Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.55954014_55954067del	CA2619237507			gnomAD v4
12	g.55954066T>A	CA2619237607			gnomAD v4
12	g.55954067G>T	CA2619237610			gnomAD v4
12	g.55954069C=	CA2038177290
12	g.55954069C>T	CA237587697			dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55954070G>A	CA605248674			dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55954070G=	CA2038177293
12	g.55954070G>T	CA2619237613			gnomAD v4
12	g.55954072A>G	CA2619237615			gnomAD v4
12	g.55954073G>C	CA2038177300			dbSNP
12	g.55954073G=	CA2038177298
12	g.55954073G>T	CA2619237617			gnomAD v4
12	g.55954074A>C	CA2619237619			gnomAD v4
12	g.55954076T>G	CA913726083			gnomAD v2
12	g.55954078T>C	CA237587701			dbSNP
12	g.55954078T=	CA2038177302
12	g.55954078_55954079delinsTC	CA2038177304
12	g.55954079C=	CA2038177307
12	g.55954079C>T	CA2038177309			dbSNP gnomAD v4
12	g.55954081del	CA2038177306			dbSNP gnomAD v4
12	g.55954080C>A	CA2619237624			gnomAD v4
12	g.55954080C>T	CA2619237627			gnomAD v4
12	g.55954081C>A	CA2619237630			gnomAD v4
12	g.55954083A>G	CA2619237631			gnomAD v4
12	g.55954084G>T	CA2619237633			gnomAD v4
12	g.55954086A=	CA2038177314
12	g.55954086A>G	CA2619237635			gnomAD v4
12	g.55954086A>T	CA237587706			dbSNP
12	g.55954087G>A	CA2038177318			dbSNP gnomAD v4
12	g.55954087G=	CA2038177317
12	g.55954087G>T	CA2619237638			gnomAD v4
12	g.55954088C>A	CA2619237640			gnomAD v4
12	g.55954088C>G	CA2619237641			gnomAD v4
12	g.55954090A=	CA2038177320
12	g.55954090A>G	CA947964246			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55954091C>A	CA2619237642			gnomAD v4
12	g.55954091C=	CA2038177322
12	g.55954091C>T	CA237587710			dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55954092A>T	CA2619237645			gnomAD v4
12	g.55954094A>G	CA2619237650			gnomAD v4
12	g.55954098del	CA2619237648			gnomAD v4
12	g.55954097A>C	CA2619237652			gnomAD v4
12	g.55954099C>A	CA655047471			gnomAD v4 COSMIC
12	g.55954100C>A	CA2619237658			gnomAD v4
12	g.55954100C=	CA2038177325
12	g.55954100C>G	CA2038177326			dbSNP
12	g.55954100C>T	CA2619237657			gnomAD v4
12	g.55954101A>G	CA2619237660			gnomAD v4
12	g.55954102G>A	CA237587713			dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55954102G=	CA2038177333
12	g.55954102G>T	CA237587714			dbSNP
12	g.55954103C>A	CA2619237664			gnomAD v4
12	g.55954103C>T	CA2619237666			gnomAD v4
12	g.55954104A>G	CA2619237668			gnomAD v4
12	g.55954106C>A	CA2619237670	PMEL	c.108G>T (n.108G>T)	gnomAD v4
12	g.55954108G>T	CA2619237673	PMEL	c.106C>A (n.106C>A)	gnomAD v4
12	g.55954109G>A	CA2619237674	PMEL	c.105C>T (n.105C>T)	gnomAD v4
12	g.55954109G>C	CA2619237676	PMEL	c.105C>G (n.105C>G)	gnomAD v4
12	g.55954109G>T	CA2619237677	PMEL	c.105C>A (n.105C>A)	gnomAD v4
12	g.55954110C>A	CA2619237678	PMEL	c.104G>T (n.104G>T)	gnomAD v4
12	g.55954110C>G	CA2619237679	PMEL	c.104G>C (n.104G>C)	gnomAD v4
12	g.55954113T>C	CA2619237681	PMEL	c.101A>G (n.101A>G)	gnomAD v4
12	g.55954114G>A	CA2619237691	PMEL	c.100C>T (n.100C>T)	gnomAD v4
12	g.55954114G>C	CA2619237693	PMEL	c.100C>G (n.100C>G)	gnomAD v4
12	g.55954114G>T	CA2575185579	PMEL	c.100C>A (n.100C>A)	gnomAD v4
12	g.55954115A>T	CA2619237695	PMEL	c.99T>A (n.99T>A)	gnomAD v4
12	g.55954116G>A	CA2038177341	PMEL	c.98C>T (n.98C>T)	dbSNP gnomAD v4
12	g.55954116G=	CA2038177339	PMEL	c.98C= (n.98C=)
12	g.55954116G>T	CA2575185580	PMEL	c.98C>A (n.98C>A)	gnomAD v4
12	g.55954118A=	CA2038177343	PMEL	c.96T= (n.96T=)
12	g.55954118A>G	CA237587718	PMEL	c.96T>C (n.96T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55954118A>T	CA2575185581	PMEL	c.96T>A (n.96T>A)
12	g.55954119T>G	CA2796095935	PMEL	c.95A>C (n.95A>C)
12	g.55954122A=	CA2038177345	PMEL	c.92T= (n.92T=)
12	g.55954122A>T	CA2038177346	PMEL	c.92T>A (n.92T>A)	dbSNP
12	g.55954123T>C	CA237587724	PMEL	c.91A>G (n.91A>G)	dbSNP gnomAD v4
12	g.55954123T=	CA2038177349	PMEL	c.91A= (n.91A=)
12	g.55954124T>C	CA2619237699	PMEL	c.90A>G (n.90A>G)	gnomAD v4
12	g.55954126C>A	CA2575185582	PMEL	c.88G>T (n.88G>T)
12	g.55954126C>T	CA2619237702	PMEL	c.88G>A (n.88G>A)	gnomAD v4
12	g.55954127del	CA2619237704	PMEL	c.87del (n.87del)	gnomAD v4
12	g.55954127A=	CA2038177352	PMEL	c.87T= (n.87T=)
12	g.55954127A>G	CA690141486	PMEL	c.87T>C (n.87T>C)	dbSNP gnomAD v4
12	g.55954128G>A	CA2619237707	PMEL	c.86C>T (n.86C>T)	gnomAD v4
12	g.55954128G>T	CA2575185583	PMEL	c.86C>A (n.86C>A)	gnomAD v4
12	g.55954129T>G	CA2619237710	PMEL	c.85A>C (n.85A>C)	gnomAD v4
12	g.55954132_55954134del	CA2575185584	PMEL	c.82_84del (n.82_84del)
12	g.55954131A=	CA2038177354	PMEL	c.83T= (n.83T=)
12	g.55954131A>G	CA690141487	PMEL	c.83T>C (n.83T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55954131A>T	CA2575185585	PMEL	c.83T>A (n.83T>A)	gnomAD v4
12	g.55954132A>G	CA2619237713	PMEL	c.82T>C (n.82T>C)	gnomAD v4
12	g.55954133T>C	CA2575185586	PMEL	c.81A>G (n.81A>G)	gnomAD v4
12	g.55954137_55954139del	CA2619237714	PMEL	c.79_81del (n.79_81del)	gnomAD v4
12	g.55954134A=	CA2038177355	PMEL	c.80T= (n.80T=)
12	g.55954134A>G	CA947964255	PMEL	c.80T>C (n.80T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55954135G>C	CA655047472	PMEL	c.79C>G (n.79C>G)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12	g.55954135G=	CA2038177356	PMEL	c.79C= (n.79C=)
12	g.55954135G>T	CA2619237715	PMEL	c.79C>A (n.79C>A)	gnomAD v4
12	g.55954136T>C	CA2038177358	PMEL	c.78A>G (n.78A>G)	dbSNP gnomAD v4
12	g.55954136T=	CA2038177357	PMEL	c.78A= (n.78A=)
12	g.55954137A=	CA2038177361	PMEL	c.77T= (n.77T=)
12	g.55954137A>G	CA690141490	PMEL	c.77T>C (n.77T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55954138G>A	CA2619237716	PMEL	c.76C>T (n.76C>T)	gnomAD v4
12	g.55954138G>T	CA2619237717	PMEL	c.76C>A (n.76C>A)	gnomAD v4
12	g.55954140C>A	CA2619237718	PMEL	c.74G>T (n.74G>T)	gnomAD v4
12	g.55954142C=	CA2038177363	PMEL	c.72G= (n.72G=)
12	g.55954142C>T	CA237587726	PMEL	c.72G>A (n.72G>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.55954144del	CA2575185587	PMEL	c.72del (n.72del)	gnomAD v4
12	g.55954143C>A	CA2619237719	PMEL	c.71G>T (n.71G>T)	gnomAD v4
12	g.55954143C=	CA2038177365	PMEL	c.71G= (n.71G=)
12	g.55954143C>T	CA237587728	PMEL	c.71G>A (n.71G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55954144C>A	CA2575185588	PMEL	c.70G>T (n.70G>T)	gnomAD v4
12	g.55954145del	CA2575185589	PMEL	c.69del (n.69del)
12	g.55954145A>T	CA2575185590	PMEL	c.69T>A (n.69T>A)
12	g.55954146G>T	CA2619237720	PMEL	c.68C>A (n.68C>A)	gnomAD v4
12	g.55954147G>A	CA2575185591	PMEL	c.67C>T (n.67C>T)	gnomAD v4
12	g.55954147G>T	CA2619237721	PMEL	c.67C>A (n.67C>A)	gnomAD v4
12	g.55954148G>T	CA2619237723	PMEL	c.66C>A (n.66C>A)	gnomAD v4
12	g.55954150del	CA2575185592	PMEL	c.65del (n.65del)
12	g.55954150A=	CA2038177368	PMEL	c.64T= (n.64T=)
12	g.55954150A>G	CA2038177367	PMEL	c.64T>C (n.64T>C)	dbSNP
12	g.55954151G>A	CA690141493	PMEL	c.63C>T (n.63C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55954151G=	CA2038177371	PMEL	c.63C= (n.63C=)
12	g.55954151G>T	CA2619237724	PMEL	c.63C>A (n.63C>A)	gnomAD v4
12	g.55954155G>A	CA690141498	PMEL	c.59C>T (n.59C>T)	dbSNP gnomAD v4
12	g.55954155G=	CA2038177373	PMEL	c.59C= (n.59C=)
12	g.55954155G>T	CA2575185593	PMEL	c.59C>A (n.59C>A)	gnomAD v4
12	g.55954159del	CA2619237725	PMEL	c.59del (n.59del)	gnomAD v4
12	g.55954156G>A	CA2619237726	PMEL	c.58C>T (n.58C>T)	gnomAD v4
12	g.55954156G>T	CA2619237727	PMEL	c.58C>A (n.58C>A)	gnomAD v4
12	g.55954157G>A	CA2038177377	PMEL	c.57C>T (n.57C>T)	dbSNP
12	g.55954157G>C	CA2038177379	PMEL	c.57C>G (n.57C>G)	dbSNP gnomAD v4
12	g.55954157G=	CA2038177375	PMEL	c.57C= (n.57C=)
12	g.55954157G>T	CA2575185594	PMEL	c.57C>A (n.57C>A)	gnomAD v4
12	g.55954158G>A	CA2619237728	PMEL	c.56C>T (n.56C>T)	gnomAD v4
12	g.55954158G>T	CA2619237729	PMEL	c.56C>A (n.56C>A)	gnomAD v4
12	g.55954159G>A	CA605248675	PMEL	c.55C>T (n.55C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55954159G=	CA2038177382	PMEL	c.55C= (n.55C=)
12	g.55954159G>T	CA2619237731	PMEL	c.55C>A (n.55C>A)	gnomAD v4
12	g.55954161A=	CA2038177383	PMEL	c.53T= (n.53T=)
12	g.55954161A>G	CA947964258	PMEL	c.53T>C (n.53T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55954161A>T	CA2619237732	PMEL	c.53T>A (n.53T>A)	gnomAD v4
12	g.55954163del	CA2796095936	PMEL	c.51del (n.51del)
12	g.55954163T>C	CA6619793	PMEL	c.51A>G (n.51A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2
12	g.55954163T=	CA2038177384	PMEL	c.51A= (n.51A=)
12	g.55954164A>C	CA2619237734	PMEL	c.50T>G (n.50T>G)	gnomAD v4
12	g.55954164A>G	CA2619237736	PMEL	c.50T>C (n.50T>C)	gnomAD v4

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