Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.56003521A= | CA2038197463 | SUOX | c.229-97A= (n.229-97A=) n.720-97A= n.114-97A= n.308-97A= n.251-97A= n.82-97A= c.250-97A= (n.250-97A=) | |
12 | g.56003521A>G | CA2038197464 | SUOX | c.229-97A>G (n.229-97A>G) n.720-97A>G n.114-97A>G n.308-97A>G n.251-97A>G n.82-97A>G c.250-97A>G (n.250-97A>G) | dbSNP |
12 | g.56003524_56003534dup | CA2796096930 | SUOX | c.229-94_229-84dup (n.229-94_229-84dup) n.720-94_720-84dup n.114-94_114-84dup n.308-94_308-84dup n.251-94_251-84dup n.82-94_82-84dup c.250-94_250-84dup (n.250-94_250-84dup) | |
12 | g.56003525T>C | CA2575186002 | SUOX | c.229-93T>C (n.229-93T>C) n.720-93T>C n.114-93T>C n.308-93T>C n.251-93T>C n.82-93T>C c.250-93T>C (n.250-93T>C) | |
12 | g.56003526G>T | CA947976645 | SUOX | c.229-92G>T (n.229-92G>T) n.720-92G>T n.114-92G>T n.308-92G>T n.251-92G>T n.82-92G>T c.250-92G>T (n.250-92G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003527C>A | CA2575186003 | SUOX | c.229-91C>A (n.229-91C>A) n.720-91C>A n.114-91C>A n.308-91C>A n.251-91C>A n.82-91C>A c.250-91C>A (n.250-91C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56003530_56003543dup | CA2597109974 | SUOX | c.229-88_229-75dup (n.229-88_229-75dup) n.720-88_720-75dup n.114-88_114-75dup n.308-88_308-75dup n.251-88_251-75dup n.82-88_82-75dup c.250-88_250-75dup (n.250-88_250-75dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003529G>A | CA2619252149 | SUOX | c.229-89G>A (n.229-89G>A) n.720-89G>A n.114-89G>A n.308-89G>A n.251-89G>A n.82-89G>A c.250-89G>A (n.250-89G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56003531del | CA2619252148 | SUOX | c.229-87del (n.229-87del) n.720-87del n.114-87del n.308-87del n.251-87del n.82-87del c.250-87del (n.250-87del) | gnomAD v4 |
12 | g.56003530G>T | CA947976650 | SUOX | c.229-88G>T (n.229-88G>T) n.720-88G>T n.114-88G>T n.308-88G>T n.251-88G>T n.82-88G>T c.250-88G>T (n.250-88G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003531G>A | CA2575186004 | SUOX | c.229-87G>A (n.229-87G>A) n.720-87G>A n.114-87G>A n.308-87G>A n.251-87G>A n.82-87G>A c.250-87G>A (n.250-87G>A) | |
12 | g.56003534_56003536delinsTAC | CA2038197465 | SUOX | c.229-84_229-82delinsTAC (n.229-84_229-82delinsTAC) n.720-84_720-82delinsTAC n.114-84_114-82delinsTAC n.308-84_308-82delinsTAC n.251-84_251-82delinsTAC n.82-84_82-82delinsTAC c.250-84_250-82delinsTAC (n.250-84_250-82delinsTAC) | |
12 | g.56003535A>G | CA2575186005 | SUOX | c.229-83A>G (n.229-83A>G) n.720-83A>G n.114-83A>G n.308-83A>G n.251-83A>G n.82-83A>G c.250-83A>G (n.250-83A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.56003535A>T | CA2575186006 | SUOX | c.229-83A>T (n.229-83A>T) n.720-83A>T n.114-83A>T n.308-83A>T n.251-83A>T n.82-83A>T c.250-83A>T (n.250-83A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56003536_56003537del | CA2038197466 | SUOX | c.229-82_229-81del (n.229-82_229-81del) n.720-82_720-81del n.114-82_114-81del n.308-82_308-81del n.251-82_251-81del n.82-82_82-81del c.250-82_250-81del (n.250-82_250-81del) | dbSNP |
12 | g.56003536C>A | CA2575186007 | SUOX | c.229-82C>A (n.229-82C>A) n.720-82C>A n.114-82C>A n.308-82C>A n.251-82C>A n.82-82C>A c.250-82C>A (n.250-82C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56003536C>T | CA2619252153 | SUOX | c.229-82C>T (n.229-82C>T) n.720-82C>T n.114-82C>T n.308-82C>T n.251-82C>T n.82-82C>T c.250-82C>T (n.250-82C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56003537A>G | CA913726368 | SUOX | c.229-81A>G (n.229-81A>G) n.720-81A>G n.114-81A>G n.308-81A>G n.251-81A>G n.82-81A>G c.250-81A>G (n.250-81A>G) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003538G= | CA2038197467 | SUOX | c.229-80G= (n.229-80G=) n.720-80G= n.114-80G= n.308-80G= n.251-80G= n.82-80G= c.250-80G= (n.250-80G=) | |
12 | g.56003538G>T | CA2619252155 | SUOX | c.229-80G>T (n.229-80G>T) n.720-80G>T n.114-80G>T n.308-80G>T n.251-80G>T n.82-80G>T c.250-80G>T (n.250-80G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56003539T>C | CA2619252158 | SUOX | c.229-79T>C (n.229-79T>C) n.720-79T>C n.114-79T>C n.308-79T>C n.251-79T>C n.82-79T>C c.250-79T>C (n.250-79T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.56003539T>G | CA690166752 | SUOX | c.229-79T>G (n.229-79T>G) n.720-79T>G n.114-79T>G n.308-79T>G n.251-79T>G n.82-79T>G c.250-79T>G (n.250-79T>G) | dbSNP |
12 | g.56003539T= | CA2038197469 | SUOX | c.229-79T= (n.229-79T=) n.720-79T= n.114-79T= n.308-79T= n.251-79T= n.82-79T= c.250-79T= (n.250-79T=) | |
12 | g.56003540dup | CA2619252157 | SUOX | c.229-78dup (n.229-78dup) n.720-78dup n.114-78dup n.308-78dup n.251-78dup n.82-78dup c.250-78dup (n.250-78dup) | gnomAD v4 |
12 | g.56003539_56003552dup | CA2038197468 | SUOX | c.229-79_229-66dup (n.229-79_229-66dup) n.720-79_720-66dup n.114-79_114-66dup n.308-79_308-66dup n.251-79_251-66dup n.82-79_82-66dup c.250-79_250-66dup (n.250-79_250-66dup) | dbSNP |
12 | g.56003540T>C | CA2619252161 | SUOX | c.229-78T>C (n.229-78T>C) n.720-78T>C n.114-78T>C n.308-78T>C n.251-78T>C n.82-78T>C c.250-78T>C (n.250-78T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.56003541G= | CA2038197470 | SUOX | c.229-77G= (n.229-77G=) n.720-77G= n.114-77G= n.308-77G= n.251-77G= n.82-77G= c.250-77G= (n.250-77G=) | |
12 | g.56003541G>T | CA2038197471 | SUOX | c.229-77G>T (n.229-77G>T) n.720-77G>T n.114-77G>T n.308-77G>T n.251-77G>T n.82-77G>T c.250-77G>T (n.250-77G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56003542T>C | CA947976656 | SUOX | c.229-76T>C (n.229-76T>C) n.720-76T>C n.114-76T>C n.308-76T>C n.251-76T>C n.82-76T>C c.250-76T>C (n.250-76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003542T>G | CA2619252164 | SUOX | c.229-76T>G (n.229-76T>G) n.720-76T>G n.114-76T>G n.308-76T>G n.251-76T>G n.82-76T>G c.250-76T>G (n.250-76T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.56003542T= | CA2038197472 | SUOX | c.229-76T= (n.229-76T=) n.720-76T= n.114-76T= n.308-76T= n.251-76T= n.82-76T= c.250-76T= (n.250-76T=) | |
12 | g.56003543G>A | CA237605088 | SUOX | c.229-75G>A (n.229-75G>A) n.720-75G>A n.114-75G>A n.308-75G>A n.251-75G>A n.82-75G>A c.250-75G>A (n.250-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003543G>C | CA2575186009 | SUOX | c.229-75G>C (n.229-75G>C) n.720-75G>C n.114-75G>C n.308-75G>C n.251-75G>C n.82-75G>C c.250-75G>C (n.250-75G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.56003543G= | CA2038197473 | SUOX | c.229-75G= (n.229-75G=) n.720-75G= n.114-75G= n.308-75G= n.251-75G= n.82-75G= c.250-75G= (n.250-75G=) | |
12 | g.56003544A= | CA2038197474 | SUOX | c.229-74A= (n.229-74A=) n.720-74A= n.114-74A= n.308-74A= n.251-74A= n.82-74A= c.250-74A= (n.250-74A=) | |
12 | g.56003544A>C | CA947976662 | SUOX | c.229-74A>C (n.229-74A>C) n.720-74A>C n.114-74A>C n.308-74A>C n.251-74A>C n.82-74A>C c.250-74A>C (n.250-74A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003544A>G | CA2619252169 | SUOX | c.229-74A>G (n.229-74A>G) n.720-74A>G n.114-74A>G n.308-74A>G n.251-74A>G n.82-74A>G c.250-74A>G (n.250-74A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.56003546T>C | CA690166754 | SUOX | c.229-72T>C (n.229-72T>C) n.720-72T>C n.114-72T>C n.308-72T>C n.251-72T>C n.82-72T>C c.250-72T>C (n.250-72T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56003546T= | CA2038197475 | SUOX | c.229-72T= (n.229-72T=) n.720-72T= n.114-72T= n.308-72T= n.251-72T= n.82-72T= c.250-72T= (n.250-72T=) | |
12 | g.56003547C>A | CA2619252174 | SUOX | c.229-71C>A (n.229-71C>A) n.720-71C>A n.114-71C>A n.308-71C>A n.251-71C>A n.82-71C>A c.250-71C>A (n.250-71C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56003549C= | CA2038197476 | SUOX | c.229-69C= (n.229-69C=) n.720-69C= n.114-69C= n.308-69C= n.251-69C= n.82-69C= c.250-69C= (n.250-69C=) | |
12 | g.56003549C>T | CA237605089 | SUOX | c.229-69C>T (n.229-69C>T) n.720-69C>T n.114-69C>T n.308-69C>T n.251-69C>T n.82-69C>T c.250-69C>T (n.250-69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003550C>A | CA2575186010 | SUOX | c.229-68C>A (n.229-68C>A) n.720-68C>A n.114-68C>A n.308-68C>A n.251-68C>A n.82-68C>A c.250-68C>A (n.250-68C>A) | |
12 | g.56003550C= | CA2038197477 | SUOX | c.229-68C= (n.229-68C=) n.720-68C= n.114-68C= n.308-68C= n.251-68C= n.82-68C= c.250-68C= (n.250-68C=) | |
12 | g.56003550C>T | CA690166762 | SUOX | c.229-68C>T (n.229-68C>T) n.720-68C>T n.114-68C>T n.308-68C>T n.251-68C>T n.82-68C>T c.250-68C>T (n.250-68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56003551A= | CA2038197478 | SUOX | c.229-67A= (n.229-67A=) n.720-67A= n.114-67A= n.308-67A= n.251-67A= n.82-67A= c.250-67A= (n.250-67A=) | |
12 | g.56003551A>G | CA2038197479 | SUOX | c.229-67A>G (n.229-67A>G) n.720-67A>G n.114-67A>G n.308-67A>G n.251-67A>G n.82-67A>G c.250-67A>G (n.250-67A>G) | dbSNP |
12 | g.56003552C>A | CA2575186011 | SUOX | c.229-66C>A (n.229-66C>A) n.720-66C>A n.114-66C>A n.308-66C>A n.251-66C>A n.82-66C>A c.250-66C>A (n.250-66C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56003552C= | CA2038197480 | SUOX | c.229-66C= (n.229-66C=) n.720-66C= n.114-66C= n.308-66C= n.251-66C= n.82-66C= c.250-66C= (n.250-66C=) | |
12 | g.56003552C>G | CA2575186012 | SUOX | c.229-66C>G (n.229-66C>G) n.720-66C>G n.114-66C>G n.308-66C>G n.251-66C>G n.82-66C>G c.250-66C>G (n.250-66C>G) | |
12 | g.56003552C>T | CA237605090 | SUOX | c.229-66C>T (n.229-66C>T) n.720-66C>T n.114-66C>T n.308-66C>T n.251-66C>T n.82-66C>T c.250-66C>T (n.250-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003553G>A | CA2575186014 | SUOX | c.229-65G>A (n.229-65G>A) n.720-65G>A n.114-65G>A n.308-65G>A n.251-65G>A n.82-65G>A c.250-65G>A (n.250-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56003553G>C | CA2619252187 | SUOX | c.229-65G>C (n.229-65G>C) n.720-65G>C n.114-65G>C n.308-65G>C n.251-65G>C n.82-65G>C c.250-65G>C (n.250-65G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.56003553G>T | CA2575186013 | SUOX | c.229-65G>T (n.229-65G>T) n.720-65G>T n.114-65G>T n.308-65G>T n.251-65G>T n.82-65G>T c.250-65G>T (n.250-65G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56003554C>A | CA2619252188 | SUOX | c.229-64C>A (n.229-64C>A) n.720-64C>A n.114-64C>A n.308-64C>A n.251-64C>A n.82-64C>A c.250-64C>A (n.250-64C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56003556C>A | CA2575186015 | SUOX | c.229-62C>A (n.229-62C>A) n.720-62C>A n.114-62C>A n.308-62C>A n.251-62C>A n.82-62C>A c.250-62C>A (n.250-62C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56003556C= | CA2038197482 | SUOX | c.229-62C= (n.229-62C=) n.720-62C= n.114-62C= n.308-62C= n.251-62C= n.82-62C= c.250-62C= (n.250-62C=) | |
12 | g.56003556C>T | CA2038197481 | SUOX | c.229-62C>T (n.229-62C>T) n.720-62C>T n.114-62C>T n.308-62C>T n.251-62C>T n.82-62C>T c.250-62C>T (n.250-62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56003557G>A | CA237605092 | SUOX | c.229-61G>A (n.229-61G>A) n.720-61G>A n.114-61G>A n.308-61G>A n.251-61G>A n.82-61G>A c.250-61G>A (n.250-61G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003557G= | CA2038197483 | SUOX | c.229-61G= (n.229-61G=) n.720-61G= n.114-61G= n.308-61G= n.251-61G= n.82-61G= c.250-61G= (n.250-61G=) | |
12 | g.56003557G>T | CA2619252191 | SUOX | c.229-61G>T (n.229-61G>T) n.720-61G>T n.114-61G>T n.308-61G>T n.251-61G>T n.82-61G>T c.250-61G>T (n.250-61G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56003559C>A | CA2575186016 | SUOX | c.229-59C>A (n.229-59C>A) n.720-59C>A n.114-59C>A n.308-59C>A n.251-59C>A n.82-59C>A c.250-59C>A (n.250-59C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56003559C= | CA2038197484 | SUOX | c.229-59C= (n.229-59C=) n.720-59C= n.114-59C= n.308-59C= n.251-59C= n.82-59C= c.250-59C= (n.250-59C=) | |
12 | g.56003559C>T | CA690166776 | SUOX | c.229-59C>T (n.229-59C>T) n.720-59C>T n.114-59C>T n.308-59C>T n.251-59C>T n.82-59C>T c.250-59C>T (n.250-59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003560C>A | CA2038197486 | SUOX | c.229-58C>A (n.229-58C>A) n.720-58C>A n.114-58C>A n.308-58C>A n.251-58C>A n.82-58C>A c.250-58C>A (n.250-58C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56003560C= | CA2038197485 | SUOX | c.229-58C= (n.229-58C=) n.720-58C= n.114-58C= n.308-58C= n.251-58C= n.82-58C= c.250-58C= (n.250-58C=) | |
12 | g.56003560C>G | CA690166794 | SUOX | c.229-58C>G (n.229-58C>G) n.720-58C>G n.114-58C>G n.308-58C>G n.251-58C>G n.82-58C>G c.250-58C>G (n.250-58C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003560C>T | CA2038197487 | SUOX | c.229-58C>T (n.229-58C>T) n.720-58C>T n.114-58C>T n.308-58C>T n.251-58C>T n.82-58C>T c.250-58C>T (n.250-58C>T) | dbSNP |
12 | g.56003561A>G | CA2619252198 | SUOX | c.229-57A>G (n.229-57A>G) n.720-57A>G n.114-57A>G n.308-57A>G n.251-57A>G n.82-57A>G c.250-57A>G (n.250-57A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.56003562A= | CA2038197488 | SUOX | c.229-56A= (n.229-56A=) n.720-56A= n.114-56A= n.308-56A= n.251-56A= n.82-56A= c.250-56A= (n.250-56A=) | |
12 | g.56003562A>C | CA690166798 | SUOX | c.229-56A>C (n.229-56A>C) n.720-56A>C n.114-56A>C n.308-56A>C n.251-56A>C n.82-56A>C c.250-56A>C (n.250-56A>C) | dbSNP |
12 | g.56003562A>G | CA237605093 | SUOX | c.229-56A>G (n.229-56A>G) n.720-56A>G n.114-56A>G n.308-56A>G n.251-56A>G n.82-56A>G c.250-56A>G (n.250-56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003564T>C | CA2619252202 | SUOX | c.229-54T>C (n.229-54T>C) n.720-54T>C n.114-54T>C n.308-54T>C n.251-54T>C n.82-54T>C c.250-54T>C (n.250-54T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.56003565G>T | CA2619252203 | SUOX | c.229-53G>T (n.229-53G>T) n.720-53G>T n.114-53G>T n.308-53G>T n.251-53G>T n.82-53G>T c.250-53G>T (n.250-53G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56003566A= | CA2038197489 | SUOX | c.229-52A= (n.229-52A=) n.720-52A= n.114-52A= n.308-52A= n.251-52A= n.82-52A= c.250-52A= (n.250-52A=) | |
12 | g.56003566A>G | CA237605095 | SUOX | c.229-52A>G (n.229-52A>G) n.720-52A>G n.114-52A>G n.308-52A>G n.251-52A>G n.82-52A>G c.250-52A>G (n.250-52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003566A>T | CA480179386 | SUOX | c.229-52A>T (n.229-52A>T) n.720-52A>T n.114-52A>T n.308-52A>T n.251-52A>T n.82-52A>T c.250-52A>T (n.250-52A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003567T>C | CA2619252206 | SUOX | c.229-51T>C (n.229-51T>C) n.720-51T>C n.114-51T>C n.308-51T>C n.251-51T>C n.82-51T>C c.250-51T>C (n.250-51T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.56003567_56003570delinsTTTC | CA2038197490 | SUOX | c.229-51_229-48delinsTTTC (n.229-51_229-48delinsTTTC) n.720-51_720-48delinsTTTC n.114-51_114-48delinsTTTC n.308-51_308-48delinsTTTC n.251-51_251-48delinsTTTC n.82-51_82-48delinsTTTC c.250-51_250-48delinsTTTC (n.250-51_250-48delinsTTTC) | |
12 | g.56003568T>G | CA2619252208 | SUOX | c.229-50T>G (n.229-50T>G) n.720-50T>G n.114-50T>G n.308-50T>G n.251-50T>G n.82-50T>G c.250-50T>G (n.250-50T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.56003573_56003575del | CA6620929 | SUOX | c.229-45_229-43del (n.229-45_229-43del) n.720-45_720-43del n.114-45_114-43del n.308-45_308-43del n.251-45_251-43del n.82-45_82-43del c.250-45_250-43del (n.250-45_250-43del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003574T>C | CA690166808 | SUOX | c.229-44T>C (n.229-44T>C) n.720-44T>C n.114-44T>C n.308-44T>C n.251-44T>C n.82-44T>C c.250-44T>C (n.250-44T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56003574T= | CA2038197491 | SUOX | c.229-44T= (n.229-44T=) n.720-44T= n.114-44T= n.308-44T= n.251-44T= n.82-44T= c.250-44T= (n.250-44T=) | |
12 | g.56003575dup | CA2619252211 | SUOX | c.229-43dup (n.229-43dup) n.720-43dup n.114-43dup n.308-43dup n.251-43dup n.82-43dup c.250-43dup (n.250-43dup) | gnomAD v4 |
12 | g.56003576A>G | CA2575186017 | SUOX | c.229-42A>G (n.229-42A>G) n.720-42A>G n.114-42A>G n.308-42A>G n.251-42A>G n.82-42A>G c.250-42A>G (n.250-42A>G) | |
12 | g.56003576A>T | CA2575186018 | SUOX | c.229-42A>T (n.229-42A>T) n.720-42A>T n.114-42A>T n.308-42A>T n.251-42A>T n.82-42A>T c.250-42A>T (n.250-42A>T) | |
12 | g.56003577A= | CA2038197493 | SUOX | c.229-41A= (n.229-41A=) n.720-41A= n.114-41A= n.308-41A= n.251-41A= n.82-41A= c.250-41A= (n.250-41A=) | |
12 | g.56003577A>G | CA2038197492 | SUOX | c.229-41A>G (n.229-41A>G) n.720-41A>G n.114-41A>G n.308-41A>G n.251-41A>G n.82-41A>G c.250-41A>G (n.250-41A>G) | dbSNP |
12 | g.56003578T>C | CA2619252213 | SUOX | c.229-40T>C (n.229-40T>C) n.720-40T>C n.114-40T>C n.308-40T>C n.251-40T>C n.82-40T>C c.250-40T>C (n.250-40T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.56003579A>G | CA2619252215 | SUOX | c.229-39A>G (n.229-39A>G) n.720-39A>G n.114-39A>G n.308-39A>G n.251-39A>G n.82-39A>G c.250-39A>G (n.250-39A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.56003579A>T | CA2619252217 | SUOX | c.229-39A>T (n.229-39A>T) n.720-39A>T n.114-39A>T n.308-39A>T n.251-39A>T n.82-39A>T c.250-39A>T (n.250-39A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56003580G= | CA2038197494 | SUOX | c.229-38G= (n.229-38G=) n.720-38G= n.114-38G= n.308-38G= n.251-38G= n.82-38G= c.250-38G= (n.250-38G=) | |
12 | g.56003580G>T | CA605434169 | SUOX | c.229-38G>T (n.229-38G>T) n.720-38G>T n.114-38G>T n.308-38G>T n.251-38G>T n.82-38G>T c.250-38G>T (n.250-38G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.56003582C>A | CA6620930 | SUOX | c.229-36C>A (n.229-36C>A) n.720-36C>A n.114-36C>A n.308-36C>A n.251-36C>A n.82-36C>A c.250-36C>A (n.250-36C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.56003582C= | CA2038197495 | SUOX | c.229-36C= (n.229-36C=) n.720-36C= n.114-36C= n.308-36C= n.251-36C= n.82-36C= c.250-36C= (n.250-36C=) | |
12 | g.56003583T>C | CA2796096931 | SUOX | c.229-35T>C (n.229-35T>C) n.720-35T>C n.114-35T>C n.308-35T>C n.251-35T>C n.82-35T>C c.250-35T>C (n.250-35T>C) | |
12 | g.56003584C>T | CA2619252219 | SUOX | c.229-34C>T (n.229-34C>T) n.720-34C>T n.114-34C>T n.308-34C>T n.251-34C>T n.82-34C>T c.250-34C>T (n.250-34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56003585T>C | CA605434170 | SUOX | c.229-33T>C (n.229-33T>C) n.720-33T>C n.114-33T>C n.308-33T>C n.251-33T>C n.82-33T>C c.250-33T>C (n.250-33T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003585T= | CA2038197496 | SUOX | c.229-33T= (n.229-33T=) n.720-33T= n.114-33T= n.308-33T= n.251-33T= n.82-33T= c.250-33T= (n.250-33T=) | |
12 | g.56003586T>C | CA2038197498 | SUOX | c.229-32T>C (n.229-32T>C) n.720-32T>C n.114-32T>C n.308-32T>C n.251-32T>C n.82-32T>C c.250-32T>C (n.250-32T>C) | dbSNP |
12 | g.56003586T= | CA2038197497 | SUOX | c.229-32T= (n.229-32T=) n.720-32T= n.114-32T= n.308-32T= n.251-32T= n.82-32T= c.250-32T= (n.250-32T=) | |
12 | g.56003587C>A | CA605434171 | SUOX | c.229-31C>A (n.229-31C>A) n.720-31C>A n.114-31C>A n.308-31C>A n.251-31C>A n.82-31C>A c.250-31C>A (n.250-31C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003587C= | CA2038197499 | SUOX | c.229-31C= (n.229-31C=) n.720-31C= n.114-31C= n.308-31C= n.251-31C= n.82-31C= c.250-31C= (n.250-31C=) | |
12 | g.56003587C>T | CA2619252223 | SUOX | c.229-31C>T (n.229-31C>T) n.720-31C>T n.114-31C>T n.308-31C>T n.251-31C>T n.82-31C>T c.250-31C>T (n.250-31C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56003588C>A | CA2619252225 | SUOX | c.229-30C>A (n.229-30C>A) n.720-30C>A n.114-30C>A n.308-30C>A n.251-30C>A n.82-30C>A c.250-30C>A (n.250-30C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56003588C= | CA2038197500 | SUOX | c.229-30C= (n.229-30C=) n.720-30C= n.114-30C= n.308-30C= n.251-30C= n.82-30C= c.250-30C= (n.250-30C=) | |
12 | g.56003588C>T | CA6620931 | SUOX | c.229-30C>T (n.229-30C>T) n.720-30C>T n.114-30C>T n.308-30C>T n.251-30C>T n.82-30C>T c.250-30C>T (n.250-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003589_56003593del | CA2575186019 | SUOX | c.229-29_229-25del (n.229-29_229-25del) n.720-29_720-25del n.114-29_114-25del n.308-29_308-25del n.251-29_251-25del n.82-29_82-25del c.250-29_250-25del (n.250-29_250-25del) | gnomAD v4 |
12 | g.56003591T>C | CA6620932 | SUOX | c.229-27T>C (n.229-27T>C) n.720-27T>C n.114-27T>C n.308-27T>C n.251-27T>C n.82-27T>C c.250-27T>C (n.250-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003591T= | CA2038197501 | SUOX | c.229-27T= (n.229-27T=) n.720-27T= n.114-27T= n.308-27T= n.251-27T= n.82-27T= c.250-27T= (n.250-27T=) | |
12 | g.56003595_56003599del | CA2619252232 | SUOX | c.229-23_229-19del (n.229-23_229-19del) n.720-23_720-19del n.114-23_114-19del n.308-23_308-19del n.251-23_251-19del n.82-23_82-19del c.250-23_250-19del (n.250-23_250-19del) | gnomAD v4 |
12 | g.56003594A= | CA2038197502 | SUOX | c.229-24A= (n.229-24A=) n.720-24A= n.114-24A= n.308-24A= n.251-24A= n.82-24A= c.250-24A= (n.250-24A=) | |
12 | g.56003594A>C | CA237605098 | SUOX | c.229-24A>C (n.229-24A>C) n.720-24A>C n.114-24A>C n.308-24A>C n.251-24A>C n.82-24A>C c.250-24A>C (n.250-24A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003594A>G | CA2575186020 | SUOX | c.229-24A>G (n.229-24A>G) n.720-24A>G n.114-24A>G n.308-24A>G n.251-24A>G n.82-24A>G c.250-24A>G (n.250-24A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.56003599A= | CA2038197503 | SUOX | c.229-19A= (n.229-19A=) n.720-19A= n.114-19A= n.308-19A= n.251-19A= n.82-19A= c.250-19A= (n.250-19A=) | |
12 | g.56003599A>C | CA605434172 | SUOX | c.229-19A>C (n.229-19A>C) n.720-19A>C n.114-19A>C n.308-19A>C n.251-19A>C n.82-19A>C c.250-19A>C (n.250-19A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.56003600C= | CA2038197504 | SUOX | c.229-18C= (n.229-18C=) n.720-18C= n.114-18C= n.308-18C= n.251-18C= n.82-18C= c.250-18C= (n.250-18C=) | |
12 | g.56003600C>T | CA2038197505 | SUOX | c.229-18C>T (n.229-18C>T) n.720-18C>T n.114-18C>T n.308-18C>T n.251-18C>T n.82-18C>T c.250-18C>T (n.250-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56003601T>A | CA605434174 | SUOX | c.229-17T>A (n.229-17T>A) n.720-17T>A n.114-17T>A n.308-17T>A n.251-17T>A n.82-17T>A c.250-17T>A (n.250-17T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003601T>C | CA605434173 | SUOX | c.229-17T>C (n.229-17T>C) n.720-17T>C n.114-17T>C n.308-17T>C n.251-17T>C n.82-17T>C c.250-17T>C (n.250-17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003601T= | CA2038197506 | SUOX | c.229-17T= (n.229-17T=) n.720-17T= n.114-17T= n.308-17T= n.251-17T= n.82-17T= c.250-17T= (n.250-17T=) | |
12 | g.56003602C>A | CA2619252243 | SUOX | c.229-16C>A (n.229-16C>A) n.720-16C>A n.114-16C>A n.308-16C>A n.251-16C>A n.82-16C>A c.250-16C>A (n.250-16C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56003602C= | CA2038197507 | SUOX | c.229-16C= (n.229-16C=) n.720-16C= n.114-16C= n.308-16C= n.251-16C= n.82-16C= c.250-16C= (n.250-16C=) | |
12 | g.56003602C>T | CA6620933 | SUOX | c.229-16C>T (n.229-16C>T) n.720-16C>T n.114-16C>T n.308-16C>T n.251-16C>T n.82-16C>T c.250-16C>T (n.250-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003603C>A | CA690166829 | SUOX | c.229-15C>A (n.229-15C>A) n.720-15C>A n.114-15C>A n.308-15C>A n.251-15C>A n.82-15C>A c.250-15C>A (n.250-15C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003603C= | CA2038197508 | SUOX | c.229-15C= (n.229-15C=) n.720-15C= n.114-15C= n.308-15C= n.251-15C= n.82-15C= c.250-15C= (n.250-15C=) | |
12 | g.56003603C>T | CA6620934 | SUOX | c.229-15C>T (n.229-15C>T) n.720-15C>T n.114-15C>T n.308-15C>T n.251-15C>T n.82-15C>T c.250-15C>T (n.250-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003604T>C | CA6620936 | SUOX | c.229-14T>C (n.229-14T>C) n.720-14T>C n.114-14T>C n.308-14T>C n.251-14T>C n.82-14T>C c.250-14T>C (n.250-14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003604T= | CA2038197509 | SUOX | c.229-14T= (n.229-14T=) n.720-14T= n.114-14T= n.308-14T= n.251-14T= n.82-14T= c.250-14T= (n.250-14T=) | |
12 | g.56003604_56003607delinsTTCC | CA2038197510 | SUOX | c.229-14_229-11delinsTTCC (n.229-14_229-11delinsTTCC) n.720-14_720-11delinsTTCC n.114-14_114-11delinsTTCC n.308-14_308-11delinsTTCC n.251-14_251-11delinsTTCC n.82-14_82-11delinsTTCC c.250-14_250-11delinsTTCC (n.250-14_250-11delinsTTCC) | |
12 | g.56003605T>C | CA6620937 | SUOX | c.229-13T>C (n.229-13T>C) n.720-13T>C n.114-13T>C n.308-13T>C n.251-13T>C n.82-13T>C c.250-13T>C (n.250-13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003605T= | CA2038197511 | SUOX | c.229-13T= (n.229-13T=) n.720-13T= n.114-13T= n.308-13T= n.251-13T= n.82-13T= c.250-13T= (n.250-13T=) | |
12 | g.56003605_56003607del | CA6620935 | SUOX | c.229-13_229-11del (n.229-13_229-11del) n.720-13_720-11del n.114-13_114-11del n.308-13_308-11del n.251-13_251-11del n.82-13_82-11del c.250-13_250-11del (n.250-13_250-11del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003606C>A | CA6620938 | SUOX | c.229-12C>A (n.229-12C>A) n.720-12C>A n.114-12C>A n.308-12C>A n.251-12C>A n.82-12C>A c.250-12C>A (n.250-12C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56003606C= | CA2038197512 | SUOX | c.229-12C= (n.229-12C=) n.720-12C= n.114-12C= n.308-12C= n.251-12C= n.82-12C= c.250-12C= (n.250-12C=) | |
12 | g.56003606C>T | CA2619252261 | SUOX | c.229-12C>T (n.229-12C>T) n.720-12C>T n.114-12C>T n.308-12C>T n.251-12C>T n.82-12C>T c.250-12C>T (n.250-12C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56003607C>T | CA2740092396 | SUOX | c.229-11C>T (n.229-11C>T) n.720-11C>T n.114-11C>T n.308-11C>T n.251-11C>T n.82-11C>T c.250-11C>T (n.250-11C>T) | ClinVar |
12 | g.56003608C= | CA2038197513 | SUOX | c.229-10C= (n.229-10C=) n.720-10C= n.114-10C= n.308-10C= n.251-10C= n.82-10C= c.250-10C= (n.250-10C=) | |
12 | g.56003608C>T | CA690166835 | SUOX | c.229-10C>T (n.229-10C>T) n.720-10C>T n.114-10C>T n.308-10C>T n.251-10C>T n.82-10C>T c.250-10C>T (n.250-10C>T) | dbSNP |
12 | g.56003611C>G | CA2796096932 | SUOX | c.229-7C>G (n.229-7C>G) n.720-7C>G n.114-7C>G n.308-7C>G n.251-7C>G n.82-7C>G c.250-7C>G (n.250-7C>G) | |
12 | g.56003611C>T | CA2619252263 | SUOX | c.229-7C>T (n.229-7C>T) n.720-7C>T n.114-7C>T n.308-7C>T n.251-7C>T n.82-7C>T c.250-7C>T (n.250-7C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56003613A>G | CA2739272134 | SUOX | c.229-5A>G (n.229-5A>G) n.720-5A>G n.114-5A>G n.308-5A>G n.251-5A>G n.82-5A>G c.250-5A>G (n.250-5A>G) | ClinVar |
12 | g.56003615T>C | CA605434175 | SUOX | c.229-3T>C (n.229-3T>C) n.720-3T>C n.114-3T>C n.308-3T>C n.251-3T>C n.82-3T>C c.250-3T>C (n.250-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.56003615T= | CA2038197514 | SUOX | c.229-3T= (n.229-3T=) n.720-3T= n.114-3T= n.308-3T= n.251-3T= n.82-3T= c.250-3T= (n.250-3T=) | |
12 | g.56003616A>C | CA385281632 | SUOX | c.229-2A>C (n.229-2A>C) n.720-2A>C n.114-2A>C n.308-2A>C n.251-2A>C n.82-2A>C c.250-2A>C (n.250-2A>C) | |
12 | g.56003616A>G | CA385281636 | SUOX | c.229-2A>G (n.229-2A>G) n.720-2A>G n.114-2A>G n.308-2A>G n.251-2A>G n.82-2A>G c.250-2A>G (n.250-2A>G) | |
12 | g.56003616A>T | CA385281640 | SUOX | c.229-2A>T (n.229-2A>T) n.720-2A>T n.114-2A>T n.308-2A>T n.251-2A>T n.82-2A>T c.250-2A>T (n.250-2A>T) | |
12 | g.56003617G>A | CA385281650 | SUOX | c.229-1G>A (n.229-1G>A) n.720-1G>A n.114-1G>A n.308-1G>A n.251-1G>A n.82-1G>A c.250-1G>A (n.250-1G>A) | |
12 | g.56003617G>C | CA385281646 | SUOX | c.229-1G>C (n.229-1G>C) n.720-1G>C n.114-1G>C n.308-1G>C n.251-1G>C n.82-1G>C c.250-1G>C (n.250-1G>C) | |
12 | g.56003617G>T | CA385281644 | SUOX | c.229-1G>T (n.229-1G>T) n.720-1G>T n.114-1G>T n.308-1G>T n.251-1G>T n.82-1G>T c.250-1G>T (n.250-1G>T) | |
12 | g.56003618G>A | CA385281655 | SUOX | c.229G>A (p.Ala77Thr) n.720G>A n.114G>A n.308G>A n.251G>A n.82G>A c.250G>A (p.Ala84Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003618G>C | CA385281658 | SUOX | c.229G>C (p.Ala77Pro) n.720G>C n.114G>C n.308G>C n.251G>C n.82G>C c.250G>C (p.Ala84Pro) | |
12 | g.56003618G= | CA2038197515 | SUOX | c.229G= (p.Ala77=) n.720G= n.114G= n.308G= n.251G= n.82G= c.250G= (p.Ala84=) | |
12 | g.56003618G>T | CA385281659 | SUOX | c.229G>T (p.Ala77Ser) n.720G>T n.114G>T n.308G>T n.251G>T n.82G>T c.250G>T (p.Ala84Ser) | |
12 | g.56003619C>A | CA385281662 | SUOX | c.230C>A (p.Ala77Asp) n.721C>A n.115C>A n.309C>A n.252C>A n.83C>A c.251C>A (p.Ala84Asp) | gnomAD v4 |
12 | g.56003619C>G | CA385281676 | SUOX | c.230C>G (p.Ala77Gly) n.721C>G n.115C>G n.309C>G n.252C>G n.83C>G c.251C>G (p.Ala84Gly) | |
12 | g.56003619C>T | CA385281679 | SUOX | c.230C>T (p.Ala77Val) n.721C>T n.115C>T n.309C>T n.252C>T n.83C>T c.251C>T (p.Ala84Val) | |
12 | g.56003620T>A | CA480179394 | SUOX | c.231T>A (p.Ala77=) n.722T>A n.116T>A n.310T>A n.253T>A n.84T>A c.252T>A (p.Ala84=) | |
12 | g.56003620T>C | CA480179396 | SUOX | c.231T>C (p.Ala77=) n.722T>C n.116T>C n.310T>C n.253T>C n.84T>C c.252T>C (p.Ala84=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56003620T>G | CA480179395 | SUOX | c.231T>G (p.Ala77=) n.722T>G n.116T>G n.310T>G n.253T>G n.84T>G c.252T>G (p.Ala84=) | |
12 | g.56003620T= | CA2038197516 | SUOX | c.231T= (p.Ala77=) n.722T= n.116T= n.310T= n.253T= n.84T= c.252T= (p.Ala84=) | |
12 | g.56003621G>A | CA385281685 | SUOX | c.232G>A (p.Ala78Thr) n.723G>A n.117G>A n.311G>A n.254G>A n.85G>A c.253G>A (p.Ala85Thr) | |
12 | g.56003621G>C | CA385281695 | SUOX | c.232G>C (p.Ala78Pro) n.723G>C n.117G>C n.311G>C n.254G>C n.85G>C c.253G>C (p.Ala85Pro) | |
12 | g.56003621G>T | CA385281689 | SUOX | c.232G>T (p.Ala78Ser) n.723G>T n.117G>T n.311G>T n.254G>T n.85G>T c.253G>T (p.Ala85Ser) |