Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2939del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3122T>C
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n.2947T>C
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.55954006C>TCA2619237498DGKAc.*238C>T (n.*238C>T)
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n.529C>T
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n.2587C>T
n.2745C>T
n.2988C>T
n.2941C>T
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n.2774C>T
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 gnomAD v4
12g.55954007C>ACA2619237499DGKAc.*239C>A (n.*239C>A)
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n.2954C>A
 gnomAD v4
12g.55954007C=CA2038177211DGKAc.*239C= (n.*239C=)
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12g.55954007C>TCA947964237DGKAc.*239C>T (n.*239C>T)
c.*1614C>T (n.*1614C>T)
n.530C>T
n.4062C>T
n.4350C>T
n.5422C>T
n.2588C>T
n.2746C>T
n.2989C>T
n.2942C>T
n.3129C>T
n.2775C>T
n.2711C>T
n.2954C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55954008C>ACA2619237500DGKAc.*240C>A (n.*240C>A)
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n.2955C>A
 gnomAD v4
12g.55954008C=CA2038177214DGKAc.*240C= (n.*240C=)
c.*1615C= (n.*1615C=)
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n.2747C=
n.2990C=
n.2943C=
n.3130C=
n.2776C=
n.2712C=
n.2955C=
12g.55954008C>TCA237587655DGKAc.*240C>T (n.*240C>T)
c.*1615C>T (n.*1615C>T)
n.531C>T
n.4063C>T
n.4351C>T
n.5423C>T
n.2589C>T
n.2747C>T
n.2990C>T
n.2943C>T
n.3130C>T
n.2776C>T
n.2712C>T
n.2955C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55954009T>CCA2619237502DGKAc.*241T>C (n.*241T>C)
c.*1616T>C (n.*1616T>C)
n.532T>C
n.4064T>C
n.4352T>C
n.5424T>C
n.2590T>C
n.2748T>C
n.2991T>C
n.2944T>C
n.3131T>C
n.2777T>C
n.2713T>C
n.2956T>C
 gnomAD v4
12g.55954011dupCA237587658DGKAc.*243dup (n.*243dup)
c.*1618dup (n.*1618dup)
n.4066dup
n.4354dup
n.5426dup
n.2592dup
n.2750dup
n.2993dup
n.2946dup
n.3133dup
n.2779dup
n.2715dup
n.2958dup
 dbSNP
12g.55954010T>GCA2619237503DGKAc.*242T>G (n.*242T>G)
c.*1617T>G (n.*1617T>G)
n.533T>G
n.4065T>G
n.4353T>G
n.5425T>G
n.2591T>G
n.2749T>G
n.2992T>G
n.2945T>G
n.3132T>G
n.2778T>G
n.2714T>G
n.2957T>G
 gnomAD v4
12g.55954011T>GCA2619237505DGKAc.*243T>G (n.*243T>G)
c.*1618T>G (n.*1618T>G)
n.4066T>G
n.4354T>G
n.5426T>G
n.2592T>G
n.2750T>G
n.2993T>G
n.2946T>G
n.3133T>G
n.2779T>G
n.2715T>G
n.2958T>G
 gnomAD v4
12g.55954012G>TCA2619237506DGKAc.*244G>T (n.*244G>T)
c.*1619G>T (n.*1619G>T)
n.4067G>T
n.4355G>T
n.5427G>T
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n.3134G>T
n.2780G>T
n.2716G>T
n.2959G>T
 gnomAD v4
12g.55954014_55954067delCA2619237507 gnomAD v4
12g.55954016T>ACA2560109246DGKAc.*248T>A (n.*248T>A)
c.*1623T>A (n.*1623T>A)
n.4071T>A
n.5431T>A
n.2597T>A
n.2755T>A
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n.2951T>A
n.3138T>A
n.2784T>A
n.2720T>A
n.2963T>A
12g.55954018T>CCA690141462DGKAc.*250T>C (n.*250T>C)
c.*1625T>C (n.*1625T>C)
n.4073T>C
n.5433T>C
n.2599T>C
n.2757T>C
n.3000T>C
n.2953T>C
n.3140T>C
n.2786T>C
n.2722T>C
n.2965T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55954018T=CA2038177215DGKAc.*250T= (n.*250T=)
c.*1625T= (n.*1625T=)
n.4073T=
n.5433T=
n.2599T=
n.2757T=
n.3000T=
n.2953T=
n.3140T=
n.2786T=
n.2722T=
n.2965T=
12g.55954019G>ACA2619237510DGKAc.*251G>A (n.*251G>A)
c.*1626G>A (n.*1626G>A)
n.4074G>A
n.5434G>A
n.2600G>A
n.2758G>A
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n.2954G>A
n.3141G>A
n.2787G>A
n.2723G>A
n.2966G>A
 gnomAD v4
12g.55954019G>TCA2619237511DGKAc.*251G>T (n.*251G>T)
c.*1626G>T (n.*1626G>T)
n.4074G>T
n.5434G>T
n.2600G>T
n.2758G>T
n.3001G>T
n.2954G>T
n.3141G>T
n.2787G>T
n.2723G>T
n.2966G>T
 gnomAD v4
12g.55954020C>ACA2619237515DGKAc.*252C>A (n.*252C>A)
c.*1627C>A (n.*1627C>A)
n.4075C>A
n.5435C>A
n.2601C>A
n.2759C>A
n.3002C>A
n.2955C>A
n.3142C>A
n.2788C>A
n.2724C>A
n.2967C>A
 gnomAD v4
12g.55954020_55954024delinsCTAAGCA2038177218DGKAc.*1627_*1631delinsCTAAG (n.*1627_*1631delinsCTAAG)
c.*252_*256delinsCTAAG (n.*252_*256delinsCTAAG)
12g.55954021T>CCA2619237516DGKAc.*253T>C (n.*253T>C)
c.*1628T>C (n.*1628T>C)
n.4076T>C
n.5436T>C
n.2602T>C
n.2760T>C
n.3003T>C
n.2956T>C
n.3143T>C
n.2789T>C
n.2725T>C
n.2968T>C
 gnomAD v4
12g.55954026_55954029delCA2038177223 dbSNP
12g.55954022A>CCA2619237518DGKAc.*254A>C (n.*254A>C)
c.*1629A>C (n.*1629A>C)
n.2603A>C
n.2761A>C
n.3004A>C
n.2957A>C
n.3144A>C
n.2790A>C
n.2726A>C
n.2969A>C
 gnomAD v4
12g.55954022A>TCA2619237526DGKAc.*254A>T (n.*254A>T)
c.*1629A>T (n.*1629A>T)
n.2603A>T
n.2761A>T
n.3004A>T
n.2957A>T
n.3144A>T
n.2790A>T
n.2726A>T
n.2969A>T
 gnomAD v4
12g.55954023A=CA2038177226DGKAc.*255A= (n.*255A=)
c.*1630A= (n.*1630A=)
n.2604A=
n.2762A=
n.3005A=
n.2958A=
n.3145A=
n.2791A=
n.2727A=
n.2970A=
12g.55954023A>CCA605248672DGKAc.*255A>C (n.*255A>C)
c.*1630A>C (n.*1630A>C)
n.2604A>C
n.2762A>C
n.3005A>C
n.2958A>C
n.3145A>C
n.2791A>C
n.2727A>C
n.2970A>C
 dbSNP gnomAD v2
12g.55954024G>CCA2619237529DGKAc.*1631G>C (n.*1631G>C)
c.*256G>C (n.*256G>C)
 gnomAD v4
12g.55954024G=CA2038177230DGKAc.*1631G= (n.*1631G=)
c.*256G= (n.*256G=)
12g.55954024G>TCA605248673DGKAc.*1631G>T (n.*1631G>T)
c.*256G>T (n.*256G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55954025T>CCA2619237534DGKAc.*1632T>C (n.*1632T>C)
c.*257T>C (n.*257T>C)
 gnomAD v4
12g.55954027A>GCA2619237536DGKAc.*1634A>G (n.*1634A>G)
c.*259A>G (n.*259A>G)
 gnomAD v4
12g.55954028G>TCA2619237538 gnomAD v4
12g.55954028_55954029delinsGTCA2038177239
12g.55954029delCA237587662 dbSNP gnomAD v4
12g.55954030G>TCA2619237540 gnomAD v4
12g.55954032T>CCA2505635311
12g.55954034C>ACA2619237541 gnomAD v4
12g.55954035A=CA2038177242
12g.55954035A>CCA690141466 dbSNP
12g.55954035A>GCA2619237542 gnomAD v4
12g.55954036C>ACA2619237546 gnomAD v4
12g.55954036C=CA2038177245
12g.55954036C>GCA237587664 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55954039C>ACA2619237552 gnomAD v4
12g.55954039C>TCA2539938020 gnomAD v4
12g.55954040C>ACA2619237555 gnomAD v4
12g.55954040C>TCA2545106943 gnomAD v4
12g.55954041T>ACA2619237559 gnomAD v4
12g.55954043_55954044delCA2619237562 gnomAD v4
12g.55954043C>ACA690141468 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55954043C=CA2038177247
12g.55954043C>TCA237587673 dbSNP
12g.55954044T>CCA2619237567 gnomAD v4
12g.55954045T>GCA2619237569 gnomAD v4
12g.55954047T>ACA2581091162
12g.55954047T>CCA237587677 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55954047T>GCA2581091161
12g.55954047T=CA2038177256
12g.55954049T>ACA237587686 dbSNP
12g.55954049T=CA2038177259
12g.55954050A=CA2038177262
12g.55954050A>GCA690141471 dbSNP gnomAD v4
12g.55954050_55954051delinsACCA2038177264
12g.55954051C>ACA2619237578 gnomAD v4
12g.55954051C=CA2038177270
12g.55954051C>TCA2038177274 dbSNP gnomAD v4
12g.55954052delCA2038177266 dbSNP
12g.55954052C>ACA2619237580 gnomAD v4
12g.55954052C=CA2038177279
12g.55954052C>GCA2038177280 dbSNP
12g.55954052C>TCA237587692 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55954053T>CCA2619237584 gnomAD v4
12g.55954054T>ACA690141473 dbSNP
12g.55954054T=CA2038177284
12g.55954055C>ACA2619237586 gnomAD v4
12g.55954055C>TCA2619237588 gnomAD v4
12g.55954056A>CCA2619237589 gnomAD v4
12g.55954056A>GCA2619237590 gnomAD v4
12g.55954057C>ACA2619237593 gnomAD v4
12g.55954058T>ACA2038177287 dbSNP
12g.55954058T=CA2038177285
12g.55954059C>ACA2619237596 gnomAD v4
12g.55954060C>ACA2619237599 gnomAD v4
12g.55954060C>TCA2619237598 gnomAD v4
12g.55954061T>ACA2619237601 gnomAD v4

Number of alleles fetched