) | |
12 | g.56003680G>C | CA385282267 | SUOX | c.291G>C (p.Glu97Asp) n.782G>C n.176G>C n.370G>C n.313G>C c.267+24G>C (n.267+24G>C) n.144G>C c.312G>C (p.Glu104Asp) | |
12 | g.56003680G>T | CA385282269 | SUOX | c.291G>T (p.Glu97Asp) n.782G>T n.176G>T n.370G>T n.313G>T c.267+24G>T (n.267+24G>T) n.144G>T c.312G>T (p.Glu104Asp) | |
12 | g.56003681A>C | CA385282272 | SUOX | c.292A>C (p.Thr98Pro) n.783A>C n.177A>C n.371A>C n.314A>C c.267+25A>C (n.267+25A>C) n.145A>C c.313A>C (p.Thr105Pro) | |
12 | g.56003681A>G | CA385282277 | SUOX | c.292A>G (p.Thr98Ala) n.783A>G n.177A>G n.371A>G n.314A>G c.267+25A>G (n.267+25A>G) n.145A>G c.313A>G (p.Thr105Ala) | |
12 | g.56003681A>T | CA385282282 | SUOX | c.292A>T (p.Thr98Ser) n.783A>T n.177A>T n.371A>T n.314A>T c.267+25A>T (n.267+25A>T) n.145A>T c.313A>T (p.Thr105Ser) | |
12 | g.56003682C>A | CA385282287 | SUOX | c.293C>A (p.Thr98Asn) n.784C>A n.178C>A n.372C>A n.315C>A c.267+26C>A (n.267+26C>A) n.146C>A c.314C>A (p.Thr105Asn) | |
12 | g.56003682C= | CA2038197544 | SUOX | c.293C= (p.Thr98=) n.784C= n.178C= n.372C= n.315C= c.267+26C= (n.267+26C=) n.146C= c.314C= (p.Thr105=) | |
12 | g.56003682C>G | CA385282290 | SUOX | c.293C>G (p.Thr98Ser) n.784C>G n.178C>G n.372C>G n.315C>G c.267+26C>G (n.267+26C>G) n.146C>G c.314C>G (p.Thr105Ser) | |
12 | g.56003682C>T | CA385282295 | SUOX | c.293C>T (p.Thr98Ile) n.784C>T n.178C>T n.372C>T n.315C>T c.267+26C>T (n.267+26C>T) n.146C>T c.314C>T (p.Thr105Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003683T>A | CA480179495 | SUOX | c.294T>A (p.Thr98=) n.785T>A n.179T>A n.373T>A n.316T>A c.267+27T>A (n.267+27T>A) n.147T>A c.315T>A (p.Thr105=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003683T>C | CA480179499 | SUOX | c.294T>C (p.Thr98=) n.785T>C n.179T>C n.373T>C n.316T>C c.267+27T>C (n.267+27T>C) n.147T>C c.315T>C (p.Thr105=) | ClinVar dbSNP |
12 | g.56003683T>G | CA480179497 | SUOX | c.294T>G (p.Thr98=) n.785T>G n.179T>G n.373T>G n.316T>G c.267+27T>G (n.267+27T>G) n.147T>G c.315T>G (p.Thr105=) | |
12 | g.56003683T= | CA2038197545 | SUOX | c.294T= (p.Thr98=) n.785T= n.179T= n.373T= n.316T= c.267+27T= (n.267+27T=) n.147T= c.315T= (p.Thr105=) | |
12 | g.56003684G>A | CA6620952 | SUOX | c.295G>A (p.Gly99Arg) n.786G>A n.180G>A n.374G>A n.317G>A c.267+28G>A (n.267+28G>A) n.148G>A c.316G>A (p.Gly106Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003684G>C | CA385282296 | SUOX | c.295G>C (p.Gly99Arg) n.786G>C n.180G>C n.374G>C n.317G>C c.267+28G>C (n.267+28G>C) n.148G>C c.316G>C (p.Gly106Arg) | |
12 | g.56003684G= | CA2038197546 | SUOX | c.295G= (p.Gly99=) n.786G= n.180G= n.374G= n.317G= c.267+28G= (n.267+28G=) n.148G= c.316G= (p.Gly106=) | |
12 | g.56003684G>T | CA385282299 | SUOX | c.295G>T (p.Gly99Trp) n.786G>T n.180G>T n.374G>T n.317G>T c.267+28G>T (n.267+28G>T) n.148G>T c.316G>T (p.Gly106Trp) | |
12 | g.56003685G>A | CA385282308 | SUOX | c.296G>A (p.Gly99Glu) n.787G>A n.181G>A n.375G>A n.318G>A c.267+29G>A (n.267+29G>A) n.149G>A c.317G>A (p.Gly106Glu) | |
12 | g.56003685G>C | CA385282300 | SUOX | c.296G>C (p.Gly99Ala) n.787G>C n.181G>C n.375G>C n.318G>C c.267+29G>C (n.267+29G>C) n.149G>C c.317G>C (p.Gly106Ala) | |
12 | g.56003685G>T | CA385282304 | SUOX | c.296G>T (p.Gly99Val) n.787G>T n.181G>T n.375G>T n.318G>T c.267+29G>T (n.267+29G>T) n.149G>T c.317G>T (p.Gly106Val) | COSMIC |
12 | g.56003686G>A | CA6620953 | SUOX | c.297G>A (p.Gly99=) n.788G>A n.182G>A n.376G>A n.319G>A c.267+30G>A (n.267+30G>A) n.150G>A c.318G>A (p.Gly106=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003686G>C | CA480179507 | SUOX | c.297G>C (p.Gly99=) n.788G>C n.182G>C n.376G>C n.319G>C c.267+30G>C (n.267+30G>C) n.150G>C c.318G>C (p.Gly106=) | |
12 | g.56003686G= | CA2038197547 | SUOX | c.297G= (p.Gly99=) n.788G= n.182G= n.376G= n.319G= c.267+30G= (n.267+30G=) n.150G= c.318G= (p.Gly106=) | |
12 | g.56003686G>T | CA480179509 | SUOX | c.297G>T (p.Gly99=) n.788G>T n.182G>T n.376G>T n.319G>T c.267+30G>T (n.267+30G>T) n.150G>T c.318G>T (p.Gly106=) | |
12 | g.56003687A>C | CA385282325 | SUOX | c.298A>C (p.Ile100Leu) n.789A>C n.183A>C n.377A>C n.320A>C c.267+31A>C (n.267+31A>C) n.151A>C c.319A>C (p.Ile107Leu) | |
12 | g.56003687A>G | CA385282332 | SUOX | c.298A>G (p.Ile100Val) n.789A>G n.183A>G n.377A>G n.320A>G c.267+31A>G (n.267+31A>G) n.151A>G c.319A>G (p.Ile107Val) | |
12 | g.56003687A>T | CA385282337 | SUOX | c.298A>T (p.Ile100Phe) n.789A>T n.183A>T n.377A>T n.320A>T c.267+31A>T (n.267+31A>T) n.151A>T c.319A>T (p.Ile107Phe) | |
12 | g.56003688T>A | CA385282341 | SUOX | c.299T>A (p.Ile100Asn) n.790T>A n.184T>A n.378T>A n.321T>A c.267+32T>A (n.267+32T>A) n.152T>A c.320T>A (p.Ile107Asn) | |
12 | g.56003688T>C | CA385282344 | SUOX | c.299T>C (p.Ile100Thr) n.790T>C n.184T>C n.378T>C n.321T>C c.267+32T>C (n.267+32T>C) n.152T>C c.320T>C (p.Ile107Thr) | |
12 | g.56003688T>G | CA6620954 | SUOX | c.299T>G (p.Ile100Ser) n.790T>G n.184T>G n.378T>G n.321T>G c.267+32T>G (n.267+32T>G) n.152T>G c.320T>G (p.Ile107Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003688T= | CA2038197548 | SUOX | c.299T= (p.Ile100=) n.790T= n.184T= n.378T= n.321T= c.267+32T= (n.267+32T=) n.152T= c.320T= (p.Ile107=) | |
12 | g.56003689C>A | CA480179519 | SUOX | c.300C>A (p.Ile100=) n.791C>A n.185C>A n.379C>A n.322C>A c.267+33C>A (n.267+33C>A) n.153C>A c.321C>A (p.Ile107=) | |
12 | g.56003689C= | CA2038197549 | SUOX | c.300C= (p.Ile100=) n.791C= n.185C= n.379C= n.322C= c.267+33C= (n.267+33C=) n.153C= c.321C= (p.Ile107=) | |
12 | g.56003689C>G | CA385282357 | SUOX | c.300C>G (p.Ile100Met) n.791C>G n.185C>G n.379C>G n.322C>G c.267+33C>G (n.267+33C>G) n.153C>G c.321C>G (p.Ile107Met) | |
12 | g.56003689C>T | CA6620955 | SUOX | c.300C>T (p.Ile100=) n.791C>T n.185C>T n.379C>T n.322C>T c.267+33C>T (n.267+33C>T) n.153C>T c.321C>T (p.Ile107=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003690T>A | CA385282363 | SUOX | c.301T>A (p.Trp101Arg) n.792T>A n.186T>A n.380T>A n.323T>A c.267+34T>A (n.267+34T>A) n.154T>A c.322T>A (p.Trp108Arg) | |
12 | g.56003690T>C | CA385282366 | SUOX | c.301T>C (p.Trp101Arg) n.792T>C n.186T>C n.380T>C n.323T>C c.267+34T>C (n.267+34T>C) n.154T>C c.322T>C (p.Trp108Arg) | |
12 | g.56003690T>G | CA6620956 | SUOX | c.301T>G (p.Trp101Gly) n.792T>G n.186T>G n.380T>G n.323T>G c.267+34T>G (n.267+34T>G) n.154T>G c.322T>G (p.Trp108Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003690T= | CA2038197550 | SUOX | c.301T= (p.Trp101=) n.792T= n.186T= n.380T= n.323T= c.267+34T= (n.267+34T=) n.154T= c.322T= (p.Trp108=) | |
12 | g.56003691G>A | CA237605120 | SUOX | c.302G>A (p.Trp101Ter) n.793G>A n.187G>A n.381G>A n.324G>A c.267+35G>A (n.267+35G>A) n.155G>A c.323G>A (p.Trp108Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003691G>C | CA385282370 | SUOX | c.302G>C (p.Trp101Ser) n.793G>C n.187G>C n.381G>C n.324G>C c.267+35G>C (n.267+35G>C) n.155G>C c.323G>C (p.Trp108Ser) | |
12 | g.56003691G= | CA2038197551 | SUOX | c.302G= (p.Trp101=) n.793G= n.187G= n.381G= n.324G= c.267+35G= (n.267+35G=) n.155G= c.323G= (p.Trp108=) | |
12 | g.56003691G>T | CA385282369 | SUOX | c.302G>T (p.Trp101Leu) n.793G>T n.187G>T n.381G>T n.324G>T c.267+35G>T (n.267+35G>T) n.155G>T c.323G>T (p.Trp108Leu) | |
12 | g.56003692G>A | CA385282375 | SUOX | c.303G>A (p.Trp101Ter) n.794G>A n.188G>A n.382G>A n.325G>A c.267+36G>A (n.267+36G>A) n.156G>A c.324G>A (p.Trp108Ter) | gnomAD v4 |
12 | g.56003692G>C | CA385282377 | SUOX | c.303G>C (p.Trp101Cys) n.794G>C n.188G>C n.382G>C n.325G>C c.267+36G>C (n.267+36G>C) n.156G>C c.324G>C (p.Trp108Cys) | |
12 | g.56003692G>T | CA385282379 | SUOX | c.303G>T (p.Trp101Cys) n.794G>T n.188G>T n.382G>T n.325G>T c.267+36G>T (n.267+36G>T) n.156G>T c.324G>T (p.Trp108Cys) | |
12 | g.56003693G>A | CA6620957 | SUOX | c.304G>A (p.Val102Met) n.795G>A n.189G>A n.383G>A n.326G>A c.267+37G>A (n.267+37G>A) n.157G>A c.325G>A (p.Val109Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003693G>C | CA385282390 | SUOX | c.304G>C (p.Val102Leu) n.795G>C n.189G>C n.383G>C n.326G>C c.267+37G>C (n.267+37G>C) n.157G>C c.325G>C (p.Val109Leu) | |
12 | g.56003693G= | CA2038197552 | SUOX | c.304G= (p.Val102=) n.795G= n.189G= n.383G= n.326G= c.267+37G= (n.267+37G=) n.157G= c.325G= (p.Val109=) | |
12 | g.56003693G>T | CA385282396 | SUOX | c.304G>T (p.Val102Leu) n.795G>T n.189G>T n.383G>T n.326G>T c.267+37G>T (n.267+37G>T) n.157G>T c.325G>T (p.Val109Leu) | |
12 | g.56003694T>A | CA385282402 | SUOX | c.305T>A (p.Val102Glu) n.796T>A n.190T>A n.384T>A n.327T>A c.267+38T>A (n.267+38T>A) n.158T>A c.326T>A (p.Val109Glu) | |
12 | g.56003694T>C | CA385282405 | SUOX | c.305T>C (p.Val102Ala) n.796T>C n.190T>C n.384T>C n.327T>C c.267+38T>C (n.267+38T>C) n.158T>C c.326T>C (p.Val109Ala) | |
12 | g.56003694T>G | CA385282406 | SUOX | c.305T>G (p.Val102Gly) n.796T>G n.190T>G n.384T>G n.327T>G c.267+38T>G (n.267+38T>G) n.158T>G c.326T>G (p.Val109Gly) | |
12 | g.56003695G>A | CA480179539 | SUOX | c.306G>A (p.Val102=) n.797G>A n.191G>A n.385G>A n.328G>A c.267+39G>A (n.267+39G>A) n.159G>A c.327G>A (p.Val109=) | |
12 | g.56003695G>C | CA480179540 | SUOX | c.306G>C (p.Val102=) n.797G>C n.191G>C n.385G>C n.328G>C c.267+39G>C (n.267+39G>C) n.159G>C c.327G>C (p.Val109=) | |
12 | g.56003695G>T | CA480179543 | SUOX | c.306G>T (p.Val102=) n.797G>T n.191G>T n.385G>T n.328G>T c.267+39G>T (n.267+39G>T) n.159G>T c.327G>T (p.Val109=) |