Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.5582064T>A | CA397389955 | NLRP1 | c.449-2A>T (n.449-2A>T) n.983-2A>T n.705-2A>T c.*97-2A>T (n.*97-2A>T) n.815-2A>T | |
17 | g.5582064T>C | CA8327565 | NLRP1 | c.449-2A>G (n.449-2A>G) n.983-2A>G n.705-2A>G c.*97-2A>G (n.*97-2A>G) n.815-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5582064T>G | CA397389956 | NLRP1 | c.449-2A>C (n.449-2A>C) n.983-2A>C n.705-2A>C c.*97-2A>C (n.*97-2A>C) n.815-2A>C | |
17 | g.5582064T= | CA2244924977 | NLRP1 | c.449-2A= (n.449-2A=) n.983-2A= n.705-2A= c.*97-2A= (n.*97-2A=) n.815-2A= | |
17 | g.5582064_5582065delinsTG | CA2244924976 | NLRP1 | c.449-3_449-2delinsCA (n.449-3_449-2delinsCA) n.983-3_983-2delinsCA n.705-3_705-2delinsCA c.*97-3_*97-2delinsCA (n.*97-3_*97-2delinsCA) n.815-3_815-2delinsCA | |
17 | g.5582064_5582065insACACA | CA624858950 | NLRP1 | c.449-3_449-2insTGTGT (n.449-3_449-2insTGTGT) n.983-3_983-2insTGTGT n.705-3_705-2insTGTGT c.*97-3_*97-2insTGTGT (n.*97-3_*97-2insTGTGT) n.815-3_815-2insTGTGT | gnomAD v2 |
17 | g.5582065G>A | CA624858951 | NLRP1 | c.449-3C>T (n.449-3C>T) n.983-3C>T n.705-3C>T c.*97-3C>T (n.*97-3C>T) n.815-3C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.5582065G>C | CA2635676113 | NLRP1 | c.449-3C>G (n.449-3C>G) n.983-3C>G n.705-3C>G c.*97-3C>G (n.*97-3C>G) n.815-3C>G | gnomAD v4 |
17 | g.5582065G= | CA2244924980 | NLRP1 | c.449-3C= (n.449-3C=) n.983-3C= n.705-3C= c.*97-3C= (n.*97-3C=) n.815-3C= | |
17 | g.5582065G>T | CA773281732 | NLRP1 | c.449-3C>A (n.449-3C>A) n.983-3C>A n.705-3C>A c.*97-3C>A (n.*97-3C>A) n.815-3C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5582070dup | CA287291702 | NLRP1 | c.449-3dup (n.449-3dup) n.983-3dup n.705-3dup c.*97-3dup (n.*97-3dup) n.815-3dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.5582070del | CA919781795 | NLRP1 | c.449-3del (n.449-3del) n.983-3del n.705-3del c.*97-3del (n.*97-3del) n.815-3del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.5582066G>A | CA981020593 | NLRP1 | c.449-4C>T (n.449-4C>T) n.983-4C>T n.705-4C>T c.*97-4C>T (n.*97-4C>T) n.815-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5582066G>C | CA2580093548 | NLRP1 | c.449-4C>G (n.449-4C>G) n.983-4C>G n.705-4C>G c.*97-4C>G (n.*97-4C>G) n.815-4C>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.5582066G>T | CA2635676114 | NLRP1 | c.449-4C>A (n.449-4C>A) n.983-4C>A n.705-4C>A c.*97-4C>A (n.*97-4C>A) n.815-4C>A | gnomAD v4 |
17 | g.5582067G>A | CA8327566 | NLRP1 | c.449-5C>T (n.449-5C>T) n.983-5C>T n.705-5C>T c.*97-5C>T (n.*97-5C>T) n.815-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.5582067G= | CA2244924985 | NLRP1 | c.449-5C= (n.449-5C=) n.983-5C= n.705-5C= c.*97-5C= (n.*97-5C=) n.815-5C= | |
17 | g.5582067G>T | CA624858952 | NLRP1 | c.449-5C>A (n.449-5C>A) n.983-5C>A n.705-5C>A c.*97-5C>A (n.*97-5C>A) n.815-5C>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.5582068G>A | CA287291711 | NLRP1 | c.449-6C>T (n.449-6C>T) n.983-6C>T n.705-6C>T c.*97-6C>T (n.*97-6C>T) n.815-6C>T | dbSNP |
17 | g.5582068G= | CA2244924988 | NLRP1 | c.449-6C= (n.449-6C=) n.983-6C= n.705-6C= c.*97-6C= (n.*97-6C=) n.815-6C= | |
17 | g.5582068G>T | CA2635676115 | NLRP1 | c.449-6C>A (n.449-6C>A) n.983-6C>A n.705-6C>A c.*97-6C>A (n.*97-6C>A) n.815-6C>A | gnomAD v4 |
17 | g.5582069G>A | CA2576141971 | NLRP1 | c.449-7C>T (n.449-7C>T) n.983-7C>T n.705-7C>T c.*97-7C>T (n.*97-7C>T) n.815-7C>T | gnomAD v4 |
17 | g.5582070G>A | CA8327567 | NLRP1 | c.449-8C>T (n.449-8C>T) n.983-8C>T n.705-8C>T c.*97-8C>T (n.*97-8C>T) n.815-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5582070G= | CA2244924990 | NLRP1 | c.449-8C= (n.449-8C=) n.983-8C= n.705-8C= c.*97-8C= (n.*97-8C=) n.815-8C= | |
17 | g.5582070G>T | CA2635676116 | NLRP1 | c.449-8C>A (n.449-8C>A) n.983-8C>A n.705-8C>A c.*97-8C>A (n.*97-8C>A) n.815-8C>A | gnomAD v4 |
17 | g.5582072A= | CA2244924993 | NLRP1 | c.449-10T= (n.449-10T=) n.983-10T= n.705-10T= c.*97-10T= (n.*97-10T=) n.815-10T= | |
17 | g.5582072A>G | CA624858953 | NLRP1 | c.449-10T>C (n.449-10T>C) n.983-10T>C n.705-10T>C c.*97-10T>C (n.*97-10T>C) n.815-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.5582073T>A | CA2635676118 | NLRP1 | c.449-11A>T (n.449-11A>T) n.983-11A>T n.705-11A>T c.*97-11A>T (n.*97-11A>T) n.815-11A>T | gnomAD v4 |
17 | g.5582073_5582074del | CA2635676117 | NLRP1 | c.449-12_449-11del (n.449-12_449-11del) n.983-12_983-11del n.705-12_705-11del c.*97-12_*97-11del (n.*97-12_*97-11del) n.815-12_815-11del | gnomAD v4 |
17 | g.5582074G>A | CA2635676119 | NLRP1 | c.449-12C>T (n.449-12C>T) n.983-12C>T n.705-12C>T c.*97-12C>T (n.*97-12C>T) n.815-12C>T | gnomAD v4 |
17 | g.5582074G>T | CA2635676120 | NLRP1 | c.449-12C>A (n.449-12C>A) n.983-12C>A n.705-12C>A c.*97-12C>A (n.*97-12C>A) n.815-12C>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.5582078del | CA2635676121 | NLRP1 | c.449-13del (n.449-13del) n.983-13del n.705-13del c.*97-13del (n.*97-13del) n.815-13del | gnomAD v4 |
17 | g.5582076A= | CA2244924999 | NLRP1 | c.449-14T= (n.449-14T=) n.983-14T= n.705-14T= c.*97-14T= (n.*97-14T=) n.815-14T= | |
17 | g.5582076A>C | CA2635676122 | NLRP1 | c.449-14T>G (n.449-14T>G) n.983-14T>G n.705-14T>G c.*97-14T>G (n.*97-14T>G) n.815-14T>G | gnomAD v4 |
17 | g.5582076A>G | CA2244924996 | NLRP1 | c.449-14T>C (n.449-14T>C) n.983-14T>C n.705-14T>C c.*97-14T>C (n.*97-14T>C) n.815-14T>C | dbSNP |
17 | g.5582078A= | CA2244925000 | NLRP1 | c.449-16T= (n.449-16T=) n.983-16T= n.705-16T= c.*97-16T= (n.*97-16T=) n.815-16T= | |
17 | g.5582078A>G | CA287291723 | NLRP1 | c.449-16T>C (n.449-16T>C) n.983-16T>C n.705-16T>C c.*97-16T>C (n.*97-16T>C) n.815-16T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.5582079G>A | CA2524586152 | NLRP1 | c.449-17C>T (n.449-17C>T) n.983-17C>T n.705-17C>T c.*97-17C>T (n.*97-17C>T) n.815-17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.5582079G= | CA2244925003 | NLRP1 | c.449-17C= (n.449-17C=) n.983-17C= n.705-17C= c.*97-17C= (n.*97-17C=) n.815-17C= | |
17 | g.5582079G>T | CA624858954 | NLRP1 | c.449-17C>A (n.449-17C>A) n.983-17C>A n.705-17C>A c.*97-17C>A (n.*97-17C>A) n.815-17C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5582082A>G | CA2635676124 | NLRP1 | c.449-20T>C (n.449-20T>C) n.983-20T>C n.705-20T>C c.*97-20T>C (n.*97-20T>C) n.815-20T>C | gnomAD v4 |
17 | g.5582084_5582087del | CA2635676123 | NLRP1 | c.449-23_449-20del (n.449-23_449-20del) n.983-23_983-20del n.705-23_705-20del c.*97-23_*97-20del (n.*97-23_*97-20del) n.815-23_815-20del | gnomAD v4 |
17 | g.5582083A>C | CA2635676125 | NLRP1 | c.449-21T>G (n.449-21T>G) n.983-21T>G n.705-21T>G c.*97-21T>G (n.*97-21T>G) n.815-21T>G | gnomAD v4 |
17 | g.5582085T>C | CA287291728 | NLRP1 | c.449-23A>G (n.449-23A>G) n.983-23A>G n.705-23A>G c.*97-23A>G (n.*97-23A>G) n.815-23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.5582085T= | CA2244925005 | NLRP1 | c.449-23A= (n.449-23A=) n.983-23A= n.705-23A= c.*97-23A= (n.*97-23A=) n.815-23A= | |
17 | g.5582089C>A | CA2244925011 | NLRP1 | c.449-27G>T (n.449-27G>T) n.983-27G>T n.705-27G>T c.*97-27G>T (n.*97-27G>T) n.815-27G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.5582089C= | CA2244925009 | NLRP1 | c.449-27G= (n.449-27G=) n.983-27G= n.705-27G= c.*97-27G= (n.*97-27G=) n.815-27G= | |
17 | g.5582089C>T | CA624858955 | NLRP1 | c.449-27G>A (n.449-27G>A) n.983-27G>A n.705-27G>A c.*97-27G>A (n.*97-27G>A) n.815-27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.5582090A>G | CA2808317021 | NLRP1 | c.449-28T>C (n.449-28T>C) n.983-28T>C n.705-28T>C c.*97-28T>C (n.*97-28T>C) n.815-28T>C | |
17 | g.5582093T>A | CA624858956 | NLRP1 | c.449-31A>T (n.449-31A>T) n.983-31A>T n.705-31A>T c.*97-31A>T (n.*97-31A>T) n.815-31A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.5582093T= | CA2244925013 | NLRP1 | c.449-31A= (n.449-31A=) n.983-31A= n.705-31A= c.*97-31A= (n.*97-31A=) n.815-31A= | |
17 | g.5582095C= | CA2244925016 | NLRP1 | c.449-33G= (n.449-33G=) n.983-33G= n.705-33G= c.*97-33G= (n.*97-33G=) n.815-33G= | |
17 | g.5582095C>T | CA624858957 | NLRP1 | c.449-33G>A (n.449-33G>A) n.983-33G>A n.705-33G>A c.*97-33G>A (n.*97-33G>A) n.815-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.5582096T>A | CA2576141972 | NLRP1 | c.449-34A>T (n.449-34A>T) n.983-34A>T n.705-34A>T c.*97-34A>T (n.*97-34A>T) n.815-34A>T | |
17 | g.5582097G>T | CA2576141973 | NLRP1 | c.449-35C>A (n.449-35C>A) n.983-35C>A n.705-35C>A c.*97-35C>A (n.*97-35C>A) n.815-35C>A | gnomAD v4 |
17 | g.5582099A>G | CA2576141974 | NLRP1 | c.449-37T>C (n.449-37T>C) n.983-37T>C n.705-37T>C c.*97-37T>C (n.*97-37T>C) n.815-37T>C | |
17 | g.5582100C= | CA2244925022 | NLRP1 | c.449-38G= (n.449-38G=) n.983-38G= n.705-38G= c.*97-38G= (n.*97-38G=) n.815-38G= | |
17 | g.5582100C>G | CA8327568 | NLRP1 | c.449-38G>C (n.449-38G>C) n.983-38G>C n.705-38G>C c.*97-38G>C (n.*97-38G>C) n.815-38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.5582100C>T | CA287291735 | NLRP1 | c.449-38G>A (n.449-38G>A) n.983-38G>A n.705-38G>A c.*97-38G>A (n.*97-38G>A) n.815-38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.5582101A= | CA2244925024 | NLRP1 | c.449-39T= (n.449-39T=) n.983-39T= n.705-39T= c.*97-39T= (n.*97-39T=) n.815-39T= | |
17 | g.5582101A>G | CA2244925025 | NLRP1 | c.449-39T>C (n.449-39T>C) n.983-39T>C n.705-39T>C c.*97-39T>C (n.*97-39T>C) n.815-39T>C | dbSNP |
17 | g.5582105A= | CA2244925028 | NLRP1 | c.449-43T= (n.449-43T=) n.983-43T= n.705-43T= c.*97-43T= (n.*97-43T=) n.815-43T= | |
17 | g.5582105A>C | CA624858958 | NLRP1 | c.449-43T>G (n.449-43T>G) n.983-43T>G n.705-43T>G c.*97-43T>G (n.*97-43T>G) n.815-43T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.5582105A>G | CA2635676126 | NLRP1 | c.449-43T>C (n.449-43T>C) n.983-43T>C n.705-43T>C c.*97-43T>C (n.*97-43T>C) n.815-43T>C | gnomAD v4 |
17 | g.5582109del | CA2635676127 | NLRP1 | c.449-44del (n.449-44del) n.983-44del n.705-44del c.*97-44del (n.*97-44del) n.815-44del | gnomAD v4 |
17 | g.5582107T>C | CA2635676128 | NLRP1 | c.449-45A>G (n.449-45A>G) n.983-45A>G n.705-45A>G c.*97-45A>G (n.*97-45A>G) n.815-45A>G | gnomAD v4 |
17 | g.5582108T>G | CA773281755 | NLRP1 | c.449-46A>C (n.449-46A>C) n.983-46A>C n.705-46A>C c.*97-46A>C (n.*97-46A>C) n.815-46A>C | dbSNP |
17 | g.5582108T= | CA2244925031 | NLRP1 | c.449-46A= (n.449-46A=) n.983-46A= n.705-46A= c.*97-46A= (n.*97-46A=) n.815-46A= | |
17 | g.5582110C>A | CA981020606 | NLRP1 | c.449-48G>T (n.449-48G>T) n.983-48G>T n.705-48G>T c.*97-48G>T (n.*97-48G>T) n.815-48G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5582110C= | CA2244925032 | NLRP1 | c.449-48G= (n.449-48G=) n.983-48G= n.705-48G= c.*97-48G= (n.*97-48G=) n.815-48G= | |
17 | g.5582111T>G | CA2635676130 | NLRP1 | c.449-49A>C (n.449-49A>C) n.983-49A>C n.705-49A>C c.*97-49A>C (n.*97-49A>C) n.815-49A>C | gnomAD v4 |
17 | g.5582114del | CA2635676129 | NLRP1 | c.449-49del (n.449-49del) n.983-49del n.705-49del c.*97-49del (n.*97-49del) n.815-49del | gnomAD v4 |
17 | g.5582113T>C | CA624858959 | NLRP1 | c.449-51A>G (n.449-51A>G) n.983-51A>G n.705-51A>G c.*97-51A>G (n.*97-51A>G) n.815-51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.5582113T= | CA2244925033 | NLRP1 | c.449-51A= (n.449-51A=) n.983-51A= n.705-51A= c.*97-51A= (n.*97-51A=) n.815-51A= | |
17 | g.5582114T>C | CA8327569 | NLRP1 | c.449-52A>G (n.449-52A>G) n.983-52A>G n.705-52A>G c.*97-52A>G (n.*97-52A>G) n.815-52A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.5582114T= | CA2244925034 | NLRP1 | c.449-52A= (n.449-52A=) n.983-52A= n.705-52A= c.*97-52A= (n.*97-52A=) n.815-52A= | |
17 | g.5582115A= | CA2244925037 | NLRP1 | c.449-53T= (n.449-53T=) n.983-53T= n.705-53T= c.*97-53T= (n.*97-53T=) n.815-53T= | |
17 | g.5582115A>T | CA773281759 | NLRP1 | c.449-53T>A (n.449-53T>A) n.983-53T>A n.705-53T>A c.*97-53T>A (n.*97-53T>A) n.815-53T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.5582116G>C | CA2635676131 | NLRP1 | c.449-54C>G (n.449-54C>G) n.983-54C>G n.705-54C>G c.*97-54C>G (n.*97-54C>G) n.815-54C>G | gnomAD v4 |
17 | g.5582116G>T | CA2635676132 | NLRP1 | c.449-54C>A (n.449-54C>A) n.983-54C>A n.705-54C>A c.*97-54C>A (n.*97-54C>A) n.815-54C>A | gnomAD v4 |
17 | g.5582117G>T | CA2576141975 | NLRP1 | c.449-55C>A (n.449-55C>A) n.983-55C>A n.705-55C>A c.*97-55C>A (n.*97-55C>A) n.815-55C>A | gnomAD v4 |
17 | g.5582119G>T | CA2635676133 | NLRP1 | c.449-57C>A (n.449-57C>A) n.983-57C>A n.705-57C>A c.*97-57C>A (n.*97-57C>A) n.815-57C>A | gnomAD v4 |
17 | g.5582120C>A | CA2635676134 | NLRP1 | c.449-58G>T (n.449-58G>T) n.983-58G>T n.705-58G>T c.*97-58G>T (n.*97-58G>T) n.815-58G>T | gnomAD v4 |
17 | g.5582120C>T | CA2635676135 | NLRP1 | c.449-58G>A (n.449-58G>A) n.983-58G>A n.705-58G>A c.*97-58G>A (n.*97-58G>A) n.815-58G>A | gnomAD v4 |
17 | g.5582121A= | CA2244925038 | NLRP1 | c.449-59T= (n.449-59T=) n.983-59T= n.705-59T= c.*97-59T= (n.*97-59T=) n.815-59T= | |
17 | g.5582121A>T | CA287291768 | NLRP1 | c.449-59T>A (n.449-59T>A) n.983-59T>A n.705-59T>A c.*97-59T>A (n.*97-59T>A) n.815-59T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5582123A= | CA2244925041 | NLRP1 | c.449-61T= (n.449-61T=) n.983-61T= n.705-61T= c.*97-61T= (n.*97-61T=) n.815-61T= | |
17 | g.5582123A>G | CA624858960 | NLRP1 | c.449-61T>C (n.449-61T>C) n.983-61T>C n.705-61T>C c.*97-61T>C (n.*97-61T>C) n.815-61T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5582124T>C | CA2576141976 | NLRP1 | c.449-62A>G (n.449-62A>G) n.983-62A>G n.705-62A>G c.*97-62A>G (n.*97-62A>G) n.815-62A>G | gnomAD v4 |
17 | g.5582125A= | CA2244925043 | NLRP1 | c.449-63T= (n.449-63T=) n.983-63T= n.705-63T= c.*97-63T= (n.*97-63T=) n.815-63T= | |
17 | g.5582125A>G | CA981020615 | NLRP1 | c.449-63T>C (n.449-63T>C) n.983-63T>C n.705-63T>C c.*97-63T>C (n.*97-63T>C) n.815-63T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5582126T>C | CA2244925047 | NLRP1 | c.449-64A>G (n.449-64A>G) n.983-64A>G n.705-64A>G c.*97-64A>G (n.*97-64A>G) n.815-64A>G | dbSNP |
17 | g.5582126T= | CA2244925046 | NLRP1 | c.449-64A= (n.449-64A=) n.983-64A= n.705-64A= c.*97-64A= (n.*97-64A=) n.815-64A= | |
17 | g.5582127T>C | CA2576141977 | NLRP1 | c.449-65A>G (n.449-65A>G) n.983-65A>G n.705-65A>G c.*97-65A>G (n.*97-65A>G) n.815-65A>G | |
17 | g.5582132A>C | CA2635676136 | NLRP1 | c.449-70T>G (n.449-70T>G) n.983-70T>G n.705-70T>G c.*97-70T>G (n.*97-70T>G) n.815-70T>G | gnomAD v4 |
17 | g.5582133C>A | CA2635676137 | NLRP1 | c.449-71G>T (n.449-71G>T) n.983-71G>T n.705-71G>T c.*97-71G>T (n.*97-71G>T) n.815-71G>T | gnomAD v4 |
17 | g.5582133C= | CA2244925048 | NLRP1 | c.449-71G= (n.449-71G=) n.983-71G= n.705-71G= c.*97-71G= (n.*97-71G=) n.815-71G= | |
17 | g.5582133C>G | CA287291770 | NLRP1 | c.449-71G>C (n.449-71G>C) n.983-71G>C n.705-71G>C c.*97-71G>C (n.*97-71G>C) n.815-71G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5582133C>T | CA2244925050 | NLRP1 | c.449-71G>A (n.449-71G>A) n.983-71G>A n.705-71G>A c.*97-71G>A (n.*97-71G>A) n.815-71G>A | dbSNP |
17 | g.5582135C>A | CA2635676138 | NLRP1 | c.449-73G>T (n.449-73G>T) n.983-73G>T n.705-73G>T c.*97-73G>T (n.*97-73G>T) n.815-73G>T | gnomAD v4 |
17 | g.5582136T>C | CA2635676139 | NLRP1 | c.449-74A>G (n.449-74A>G) n.983-74A>G n.705-74A>G c.*97-74A>G (n.*97-74A>G) n.815-74A>G | gnomAD v4 |
17 | g.5582136T>G | CA287291773 | NLRP1 | c.449-74A>C (n.449-74A>C) n.983-74A>C n.705-74A>C c.*97-74A>C (n.*97-74A>C) n.815-74A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.5582136T= | CA2244925052 | NLRP1 | c.449-74A= (n.449-74A=) n.983-74A= n.705-74A= c.*97-74A= (n.*97-74A=) n.815-74A= | |
17 | g.5582137C>A | CA2635676140 | NLRP1 | c.449-75G>T (n.449-75G>T) n.983-75G>T n.705-75G>T c.*97-75G>T (n.*97-75G>T) n.815-75G>T | gnomAD v4 |
17 | g.5582137C>T | CA2635676141 | NLRP1 | c.449-75G>A (n.449-75G>A) n.983-75G>A n.705-75G>A c.*97-75G>A (n.*97-75G>A) n.815-75G>A | gnomAD v4 |
17 | g.5582138A>C | CA2635676142 | NLRP1 | c.449-76T>G (n.449-76T>G) n.983-76T>G n.705-76T>G c.*97-76T>G (n.*97-76T>G) n.815-76T>G | gnomAD v4 |
17 | g.5582138A>G | CA2635676143 | NLRP1 | c.449-76T>C (n.449-76T>C) n.983-76T>C n.705-76T>C c.*97-76T>C (n.*97-76T>C) n.815-76T>C | gnomAD v4 |
17 | g.5582138A>T | CA2635676144 | NLRP1 | c.449-76T>A (n.449-76T>A) n.983-76T>A n.705-76T>A c.*97-76T>A (n.*97-76T>A) n.815-76T>A | gnomAD v4 |
17 | g.5582139C>A | CA2635676145 | NLRP1 | c.449-77G>T (n.449-77G>T) n.983-77G>T n.705-77G>T c.*97-77G>T (n.*97-77G>T) n.815-77G>T | gnomAD v4 |
17 | g.5582139C>G | CA2635676146 | NLRP1 | c.449-77G>C (n.449-77G>C) n.983-77G>C n.705-77G>C c.*97-77G>C (n.*97-77G>C) n.815-77G>C | gnomAD v4 |
17 | g.5582140A= | CA2244925057 | NLRP1 | c.449-78T= (n.449-78T=) n.983-78T= n.705-78T= c.*97-78T= (n.*97-78T=) n.815-78T= | |
17 | g.5582140A>G | CA2635676147 | NLRP1 | c.449-78T>C (n.449-78T>C) n.983-78T>C n.705-78T>C c.*97-78T>C (n.*97-78T>C) n.815-78T>C | gnomAD v4 |
17 | g.5582140A>T | CA624858961 | NLRP1 | c.449-78T>A (n.449-78T>A) n.983-78T>A n.705-78T>A c.*97-78T>A (n.*97-78T>A) n.815-78T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5582141del | CA2576141978 | NLRP1 | c.449-78del (n.449-78del) n.983-78del n.705-78del c.*97-78del (n.*97-78del) n.815-78del | |
17 | g.5582140_5582141insGG | CA2635676148 | NLRP1 | c.449-79_449-78insCC (n.449-79_449-78insCC) n.983-79_983-78insCC n.705-79_705-78insCC c.*97-79_*97-78insCC (n.*97-79_*97-78insCC) n.815-79_815-78insCC | gnomAD v4 |
17 | g.5582141A>C | CA2635676149 | NLRP1 | c.449-79T>G (n.449-79T>G) n.983-79T>G n.705-79T>G c.*97-79T>G (n.*97-79T>G) n.815-79T>G | gnomAD v4 |
17 | g.5582142C>A | CA287291793 | NLRP1 | c.449-80G>T (n.449-80G>T) n.983-80G>T n.705-80G>T c.*97-80G>T (n.*97-80G>T) n.815-80G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5582142C= | CA2244925063 | NLRP1 | c.449-80G= (n.449-80G=) n.983-80G= n.705-80G= c.*97-80G= (n.*97-80G=) n.815-80G= | |
17 | g.5582142C>G | CA981020625 | NLRP1 | c.449-80G>C (n.449-80G>C) n.983-80G>C n.705-80G>C c.*97-80G>C (n.*97-80G>C) n.815-80G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5582142C>T | CA773281773 | NLRP1 | c.449-80G>A (n.449-80G>A) n.983-80G>A n.705-80G>A c.*97-80G>A (n.*97-80G>A) n.815-80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.5582143A= | CA2244925068 | NLRP1 | c.449-81T= (n.449-81T=) n.983-81T= n.705-81T= c.*97-81T= (n.*97-81T=) n.815-81T= | |
17 | g.5582143A>G | CA981020631 | NLRP1 | c.449-81T>C (n.449-81T>C) n.983-81T>C n.705-81T>C c.*97-81T>C (n.*97-81T>C) n.815-81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5582143A>T | CA287291809 | NLRP1 | c.449-81T>A (n.449-81T>A) n.983-81T>A n.705-81T>A c.*97-81T>A (n.*97-81T>A) n.815-81T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5582144G>C | CA773281784 | NLRP1 | c.449-82C>G (n.449-82C>G) n.983-82C>G n.705-82C>G c.*97-82C>G (n.*97-82C>G) n.815-82C>G | dbSNP |
17 | g.5582144G= | CA2244925069 | NLRP1 | c.449-82C= (n.449-82C=) n.983-82C= n.705-82C= c.*97-82C= (n.*97-82C=) n.815-82C= | |
17 | g.5582144G>T | CA2635676150 | NLRP1 | c.449-82C>A (n.449-82C>A) n.983-82C>A n.705-82C>A c.*97-82C>A (n.*97-82C>A) n.815-82C>A | gnomAD v4 |
17 | g.5582145T>A | CA2576141979 | NLRP1 | c.449-83A>T (n.449-83A>T) n.983-83A>T n.705-83A>T c.*97-83A>T (n.*97-83A>T) n.815-83A>T | gnomAD v4 |
17 | g.5582146C>A | CA2635676152 | NLRP1 | c.449-84G>T (n.449-84G>T) n.983-84G>T n.705-84G>T c.*97-84G>T (n.*97-84G>T) n.815-84G>T | gnomAD v4 |
17 | g.5582146C= | CA2244925072 | NLRP1 | c.449-84G= (n.449-84G=) n.983-84G= n.705-84G= c.*97-84G= (n.*97-84G=) n.815-84G= | |
17 | g.5582146C>T | CA287291825 | NLRP1 | c.449-84G>A (n.449-84G>A) n.983-84G>A n.705-84G>A c.*97-84G>A (n.*97-84G>A) n.815-84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5582146_5582147del | CA2635676151 | NLRP1 | c.449-85_449-84del (n.449-85_449-84del) n.983-85_983-84del n.705-85_705-84del c.*97-85_*97-84del (n.*97-85_*97-84del) n.815-85_815-84del | gnomAD v4 |
17 | g.5582147C>A | CA2576141980 | NLRP1 | c.449-85G>T (n.449-85G>T) n.983-85G>T n.705-85G>T c.*97-85G>T (n.*97-85G>T) n.815-85G>T | gnomAD v4 |
17 | g.5582147C>G | CA2635676153 | NLRP1 | c.449-85G>C (n.449-85G>C) n.983-85G>C n.705-85G>C c.*97-85G>C (n.*97-85G>C) n.815-85G>C | gnomAD v4 |
17 | g.5582148T>A | CA2635676154 | NLRP1 | c.449-86A>T (n.449-86A>T) n.983-86A>T n.705-86A>T c.*97-86A>T (n.*97-86A>T) n.815-86A>T | gnomAD v4 |
17 | g.5582148_5582150delinsTGA | CA2244925073 | NLRP1 | c.449-88_449-86delinsTCA (n.449-88_449-86delinsTCA) n.983-88_983-86delinsTCA n.705-88_705-86delinsTCA c.*97-88_*97-86delinsTCA (n.*97-88_*97-86delinsTCA) n.815-88_815-86delinsTCA | |
17 | g.5582149G>A | CA2244925078 | NLRP1 | c.449-87C>T (n.449-87C>T) n.983-87C>T n.705-87C>T c.*97-87C>T (n.*97-87C>T) n.815-87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.5582149G= | CA2244925076 | NLRP1 | c.449-87C= (n.449-87C=) n.983-87C= n.705-87C= c.*97-87C= (n.*97-87C=) n.815-87C= | |
17 | g.5582149G>T | CA2635676155 | NLRP1 | c.449-87C>A (n.449-87C>A) n.983-87C>A n.705-87C>A c.*97-87C>A (n.*97-87C>A) n.815-87C>A | gnomAD v4 |
17 | g.5582153_5582154del | CA2244925075 | NLRP1 | c.449-88_449-87del (n.449-88_449-87del) n.983-88_983-87del n.705-88_705-87del c.*97-88_*97-87del (n.*97-88_*97-87del) n.815-88_815-87del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.5582150A>T | CA2635676156 | NLRP1 | c.449-88T>A (n.449-88T>A) n.983-88T>A n.705-88T>A c.*97-88T>A (n.*97-88T>A) n.815-88T>A | gnomAD v4 |
17 | g.5582151G>A | CA2635676157 | NLRP1 | c.449-89C>T (n.449-89C>T) n.983-89C>T n.705-89C>T c.*97-89C>T (n.*97-89C>T) n.815-89C>T | gnomAD v4 |
17 | g.5582153G>T | CA2576141981 | NLRP1 | c.449-91C>A (n.449-91C>A) n.983-91C>A n.705-91C>A c.*97-91C>A (n.*97-91C>A) n.815-91C>A | gnomAD v4 |
17 | g.5582154A>T | CA2635676158 | NLRP1 | c.449-92T>A (n.449-92T>A) n.983-92T>A n.705-92T>A c.*97-92T>A (n.*97-92T>A) n.815-92T>A | gnomAD v4 |
17 | g.5582155T>C | CA2635676159 | NLRP1 | c.449-93A>G (n.449-93A>G) n.983-93A>G n.705-93A>G c.*97-93A>G (n.*97-93A>G) n.815-93A>G | gnomAD v4 |
17 | g.5582155_5582157del | CA2635676160 | NLRP1 | c.449-95_449-93del (n.449-95_449-93del) n.983-95_983-93del n.705-95_705-93del c.*97-95_*97-93del (n.*97-95_*97-93del) n.815-95_815-93del | gnomAD v4 |
17 | g.5582156G>A | CA2635676162 | NLRP1 | c.449-94C>T (n.449-94C>T) n.983-94C>T n.705-94C>T c.*97-94C>T (n.*97-94C>T) n.815-94C>T | gnomAD v4 |
17 | g.5582156G>T | CA2635676161 | NLRP1 | c.449-94C>A (n.449-94C>A) n.983-94C>A n.705-94C>A c.*97-94C>A (n.*97-94C>A) n.815-94C>A | gnomAD v4 |
17 | g.5582157G>A | CA287291835 | NLRP1 | c.449-95C>T (n.449-95C>T) n.983-95C>T n.705-95C>T c.*97-95C>T (n.*97-95C>T) n.815-95C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5582157G= | CA2244925080 | NLRP1 | c.449-95C= (n.449-95C=) n.983-95C= n.705-95C= c.*97-95C= (n.*97-95C=) n.815-95C= | |
17 | g.5582157G>T | CA2567937586 | NLRP1 | c.449-95C>A (n.449-95C>A) n.983-95C>A n.705-95C>A c.*97-95C>A (n.*97-95C>A) n.815-95C>A | gnomAD v4 |
17 | g.5582160del | CA2635676163 | NLRP1 | c.449-98del (n.449-98del) n.983-98del n.705-98del c.*97-98del (n.*97-98del) n.815-98del | gnomAD v4 |
17 | g.5582160C>A | CA2576141982 | NLRP1 | c.449-98G>T (n.449-98G>T) n.983-98G>T n.705-98G>T c.*97-98G>T (n.*97-98G>T) n.815-98G>T | gnomAD v4 |
17 | g.5582161_5582164delinsTTAA | CA2244925083 | NLRP1 | c.449-102_449-99delinsTTAA (n.449-102_449-99delinsTTAA) n.983-102_983-99delinsTTAA n.705-102_705-99delinsTTAA c.*97-102_*97-99delinsTTAA (n.*97-102_*97-99delinsTTAA) n.815-102_815-99delinsTTAA | |
17 | g.5582162T>A | CA2576141983 | NLRP1 | c.449-100A>T (n.449-100A>T) n.983-100A>T n.705-100A>T c.*97-100A>T (n.*97-100A>T) n.815-100A>T | gnomAD v4 |
17 | g.5582162T>C | CA2635676164 | NLRP1 | c.449-100A>G (n.449-100A>G) n.983-100A>G n.705-100A>G c.*97-100A>G (n.*97-100A>G) n.815-100A>G | gnomAD v4 |
17 | g.5582167_5582169del | CA287291841 | NLRP1 | c.449-102_449-100del (n.449-102_449-100del) n.983-102_983-100del n.705-102_705-100del c.*97-102_*97-100del (n.*97-102_*97-100del) n.815-102_815-100del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.5582163A>T | CA2635676165 | NLRP1 | c.449-101T>A (n.449-101T>A) n.983-101T>A n.705-101T>A c.*97-101T>A (n.*97-101T>A) n.815-101T>A | gnomAD v4 |
17 | g.5582164A= | CA2244925087 | NLRP1 | c.449-102T= (n.449-102T=) n.983-102T= n.705-102T= c.*97-102T= (n.*97-102T=) n.815-102T= | |
17 | g.5582164A>G | CA287291842 | NLRP1 | c.449-102T>C (n.449-102T>C) n.983-102T>C n.705-102T>C c.*97-102T>C (n.*97-102T>C) n.815-102T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |