| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.55885479_55885481delinsTAA | CA1459296128 | EXOC1 | c.1330+1551_1330+1553delinsTAA (n.1330+1551_1330+1553delinsTAA) n.161+1551_161+1553delinsTAA n.1202+1551_1202+1553delinsTAA c.1384+1551_1384+1553delinsTAA (n.1384+1551_1384+1553delinsTAA) c.1405+1551_1405+1553delinsTAA (n.1405+1551_1405+1553delinsTAA) c.1351+1551_1351+1553delinsTAA (n.1351+1551_1351+1553delinsTAA) c.157+1551_157+1553delinsTAA (n.157+1551_157+1553delinsTAA) n.1689+1551_1689+1553delinsTAA n.1490+1551_1490+1553delinsTAA | |
| 4 | g.55885482_55885483del | CA796480391 | EXOC1 | c.1330+1554_1330+1555del (n.1330+1554_1330+1555del) n.161+1554_161+1555del n.1202+1554_1202+1555del c.1384+1554_1384+1555del (n.1384+1554_1384+1555del) c.1405+1554_1405+1555del (n.1405+1554_1405+1555del) c.1351+1554_1351+1555del (n.1351+1554_1351+1555del) c.157+1554_157+1555del (n.157+1554_157+1555del) n.1689+1554_1689+1555del n.1490+1554_1490+1555del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885482A= | CA1459296129 | EXOC1 | c.1330+1554A= (n.1330+1554A=) n.161+1554A= n.1202+1554A= c.1384+1554A= (n.1384+1554A=) c.1405+1554A= (n.1405+1554A=) c.1351+1554A= (n.1351+1554A=) c.157+1554A= (n.157+1554A=) n.1689+1554A= n.1490+1554A= | |
| 4 | g.55885482A>C | CA1459296130 | EXOC1 | c.1330+1554A>C (n.1330+1554A>C) n.161+1554A>C n.1202+1554A>C c.1384+1554A>C (n.1384+1554A>C) c.1405+1554A>C (n.1405+1554A>C) c.1351+1554A>C (n.1351+1554A>C) c.157+1554A>C (n.157+1554A>C) n.1689+1554A>C n.1490+1554A>C | dbSNP |
| 4 | g.55885483A= | CA1459296131 | EXOC1 | c.1330+1555A= (n.1330+1555A=) n.161+1555A= n.1202+1555A= c.1384+1555A= (n.1384+1555A=) c.1405+1555A= (n.1405+1555A=) c.1351+1555A= (n.1351+1555A=) c.157+1555A= (n.157+1555A=) n.1689+1555A= n.1490+1555A= | |
| 4 | g.55885484G= | CA1459296133 | EXOC1 | c.1330+1556G= (n.1330+1556G=) n.161+1556G= n.1202+1556G= c.1384+1556G= (n.1384+1556G=) c.1405+1556G= (n.1405+1556G=) c.1351+1556G= (n.1351+1556G=) c.157+1556G= (n.157+1556G=) n.1689+1556G= n.1490+1556G= | |
| 4 | g.55885484G>T | CA96945340 | EXOC1 | c.1330+1556G>T (n.1330+1556G>T) n.161+1556G>T n.1202+1556G>T c.1384+1556G>T (n.1384+1556G>T) c.1405+1556G>T (n.1405+1556G>T) c.1351+1556G>T (n.1351+1556G>T) c.157+1556G>T (n.157+1556G>T) n.1689+1556G>T n.1490+1556G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885484_55885490dup | CA1459296132 | EXOC1 | c.1330+1556_1330+1562dup (n.1330+1556_1330+1562dup) n.161+1556_161+1562dup n.1202+1556_1202+1562dup c.1384+1556_1384+1562dup (n.1384+1556_1384+1562dup) c.1405+1556_1405+1562dup (n.1405+1556_1405+1562dup) c.1351+1556_1351+1562dup (n.1351+1556_1351+1562dup) c.157+1556_157+1562dup (n.157+1556_157+1562dup) n.1689+1556_1689+1562dup n.1490+1556_1490+1562dup | dbSNP |
| 4 | g.55885485G= | CA1459296134 | EXOC1 | c.1330+1557G= (n.1330+1557G=) n.161+1557G= n.1202+1557G= c.1384+1557G= (n.1384+1557G=) c.1405+1557G= (n.1405+1557G=) c.1351+1557G= (n.1351+1557G=) c.157+1557G= (n.157+1557G=) n.1689+1557G= n.1490+1557G= | |
| 4 | g.55885485G>T | CA551387349 | EXOC1 | c.1330+1557G>T (n.1330+1557G>T) n.161+1557G>T n.1202+1557G>T c.1384+1557G>T (n.1384+1557G>T) c.1405+1557G>T (n.1405+1557G>T) c.1351+1557G>T (n.1351+1557G>T) c.157+1557G>T (n.157+1557G>T) n.1689+1557G>T n.1490+1557G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885487A= | CA1459296135 | EXOC1 | c.1330+1559A= (n.1330+1559A=) n.161+1559A= n.1202+1559A= c.1384+1559A= (n.1384+1559A=) c.1405+1559A= (n.1405+1559A=) c.1351+1559A= (n.1351+1559A=) c.157+1559A= (n.157+1559A=) n.1689+1559A= n.1490+1559A= | |
| 4 | g.55885487A>G | CA96945343 | EXOC1 | c.1330+1559A>G (n.1330+1559A>G) n.161+1559A>G n.1202+1559A>G c.1384+1559A>G (n.1384+1559A>G) c.1405+1559A>G (n.1405+1559A>G) c.1351+1559A>G (n.1351+1559A>G) c.157+1559A>G (n.157+1559A>G) n.1689+1559A>G n.1490+1559A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885488G>C | CA1062783719 | EXOC1 | c.1330+1560G>C (n.1330+1560G>C) n.161+1560G>C n.1202+1560G>C c.1384+1560G>C (n.1384+1560G>C) c.1405+1560G>C (n.1405+1560G>C) c.1351+1560G>C (n.1351+1560G>C) c.157+1560G>C (n.157+1560G>C) n.1689+1560G>C n.1490+1560G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885488G= | CA1459296136 | EXOC1 | c.1330+1560G= (n.1330+1560G=) n.161+1560G= n.1202+1560G= c.1384+1560G= (n.1384+1560G=) c.1405+1560G= (n.1405+1560G=) c.1351+1560G= (n.1351+1560G=) c.157+1560G= (n.157+1560G=) n.1689+1560G= n.1490+1560G= | |
| 4 | g.55885491T>A | CA1459296138 | EXOC1 | c.1330+1563T>A (n.1330+1563T>A) n.161+1563T>A n.1202+1563T>A c.1384+1563T>A (n.1384+1563T>A) c.1405+1563T>A (n.1405+1563T>A) c.1351+1563T>A (n.1351+1563T>A) c.157+1563T>A (n.157+1563T>A) n.1689+1563T>A n.1490+1563T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885491T= | CA1459296137 | EXOC1 | c.1330+1563T= (n.1330+1563T=) n.161+1563T= n.1202+1563T= c.1384+1563T= (n.1384+1563T=) c.1405+1563T= (n.1405+1563T=) c.1351+1563T= (n.1351+1563T=) c.157+1563T= (n.157+1563T=) n.1689+1563T= n.1490+1563T= | |
| 4 | g.55885493G>A | CA96945345 | EXOC1 | c.1330+1565G>A (n.1330+1565G>A) n.161+1565G>A n.1202+1565G>A c.1384+1565G>A (n.1384+1565G>A) c.1405+1565G>A (n.1405+1565G>A) c.1351+1565G>A (n.1351+1565G>A) c.157+1565G>A (n.157+1565G>A) n.1689+1565G>A n.1490+1565G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885493G= | CA1459296139 | EXOC1 | c.1330+1565G= (n.1330+1565G=) n.161+1565G= n.1202+1565G= c.1384+1565G= (n.1384+1565G=) c.1405+1565G= (n.1405+1565G=) c.1351+1565G= (n.1351+1565G=) c.157+1565G= (n.157+1565G=) n.1689+1565G= n.1490+1565G= | |
| 4 | g.55885494T>C | CA96945347 | EXOC1 | c.1330+1566T>C (n.1330+1566T>C) n.161+1566T>C n.1202+1566T>C c.1384+1566T>C (n.1384+1566T>C) c.1405+1566T>C (n.1405+1566T>C) c.1351+1566T>C (n.1351+1566T>C) c.157+1566T>C (n.157+1566T>C) n.1689+1566T>C n.1490+1566T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885494T= | CA1459296140 | EXOC1 | c.1330+1566T= (n.1330+1566T=) n.161+1566T= n.1202+1566T= c.1384+1566T= (n.1384+1566T=) c.1405+1566T= (n.1405+1566T=) c.1351+1566T= (n.1351+1566T=) c.157+1566T= (n.157+1566T=) n.1689+1566T= n.1490+1566T= | |
| 4 | g.55885496G>A | CA96945349 | EXOC1 | c.1330+1568G>A (n.1330+1568G>A) n.161+1568G>A n.1202+1568G>A c.1384+1568G>A (n.1384+1568G>A) c.1405+1568G>A (n.1405+1568G>A) c.1351+1568G>A (n.1351+1568G>A) c.157+1568G>A (n.157+1568G>A) n.1689+1568G>A n.1490+1568G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885496G= | CA1459296142 | EXOC1 | c.1330+1568G= (n.1330+1568G=) n.161+1568G= n.1202+1568G= c.1384+1568G= (n.1384+1568G=) c.1405+1568G= (n.1405+1568G=) c.1351+1568G= (n.1351+1568G=) c.157+1568G= (n.157+1568G=) n.1689+1568G= n.1490+1568G= | |
| 4 | g.55885496G>T | CA1459296141 | EXOC1 | c.1330+1568G>T (n.1330+1568G>T) n.161+1568G>T n.1202+1568G>T c.1384+1568G>T (n.1384+1568G>T) c.1405+1568G>T (n.1405+1568G>T) c.1351+1568G>T (n.1351+1568G>T) c.157+1568G>T (n.157+1568G>T) n.1689+1568G>T n.1490+1568G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885496_55885497delinsGT | CA1459296143 | EXOC1 | c.1330+1568_1330+1569delinsGT (n.1330+1568_1330+1569delinsGT) n.161+1568_161+1569delinsGT n.1202+1568_1202+1569delinsGT c.1384+1568_1384+1569delinsGT (n.1384+1568_1384+1569delinsGT) c.1405+1568_1405+1569delinsGT (n.1405+1568_1405+1569delinsGT) c.1351+1568_1351+1569delinsGT (n.1351+1568_1351+1569delinsGT) c.157+1568_157+1569delinsGT (n.157+1568_157+1569delinsGT) n.1689+1568_1689+1569delinsGT n.1490+1568_1490+1569delinsGT | |
| 4 | g.55885497T>G | CA1459296145 | EXOC1 | c.1330+1569T>G (n.1330+1569T>G) n.161+1569T>G n.1202+1569T>G c.1384+1569T>G (n.1384+1569T>G) c.1405+1569T>G (n.1405+1569T>G) c.1351+1569T>G (n.1351+1569T>G) c.157+1569T>G (n.157+1569T>G) n.1689+1569T>G n.1490+1569T>G | dbSNP |
| 4 | g.55885497T= | CA1459296144 | EXOC1 | c.1330+1569T= (n.1330+1569T=) n.161+1569T= n.1202+1569T= c.1384+1569T= (n.1384+1569T=) c.1405+1569T= (n.1405+1569T=) c.1351+1569T= (n.1351+1569T=) c.157+1569T= (n.157+1569T=) n.1689+1569T= n.1490+1569T= | |
| 4 | g.55885500del | CA96945351 | EXOC1 | c.1330+1572del (n.1330+1572del) n.161+1572del n.1202+1572del c.1384+1572del (n.1384+1572del) c.1405+1572del (n.1405+1572del) c.1351+1572del (n.1351+1572del) c.157+1572del (n.157+1572del) n.1689+1572del n.1490+1572del | dbSNP |
| 4 | g.55885500T>C | CA1459296147 | EXOC1 | c.1330+1572T>C (n.1330+1572T>C) n.161+1572T>C n.1202+1572T>C c.1384+1572T>C (n.1384+1572T>C) c.1405+1572T>C (n.1405+1572T>C) c.1351+1572T>C (n.1351+1572T>C) c.157+1572T>C (n.157+1572T>C) n.1689+1572T>C n.1490+1572T>C | dbSNP |
| 4 | g.55885500T= | CA1459296146 | EXOC1 | c.1330+1572T= (n.1330+1572T=) n.161+1572T= n.1202+1572T= c.1384+1572T= (n.1384+1572T=) c.1405+1572T= (n.1405+1572T=) c.1351+1572T= (n.1351+1572T=) c.157+1572T= (n.157+1572T=) n.1689+1572T= n.1490+1572T= | |
| 4 | g.55885501A= | CA1459296148 | EXOC1 | c.1330+1573A= (n.1330+1573A=) n.161+1573A= n.1202+1573A= c.1384+1573A= (n.1384+1573A=) c.1405+1573A= (n.1405+1573A=) c.1351+1573A= (n.1351+1573A=) c.157+1573A= (n.157+1573A=) n.1689+1573A= n.1490+1573A= | |
| 4 | g.55885501A>G | CA1062783745 | EXOC1 | c.1330+1573A>G (n.1330+1573A>G) n.161+1573A>G n.1202+1573A>G c.1384+1573A>G (n.1384+1573A>G) c.1405+1573A>G (n.1405+1573A>G) c.1351+1573A>G (n.1351+1573A>G) c.157+1573A>G (n.157+1573A>G) n.1689+1573A>G n.1490+1573A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885501A>T | CA1459296149 | EXOC1 | c.1330+1573A>T (n.1330+1573A>T) n.161+1573A>T n.1202+1573A>T c.1384+1573A>T (n.1384+1573A>T) c.1405+1573A>T (n.1405+1573A>T) c.1351+1573A>T (n.1351+1573A>T) c.157+1573A>T (n.157+1573A>T) n.1689+1573A>T n.1490+1573A>T | dbSNP |
| 4 | g.55885503A= | CA1459296150 | EXOC1 | c.1330+1575A= (n.1330+1575A=) n.161+1575A= n.1202+1575A= c.1384+1575A= (n.1384+1575A=) c.1405+1575A= (n.1405+1575A=) c.1351+1575A= (n.1351+1575A=) c.157+1575A= (n.157+1575A=) n.1689+1575A= n.1490+1575A= | |
| 4 | g.55885503A>G | CA796480401 | EXOC1 | c.1330+1575A>G (n.1330+1575A>G) n.161+1575A>G n.1202+1575A>G c.1384+1575A>G (n.1384+1575A>G) c.1405+1575A>G (n.1405+1575A>G) c.1351+1575A>G (n.1351+1575A>G) c.157+1575A>G (n.157+1575A>G) n.1689+1575A>G n.1490+1575A>G | dbSNP |
| 4 | g.55885504_55885506delinsAGT | CA1459296151 | EXOC1 | c.1330+1576_1330+1578delinsAGT (n.1330+1576_1330+1578delinsAGT) n.161+1576_161+1578delinsAGT n.1202+1576_1202+1578delinsAGT c.1384+1576_1384+1578delinsAGT (n.1384+1576_1384+1578delinsAGT) c.1405+1576_1405+1578delinsAGT (n.1405+1576_1405+1578delinsAGT) c.1351+1576_1351+1578delinsAGT (n.1351+1576_1351+1578delinsAGT) c.157+1576_157+1578delinsAGT (n.157+1576_157+1578delinsAGT) n.1689+1576_1689+1578delinsAGT n.1490+1576_1490+1578delinsAGT | |
| 4 | g.55885507_55885508del | CA96945354 | EXOC1 | c.1330+1579_1330+1580del (n.1330+1579_1330+1580del) n.161+1579_161+1580del n.1202+1579_1202+1580del c.1384+1579_1384+1580del (n.1384+1579_1384+1580del) c.1405+1579_1405+1580del (n.1405+1579_1405+1580del) c.1351+1579_1351+1580del (n.1351+1579_1351+1580del) c.157+1579_157+1580del (n.157+1579_157+1580del) n.1689+1579_1689+1580del n.1490+1579_1490+1580del | dbSNP |
| 4 | g.55885507G>T | CA2670699520 | EXOC1 | c.1330+1579G>T (n.1330+1579G>T) n.161+1579G>T n.1202+1579G>T c.1384+1579G>T (n.1384+1579G>T) c.1405+1579G>T (n.1405+1579G>T) c.1351+1579G>T (n.1351+1579G>T) c.157+1579G>T (n.157+1579G>T) n.1689+1579G>T n.1490+1579G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.55885508T>C | CA1062783750 | EXOC1 | c.1330+1580T>C (n.1330+1580T>C) n.161+1580T>C n.1202+1580T>C c.1384+1580T>C (n.1384+1580T>C) c.1405+1580T>C (n.1405+1580T>C) c.1351+1580T>C (n.1351+1580T>C) c.157+1580T>C (n.157+1580T>C) n.1689+1580T>C n.1490+1580T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885508T= | CA1459296152 | EXOC1 | c.1330+1580T= (n.1330+1580T=) n.161+1580T= n.1202+1580T= c.1384+1580T= (n.1384+1580T=) c.1405+1580T= (n.1405+1580T=) c.1351+1580T= (n.1351+1580T=) c.157+1580T= (n.157+1580T=) n.1689+1580T= n.1490+1580T= | |
| 4 | g.55885513A= | CA1459296153 | EXOC1 | c.1330+1585A= (n.1330+1585A=) n.161+1585A= n.1202+1585A= c.1384+1585A= (n.1384+1585A=) c.1405+1585A= (n.1405+1585A=) c.1351+1585A= (n.1351+1585A=) c.157+1585A= (n.157+1585A=) n.1689+1585A= n.1490+1585A= | |
| 4 | g.55885513A>T | CA1459296154 | EXOC1 | c.1330+1585A>T (n.1330+1585A>T) n.161+1585A>T n.1202+1585A>T c.1384+1585A>T (n.1384+1585A>T) c.1405+1585A>T (n.1405+1585A>T) c.1351+1585A>T (n.1351+1585A>T) c.157+1585A>T (n.157+1585A>T) n.1689+1585A>T n.1490+1585A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885515del | CA2670699521 | EXOC1 | c.1330+1587del (n.1330+1587del) n.161+1587del n.1202+1587del c.1384+1587del (n.1384+1587del) c.1405+1587del (n.1405+1587del) c.1351+1587del (n.1351+1587del) c.157+1587del (n.157+1587del) n.1689+1587del n.1490+1587del | gnomAD v4 |
| 4 | g.55885515C= | CA1459296155 | EXOC1 | c.1330+1587C= (n.1330+1587C=) n.161+1587C= n.1202+1587C= c.1384+1587C= (n.1384+1587C=) c.1405+1587C= (n.1405+1587C=) c.1351+1587C= (n.1351+1587C=) c.157+1587C= (n.157+1587C=) n.1689+1587C= n.1490+1587C= | |
| 4 | g.55885515C>G | CA796480405 | EXOC1 | c.1330+1587C>G (n.1330+1587C>G) n.161+1587C>G n.1202+1587C>G c.1384+1587C>G (n.1384+1587C>G) c.1405+1587C>G (n.1405+1587C>G) c.1351+1587C>G (n.1351+1587C>G) c.157+1587C>G (n.157+1587C>G) n.1689+1587C>G n.1490+1587C>G | dbSNP |
| 4 | g.55885515C>T | CA2670699522 | EXOC1 | c.1330+1587C>T (n.1330+1587C>T) n.161+1587C>T n.1202+1587C>T c.1384+1587C>T (n.1384+1587C>T) c.1405+1587C>T (n.1405+1587C>T) c.1351+1587C>T (n.1351+1587C>T) c.157+1587C>T (n.157+1587C>T) n.1689+1587C>T n.1490+1587C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.55885517C>A | CA96945355 | EXOC1 | c.1330+1589C>A (n.1330+1589C>A) n.161+1589C>A n.1202+1589C>A c.1384+1589C>A (n.1384+1589C>A) c.1405+1589C>A (n.1405+1589C>A) c.1351+1589C>A (n.1351+1589C>A) c.157+1589C>A (n.157+1589C>A) n.1689+1589C>A n.1490+1589C>A | dbSNP |
| 4 | g.55885517C= | CA1459296156 | EXOC1 | c.1330+1589C= (n.1330+1589C=) n.161+1589C= n.1202+1589C= c.1384+1589C= (n.1384+1589C=) c.1405+1589C= (n.1405+1589C=) c.1351+1589C= (n.1351+1589C=) c.157+1589C= (n.157+1589C=) n.1689+1589C= n.1490+1589C= | |
| 4 | g.55885517C>T | CA2761746154 | EXOC1 | c.1330+1589C>T (n.1330+1589C>T) n.161+1589C>T n.1202+1589C>T c.1384+1589C>T (n.1384+1589C>T) c.1405+1589C>T (n.1405+1589C>T) c.1351+1589C>T (n.1351+1589C>T) c.157+1589C>T (n.157+1589C>T) n.1689+1589C>T n.1490+1589C>T | |
| 4 | g.55885520A= | CA1459296157 | EXOC1 | c.1330+1592A= (n.1330+1592A=) n.161+1592A= n.1202+1592A= c.1384+1592A= (n.1384+1592A=) c.1405+1592A= (n.1405+1592A=) c.1351+1592A= (n.1351+1592A=) c.157+1592A= (n.157+1592A=) n.1689+1592A= n.1490+1592A= | |
| 4 | g.55885520A>G | CA1062783757 | EXOC1 | c.1330+1592A>G (n.1330+1592A>G) n.161+1592A>G n.1202+1592A>G c.1384+1592A>G (n.1384+1592A>G) c.1405+1592A>G (n.1405+1592A>G) c.1351+1592A>G (n.1351+1592A>G) c.157+1592A>G (n.157+1592A>G) n.1689+1592A>G n.1490+1592A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885522C>A | CA2761746155 | EXOC1 | c.1330+1594C>A (n.1330+1594C>A) n.161+1594C>A n.1202+1594C>A c.1384+1594C>A (n.1384+1594C>A) c.1405+1594C>A (n.1405+1594C>A) c.1351+1594C>A (n.1351+1594C>A) c.157+1594C>A (n.157+1594C>A) n.1689+1594C>A n.1490+1594C>A | |
| 4 | g.55885525C>A | CA1459296159 | EXOC1 | c.1330+1597C>A (n.1330+1597C>A) n.161+1597C>A n.1202+1597C>A c.1384+1597C>A (n.1384+1597C>A) c.1405+1597C>A (n.1405+1597C>A) c.1351+1597C>A (n.1351+1597C>A) c.157+1597C>A (n.157+1597C>A) n.1689+1597C>A n.1490+1597C>A | dbSNP |
| 4 | g.55885525C= | CA1459296158 | EXOC1 | c.1330+1597C= (n.1330+1597C=) n.161+1597C= n.1202+1597C= c.1384+1597C= (n.1384+1597C=) c.1405+1597C= (n.1405+1597C=) c.1351+1597C= (n.1351+1597C=) c.157+1597C= (n.157+1597C=) n.1689+1597C= n.1490+1597C= | |
| 4 | g.55885527A= | CA1459296160 | EXOC1 | c.1330+1599A= (n.1330+1599A=) n.161+1599A= n.1202+1599A= c.1384+1599A= (n.1384+1599A=) c.1405+1599A= (n.1405+1599A=) c.1351+1599A= (n.1351+1599A=) c.157+1599A= (n.157+1599A=) n.1689+1599A= n.1490+1599A= | |
| 4 | g.55885527A>G | CA796480409 | EXOC1 | c.1330+1599A>G (n.1330+1599A>G) n.161+1599A>G n.1202+1599A>G c.1384+1599A>G (n.1384+1599A>G) c.1405+1599A>G (n.1405+1599A>G) c.1351+1599A>G (n.1351+1599A>G) c.157+1599A>G (n.157+1599A>G) n.1689+1599A>G n.1490+1599A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885527A>T | CA796480408 | EXOC1 | c.1330+1599A>T (n.1330+1599A>T) n.161+1599A>T n.1202+1599A>T c.1384+1599A>T (n.1384+1599A>T) c.1405+1599A>T (n.1405+1599A>T) c.1351+1599A>T (n.1351+1599A>T) c.157+1599A>T (n.157+1599A>T) n.1689+1599A>T n.1490+1599A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885531A= | CA1459296161 | EXOC1 | c.1330+1603A= (n.1330+1603A=) n.161+1603A= n.1202+1603A= c.1384+1603A= (n.1384+1603A=) c.1405+1603A= (n.1405+1603A=) c.1351+1603A= (n.1351+1603A=) c.157+1603A= (n.157+1603A=) n.1689+1603A= n.1490+1603A= | |
| 4 | g.55885532A>G | CA2761746156 | EXOC1 | c.1330+1604A>G (n.1330+1604A>G) n.161+1604A>G n.1202+1604A>G c.1384+1604A>G (n.1384+1604A>G) c.1405+1604A>G (n.1405+1604A>G) c.1351+1604A>G (n.1351+1604A>G) c.157+1604A>G (n.157+1604A>G) n.1689+1604A>G n.1490+1604A>G | |
| 4 | g.55885533_55885534insCACATAT | CA796480412 | EXOC1 | c.1330+1605_1330+1606insCACATAT (n.1330+1605_1330+1606insCACATAT) n.161+1605_161+1606insCACATAT n.1202+1605_1202+1606insCACATAT c.1384+1605_1384+1606insCACATAT (n.1384+1605_1384+1606insCACATAT) c.1405+1605_1405+1606insCACATAT (n.1405+1605_1405+1606insCACATAT) c.1351+1605_1351+1606insCACATAT (n.1351+1605_1351+1606insCACATAT) c.157+1605_157+1606insCACATAT (n.157+1605_157+1606insCACATAT) n.1689+1605_1689+1606insCACATAT n.1490+1605_1490+1606insCACATAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885533T>C | CA796480414 | EXOC1 | c.1330+1605T>C (n.1330+1605T>C) n.161+1605T>C n.1202+1605T>C c.1384+1605T>C (n.1384+1605T>C) c.1405+1605T>C (n.1405+1605T>C) c.1351+1605T>C (n.1351+1605T>C) c.157+1605T>C (n.157+1605T>C) n.1689+1605T>C n.1490+1605T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885533T= | CA1459296162 | EXOC1 | c.1330+1605T= (n.1330+1605T=) n.161+1605T= n.1202+1605T= c.1384+1605T= (n.1384+1605T=) c.1405+1605T= (n.1405+1605T=) c.1351+1605T= (n.1351+1605T=) c.157+1605T= (n.157+1605T=) n.1689+1605T= n.1490+1605T= | |
| 4 | g.55885534G>C | CA796480419 | EXOC1 | c.1330+1606G>C (n.1330+1606G>C) n.161+1606G>C n.1202+1606G>C c.1384+1606G>C (n.1384+1606G>C) c.1405+1606G>C (n.1405+1606G>C) c.1351+1606G>C (n.1351+1606G>C) c.157+1606G>C (n.157+1606G>C) n.1689+1606G>C n.1490+1606G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885534G= | CA1459296163 | EXOC1 | c.1330+1606G= (n.1330+1606G=) n.161+1606G= n.1202+1606G= c.1384+1606G= (n.1384+1606G=) c.1405+1606G= (n.1405+1606G=) c.1351+1606G= (n.1351+1606G=) c.157+1606G= (n.157+1606G=) n.1689+1606G= n.1490+1606G= | |
| 4 | g.55885537T>C | CA1459296165 | EXOC1 | c.1330+1609T>C (n.1330+1609T>C) n.161+1609T>C n.1202+1609T>C c.1384+1609T>C (n.1384+1609T>C) c.1405+1609T>C (n.1405+1609T>C) c.1351+1609T>C (n.1351+1609T>C) c.157+1609T>C (n.157+1609T>C) n.1689+1609T>C n.1490+1609T>C | dbSNP |
| 4 | g.55885537T= | CA1459296164 | EXOC1 | c.1330+1609T= (n.1330+1609T=) n.161+1609T= n.1202+1609T= c.1384+1609T= (n.1384+1609T=) c.1405+1609T= (n.1405+1609T=) c.1351+1609T= (n.1351+1609T=) c.157+1609T= (n.157+1609T=) n.1689+1609T= n.1490+1609T= | |
| 4 | g.55885540A= | CA1459296166 | EXOC1 | c.1330+1612A= (n.1330+1612A=) n.161+1612A= n.1202+1612A= c.1384+1612A= (n.1384+1612A=) c.1405+1612A= (n.1405+1612A=) c.1351+1612A= (n.1351+1612A=) c.157+1612A= (n.157+1612A=) n.1689+1612A= n.1490+1612A= | |
| 4 | g.55885540A>G | CA796480422 | EXOC1 | c.1330+1612A>G (n.1330+1612A>G) n.161+1612A>G n.1202+1612A>G c.1384+1612A>G (n.1384+1612A>G) c.1405+1612A>G (n.1405+1612A>G) c.1351+1612A>G (n.1351+1612A>G) c.157+1612A>G (n.157+1612A>G) n.1689+1612A>G n.1490+1612A>G | dbSNP |
| 4 | g.55885541T>A | CA96945358 | EXOC1 | c.1330+1613T>A (n.1330+1613T>A) n.161+1613T>A n.1202+1613T>A c.1384+1613T>A (n.1384+1613T>A) c.1405+1613T>A (n.1405+1613T>A) c.1351+1613T>A (n.1351+1613T>A) c.157+1613T>A (n.157+1613T>A) n.1689+1613T>A n.1490+1613T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885541T>C | CA96945359 | EXOC1 | c.1330+1613T>C (n.1330+1613T>C) n.161+1613T>C n.1202+1613T>C c.1384+1613T>C (n.1384+1613T>C) c.1405+1613T>C (n.1405+1613T>C) c.1351+1613T>C (n.1351+1613T>C) c.157+1613T>C (n.157+1613T>C) n.1689+1613T>C n.1490+1613T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885541T= | CA1459296167 | EXOC1 | c.1330+1613T= (n.1330+1613T=) n.161+1613T= n.1202+1613T= c.1384+1613T= (n.1384+1613T=) c.1405+1613T= (n.1405+1613T=) c.1351+1613T= (n.1351+1613T=) c.157+1613T= (n.157+1613T=) n.1689+1613T= n.1490+1613T= | |
| 4 | g.55885542T>A | CA96945362 | EXOC1 | c.1330+1614T>A (n.1330+1614T>A) n.161+1614T>A n.1202+1614T>A c.1384+1614T>A (n.1384+1614T>A) c.1405+1614T>A (n.1405+1614T>A) c.1351+1614T>A (n.1351+1614T>A) c.157+1614T>A (n.157+1614T>A) n.1689+1614T>A n.1490+1614T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885542T>C | CA1062783768 | EXOC1 | c.1330+1614T>C (n.1330+1614T>C) n.161+1614T>C n.1202+1614T>C c.1384+1614T>C (n.1384+1614T>C) c.1405+1614T>C (n.1405+1614T>C) c.1351+1614T>C (n.1351+1614T>C) c.157+1614T>C (n.157+1614T>C) n.1689+1614T>C n.1490+1614T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885542T>G | CA796480430 | EXOC1 | c.1330+1614T>G (n.1330+1614T>G) n.161+1614T>G n.1202+1614T>G c.1384+1614T>G (n.1384+1614T>G) c.1405+1614T>G (n.1405+1614T>G) c.1351+1614T>G (n.1351+1614T>G) c.157+1614T>G (n.157+1614T>G) n.1689+1614T>G n.1490+1614T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885542T= | CA1459296168 | EXOC1 | c.1330+1614T= (n.1330+1614T=) n.161+1614T= n.1202+1614T= c.1384+1614T= (n.1384+1614T=) c.1405+1614T= (n.1405+1614T=) c.1351+1614T= (n.1351+1614T=) c.157+1614T= (n.157+1614T=) n.1689+1614T= n.1490+1614T= | |
| 4 | g.55885548G>C | CA1459296170 | EXOC1 | c.1330+1620G>C (n.1330+1620G>C) n.161+1620G>C n.1202+1620G>C c.1384+1620G>C (n.1384+1620G>C) c.1405+1620G>C (n.1405+1620G>C) c.1351+1620G>C (n.1351+1620G>C) c.157+1620G>C (n.157+1620G>C) n.1689+1620G>C n.1490+1620G>C | dbSNP |
| 4 | g.55885548G= | CA1459296169 | EXOC1 | c.1330+1620G= (n.1330+1620G=) n.161+1620G= n.1202+1620G= c.1384+1620G= (n.1384+1620G=) c.1405+1620G= (n.1405+1620G=) c.1351+1620G= (n.1351+1620G=) c.157+1620G= (n.157+1620G=) n.1689+1620G= n.1490+1620G= | |
| 4 | g.55885552G>T | CA2670699523 | EXOC1 | c.1330+1624G>T (n.1330+1624G>T) n.161+1624G>T n.1202+1624G>T c.1384+1624G>T (n.1384+1624G>T) c.1405+1624G>T (n.1405+1624G>T) c.1351+1624G>T (n.1351+1624G>T) c.157+1624G>T (n.157+1624G>T) n.1689+1624G>T n.1490+1624G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.55885553G= | CA1459296171 | EXOC1 | c.1330+1625G= (n.1330+1625G=) n.161+1625G= n.1202+1625G= c.1384+1625G= (n.1384+1625G=) c.1405+1625G= (n.1405+1625G=) c.1351+1625G= (n.1351+1625G=) c.157+1625G= (n.157+1625G=) n.1689+1625G= n.1490+1625G= | |
| 4 | g.55885553G>T | CA96945365 | EXOC1 | c.1330+1625G>T (n.1330+1625G>T) n.161+1625G>T n.1202+1625G>T c.1384+1625G>T (n.1384+1625G>T) c.1405+1625G>T (n.1405+1625G>T) c.1351+1625G>T (n.1351+1625G>T) c.157+1625G>T (n.157+1625G>T) n.1689+1625G>T n.1490+1625G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885555A= | CA1459296172 | EXOC1 | c.1330+1627A= (n.1330+1627A=) n.161+1627A= n.1202+1627A= c.1384+1627A= (n.1384+1627A=) c.1405+1627A= (n.1405+1627A=) c.1351+1627A= (n.1351+1627A=) c.157+1627A= (n.157+1627A=) n.1689+1627A= n.1490+1627A= | |
| 4 | g.55885555A>G | CA96945367 | EXOC1 | c.1330+1627A>G (n.1330+1627A>G) n.161+1627A>G n.1202+1627A>G c.1384+1627A>G (n.1384+1627A>G) c.1405+1627A>G (n.1405+1627A>G) c.1351+1627A>G (n.1351+1627A>G) c.157+1627A>G (n.157+1627A>G) n.1689+1627A>G n.1490+1627A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885559_55885561del | CA2670699524 | EXOC1 | c.1330+1631_1330+1633del (n.1330+1631_1330+1633del) n.161+1631_161+1633del n.1202+1631_1202+1633del c.1384+1631_1384+1633del (n.1384+1631_1384+1633del) c.1405+1631_1405+1633del (n.1405+1631_1405+1633del) c.1351+1631_1351+1633del (n.1351+1631_1351+1633del) c.157+1631_157+1633del (n.157+1631_157+1633del) n.1689+1631_1689+1633del n.1490+1631_1490+1633del | gnomAD v4 |
| 4 | g.55885558_55885560delinsGGA | CA1459296173 | EXOC1 | c.1330+1630_1330+1632delinsGGA (n.1330+1630_1330+1632delinsGGA) n.161+1630_161+1632delinsGGA n.1202+1630_1202+1632delinsGGA c.1384+1630_1384+1632delinsGGA (n.1384+1630_1384+1632delinsGGA) c.1405+1630_1405+1632delinsGGA (n.1405+1630_1405+1632delinsGGA) c.1351+1630_1351+1632delinsGGA (n.1351+1630_1351+1632delinsGGA) c.157+1630_157+1632delinsGGA (n.157+1630_157+1632delinsGGA) n.1689+1630_1689+1632delinsGGA n.1490+1630_1490+1632delinsGGA | |
| 4 | g.55885559G>A | CA2761746157 | EXOC1 | c.1330+1631G>A (n.1330+1631G>A) n.161+1631G>A n.1202+1631G>A c.1384+1631G>A (n.1384+1631G>A) c.1405+1631G>A (n.1405+1631G>A) c.1351+1631G>A (n.1351+1631G>A) c.157+1631G>A (n.157+1631G>A) n.1689+1631G>A n.1490+1631G>A | |
| 4 | g.55885559G>T | CA2670699525 | EXOC1 | c.1330+1631G>T (n.1330+1631G>T) n.161+1631G>T n.1202+1631G>T c.1384+1631G>T (n.1384+1631G>T) c.1405+1631G>T (n.1405+1631G>T) c.1351+1631G>T (n.1351+1631G>T) c.157+1631G>T (n.157+1631G>T) n.1689+1631G>T n.1490+1631G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.55885562_55885563del | CA1459296174 | EXOC1 | c.1330+1634_1330+1635del (n.1330+1634_1330+1635del) n.161+1634_161+1635del n.1202+1634_1202+1635del c.1384+1634_1384+1635del (n.1384+1634_1384+1635del) c.1405+1634_1405+1635del (n.1405+1634_1405+1635del) c.1351+1634_1351+1635del (n.1351+1634_1351+1635del) c.157+1634_157+1635del (n.157+1634_157+1635del) n.1689+1634_1689+1635del n.1490+1634_1490+1635del | dbSNP |
| 4 | g.55885561G>T | CA2670699526 | EXOC1 | c.1330+1633G>T (n.1330+1633G>T) n.161+1633G>T n.1202+1633G>T c.1384+1633G>T (n.1384+1633G>T) c.1405+1633G>T (n.1405+1633G>T) c.1351+1633G>T (n.1351+1633G>T) c.157+1633G>T (n.157+1633G>T) n.1689+1633G>T n.1490+1633G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.55885563G>C | CA1062783772 | EXOC1 | c.1330+1635G>C (n.1330+1635G>C) n.161+1635G>C n.1202+1635G>C c.1384+1635G>C (n.1384+1635G>C) c.1405+1635G>C (n.1405+1635G>C) c.1351+1635G>C (n.1351+1635G>C) c.157+1635G>C (n.157+1635G>C) n.1689+1635G>C n.1490+1635G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885563G= | CA1459296175 | EXOC1 | c.1330+1635G= (n.1330+1635G=) n.161+1635G= n.1202+1635G= c.1384+1635G= (n.1384+1635G=) c.1405+1635G= (n.1405+1635G=) c.1351+1635G= (n.1351+1635G=) c.157+1635G= (n.157+1635G=) n.1689+1635G= n.1490+1635G= | |
| 4 | g.55885566A= | CA1459296176 | EXOC1 | c.1330+1638A= (n.1330+1638A=) n.161+1638A= n.1202+1638A= c.1384+1638A= (n.1384+1638A=) c.1405+1638A= (n.1405+1638A=) c.1351+1638A= (n.1351+1638A=) c.157+1638A= (n.157+1638A=) n.1689+1638A= n.1490+1638A= | |
| 4 | g.55885566A>T | CA1459296177 | EXOC1 | c.1330+1638A>T (n.1330+1638A>T) n.161+1638A>T n.1202+1638A>T c.1384+1638A>T (n.1384+1638A>T) c.1405+1638A>T (n.1405+1638A>T) c.1351+1638A>T (n.1351+1638A>T) c.157+1638A>T (n.157+1638A>T) n.1689+1638A>T n.1490+1638A>T | dbSNP |
| 4 | g.55885571T>A | CA2670699527 | EXOC1 | c.1330+1643T>A (n.1330+1643T>A) n.161+1643T>A n.1202+1643T>A c.1384+1643T>A (n.1384+1643T>A) c.1405+1643T>A (n.1405+1643T>A) c.1351+1643T>A (n.1351+1643T>A) c.157+1643T>A (n.157+1643T>A) n.1689+1643T>A n.1490+1643T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55885571T>G | CA1459296179 | EXOC1 | c.1330+1643T>G (n.1330+1643T>G) n.161+1643T>G n.1202+1643T>G c.1384+1643T>G (n.1384+1643T>G) c.1405+1643T>G (n.1405+1643T>G) c.1351+1643T>G (n.1351+1643T>G) c.157+1643T>G (n.157+1643T>G) n.1689+1643T>G n.1490+1643T>G | dbSNP |
| 4 | g.55885571T= | CA1459296178 | EXOC1 | c.1330+1643T= (n.1330+1643T=) n.161+1643T= n.1202+1643T= c.1384+1643T= (n.1384+1643T=) c.1405+1643T= (n.1405+1643T=) c.1351+1643T= (n.1351+1643T=) c.157+1643T= (n.157+1643T=) n.1689+1643T= n.1490+1643T= | |
| 4 | g.55885574C>A | CA2581420559 | EXOC1 | c.1330+1646C>A (n.1330+1646C>A) n.161+1646C>A n.1202+1646C>A c.1384+1646C>A (n.1384+1646C>A) c.1405+1646C>A (n.1405+1646C>A) c.1351+1646C>A (n.1351+1646C>A) c.157+1646C>A (n.157+1646C>A) n.1689+1646C>A n.1490+1646C>A | |
| 4 | g.55885574C= | CA1459296180 | EXOC1 | c.1330+1646C= (n.1330+1646C=) n.161+1646C= n.1202+1646C= c.1384+1646C= (n.1384+1646C=) c.1405+1646C= (n.1405+1646C=) c.1351+1646C= (n.1351+1646C=) c.157+1646C= (n.157+1646C=) n.1689+1646C= n.1490+1646C= | |
| 4 | g.55885574C>G | CA2581420558 | EXOC1 | c.1330+1646C>G (n.1330+1646C>G) n.161+1646C>G n.1202+1646C>G c.1384+1646C>G (n.1384+1646C>G) c.1405+1646C>G (n.1405+1646C>G) c.1351+1646C>G (n.1351+1646C>G) c.157+1646C>G (n.157+1646C>G) n.1689+1646C>G n.1490+1646C>G | |
| 4 | g.55885574C>T | CA96945368 | EXOC1 | c.1330+1646C>T (n.1330+1646C>T) n.161+1646C>T n.1202+1646C>T c.1384+1646C>T (n.1384+1646C>T) c.1405+1646C>T (n.1405+1646C>T) c.1351+1646C>T (n.1351+1646C>T) c.157+1646C>T (n.157+1646C>T) n.1689+1646C>T n.1490+1646C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885576A= | CA1459296181 | EXOC1 | c.1330+1648A= (n.1330+1648A=) n.161+1648A= n.1202+1648A= c.1384+1648A= (n.1384+1648A=) c.1405+1648A= (n.1405+1648A=) c.1351+1648A= (n.1351+1648A=) c.157+1648A= (n.157+1648A=) n.1689+1648A= n.1490+1648A= | |
| 4 | g.55885576A>C | CA1459296182 | EXOC1 | c.1330+1648A>C (n.1330+1648A>C) n.161+1648A>C n.1202+1648A>C c.1384+1648A>C (n.1384+1648A>C) c.1405+1648A>C (n.1405+1648A>C) c.1351+1648A>C (n.1351+1648A>C) c.157+1648A>C (n.157+1648A>C) n.1689+1648A>C n.1490+1648A>C | dbSNP |
| 4 | g.55885577T>C | CA1062783780 | EXOC1 | c.1330+1649T>C (n.1330+1649T>C) n.161+1649T>C n.1202+1649T>C c.1384+1649T>C (n.1384+1649T>C) c.1405+1649T>C (n.1405+1649T>C) c.1351+1649T>C (n.1351+1649T>C) c.157+1649T>C (n.157+1649T>C) n.1689+1649T>C n.1490+1649T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885577T= | CA1459296183 | EXOC1 | c.1330+1649T= (n.1330+1649T=) n.161+1649T= n.1202+1649T= c.1384+1649T= (n.1384+1649T=) c.1405+1649T= (n.1405+1649T=) c.1351+1649T= (n.1351+1649T=) c.157+1649T= (n.157+1649T=) n.1689+1649T= n.1490+1649T= | |
| 4 | g.55885578T>C | CA2705890863 | EXOC1 | c.1330+1650T>C (n.1330+1650T>C) n.161+1650T>C n.1202+1650T>C c.1384+1650T>C (n.1384+1650T>C) c.1405+1650T>C (n.1405+1650T>C) c.1351+1650T>C (n.1351+1650T>C) c.157+1650T>C (n.157+1650T>C) n.1689+1650T>C n.1490+1650T>C | dbSNP |
| 4 | g.55885579G>A | CA1459296185 | EXOC1 | c.1330+1651G>A (n.1330+1651G>A) n.161+1651G>A n.1202+1651G>A c.1384+1651G>A (n.1384+1651G>A) c.1405+1651G>A (n.1405+1651G>A) c.1351+1651G>A (n.1351+1651G>A) c.157+1651G>A (n.157+1651G>A) n.1689+1651G>A n.1490+1651G>A | dbSNP |
| 4 | g.55885579G= | CA1459296184 | EXOC1 | c.1330+1651G= (n.1330+1651G=) n.161+1651G= n.1202+1651G= c.1384+1651G= (n.1384+1651G=) c.1405+1651G= (n.1405+1651G=) c.1351+1651G= (n.1351+1651G=) c.157+1651G= (n.157+1651G=) n.1689+1651G= n.1490+1651G= | |
| 4 | g.55885581G>A | CA796480439 | EXOC1 | c.1330+1653G>A (n.1330+1653G>A) n.161+1653G>A n.1202+1653G>A c.1384+1653G>A (n.1384+1653G>A) c.1405+1653G>A (n.1405+1653G>A) c.1351+1653G>A (n.1351+1653G>A) c.157+1653G>A (n.157+1653G>A) n.1689+1653G>A n.1490+1653G>A | dbSNP |
| 4 | g.55885581G= | CA1459296186 | EXOC1 | c.1330+1653G= (n.1330+1653G=) n.161+1653G= n.1202+1653G= c.1384+1653G= (n.1384+1653G=) c.1405+1653G= (n.1405+1653G=) c.1351+1653G= (n.1351+1653G=) c.157+1653G= (n.157+1653G=) n.1689+1653G= n.1490+1653G= | |
| 4 | g.55885581G>T | CA2670699528 | EXOC1 | c.1330+1653G>T (n.1330+1653G>T) n.161+1653G>T n.1202+1653G>T c.1384+1653G>T (n.1384+1653G>T) c.1405+1653G>T (n.1405+1653G>T) c.1351+1653G>T (n.1351+1653G>T) c.157+1653G>T (n.157+1653G>T) n.1689+1653G>T n.1490+1653G>T | gnomAD v4 |