Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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12 | g.55953910T>C | CA2619237254 | DGKA | c.*142T>C (n.*142T>C) c.*1517T>C (n.*1517T>C) n.433T>C n.3965T>C n.4253T>C n.5325T>C n.2491T>C n.2649T>C n.2892T>C n.2845T>C n.3032T>C n.2678T>C n.2727T>C n.2614T>C n.2857T>C | gnomAD v4 |
12 | g.55953911G>A | CA2619237255 | DGKA | c.*143G>A (n.*143G>A) c.*1518G>A (n.*1518G>A) n.434G>A n.3966G>A n.4254G>A n.5326G>A n.2492G>A n.2650G>A n.2893G>A n.2846G>A n.3033G>A n.2679G>A n.2728G>A n.2615G>A n.2858G>A | gnomAD v4 |
12 | g.55953911G>T | CA2619237256 | DGKA | c.*143G>T (n.*143G>T) c.*1518G>T (n.*1518G>T) n.434G>T n.3966G>T n.4254G>T n.5326G>T n.2492G>T n.2650G>T n.2893G>T n.2846G>T n.3033G>T n.2679G>T n.2728G>T n.2615G>T n.2858G>T | gnomAD v4 |
12 | g.55953912C>A | CA2619237258 | DGKA | c.*144C>A (n.*144C>A) c.*1519C>A (n.*1519C>A) n.435C>A n.3967C>A n.4255C>A n.5327C>A n.2493C>A n.2651C>A n.2894C>A n.2847C>A n.3034C>A n.2680C>A n.2729C>A n.2616C>A n.2859C>A | gnomAD v4 |
12 | g.55953912C>T | CA2619237260 | DGKA | c.*144C>T (n.*144C>T) c.*1519C>T (n.*1519C>T) n.435C>T n.3967C>T n.4255C>T n.5327C>T n.2493C>T n.2651C>T n.2894C>T n.2847C>T n.3034C>T n.2680C>T n.2729C>T n.2616C>T n.2859C>T | gnomAD v4 |
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12 | g.55953913A>C | CA690141421 | DGKA | c.*145A>C (n.*145A>C) c.*1520A>C (n.*1520A>C) n.436A>C n.3968A>C n.4256A>C n.5328A>C n.2494A>C n.2652A>C n.2895A>C n.2848A>C n.3035A>C n.2681A>C n.2730A>C n.2617A>C n.2860A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55953913A>G | CA2619237269 | DGKA | c.*145A>G (n.*145A>G) c.*1520A>G (n.*1520A>G) n.436A>G n.3968A>G n.4256A>G n.5328A>G n.2494A>G n.2652A>G n.2895A>G n.2848A>G n.3035A>G n.2681A>G n.2730A>G n.2617A>G n.2860A>G | gnomAD v4 |
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12 | g.55953914C>G | CA2619237274 | DGKA | c.*146C>G (n.*146C>G) c.*1521C>G (n.*1521C>G) n.437C>G n.3969C>G n.4257C>G n.5329C>G n.2495C>G n.2653C>G n.2896C>G n.2849C>G n.3036C>G n.2682C>G n.2731C>G n.2618C>G n.2861C>G | gnomAD v4 |
12 | g.55953914C>T | CA237587572 | DGKA | c.*146C>T (n.*146C>T) c.*1521C>T (n.*1521C>T) n.437C>T n.3969C>T n.4257C>T n.5329C>T n.2495C>T n.2653C>T n.2896C>T n.2849C>T n.3036C>T n.2682C>T n.2731C>T n.2618C>T n.2861C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.55953915C>T | CA2619237280 | DGKA | c.*147C>T (n.*147C>T) c.*1522C>T (n.*1522C>T) n.438C>T n.3970C>T n.4258C>T n.5330C>T n.2496C>T n.2654C>T n.2897C>T n.2850C>T n.3037C>T n.2683C>T n.2732C>T n.2619C>T n.2862C>T | gnomAD v4 |
12 | g.55953916A>C | CA2619237282 | DGKA | c.*148A>C (n.*148A>C) c.*1523A>C (n.*1523A>C) n.439A>C n.3971A>C n.4259A>C n.5331A>C n.2497A>C n.2655A>C n.2898A>C n.2851A>C n.3038A>C n.2684A>C n.2733A>C n.2620A>C n.2863A>C | gnomAD v4 |
12 | g.55953917C>A | CA2619237284 | DGKA | c.*149C>A (n.*149C>A) c.*1524C>A (n.*1524C>A) n.440C>A n.3972C>A n.4260C>A n.5332C>A n.2498C>A n.2656C>A n.2899C>A n.2852C>A n.3039C>A n.2685C>A n.2734C>A n.2621C>A n.2864C>A | gnomAD v4 |
12 | g.55953917C= | CA2038177071 | DGKA | c.*149C= (n.*149C=) c.*1524C= (n.*1524C=) n.440C= n.3972C= n.4260C= n.5332C= n.2498C= n.2656C= n.2899C= n.2852C= n.3039C= n.2685C= n.2734C= n.2621C= n.2864C= | |
12 | g.55953917C>T | CA605248667 | DGKA | c.*149C>T (n.*149C>T) c.*1524C>T (n.*1524C>T) n.440C>T n.3972C>T n.4260C>T n.5332C>T n.2498C>T n.2656C>T n.2899C>T n.2852C>T n.3039C>T n.2685C>T n.2734C>T n.2621C>T n.2864C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55953918C>A | CA2619237289 | DGKA | c.*150C>A (n.*150C>A) c.*1525C>A (n.*1525C>A) n.441C>A n.3973C>A n.4261C>A n.5333C>A n.2499C>A n.2657C>A n.2900C>A n.2853C>A n.3040C>A n.2686C>A n.2735C>A n.2622C>A n.2865C>A | gnomAD v4 |
12 | g.55953918C= | CA2038177075 | DGKA | c.*150C= (n.*150C=) c.*1525C= (n.*1525C=) n.441C= n.3973C= n.4261C= n.5333C= n.2499C= n.2657C= n.2900C= n.2853C= n.3040C= n.2686C= n.2735C= n.2622C= n.2865C= | |
12 | g.55953918C>T | CA605248668 | DGKA | c.*150C>T (n.*150C>T) c.*1525C>T (n.*1525C>T) n.441C>T n.3973C>T n.4261C>T n.5333C>T n.2499C>T n.2657C>T n.2900C>T n.2853C>T n.3040C>T n.2686C>T n.2735C>T n.2622C>T n.2865C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55953920C>A | CA2619237292 | DGKA | c.*152C>A (n.*152C>A) c.*1527C>A (n.*1527C>A) n.443C>A n.3975C>A n.4263C>A n.5335C>A n.2501C>A n.2659C>A n.2902C>A n.2855C>A n.3042C>A n.2688C>A n.2737C>A n.2624C>A n.2867C>A | gnomAD v4 |
12 | g.55953921A= | CA2038177081 | DGKA | c.*153A= (n.*153A=) c.*1528A= (n.*1528A=) n.444A= n.3976A= n.4264A= n.5336A= n.2502A= n.2660A= n.2903A= n.2856A= n.3043A= n.2689A= n.2738A= n.2625A= n.2868A= | |
12 | g.55953921A>C | CA237587587 | DGKA | c.*153A>C (n.*153A>C) c.*1528A>C (n.*1528A>C) n.444A>C n.3976A>C n.4264A>C n.5336A>C n.2502A>C n.2660A>C n.2903A>C n.2856A>C n.3043A>C n.2689A>C n.2738A>C n.2625A>C n.2868A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.55953921A>G | CA2038177087 | DGKA | c.*153A>G (n.*153A>G) c.*1528A>G (n.*1528A>G) n.444A>G n.3976A>G n.4264A>G n.5336A>G n.2502A>G n.2660A>G n.2903A>G n.2856A>G n.3043A>G n.2689A>G n.2738A>G n.2625A>G n.2868A>G | dbSNP |
12 | g.55953922C>A | CA2619237302 | DGKA | c.*154C>A (n.*154C>A) c.*1529C>A (n.*1529C>A) n.445C>A n.3977C>A n.4265C>A n.5337C>A n.2503C>A n.2661C>A n.2904C>A n.2857C>A n.3044C>A n.2690C>A n.2739C>A n.2626C>A n.2869C>A | gnomAD v4 |
12 | g.55953922C>G | CA2619237304 | DGKA | c.*154C>G (n.*154C>G) c.*1529C>G (n.*1529C>G) n.445C>G n.3977C>G n.4265C>G n.5337C>G n.2503C>G n.2661C>G n.2904C>G n.2857C>G n.3044C>G n.2690C>G n.2739C>G n.2626C>G n.2869C>G | gnomAD v4 |
12 | g.55953922C>T | CA2619237305 | DGKA | c.*154C>T (n.*154C>T) c.*1529C>T (n.*1529C>T) n.445C>T n.3977C>T n.4265C>T n.5337C>T n.2503C>T n.2661C>T n.2904C>T n.2857C>T n.3044C>T n.2690C>T n.2739C>T n.2626C>T n.2869C>T | gnomAD v4 |
12 | g.55953924G>A | CA2619237307 | DGKA | c.*156G>A (n.*156G>A) c.*1531G>A (n.*1531G>A) n.447G>A n.3979G>A n.4267G>A n.5339G>A n.2505G>A n.2663G>A n.2906G>A n.2859G>A n.3046G>A n.2692G>A n.2741G>A n.2628G>A n.2871G>A | gnomAD v4 |
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12 | g.55953924G>T | CA2619237311 | DGKA | c.*156G>T (n.*156G>T) c.*1531G>T (n.*1531G>T) n.447G>T n.3979G>T n.4267G>T n.5339G>T n.2505G>T n.2663G>T n.2906G>T n.2859G>T n.3046G>T n.2692G>T n.2741G>T n.2628G>T n.2871G>T | gnomAD v4 |
12 | g.55953925T>C | CA2038177091 | DGKA | c.*157T>C (n.*157T>C) c.*1532T>C (n.*1532T>C) n.448T>C n.3980T>C n.4268T>C n.5340T>C n.2506T>C n.2664T>C n.2907T>C n.2860T>C n.3047T>C n.2693T>C n.2742T>C n.2629T>C n.2872T>C | dbSNP |
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12 | g.55953925T= | CA2038177090 | DGKA | c.*157T= (n.*157T=) c.*1532T= (n.*1532T=) n.448T= n.3980T= n.4268T= n.5340T= n.2506T= n.2664T= n.2907T= n.2860T= n.3047T= n.2693T= n.2742T= n.2629T= n.2872T= | |
12 | g.55953926T>C | CA2619237315 | DGKA | c.*158T>C (n.*158T>C) c.*1533T>C (n.*1533T>C) n.449T>C n.3981T>C n.4269T>C n.5341T>C n.2507T>C n.2665T>C n.2908T>C n.2861T>C n.3048T>C n.2694T>C n.2743T>C n.2630T>C n.2873T>C | gnomAD v4 |
12 | g.55953926T>G | CA2038177096 | DGKA | c.*158T>G (n.*158T>G) c.*1533T>G (n.*1533T>G) n.449T>G n.3981T>G n.4269T>G n.5341T>G n.2507T>G n.2665T>G n.2908T>G n.2861T>G n.3048T>G n.2694T>G n.2743T>G n.2630T>G n.2873T>G | dbSNP |
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12 | g.55953927C>A | CA2619237317 | DGKA | c.*159C>A (n.*159C>A) c.*1534C>A (n.*1534C>A) n.450C>A n.3982C>A n.4270C>A n.5342C>A n.2508C>A n.2666C>A n.2909C>A n.2862C>A n.3049C>A n.2695C>A n.2744C>A n.2631C>A n.2874C>A | gnomAD v4 |
12 | g.55953930del | CA2619237319 | DGKA | c.*162del (n.*162del) c.*1537del (n.*1537del) n.453del n.3985del n.4273del n.5345del n.2511del n.2669del n.2912del n.2865del n.3052del n.2698del n.2747del n.2634del n.2877del | gnomAD v4 |
12 | g.55953928C>A | CA2619237320 | DGKA | c.*160C>A (n.*160C>A) c.*1535C>A (n.*1535C>A) n.451C>A n.3983C>A n.4271C>A n.5343C>A n.2509C>A n.2667C>A n.2910C>A n.2863C>A n.3050C>A n.2696C>A n.2745C>A n.2632C>A n.2875C>A | gnomAD v4 |
12 | g.55953928C>T | CA2619237322 | DGKA | c.*160C>T (n.*160C>T) c.*1535C>T (n.*1535C>T) n.451C>T n.3983C>T n.4271C>T n.5343C>T n.2509C>T n.2667C>T n.2910C>T n.2863C>T n.3050C>T n.2696C>T n.2745C>T n.2632C>T n.2875C>T | gnomAD v4 |
12 | g.55953929C>A | CA2619237324 | DGKA | c.*161C>A (n.*161C>A) c.*1536C>A (n.*1536C>A) n.452C>A n.3984C>A n.4272C>A n.5344C>A n.2510C>A n.2668C>A n.2911C>A n.2864C>A n.3051C>A n.2697C>A n.2746C>A n.2633C>A n.2876C>A | gnomAD v4 |
12 | g.55953929C= | CA2038177101 | DGKA | c.*161C= (n.*161C=) c.*1536C= (n.*1536C=) n.452C= n.3984C= n.4272C= n.5344C= n.2510C= n.2668C= n.2911C= n.2864C= n.3051C= n.2697C= n.2746C= n.2633C= n.2876C= | |
12 | g.55953929C>G | CA237587591 | DGKA | c.*161C>G (n.*161C>G) c.*1536C>G (n.*1536C>G) n.452C>G n.3984C>G n.4272C>G n.5344C>G n.2510C>G n.2668C>G n.2911C>G n.2864C>G n.3051C>G n.2697C>G n.2746C>G n.2633C>G n.2876C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55953929C>T | CA2619237330 | DGKA | c.*161C>T (n.*161C>T) c.*1536C>T (n.*1536C>T) n.452C>T n.3984C>T n.4272C>T n.5344C>T n.2510C>T n.2668C>T n.2911C>T n.2864C>T n.3051C>T n.2697C>T n.2746C>T n.2633C>T n.2876C>T | gnomAD v4 |
12 | g.55953930C>A | CA237587593 | DGKA | c.*162C>A (n.*162C>A) c.*1537C>A (n.*1537C>A) n.453C>A n.3985C>A n.4273C>A n.5345C>A n.2511C>A n.2669C>A n.2912C>A n.2865C>A n.3052C>A n.2698C>A n.2747C>A n.2634C>A n.2877C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55953930C= | CA2038177104 | DGKA | c.*162C= (n.*162C=) c.*1537C= (n.*1537C=) n.453C= n.3985C= n.4273C= n.5345C= n.2511C= n.2669C= n.2912C= n.2865C= n.3052C= n.2698C= n.2747C= n.2634C= n.2877C= | |
12 | g.55953931A= | CA2038177107 | DGKA | c.*163A= (n.*163A=) c.*1538A= (n.*1538A=) n.454A= n.3986A= n.4274A= n.5346A= n.2512A= n.2670A= n.2913A= n.2866A= n.3053A= n.2699A= n.2748A= n.2635A= n.2878A= | |
12 | g.55953931A>G | CA2038177108 | DGKA | c.*163A>G (n.*163A>G) c.*1538A>G (n.*1538A>G) n.454A>G n.3986A>G n.4274A>G n.5346A>G n.2512A>G n.2670A>G n.2913A>G n.2866A>G n.3053A>G n.2699A>G n.2748A>G n.2635A>G n.2878A>G | dbSNP |
12 | g.55953931A>T | CA2619237334 | DGKA | c.*163A>T (n.*163A>T) c.*1538A>T (n.*1538A>T) n.454A>T n.3986A>T n.4274A>T n.5346A>T n.2512A>T n.2670A>T n.2913A>T n.2866A>T n.3053A>T n.2699A>T n.2748A>T n.2635A>T n.2878A>T | gnomAD v4 |
12 | g.55953932T>C | CA237587598 | DGKA | c.*164T>C (n.*164T>C) c.*1539T>C (n.*1539T>C) n.455T>C n.3987T>C n.4275T>C n.5347T>C n.2513T>C n.2671T>C n.2914T>C n.2867T>C n.3054T>C n.2700T>C n.2749T>C n.2636T>C n.2879T>C | dbSNP |
12 | g.55953932T= | CA2038177109 | DGKA | c.*164T= (n.*164T=) c.*1539T= (n.*1539T=) n.455T= n.3987T= n.4275T= n.5347T= n.2513T= n.2671T= n.2914T= n.2867T= n.3054T= n.2700T= n.2749T= n.2636T= n.2879T= | |
12 | g.55953933G>A | CA2619237337 | DGKA | c.*165G>A (n.*165G>A) c.*1540G>A (n.*1540G>A) n.456G>A n.3988G>A n.4276G>A n.5348G>A n.2514G>A n.2672G>A n.2915G>A n.2868G>A n.3055G>A n.2701G>A n.2750G>A n.2637G>A n.2880G>A | gnomAD v4 |
12 | g.55953935_55953936del | CA2619237336 | DGKA | c.*167_*168del (n.*167_*168del) c.*1542_*1543del (n.*1542_*1543del) n.458_459del n.3990_3991del n.4278_4279del n.5350_5351del n.2516_2517del n.2674_2675del n.2917_2918del n.2870_2871del n.3057_3058del n.2703_2704del n.2752_2753del n.2639_2640del n.2882_2883del | gnomAD v4 |
12 | g.55953934C>A | CA2619237339 | DGKA | c.*166C>A (n.*166C>A) c.*1541C>A (n.*1541C>A) n.457C>A n.3989C>A n.4277C>A n.5349C>A n.2515C>A n.2673C>A n.2916C>A n.2869C>A n.3056C>A n.2702C>A n.2751C>A n.2638C>A n.2881C>A | gnomAD v4 |
12 | g.55953934C= | CA2038177113 | DGKA | c.*166C= (n.*166C=) c.*1541C= (n.*1541C=) n.457C= n.3989C= n.4277C= n.5349C= n.2515C= n.2673C= n.2916C= n.2869C= n.3056C= n.2702C= n.2751C= n.2638C= n.2881C= | |
12 | g.55953934C>G | CA2038177114 | DGKA | c.*166C>G (n.*166C>G) c.*1541C>G (n.*1541C>G) n.457C>G n.3989C>G n.4277C>G n.5349C>G n.2515C>G n.2673C>G n.2916C>G n.2869C>G n.3056C>G n.2702C>G n.2751C>G n.2638C>G n.2881C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.55953934C>T | CA690141426 | DGKA | c.*166C>T (n.*166C>T) c.*1541C>T (n.*1541C>T) n.457C>T n.3989C>T n.4277C>T n.5349C>T n.2515C>T n.2673C>T n.2916C>T n.2869C>T n.3056C>T n.2702C>T n.2751C>T n.2638C>T n.2881C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55953935G>A | CA237587606 | DGKA | c.*167G>A (n.*167G>A) c.*1542G>A (n.*1542G>A) n.458G>A n.3990G>A n.4278G>A n.5350G>A n.2516G>A n.2674G>A n.2917G>A n.2870G>A n.3057G>A n.2703G>A n.2752G>A n.2639G>A n.2882G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55953935G= | CA2038177117 | DGKA | c.*167G= (n.*167G=) c.*1542G= (n.*1542G=) n.458G= n.3990G= n.4278G= n.5350G= n.2516G= n.2674G= n.2917G= n.2870G= n.3057G= n.2703G= n.2752G= n.2639G= n.2882G= | |
12 | g.55953935G>T | CA2619237347 | DGKA | c.*167G>T (n.*167G>T) c.*1542G>T (n.*1542G>T) n.458G>T n.3990G>T n.4278G>T n.5350G>T n.2516G>T n.2674G>T n.2917G>T n.2870G>T n.3057G>T n.2703G>T n.2752G>T n.2639G>T n.2882G>T | gnomAD v4 |
12 | g.55953935_55953937delinsGCA | CA2038177119 | DGKA | c.*167_*169delinsGCA (n.*167_*169delinsGCA) c.*1542_*1544delinsGCA (n.*1542_*1544delinsGCA) n.458_460delinsGCA n.3990_3992delinsGCA n.4278_4280delinsGCA n.5350_5352delinsGCA n.2516_2518delinsGCA n.2674_2676delinsGCA n.2917_2919delinsGCA n.2870_2872delinsGCA n.3057_3059delinsGCA n.2703_2705delinsGCA n.2752_2754delinsGCA n.2639_2641delinsGCA n.2882_2884delinsGCA | |
12 | g.55953936C>A | CA2619237352 | DGKA | c.*168C>A (n.*168C>A) c.*1543C>A (n.*1543C>A) n.459C>A n.3991C>A n.4279C>A n.5351C>A n.2517C>A n.2675C>A n.2918C>A n.2871C>A n.3058C>A n.2704C>A n.2753C>A n.2640C>A n.2883C>A | gnomAD v4 |
12 | g.55953936C= | CA2038177124 | DGKA | c.*168C= (n.*168C=) c.*1543C= (n.*1543C=) n.459C= n.3991C= n.4279C= n.5351C= n.2517C= n.2675C= n.2918C= n.2871C= n.3058C= n.2704C= n.2753C= n.2640C= n.2883C= | |
12 | g.55953936C>T | CA690141430 | DGKA | c.*168C>T (n.*168C>T) c.*1543C>T (n.*1543C>T) n.459C>T n.3991C>T n.4279C>T n.5351C>T n.2517C>T n.2675C>T n.2918C>T n.2871C>T n.3058C>T n.2704C>T n.2753C>T n.2640C>T n.2883C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55953942_55953943del | CA237587608 | DGKA | c.*174_*175del (n.*174_*175del) c.*1549_*1550del (n.*1549_*1550del) n.465_466del n.3997_3998del n.4285_4286del n.5357_5358del n.2523_2524del n.2681_2682del n.2924_2925del n.2877_2878del n.3064_3065del n.2710_2711del n.2759_2760del n.2646_2647del n.2889_2890del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55953937A= | CA2038177128 | DGKA | c.*169A= (n.*169A=) c.*1544A= (n.*1544A=) n.460A= n.3992A= n.4280A= n.5352A= n.2518A= n.2676A= n.2919A= n.2872A= n.3059A= n.2705A= n.2754A= n.2641A= n.2884A= | |
12 | g.55953937A>G | CA947964209 | DGKA | c.*169A>G (n.*169A>G) c.*1544A>G (n.*1544A>G) n.460A>G n.3992A>G n.4280A>G n.5352A>G n.2518A>G n.2676A>G n.2919A>G n.2872A>G n.3059A>G n.2705A>G n.2754A>G n.2641A>G n.2884A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55953938C>A | CA2619237356 | DGKA | c.*170C>A (n.*170C>A) c.*1545C>A (n.*1545C>A) n.461C>A n.3993C>A n.4281C>A n.5353C>A n.2519C>A n.2677C>A n.2920C>A n.2873C>A n.3060C>A n.2706C>A n.2755C>A n.2642C>A n.2885C>A | gnomAD v4 |
12 | g.55953939A>G | CA2619237358 | DGKA | c.*171A>G (n.*171A>G) c.*1546A>G (n.*1546A>G) n.462A>G n.3994A>G n.4282A>G n.5354A>G n.2520A>G n.2678A>G n.2921A>G n.2874A>G n.3061A>G n.2707A>G n.2756A>G n.2643A>G n.2886A>G | gnomAD v4 |
12 | g.55953940C>A | CA2619237361 | DGKA | c.*172C>A (n.*172C>A) c.*1547C>A (n.*1547C>A) n.463C>A n.3995C>A n.4283C>A n.5355C>A n.2521C>A n.2679C>A n.2922C>A n.2875C>A n.3062C>A n.2708C>A n.2757C>A n.2644C>A n.2887C>A | gnomAD v4 |
12 | g.55953940C= | CA2038177132 | DGKA | c.*172C= (n.*172C=) c.*1547C= (n.*1547C=) n.463C= n.3995C= n.4283C= n.5355C= n.2521C= n.2679C= n.2922C= n.2875C= n.3062C= n.2708C= n.2757C= n.2644C= n.2887C= | |
12 | g.55953940C>T | CA690141437 | DGKA | c.*172C>T (n.*172C>T) c.*1547C>T (n.*1547C>T) n.463C>T n.3995C>T n.4283C>T n.5355C>T n.2521C>T n.2679C>T n.2922C>T n.2875C>T n.3062C>T n.2708C>T n.2757C>T n.2644C>T n.2887C>T | dbSNP |
12 | g.55953941A= | CA2038177134 | DGKA | c.*173A= (n.*173A=) c.*1548A= (n.*1548A=) n.464A= n.3996A= n.4284A= n.5356A= n.2522A= n.2680A= n.2923A= n.2876A= n.3063A= n.2709A= n.2758A= n.2645A= n.2888A= | |
12 | g.55953941A>C | CA2796095930 | DGKA | c.*173A>C (n.*173A>C) c.*1548A>C (n.*1548A>C) n.464A>C n.3996A>C n.4284A>C n.5356A>C n.2522A>C n.2680A>C n.2923A>C n.2876A>C n.3063A>C n.2709A>C n.2758A>C n.2645A>C n.2888A>C | |
12 | g.55953941A>G | CA2038177137 | DGKA | c.*173A>G (n.*173A>G) c.*1548A>G (n.*1548A>G) n.464A>G n.3996A>G n.4284A>G n.5356A>G n.2522A>G n.2680A>G n.2923A>G n.2876A>G n.3063A>G n.2709A>G n.2758A>G n.2645A>G n.2888A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.55953942C>A | CA2619237363 | DGKA | c.*174C>A (n.*174C>A) c.*1549C>A (n.*1549C>A) n.465C>A n.3997C>A n.4285C>A n.5357C>A n.2523C>A n.2681C>A n.2924C>A n.2877C>A n.3064C>A n.2710C>A n.2759C>A n.2646C>A n.2889C>A | gnomAD v4 |
12 | g.55953942C>G | CA2619237367 | DGKA | c.*174C>G (n.*174C>G) c.*1549C>G (n.*1549C>G) n.465C>G n.3997C>G n.4285C>G n.5357C>G n.2523C>G n.2681C>G n.2924C>G n.2877C>G n.3064C>G n.2710C>G n.2759C>G n.2646C>G n.2889C>G | gnomAD v4 |
12 | g.55953943A= | CA2038177138 | DGKA | c.*175A= (n.*175A=) c.*1550A= (n.*1550A=) n.466A= n.3998A= n.4286A= n.5358A= n.2524A= n.2682A= n.2925A= n.2878A= n.3065A= n.2711A= n.2760A= n.2647A= n.2890A= | |
12 | g.55953943A>C | CA2619237371 | DGKA | c.*175A>C (n.*175A>C) c.*1550A>C (n.*1550A>C) n.466A>C n.3998A>C n.4286A>C n.5358A>C n.2524A>C n.2682A>C n.2925A>C n.2878A>C n.3065A>C n.2711A>C n.2760A>C n.2647A>C n.2890A>C | gnomAD v4 |
12 | g.55953943A>G | CA2619237372 | DGKA | c.*175A>G (n.*175A>G) c.*1550A>G (n.*1550A>G) n.466A>G n.3998A>G n.4286A>G n.5358A>G n.2524A>G n.2682A>G n.2925A>G n.2878A>G n.3065A>G n.2711A>G n.2760A>G n.2647A>G n.2890A>G | gnomAD v4 |
12 | g.55953943A>T | CA2619237374 | DGKA | c.*175A>T (n.*175A>T) c.*1550A>T (n.*1550A>T) n.466A>T n.3998A>T n.4286A>T n.5358A>T n.2524A>T n.2682A>T n.2925A>T n.2878A>T n.3065A>T n.2711A>T n.2760A>T n.2647A>T n.2890A>T | gnomAD v4 |
12 | g.55953944del | CA2796095931 | DGKA | c.*176del (n.*176del) c.*1551del (n.*1551del) n.467del n.3999del n.4287del n.5359del n.2525del n.2683del n.2926del n.2879del n.3066del n.2712del n.2761del n.2648del n.2891del | |
12 | g.55953944T>C | CA605248669 | DGKA | c.*176T>C (n.*176T>C) c.*1551T>C (n.*1551T>C) n.467T>C n.3999T>C n.4287T>C n.5359T>C n.2525T>C n.2683T>C n.2926T>C n.2879T>C n.3066T>C n.2712T>C n.2761T>C n.2648T>C n.2891T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55953944T= | CA2038177142 | DGKA | c.*176T= (n.*176T=) c.*1551T= (n.*1551T=) n.467T= n.3999T= n.4287T= n.5359T= n.2525T= n.2683T= n.2926T= n.2879T= n.3066T= n.2712T= n.2761T= n.2648T= n.2891T= | |
12 | g.55953944dup | CA690141441 | DGKA | c.*176dup (n.*176dup) c.*1551dup (n.*1551dup) n.467dup n.3999dup n.4287dup n.5359dup n.2525dup n.2683dup n.2926dup n.2879dup n.3066dup n.2712dup n.2761dup n.2648dup n.2891dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55953944_55953948delinsTACAC | CA2038177141 | DGKA | c.*176_*180delinsTACAC (n.*176_*180delinsTACAC) c.*1551_*1555delinsTACAC (n.*1551_*1555delinsTACAC) n.467_471delinsTACAC n.3999_4003delinsTACAC n.4287_4291delinsTACAC n.5359_5363delinsTACAC n.2525_2529delinsTACAC n.2683_2687delinsTACAC n.2926_2930delinsTACAC n.2879_2883delinsTACAC n.3066_3070delinsTACAC n.2712_2716delinsTACAC n.2761_2765delinsTACAC n.2648_2652delinsTACAC n.2891_2895delinsTACAC | |
12 | g.55953945A>G | CA2619237381 | DGKA | c.*177A>G (n.*177A>G) c.*1552A>G (n.*1552A>G) n.468A>G n.4000A>G n.4288A>G n.5360A>G n.2526A>G n.2684A>G n.2927A>G n.2880A>G n.3067A>G n.2713A>G n.2762A>G n.2649A>G n.2892A>G | gnomAD v4 |
12 | g.55953949_55953952del | CA690141444 | DGKA | c.*181_*184del (n.*181_*184del) c.*1556_*1559del (n.*1556_*1559del) n.472_475del n.4004_4007del n.4292_4295del n.5364_5367del n.2530_2533del n.2688_2691del n.2931_2934del n.2884_2887del n.3071_3074del n.2717_2720del n.2766_2769del n.2653_2656del n.2896_2899del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.55953946del | CA2796095932 | DGKA | c.*178del (n.*178del) c.*1553del (n.*1553del) n.469del n.4001del n.4289del n.5361del n.2527del n.2685del n.2928del n.2881del n.3068del n.2714del n.2763del n.2650del n.2893del | |
12 | g.55953946C>A | CA690141446 | DGKA | c.*178C>A (n.*178C>A) c.*1553C>A (n.*1553C>A) n.469C>A n.4001C>A n.4289C>A n.5361C>A n.2527C>A n.2685C>A n.2928C>A n.2881C>A n.3068C>A n.2714C>A n.2763C>A n.2650C>A n.2893C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55953946C= | CA2038177146 | DGKA | c.*178C= (n.*178C=) c.*1553C= (n.*1553C=) n.469C= n.4001C= n.4289C= n.5361C= n.2527C= n.2685C= n.2928C= n.2881C= n.3068C= n.2714C= n.2763C= n.2650C= n.2893C= | |
12 | g.55953946C>T | CA2619237386 | DGKA | c.*178C>T (n.*178C>T) c.*1553C>T (n.*1553C>T) n.469C>T n.4001C>T n.4289C>T n.5361C>T n.2527C>T n.2685C>T n.2928C>T n.2881C>T n.3068C>T n.2714C>T n.2763C>T n.2650C>T n.2893C>T | gnomAD v4 |
12 | g.55953946_55953947insT | CA2619237393 | DGKA | c.*178_*179insT (n.*178_*179insT) c.*1553_*1554insT (n.*1553_*1554insT) n.469_470insT n.4001_4002insT n.4289_4290insT n.5361_5362insT n.2527_2528insT n.2685_2686insT n.2928_2929insT n.2881_2882insT n.3068_3069insT n.2714_2715insT n.2763_2764insT n.2650_2651insT n.2893_2894insT | gnomAD v4 |
12 | g.55953947A>C | CA2619237389 | DGKA | c.*179A>C (n.*179A>C) c.*1554A>C (n.*1554A>C) n.470A>C n.4002A>C n.4290A>C n.5362A>C n.2528A>C n.2686A>C n.2929A>C n.2882A>C n.3069A>C n.2715A>C n.2764A>C n.2651A>C n.2894A>C | gnomAD v4 |
12 | g.55953947A>G | CA2619237397 | DGKA | c.*179A>G (n.*179A>G) c.*1554A>G (n.*1554A>G) n.470A>G n.4002A>G n.4290A>G n.5362A>G n.2528A>G n.2686A>G n.2929A>G n.2882A>G n.3069A>G n.2715A>G n.2764A>G n.2651A>G n.2894A>G | gnomAD v4 |
12 | g.55953948C>A | CA2619237398 | DGKA | c.*180C>A (n.*180C>A) c.*1555C>A (n.*1555C>A) n.471C>A n.4003C>A n.4291C>A n.5363C>A n.2529C>A n.2687C>A n.2930C>A n.2883C>A n.3070C>A n.2716C>A n.2765C>A n.2652C>A n.2895C>A | gnomAD v4 |
12 | g.55953949A>G | CA2619237401 | DGKA | c.*181A>G (n.*181A>G) c.*1556A>G (n.*1556A>G) n.472A>G n.4004A>G n.4292A>G n.5364A>G n.2530A>G n.2688A>G n.2931A>G n.2884A>G n.3071A>G n.2717A>G n.2766A>G n.2653A>G n.2896A>G | gnomAD v4 |
12 | g.55953950C>A | CA2619237402 | DGKA | c.*182C>A (n.*182C>A) c.*1557C>A (n.*1557C>A) n.473C>A n.4005C>A n.4293C>A n.5365C>A n.2531C>A n.2689C>A n.2932C>A n.2885C>A n.3072C>A n.2718C>A n.2767C>A n.2654C>A n.2897C>A | gnomAD v4 |
12 | g.55953951A>C | CA2619237405 | DGKA | c.*183A>C (n.*183A>C) c.*1558A>C (n.*1558A>C) n.474A>C n.4006A>C n.4294A>C n.5366A>C n.2532A>C n.2690A>C n.2933A>C n.2886A>C n.3073A>C n.2719A>C n.2768A>C n.2655A>C n.2898A>C | gnomAD v4 |
12 | g.55953951A>G | CA2619237408 | DGKA | c.*183A>G (n.*183A>G) c.*1558A>G (n.*1558A>G) n.474A>G n.4006A>G n.4294A>G n.5366A>G n.2532A>G n.2690A>G n.2933A>G n.2886A>G n.3073A>G n.2719A>G n.2768A>G n.2655A>G n.2898A>G | gnomAD v4 |
12 | g.55953952C>A | CA2619237411 | DGKA | c.*184C>A (n.*184C>A) c.*1559C>A (n.*1559C>A) n.475C>A n.4007C>A n.4295C>A n.5367C>A n.2533C>A n.2691C>A n.2934C>A n.2887C>A n.3074C>A n.2720C>A n.2769C>A n.2656C>A n.2899C>A | gnomAD v4 |
12 | g.55953952C>G | CA2619237413 | DGKA | c.*184C>G (n.*184C>G) c.*1559C>G (n.*1559C>G) n.475C>G n.4007C>G n.4295C>G n.5367C>G n.2533C>G n.2691C>G n.2934C>G n.2887C>G n.3074C>G n.2720C>G n.2769C>G n.2656C>G n.2899C>G | gnomAD v4 |
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12 | g.55953953C>A | CA2619237414 | DGKA | c.*185C>A (n.*185C>A) c.*1560C>A (n.*1560C>A) n.476C>A n.4008C>A n.4296C>A n.5368C>A n.2534C>A n.2692C>A n.2935C>A n.2888C>A n.3075C>A n.2721C>A n.2770C>A n.2657C>A n.2900C>A | gnomAD v4 |
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12 | g.55953958A>C | CA2619237431 | DGKA | c.*190A>C (n.*190A>C) c.*1565A>C (n.*1565A>C) n.481A>C n.4013A>C n.4301A>C n.5373A>C n.2539A>C n.2697A>C n.2940A>C n.2893A>C n.3080A>C n.2726A>C n.2775A>C n.2662A>C n.2905A>C | gnomAD v4 |
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12 | g.55953963A>G | CA2619237439 | DGKA | c.*195A>G (n.*195A>G) c.*1570A>G (n.*1570A>G) n.486A>G n.4018A>G n.4306A>G n.5378A>G n.2544A>G n.2702A>G n.2945A>G n.2898A>G n.3085A>G n.2731A>G n.2667A>G n.2910A>G | gnomAD v4 |
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12 | g.55953966C>T | CA690141449 | DGKA | c.*198C>T (n.*198C>T) c.*1573C>T (n.*1573C>T) n.489C>T n.4021C>T n.4309C>T n.5381C>T n.2547C>T n.2705C>T n.2948C>T n.2901C>T n.3088C>T n.2734C>T n.2670C>T n.2913C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.55953967A>C | CA2619237452 | DGKA | c.*199A>C (n.*199A>C) c.*1574A>C (n.*1574A>C) n.490A>C n.4022A>C n.4310A>C n.5382A>C n.2548A>C n.2706A>C n.2949A>C n.2902A>C n.3089A>C n.2735A>C n.2671A>C n.2914A>C | gnomAD v4 |
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12 | g.55953968T= | CA2038177160 | DGKA | c.*200T= (n.*200T=) c.*1575T= (n.*1575T=) n.491T= n.4023T= n.4311T= n.5383T= n.2549T= n.2707T= n.2950T= n.2903T= n.3090T= n.2736T= n.2672T= n.2915T= | |
12 | g.55953969T>C | CA2619237457 | DGKA | c.*201T>C (n.*201T>C) c.*1576T>C (n.*1576T>C) n.492T>C n.4024T>C n.4312T>C n.5384T>C n.2550T>C n.2708T>C n.2951T>C n.2904T>C n.3091T>C n.2737T>C n.2673T>C n.2916T>C | gnomAD v4 |
12 | g.55953969T>G | CA2619237459 | DGKA | c.*201T>G (n.*201T>G) c.*1576T>G (n.*1576T>G) n.492T>G n.4024T>G n.4312T>G n.5384T>G n.2550T>G n.2708T>G n.2951T>G n.2904T>G n.3091T>G n.2737T>G n.2673T>G n.2916T>G | gnomAD v4 |