Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.55957100T>A | CA480364821 | PMEL | c.1203A>T (p.Thr401=) c.671-41A>T (n.671-41A>T) c.780-41A>T n.235+8A>T c.359-1237A>T (n.359-1237A>T) c.945A>T (p.Thr315=) c.1118-41A>T (n.1118-41A>T) | |
12 | g.55957100T>C | CA480364823 | PMEL | c.1203A>G (p.Thr401=) c.671-41A>G (n.671-41A>G) c.780-41A>G n.235+8A>G c.359-1237A>G (n.359-1237A>G) c.945A>G (p.Thr315=) c.1118-41A>G (n.1118-41A>G) | |
12 | g.55957100T>G | CA480364822 | PMEL | c.1203A>C (p.Thr401=) c.671-41A>C (n.671-41A>C) c.780-41A>C n.235+8A>C c.359-1237A>C (n.359-1237A>C) c.945A>C (p.Thr315=) c.1118-41A>C (n.1118-41A>C) | |
12 | g.55957100_55957101insAGCACACAGCTGCCTCCATCAGCCACCAAAGTAGGCAAGACTCACGGACAATGTCCAG | CA2619240951 | PMEL | c.1202_1203insCTGGACATTGTCCGTGAGTCTTGCCTACTTTGGTGGCTGATGGAGGCAGCTGTGTGCT (p.Pro402TrpfsTer13) c.671-42_671-41insCTGGACATTGTCCGTGAGTCTTGCCTACTTTGGTGGCTGATGGAGGCAGCTGTGTGCT (n.671-42_671-41insCTGGACATTGTCCGTGAGTCTTGCCTACTTTGGTGGCTGATGGAGGCAGCTGTGTGCT) c.780-42_780-41insCTGGACATTGTCCGTGAGTCTTGCCTACTTTGGTGGCTGATGGAGGCAGCTGTGTGCT n.235+7_235+8insCTGGACATTGTCCGTGAGTCTTGCCTACTTTGGTGGCTGATGGAGGCAGCTGTGTGCT c.359-1238_359-1237insCTGGACATTGTCCGTGAGTCTTGCCTACTTTGGTGGCTGATGGAGGCAGCTGTGTGCT (n.359-1238_359-1237insCTGGACATTGTCCGTGAGTCTTGCCTACTTTGGTGGCTGATGGAGGCAGCTGTGTGCT) c.944_945insCTGGACATTGTCCGTGAGTCTTGCCTACTTTGGTGGCTGATGGAGGCAGCTGTGTGCT (p.Pro316TrpfsTer13) c.1118-42_1118-41insCTGGACATTGTCCGTGAGTCTTGCCTACTTTGGTGGCTGATGGAGGCAGCTGTGTGCT (n.1118-42_1118-41insCTGGACATTGTCCGTGAGTCTTGCCTACTTTGGTGGCTGATGGAGGCAGCTGTGTGCT) | gnomAD v4 |
12 | g.55957101G>A | CA385216964 | PMEL | c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.671-42C>T (n.671-42C>T) c.780-42C>T n.235+7C>T c.359-1238C>T (n.359-1238C>T) c.944C>T (p.Thr315Ile) c.1118-42C>T (n.1118-42C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55957101G>C | CA385216963 | PMEL | c.1202C>G (p.Thr401Arg) c.671-42C>G (n.671-42C>G) c.780-42C>G n.235+7C>G c.359-1238C>G (n.359-1238C>G) c.944C>G (p.Thr315Arg) c.1118-42C>G (n.1118-42C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.55957101G= | CA2038181163 | PMEL | c.1202C= (p.Thr401=) c.671-42C= (n.671-42C=) c.780-42C= n.235+7C= c.359-1238C= (n.359-1238C=) c.944C= (p.Thr315=) c.1118-42C= (n.1118-42C=) | |
12 | g.55957101G>T | CA385216961 | PMEL | c.1202C>A (p.Thr401Lys) c.671-42C>A (n.671-42C>A) c.780-42C>A n.235+7C>A c.359-1238C>A (n.359-1238C>A) c.944C>A (p.Thr315Lys) c.1118-42C>A (n.1118-42C>A) | |
12 | g.55957102T>A | CA385216967 | PMEL | c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.671-43A>T (n.671-43A>T) c.780-43A>T n.235+6A>T c.359-1239A>T (n.359-1239A>T) c.943A>T (p.Thr315Ser) c.1118-43A>T (n.1118-43A>T) | |
12 | g.55957102T>C | CA385216968 | PMEL | c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.671-43A>G (n.671-43A>G) c.780-43A>G n.235+6A>G c.359-1239A>G (n.359-1239A>G) c.943A>G (p.Thr315Ala) c.1118-43A>G (n.1118-43A>G) | |
12 | g.55957102T>G | CA385216970 | PMEL | c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.671-43A>C (n.671-43A>C) c.780-43A>C n.235+6A>C c.359-1239A>C (n.359-1239A>C) c.943A>C (p.Thr315Pro) c.1118-43A>C (n.1118-43A>C) | |
12 | g.55957103C>A | CA385216971 | PMEL | c.1200G>T (p.Met400Ile) c.671-44G>T (n.671-44G>T) c.780-44G>T n.235+5G>T c.359-1240G>T (n.359-1240G>T) c.942G>T (p.Met314Ile) c.1118-44G>T (n.1118-44G>T) | dbSNP |
12 | g.55957103C>G | CA385216973 | PMEL | c.1200G>C (p.Met400Ile) c.671-44G>C (n.671-44G>C) c.780-44G>C n.235+5G>C c.359-1240G>C (n.359-1240G>C) c.942G>C (p.Met314Ile) c.1118-44G>C (n.1118-44G>C) | |
12 | g.55957103C>T | CA385216975 | PMEL | c.1200G>A (p.Met400Ile) c.671-44G>A (n.671-44G>A) c.780-44G>A n.235+5G>A c.359-1240G>A (n.359-1240G>A) c.942G>A (p.Met314Ile) c.1118-44G>A (n.1118-44G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.55957104A>C | CA385216976 | PMEL | c.1199T>G (p.Met400Arg) c.671-45T>G (n.671-45T>G) c.780-45T>G n.235+4T>G c.359-1241T>G (n.359-1241T>G) c.941T>G (p.Met314Arg) c.1118-45T>G (n.1118-45T>G) | |
12 | g.55957104A>G | CA385216977 | PMEL | c.1199T>C (p.Met400Thr) c.671-45T>C (n.671-45T>C) c.780-45T>C n.235+4T>C c.359-1241T>C (n.359-1241T>C) c.941T>C (p.Met314Thr) c.1118-45T>C (n.1118-45T>C) | |
12 | g.55957104A>T | CA385216978 | PMEL | c.1199T>A (p.Met400Lys) c.671-45T>A (n.671-45T>A) c.780-45T>A n.235+4T>A c.359-1241T>A (n.359-1241T>A) c.941T>A (p.Met314Lys) c.1118-45T>A (n.1118-45T>A) | |
12 | g.55957105T>A | CA385216981 | PMEL | c.1198A>T (p.Met400Leu) c.671-46A>T (n.671-46A>T) c.780-46A>T n.235+3A>T c.359-1242A>T (n.359-1242A>T) c.940A>T (p.Met314Leu) c.1118-46A>T (n.1118-46A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.55957105T>C | CA385216982 | PMEL | c.1198A>G (p.Met400Val) c.671-46A>G (n.671-46A>G) c.780-46A>G n.235+3A>G c.359-1242A>G (n.359-1242A>G) c.940A>G (p.Met314Val) c.1118-46A>G (n.1118-46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.55957105T>G | CA385216983 | PMEL | c.1198A>C (p.Met400Leu) c.671-46A>C (n.671-46A>C) c.780-46A>C n.235+3A>C c.359-1242A>C (n.359-1242A>C) c.940A>C (p.Met314Leu) c.1118-46A>C (n.1118-46A>C) | |
12 | g.55957105T= | CA2038181166 | PMEL | c.1198A= (p.Met400=) c.671-46A= (n.671-46A=) c.780-46A= n.235+3A= c.359-1242A= (n.359-1242A=) c.940A= (p.Met314=) c.1118-46A= (n.1118-46A=) | |
12 | g.55957106A= | CA2038181171 | PMEL | c.1197T= (p.Gly399=) c.671-47T= (n.671-47T=) c.780-47T= n.235+2T= c.359-1243T= (n.359-1243T=) c.939T= (p.Gly313=) c.1118-47T= (n.1118-47T=) | |
12 | g.55957106A>C | CA480364832 | PMEL | c.1197T>G (p.Gly399=) c.671-47T>G (n.671-47T>G) c.780-47T>G n.235+2T>G c.359-1243T>G (n.359-1243T>G) c.939T>G (p.Gly313=) c.1118-47T>G (n.1118-47T>G) | dbSNP |
12 | g.55957106A>G | CA6620055 | PMEL | c.1197T>C (p.Gly399=) c.671-47T>C (n.671-47T>C) c.780-47T>C n.235+2T>C c.359-1243T>C (n.359-1243T>C) c.939T>C (p.Gly313=) c.1118-47T>C (n.1118-47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55957106A>T | CA480364834 | PMEL | c.1197T>A (p.Gly399=) c.671-47T>A (n.671-47T>A) c.780-47T>A n.235+2T>A c.359-1243T>A (n.359-1243T>A) c.939T>A (p.Gly313=) c.1118-47T>A (n.1118-47T>A) | |
12 | g.55957107C>A | CA385216989 | PMEL | c.1196G>T (p.Gly399Val) c.671-48G>T (n.671-48G>T) c.780-48G>T n.235+1G>T c.359-1244G>T (n.359-1244G>T) c.938G>T (p.Gly313Val) c.1118-48G>T (n.1118-48G>T) | |
12 | g.55957107C= | CA2038181176 | PMEL | c.1196G= (p.Gly399=) c.671-48G= (n.671-48G=) c.780-48G= n.235+1G= c.359-1244G= (n.359-1244G=) c.938G= (p.Gly313=) c.1118-48G= (n.1118-48G=) | |
12 | g.55957107C>G | CA385216988 | PMEL | c.1196G>C (p.Gly399Ala) c.671-48G>C (n.671-48G>C) c.780-48G>C n.235+1G>C c.359-1244G>C (n.359-1244G>C) c.938G>C (p.Gly313Ala) c.1118-48G>C (n.1118-48G>C) | |
12 | g.55957107C>T | CA385216986 | PMEL | c.1196G>A (p.Gly399Asp) c.671-48G>A (n.671-48G>A) c.780-48G>A n.235+1G>A c.359-1244G>A (n.359-1244G>A) c.938G>A (p.Gly313Asp) c.1118-48G>A (n.1118-48G>A) | dbSNP |
12 | g.55957108C>A | CA6620056 | PMEL | c.1195G>T (p.Gly399Cys) c.671-49G>T (n.671-49G>T) c.780-49G>T n.235G>T c.359-1245G>T (n.359-1245G>T) c.937G>T (p.Gly313Cys) c.1118-49G>T (n.1118-49G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55957108C= | CA2038181178 | PMEL | c.1195G= (p.Gly399=) c.671-49G= (n.671-49G=) c.780-49G= n.235G= c.359-1245G= (n.359-1245G=) c.937G= (p.Gly313=) c.1118-49G= (n.1118-49G=) | |
12 | g.55957108C>G | CA385216990 | PMEL | c.1195G>C (p.Gly399Arg) c.671-49G>C (n.671-49G>C) c.780-49G>C n.235G>C c.359-1245G>C (n.359-1245G>C) c.937G>C (p.Gly313Arg) c.1118-49G>C (n.1118-49G>C) | |
12 | g.55957108C>T | CA385216992 | PMEL | c.1195G>A (p.Gly399Ser) c.671-49G>A (n.671-49G>A) c.780-49G>A n.235G>A c.359-1245G>A (n.359-1245G>A) c.937G>A (p.Gly313Ser) c.1118-49G>A (n.1118-49G>A) | |
12 | g.55957109T>A | CA480364842 | PMEL | c.1194A>T (p.Thr398=) c.1032A>T (p.Thr344=) c.671-50A>T (n.671-50A>T) c.780-50A>T n.234A>T c.359-1246A>T (n.359-1246A>T) c.936A>T (p.Thr312=) c.1118-50A>T (n.1118-50A>T) | |
12 | g.55957109T>C | CA480364840 | PMEL | c.1194A>G (p.Thr398=) c.1032A>G (p.Thr344=) c.671-50A>G (n.671-50A>G) c.780-50A>G n.234A>G c.359-1246A>G (n.359-1246A>G) c.936A>G (p.Thr312=) c.1118-50A>G (n.1118-50A>G) | |
12 | g.55957109T>G | CA480364841 | PMEL | c.1194A>C (p.Thr398=) c.1032A>C (p.Thr344=) c.671-50A>C (n.671-50A>C) c.780-50A>C n.234A>C c.359-1246A>C (n.359-1246A>C) c.936A>C (p.Thr312=) c.1118-50A>C (n.1118-50A>C) | |
12 | g.55957110G>A | CA385216994 | PMEL | c.1193C>T (p.Thr398Ile) c.1031C>T (p.Thr344Ile) c.671-51C>T (n.671-51C>T) c.780-51C>T n.233C>T c.359-1247C>T (n.359-1247C>T) c.935C>T (p.Thr312Ile) c.1118-51C>T (n.1118-51C>T) | |
12 | g.55957110G>C | CA385216995 | PMEL | c.1193C>G (p.Thr398Arg) c.1031C>G (p.Thr344Arg) c.671-51C>G (n.671-51C>G) c.780-51C>G n.233C>G c.359-1247C>G (n.359-1247C>G) c.935C>G (p.Thr312Arg) c.1118-51C>G (n.1118-51C>G) | |
12 | g.55957110G>T | CA385216996 | PMEL | c.1193C>A (p.Thr398Lys) c.1031C>A (p.Thr344Lys) c.671-51C>A (n.671-51C>A) c.780-51C>A n.233C>A c.359-1247C>A (n.359-1247C>A) c.935C>A (p.Thr312Lys) c.1118-51C>A (n.1118-51C>A) | |
12 | g.55957111T>A | CA385216998 | PMEL | c.1192A>T (p.Thr398Ser) c.1030A>T (p.Thr344Ser) c.671-52A>T (n.671-52A>T) c.780-52A>T n.232A>T c.359-1248A>T (n.359-1248A>T) c.934A>T (p.Thr312Ser) c.1118-52A>T (n.1118-52A>T) | |
12 | g.55957111T>C | CA385217000 | PMEL | c.1192A>G (p.Thr398Ala) c.1030A>G (p.Thr344Ala) c.671-52A>G (n.671-52A>G) c.780-52A>G n.232A>G c.359-1248A>G (n.359-1248A>G) c.934A>G (p.Thr312Ala) c.1118-52A>G (n.1118-52A>G) | |
12 | g.55957111T>G | CA385217002 | PMEL | c.1192A>C (p.Thr398Pro) c.1030A>C (p.Thr344Pro) c.671-52A>C (n.671-52A>C) c.780-52A>C n.232A>C c.359-1248A>C (n.359-1248A>C) c.934A>C (p.Thr312Pro) c.1118-52A>C (n.1118-52A>C) | |
12 | g.55957112A>C | CA480364846 | PMEL | c.1191T>G (p.Ala397=) c.1029T>G (p.Ala343=) c.671-53T>G (n.671-53T>G) c.780-53T>G n.231T>G c.359-1249T>G (n.359-1249T>G) c.933T>G (p.Ala311=) c.1118-53T>G (n.1118-53T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.55957112A>G | CA480364847 | PMEL | c.1191T>C (p.Ala397=) c.1029T>C (p.Ala343=) c.671-53T>C (n.671-53T>C) c.780-53T>C n.231T>C c.359-1249T>C (n.359-1249T>C) c.933T>C (p.Ala311=) c.1118-53T>C (n.1118-53T>C) | |
12 | g.55957112A>T | CA480364849 | PMEL | c.1191T>A (p.Ala397=) c.1029T>A (p.Ala343=) c.671-53T>A (n.671-53T>A) c.780-53T>A n.231T>A c.359-1249T>A (n.359-1249T>A) c.933T>A (p.Ala311=) c.1118-53T>A (n.1118-53T>A) | |
12 | g.55957113G>A | CA385217003 | PMEL | c.1190C>T (p.Ala397Val) c.1028C>T (p.Ala343Val) c.671-54C>T (n.671-54C>T) c.780-54C>T n.230C>T c.359-1250C>T (n.359-1250C>T) c.932C>T (p.Ala311Val) c.1118-54C>T (n.1118-54C>T) | |
12 | g.55957113G>C | CA385217005 | PMEL | c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.671-54C>G (n.671-54C>G) c.780-54C>G n.230C>G c.359-1250C>G (n.359-1250C>G) c.932C>G (p.Ala311Gly) c.1118-54C>G (n.1118-54C>G) | |
12 | g.55957113G>T | CA385217007 | PMEL | c.1190C>A (p.Ala397Asp) c.1028C>A (p.Ala343Asp) c.671-54C>A (n.671-54C>A) c.780-54C>A n.230C>A c.359-1250C>A (n.359-1250C>A) c.932C>A (p.Ala311Asp) c.1118-54C>A (n.1118-54C>A) | |
12 | g.55957114C>A | CA385217009 | PMEL | c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.671-55G>T (n.671-55G>T) c.780-55G>T n.229G>T c.359-1251G>T (n.359-1251G>T) c.931G>T (p.Ala311Ser) c.1118-55G>T (n.1118-55G>T) | |
12 | g.55957114C>G | CA385217010 | PMEL | c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.671-55G>C (n.671-55G>C) c.780-55G>C n.229G>C c.359-1251G>C (n.359-1251G>C) c.931G>C (p.Ala311Pro) c.1118-55G>C (n.1118-55G>C) | |
12 | g.55957114C>T | CA385217011 | PMEL | c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.671-55G>A (n.671-55G>A) c.780-55G>A n.229G>A c.359-1251G>A (n.359-1251G>A) c.931G>A (p.Ala311Thr) c.1118-55G>A (n.1118-55G>A) | |
12 | g.55957115C>A | CA385217013 | PMEL | c.1188G>T (p.Glu396Asp) c.1026G>T (p.Glu342Asp) c.671-56G>T (n.671-56G>T) c.780-56G>T n.228G>T c.359-1252G>T (n.359-1252G>T) c.930G>T (p.Glu310Asp) c.1118-56G>T (n.1118-56G>T) | |
12 | g.55957115C= | CA2038181183 | PMEL | c.1188G= (p.Glu396=) c.1026G= (p.Glu342=) c.671-56G= (n.671-56G=) c.780-56G= n.228G= c.359-1252G= (n.359-1252G=) c.930G= (p.Glu310=) c.1118-56G= (n.1118-56G=) | |
12 | g.55957115C>G | CA385217015 | PMEL | c.1188G>C (p.Glu396Asp) c.1026G>C (p.Glu342Asp) c.671-56G>C (n.671-56G>C) c.780-56G>C n.228G>C c.359-1252G>C (n.359-1252G>C) c.930G>C (p.Glu310Asp) c.1118-56G>C (n.1118-56G>C) | |
12 | g.55957115C>T | CA480364853 | PMEL | c.1188G>A (p.Glu396=) c.1026G>A (p.Glu342=) c.671-56G>A (n.671-56G>A) c.780-56G>A n.228G>A c.359-1252G>A (n.359-1252G>A) c.930G>A (p.Glu310=) c.1118-56G>A (n.1118-56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55957116T>A | CA385217017 | PMEL | c.1187A>T (p.Glu396Val) c.1025A>T (p.Glu342Val) c.671-57A>T (n.671-57A>T) c.780-57A>T n.227A>T c.359-1253A>T (n.359-1253A>T) c.929A>T (p.Glu310Val) c.1118-57A>T (n.1118-57A>T) | |
12 | g.55957116T>C | CA6620057 | PMEL | c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.671-57A>G (n.671-57A>G) c.780-57A>G n.227A>G c.359-1253A>G (n.359-1253A>G) c.929A>G (p.Glu310Gly) c.1118-57A>G (n.1118-57A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55957116T>G | CA385217019 | PMEL | c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.671-57A>C (n.671-57A>C) c.780-57A>C n.227A>C c.359-1253A>C (n.359-1253A>C) c.929A>C (p.Glu310Ala) c.1118-57A>C (n.1118-57A>C) | |
12 | g.55957116T= | CA2038181187 | PMEL | c.1187A= (p.Glu396=) c.1025A= (p.Glu342=) c.671-57A= (n.671-57A=) c.780-57A= n.227A= c.359-1253A= (n.359-1253A=) c.929A= (p.Glu310=) c.1118-57A= (n.1118-57A=) | |
12 | g.55957117C>A | CA385217020 | PMEL | c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.671-58G>T (n.671-58G>T) c.780-58G>T n.226G>T c.359-1254G>T (n.359-1254G>T) c.928G>T (p.Glu310Ter) c.1118-58G>T (n.1118-58G>T) | |
12 | g.55957117C>G | CA385217021 | PMEL | c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.671-58G>C (n.671-58G>C) c.780-58G>C n.226G>C c.359-1254G>C (n.359-1254G>C) c.928G>C (p.Glu310Gln) c.1118-58G>C (n.1118-58G>C) | |
12 | g.55957117C>T | CA385217022 | PMEL | c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.671-58G>A (n.671-58G>A) c.780-58G>A n.226G>A c.359-1254G>A (n.359-1254G>A) c.928G>A (p.Glu310Lys) c.1118-58G>A (n.1118-58G>A) | |
12 | g.55957118T>A | CA480364856 | PMEL | c.1185A>T (p.Pro395=) c.1023A>T (p.Pro341=) c.671-59A>T (n.671-59A>T) c.780-59A>T n.225A>T c.359-1255A>T (n.359-1255A>T) c.927A>T (p.Pro309=) c.1118-59A>T (n.1118-59A>T) | |
12 | g.55957118T>C | CA480364858 | PMEL | c.1185A>G (p.Pro395=) c.1023A>G (p.Pro341=) c.671-59A>G (n.671-59A>G) c.780-59A>G n.225A>G c.359-1255A>G (n.359-1255A>G) c.927A>G (p.Pro309=) c.1118-59A>G (n.1118-59A>G) | |
12 | g.55957118T>G | CA480364860 | PMEL | c.1185A>C (p.Pro395=) c.1023A>C (p.Pro341=) c.671-59A>C (n.671-59A>C) c.780-59A>C n.225A>C c.359-1255A>C (n.359-1255A>C) c.927A>C (p.Pro309=) c.1118-59A>C (n.1118-59A>C) | |
12 | g.55957119G>A | CA385217024 | PMEL | c.1184C>T (p.Pro395Leu) c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.671-60C>T (n.671-60C>T) c.780-60C>T n.224C>T c.359-1256C>T (n.359-1256C>T) c.926C>T (p.Pro309Leu) c.1118-60C>T (n.1118-60C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.55957119G>C | CA385217025 | PMEL | c.1184C>G (p.Pro395Arg) c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.671-60C>G (n.671-60C>G) c.780-60C>G n.224C>G c.359-1256C>G (n.359-1256C>G) c.926C>G (p.Pro309Arg) c.1118-60C>G (n.1118-60C>G) | |
12 | g.55957119G>T | CA385217026 | PMEL | c.1184C>A (p.Pro395Gln) c.1022C>A (p.Pro341Gln) c.671-60C>A (n.671-60C>A) c.780-60C>A n.224C>A c.359-1256C>A (n.359-1256C>A) c.926C>A (p.Pro309Gln) c.1118-60C>A (n.1118-60C>A) | |
12 | g.55957120G>A | CA385217029 | PMEL | c.1183C>T (p.Pro395Ser) c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.671-61C>T (n.671-61C>T) c.780-61C>T n.223C>T c.359-1257C>T (n.359-1257C>T) c.925C>T (p.Pro309Ser) c.1118-61C>T (n.1118-61C>T) | |
12 | g.55957120G>C | CA385217031 | PMEL | c.1183C>G (p.Pro395Ala) c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.671-61C>G (n.671-61C>G) c.780-61C>G n.223C>G c.359-1257C>G (n.359-1257C>G) c.925C>G (p.Pro309Ala) c.1118-61C>G (n.1118-61C>G) | |
12 | g.55957120G>T | CA385217032 | PMEL | c.1183C>A (p.Pro395Thr) c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.671-61C>A (n.671-61C>A) c.780-61C>A n.223C>A c.359-1257C>A (n.359-1257C>A) c.925C>A (p.Pro309Thr) c.1118-61C>A (n.1118-61C>A) | |
12 | g.55957121A>C | CA480364861 | PMEL | c.1182T>G (p.Thr394=) c.1020T>G (p.Thr340=) c.671-62T>G (n.671-62T>G) c.780-62T>G n.222T>G c.359-1258T>G (n.359-1258T>G) c.924T>G (p.Thr308=) c.1118-62T>G (n.1118-62T>G) | |
12 | g.55957121A>G | CA480364863 | PMEL | c.1182T>C (p.Thr394=) c.1020T>C (p.Thr340=) c.671-62T>C (n.671-62T>C) c.780-62T>C n.222T>C c.359-1258T>C (n.359-1258T>C) c.924T>C (p.Thr308=) c.1118-62T>C (n.1118-62T>C) | |
12 | g.55957121A>T | CA480364865 | PMEL | c.1182T>A (p.Thr394=) c.1020T>A (p.Thr340=) c.671-62T>A (n.671-62T>A) c.780-62T>A n.222T>A c.359-1258T>A (n.359-1258T>A) c.924T>A (p.Thr308=) c.1118-62T>A (n.1118-62T>A) | |
12 | g.55957122G>A | CA385217036 | PMEL | c.1181C>T (p.Thr394Ile) c.1019C>T (p.Thr340Ile) c.671-63C>T (n.671-63C>T) c.780-63C>T n.221C>T c.359-1259C>T (n.359-1259C>T) c.923C>T (p.Thr308Ile) c.1118-63C>T (n.1118-63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.55957122G>C | CA385217038 | PMEL | c.1181C>G (p.Thr394Ser) c.1019C>G (p.Thr340Ser) c.671-63C>G (n.671-63C>G) c.780-63C>G n.221C>G c.359-1259C>G (n.359-1259C>G) c.923C>G (p.Thr308Ser) c.1118-63C>G (n.1118-63C>G) | |
12 | g.55957122G= | CA2038181193 | PMEL | c.1181C= (p.Thr394=) c.1019C= (p.Thr340=) c.671-63C= (n.671-63C=) c.780-63C= n.221C= c.359-1259C= (n.359-1259C=) c.923C= (p.Thr308=) c.1118-63C= (n.1118-63C=) | |
12 | g.55957122G>T | CA385217035 | PMEL | c.1181C>A (p.Thr394Asn) c.1019C>A (p.Thr340Asn) c.671-63C>A (n.671-63C>A) c.780-63C>A n.221C>A c.359-1259C>A (n.359-1259C>A) c.923C>A (p.Thr308Asn) c.1118-63C>A (n.1118-63C>A) | |
12 | g.55957123T>A | CA385217040 | PMEL | c.1180A>T (p.Thr394Ser) c.1018A>T (p.Thr340Ser) c.671-64A>T (n.671-64A>T) c.780-64A>T n.220A>T c.359-1260A>T (n.359-1260A>T) c.922A>T (p.Thr308Ser) c.1118-64A>T (n.1118-64A>T) | |
12 | g.55957123T>C | CA385217043 | PMEL | c.1180A>G (p.Thr394Ala) c.1018A>G (p.Thr340Ala) c.671-64A>G (n.671-64A>G) c.780-64A>G n.220A>G c.359-1260A>G (n.359-1260A>G) c.922A>G (p.Thr308Ala) c.1118-64A>G (n.1118-64A>G) | |
12 | g.55957123T>G | CA385217041 | PMEL | c.1180A>C (p.Thr394Pro) c.1018A>C (p.Thr340Pro) c.671-64A>C (n.671-64A>C) c.780-64A>C n.220A>C c.359-1260A>C (n.359-1260A>C) c.922A>C (p.Thr308Pro) c.1118-64A>C (n.1118-64A>C) | |
12 | g.55957124T>A | CA480364870 | PMEL | c.1179A>T (p.Ser393=) c.1017A>T (p.Ser339=) c.670+62A>T (n.670+62A>T) c.779+62A>T n.219A>T c.359-1261A>T (n.359-1261A>T) c.921A>T (p.Ser307=) c.1117+62A>T (n.1117+62A>T) | |
12 | g.55957124T>C | CA480364871 | PMEL | c.1179A>G (p.Ser393=) c.1017A>G (p.Ser339=) c.670+62A>G (n.670+62A>G) c.779+62A>G n.219A>G c.359-1261A>G (n.359-1261A>G) c.921A>G (p.Ser307=) c.1117+62A>G (n.1117+62A>G) | |
12 | g.55957124T>G | CA480364872 | PMEL | c.1179A>C (p.Ser393=) c.1017A>C (p.Ser339=) c.670+62A>C (n.670+62A>C) c.779+62A>C n.219A>C c.359-1261A>C (n.359-1261A>C) c.921A>C (p.Ser307=) c.1117+62A>C (n.1117+62A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.55957125G>A | CA385217044 | PMEL | c.1178C>T (p.Ser393Leu) c.1016C>T (p.Ser339Leu) c.670+61C>T (n.670+61C>T) c.779+61C>T n.218C>T c.359-1262C>T (n.359-1262C>T) c.920C>T (p.Ser307Leu) c.1117+61C>T (n.1117+61C>T) | |
12 | g.55957125G>C | CA385217047 | PMEL | c.1178C>G (p.Ser393Ter) c.1016C>G (p.Ser339Ter) c.670+61C>G (n.670+61C>G) c.779+61C>G n.218C>G c.359-1262C>G (n.359-1262C>G) c.920C>G (p.Ser307Ter) c.1117+61C>G (n.1117+61C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55957125G= | CA2038181198 | PMEL | c.1178C= (p.Ser393=) c.1016C= (p.Ser339=) c.670+61C= (n.670+61C=) c.779+61C= n.218C= c.359-1262C= (n.359-1262C=) c.920C= (p.Ser307=) c.1117+61C= (n.1117+61C=) | |
12 | g.55957125G>T | CA385217046 | PMEL | c.1178C>A (p.Ser393Ter) c.1016C>A (p.Ser339Ter) c.670+61C>A (n.670+61C>A) c.779+61C>A n.218C>A c.359-1262C>A (n.359-1262C>A) c.920C>A (p.Ser307Ter) c.1117+61C>A (n.1117+61C>A) | |
12 | g.55957126A>C | CA385217049 | PMEL | c.1177T>G (p.Ser393Ala) c.1015T>G (p.Ser339Ala) c.670+60T>G (n.670+60T>G) c.779+60T>G n.217T>G c.359-1263T>G (n.359-1263T>G) c.919T>G (p.Ser307Ala) c.1117+60T>G (n.1117+60T>G) | |
12 | g.55957126A>G | CA385217051 | PMEL | c.1177T>C (p.Ser393Pro) c.1015T>C (p.Ser339Pro) c.670+60T>C (n.670+60T>C) c.779+60T>C n.217T>C c.359-1263T>C (n.359-1263T>C) c.919T>C (p.Ser307Pro) c.1117+60T>C (n.1117+60T>C) | |
12 | g.55957126A>T | CA385217053 | PMEL | c.1177T>A (p.Ser393Thr) c.1015T>A (p.Ser339Thr) c.670+60T>A (n.670+60T>A) c.779+60T>A n.217T>A c.359-1263T>A (n.359-1263T>A) c.919T>A (p.Ser307Thr) c.1117+60T>A (n.1117+60T>A) | |
12 | g.55957127C>A | CA385217054 | PMEL | c.1176G>T (p.Met392Ile) c.1014G>T (p.Met338Ile) c.670+59G>T (n.670+59G>T) c.779+59G>T n.216G>T c.359-1264G>T (n.359-1264G>T) c.918G>T (p.Met306Ile) c.1117+59G>T (n.1117+59G>T) | |
12 | g.55957127C= | CA2038181203 | PMEL | c.1176G= (p.Met392=) c.1014G= (p.Met338=) c.670+59G= (n.670+59G=) c.779+59G= n.216G= c.359-1264G= (n.359-1264G=) c.918G= (p.Met306=) c.1117+59G= (n.1117+59G=) | |
12 | g.55957127C>G | CA385217056 | PMEL | c.1176G>C (p.Met392Ile) c.1014G>C (p.Met338Ile) c.670+59G>C (n.670+59G>C) c.779+59G>C n.216G>C c.359-1264G>C (n.359-1264G>C) c.918G>C (p.Met306Ile) c.1117+59G>C (n.1117+59G>C) | |
12 | g.55957127C>T | CA6620058 | PMEL | c.1176G>A (p.Met392Ile) c.1014G>A (p.Met338Ile) c.670+59G>A (n.670+59G>A) c.779+59G>A n.216G>A c.359-1264G>A (n.359-1264G>A) c.918G>A (p.Met306Ile) c.1117+59G>A (n.1117+59G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55957128A>C | CA385217059 | PMEL | c.1175T>G (p.Met392Arg) c.1013T>G (p.Met338Arg) c.670+58T>G (n.670+58T>G) c.779+58T>G n.215T>G c.359-1265T>G (n.359-1265T>G) c.917T>G (p.Met306Arg) c.1117+58T>G (n.1117+58T>G) | |
12 | g.55957128A>G | CA385217060 | PMEL | c.1175T>C (p.Met392Thr) c.1013T>C (p.Met338Thr) c.670+58T>C (n.670+58T>C) c.779+58T>C n.215T>C c.359-1265T>C (n.359-1265T>C) c.917T>C (p.Met306Thr) c.1117+58T>C (n.1117+58T>C) | |
12 | g.55957128A>T | CA385217062 | PMEL | c.1175T>A (p.Met392Lys) c.1013T>A (p.Met338Lys) c.670+58T>A (n.670+58T>A) c.779+58T>A n.215T>A c.359-1265T>A (n.359-1265T>A) c.917T>A (p.Met306Lys) c.1117+58T>A (n.1117+58T>A) | |
12 | g.55957129T>A | CA385217064 | PMEL | c.1174A>T (p.Met392Leu) c.1012A>T (p.Met338Leu) c.670+57A>T (n.670+57A>T) c.779+57A>T n.214A>T c.359-1266A>T (n.359-1266A>T) c.916A>T (p.Met306Leu) c.1117+57A>T (n.1117+57A>T) | |
12 | g.55957129T>C | CA385217065 | PMEL | c.1174A>G (p.Met392Val) c.1012A>G (p.Met338Val) c.670+57A>G (n.670+57A>G) c.779+57A>G n.214A>G c.359-1266A>G (n.359-1266A>G) c.916A>G (p.Met306Val) c.1117+57A>G (n.1117+57A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.55957129T>G | CA385217066 | PMEL | c.1174A>C (p.Met392Leu) c.1012A>C (p.Met338Leu) c.670+57A>C (n.670+57A>C) c.779+57A>C n.214A>C c.359-1266A>C (n.359-1266A>C) c.916A>C (p.Met306Leu) c.1117+57A>C (n.1117+57A>C) | |
12 | g.55957130C>A | CA6620060 | PMEL | c.1173G>T (p.Glu391Asp) c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.670+56G>T (n.670+56G>T) c.779+56G>T n.213G>T c.359-1267G>T (n.359-1267G>T) c.915G>T (p.Glu305Asp) c.1117+56G>T (n.1117+56G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55957130C= | CA2038181207 | PMEL | c.1173G= (p.Glu391=) c.1011G= (p.Glu337=) c.670+56G= (n.670+56G=) c.779+56G= n.213G= c.359-1267G= (n.359-1267G=) c.915G= (p.Glu305=) c.1117+56G= (n.1117+56G=) | |
12 | g.55957130C>G | CA385217070 | PMEL | c.1173G>C (p.Glu391Asp) c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.670+56G>C (n.670+56G>C) c.779+56G>C n.213G>C c.359-1267G>C (n.359-1267G>C) c.915G>C (p.Glu305Asp) c.1117+56G>C (n.1117+56G>C) | |
12 | g.55957130C>T | CA6620059 | PMEL | c.1173G>A (p.Glu391=) c.1011G>A (p.Glu337=) c.670+56G>A (n.670+56G>A) c.779+56G>A n.213G>A c.359-1267G>A (n.359-1267G>A) c.915G>A (p.Glu305=) c.1117+56G>A (n.1117+56G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55957131T>A | CA385217072 | PMEL | c.1172A>T (p.Glu391Val) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.670+55A>T (n.670+55A>T) c.779+55A>T n.212A>T c.359-1268A>T (n.359-1268A>T) c.914A>T (p.Glu305Val) c.1117+55A>T (n.1117+55A>T) | |
12 | g.55957131T>C | CA385217074 | PMEL | c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.670+55A>G (n.670+55A>G) c.779+55A>G n.212A>G c.359-1268A>G (n.359-1268A>G) c.914A>G (p.Glu305Gly) c.1117+55A>G (n.1117+55A>G) | |
12 | g.55957131T>G | CA385217075 | PMEL | c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.670+55A>C (n.670+55A>C) c.779+55A>C n.212A>C c.359-1268A>C (n.359-1268A>C) c.914A>C (p.Glu305Ala) c.1117+55A>C (n.1117+55A>C) | |
12 | g.55957132C>A | CA385217077 | PMEL | c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.670+54G>T (n.670+54G>T) c.779+54G>T n.211G>T c.359-1269G>T (n.359-1269G>T) c.913G>T (p.Glu305Ter) c.1117+54G>T (n.1117+54G>T) | |
12 | g.55957132C>G | CA385217078 | PMEL | c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.670+54G>C (n.670+54G>C) c.779+54G>C n.211G>C c.359-1269G>C (n.359-1269G>C) c.913G>C (p.Glu305Gln) c.1117+54G>C (n.1117+54G>C) | |
12 | g.55957132C>T | CA385217080 | PMEL | c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.670+54G>A (n.670+54G>A) c.779+54G>A n.211G>A c.359-1269G>A (n.359-1269G>A) c.913G>A (p.Glu305Lys) c.1117+54G>A (n.1117+54G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55957133T>A | CA480364881 | PMEL | c.1170A>T (p.Ala390=) c.1008A>T (p.Ala336=) c.670+53A>T (n.670+53A>T) c.779+53A>T n.210A>T c.359-1270A>T (n.359-1270A>T) c.912A>T (p.Ala304=) c.1117+53A>T (n.1117+53A>T) | |
12 | g.55957133T>C | CA480364882 | PMEL | c.1170A>G (p.Ala390=) c.1008A>G (p.Ala336=) c.670+53A>G (n.670+53A>G) c.779+53A>G n.210A>G c.359-1270A>G (n.359-1270A>G) c.912A>G (p.Ala304=) c.1117+53A>G (n.1117+53A>G) | |
12 | g.55957133T>G | CA480364883 | PMEL | c.1170A>C (p.Ala390=) c.1008A>C (p.Ala336=) c.670+53A>C (n.670+53A>C) c.779+53A>C n.210A>C c.359-1270A>C (n.359-1270A>C) c.912A>C (p.Ala304=) c.1117+53A>C (n.1117+53A>C) | |
12 | g.55957134G>A | CA385217082 | PMEL | c.1169C>T (p.Ala390Val) c.1007C>T (p.Ala336Val) c.670+52C>T (n.670+52C>T) c.779+52C>T n.209C>T c.359-1271C>T (n.359-1271C>T) c.911C>T (p.Ala304Val) c.1117+52C>T (n.1117+52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55957134G>C | CA385217084 | PMEL | c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.670+52C>G (n.670+52C>G) c.779+52C>G n.209C>G c.359-1271C>G (n.359-1271C>G) c.911C>G (p.Ala304Gly) c.1117+52C>G (n.1117+52C>G) | |
12 | g.55957134G= | CA2038181210 | PMEL | c.1169C= (p.Ala390=) c.1007C= (p.Ala336=) c.670+52C= (n.670+52C=) c.779+52C= n.209C= c.359-1271C= (n.359-1271C=) c.911C= (p.Ala304=) c.1117+52C= (n.1117+52C=) | |
12 | g.55957134G>T | CA385217085 | PMEL | c.1169C>A (p.Ala390Glu) c.1007C>A (p.Ala336Glu) c.670+52C>A (n.670+52C>A) c.779+52C>A n.209C>A c.359-1271C>A (n.359-1271C>A) c.911C>A (p.Ala304Glu) c.1117+52C>A (n.1117+52C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.55957135C>A | CA385217088 | PMEL | c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.670+51G>T (n.670+51G>T) c.779+51G>T n.208G>T c.359-1272G>T (n.359-1272G>T) c.910G>T (p.Ala304Ser) c.1117+51G>T (n.1117+51G>T) | |
12 | g.55957135C>G | CA385217090 | PMEL | c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.670+51G>C (n.670+51G>C) c.779+51G>C n.208G>C c.359-1272G>C (n.359-1272G>C) c.910G>C (p.Ala304Pro) c.1117+51G>C (n.1117+51G>C) | |
12 | g.55957135C>T | CA385217087 | PMEL | c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.670+51G>A (n.670+51G>A) c.779+51G>A n.208G>A c.359-1272G>A (n.359-1272G>A) c.910G>A (p.Ala304Thr) c.1117+51G>A (n.1117+51G>A) | |
12 | g.55957136C>A | CA480364887 | PMEL | c.1167G>T (p.Leu389=) c.1005G>T (p.Leu335=) c.670+50G>T (n.670+50G>T) c.779+50G>T n.207G>T c.359-1273G>T (n.359-1273G>T) c.909G>T (p.Leu303=) c.1117+50G>T (n.1117+50G>T) | |
12 | g.55957136C>G | CA480364890 | PMEL | c.1167G>C (p.Leu389=) c.1005G>C (p.Leu335=) c.670+50G>C (n.670+50G>C) c.779+50G>C n.207G>C c.359-1273G>C (n.359-1273G>C) c.909G>C (p.Leu303=) c.1117+50G>C (n.1117+50G>C) | |
12 | g.55957136C>T | CA480364888 | PMEL | c.1167G>A (p.Leu389=) c.1005G>A (p.Leu335=) c.670+50G>A (n.670+50G>A) c.779+50G>A n.207G>A c.359-1273G>A (n.359-1273G>A) c.909G>A (p.Leu303=) c.1117+50G>A (n.1117+50G>A) | |
12 | g.55957137A= | CA2038181215 | PMEL | c.1166T= (p.Leu389=) c.1004T= (p.Leu335=) c.670+49T= (n.670+49T=) c.779+49T= n.206T= c.359-1274T= (n.359-1274T=) c.908T= (p.Leu303=) c.1117+49T= (n.1117+49T=) | |
12 | g.55957137A>C | CA385217091 | PMEL | c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.670+49T>G (n.670+49T>G) c.779+49T>G n.206T>G c.359-1274T>G (n.359-1274T>G) c.908T>G (p.Leu303Arg) c.1117+49T>G (n.1117+49T>G) | |
12 | g.55957137A>G | CA6620061 | PMEL | c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.670+49T>C (n.670+49T>C) c.779+49T>C n.206T>C c.359-1274T>C (n.359-1274T>C) c.908T>C (p.Leu303Pro) c.1117+49T>C (n.1117+49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55957137A>T | CA385217092 | PMEL | c.1166T>A (p.Leu389Gln) c.1004T>A (p.Leu335Gln) c.670+49T>A (n.670+49T>A) c.779+49T>A n.206T>A c.359-1274T>A (n.359-1274T>A) c.908T>A (p.Leu303Gln) c.1117+49T>A (n.1117+49T>A) | |
12 | g.55957138G>A | CA480364893 | PMEL | c.1165C>T (p.Leu389=) c.1003C>T (p.Leu335=) c.670+48C>T (n.670+48C>T) c.779+48C>T n.205C>T c.359-1275C>T (n.359-1275C>T) c.907C>T (p.Leu303=) c.1117+48C>T (n.1117+48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.55957138G>C | CA385217093 | PMEL | c.1165C>G (p.Leu389Val) c.1003C>G (p.Leu335Val) c.670+48C>G (n.670+48C>G) c.779+48C>G n.205C>G c.359-1275C>G (n.359-1275C>G) c.907C>G (p.Leu303Val) c.1117+48C>G (n.1117+48C>G) | |
12 | g.55957138G= | CA2038181220 | PMEL | c.1165C= (p.Leu389=) c.1003C= (p.Leu335=) c.670+48C= (n.670+48C=) c.779+48C= n.205C= c.359-1275C= (n.359-1275C=) c.907C= (p.Leu303=) c.1117+48C= (n.1117+48C=) | |
12 | g.55957138G>T | CA385217094 | PMEL | c.1165C>A (p.Leu389Met) c.1003C>A (p.Leu335Met) c.670+48C>A (n.670+48C>A) c.779+48C>A n.205C>A c.359-1275C>A (n.359-1275C>A) c.907C>A (p.Leu303Met) c.1117+48C>A (n.1117+48C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.55957139T>A | CA480364894 | PMEL | c.1164A>T (p.Thr388=) c.1002A>T (p.Thr334=) c.670+47A>T (n.670+47A>T) c.779+47A>T n.204A>T c.359-1276A>T (n.359-1276A>T) c.906A>T (p.Thr302=) c.1117+47A>T (n.1117+47A>T) | |
12 | g.55957139T>C | CA480364895 | PMEL | c.1164A>G (p.Thr388=) c.1002A>G (p.Thr334=) c.670+47A>G (n.670+47A>G) c.779+47A>G n.204A>G c.359-1276A>G (n.359-1276A>G) c.906A>G (p.Thr302=) c.1117+47A>G (n.1117+47A>G) | |
12 | g.55957139T>G | CA6620062 | PMEL | c.1164A>C (p.Thr388=) c.1002A>C (p.Thr334=) c.670+47A>C (n.670+47A>C) c.779+47A>C n.204A>C c.359-1276A>C (n.359-1276A>C) c.906A>C (p.Thr302=) c.1117+47A>C (n.1117+47A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55957139T= | CA2038181224 | PMEL | c.1164A= (p.Thr388=) c.1002A= (p.Thr334=) c.670+47A= (n.670+47A=) c.779+47A= n.204A= c.359-1276A= (n.359-1276A=) c.906A= (p.Thr302=) c.1117+47A= (n.1117+47A=) | |
12 | g.55957140G>A | CA385217097 | PMEL | c.1163C>T (p.Thr388Ile) c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.670+46C>T (n.670+46C>T) c.779+46C>T n.203C>T c.359-1277C>T (n.359-1277C>T) c.905C>T (p.Thr302Ile) c.1117+46C>T (n.1117+46C>T) | |
12 | g.55957140G>C | CA385217099 | PMEL | c.1163C>G (p.Thr388Arg) c.1001C>G (p.Thr334Arg) c.670+46C>G (n.670+46C>G) c.779+46C>G n.203C>G c.359-1277C>G (n.359-1277C>G) c.905C>G (p.Thr302Arg) c.1117+46C>G (n.1117+46C>G) | |
12 | g.55957140G>T | CA385217100 | PMEL | c.1163C>A (p.Thr388Lys) c.1001C>A (p.Thr334Lys) c.670+46C>A (n.670+46C>A) c.779+46C>A n.203C>A c.359-1277C>A (n.359-1277C>A) c.905C>A (p.Thr302Lys) c.1117+46C>A (n.1117+46C>A) | |
12 | g.55957141T>A | CA385217102 | PMEL | c.1162A>T (p.Thr388Ser) c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.670+45A>T (n.670+45A>T) c.779+45A>T n.202A>T c.359-1278A>T (n.359-1278A>T) c.904A>T (p.Thr302Ser) c.1117+45A>T (n.1117+45A>T) | |
12 | g.55957141T>C | CA385217104 | PMEL | c.1162A>G (p.Thr388Ala) c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.670+45A>G (n.670+45A>G) c.779+45A>G n.202A>G c.359-1278A>G (n.359-1278A>G) c.904A>G (p.Thr302Ala) c.1117+45A>G (n.1117+45A>G) | |
12 | g.55957141T>G | CA385217106 | PMEL | c.1162A>C (p.Thr388Pro) c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.670+45A>C (n.670+45A>C) c.779+45A>C n.202A>C c.359-1278A>C (n.359-1278A>C) c.904A>C (p.Thr302Pro) c.1117+45A>C (n.1117+45A>C) | |
12 | g.55957142G>A | CA480364898 | PMEL | c.1161C>T (p.Thr387=) c.999C>T (p.Thr333=) c.670+44C>T (n.670+44C>T) c.779+44C>T n.201C>T c.359-1279C>T (n.359-1279C>T) c.903C>T (p.Thr301=) c.1117+44C>T (n.1117+44C>T) | |
12 | g.55957142G>C | CA480364899 | PMEL | c.1161C>G (p.Thr387=) c.999C>G (p.Thr333=) c.670+44C>G (n.670+44C>G) c.779+44C>G n.201C>G c.359-1279C>G (n.359-1279C>G) c.903C>G (p.Thr301=) c.1117+44C>G (n.1117+44C>G) | |
12 | g.55957142G>T | CA480364901 | PMEL | c.1161C>A (p.Thr387=) c.999C>A (p.Thr333=) c.670+44C>A (n.670+44C>A) c.779+44C>A n.201C>A c.359-1279C>A (n.359-1279C>A) c.903C>A (p.Thr301=) c.1117+44C>A (n.1117+44C>A) | |
12 | g.55957143G>A | CA385217109 | PMEL | c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.998C>T (p.Thr333Ile) c.670+43C>T (n.670+43C>T) c.779+43C>T n.200C>T c.359-1280C>T (n.359-1280C>T) c.902C>T (p.Thr301Ile) c.1117+43C>T (n.1117+43C>T) | |
12 | g.55957143G>C | CA6620063 | PMEL | c.1160C>G (p.Thr387Ser) c.998C>G (p.Thr333Ser) c.670+43C>G (n.670+43C>G) c.779+43C>G n.200C>G c.359-1280C>G (n.359-1280C>G) c.902C>G (p.Thr301Ser) c.1117+43C>G (n.1117+43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55957143G= | CA2038181227 | PMEL | c.1160C= (p.Thr387=) c.998C= (p.Thr333=) c.670+43C= (n.670+43C=) c.779+43C= n.200C= c.359-1280C= (n.359-1280C=) c.902C= (p.Thr301=) c.1117+43C= (n.1117+43C=) | |
12 | g.55957143G>T | CA385217107 | PMEL | c.1160C>A (p.Thr387Asn) c.998C>A (p.Thr333Asn) c.670+43C>A (n.670+43C>A) c.779+43C>A n.200C>A c.359-1280C>A (n.359-1280C>A) c.902C>A (p.Thr301Asn) c.1117+43C>A (n.1117+43C>A) | |
12 | g.55957144T>A | CA385217111 | PMEL | c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.997A>T (p.Thr333Ser) c.670+42A>T (n.670+42A>T) c.779+42A>T n.199A>T c.359-1281A>T (n.359-1281A>T) c.901A>T (p.Thr301Ser) c.1117+42A>T (n.1117+42A>T) | |
12 | g.55957144T>C | CA385217113 | PMEL | c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.997A>G (p.Thr333Ala) c.670+42A>G (n.670+42A>G) c.779+42A>G n.199A>G c.359-1281A>G (n.359-1281A>G) c.901A>G (p.Thr301Ala) c.1117+42A>G (n.1117+42A>G) | COSMIC |
12 | g.55957144T>G | CA385217114 | PMEL | c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.997A>C (p.Thr333Pro) c.670+42A>C (n.670+42A>C) c.779+42A>C n.199A>C c.359-1281A>C (n.359-1281A>C) c.901A>C (p.Thr301Pro) c.1117+42A>C (n.1117+42A>C) | |
12 | g.55957145A>C | CA480364903 | PMEL | c.1158T>G (p.Gly386=) c.996T>G (p.Gly332=) c.670+41T>G (n.670+41T>G) c.779+41T>G n.198T>G c.359-1282T>G (n.359-1282T>G) c.900T>G (p.Gly300=) c.1117+41T>G (n.1117+41T>G) | |
12 | g.55957145A>G | CA480364904 | PMEL | c.1158T>C (p.Gly386=) c.996T>C (p.Gly332=) c.670+41T>C (n.670+41T>C) c.779+41T>C n.198T>C c.359-1282T>C (n.359-1282T>C) c.900T>C (p.Gly300=) c.1117+41T>C (n.1117+41T>C) | |
12 | g.55957145A>T | CA480364905 | PMEL | c.1158T>A (p.Gly386=) c.996T>A (p.Gly332=) c.670+41T>A (n.670+41T>A) c.779+41T>A n.198T>A c.359-1282T>A (n.359-1282T>A) c.900T>A (p.Gly300=) c.1117+41T>A (n.1117+41T>A) | |
12 | g.55957145_55957146delinsAC | CA2038181229 | PMEL | c.1157_1158delinsGT (p.Gly386=) c.995_996delinsGT (p.Gly332=) c.670+40_670+41delinsGT (n.670+40_670+41delinsGT) c.779+40_779+41delinsGT n.197_198delinsGT c.359-1283_359-1282delinsGT (n.359-1283_359-1282delinsGT) c.899_900delinsGT (p.Gly300=) c.1117+40_1117+41delinsGT (n.1117+40_1117+41delinsGT) | |
12 | g.55957146C>A | CA385217115 | PMEL | c.1157G>T (p.Gly386Val) c.995G>T (p.Gly332Val) c.670+40G>T (n.670+40G>T) c.779+40G>T n.197G>T c.359-1283G>T (n.359-1283G>T) c.899G>T (p.Gly300Val) c.1117+40G>T (n.1117+40G>T) | |
12 | g.55957146C>G | CA385217117 | PMEL | c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.995G>C (p.Gly332Ala) c.670+40G>C (n.670+40G>C) c.779+40G>C n.197G>C c.359-1283G>C (n.359-1283G>C) c.899G>C (p.Gly300Ala) c.1117+40G>C (n.1117+40G>C) | |
12 | g.55957146C>T | CA385217118 | PMEL | c.1157G>A (p.Gly386Asp) c.995G>A (p.Gly332Asp) c.670+40G>A (n.670+40G>A) c.779+40G>A n.197G>A c.359-1283G>A (n.359-1283G>A) c.899G>A (p.Gly300Asp) c.1117+40G>A (n.1117+40G>A) | COSMIC COSMIC |
12 | g.55957148del | CA690143420 | PMEL | c.1157del (p.Gly386ValfsTer15) c.995del (p.Gly332ValfsTer?) c.670+40del (n.670+40del) c.779+40del n.197del c.359-1283del (n.359-1283del) c.899del (p.Gly300ValfsTer15) c.1117+40del (n.1117+40del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55957147C>A | CA385217119 | PMEL | c.1156G>T (p.Gly386Cys) c.994G>T (p.Gly332Cys) c.670+39G>T (n.670+39G>T) c.779+39G>T n.196G>T c.359-1284G>T (n.359-1284G>T) c.898G>T (p.Gly300Cys) c.1117+39G>T (n.1117+39G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.55957147C>G | CA385217120 | PMEL | c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.994G>C (p.Gly332Arg) c.670+39G>C (n.670+39G>C) c.779+39G>C n.196G>C c.359-1284G>C (n.359-1284G>C) c.898G>C (p.Gly300Arg) c.1117+39G>C (n.1117+39G>C) | |
12 | g.55957147C>T | CA385217121 | PMEL | c.1156G>A (p.Gly386Ser) c.994G>A (p.Gly332Ser) c.670+39G>A (n.670+39G>A) c.779+39G>A n.196G>A c.359-1284G>A (n.359-1284G>A) c.898G>A (p.Gly300Ser) c.1117+39G>A (n.1117+39G>A) | |
12 | g.55957148C>A | CA385217123 | PMEL | c.1155G>T (p.Met385Ile) c.993G>T (p.Met331Ile) c.670+38G>T (n.670+38G>T) c.779+38G>T n.195G>T c.359-1285G>T (n.359-1285G>T) c.897G>T (p.Met299Ile) c.1117+38G>T (n.1117+38G>T) | |
12 | g.55957148C= | CA2038181236 | PMEL | c.1155G= (p.Met385=) c.993G= (p.Met331=) c.670+38G= (n.670+38G=) c.779+38G= n.195G= c.359-1285G= (n.359-1285G=) c.897G= (p.Met299=) c.1117+38G= (n.1117+38G=) | |
12 | g.55957148C>G | CA385217125 | PMEL | c.1155G>C (p.Met385Ile) c.993G>C (p.Met331Ile) c.670+38G>C (n.670+38G>C) c.779+38G>C n.195G>C c.359-1285G>C (n.359-1285G>C) c.897G>C (p.Met299Ile) c.1117+38G>C (n.1117+38G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.55957148C>T | CA6620064 | PMEL | c.1155G>A (p.Met385Ile) c.993G>A (p.Met331Ile) c.670+38G>A (n.670+38G>A) c.779+38G>A n.195G>A c.359-1285G>A (n.359-1285G>A) c.897G>A (p.Met299Ile) c.1117+38G>A (n.1117+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.55957149del | CA2619240976 | PMEL | c.1154del (p.Met385ArgfsTer16) c.992del (p.Met331ArgfsTer?) c.670+37del (n.670+37del) c.779+37del n.194del c.359-1286del (n.359-1286del) c.896del (p.Met299ArgfsTer16) c.1117+37del (n.1117+37del) | gnomAD v4 |
12 | g.55957149A= | CA2038181239 | PMEL | c.1154T= (p.Met385=) c.992T= (p.Met331=) c.670+37T= (n.670+37T=) c.779+37T= n.194T= c.359-1286T= (n.359-1286T=) c.896T= (p.Met299=) c.1117+37T= (n.1117+37T=) | |
12 | g.55957149A>C | CA385217130 | PMEL | c.1154T>G (p.Met385Arg) c.992T>G (p.Met331Arg) c.670+37T>G (n.670+37T>G) c.779+37T>G n.194T>G c.359-1286T>G (n.359-1286T>G) c.896T>G (p.Met299Arg) c.1117+37T>G (n.1117+37T>G) | |
12 | g.55957149A>G | CA237590954 | PMEL | c.1154T>C (p.Met385Thr) c.992T>C (p.Met331Thr) c.670+37T>C (n.670+37T>C) c.779+37T>C n.194T>C c.359-1286T>C (n.359-1286T>C) c.896T>C (p.Met299Thr) c.1117+37T>C (n.1117+37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55957149A>T | CA385217128 | PMEL | c.1154T>A (p.Met385Lys) c.992T>A (p.Met331Lys) c.670+37T>A (n.670+37T>A) c.779+37T>A n.194T>A c.359-1286T>A (n.359-1286T>A) c.896T>A (p.Met299Lys) c.1117+37T>A (n.1117+37T>A) | |
12 | g.55957150T>A | CA385217132 | PMEL | c.1153A>T (p.Met385Leu) c.991A>T (p.Met331Leu) c.670+36A>T (n.670+36A>T) c.779+36A>T n.193A>T c.359-1287A>T (n.359-1287A>T) c.895A>T (p.Met299Leu) c.1117+36A>T (n.1117+36A>T) | |
12 | g.55957150T>C | CA385217136 | PMEL | c.1153A>G (p.Met385Val) c.991A>G (p.Met331Val) c.670+36A>G (n.670+36A>G) c.779+36A>G n.193A>G c.359-1287A>G (n.359-1287A>G) c.895A>G (p.Met299Val) c.1117+36A>G (n.1117+36A>G) | |
12 | g.55957150T>G | CA385217134 | PMEL | c.1153A>C (p.Met385Leu) c.991A>C (p.Met331Leu) c.670+36A>C (n.670+36A>C) c.779+36A>C n.193A>C c.359-1287A>C (n.359-1287A>C) c.895A>C (p.Met299Leu) c.1117+36A>C (n.1117+36A>C) | |
12 | g.55957151G>A | CA480364913 | PMEL | c.1152C>T (p.Val384=) c.990C>T (p.Val330=) c.670+35C>T (n.670+35C>T) c.779+35C>T n.192C>T c.359-1288C>T (n.359-1288C>T) c.894C>T (p.Val298=) c.1117+35C>T (n.1117+35C>T) | COSMIC COSMIC |
12 | g.55957151G>C | CA480364914 | PMEL | c.1152C>G (p.Val384=) c.990C>G (p.Val330=) c.670+35C>G (n.670+35C>G) c.779+35C>G n.192C>G c.359-1288C>G (n.359-1288C>G) c.894C>G (p.Val298=) c.1117+35C>G (n.1117+35C>G) | |
12 | g.55957151G>T | CA480364916 | PMEL | c.1152C>A (p.Val384=) c.990C>A (p.Val330=) c.670+35C>A (n.670+35C>A) c.779+35C>A n.192C>A c.359-1288C>A (n.359-1288C>A) c.894C>A (p.Val298=) c.1117+35C>A (n.1117+35C>A) | |
12 | g.55957152A>C | CA385217137 | PMEL | c.1151T>G (p.Val384Gly) c.989T>G (p.Val330Gly) c.670+34T>G (n.670+34T>G) c.779+34T>G n.191T>G c.359-1289T>G (n.359-1289T>G) c.893T>G (p.Val298Gly) c.1117+34T>G (n.1117+34T>G) | |
12 | g.55957152A>G | CA385217138 | PMEL | c.1151T>C (p.Val384Ala) c.989T>C (p.Val330Ala) c.670+34T>C (n.670+34T>C) c.779+34T>C n.191T>C c.359-1289T>C (n.359-1289T>C) c.893T>C (p.Val298Ala) c.1117+34T>C (n.1117+34T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.55957152A>T | CA385217139 | PMEL | c.1151T>A (p.Val384Asp) c.989T>A (p.Val330Asp) c.670+34T>A (n.670+34T>A) c.779+34T>A n.191T>A c.359-1289T>A (n.359-1289T>A) c.893T>A (p.Val298Asp) c.1117+34T>A (n.1117+34T>A) | |
12 | g.55957153C>A | CA385217140 | PMEL | c.1150G>T (p.Val384Phe) c.988G>T (p.Val330Phe) c.670+33G>T (n.670+33G>T) c.779+33G>T n.190G>T c.359-1290G>T (n.359-1290G>T) c.892G>T (p.Val298Phe) c.1117+33G>T (n.1117+33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55957153C= | CA2038181248 | PMEL | c.1150G= (p.Val384=) c.988G= (p.Val330=) c.670+33G= (n.670+33G=) c.779+33G= n.190G= c.359-1290G= (n.359-1290G=) c.892G= (p.Val298=) c.1117+33G= (n.1117+33G=) | |
12 | g.55957153C>G | CA385217141 | PMEL | c.1150G>C (p.Val384Leu) c.988G>C (p.Val330Leu) c.670+33G>C (n.670+33G>C) c.779+33G>C n.190G>C c.359-1290G>C (n.359-1290G>C) c.892G>C (p.Val298Leu) c.1117+33G>C (n.1117+33G>C) | |
12 | g.55957153C>T | CA385217142 | PMEL | c.1150G>A (p.Val384Ile) c.988G>A (p.Val330Ile) c.670+33G>A (n.670+33G>A) c.779+33G>A n.190G>A c.359-1290G>A (n.359-1290G>A) c.892G>A (p.Val298Ile) c.1117+33G>A (n.1117+33G>A) | |
12 | g.55957154_55957156del | CA2619240982 | PMEL | c.1148_1150del (p.Glu383del) c.986_988del (p.Glu329del) c.670+31_670+33del (n.670+31_670+33del) c.779+31_779+33del n.188_190del c.359-1292_359-1290del (n.359-1292_359-1290del) c.890_892del (p.Glu297del) c.1117+31_1117+33del (n.1117+31_1117+33del) | gnomAD v4 |
12 | g.55957154C>A | CA385217143 | PMEL | c.1149G>T (p.Glu383Asp) c.987G>T (p.Glu329Asp) c.670+32G>T (n.670+32G>T) c.779+32G>T n.189G>T c.359-1291G>T (n.359-1291G>T) c.891G>T (p.Glu297Asp) c.1117+32G>T (n.1117+32G>T) | |
12 | g.55957154C>G | CA385217144 | PMEL | c.1149G>C (p.Glu383Asp) c.987G>C (p.Glu329Asp) c.670+32G>C (n.670+32G>C) c.779+32G>C n.189G>C c.359-1291G>C (n.359-1291G>C) c.891G>C (p.Glu297Asp) c.1117+32G>C (n.1117+32G>C) | |
12 | g.55957154C>T | CA480364921 | PMEL | c.1149G>A (p.Glu383=) c.987G>A (p.Glu329=) c.670+32G>A (n.670+32G>A) c.779+32G>A n.189G>A c.359-1291G>A (n.359-1291G>A) c.891G>A (p.Glu297=) c.1117+32G>A (n.1117+32G>A) | |
12 | g.55957155T>A | CA385217145 | PMEL | c.1148A>T (p.Glu383Val) c.986A>T (p.Glu329Val) c.670+31A>T (n.670+31A>T) c.779+31A>T n.188A>T c.359-1292A>T (n.359-1292A>T) c.890A>T (p.Glu297Val) c.1117+31A>T (n.1117+31A>T) | |
12 | g.55957155T>C | CA385217146 | PMEL | c.1148A>G (p.Glu383Gly) c.986A>G (p.Glu329Gly) c.670+31A>G (n.670+31A>G) c.779+31A>G n.188A>G c.359-1292A>G (n.359-1292A>G) c.890A>G (p.Glu297Gly) c.1117+31A>G (n.1117+31A>G) | |
12 | g.55957155T>G | CA6620065 | PMEL | c.1148A>C (p.Glu383Ala) c.986A>C (p.Glu329Ala) c.670+31A>C (n.670+31A>C) c.779+31A>C n.188A>C c.359-1292A>C (n.359-1292A>C) c.890A>C (p.Glu297Ala) c.1117+31A>C (n.1117+31A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55957155T= | CA2038181252 | PMEL | c.1148A= (p.Glu383=) c.986A= (p.Glu329=) c.670+31A= (n.670+31A=) c.779+31A= n.188A= c.359-1292A= (n.359-1292A=) c.890A= (p.Glu297=) c.1117+31A= (n.1117+31A=) | |
12 | g.55957156C>A | CA385217149 | PMEL | c.1147G>T (p.Glu383Ter) c.985G>T (p.Glu329Ter) c.670+30G>T (n.670+30G>T) c.779+30G>T n.187G>T c.359-1293G>T (n.359-1293G>T) c.889G>T (p.Glu297Ter) c.1117+30G>T (n.1117+30G>T) | |
12 | g.55957156C>G | CA385217148 | PMEL | c.1147G>C (p.Glu383Gln) c.985G>C (p.Glu329Gln) c.670+30G>C (n.670+30G>C) c.779+30G>C n.187G>C c.359-1293G>C (n.359-1293G>C) c.889G>C (p.Glu297Gln) c.1117+30G>C (n.1117+30G>C) | |
12 | g.55957156C>T | CA385217147 | PMEL | c.1147G>A (p.Glu383Lys) c.985G>A (p.Glu329Lys) c.670+30G>A (n.670+30G>A) c.779+30G>A n.187G>A c.359-1293G>A (n.359-1293G>A) c.889G>A (p.Glu297Lys) c.1117+30G>A (n.1117+30G>A) | |
12 | g.55957157T>A | CA480364927 | PMEL | c.1146A>T (p.Ser382=) c.984A>T (p.Ser328=) c.670+29A>T (n.670+29A>T) c.779+29A>T n.186A>T c.359-1294A>T (n.359-1294A>T) c.888A>T (p.Ser296=) c.1117+29A>T (n.1117+29A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.55957157T>C | CA480364929 | PMEL | c.1146A>G (p.Ser382=) c.984A>G (p.Ser328=) c.670+29A>G (n.670+29A>G) c.779+29A>G n.186A>G c.359-1294A>G (n.359-1294A>G) c.888A>G (p.Ser296=) c.1117+29A>G (n.1117+29A>G) | |
12 | g.55957157T>G | CA480364930 | PMEL | c.1146A>C (p.Ser382=) c.984A>C (p.Ser328=) c.670+29A>C (n.670+29A>C) c.779+29A>C n.186A>C c.359-1294A>C (n.359-1294A>C) c.888A>C (p.Ser296=) c.1117+29A>C (n.1117+29A>C) | |
12 | g.55957158G>A | CA385217150 | PMEL | c.1145C>T (p.Ser382Leu) c.983C>T (p.Ser328Leu) c.670+28C>T (n.670+28C>T) c.779+28C>T n.185C>T c.359-1295C>T (n.359-1295C>T) c.887C>T (p.Ser296Leu) c.1117+28C>T (n.1117+28C>T) | |
12 | g.55957158G>C | CA385217151 | PMEL | c.1145C>G (p.Ser382Ter) c.983C>G (p.Ser328Ter) c.670+28C>G (n.670+28C>G) c.779+28C>G n.185C>G c.359-1295C>G (n.359-1295C>G) c.887C>G (p.Ser296Ter) c.1117+28C>G (n.1117+28C>G) | |
12 | g.55957158G>T | CA385217152 | PMEL | c.1145C>A (p.Ser382Ter) c.983C>A (p.Ser328Ter) c.670+28C>A (n.670+28C>A) c.779+28C>A n.185C>A c.359-1295C>A (n.359-1295C>A) c.887C>A (p.Ser296Ter) c.1117+28C>A (n.1117+28C>A) | |
12 | g.55957159A= | CA2038181255 | PMEL | c.1144T= (p.Ser382=) c.982T= (p.Ser328=) c.670+27T= (n.670+27T=) c.779+27T= n.184T= c.359-1296T= (n.359-1296T=) c.886T= (p.Ser296=) c.1117+27T= (n.1117+27T=) | |
12 | g.55957159A>C | CA385217153 | PMEL | c.1144T>G (p.Ser382Ala) c.982T>G (p.Ser328Ala) c.670+27T>G (n.670+27T>G) c.779+27T>G n.184T>G c.359-1296T>G (n.359-1296T>G) c.886T>G (p.Ser296Ala) c.1117+27T>G (n.1117+27T>G) | dbSNP |
12 | g.55957159A>G | CA385217154 | PMEL | c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.982T>C (p.Ser328Pro) c.670+27T>C (n.670+27T>C) c.779+27T>C n.184T>C c.359-1296T>C (n.359-1296T>C) c.886T>C (p.Ser296Pro) c.1117+27T>C (n.1117+27T>C) | |
12 | g.55957159A>T | CA385217155 | PMEL | c.1144T>A (p.Ser382Thr) c.982T>A (p.Ser328Thr) c.670+27T>A (n.670+27T>A) c.779+27T>A n.184T>A c.359-1296T>A (n.359-1296T>A) c.886T>A (p.Ser296Thr) c.1117+27T>A (n.1117+27T>A) | |
12 | g.55957160A>C | CA480364934 | PMEL | c.1143T>G (p.Val381=) c.981T>G (p.Val327=) c.670+26T>G (n.670+26T>G) c.779+26T>G n.183T>G c.359-1297T>G (n.359-1297T>G) c.885T>G (p.Val295=) c.1117+26T>G (n.1117+26T>G) | |
12 | g.55957160A>G | CA480364935 | PMEL | c.1143T>C (p.Val381=) c.981T>C (p.Val327=) c.670+26T>C (n.670+26T>C) c.779+26T>C n.183T>C c.359-1297T>C (n.359-1297T>C) c.885T>C (p.Val295=) c.1117+26T>C (n.1117+26T>C) | |
12 | g.55957160A>T | CA480364936 | PMEL | c.1143T>A (p.Val381=) c.981T>A (p.Val327=) c.670+26T>A (n.670+26T>A) c.779+26T>A n.183T>A c.359-1297T>A (n.359-1297T>A) c.885T>A (p.Val295=) c.1117+26T>A (n.1117+26T>A) | |
12 | g.55957161A>C | CA385217156 | PMEL | c.1142T>G (p.Val381Gly) c.980T>G (p.Val327Gly) c.670+25T>G (n.670+25T>G) c.779+25T>G n.182T>G c.359-1298T>G (n.359-1298T>G) c.884T>G (p.Val295Gly) c.1117+25T>G (n.1117+25T>G) | |
12 | g.55957161A>G | CA385217157 | PMEL | c.1142T>C (p.Val381Ala) c.980T>C (p.Val327Ala) c.670+25T>C (n.670+25T>C) c.779+25T>C n.182T>C c.359-1298T>C (n.359-1298T>C) c.884T>C (p.Val295Ala) c.1117+25T>C (n.1117+25T>C) | |
12 | g.55957161A>T | CA385217158 | PMEL | c.1142T>A (p.Val381Asp) c.980T>A (p.Val327Asp) c.670+25T>A (n.670+25T>A) c.779+25T>A n.182T>A c.359-1298T>A (n.359-1298T>A) c.884T>A (p.Val295Asp) c.1117+25T>A (n.1117+25T>A) | |
12 | g.55957162C>A | CA385217159 | PMEL | c.1141G>T (p.Val381Phe) c.979G>T (p.Val327Phe) c.670+24G>T (n.670+24G>T) c.779+24G>T n.181G>T c.359-1299G>T (n.359-1299G>T) c.883G>T (p.Val295Phe) c.1117+24G>T (n.1117+24G>T) | |
12 | g.55957162C= | CA2038181260 | PMEL | c.1141G= (p.Val381=) c.979G= (p.Val327=) c.670+24G= (n.670+24G=) c.779+24G= n.181G= c.359-1299G= (n.359-1299G=) c.883G= (p.Val295=) c.1117+24G= (n.1117+24G=) | |
12 | g.55957162C>G | CA385217160 | PMEL | c.1141G>C (p.Val381Leu) c.979G>C (p.Val327Leu) c.670+24G>C (n.670+24G>C) c.779+24G>C n.181G>C c.359-1299G>C (n.359-1299G>C) c.883G>C (p.Val295Leu) c.1117+24G>C (n.1117+24G>C) | |
12 | g.55957162C>T | CA385217161 | PMEL | c.1141G>A (p.Val381Ile) c.979G>A (p.Val327Ile) c.670+24G>A (n.670+24G>A) c.779+24G>A n.181G>A c.359-1299G>A (n.359-1299G>A) c.883G>A (p.Val295Ile) c.1117+24G>A (n.1117+24G>A) | dbSNP |
12 | g.55957163T>A | CA480364942 | PMEL | c.1140A>T (p.Pro380=) c.978A>T (p.Pro326=) c.670+23A>T (n.670+23A>T) c.779+23A>T n.180A>T c.359-1300A>T (n.359-1300A>T) c.882A>T (p.Pro294=) c.1117+23A>T (n.1117+23A>T) | |
12 | g.55957163T>C | CA480364943 | PMEL | c.1140A>G (p.Pro380=) c.978A>G (p.Pro326=) c.670+23A>G (n.670+23A>G) c.779+23A>G n.180A>G c.359-1300A>G (n.359-1300A>G) c.882A>G (p.Pro294=) c.1117+23A>G (n.1117+23A>G) | |
12 | g.55957163T>G | CA480364944 | PMEL | c.1140A>C (p.Pro380=) c.978A>C (p.Pro326=) c.670+23A>C (n.670+23A>C) c.779+23A>C n.180A>C c.359-1300A>C (n.359-1300A>C) c.882A>C (p.Pro294=) c.1117+23A>C (n.1117+23A>C) | |
12 | g.55957164G>A | CA385217164 | PMEL | c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.977C>T (p.Pro326Leu) c.670+22C>T (n.670+22C>T) c.779+22C>T n.179C>T c.359-1301C>T (n.359-1301C>T) c.881C>T (p.Pro294Leu) c.1117+22C>T (n.1117+22C>T) | |
12 | g.55957164G>C | CA385217163 | PMEL | c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.977C>G (p.Pro326Arg) c.670+22C>G (n.670+22C>G) c.779+22C>G n.179C>G c.359-1301C>G (n.359-1301C>G) c.881C>G (p.Pro294Arg) c.1117+22C>G (n.1117+22C>G) | |
12 | g.55957164G>T | CA385217162 | PMEL | c.1139C>A (p.Pro380Gln) c.977C>A (p.Pro326Gln) c.670+22C>A (n.670+22C>A) c.779+22C>A n.179C>A c.359-1301C>A (n.359-1301C>A) c.881C>A (p.Pro294Gln) c.1117+22C>A (n.1117+22C>A) | |
12 | g.55957165G>A | CA385217165 | PMEL | c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.976C>T (p.Pro326Ser) c.670+21C>T (n.670+21C>T) c.779+21C>T n.178C>T c.359-1302C>T (n.359-1302C>T) c.880C>T (p.Pro294Ser) c.1117+21C>T (n.1117+21C>T) | |
12 | g.55957165G>C | CA385217166 | PMEL | c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.976C>G (p.Pro326Ala) c.670+21C>G (n.670+21C>G) c.779+21C>G n.178C>G c.359-1302C>G (n.359-1302C>G) c.880C>G (p.Pro294Ala) c.1117+21C>G (n.1117+21C>G) | |
12 | g.55957165G>T | CA385217167 | PMEL | c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.976C>A (p.Pro326Thr) c.670+21C>A (n.670+21C>A) c.779+21C>A n.178C>A c.359-1302C>A (n.359-1302C>A) c.880C>A (p.Pro294Thr) c.1117+21C>A (n.1117+21C>A) | |
12 | g.55957166C>A | CA480364946 | PMEL | c.1137G>T (p.Val379=) c.975G>T (p.Val325=) c.670+20G>T (n.670+20G>T) c.779+20G>T n.177G>T c.359-1303G>T (n.359-1303G>T) c.879G>T (p.Val293=) c.1117+20G>T (n.1117+20G>T) | |
12 | g.55957166C>G | CA480364947 | PMEL | c.1137G>C (p.Val379=) c.975G>C (p.Val325=) c.670+20G>C (n.670+20G>C) c.779+20G>C n.177G>C c.359-1303G>C (n.359-1303G>C) c.879G>C (p.Val293=) c.1117+20G>C (n.1117+20G>C) | |
12 | g.55957166C>T | CA480364948 | PMEL | c.1137G>A (p.Val379=) c.975G>A (p.Val325=) c.670+20G>A (n.670+20G>A) c.779+20G>A n.177G>A c.359-1303G>A (n.359-1303G>A) c.879G>A (p.Val293=) c.1117+20G>A (n.1117+20G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.55957167A>C | CA385217168 | PMEL | c.1136T>G (p.Val379Gly) c.974T>G (p.Val325Gly) c.670+19T>G (n.670+19T>G) c.779+19T>G n.176T>G c.359-1304T>G (n.359-1304T>G) c.878T>G (p.Val293Gly) c.1117+19T>G (n.1117+19T>G) | |
12 | g.55957167A>G | CA385217169 | PMEL | c.1136T>C (p.Val379Ala) c.974T>C (p.Val325Ala) c.670+19T>C (n.670+19T>C) c.779+19T>C n.176T>C c.359-1304T>C (n.359-1304T>C) c.878T>C (p.Val293Ala) c.1117+19T>C (n.1117+19T>C) | |
12 | g.55957167A>T | CA385217170 | PMEL | c.1136T>A (p.Val379Glu) c.974T>A (p.Val325Glu) c.670+19T>A (n.670+19T>A) c.779+19T>A n.176T>A c.359-1304T>A (n.359-1304T>A) c.878T>A (p.Val293Glu) c.1117+19T>A (n.1117+19T>A) | |
12 | g.55957168C>A | CA6620066 | PMEL | c.1135G>T (p.Val379Leu) c.973G>T (p.Val325Leu) c.670+18G>T (n.670+18G>T) c.779+18G>T n.175G>T c.359-1305G>T (n.359-1305G>T) c.877G>T (p.Val293Leu) c.1117+18G>T (n.1117+18G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55957168C= | CA2038181264 | PMEL | c.1135G= (p.Val379=) c.973G= (p.Val325=) c.670+18G= (n.670+18G=) c.779+18G= n.175G= c.359-1305G= (n.359-1305G=) c.877G= (p.Val293=) c.1117+18G= (n.1117+18G=) | |
12 | g.55957168C>G | CA385217171 | PMEL | c.1135G>C (p.Val379Leu) c.973G>C (p.Val325Leu) c.670+18G>C (n.670+18G>C) c.779+18G>C n.175G>C c.359-1305G>C (n.359-1305G>C) c.877G>C (p.Val293Leu) c.1117+18G>C (n.1117+18G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55957168C>T | CA385217172 | PMEL | c.1135G>A (p.Val379Met) c.973G>A (p.Val325Met) c.670+18G>A (n.670+18G>A) c.779+18G>A n.175G>A c.359-1305G>A (n.359-1305G>A) c.877G>A (p.Val293Met) c.1117+18G>A (n.1117+18G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.55957169del | CA2619240991 | PMEL | c.1135del (p.Val379CysfsTer22) c.973del (p.Val325CysfsTer?) c.670+18del (n.670+18del) c.779+18del n.175del c.359-1305del (n.359-1305del) c.877del (p.Val293CysfsTer22) c.1117+18del (n.1117+18del) | gnomAD v4 |
12 | g.55957169C>A | CA385217173 | PMEL | c.1134G>T (p.Lys378Asn) c.972G>T (p.Lys324Asn) c.670+17G>T (n.670+17G>T) c.779+17G>T n.174G>T c.358+1304G>T (n.358+1304G>T) c.876G>T (p.Lys292Asn) c.1117+17G>T (n.1117+17G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55957169C= | CA2038181268 | PMEL | c.1134G= (p.Lys378=) c.972G= (p.Lys324=) c.670+17G= (n.670+17G=) c.779+17G= n.174G= c.358+1304G= (n.358+1304G=) c.876G= (p.Lys292=) c.1117+17G= (n.1117+17G=) | |
12 | g.55957169C>G | CA385217175 | PMEL | c.1134G>C (p.Lys378Asn) c.972G>C (p.Lys324Asn) c.670+17G>C (n.670+17G>C) c.779+17G>C n.174G>C c.358+1304G>C (n.358+1304G>C) c.876G>C (p.Lys292Asn) c.1117+17G>C (n.1117+17G>C) | |
12 | g.55957169C>T | CA480364952 | PMEL | c.1134G>A (p.Lys378=) c.972G>A (p.Lys324=) c.670+17G>A (n.670+17G>A) c.779+17G>A n.174G>A c.358+1304G>A (n.358+1304G>A) c.876G>A (p.Lys292=) c.1117+17G>A (n.1117+17G>A) | |
12 | g.55957170T>A | CA385217177 | PMEL | c.1133A>T (p.Lys378Met) c.971A>T (p.Lys324Met) c.670+16A>T (n.670+16A>T) c.779+16A>T n.173A>T c.358+1303A>T (n.358+1303A>T) c.875A>T (p.Lys292Met) c.1117+16A>T (n.1117+16A>T) | |
12 | g.55957170T>C | CA385217179 | PMEL | c.1133A>G (p.Lys378Arg) c.971A>G (p.Lys324Arg) c.670+16A>G (n.670+16A>G) c.779+16A>G n.173A>G c.358+1303A>G (n.358+1303A>G) c.875A>G (p.Lys292Arg) c.1117+16A>G (n.1117+16A>G) | |
12 | g.55957170T>G | CA385217180 | PMEL | c.1133A>C (p.Lys378Thr) c.971A>C (p.Lys324Thr) c.670+16A>C (n.670+16A>C) c.779+16A>C n.173A>C c.358+1303A>C (n.358+1303A>C) c.875A>C (p.Lys292Thr) c.1117+16A>C (n.1117+16A>C) | |
12 | g.55957171T>A | CA385217182 | PMEL | c.1132A>T (p.Lys378Ter) c.970A>T (p.Lys324Ter) c.670+15A>T (n.670+15A>T) c.779+15A>T n.172A>T c.358+1302A>T (n.358+1302A>T) c.874A>T (p.Lys292Ter) c.1117+15A>T (n.1117+15A>T) | |
12 | g.55957171T>C | CA385217185 | PMEL | c.1132A>G (p.Lys378Glu) c.970A>G (p.Lys324Glu) c.670+15A>G (n.670+15A>G) c.779+15A>G n.172A>G c.358+1302A>G (n.358+1302A>G) c.874A>G (p.Lys292Glu) c.1117+15A>G (n.1117+15A>G) | |
12 | g.55957171T>G | CA385217184 | PMEL | c.1132A>C (p.Lys378Gln) c.970A>C (p.Lys324Gln) c.670+15A>C (n.670+15A>C) c.779+15A>C n.172A>C c.358+1302A>C (n.358+1302A>C) c.874A>C (p.Lys292Gln) c.1117+15A>C (n.1117+15A>C) | |
12 | g.55957172C>A | CA385217186 | PMEL | c.1131G>T (p.Glu377Asp) c.969G>T (p.Glu323Asp) c.670+14G>T (n.670+14G>T) c.779+14G>T n.171G>T c.358+1301G>T (n.358+1301G>T) c.873G>T (p.Glu291Asp) c.1117+14G>T (n.1117+14G>T) | |
12 | g.55957172C>G | CA385217187 | PMEL | c.1131G>C (p.Glu377Asp) c.969G>C (p.Glu323Asp) c.670+14G>C (n.670+14G>C) c.779+14G>C n.171G>C c.358+1301G>C (n.358+1301G>C) c.873G>C (p.Glu291Asp) c.1117+14G>C (n.1117+14G>C) | |
12 | g.55957172C>T | CA480364960 | PMEL | c.1131G>A (p.Glu377=) c.969G>A (p.Glu323=) c.670+14G>A (n.670+14G>A) c.779+14G>A n.171G>A c.358+1301G>A (n.358+1301G>A) c.873G>A (p.Glu291=) c.1117+14G>A (n.1117+14G>A) | |
12 | g.55957173T>A | CA385217189 | PMEL | c.1130A>T (p.Glu377Val) c.968A>T (p.Glu323Val) c.670+13A>T (n.670+13A>T) c.779+13A>T n.170A>T c.358+1300A>T (n.358+1300A>T) c.872A>T (p.Glu291Val) c.1117+13A>T (n.1117+13A>T) | |
12 | g.55957173T>C | CA385217200 | PMEL | c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.968A>G (p.Glu323Gly) c.670+13A>G (n.670+13A>G) c.779+13A>G n.170A>G c.358+1300A>G (n.358+1300A>G) c.872A>G (p.Glu291Gly) c.1117+13A>G (n.1117+13A>G) | |
12 | g.55957173T>G | CA385217202 | PMEL | c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.968A>C (p.Glu323Ala) c.670+13A>C (n.670+13A>C) c.779+13A>C n.170A>C c.358+1300A>C (n.358+1300A>C) c.872A>C (p.Glu291Ala) c.1117+13A>C (n.1117+13A>C) | |
12 | g.55957174C>A | CA385217204 | PMEL | c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.967G>T (p.Glu323Ter) c.670+12G>T (n.670+12G>T) c.779+12G>T n.169G>T c.358+1299G>T (n.358+1299G>T) c.871G>T (p.Glu291Ter) c.1117+12G>T (n.1117+12G>T) | |
12 | g.55957174C>G | CA385217205 | PMEL | c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.967G>C (p.Glu323Gln) c.670+12G>C (n.670+12G>C) c.779+12G>C n.169G>C c.358+1299G>C (n.358+1299G>C) c.871G>C (p.Glu291Gln) c.1117+12G>C (n.1117+12G>C) | |
12 | g.55957174C>T | CA385217207 | PMEL | c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.967G>A (p.Glu323Lys) c.670+12G>A (n.670+12G>A) c.779+12G>A n.169G>A c.358+1299G>A (n.358+1299G>A) c.871G>A (p.Glu291Lys) c.1117+12G>A (n.1117+12G>A) | |
12 | g.55957175A>C | CA480364962 | PMEL | c.1128T>G (p.Pro376=) c.966T>G (p.Pro322=) c.670+11T>G (n.670+11T>G) c.779+11T>G n.168T>G c.358+1298T>G (n.358+1298T>G) c.870T>G (p.Pro290=) c.1117+11T>G (n.1117+11T>G) | |
12 | g.55957175A>G | CA480364964 | PMEL | c.1128T>C (p.Pro376=) c.966T>C (p.Pro322=) c.670+11T>C (n.670+11T>C) c.779+11T>C n.168T>C c.358+1298T>C (n.358+1298T>C) c.870T>C (p.Pro290=) c.1117+11T>C (n.1117+11T>C) | |
12 | g.55957175A>T | CA480364966 | PMEL | c.1128T>A (p.Pro376=) c.966T>A (p.Pro322=) c.670+11T>A (n.670+11T>A) c.779+11T>A n.168T>A c.358+1298T>A (n.358+1298T>A) c.870T>A (p.Pro290=) c.1117+11T>A (n.1117+11T>A) | |
12 | g.55957176G>A | CA385217209 | PMEL | c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.965C>T (p.Pro322Leu) c.670+10C>T (n.670+10C>T) c.779+10C>T n.167C>T c.358+1297C>T (n.358+1297C>T) c.869C>T (p.Pro290Leu) c.1117+10C>T (n.1117+10C>T) | |
12 | g.55957176G>C | CA385217211 | PMEL | c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.965C>G (p.Pro322Arg) c.670+10C>G (n.670+10C>G) c.779+10C>G n.167C>G c.358+1297C>G (n.358+1297C>G) c.869C>G (p.Pro290Arg) c.1117+10C>G (n.1117+10C>G) | |
12 | g.55957176G>T | CA385217212 | PMEL | c.1127C>A (p.Pro376His) c.965C>A (p.Pro322His) c.670+10C>A (n.670+10C>A) c.779+10C>A n.167C>A c.358+1297C>A (n.358+1297C>A) c.869C>A (p.Pro290His) c.1117+10C>A (n.1117+10C>A) | |
12 | g.55957177G>A | CA385217215 | PMEL | c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.964C>T (p.Pro322Ser) c.670+9C>T (n.670+9C>T) c.779+9C>T n.166C>T c.358+1296C>T (n.358+1296C>T) c.868C>T (p.Pro290Ser) c.1117+9C>T (n.1117+9C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.55957177G>C | CA385217217 | PMEL | c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.964C>G (p.Pro322Ala) c.670+9C>G (n.670+9C>G) c.779+9C>G n.166C>G c.358+1296C>G (n.358+1296C>G) c.868C>G (p.Pro290Ala) c.1117+9C>G (n.1117+9C>G) | |
12 | g.55957177G>T | CA385217213 | PMEL | c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.964C>A (p.Pro322Thr) c.670+9C>A (n.670+9C>A) c.779+9C>A n.166C>A c.358+1296C>A (n.358+1296C>A) c.868C>A (p.Pro290Thr) c.1117+9C>A (n.1117+9C>A) | |
12 | g.55957178T>A | CA480364971 | PMEL | c.1125A>T (p.Thr375=) c.963A>T (p.Thr321=) c.670+8A>T (n.670+8A>T) c.779+8A>T n.165A>T c.358+1295A>T (n.358+1295A>T) c.867A>T (p.Thr289=) c.1117+8A>T (n.1117+8A>T) | |
12 | g.55957178T>C | CA480364970 | PMEL | c.1125A>G (p.Thr375=) c.963A>G (p.Thr321=) c.670+8A>G (n.670+8A>G) c.779+8A>G n.165A>G c.358+1295A>G (n.358+1295A>G) c.867A>G (p.Thr289=) c.1117+8A>G (n.1117+8A>G) | |
12 | g.55957178T>G | CA480364969 | PMEL | c.1125A>C (p.Thr375=) c.963A>C (p.Thr321=) c.670+8A>C (n.670+8A>C) c.779+8A>C n.165A>C c.358+1295A>C (n.358+1295A>C) c.867A>C (p.Thr289=) c.1117+8A>C (n.1117+8A>C) | |
12 | g.55957179del | CA2840881194 | PMEL | c.1124del (p.Thr375AsnfsTer26) c.962del (p.Thr321AsnfsTer?) c.670+7del (n.670+7del) c.779+7del n.164del c.358+1294del (n.358+1294del) c.866del (p.Thr289AsnfsTer26) c.1117+7del (n.1117+7del) | |
12 | g.55957179G>A | CA385217219 | PMEL | c.1124C>T (p.Thr375Ile) c.962C>T (p.Thr321Ile) c.670+7C>T (n.670+7C>T) c.779+7C>T n.164C>T c.358+1294C>T (n.358+1294C>T) c.866C>T (p.Thr289Ile) c.1117+7C>T (n.1117+7C>T) | |
12 | g.55957179G>C | CA385217222 | PMEL | c.1124C>G (p.Thr375Arg) c.962C>G (p.Thr321Arg) c.670+7C>G (n.670+7C>G) c.779+7C>G n.164C>G c.358+1294C>G (n.358+1294C>G) c.866C>G (p.Thr289Arg) c.1117+7C>G (n.1117+7C>G) | |
12 | g.55957179G>T | CA385217220 | PMEL | c.1124C>A (p.Thr375Lys) c.962C>A (p.Thr321Lys) c.670+7C>A (n.670+7C>A) c.779+7C>A n.164C>A c.358+1294C>A (n.358+1294C>A) c.866C>A (p.Thr289Lys) c.1117+7C>A (n.1117+7C>A) | |
12 | g.55957180T>A | CA385217224 | PMEL | c.1123A>T (p.Thr375Ser) c.961A>T (p.Thr321Ser) c.670+6A>T (n.670+6A>T) c.779+6A>T n.163A>T c.358+1293A>T (n.358+1293A>T) c.865A>T (p.Thr289Ser) c.1117+6A>T (n.1117+6A>T) | |
12 | g.55957180T>C | CA385217227 | PMEL | c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.961A>G (p.Thr321Ala) c.670+6A>G (n.670+6A>G) c.779+6A>G n.163A>G c.358+1293A>G (n.358+1293A>G) c.865A>G (p.Thr289Ala) c.1117+6A>G (n.1117+6A>G) | |
12 | g.55957180T>G | CA385217226 | PMEL | c.1123A>C (p.Thr375Pro) c.961A>C (p.Thr321Pro) c.670+6A>C (n.670+6A>C) c.779+6A>C n.163A>C c.358+1293A>C (n.358+1293A>C) c.865A>C (p.Thr289Pro) c.1117+6A>C (n.1117+6A>C) | |
12 | g.55957181C>A | CA385217228 | PMEL | c.1122G>T (p.Met374Ile) c.960G>T (p.Met320Ile) c.670+5G>T (n.670+5G>T) c.779+5G>T n.162G>T c.358+1292G>T (n.358+1292G>T) c.864G>T (p.Met288Ile) c.1117+5G>T (n.1117+5G>T) | |
12 | g.55957181C= | CA2038181269 | PMEL | c.1122G= (p.Met374=) c.960G= (p.Met320=) c.670+5G= (n.670+5G=) c.779+5G= n.162G= c.358+1292G= (n.358+1292G=) c.864G= (p.Met288=) c.1117+5G= (n.1117+5G=) | |
12 | g.55957181C>G | CA385217231 | PMEL | c.1122G>C (p.Met374Ile) c.960G>C (p.Met320Ile) c.670+5G>C (n.670+5G>C) c.779+5G>C n.162G>C c.358+1292G>C (n.358+1292G>C) c.864G>C (p.Met288Ile) c.1117+5G>C (n.1117+5G>C) | dbSNP |
12 | g.55957181C>T | CA385217229 | PMEL | c.1122G>A (p.Met374Ile) c.960G>A (p.Met320Ile) c.670+5G>A (n.670+5G>A) c.779+5G>A n.162G>A c.358+1292G>A (n.358+1292G>A) c.864G>A (p.Met288Ile) c.1117+5G>A (n.1117+5G>A) | |
12 | g.55957182A>C | CA385217233 | PMEL | c.1121T>G (p.Met374Arg) c.959T>G (p.Met320Arg) c.670+4T>G (n.670+4T>G) c.779+4T>G n.161T>G c.358+1291T>G (n.358+1291T>G) c.863T>G (p.Met288Arg) c.1117+4T>G (n.1117+4T>G) | |
12 | g.55957182A>G | CA385217234 | PMEL | c.1121T>C (p.Met374Thr) c.959T>C (p.Met320Thr) c.670+4T>C (n.670+4T>C) c.779+4T>C n.161T>C c.358+1291T>C (n.358+1291T>C) c.863T>C (p.Met288Thr) c.1117+4T>C (n.1117+4T>C) | dbSNP |
12 | g.55957182A>T | CA385217236 | PMEL | c.1121T>A (p.Met374Lys) c.959T>A (p.Met320Lys) c.670+4T>A (n.670+4T>A) c.779+4T>A n.161T>A c.358+1291T>A (n.358+1291T>A) c.863T>A (p.Met288Lys) c.1117+4T>A (n.1117+4T>A) | |
12 | g.55957183T>A | CA385217238 | PMEL | c.1120A>T (p.Met374Leu) c.958A>T (p.Met320Leu) c.670+3A>T (n.670+3A>T) c.779+3A>T n.160A>T c.358+1290A>T (n.358+1290A>T) c.862A>T (p.Met288Leu) c.1117+3A>T (n.1117+3A>T) | |
12 | g.55957183T>C | CA6620067 | PMEL | c.1120A>G (p.Met374Val) c.958A>G (p.Met320Val) c.670+3A>G (n.670+3A>G) c.779+3A>G n.160A>G c.358+1290A>G (n.358+1290A>G) c.862A>G (p.Met288Val) c.1117+3A>G (n.1117+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55957183T>G | CA385217240 | PMEL | c.1120A>C (p.Met374Leu) c.958A>C (p.Met320Leu) c.670+3A>C (n.670+3A>C) c.779+3A>C n.160A>C c.358+1290A>C (n.358+1290A>C) c.862A>C (p.Met288Leu) c.1117+3A>C (n.1117+3A>C) | |
12 | g.55957183T= | CA2038181272 | PMEL | c.1120A= (p.Met374=) c.958A= (p.Met320=) c.670+3A= (n.670+3A=) c.779+3A= n.160A= c.358+1290A= (n.358+1290A=) c.862A= (p.Met288=) c.1117+3A= (n.1117+3A=) | |
12 | g.55957184A>C | CA385217246 | PMEL | c.1119T>G (p.Gly373=) c.957T>G (p.Gly319=) c.670+2T>G (n.670+2T>G) c.779+2T>G n.159T>G c.358+1289T>G (n.358+1289T>G) c.861T>G (p.Gly287=) c.1117+2T>G (n.1117+2T>G) | |
12 | g.55957184A>G | CA385217244 | PMEL | c.1119T>C (p.Gly373=) c.957T>C (p.Gly319=) c.670+2T>C (n.670+2T>C) c.779+2T>C n.159T>C c.358+1289T>C (n.358+1289T>C) c.861T>C (p.Gly287=) c.1117+2T>C (n.1117+2T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.55957184A>T | CA385217242 | PMEL | c.1119T>A (p.Gly373=) c.957T>A (p.Gly319=) c.670+2T>A (n.670+2T>A) c.779+2T>A n.159T>A c.358+1289T>A (n.358+1289T>A) c.861T>A (p.Gly287=) c.1117+2T>A (n.1117+2T>A) | |
12 | g.55957185C>A | CA385217247 | PMEL | c.1118G>T (p.Gly373Val) c.956G>T (p.Gly319Val) c.670+1G>T (n.670+1G>T) c.779+1G>T n.158G>T c.358+1288G>T (n.358+1288G>T) c.860G>T (p.Gly287Val) c.1117+1G>T (n.1117+1G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.55957185C= | CA2038181277 | PMEL | c.1118G= (p.Gly373=) c.956G= (p.Gly319=) c.670+1G= (n.670+1G=) c.779+1G= n.158G= c.358+1288G= (n.358+1288G=) c.860G= (p.Gly287=) c.1117+1G= (n.1117+1G=) | |
12 | g.55957185C>G | CA385217248 | PMEL | c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.956G>C (p.Gly319Ala) c.670+1G>C (n.670+1G>C) c.779+1G>C n.158G>C c.358+1288G>C (n.358+1288G>C) c.860G>C (p.Gly287Ala) c.1117+1G>C (n.1117+1G>C) | |
12 | g.55957185C>T | CA6620068 | PMEL | c.1118G>A (p.Gly373Asp) c.956G>A (p.Gly319Asp) c.670+1G>A (n.670+1G>A) c.779+1G>A n.158G>A c.358+1288G>A (n.358+1288G>A) c.860G>A (p.Gly287Asp) c.1117+1G>A (n.1117+1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55957186C>A | CA385217250 | PMEL | c.1117G>T (p.Gly373Cys) c.955G>T (p.Gly319Cys) c.670G>T (p.Ala224Ser) c.779G>T n.157G>T c.358+1287G>T (n.358+1287G>T) c.859G>T (p.Gly287Cys) c.1117G>T (p.Ala373Ser) | |
12 | g.55957186C= | CA2038181280 | PMEL | c.1117G= (p.Gly373=) c.955G= (p.Gly319=) c.670G= (p.Ala224=) c.779G= n.157G= c.358+1287G= (n.358+1287G=) c.859G= (p.Gly287=) c.1117G= (p.Ala373=) | |
12 | g.55957186C>G | CA385217252 | PMEL | c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.955G>C (p.Gly319Arg) c.670G>C (p.Ala224Pro) c.779G>C n.157G>C c.358+1287G>C (n.358+1287G>C) c.859G>C (p.Gly287Arg) c.1117G>C (p.Ala373Pro) | gnomAD v4 |
12 | g.55957186C>T | CA385217253 | PMEL | c.1117G>A (p.Gly373Ser) c.955G>A (p.Gly319Ser) c.670G>A (p.Ala224Thr) c.779G>A n.157G>A c.358+1287G>A (n.358+1287G>A) c.859G>A (p.Gly287Ser) c.1117G>A (p.Ala373Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55957187T>A | CA480364983 | PMEL | c.1116A>T (p.Thr372=) c.954A>T (p.Thr318=) c.669A>T (p.Thr223=) c.778A>T n.156A>T c.358+1286A>T (n.358+1286A>T) c.858A>T (p.Thr286=) | |
12 | g.55957187T>C | CA480364985 | PMEL | c.1116A>G (p.Thr372=) c.954A>G (p.Thr318=) c.669A>G (p.Thr223=) c.778A>G n.156A>G c.358+1286A>G (n.358+1286A>G) c.858A>G (p.Thr286=) | |
12 | g.55957187T>G | CA480364986 | PMEL | c.1116A>C (p.Thr372=) c.954A>C (p.Thr318=) c.669A>C (p.Thr223=) c.778A>C n.156A>C c.358+1286A>C (n.358+1286A>C) c.858A>C (p.Thr286=) | |
12 | g.55957188G>A | CA385217258 | PMEL | c.1115C>T (p.Thr372Ile) c.953C>T (p.Thr318Ile) c.668C>T (p.Thr223Ile) c.777C>T n.155C>T c.358+1285C>T (n.358+1285C>T) c.857C>T (p.Thr286Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55957188G>C | CA385217255 | PMEL | c.1115C>G (p.Thr372Arg) c.953C>G (p.Thr318Arg) c.668C>G (p.Thr223Arg) c.777C>G n.155C>G c.358+1285C>G (n.358+1285C>G) c.857C>G (p.Thr286Arg) | |
12 | g.55957188G= | CA2038181283 | PMEL | c.1115C= (p.Thr372=) c.953C= (p.Thr318=) c.668C= (p.Thr223=) c.777C= n.155C= c.358+1285C= (n.358+1285C=) c.857C= (p.Thr286=) | |
12 | g.55957188G>T | CA385217256 | PMEL | c.1115C>A (p.Thr372Lys) c.953C>A (p.Thr318Lys) c.668C>A (p.Thr223Lys) c.777C>A n.155C>A c.358+1285C>A (n.358+1285C>A) c.857C>A (p.Thr286Lys) | |
12 | g.55957189T>A | CA385217260 | PMEL | c.1114A>T (p.Thr372Ser) c.952A>T (p.Thr318Ser) c.667A>T (p.Thr223Ser) c.776A>T n.154A>T c.358+1284A>T (n.358+1284A>T) c.856A>T (p.Thr286Ser) | |
12 | g.55957189T>C | CA385217262 | PMEL | c.1114A>G (p.Thr372Ala) c.952A>G (p.Thr318Ala) c.667A>G (p.Thr223Ala) c.776A>G n.154A>G c.358+1284A>G (n.358+1284A>G) c.856A>G (p.Thr286Ala) | |
12 | g.55957189T>G | CA385217264 | PMEL | c.1114A>C (p.Thr372Pro) c.952A>C (p.Thr318Pro) c.667A>C (p.Thr223Pro) c.776A>C n.154A>C c.358+1284A>C (n.358+1284A>C) c.856A>C (p.Thr286Pro) | |
12 | g.55957190G>A | CA480364989 | PMEL | c.1113C>T (p.Ser371=) c.951C>T (p.Ser317=) c.666C>T (p.Ser222=) c.775C>T n.153C>T c.358+1283C>T (n.358+1283C>T) c.855C>T (p.Ser285=) | |
12 | g.55957190G>C | CA385217266 | PMEL | c.1113C>G (p.Ser371Arg) c.951C>G (p.Ser317Arg) c.666C>G (p.Ser222Arg) c.775C>G n.153C>G c.358+1283C>G (n.358+1283C>G) c.855C>G (p.Ser285Arg) | |
12 | g.55957190G>T | CA385217267 | PMEL | c.1113C>A (p.Ser371Arg) c.951C>A (p.Ser317Arg) c.666C>A (p.Ser222Arg) c.775C>A n.153C>A c.358+1283C>A (n.358+1283C>A) c.855C>A (p.Ser285Arg) | |
12 | g.55957191C>A | CA385217268 | PMEL | c.1112G>T (p.Ser371Ile) c.950G>T (p.Ser317Ile) c.665G>T (p.Ser222Ile) c.774G>T n.152G>T c.358+1282G>T (n.358+1282G>T) c.854G>T (p.Ser285Ile) | |
12 | g.55957191C= | CA2038181288 | PMEL | c.1112G= (p.Ser371=) c.950G= (p.Ser317=) c.665G= (p.Ser222=) c.774G= n.152G= c.358+1282G= (n.358+1282G=) c.854G= (p.Ser285=) | |
12 | g.55957191C>G | CA6620069 | PMEL | c.1112G>C (p.Ser371Thr) c.950G>C (p.Ser317Thr) c.665G>C (p.Ser222Thr) c.774G>C n.152G>C c.358+1282G>C (n.358+1282G>C) c.854G>C (p.Ser285Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55957191C>T | CA385217271 | PMEL | c.1112G>A (p.Ser371Asn) c.950G>A (p.Ser317Asn) c.665G>A (p.Ser222Asn) c.774G>A n.152G>A c.358+1282G>A (n.358+1282G>A) c.854G>A (p.Ser285Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55957192T>A | CA385217273 | PMEL | c.1111A>T (p.Ser371Cys) c.949A>T (p.Ser317Cys) c.664A>T (p.Ser222Cys) c.773A>T n.151A>T c.358+1281A>T (n.358+1281A>T) c.853A>T (p.Ser285Cys) | |
12 | g.55957192T>C | CA385217275 | PMEL | c.1111A>G (p.Ser371Gly) c.949A>G (p.Ser317Gly) c.664A>G (p.Ser222Gly) c.773A>G n.151A>G c.358+1281A>G (n.358+1281A>G) c.853A>G (p.Ser285Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55957192T>G | CA385217277 | PMEL | c.1111A>C (p.Ser371Arg) c.949A>C (p.Ser317Arg) c.664A>C (p.Ser222Arg) c.773A>C n.151A>C c.358+1281A>C (n.358+1281A>C) c.853A>C (p.Ser285Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.55957192T= | CA2038181292 | PMEL | c.1111A= (p.Ser371=) c.949A= (p.Ser317=) c.664A= (p.Ser222=) c.773A= n.151A= c.358+1281A= (n.358+1281A=) c.853A= (p.Ser285=) | |
12 | g.55957193C>A | CA385217279 | PMEL | c.1110G>T (p.Glu370Asp) c.948G>T (p.Glu316Asp) c.663G>T (p.Glu221Asp) c.772G>T n.150G>T c.358+1280G>T (n.358+1280G>T) c.852G>T (p.Glu284Asp) | COSMIC COSMIC |
12 | g.55957193C= | CA2038181296 | PMEL | c.1110G= (p.Glu370=) c.948G= (p.Glu316=) c.663G= (p.Glu221=) c.772G= n.150G= c.358+1280G= (n.358+1280G=) c.852G= (p.Glu284=) | |
12 | g.55957193C>G | CA6620070 | PMEL | c.1110G>C (p.Glu370Asp) c.948G>C (p.Glu316Asp) c.663G>C (p.Glu221Asp) c.772G>C n.150G>C c.358+1280G>C (n.358+1280G>C) c.852G>C (p.Glu284Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55957193C>T | CA480364993 | PMEL | c.1110G>A (p.Glu370=) c.948G>A (p.Glu316=) c.663G>A (p.Glu221=) c.772G>A n.150G>A c.358+1280G>A (n.358+1280G>A) c.852G>A (p.Glu284=) | gnomAD v4 |
12 | g.55957194T>A | CA385217280 | PMEL | c.1109A>T (p.Glu370Val) c.947A>T (p.Glu316Val) c.662A>T (p.Glu221Val) c.771A>T n.149A>T c.358+1279A>T (n.358+1279A>T) c.851A>T (p.Glu284Val) | |
12 | g.55957194T>C | CA385217283 | PMEL | c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.947A>G (p.Glu316Gly) c.662A>G (p.Glu221Gly) c.771A>G n.149A>G c.358+1279A>G (n.358+1279A>G) c.851A>G (p.Glu284Gly) | |
12 | g.55957194T>G | CA385217282 | PMEL | c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.947A>C (p.Glu316Ala) c.662A>C (p.Glu221Ala) c.771A>C n.149A>C c.358+1279A>C (n.358+1279A>C) c.851A>C (p.Glu284Ala) | |
12 | g.55957195C>A | CA385217284 | PMEL | c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.946G>T (p.Glu316Ter) c.661G>T (p.Glu221Ter) c.770G>T n.148G>T c.358+1278G>T (n.358+1278G>T) c.850G>T (p.Glu284Ter) | |
12 | g.55957195C>G | CA385217286 | PMEL | c.1108G>C (p.Glu370Gln) c.946G>C (p.Glu316Gln) c.661G>C (p.Glu221Gln) c.770G>C n.148G>C c.358+1278G>C (n.358+1278G>C) c.850G>C (p.Glu284Gln) | |
12 | g.55957195C>T | CA385217287 | PMEL | c.1108G>A (p.Glu370Lys) c.946G>A (p.Glu316Lys) c.661G>A (p.Glu221Lys) c.770G>A n.148G>A c.358+1278G>A (n.358+1278G>A) c.850G>A (p.Glu284Lys) | |
12 | g.55957196T>A | CA480364997 | PMEL | c.1107A>T (p.Ala369=) c.945A>T (p.Ala315=) c.660A>T (p.Ala220=) c.769A>T n.147A>T c.358+1277A>T (n.358+1277A>T) c.849A>T (p.Ala283=) | |
12 | g.55957196T>C | CA480364999 | PMEL | c.1107A>G (p.Ala369=) c.945A>G (p.Ala315=) c.660A>G (p.Ala220=) c.769A>G n.147A>G c.358+1277A>G (n.358+1277A>G) c.849A>G (p.Ala283=) | |
12 | g.55957196T>G | CA480365001 | PMEL | c.1107A>C (p.Ala369=) c.945A>C (p.Ala315=) c.660A>C (p.Ala220=) c.769A>C n.147A>C c.358+1277A>C (n.358+1277A>C) c.849A>C (p.Ala283=) | gnomAD v4 |
12 | g.55957197G>A | CA385217290 | PMEL | c.1106C>T (p.Ala369Val) c.944C>T (p.Ala315Val) c.659C>T (p.Ala220Val) c.768C>T n.146C>T c.358+1276C>T (n.358+1276C>T) c.848C>T (p.Ala283Val) | |
12 | g.55957197G>C | CA385217291 | PMEL | c.1106C>G (p.Ala369Gly) c.944C>G (p.Ala315Gly) c.659C>G (p.Ala220Gly) c.768C>G n.146C>G c.358+1276C>G (n.358+1276C>G) c.848C>G (p.Ala283Gly) | |
12 | g.55957197G>T | CA385217293 | PMEL | c.1106C>A (p.Ala369Glu) c.944C>A (p.Ala315Glu) c.659C>A (p.Ala220Glu) c.768C>A n.146C>A c.358+1276C>A (n.358+1276C>A) c.848C>A (p.Ala283Glu) | |
12 | g.55957198C>A | CA385217294 | PMEL | c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.943G>T (p.Ala315Ser) c.658G>T (p.Ala220Ser) c.767G>T n.145G>T c.358+1275G>T (n.358+1275G>T) c.847G>T (p.Ala283Ser) | |
12 | g.55957198C>G | CA385217295 | PMEL | c.1105G>C (p.Ala369Pro) c.943G>C (p.Ala315Pro) c.658G>C (p.Ala220Pro) c.767G>C n.145G>C c.358+1275G>C (n.358+1275G>C) c.847G>C (p.Ala283Pro) | |
12 | g.55957198C>T | CA385217296 | PMEL | c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.943G>A (p.Ala315Thr) c.658G>A (p.Ala220Thr) c.767G>A n.145G>A c.358+1275G>A (n.358+1275G>A) c.847G>A (p.Ala283Thr) | |
12 | g.55957199A>C | CA480365008 | PMEL | c.1104T>G (p.Thr368=) c.942T>G (p.Thr314=) c.657T>G (p.Thr219=) c.766T>G n.144T>G c.358+1274T>G (n.358+1274T>G) c.846T>G (p.Thr282=) | |
12 | g.55957199A>G | CA480365007 | PMEL | c.1104T>C (p.Thr368=) c.942T>C (p.Thr314=) c.657T>C (p.Thr219=) c.766T>C n.144T>C c.358+1274T>C (n.358+1274T>C) c.846T>C (p.Thr282=) | dbSNP |
12 | g.55957199A>T | CA480365006 | PMEL | c.1104T>A (p.Thr368=) c.942T>A (p.Thr314=) c.657T>A (p.Thr219=) c.766T>A n.144T>A c.358+1274T>A (n.358+1274T>A) c.846T>A (p.Thr282=) | |
12 | g.55957200G>A | CA385217298 | PMEL | c.1103C>T (p.Thr368Ile) c.941C>T (p.Thr314Ile) c.656C>T (p.Thr219Ile) c.765C>T n.143C>T c.358+1273C>T (n.358+1273C>T) c.845C>T (p.Thr282Ile) | |
12 | g.55957200G>C | CA385217300 | PMEL | c.1103C>G (p.Thr368Ser) c.941C>G (p.Thr314Ser) c.656C>G (p.Thr219Ser) c.765C>G n.143C>G c.358+1273C>G (n.358+1273C>G) c.845C>G (p.Thr282Ser) | |
12 | g.55957200G>T | CA385217301 | PMEL | c.1103C>A (p.Thr368Asn) c.941C>A (p.Thr314Asn) c.656C>A (p.Thr219Asn) c.765C>A n.143C>A c.358+1273C>A (n.358+1273C>A) c.845C>A (p.Thr282Asn) | gnomAD v4 |