Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.55885513A= | CA1459296153 | EXOC1 | c.1330+1585A= (n.1330+1585A=) n.161+1585A= n.1202+1585A= c.1384+1585A= (n.1384+1585A=) c.1405+1585A= (n.1405+1585A=) c.1351+1585A= (n.1351+1585A=) c.157+1585A= (n.157+1585A=) n.1689+1585A= n.1490+1585A= | |
4 | g.55885513A>T | CA1459296154 | EXOC1 | c.1330+1585A>T (n.1330+1585A>T) n.161+1585A>T n.1202+1585A>T c.1384+1585A>T (n.1384+1585A>T) c.1405+1585A>T (n.1405+1585A>T) c.1351+1585A>T (n.1351+1585A>T) c.157+1585A>T (n.157+1585A>T) n.1689+1585A>T n.1490+1585A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55885515del | CA2670699521 | EXOC1 | c.1330+1587del (n.1330+1587del) n.161+1587del n.1202+1587del c.1384+1587del (n.1384+1587del) c.1405+1587del (n.1405+1587del) c.1351+1587del (n.1351+1587del) c.157+1587del (n.157+1587del) n.1689+1587del n.1490+1587del | gnomAD v4 |
4 | g.55885515C= | CA1459296155 | EXOC1 | c.1330+1587C= (n.1330+1587C=) n.161+1587C= n.1202+1587C= c.1384+1587C= (n.1384+1587C=) c.1405+1587C= (n.1405+1587C=) c.1351+1587C= (n.1351+1587C=) c.157+1587C= (n.157+1587C=) n.1689+1587C= n.1490+1587C= | |
4 | g.55885515C>G | CA796480405 | EXOC1 | c.1330+1587C>G (n.1330+1587C>G) n.161+1587C>G n.1202+1587C>G c.1384+1587C>G (n.1384+1587C>G) c.1405+1587C>G (n.1405+1587C>G) c.1351+1587C>G (n.1351+1587C>G) c.157+1587C>G (n.157+1587C>G) n.1689+1587C>G n.1490+1587C>G | dbSNP |
4 | g.55885515C>T | CA2670699522 | EXOC1 | c.1330+1587C>T (n.1330+1587C>T) n.161+1587C>T n.1202+1587C>T c.1384+1587C>T (n.1384+1587C>T) c.1405+1587C>T (n.1405+1587C>T) c.1351+1587C>T (n.1351+1587C>T) c.157+1587C>T (n.157+1587C>T) n.1689+1587C>T n.1490+1587C>T | gnomAD v4 |
4 | g.55885517C>A | CA96945355 | EXOC1 | c.1330+1589C>A (n.1330+1589C>A) n.161+1589C>A n.1202+1589C>A c.1384+1589C>A (n.1384+1589C>A) c.1405+1589C>A (n.1405+1589C>A) c.1351+1589C>A (n.1351+1589C>A) c.157+1589C>A (n.157+1589C>A) n.1689+1589C>A n.1490+1589C>A | dbSNP |
4 | g.55885517C= | CA1459296156 | EXOC1 | c.1330+1589C= (n.1330+1589C=) n.161+1589C= n.1202+1589C= c.1384+1589C= (n.1384+1589C=) c.1405+1589C= (n.1405+1589C=) c.1351+1589C= (n.1351+1589C=) c.157+1589C= (n.157+1589C=) n.1689+1589C= n.1490+1589C= | |
4 | g.55885517C>T | CA2761746154 | EXOC1 | c.1330+1589C>T (n.1330+1589C>T) n.161+1589C>T n.1202+1589C>T c.1384+1589C>T (n.1384+1589C>T) c.1405+1589C>T (n.1405+1589C>T) c.1351+1589C>T (n.1351+1589C>T) c.157+1589C>T (n.157+1589C>T) n.1689+1589C>T n.1490+1589C>T | |
4 | g.55885520A= | CA1459296157 | EXOC1 | c.1330+1592A= (n.1330+1592A=) n.161+1592A= n.1202+1592A= c.1384+1592A= (n.1384+1592A=) c.1405+1592A= (n.1405+1592A=) c.1351+1592A= (n.1351+1592A=) c.157+1592A= (n.157+1592A=) n.1689+1592A= n.1490+1592A= | |
4 | g.55885520A>G | CA1062783757 | EXOC1 | c.1330+1592A>G (n.1330+1592A>G) n.161+1592A>G n.1202+1592A>G c.1384+1592A>G (n.1384+1592A>G) c.1405+1592A>G (n.1405+1592A>G) c.1351+1592A>G (n.1351+1592A>G) c.157+1592A>G (n.157+1592A>G) n.1689+1592A>G n.1490+1592A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55885522C>A | CA2761746155 | EXOC1 | c.1330+1594C>A (n.1330+1594C>A) n.161+1594C>A n.1202+1594C>A c.1384+1594C>A (n.1384+1594C>A) c.1405+1594C>A (n.1405+1594C>A) c.1351+1594C>A (n.1351+1594C>A) c.157+1594C>A (n.157+1594C>A) n.1689+1594C>A n.1490+1594C>A | |
4 | g.55885525C>A | CA1459296159 | EXOC1 | c.1330+1597C>A (n.1330+1597C>A) n.161+1597C>A n.1202+1597C>A c.1384+1597C>A (n.1384+1597C>A) c.1405+1597C>A (n.1405+1597C>A) c.1351+1597C>A (n.1351+1597C>A) c.157+1597C>A (n.157+1597C>A) n.1689+1597C>A n.1490+1597C>A | dbSNP |
4 | g.55885525C= | CA1459296158 | EXOC1 | c.1330+1597C= (n.1330+1597C=) n.161+1597C= n.1202+1597C= c.1384+1597C= (n.1384+1597C=) c.1405+1597C= (n.1405+1597C=) c.1351+1597C= (n.1351+1597C=) c.157+1597C= (n.157+1597C=) n.1689+1597C= n.1490+1597C= | |
4 | g.55885527A= | CA1459296160 | EXOC1 | c.1330+1599A= (n.1330+1599A=) n.161+1599A= n.1202+1599A= c.1384+1599A= (n.1384+1599A=) c.1405+1599A= (n.1405+1599A=) c.1351+1599A= (n.1351+1599A=) c.157+1599A= (n.157+1599A=) n.1689+1599A= n.1490+1599A= | |
4 | g.55885527A>G | CA796480409 | EXOC1 | c.1330+1599A>G (n.1330+1599A>G) n.161+1599A>G n.1202+1599A>G c.1384+1599A>G (n.1384+1599A>G) c.1405+1599A>G (n.1405+1599A>G) c.1351+1599A>G (n.1351+1599A>G) c.157+1599A>G (n.157+1599A>G) n.1689+1599A>G n.1490+1599A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55885527A>T | CA796480408 | EXOC1 | c.1330+1599A>T (n.1330+1599A>T) n.161+1599A>T n.1202+1599A>T c.1384+1599A>T (n.1384+1599A>T) c.1405+1599A>T (n.1405+1599A>T) c.1351+1599A>T (n.1351+1599A>T) c.157+1599A>T (n.157+1599A>T) n.1689+1599A>T n.1490+1599A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55885531A= | CA1459296161 | EXOC1 | c.1330+1603A= (n.1330+1603A=) n.161+1603A= n.1202+1603A= c.1384+1603A= (n.1384+1603A=) c.1405+1603A= (n.1405+1603A=) c.1351+1603A= (n.1351+1603A=) c.157+1603A= (n.157+1603A=) n.1689+1603A= n.1490+1603A= | |
4 | g.55885532A>G | CA2761746156 | EXOC1 | c.1330+1604A>G (n.1330+1604A>G) n.161+1604A>G n.1202+1604A>G c.1384+1604A>G (n.1384+1604A>G) c.1405+1604A>G (n.1405+1604A>G) c.1351+1604A>G (n.1351+1604A>G) c.157+1604A>G (n.157+1604A>G) n.1689+1604A>G n.1490+1604A>G | |
4 | g.55885533_55885534insCACATAT | CA796480412 | EXOC1 | c.1330+1605_1330+1606insCACATAT (n.1330+1605_1330+1606insCACATAT) n.161+1605_161+1606insCACATAT n.1202+1605_1202+1606insCACATAT c.1384+1605_1384+1606insCACATAT (n.1384+1605_1384+1606insCACATAT) c.1405+1605_1405+1606insCACATAT (n.1405+1605_1405+1606insCACATAT) c.1351+1605_1351+1606insCACATAT (n.1351+1605_1351+1606insCACATAT) c.157+1605_157+1606insCACATAT (n.157+1605_157+1606insCACATAT) n.1689+1605_1689+1606insCACATAT n.1490+1605_1490+1606insCACATAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55885533T>C | CA796480414 | EXOC1 | c.1330+1605T>C (n.1330+1605T>C) n.161+1605T>C n.1202+1605T>C c.1384+1605T>C (n.1384+1605T>C) c.1405+1605T>C (n.1405+1605T>C) c.1351+1605T>C (n.1351+1605T>C) c.157+1605T>C (n.157+1605T>C) n.1689+1605T>C n.1490+1605T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55885533T= | CA1459296162 | EXOC1 | c.1330+1605T= (n.1330+1605T=) n.161+1605T= n.1202+1605T= c.1384+1605T= (n.1384+1605T=) c.1405+1605T= (n.1405+1605T=) c.1351+1605T= (n.1351+1605T=) c.157+1605T= (n.157+1605T=) n.1689+1605T= n.1490+1605T= | |
4 | g.55885534G>C | CA796480419 | EXOC1 | c.1330+1606G>C (n.1330+1606G>C) n.161+1606G>C n.1202+1606G>C c.1384+1606G>C (n.1384+1606G>C) c.1405+1606G>C (n.1405+1606G>C) c.1351+1606G>C (n.1351+1606G>C) c.157+1606G>C (n.157+1606G>C) n.1689+1606G>C n.1490+1606G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55885534G= | CA1459296163 | EXOC1 | c.1330+1606G= (n.1330+1606G=) n.161+1606G= n.1202+1606G= c.1384+1606G= (n.1384+1606G=) c.1405+1606G= (n.1405+1606G=) c.1351+1606G= (n.1351+1606G=) c.157+1606G= (n.157+1606G=) n.1689+1606G= n.1490+1606G= | |
4 | g.55885537T>C | CA1459296165 | EXOC1 | c.1330+1609T>C (n.1330+1609T>C) n.161+1609T>C n.1202+1609T>C c.1384+1609T>C (n.1384+1609T>C) c.1405+1609T>C (n.1405+1609T>C) c.1351+1609T>C (n.1351+1609T>C) c.157+1609T>C (n.157+1609T>C) n.1689+1609T>C n.1490+1609T>C | dbSNP |
4 | g.55885537T= | CA1459296164 | EXOC1 | c.1330+1609T= (n.1330+1609T=) n.161+1609T= n.1202+1609T= c.1384+1609T= (n.1384+1609T=) c.1405+1609T= (n.1405+1609T=) c.1351+1609T= (n.1351+1609T=) c.157+1609T= (n.157+1609T=) n.1689+1609T= n.1490+1609T= | |
4 | g.55885540A= | CA1459296166 | EXOC1 | c.1330+1612A= (n.1330+1612A=) n.161+1612A= n.1202+1612A= c.1384+1612A= (n.1384+1612A=) c.1405+1612A= (n.1405+1612A=) c.1351+1612A= (n.1351+1612A=) c.157+1612A= (n.157+1612A=) n.1689+1612A= n.1490+1612A= | |
4 | g.55885540A>G | CA796480422 | EXOC1 | c.1330+1612A>G (n.1330+1612A>G) n.161+1612A>G n.1202+1612A>G c.1384+1612A>G (n.1384+1612A>G) c.1405+1612A>G (n.1405+1612A>G) c.1351+1612A>G (n.1351+1612A>G) c.157+1612A>G (n.157+1612A>G) n.1689+1612A>G n.1490+1612A>G | dbSNP |
4 | g.55885541T>A | CA96945358 | EXOC1 | c.1330+1613T>A (n.1330+1613T>A) n.161+1613T>A n.1202+1613T>A c.1384+1613T>A (n.1384+1613T>A) c.1405+1613T>A (n.1405+1613T>A) c.1351+1613T>A (n.1351+1613T>A) c.157+1613T>A (n.157+1613T>A) n.1689+1613T>A n.1490+1613T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55885541T>C | CA96945359 | EXOC1 | c.1330+1613T>C (n.1330+1613T>C) n.161+1613T>C n.1202+1613T>C c.1384+1613T>C (n.1384+1613T>C) c.1405+1613T>C (n.1405+1613T>C) c.1351+1613T>C (n.1351+1613T>C) c.157+1613T>C (n.157+1613T>C) n.1689+1613T>C n.1490+1613T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55885541T= | CA1459296167 | EXOC1 | c.1330+1613T= (n.1330+1613T=) n.161+1613T= n.1202+1613T= c.1384+1613T= (n.1384+1613T=) c.1405+1613T= (n.1405+1613T=) c.1351+1613T= (n.1351+1613T=) c.157+1613T= (n.157+1613T=) n.1689+1613T= n.1490+1613T= | |
4 | g.55885542T>A | CA96945362 | EXOC1 | c.1330+1614T>A (n.1330+1614T>A) n.161+1614T>A n.1202+1614T>A c.1384+1614T>A (n.1384+1614T>A) c.1405+1614T>A (n.1405+1614T>A) c.1351+1614T>A (n.1351+1614T>A) c.157+1614T>A (n.157+1614T>A) n.1689+1614T>A n.1490+1614T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55885542T>C | CA1062783768 | EXOC1 | c.1330+1614T>C (n.1330+1614T>C) n.161+1614T>C n.1202+1614T>C c.1384+1614T>C (n.1384+1614T>C) c.1405+1614T>C (n.1405+1614T>C) c.1351+1614T>C (n.1351+1614T>C) c.157+1614T>C (n.157+1614T>C) n.1689+1614T>C n.1490+1614T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55885542T>G | CA796480430 | EXOC1 | c.1330+1614T>G (n.1330+1614T>G) n.161+1614T>G n.1202+1614T>G c.1384+1614T>G (n.1384+1614T>G) c.1405+1614T>G (n.1405+1614T>G) c.1351+1614T>G (n.1351+1614T>G) c.157+1614T>G (n.157+1614T>G) n.1689+1614T>G n.1490+1614T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55885542T= | CA1459296168 | EXOC1 | c.1330+1614T= (n.1330+1614T=) n.161+1614T= n.1202+1614T= c.1384+1614T= (n.1384+1614T=) c.1405+1614T= (n.1405+1614T=) c.1351+1614T= (n.1351+1614T=) c.157+1614T= (n.157+1614T=) n.1689+1614T= n.1490+1614T= | |
4 | g.55885548G>C | CA1459296170 | EXOC1 | c.1330+1620G>C (n.1330+1620G>C) n.161+1620G>C n.1202+1620G>C c.1384+1620G>C (n.1384+1620G>C) c.1405+1620G>C (n.1405+1620G>C) c.1351+1620G>C (n.1351+1620G>C) c.157+1620G>C (n.157+1620G>C) n.1689+1620G>C n.1490+1620G>C | dbSNP |
4 | g.55885548G= | CA1459296169 | EXOC1 | c.1330+1620G= (n.1330+1620G=) n.161+1620G= n.1202+1620G= c.1384+1620G= (n.1384+1620G=) c.1405+1620G= (n.1405+1620G=) c.1351+1620G= (n.1351+1620G=) c.157+1620G= (n.157+1620G=) n.1689+1620G= n.1490+1620G= | |
4 | g.55885552G>T | CA2670699523 | EXOC1 | c.1330+1624G>T (n.1330+1624G>T) n.161+1624G>T n.1202+1624G>T c.1384+1624G>T (n.1384+1624G>T) c.1405+1624G>T (n.1405+1624G>T) c.1351+1624G>T (n.1351+1624G>T) c.157+1624G>T (n.157+1624G>T) n.1689+1624G>T n.1490+1624G>T | gnomAD v4 |
4 | g.55885553G= | CA1459296171 | EXOC1 | c.1330+1625G= (n.1330+1625G=) n.161+1625G= n.1202+1625G= c.1384+1625G= (n.1384+1625G=) c.1405+1625G= (n.1405+1625G=) c.1351+1625G= (n.1351+1625G=) c.157+1625G= (n.157+1625G=) n.1689+1625G= n.1490+1625G= | |
4 | g.55885553G>T | CA96945365 | EXOC1 | c.1330+1625G>T (n.1330+1625G>T) n.161+1625G>T n.1202+1625G>T c.1384+1625G>T (n.1384+1625G>T) c.1405+1625G>T (n.1405+1625G>T) c.1351+1625G>T (n.1351+1625G>T) c.157+1625G>T (n.157+1625G>T) n.1689+1625G>T n.1490+1625G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55885555A= | CA1459296172 | EXOC1 | c.1330+1627A= (n.1330+1627A=) n.161+1627A= n.1202+1627A= c.1384+1627A= (n.1384+1627A=) c.1405+1627A= (n.1405+1627A=) c.1351+1627A= (n.1351+1627A=) c.157+1627A= (n.157+1627A=) n.1689+1627A= n.1490+1627A= | |
4 | g.55885555A>G | CA96945367 | EXOC1 | c.1330+1627A>G (n.1330+1627A>G) n.161+1627A>G n.1202+1627A>G c.1384+1627A>G (n.1384+1627A>G) c.1405+1627A>G (n.1405+1627A>G) c.1351+1627A>G (n.1351+1627A>G) c.157+1627A>G (n.157+1627A>G) n.1689+1627A>G n.1490+1627A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55885559_55885561del | CA2670699524 | EXOC1 | c.1330+1631_1330+1633del (n.1330+1631_1330+1633del) n.161+1631_161+1633del n.1202+1631_1202+1633del c.1384+1631_1384+1633del (n.1384+1631_1384+1633del) c.1405+1631_1405+1633del (n.1405+1631_1405+1633del) c.1351+1631_1351+1633del (n.1351+1631_1351+1633del) c.157+1631_157+1633del (n.157+1631_157+1633del) n.1689+1631_1689+1633del n.1490+1631_1490+1633del | gnomAD v4 |
4 | g.55885558_55885560delinsGGA | CA1459296173 | EXOC1 | c.1330+1630_1330+1632delinsGGA (n.1330+1630_1330+1632delinsGGA) n.161+1630_161+1632delinsGGA n.1202+1630_1202+1632delinsGGA c.1384+1630_1384+1632delinsGGA (n.1384+1630_1384+1632delinsGGA) c.1405+1630_1405+1632delinsGGA (n.1405+1630_1405+1632delinsGGA) c.1351+1630_1351+1632delinsGGA (n.1351+1630_1351+1632delinsGGA) c.157+1630_157+1632delinsGGA (n.157+1630_157+1632delinsGGA) n.1689+1630_1689+1632delinsGGA n.1490+1630_1490+1632delinsGGA | |
4 | g.55885559G>A | CA2761746157 | EXOC1 | c.1330+1631G>A (n.1330+1631G>A) n.161+1631G>A n.1202+1631G>A c.1384+1631G>A (n.1384+1631G>A) c.1405+1631G>A (n.1405+1631G>A) c.1351+1631G>A (n.1351+1631G>A) c.157+1631G>A (n.157+1631G>A) n.1689+1631G>A n.1490+1631G>A | |
4 | g.55885559G>T | CA2670699525 | EXOC1 | c.1330+1631G>T (n.1330+1631G>T) n.161+1631G>T n.1202+1631G>T c.1384+1631G>T (n.1384+1631G>T) c.1405+1631G>T (n.1405+1631G>T) c.1351+1631G>T (n.1351+1631G>T) c.157+1631G>T (n.157+1631G>T) n.1689+1631G>T n.1490+1631G>T | gnomAD v4 |
4 | g.55885562_55885563del | CA1459296174 | EXOC1 | c.1330+1634_1330+1635del (n.1330+1634_1330+1635del) n.161+1634_161+1635del n.1202+1634_1202+1635del c.1384+1634_1384+1635del (n.1384+1634_1384+1635del) c.1405+1634_1405+1635del (n.1405+1634_1405+1635del) c.1351+1634_1351+1635del (n.1351+1634_1351+1635del) c.157+1634_157+1635del (n.157+1634_157+1635del) n.1689+1634_1689+1635del n.1490+1634_1490+1635del | dbSNP |
4 | g.55885561G>T | CA2670699526 | EXOC1 | c.1330+1633G>T (n.1330+1633G>T) n.161+1633G>T n.1202+1633G>T c.1384+1633G>T (n.1384+1633G>T) c.1405+1633G>T (n.1405+1633G>T) c.1351+1633G>T (n.1351+1633G>T) c.157+1633G>T (n.157+1633G>T) n.1689+1633G>T n.1490+1633G>T | gnomAD v4 |
4 | g.55885563G>C | CA1062783772 | EXOC1 | c.1330+1635G>C (n.1330+1635G>C) n.161+1635G>C n.1202+1635G>C c.1384+1635G>C (n.1384+1635G>C) c.1405+1635G>C (n.1405+1635G>C) c.1351+1635G>C (n.1351+1635G>C) c.157+1635G>C (n.157+1635G>C) n.1689+1635G>C n.1490+1635G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55885563G= | CA1459296175 | EXOC1 | c.1330+1635G= (n.1330+1635G=) n.161+1635G= n.1202+1635G= c.1384+1635G= (n.1384+1635G=) c.1405+1635G= (n.1405+1635G=) c.1351+1635G= (n.1351+1635G=) c.157+1635G= (n.157+1635G=) n.1689+1635G= n.1490+1635G= | |
4 | g.55885566A= | CA1459296176 | EXOC1 | c.1330+1638A= (n.1330+1638A=) n.161+1638A= n.1202+1638A= c.1384+1638A= (n.1384+1638A=) c.1405+1638A= (n.1405+1638A=) c.1351+1638A= (n.1351+1638A=) c.157+1638A= (n.157+1638A=) n.1689+1638A= n.1490+1638A= | |
4 | g.55885566A>T | CA1459296177 | EXOC1 | c.1330+1638A>T (n.1330+1638A>T) n.161+1638A>T n.1202+1638A>T c.1384+1638A>T (n.1384+1638A>T) c.1405+1638A>T (n.1405+1638A>T) c.1351+1638A>T (n.1351+1638A>T) c.157+1638A>T (n.157+1638A>T) n.1689+1638A>T n.1490+1638A>T | dbSNP |
4 | g.55885571T>A | CA2670699527 | EXOC1 | c.1330+1643T>A (n.1330+1643T>A) n.161+1643T>A n.1202+1643T>A c.1384+1643T>A (n.1384+1643T>A) c.1405+1643T>A (n.1405+1643T>A) c.1351+1643T>A (n.1351+1643T>A) c.157+1643T>A (n.157+1643T>A) n.1689+1643T>A n.1490+1643T>A | gnomAD v4 |
4 | g.55885571T>G | CA1459296179 | EXOC1 | c.1330+1643T>G (n.1330+1643T>G) n.161+1643T>G n.1202+1643T>G c.1384+1643T>G (n.1384+1643T>G) c.1405+1643T>G (n.1405+1643T>G) c.1351+1643T>G (n.1351+1643T>G) c.157+1643T>G (n.157+1643T>G) n.1689+1643T>G n.1490+1643T>G | dbSNP |
4 | g.55885571T= | CA1459296178 | EXOC1 | c.1330+1643T= (n.1330+1643T=) n.161+1643T= n.1202+1643T= c.1384+1643T= (n.1384+1643T=) c.1405+1643T= (n.1405+1643T=) c.1351+1643T= (n.1351+1643T=) c.157+1643T= (n.157+1643T=) n.1689+1643T= n.1490+1643T= | |
4 | g.55885574C>A | CA2581420559 | EXOC1 | c.1330+1646C>A (n.1330+1646C>A) n.161+1646C>A n.1202+1646C>A c.1384+1646C>A (n.1384+1646C>A) c.1405+1646C>A (n.1405+1646C>A) c.1351+1646C>A (n.1351+1646C>A) c.157+1646C>A (n.157+1646C>A) n.1689+1646C>A n.1490+1646C>A | |
4 | g.55885574C= | CA1459296180 | EXOC1 | c.1330+1646C= (n.1330+1646C=) n.161+1646C= n.1202+1646C= c.1384+1646C= (n.1384+1646C=) c.1405+1646C= (n.1405+1646C=) c.1351+1646C= (n.1351+1646C=) c.157+1646C= (n.157+1646C=) n.1689+1646C= n.1490+1646C= | |
4 | g.55885574C>G | CA2581420558 | EXOC1 | c.1330+1646C>G (n.1330+1646C>G) n.161+1646C>G n.1202+1646C>G c.1384+1646C>G (n.1384+1646C>G) c.1405+1646C>G (n.1405+1646C>G) c.1351+1646C>G (n.1351+1646C>G) c.157+1646C>G (n.157+1646C>G) n.1689+1646C>G n.1490+1646C>G | |
4 | g.55885574C>T | CA96945368 | EXOC1 | c.1330+1646C>T (n.1330+1646C>T) n.161+1646C>T n.1202+1646C>T c.1384+1646C>T (n.1384+1646C>T) c.1405+1646C>T (n.1405+1646C>T) c.1351+1646C>T (n.1351+1646C>T) c.157+1646C>T (n.157+1646C>T) n.1689+1646C>T n.1490+1646C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55885576A= | CA1459296181 | EXOC1 | c.1330+1648A= (n.1330+1648A=) n.161+1648A= n.1202+1648A= c.1384+1648A= (n.1384+1648A=) c.1405+1648A= (n.1405+1648A=) c.1351+1648A= (n.1351+1648A=) c.157+1648A= (n.157+1648A=) n.1689+1648A= n.1490+1648A= | |
4 | g.55885576A>C | CA1459296182 | EXOC1 | c.1330+1648A>C (n.1330+1648A>C) n.161+1648A>C n.1202+1648A>C c.1384+1648A>C (n.1384+1648A>C) c.1405+1648A>C (n.1405+1648A>C) c.1351+1648A>C (n.1351+1648A>C) c.157+1648A>C (n.157+1648A>C) n.1689+1648A>C n.1490+1648A>C | dbSNP |
4 | g.55885577T>C | CA1062783780 | EXOC1 | c.1330+1649T>C (n.1330+1649T>C) n.161+1649T>C n.1202+1649T>C c.1384+1649T>C (n.1384+1649T>C) c.1405+1649T>C (n.1405+1649T>C) c.1351+1649T>C (n.1351+1649T>C) c.157+1649T>C (n.157+1649T>C) n.1689+1649T>C n.1490+1649T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55885577T= | CA1459296183 | EXOC1 | c.1330+1649T= (n.1330+1649T=) n.161+1649T= n.1202+1649T= c.1384+1649T= (n.1384+1649T=) c.1405+1649T= (n.1405+1649T=) c.1351+1649T= (n.1351+1649T=) c.157+1649T= (n.157+1649T=) n.1689+1649T= n.1490+1649T= | |
4 | g.55885578T>C | CA2705890863 | EXOC1 | c.1330+1650T>C (n.1330+1650T>C) n.161+1650T>C n.1202+1650T>C c.1384+1650T>C (n.1384+1650T>C) c.1405+1650T>C (n.1405+1650T>C) c.1351+1650T>C (n.1351+1650T>C) c.157+1650T>C (n.157+1650T>C) n.1689+1650T>C n.1490+1650T>C | dbSNP |
4 | g.55885579G>A | CA1459296185 | EXOC1 | c.1330+1651G>A (n.1330+1651G>A) n.161+1651G>A n.1202+1651G>A c.1384+1651G>A (n.1384+1651G>A) c.1405+1651G>A (n.1405+1651G>A) c.1351+1651G>A (n.1351+1651G>A) c.157+1651G>A (n.157+1651G>A) n.1689+1651G>A n.1490+1651G>A | dbSNP |
4 | g.55885579G= | CA1459296184 | EXOC1 | c.1330+1651G= (n.1330+1651G=) n.161+1651G= n.1202+1651G= c.1384+1651G= (n.1384+1651G=) c.1405+1651G= (n.1405+1651G=) c.1351+1651G= (n.1351+1651G=) c.157+1651G= (n.157+1651G=) n.1689+1651G= n.1490+1651G= | |
4 | g.55885581G>A | CA796480439 | EXOC1 | c.1330+1653G>A (n.1330+1653G>A) n.161+1653G>A n.1202+1653G>A c.1384+1653G>A (n.1384+1653G>A) c.1405+1653G>A (n.1405+1653G>A) c.1351+1653G>A (n.1351+1653G>A) c.157+1653G>A (n.157+1653G>A) n.1689+1653G>A n.1490+1653G>A | dbSNP |
4 | g.55885581G= | CA1459296186 | EXOC1 | c.1330+1653G= (n.1330+1653G=) n.161+1653G= n.1202+1653G= c.1384+1653G= (n.1384+1653G=) c.1405+1653G= (n.1405+1653G=) c.1351+1653G= (n.1351+1653G=) c.157+1653G= (n.157+1653G=) n.1689+1653G= n.1490+1653G= | |
4 | g.55885581G>T | CA2670699528 | EXOC1 | c.1330+1653G>T (n.1330+1653G>T) n.161+1653G>T n.1202+1653G>T c.1384+1653G>T (n.1384+1653G>T) c.1405+1653G>T (n.1405+1653G>T) c.1351+1653G>T (n.1351+1653G>T) c.157+1653G>T (n.157+1653G>T) n.1689+1653G>T n.1490+1653G>T | gnomAD v4 |
4 | g.55885582T>C | CA96945371 | EXOC1 | c.1330+1654T>C (n.1330+1654T>C) n.161+1654T>C n.1202+1654T>C c.1384+1654T>C (n.1384+1654T>C) c.1405+1654T>C (n.1405+1654T>C) c.1351+1654T>C (n.1351+1654T>C) c.157+1654T>C (n.157+1654T>C) n.1689+1654T>C n.1490+1654T>C | dbSNP |
4 | g.55885582T= | CA1459296187 | EXOC1 | c.1330+1654T= (n.1330+1654T=) n.161+1654T= n.1202+1654T= c.1384+1654T= (n.1384+1654T=) c.1405+1654T= (n.1405+1654T=) c.1351+1654T= (n.1351+1654T=) c.157+1654T= (n.157+1654T=) n.1689+1654T= n.1490+1654T= | |
4 | g.55885584C>A | CA1459296190 | EXOC1 | c.1330+1656C>A (n.1330+1656C>A) n.161+1656C>A n.1202+1656C>A c.1384+1656C>A (n.1384+1656C>A) c.1405+1656C>A (n.1405+1656C>A) c.1351+1656C>A (n.1351+1656C>A) c.157+1656C>A (n.157+1656C>A) n.1689+1656C>A n.1490+1656C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.55885584C= | CA1459296188 | EXOC1 | c.1330+1656C= (n.1330+1656C=) n.161+1656C= n.1202+1656C= c.1384+1656C= (n.1384+1656C=) c.1405+1656C= (n.1405+1656C=) c.1351+1656C= (n.1351+1656C=) c.157+1656C= (n.157+1656C=) n.1689+1656C= n.1490+1656C= | |
4 | g.55885584C>T | CA1459296189 | EXOC1 | c.1330+1656C>T (n.1330+1656C>T) n.161+1656C>T n.1202+1656C>T c.1384+1656C>T (n.1384+1656C>T) c.1405+1656C>T (n.1405+1656C>T) c.1351+1656C>T (n.1351+1656C>T) c.157+1656C>T (n.157+1656C>T) n.1689+1656C>T n.1490+1656C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.55885585A= | CA1459296191 | EXOC1 | c.1330+1657A= (n.1330+1657A=) n.161+1657A= n.1202+1657A= c.1384+1657A= (n.1384+1657A=) c.1405+1657A= (n.1405+1657A=) c.1351+1657A= (n.1351+1657A=) c.157+1657A= (n.157+1657A=) n.1689+1657A= n.1490+1657A= | |
4 | g.55885585A>G | CA796480440 | EXOC1 | c.1330+1657A>G (n.1330+1657A>G) n.161+1657A>G n.1202+1657A>G c.1384+1657A>G (n.1384+1657A>G) c.1405+1657A>G (n.1405+1657A>G) c.1351+1657A>G (n.1351+1657A>G) c.157+1657A>G (n.157+1657A>G) n.1689+1657A>G n.1490+1657A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.55885587A= | CA1459296192 | EXOC1 | c.1330+1659A= (n.1330+1659A=) n.161+1659A= n.1202+1659A= c.1384+1659A= (n.1384+1659A=) c.1405+1659A= (n.1405+1659A=) c.1351+1659A= (n.1351+1659A=) c.157+1659A= (n.157+1659A=) n.1689+1659A= n.1490+1659A= | |
4 | g.55885587A>G | CA1062783785 | EXOC1 | c.1330+1659A>G (n.1330+1659A>G) n.161+1659A>G n.1202+1659A>G c.1384+1659A>G (n.1384+1659A>G) c.1405+1659A>G (n.1405+1659A>G) c.1351+1659A>G (n.1351+1659A>G) c.157+1659A>G (n.157+1659A>G) n.1689+1659A>G n.1490+1659A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55885588G>T | CA2670699529 | EXOC1 | c.1330+1660G>T (n.1330+1660G>T) n.161+1660G>T n.1202+1660G>T c.1384+1660G>T (n.1384+1660G>T) c.1405+1660G>T (n.1405+1660G>T) c.1351+1660G>T (n.1351+1660G>T) c.157+1660G>T (n.157+1660G>T) n.1689+1660G>T n.1490+1660G>T | gnomAD v4 |
4 | g.55885595G>A | CA439490570 | EXOC1 | c.1330+1667G>A (n.1330+1667G>A) n.161+1667G>A n.1202+1667G>A c.1384+1667G>A (n.1384+1667G>A) c.1405+1667G>A (n.1405+1667G>A) c.1351+1667G>A (n.1351+1667G>A) c.157+1667G>A (n.157+1667G>A) n.1689+1667G>A n.1490+1667G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55885595G>C | CA439490569 | EXOC1 | c.1330+1667G>C (n.1330+1667G>C) n.161+1667G>C n.1202+1667G>C c.1384+1667G>C (n.1384+1667G>C) c.1405+1667G>C (n.1405+1667G>C) c.1351+1667G>C (n.1351+1667G>C) c.157+1667G>C (n.157+1667G>C) n.1689+1667G>C n.1490+1667G>C | |
4 | g.55885595G= | CA1459296193 | EXOC1 | c.1330+1667G= (n.1330+1667G=) n.161+1667G= n.1202+1667G= c.1384+1667G= (n.1384+1667G=) c.1405+1667G= (n.1405+1667G=) c.1351+1667G= (n.1351+1667G=) c.157+1667G= (n.157+1667G=) n.1689+1667G= n.1490+1667G= | |
4 | g.55885595G>T | CA439490568 | EXOC1 | c.1330+1667G>T (n.1330+1667G>T) n.161+1667G>T n.1202+1667G>T c.1384+1667G>T (n.1384+1667G>T) c.1405+1667G>T (n.1405+1667G>T) c.1351+1667G>T (n.1351+1667G>T) c.157+1667G>T (n.157+1667G>T) n.1689+1667G>T n.1490+1667G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55885596T>A | CA439490571 | EXOC1 | c.1330+1668T>A (n.1330+1668T>A) n.161+1668T>A n.1202+1668T>A c.1384+1668T>A (n.1384+1668T>A) c.1405+1668T>A (n.1405+1668T>A) c.1351+1668T>A (n.1351+1668T>A) c.157+1668T>A (n.157+1668T>A) n.1689+1668T>A n.1490+1668T>A | |
4 | g.55885596T>C | CA439490572 | EXOC1 | c.1330+1668T>C (n.1330+1668T>C) n.161+1668T>C n.1202+1668T>C c.1384+1668T>C (n.1384+1668T>C) c.1405+1668T>C (n.1405+1668T>C) c.1351+1668T>C (n.1351+1668T>C) c.157+1668T>C (n.157+1668T>C) n.1689+1668T>C n.1490+1668T>C | gnomAD v4 |
4 | g.55885596T>G | CA439490573 | EXOC1 | c.1330+1668T>G (n.1330+1668T>G) n.161+1668T>G n.1202+1668T>G c.1384+1668T>G (n.1384+1668T>G) c.1405+1668T>G (n.1405+1668T>G) c.1351+1668T>G (n.1351+1668T>G) c.157+1668T>G (n.157+1668T>G) n.1689+1668T>G n.1490+1668T>G | |
4 | g.55885597G>A | CA439490574 | EXOC1 | c.1330+1669G>A (n.1330+1669G>A) n.161+1669G>A n.1202+1669G>A c.1384+1669G>A (n.1384+1669G>A) c.1405+1669G>A (n.1405+1669G>A) c.1351+1669G>A (n.1351+1669G>A) c.157+1669G>A (n.157+1669G>A) n.1689+1669G>A n.1490+1669G>A | |
4 | g.55885597G>C | CA439490575 | EXOC1 | c.1330+1669G>C (n.1330+1669G>C) n.161+1669G>C n.1202+1669G>C c.1384+1669G>C (n.1384+1669G>C) c.1405+1669G>C (n.1405+1669G>C) c.1351+1669G>C (n.1351+1669G>C) c.157+1669G>C (n.157+1669G>C) n.1689+1669G>C n.1490+1669G>C | |
4 | g.55885597G>T | CA439490576 | EXOC1 | c.1330+1669G>T (n.1330+1669G>T) n.161+1669G>T n.1202+1669G>T c.1384+1669G>T (n.1384+1669G>T) c.1405+1669G>T (n.1405+1669G>T) c.1351+1669G>T (n.1351+1669G>T) c.157+1669G>T (n.157+1669G>T) n.1689+1669G>T n.1490+1669G>T | |
4 | g.55885598C>A | CA439490577 | EXOC1 | c.1330+1670C>A (n.1330+1670C>A) n.161+1670C>A n.1202+1670C>A c.1384+1670C>A (n.1384+1670C>A) c.1405+1670C>A (n.1405+1670C>A) c.1351+1670C>A (n.1351+1670C>A) c.157+1670C>A (n.157+1670C>A) n.1689+1670C>A n.1490+1670C>A | |
4 | g.55885598C= | CA1459296194 | EXOC1 | c.1330+1670C= (n.1330+1670C=) n.161+1670C= n.1202+1670C= c.1384+1670C= (n.1384+1670C=) c.1405+1670C= (n.1405+1670C=) c.1351+1670C= (n.1351+1670C=) c.157+1670C= (n.157+1670C=) n.1689+1670C= n.1490+1670C= | |
4 | g.55885598C>G | CA439490578 | EXOC1 | c.1330+1670C>G (n.1330+1670C>G) n.161+1670C>G n.1202+1670C>G c.1384+1670C>G (n.1384+1670C>G) c.1405+1670C>G (n.1405+1670C>G) c.1351+1670C>G (n.1351+1670C>G) c.157+1670C>G (n.157+1670C>G) n.1689+1670C>G n.1490+1670C>G | |
4 | g.55885598C>T | CA96945373 | EXOC1 | c.1330+1670C>T (n.1330+1670C>T) n.161+1670C>T n.1202+1670C>T c.1384+1670C>T (n.1384+1670C>T) c.1405+1670C>T (n.1405+1670C>T) c.1351+1670C>T (n.1351+1670C>T) c.157+1670C>T (n.157+1670C>T) n.1689+1670C>T n.1490+1670C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55885599T>A | CA439490579 | EXOC1 | c.1330+1671T>A (n.1330+1671T>A) n.161+1671T>A n.1202+1671T>A c.1384+1671T>A (n.1384+1671T>A) c.1405+1671T>A (n.1405+1671T>A) c.1351+1671T>A (n.1351+1671T>A) c.157+1671T>A (n.157+1671T>A) n.1689+1671T>A n.1490+1671T>A | |
4 | g.55885599T>C | CA439490580 | EXOC1 | c.1330+1671T>C (n.1330+1671T>C) n.161+1671T>C n.1202+1671T>C c.1384+1671T>C (n.1384+1671T>C) c.1405+1671T>C (n.1405+1671T>C) c.1351+1671T>C (n.1351+1671T>C) c.157+1671T>C (n.157+1671T>C) n.1689+1671T>C n.1490+1671T>C | |
4 | g.55885599T>G | CA439490581 | EXOC1 | c.1330+1671T>G (n.1330+1671T>G) n.161+1671T>G n.1202+1671T>G c.1384+1671T>G (n.1384+1671T>G) c.1405+1671T>G (n.1405+1671T>G) c.1351+1671T>G (n.1351+1671T>G) c.157+1671T>G (n.157+1671T>G) n.1689+1671T>G n.1490+1671T>G | |
4 | g.55885600C>A | CA439490584 | EXOC1 | c.1330+1672C>A (n.1330+1672C>A) n.161+1672C>A n.1202+1672C>A c.1384+1672C>A (n.1384+1672C>A) c.1405+1672C>A (n.1405+1672C>A) c.1351+1672C>A (n.1351+1672C>A) c.157+1672C>A (n.157+1672C>A) n.1689+1672C>A n.1490+1672C>A | gnomAD v4 |
4 | g.55885600C= | CA1459296195 | EXOC1 | c.1330+1672C= (n.1330+1672C=) n.161+1672C= n.1202+1672C= c.1384+1672C= (n.1384+1672C=) c.1405+1672C= (n.1405+1672C=) c.1351+1672C= (n.1351+1672C=) c.157+1672C= (n.157+1672C=) n.1689+1672C= n.1490+1672C= | |
4 | g.55885600C>G | CA439490583 | EXOC1 | c.1330+1672C>G (n.1330+1672C>G) n.161+1672C>G n.1202+1672C>G c.1384+1672C>G (n.1384+1672C>G) c.1405+1672C>G (n.1405+1672C>G) c.1351+1672C>G (n.1351+1672C>G) c.157+1672C>G (n.157+1672C>G) n.1689+1672C>G n.1490+1672C>G | |
4 | g.55885600C>T | CA439490582 | EXOC1 | c.1330+1672C>T (n.1330+1672C>T) n.161+1672C>T n.1202+1672C>T c.1384+1672C>T (n.1384+1672C>T) c.1405+1672C>T (n.1405+1672C>T) c.1351+1672C>T (n.1351+1672C>T) c.157+1672C>T (n.157+1672C>T) n.1689+1672C>T n.1490+1672C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55885601A>C | CA439490585 | EXOC1 | c.1330+1673A>C (n.1330+1673A>C) n.161+1673A>C n.1202+1673A>C c.1384+1673A>C (n.1384+1673A>C) c.1405+1673A>C (n.1405+1673A>C) c.1351+1673A>C (n.1351+1673A>C) c.157+1673A>C (n.157+1673A>C) n.1689+1673A>C n.1490+1673A>C | |
4 | g.55885601A>G | CA439490586 | EXOC1 | c.1330+1673A>G (n.1330+1673A>G) n.161+1673A>G n.1202+1673A>G c.1384+1673A>G (n.1384+1673A>G) c.1405+1673A>G (n.1405+1673A>G) c.1351+1673A>G (n.1351+1673A>G) c.157+1673A>G (n.157+1673A>G) n.1689+1673A>G n.1490+1673A>G | |
4 | g.55885601A>T | CA439490587 | EXOC1 | c.1330+1673A>T (n.1330+1673A>T) n.161+1673A>T n.1202+1673A>T c.1384+1673A>T (n.1384+1673A>T) c.1405+1673A>T (n.1405+1673A>T) c.1351+1673A>T (n.1351+1673A>T) c.157+1673A>T (n.157+1673A>T) n.1689+1673A>T n.1490+1673A>T | dbSNP |
4 | g.55885602C>A | CA439490589 | EXOC1 | c.1330+1674C>A (n.1330+1674C>A) n.161+1674C>A n.1202+1674C>A c.1384+1674C>A (n.1384+1674C>A) c.1405+1674C>A (n.1405+1674C>A) c.1351+1674C>A (n.1351+1674C>A) c.157+1674C>A (n.157+1674C>A) n.1689+1674C>A n.1490+1674C>A | |
4 | g.55885602C>G | CA439490590 | EXOC1 | c.1330+1674C>G (n.1330+1674C>G) n.161+1674C>G n.1202+1674C>G c.1384+1674C>G (n.1384+1674C>G) c.1405+1674C>G (n.1405+1674C>G) c.1351+1674C>G (n.1351+1674C>G) c.157+1674C>G (n.157+1674C>G) n.1689+1674C>G n.1490+1674C>G | |
4 | g.55885602C>T | CA439490591 | EXOC1 | c.1330+1674C>T (n.1330+1674C>T) n.161+1674C>T n.1202+1674C>T c.1384+1674C>T (n.1384+1674C>T) c.1405+1674C>T (n.1405+1674C>T) c.1351+1674C>T (n.1351+1674C>T) c.157+1674C>T (n.157+1674C>T) n.1689+1674C>T n.1490+1674C>T | |
4 | g.55885603T>A | CA439490595 | EXOC1 | c.1330+1675T>A (n.1330+1675T>A) n.161+1675T>A n.1202+1675T>A c.1384+1675T>A (n.1384+1675T>A) c.1405+1675T>A (n.1405+1675T>A) c.1351+1675T>A (n.1351+1675T>A) c.157+1675T>A (n.157+1675T>A) n.1689+1675T>A n.1490+1675T>A | |
4 | g.55885603T>C | CA439490594 | EXOC1 | c.1330+1675T>C (n.1330+1675T>C) n.161+1675T>C n.1202+1675T>C c.1384+1675T>C (n.1384+1675T>C) c.1405+1675T>C (n.1405+1675T>C) c.1351+1675T>C (n.1351+1675T>C) c.157+1675T>C (n.157+1675T>C) n.1689+1675T>C n.1490+1675T>C | |
4 | g.55885603T>G | CA439490592 | EXOC1 | c.1330+1675T>G (n.1330+1675T>G) n.161+1675T>G n.1202+1675T>G c.1384+1675T>G (n.1384+1675T>G) c.1405+1675T>G (n.1405+1675T>G) c.1351+1675T>G (n.1351+1675T>G) c.157+1675T>G (n.157+1675T>G) n.1689+1675T>G n.1490+1675T>G | |
4 | g.55885604T>A | CA439490596 | EXOC1 | c.1330+1676T>A (n.1330+1676T>A) n.161+1676T>A n.1202+1676T>A c.1384+1676T>A (n.1384+1676T>A) c.1405+1676T>A (n.1405+1676T>A) c.1351+1676T>A (n.1351+1676T>A) c.157+1676T>A (n.157+1676T>A) n.1689+1676T>A n.1490+1676T>A | |
4 | g.55885604T>C | CA439490597 | EXOC1 | c.1330+1676T>C (n.1330+1676T>C) n.161+1676T>C n.1202+1676T>C c.1384+1676T>C (n.1384+1676T>C) c.1405+1676T>C (n.1405+1676T>C) c.1351+1676T>C (n.1351+1676T>C) c.157+1676T>C (n.157+1676T>C) n.1689+1676T>C n.1490+1676T>C | gnomAD v4 |
4 | g.55885604T>G | CA439490598 | EXOC1 | c.1330+1676T>G (n.1330+1676T>G) n.161+1676T>G n.1202+1676T>G c.1384+1676T>G (n.1384+1676T>G) c.1405+1676T>G (n.1405+1676T>G) c.1351+1676T>G (n.1351+1676T>G) c.157+1676T>G (n.157+1676T>G) n.1689+1676T>G n.1490+1676T>G | dbSNP |
4 | g.55885604T= | CA1459296196 | EXOC1 | c.1330+1676T= (n.1330+1676T=) n.161+1676T= n.1202+1676T= c.1384+1676T= (n.1384+1676T=) c.1405+1676T= (n.1405+1676T=) c.1351+1676T= (n.1351+1676T=) c.157+1676T= (n.157+1676T=) n.1689+1676T= n.1490+1676T= | |
4 | g.55885605T>A | CA439490599 | EXOC1 | c.1330+1677T>A (n.1330+1677T>A) n.161+1677T>A n.1202+1677T>A c.1384+1677T>A (n.1384+1677T>A) c.1405+1677T>A (n.1405+1677T>A) c.1351+1677T>A (n.1351+1677T>A) c.157+1677T>A (n.157+1677T>A) n.1689+1677T>A n.1490+1677T>A | |
4 | g.55885605T>C | CA439490600 | EXOC1 | c.1330+1677T>C (n.1330+1677T>C) n.161+1677T>C n.1202+1677T>C c.1384+1677T>C (n.1384+1677T>C) c.1405+1677T>C (n.1405+1677T>C) c.1351+1677T>C (n.1351+1677T>C) c.157+1677T>C (n.157+1677T>C) n.1689+1677T>C n.1490+1677T>C | |
4 | g.55885605T>G | CA439490601 | EXOC1 | c.1330+1677T>G (n.1330+1677T>G) n.161+1677T>G n.1202+1677T>G c.1384+1677T>G (n.1384+1677T>G) c.1405+1677T>G (n.1405+1677T>G) c.1351+1677T>G (n.1351+1677T>G) c.157+1677T>G (n.157+1677T>G) n.1689+1677T>G n.1490+1677T>G | |
4 | g.55885606A= | CA1459296197 | EXOC1 | c.1330+1678A= (n.1330+1678A=) n.161+1678A= n.1202+1678A= c.1384+1678A= (n.1384+1678A=) c.1405+1678A= (n.1405+1678A=) c.1351+1678A= (n.1351+1678A=) c.157+1678A= (n.157+1678A=) n.1689+1678A= n.1490+1678A= | |
4 | g.55885606A>C | CA439490602 | EXOC1 | c.1330+1678A>C (n.1330+1678A>C) n.161+1678A>C n.1202+1678A>C c.1384+1678A>C (n.1384+1678A>C) c.1405+1678A>C (n.1405+1678A>C) c.1351+1678A>C (n.1351+1678A>C) c.157+1678A>C (n.157+1678A>C) n.1689+1678A>C n.1490+1678A>C | |
4 | g.55885606A>G | CA96945374 | EXOC1 | c.1330+1678A>G (n.1330+1678A>G) n.161+1678A>G n.1202+1678A>G c.1384+1678A>G (n.1384+1678A>G) c.1405+1678A>G (n.1405+1678A>G) c.1351+1678A>G (n.1351+1678A>G) c.157+1678A>G (n.157+1678A>G) n.1689+1678A>G n.1490+1678A>G | dbSNP |
4 | g.55885606A>T | CA439490603 | EXOC1 | c.1330+1678A>T (n.1330+1678A>T) n.161+1678A>T n.1202+1678A>T c.1384+1678A>T (n.1384+1678A>T) c.1405+1678A>T (n.1405+1678A>T) c.1351+1678A>T (n.1351+1678A>T) c.157+1678A>T (n.157+1678A>T) n.1689+1678A>T n.1490+1678A>T | |
4 | g.55885607G>A | CA439490604 | EXOC1 | c.1330+1679G>A (n.1330+1679G>A) n.161+1679G>A n.1202+1679G>A c.1384+1679G>A (n.1384+1679G>A) c.1405+1679G>A (n.1405+1679G>A) c.1351+1679G>A (n.1351+1679G>A) c.157+1679G>A (n.157+1679G>A) n.1689+1679G>A n.1490+1679G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55885607G>C | CA439490605 | EXOC1 | c.1330+1679G>C (n.1330+1679G>C) n.161+1679G>C n.1202+1679G>C c.1384+1679G>C (n.1384+1679G>C) c.1405+1679G>C (n.1405+1679G>C) c.1351+1679G>C (n.1351+1679G>C) c.157+1679G>C (n.157+1679G>C) n.1689+1679G>C n.1490+1679G>C | |
4 | g.55885607G= | CA1459296198 | EXOC1 | c.1330+1679G= (n.1330+1679G=) n.161+1679G= n.1202+1679G= c.1384+1679G= (n.1384+1679G=) c.1405+1679G= (n.1405+1679G=) c.1351+1679G= (n.1351+1679G=) c.157+1679G= (n.157+1679G=) n.1689+1679G= n.1490+1679G= | |
4 | g.55885607G>T | CA439490606 | EXOC1 | c.1330+1679G>T (n.1330+1679G>T) n.161+1679G>T n.1202+1679G>T c.1384+1679G>T (n.1384+1679G>T) c.1405+1679G>T (n.1405+1679G>T) c.1351+1679G>T (n.1351+1679G>T) c.157+1679G>T (n.157+1679G>T) n.1689+1679G>T n.1490+1679G>T | gnomAD v4 |
4 | g.55885608C>A | CA439490607 | EXOC1 | c.1330+1680C>A (n.1330+1680C>A) n.161+1680C>A n.1202+1680C>A c.1384+1680C>A (n.1384+1680C>A) c.1405+1680C>A (n.1405+1680C>A) c.1351+1680C>A (n.1351+1680C>A) c.157+1680C>A (n.157+1680C>A) n.1689+1680C>A n.1490+1680C>A | |
4 | g.55885608C>G | CA439490608 | EXOC1 | c.1330+1680C>G (n.1330+1680C>G) n.161+1680C>G n.1202+1680C>G c.1384+1680C>G (n.1384+1680C>G) c.1405+1680C>G (n.1405+1680C>G) c.1351+1680C>G (n.1351+1680C>G) c.157+1680C>G (n.157+1680C>G) n.1689+1680C>G n.1490+1680C>G | |
4 | g.55885608C>T | CA439490609 | EXOC1 | c.1330+1680C>T (n.1330+1680C>T) n.161+1680C>T n.1202+1680C>T c.1384+1680C>T (n.1384+1680C>T) c.1405+1680C>T (n.1405+1680C>T) c.1351+1680C>T (n.1351+1680C>T) c.157+1680C>T (n.157+1680C>T) n.1689+1680C>T n.1490+1680C>T | |
4 | g.55885609A>C | CA439490610 | EXOC1 | c.1330+1681A>C (n.1330+1681A>C) n.161+1681A>C n.1202+1681A>C c.1384+1681A>C (n.1384+1681A>C) c.1405+1681A>C (n.1405+1681A>C) c.1351+1681A>C (n.1351+1681A>C) c.157+1681A>C (n.157+1681A>C) n.1689+1681A>C n.1490+1681A>C | |
4 | g.55885609A>G | CA439490611 | EXOC1 | c.1330+1681A>G (n.1330+1681A>G) n.161+1681A>G n.1202+1681A>G c.1384+1681A>G (n.1384+1681A>G) c.1405+1681A>G (n.1405+1681A>G) c.1351+1681A>G (n.1351+1681A>G) c.157+1681A>G (n.157+1681A>G) n.1689+1681A>G n.1490+1681A>G | |
4 | g.55885609A>T | CA439490612 | EXOC1 | c.1330+1681A>T (n.1330+1681A>T) n.161+1681A>T n.1202+1681A>T c.1384+1681A>T (n.1384+1681A>T) c.1405+1681A>T (n.1405+1681A>T) c.1351+1681A>T (n.1351+1681A>T) c.157+1681A>T (n.157+1681A>T) n.1689+1681A>T n.1490+1681A>T | |
4 | g.55885609dup | CA2837684769 | EXOC1 | c.1330+1681dup (n.1330+1681dup) n.161+1681dup n.1202+1681dup c.1384+1681dup (n.1384+1681dup) c.1405+1681dup (n.1405+1681dup) c.1351+1681dup (n.1351+1681dup) c.157+1681dup (n.157+1681dup) n.1689+1681dup n.1490+1681dup | |
4 | g.55885610G>A | CA439490613 | EXOC1 | c.1330+1682G>A (n.1330+1682G>A) n.161+1682G>A n.1202+1682G>A c.1384+1682G>A (n.1384+1682G>A) c.1405+1682G>A (n.1405+1682G>A) c.1351+1682G>A (n.1351+1682G>A) c.157+1682G>A (n.157+1682G>A) n.1689+1682G>A n.1490+1682G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55885610G>C | CA439490614 | EXOC1 | c.1330+1682G>C (n.1330+1682G>C) n.161+1682G>C n.1202+1682G>C c.1384+1682G>C (n.1384+1682G>C) c.1405+1682G>C (n.1405+1682G>C) c.1351+1682G>C (n.1351+1682G>C) c.157+1682G>C (n.157+1682G>C) n.1689+1682G>C n.1490+1682G>C | |
4 | g.55885610G= | CA1459296199 | EXOC1 | c.1330+1682G= (n.1330+1682G=) n.161+1682G= n.1202+1682G= c.1384+1682G= (n.1384+1682G=) c.1405+1682G= (n.1405+1682G=) c.1351+1682G= (n.1351+1682G=) c.157+1682G= (n.157+1682G=) n.1689+1682G= n.1490+1682G= | |
4 | g.55885610G>T | CA439490615 | EXOC1 | c.1330+1682G>T (n.1330+1682G>T) n.161+1682G>T n.1202+1682G>T c.1384+1682G>T (n.1384+1682G>T) c.1405+1682G>T (n.1405+1682G>T) c.1351+1682G>T (n.1351+1682G>T) c.157+1682G>T (n.157+1682G>T) n.1689+1682G>T n.1490+1682G>T |