Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.56001447G>ACA2619249586SUOXc.-10-765G>A (n.-10-765G>A)
c.-73-439G>A (n.-73-439G>A)
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gnomAD v4
12g.56001447G>TCA2619249587SUOXc.-10-765G>T (n.-10-765G>T)
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gnomAD v4
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n.132-761T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56001451T=CA2038196539SUOXc.-10-761T= (n.-10-761T=)
c.-73-435T= (n.-73-435T=)
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n.191-759T>C
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gnomAD v4
12g.56001454A>GCA2619249589SUOXc.-10-758A>G (n.-10-758A>G)
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gnomAD v4
12g.56001457A=CA2038196540SUOXc.-10-755A= (n.-10-755A=)
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12g.56001457A>GCA690165263SUOXc.-10-755A>G (n.-10-755A>G)
c.-73-429A>G (n.-73-429A>G)
c.-26A>G (n.-26A>G)
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c.-52-429A>G (n.-52-429A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56001460delCA2619249591SUOXc.-10-752del (n.-10-752del)
c.-73-426del (n.-73-426del)
c.-23del (n.-23del)
n.449-347del
n.54-752del
n.131-752del
n.191-752del
n.82-2158del
n.132-752del
c.-52-426del (n.-52-426del)
c.-11+738del (n.-11+738del)
gnomAD v4
12g.56001460T>ACA2619249592SUOXc.-10-752T>A (n.-10-752T>A)
c.-73-426T>A (n.-73-426T>A)
c.-23T>A (n.-23T>A)
n.449-347T>A
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n.131-752T>A
n.191-752T>A
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n.132-752T>A
c.-52-426T>A (n.-52-426T>A)
c.-11+738T>A (n.-11+738T>A)
gnomAD v4
12g.56001463dupCA2619249593SUOXc.-10-749dup (n.-10-749dup)
c.-73-423dup (n.-73-423dup)
c.-20dup (n.-20dup)
n.449-344dup
n.54-749dup
n.131-749dup
n.191-749dup
n.82-2155dup
n.132-749dup
c.-52-423dup (n.-52-423dup)
c.-11+741dup (n.-11+741dup)
gnomAD v4
12g.56001462A=CA2038196541SUOXc.-10-750A= (n.-10-750A=)
c.-73-424A= (n.-73-424A=)
c.-21A= (n.-21A=)
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n.191-750A=
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c.-52-424A= (n.-52-424A=)
c.-11+740A= (n.-11+740A=)
12g.56001462A>CCA2038196542SUOXc.-10-750A>C (n.-10-750A>C)
c.-73-424A>C (n.-73-424A>C)
c.-21A>C (n.-21A>C)
n.449-345A>C
n.54-750A>C
n.131-750A>C
n.191-750A>C
n.82-2156A>C
n.132-750A>C
c.-52-424A>C (n.-52-424A>C)
c.-11+740A>C (n.-11+740A>C)
dbSNP
12g.56001464C>ACA2619249594SUOXc.-10-748C>A (n.-10-748C>A)
c.-73-422C>A (n.-73-422C>A)
c.-19C>A (n.-19C>A)
n.449-343C>A
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n.191-748C>A
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n.132-748C>A
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c.-11+742C>A (n.-11+742C>A)
gnomAD v4
12g.56001465T>CCA2038196544SUOXc.-10-747T>C (n.-10-747T>C)
c.-73-421T>C (n.-73-421T>C)
c.-18T>C (n.-18T>C)
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n.131-747T>C
n.191-747T>C
n.82-2153T>C
n.132-747T>C
c.-52-421T>C (n.-52-421T>C)
c.-11+743T>C (n.-11+743T>C)
dbSNP
12g.56001465T=CA2038196543SUOXc.-10-747T= (n.-10-747T=)
c.-73-421T= (n.-73-421T=)
c.-18T= (n.-18T=)
n.449-342T=
n.54-747T=
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n.191-747T=
n.82-2153T=
n.132-747T=
c.-52-421T= (n.-52-421T=)
c.-11+743T= (n.-11+743T=)
12g.56001466A=CA2038196545SUOXc.-10-746A= (n.-10-746A=)
c.-73-420A= (n.-73-420A=)
c.-17A= (n.-17A=)
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12g.56001466A>CCA2038196546SUOXc.-10-746A>C (n.-10-746A>C)
c.-73-420A>C (n.-73-420A>C)
c.-17A>C (n.-17A>C)
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n.82-2152A>C
n.132-746A>C
c.-52-420A>C (n.-52-420A>C)
c.-11+744A>C (n.-11+744A>C)
dbSNP
12g.56001466A>GCA237604725SUOXc.-10-746A>G (n.-10-746A>G)
c.-73-420A>G (n.-73-420A>G)
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n.191-746A>G
n.82-2152A>G
n.132-746A>G
c.-52-420A>G (n.-52-420A>G)
c.-11+744A>G (n.-11+744A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56001467T>CCA237604727SUOXc.-10-745T>C (n.-10-745T>C)
c.-73-419T>C (n.-73-419T>C)
c.-16T>C (n.-16T>C)
n.449-340T>C
n.54-745T>C
n.131-745T>C
n.191-745T>C
n.82-2151T>C
n.132-745T>C
c.-52-419T>C (n.-52-419T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56001467T=CA2038196547SUOXc.-10-745T= (n.-10-745T=)
c.-73-419T= (n.-73-419T=)
c.-16T= (n.-16T=)
n.449-340T=
n.54-745T=
n.131-745T=
n.191-745T=
n.82-2151T=
n.132-745T=
c.-52-419T= (n.-52-419T=)
12g.56001469A>GCA2619249595SUOXc.-10-743A>G (n.-10-743A>G)
c.-73-417A>G (n.-73-417A>G)
c.-14A>G (n.-14A>G)
n.449-338A>G
n.54-743A>G
n.131-743A>G
n.191-743A>G
n.82-2149A>G
n.132-743A>G
c.-52-417A>G (n.-52-417A>G)
gnomAD v4
12g.56001470G>TCA2619249596SUOXc.-10-742G>T (n.-10-742G>T)
c.-73-416G>T (n.-73-416G>T)
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.449-337G>T
n.54-742G>T
n.131-742G>T
n.191-742G>T
n.82-2148G>T
n.132-742G>T
c.-52-416G>T (n.-52-416G>T)
gnomAD v4
12g.56001472G=CA2038196548SUOXc.-10-740G= (n.-10-740G=)
c.-73-414G= (n.-73-414G=)
c.-11G= (n.-11G=)
n.449-335G=
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n.191-740G=
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n.132-740G=
c.-52-414G= (n.-52-414G=)
12g.56001472G>TCA2619249597SUOXc.-10-740G>T (n.-10-740G>T)
c.-73-414G>T (n.-73-414G>T)
c.-11G>T (n.-11G>T)
n.449-335G>T
n.54-740G>T
n.131-740G>T
n.191-740G>T
n.82-2146G>T
n.132-740G>T
c.-52-414G>T (n.-52-414G>T)
gnomAD v4
12g.56001473G>ACA2038196550SUOXc.-10-739G>A (n.-10-739G>A)
c.-73-413G>A (n.-73-413G>A)
c.-11+1G>A (n.-11+1G>A)
n.449-334G>A
n.54-739G>A
n.131-739G>A
n.191-739G>A
n.82-2145G>A
n.132-739G>A
c.-52-413G>A (n.-52-413G>A)
dbSNP
12g.56001473G=CA2038196549SUOXc.-10-739G= (n.-10-739G=)
c.-73-413G= (n.-73-413G=)
c.-11+1G= (n.-11+1G=)
n.449-334G=
n.54-739G=
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n.191-739G=
n.82-2145G=
n.132-739G=
c.-52-413G= (n.-52-413G=)
12g.56001473G>TCA2038196551SUOXc.-10-739G>T (n.-10-739G>T)
c.-73-413G>T (n.-73-413G>T)
c.-11+1G>T (n.-11+1G>T)
n.449-334G>T
n.54-739G>T
n.131-739G>T
n.191-739G>T
n.82-2145G>T
n.132-739G>T
c.-52-413G>T (n.-52-413G>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.56001482_56001485dupCA947975759SUOXc.-10-730_-10-727dup (n.-10-730_-10-727dup)
c.-73-404_-73-401dup (n.-73-404_-73-401dup)
c.-11+10_-11+13dup (n.-11+10_-11+13dup)
n.449-325_449-322dup
n.54-730_54-727dup
n.131-730_131-727dup
n.191-730_191-727dup
n.82-2136_82-2133dup
n.132-730_132-727dup
c.-52-404_-52-401dup (n.-52-404_-52-401dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56001482_56001485delCA2619249598SUOXc.-10-730_-10-727del (n.-10-730_-10-727del)
c.-73-404_-73-401del (n.-73-404_-73-401del)
c.-11+10_-11+13del (n.-11+10_-11+13del)
n.449-325_449-322del
n.54-730_54-727del
n.131-730_131-727del
n.191-730_191-727del
n.82-2136_82-2133del
n.132-730_132-727del
c.-52-404_-52-401del (n.-52-404_-52-401del)
gnomAD v4
12g.56001474T>GCA2619249599SUOXc.-10-738T>G (n.-10-738T>G)
c.-73-412T>G (n.-73-412T>G)
c.-11+2T>G (n.-11+2T>G)
n.449-333T>G
n.54-738T>G
n.131-738T>G
n.191-738T>G
n.82-2144T>G
n.132-738T>G
c.-52-412T>G (n.-52-412T>G)
gnomAD v4
12g.56001476T>CCA2619249600SUOXc.-10-736T>C (n.-10-736T>C)
c.-73-410T>C (n.-73-410T>C)
c.-11+4T>C (n.-11+4T>C)
n.449-331T>C
n.54-736T>C
n.131-736T>C
n.191-736T>C
n.82-2142T>C
n.132-736T>C
c.-52-410T>C (n.-52-410T>C)
gnomAD v4
12g.56001476T>GCA237604728SUOXc.-10-736T>G (n.-10-736T>G)
c.-73-410T>G (n.-73-410T>G)
c.-11+4T>G (n.-11+4T>G)
n.449-331T>G
n.54-736T>G
n.131-736T>G
n.191-736T>G
n.82-2142T>G
n.132-736T>G
c.-52-410T>G (n.-52-410T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56001476T=CA2038196552SUOXc.-10-736T= (n.-10-736T=)
c.-73-410T= (n.-73-410T=)
c.-11+4T= (n.-11+4T=)
n.449-331T=
n.54-736T=
n.131-736T=
n.191-736T=
n.82-2142T=
n.132-736T=
c.-52-410T= (n.-52-410T=)
12g.56001477G>ACA237604730SUOXc.-10-735G>A (n.-10-735G>A)
c.-73-409G>A (n.-73-409G>A)
c.-11+5G>A (n.-11+5G>A)
n.449-330G>A
n.54-735G>A
n.131-735G>A
n.191-735G>A
n.82-2141G>A
n.132-735G>A
c.-52-409G>A (n.-52-409G>A)
dbSNP
12g.56001477G=CA2038196553SUOXc.-10-735G= (n.-10-735G=)
c.-73-409G= (n.-73-409G=)
c.-11+5G= (n.-11+5G=)
n.449-330G=
n.54-735G=
n.131-735G=
n.191-735G=
n.82-2141G=
n.132-735G=
c.-52-409G= (n.-52-409G=)
12g.56001477G>TCA2619249601SUOXc.-10-735G>T (n.-10-735G>T)
c.-73-409G>T (n.-73-409G>T)
c.-11+5G>T (n.-11+5G>T)
n.449-330G>T
n.54-735G>T
n.131-735G>T
n.191-735G>T
n.82-2141G>T
n.132-735G>T
c.-52-409G>T (n.-52-409G>T)
gnomAD v4
12g.56001479A=CA2038196554SUOXc.-10-733A= (n.-10-733A=)
c.-73-407A= (n.-73-407A=)
c.-11+7A= (n.-11+7A=)
n.449-328A=
n.54-733A=
n.131-733A=
n.191-733A=
n.82-2139A=
n.132-733A=
c.-52-407A= (n.-52-407A=)
12g.56001479A>GCA237604731SUOXc.-10-733A>G (n.-10-733A>G)
c.-73-407A>G (n.-73-407A>G)
c.-11+7A>G (n.-11+7A>G)
n.449-328A>G
n.54-733A>G
n.131-733A>G
n.191-733A>G
n.82-2139A>G
n.132-733A>G
c.-52-407A>G (n.-52-407A>G)
dbSNP
12g.56001480T>CCA690165269SUOXc.-10-732T>C (n.-10-732T>C)
c.-73-406T>C (n.-73-406T>C)
c.-11+8T>C (n.-11+8T>C)
n.449-327T>C
n.54-732T>C
n.131-732T>C
n.191-732T>C
n.82-2138T>C
n.132-732T>C
c.-52-406T>C (n.-52-406T>C)
dbSNP
12g.56001480T>GCA2038196556SUOXc.-10-732T>G (n.-10-732T>G)
c.-73-406T>G (n.-73-406T>G)
c.-11+8T>G (n.-11+8T>G)
n.449-327T>G
n.54-732T>G
n.131-732T>G
n.191-732T>G
n.82-2138T>G
n.132-732T>G
c.-52-406T>G (n.-52-406T>G)
dbSNP
12g.56001480T=CA2038196555SUOXc.-10-732T= (n.-10-732T=)
c.-73-406T= (n.-73-406T=)
c.-11+8T= (n.-11+8T=)
n.449-327T=
n.54-732T=
n.131-732T=
n.191-732T=
n.82-2138T=
n.132-732T=
c.-52-406T= (n.-52-406T=)
12g.56001481G>ACA2038196558SUOXc.-10-731G>A (n.-10-731G>A)
c.-73-405G>A (n.-73-405G>A)
c.-11+9G>A (n.-11+9G>A)
n.449-326G>A
n.54-731G>A
n.131-731G>A
n.191-731G>A
n.82-2137G>A
n.132-731G>A
c.-52-405G>A (n.-52-405G>A)
dbSNP
12g.56001481G=CA2038196557SUOXc.-10-731G= (n.-10-731G=)
c.-73-405G= (n.-73-405G=)
c.-11+9G= (n.-11+9G=)
n.449-326G=
n.54-731G=
n.131-731G=
n.191-731G=
n.82-2137G=
n.132-731G=
c.-52-405G= (n.-52-405G=)
12g.56001481G>TCA2619249603SUOXc.-10-731G>T (n.-10-731G>T)
c.-73-405G>T (n.-73-405G>T)
c.-11+9G>T (n.-11+9G>T)
n.449-326G>T
n.54-731G>T
n.131-731G>T
n.191-731G>T
n.82-2137G>T
n.132-731G>T
c.-52-405G>T (n.-52-405G>T)
gnomAD v4
12g.56001483A=CA2038196559SUOXc.-10-729A= (n.-10-729A=)
c.-73-403A= (n.-73-403A=)
c.-11+11A= (n.-11+11A=)
n.449-324A=
n.54-729A=
n.131-729A=
n.191-729A=
n.82-2135A=
n.132-729A=
c.-52-403A= (n.-52-403A=)
12g.56001483A>GCA237604733SUOXc.-10-729A>G (n.-10-729A>G)
c.-73-403A>G (n.-73-403A>G)
c.-11+11A>G (n.-11+11A>G)
n.449-324A>G
n.54-729A>G
n.131-729A>G
n.191-729A>G
n.82-2135A>G
n.132-729A>G
c.-52-403A>G (n.-52-403A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56001483A>TCA655247300SUOXc.-10-729A>T (n.-10-729A>T)
c.-73-403A>T (n.-73-403A>T)
c.-11+11A>T (n.-11+11A>T)
n.449-324A>T
n.54-729A>T
n.131-729A>T
n.191-729A>T
n.82-2135A>T
n.132-729A>T
c.-52-403A>T (n.-52-403A>T)
COSMIC
12g.56001484T>CCA690165272SUOXc.-10-728T>C (n.-10-728T>C)
c.-73-402T>C (n.-73-402T>C)
c.-11+12T>C (n.-11+12T>C)
n.449-323T>C
n.54-728T>C
n.131-728T>C
n.191-728T>C
n.82-2134T>C
n.132-728T>C
c.-52-402T>C (n.-52-402T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56001484T=CA2038196560SUOXc.-10-728T= (n.-10-728T=)
c.-73-402T= (n.-73-402T=)
c.-11+12T= (n.-11+12T=)
n.449-323T=
n.54-728T=
n.131-728T=
n.191-728T=
n.82-2134T=
n.132-728T=
c.-52-402T= (n.-52-402T=)
12g.56001484_56001485delinsTGCA2038196561SUOXc.-10-728_-10-727delinsTG (n.-10-728_-10-727delinsTG)
c.-73-402_-73-401delinsTG (n.-73-402_-73-401delinsTG)
c.-11+12_-11+13delinsTG (n.-11+12_-11+13delinsTG)
n.449-323_449-322delinsTG
n.54-728_54-727delinsTG
n.131-728_131-727delinsTG
n.191-728_191-727delinsTG
n.82-2134_82-2133delinsTG
n.132-728_132-727delinsTG
c.-52-402_-52-401delinsTG (n.-52-402_-52-401delinsTG)
12g.56001485G>ACA690165273SUOXc.-10-727G>A (n.-10-727G>A)
c.-73-401G>A (n.-73-401G>A)
c.-11+13G>A (n.-11+13G>A)
n.449-322G>A
n.54-727G>A
n.131-727G>A
n.191-727G>A
n.82-2133G>A
n.132-727G>A
c.-52-401G>A (n.-52-401G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56001485G=CA2038196563SUOXc.-10-727G= (n.-10-727G=)
c.-73-401G= (n.-73-401G=)
c.-11+13G= (n.-11+13G=)
n.449-322G=
n.54-727G=
n.131-727G=
n.191-727G=
n.82-2133G=
n.132-727G=
c.-52-401G= (n.-52-401G=)
12g.56001485G>TCA2619249604SUOXc.-10-727G>T (n.-10-727G>T)
c.-73-401G>T (n.-73-401G>T)
c.-11+13G>T (n.-11+13G>T)
n.449-322G>T
n.54-727G>T
n.131-727G>T
n.191-727G>T
n.82-2133G>T
n.132-727G>T
c.-52-401G>T (n.-52-401G>T)
gnomAD v4
12g.56001489dupCA2796096847SUOXc.-10-723dup (n.-10-723dup)
c.-73-397dup (n.-73-397dup)
c.-11+17dup (n.-11+17dup)
n.449-318dup
n.54-723dup
n.131-723dup
n.191-723dup
n.82-2129dup
n.132-723dup
c.-52-397dup (n.-52-397dup)
12g.56001489delCA2038196562SUOXc.-10-723del (n.-10-723del)
c.-73-397del (n.-73-397del)
c.-11+17del (n.-11+17del)
n.449-318del
n.54-723del
n.131-723del
n.191-723del
n.82-2129del
n.132-723del
c.-52-397del (n.-52-397del)
dbSNP gnomAD v4
12g.56001486G>TCA2619249605SUOXc.-10-726G>T (n.-10-726G>T)
c.-73-400G>T (n.-73-400G>T)
c.-11+14G>T (n.-11+14G>T)
n.449-321G>T
n.54-726G>T
n.131-726G>T
n.191-726G>T
n.82-2132G>T
n.132-726G>T
c.-52-400G>T (n.-52-400G>T)
gnomAD v4
12g.56001487G>ACA2619249607SUOXc.-10-725G>A (n.-10-725G>A)
c.-73-399G>A (n.-73-399G>A)
c.-11+15G>A (n.-11+15G>A)
n.449-320G>A
n.54-725G>A
n.131-725G>A
n.191-725G>A
n.82-2131G>A
n.132-725G>A
c.-52-399G>A (n.-52-399G>A)
gnomAD v4
12g.56001487G>TCA2619249606SUOXc.-10-725G>T (n.-10-725G>T)
c.-73-399G>T (n.-73-399G>T)
c.-11+15G>T (n.-11+15G>T)
n.449-320G>T
n.54-725G>T
n.131-725G>T
n.191-725G>T
n.82-2131G>T
n.132-725G>T
c.-52-399G>T (n.-52-399G>T)
gnomAD v4
12g.56001488G>ACA947975767SUOXc.-10-724G>A (n.-10-724G>A)
c.-73-398G>A (n.-73-398G>A)
c.-11+16G>A (n.-11+16G>A)
n.449-319G>A
n.54-724G>A
n.131-724G>A
n.191-724G>A
n.82-2130G>A
n.132-724G>A
c.-52-398G>A (n.-52-398G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56001488G=CA2038196564SUOXc.-10-724G= (n.-10-724G=)
c.-73-398G= (n.-73-398G=)
c.-11+16G= (n.-11+16G=)
n.449-319G=
n.54-724G=
n.131-724G=
n.191-724G=
n.82-2130G=
n.132-724G=
c.-52-398G= (n.-52-398G=)
12g.56001488G>TCA237604735SUOXc.-10-724G>T (n.-10-724G>T)
c.-73-398G>T (n.-73-398G>T)
c.-11+16G>T (n.-11+16G>T)
n.449-319G>T
n.54-724G>T
n.131-724G>T
n.191-724G>T
n.82-2130G>T
n.132-724G>T
c.-52-398G>T (n.-52-398G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56001489G>ACA2796096848SUOXc.-10-723G>A (n.-10-723G>A)
c.-73-397G>A (n.-73-397G>A)
c.-11+17G>A (n.-11+17G>A)
n.449-318G>A
n.54-723G>A
n.131-723G>A
n.191-723G>A
n.82-2129G>A
n.132-723G>A
c.-52-397G>A (n.-52-397G>A)
12g.56001489G>CCA2796096849SUOXc.-10-723G>C (n.-10-723G>C)
c.-73-397G>C (n.-73-397G>C)
c.-11+17G>C (n.-11+17G>C)
n.449-318G>C
n.54-723G>C
n.131-723G>C
n.191-723G>C
n.82-2129G>C
n.132-723G>C
c.-52-397G>C (n.-52-397G>C)
12g.56001489G>TCA2619249608SUOXc.-10-723G>T (n.-10-723G>T)
c.-73-397G>T (n.-73-397G>T)
c.-11+17G>T (n.-11+17G>T)
n.449-318G>T
n.54-723G>T
n.131-723G>T
n.191-723G>T
n.82-2129G>T
n.132-723G>T
c.-52-397G>T (n.-52-397G>T)
gnomAD v4
12g.56001489_56001490delinsGACA2038196565SUOXc.-10-723_-10-722delinsGA (n.-10-723_-10-722delinsGA)
c.-73-397_-73-396delinsGA (n.-73-397_-73-396delinsGA)
c.-11+17_-11+18delinsGA (n.-11+17_-11+18delinsGA)
n.449-318_449-317delinsGA
n.54-723_54-722delinsGA
n.131-723_131-722delinsGA
n.191-723_191-722delinsGA
n.82-2129_82-2128delinsGA
n.132-723_132-722delinsGA
c.-52-397_-52-396delinsGA (n.-52-397_-52-396delinsGA)
12g.56001490A=CA2038196567SUOXc.-10-722A= (n.-10-722A=)
c.-73-396A= (n.-73-396A=)
c.-11+18A= (n.-11+18A=)
n.449-317A=
n.54-722A=
n.131-722A=
n.191-722A=
n.82-2128A=
n.132-722A=
c.-52-396A= (n.-52-396A=)
12g.56001490A>GCA237604739SUOXc.-10-722A>G (n.-10-722A>G)
c.-73-396A>G (n.-73-396A>G)
c.-11+18A>G (n.-11+18A>G)
n.449-317A>G
n.54-722A>G
n.131-722A>G
n.191-722A>G
n.82-2128A>G
n.132-722A>G
c.-52-396A>G (n.-52-396A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56001495dupCA2038196566SUOXc.-10-717dup (n.-10-717dup)
c.-73-391dup (n.-73-391dup)
c.-11+23dup (n.-11+23dup)
n.449-312dup
n.54-717dup
n.131-717dup
n.191-717dup
n.82-2123dup
n.132-717dup
c.-52-391dup (n.-52-391dup)
dbSNP
12g.56001495delCA237604737SUOXc.-10-717del (n.-10-717del)
c.-73-391del (n.-73-391del)
c.-11+23del (n.-11+23del)
n.449-312del
n.54-717del
n.131-717del
n.191-717del
n.82-2123del
n.132-717del
c.-52-391del (n.-52-391del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56001491A=CA2038196568SUOXc.-10-721A= (n.-10-721A=)
c.-73-395A= (n.-73-395A=)
c.-11+19A= (n.-11+19A=)
n.449-316A=
n.54-721A=
n.131-721A=
n.191-721A=
n.82-2127A=
n.132-721A=
c.-52-395A= (n.-52-395A=)
12g.56001491A>GCA237604740SUOXc.-10-721A>G (n.-10-721A>G)
c.-73-395A>G (n.-73-395A>G)
c.-11+19A>G (n.-11+19A>G)
n.449-316A>G
n.54-721A>G
n.131-721A>G
n.191-721A>G
n.82-2127A>G
n.132-721A>G
c.-52-395A>G (n.-52-395A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56001491A>TCA947975772SUOXc.-10-721A>T (n.-10-721A>T)
c.-73-395A>T (n.-73-395A>T)
c.-11+19A>T (n.-11+19A>T)
n.449-316A>T
n.54-721A>T
n.131-721A>T
n.191-721A>T
n.82-2127A>T
n.132-721A>T
c.-52-395A>T (n.-52-395A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56001494A=CA2038196569SUOXc.-10-718A= (n.-10-718A=)
c.-73-392A= (n.-73-392A=)
c.-11+22A= (n.-11+22A=)
n.449-313A=
n.54-718A=
n.131-718A=
n.191-718A=
n.82-2124A=
n.132-718A=
c.-52-392A= (n.-52-392A=)
12g.56001494A>GCA2038196570SUOXc.-10-718A>G (n.-10-718A>G)
c.-73-392A>G (n.-73-392A>G)
c.-11+22A>G (n.-11+22A>G)
n.449-313A>G
n.54-718A>G
n.131-718A>G
n.191-718A>G
n.82-2124A>G
n.132-718A>G
c.-52-392A>G (n.-52-392A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.56001496C>ACA2619249609SUOXc.-10-716C>A (n.-10-716C>A)
c.-73-390C>A (n.-73-390C>A)
c.-11+24C>A (n.-11+24C>A)
n.449-311C>A
n.54-716C>A
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n.191-716C>A
n.82-2122C>A
n.132-716C>A
c.-52-390C>A (n.-52-390C>A)
gnomAD v4
12g.56001496C=CA2038196571SUOXc.-10-716C= (n.-10-716C=)
c.-73-390C= (n.-73-390C=)
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n.191-716C=
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12g.56001497dupCA947975776SUOXc.-10-715dup (n.-10-715dup)
c.-73-389dup (n.-73-389dup)
c.-11+25dup (n.-11+25dup)
n.449-310dup
n.54-715dup
n.131-715dup
n.191-715dup
n.82-2121dup
n.132-715dup
c.-52-389dup (n.-52-389dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56001498G>CCA690165279SUOXc.-10-714G>C (n.-10-714G>C)
c.-724G>C (n.-724G>C)
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c.-11+26G>C (n.-11+26G>C)
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n.54-714G>C
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n.191-714G>C
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n.132-714G>C
c.-52-388G>C (n.-52-388G>C)
dbSNP
12g.56001498G=CA2038196572SUOXc.-10-714G= (n.-10-714G=)
c.-724G= (n.-724G=)
c.-73-388G= (n.-73-388G=)
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n.449-309G=
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c.-52-388G= (n.-52-388G=)
12g.56001498G>TCA2619249610SUOXc.-10-714G>T (n.-10-714G>T)
c.-724G>T (n.-724G>T)
c.-73-388G>T (n.-73-388G>T)
c.-11+26G>T (n.-11+26G>T)
n.449-309G>T
n.54-714G>T
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n.191-714G>T
n.82-2120G>T
n.132-714G>T
c.-52-388G>T (n.-52-388G>T)
gnomAD v4
12g.56001504T>CCA237604741SUOXc.-10-708T>C (n.-10-708T>C)
c.-718T>C (n.-718T>C)
c.-73-382T>C (n.-73-382T>C)
c.-11+32T>C (n.-11+32T>C)
n.449-303T>C
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n.132-708T>C
c.-52-382T>C (n.-52-382T>C)
dbSNP
12g.56001504T=CA2038196573SUOXc.-10-708T= (n.-10-708T=)
c.-718T= (n.-718T=)
c.-73-382T= (n.-73-382T=)
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n.449-303T=
n.54-708T=
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n.191-708T=
n.82-2114T=
n.132-708T=
c.-52-382T= (n.-52-382T=)
12g.56001505A>GCA2619249611SUOXc.-10-707A>G (n.-10-707A>G)
c.-717A>G (n.-717A>G)
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n.191-707A>G
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c.-52-381A>G (n.-52-381A>G)
gnomAD v4
12g.56001506G>TCA2619249612SUOXc.-10-706G>T (n.-10-706G>T)
c.-716G>T (n.-716G>T)
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n.191-706G>T
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c.-52-380G>T (n.-52-380G>T)
gnomAD v4
12g.56001507G>ACA2619249613SUOXc.-10-705G>A (n.-10-705G>A)
c.-715G>A (n.-715G>A)
c.-73-379G>A (n.-73-379G>A)
c.-11+35G>A (n.-11+35G>A)
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c.-52-379G>A (n.-52-379G>A)
gnomAD v4
12g.56001508G>TCA2619249614SUOXc.-10-704G>T (n.-10-704G>T)
c.-714G>T (n.-714G>T)
c.-73-378G>T (n.-73-378G>T)
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gnomAD v4
12g.56001510T>CCA605253262SUOXc.-10-702T>C (n.-10-702T>C)
c.-712T>C (n.-712T>C)
c.-73-376T>C (n.-73-376T>C)
c.-11+38T>C (n.-11+38T>C)
n.449-297T>C
n.54-702T>C
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n.191-702T>C
n.82-2108T>C
n.132-702T>C
c.-52-376T>C (n.-52-376T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56001510T=CA2038196574SUOXc.-10-702T= (n.-10-702T=)
c.-712T= (n.-712T=)
c.-73-376T= (n.-73-376T=)
c.-11+38T= (n.-11+38T=)
n.449-297T=
n.54-702T=
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n.191-702T=
n.82-2108T=
n.132-702T=
c.-52-376T= (n.-52-376T=)
12g.56001512G>CCA605253264SUOXc.-10-700G>C (n.-10-700G>C)
c.-710G>C (n.-710G>C)
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n.449-295G>C
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n.191-700G>C
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n.132-700G>C
c.-52-374G>C (n.-52-374G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56001512G=CA2038196575SUOXc.-10-700G= (n.-10-700G=)
c.-710G= (n.-710G=)
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n.449-295G=
n.54-700G=
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n.191-700G=
n.82-2106G=
n.132-700G=
c.-52-374G= (n.-52-374G=)
12g.56001513G>ACA2038196577SUOXc.-10-699G>A (n.-10-699G>A)
c.-709G>A (n.-709G>A)
c.-73-373G>A (n.-73-373G>A)
c.-11+41G>A (n.-11+41G>A)
n.449-294G>A
n.54-699G>A
n.131-699G>A
n.191-699G>A
n.82-2105G>A
n.132-699G>A
c.-52-373G>A (n.-52-373G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.56001513G=CA2038196576SUOXc.-10-699G= (n.-10-699G=)
c.-709G= (n.-709G=)
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n.82-2105G=
n.132-699G=
c.-52-373G= (n.-52-373G=)
12g.56001513G>TCA2619249615SUOXc.-10-699G>T (n.-10-699G>T)
c.-709G>T (n.-709G>T)
c.-73-373G>T (n.-73-373G>T)
c.-11+41G>T (n.-11+41G>T)
n.449-294G>T
n.54-699G>T
n.131-699G>T
n.191-699G>T
n.82-2105G>T
n.132-699G>T
c.-52-373G>T (n.-52-373G>T)
gnomAD v4
12g.56001514T>GCA2038196579SUOXc.-10-698T>G (n.-10-698T>G)
c.-708T>G (n.-708T>G)
c.-73-372T>G (n.-73-372T>G)
c.-11+42T>G (n.-11+42T>G)
n.449-293T>G
n.54-698T>G
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n.191-698T>G
n.82-2104T>G
n.132-698T>G
c.-52-372T>G (n.-52-372T>G)
dbSNP
12g.56001514T=CA2038196578SUOXc.-10-698T= (n.-10-698T=)
c.-708T= (n.-708T=)
c.-73-372T= (n.-73-372T=)
c.-11+42T= (n.-11+42T=)
n.449-293T=
n.54-698T=
n.131-698T=
n.191-698T=
n.82-2104T=
n.132-698T=
c.-52-372T= (n.-52-372T=)
12g.56001515G>ACA2619249616SUOXc.-10-697G>A (n.-10-697G>A)
c.-707G>A (n.-707G>A)
c.-73-371G>A (n.-73-371G>A)
c.-11+43G>A (n.-11+43G>A)
n.449-292G>A
n.54-697G>A
n.131-697G>A
n.191-697G>A
n.82-2103G>A
n.132-697G>A
c.-52-371G>A (n.-52-371G>A)
gnomAD v4
12g.56001516C=CA2038196580SUOXc.-10-696C= (n.-10-696C=)
c.-706C= (n.-706C=)
c.-73-370C= (n.-73-370C=)
c.-11+44C= (n.-11+44C=)
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n.191-696C=
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n.132-696C=
c.-52-370C= (n.-52-370C=)
12g.56001516C>TCA605253265SUOXc.-10-696C>T (n.-10-696C>T)
c.-706C>T (n.-706C>T)
c.-73-370C>T (n.-73-370C>T)
c.-11+44C>T (n.-11+44C>T)
n.449-291C>T
n.54-696C>T
n.131-696C>T
n.191-696C>T
n.82-2102C>T
n.132-696C>T
c.-52-370C>T (n.-52-370C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56001520C>ACA2619249617SUOXc.-10-692C>A (n.-10-692C>A)
c.-702C>A (n.-702C>A)
c.-73-366C>A (n.-73-366C>A)
c.-11+48C>A (n.-11+48C>A)
n.449-287C>A
n.54-692C>A
n.131-692C>A
n.191-692C>A
n.82-2098C>A
n.132-692C>A
c.-52-366C>A (n.-52-366C>A)
gnomAD v4
12g.56001521T>CCA2619249618SUOXc.-10-691T>C (n.-10-691T>C)
c.-701T>C (n.-701T>C)
c.-73-365T>C (n.-73-365T>C)
c.-11+49T>C (n.-11+49T>C)
n.449-286T>C
n.54-691T>C
n.131-691T>C
n.191-691T>C
n.82-2097T>C
n.132-691T>C
c.-52-365T>C (n.-52-365T>C)
gnomAD v4
12g.56001522G>ACA690165287SUOXc.-10-690G>A (n.-10-690G>A)
c.-700G>A (n.-700G>A)
c.-73-364G>A (n.-73-364G>A)
c.-11+50G>A (n.-11+50G>A)
n.449-285G>A
n.54-690G>A
n.131-690G>A
n.191-690G>A
n.82-2096G>A
n.132-690G>A
c.-52-364G>A (n.-52-364G>A)
dbSNP
12g.56001522G=CA2038196581SUOXc.-10-690G= (n.-10-690G=)
c.-700G= (n.-700G=)
c.-73-364G= (n.-73-364G=)
c.-11+50G= (n.-11+50G=)
n.449-285G=
n.54-690G=
n.131-690G=
n.191-690G=
n.82-2096G=
n.132-690G=
c.-52-364G= (n.-52-364G=)
12g.56001524G>ACA2796096850SUOXc.-10-688G>A (n.-10-688G>A)
c.-698G>A (n.-698G>A)
c.-73-362G>A (n.-73-362G>A)
c.-11+52G>A (n.-11+52G>A)
n.449-283G>A
n.54-688G>A
n.131-688G>A
n.191-688G>A
n.82-2094G>A
n.132-688G>A
c.-52-362G>A (n.-52-362G>A)
12g.56001525G>ACA2038196583SUOXc.-10-687G>A (n.-10-687G>A)
c.-697G>A (n.-697G>A)
c.-73-361G>A (n.-73-361G>A)
c.-11+53G>A (n.-11+53G>A)
n.449-282G>A
n.54-687G>A
n.131-687G>A
n.191-687G>A
n.82-2093G>A
n.132-687G>A
c.-52-361G>A (n.-52-361G>A)
dbSNP
12g.56001525G>CCA2796096851SUOXc.-10-687G>C (n.-10-687G>C)
c.-697G>C (n.-697G>C)
c.-73-361G>C (n.-73-361G>C)
c.-11+53G>C (n.-11+53G>C)
n.449-282G>C
n.54-687G>C
n.131-687G>C
n.191-687G>C
n.82-2093G>C
n.132-687G>C
c.-52-361G>C (n.-52-361G>C)
12g.56001525G=CA2038196582SUOXc.-10-687G= (n.-10-687G=)
c.-697G= (n.-697G=)
c.-73-361G= (n.-73-361G=)
c.-11+53G= (n.-11+53G=)
n.449-282G=
n.54-687G=
n.131-687G=
n.191-687G=
n.82-2093G=
n.132-687G=
c.-52-361G= (n.-52-361G=)
12g.56001529C>ACA2796096852SUOXc.-10-683C>A (n.-10-683C>A)
c.-693C>A (n.-693C>A)
c.-73-357C>A (n.-73-357C>A)
c.-11+57C>A (n.-11+57C>A)
n.449-278C>A
n.54-683C>A
n.131-683C>A
n.191-683C>A
n.82-2089C>A
n.132-683C>A
c.-52-357C>A (n.-52-357C>A)
12g.56001529C>TCA2619249620SUOXc.-10-683C>T (n.-10-683C>T)
c.-693C>T (n.-693C>T)
c.-73-357C>T (n.-73-357C>T)
c.-11+57C>T (n.-11+57C>T)
n.449-278C>T
n.54-683C>T
n.131-683C>T
n.191-683C>T
n.82-2089C>T
n.132-683C>T
c.-52-357C>T (n.-52-357C>T)
gnomAD v4
12g.56001531A=CA2038196584SUOXc.-10-681A= (n.-10-681A=)
c.-691A= (n.-691A=)
c.-73-355A= (n.-73-355A=)
c.-11+59A= (n.-11+59A=)
n.449-276A=
n.54-681A=
n.131-681A=
n.191-681A=
n.82-2087A=
n.132-681A=
c.-52-355A= (n.-52-355A=)
12g.56001531A>GCA947975779SUOXc.-10-681A>G (n.-10-681A>G)
c.-691A>G (n.-691A>G)
c.-73-355A>G (n.-73-355A>G)
c.-11+59A>G (n.-11+59A>G)
n.449-276A>G
n.54-681A>G
n.131-681A>G
n.191-681A>G
n.82-2087A>G
n.132-681A>G
c.-52-355A>G (n.-52-355A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56001534A>GCA2619249621SUOXc.-10-678A>G (n.-10-678A>G)
c.-688A>G (n.-688A>G)
c.-73-352A>G (n.-73-352A>G)
c.-11+62A>G (n.-11+62A>G)
n.449-273A>G
n.54-678A>G
n.131-678A>G
n.191-678A>G
n.82-2084A>G
n.132-678A>G
c.-52-352A>G (n.-52-352A>G)
gnomAD v4
12g.56001535T>CCA690165288SUOXc.-10-677T>C (n.-10-677T>C)
c.-687T>C (n.-687T>C)
c.-73-351T>C (n.-73-351T>C)
c.-11+63T>C (n.-11+63T>C)
n.449-272T>C
n.54-677T>C
n.131-677T>C
n.191-677T>C
n.82-2083T>C
n.132-677T>C
c.-52-351T>C (n.-52-351T>C)
dbSNP
12g.56001535T=CA2038196585SUOXc.-10-677T= (n.-10-677T=)
c.-687T= (n.-687T=)
c.-73-351T= (n.-73-351T=)
c.-11+63T= (n.-11+63T=)
n.449-272T=
n.54-677T=
n.131-677T=
n.191-677T=
n.82-2083T=
n.132-677T=
c.-52-351T= (n.-52-351T=)
12g.56001535_56001536insACA2512915440SUOXc.-10-677_-10-676insA (n.-10-677_-10-676insA)
c.-687_-686insA (n.-687_-686insA)
c.-73-351_-73-350insA (n.-73-351_-73-350insA)
c.-11+63_-11+64insA (n.-11+63_-11+64insA)
n.449-272_449-271insA
n.54-677_54-676insA
n.131-677_131-676insA
n.191-677_191-676insA
n.82-2083_82-2082insA
n.132-677_132-676insA
c.-52-351_-52-350insA (n.-52-351_-52-350insA)
12g.56001536C>ACA2796096853SUOXc.-10-676C>A (n.-10-676C>A)
c.-686C>A (n.-686C>A)
c.-73-350C>A (n.-73-350C>A)
c.-11+64C>A (n.-11+64C>A)
n.449-271C>A
n.54-676C>A
n.131-676C>A
n.191-676C>A
n.82-2082C>A
n.132-676C>A
c.-52-350C>A (n.-52-350C>A)
12g.56001536C=CA2038196586SUOXc.-10-676C= (n.-10-676C=)
c.-686C= (n.-686C=)
c.-73-350C= (n.-73-350C=)
c.-11+64C= (n.-11+64C=)
n.449-271C=
n.54-676C=
n.131-676C=
n.191-676C=
n.82-2082C=
n.132-676C=
c.-52-350C= (n.-52-350C=)
12g.56001536C>TCA690165289SUOXc.-10-676C>T (n.-10-676C>T)
c.-686C>T (n.-686C>T)
c.-73-350C>T (n.-73-350C>T)
c.-11+64C>T (n.-11+64C>T)
n.449-271C>T
n.54-676C>T
n.131-676C>T
n.191-676C>T
n.82-2082C>T
n.132-676C>T
c.-52-350C>T (n.-52-350C>T)
dbSNP
12g.56001536dupCA2543998713SUOXc.-10-676dup (n.-10-676dup)
c.-686dup (n.-686dup)
c.-73-350dup (n.-73-350dup)
c.-11+64dup (n.-11+64dup)
n.449-271dup
n.54-676dup
n.131-676dup
n.191-676dup
n.82-2082dup
n.132-676dup
c.-52-350dup (n.-52-350dup)
12g.56001536_56001537insATACATACCTCTTATAGTTTAATCA2570950195SUOXc.-10-676_-10-675insATACATACCTCTTATAGTTTAAT (n.-10-676_-10-675insATACATACCTCTTATAGTTTAAT)
c.-686_-685insATACATACCTCTTATAGTTTAAT (n.-686_-685insATACATACCTCTTATAGTTTAAT)
c.-73-350_-73-349insATACATACCTCTTATAGTTTAAT (n.-73-350_-73-349insATACATACCTCTTATAGTTTAAT)
c.-11+64_-11+65insATACATACCTCTTATAGTTTAAT (n.-11+64_-11+65insATACATACCTCTTATAGTTTAAT)
n.449-271_449-270insATACATACCTCTTATAGTTTAAT
n.54-676_54-675insATACATACCTCTTATAGTTTAAT
n.131-676_131-675insATACATACCTCTTATAGTTTAAT
n.191-676_191-675insATACATACCTCTTATAGTTTAAT
n.82-2082_82-2081insATACATACCTCTTATAGTTTAAT
n.132-676_132-675insATACATACCTCTTATAGTTTAAT
c.-52-350_-52-349insATACATACCTCTTATAGTTTAAT (n.-52-350_-52-349insATACATACCTCTTATAGTTTAAT)
12g.56001539C>ACA2619249622SUOXc.-10-673C>A (n.-10-673C>A)
c.-683C>A (n.-683C>A)
c.-73-347C>A (n.-73-347C>A)
c.-11+67C>A (n.-11+67C>A)
n.449-268C>A
n.54-673C>A
n.131-673C>A
n.191-673C>A
n.82-2079C>A
n.132-673C>A
c.-52-347C>A (n.-52-347C>A)
gnomAD v4
12g.56001539C=CA2038196587SUOXc.-10-673C= (n.-10-673C=)
c.-683C= (n.-683C=)
c.-73-347C= (n.-73-347C=)
c.-11+67C= (n.-11+67C=)
n.449-268C=
n.54-673C=
n.131-673C=
n.191-673C=
n.82-2079C=
n.132-673C=
c.-52-347C= (n.-52-347C=)
12g.56001539C>TCA2038196588SUOXc.-10-673C>T (n.-10-673C>T)
c.-683C>T (n.-683C>T)
c.-73-347C>T (n.-73-347C>T)
c.-11+67C>T (n.-11+67C>T)
n.449-268C>T
n.54-673C>T
n.131-673C>T
n.191-673C>T
n.82-2079C>T
n.132-673C>T
c.-52-347C>T (n.-52-347C>T)
dbSNP
12g.56001540T>CCA2619249623SUOXc.-10-672T>C (n.-10-672T>C)
c.-682T>C (n.-682T>C)
c.-73-346T>C (n.-73-346T>C)
c.-11+68T>C (n.-11+68T>C)
n.449-267T>C
n.54-672T>C
n.131-672T>C
n.191-672T>C
n.82-2078T>C
n.132-672T>C
c.-52-346T>C (n.-52-346T>C)
gnomAD v4
12g.56001540T>GCA947975780SUOXc.-10-672T>G (n.-10-672T>G)
c.-682T>G (n.-682T>G)
c.-73-346T>G (n.-73-346T>G)
c.-11+68T>G (n.-11+68T>G)
n.449-267T>G
n.54-672T>G
n.131-672T>G
n.191-672T>G
n.82-2078T>G
n.132-672T>G
c.-52-346T>G (n.-52-346T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56001540T=CA2038196589SUOXc.-10-672T= (n.-10-672T=)
c.-682T= (n.-682T=)
c.-73-346T= (n.-73-346T=)
c.-11+68T= (n.-11+68T=)
n.449-267T=
n.54-672T=
n.131-672T=
n.191-672T=
n.82-2078T=
n.132-672T=
c.-52-346T= (n.-52-346T=)
12g.56001540_56001541insAAATTACCCACACA2547495166SUOXc.-10-672_-10-671insAAATTACCCACA (n.-10-672_-10-671insAAATTACCCACA)
c.-682_-681insAAATTACCCACA (n.-682_-681insAAATTACCCACA)
c.-73-346_-73-345insAAATTACCCACA (n.-73-346_-73-345insAAATTACCCACA)
c.-11+68_-11+69insAAATTACCCACA (n.-11+68_-11+69insAAATTACCCACA)
n.449-267_449-266insAAATTACCCACA
n.54-672_54-671insAAATTACCCACA
n.131-672_131-671insAAATTACCCACA
n.191-672_191-671insAAATTACCCACA
n.82-2078_82-2077insAAATTACCCACA
n.132-672_132-671insAAATTACCCACA
c.-52-346_-52-345insAAATTACCCACA (n.-52-346_-52-345insAAATTACCCACA)
12g.56001541G>TCA2619249624SUOXc.-10-671G>T (n.-10-671G>T)
c.-681G>T (n.-681G>T)
c.-73-345G>T (n.-73-345G>T)
c.-11+69G>T (n.-11+69G>T)
n.449-266G>T
n.54-671G>T
n.131-671G>T
n.191-671G>T
n.82-2077G>T
n.132-671G>T
c.-52-345G>T (n.-52-345G>T)
gnomAD v4
12g.56001545dupCA237604743SUOXc.-10-667dup (n.-10-667dup)
c.-677dup (n.-677dup)
c.-73-341dup (n.-73-341dup)
c.-11+73dup (n.-11+73dup)
n.449-262dup
n.54-667dup
n.131-667dup
n.191-667dup
n.82-2073dup
n.132-667dup
c.-52-341dup (n.-52-341dup)
dbSNP gnomAD v2
12g.56001542G>TCA2619249625SUOXc.-10-670G>T (n.-10-670G>T)
c.-680G>T (n.-680G>T)
c.-73-344G>T (n.-73-344G>T)
c.-11+70G>T (n.-11+70G>T)
n.449-265G>T
n.54-670G>T
n.131-670G>T
n.191-670G>T
n.82-2076G>T
n.132-670G>T
c.-52-344G>T (n.-52-344G>T)
gnomAD v4
12g.56001543G>ACA237604745SUOXc.-10-669G>A (n.-10-669G>A)
c.-679G>A (n.-679G>A)
c.-73-343G>A (n.-73-343G>A)
c.-11+71G>A (n.-11+71G>A)
n.449-264G>A
n.54-669G>A
n.131-669G>A
n.191-669G>A
n.82-2075G>A
n.132-669G>A
c.-52-343G>A (n.-52-343G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56001543G=CA2038196590SUOXc.-10-669G= (n.-10-669G=)
c.-679G= (n.-679G=)
c.-73-343G= (n.-73-343G=)
c.-11+71G= (n.-11+71G=)
n.449-264G=
n.54-669G=
n.131-669G=
n.191-669G=
n.82-2075G=
n.132-669G=
c.-52-343G= (n.-52-343G=)
12g.56001546T>ACA2619249626SUOXc.-10-666T>A (n.-10-666T>A)
c.-676T>A (n.-676T>A)
c.-73-340T>A (n.-73-340T>A)
c.-11+74T>A (n.-11+74T>A)
n.449-261T>A
n.54-666T>A
n.131-666T>A
n.191-666T>A
n.82-2072T>A
n.132-666T>A
c.-52-340T>A (n.-52-340T>A)
gnomAD v4
12g.56001546T>GCA947975782SUOXc.-10-666T>G (n.-10-666T>G)
c.-676T>G (n.-676T>G)
c.-73-340T>G (n.-73-340T>G)
c.-11+74T>G (n.-11+74T>G)
n.449-261T>G
n.54-666T>G
n.131-666T>G
n.191-666T>G
n.82-2072T>G
n.132-666T>G
c.-52-340T>G (n.-52-340T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56001547C>ACA2619249628SUOXc.-10-665C>A (n.-10-665C>A)
c.-675C>A (n.-675C>A)
c.-73-339C>A (n.-73-339C>A)
c.-11+75C>A (n.-11+75C>A)
n.449-260C>A
n.54-665C>A
n.131-665C>A
n.191-665C>A
n.82-2071C>A
n.132-665C>A
c.-52-339C>A (n.-52-339C>A)
gnomAD v4
12g.56001547C=CA2038196591SUOXc.-10-665C= (n.-10-665C=)
c.-675C= (n.-675C=)
c.-73-339C= (n.-73-339C=)
c.-11+75C= (n.-11+75C=)
n.449-260C=
n.54-665C=
n.131-665C=
n.191-665C=
n.82-2071C=
n.132-665C=
c.-52-339C= (n.-52-339C=)
12g.56001547C>GCA15757732SUOXc.-10-665C>G (n.-10-665C>G)
c.-675C>G (n.-675C>G)
c.-73-339C>G (n.-73-339C>G)
c.-11+75C>G (n.-11+75C>G)
n.449-260C>G
n.54-665C>G
n.131-665C>G
n.191-665C>G
n.82-2071C>G
n.132-665C>G
c.-52-339C>G (n.-52-339C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56001547C>TCA237604746SUOXc.-10-665C>T (n.-10-665C>T)
c.-675C>T (n.-675C>T)
c.-73-339C>T (n.-73-339C>T)
c.-11+75C>T (n.-11+75C>T)
n.449-260C>T
n.54-665C>T
n.131-665C>T
n.191-665C>T
n.82-2071C>T
n.132-665C>T
c.-52-339C>T (n.-52-339C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56001547_56001548delinsCGCA2038196592SUOXc.-10-665_-10-664delinsCG (n.-10-665_-10-664delinsCG)
c.-675_-674delinsCG (n.-675_-674delinsCG)
c.-73-339_-73-338delinsCG (n.-73-339_-73-338delinsCG)
c.-11+75_-11+76delinsCG (n.-11+75_-11+76delinsCG)
n.449-260_449-259delinsCG
n.54-665_54-664delinsCG
n.131-665_131-664delinsCG
n.191-665_191-664delinsCG
n.82-2071_82-2070delinsCG
n.132-665_132-664delinsCG
c.-52-339_-52-338delinsCG (n.-52-339_-52-338delinsCG)

Number of alleles fetched