Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.56003577A=CA2038197493SUOXc.229-41A= (n.229-41A=)
n.720-41A=
n.114-41A=
n.308-41A=
n.251-41A=
n.82-41A=
c.250-41A= (n.250-41A=)
12g.56003577A>GCA2038197492SUOXc.229-41A>G (n.229-41A>G)
n.720-41A>G
n.114-41A>G
n.308-41A>G
n.251-41A>G
n.82-41A>G
c.250-41A>G (n.250-41A>G)
 dbSNP
12g.56003578T>CCA2619252213SUOXc.229-40T>C (n.229-40T>C)
n.720-40T>C
n.114-40T>C
n.308-40T>C
n.251-40T>C
n.82-40T>C
c.250-40T>C (n.250-40T>C)
 gnomAD v4
12g.56003579A>GCA2619252215SUOXc.229-39A>G (n.229-39A>G)
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n.114-39A>G
n.308-39A>G
n.251-39A>G
n.82-39A>G
c.250-39A>G (n.250-39A>G)
 gnomAD v4
12g.56003579A>TCA2619252217SUOXc.229-39A>T (n.229-39A>T)
n.720-39A>T
n.114-39A>T
n.308-39A>T
n.251-39A>T
n.82-39A>T
c.250-39A>T (n.250-39A>T)
 gnomAD v4
12g.56003580G=CA2038197494SUOXc.229-38G= (n.229-38G=)
n.720-38G=
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c.250-38G= (n.250-38G=)
12g.56003580G>TCA605434169SUOXc.229-38G>T (n.229-38G>T)
n.720-38G>T
n.114-38G>T
n.308-38G>T
n.251-38G>T
n.82-38G>T
c.250-38G>T (n.250-38G>T)
 dbSNP gnomAD v2
12g.56003582C>ACA6620930SUOXc.229-36C>A (n.229-36C>A)
n.720-36C>A
n.114-36C>A
n.308-36C>A
n.251-36C>A
n.82-36C>A
c.250-36C>A (n.250-36C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.56003582C=CA2038197495SUOXc.229-36C= (n.229-36C=)
n.720-36C=
n.114-36C=
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n.251-36C=
n.82-36C=
c.250-36C= (n.250-36C=)
12g.56003583T>CCA2796096931SUOXc.229-35T>C (n.229-35T>C)
n.720-35T>C
n.114-35T>C
n.308-35T>C
n.251-35T>C
n.82-35T>C
c.250-35T>C (n.250-35T>C)
12g.56003584C>TCA2619252219SUOXc.229-34C>T (n.229-34C>T)
n.720-34C>T
n.114-34C>T
n.308-34C>T
n.251-34C>T
n.82-34C>T
c.250-34C>T (n.250-34C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.56003585T>CCA605434170SUOXc.229-33T>C (n.229-33T>C)
n.720-33T>C
n.114-33T>C
n.308-33T>C
n.251-33T>C
n.82-33T>C
c.250-33T>C (n.250-33T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003585T=CA2038197496SUOXc.229-33T= (n.229-33T=)
n.720-33T=
n.114-33T=
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n.251-33T=
n.82-33T=
c.250-33T= (n.250-33T=)
12g.56003586T>CCA2038197498SUOXc.229-32T>C (n.229-32T>C)
n.720-32T>C
n.114-32T>C
n.308-32T>C
n.251-32T>C
n.82-32T>C
c.250-32T>C (n.250-32T>C)
 dbSNP
12g.56003586T=CA2038197497SUOXc.229-32T= (n.229-32T=)
n.720-32T=
n.114-32T=
n.308-32T=
n.251-32T=
n.82-32T=
c.250-32T= (n.250-32T=)
12g.56003587C>ACA605434171SUOXc.229-31C>A (n.229-31C>A)
n.720-31C>A
n.114-31C>A
n.308-31C>A
n.251-31C>A
n.82-31C>A
c.250-31C>A (n.250-31C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003587C=CA2038197499SUOXc.229-31C= (n.229-31C=)
n.720-31C=
n.114-31C=
n.308-31C=
n.251-31C=
n.82-31C=
c.250-31C= (n.250-31C=)
12g.56003587C>TCA2619252223SUOXc.229-31C>T (n.229-31C>T)
n.720-31C>T
n.114-31C>T
n.308-31C>T
n.251-31C>T
n.82-31C>T
c.250-31C>T (n.250-31C>T)
 gnomAD v4
12g.56003588C>ACA2619252225SUOXc.229-30C>A (n.229-30C>A)
n.720-30C>A
n.114-30C>A
n.308-30C>A
n.251-30C>A
n.82-30C>A
c.250-30C>A (n.250-30C>A)
 gnomAD v4
12g.56003588C=CA2038197500SUOXc.229-30C= (n.229-30C=)
n.720-30C=
n.114-30C=
n.308-30C=
n.251-30C=
n.82-30C=
c.250-30C= (n.250-30C=)
12g.56003588C>TCA6620931SUOXc.229-30C>T (n.229-30C>T)
n.720-30C>T
n.114-30C>T
n.308-30C>T
n.251-30C>T
n.82-30C>T
c.250-30C>T (n.250-30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003589_56003593delCA2575186019SUOXc.229-29_229-25del (n.229-29_229-25del)
n.720-29_720-25del
n.114-29_114-25del
n.308-29_308-25del
n.251-29_251-25del
n.82-29_82-25del
c.250-29_250-25del (n.250-29_250-25del)
 gnomAD v4
12g.56003591T>CCA6620932SUOXc.229-27T>C (n.229-27T>C)
n.720-27T>C
n.114-27T>C
n.308-27T>C
n.251-27T>C
n.82-27T>C
c.250-27T>C (n.250-27T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003591T=CA2038197501SUOXc.229-27T= (n.229-27T=)
n.720-27T=
n.114-27T=
n.308-27T=
n.251-27T=
n.82-27T=
c.250-27T= (n.250-27T=)
12g.56003595_56003599delCA2619252232SUOXc.229-23_229-19del (n.229-23_229-19del)
n.720-23_720-19del
n.114-23_114-19del
n.308-23_308-19del
n.251-23_251-19del
n.82-23_82-19del
c.250-23_250-19del (n.250-23_250-19del)
 gnomAD v4
12g.56003594A=CA2038197502SUOXc.229-24A= (n.229-24A=)
n.720-24A=
n.114-24A=
n.308-24A=
n.251-24A=
n.82-24A=
c.250-24A= (n.250-24A=)
12g.56003594A>CCA237605098SUOXc.229-24A>C (n.229-24A>C)
n.720-24A>C
n.114-24A>C
n.308-24A>C
n.251-24A>C
n.82-24A>C
c.250-24A>C (n.250-24A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003594A>GCA2575186020SUOXc.229-24A>G (n.229-24A>G)
n.720-24A>G
n.114-24A>G
n.308-24A>G
n.251-24A>G
n.82-24A>G
c.250-24A>G (n.250-24A>G)
 gnomAD v4
12g.56003599A=CA2038197503SUOXc.229-19A= (n.229-19A=)
n.720-19A=
n.114-19A=
n.308-19A=
n.251-19A=
n.82-19A=
c.250-19A= (n.250-19A=)
12g.56003599A>CCA605434172SUOXc.229-19A>C (n.229-19A>C)
n.720-19A>C
n.114-19A>C
n.308-19A>C
n.251-19A>C
n.82-19A>C
c.250-19A>C (n.250-19A>C)
 dbSNP gnomAD v2
12g.56003600C=CA2038197504SUOXc.229-18C= (n.229-18C=)
n.720-18C=
n.114-18C=
n.308-18C=
n.251-18C=
n.82-18C=
c.250-18C= (n.250-18C=)
12g.56003600C>TCA2038197505SUOXc.229-18C>T (n.229-18C>T)
n.720-18C>T
n.114-18C>T
n.308-18C>T
n.251-18C>T
n.82-18C>T
c.250-18C>T (n.250-18C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.56003601T>ACA605434174SUOXc.229-17T>A (n.229-17T>A)
n.720-17T>A
n.114-17T>A
n.308-17T>A
n.251-17T>A
n.82-17T>A
c.250-17T>A (n.250-17T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003601T>CCA605434173SUOXc.229-17T>C (n.229-17T>C)
n.720-17T>C
n.114-17T>C
n.308-17T>C
n.251-17T>C
n.82-17T>C
c.250-17T>C (n.250-17T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003601T=CA2038197506SUOXc.229-17T= (n.229-17T=)
n.720-17T=
n.114-17T=
n.308-17T=
n.251-17T=
n.82-17T=
c.250-17T= (n.250-17T=)
12g.56003602C>ACA2619252243SUOXc.229-16C>A (n.229-16C>A)
n.720-16C>A
n.114-16C>A
n.308-16C>A
n.251-16C>A
n.82-16C>A
c.250-16C>A (n.250-16C>A)
 gnomAD v4
12g.56003602C=CA2038197507SUOXc.229-16C= (n.229-16C=)
n.720-16C=
n.114-16C=
n.308-16C=
n.251-16C=
n.82-16C=
c.250-16C= (n.250-16C=)
12g.56003602C>TCA6620933SUOXc.229-16C>T (n.229-16C>T)
n.720-16C>T
n.114-16C>T
n.308-16C>T
n.251-16C>T
n.82-16C>T
c.250-16C>T (n.250-16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003603C>ACA690166829SUOXc.229-15C>A (n.229-15C>A)
n.720-15C>A
n.114-15C>A
n.308-15C>A
n.251-15C>A
n.82-15C>A
c.250-15C>A (n.250-15C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003603C=CA2038197508SUOXc.229-15C= (n.229-15C=)
n.720-15C=
n.114-15C=
n.308-15C=
n.251-15C=
n.82-15C=
c.250-15C= (n.250-15C=)
12g.56003603C>TCA6620934SUOXc.229-15C>T (n.229-15C>T)
n.720-15C>T
n.114-15C>T
n.308-15C>T
n.251-15C>T
n.82-15C>T
c.250-15C>T (n.250-15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003604T>CCA6620936SUOXc.229-14T>C (n.229-14T>C)
n.720-14T>C
n.114-14T>C
n.308-14T>C
n.251-14T>C
n.82-14T>C
c.250-14T>C (n.250-14T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003604T=CA2038197509SUOXc.229-14T= (n.229-14T=)
n.720-14T=
n.114-14T=
n.308-14T=
n.251-14T=
n.82-14T=
c.250-14T= (n.250-14T=)
12g.56003604_56003607delinsTTCCCA2038197510SUOXc.229-14_229-11delinsTTCC (n.229-14_229-11delinsTTCC)
n.720-14_720-11delinsTTCC
n.114-14_114-11delinsTTCC
n.308-14_308-11delinsTTCC
n.251-14_251-11delinsTTCC
n.82-14_82-11delinsTTCC
c.250-14_250-11delinsTTCC (n.250-14_250-11delinsTTCC)
12g.56003605T>CCA6620937SUOXc.229-13T>C (n.229-13T>C)
n.720-13T>C
n.114-13T>C
n.308-13T>C
n.251-13T>C
n.82-13T>C
c.250-13T>C (n.250-13T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003605T=CA2038197511SUOXc.229-13T= (n.229-13T=)
n.720-13T=
n.114-13T=
n.308-13T=
n.251-13T=
n.82-13T=
c.250-13T= (n.250-13T=)
12g.56003605_56003607delCA6620935SUOXc.229-13_229-11del (n.229-13_229-11del)
n.720-13_720-11del
n.114-13_114-11del
n.308-13_308-11del
n.251-13_251-11del
n.82-13_82-11del
c.250-13_250-11del (n.250-13_250-11del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003606C>ACA6620938SUOXc.229-12C>A (n.229-12C>A)
n.720-12C>A
n.114-12C>A
n.308-12C>A
n.251-12C>A
n.82-12C>A
c.250-12C>A (n.250-12C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003606C=CA2038197512SUOXc.229-12C= (n.229-12C=)
n.720-12C=
n.114-12C=
n.308-12C=
n.251-12C=
n.82-12C=
c.250-12C= (n.250-12C=)
12g.56003606C>TCA2619252261SUOXc.229-12C>T (n.229-12C>T)
n.720-12C>T
n.114-12C>T
n.308-12C>T
n.251-12C>T
n.82-12C>T
c.250-12C>T (n.250-12C>T)
 gnomAD v4
12g.56003607C>TCA2740092396SUOXc.229-11C>T (n.229-11C>T)
n.720-11C>T
n.114-11C>T
n.308-11C>T
n.251-11C>T
n.82-11C>T
c.250-11C>T (n.250-11C>T)
 ClinVar
12g.56003608C=CA2038197513SUOXc.229-10C= (n.229-10C=)
n.720-10C=
n.114-10C=
n.308-10C=
n.251-10C=
n.82-10C=
c.250-10C= (n.250-10C=)
12g.56003608C>TCA690166835SUOXc.229-10C>T (n.229-10C>T)
n.720-10C>T
n.114-10C>T
n.308-10C>T
n.251-10C>T
n.82-10C>T
c.250-10C>T (n.250-10C>T)
 dbSNP
12g.56003611C>GCA2796096932SUOXc.229-7C>G (n.229-7C>G)
n.720-7C>G
n.114-7C>G
n.308-7C>G
n.251-7C>G
n.82-7C>G
c.250-7C>G (n.250-7C>G)
12g.56003611C>TCA2619252263SUOXc.229-7C>T (n.229-7C>T)
n.720-7C>T
n.114-7C>T
n.308-7C>T
n.251-7C>T
n.82-7C>T
c.250-7C>T (n.250-7C>T)
 gnomAD v4
12g.56003613A>GCA2739272134SUOXc.229-5A>G (n.229-5A>G)
n.720-5A>G
n.114-5A>G
n.308-5A>G
n.251-5A>G
n.82-5A>G
c.250-5A>G (n.250-5A>G)
 ClinVar
12g.56003615T>CCA605434175SUOXc.229-3T>C (n.229-3T>C)
n.720-3T>C
n.114-3T>C
n.308-3T>C
n.251-3T>C
n.82-3T>C
c.250-3T>C (n.250-3T>C)
 dbSNP gnomAD v2
12g.56003615T=CA2038197514SUOXc.229-3T= (n.229-3T=)
n.720-3T=
n.114-3T=
n.308-3T=
n.251-3T=
n.82-3T=
c.250-3T= (n.250-3T=)
12g.56003616A>CCA385281632SUOXc.229-2A>C (n.229-2A>C)
n.720-2A>C
n.114-2A>C
n.308-2A>C
n.251-2A>C
n.82-2A>C
c.250-2A>C (n.250-2A>C)
12g.56003616A>GCA385281636SUOXc.229-2A>G (n.229-2A>G)
n.720-2A>G
n.114-2A>G
n.308-2A>G
n.251-2A>G
n.82-2A>G
c.250-2A>G (n.250-2A>G)
12g.56003616A>TCA385281640SUOXc.229-2A>T (n.229-2A>T)
n.720-2A>T
n.114-2A>T
n.308-2A>T
n.251-2A>T
n.82-2A>T
c.250-2A>T (n.250-2A>T)
12g.56003617G>ACA385281650SUOXc.229-1G>A (n.229-1G>A)
n.720-1G>A
n.114-1G>A
n.308-1G>A
n.251-1G>A
n.82-1G>A
c.250-1G>A (n.250-1G>A)
12g.56003617G>CCA385281646SUOXc.229-1G>C (n.229-1G>C)
n.720-1G>C
n.114-1G>C
n.308-1G>C
n.251-1G>C
n.82-1G>C
c.250-1G>C (n.250-1G>C)
12g.56003617G>TCA385281644SUOXc.229-1G>T (n.229-1G>T)
n.720-1G>T
n.114-1G>T
n.308-1G>T
n.251-1G>T
n.82-1G>T
c.250-1G>T (n.250-1G>T)
12g.56003618G>ACA385281655SUOXc.229G>A (p.Ala77Thr)
n.720G>A
n.114G>A
n.308G>A
n.251G>A
n.82G>A
c.250G>A (p.Ala84Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003618G>CCA385281658SUOXc.229G>C (p.Ala77Pro)
n.720G>C
n.114G>C
n.308G>C
n.251G>C
n.82G>C
c.250G>C (p.Ala84Pro)
12g.56003618G=CA2038197515SUOXc.229G= (p.Ala77=)
n.720G=
n.114G=
n.308G=
n.251G=
n.82G=
c.250G= (p.Ala84=)
12g.56003618G>TCA385281659SUOXc.229G>T (p.Ala77Ser)
n.720G>T
n.114G>T
n.308G>T
n.251G>T
n.82G>T
c.250G>T (p.Ala84Ser)
12g.56003619C>ACA385281662SUOXc.230C>A (p.Ala77Asp)
n.721C>A
n.115C>A
n.309C>A
n.252C>A
n.83C>A
c.251C>A (p.Ala84Asp)
 gnomAD v4
12g.56003619C>GCA385281676SUOXc.230C>G (p.Ala77Gly)
n.721C>G
n.115C>G
n.309C>G
n.252C>G
n.83C>G
c.251C>G (p.Ala84Gly)
12g.56003619C>TCA385281679SUOXc.230C>T (p.Ala77Val)
n.721C>T
n.115C>T
n.309C>T
n.252C>T
n.83C>T
c.251C>T (p.Ala84Val)
12g.56003620T>ACA480179394SUOXc.231T>A (p.Ala77=)
n.722T>A
n.116T>A
n.310T>A
n.253T>A
n.84T>A
c.252T>A (p.Ala84=)
12g.56003620T>CCA480179396SUOXc.231T>C (p.Ala77=)
n.722T>C
n.116T>C
n.310T>C
n.253T>C
n.84T>C
c.252T>C (p.Ala84=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003620T>GCA480179395SUOXc.231T>G (p.Ala77=)
n.722T>G
n.116T>G
n.310T>G
n.253T>G
n.84T>G
c.252T>G (p.Ala84=)
12g.56003620T=CA2038197516SUOXc.231T= (p.Ala77=)
n.722T=
n.116T=
n.310T=
n.253T=
n.84T=
c.252T= (p.Ala84=)
12g.56003621G>ACA385281685SUOXc.232G>A (p.Ala78Thr)
n.723G>A
n.117G>A
n.311G>A
n.254G>A
n.85G>A
c.253G>A (p.Ala85Thr)
12g.56003621G>CCA385281695SUOXc.232G>C (p.Ala78Pro)
n.723G>C
n.117G>C
n.311G>C
n.254G>C
n.85G>C
c.253G>C (p.Ala85Pro)
12g.56003621G>TCA385281689SUOXc.232G>T (p.Ala78Ser)
n.723G>T
n.117G>T
n.311G>T
n.254G>T
n.85G>T
c.253G>T (p.Ala85Ser)
12g.56003622C>ACA385281701SUOXc.233C>A (p.Ala78Asp)
n.724C>A
n.118C>A
n.312C>A
n.255C>A
n.86C>A
c.254C>A (p.Ala85Asp)
12g.56003622C=CA2038197517SUOXc.233C= (p.Ala78=)
n.724C=
n.118C=
n.312C=
n.255C=
n.86C=
c.254C= (p.Ala85=)
12g.56003622C>GCA385281705SUOXc.233C>G (p.Ala78Gly)
n.724C>G
n.118C>G
n.312C>G
n.255C>G
n.86C>G
c.254C>G (p.Ala85Gly)
12g.56003622C>TCA6620939SUOXc.233C>T (p.Ala78Val)
n.724C>T
n.118C>T
n.312C>T
n.255C>T
n.86C>T
c.254C>T (p.Ala85Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.56003623T>ACA480179398SUOXc.234T>A (p.Ala78=)
n.725T>A
n.119T>A
n.313T>A
n.256T>A
n.87T>A
c.255T>A (p.Ala85=)
12g.56003623T>CCA480179399SUOXc.234T>C (p.Ala78=)
n.725T>C
n.119T>C
n.313T>C
n.256T>C
n.87T>C
c.255T>C (p.Ala85=)
12g.56003623T>GCA480179401SUOXc.234T>G (p.Ala78=)
n.725T>G
n.119T>G
n.313T>G
n.256T>G
n.87T>G
c.255T>G (p.Ala85=)
12g.56003624C>ACA385281714SUOXc.235C>A (p.Gln79Lys)
n.726C>A
n.120C>A
n.314C>A
n.257C>A
n.88C>A
c.256C>A (p.Gln86Lys)
12g.56003624C=CA2038197518SUOXc.235C= (p.Gln79=)
n.726C=
n.120C=
n.314C=
n.257C=
n.88C=
c.256C= (p.Gln86=)
12g.56003624C>GCA385281717SUOXc.235C>G (p.Gln79Glu)
n.726C>G
n.120C>G
n.314C>G
n.257C>G
n.88C>G
c.256C>G (p.Gln86Glu)
12g.56003624C>TCA385281720SUOXc.235C>T (p.Gln79Ter)
n.726C>T
n.120C>T
n.314C>T
n.257C>T
n.88C>T
c.256C>T (p.Gln86Ter)
 dbSNP
12g.56003625A=CA2038197519SUOXc.236A= (p.Gln79=)
n.727A=
n.121A=
n.315A=
n.258A=
n.89A=
c.257A= (p.Gln86=)
12g.56003625A>CCA385281725SUOXc.236A>C (p.Gln79Pro)
n.727A>C
n.121A>C
n.315A>C
n.258A>C
n.89A>C
c.257A>C (p.Gln86Pro)
 dbSNP
12g.56003625A>GCA385281728SUOXc.236A>G (p.Gln79Arg)
n.727A>G
n.121A>G
n.315A>G
n.258A>G
n.89A>G
c.257A>G (p.Gln86Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003625A>TCA385281731SUOXc.236A>T (p.Gln79Leu)
n.727A>T
n.121A>T
n.315A>T
n.258A>T
n.89A>T
c.257A>T (p.Gln86Leu)
12g.56003626G>ACA480179403SUOXc.237G>A (p.Gln79=)
n.728G>A
n.122G>A
n.316G>A
n.259G>A
n.90G>A
c.258G>A (p.Gln86=)
12g.56003626G>CCA237605105SUOXc.237G>C (p.Gln79His)
n.728G>C
n.122G>C
n.316G>C
n.259G>C
n.90G>C
c.258G>C (p.Gln86His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.56003626G=CA2038197520SUOXc.237G= (p.Gln79=)
n.728G=
n.122G=
n.316G=
n.259G=
n.90G=
c.258G= (p.Gln86=)
12g.56003626G>TCA385281739SUOXc.237G>T (p.Gln79His)
n.728G>T
n.122G>T
n.316G>T
n.259G>T
n.90G>T
c.258G>T (p.Gln86His)
12g.56003627G>ACA6620940SUOXc.238G>A (p.Glu80Lys)
n.729G>A
n.123G>A
n.317G>A
n.260G>A
n.91G>A
c.259G>A (p.Glu87Lys)
 dbSNP ExAC
12g.56003627G>CCA385281769SUOXc.238G>C (p.Glu80Gln)
n.729G>C
n.123G>C
n.317G>C
n.260G>C
n.91G>C
c.259G>C (p.Glu87Gln)
12g.56003627G=CA2038197521SUOXc.238G= (p.Glu80=)
n.729G=
n.123G=
n.317G=
n.260G=
n.91G=
c.259G= (p.Glu87=)
12g.56003627G>TCA385281755SUOXc.238G>T (p.Glu80Ter)
n.729G>T
n.123G>T
n.317G>T
n.260G>T
n.91G>T
c.259G>T (p.Glu87Ter)
12g.56003628A>CCA385281773SUOXc.239A>C (p.Glu80Ala)
n.730A>C
n.124A>C
n.318A>C
n.261A>C
n.92A>C
c.260A>C (p.Glu87Ala)
12g.56003628A>GCA385281776SUOXc.239A>G (p.Glu80Gly)
n.730A>G
n.124A>G
n.318A>G
n.261A>G
n.92A>G
c.260A>G (p.Glu87Gly)
12g.56003628A>TCA385281780SUOXc.239A>T (p.Glu80Val)
n.730A>T
n.124A>T
n.318A>T
n.261A>T
n.92A>T
c.260A>T (p.Glu87Val)
12g.56003629G>ACA480179408SUOXc.240G>A (p.Glu80=)
n.731G>A
n.125G>A
n.319G>A
n.262G>A
n.93G>A
c.261G>A (p.Glu87=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003629G>CCA385281785SUOXc.240G>C (p.Glu80Asp)
n.731G>C
n.125G>C
n.319G>C
n.262G>C
n.93G>C
c.261G>C (p.Glu87Asp)
12g.56003629G=CA2038197522SUOXc.240G= (p.Glu80=)
n.731G=
n.125G=
n.319G=
n.262G=
n.93G=
c.261G= (p.Glu87=)
12g.56003629G>TCA385281788SUOXc.240G>T (p.Glu80Asp)
n.731G>T
n.125G>T
n.319G>T
n.262G>T
n.93G>T
c.261G>T (p.Glu87Asp)
12g.56003630T>ACA385281802SUOXc.241T>A (p.Ser81Thr)
n.732T>A
n.126T>A
n.320T>A
n.263T>A
n.94T>A
c.262T>A (p.Ser88Thr)
12g.56003630T>CCA385281799SUOXc.241T>C (p.Ser81Pro)
n.732T>C
n.126T>C
n.320T>C
n.263T>C
n.94T>C
c.262T>C (p.Ser88Pro)
 gnomAD v4
12g.56003630T>GCA385281796SUOXc.241T>G (p.Ser81Ala)
n.732T>G
n.126T>G
n.320T>G
n.263T>G
n.94T>G
c.262T>G (p.Ser88Ala)
12g.56003631C>ACA385281806SUOXc.242C>A (p.Ser81Ter)
n.733C>A
n.127C>A
n.321C>A
n.264C>A
n.95C>A
c.263C>A (p.Ser88Ter)
12g.56003631C>GCA385281809SUOXc.242C>G (p.Ser81Ter)
n.733C>G
n.127C>G
n.321C>G
n.264C>G
n.95C>G
c.263C>G (p.Ser88Ter)
12g.56003631C>TCA385281813SUOXc.242C>T (p.Ser81Leu)
n.733C>T
n.127C>T
n.321C>T
n.264C>T
n.95C>T
c.263C>T (p.Ser88Leu)
12g.56003631_56003632insTTCA2739272135SUOXc.242_243insTT (p.Thr82Ter)
n.733_734insTT
n.127_128insTT
n.321_322insTT
n.264_265insTT
n.95_96insTT
c.263_264insTT (p.Thr89Ter)
 ClinVar
12g.56003632A=CA2038197523SUOXc.243A= (p.Ser81=)
n.734A=
n.128A=
n.322A=
n.265A=
n.96A=
c.264A= (p.Ser88=)
12g.56003632A>CCA480179412SUOXc.243A>C (p.Ser81=)
n.734A>C
n.128A>C
n.322A>C
n.265A>C
n.96A>C
c.264A>C (p.Ser88=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003632A>GCA480179414SUOXc.243A>G (p.Ser81=)
n.734A>G
n.128A>G
n.322A>G
n.265A>G
n.96A>G
c.264A>G (p.Ser88=)
 gnomAD v4
12g.56003632A>TCA480179413SUOXc.243A>T (p.Ser81=)
n.734A>T
n.128A>T
n.322A>T
n.265A>T
n.96A>T
c.264A>T (p.Ser88=)
12g.56003633A>CCA385281825SUOXc.244A>C (p.Thr82Pro)
n.735A>C
n.129A>C
n.323A>C
n.266A>C
n.97A>C
c.265A>C (p.Thr89Pro)
12g.56003633A>GCA385281830SUOXc.244A>G (p.Thr82Ala)
n.735A>G
n.129A>G
n.323A>G
n.266A>G
n.97A>G
c.265A>G (p.Thr89Ala)
12g.56003633A>TCA385281838SUOXc.244A>T (p.Thr82Ser)
n.735A>T
n.129A>T
n.323A>T
n.266A>T
n.97A>T
c.265A>T (p.Thr89Ser)
12g.56003634C>ACA385281865SUOXc.245C>A (p.Thr82Lys)
n.736C>A
n.130C>A
n.324C>A
n.267C>A
n.98C>A
c.266C>A (p.Thr89Lys)
12g.56003634C>GCA385281843SUOXc.245C>G (p.Thr82Arg)
n.736C>G
n.130C>G
n.324C>G
n.267C>G
n.98C>G
c.266C>G (p.Thr89Arg)
12g.56003634C>TCA385281858SUOXc.245C>T (p.Thr82Ile)
n.736C>T
n.130C>T
n.324C>T
n.267C>T
n.98C>T
c.266C>T (p.Thr89Ile)
12g.56003635A=CA2038197524SUOXc.246A= (p.Thr82=)
n.737A=
n.131A=
n.325A=
n.268A=
n.99A=
c.267A= (p.Thr89=)
12g.56003635A>CCA6620941SUOXc.246A>C (p.Thr82=)
n.737A>C
n.131A>C
n.325A>C
n.268A>C
n.99A>C
c.267A>C (p.Thr89=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003635A>GCA480179417SUOXc.246A>G (p.Thr82=)
n.737A>G
n.131A>G
n.325A>G
n.268A>G
n.99A>G
c.267A>G (p.Thr89=)
12g.56003635A>TCA480179419SUOXc.246A>T (p.Thr82=)
n.737A>T
n.131A>T
n.325A>T
n.268A>T
n.99A>T
c.267A>T (p.Thr89=)
12g.56003636C>ACA6620943SUOXc.247C>A (p.His83Asn)
n.738C>A
n.132C>A
n.326C>A
n.269C>A
n.100C>A
c.268C>A (p.His90Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003636C=CA2038197525SUOXc.247C= (p.His83=)
n.738C=
n.132C=
n.326C=
n.269C=
n.100C=
c.268C= (p.His90=)
12g.56003636C>GCA385281873SUOXc.247C>G (p.His83Asp)
n.738C>G
n.132C>G
n.326C>G
n.269C>G
n.100C>G
c.268C>G (p.His90Asp)
12g.56003636C>TCA6620942SUOXc.247C>T (p.His83Tyr)
n.738C>T
n.132C>T
n.326C>T
n.269C>T
n.100C>T
c.268C>T (p.His90Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003637A=CA2038197526SUOXc.248A= (p.His83=)
n.739A=
n.133A=
n.327A=
n.270A=
n.101A=
c.269A= (p.His90=)
12g.56003637A>CCA237605108SUOXc.248A>C (p.His83Pro)
n.739A>C
n.133A>C
n.327A>C
n.270A>C
n.101A>C
c.269A>C (p.His90Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003637A>GCA385281878SUOXc.248A>G (p.His83Arg)
n.739A>G
n.133A>G
n.327A>G
n.270A>G
n.101A>G
c.269A>G (p.His90Arg)
12g.56003637A>TCA385281880SUOXc.248A>T (p.His83Leu)
n.739A>T
n.133A>T
n.327A>T
n.270A>T
n.101A>T
c.269A>T (p.His90Leu)
12g.56003638C>ACA385281883SUOXc.249C>A (p.His83Gln)
n.740C>A
n.134C>A
n.328C>A
n.271C>A
n.102C>A
c.270C>A (p.His90Gln)
12g.56003638C=CA2038197527SUOXc.249C= (p.His83=)
n.740C=
n.134C=
n.328C=
n.271C=
n.102C=
c.270C= (p.His90=)
12g.56003638C>GCA385281885SUOXc.249C>G (p.His83Gln)
n.740C>G
n.134C>G
n.328C>G
n.271C>G
n.102C>G
c.270C>G (p.His90Gln)
12g.56003638C>TCA480179420SUOXc.249C>T (p.His83=)
n.740C>T
n.134C>T
n.328C>T
n.271C>T
n.102C>T
c.270C>T (p.His90=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003638_56003640delinsCATCA2038197528SUOXc.249_251delinsCAT (p.His83=)
n.740_742delinsCAT
n.134_136delinsCAT
n.328_330delinsCAT
n.271_273delinsCAT
n.102_104delinsCAT
c.270_272delinsCAT (p.His90=)
12g.56003639A=CA2038197529SUOXc.250A= (p.Ile84=)
n.741A=
n.135A=
n.329A=
n.272A=
n.103A=
c.271A= (p.Ile91=)
12g.56003639A>CCA385281891SUOXc.250A>C (p.Ile84Leu)
n.741A>C
n.135A>C
n.329A>C
n.272A>C
n.103A>C
c.271A>C (p.Ile91Leu)
12g.56003639A>GCA6620944SUOXc.250A>G (p.Ile84Val)
n.741A>G
n.135A>G
n.329A>G
n.272A>G
n.103A>G
c.271A>G (p.Ile91Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.56003639A>TCA385281897SUOXc.250A>T (p.Ile84Leu)
n.741A>T
n.135A>T
n.329A>T
n.272A>T
n.103A>T
c.271A>T (p.Ile91Leu)
12g.56003642_56003643delCA947976685SUOXc.253_254del (p.Tyr85HisfsTer2)
n.744_745del
n.138_139del
n.332_333del
n.275_276del
n.106_107del
c.274_275del (p.Tyr92HisfsTer2)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003640T>ACA385281899SUOXc.251T>A (p.Ile84Lys)
n.742T>A
n.136T>A
n.330T>A
n.273T>A
n.104T>A
c.272T>A (p.Ile91Lys)
12g.56003640T>CCA385281904SUOXc.251T>C (p.Ile84Thr)
n.742T>C
n.136T>C
n.330T>C
n.273T>C
n.104T>C
c.272T>C (p.Ile91Thr)
12g.56003640T>GCA385281901SUOXc.251T>G (p.Ile84Arg)
n.742T>G
n.136T>G
n.330T>G
n.273T>G
n.104T>G
c.272T>G (p.Ile91Arg)
12g.56003641A=CA2038197530SUOXc.252A= (p.Ile84=)
n.743A=
n.137A=
n.331A=
n.274A=
n.105A=
c.273A= (p.Ile91=)
12g.56003641A>CCA480179422SUOXc.252A>C (p.Ile84=)
n.743A>C
n.137A>C
n.331A>C
n.274A>C
n.105A>C
c.273A>C (p.Ile91=)
12g.56003641A>GCA385281908SUOXc.252A>G (p.Ile84Met)
n.743A>G
n.137A>G
n.331A>G
n.274A>G
n.105A>G
c.273A>G (p.Ile91Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003641A>TCA480179421SUOXc.252A>T (p.Ile84=)
n.743A>T
n.137A>T
n.331A>T
n.274A>T
n.105A>T
c.273A>T (p.Ile91=)
12g.56003642T>ACA385281915SUOXc.253T>A (p.Tyr85Asn)
n.744T>A
n.138T>A
n.332T>A
n.275T>A
n.106T>A
c.274T>A (p.Tyr92Asn)
12g.56003642T>CCA385281920SUOXc.253T>C (p.Tyr85His)
n.744T>C
n.138T>C
n.332T>C
n.275T>C
n.106T>C
c.274T>C (p.Tyr92His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003642T>GCA6620945SUOXc.253T>G (p.Tyr85Asp)
n.744T>G
n.138T>G
n.332T>G
n.275T>G
n.106T>G
c.274T>G (p.Tyr92Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003642T=CA2038197531SUOXc.253T= (p.Tyr85=)
n.744T=
n.138T=
n.332T=
n.275T=
n.106T=
c.274T= (p.Tyr92=)
12g.56003643A>CCA385281934SUOXc.254A>C (p.Tyr85Ser)
n.745A>C
n.139A>C
n.333A>C
n.276A>C
n.107A>C
c.275A>C (p.Tyr92Ser)
12g.56003643A>GCA385281937SUOXc.254A>G (p.Tyr85Cys)
n.745A>G
n.139A>G
n.333A>G
n.276A>G
n.107A>G
c.275A>G (p.Tyr92Cys)
12g.56003643A>TCA385281941SUOXc.254A>T (p.Tyr85Phe)
n.745A>T
n.139A>T
n.333A>T
n.276A>T
n.107A>T
c.275A>T (p.Tyr92Phe)
12g.56003644C>ACA385281949SUOXc.255C>A (p.Tyr85Ter)
n.746C>A
n.140C>A
n.334C>A
n.277C>A
n.108C>A
c.276C>A (p.Tyr92Ter)
 gnomAD v4
12g.56003644C=CA2038197532SUOXc.255C= (p.Tyr85=)
n.746C=
n.140C=
n.334C=
n.277C=
n.108C=
c.276C= (p.Tyr92=)
12g.56003644C>GCA385281955SUOXc.255C>G (p.Tyr85Ter)
n.746C>G
n.140C>G
n.334C>G
n.277C>G
n.108C>G
c.276C>G (p.Tyr92Ter)
12g.56003644C>TCA6620946SUOXc.255C>T (p.Tyr85=)
n.746C>T
n.140C>T
n.334C>T
n.277C>T
n.108C>T
c.276C>T (p.Tyr92=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003645A>CCA385281961SUOXc.256A>C (p.Thr86Pro)
n.747A>C
n.141A>C
n.335A>C
n.278A>C
n.109A>C
c.277A>C (p.Thr93Pro)
12g.56003645A>GCA385281965SUOXc.256A>G (p.Thr86Ala)
n.747A>G
n.141A>G
n.335A>G
n.278A>G
n.109A>G
c.277A>G (p.Thr93Ala)
12g.56003645A>TCA385281968SUOXc.256A>T (p.Thr86Ser)
n.747A>T
n.141A>T
n.335A>T
n.278A>T
n.109A>T
c.277A>T (p.Thr93Ser)
12g.56003646C>ACA385281972SUOXc.257C>A (p.Thr86Asn)
n.748C>A
n.142C>A
n.336C>A
n.279C>A
n.110C>A
c.278C>A (p.Thr93Asn)
12g.56003646C=CA2038197533SUOXc.257C= (p.Thr86=)
n.748C=
n.142C=
n.336C=
n.279C=
n.110C=
c.278C= (p.Thr93=)
12g.56003646C>GCA385281978SUOXc.257C>G (p.Thr86Ser)
n.748C>G
n.142C>G
n.336C>G
n.279C>G
n.110C>G
c.278C>G (p.Thr93Ser)
12g.56003646C>TCA237605111SUOXc.257C>T (p.Thr86Ile)
n.748C>T
n.142C>T
n.336C>T
n.279C>T
n.110C>T
c.278C>T (p.Thr93Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003647T>ACA480179423SUOXc.258T>A (p.Thr86=)
n.749T>A
n.143T>A
n.337T>A
n.280T>A
n.111T>A
c.279T>A (p.Thr93=)
12g.56003647T>CCA480179424SUOXc.258T>C (p.Thr86=)
n.749T>C
n.143T>C
n.337T>C
n.280T>C
n.111T>C
c.279T>C (p.Thr93=)
12g.56003647T>GCA480179425SUOXc.258T>G (p.Thr86=)
n.749T>G
n.143T>G
n.337T>G
n.280T>G
n.111T>G
c.279T>G (p.Thr93=)
12g.56003647dupCA2695216966SUOXc.258dup (p.Lys87Ter)
n.749dup
n.143dup
n.337dup
n.280dup
n.111dup
c.279dup (p.Lys94Ter)
12g.56003648A>CCA385281981SUOXc.259A>C (p.Lys87Gln)
n.750A>C
n.144A>C
n.338A>C
n.281A>C
n.112A>C
c.280A>C (p.Lys94Gln)
12g.56003648A>GCA385281984SUOXc.259A>G (p.Lys87Glu)
n.750A>G
n.144A>G
n.338A>G
n.281A>G
n.112A>G
c.280A>G (p.Lys94Glu)
12g.56003648A>TCA385281986SUOXc.259A>T (p.Lys87Ter)
n.750A>T
n.144A>T
n.338A>T
n.281A>T
n.112A>T
c.280A>T (p.Lys94Ter)
12g.56003648_56003650delCA2619252311SUOXc.259_261del (p.Lys87del)
n.750_752del
n.144_146del
n.338_340del
n.281_283del
n.112_114del
c.280_282del (p.Lys94del)
 gnomAD v4
12g.56003649A>CCA385281990SUOXc.260A>C (p.Lys87Thr)
n.751A>C
n.145A>C
n.339A>C
n.282A>C
n.113A>C
c.281A>C (p.Lys94Thr)
12g.56003649A>GCA385281995SUOXc.260A>G (p.Lys87Arg)
n.751A>G
n.145A>G
n.339A>G
n.282A>G
n.113A>G
c.281A>G (p.Lys94Arg)
12g.56003649A>TCA385281997SUOXc.260A>T (p.Lys87Met)
n.751A>T
n.145A>T
n.339A>T
n.282A>T
n.113A>T
c.281A>T (p.Lys94Met)
12g.56003650G>ACA480179428SUOXc.261G>A (p.Lys87=)
n.752G>A
n.146G>A
n.340G>A
n.283G>A
n.114G>A
c.282G>A (p.Lys94=)
12g.56003650G>CCA385281999SUOXc.261G>C (p.Lys87Asn)
n.752G>C
n.146G>C
n.340G>C
n.283G>C
n.114G>C
c.282G>C (p.Lys94Asn)
12g.56003650G>TCA385282002SUOXc.261G>T (p.Lys87Asn)
n.752G>T
n.146G>T
n.340G>T
n.283G>T
n.114G>T
c.282G>T (p.Lys94Asn)
12g.56003651G>ACA385282010SUOXc.262G>A (p.Glu88Lys)
n.753G>A
n.147G>A
n.341G>A
n.284G>A
n.115G>A
c.283G>A (p.Glu95Lys)
 gnomAD v4
12g.56003651G>CCA385282021SUOXc.262G>C (p.Glu88Gln)
n.753G>C
n.147G>C
n.341G>C
n.284G>C
n.115G>C
c.283G>C (p.Glu95Gln)
 gnomAD v4
12g.56003651G>TCA385282024SUOXc.262G>T (p.Glu88Ter)
n.753G>T
n.147G>T
n.341G>T
n.284G>T
n.115G>T
c.283G>T (p.Glu95Ter)
12g.56003652A>CCA385282036SUOXc.263A>C (p.Glu88Ala)
n.754A>C
n.148A>C
n.342A>C
n.285A>C
n.116A>C
c.284A>C (p.Glu95Ala)
12g.56003652A>GCA385282033SUOXc.263A>G (p.Glu88Gly)
n.754A>G
n.148A>G
n.342A>G
n.285A>G
n.116A>G
c.284A>G (p.Glu95Gly)
12g.56003652A>TCA385282029SUOXc.263A>T (p.Glu88Val)
n.754A>T
n.148A>T
n.342A>T
n.285A>T
n.116A>T
c.284A>T (p.Glu95Val)
12g.56003653G>ACA480179429SUOXc.264G>A (p.Glu88=)
n.755G>A
n.149G>A
n.343G>A
n.286G>A
n.117G>A
c.285G>A (p.Glu95=)
12g.56003653G>CCA385282038SUOXc.264G>C (p.Glu88Asp)
n.755G>C
n.149G>C
n.343G>C
n.286G>C
n.117G>C
c.285G>C (p.Glu95Asp)
12g.56003653G>TCA385282037SUOXc.264G>T (p.Glu88Asp)
n.755G>T
n.149G>T
n.343G>T
n.286G>T
n.117G>T
c.285G>T (p.Glu95Asp)
12g.56003654G>ACA385282042SUOXc.265G>A (p.Glu89Lys)
n.756G>A
n.150G>A
n.344G>A
n.287G>A
n.118G>A
c.286G>A (p.Glu96Lys)
12g.56003654G>CCA385282039SUOXc.265G>C (p.Glu89Gln)
n.756G>C
n.150G>C
n.344G>C
n.287G>C
n.118G>C
c.286G>C (p.Glu96Gln)
12g.56003654G>TCA385282043SUOXc.265G>T (p.Glu89Ter)
n.756G>T
n.150G>T
n.344G>T
n.287G>T
n.118G>T
c.286G>T (p.Glu96Ter)
12g.56003655A>CCA385282046SUOXc.266A>C (p.Glu89Ala)
n.757A>C
n.151A>C
n.345A>C
n.288A>C
n.119A>C
c.287A>C (p.Glu96Ala)
12g.56003655A>GCA385282052SUOXc.266A>G (p.Glu89Gly)
n.757A>G
n.151A>G
n.345A>G
n.288A>G
n.119A>G
c.287A>G (p.Glu96Gly)
 gnomAD v4
12g.56003655A>TCA385282055SUOXc.266A>T (p.Glu89Val)
n.757A>T
n.151A>T
n.345A>T
n.288A>T
n.119A>T
c.287A>T (p.Glu96Val)
12g.56003656delCA2619252314SUOXc.267del (p.Val90Ter)
n.758del
n.152del
n.346del
n.289del
c.267del (p.Val90TyrfsTer?)
n.120del
c.288del (p.Val97Ter)
 gnomAD v4
12g.56003656A>CCA385282059SUOXc.267A>C (p.Glu89Asp)
n.758A>C
n.152A>C
n.346A>C
n.289A>C
n.120A>C
c.288A>C (p.Glu96Asp)
12g.56003656A>GCA480179430SUOXc.267A>G (p.Glu89=)
n.758A>G
n.152A>G
n.346A>G
n.289A>G
n.120A>G
c.288A>G (p.Glu96=)
12g.56003656A>TCA385282061SUOXc.267A>T (p.Glu89Asp)
n.758A>T
n.152A>T
n.346A>T
n.289A>T
n.120A>T
c.288A>T (p.Glu96Asp)
12g.56003657G>ACA385282064SUOXc.268G>A (p.Val90Met)
n.759G>A
n.153G>A
n.347G>A
n.290G>A
c.267+1G>A (n.267+1G>A)
n.121G>A
c.289G>A (p.Val97Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.56003657G>CCA385282065SUOXc.268G>C (p.Val90Leu)
n.759G>C
n.153G>C
n.347G>C
n.290G>C
c.267+1G>C (n.267+1G>C)
n.121G>C
c.289G>C (p.Val97Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003657G=CA2038197534SUOXc.268G= (p.Val90=)
n.759G=
n.153G=
n.347G=
n.290G=
c.267+1G= (n.267+1G=)
n.121G=
c.289G= (p.Val97=)
12g.56003657G>TCA385282066SUOXc.268G>T (p.Val90Leu)
n.759G>T
n.153G>T
n.347G>T
n.290G>T
c.267+1G>T (n.267+1G>T)
n.121G>T
c.289G>T (p.Val97Leu)
 dbSNP gnomAD v4
12g.56003657_56003658insATAAAAGGGAAGAGACCA919094423SUOXc.268_269insATAAAAGGGAAGAGAC (p.Val90AspfsTer13)
n.759_760insATAAAAGGGAAGAGAC
n.153_154insATAAAAGGGAAGAGAC
n.347_348insATAAAAGGGAAGAGAC
n.290_291insATAAAAGGGAAGAGAC
c.267+1_267+2insATAAAAGGGAAGAGAC (n.267+1_267+2insATAAAAGGGAAGAGAC)
n.121_122insATAAAAGGGAAGAGAC
c.289_290insATAAAAGGGAAGAGAC (p.Val97AspfsTer13)
 dbSNP
12g.56003658T>ACA385282067SUOXc.269T>A (p.Val90Glu)
n.760T>A
n.154T>A
n.348T>A
n.291T>A
c.267+2T>A (n.267+2T>A)
n.122T>A
c.290T>A (p.Val97Glu)
12g.56003658T>CCA385282068SUOXc.269T>C (p.Val90Ala)
n.760T>C
n.154T>C
n.348T>C
n.291T>C
c.267+2T>C (n.267+2T>C)
n.122T>C
c.290T>C (p.Val97Ala)
12g.56003658T>GCA385282070SUOXc.269T>G (p.Val90Gly)
n.760T>G
n.154T>G
n.348T>G
n.291T>G
c.267+2T>G (n.267+2T>G)
n.122T>G
c.290T>G (p.Val97Gly)
12g.56003659G>ACA6620947SUOXc.270G>A (p.Val90=)
n.761G>A
n.155G>A
n.349G>A
n.292G>A
c.267+3G>A (n.267+3G>A)
n.123G>A
c.291G>A (p.Val97=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003659G>CCA480179431SUOXc.270G>C (p.Val90=)
n.761G>C
n.155G>C
n.349G>C
n.292G>C
c.267+3G>C (n.267+3G>C)
n.123G>C
c.291G>C (p.Val97=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003659G=CA2038197535SUOXc.270G= (p.Val90=)
n.761G=
n.155G=
n.349G=
n.292G=
c.267+3G= (n.267+3G=)
n.123G=
c.291G= (p.Val97=)
12g.56003659G>TCA480179432SUOXc.270G>T (p.Val90=)
n.761G>T
n.155G>T
n.349G>T
n.292G>T
c.267+3G>T (n.267+3G>T)
n.123G>T
c.291G>T (p.Val97=)
12g.56003660A=CA2038197536SUOXc.271A= (p.Ser91=)
n.762A=
n.156A=
n.350A=
n.293A=
c.267+4A= (n.267+4A=)
n.124A=
c.292A= (p.Ser98=)
12g.56003660A>CCA385282086SUOXc.271A>C (p.Ser91Arg)
n.762A>C
n.156A>C
n.350A>C
n.293A>C
c.267+4A>C (n.267+4A>C)
n.124A>C
c.292A>C (p.Ser98Arg)
12g.56003660A>GCA385282076SUOXc.271A>G (p.Ser91Gly)
n.762A>G
n.156A>G
n.350A>G
n.293A>G
c.267+4A>G (n.267+4A>G)
n.124A>G
c.292A>G (p.Ser98Gly)
12g.56003660A>TCA385282080SUOXc.271A>T (p.Ser91Cys)
n.762A>T
n.156A>T
n.350A>T
n.293A>T
c.267+4A>T (n.267+4A>T)
n.124A>T
c.292A>T (p.Ser98Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003661G>ACA385282092SUOXc.272G>A (p.Ser91Asn)
n.763G>A
n.157G>A
n.351G>A
n.294G>A
c.267+5G>A (n.267+5G>A)
n.125G>A
c.293G>A (p.Ser98Asn)
12g.56003661G>CCA385282099SUOXc.272G>C (p.Ser91Thr)
n.763G>C
n.157G>C
n.351G>C
n.294G>C
c.267+5G>C (n.267+5G>C)
n.125G>C
c.293G>C (p.Ser98Thr)
12g.56003661G>TCA385282101SUOXc.272G>T (p.Ser91Ile)
n.763G>T
n.157G>T
n.351G>T
n.294G>T
c.267+5G>T (n.267+5G>T)
n.125G>T
c.293G>T (p.Ser98Ile)
12g.56003662T>ACA385282104SUOXc.273T>A (p.Ser91Arg)
n.764T>A
n.158T>A
n.352T>A
n.295T>A
c.267+6T>A (n.267+6T>A)
n.126T>A
c.294T>A (p.Ser98Arg)
12g.56003662T>CCA480179434SUOXc.273T>C (p.Ser91=)
n.764T>C
n.158T>C
n.352T>C
n.295T>C
c.267+6T>C (n.267+6T>C)
n.126T>C
c.294T>C (p.Ser98=)
12g.56003662T>GCA385282105SUOXc.273T>G (p.Ser91Arg)
n.764T>G
n.158T>G
n.352T>G
n.295T>G
c.267+6T>G (n.267+6T>G)
n.126T>G
c.294T>G (p.Ser98Arg)
12g.56003663T>ACA385282106SUOXc.274T>A (p.Ser92Thr)
n.765T>A
n.159T>A
n.353T>A
n.296T>A
c.267+7T>A (n.267+7T>A)
n.127T>A
c.295T>A (p.Ser99Thr)
12g.56003663T>CCA385282108SUOXc.274T>C (p.Ser92Pro)
n.765T>C
n.159T>C
n.353T>C
n.296T>C
c.267+7T>C (n.267+7T>C)
n.127T>C
c.295T>C (p.Ser99Pro)
12g.56003663T>GCA385282111SUOXc.274T>G (p.Ser92Ala)
n.765T>G
n.159T>G
n.353T>G
n.296T>G
c.267+7T>G (n.267+7T>G)
n.127T>G
c.295T>G (p.Ser99Ala)
12g.56003664C>ACA385282115SUOXc.275C>A (p.Ser92Tyr)
n.766C>A
n.160C>A
n.354C>A
n.297C>A
c.267+8C>A (n.267+8C>A)
n.128C>A
c.296C>A (p.Ser99Tyr)
12g.56003664C>GCA385282118SUOXc.275C>G (p.Ser92Cys)
n.766C>G
n.160C>G
n.354C>G
n.297C>G
c.267+8C>G (n.267+8C>G)
n.128C>G
c.296C>G (p.Ser99Cys)
12g.56003664C>TCA385282121SUOXc.275C>T (p.Ser92Phe)
n.766C>T
n.160C>T
n.354C>T
n.297C>T
c.267+8C>T (n.267+8C>T)
n.128C>T
c.296C>T (p.Ser99Phe)
12g.56003665C>ACA480179435SUOXc.276C>A (p.Ser92=)
n.767C>A
n.161C>A
n.355C>A
n.298C>A
c.267+9C>A (n.267+9C>A)
n.129C>A
c.297C>A (p.Ser99=)
 gnomAD v4
12g.56003665C>GCA480179436SUOXc.276C>G (p.Ser92=)
n.767C>G
n.161C>G
n.355C>G
n.298C>G
c.267+9C>G (n.267+9C>G)
n.129C>G
c.297C>G (p.Ser99=)
12g.56003665C>TCA480179438SUOXc.276C>T (p.Ser92=)
n.767C>T
n.161C>T
n.355C>T
n.298C>T
c.267+9C>T (n.267+9C>T)
n.129C>T
c.297C>T (p.Ser99=)
12g.56003666C>ACA385282133SUOXc.277C>A (p.His93Asn)
n.768C>A
n.162C>A
n.356C>A
n.299C>A
c.267+10C>A (n.267+10C>A)
n.130C>A
c.298C>A (p.His100Asn)
12g.56003666C>GCA385282129SUOXc.277C>G (p.His93Asp)
n.768C>G
n.162C>G
n.356C>G
n.299C>G
c.267+10C>G (n.267+10C>G)
n.130C>G
c.298C>G (p.His100Asp)
12g.56003666C>TCA385282126SUOXc.277C>T (p.His93Tyr)
n.768C>T
n.162C>T
n.356C>T
n.299C>T
c.267+10C>T (n.267+10C>T)
n.130C>T
c.298C>T (p.His100Tyr)
 gnomAD v4
12g.56003667A>CCA385282140SUOXc.278A>C (p.His93Pro)
n.769A>C
n.163A>C
n.357A>C
n.300A>C
c.267+11A>C (n.267+11A>C)
n.131A>C
c.299A>C (p.His100Pro)
12g.56003667A>GCA385282143SUOXc.278A>G (p.His93Arg)
n.769A>G
n.163A>G
n.357A>G
n.300A>G
c.267+11A>G (n.267+11A>G)
n.131A>G
c.299A>G (p.His100Arg)
12g.56003667A>TCA385282144SUOXc.278A>T (p.His93Leu)
n.769A>T
n.163A>T
n.357A>T
n.300A>T
c.267+11A>T (n.267+11A>T)
n.131A>T
c.299A>T (p.His100Leu)
12g.56003668C>ACA385282147SUOXc.279C>A (p.His93Gln)
n.770C>A
n.164C>A
n.358C>A
n.301C>A
c.267+12C>A (n.267+12C>A)
n.132C>A
c.300C>A (p.His100Gln)
12g.56003668C=CA2038197537SUOXc.279C= (p.His93=)
n.770C=
n.164C=
n.358C=
n.301C=
c.267+12C= (n.267+12C=)
n.132C=
c.300C= (p.His100=)
12g.56003668C>GCA385282153SUOXc.279C>G (p.His93Gln)
n.770C>G
n.164C>G
n.358C>G
n.301C>G
c.267+12C>G (n.267+12C>G)
n.132C>G
c.300C>G (p.His100Gln)
12g.56003668C>TCA6620948SUOXc.279C>T (p.His93=)
n.770C>T
n.164C>T
n.358C>T
n.301C>T
c.267+12C>T (n.267+12C>T)
n.132C>T
c.300C>T (p.His100=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56003669A=CA2038197538SUOXc.280A= (p.Thr94=)
n.771A=
n.165A=
n.359A=
n.302A=
c.267+13A= (n.267+13A=)
n.133A=
c.301A= (p.Thr101=)
12g.56003669A>CCA385282160SUOXc.280A>C (p.Thr94Pro)
n.771A>C
n.165A>C
n.359A>C
n.302A>C
c.267+13A>C (n.267+13A>C)
n.133A>C
c.301A>C (p.Thr101Pro)
12g.56003669A>GCA385282163SUOXc.280A>G (p.Thr94Ala)
n.771A>G
n.165A>G
n.359A>G
n.302A>G
c.267+13A>G (n.267+13A>G)
n.133A>G
c.301A>G (p.Thr101Ala)
 ClinVar dbSNP
12g.56003669A>TCA385282168SUOXc.280A>T (p.Thr94Ser)
n.771A>T
n.165A>T
n.359A>T
n.302A>T
c.267+13A>T (n.267+13A>T)
n.133A>T
c.301A>T (p.Thr101Ser)
12g.56003670C>ACA385282173SUOXc.281C>A (p.Thr94Asn)
n.772C>A
n.166C>A
n.360C>A
n.303C>A
c.267+14C>A (n.267+14C>A)
n.134C>A
c.302C>A (p.Thr101Asn)
12g.56003670C>GCA385282176SUOXc.281C>G (p.Thr94Ser)
n.772C>G
n.166C>G
n.360C>G
n.303C>G
c.267+14C>G (n.267+14C>G)
n.134C>G
c.302C>G (p.Thr101Ser)
12g.56003670C>TCA385282179SUOXc.281C>T (p.Thr94Ile)
n.772C>T
n.166C>T
n.360C>T
n.303C>T
c.267+14C>T (n.267+14C>T)
n.134C>T
c.302C>T (p.Thr101Ile)
 gnomAD v4
12g.56003671C>ACA480179453SUOXc.282C>A (p.Thr94=)
n.773C>A
n.167C>A
n.361C>A
n.304C>A
c.267+15C>A (n.267+15C>A)
n.135C>A
c.303C>A (p.Thr101=)
12g.56003671C=CA2038197539SUOXc.282C= (p.Thr94=)
n.773C=
n.167C=
n.361C=
n.304C=
c.267+15C= (n.267+15C=)
n.135C=
c.303C= (p.Thr101=)
12g.56003671C>GCA480179454SUOXc.282C>G (p.Thr94=)
n.773C>G
n.167C>G
n.361C>G
n.304C>G
c.267+15C>G (n.267+15C>G)
n.135C>G
c.303C>G (p.Thr101=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.56003671C>TCA480179456SUOXc.282C>T (p.Thr94=)
n.773C>T
n.167C>T
n.361C>T
n.304C>T
c.267+15C>T (n.267+15C>T)
n.135C>T
c.303C>T (p.Thr101=)
12g.56003672A>CCA385282190SUOXc.283A>C (p.Ser95Arg)
n.774A>C
n.168A>C
n.362A>C
n.305A>C
c.267+16A>C (n.267+16A>C)
n.136A>C
c.304A>C (p.Ser102Arg)
12g.56003672A>GCA385282184SUOXc.283A>G (p.Ser95Gly)
n.774A>G
n.168A>G
n.362A>G
n.305A>G
c.267+16A>G (n.267+16A>G)
n.136A>G
c.304A>G (p.Ser102Gly)
12g.56003672A>TCA385282188SUOXc.283A>T (p.Ser95Cys)
n.774A>T
n.168A>T
n.362A>T
n.305A>T
c.267+16A>T (n.267+16A>T)
n.136A>T
c.304A>T (p.Ser102Cys)
12g.56003673G>ACA385282192SUOXc.284G>A (p.Ser95Asn)
n.775G>A
n.169G>A
n.363G>A
n.306G>A
c.267+17G>A (n.267+17G>A)
n.137G>A
c.305G>A (p.Ser102Asn)
12g.56003673G>CCA385282195SUOXc.284G>C (p.Ser95Thr)
n.775G>C
n.169G>C
n.363G>C
n.306G>C
c.267+17G>C (n.267+17G>C)
n.137G>C
c.305G>C (p.Ser102Thr)
12g.56003673G>TCA385282199SUOXc.284G>T (p.Ser95Ile)
n.775G>T
n.169G>T
n.363G>T
n.306G>T
c.267+17G>T (n.267+17G>T)
n.137G>T
c.305G>T (p.Ser102Ile)
12g.56003674C>ACA385282203SUOXc.285C>A (p.Ser95Arg)
n.776C>A
n.170C>A
n.364C>A
n.307C>A
c.267+18C>A (n.267+18C>A)
n.138C>A
c.306C>A (p.Ser102Arg)
12g.56003674C>GCA385282207SUOXc.285C>G (p.Ser95Arg)
n.776C>G
n.170C>G
n.364C>G
n.307C>G
c.267+18C>G (n.267+18C>G)
n.138C>G
c.306C>G (p.Ser102Arg)
 gnomAD v4
12g.56003674C>TCA480179466SUOXc.285C>T (p.Ser95=)
n.776C>T
n.170C>T
n.364C>T
n.307C>T
c.267+18C>T (n.267+18C>T)
n.138C>T
c.306C>T (p.Ser102=)
12g.56003676dupCA2695216967SUOXc.287dup (p.Glu97Ter)
n.778dup
n.172dup
n.366dup
n.309dup
c.267+20dup (n.267+20dup)
n.140dup
c.308dup (p.Glu104Ter)
12g.56003675C>ACA385282213SUOXc.286C>A (p.Pro96Thr)
n.777C>A
n.171C>A
n.365C>A
n.308C>A
c.267+19C>A (n.267+19C>A)
n.139C>A
c.307C>A (p.Pro103Thr)
12g.56003675C>GCA385282217SUOXc.286C>G (p.Pro96Ala)
n.777C>G
n.171C>G
n.365C>G
n.308C>G
c.267+19C>G (n.267+19C>G)
n.139C>G
c.307C>G (p.Pro103Ala)
12g.56003675C>TCA385282220SUOXc.286C>T (p.Pro96Ser)
n.777C>T
n.171C>T
n.365C>T
n.308C>T
c.267+19C>T (n.267+19C>T)
n.139C>T
c.307C>T (p.Pro103Ser)
12g.56003676C>ACA385282228SUOXc.287C>A (p.Pro96His)
n.778C>A
n.172C>A
n.366C>A
n.309C>A
c.267+20C>A (n.267+20C>A)
n.140C>A
c.308C>A (p.Pro103His)
12g.56003676C=CA2038197540SUOXc.287C= (p.Pro96=)
n.778C=
n.172C=
n.366C=
n.309C=
c.267+20C= (n.267+20C=)
n.140C=
c.308C= (p.Pro103=)
12g.56003676C>GCA385282231SUOXc.287C>G (p.Pro96Arg)
n.778C>G
n.172C>G
n.366C>G
n.309C>G
c.267+20C>G (n.267+20C>G)
n.140C>G
c.308C>G (p.Pro103Arg)
12g.56003676C>TCA237605114SUOXc.287C>T (p.Pro96Leu)
n.778C>T
n.172C>T
n.366C>T
n.309C>T
c.267+20C>T (n.267+20C>T)
n.140C>T
c.308C>T (p.Pro103Leu)
 dbSNP gnomAD v4
12g.56003676_56003677insCGAGACA2038197542SUOXc.287_288insCGAGA (p.Thr98MetfsTer7)
n.778_779insCGAGA
n.172_173insCGAGA
n.366_367insCGAGA
n.309_310insCGAGA
c.267+20_267+21insCGAGA (n.267+20_267+21insCGAGA)
n.140_141insCGAGA
c.308_309insCGAGA (p.Thr105MetfsTer7)
 dbSNP
12g.56003677T>ACA480179474SUOXc.288T>A (p.Pro96=)
n.779T>A
n.173T>A
n.367T>A
n.310T>A
c.267+21T>A (n.267+21T>A)
n.141T>A
c.309T>A (p.Pro103=)
12g.56003677T>CCA480179476SUOXc.288T>C (p.Pro96=)
n.779T>C
n.173T>C
n.367T>C
n.310T>C
c.267+21T>C (n.267+21T>C)
n.141T>C
c.309T>C (p.Pro103=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56003677T>GCA6620949SUOXc.288T>G (p.Pro96=)
n.779T>G
n.173T>G
n.367T>G
n.310T>G
c.267+21T>G (n.267+21T>G)
n.141T>G
c.309T>G (p.Pro103=)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.56003677T=CA2038197541SUOXc.288T= (p.Pro96=)
n.779T=
n.173T=
n.367T=
n.310T=
c.267+21T= (n.267+21T=)
n.141T=
c.309T= (p.Pro103=)

Number of alleles fetched