Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.55954329T>ACA385214810PMELc.1871A>T (p.Asp624Val)
c.1892A>T (p.Asp631Val)
n.450A>T
c.758A>T (p.Asp253Val)
c.1613A>T (p.Asp538Val)
c.1766A>T (p.Asp589Val)
c.1745A>T (p.Asp582Val)
12g.55954329T>CCA385214809PMELc.1871A>G (p.Asp624Gly)
c.1892A>G (p.Asp631Gly)
n.450A>G
c.758A>G (p.Asp253Gly)
c.1613A>G (p.Asp538Gly)
c.1766A>G (p.Asp589Gly)
c.1745A>G (p.Asp582Gly)
12g.55954329T>GCA385214808PMELc.1871A>C (p.Asp624Ala)
c.1892A>C (p.Asp631Ala)
n.450A>C
c.758A>C (p.Asp253Ala)
c.1613A>C (p.Asp538Ala)
c.1766A>C (p.Asp589Ala)
c.1745A>C (p.Asp582Ala)
12g.55954330C>ACA385214811PMELc.1870G>T (p.Asp624Tyr)
c.1891G>T (p.Asp631Tyr)
n.449G>T
c.757G>T (p.Asp253Tyr)
c.1612G>T (p.Asp538Tyr)
c.1765G>T (p.Asp589Tyr)
c.1744G>T (p.Asp582Tyr)
12g.55954330C>GCA385214813PMELc.1870G>C (p.Asp624His)
c.1891G>C (p.Asp631His)
n.449G>C
c.757G>C (p.Asp253His)
c.1612G>C (p.Asp538His)
c.1765G>C (p.Asp589His)
c.1744G>C (p.Asp582His)
12g.55954330C>TCA385214812PMELc.1870G>A (p.Asp624Asn)
c.1891G>A (p.Asp631Asn)
n.449G>A
c.757G>A (p.Asp253Asn)
c.1612G>A (p.Asp538Asn)
c.1765G>A (p.Asp589Asn)
c.1744G>A (p.Asp582Asn)
 gnomAD v4
12g.55954331T>ACA385214814PMELc.1869A>T (p.Gln623His)
c.1890A>T (p.Gln630His)
n.448A>T
c.756A>T (p.Gln252His)
c.1611A>T (p.Gln537His)
c.1764A>T (p.Gln588His)
c.1743A>T (p.Gln581His)
12g.55954331T>CCA480178584PMELc.1869A>G (p.Gln623=)
c.1890A>G (p.Gln630=)
n.448A>G
c.756A>G (p.Gln252=)
c.1611A>G (p.Gln537=)
c.1764A>G (p.Gln588=)
c.1743A>G (p.Gln581=)
12g.55954331T>GCA385214815PMELc.1869A>C (p.Gln623His)
c.1890A>C (p.Gln630His)
n.448A>C
c.756A>C (p.Gln252His)
c.1611A>C (p.Gln537His)
c.1764A>C (p.Gln588His)
c.1743A>C (p.Gln581His)
12g.55954332T>ACA385214816PMELc.1868A>T (p.Gln623Leu)
c.1889A>T (p.Gln630Leu)
n.447A>T
c.755A>T (p.Gln252Leu)
c.1610A>T (p.Gln537Leu)
c.1763A>T (p.Gln588Leu)
c.1742A>T (p.Gln581Leu)
12g.55954332T>CCA385214817PMELc.1868A>G (p.Gln623Arg)
c.1889A>G (p.Gln630Arg)
n.447A>G
c.755A>G (p.Gln252Arg)
c.1610A>G (p.Gln537Arg)
c.1763A>G (p.Gln588Arg)
c.1742A>G (p.Gln581Arg)
12g.55954332T>GCA385214818PMELc.1868A>C (p.Gln623Pro)
c.1889A>C (p.Gln630Pro)
n.447A>C
c.755A>C (p.Gln252Pro)
c.1610A>C (p.Gln537Pro)
c.1763A>C (p.Gln588Pro)
c.1742A>C (p.Gln581Pro)
12g.55954333G>ACA385214819PMELc.1867C>T (p.Gln623Ter)
c.1888C>T (p.Gln630Ter)
n.446C>T
c.754C>T (p.Gln252Ter)
c.1609C>T (p.Gln537Ter)
c.1762C>T (p.Gln588Ter)
c.1741C>T (p.Gln581Ter)
12g.55954333G>CCA385214820PMELc.1867C>G (p.Gln623Glu)
c.1888C>G (p.Gln630Glu)
n.446C>G
c.754C>G (p.Gln252Glu)
c.1609C>G (p.Gln537Glu)
c.1762C>G (p.Gln588Glu)
c.1741C>G (p.Gln581Glu)
12g.55954333G>TCA385214821PMELc.1867C>A (p.Gln623Lys)
c.1888C>A (p.Gln630Lys)
n.446C>A
c.754C>A (p.Gln252Lys)
c.1609C>A (p.Gln537Lys)
c.1762C>A (p.Gln588Lys)
c.1741C>A (p.Gln581Lys)
12g.55954334C>ACA385214822PMELc.1866G>T (p.Lys622Asn)
c.1887G>T (p.Lys629Asn)
n.445G>T
c.753G>T (p.Lys251Asn)
c.1608G>T (p.Lys536Asn)
c.1761G>T (p.Lys587Asn)
c.1740G>T (p.Lys580Asn)
12g.55954334C>GCA385214823PMELc.1866G>C (p.Lys622Asn)
c.1887G>C (p.Lys629Asn)
n.445G>C
c.753G>C (p.Lys251Asn)
c.1608G>C (p.Lys536Asn)
c.1761G>C (p.Lys587Asn)
c.1740G>C (p.Lys580Asn)
12g.55954334C>TCA480178595PMELc.1866G>A (p.Lys622=)
c.1887G>A (p.Lys629=)
n.445G>A
c.753G>A (p.Lys251=)
c.1608G>A (p.Lys536=)
c.1761G>A (p.Lys587=)
c.1740G>A (p.Lys580=)
12g.55954335T>ACA385214824PMELc.1865A>T (p.Lys622Met)
c.1886A>T (p.Lys629Met)
n.444A>T
c.752A>T (p.Lys251Met)
c.1607A>T (p.Lys536Met)
c.1760A>T (p.Lys587Met)
c.1739A>T (p.Lys580Met)
12g.55954335T>CCA385214825PMELc.1865A>G (p.Lys622Arg)
c.1886A>G (p.Lys629Arg)
n.444A>G
c.752A>G (p.Lys251Arg)
c.1607A>G (p.Lys536Arg)
c.1760A>G (p.Lys587Arg)
c.1739A>G (p.Lys580Arg)
12g.55954335T>GCA385214826PMELc.1865A>C (p.Lys622Thr)
c.1886A>C (p.Lys629Thr)
n.444A>C
c.752A>C (p.Lys251Thr)
c.1607A>C (p.Lys536Thr)
c.1760A>C (p.Lys587Thr)
c.1739A>C (p.Lys580Thr)
12g.55954336T>ACA385214827PMELc.1864A>T (p.Lys622Ter)
c.1885A>T (p.Lys629Ter)
n.443A>T
c.751A>T (p.Lys251Ter)
c.1606A>T (p.Lys536Ter)
c.1759A>T (p.Lys587Ter)
c.1738A>T (p.Lys580Ter)
12g.55954336T>CCA385214829PMELc.1864A>G (p.Lys622Glu)
c.1885A>G (p.Lys629Glu)
n.443A>G
c.751A>G (p.Lys251Glu)
c.1606A>G (p.Lys536Glu)
c.1759A>G (p.Lys587Glu)
c.1738A>G (p.Lys580Glu)
12g.55954336T>GCA385214828PMELc.1864A>C (p.Lys622Gln)
c.1885A>C (p.Lys629Gln)
n.443A>C
c.751A>C (p.Lys251Gln)
c.1606A>C (p.Lys536Gln)
c.1759A>C (p.Lys587Gln)
c.1738A>C (p.Lys580Gln)
12g.55954337C>ACA385214830PMELc.1863G>T (p.Met621Ile)
c.1884G>T (p.Met628Ile)
n.442G>T
c.750G>T (p.Met250Ile)
c.1605G>T (p.Met535Ile)
c.1758G>T (p.Met586Ile)
c.1737G>T (p.Met579Ile)
12g.55954337C>GCA385214831PMELc.1863G>C (p.Met621Ile)
c.1884G>C (p.Met628Ile)
n.442G>C
c.750G>C (p.Met250Ile)
c.1605G>C (p.Met535Ile)
c.1758G>C (p.Met586Ile)
c.1737G>C (p.Met579Ile)
12g.55954337C>TCA385214832PMELc.1863G>A (p.Met621Ile)
c.1884G>A (p.Met628Ile)
n.442G>A
c.750G>A (p.Met250Ile)
c.1605G>A (p.Met535Ile)
c.1758G>A (p.Met586Ile)
c.1737G>A (p.Met579Ile)
 gnomAD v4
12g.55954338A=CA2038177666PMELc.1862T= (p.Met621=)
c.1883T= (p.Met628=)
n.441T=
c.749T= (p.Met250=)
c.1604T= (p.Met535=)
c.1757T= (p.Met586=)
c.1736T= (p.Met579=)
12g.55954338A>CCA385214833PMELc.1862T>G (p.Met621Arg)
c.1883T>G (p.Met628Arg)
n.441T>G
c.749T>G (p.Met250Arg)
c.1604T>G (p.Met535Arg)
c.1757T>G (p.Met586Arg)
c.1736T>G (p.Met579Arg)
12g.55954338A>GCA385214834PMELc.1862T>C (p.Met621Thr)
c.1883T>C (p.Met628Thr)
n.441T>C
c.749T>C (p.Met250Thr)
c.1604T>C (p.Met535Thr)
c.1757T>C (p.Met586Thr)
c.1736T>C (p.Met579Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55954338A>TCA385214835PMELc.1862T>A (p.Met621Lys)
c.1883T>A (p.Met628Lys)
n.441T>A
c.749T>A (p.Met250Lys)
c.1604T>A (p.Met535Lys)
c.1757T>A (p.Met586Lys)
c.1736T>A (p.Met579Lys)
12g.55954339T>ACA385214836PMELc.1861A>T (p.Met621Leu)
c.1882A>T (p.Met628Leu)
n.440A>T
c.748A>T (p.Met250Leu)
c.1603A>T (p.Met535Leu)
c.1756A>T (p.Met586Leu)
c.1735A>T (p.Met579Leu)
12g.55954339T>CCA385214837PMELc.1861A>G (p.Met621Val)
c.1882A>G (p.Met628Val)
n.440A>G
c.748A>G (p.Met250Val)
c.1603A>G (p.Met535Val)
c.1756A>G (p.Met586Val)
c.1735A>G (p.Met579Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55954339T>GCA385214838PMELc.1861A>C (p.Met621Leu)
c.1882A>C (p.Met628Leu)
n.440A>C
c.748A>C (p.Met250Leu)
c.1603A>C (p.Met535Leu)
c.1756A>C (p.Met586Leu)
c.1735A>C (p.Met579Leu)
12g.55954339T=CA2038177668PMELc.1861A= (p.Met621=)
c.1882A= (p.Met628=)
n.440A=
c.748A= (p.Met250=)
c.1603A= (p.Met535=)
c.1756A= (p.Met586=)
c.1735A= (p.Met579=)
12g.55954340A=CA2038177670PMELc.1860T= (p.Leu620=)
c.1881T= (p.Leu627=)
n.439T=
c.747T= (p.Leu249=)
c.1602T= (p.Leu534=)
c.1755T= (p.Leu585=)
c.1734T= (p.Leu578=)
12g.55954340A>CCA480178612PMELc.1860T>G (p.Leu620=)
c.1881T>G (p.Leu627=)
n.439T>G
c.747T>G (p.Leu249=)
c.1602T>G (p.Leu534=)
c.1755T>G (p.Leu585=)
c.1734T>G (p.Leu578=)
12g.55954340A>GCA480178613PMELc.1860T>C (p.Leu620=)
c.1881T>C (p.Leu627=)
n.439T>C
c.747T>C (p.Leu249=)
c.1602T>C (p.Leu534=)
c.1755T>C (p.Leu585=)
c.1734T>C (p.Leu578=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55954340A>TCA480178615PMELc.1860T>A (p.Leu620=)
c.1881T>A (p.Leu627=)
n.439T>A
c.747T>A (p.Leu249=)
c.1602T>A (p.Leu534=)
c.1755T>A (p.Leu585=)
c.1734T>A (p.Leu578=)
12g.55954341A>CCA385214841PMELc.1859T>G (p.Leu620Arg)
c.1880T>G (p.Leu627Arg)
n.438T>G
c.746T>G (p.Leu249Arg)
c.1601T>G (p.Leu534Arg)
c.1754T>G (p.Leu585Arg)
c.1733T>G (p.Leu578Arg)
 gnomAD v4
12g.55954341A>GCA385214840PMELc.1859T>C (p.Leu620Pro)
c.1880T>C (p.Leu627Pro)
n.438T>C
c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.1601T>C (p.Leu534Pro)
c.1754T>C (p.Leu585Pro)
c.1733T>C (p.Leu578Pro)
12g.55954341A>TCA385214839PMELc.1859T>A (p.Leu620His)
c.1880T>A (p.Leu627His)
n.438T>A
c.746T>A (p.Leu249His)
c.1601T>A (p.Leu534His)
c.1754T>A (p.Leu585His)
c.1733T>A (p.Leu578His)
12g.55954342G>ACA6619821PMELc.1858C>T (p.Leu620Phe)
c.1879C>T (p.Leu627Phe)
n.437C>T
c.745C>T (p.Leu249Phe)
c.1600C>T (p.Leu534Phe)
c.1753C>T (p.Leu585Phe)
c.1732C>T (p.Leu578Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55954342G>CCA385214842PMELc.1858C>G (p.Leu620Val)
c.1879C>G (p.Leu627Val)
n.437C>G
c.745C>G (p.Leu249Val)
c.1600C>G (p.Leu534Val)
c.1753C>G (p.Leu585Val)
c.1732C>G (p.Leu578Val)
12g.55954342G=CA2038177672PMELc.1858C= (p.Leu620=)
c.1879C= (p.Leu627=)
n.437C=
c.745C= (p.Leu249=)
c.1600C= (p.Leu534=)
c.1753C= (p.Leu585=)
c.1732C= (p.Leu578=)
12g.55954342G>TCA385214843PMELc.1858C>A (p.Leu620Ile)
c.1879C>A (p.Leu627Ile)
n.437C>A
c.745C>A (p.Leu249Ile)
c.1600C>A (p.Leu534Ile)
c.1753C>A (p.Leu585Ile)
c.1732C>A (p.Leu578Ile)
12g.55954343T>ACA385214844PMELc.1857A>T (p.Arg619Ser)
c.1878A>T (p.Arg626Ser)
n.436A>T
c.744A>T (p.Arg248Ser)
c.1599A>T (p.Arg533Ser)
c.1752A>T (p.Arg584Ser)
c.1731A>T (p.Arg577Ser)
12g.55954343T>CCA480178624PMELc.1857A>G (p.Arg619=)
c.1878A>G (p.Arg626=)
n.436A>G
c.744A>G (p.Arg248=)
c.1599A>G (p.Arg533=)
c.1752A>G (p.Arg584=)
c.1731A>G (p.Arg577=)
12g.55954343T>GCA385214845PMELc.1857A>C (p.Arg619Ser)
c.1878A>C (p.Arg626Ser)
n.436A>C
c.744A>C (p.Arg248Ser)
c.1599A>C (p.Arg533Ser)
c.1752A>C (p.Arg584Ser)
c.1731A>C (p.Arg577Ser)
12g.55954344C>ACA385214846PMELc.1856G>T (p.Arg619Ile)
c.1877G>T (p.Arg626Ile)
n.435G>T
c.743G>T (p.Arg248Ile)
c.1598G>T (p.Arg533Ile)
c.1751G>T (p.Arg584Ile)
c.1730G>T (p.Arg577Ile)
12g.55954344C=CA2038177676PMELc.1856G= (p.Arg619=)
c.1877G= (p.Arg626=)
n.435G=
c.743G= (p.Arg248=)
c.1598G= (p.Arg533=)
c.1751G= (p.Arg584=)
c.1730G= (p.Arg577=)
12g.55954344C>GCA385214847PMELc.1856G>C (p.Arg619Thr)
c.1877G>C (p.Arg626Thr)
n.435G>C
c.743G>C (p.Arg248Thr)
c.1598G>C (p.Arg533Thr)
c.1751G>C (p.Arg584Thr)
c.1730G>C (p.Arg577Thr)
 gnomAD v4
12g.55954344C>TCA385214848PMELc.1856G>A (p.Arg619Lys)
c.1877G>A (p.Arg626Lys)
n.435G>A
c.743G>A (p.Arg248Lys)
c.1598G>A (p.Arg533Lys)
c.1751G>A (p.Arg584Lys)
c.1730G>A (p.Arg577Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55954345T>ACA385214849PMELc.1855A>T (p.Arg619Ter)
c.1876A>T (p.Arg626Ter)
n.434A>T
c.742A>T (p.Arg248Ter)
c.1597A>T (p.Arg533Ter)
c.1750A>T (p.Arg584Ter)
c.1729A>T (p.Arg577Ter)
12g.55954345T>CCA385214850PMELc.1855A>G (p.Arg619Gly)
c.1876A>G (p.Arg626Gly)
n.434A>G
c.742A>G (p.Arg248Gly)
c.1597A>G (p.Arg533Gly)
c.1750A>G (p.Arg584Gly)
c.1729A>G (p.Arg577Gly)
12g.55954345T>GCA480178631PMELc.1855A>C (p.Arg619=)
c.1876A>C (p.Arg626=)
n.434A>C
c.742A>C (p.Arg248=)
c.1597A>C (p.Arg533=)
c.1750A>C (p.Arg584=)
c.1729A>C (p.Arg577=)
12g.55954346G>ACA480178636PMELc.1854C>T (p.Arg618=)
c.1875C>T (p.Arg625=)
n.433C>T
c.741C>T (p.Arg247=)
c.1596C>T (p.Arg532=)
c.1749C>T (p.Arg583=)
c.1728C>T (p.Arg576=)
 gnomAD v4
12g.55954346G>CCA480178637PMELc.1854C>G (p.Arg618=)
c.1875C>G (p.Arg625=)
n.433C>G
c.741C>G (p.Arg247=)
c.1596C>G (p.Arg532=)
c.1749C>G (p.Arg583=)
c.1728C>G (p.Arg576=)
12g.55954346G>TCA480178633PMELc.1854C>A (p.Arg618=)
c.1875C>A (p.Arg625=)
n.433C>A
c.741C>A (p.Arg247=)
c.1596C>A (p.Arg532=)
c.1749C>A (p.Arg583=)
c.1728C>A (p.Arg576=)
12g.55954347C>ACA385214851PMELc.1853G>T (p.Arg618Leu)
c.1874G>T (p.Arg625Leu)
n.432G>T
c.740G>T (p.Arg247Leu)
c.1595G>T (p.Arg532Leu)
c.1748G>T (p.Arg583Leu)
c.1727G>T (p.Arg576Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55954347C=CA2038177681PMELc.1853G= (p.Arg618=)
c.1874G= (p.Arg625=)
n.432G=
c.740G= (p.Arg247=)
c.1595G= (p.Arg532=)
c.1748G= (p.Arg583=)
c.1727G= (p.Arg576=)
12g.55954347C>GCA385214852PMELc.1853G>C (p.Arg618Pro)
c.1874G>C (p.Arg625Pro)
n.432G>C
c.740G>C (p.Arg247Pro)
c.1595G>C (p.Arg532Pro)
c.1748G>C (p.Arg583Pro)
c.1727G>C (p.Arg576Pro)
12g.55954347C>TCA6619822PMELc.1853G>A (p.Arg618His)
c.1874G>A (p.Arg625His)
n.432G>A
c.740G>A (p.Arg247His)
c.1595G>A (p.Arg532His)
c.1748G>A (p.Arg583His)
c.1727G>A (p.Arg576His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.55954348G>ACA6619823PMELc.1852C>T (p.Arg618Cys)
c.1873C>T (p.Arg625Cys)
n.431C>T
c.739C>T (p.Arg247Cys)
c.1594C>T (p.Arg532Cys)
c.1747C>T (p.Arg583Cys)
c.1726C>T (p.Arg576Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55954348G>CCA385214853PMELc.1852C>G (p.Arg618Gly)
c.1873C>G (p.Arg625Gly)
n.431C>G
c.739C>G (p.Arg247Gly)
c.1594C>G (p.Arg532Gly)
c.1747C>G (p.Arg583Gly)
c.1726C>G (p.Arg576Gly)
12g.55954348G=CA2038177686PMELc.1852C= (p.Arg618=)
c.1873C= (p.Arg625=)
n.431C=
c.739C= (p.Arg247=)
c.1594C= (p.Arg532=)
c.1747C= (p.Arg583=)
c.1726C= (p.Arg576=)
12g.55954348G>TCA385214854PMELc.1852C>A (p.Arg618Ser)
c.1873C>A (p.Arg625Ser)
n.431C>A
c.739C>A (p.Arg247Ser)
c.1594C>A (p.Arg532Ser)
c.1747C>A (p.Arg583Ser)
c.1726C>A (p.Arg576Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55954349C>ACA385214855PMELc.1851G>T (p.Arg617Ser)
c.1872G>T (p.Arg624Ser)
n.430G>T
c.738G>T (p.Arg246Ser)
c.1593G>T (p.Arg531Ser)
c.1746G>T (p.Arg582Ser)
c.1725G>T (p.Arg575Ser)
12g.55954349C>GCA385214856PMELc.1851G>C (p.Arg617Ser)
c.1872G>C (p.Arg624Ser)
n.430G>C
c.738G>C (p.Arg246Ser)
c.1593G>C (p.Arg531Ser)
c.1746G>C (p.Arg582Ser)
c.1725G>C (p.Arg575Ser)
12g.55954349C>TCA480178648PMELc.1851G>A (p.Arg617=)
c.1872G>A (p.Arg624=)
n.430G>A
c.738G>A (p.Arg246=)
c.1593G>A (p.Arg531=)
c.1746G>A (p.Arg582=)
c.1725G>A (p.Arg575=)
12g.55954350C>ACA385214857PMELc.1851-1G>T (n.1851-1G>T)
c.1872-1G>T (n.1872-1G>T)
n.430-1G>T
c.738-1G>T (n.738-1G>T)
c.1593-1G>T (n.1593-1G>T)
c.1746-1G>T (n.1746-1G>T)
c.1725-1G>T (n.1725-1G>T)
12g.55954350C>GCA385214858PMELc.1851-1G>C (n.1851-1G>C)
c.1872-1G>C (n.1872-1G>C)
n.430-1G>C
c.738-1G>C (n.738-1G>C)
c.1593-1G>C (n.1593-1G>C)
c.1746-1G>C (n.1746-1G>C)
c.1725-1G>C (n.1725-1G>C)
12g.55954350C>TCA385214859PMELc.1851-1G>A (n.1851-1G>A)
c.1872-1G>A (n.1872-1G>A)
n.430-1G>A
c.738-1G>A (n.738-1G>A)
c.1593-1G>A (n.1593-1G>A)
c.1746-1G>A (n.1746-1G>A)
c.1725-1G>A (n.1725-1G>A)
12g.55954351T>ACA385214860PMELc.1851-2A>T (n.1851-2A>T)
c.1872-2A>T (n.1872-2A>T)
n.430-2A>T
c.738-2A>T (n.738-2A>T)
c.1593-2A>T (n.1593-2A>T)
c.1746-2A>T (n.1746-2A>T)
c.1725-2A>T (n.1725-2A>T)
12g.55954351T>CCA385214861PMELc.1851-2A>G (n.1851-2A>G)
c.1872-2A>G (n.1872-2A>G)
n.430-2A>G
c.738-2A>G (n.738-2A>G)
c.1593-2A>G (n.1593-2A>G)
c.1746-2A>G (n.1746-2A>G)
c.1725-2A>G (n.1725-2A>G)
12g.55954351T>GCA385214862PMELc.1851-2A>C (n.1851-2A>C)
c.1872-2A>C (n.1872-2A>C)
n.430-2A>C
c.738-2A>C (n.738-2A>C)
c.1593-2A>C (n.1593-2A>C)
c.1746-2A>C (n.1746-2A>C)
c.1725-2A>C (n.1725-2A>C)
12g.55954352G>CCA605248681PMELc.1851-3C>G (n.1851-3C>G)
c.1872-3C>G (n.1872-3C>G)
n.430-3C>G
c.738-3C>G (n.738-3C>G)
c.1593-3C>G (n.1593-3C>G)
c.1746-3C>G (n.1746-3C>G)
c.1725-3C>G (n.1725-3C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55954352G=CA2038177690PMELc.1851-3C= (n.1851-3C=)
c.1872-3C= (n.1872-3C=)
n.430-3C=
c.738-3C= (n.738-3C=)
c.1593-3C= (n.1593-3C=)
c.1746-3C= (n.1746-3C=)
c.1725-3C= (n.1725-3C=)
12g.55954353A=CA2038177693PMELc.1851-4T= (n.1851-4T=)
c.1872-4T= (n.1872-4T=)
n.430-4T=
c.738-4T= (n.738-4T=)
c.1593-4T= (n.1593-4T=)
c.1746-4T= (n.1746-4T=)
c.1725-4T= (n.1725-4T=)
12g.55954353A>GCA2619238039PMELc.1851-4T>C (n.1851-4T>C)
c.1872-4T>C (n.1872-4T>C)
n.430-4T>C
c.738-4T>C (n.738-4T>C)
c.1593-4T>C (n.1593-4T>C)
c.1746-4T>C (n.1746-4T>C)
c.1725-4T>C (n.1725-4T>C)
 gnomAD v4
12g.55954353A>TCA605248682PMELc.1851-4T>A (n.1851-4T>A)
c.1872-4T>A (n.1872-4T>A)
n.430-4T>A
c.738-4T>A (n.738-4T>A)
c.1593-4T>A (n.1593-4T>A)
c.1746-4T>A (n.1746-4T>A)
c.1725-4T>A (n.1725-4T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55954354T=CA2038177695PMELc.1851-5A= (n.1851-5A=)
c.1872-5A= (n.1872-5A=)
n.430-5A=
c.738-5A= (n.738-5A=)
c.1593-5A= (n.1593-5A=)
c.1746-5A= (n.1746-5A=)
c.1725-5A= (n.1725-5A=)
12g.55954355A=CA2038177697PMELc.1851-6T= (n.1851-6T=)
c.1872-6T= (n.1872-6T=)
n.430-6T=
c.738-6T= (n.738-6T=)
c.1593-6T= (n.1593-6T=)
c.1746-6T= (n.1746-6T=)
c.1725-6T= (n.1725-6T=)
12g.55954355A>GCA2038177698PMELc.1851-6T>C (n.1851-6T>C)
c.1872-6T>C (n.1872-6T>C)
n.430-6T>C
c.738-6T>C (n.738-6T>C)
c.1593-6T>C (n.1593-6T>C)
c.1746-6T>C (n.1746-6T>C)
c.1725-6T>C (n.1725-6T>C)
 dbSNP
12g.55954355dupCA947964346PMELc.1851-6dup (n.1851-6dup)
c.1872-6dup (n.1872-6dup)
n.430-6dup
c.738-6dup (n.738-6dup)
c.1593-6dup (n.1593-6dup)
c.1746-6dup (n.1746-6dup)
c.1725-6dup (n.1725-6dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55954356T>CCA6619824PMELc.1851-7A>G (n.1851-7A>G)
c.1872-7A>G (n.1872-7A>G)
n.430-7A>G
c.738-7A>G (n.738-7A>G)
c.1593-7A>G (n.1593-7A>G)
c.1746-7A>G (n.1746-7A>G)
c.1725-7A>G (n.1725-7A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55954356T=CA2038177700PMELc.1851-7A= (n.1851-7A=)
c.1872-7A= (n.1872-7A=)
n.430-7A=
c.738-7A= (n.738-7A=)
c.1593-7A= (n.1593-7A=)
c.1746-7A= (n.1746-7A=)
c.1725-7A= (n.1725-7A=)
12g.55954359G>ACA6619825PMELc.1851-10C>T (n.1851-10C>T)
c.1872-10C>T (n.1872-10C>T)
n.430-10C>T
c.738-10C>T (n.738-10C>T)
c.1593-10C>T (n.1593-10C>T)
c.1746-10C>T (n.1746-10C>T)
c.1725-10C>T (n.1725-10C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55954359G=CA2038177705PMELc.1851-10C= (n.1851-10C=)
c.1872-10C= (n.1872-10C=)
n.430-10C=
c.738-10C= (n.738-10C=)
c.1593-10C= (n.1593-10C=)
c.1746-10C= (n.1746-10C=)
c.1725-10C= (n.1725-10C=)
12g.55954361A>GCA2619238051PMELc.1851-12T>C (n.1851-12T>C)
c.1872-12T>C (n.1872-12T>C)
n.430-12T>C
c.738-12T>C (n.738-12T>C)
c.1593-12T>C (n.1593-12T>C)
c.1746-12T>C (n.1746-12T>C)
c.1725-12T>C (n.1725-12T>C)
 gnomAD v4
12g.55954362G>ACA2575185596PMELc.1851-13C>T (n.1851-13C>T)
c.1872-13C>T (n.1872-13C>T)
n.430-13C>T
c.738-13C>T (n.738-13C>T)
c.1593-13C>T (n.1593-13C>T)
c.1746-13C>T (n.1746-13C>T)
c.1725-13C>T (n.1725-13C>T)
12g.55954362G>CCA6619826PMELc.1851-13C>G (n.1851-13C>G)
c.1872-13C>G (n.1872-13C>G)
n.430-13C>G
c.738-13C>G (n.738-13C>G)
c.1593-13C>G (n.1593-13C>G)
c.1746-13C>G (n.1746-13C>G)
c.1725-13C>G (n.1725-13C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55954362G=CA2038177709PMELc.1851-13C= (n.1851-13C=)
c.1872-13C= (n.1872-13C=)
n.430-13C=
c.738-13C= (n.738-13C=)
c.1593-13C= (n.1593-13C=)
c.1746-13C= (n.1746-13C=)
c.1725-13C= (n.1725-13C=)
12g.55954365G>ACA2619238056PMELc.1851-16C>T (n.1851-16C>T)
c.1872-16C>T (n.1872-16C>T)
n.430-16C>T
c.738-16C>T (n.738-16C>T)
c.1593-16C>T (n.1593-16C>T)
c.1746-16C>T (n.1746-16C>T)
c.1725-16C>T (n.1725-16C>T)
 gnomAD v4
12g.55954365G>CCA2575185597PMELc.1851-16C>G (n.1851-16C>G)
c.1872-16C>G (n.1872-16C>G)
n.430-16C>G
c.738-16C>G (n.738-16C>G)
c.1593-16C>G (n.1593-16C>G)
c.1746-16C>G (n.1746-16C>G)
c.1725-16C>G (n.1725-16C>G)
 gnomAD v4
12g.55954366G>ACA2597109193PMELc.1851-17C>T (n.1851-17C>T)
c.1872-17C>T (n.1872-17C>T)
n.430-17C>T
c.738-17C>T (n.738-17C>T)
c.1593-17C>T (n.1593-17C>T)
c.1746-17C>T (n.1746-17C>T)
c.1725-17C>T (n.1725-17C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55954367G>ACA2619238058PMELc.1851-18C>T (n.1851-18C>T)
c.1872-18C>T (n.1872-18C>T)
n.430-18C>T
c.738-18C>T (n.738-18C>T)
c.1593-18C>T (n.1593-18C>T)
c.1746-18C>T (n.1746-18C>T)
c.1725-18C>T (n.1725-18C>T)
 gnomAD v4
12g.55954368G>ACA2575185598PMELc.1851-19C>T (n.1851-19C>T)
c.1872-19C>T (n.1872-19C>T)
n.430-19C>T
c.738-19C>T (n.738-19C>T)
c.1593-19C>T (n.1593-19C>T)
c.1746-19C>T (n.1746-19C>T)
c.1725-19C>T (n.1725-19C>T)
 gnomAD v4
12g.55954368G>TCA2619238059PMELc.1851-19C>A (n.1851-19C>A)
c.1872-19C>A (n.1872-19C>A)
n.430-19C>A
c.738-19C>A (n.738-19C>A)
c.1593-19C>A (n.1593-19C>A)
c.1746-19C>A (n.1746-19C>A)
c.1725-19C>A (n.1725-19C>A)
 gnomAD v4
12g.55954370A=CA2038177713PMELc.1851-21T= (n.1851-21T=)
c.1872-21T= (n.1872-21T=)
n.430-21T=
c.738-21T= (n.738-21T=)
c.1593-21T= (n.1593-21T=)
c.1746-21T= (n.1746-21T=)
c.1725-21T= (n.1725-21T=)
12g.55954370A>CCA6619827PMELc.1851-21T>G (n.1851-21T>G)
c.1872-21T>G (n.1872-21T>G)
n.430-21T>G
c.738-21T>G (n.738-21T>G)
c.1593-21T>G (n.1593-21T>G)
c.1746-21T>G (n.1746-21T>G)
c.1725-21T>G (n.1725-21T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55954372A=CA2038177715PMELc.1851-23T= (n.1851-23T=)
c.1872-23T= (n.1872-23T=)
n.430-23T=
c.738-23T= (n.738-23T=)
c.1593-23T= (n.1593-23T=)
c.1746-23T= (n.1746-23T=)
c.1725-23T= (n.1725-23T=)
12g.55954372A>GCA605248683PMELc.1851-23T>C (n.1851-23T>C)
c.1872-23T>C (n.1872-23T>C)
n.430-23T>C
c.738-23T>C (n.738-23T>C)
c.1593-23T>C (n.1593-23T>C)
c.1746-23T>C (n.1746-23T>C)
c.1725-23T>C (n.1725-23T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55954376G>ACA2619238063PMELc.1851-27C>T (n.1851-27C>T)
c.1872-27C>T (n.1872-27C>T)
n.430-27C>T
c.738-27C>T (n.738-27C>T)
c.1593-27C>T (n.1593-27C>T)
c.1746-27C>T (n.1746-27C>T)
c.1725-27C>T (n.1725-27C>T)
 gnomAD v4
12g.55954378T>CCA2619238064PMELc.1851-29A>G (n.1851-29A>G)
c.1872-29A>G (n.1872-29A>G)
n.430-29A>G
c.738-29A>G (n.738-29A>G)
c.1593-29A>G (n.1593-29A>G)
c.1746-29A>G (n.1746-29A>G)
c.1725-29A>G (n.1725-29A>G)
 gnomAD v4
12g.55954381C>TCA2619238066PMELc.1851-32G>A (n.1851-32G>A)
c.1872-32G>A (n.1872-32G>A)
n.430-32G>A
c.738-32G>A (n.738-32G>A)
c.1593-32G>A (n.1593-32G>A)
c.1746-32G>A (n.1746-32G>A)
c.1725-32G>A (n.1725-32G>A)
 gnomAD v4
12g.55954383A=CA2038177718PMELc.1851-34T= (n.1851-34T=)
c.1872-34T= (n.1872-34T=)
n.430-34T=
c.738-34T= (n.738-34T=)
c.1593-34T= (n.1593-34T=)
c.1746-34T= (n.1746-34T=)
c.1725-34T= (n.1725-34T=)
12g.55954383A>GCA6619828PMELc.1851-34T>C (n.1851-34T>C)
c.1872-34T>C (n.1872-34T>C)
n.430-34T>C
c.738-34T>C (n.738-34T>C)
c.1593-34T>C (n.1593-34T>C)
c.1746-34T>C (n.1746-34T>C)
c.1725-34T>C (n.1725-34T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55954384T>CCA6619829PMELc.1851-35A>G (n.1851-35A>G)
c.1872-35A>G (n.1872-35A>G)
n.430-35A>G
c.738-35A>G (n.738-35A>G)
c.1593-35A>G (n.1593-35A>G)
c.1746-35A>G (n.1746-35A>G)
c.1725-35A>G (n.1725-35A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55954384T=CA2038177722PMELc.1851-35A= (n.1851-35A=)
c.1872-35A= (n.1872-35A=)
n.430-35A=
c.738-35A= (n.738-35A=)
c.1593-35A= (n.1593-35A=)
c.1746-35A= (n.1746-35A=)
c.1725-35A= (n.1725-35A=)
12g.55954387A=CA2038177724PMELc.1851-38T= (n.1851-38T=)
c.1872-38T= (n.1872-38T=)
n.430-38T=
c.738-38T= (n.738-38T=)
c.1593-38T= (n.1593-38T=)
c.1746-38T= (n.1746-38T=)
c.1725-38T= (n.1725-38T=)
12g.55954387A>GCA237587905PMELc.1851-38T>C (n.1851-38T>C)
c.1872-38T>C (n.1872-38T>C)
n.430-38T>C
c.738-38T>C (n.738-38T>C)
c.1593-38T>C (n.1593-38T>C)
c.1746-38T>C (n.1746-38T>C)
c.1725-38T>C (n.1725-38T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.55954388C=CA2038177727PMELc.1851-39G= (n.1851-39G=)
c.1872-39G= (n.1872-39G=)
n.430-39G=
c.738-39G= (n.738-39G=)
c.1593-39G= (n.1593-39G=)
c.1746-39G= (n.1746-39G=)
c.1725-39G= (n.1725-39G=)
12g.55954388C>TCA6619830PMELc.1851-39G>A (n.1851-39G>A)
c.1872-39G>A (n.1872-39G>A)
n.430-39G>A
c.738-39G>A (n.738-39G>A)
c.1593-39G>A (n.1593-39G>A)
c.1746-39G>A (n.1746-39G>A)
c.1725-39G>A (n.1725-39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55954391delCA2619238075PMELc.1851-40del (n.1851-40del)
c.1872-40del (n.1872-40del)
n.430-40del
c.738-40del (n.738-40del)
c.1593-40del (n.1593-40del)
c.1746-40del (n.1746-40del)
c.1725-40del (n.1725-40del)
 gnomAD v4
12g.55954390A=CA2038177729PMELc.1851-41T= (n.1851-41T=)
c.1872-41T= (n.1872-41T=)
n.430-41T=
c.738-41T= (n.738-41T=)
c.1593-41T= (n.1593-41T=)
c.1746-41T= (n.1746-41T=)
c.1725-41T= (n.1725-41T=)
12g.55954390A>GCA6619831PMELc.1851-41T>C (n.1851-41T>C)
c.1872-41T>C (n.1872-41T>C)
n.430-41T>C
c.738-41T>C (n.738-41T>C)
c.1593-41T>C (n.1593-41T>C)
c.1746-41T>C (n.1746-41T>C)
c.1725-41T>C (n.1725-41T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55954392G>ACA2619238077PMELc.1851-43C>T (n.1851-43C>T)
c.1872-43C>T (n.1872-43C>T)
n.430-43C>T
c.738-43C>T (n.738-43C>T)
c.1593-43C>T (n.1593-43C>T)
c.1746-43C>T (n.1746-43C>T)
c.1725-43C>T (n.1725-43C>T)
 gnomAD v4
12g.55954393G>ACA2038177734PMELc.1851-44C>T (n.1851-44C>T)
c.1872-44C>T (n.1872-44C>T)
n.430-44C>T
c.738-44C>T (n.738-44C>T)
c.1593-44C>T (n.1593-44C>T)
c.1746-44C>T (n.1746-44C>T)
c.1725-44C>T (n.1725-44C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.55954393G>CCA6619832PMELc.1851-44C>G (n.1851-44C>G)
c.1872-44C>G (n.1872-44C>G)
n.430-44C>G
c.738-44C>G (n.738-44C>G)
c.1593-44C>G (n.1593-44C>G)
c.1746-44C>G (n.1746-44C>G)
c.1725-44C>G (n.1725-44C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.55954393G=CA2038177732PMELc.1851-44C= (n.1851-44C=)
c.1872-44C= (n.1872-44C=)
n.430-44C=
c.738-44C= (n.738-44C=)
c.1593-44C= (n.1593-44C=)
c.1746-44C= (n.1746-44C=)
c.1725-44C= (n.1725-44C=)
12g.55954394T>CCA2619238079PMELc.1851-45A>G (n.1851-45A>G)
c.1872-45A>G (n.1872-45A>G)
n.430-45A>G
c.738-45A>G (n.738-45A>G)
c.1593-45A>G (n.1593-45A>G)
c.1746-45A>G (n.1746-45A>G)
c.1725-45A>G (n.1725-45A>G)
 gnomAD v4
12g.55954395A>GCA2619238081PMELc.1851-46T>C (n.1851-46T>C)
c.1872-46T>C (n.1872-46T>C)
n.430-46T>C
c.738-46T>C (n.738-46T>C)
c.1593-46T>C (n.1593-46T>C)
c.1746-46T>C (n.1746-46T>C)
c.1725-46T>C (n.1725-46T>C)
 gnomAD v4
12g.55954396G>ACA2572486096PMELc.1851-47C>T (n.1851-47C>T)
c.1872-47C>T (n.1872-47C>T)
n.430-47C>T
c.738-47C>T (n.738-47C>T)
c.1593-47C>T (n.1593-47C>T)
c.1746-47C>T (n.1746-47C>T)
c.1725-47C>T (n.1725-47C>T)
12g.55954396G=CA2038177737PMELc.1851-47C= (n.1851-47C=)
c.1872-47C= (n.1872-47C=)
n.430-47C=
c.738-47C= (n.738-47C=)
c.1593-47C= (n.1593-47C=)
c.1746-47C= (n.1746-47C=)
c.1725-47C= (n.1725-47C=)
12g.55954396G>TCA2038177741PMELc.1851-47C>A (n.1851-47C>A)
c.1872-47C>A (n.1872-47C>A)
n.430-47C>A
c.738-47C>A (n.738-47C>A)
c.1593-47C>A (n.1593-47C>A)
c.1746-47C>A (n.1746-47C>A)
c.1725-47C>A (n.1725-47C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.55954397C>GCA2619238085PMELc.1851-48G>C (n.1851-48G>C)
c.1872-48G>C (n.1872-48G>C)
n.430-48G>C
c.738-48G>C (n.738-48G>C)
c.1593-48G>C (n.1593-48G>C)
c.1746-48G>C (n.1746-48G>C)
c.1725-48G>C (n.1725-48G>C)
 gnomAD v4
12g.55954398T>CCA2619238086PMELc.1851-49A>G (n.1851-49A>G)
c.1872-49A>G (n.1872-49A>G)
n.430-49A>G
c.738-49A>G (n.738-49A>G)
c.1593-49A>G (n.1593-49A>G)
c.1746-49A>G (n.1746-49A>G)
c.1725-49A>G (n.1725-49A>G)
 gnomAD v4
12g.55954399T>GCA6619833PMELc.1851-50A>C (n.1851-50A>C)
c.1872-50A>C (n.1872-50A>C)
n.430-50A>C
c.738-50A>C (n.738-50A>C)
c.1593-50A>C (n.1593-50A>C)
c.1746-50A>C (n.1746-50A>C)
c.1725-50A>C (n.1725-50A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55954399T=CA2038177744PMELc.1851-50A= (n.1851-50A=)
c.1872-50A= (n.1872-50A=)
n.430-50A=
c.738-50A= (n.738-50A=)
c.1593-50A= (n.1593-50A=)
c.1746-50A= (n.1746-50A=)
c.1725-50A= (n.1725-50A=)
12g.55954400G>CCA2619238090PMELc.1851-51C>G (n.1851-51C>G)
c.1872-51C>G (n.1872-51C>G)
n.430-51C>G
c.738-51C>G (n.738-51C>G)
c.1593-51C>G (n.1593-51C>G)
c.1746-51C>G (n.1746-51C>G)
c.1725-51C>G (n.1725-51C>G)
 gnomAD v4
12g.55954400G>TCA2619238088PMELc.1851-51C>A (n.1851-51C>A)
c.1872-51C>A (n.1872-51C>A)
n.430-51C>A
c.738-51C>A (n.738-51C>A)
c.1593-51C>A (n.1593-51C>A)
c.1746-51C>A (n.1746-51C>A)
c.1725-51C>A (n.1725-51C>A)
 gnomAD v4
12g.55954402C=CA2038177746PMELc.1851-53G= (n.1851-53G=)
c.1872-53G= (n.1872-53G=)
n.430-53G=
c.738-53G= (n.738-53G=)
c.1593-53G= (n.1593-53G=)
c.1746-53G= (n.1746-53G=)
c.1725-53G= (n.1725-53G=)
12g.55954402C>TCA2575185599PMELc.1851-53G>A (n.1851-53G>A)
c.1872-53G>A (n.1872-53G>A)
n.430-53G>A
c.738-53G>A (n.738-53G>A)
c.1593-53G>A (n.1593-53G>A)
c.1746-53G>A (n.1746-53G>A)
c.1725-53G>A (n.1725-53G>A)
 gnomAD v4
12g.55954402_55954403insACA947964364PMELc.1851-54_1851-53insT (n.1851-54_1851-53insT)
c.1872-54_1872-53insT (n.1872-54_1872-53insT)
n.430-54_430-53insT
c.738-54_738-53insT (n.738-54_738-53insT)
c.1593-54_1593-53insT (n.1593-54_1593-53insT)
c.1746-54_1746-53insT (n.1746-54_1746-53insT)
c.1725-54_1725-53insT (n.1725-54_1725-53insT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55954404G>ACA2619238093PMELc.1851-55C>T (n.1851-55C>T)
c.1872-55C>T (n.1872-55C>T)
n.430-55C>T
c.738-55C>T (n.738-55C>T)
c.1593-55C>T (n.1593-55C>T)
c.1746-55C>T (n.1746-55C>T)
c.1725-55C>T (n.1725-55C>T)
 gnomAD v4
12g.55954404G>TCA2619238095PMELc.1851-55C>A (n.1851-55C>A)
c.1872-55C>A (n.1872-55C>A)
n.430-55C>A
c.738-55C>A (n.738-55C>A)
c.1593-55C>A (n.1593-55C>A)
c.1746-55C>A (n.1746-55C>A)
c.1725-55C>A (n.1725-55C>A)
 gnomAD v4
12g.55954406G>TCA2619238096PMELc.1851-57C>A (n.1851-57C>A)
c.1872-57C>A (n.1872-57C>A)
n.430-57C>A
c.738-57C>A (n.738-57C>A)
c.1593-57C>A (n.1593-57C>A)
c.1746-57C>A (n.1746-57C>A)
c.1725-57C>A (n.1725-57C>A)
 gnomAD v4
12g.55954407C>GCA2575185600PMELc.1851-58G>C (n.1851-58G>C)
c.1872-58G>C (n.1872-58G>C)
n.430-58G>C
c.738-58G>C (n.738-58G>C)
c.1593-58G>C (n.1593-58G>C)
c.1746-58G>C (n.1746-58G>C)
c.1725-58G>C (n.1725-58G>C)
12g.55954407C>TCA2619238098PMELc.1851-58G>A (n.1851-58G>A)
c.1872-58G>A (n.1872-58G>A)
n.430-58G>A
c.738-58G>A (n.738-58G>A)
c.1593-58G>A (n.1593-58G>A)
c.1746-58G>A (n.1746-58G>A)
c.1725-58G>A (n.1725-58G>A)
 gnomAD v4
12g.55954411T>CCA2619238100PMELc.1851-62A>G (n.1851-62A>G)
c.1872-62A>G (n.1872-62A>G)
n.430-62A>G
c.738-62A>G (n.738-62A>G)
c.1593-62A>G (n.1593-62A>G)
c.1746-62A>G (n.1746-62A>G)
c.1725-62A>G (n.1725-62A>G)
 gnomAD v4
12g.55954412C>ACA2619238102PMELc.1851-63G>T (n.1851-63G>T)
c.1872-63G>T (n.1872-63G>T)
n.430-63G>T
c.738-63G>T (n.738-63G>T)
c.1593-63G>T (n.1593-63G>T)
c.1746-63G>T (n.1746-63G>T)
c.1725-63G>T (n.1725-63G>T)
 gnomAD v4
12g.55954412C=CA2038177749PMELc.1851-63G= (n.1851-63G=)
c.1872-63G= (n.1872-63G=)
n.430-63G=
c.738-63G= (n.738-63G=)
c.1593-63G= (n.1593-63G=)
c.1746-63G= (n.1746-63G=)
c.1725-63G= (n.1725-63G=)
12g.55954412C>GCA605248684PMELc.1851-63G>C (n.1851-63G>C)
c.1872-63G>C (n.1872-63G>C)
n.430-63G>C
c.738-63G>C (n.738-63G>C)
c.1593-63G>C (n.1593-63G>C)
c.1746-63G>C (n.1746-63G>C)
c.1725-63G>C (n.1725-63G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55954413C>ACA2575185601PMELc.1851-64G>T (n.1851-64G>T)
c.1872-64G>T (n.1872-64G>T)
n.430-64G>T
c.738-64G>T (n.738-64G>T)
c.1593-64G>T (n.1593-64G>T)
c.1746-64G>T (n.1746-64G>T)
c.1725-64G>T (n.1725-64G>T)
12g.55954413C=CA2038177751PMELc.1851-64G= (n.1851-64G=)
c.1872-64G= (n.1872-64G=)
n.430-64G=
c.738-64G= (n.738-64G=)
c.1593-64G= (n.1593-64G=)
c.1746-64G= (n.1746-64G=)
c.1725-64G= (n.1725-64G=)
12g.55954413C>TCA2038177752PMELc.1851-64G>A (n.1851-64G>A)
c.1872-64G>A (n.1872-64G>A)
n.430-64G>A
c.738-64G>A (n.738-64G>A)
c.1593-64G>A (n.1593-64G>A)
c.1746-64G>A (n.1746-64G>A)
c.1725-64G>A (n.1725-64G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.55954416A>GCA2619238104PMELc.1851-67T>C (n.1851-67T>C)
c.1872-67T>C (n.1872-67T>C)
n.430-67T>C
c.738-67T>C (n.738-67T>C)
c.1593-67T>C (n.1593-67T>C)
c.1746-67T>C (n.1746-67T>C)
c.1725-67T>C (n.1725-67T>C)
 gnomAD v4
12g.55954417G>ACA947964370PMELc.1851-68C>T (n.1851-68C>T)
c.1872-68C>T (n.1872-68C>T)
n.430-68C>T
c.738-68C>T (n.738-68C>T)
c.1593-68C>T (n.1593-68C>T)
c.1746-68C>T (n.1746-68C>T)
c.1725-68C>T (n.1725-68C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55954417G=CA2038177754PMELc.1851-68C= (n.1851-68C=)
c.1872-68C= (n.1872-68C=)
n.430-68C=
c.738-68C= (n.738-68C=)
c.1593-68C= (n.1593-68C=)
c.1746-68C= (n.1746-68C=)
c.1725-68C= (n.1725-68C=)
12g.55954419A>GCA2619238106PMELc.1851-70T>C (n.1851-70T>C)
c.1872-70T>C (n.1872-70T>C)
n.430-70T>C
c.738-70T>C (n.738-70T>C)
c.1593-70T>C (n.1593-70T>C)
c.1746-70T>C (n.1746-70T>C)
c.1725-70T>C (n.1725-70T>C)
 gnomAD v4
12g.55954420G>ACA2619238109PMELc.1851-71C>T (n.1851-71C>T)
c.1872-71C>T (n.1872-71C>T)
n.430-71C>T
c.738-71C>T (n.738-71C>T)
c.1593-71C>T (n.1593-71C>T)
c.1746-71C>T (n.1746-71C>T)
c.1725-71C>T (n.1725-71C>T)
 gnomAD v4
12g.55954421G>ACA690141779PMELc.1851-72C>T (n.1851-72C>T)
c.1872-72C>T (n.1872-72C>T)
n.430-72C>T
c.738-72C>T (n.738-72C>T)
c.1593-72C>T (n.1593-72C>T)
c.1746-72C>T (n.1746-72C>T)
c.1725-72C>T (n.1725-72C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55954421G=CA2038177755PMELc.1851-72C= (n.1851-72C=)
c.1872-72C= (n.1872-72C=)
n.430-72C=
c.738-72C= (n.738-72C=)
c.1593-72C= (n.1593-72C=)
c.1746-72C= (n.1746-72C=)
c.1725-72C= (n.1725-72C=)
12g.55954421G>TCA2619238110PMELc.1851-72C>A (n.1851-72C>A)
c.1872-72C>A (n.1872-72C>A)
n.430-72C>A
c.738-72C>A (n.738-72C>A)
c.1593-72C>A (n.1593-72C>A)
c.1746-72C>A (n.1746-72C>A)
c.1725-72C>A (n.1725-72C>A)
 gnomAD v4
12g.55954422G>TCA2619238111PMELc.1851-73C>A (n.1851-73C>A)
c.1872-73C>A (n.1872-73C>A)
n.430-73C>A
c.738-73C>A (n.738-73C>A)
c.1593-73C>A (n.1593-73C>A)
c.1746-73C>A (n.1746-73C>A)
c.1725-73C>A (n.1725-73C>A)
 gnomAD v4
12g.55954423A>GCA2619238114PMELc.1851-74T>C (n.1851-74T>C)
c.1872-74T>C (n.1872-74T>C)
n.430-74T>C
c.738-74T>C (n.738-74T>C)
c.1593-74T>C (n.1593-74T>C)
c.1746-74T>C (n.1746-74T>C)
c.1725-74T>C (n.1725-74T>C)
 gnomAD v4
12g.55954427_55954428insCCCCCCCAAACACCA2796095937PMELc.1851-74_1851-73insTGGGGGGGGTGTT (n.1851-74_1851-73insTGGGGGGGGTGTT)
c.1872-74_1872-73insTGGGGGGGGTGTT (n.1872-74_1872-73insTGGGGGGGGTGTT)
n.430-74_430-73insTGGGGGGGGTGTT
c.738-74_738-73insTGGGGGGGGTGTT (n.738-74_738-73insTGGGGGGGGTGTT)
c.1593-74_1593-73insTGGGGGGGGTGTT (n.1593-74_1593-73insTGGGGGGGGTGTT)
c.1746-74_1746-73insTGGGGGGGGTGTT (n.1746-74_1746-73insTGGGGGGGGTGTT)
c.1725-74_1725-73insTGGGGGGGGTGTT (n.1725-74_1725-73insTGGGGGGGGTGTT)
12g.55954424A>TCA2575185602PMELc.1851-75T>A (n.1851-75T>A)
c.1872-75T>A (n.1872-75T>A)
n.430-75T>A
c.738-75T>A (n.738-75T>A)
c.1593-75T>A (n.1593-75T>A)
c.1746-75T>A (n.1746-75T>A)
c.1725-75T>A (n.1725-75T>A)
 gnomAD v4
12g.55954425C>ACA2619238118PMELc.1851-76G>T (n.1851-76G>T)
c.1872-76G>T (n.1872-76G>T)
n.430-76G>T
c.738-76G>T (n.738-76G>T)
c.1593-76G>T (n.1593-76G>T)
c.1746-76G>T (n.1746-76G>T)
c.1725-76G>T (n.1725-76G>T)
 gnomAD v4
12g.55954425C=CA2038177759PMELc.1851-76G= (n.1851-76G=)
c.1872-76G= (n.1872-76G=)
n.430-76G=
c.738-76G= (n.738-76G=)
c.1593-76G= (n.1593-76G=)
c.1746-76G= (n.1746-76G=)
c.1725-76G= (n.1725-76G=)
12g.55954425C>TCA2038177761PMELc.1851-76G>A (n.1851-76G>A)
c.1872-76G>A (n.1872-76G>A)
n.430-76G>A
c.738-76G>A (n.738-76G>A)
c.1593-76G>A (n.1593-76G>A)
c.1746-76G>A (n.1746-76G>A)
c.1725-76G>A (n.1725-76G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.55954426A=CA2038177763PMELc.1851-77T= (n.1851-77T=)
c.1872-77T= (n.1872-77T=)
n.430-77T=
c.738-77T= (n.738-77T=)
c.1593-77T= (n.1593-77T=)
c.1746-77T= (n.1746-77T=)
c.1725-77T= (n.1725-77T=)
12g.55954426A>CCA2038177765PMELc.1851-77T>G (n.1851-77T>G)
c.1872-77T>G (n.1872-77T>G)
n.430-77T>G
c.738-77T>G (n.738-77T>G)
c.1593-77T>G (n.1593-77T>G)
c.1746-77T>G (n.1746-77T>G)
c.1725-77T>G (n.1725-77T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.55954426A>TCA2619238121PMELc.1851-77T>A (n.1851-77T>A)
c.1872-77T>A (n.1872-77T>A)
n.430-77T>A
c.738-77T>A (n.738-77T>A)
c.1593-77T>A (n.1593-77T>A)
c.1746-77T>A (n.1746-77T>A)
c.1725-77T>A (n.1725-77T>A)
 gnomAD v4
12g.55954427C>TCA2619238123PMELc.1851-78G>A (n.1851-78G>A)
c.1872-78G>A (n.1872-78G>A)
n.430-78G>A
c.738-78G>A (n.738-78G>A)
c.1593-78G>A (n.1593-78G>A)
c.1746-78G>A (n.1746-78G>A)
c.1725-78G>A (n.1725-78G>A)
 gnomAD v4
12g.55954428A>GCA2619238127PMELc.1851-79T>C (n.1851-79T>C)
c.1872-79T>C (n.1872-79T>C)
n.430-79T>C
c.738-79T>C (n.738-79T>C)
c.1593-79T>C (n.1593-79T>C)
c.1746-79T>C (n.1746-79T>C)
c.1725-79T>C (n.1725-79T>C)
 gnomAD v4
12g.55954431delCA2575185603PMELc.1851-80del (n.1851-80del)
c.1872-80del (n.1872-80del)
n.430-80del
c.738-80del (n.738-80del)
c.1593-80del (n.1593-80del)
c.1746-80del (n.1746-80del)
c.1725-80del (n.1725-80del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched