| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.56003553G>A | CA2575186014 | SUOX | c.229-65G>A (n.229-65G>A) n.720-65G>A n.114-65G>A n.308-65G>A n.251-65G>A n.82-65G>A c.250-65G>A (n.250-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56003553G>C | CA2619252187 | SUOX | c.229-65G>C (n.229-65G>C) n.720-65G>C n.114-65G>C n.308-65G>C n.251-65G>C n.82-65G>C c.250-65G>C (n.250-65G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003553G>T | CA2575186013 | SUOX | c.229-65G>T (n.229-65G>T) n.720-65G>T n.114-65G>T n.308-65G>T n.251-65G>T n.82-65G>T c.250-65G>T (n.250-65G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003554C>A | CA2619252188 | SUOX | c.229-64C>A (n.229-64C>A) n.720-64C>A n.114-64C>A n.308-64C>A n.251-64C>A n.82-64C>A c.250-64C>A (n.250-64C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003556C>A | CA2575186015 | SUOX | c.229-62C>A (n.229-62C>A) n.720-62C>A n.114-62C>A n.308-62C>A n.251-62C>A n.82-62C>A c.250-62C>A (n.250-62C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003556C= | CA2038197482 | SUOX | c.229-62C= (n.229-62C=) n.720-62C= n.114-62C= n.308-62C= n.251-62C= n.82-62C= c.250-62C= (n.250-62C=) | |
| 12 | g.56003556C>T | CA2038197481 | SUOX | c.229-62C>T (n.229-62C>T) n.720-62C>T n.114-62C>T n.308-62C>T n.251-62C>T n.82-62C>T c.250-62C>T (n.250-62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56003557G>A | CA237605092 | SUOX | c.229-61G>A (n.229-61G>A) n.720-61G>A n.114-61G>A n.308-61G>A n.251-61G>A n.82-61G>A c.250-61G>A (n.250-61G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003557G= | CA2038197483 | SUOX | c.229-61G= (n.229-61G=) n.720-61G= n.114-61G= n.308-61G= n.251-61G= n.82-61G= c.250-61G= (n.250-61G=) | |
| 12 | g.56003557G>T | CA2619252191 | SUOX | c.229-61G>T (n.229-61G>T) n.720-61G>T n.114-61G>T n.308-61G>T n.251-61G>T n.82-61G>T c.250-61G>T (n.250-61G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003559C>A | CA2575186016 | SUOX | c.229-59C>A (n.229-59C>A) n.720-59C>A n.114-59C>A n.308-59C>A n.251-59C>A n.82-59C>A c.250-59C>A (n.250-59C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003559C= | CA2038197484 | SUOX | c.229-59C= (n.229-59C=) n.720-59C= n.114-59C= n.308-59C= n.251-59C= n.82-59C= c.250-59C= (n.250-59C=) | |
| 12 | g.56003559C>T | CA690166776 | SUOX | c.229-59C>T (n.229-59C>T) n.720-59C>T n.114-59C>T n.308-59C>T n.251-59C>T n.82-59C>T c.250-59C>T (n.250-59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003560C>A | CA2038197486 | SUOX | c.229-58C>A (n.229-58C>A) n.720-58C>A n.114-58C>A n.308-58C>A n.251-58C>A n.82-58C>A c.250-58C>A (n.250-58C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56003560C= | CA2038197485 | SUOX | c.229-58C= (n.229-58C=) n.720-58C= n.114-58C= n.308-58C= n.251-58C= n.82-58C= c.250-58C= (n.250-58C=) | |
| 12 | g.56003560C>G | CA690166794 | SUOX | c.229-58C>G (n.229-58C>G) n.720-58C>G n.114-58C>G n.308-58C>G n.251-58C>G n.82-58C>G c.250-58C>G (n.250-58C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003560C>T | CA2038197487 | SUOX | c.229-58C>T (n.229-58C>T) n.720-58C>T n.114-58C>T n.308-58C>T n.251-58C>T n.82-58C>T c.250-58C>T (n.250-58C>T) | dbSNP |
| 12 | g.56003561A>G | CA2619252198 | SUOX | c.229-57A>G (n.229-57A>G) n.720-57A>G n.114-57A>G n.308-57A>G n.251-57A>G n.82-57A>G c.250-57A>G (n.250-57A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003562A= | CA2038197488 | SUOX | c.229-56A= (n.229-56A=) n.720-56A= n.114-56A= n.308-56A= n.251-56A= n.82-56A= c.250-56A= (n.250-56A=) | |
| 12 | g.56003562A>C | CA690166798 | SUOX | c.229-56A>C (n.229-56A>C) n.720-56A>C n.114-56A>C n.308-56A>C n.251-56A>C n.82-56A>C c.250-56A>C (n.250-56A>C) | dbSNP |
| 12 | g.56003562A>G | CA237605093 | SUOX | c.229-56A>G (n.229-56A>G) n.720-56A>G n.114-56A>G n.308-56A>G n.251-56A>G n.82-56A>G c.250-56A>G (n.250-56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003564T>C | CA2619252202 | SUOX | c.229-54T>C (n.229-54T>C) n.720-54T>C n.114-54T>C n.308-54T>C n.251-54T>C n.82-54T>C c.250-54T>C (n.250-54T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003565G>T | CA2619252203 | SUOX | c.229-53G>T (n.229-53G>T) n.720-53G>T n.114-53G>T n.308-53G>T n.251-53G>T n.82-53G>T c.250-53G>T (n.250-53G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003566A= | CA2038197489 | SUOX | c.229-52A= (n.229-52A=) n.720-52A= n.114-52A= n.308-52A= n.251-52A= n.82-52A= c.250-52A= (n.250-52A=) | |
| 12 | g.56003566A>G | CA237605095 | SUOX | c.229-52A>G (n.229-52A>G) n.720-52A>G n.114-52A>G n.308-52A>G n.251-52A>G n.82-52A>G c.250-52A>G (n.250-52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003566A>T | CA480179386 | SUOX | c.229-52A>T (n.229-52A>T) n.720-52A>T n.114-52A>T n.308-52A>T n.251-52A>T n.82-52A>T c.250-52A>T (n.250-52A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003567T>C | CA2619252206 | SUOX | c.229-51T>C (n.229-51T>C) n.720-51T>C n.114-51T>C n.308-51T>C n.251-51T>C n.82-51T>C c.250-51T>C (n.250-51T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003567_56003570delinsTTTC | CA2038197490 | SUOX | c.229-51_229-48delinsTTTC (n.229-51_229-48delinsTTTC) n.720-51_720-48delinsTTTC n.114-51_114-48delinsTTTC n.308-51_308-48delinsTTTC n.251-51_251-48delinsTTTC n.82-51_82-48delinsTTTC c.250-51_250-48delinsTTTC (n.250-51_250-48delinsTTTC) | |
| 12 | g.56003568T>G | CA2619252208 | SUOX | c.229-50T>G (n.229-50T>G) n.720-50T>G n.114-50T>G n.308-50T>G n.251-50T>G n.82-50T>G c.250-50T>G (n.250-50T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003573_56003575del | CA6620929 | SUOX | c.229-45_229-43del (n.229-45_229-43del) n.720-45_720-43del n.114-45_114-43del n.308-45_308-43del n.251-45_251-43del n.82-45_82-43del c.250-45_250-43del (n.250-45_250-43del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003574T>C | CA690166808 | SUOX | c.229-44T>C (n.229-44T>C) n.720-44T>C n.114-44T>C n.308-44T>C n.251-44T>C n.82-44T>C c.250-44T>C (n.250-44T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56003574T= | CA2038197491 | SUOX | c.229-44T= (n.229-44T=) n.720-44T= n.114-44T= n.308-44T= n.251-44T= n.82-44T= c.250-44T= (n.250-44T=) | |
| 12 | g.56003575dup | CA2619252211 | SUOX | c.229-43dup (n.229-43dup) n.720-43dup n.114-43dup n.308-43dup n.251-43dup n.82-43dup c.250-43dup (n.250-43dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003576A>G | CA2575186017 | SUOX | c.229-42A>G (n.229-42A>G) n.720-42A>G n.114-42A>G n.308-42A>G n.251-42A>G n.82-42A>G c.250-42A>G (n.250-42A>G) | |
| 12 | g.56003576A>T | CA2575186018 | SUOX | c.229-42A>T (n.229-42A>T) n.720-42A>T n.114-42A>T n.308-42A>T n.251-42A>T n.82-42A>T c.250-42A>T (n.250-42A>T) | |
| 12 | g.56003577A= | CA2038197493 | SUOX | c.229-41A= (n.229-41A=) n.720-41A= n.114-41A= n.308-41A= n.251-41A= n.82-41A= c.250-41A= (n.250-41A=) | |
| 12 | g.56003577A>G | CA2038197492 | SUOX | c.229-41A>G (n.229-41A>G) n.720-41A>G n.114-41A>G n.308-41A>G n.251-41A>G n.82-41A>G c.250-41A>G (n.250-41A>G) | dbSNP |
| 12 | g.56003578T>C | CA2619252213 | SUOX | c.229-40T>C (n.229-40T>C) n.720-40T>C n.114-40T>C n.308-40T>C n.251-40T>C n.82-40T>C c.250-40T>C (n.250-40T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003579A>G | CA2619252215 | SUOX | c.229-39A>G (n.229-39A>G) n.720-39A>G n.114-39A>G n.308-39A>G n.251-39A>G n.82-39A>G c.250-39A>G (n.250-39A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003579A>T | CA2619252217 | SUOX | c.229-39A>T (n.229-39A>T) n.720-39A>T n.114-39A>T n.308-39A>T n.251-39A>T n.82-39A>T c.250-39A>T (n.250-39A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003580G= | CA2038197494 | SUOX | c.229-38G= (n.229-38G=) n.720-38G= n.114-38G= n.308-38G= n.251-38G= n.82-38G= c.250-38G= (n.250-38G=) | |
| 12 | g.56003580G>T | CA605434169 | SUOX | c.229-38G>T (n.229-38G>T) n.720-38G>T n.114-38G>T n.308-38G>T n.251-38G>T n.82-38G>T c.250-38G>T (n.250-38G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.56003582C>A | CA6620930 | SUOX | c.229-36C>A (n.229-36C>A) n.720-36C>A n.114-36C>A n.308-36C>A n.251-36C>A n.82-36C>A c.250-36C>A (n.250-36C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.56003582C= | CA2038197495 | SUOX | c.229-36C= (n.229-36C=) n.720-36C= n.114-36C= n.308-36C= n.251-36C= n.82-36C= c.250-36C= (n.250-36C=) | |
| 12 | g.56003583T>C | CA2796096931 | SUOX | c.229-35T>C (n.229-35T>C) n.720-35T>C n.114-35T>C n.308-35T>C n.251-35T>C n.82-35T>C c.250-35T>C (n.250-35T>C) | |
| 12 | g.56003584C>T | CA2619252219 | SUOX | c.229-34C>T (n.229-34C>T) n.720-34C>T n.114-34C>T n.308-34C>T n.251-34C>T n.82-34C>T c.250-34C>T (n.250-34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56003585T>C | CA605434170 | SUOX | c.229-33T>C (n.229-33T>C) n.720-33T>C n.114-33T>C n.308-33T>C n.251-33T>C n.82-33T>C c.250-33T>C (n.250-33T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003585T= | CA2038197496 | SUOX | c.229-33T= (n.229-33T=) n.720-33T= n.114-33T= n.308-33T= n.251-33T= n.82-33T= c.250-33T= (n.250-33T=) | |
| 12 | g.56003586T>C | CA2038197498 | SUOX | c.229-32T>C (n.229-32T>C) n.720-32T>C n.114-32T>C n.308-32T>C n.251-32T>C n.82-32T>C c.250-32T>C (n.250-32T>C) | dbSNP |
| 12 | g.56003586T= | CA2038197497 | SUOX | c.229-32T= (n.229-32T=) n.720-32T= n.114-32T= n.308-32T= n.251-32T= n.82-32T= c.250-32T= (n.250-32T=) | |
| 12 | g.56003587C>A | CA605434171 | SUOX | c.229-31C>A (n.229-31C>A) n.720-31C>A n.114-31C>A n.308-31C>A n.251-31C>A n.82-31C>A c.250-31C>A (n.250-31C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003587C= | CA2038197499 | SUOX | c.229-31C= (n.229-31C=) n.720-31C= n.114-31C= n.308-31C= n.251-31C= n.82-31C= c.250-31C= (n.250-31C=) | |
| 12 | g.56003587C>T | CA2619252223 | SUOX | c.229-31C>T (n.229-31C>T) n.720-31C>T n.114-31C>T n.308-31C>T n.251-31C>T n.82-31C>T c.250-31C>T (n.250-31C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003588C>A | CA2619252225 | SUOX | c.229-30C>A (n.229-30C>A) n.720-30C>A n.114-30C>A n.308-30C>A n.251-30C>A n.82-30C>A c.250-30C>A (n.250-30C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003588C= | CA2038197500 | SUOX | c.229-30C= (n.229-30C=) n.720-30C= n.114-30C= n.308-30C= n.251-30C= n.82-30C= c.250-30C= (n.250-30C=) | |
| 12 | g.56003588C>T | CA6620931 | SUOX | c.229-30C>T (n.229-30C>T) n.720-30C>T n.114-30C>T n.308-30C>T n.251-30C>T n.82-30C>T c.250-30C>T (n.250-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003589_56003593del | CA2575186019 | SUOX | c.229-29_229-25del (n.229-29_229-25del) n.720-29_720-25del n.114-29_114-25del n.308-29_308-25del n.251-29_251-25del n.82-29_82-25del c.250-29_250-25del (n.250-29_250-25del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003591T>C | CA6620932 | SUOX | c.229-27T>C (n.229-27T>C) n.720-27T>C n.114-27T>C n.308-27T>C n.251-27T>C n.82-27T>C c.250-27T>C (n.250-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003591T= | CA2038197501 | SUOX | c.229-27T= (n.229-27T=) n.720-27T= n.114-27T= n.308-27T= n.251-27T= n.82-27T= c.250-27T= (n.250-27T=) | |
| 12 | g.56003595_56003599del | CA2619252232 | SUOX | c.229-23_229-19del (n.229-23_229-19del) n.720-23_720-19del n.114-23_114-19del n.308-23_308-19del n.251-23_251-19del n.82-23_82-19del c.250-23_250-19del (n.250-23_250-19del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003594A= | CA2038197502 | SUOX | c.229-24A= (n.229-24A=) n.720-24A= n.114-24A= n.308-24A= n.251-24A= n.82-24A= c.250-24A= (n.250-24A=) | |
| 12 | g.56003594A>C | CA237605098 | SUOX | c.229-24A>C (n.229-24A>C) n.720-24A>C n.114-24A>C n.308-24A>C n.251-24A>C n.82-24A>C c.250-24A>C (n.250-24A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003594A>G | CA2575186020 | SUOX | c.229-24A>G (n.229-24A>G) n.720-24A>G n.114-24A>G n.308-24A>G n.251-24A>G n.82-24A>G c.250-24A>G (n.250-24A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003599A= | CA2038197503 | SUOX | c.229-19A= (n.229-19A=) n.720-19A= n.114-19A= n.308-19A= n.251-19A= n.82-19A= c.250-19A= (n.250-19A=) | |
| 12 | g.56003599A>C | CA605434172 | SUOX | c.229-19A>C (n.229-19A>C) n.720-19A>C n.114-19A>C n.308-19A>C n.251-19A>C n.82-19A>C c.250-19A>C (n.250-19A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.56003600C= | CA2038197504 | SUOX | c.229-18C= (n.229-18C=) n.720-18C= n.114-18C= n.308-18C= n.251-18C= n.82-18C= c.250-18C= (n.250-18C=) | |
| 12 | g.56003600C>T | CA2038197505 | SUOX | c.229-18C>T (n.229-18C>T) n.720-18C>T n.114-18C>T n.308-18C>T n.251-18C>T n.82-18C>T c.250-18C>T (n.250-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56003601T>A | CA605434174 | SUOX | c.229-17T>A (n.229-17T>A) n.720-17T>A n.114-17T>A n.308-17T>A n.251-17T>A n.82-17T>A c.250-17T>A (n.250-17T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003601T>C | CA605434173 | SUOX | c.229-17T>C (n.229-17T>C) n.720-17T>C n.114-17T>C n.308-17T>C n.251-17T>C n.82-17T>C c.250-17T>C (n.250-17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003601T= | CA2038197506 | SUOX | c.229-17T= (n.229-17T=) n.720-17T= n.114-17T= n.308-17T= n.251-17T= n.82-17T= c.250-17T= (n.250-17T=) | |
| 12 | g.56003602C>A | CA2619252243 | SUOX | c.229-16C>A (n.229-16C>A) n.720-16C>A n.114-16C>A n.308-16C>A n.251-16C>A n.82-16C>A c.250-16C>A (n.250-16C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003602C= | CA2038197507 | SUOX | c.229-16C= (n.229-16C=) n.720-16C= n.114-16C= n.308-16C= n.251-16C= n.82-16C= c.250-16C= (n.250-16C=) | |
| 12 | g.56003602C>T | CA6620933 | SUOX | c.229-16C>T (n.229-16C>T) n.720-16C>T n.114-16C>T n.308-16C>T n.251-16C>T n.82-16C>T c.250-16C>T (n.250-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003603C>A | CA690166829 | SUOX | c.229-15C>A (n.229-15C>A) n.720-15C>A n.114-15C>A n.308-15C>A n.251-15C>A n.82-15C>A c.250-15C>A (n.250-15C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003603C= | CA2038197508 | SUOX | c.229-15C= (n.229-15C=) n.720-15C= n.114-15C= n.308-15C= n.251-15C= n.82-15C= c.250-15C= (n.250-15C=) | |
| 12 | g.56003603C>T | CA6620934 | SUOX | c.229-15C>T (n.229-15C>T) n.720-15C>T n.114-15C>T n.308-15C>T n.251-15C>T n.82-15C>T c.250-15C>T (n.250-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003604T>C | CA6620936 | SUOX | c.229-14T>C (n.229-14T>C) n.720-14T>C n.114-14T>C n.308-14T>C n.251-14T>C n.82-14T>C c.250-14T>C (n.250-14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003604T= | CA2038197509 | SUOX | c.229-14T= (n.229-14T=) n.720-14T= n.114-14T= n.308-14T= n.251-14T= n.82-14T= c.250-14T= (n.250-14T=) | |
| 12 | g.56003604_56003607delinsTTCC | CA2038197510 | SUOX | c.229-14_229-11delinsTTCC (n.229-14_229-11delinsTTCC) n.720-14_720-11delinsTTCC n.114-14_114-11delinsTTCC n.308-14_308-11delinsTTCC n.251-14_251-11delinsTTCC n.82-14_82-11delinsTTCC c.250-14_250-11delinsTTCC (n.250-14_250-11delinsTTCC) | |
| 12 | g.56003605T>C | CA6620937 | SUOX | c.229-13T>C (n.229-13T>C) n.720-13T>C n.114-13T>C n.308-13T>C n.251-13T>C n.82-13T>C c.250-13T>C (n.250-13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003605T= | CA2038197511 | SUOX | c.229-13T= (n.229-13T=) n.720-13T= n.114-13T= n.308-13T= n.251-13T= n.82-13T= c.250-13T= (n.250-13T=) | |
| 12 | g.56003605_56003607del | CA6620935 | SUOX | c.229-13_229-11del (n.229-13_229-11del) n.720-13_720-11del n.114-13_114-11del n.308-13_308-11del n.251-13_251-11del n.82-13_82-11del c.250-13_250-11del (n.250-13_250-11del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003606C>A | CA6620938 | SUOX | c.229-12C>A (n.229-12C>A) n.720-12C>A n.114-12C>A n.308-12C>A n.251-12C>A n.82-12C>A c.250-12C>A (n.250-12C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003606C= | CA2038197512 | SUOX | c.229-12C= (n.229-12C=) n.720-12C= n.114-12C= n.308-12C= n.251-12C= n.82-12C= c.250-12C= (n.250-12C=) | |
| 12 | g.56003606C>T | CA2619252261 | SUOX | c.229-12C>T (n.229-12C>T) n.720-12C>T n.114-12C>T n.308-12C>T n.251-12C>T n.82-12C>T c.250-12C>T (n.250-12C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003607C>T | CA2740092396 | SUOX | c.229-11C>T (n.229-11C>T) n.720-11C>T n.114-11C>T n.308-11C>T n.251-11C>T n.82-11C>T c.250-11C>T (n.250-11C>T) | ClinVar |
| 12 | g.56003608C= | CA2038197513 | SUOX | c.229-10C= (n.229-10C=) n.720-10C= n.114-10C= n.308-10C= n.251-10C= n.82-10C= c.250-10C= (n.250-10C=) | |
| 12 | g.56003608C>T | CA690166835 | SUOX | c.229-10C>T (n.229-10C>T) n.720-10C>T n.114-10C>T n.308-10C>T n.251-10C>T n.82-10C>T c.250-10C>T (n.250-10C>T) | dbSNP |
| 12 | g.56003611C>G | CA2796096932 | SUOX | c.229-7C>G (n.229-7C>G) n.720-7C>G n.114-7C>G n.308-7C>G n.251-7C>G n.82-7C>G c.250-7C>G (n.250-7C>G) | |
| 12 | g.56003611C>T | CA2619252263 | SUOX | c.229-7C>T (n.229-7C>T) n.720-7C>T n.114-7C>T n.308-7C>T n.251-7C>T n.82-7C>T c.250-7C>T (n.250-7C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003613A>G | CA2739272134 | SUOX | c.229-5A>G (n.229-5A>G) n.720-5A>G n.114-5A>G n.308-5A>G n.251-5A>G n.82-5A>G c.250-5A>G (n.250-5A>G) | ClinVar |
| 12 | g.56003615T>C | CA605434175 | SUOX | c.229-3T>C (n.229-3T>C) n.720-3T>C n.114-3T>C n.308-3T>C n.251-3T>C n.82-3T>C c.250-3T>C (n.250-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.56003615T= | CA2038197514 | SUOX | c.229-3T= (n.229-3T=) n.720-3T= n.114-3T= n.308-3T= n.251-3T= n.82-3T= c.250-3T= (n.250-3T=) | |
| 12 | g.56003616A>C | CA385281632 | SUOX | c.229-2A>C (n.229-2A>C) n.720-2A>C n.114-2A>C n.308-2A>C n.251-2A>C n.82-2A>C c.250-2A>C (n.250-2A>C) | |
| 12 | g.56003616A>G | CA385281636 | SUOX | c.229-2A>G (n.229-2A>G) n.720-2A>G n.114-2A>G n.308-2A>G n.251-2A>G n.82-2A>G c.250-2A>G (n.250-2A>G) | |
| 12 | g.56003616A>T | CA385281640 | SUOX | c.229-2A>T (n.229-2A>T) n.720-2A>T n.114-2A>T n.308-2A>T n.251-2A>T n.82-2A>T c.250-2A>T (n.250-2A>T) | |
| 12 | g.56003617G>A | CA385281650 | SUOX | c.229-1G>A (n.229-1G>A) n.720-1G>A n.114-1G>A n.308-1G>A n.251-1G>A n.82-1G>A c.250-1G>A (n.250-1G>A) | |
| 12 | g.56003617G>C | CA385281646 | SUOX | c.229-1G>C (n.229-1G>C) n.720-1G>C n.114-1G>C n.308-1G>C n.251-1G>C n.82-1G>C c.250-1G>C (n.250-1G>C) | |
| 12 | g.56003617G>T | CA385281644 | SUOX | c.229-1G>T (n.229-1G>T) n.720-1G>T n.114-1G>T n.308-1G>T n.251-1G>T n.82-1G>T c.250-1G>T (n.250-1G>T) | |
| 12 | g.56003618G>A | CA385281655 | SUOX | c.229G>A (p.Ala77Thr) n.720G>A n.114G>A n.308G>A n.251G>A n.82G>A c.250G>A (p.Ala84Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003618G>C | CA385281658 | SUOX | c.229G>C (p.Ala77Pro) n.720G>C n.114G>C n.308G>C n.251G>C n.82G>C c.250G>C (p.Ala84Pro) | |
| 12 | g.56003618G= | CA2038197515 | SUOX | c.229G= (p.Ala77=) n.720G= n.114G= n.308G= n.251G= n.82G= c.250G= (p.Ala84=) | |
| 12 | g.56003618G>T | CA385281659 | SUOX | c.229G>T (p.Ala77Ser) n.720G>T n.114G>T n.308G>T n.251G>T n.82G>T c.250G>T (p.Ala84Ser) | |
| 12 | g.56003619C>A | CA385281662 | SUOX | c.230C>A (p.Ala77Asp) n.721C>A n.115C>A n.309C>A n.252C>A n.83C>A c.251C>A (p.Ala84Asp) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003619C>G | CA385281676 | SUOX | c.230C>G (p.Ala77Gly) n.721C>G n.115C>G n.309C>G n.252C>G n.83C>G c.251C>G (p.Ala84Gly) | |
| 12 | g.56003619C>T | CA385281679 | SUOX | c.230C>T (p.Ala77Val) n.721C>T n.115C>T n.309C>T n.252C>T n.83C>T c.251C>T (p.Ala84Val) | |
| 12 | g.56003620T>A | CA480179394 | SUOX | c.231T>A (p.Ala77=) n.722T>A n.116T>A n.310T>A n.253T>A n.84T>A c.252T>A (p.Ala84=) | |
| 12 | g.56003620T>C | CA480179396 | SUOX | c.231T>C (p.Ala77=) n.722T>C n.116T>C n.310T>C n.253T>C n.84T>C c.252T>C (p.Ala84=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003620T>G | CA480179395 | SUOX | c.231T>G (p.Ala77=) n.722T>G n.116T>G n.310T>G n.253T>G n.84T>G c.252T>G (p.Ala84=) | |
| 12 | g.56003620T= | CA2038197516 | SUOX | c.231T= (p.Ala77=) n.722T= n.116T= n.310T= n.253T= n.84T= c.252T= (p.Ala84=) | |
| 12 | g.56003621G>A | CA385281685 | SUOX | c.232G>A (p.Ala78Thr) n.723G>A n.117G>A n.311G>A n.254G>A n.85G>A c.253G>A (p.Ala85Thr) | |
| 12 | g.56003621G>C | CA385281695 | SUOX | c.232G>C (p.Ala78Pro) n.723G>C n.117G>C n.311G>C n.254G>C n.85G>C c.253G>C (p.Ala85Pro) | |
| 12 | g.56003621G>T | CA385281689 | SUOX | c.232G>T (p.Ala78Ser) n.723G>T n.117G>T n.311G>T n.254G>T n.85G>T c.253G>T (p.Ala85Ser) | |
| 12 | g.56003622C>A | CA385281701 | SUOX | c.233C>A (p.Ala78Asp) n.724C>A n.118C>A n.312C>A n.255C>A n.86C>A c.254C>A (p.Ala85Asp) | |
| 12 | g.56003622C= | CA2038197517 | SUOX | c.233C= (p.Ala78=) n.724C= n.118C= n.312C= n.255C= n.86C= c.254C= (p.Ala85=) | |
| 12 | g.56003622C>G | CA385281705 | SUOX | c.233C>G (p.Ala78Gly) n.724C>G n.118C>G n.312C>G n.255C>G n.86C>G c.254C>G (p.Ala85Gly) | |
| 12 | g.56003622C>T | CA6620939 | SUOX | c.233C>T (p.Ala78Val) n.724C>T n.118C>T n.312C>T n.255C>T n.86C>T c.254C>T (p.Ala85Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.56003623T>A | CA480179398 | SUOX | c.234T>A (p.Ala78=) n.725T>A n.119T>A n.313T>A n.256T>A n.87T>A c.255T>A (p.Ala85=) | |
| 12 | g.56003623T>C | CA480179399 | SUOX | c.234T>C (p.Ala78=) n.725T>C n.119T>C n.313T>C n.256T>C n.87T>C c.255T>C (p.Ala85=) | |
| 12 | g.56003623T>G | CA480179401 | SUOX | c.234T>G (p.Ala78=) n.725T>G n.119T>G n.313T>G n.256T>G n.87T>G c.255T>G (p.Ala85=) | |
| 12 | g.56003624C>A | CA385281714 | SUOX | c.235C>A (p.Gln79Lys) n.726C>A n.120C>A n.314C>A n.257C>A n.88C>A c.256C>A (p.Gln86Lys) | |
| 12 | g.56003624C= | CA2038197518 | SUOX | c.235C= (p.Gln79=) n.726C= n.120C= n.314C= n.257C= n.88C= c.256C= (p.Gln86=) | |
| 12 | g.56003624C>G | CA385281717 | SUOX | c.235C>G (p.Gln79Glu) n.726C>G n.120C>G n.314C>G n.257C>G n.88C>G c.256C>G (p.Gln86Glu) | |
| 12 | g.56003624C>T | CA385281720 | SUOX | c.235C>T (p.Gln79Ter) n.726C>T n.120C>T n.314C>T n.257C>T n.88C>T c.256C>T (p.Gln86Ter) | dbSNP |
| 12 | g.56003625A= | CA2038197519 | SUOX | c.236A= (p.Gln79=) n.727A= n.121A= n.315A= n.258A= n.89A= c.257A= (p.Gln86=) | |
| 12 | g.56003625A>C | CA385281725 | SUOX | c.236A>C (p.Gln79Pro) n.727A>C n.121A>C n.315A>C n.258A>C n.89A>C c.257A>C (p.Gln86Pro) | dbSNP |
| 12 | g.56003625A>G | CA385281728 | SUOX | c.236A>G (p.Gln79Arg) n.727A>G n.121A>G n.315A>G n.258A>G n.89A>G c.257A>G (p.Gln86Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003625A>T | CA385281731 | SUOX | c.236A>T (p.Gln79Leu) n.727A>T n.121A>T n.315A>T n.258A>T n.89A>T c.257A>T (p.Gln86Leu) | |
| 12 | g.56003626G>A | CA480179403 | SUOX | c.237G>A (p.Gln79=) n.728G>A n.122G>A n.316G>A n.259G>A n.90G>A c.258G>A (p.Gln86=) | |
| 12 | g.56003626G>C | CA237605105 | SUOX | c.237G>C (p.Gln79His) n.728G>C n.122G>C n.316G>C n.259G>C n.90G>C c.258G>C (p.Gln86His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.56003626G= | CA2038197520 | SUOX | c.237G= (p.Gln79=) n.728G= n.122G= n.316G= n.259G= n.90G= c.258G= (p.Gln86=) | |
| 12 | g.56003626G>T | CA385281739 | SUOX | c.237G>T (p.Gln79His) n.728G>T n.122G>T n.316G>T n.259G>T n.90G>T c.258G>T (p.Gln86His) | |
| 12 | g.56003627G>A | CA6620940 | SUOX | c.238G>A (p.Glu80Lys) n.729G>A n.123G>A n.317G>A n.260G>A n.91G>A c.259G>A (p.Glu87Lys) | dbSNP ExAC |
| 12 | g.56003627G>C | CA385281769 | SUOX | c.238G>C (p.Glu80Gln) n.729G>C n.123G>C n.317G>C n.260G>C n.91G>C c.259G>C (p.Glu87Gln) | |
| 12 | g.56003627G= | CA2038197521 | SUOX | c.238G= (p.Glu80=) n.729G= n.123G= n.317G= n.260G= n.91G= c.259G= (p.Glu87=) | |
| 12 | g.56003627G>T | CA385281755 | SUOX | c.238G>T (p.Glu80Ter) n.729G>T n.123G>T n.317G>T n.260G>T n.91G>T c.259G>T (p.Glu87Ter) | |
| 12 | g.56003628A>C | CA385281773 | SUOX | c.239A>C (p.Glu80Ala) n.730A>C n.124A>C n.318A>C n.261A>C n.92A>C c.260A>C (p.Glu87Ala) | |
| 12 | g.56003628A>G | CA385281776 | SUOX | c.239A>G (p.Glu80Gly) n.730A>G n.124A>G n.318A>G n.261A>G n.92A>G c.260A>G (p.Glu87Gly) | |
| 12 | g.56003628A>T | CA385281780 | SUOX | c.239A>T (p.Glu80Val) n.730A>T n.124A>T n.318A>T n.261A>T n.92A>T c.260A>T (p.Glu87Val) | |
| 12 | g.56003629G>A | CA480179408 | SUOX | c.240G>A (p.Glu80=) n.731G>A n.125G>A n.319G>A n.262G>A n.93G>A c.261G>A (p.Glu87=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003629G>C | CA385281785 | SUOX | c.240G>C (p.Glu80Asp) n.731G>C n.125G>C n.319G>C n.262G>C n.93G>C c.261G>C (p.Glu87Asp) | |
| 12 | g.56003629G= | CA2038197522 | SUOX | c.240G= (p.Glu80=) n.731G= n.125G= n.319G= n.262G= n.93G= c.261G= (p.Glu87=) | |
| 12 | g.56003629G>T | CA385281788 | SUOX | c.240G>T (p.Glu80Asp) n.731G>T n.125G>T n.319G>T n.262G>T n.93G>T c.261G>T (p.Glu87Asp) | |
| 12 | g.56003630T>A | CA385281802 | SUOX | c.241T>A (p.Ser81Thr) n.732T>A n.126T>A n.320T>A n.263T>A n.94T>A c.262T>A (p.Ser88Thr) | |
| 12 | g.56003630T>C | CA385281799 | SUOX | c.241T>C (p.Ser81Pro) n.732T>C n.126T>C n.320T>C n.263T>C n.94T>C c.262T>C (p.Ser88Pro) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003630T>G | CA385281796 | SUOX | c.241T>G (p.Ser81Ala) n.732T>G n.126T>G n.320T>G n.263T>G n.94T>G c.262T>G (p.Ser88Ala) | |
| 12 | g.56003631C>A | CA385281806 | SUOX | c.242C>A (p.Ser81Ter) n.733C>A n.127C>A n.321C>A n.264C>A n.95C>A c.263C>A (p.Ser88Ter) | |
| 12 | g.56003631C>G | CA385281809 | SUOX | c.242C>G (p.Ser81Ter) n.733C>G n.127C>G n.321C>G n.264C>G n.95C>G c.263C>G (p.Ser88Ter) | |
| 12 | g.56003631C>T | CA385281813 | SUOX | c.242C>T (p.Ser81Leu) n.733C>T n.127C>T n.321C>T n.264C>T n.95C>T c.263C>T (p.Ser88Leu) | |
| 12 | g.56003631_56003632insTT | CA2739272135 | SUOX | c.242_243insTT (p.Thr82Ter) n.733_734insTT n.127_128insTT n.321_322insTT n.264_265insTT n.95_96insTT c.263_264insTT (p.Thr89Ter) | ClinVar |
| 12 | g.56003632A= | CA2038197523 | SUOX | c.243A= (p.Ser81=) n.734A= n.128A= n.322A= n.265A= n.96A= c.264A= (p.Ser88=) | |
| 12 | g.56003632A>C | CA480179412 | SUOX | c.243A>C (p.Ser81=) n.734A>C n.128A>C n.322A>C n.265A>C n.96A>C c.264A>C (p.Ser88=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003632A>G | CA480179414 | SUOX | c.243A>G (p.Ser81=) n.734A>G n.128A>G n.322A>G n.265A>G n.96A>G c.264A>G (p.Ser88=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003632A>T | CA480179413 | SUOX | c.243A>T (p.Ser81=) n.734A>T n.128A>T n.322A>T n.265A>T n.96A>T c.264A>T (p.Ser88=) | |
| 12 | g.56003633A>C | CA385281825 | SUOX | c.244A>C (p.Thr82Pro) n.735A>C n.129A>C n.323A>C n.266A>C n.97A>C c.265A>C (p.Thr89Pro) | |
| 12 | g.56003633A>G | CA385281830 | SUOX | c.244A>G (p.Thr82Ala) n.735A>G n.129A>G n.323A>G n.266A>G n.97A>G c.265A>G (p.Thr89Ala) | |
| 12 | g.56003633A>T | CA385281838 | SUOX | c.244A>T (p.Thr82Ser) n.735A>T n.129A>T n.323A>T n.266A>T n.97A>T c.265A>T (p.Thr89Ser) | |
| 12 | g.56003634C>A | CA385281865 | SUOX | c.245C>A (p.Thr82Lys) n.736C>A n.130C>A n.324C>A n.267C>A n.98C>A c.266C>A (p.Thr89Lys) | |
| 12 | g.56003634C>G | CA385281843 | SUOX | c.245C>G (p.Thr82Arg) n.736C>G n.130C>G n.324C>G n.267C>G n.98C>G c.266C>G (p.Thr89Arg) | |
| 12 | g.56003634C>T | CA385281858 | SUOX | c.245C>T (p.Thr82Ile) n.736C>T n.130C>T n.324C>T n.267C>T n.98C>T c.266C>T (p.Thr89Ile) | |
| 12 | g.56003635A= | CA2038197524 | SUOX | c.246A= (p.Thr82=) n.737A= n.131A= n.325A= n.268A= n.99A= c.267A= (p.Thr89=) | |
| 12 | g.56003635A>C | CA6620941 | SUOX | c.246A>C (p.Thr82=) n.737A>C n.131A>C n.325A>C n.268A>C n.99A>C c.267A>C (p.Thr89=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003635A>G | CA480179417 | SUOX | c.246A>G (p.Thr82=) n.737A>G n.131A>G n.325A>G n.268A>G n.99A>G c.267A>G (p.Thr89=) | |
| 12 | g.56003635A>T | CA480179419 | SUOX | c.246A>T (p.Thr82=) n.737A>T n.131A>T n.325A>T n.268A>T n.99A>T c.267A>T (p.Thr89=) | |
| 12 | g.56003636C>A | CA6620943 | SUOX | c.247C>A (p.His83Asn) n.738C>A n.132C>A n.326C>A n.269C>A n.100C>A c.268C>A (p.His90Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003636C= | CA2038197525 | SUOX | c.247C= (p.His83=) n.738C= n.132C= n.326C= n.269C= n.100C= c.268C= (p.His90=) | |
| 12 | g.56003636C>G | CA385281873 | SUOX | c.247C>G (p.His83Asp) n.738C>G n.132C>G n.326C>G n.269C>G n.100C>G c.268C>G (p.His90Asp) | |
| 12 | g.56003636C>T | CA6620942 | SUOX | c.247C>T (p.His83Tyr) n.738C>T n.132C>T n.326C>T n.269C>T n.100C>T c.268C>T (p.His90Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003637A= | CA2038197526 | SUOX | c.248A= (p.His83=) n.739A= n.133A= n.327A= n.270A= n.101A= c.269A= (p.His90=) | |
| 12 | g.56003637A>C | CA237605108 | SUOX | c.248A>C (p.His83Pro) n.739A>C n.133A>C n.327A>C n.270A>C n.101A>C c.269A>C (p.His90Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003637A>G | CA385281878 | SUOX | c.248A>G (p.His83Arg) n.739A>G n.133A>G n.327A>G n.270A>G n.101A>G c.269A>G (p.His90Arg) | |
| 12 | g.56003637A>T | CA385281880 | SUOX | c.248A>T (p.His83Leu) n.739A>T n.133A>T n.327A>T n.270A>T n.101A>T c.269A>T (p.His90Leu) | |
| 12 | g.56003638C>A | CA385281883 | SUOX | c.249C>A (p.His83Gln) n.740C>A n.134C>A n.328C>A n.271C>A n.102C>A c.270C>A (p.His90Gln) | |
| 12 | g.56003638C= | CA2038197527 | SUOX | c.249C= (p.His83=) n.740C= n.134C= n.328C= n.271C= n.102C= c.270C= (p.His90=) | |
| 12 | g.56003638C>G | CA385281885 | SUOX | c.249C>G (p.His83Gln) n.740C>G n.134C>G n.328C>G n.271C>G n.102C>G c.270C>G (p.His90Gln) | |
| 12 | g.56003638C>T | CA480179420 | SUOX | c.249C>T (p.His83=) n.740C>T n.134C>T n.328C>T n.271C>T n.102C>T c.270C>T (p.His90=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003638_56003640delinsCAT | CA2038197528 | SUOX | c.249_251delinsCAT (p.His83=) n.740_742delinsCAT n.134_136delinsCAT n.328_330delinsCAT n.271_273delinsCAT n.102_104delinsCAT c.270_272delinsCAT (p.His90=) | |
| 12 | g.56003639A= | CA2038197529 | SUOX | c.250A= (p.Ile84=) n.741A= n.135A= n.329A= n.272A= n.103A= c.271A= (p.Ile91=) | |
| 12 | g.56003639A>C | CA385281891 | SUOX | c.250A>C (p.Ile84Leu) n.741A>C n.135A>C n.329A>C n.272A>C n.103A>C c.271A>C (p.Ile91Leu) | |
| 12 | g.56003639A>G | CA6620944 | SUOX | c.250A>G (p.Ile84Val) n.741A>G n.135A>G n.329A>G n.272A>G n.103A>G c.271A>G (p.Ile91Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.56003639A>T | CA385281897 | SUOX | c.250A>T (p.Ile84Leu) n.741A>T n.135A>T n.329A>T n.272A>T n.103A>T c.271A>T (p.Ile91Leu) | |
| 12 | g.56003642_56003643del | CA947976685 | SUOX | c.253_254del (p.Tyr85HisfsTer2) n.744_745del n.138_139del n.332_333del n.275_276del n.106_107del c.274_275del (p.Tyr92HisfsTer2) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003640T>A | CA385281899 | SUOX | c.251T>A (p.Ile84Lys) n.742T>A n.136T>A n.330T>A n.273T>A n.104T>A c.272T>A (p.Ile91Lys) | |
| 12 | g.56003640T>C | CA385281904 | SUOX | c.251T>C (p.Ile84Thr) n.742T>C n.136T>C n.330T>C n.273T>C n.104T>C c.272T>C (p.Ile91Thr) | |
| 12 | g.56003640T>G | CA385281901 | SUOX | c.251T>G (p.Ile84Arg) n.742T>G n.136T>G n.330T>G n.273T>G n.104T>G c.272T>G (p.Ile91Arg) | |
| 12 | g.56003641A= | CA2038197530 | SUOX | c.252A= (p.Ile84=) n.743A= n.137A= n.331A= n.274A= n.105A= c.273A= (p.Ile91=) | |
| 12 | g.56003641A>C | CA480179422 | SUOX | c.252A>C (p.Ile84=) n.743A>C n.137A>C n.331A>C n.274A>C n.105A>C c.273A>C (p.Ile91=) | |
| 12 | g.56003641A>G | CA385281908 | SUOX | c.252A>G (p.Ile84Met) n.743A>G n.137A>G n.331A>G n.274A>G n.105A>G c.273A>G (p.Ile91Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003641A>T | CA480179421 | SUOX | c.252A>T (p.Ile84=) n.743A>T n.137A>T n.331A>T n.274A>T n.105A>T c.273A>T (p.Ile91=) | |
| 12 | g.56003642T>A | CA385281915 | SUOX | c.253T>A (p.Tyr85Asn) n.744T>A n.138T>A n.332T>A n.275T>A n.106T>A c.274T>A (p.Tyr92Asn) | |
| 12 | g.56003642T>C | CA385281920 | SUOX | c.253T>C (p.Tyr85His) n.744T>C n.138T>C n.332T>C n.275T>C n.106T>C c.274T>C (p.Tyr92His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003642T>G | CA6620945 | SUOX | c.253T>G (p.Tyr85Asp) n.744T>G n.138T>G n.332T>G n.275T>G n.106T>G c.274T>G (p.Tyr92Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003642T= | CA2038197531 | SUOX | c.253T= (p.Tyr85=) n.744T= n.138T= n.332T= n.275T= n.106T= c.274T= (p.Tyr92=) | |
| 12 | g.56003643A>C | CA385281934 | SUOX | c.254A>C (p.Tyr85Ser) n.745A>C n.139A>C n.333A>C n.276A>C n.107A>C c.275A>C (p.Tyr92Ser) | |
| 12 | g.56003643A>G | CA385281937 | SUOX | c.254A>G (p.Tyr85Cys) n.745A>G n.139A>G n.333A>G n.276A>G n.107A>G c.275A>G (p.Tyr92Cys) | |
| 12 | g.56003643A>T | CA385281941 | SUOX | c.254A>T (p.Tyr85Phe) n.745A>T n.139A>T n.333A>T n.276A>T n.107A>T c.275A>T (p.Tyr92Phe) | |
| 12 | g.56003644C>A | CA385281949 | SUOX | c.255C>A (p.Tyr85Ter) n.746C>A n.140C>A n.334C>A n.277C>A n.108C>A c.276C>A (p.Tyr92Ter) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003644C= | CA2038197532 | SUOX | c.255C= (p.Tyr85=) n.746C= n.140C= n.334C= n.277C= n.108C= c.276C= (p.Tyr92=) | |
| 12 | g.56003644C>G | CA385281955 | SUOX | c.255C>G (p.Tyr85Ter) n.746C>G n.140C>G n.334C>G n.277C>G n.108C>G c.276C>G (p.Tyr92Ter) | |
| 12 | g.56003644C>T | CA6620946 | SUOX | c.255C>T (p.Tyr85=) n.746C>T n.140C>T n.334C>T n.277C>T n.108C>T c.276C>T (p.Tyr92=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003645A>C | CA385281961 | SUOX | c.256A>C (p.Thr86Pro) n.747A>C n.141A>C n.335A>C n.278A>C n.109A>C c.277A>C (p.Thr93Pro) | |
| 12 | g.56003645A>G | CA385281965 | SUOX | c.256A>G (p.Thr86Ala) n.747A>G n.141A>G n.335A>G n.278A>G n.109A>G c.277A>G (p.Thr93Ala) | |
| 12 | g.56003645A>T | CA385281968 | SUOX | c.256A>T (p.Thr86Ser) n.747A>T n.141A>T n.335A>T n.278A>T n.109A>T c.277A>T (p.Thr93Ser) | |
| 12 | g.56003646C>A | CA385281972 | SUOX | c.257C>A (p.Thr86Asn) n.748C>A n.142C>A n.336C>A n.279C>A n.110C>A c.278C>A (p.Thr93Asn) | |
| 12 | g.56003646C= | CA2038197533 | SUOX | c.257C= (p.Thr86=) n.748C= n.142C= n.336C= n.279C= n.110C= c.278C= (p.Thr93=) | |
| 12 | g.56003646C>G | CA385281978 | SUOX | c.257C>G (p.Thr86Ser) n.748C>G n.142C>G n.336C>G n.279C>G n.110C>G c.278C>G (p.Thr93Ser) | |
| 12 | g.56003646C>T | CA237605111 | SUOX | c.257C>T (p.Thr86Ile) n.748C>T n.142C>T n.336C>T n.279C>T n.110C>T c.278C>T (p.Thr93Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003647T>A | CA480179423 | SUOX | c.258T>A (p.Thr86=) n.749T>A n.143T>A n.337T>A n.280T>A n.111T>A c.279T>A (p.Thr93=) | |
| 12 | g.56003647T>C | CA480179424 | SUOX | c.258T>C (p.Thr86=) n.749T>C n.143T>C n.337T>C n.280T>C n.111T>C c.279T>C (p.Thr93=) | |
| 12 | g.56003647T>G | CA480179425 | SUOX | c.258T>G (p.Thr86=) n.749T>G n.143T>G n.337T>G n.280T>G n.111T>G c.279T>G (p.Thr93=) | |
| 12 | g.56003647dup | CA2695216966 | SUOX | c.258dup (p.Lys87Ter) n.749dup n.143dup n.337dup n.280dup n.111dup c.279dup (p.Lys94Ter) | |
| 12 | g.56003648A>C | CA385281981 | SUOX | c.259A>C (p.Lys87Gln) n.750A>C n.144A>C n.338A>C n.281A>C n.112A>C c.280A>C (p.Lys94Gln) | |
| 12 | g.56003648A>G | CA385281984 | SUOX | c.259A>G (p.Lys87Glu) n.750A>G n.144A>G n.338A>G n.281A>G n.112A>G c.280A>G (p.Lys94Glu) | |
| 12 | g.56003648A>T | CA385281986 | SUOX | c.259A>T (p.Lys87Ter) n.750A>T n.144A>T n.338A>T n.281A>T n.112A>T c.280A>T (p.Lys94Ter) | |
| 12 | g.56003648_56003650del | CA2619252311 | SUOX | c.259_261del (p.Lys87del) n.750_752del n.144_146del n.338_340del n.281_283del n.112_114del c.280_282del (p.Lys94del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003649A>C | CA385281990 | SUOX | c.260A>C (p.Lys87Thr) n.751A>C n.145A>C n.339A>C n.282A>C n.113A>C c.281A>C (p.Lys94Thr) | |
| 12 | g.56003649A>G | CA385281995 | SUOX | c.260A>G (p.Lys87Arg) n.751A>G n.145A>G n.339A>G n.282A>G n.113A>G c.281A>G (p.Lys94Arg) | |
| 12 | g.56003649A>T | CA385281997 | SUOX | c.260A>T (p.Lys87Met) n.751A>T n.145A>T n.339A>T n.282A>T n.113A>T c.281A>T (p.Lys94Met) | |
| 12 | g.56003650G>A | CA480179428 | SUOX | c.261G>A (p.Lys87=) n.752G>A n.146G>A n.340G>A n.283G>A n.114G>A c.282G>A (p.Lys94=) | |
| 12 | g.56003650G>C | CA385281999 | SUOX | c.261G>C (p.Lys87Asn) n.752G>C n.146G>C n.340G>C n.283G>C n.114G>C c.282G>C (p.Lys94Asn) | |
| 12 | g.56003650G>T | CA385282002 | SUOX | c.261G>T (p.Lys87Asn) n.752G>T n.146G>T n.340G>T n.283G>T n.114G>T c.282G>T (p.Lys94Asn) | |
| 12 | g.56003651G>A | CA385282010 | SUOX | c.262G>A (p.Glu88Lys) n.753G>A n.147G>A n.341G>A n.284G>A n.115G>A c.283G>A (p.Glu95Lys) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003651G>C | CA385282021 | SUOX | c.262G>C (p.Glu88Gln) n.753G>C n.147G>C n.341G>C n.284G>C n.115G>C c.283G>C (p.Glu95Gln) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003651G>T | CA385282024 | SUOX | c.262G>T (p.Glu88Ter) n.753G>T n.147G>T n.341G>T n.284G>T n.115G>T c.283G>T (p.Glu95Ter) | |
| 12 | g.56003652A>C | CA385282036 | SUOX | c.263A>C (p.Glu88Ala) n.754A>C n.148A>C n.342A>C n.285A>C n.116A>C c.284A>C (p.Glu95Ala) | |
| 12 | g.56003652A>G | CA385282033 | SUOX | c.263A>G (p.Glu88Gly) n.754A>G n.148A>G n.342A>G n.285A>G n.116A>G c.284A>G (p.Glu95Gly) | |
| 12 | g.56003652A>T | CA385282029 | SUOX | c.263A>T (p.Glu88Val) n.754A>T n.148A>T n.342A>T n.285A>T n.116A>T c.284A>T (p.Glu95Val) | |
| 12 | g.56003653G>A | CA480179429 | SUOX | c.264G>A (p.Glu88=) n.755G>A n.149G>A n.343G>A n.286G>A n.117G>A c.285G>A (p.Glu95=) | |
| 12 | g.56003653G>C | CA385282038 | SUOX | c.264G>C (p.Glu88Asp) n.755G>C n.149G>C n.343G>C n.286G>C n.117G>C c.285G>C (p.Glu95Asp) | |
| 12 | g.56003653G>T | CA385282037 | SUOX | c.264G>T (p.Glu88Asp) n.755G>T n.149G>T n.343G>T n.286G>T n.117G>T c.285G>T (p.Glu95Asp) |