Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.56001447G>A | CA2619249586 | SUOX | c.-10-765G>A (n.-10-765G>A) c.-73-439G>A (n.-73-439G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) n.449-360G>A n.54-765G>A n.131-765G>A n.191-765G>A n.82-2171G>A n.132-765G>A c.-52-439G>A (n.-52-439G>A) c.-11+725G>A (n.-11+725G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56001447G>T | CA2619249587 | SUOX | c.-10-765G>T (n.-10-765G>T) c.-73-439G>T (n.-73-439G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) n.449-360G>T n.54-765G>T n.131-765G>T n.191-765G>T n.82-2171G>T n.132-765G>T c.-52-439G>T (n.-52-439G>T) c.-11+725G>T (n.-11+725G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56001451T>C | CA690165262 | SUOX | c.-10-761T>C (n.-10-761T>C) c.-73-435T>C (n.-73-435T>C) c.-32T>C (n.-32T>C) n.449-356T>C n.54-761T>C n.131-761T>C n.191-761T>C n.82-2167T>C n.132-761T>C c.-52-435T>C (n.-52-435T>C) c.-11+729T>C (n.-11+729T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56001451T= | CA2038196539 | SUOX | c.-10-761T= (n.-10-761T=) c.-73-435T= (n.-73-435T=) c.-32T= (n.-32T=) n.449-356T= n.54-761T= n.131-761T= n.191-761T= n.82-2167T= n.132-761T= c.-52-435T= (n.-52-435T=) c.-11+729T= (n.-11+729T=) | |
12 | g.56001453T>C | CA2619249588 | SUOX | c.-10-759T>C (n.-10-759T>C) c.-73-433T>C (n.-73-433T>C) c.-30T>C (n.-30T>C) n.449-354T>C n.54-759T>C n.131-759T>C n.191-759T>C n.82-2165T>C n.132-759T>C c.-52-433T>C (n.-52-433T>C) c.-11+731T>C (n.-11+731T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.56001454A>G | CA2619249589 | SUOX | c.-10-758A>G (n.-10-758A>G) c.-73-432A>G (n.-73-432A>G) c.-29A>G (n.-29A>G) n.449-353A>G n.54-758A>G n.131-758A>G n.191-758A>G n.82-2164A>G n.132-758A>G c.-52-432A>G (n.-52-432A>G) c.-11+732A>G (n.-11+732A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.56001457A= | CA2038196540 | SUOX | c.-10-755A= (n.-10-755A=) c.-73-429A= (n.-73-429A=) c.-26A= (n.-26A=) n.449-350A= n.54-755A= n.131-755A= n.191-755A= n.82-2161A= n.132-755A= c.-52-429A= (n.-52-429A=) c.-11+735A= (n.-11+735A=) | |
12 | g.56001457A>G | CA690165263 | SUOX | c.-10-755A>G (n.-10-755A>G) c.-73-429A>G (n.-73-429A>G) c.-26A>G (n.-26A>G) n.449-350A>G n.54-755A>G n.131-755A>G n.191-755A>G n.82-2161A>G n.132-755A>G c.-52-429A>G (n.-52-429A>G) c.-11+735A>G (n.-11+735A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56001460del | CA2619249591 | SUOX | c.-10-752del (n.-10-752del) c.-73-426del (n.-73-426del) c.-23del (n.-23del) n.449-347del n.54-752del n.131-752del n.191-752del n.82-2158del n.132-752del c.-52-426del (n.-52-426del) c.-11+738del (n.-11+738del) | gnomAD v4 |
12 | g.56001460T>A | CA2619249592 | SUOX | c.-10-752T>A (n.-10-752T>A) c.-73-426T>A (n.-73-426T>A) c.-23T>A (n.-23T>A) n.449-347T>A n.54-752T>A n.131-752T>A n.191-752T>A n.82-2158T>A n.132-752T>A c.-52-426T>A (n.-52-426T>A) c.-11+738T>A (n.-11+738T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56001463dup | CA2619249593 | SUOX | c.-10-749dup (n.-10-749dup) c.-73-423dup (n.-73-423dup) c.-20dup (n.-20dup) n.449-344dup n.54-749dup n.131-749dup n.191-749dup n.82-2155dup n.132-749dup c.-52-423dup (n.-52-423dup) c.-11+741dup (n.-11+741dup) | gnomAD v4 |
12 | g.56001462A= | CA2038196541 | SUOX | c.-10-750A= (n.-10-750A=) c.-73-424A= (n.-73-424A=) c.-21A= (n.-21A=) n.449-345A= n.54-750A= n.131-750A= n.191-750A= n.82-2156A= n.132-750A= c.-52-424A= (n.-52-424A=) c.-11+740A= (n.-11+740A=) | |
12 | g.56001462A>C | CA2038196542 | SUOX | c.-10-750A>C (n.-10-750A>C) c.-73-424A>C (n.-73-424A>C) c.-21A>C (n.-21A>C) n.449-345A>C n.54-750A>C n.131-750A>C n.191-750A>C n.82-2156A>C n.132-750A>C c.-52-424A>C (n.-52-424A>C) c.-11+740A>C (n.-11+740A>C) | dbSNP |
12 | g.56001464C>A | CA2619249594 | SUOX | c.-10-748C>A (n.-10-748C>A) c.-73-422C>A (n.-73-422C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) n.449-343C>A n.54-748C>A n.131-748C>A n.191-748C>A n.82-2154C>A n.132-748C>A c.-52-422C>A (n.-52-422C>A) c.-11+742C>A (n.-11+742C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56001465T>C | CA2038196544 | SUOX | c.-10-747T>C (n.-10-747T>C) c.-73-421T>C (n.-73-421T>C) c.-18T>C (n.-18T>C) n.449-342T>C n.54-747T>C n.131-747T>C n.191-747T>C n.82-2153T>C n.132-747T>C c.-52-421T>C (n.-52-421T>C) c.-11+743T>C (n.-11+743T>C) | dbSNP |
12 | g.56001465T= | CA2038196543 | SUOX | c.-10-747T= (n.-10-747T=) c.-73-421T= (n.-73-421T=) c.-18T= (n.-18T=) n.449-342T= n.54-747T= n.131-747T= n.191-747T= n.82-2153T= n.132-747T= c.-52-421T= (n.-52-421T=) c.-11+743T= (n.-11+743T=) | |
12 | g.56001466A= | CA2038196545 | SUOX | c.-10-746A= (n.-10-746A=) c.-73-420A= (n.-73-420A=) c.-17A= (n.-17A=) n.449-341A= n.54-746A= n.131-746A= n.191-746A= n.82-2152A= n.132-746A= c.-52-420A= (n.-52-420A=) c.-11+744A= (n.-11+744A=) | |
12 | g.56001466A>C | CA2038196546 | SUOX | c.-10-746A>C (n.-10-746A>C) c.-73-420A>C (n.-73-420A>C) c.-17A>C (n.-17A>C) n.449-341A>C n.54-746A>C n.131-746A>C n.191-746A>C n.82-2152A>C n.132-746A>C c.-52-420A>C (n.-52-420A>C) c.-11+744A>C (n.-11+744A>C) | dbSNP |
12 | g.56001466A>G | CA237604725 | SUOX | c.-10-746A>G (n.-10-746A>G) c.-73-420A>G (n.-73-420A>G) c.-17A>G (n.-17A>G) n.449-341A>G n.54-746A>G n.131-746A>G n.191-746A>G n.82-2152A>G n.132-746A>G c.-52-420A>G (n.-52-420A>G) c.-11+744A>G (n.-11+744A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56001467T>C | CA237604727 | SUOX | c.-10-745T>C (n.-10-745T>C) c.-73-419T>C (n.-73-419T>C) c.-16T>C (n.-16T>C) n.449-340T>C n.54-745T>C n.131-745T>C n.191-745T>C n.82-2151T>C n.132-745T>C c.-52-419T>C (n.-52-419T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56001467T= | CA2038196547 | SUOX | c.-10-745T= (n.-10-745T=) c.-73-419T= (n.-73-419T=) c.-16T= (n.-16T=) n.449-340T= n.54-745T= n.131-745T= n.191-745T= n.82-2151T= n.132-745T= c.-52-419T= (n.-52-419T=) | |
12 | g.56001469A>G | CA2619249595 | SUOX | c.-10-743A>G (n.-10-743A>G) c.-73-417A>G (n.-73-417A>G) c.-14A>G (n.-14A>G) n.449-338A>G n.54-743A>G n.131-743A>G n.191-743A>G n.82-2149A>G n.132-743A>G c.-52-417A>G (n.-52-417A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.56001470G>T | CA2619249596 | SUOX | c.-10-742G>T (n.-10-742G>T) c.-73-416G>T (n.-73-416G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) n.449-337G>T n.54-742G>T n.131-742G>T n.191-742G>T n.82-2148G>T n.132-742G>T c.-52-416G>T (n.-52-416G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56001472G= | CA2038196548 | SUOX | c.-10-740G= (n.-10-740G=) c.-73-414G= (n.-73-414G=) c.-11G= (n.-11G=) n.449-335G= n.54-740G= n.131-740G= n.191-740G= n.82-2146G= n.132-740G= c.-52-414G= (n.-52-414G=) | |
12 | g.56001472G>T | CA2619249597 | SUOX | c.-10-740G>T (n.-10-740G>T) c.-73-414G>T (n.-73-414G>T) c.-11G>T (n.-11G>T) n.449-335G>T n.54-740G>T n.131-740G>T n.191-740G>T n.82-2146G>T n.132-740G>T c.-52-414G>T (n.-52-414G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56001473G>A | CA2038196550 | SUOX | c.-10-739G>A (n.-10-739G>A) c.-73-413G>A (n.-73-413G>A) c.-11+1G>A (n.-11+1G>A) n.449-334G>A n.54-739G>A n.131-739G>A n.191-739G>A n.82-2145G>A n.132-739G>A c.-52-413G>A (n.-52-413G>A) | dbSNP |
12 | g.56001473G= | CA2038196549 | SUOX | c.-10-739G= (n.-10-739G=) c.-73-413G= (n.-73-413G=) c.-11+1G= (n.-11+1G=) n.449-334G= n.54-739G= n.131-739G= n.191-739G= n.82-2145G= n.132-739G= c.-52-413G= (n.-52-413G=) | |
12 | g.56001473G>T | CA2038196551 | SUOX | c.-10-739G>T (n.-10-739G>T) c.-73-413G>T (n.-73-413G>T) c.-11+1G>T (n.-11+1G>T) n.449-334G>T n.54-739G>T n.131-739G>T n.191-739G>T n.82-2145G>T n.132-739G>T c.-52-413G>T (n.-52-413G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56001482_56001485dup | CA947975759 | SUOX | c.-10-730_-10-727dup (n.-10-730_-10-727dup) c.-73-404_-73-401dup (n.-73-404_-73-401dup) c.-11+10_-11+13dup (n.-11+10_-11+13dup) n.449-325_449-322dup n.54-730_54-727dup n.131-730_131-727dup n.191-730_191-727dup n.82-2136_82-2133dup n.132-730_132-727dup c.-52-404_-52-401dup (n.-52-404_-52-401dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56001482_56001485del | CA2619249598 | SUOX | c.-10-730_-10-727del (n.-10-730_-10-727del) c.-73-404_-73-401del (n.-73-404_-73-401del) c.-11+10_-11+13del (n.-11+10_-11+13del) n.449-325_449-322del n.54-730_54-727del n.131-730_131-727del n.191-730_191-727del n.82-2136_82-2133del n.132-730_132-727del c.-52-404_-52-401del (n.-52-404_-52-401del) | gnomAD v4 |
12 | g.56001474T>G | CA2619249599 | SUOX | c.-10-738T>G (n.-10-738T>G) c.-73-412T>G (n.-73-412T>G) c.-11+2T>G (n.-11+2T>G) n.449-333T>G n.54-738T>G n.131-738T>G n.191-738T>G n.82-2144T>G n.132-738T>G c.-52-412T>G (n.-52-412T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.56001476T>C | CA2619249600 | SUOX | c.-10-736T>C (n.-10-736T>C) c.-73-410T>C (n.-73-410T>C) c.-11+4T>C (n.-11+4T>C) n.449-331T>C n.54-736T>C n.131-736T>C n.191-736T>C n.82-2142T>C n.132-736T>C c.-52-410T>C (n.-52-410T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.56001476T>G | CA237604728 | SUOX | c.-10-736T>G (n.-10-736T>G) c.-73-410T>G (n.-73-410T>G) c.-11+4T>G (n.-11+4T>G) n.449-331T>G n.54-736T>G n.131-736T>G n.191-736T>G n.82-2142T>G n.132-736T>G c.-52-410T>G (n.-52-410T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56001476T= | CA2038196552 | SUOX | c.-10-736T= (n.-10-736T=) c.-73-410T= (n.-73-410T=) c.-11+4T= (n.-11+4T=) n.449-331T= n.54-736T= n.131-736T= n.191-736T= n.82-2142T= n.132-736T= c.-52-410T= (n.-52-410T=) | |
12 | g.56001477G>A | CA237604730 | SUOX | c.-10-735G>A (n.-10-735G>A) c.-73-409G>A (n.-73-409G>A) c.-11+5G>A (n.-11+5G>A) n.449-330G>A n.54-735G>A n.131-735G>A n.191-735G>A n.82-2141G>A n.132-735G>A c.-52-409G>A (n.-52-409G>A) | dbSNP |
12 | g.56001477G= | CA2038196553 | SUOX | c.-10-735G= (n.-10-735G=) c.-73-409G= (n.-73-409G=) c.-11+5G= (n.-11+5G=) n.449-330G= n.54-735G= n.131-735G= n.191-735G= n.82-2141G= n.132-735G= c.-52-409G= (n.-52-409G=) | |
12 | g.56001477G>T | CA2619249601 | SUOX | c.-10-735G>T (n.-10-735G>T) c.-73-409G>T (n.-73-409G>T) c.-11+5G>T (n.-11+5G>T) n.449-330G>T n.54-735G>T n.131-735G>T n.191-735G>T n.82-2141G>T n.132-735G>T c.-52-409G>T (n.-52-409G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56001479A= | CA2038196554 | SUOX | c.-10-733A= (n.-10-733A=) c.-73-407A= (n.-73-407A=) c.-11+7A= (n.-11+7A=) n.449-328A= n.54-733A= n.131-733A= n.191-733A= n.82-2139A= n.132-733A= c.-52-407A= (n.-52-407A=) | |
12 | g.56001479A>G | CA237604731 | SUOX | c.-10-733A>G (n.-10-733A>G) c.-73-407A>G (n.-73-407A>G) c.-11+7A>G (n.-11+7A>G) n.449-328A>G n.54-733A>G n.131-733A>G n.191-733A>G n.82-2139A>G n.132-733A>G c.-52-407A>G (n.-52-407A>G) | dbSNP |
12 | g.56001480T>C | CA690165269 | SUOX | c.-10-732T>C (n.-10-732T>C) c.-73-406T>C (n.-73-406T>C) c.-11+8T>C (n.-11+8T>C) n.449-327T>C n.54-732T>C n.131-732T>C n.191-732T>C n.82-2138T>C n.132-732T>C c.-52-406T>C (n.-52-406T>C) | dbSNP |
12 | g.56001480T>G | CA2038196556 | SUOX | c.-10-732T>G (n.-10-732T>G) c.-73-406T>G (n.-73-406T>G) c.-11+8T>G (n.-11+8T>G) n.449-327T>G n.54-732T>G n.131-732T>G n.191-732T>G n.82-2138T>G n.132-732T>G c.-52-406T>G (n.-52-406T>G) | dbSNP |
12 | g.56001480T= | CA2038196555 | SUOX | c.-10-732T= (n.-10-732T=) c.-73-406T= (n.-73-406T=) c.-11+8T= (n.-11+8T=) n.449-327T= n.54-732T= n.131-732T= n.191-732T= n.82-2138T= n.132-732T= c.-52-406T= (n.-52-406T=) | |
12 | g.56001481G>A | CA2038196558 | SUOX | c.-10-731G>A (n.-10-731G>A) c.-73-405G>A (n.-73-405G>A) c.-11+9G>A (n.-11+9G>A) n.449-326G>A n.54-731G>A n.131-731G>A n.191-731G>A n.82-2137G>A n.132-731G>A c.-52-405G>A (n.-52-405G>A) | dbSNP |
12 | g.56001481G= | CA2038196557 | SUOX | c.-10-731G= (n.-10-731G=) c.-73-405G= (n.-73-405G=) c.-11+9G= (n.-11+9G=) n.449-326G= n.54-731G= n.131-731G= n.191-731G= n.82-2137G= n.132-731G= c.-52-405G= (n.-52-405G=) | |
12 | g.56001481G>T | CA2619249603 | SUOX | c.-10-731G>T (n.-10-731G>T) c.-73-405G>T (n.-73-405G>T) c.-11+9G>T (n.-11+9G>T) n.449-326G>T n.54-731G>T n.131-731G>T n.191-731G>T n.82-2137G>T n.132-731G>T c.-52-405G>T (n.-52-405G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56001483A= | CA2038196559 | SUOX | c.-10-729A= (n.-10-729A=) c.-73-403A= (n.-73-403A=) c.-11+11A= (n.-11+11A=) n.449-324A= n.54-729A= n.131-729A= n.191-729A= n.82-2135A= n.132-729A= c.-52-403A= (n.-52-403A=) | |
12 | g.56001483A>G | CA237604733 | SUOX | c.-10-729A>G (n.-10-729A>G) c.-73-403A>G (n.-73-403A>G) c.-11+11A>G (n.-11+11A>G) n.449-324A>G n.54-729A>G n.131-729A>G n.191-729A>G n.82-2135A>G n.132-729A>G c.-52-403A>G (n.-52-403A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56001483A>T | CA655247300 | SUOX | c.-10-729A>T (n.-10-729A>T) c.-73-403A>T (n.-73-403A>T) c.-11+11A>T (n.-11+11A>T) n.449-324A>T n.54-729A>T n.131-729A>T n.191-729A>T n.82-2135A>T n.132-729A>T c.-52-403A>T (n.-52-403A>T) | COSMIC |
12 | g.56001484T>C | CA690165272 | SUOX | c.-10-728T>C (n.-10-728T>C) c.-73-402T>C (n.-73-402T>C) c.-11+12T>C (n.-11+12T>C) n.449-323T>C n.54-728T>C n.131-728T>C n.191-728T>C n.82-2134T>C n.132-728T>C c.-52-402T>C (n.-52-402T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56001484T= | CA2038196560 | SUOX | c.-10-728T= (n.-10-728T=) c.-73-402T= (n.-73-402T=) c.-11+12T= (n.-11+12T=) n.449-323T= n.54-728T= n.131-728T= n.191-728T= n.82-2134T= n.132-728T= c.-52-402T= (n.-52-402T=) | |
12 | g.56001484_56001485delinsTG | CA2038196561 | SUOX | c.-10-728_-10-727delinsTG (n.-10-728_-10-727delinsTG) c.-73-402_-73-401delinsTG (n.-73-402_-73-401delinsTG) c.-11+12_-11+13delinsTG (n.-11+12_-11+13delinsTG) n.449-323_449-322delinsTG n.54-728_54-727delinsTG n.131-728_131-727delinsTG n.191-728_191-727delinsTG n.82-2134_82-2133delinsTG n.132-728_132-727delinsTG c.-52-402_-52-401delinsTG (n.-52-402_-52-401delinsTG) | |
12 | g.56001485G>A | CA690165273 | SUOX | c.-10-727G>A (n.-10-727G>A) c.-73-401G>A (n.-73-401G>A) c.-11+13G>A (n.-11+13G>A) n.449-322G>A n.54-727G>A n.131-727G>A n.191-727G>A n.82-2133G>A n.132-727G>A c.-52-401G>A (n.-52-401G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56001485G= | CA2038196563 | SUOX | c.-10-727G= (n.-10-727G=) c.-73-401G= (n.-73-401G=) c.-11+13G= (n.-11+13G=) n.449-322G= n.54-727G= n.131-727G= n.191-727G= n.82-2133G= n.132-727G= c.-52-401G= (n.-52-401G=) | |
12 | g.56001485G>T | CA2619249604 | SUOX | c.-10-727G>T (n.-10-727G>T) c.-73-401G>T (n.-73-401G>T) c.-11+13G>T (n.-11+13G>T) n.449-322G>T n.54-727G>T n.131-727G>T n.191-727G>T n.82-2133G>T n.132-727G>T c.-52-401G>T (n.-52-401G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56001489dup | CA2796096847 | SUOX | c.-10-723dup (n.-10-723dup) c.-73-397dup (n.-73-397dup) c.-11+17dup (n.-11+17dup) n.449-318dup n.54-723dup n.131-723dup n.191-723dup n.82-2129dup n.132-723dup c.-52-397dup (n.-52-397dup) | |
12 | g.56001489del | CA2038196562 | SUOX | c.-10-723del (n.-10-723del) c.-73-397del (n.-73-397del) c.-11+17del (n.-11+17del) n.449-318del n.54-723del n.131-723del n.191-723del n.82-2129del n.132-723del c.-52-397del (n.-52-397del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56001486G>T | CA2619249605 | SUOX | c.-10-726G>T (n.-10-726G>T) c.-73-400G>T (n.-73-400G>T) c.-11+14G>T (n.-11+14G>T) n.449-321G>T n.54-726G>T n.131-726G>T n.191-726G>T n.82-2132G>T n.132-726G>T c.-52-400G>T (n.-52-400G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56001487G>A | CA2619249607 | SUOX | c.-10-725G>A (n.-10-725G>A) c.-73-399G>A (n.-73-399G>A) c.-11+15G>A (n.-11+15G>A) n.449-320G>A n.54-725G>A n.131-725G>A n.191-725G>A n.82-2131G>A n.132-725G>A c.-52-399G>A (n.-52-399G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56001487G>T | CA2619249606 | SUOX | c.-10-725G>T (n.-10-725G>T) c.-73-399G>T (n.-73-399G>T) c.-11+15G>T (n.-11+15G>T) n.449-320G>T n.54-725G>T n.131-725G>T n.191-725G>T n.82-2131G>T n.132-725G>T c.-52-399G>T (n.-52-399G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56001488G>A | CA947975767 | SUOX | c.-10-724G>A (n.-10-724G>A) c.-73-398G>A (n.-73-398G>A) c.-11+16G>A (n.-11+16G>A) n.449-319G>A n.54-724G>A n.131-724G>A n.191-724G>A n.82-2130G>A n.132-724G>A c.-52-398G>A (n.-52-398G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56001488G= | CA2038196564 | SUOX | c.-10-724G= (n.-10-724G=) c.-73-398G= (n.-73-398G=) c.-11+16G= (n.-11+16G=) n.449-319G= n.54-724G= n.131-724G= n.191-724G= n.82-2130G= n.132-724G= c.-52-398G= (n.-52-398G=) | |
12 | g.56001488G>T | CA237604735 | SUOX | c.-10-724G>T (n.-10-724G>T) c.-73-398G>T (n.-73-398G>T) c.-11+16G>T (n.-11+16G>T) n.449-319G>T n.54-724G>T n.131-724G>T n.191-724G>T n.82-2130G>T n.132-724G>T c.-52-398G>T (n.-52-398G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56001489G>A | CA2796096848 | SUOX | c.-10-723G>A (n.-10-723G>A) c.-73-397G>A (n.-73-397G>A) c.-11+17G>A (n.-11+17G>A) n.449-318G>A n.54-723G>A n.131-723G>A n.191-723G>A n.82-2129G>A n.132-723G>A c.-52-397G>A (n.-52-397G>A) | |
12 | g.56001489G>C | CA2796096849 | SUOX | c.-10-723G>C (n.-10-723G>C) c.-73-397G>C (n.-73-397G>C) c.-11+17G>C (n.-11+17G>C) n.449-318G>C n.54-723G>C n.131-723G>C n.191-723G>C n.82-2129G>C n.132-723G>C c.-52-397G>C (n.-52-397G>C) | |
12 | g.56001489G>T | CA2619249608 | SUOX | c.-10-723G>T (n.-10-723G>T) c.-73-397G>T (n.-73-397G>T) c.-11+17G>T (n.-11+17G>T) n.449-318G>T n.54-723G>T n.131-723G>T n.191-723G>T n.82-2129G>T n.132-723G>T c.-52-397G>T (n.-52-397G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56001489_56001490delinsGA | CA2038196565 | SUOX | c.-10-723_-10-722delinsGA (n.-10-723_-10-722delinsGA) c.-73-397_-73-396delinsGA (n.-73-397_-73-396delinsGA) c.-11+17_-11+18delinsGA (n.-11+17_-11+18delinsGA) n.449-318_449-317delinsGA n.54-723_54-722delinsGA n.131-723_131-722delinsGA n.191-723_191-722delinsGA n.82-2129_82-2128delinsGA n.132-723_132-722delinsGA c.-52-397_-52-396delinsGA (n.-52-397_-52-396delinsGA) | |
12 | g.56001490A= | CA2038196567 | SUOX | c.-10-722A= (n.-10-722A=) c.-73-396A= (n.-73-396A=) c.-11+18A= (n.-11+18A=) n.449-317A= n.54-722A= n.131-722A= n.191-722A= n.82-2128A= n.132-722A= c.-52-396A= (n.-52-396A=) | |
12 | g.56001490A>G | CA237604739 | SUOX | c.-10-722A>G (n.-10-722A>G) c.-73-396A>G (n.-73-396A>G) c.-11+18A>G (n.-11+18A>G) n.449-317A>G n.54-722A>G n.131-722A>G n.191-722A>G n.82-2128A>G n.132-722A>G c.-52-396A>G (n.-52-396A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56001495dup | CA2038196566 | SUOX | c.-10-717dup (n.-10-717dup) c.-73-391dup (n.-73-391dup) c.-11+23dup (n.-11+23dup) n.449-312dup n.54-717dup n.131-717dup n.191-717dup n.82-2123dup n.132-717dup c.-52-391dup (n.-52-391dup) | dbSNP |
12 | g.56001495del | CA237604737 | SUOX | c.-10-717del (n.-10-717del) c.-73-391del (n.-73-391del) c.-11+23del (n.-11+23del) n.449-312del n.54-717del n.131-717del n.191-717del n.82-2123del n.132-717del c.-52-391del (n.-52-391del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56001491A= | CA2038196568 | SUOX | c.-10-721A= (n.-10-721A=) c.-73-395A= (n.-73-395A=) c.-11+19A= (n.-11+19A=) n.449-316A= n.54-721A= n.131-721A= n.191-721A= n.82-2127A= n.132-721A= c.-52-395A= (n.-52-395A=) | |
12 | g.56001491A>G | CA237604740 | SUOX | c.-10-721A>G (n.-10-721A>G) c.-73-395A>G (n.-73-395A>G) c.-11+19A>G (n.-11+19A>G) n.449-316A>G n.54-721A>G n.131-721A>G n.191-721A>G n.82-2127A>G n.132-721A>G c.-52-395A>G (n.-52-395A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56001491A>T | CA947975772 | SUOX | c.-10-721A>T (n.-10-721A>T) c.-73-395A>T (n.-73-395A>T) c.-11+19A>T (n.-11+19A>T) n.449-316A>T n.54-721A>T n.131-721A>T n.191-721A>T n.82-2127A>T n.132-721A>T c.-52-395A>T (n.-52-395A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56001494A= | CA2038196569 | SUOX | c.-10-718A= (n.-10-718A=) c.-73-392A= (n.-73-392A=) c.-11+22A= (n.-11+22A=) n.449-313A= n.54-718A= n.131-718A= n.191-718A= n.82-2124A= n.132-718A= c.-52-392A= (n.-52-392A=) | |
12 | g.56001494A>G | CA2038196570 | SUOX | c.-10-718A>G (n.-10-718A>G) c.-73-392A>G (n.-73-392A>G) c.-11+22A>G (n.-11+22A>G) n.449-313A>G n.54-718A>G n.131-718A>G n.191-718A>G n.82-2124A>G n.132-718A>G c.-52-392A>G (n.-52-392A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56001496C>A | CA2619249609 | SUOX | c.-10-716C>A (n.-10-716C>A) c.-73-390C>A (n.-73-390C>A) c.-11+24C>A (n.-11+24C>A) n.449-311C>A n.54-716C>A n.131-716C>A n.191-716C>A n.82-2122C>A n.132-716C>A c.-52-390C>A (n.-52-390C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56001496C= | CA2038196571 | SUOX | c.-10-716C= (n.-10-716C=) c.-73-390C= (n.-73-390C=) c.-11+24C= (n.-11+24C=) n.449-311C= n.54-716C= n.131-716C= n.191-716C= n.82-2122C= n.132-716C= c.-52-390C= (n.-52-390C=) | |
12 | g.56001497dup | CA947975776 | SUOX | c.-10-715dup (n.-10-715dup) c.-73-389dup (n.-73-389dup) c.-11+25dup (n.-11+25dup) n.449-310dup n.54-715dup n.131-715dup n.191-715dup n.82-2121dup n.132-715dup c.-52-389dup (n.-52-389dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56001498G>C | CA690165279 | SUOX | c.-10-714G>C (n.-10-714G>C) c.-724G>C (n.-724G>C) c.-73-388G>C (n.-73-388G>C) c.-11+26G>C (n.-11+26G>C) n.449-309G>C n.54-714G>C n.131-714G>C n.191-714G>C n.82-2120G>C n.132-714G>C c.-52-388G>C (n.-52-388G>C) | dbSNP |
12 | g.56001498G= | CA2038196572 | SUOX | c.-10-714G= (n.-10-714G=) c.-724G= (n.-724G=) c.-73-388G= (n.-73-388G=) c.-11+26G= (n.-11+26G=) n.449-309G= n.54-714G= n.131-714G= n.191-714G= n.82-2120G= n.132-714G= c.-52-388G= (n.-52-388G=) | |
12 | g.56001498G>T | CA2619249610 | SUOX | c.-10-714G>T (n.-10-714G>T) c.-724G>T (n.-724G>T) c.-73-388G>T (n.-73-388G>T) c.-11+26G>T (n.-11+26G>T) n.449-309G>T n.54-714G>T n.131-714G>T n.191-714G>T n.82-2120G>T n.132-714G>T c.-52-388G>T (n.-52-388G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56001504T>C | CA237604741 | SUOX | c.-10-708T>C (n.-10-708T>C) c.-718T>C (n.-718T>C) c.-73-382T>C (n.-73-382T>C) c.-11+32T>C (n.-11+32T>C) n.449-303T>C n.54-708T>C n.131-708T>C n.191-708T>C n.82-2114T>C n.132-708T>C c.-52-382T>C (n.-52-382T>C) | dbSNP |
12 | g.56001504T= | CA2038196573 | SUOX | c.-10-708T= (n.-10-708T=) c.-718T= (n.-718T=) c.-73-382T= (n.-73-382T=) c.-11+32T= (n.-11+32T=) n.449-303T= n.54-708T= n.131-708T= n.191-708T= n.82-2114T= n.132-708T= c.-52-382T= (n.-52-382T=) | |
12 | g.56001505A>G | CA2619249611 | SUOX | c.-10-707A>G (n.-10-707A>G) c.-717A>G (n.-717A>G) c.-73-381A>G (n.-73-381A>G) c.-11+33A>G (n.-11+33A>G) n.449-302A>G n.54-707A>G n.131-707A>G n.191-707A>G n.82-2113A>G n.132-707A>G c.-52-381A>G (n.-52-381A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.56001506G>T | CA2619249612 | SUOX | c.-10-706G>T (n.-10-706G>T) c.-716G>T (n.-716G>T) c.-73-380G>T (n.-73-380G>T) c.-11+34G>T (n.-11+34G>T) n.449-301G>T n.54-706G>T n.131-706G>T n.191-706G>T n.82-2112G>T n.132-706G>T c.-52-380G>T (n.-52-380G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56001507G>A | CA2619249613 | SUOX | c.-10-705G>A (n.-10-705G>A) c.-715G>A (n.-715G>A) c.-73-379G>A (n.-73-379G>A) c.-11+35G>A (n.-11+35G>A) n.449-300G>A n.54-705G>A n.131-705G>A n.191-705G>A n.82-2111G>A n.132-705G>A c.-52-379G>A (n.-52-379G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56001508G>T | CA2619249614 | SUOX | c.-10-704G>T (n.-10-704G>T) c.-714G>T (n.-714G>T) c.-73-378G>T (n.-73-378G>T) c.-11+36G>T (n.-11+36G>T) n.449-299G>T n.54-704G>T n.131-704G>T n.191-704G>T n.82-2110G>T n.132-704G>T c.-52-378G>T (n.-52-378G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56001510T>C | CA605253262 | SUOX | c.-10-702T>C (n.-10-702T>C) c.-712T>C (n.-712T>C) c.-73-376T>C (n.-73-376T>C) c.-11+38T>C (n.-11+38T>C) n.449-297T>C n.54-702T>C n.131-702T>C n.191-702T>C n.82-2108T>C n.132-702T>C c.-52-376T>C (n.-52-376T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56001510T= | CA2038196574 | SUOX | c.-10-702T= (n.-10-702T=) c.-712T= (n.-712T=) c.-73-376T= (n.-73-376T=) c.-11+38T= (n.-11+38T=) n.449-297T= n.54-702T= n.131-702T= n.191-702T= n.82-2108T= n.132-702T= c.-52-376T= (n.-52-376T=) | |
12 | g.56001512G>C | CA605253264 | SUOX | c.-10-700G>C (n.-10-700G>C) c.-710G>C (n.-710G>C) c.-73-374G>C (n.-73-374G>C) c.-11+40G>C (n.-11+40G>C) n.449-295G>C n.54-700G>C n.131-700G>C n.191-700G>C n.82-2106G>C n.132-700G>C c.-52-374G>C (n.-52-374G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56001512G= | CA2038196575 | SUOX | c.-10-700G= (n.-10-700G=) c.-710G= (n.-710G=) c.-73-374G= (n.-73-374G=) c.-11+40G= (n.-11+40G=) n.449-295G= n.54-700G= n.131-700G= n.191-700G= n.82-2106G= n.132-700G= c.-52-374G= (n.-52-374G=) | |
12 | g.56001513G>A | CA2038196577 | SUOX | c.-10-699G>A (n.-10-699G>A) c.-709G>A (n.-709G>A) c.-73-373G>A (n.-73-373G>A) c.-11+41G>A (n.-11+41G>A) n.449-294G>A n.54-699G>A n.131-699G>A n.191-699G>A n.82-2105G>A n.132-699G>A c.-52-373G>A (n.-52-373G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56001513G= | CA2038196576 | SUOX | c.-10-699G= (n.-10-699G=) c.-709G= (n.-709G=) c.-73-373G= (n.-73-373G=) c.-11+41G= (n.-11+41G=) n.449-294G= n.54-699G= n.131-699G= n.191-699G= n.82-2105G= n.132-699G= c.-52-373G= (n.-52-373G=) | |
12 | g.56001513G>T | CA2619249615 | SUOX | c.-10-699G>T (n.-10-699G>T) c.-709G>T (n.-709G>T) c.-73-373G>T (n.-73-373G>T) c.-11+41G>T (n.-11+41G>T) n.449-294G>T n.54-699G>T n.131-699G>T n.191-699G>T n.82-2105G>T n.132-699G>T c.-52-373G>T (n.-52-373G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56001514T>G | CA2038196579 | SUOX | c.-10-698T>G (n.-10-698T>G) c.-708T>G (n.-708T>G) c.-73-372T>G (n.-73-372T>G) c.-11+42T>G (n.-11+42T>G) n.449-293T>G n.54-698T>G n.131-698T>G n.191-698T>G n.82-2104T>G n.132-698T>G c.-52-372T>G (n.-52-372T>G) | dbSNP |
12 | g.56001514T= | CA2038196578 | SUOX | c.-10-698T= (n.-10-698T=) c.-708T= (n.-708T=) c.-73-372T= (n.-73-372T=) c.-11+42T= (n.-11+42T=) n.449-293T= n.54-698T= n.131-698T= n.191-698T= n.82-2104T= n.132-698T= c.-52-372T= (n.-52-372T=) | |
12 | g.56001515G>A | CA2619249616 | SUOX | c.-10-697G>A (n.-10-697G>A) c.-707G>A (n.-707G>A) c.-73-371G>A (n.-73-371G>A) c.-11+43G>A (n.-11+43G>A) n.449-292G>A n.54-697G>A n.131-697G>A n.191-697G>A n.82-2103G>A n.132-697G>A c.-52-371G>A (n.-52-371G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56001516C= | CA2038196580 | SUOX | c.-10-696C= (n.-10-696C=) c.-706C= (n.-706C=) c.-73-370C= (n.-73-370C=) c.-11+44C= (n.-11+44C=) n.449-291C= n.54-696C= n.131-696C= n.191-696C= n.82-2102C= n.132-696C= c.-52-370C= (n.-52-370C=) | |
12 | g.56001516C>T | CA605253265 | SUOX | c.-10-696C>T (n.-10-696C>T) c.-706C>T (n.-706C>T) c.-73-370C>T (n.-73-370C>T) c.-11+44C>T (n.-11+44C>T) n.449-291C>T n.54-696C>T n.131-696C>T n.191-696C>T n.82-2102C>T n.132-696C>T c.-52-370C>T (n.-52-370C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56001520C>A | CA2619249617 | SUOX | c.-10-692C>A (n.-10-692C>A) c.-702C>A (n.-702C>A) c.-73-366C>A (n.-73-366C>A) c.-11+48C>A (n.-11+48C>A) n.449-287C>A n.54-692C>A n.131-692C>A n.191-692C>A n.82-2098C>A n.132-692C>A c.-52-366C>A (n.-52-366C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56001521T>C | CA2619249618 | SUOX | c.-10-691T>C (n.-10-691T>C) c.-701T>C (n.-701T>C) c.-73-365T>C (n.-73-365T>C) c.-11+49T>C (n.-11+49T>C) n.449-286T>C n.54-691T>C n.131-691T>C n.191-691T>C n.82-2097T>C n.132-691T>C c.-52-365T>C (n.-52-365T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.56001522G>A | CA690165287 | SUOX | c.-10-690G>A (n.-10-690G>A) c.-700G>A (n.-700G>A) c.-73-364G>A (n.-73-364G>A) c.-11+50G>A (n.-11+50G>A) n.449-285G>A n.54-690G>A n.131-690G>A n.191-690G>A n.82-2096G>A n.132-690G>A c.-52-364G>A (n.-52-364G>A) | dbSNP |
12 | g.56001522G= | CA2038196581 | SUOX | c.-10-690G= (n.-10-690G=) c.-700G= (n.-700G=) c.-73-364G= (n.-73-364G=) c.-11+50G= (n.-11+50G=) n.449-285G= n.54-690G= n.131-690G= n.191-690G= n.82-2096G= n.132-690G= c.-52-364G= (n.-52-364G=) | |
12 | g.56001524G>A | CA2796096850 | SUOX | c.-10-688G>A (n.-10-688G>A) c.-698G>A (n.-698G>A) c.-73-362G>A (n.-73-362G>A) c.-11+52G>A (n.-11+52G>A) n.449-283G>A n.54-688G>A n.131-688G>A n.191-688G>A n.82-2094G>A n.132-688G>A c.-52-362G>A (n.-52-362G>A) | |
12 | g.56001525G>A | CA2038196583 | SUOX | c.-10-687G>A (n.-10-687G>A) c.-697G>A (n.-697G>A) c.-73-361G>A (n.-73-361G>A) c.-11+53G>A (n.-11+53G>A) n.449-282G>A n.54-687G>A n.131-687G>A n.191-687G>A n.82-2093G>A n.132-687G>A c.-52-361G>A (n.-52-361G>A) | dbSNP |
12 | g.56001525G>C | CA2796096851 | SUOX | c.-10-687G>C (n.-10-687G>C) c.-697G>C (n.-697G>C) c.-73-361G>C (n.-73-361G>C) c.-11+53G>C (n.-11+53G>C) n.449-282G>C n.54-687G>C n.131-687G>C n.191-687G>C n.82-2093G>C n.132-687G>C c.-52-361G>C (n.-52-361G>C) | |
12 | g.56001525G= | CA2038196582 | SUOX | c.-10-687G= (n.-10-687G=) c.-697G= (n.-697G=) c.-73-361G= (n.-73-361G=) c.-11+53G= (n.-11+53G=) n.449-282G= n.54-687G= n.131-687G= n.191-687G= n.82-2093G= n.132-687G= c.-52-361G= (n.-52-361G=) | |
12 | g.56001529C>A | CA2796096852 | SUOX | c.-10-683C>A (n.-10-683C>A) c.-693C>A (n.-693C>A) c.-73-357C>A (n.-73-357C>A) c.-11+57C>A (n.-11+57C>A) n.449-278C>A n.54-683C>A n.131-683C>A n.191-683C>A n.82-2089C>A n.132-683C>A c.-52-357C>A (n.-52-357C>A) | |
12 | g.56001529C>T | CA2619249620 | SUOX | c.-10-683C>T (n.-10-683C>T) c.-693C>T (n.-693C>T) c.-73-357C>T (n.-73-357C>T) c.-11+57C>T (n.-11+57C>T) n.449-278C>T n.54-683C>T n.131-683C>T n.191-683C>T n.82-2089C>T n.132-683C>T c.-52-357C>T (n.-52-357C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56001531A= | CA2038196584 | SUOX | c.-10-681A= (n.-10-681A=) c.-691A= (n.-691A=) c.-73-355A= (n.-73-355A=) c.-11+59A= (n.-11+59A=) n.449-276A= n.54-681A= n.131-681A= n.191-681A= n.82-2087A= n.132-681A= c.-52-355A= (n.-52-355A=) | |
12 | g.56001531A>G | CA947975779 | SUOX | c.-10-681A>G (n.-10-681A>G) c.-691A>G (n.-691A>G) c.-73-355A>G (n.-73-355A>G) c.-11+59A>G (n.-11+59A>G) n.449-276A>G n.54-681A>G n.131-681A>G n.191-681A>G n.82-2087A>G n.132-681A>G c.-52-355A>G (n.-52-355A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56001534A>G | CA2619249621 | SUOX | c.-10-678A>G (n.-10-678A>G) c.-688A>G (n.-688A>G) c.-73-352A>G (n.-73-352A>G) c.-11+62A>G (n.-11+62A>G) n.449-273A>G n.54-678A>G n.131-678A>G n.191-678A>G n.82-2084A>G n.132-678A>G c.-52-352A>G (n.-52-352A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.56001535T>C | CA690165288 | SUOX | c.-10-677T>C (n.-10-677T>C) c.-687T>C (n.-687T>C) c.-73-351T>C (n.-73-351T>C) c.-11+63T>C (n.-11+63T>C) n.449-272T>C n.54-677T>C n.131-677T>C n.191-677T>C n.82-2083T>C n.132-677T>C c.-52-351T>C (n.-52-351T>C) | dbSNP |
12 | g.56001535T= | CA2038196585 | SUOX | c.-10-677T= (n.-10-677T=) c.-687T= (n.-687T=) c.-73-351T= (n.-73-351T=) c.-11+63T= (n.-11+63T=) n.449-272T= n.54-677T= n.131-677T= n.191-677T= n.82-2083T= n.132-677T= c.-52-351T= (n.-52-351T=) | |
12 | g.56001535_56001536insA | CA2512915440 | SUOX | c.-10-677_-10-676insA (n.-10-677_-10-676insA) c.-687_-686insA (n.-687_-686insA) c.-73-351_-73-350insA (n.-73-351_-73-350insA) c.-11+63_-11+64insA (n.-11+63_-11+64insA) n.449-272_449-271insA n.54-677_54-676insA n.131-677_131-676insA n.191-677_191-676insA n.82-2083_82-2082insA n.132-677_132-676insA c.-52-351_-52-350insA (n.-52-351_-52-350insA) | |
12 | g.56001536C>A | CA2796096853 | SUOX | c.-10-676C>A (n.-10-676C>A) c.-686C>A (n.-686C>A) c.-73-350C>A (n.-73-350C>A) c.-11+64C>A (n.-11+64C>A) n.449-271C>A n.54-676C>A n.131-676C>A n.191-676C>A n.82-2082C>A n.132-676C>A c.-52-350C>A (n.-52-350C>A) | |
12 | g.56001536C= | CA2038196586 | SUOX | c.-10-676C= (n.-10-676C=) c.-686C= (n.-686C=) c.-73-350C= (n.-73-350C=) c.-11+64C= (n.-11+64C=) n.449-271C= n.54-676C= n.131-676C= n.191-676C= n.82-2082C= n.132-676C= c.-52-350C= (n.-52-350C=) | |
12 | g.56001536C>T | CA690165289 | SUOX | c.-10-676C>T (n.-10-676C>T) c.-686C>T (n.-686C>T) c.-73-350C>T (n.-73-350C>T) c.-11+64C>T (n.-11+64C>T) n.449-271C>T n.54-676C>T n.131-676C>T n.191-676C>T n.82-2082C>T n.132-676C>T c.-52-350C>T (n.-52-350C>T) | dbSNP |
12 | g.56001536dup | CA2543998713 | SUOX | c.-10-676dup (n.-10-676dup) c.-686dup (n.-686dup) c.-73-350dup (n.-73-350dup) c.-11+64dup (n.-11+64dup) n.449-271dup n.54-676dup n.131-676dup n.191-676dup n.82-2082dup n.132-676dup c.-52-350dup (n.-52-350dup) | |
12 | g.56001536_56001537insATACATACCTCTTATAGTTTAAT | CA2570950195 | SUOX | c.-10-676_-10-675insATACATACCTCTTATAGTTTAAT (n.-10-676_-10-675insATACATACCTCTTATAGTTTAAT) c.-686_-685insATACATACCTCTTATAGTTTAAT (n.-686_-685insATACATACCTCTTATAGTTTAAT) c.-73-350_-73-349insATACATACCTCTTATAGTTTAAT (n.-73-350_-73-349insATACATACCTCTTATAGTTTAAT) c.-11+64_-11+65insATACATACCTCTTATAGTTTAAT (n.-11+64_-11+65insATACATACCTCTTATAGTTTAAT) n.449-271_449-270insATACATACCTCTTATAGTTTAAT n.54-676_54-675insATACATACCTCTTATAGTTTAAT n.131-676_131-675insATACATACCTCTTATAGTTTAAT n.191-676_191-675insATACATACCTCTTATAGTTTAAT n.82-2082_82-2081insATACATACCTCTTATAGTTTAAT n.132-676_132-675insATACATACCTCTTATAGTTTAAT c.-52-350_-52-349insATACATACCTCTTATAGTTTAAT (n.-52-350_-52-349insATACATACCTCTTATAGTTTAAT) | |
12 | g.56001539C>A | CA2619249622 | SUOX | c.-10-673C>A (n.-10-673C>A) c.-683C>A (n.-683C>A) c.-73-347C>A (n.-73-347C>A) c.-11+67C>A (n.-11+67C>A) n.449-268C>A n.54-673C>A n.131-673C>A n.191-673C>A n.82-2079C>A n.132-673C>A c.-52-347C>A (n.-52-347C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56001539C= | CA2038196587 | SUOX | c.-10-673C= (n.-10-673C=) c.-683C= (n.-683C=) c.-73-347C= (n.-73-347C=) c.-11+67C= (n.-11+67C=) n.449-268C= n.54-673C= n.131-673C= n.191-673C= n.82-2079C= n.132-673C= c.-52-347C= (n.-52-347C=) | |
12 | g.56001539C>T | CA2038196588 | SUOX | c.-10-673C>T (n.-10-673C>T) c.-683C>T (n.-683C>T) c.-73-347C>T (n.-73-347C>T) c.-11+67C>T (n.-11+67C>T) n.449-268C>T n.54-673C>T n.131-673C>T n.191-673C>T n.82-2079C>T n.132-673C>T c.-52-347C>T (n.-52-347C>T) | dbSNP |
12 | g.56001540T>C | CA2619249623 | SUOX | c.-10-672T>C (n.-10-672T>C) c.-682T>C (n.-682T>C) c.-73-346T>C (n.-73-346T>C) c.-11+68T>C (n.-11+68T>C) n.449-267T>C n.54-672T>C n.131-672T>C n.191-672T>C n.82-2078T>C n.132-672T>C c.-52-346T>C (n.-52-346T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.56001540T>G | CA947975780 | SUOX | c.-10-672T>G (n.-10-672T>G) c.-682T>G (n.-682T>G) c.-73-346T>G (n.-73-346T>G) c.-11+68T>G (n.-11+68T>G) n.449-267T>G n.54-672T>G n.131-672T>G n.191-672T>G n.82-2078T>G n.132-672T>G c.-52-346T>G (n.-52-346T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56001540T= | CA2038196589 | SUOX | c.-10-672T= (n.-10-672T=) c.-682T= (n.-682T=) c.-73-346T= (n.-73-346T=) c.-11+68T= (n.-11+68T=) n.449-267T= n.54-672T= n.131-672T= n.191-672T= n.82-2078T= n.132-672T= c.-52-346T= (n.-52-346T=) | |
12 | g.56001540_56001541insAAATTACCCACA | CA2547495166 | SUOX | c.-10-672_-10-671insAAATTACCCACA (n.-10-672_-10-671insAAATTACCCACA) c.-682_-681insAAATTACCCACA (n.-682_-681insAAATTACCCACA) c.-73-346_-73-345insAAATTACCCACA (n.-73-346_-73-345insAAATTACCCACA) c.-11+68_-11+69insAAATTACCCACA (n.-11+68_-11+69insAAATTACCCACA) n.449-267_449-266insAAATTACCCACA n.54-672_54-671insAAATTACCCACA n.131-672_131-671insAAATTACCCACA n.191-672_191-671insAAATTACCCACA n.82-2078_82-2077insAAATTACCCACA n.132-672_132-671insAAATTACCCACA c.-52-346_-52-345insAAATTACCCACA (n.-52-346_-52-345insAAATTACCCACA) | |
12 | g.56001541G>T | CA2619249624 | SUOX | c.-10-671G>T (n.-10-671G>T) c.-681G>T (n.-681G>T) c.-73-345G>T (n.-73-345G>T) c.-11+69G>T (n.-11+69G>T) n.449-266G>T n.54-671G>T n.131-671G>T n.191-671G>T n.82-2077G>T n.132-671G>T c.-52-345G>T (n.-52-345G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56001545dup | CA237604743 | SUOX | c.-10-667dup (n.-10-667dup) c.-677dup (n.-677dup) c.-73-341dup (n.-73-341dup) c.-11+73dup (n.-11+73dup) n.449-262dup n.54-667dup n.131-667dup n.191-667dup n.82-2073dup n.132-667dup c.-52-341dup (n.-52-341dup) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.56001542G>T | CA2619249625 | SUOX | c.-10-670G>T (n.-10-670G>T) c.-680G>T (n.-680G>T) c.-73-344G>T (n.-73-344G>T) c.-11+70G>T (n.-11+70G>T) n.449-265G>T n.54-670G>T n.131-670G>T n.191-670G>T n.82-2076G>T n.132-670G>T c.-52-344G>T (n.-52-344G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56001543G>A | CA237604745 | SUOX | c.-10-669G>A (n.-10-669G>A) c.-679G>A (n.-679G>A) c.-73-343G>A (n.-73-343G>A) c.-11+71G>A (n.-11+71G>A) n.449-264G>A n.54-669G>A n.131-669G>A n.191-669G>A n.82-2075G>A n.132-669G>A c.-52-343G>A (n.-52-343G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56001543G= | CA2038196590 | SUOX | c.-10-669G= (n.-10-669G=) c.-679G= (n.-679G=) c.-73-343G= (n.-73-343G=) c.-11+71G= (n.-11+71G=) n.449-264G= n.54-669G= n.131-669G= n.191-669G= n.82-2075G= n.132-669G= c.-52-343G= (n.-52-343G=) | |
12 | g.56001546T>A | CA2619249626 | SUOX | c.-10-666T>A (n.-10-666T>A) c.-676T>A (n.-676T>A) c.-73-340T>A (n.-73-340T>A) c.-11+74T>A (n.-11+74T>A) n.449-261T>A n.54-666T>A n.131-666T>A n.191-666T>A n.82-2072T>A n.132-666T>A c.-52-340T>A (n.-52-340T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56001546T>G | CA947975782 | SUOX | c.-10-666T>G (n.-10-666T>G) c.-676T>G (n.-676T>G) c.-73-340T>G (n.-73-340T>G) c.-11+74T>G (n.-11+74T>G) n.449-261T>G n.54-666T>G n.131-666T>G n.191-666T>G n.82-2072T>G n.132-666T>G c.-52-340T>G (n.-52-340T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56001547C>A | CA2619249628 | SUOX | c.-10-665C>A (n.-10-665C>A) c.-675C>A (n.-675C>A) c.-73-339C>A (n.-73-339C>A) c.-11+75C>A (n.-11+75C>A) n.449-260C>A n.54-665C>A n.131-665C>A n.191-665C>A n.82-2071C>A n.132-665C>A c.-52-339C>A (n.-52-339C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56001547C= | CA2038196591 | SUOX | c.-10-665C= (n.-10-665C=) c.-675C= (n.-675C=) c.-73-339C= (n.-73-339C=) c.-11+75C= (n.-11+75C=) n.449-260C= n.54-665C= n.131-665C= n.191-665C= n.82-2071C= n.132-665C= c.-52-339C= (n.-52-339C=) | |
12 | g.56001547C>G | CA15757732 | SUOX | c.-10-665C>G (n.-10-665C>G) c.-675C>G (n.-675C>G) c.-73-339C>G (n.-73-339C>G) c.-11+75C>G (n.-11+75C>G) n.449-260C>G n.54-665C>G n.131-665C>G n.191-665C>G n.82-2071C>G n.132-665C>G c.-52-339C>G (n.-52-339C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56001547C>T | CA237604746 | SUOX | c.-10-665C>T (n.-10-665C>T) c.-675C>T (n.-675C>T) c.-73-339C>T (n.-73-339C>T) c.-11+75C>T (n.-11+75C>T) n.449-260C>T n.54-665C>T n.131-665C>T n.191-665C>T n.82-2071C>T n.132-665C>T c.-52-339C>T (n.-52-339C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56001547_56001548delinsCG | CA2038196592 | SUOX | c.-10-665_-10-664delinsCG (n.-10-665_-10-664delinsCG) c.-675_-674delinsCG (n.-675_-674delinsCG) c.-73-339_-73-338delinsCG (n.-73-339_-73-338delinsCG) c.-11+75_-11+76delinsCG (n.-11+75_-11+76delinsCG) n.449-260_449-259delinsCG n.54-665_54-664delinsCG n.131-665_131-664delinsCG n.191-665_191-664delinsCG n.82-2071_82-2070delinsCG n.132-665_132-664delinsCG c.-52-339_-52-338delinsCG (n.-52-339_-52-338delinsCG) |