| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.55954362G>A | CA2575185596 | PMEL | c.1851-13C>T (n.1851-13C>T) c.1872-13C>T (n.1872-13C>T) n.430-13C>T c.738-13C>T (n.738-13C>T) c.1593-13C>T (n.1593-13C>T) c.1746-13C>T (n.1746-13C>T) c.1725-13C>T (n.1725-13C>T) | |
| 12 | g.55954362G>C | CA6619826 | PMEL | c.1851-13C>G (n.1851-13C>G) c.1872-13C>G (n.1872-13C>G) n.430-13C>G c.738-13C>G (n.738-13C>G) c.1593-13C>G (n.1593-13C>G) c.1746-13C>G (n.1746-13C>G) c.1725-13C>G (n.1725-13C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55954362G= | CA2038177709 | PMEL | c.1851-13C= (n.1851-13C=) c.1872-13C= (n.1872-13C=) n.430-13C= c.738-13C= (n.738-13C=) c.1593-13C= (n.1593-13C=) c.1746-13C= (n.1746-13C=) c.1725-13C= (n.1725-13C=) | |
| 12 | g.55954365G>A | CA2619238056 | PMEL | c.1851-16C>T (n.1851-16C>T) c.1872-16C>T (n.1872-16C>T) n.430-16C>T c.738-16C>T (n.738-16C>T) c.1593-16C>T (n.1593-16C>T) c.1746-16C>T (n.1746-16C>T) c.1725-16C>T (n.1725-16C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55954365G>C | CA2575185597 | PMEL | c.1851-16C>G (n.1851-16C>G) c.1872-16C>G (n.1872-16C>G) n.430-16C>G c.738-16C>G (n.738-16C>G) c.1593-16C>G (n.1593-16C>G) c.1746-16C>G (n.1746-16C>G) c.1725-16C>G (n.1725-16C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55954366G>A | CA2597109193 | PMEL | c.1851-17C>T (n.1851-17C>T) c.1872-17C>T (n.1872-17C>T) n.430-17C>T c.738-17C>T (n.738-17C>T) c.1593-17C>T (n.1593-17C>T) c.1746-17C>T (n.1746-17C>T) c.1725-17C>T (n.1725-17C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55954367G>A | CA2619238058 | PMEL | c.1851-18C>T (n.1851-18C>T) c.1872-18C>T (n.1872-18C>T) n.430-18C>T c.738-18C>T (n.738-18C>T) c.1593-18C>T (n.1593-18C>T) c.1746-18C>T (n.1746-18C>T) c.1725-18C>T (n.1725-18C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55954368G>A | CA2575185598 | PMEL | c.1851-19C>T (n.1851-19C>T) c.1872-19C>T (n.1872-19C>T) n.430-19C>T c.738-19C>T (n.738-19C>T) c.1593-19C>T (n.1593-19C>T) c.1746-19C>T (n.1746-19C>T) c.1725-19C>T (n.1725-19C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55954368G>T | CA2619238059 | PMEL | c.1851-19C>A (n.1851-19C>A) c.1872-19C>A (n.1872-19C>A) n.430-19C>A c.738-19C>A (n.738-19C>A) c.1593-19C>A (n.1593-19C>A) c.1746-19C>A (n.1746-19C>A) c.1725-19C>A (n.1725-19C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55954370A= | CA2038177713 | PMEL | c.1851-21T= (n.1851-21T=) c.1872-21T= (n.1872-21T=) n.430-21T= c.738-21T= (n.738-21T=) c.1593-21T= (n.1593-21T=) c.1746-21T= (n.1746-21T=) c.1725-21T= (n.1725-21T=) | |
| 12 | g.55954370A>C | CA6619827 | PMEL | c.1851-21T>G (n.1851-21T>G) c.1872-21T>G (n.1872-21T>G) n.430-21T>G c.738-21T>G (n.738-21T>G) c.1593-21T>G (n.1593-21T>G) c.1746-21T>G (n.1746-21T>G) c.1725-21T>G (n.1725-21T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55954372A= | CA2038177715 | PMEL | c.1851-23T= (n.1851-23T=) c.1872-23T= (n.1872-23T=) n.430-23T= c.738-23T= (n.738-23T=) c.1593-23T= (n.1593-23T=) c.1746-23T= (n.1746-23T=) c.1725-23T= (n.1725-23T=) | |
| 12 | g.55954372A>G | CA605248683 | PMEL | c.1851-23T>C (n.1851-23T>C) c.1872-23T>C (n.1872-23T>C) n.430-23T>C c.738-23T>C (n.738-23T>C) c.1593-23T>C (n.1593-23T>C) c.1746-23T>C (n.1746-23T>C) c.1725-23T>C (n.1725-23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55954376G>A | CA2619238063 | PMEL | c.1851-27C>T (n.1851-27C>T) c.1872-27C>T (n.1872-27C>T) n.430-27C>T c.738-27C>T (n.738-27C>T) c.1593-27C>T (n.1593-27C>T) c.1746-27C>T (n.1746-27C>T) c.1725-27C>T (n.1725-27C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55954378T>C | CA2619238064 | PMEL | c.1851-29A>G (n.1851-29A>G) c.1872-29A>G (n.1872-29A>G) n.430-29A>G c.738-29A>G (n.738-29A>G) c.1593-29A>G (n.1593-29A>G) c.1746-29A>G (n.1746-29A>G) c.1725-29A>G (n.1725-29A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55954381C>T | CA2619238066 | PMEL | c.1851-32G>A (n.1851-32G>A) c.1872-32G>A (n.1872-32G>A) n.430-32G>A c.738-32G>A (n.738-32G>A) c.1593-32G>A (n.1593-32G>A) c.1746-32G>A (n.1746-32G>A) c.1725-32G>A (n.1725-32G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55954383A= | CA2038177718 | PMEL | c.1851-34T= (n.1851-34T=) c.1872-34T= (n.1872-34T=) n.430-34T= c.738-34T= (n.738-34T=) c.1593-34T= (n.1593-34T=) c.1746-34T= (n.1746-34T=) c.1725-34T= (n.1725-34T=) | |
| 12 | g.55954383A>G | CA6619828 | PMEL | c.1851-34T>C (n.1851-34T>C) c.1872-34T>C (n.1872-34T>C) n.430-34T>C c.738-34T>C (n.738-34T>C) c.1593-34T>C (n.1593-34T>C) c.1746-34T>C (n.1746-34T>C) c.1725-34T>C (n.1725-34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55954384T>C | CA6619829 | PMEL | c.1851-35A>G (n.1851-35A>G) c.1872-35A>G (n.1872-35A>G) n.430-35A>G c.738-35A>G (n.738-35A>G) c.1593-35A>G (n.1593-35A>G) c.1746-35A>G (n.1746-35A>G) c.1725-35A>G (n.1725-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55954384T= | CA2038177722 | PMEL | c.1851-35A= (n.1851-35A=) c.1872-35A= (n.1872-35A=) n.430-35A= c.738-35A= (n.738-35A=) c.1593-35A= (n.1593-35A=) c.1746-35A= (n.1746-35A=) c.1725-35A= (n.1725-35A=) | |
| 12 | g.55954387A= | CA2038177724 | PMEL | c.1851-38T= (n.1851-38T=) c.1872-38T= (n.1872-38T=) n.430-38T= c.738-38T= (n.738-38T=) c.1593-38T= (n.1593-38T=) c.1746-38T= (n.1746-38T=) c.1725-38T= (n.1725-38T=) | |
| 12 | g.55954387A>G | CA237587905 | PMEL | c.1851-38T>C (n.1851-38T>C) c.1872-38T>C (n.1872-38T>C) n.430-38T>C c.738-38T>C (n.738-38T>C) c.1593-38T>C (n.1593-38T>C) c.1746-38T>C (n.1746-38T>C) c.1725-38T>C (n.1725-38T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55954388C= | CA2038177727 | PMEL | c.1851-39G= (n.1851-39G=) c.1872-39G= (n.1872-39G=) n.430-39G= c.738-39G= (n.738-39G=) c.1593-39G= (n.1593-39G=) c.1746-39G= (n.1746-39G=) c.1725-39G= (n.1725-39G=) | |
| 12 | g.55954388C>T | CA6619830 | PMEL | c.1851-39G>A (n.1851-39G>A) c.1872-39G>A (n.1872-39G>A) n.430-39G>A c.738-39G>A (n.738-39G>A) c.1593-39G>A (n.1593-39G>A) c.1746-39G>A (n.1746-39G>A) c.1725-39G>A (n.1725-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55954391del | CA2619238075 | PMEL | c.1851-40del (n.1851-40del) c.1872-40del (n.1872-40del) n.430-40del c.738-40del (n.738-40del) c.1593-40del (n.1593-40del) c.1746-40del (n.1746-40del) c.1725-40del (n.1725-40del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55954390A= | CA2038177729 | PMEL | c.1851-41T= (n.1851-41T=) c.1872-41T= (n.1872-41T=) n.430-41T= c.738-41T= (n.738-41T=) c.1593-41T= (n.1593-41T=) c.1746-41T= (n.1746-41T=) c.1725-41T= (n.1725-41T=) | |
| 12 | g.55954390A>G | CA6619831 | PMEL | c.1851-41T>C (n.1851-41T>C) c.1872-41T>C (n.1872-41T>C) n.430-41T>C c.738-41T>C (n.738-41T>C) c.1593-41T>C (n.1593-41T>C) c.1746-41T>C (n.1746-41T>C) c.1725-41T>C (n.1725-41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55954392G>A | CA2619238077 | PMEL | c.1851-43C>T (n.1851-43C>T) c.1872-43C>T (n.1872-43C>T) n.430-43C>T c.738-43C>T (n.738-43C>T) c.1593-43C>T (n.1593-43C>T) c.1746-43C>T (n.1746-43C>T) c.1725-43C>T (n.1725-43C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55954393G>A | CA2038177734 | PMEL | c.1851-44C>T (n.1851-44C>T) c.1872-44C>T (n.1872-44C>T) n.430-44C>T c.738-44C>T (n.738-44C>T) c.1593-44C>T (n.1593-44C>T) c.1746-44C>T (n.1746-44C>T) c.1725-44C>T (n.1725-44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55954393G>C | CA6619832 | PMEL | c.1851-44C>G (n.1851-44C>G) c.1872-44C>G (n.1872-44C>G) n.430-44C>G c.738-44C>G (n.738-44C>G) c.1593-44C>G (n.1593-44C>G) c.1746-44C>G (n.1746-44C>G) c.1725-44C>G (n.1725-44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.55954393G= | CA2038177732 | PMEL | c.1851-44C= (n.1851-44C=) c.1872-44C= (n.1872-44C=) n.430-44C= c.738-44C= (n.738-44C=) c.1593-44C= (n.1593-44C=) c.1746-44C= (n.1746-44C=) c.1725-44C= (n.1725-44C=) | |
| 12 | g.55954394T>C | CA2619238079 | PMEL | c.1851-45A>G (n.1851-45A>G) c.1872-45A>G (n.1872-45A>G) n.430-45A>G c.738-45A>G (n.738-45A>G) c.1593-45A>G (n.1593-45A>G) c.1746-45A>G (n.1746-45A>G) c.1725-45A>G (n.1725-45A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55954395A>G | CA2619238081 | PMEL | c.1851-46T>C (n.1851-46T>C) c.1872-46T>C (n.1872-46T>C) n.430-46T>C c.738-46T>C (n.738-46T>C) c.1593-46T>C (n.1593-46T>C) c.1746-46T>C (n.1746-46T>C) c.1725-46T>C (n.1725-46T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55954396G>A | CA2572486096 | PMEL | c.1851-47C>T (n.1851-47C>T) c.1872-47C>T (n.1872-47C>T) n.430-47C>T c.738-47C>T (n.738-47C>T) c.1593-47C>T (n.1593-47C>T) c.1746-47C>T (n.1746-47C>T) c.1725-47C>T (n.1725-47C>T) | |
| 12 | g.55954396G= | CA2038177737 | PMEL | c.1851-47C= (n.1851-47C=) c.1872-47C= (n.1872-47C=) n.430-47C= c.738-47C= (n.738-47C=) c.1593-47C= (n.1593-47C=) c.1746-47C= (n.1746-47C=) c.1725-47C= (n.1725-47C=) | |
| 12 | g.55954396G>T | CA2038177741 | PMEL | c.1851-47C>A (n.1851-47C>A) c.1872-47C>A (n.1872-47C>A) n.430-47C>A c.738-47C>A (n.738-47C>A) c.1593-47C>A (n.1593-47C>A) c.1746-47C>A (n.1746-47C>A) c.1725-47C>A (n.1725-47C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55954397C>G | CA2619238085 | PMEL | c.1851-48G>C (n.1851-48G>C) c.1872-48G>C (n.1872-48G>C) n.430-48G>C c.738-48G>C (n.738-48G>C) c.1593-48G>C (n.1593-48G>C) c.1746-48G>C (n.1746-48G>C) c.1725-48G>C (n.1725-48G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55954398T>C | CA2619238086 | PMEL | c.1851-49A>G (n.1851-49A>G) c.1872-49A>G (n.1872-49A>G) n.430-49A>G c.738-49A>G (n.738-49A>G) c.1593-49A>G (n.1593-49A>G) c.1746-49A>G (n.1746-49A>G) c.1725-49A>G (n.1725-49A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55954399T>G | CA6619833 | PMEL | c.1851-50A>C (n.1851-50A>C) c.1872-50A>C (n.1872-50A>C) n.430-50A>C c.738-50A>C (n.738-50A>C) c.1593-50A>C (n.1593-50A>C) c.1746-50A>C (n.1746-50A>C) c.1725-50A>C (n.1725-50A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55954399T= | CA2038177744 | PMEL | c.1851-50A= (n.1851-50A=) c.1872-50A= (n.1872-50A=) n.430-50A= c.738-50A= (n.738-50A=) c.1593-50A= (n.1593-50A=) c.1746-50A= (n.1746-50A=) c.1725-50A= (n.1725-50A=) | |
| 12 | g.55954400G>C | CA2619238090 | PMEL | c.1851-51C>G (n.1851-51C>G) c.1872-51C>G (n.1872-51C>G) n.430-51C>G c.738-51C>G (n.738-51C>G) c.1593-51C>G (n.1593-51C>G) c.1746-51C>G (n.1746-51C>G) c.1725-51C>G (n.1725-51C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55954400G>T | CA2619238088 | PMEL | c.1851-51C>A (n.1851-51C>A) c.1872-51C>A (n.1872-51C>A) n.430-51C>A c.738-51C>A (n.738-51C>A) c.1593-51C>A (n.1593-51C>A) c.1746-51C>A (n.1746-51C>A) c.1725-51C>A (n.1725-51C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55954402C= | CA2038177746 | PMEL | c.1851-53G= (n.1851-53G=) c.1872-53G= (n.1872-53G=) n.430-53G= c.738-53G= (n.738-53G=) c.1593-53G= (n.1593-53G=) c.1746-53G= (n.1746-53G=) c.1725-53G= (n.1725-53G=) | |
| 12 | g.55954402C>T | CA2575185599 | PMEL | c.1851-53G>A (n.1851-53G>A) c.1872-53G>A (n.1872-53G>A) n.430-53G>A c.738-53G>A (n.738-53G>A) c.1593-53G>A (n.1593-53G>A) c.1746-53G>A (n.1746-53G>A) c.1725-53G>A (n.1725-53G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55954402_55954403insA | CA947964364 | PMEL | c.1851-54_1851-53insT (n.1851-54_1851-53insT) c.1872-54_1872-53insT (n.1872-54_1872-53insT) n.430-54_430-53insT c.738-54_738-53insT (n.738-54_738-53insT) c.1593-54_1593-53insT (n.1593-54_1593-53insT) c.1746-54_1746-53insT (n.1746-54_1746-53insT) c.1725-54_1725-53insT (n.1725-54_1725-53insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55954404G>A | CA2619238093 | PMEL | c.1851-55C>T (n.1851-55C>T) c.1872-55C>T (n.1872-55C>T) n.430-55C>T c.738-55C>T (n.738-55C>T) c.1593-55C>T (n.1593-55C>T) c.1746-55C>T (n.1746-55C>T) c.1725-55C>T (n.1725-55C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55954404G>T | CA2619238095 | PMEL | c.1851-55C>A (n.1851-55C>A) c.1872-55C>A (n.1872-55C>A) n.430-55C>A c.738-55C>A (n.738-55C>A) c.1593-55C>A (n.1593-55C>A) c.1746-55C>A (n.1746-55C>A) c.1725-55C>A (n.1725-55C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55954406G>T | CA2619238096 | PMEL | c.1851-57C>A (n.1851-57C>A) c.1872-57C>A (n.1872-57C>A) n.430-57C>A c.738-57C>A (n.738-57C>A) c.1593-57C>A (n.1593-57C>A) c.1746-57C>A (n.1746-57C>A) c.1725-57C>A (n.1725-57C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55954407C>G | CA2575185600 | PMEL | c.1851-58G>C (n.1851-58G>C) c.1872-58G>C (n.1872-58G>C) n.430-58G>C c.738-58G>C (n.738-58G>C) c.1593-58G>C (n.1593-58G>C) c.1746-58G>C (n.1746-58G>C) c.1725-58G>C (n.1725-58G>C) | |
| 12 | g.55954407C>T | CA2619238098 | PMEL | c.1851-58G>A (n.1851-58G>A) c.1872-58G>A (n.1872-58G>A) n.430-58G>A c.738-58G>A (n.738-58G>A) c.1593-58G>A (n.1593-58G>A) c.1746-58G>A (n.1746-58G>A) c.1725-58G>A (n.1725-58G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55954411T>C | CA2619238100 | PMEL | c.1851-62A>G (n.1851-62A>G) c.1872-62A>G (n.1872-62A>G) n.430-62A>G c.738-62A>G (n.738-62A>G) c.1593-62A>G (n.1593-62A>G) c.1746-62A>G (n.1746-62A>G) c.1725-62A>G (n.1725-62A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55954412C>A | CA2619238102 | PMEL | c.1851-63G>T (n.1851-63G>T) c.1872-63G>T (n.1872-63G>T) n.430-63G>T c.738-63G>T (n.738-63G>T) c.1593-63G>T (n.1593-63G>T) c.1746-63G>T (n.1746-63G>T) c.1725-63G>T (n.1725-63G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55954412C= | CA2038177749 | PMEL | c.1851-63G= (n.1851-63G=) c.1872-63G= (n.1872-63G=) n.430-63G= c.738-63G= (n.738-63G=) c.1593-63G= (n.1593-63G=) c.1746-63G= (n.1746-63G=) c.1725-63G= (n.1725-63G=) | |
| 12 | g.55954412C>G | CA605248684 | PMEL | c.1851-63G>C (n.1851-63G>C) c.1872-63G>C (n.1872-63G>C) n.430-63G>C c.738-63G>C (n.738-63G>C) c.1593-63G>C (n.1593-63G>C) c.1746-63G>C (n.1746-63G>C) c.1725-63G>C (n.1725-63G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55954413C>A | CA2575185601 | PMEL | c.1851-64G>T (n.1851-64G>T) c.1872-64G>T (n.1872-64G>T) n.430-64G>T c.738-64G>T (n.738-64G>T) c.1593-64G>T (n.1593-64G>T) c.1746-64G>T (n.1746-64G>T) c.1725-64G>T (n.1725-64G>T) | |
| 12 | g.55954413C= | CA2038177751 | PMEL | c.1851-64G= (n.1851-64G=) c.1872-64G= (n.1872-64G=) n.430-64G= c.738-64G= (n.738-64G=) c.1593-64G= (n.1593-64G=) c.1746-64G= (n.1746-64G=) c.1725-64G= (n.1725-64G=) | |
| 12 | g.55954413C>T | CA2038177752 | PMEL | c.1851-64G>A (n.1851-64G>A) c.1872-64G>A (n.1872-64G>A) n.430-64G>A c.738-64G>A (n.738-64G>A) c.1593-64G>A (n.1593-64G>A) c.1746-64G>A (n.1746-64G>A) c.1725-64G>A (n.1725-64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55954416A>G | CA2619238104 | PMEL | c.1851-67T>C (n.1851-67T>C) c.1872-67T>C (n.1872-67T>C) n.430-67T>C c.738-67T>C (n.738-67T>C) c.1593-67T>C (n.1593-67T>C) c.1746-67T>C (n.1746-67T>C) c.1725-67T>C (n.1725-67T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55954417G>A | CA947964370 | PMEL | c.1851-68C>T (n.1851-68C>T) c.1872-68C>T (n.1872-68C>T) n.430-68C>T c.738-68C>T (n.738-68C>T) c.1593-68C>T (n.1593-68C>T) c.1746-68C>T (n.1746-68C>T) c.1725-68C>T (n.1725-68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55954417G= | CA2038177754 | PMEL | c.1851-68C= (n.1851-68C=) c.1872-68C= (n.1872-68C=) n.430-68C= c.738-68C= (n.738-68C=) c.1593-68C= (n.1593-68C=) c.1746-68C= (n.1746-68C=) c.1725-68C= (n.1725-68C=) | |
| 12 | g.55954419A>G | CA2619238106 | PMEL | c.1851-70T>C (n.1851-70T>C) c.1872-70T>C (n.1872-70T>C) n.430-70T>C c.738-70T>C (n.738-70T>C) c.1593-70T>C (n.1593-70T>C) c.1746-70T>C (n.1746-70T>C) c.1725-70T>C (n.1725-70T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55954420G>A | CA2619238109 | PMEL | c.1851-71C>T (n.1851-71C>T) c.1872-71C>T (n.1872-71C>T) n.430-71C>T c.738-71C>T (n.738-71C>T) c.1593-71C>T (n.1593-71C>T) c.1746-71C>T (n.1746-71C>T) c.1725-71C>T (n.1725-71C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55954421G>A | CA690141779 | PMEL | c.1851-72C>T (n.1851-72C>T) c.1872-72C>T (n.1872-72C>T) n.430-72C>T c.738-72C>T (n.738-72C>T) c.1593-72C>T (n.1593-72C>T) c.1746-72C>T (n.1746-72C>T) c.1725-72C>T (n.1725-72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55954421G= | CA2038177755 | PMEL | c.1851-72C= (n.1851-72C=) c.1872-72C= (n.1872-72C=) n.430-72C= c.738-72C= (n.738-72C=) c.1593-72C= (n.1593-72C=) c.1746-72C= (n.1746-72C=) c.1725-72C= (n.1725-72C=) | |
| 12 | g.55954421G>T | CA2619238110 | PMEL | c.1851-72C>A (n.1851-72C>A) c.1872-72C>A (n.1872-72C>A) n.430-72C>A c.738-72C>A (n.738-72C>A) c.1593-72C>A (n.1593-72C>A) c.1746-72C>A (n.1746-72C>A) c.1725-72C>A (n.1725-72C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55954422G>T | CA2619238111 | PMEL | c.1851-73C>A (n.1851-73C>A) c.1872-73C>A (n.1872-73C>A) n.430-73C>A c.738-73C>A (n.738-73C>A) c.1593-73C>A (n.1593-73C>A) c.1746-73C>A (n.1746-73C>A) c.1725-73C>A (n.1725-73C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55954423A>G | CA2619238114 | PMEL | c.1851-74T>C (n.1851-74T>C) c.1872-74T>C (n.1872-74T>C) n.430-74T>C c.738-74T>C (n.738-74T>C) c.1593-74T>C (n.1593-74T>C) c.1746-74T>C (n.1746-74T>C) c.1725-74T>C (n.1725-74T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55954427_55954428insCCCCCCCAAACAC | CA2796095937 | PMEL | c.1851-74_1851-73insTGGGGGGGGTGTT (n.1851-74_1851-73insTGGGGGGGGTGTT) c.1872-74_1872-73insTGGGGGGGGTGTT (n.1872-74_1872-73insTGGGGGGGGTGTT) n.430-74_430-73insTGGGGGGGGTGTT c.738-74_738-73insTGGGGGGGGTGTT (n.738-74_738-73insTGGGGGGGGTGTT) c.1593-74_1593-73insTGGGGGGGGTGTT (n.1593-74_1593-73insTGGGGGGGGTGTT) c.1746-74_1746-73insTGGGGGGGGTGTT (n.1746-74_1746-73insTGGGGGGGGTGTT) c.1725-74_1725-73insTGGGGGGGGTGTT (n.1725-74_1725-73insTGGGGGGGGTGTT) | |
| 12 | g.55954424A>T | CA2575185602 | PMEL | c.1851-75T>A (n.1851-75T>A) c.1872-75T>A (n.1872-75T>A) n.430-75T>A c.738-75T>A (n.738-75T>A) c.1593-75T>A (n.1593-75T>A) c.1746-75T>A (n.1746-75T>A) c.1725-75T>A (n.1725-75T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55954425C>A | CA2619238118 | PMEL | c.1851-76G>T (n.1851-76G>T) c.1872-76G>T (n.1872-76G>T) n.430-76G>T c.738-76G>T (n.738-76G>T) c.1593-76G>T (n.1593-76G>T) c.1746-76G>T (n.1746-76G>T) c.1725-76G>T (n.1725-76G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55954425C= | CA2038177759 | PMEL | c.1851-76G= (n.1851-76G=) c.1872-76G= (n.1872-76G=) n.430-76G= c.738-76G= (n.738-76G=) c.1593-76G= (n.1593-76G=) c.1746-76G= (n.1746-76G=) c.1725-76G= (n.1725-76G=) | |
| 12 | g.55954425C>T | CA2038177761 | PMEL | c.1851-76G>A (n.1851-76G>A) c.1872-76G>A (n.1872-76G>A) n.430-76G>A c.738-76G>A (n.738-76G>A) c.1593-76G>A (n.1593-76G>A) c.1746-76G>A (n.1746-76G>A) c.1725-76G>A (n.1725-76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55954426A= | CA2038177763 | PMEL | c.1851-77T= (n.1851-77T=) c.1872-77T= (n.1872-77T=) n.430-77T= c.738-77T= (n.738-77T=) c.1593-77T= (n.1593-77T=) c.1746-77T= (n.1746-77T=) c.1725-77T= (n.1725-77T=) | |
| 12 | g.55954426A>C | CA2038177765 | PMEL | c.1851-77T>G (n.1851-77T>G) c.1872-77T>G (n.1872-77T>G) n.430-77T>G c.738-77T>G (n.738-77T>G) c.1593-77T>G (n.1593-77T>G) c.1746-77T>G (n.1746-77T>G) c.1725-77T>G (n.1725-77T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55954426A>T | CA2619238121 | PMEL | c.1851-77T>A (n.1851-77T>A) c.1872-77T>A (n.1872-77T>A) n.430-77T>A c.738-77T>A (n.738-77T>A) c.1593-77T>A (n.1593-77T>A) c.1746-77T>A (n.1746-77T>A) c.1725-77T>A (n.1725-77T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55954427C>T | CA2619238123 | PMEL | c.1851-78G>A (n.1851-78G>A) c.1872-78G>A (n.1872-78G>A) n.430-78G>A c.738-78G>A (n.738-78G>A) c.1593-78G>A (n.1593-78G>A) c.1746-78G>A (n.1746-78G>A) c.1725-78G>A (n.1725-78G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55954428A>G | CA2619238127 | PMEL | c.1851-79T>C (n.1851-79T>C) c.1872-79T>C (n.1872-79T>C) n.430-79T>C c.738-79T>C (n.738-79T>C) c.1593-79T>C (n.1593-79T>C) c.1746-79T>C (n.1746-79T>C) c.1725-79T>C (n.1725-79T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55954431del | CA2575185603 | PMEL | c.1851-80del (n.1851-80del) c.1872-80del (n.1872-80del) n.430-80del c.738-80del (n.738-80del) c.1593-80del (n.1593-80del) c.1746-80del (n.1746-80del) c.1725-80del (n.1725-80del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55954430C>A | CA2575185604 | PMEL | c.1851-81G>T (n.1851-81G>T) c.1872-81G>T (n.1872-81G>T) n.430-81G>T c.738-81G>T (n.738-81G>T) c.1593-81G>T (n.1593-81G>T) c.1746-81G>T (n.1746-81G>T) c.1725-81G>T (n.1725-81G>T) | |
| 12 | g.55954430C= | CA2038177769 | PMEL | c.1851-81G= (n.1851-81G=) c.1872-81G= (n.1872-81G=) n.430-81G= c.738-81G= (n.738-81G=) c.1593-81G= (n.1593-81G=) c.1746-81G= (n.1746-81G=) c.1725-81G= (n.1725-81G=) | |
| 12 | g.55954430C>G | CA2619238129 | PMEL | c.1851-81G>C (n.1851-81G>C) c.1872-81G>C (n.1872-81G>C) n.430-81G>C c.738-81G>C (n.738-81G>C) c.1593-81G>C (n.1593-81G>C) c.1746-81G>C (n.1746-81G>C) c.1725-81G>C (n.1725-81G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55954430C>T | CA947964371 | PMEL | c.1851-81G>A (n.1851-81G>A) c.1872-81G>A (n.1872-81G>A) n.430-81G>A c.738-81G>A (n.738-81G>A) c.1593-81G>A (n.1593-81G>A) c.1746-81G>A (n.1746-81G>A) c.1725-81G>A (n.1725-81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55954432_55954433insACA | CA2796095938 | PMEL | c.1851-82_1851-81insTTG (n.1851-82_1851-81insTTG) c.1872-82_1872-81insTTG (n.1872-82_1872-81insTTG) n.430-82_430-81insTTG c.738-82_738-81insTTG (n.738-82_738-81insTTG) c.1593-82_1593-81insTTG (n.1593-82_1593-81insTTG) c.1746-82_1746-81insTTG (n.1746-82_1746-81insTTG) c.1725-82_1725-81insTTG (n.1725-82_1725-81insTTG) | |
| 12 | g.55954432A= | CA2038177771 | PMEL | c.1851-83T= (n.1851-83T=) c.1872-83T= (n.1872-83T=) n.430-83T= c.738-83T= (n.738-83T=) c.1593-83T= (n.1593-83T=) c.1746-83T= (n.1746-83T=) c.1725-83T= (n.1725-83T=) | |
| 12 | g.55954432A>C | CA2038177773 | PMEL | c.1851-83T>G (n.1851-83T>G) c.1872-83T>G (n.1872-83T>G) n.430-83T>G c.738-83T>G (n.738-83T>G) c.1593-83T>G (n.1593-83T>G) c.1746-83T>G (n.1746-83T>G) c.1725-83T>G (n.1725-83T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55954433T>C | CA2619238136 | PMEL | c.1851-84A>G (n.1851-84A>G) c.1872-84A>G (n.1872-84A>G) n.430-84A>G c.738-84A>G (n.738-84A>G) c.1593-84A>G (n.1593-84A>G) c.1746-84A>G (n.1746-84A>G) c.1725-84A>G (n.1725-84A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55954433_55954434delinsTA | CA2038177775 | PMEL | c.1851-85_1851-84delinsTA (n.1851-85_1851-84delinsTA) c.1872-85_1872-84delinsTA (n.1872-85_1872-84delinsTA) n.430-85_430-84delinsTA c.738-85_738-84delinsTA (n.738-85_738-84delinsTA) c.1593-85_1593-84delinsTA (n.1593-85_1593-84delinsTA) c.1746-85_1746-84delinsTA (n.1746-85_1746-84delinsTA) c.1725-85_1725-84delinsTA (n.1725-85_1725-84delinsTA) | |
| 12 | g.55954434del | CA605248685 | PMEL | c.1851-85del (n.1851-85del) c.1872-85del (n.1872-85del) n.430-85del c.738-85del (n.738-85del) c.1593-85del (n.1593-85del) c.1746-85del (n.1746-85del) c.1725-85del (n.1725-85del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55954435T= | CA2038177778 | PMEL | c.1851-86A= (n.1851-86A=) c.1872-86A= (n.1872-86A=) n.430-86A= c.738-86A= (n.738-86A=) c.1593-86A= (n.1593-86A=) c.1746-86A= (n.1746-86A=) c.1725-86A= (n.1725-86A=) | |
| 12 | g.55954436C>T | CA2619238139 | PMEL | c.1851-87G>A (n.1851-87G>A) c.1872-87G>A (n.1872-87G>A) n.430-87G>A c.738-87G>A (n.738-87G>A) c.1593-87G>A (n.1593-87G>A) c.1746-87G>A (n.1746-87G>A) c.1725-87G>A (n.1725-87G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55954438dup | CA690141783 | PMEL | c.1851-87dup (n.1851-87dup) c.1872-87dup (n.1872-87dup) n.430-87dup c.738-87dup (n.738-87dup) c.1593-87dup (n.1593-87dup) c.1746-87dup (n.1746-87dup) c.1725-87dup (n.1725-87dup) | dbSNP |
| 12 | g.55954438del | CA2575185605 | PMEL | c.1851-87del (n.1851-87del) c.1872-87del (n.1872-87del) n.430-87del c.738-87del (n.738-87del) c.1593-87del (n.1593-87del) c.1746-87del (n.1746-87del) c.1725-87del (n.1725-87del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55954437C>A | CA2619238142 | PMEL | c.1851-88G>T (n.1851-88G>T) c.1872-88G>T (n.1872-88G>T) n.430-88G>T c.738-88G>T (n.738-88G>T) c.1593-88G>T (n.1593-88G>T) c.1746-88G>T (n.1746-88G>T) c.1725-88G>T (n.1725-88G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55954437C>G | CA2619238144 | PMEL | c.1851-88G>C (n.1851-88G>C) c.1872-88G>C (n.1872-88G>C) n.430-88G>C c.738-88G>C (n.738-88G>C) c.1593-88G>C (n.1593-88G>C) c.1746-88G>C (n.1746-88G>C) c.1725-88G>C (n.1725-88G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55954437C>T | CA2619238143 | PMEL | c.1851-88G>A (n.1851-88G>A) c.1872-88G>A (n.1872-88G>A) n.430-88G>A c.738-88G>A (n.738-88G>A) c.1593-88G>A (n.1593-88G>A) c.1746-88G>A (n.1746-88G>A) c.1725-88G>A (n.1725-88G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55954438C>T | CA2619238146 | PMEL | c.1851-89G>A (n.1851-89G>A) c.1872-89G>A (n.1872-89G>A) n.430-89G>A c.738-89G>A (n.738-89G>A) c.1593-89G>A (n.1593-89G>A) c.1746-89G>A (n.1746-89G>A) c.1725-89G>A (n.1725-89G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55954439A= | CA2038177781 | PMEL | c.1851-90T= (n.1851-90T=) c.1872-90T= (n.1872-90T=) n.430-90T= c.738-90T= (n.738-90T=) c.1593-90T= (n.1593-90T=) c.1746-90T= (n.1746-90T=) c.1725-90T= (n.1725-90T=) | |
| 12 | g.55954439A>C | CA2038177780 | PMEL | c.1851-90T>G (n.1851-90T>G) c.1872-90T>G (n.1872-90T>G) n.430-90T>G c.738-90T>G (n.738-90T>G) c.1593-90T>G (n.1593-90T>G) c.1746-90T>G (n.1746-90T>G) c.1725-90T>G (n.1725-90T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55954439A>G | CA2619238149 | PMEL | c.1851-90T>C (n.1851-90T>C) c.1872-90T>C (n.1872-90T>C) n.430-90T>C c.738-90T>C (n.738-90T>C) c.1593-90T>C (n.1593-90T>C) c.1746-90T>C (n.1746-90T>C) c.1725-90T>C (n.1725-90T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55954440G>C | CA237587921 | PMEL | c.1851-91C>G (n.1851-91C>G) c.1872-91C>G (n.1872-91C>G) n.430-91C>G c.738-91C>G (n.738-91C>G) c.1593-91C>G (n.1593-91C>G) c.1746-91C>G (n.1746-91C>G) c.1725-91C>G (n.1725-91C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55954440G= | CA2038177783 | PMEL | c.1851-91C= (n.1851-91C=) c.1872-91C= (n.1872-91C=) n.430-91C= c.738-91C= (n.738-91C=) c.1593-91C= (n.1593-91C=) c.1746-91C= (n.1746-91C=) c.1725-91C= (n.1725-91C=) | |
| 12 | g.55954440G>T | CA2619238150 | PMEL | c.1851-91C>A (n.1851-91C>A) c.1872-91C>A (n.1872-91C>A) n.430-91C>A c.738-91C>A (n.738-91C>A) c.1593-91C>A (n.1593-91C>A) c.1746-91C>A (n.1746-91C>A) c.1725-91C>A (n.1725-91C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55954441T>C | CA2619238151 | PMEL | c.1851-92A>G (n.1851-92A>G) c.1872-92A>G (n.1872-92A>G) n.430-92A>G c.738-92A>G (n.738-92A>G) c.1593-92A>G (n.1593-92A>G) c.1746-92A>G (n.1746-92A>G) c.1725-92A>G (n.1725-92A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55954442C>A | CA2619238154 | PMEL | c.1851-93G>T (n.1851-93G>T) c.1872-93G>T (n.1872-93G>T) n.430-93G>T c.738-93G>T (n.738-93G>T) c.1593-93G>T (n.1593-93G>T) c.1746-93G>T (n.1746-93G>T) c.1725-93G>T (n.1725-93G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55954442C= | CA2038177785 | PMEL | c.1851-93G= (n.1851-93G=) c.1872-93G= (n.1872-93G=) n.430-93G= c.738-93G= (n.738-93G=) c.1593-93G= (n.1593-93G=) c.1746-93G= (n.1746-93G=) c.1725-93G= (n.1725-93G=) | |
| 12 | g.55954442C>G | CA2038177787 | PMEL | c.1851-93G>C (n.1851-93G>C) c.1872-93G>C (n.1872-93G>C) n.430-93G>C c.738-93G>C (n.738-93G>C) c.1593-93G>C (n.1593-93G>C) c.1746-93G>C (n.1746-93G>C) c.1725-93G>C (n.1725-93G>C) | dbSNP |
| 12 | g.55954444G>A | CA2619238155 | PMEL | c.1851-95C>T (n.1851-95C>T) c.1872-95C>T (n.1872-95C>T) n.430-95C>T c.738-95C>T (n.738-95C>T) c.1593-95C>T (n.1593-95C>T) c.1746-95C>T (n.1746-95C>T) c.1725-95C>T (n.1725-95C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55954444G>T | CA2575185606 | PMEL | c.1851-95C>A (n.1851-95C>A) c.1872-95C>A (n.1872-95C>A) n.430-95C>A c.738-95C>A (n.738-95C>A) c.1593-95C>A (n.1593-95C>A) c.1746-95C>A (n.1746-95C>A) c.1725-95C>A (n.1725-95C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55954444_55954445insATCAACATAGCAAGACC | CA2619238158 | PMEL | c.1851-96_1851-95insGGTCTTGCTATGTTGAT (n.1851-96_1851-95insGGTCTTGCTATGTTGAT) c.1872-96_1872-95insGGTCTTGCTATGTTGAT (n.1872-96_1872-95insGGTCTTGCTATGTTGAT) n.430-96_430-95insGGTCTTGCTATGTTGAT c.738-96_738-95insGGTCTTGCTATGTTGAT (n.738-96_738-95insGGTCTTGCTATGTTGAT) c.1593-96_1593-95insGGTCTTGCTATGTTGAT (n.1593-96_1593-95insGGTCTTGCTATGTTGAT) c.1746-96_1746-95insGGTCTTGCTATGTTGAT (n.1746-96_1746-95insGGTCTTGCTATGTTGAT) c.1725-96_1725-95insGGTCTTGCTATGTTGAT (n.1725-96_1725-95insGGTCTTGCTATGTTGAT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55954446_55954447insG | CA2619238160 | PMEL | c.1851-98_1851-97insC (n.1851-98_1851-97insC) c.1872-98_1872-97insC (n.1872-98_1872-97insC) n.430-98_430-97insC c.738-98_738-97insC (n.738-98_738-97insC) c.1593-98_1593-97insC (n.1593-98_1593-97insC) c.1746-98_1746-97insC (n.1746-98_1746-97insC) c.1725-98_1725-97insC (n.1725-98_1725-97insC) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55954447T>G | CA690141784 | PMEL | c.1851-98A>C (n.1851-98A>C) c.1872-98A>C (n.1872-98A>C) n.430-98A>C c.738-98A>C (n.738-98A>C) c.1593-98A>C (n.1593-98A>C) c.1746-98A>C (n.1746-98A>C) c.1725-98A>C (n.1725-98A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55954447T= | CA2038177789 | PMEL | c.1851-98A= (n.1851-98A=) c.1872-98A= (n.1872-98A=) n.430-98A= c.738-98A= (n.738-98A=) c.1593-98A= (n.1593-98A=) c.1746-98A= (n.1746-98A=) c.1725-98A= (n.1725-98A=) | |
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| 12 | g.55954451C>T | CA690141785 | PMEL | c.1851-102G>A (n.1851-102G>A) c.1872-102G>A (n.1872-102G>A) n.430-102G>A c.738-102G>A (n.738-102G>A) c.1593-102G>A (n.1593-102G>A) c.1746-102G>A (n.1746-102G>A) c.1725-102G>A (n.1725-102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.55954457C>A | CA2619238172 | PMEL | c.1851-108G>T (n.1851-108G>T) c.1872-108G>T (n.1872-108G>T) n.430-108G>T c.738-108G>T (n.738-108G>T) c.1593-108G>T (n.1593-108G>T) c.1746-108G>T (n.1746-108G>T) c.1725-108G>T (n.1725-108G>T) | gnomAD v4 |
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| 12 | g.55954461G>T | CA2619238178 | PMEL | c.1851-112C>A (n.1851-112C>A) c.1872-112C>A (n.1872-112C>A) n.430-112C>A c.738-112C>A (n.738-112C>A) c.1593-112C>A (n.1593-112C>A) c.1746-112C>A (n.1746-112C>A) c.1725-112C>A (n.1725-112C>A) | gnomAD v4 |
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