Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.5582047_5582048del | CA2635676112 | NLRP1 | c.464_465del (p.Leu155ProfsTer12) n.998_999del n.720_721del c.*112_*113del (n.*112_*113del) n.830_831del | gnomAD v4 |
17 | g.5582047A= | CA2244924952 | NLRP1 | c.464T= (p.Leu155=) n.998T= n.720T= c.*112T= (n.*112T=) n.830T= | |
17 | g.5582047A>C | CA397389918 | NLRP1 | c.464T>G (p.Leu155Arg) n.998T>G n.720T>G c.*112T>G (n.*112T>G) n.830T>G | |
17 | g.5582047A>G | CA397389919 | NLRP1 | c.464T>C (p.Leu155Pro) n.998T>C n.720T>C c.*112T>C (n.*112T>C) n.830T>C | |
17 | g.5582047A>T | CA018555 | NLRP1 | c.464T>A (p.Leu155His) n.998T>A n.720T>A c.*112T>A (n.*112T>A) n.830T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5582048G>A | CA397389920 | NLRP1 | c.463C>T (p.Leu155Phe) n.997C>T n.719C>T c.*111C>T (n.*111C>T) n.829C>T | |
17 | g.5582048G>C | CA397389921 | NLRP1 | c.463C>G (p.Leu155Val) n.997C>G n.719C>G c.*111C>G (n.*111C>G) n.829C>G | |
17 | g.5582048G>T | CA397389922 | NLRP1 | c.463C>A (p.Leu155Ile) n.997C>A n.719C>A c.*111C>A (n.*111C>A) n.829C>A | |
17 | g.5582049T>A | CA497577620 | NLRP1 | c.462A>T (p.Ser154=) n.996A>T n.718A>T c.*110A>T (n.*110A>T) n.828A>T | |
17 | g.5582049T>C | CA497577622 | NLRP1 | c.462A>G (p.Ser154=) n.996A>G n.718A>G c.*110A>G (n.*110A>G) n.828A>G | |
17 | g.5582049T>G | CA497577621 | NLRP1 | c.462A>C (p.Ser154=) n.996A>C n.718A>C c.*110A>C (n.*110A>C) n.828A>C | |
17 | g.5582050G>A | CA397389923 | NLRP1 | c.461C>T (p.Ser154Leu) n.995C>T n.717C>T c.*109C>T (n.*109C>T) n.827C>T | |
17 | g.5582050G>C | CA397389924 | NLRP1 | c.461C>G (p.Ser154Ter) n.995C>G n.717C>G c.*109C>G (n.*109C>G) n.827C>G | |
17 | g.5582050G>T | CA397389925 | NLRP1 | c.461C>A (p.Ser154Ter) n.995C>A n.717C>A c.*109C>A (n.*109C>A) n.827C>A | |
17 | g.5582051A>C | CA397389926 | NLRP1 | c.460T>G (p.Ser154Ala) n.994T>G n.716T>G c.*108T>G (n.*108T>G) n.826T>G | |
17 | g.5582051A>G | CA397389927 | NLRP1 | c.460T>C (p.Ser154Pro) n.994T>C n.716T>C c.*108T>C (n.*108T>C) n.826T>C | |
17 | g.5582051A>T | CA397389928 | NLRP1 | c.460T>A (p.Ser154Thr) n.994T>A n.716T>A c.*108T>A (n.*108T>A) n.826T>A | |
17 | g.5582052G>A | CA497577623 | NLRP1 | c.459C>T (p.Ala153=) n.993C>T n.715C>T c.*107C>T (n.*107C>T) n.825C>T | |
17 | g.5582052G>C | CA497577624 | NLRP1 | c.459C>G (p.Ala153=) n.993C>G n.715C>G c.*107C>G (n.*107C>G) n.825C>G | |
17 | g.5582052G>T | CA497577625 | NLRP1 | c.459C>A (p.Ala153=) n.993C>A n.715C>A c.*107C>A (n.*107C>A) n.825C>A | |
17 | g.5582053G>A | CA397389931 | NLRP1 | c.458C>T (p.Ala153Val) n.992C>T n.714C>T c.*106C>T (n.*106C>T) n.824C>T | |
17 | g.5582053G>C | CA397389929 | NLRP1 | c.458C>G (p.Ala153Gly) n.992C>G n.714C>G c.*106C>G (n.*106C>G) n.824C>G | |
17 | g.5582053G>T | CA397389930 | NLRP1 | c.458C>A (p.Ala153Asp) n.992C>A n.714C>A c.*106C>A (n.*106C>A) n.824C>A | gnomAD v4 |
17 | g.5582054C>A | CA397389932 | NLRP1 | c.457G>T (p.Ala153Ser) n.991G>T n.713G>T c.*105G>T (n.*105G>T) n.823G>T | |
17 | g.5582054C>G | CA397389933 | NLRP1 | c.457G>C (p.Ala153Pro) n.991G>C n.713G>C c.*105G>C (n.*105G>C) n.823G>C | |
17 | g.5582054C>T | CA397389934 | NLRP1 | c.457G>A (p.Ala153Thr) n.991G>A n.713G>A c.*105G>A (n.*105G>A) n.823G>A | |
17 | g.5582055A>C | CA497577626 | NLRP1 | c.456T>G (p.Ser152=) n.990T>G n.712T>G c.*104T>G (n.*104T>G) n.822T>G | |
17 | g.5582055A>G | CA497577627 | NLRP1 | c.456T>C (p.Ser152=) n.990T>C n.712T>C c.*104T>C (n.*104T>C) n.822T>C | |
17 | g.5582055A>T | CA497577628 | NLRP1 | c.456T>A (p.Ser152=) n.990T>A n.712T>A c.*104T>A (n.*104T>A) n.822T>A | |
17 | g.5582056G>A | CA397389935 | NLRP1 | c.455C>T (p.Ser152Phe) n.989C>T n.711C>T c.*103C>T (n.*103C>T) n.821C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.5582056G>C | CA397389936 | NLRP1 | c.455C>G (p.Ser152Cys) n.989C>G n.711C>G c.*103C>G (n.*103C>G) n.821C>G | |
17 | g.5582056G= | CA2244924963 | NLRP1 | c.455C= (p.Ser152=) n.989C= n.711C= c.*103C= (n.*103C=) n.821C= | |
17 | g.5582056G>T | CA397389937 | NLRP1 | c.455C>A (p.Ser152Tyr) n.989C>A n.711C>A c.*103C>A (n.*103C>A) n.821C>A | |
17 | g.5582057A= | CA2244924968 | NLRP1 | c.454T= (p.Ser152=) n.988T= n.710T= c.*102T= (n.*102T=) n.820T= | |
17 | g.5582057A>C | CA397389938 | NLRP1 | c.454T>G (p.Ser152Ala) n.988T>G n.710T>G c.*102T>G (n.*102T>G) n.820T>G | |
17 | g.5582057A>G | CA287291696 | NLRP1 | c.454T>C (p.Ser152Pro) n.988T>C n.710T>C c.*102T>C (n.*102T>C) n.820T>C | dbSNP |
17 | g.5582057A>T | CA397389939 | NLRP1 | c.454T>A (p.Ser152Thr) n.988T>A n.710T>A c.*102T>A (n.*102T>A) n.820T>A | |
17 | g.5582058G>A | CA497577630 | NLRP1 | c.453C>T (p.Ile151=) n.987C>T n.709C>T c.*101C>T (n.*101C>T) n.819C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5582058G>C | CA397389940 | NLRP1 | c.453C>G (p.Ile151Met) n.987C>G n.709C>G c.*101C>G (n.*101C>G) n.819C>G | |
17 | g.5582058G= | CA2244924970 | NLRP1 | c.453C= (p.Ile151=) n.987C= n.709C= c.*101C= (n.*101C=) n.819C= | |
17 | g.5582058G>T | CA497577632 | NLRP1 | c.453C>A (p.Ile151=) n.987C>A n.709C>A c.*101C>A (n.*101C>A) n.819C>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.5582059A>C | CA397389943 | NLRP1 | c.452T>G (p.Ile151Ser) n.986T>G n.708T>G c.*100T>G (n.*100T>G) n.818T>G | |
17 | g.5582059A>G | CA397389942 | NLRP1 | c.452T>C (p.Ile151Thr) n.986T>C n.708T>C c.*100T>C (n.*100T>C) n.818T>C | |
17 | g.5582059A>T | CA397389941 | NLRP1 | c.452T>A (p.Ile151Asn) n.986T>A n.708T>A c.*100T>A (n.*100T>A) n.818T>A | |
17 | g.5582060T>A | CA397389944 | NLRP1 | c.451A>T (p.Ile151Phe) n.985A>T n.707A>T c.*99A>T (n.*99A>T) n.817A>T | |
17 | g.5582060T>C | CA397389945 | NLRP1 | c.451A>G (p.Ile151Val) n.985A>G n.707A>G c.*99A>G (n.*99A>G) n.817A>G | |
17 | g.5582060T>G | CA397389946 | NLRP1 | c.451A>C (p.Ile151Leu) n.985A>C n.707A>C c.*99A>C (n.*99A>C) n.817A>C | |
17 | g.5582061T>A | CA397389947 | NLRP1 | c.450A>T (p.Glu150Asp) n.984A>T n.706A>T c.*98A>T (n.*98A>T) n.816A>T | |
17 | g.5582061T>C | CA497577633 | NLRP1 | c.450A>G (p.Glu150=) n.984A>G n.706A>G c.*98A>G (n.*98A>G) n.816A>G | |
17 | g.5582061T>G | CA397389948 | NLRP1 | c.450A>C (p.Glu150Asp) n.984A>C n.706A>C c.*98A>C (n.*98A>C) n.816A>C | |
17 | g.5582062T>A | CA397389949 | NLRP1 | c.449A>T (p.Glu150Val) n.983A>T n.705A>T c.*97A>T (n.*97A>T) n.815A>T | |
17 | g.5582062T>C | CA397389950 | NLRP1 | c.449A>G (p.Glu150Gly) n.983A>G n.705A>G c.*97A>G (n.*97A>G) n.815A>G | |
17 | g.5582062T>G | CA397389951 | NLRP1 | c.449A>C (p.Glu150Ala) n.983A>C n.705A>C c.*97A>C (n.*97A>C) n.815A>C | |
17 | g.5582062T= | CA2244924973 | NLRP1 | c.449A= (p.Glu150=) n.983A= n.705A= c.*97A= (n.*97A=) n.815A= | |
17 | g.5582062_5582063insA | CA624858949 | NLRP1 | c.449-1_449insT (n.449-1_449insT) n.983-1_983insT n.705-1_705insT c.*97-1_*97insT (n.*97-1_*97insT) n.815-1_815insT | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.5582063C>A | CA397389952 | NLRP1 | c.449-1G>T (n.449-1G>T) n.983-1G>T n.705-1G>T c.*97-1G>T (n.*97-1G>T) n.815-1G>T | |
17 | g.5582063C>G | CA397389953 | NLRP1 | c.449-1G>C (n.449-1G>C) n.983-1G>C n.705-1G>C c.*97-1G>C (n.*97-1G>C) n.815-1G>C | |
17 | g.5582063C>T | CA397389954 | NLRP1 | c.449-1G>A (n.449-1G>A) n.983-1G>A n.705-1G>A c.*97-1G>A (n.*97-1G>A) n.815-1G>A | |
17 | g.5582063dup | CA2576141970 | NLRP1 | c.449-1dup (n.449-1dup) n.983-1dup n.705-1dup c.*97-1dup (n.*97-1dup) n.815-1dup | |
17 | g.5582064T>A | CA397389955 | NLRP1 | c.449-2A>T (n.449-2A>T) n.983-2A>T n.705-2A>T c.*97-2A>T (n.*97-2A>T) n.815-2A>T | |
17 | g.5582064T>C | CA8327565 | NLRP1 | c.449-2A>G (n.449-2A>G) n.983-2A>G n.705-2A>G c.*97-2A>G (n.*97-2A>G) n.815-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5582064T>G | CA397389956 | NLRP1 | c.449-2A>C (n.449-2A>C) n.983-2A>C n.705-2A>C c.*97-2A>C (n.*97-2A>C) n.815-2A>C | |
17 | g.5582064T= | CA2244924977 | NLRP1 | c.449-2A= (n.449-2A=) n.983-2A= n.705-2A= c.*97-2A= (n.*97-2A=) n.815-2A= | |
17 | g.5582064_5582065delinsTG | CA2244924976 | NLRP1 | c.449-3_449-2delinsCA (n.449-3_449-2delinsCA) n.983-3_983-2delinsCA n.705-3_705-2delinsCA c.*97-3_*97-2delinsCA (n.*97-3_*97-2delinsCA) n.815-3_815-2delinsCA | |
17 | g.5582064_5582065insACACA | CA624858950 | NLRP1 | c.449-3_449-2insTGTGT (n.449-3_449-2insTGTGT) n.983-3_983-2insTGTGT n.705-3_705-2insTGTGT c.*97-3_*97-2insTGTGT (n.*97-3_*97-2insTGTGT) n.815-3_815-2insTGTGT | gnomAD v2 |
17 | g.5582065G>A | CA624858951 | NLRP1 | c.449-3C>T (n.449-3C>T) n.983-3C>T n.705-3C>T c.*97-3C>T (n.*97-3C>T) n.815-3C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.5582065G>C | CA2635676113 | NLRP1 | c.449-3C>G (n.449-3C>G) n.983-3C>G n.705-3C>G c.*97-3C>G (n.*97-3C>G) n.815-3C>G | gnomAD v4 |
17 | g.5582065G= | CA2244924980 | NLRP1 | c.449-3C= (n.449-3C=) n.983-3C= n.705-3C= c.*97-3C= (n.*97-3C=) n.815-3C= | |
17 | g.5582065G>T | CA773281732 | NLRP1 | c.449-3C>A (n.449-3C>A) n.983-3C>A n.705-3C>A c.*97-3C>A (n.*97-3C>A) n.815-3C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5582070dup | CA287291702 | NLRP1 | c.449-3dup (n.449-3dup) n.983-3dup n.705-3dup c.*97-3dup (n.*97-3dup) n.815-3dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.5582070del | CA919781795 | NLRP1 | c.449-3del (n.449-3del) n.983-3del n.705-3del c.*97-3del (n.*97-3del) n.815-3del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.5582066G>A | CA981020593 | NLRP1 | c.449-4C>T (n.449-4C>T) n.983-4C>T n.705-4C>T c.*97-4C>T (n.*97-4C>T) n.815-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5582066G>C | CA2580093548 | NLRP1 | c.449-4C>G (n.449-4C>G) n.983-4C>G n.705-4C>G c.*97-4C>G (n.*97-4C>G) n.815-4C>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.5582066G>T | CA2635676114 | NLRP1 | c.449-4C>A (n.449-4C>A) n.983-4C>A n.705-4C>A c.*97-4C>A (n.*97-4C>A) n.815-4C>A | gnomAD v4 |
17 | g.5582067G>A | CA8327566 | NLRP1 | c.449-5C>T (n.449-5C>T) n.983-5C>T n.705-5C>T c.*97-5C>T (n.*97-5C>T) n.815-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.5582067G= | CA2244924985 | NLRP1 | c.449-5C= (n.449-5C=) n.983-5C= n.705-5C= c.*97-5C= (n.*97-5C=) n.815-5C= | |
17 | g.5582067G>T | CA624858952 | NLRP1 | c.449-5C>A (n.449-5C>A) n.983-5C>A n.705-5C>A c.*97-5C>A (n.*97-5C>A) n.815-5C>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.5582068G>A | CA287291711 | NLRP1 | c.449-6C>T (n.449-6C>T) n.983-6C>T n.705-6C>T c.*97-6C>T (n.*97-6C>T) n.815-6C>T | dbSNP |
17 | g.5582068G= | CA2244924988 | NLRP1 | c.449-6C= (n.449-6C=) n.983-6C= n.705-6C= c.*97-6C= (n.*97-6C=) n.815-6C= | |
17 | g.5582068G>T | CA2635676115 | NLRP1 | c.449-6C>A (n.449-6C>A) n.983-6C>A n.705-6C>A c.*97-6C>A (n.*97-6C>A) n.815-6C>A | gnomAD v4 |
17 | g.5582069G>A | CA2576141971 | NLRP1 | c.449-7C>T (n.449-7C>T) n.983-7C>T n.705-7C>T c.*97-7C>T (n.*97-7C>T) n.815-7C>T | gnomAD v4 |
17 | g.5582070G>A | CA8327567 | NLRP1 | c.449-8C>T (n.449-8C>T) n.983-8C>T n.705-8C>T c.*97-8C>T (n.*97-8C>T) n.815-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5582070G= | CA2244924990 | NLRP1 | c.449-8C= (n.449-8C=) n.983-8C= n.705-8C= c.*97-8C= (n.*97-8C=) n.815-8C= | |
17 | g.5582070G>T | CA2635676116 | NLRP1 | c.449-8C>A (n.449-8C>A) n.983-8C>A n.705-8C>A c.*97-8C>A (n.*97-8C>A) n.815-8C>A | gnomAD v4 |
17 | g.5582072A= | CA2244924993 | NLRP1 | c.449-10T= (n.449-10T=) n.983-10T= n.705-10T= c.*97-10T= (n.*97-10T=) n.815-10T= | |
17 | g.5582072A>G | CA624858953 | NLRP1 | c.449-10T>C (n.449-10T>C) n.983-10T>C n.705-10T>C c.*97-10T>C (n.*97-10T>C) n.815-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.5582073T>A | CA2635676118 | NLRP1 | c.449-11A>T (n.449-11A>T) n.983-11A>T n.705-11A>T c.*97-11A>T (n.*97-11A>T) n.815-11A>T | gnomAD v4 |
17 | g.5582073_5582074del | CA2635676117 | NLRP1 | c.449-12_449-11del (n.449-12_449-11del) n.983-12_983-11del n.705-12_705-11del c.*97-12_*97-11del (n.*97-12_*97-11del) n.815-12_815-11del | gnomAD v4 |
17 | g.5582074G>A | CA2635676119 | NLRP1 | c.449-12C>T (n.449-12C>T) n.983-12C>T n.705-12C>T c.*97-12C>T (n.*97-12C>T) n.815-12C>T | gnomAD v4 |
17 | g.5582074G>T | CA2635676120 | NLRP1 | c.449-12C>A (n.449-12C>A) n.983-12C>A n.705-12C>A c.*97-12C>A (n.*97-12C>A) n.815-12C>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.5582078del | CA2635676121 | NLRP1 | c.449-13del (n.449-13del) n.983-13del n.705-13del c.*97-13del (n.*97-13del) n.815-13del | gnomAD v4 |
17 | g.5582076A= | CA2244924999 | NLRP1 | c.449-14T= (n.449-14T=) n.983-14T= n.705-14T= c.*97-14T= (n.*97-14T=) n.815-14T= | |
17 | g.5582076A>C | CA2635676122 | NLRP1 | c.449-14T>G (n.449-14T>G) n.983-14T>G n.705-14T>G c.*97-14T>G (n.*97-14T>G) n.815-14T>G | gnomAD v4 |
17 | g.5582076A>G | CA2244924996 | NLRP1 | c.449-14T>C (n.449-14T>C) n.983-14T>C n.705-14T>C c.*97-14T>C (n.*97-14T>C) n.815-14T>C | dbSNP |
17 | g.5582078A= | CA2244925000 | NLRP1 | c.449-16T= (n.449-16T=) n.983-16T= n.705-16T= c.*97-16T= (n.*97-16T=) n.815-16T= | |
17 | g.5582078A>G | CA287291723 | NLRP1 | c.449-16T>C (n.449-16T>C) n.983-16T>C n.705-16T>C c.*97-16T>C (n.*97-16T>C) n.815-16T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.5582079G>A | CA2524586152 | NLRP1 | c.449-17C>T (n.449-17C>T) n.983-17C>T n.705-17C>T c.*97-17C>T (n.*97-17C>T) n.815-17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.5582079G= | CA2244925003 | NLRP1 | c.449-17C= (n.449-17C=) n.983-17C= n.705-17C= c.*97-17C= (n.*97-17C=) n.815-17C= | |
17 | g.5582079G>T | CA624858954 | NLRP1 | c.449-17C>A (n.449-17C>A) n.983-17C>A n.705-17C>A c.*97-17C>A (n.*97-17C>A) n.815-17C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5582082A>G | CA2635676124 | NLRP1 | c.449-20T>C (n.449-20T>C) n.983-20T>C n.705-20T>C c.*97-20T>C (n.*97-20T>C) n.815-20T>C | gnomAD v4 |
17 | g.5582084_5582087del | CA2635676123 | NLRP1 | c.449-23_449-20del (n.449-23_449-20del) n.983-23_983-20del n.705-23_705-20del c.*97-23_*97-20del (n.*97-23_*97-20del) n.815-23_815-20del | gnomAD v4 |
17 | g.5582083A>C | CA2635676125 | NLRP1 | c.449-21T>G (n.449-21T>G) n.983-21T>G n.705-21T>G c.*97-21T>G (n.*97-21T>G) n.815-21T>G | gnomAD v4 |
17 | g.5582085T>C | CA287291728 | NLRP1 | c.449-23A>G (n.449-23A>G) n.983-23A>G n.705-23A>G c.*97-23A>G (n.*97-23A>G) n.815-23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.5582085T= | CA2244925005 | NLRP1 | c.449-23A= (n.449-23A=) n.983-23A= n.705-23A= c.*97-23A= (n.*97-23A=) n.815-23A= | |
17 | g.5582089C>A | CA2244925011 | NLRP1 | c.449-27G>T (n.449-27G>T) n.983-27G>T n.705-27G>T c.*97-27G>T (n.*97-27G>T) n.815-27G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.5582089C= | CA2244925009 | NLRP1 | c.449-27G= (n.449-27G=) n.983-27G= n.705-27G= c.*97-27G= (n.*97-27G=) n.815-27G= | |
17 | g.5582089C>T | CA624858955 | NLRP1 | c.449-27G>A (n.449-27G>A) n.983-27G>A n.705-27G>A c.*97-27G>A (n.*97-27G>A) n.815-27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.5582090A>G | CA2808317021 | NLRP1 | c.449-28T>C (n.449-28T>C) n.983-28T>C n.705-28T>C c.*97-28T>C (n.*97-28T>C) n.815-28T>C | |
17 | g.5582093T>A | CA624858956 | NLRP1 | c.449-31A>T (n.449-31A>T) n.983-31A>T n.705-31A>T c.*97-31A>T (n.*97-31A>T) n.815-31A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.5582093T= | CA2244925013 | NLRP1 | c.449-31A= (n.449-31A=) n.983-31A= n.705-31A= c.*97-31A= (n.*97-31A=) n.815-31A= | |
17 | g.5582095C= | CA2244925016 | NLRP1 | c.449-33G= (n.449-33G=) n.983-33G= n.705-33G= c.*97-33G= (n.*97-33G=) n.815-33G= | |
17 | g.5582095C>T | CA624858957 | NLRP1 | c.449-33G>A (n.449-33G>A) n.983-33G>A n.705-33G>A c.*97-33G>A (n.*97-33G>A) n.815-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.5582096T>A | CA2576141972 | NLRP1 | c.449-34A>T (n.449-34A>T) n.983-34A>T n.705-34A>T c.*97-34A>T (n.*97-34A>T) n.815-34A>T | |
17 | g.5582097G>T | CA2576141973 | NLRP1 | c.449-35C>A (n.449-35C>A) n.983-35C>A n.705-35C>A c.*97-35C>A (n.*97-35C>A) n.815-35C>A | gnomAD v4 |
17 | g.5582099A>G | CA2576141974 | NLRP1 | c.449-37T>C (n.449-37T>C) n.983-37T>C n.705-37T>C c.*97-37T>C (n.*97-37T>C) n.815-37T>C | |
17 | g.5582100C= | CA2244925022 | NLRP1 | c.449-38G= (n.449-38G=) n.983-38G= n.705-38G= c.*97-38G= (n.*97-38G=) n.815-38G= | |
17 | g.5582100C>G | CA8327568 | NLRP1 | c.449-38G>C (n.449-38G>C) n.983-38G>C n.705-38G>C c.*97-38G>C (n.*97-38G>C) n.815-38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.5582100C>T | CA287291735 | NLRP1 | c.449-38G>A (n.449-38G>A) n.983-38G>A n.705-38G>A c.*97-38G>A (n.*97-38G>A) n.815-38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.5582101A= | CA2244925024 | NLRP1 | c.449-39T= (n.449-39T=) n.983-39T= n.705-39T= c.*97-39T= (n.*97-39T=) n.815-39T= | |
17 | g.5582101A>G | CA2244925025 | NLRP1 | c.449-39T>C (n.449-39T>C) n.983-39T>C n.705-39T>C c.*97-39T>C (n.*97-39T>C) n.815-39T>C | dbSNP |
17 | g.5582105A= | CA2244925028 | NLRP1 | c.449-43T= (n.449-43T=) n.983-43T= n.705-43T= c.*97-43T= (n.*97-43T=) n.815-43T= | |
17 | g.5582105A>C | CA624858958 | NLRP1 | c.449-43T>G (n.449-43T>G) n.983-43T>G n.705-43T>G c.*97-43T>G (n.*97-43T>G) n.815-43T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.5582105A>G | CA2635676126 | NLRP1 | c.449-43T>C (n.449-43T>C) n.983-43T>C n.705-43T>C c.*97-43T>C (n.*97-43T>C) n.815-43T>C | gnomAD v4 |
17 | g.5582109del | CA2635676127 | NLRP1 | c.449-44del (n.449-44del) n.983-44del n.705-44del c.*97-44del (n.*97-44del) n.815-44del | gnomAD v4 |
17 | g.5582107T>C | CA2635676128 | NLRP1 | c.449-45A>G (n.449-45A>G) n.983-45A>G n.705-45A>G c.*97-45A>G (n.*97-45A>G) n.815-45A>G | gnomAD v4 |
17 | g.5582108T>G | CA773281755 | NLRP1 | c.449-46A>C (n.449-46A>C) n.983-46A>C n.705-46A>C c.*97-46A>C (n.*97-46A>C) n.815-46A>C | dbSNP |
17 | g.5582108T= | CA2244925031 | NLRP1 | c.449-46A= (n.449-46A=) n.983-46A= n.705-46A= c.*97-46A= (n.*97-46A=) n.815-46A= | |
17 | g.5582110C>A | CA981020606 | NLRP1 | c.449-48G>T (n.449-48G>T) n.983-48G>T n.705-48G>T c.*97-48G>T (n.*97-48G>T) n.815-48G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5582110C= | CA2244925032 | NLRP1 | c.449-48G= (n.449-48G=) n.983-48G= n.705-48G= c.*97-48G= (n.*97-48G=) n.815-48G= | |
17 | g.5582111T>G | CA2635676130 | NLRP1 | c.449-49A>C (n.449-49A>C) n.983-49A>C n.705-49A>C c.*97-49A>C (n.*97-49A>C) n.815-49A>C | gnomAD v4 |
17 | g.5582114del | CA2635676129 | NLRP1 | c.449-49del (n.449-49del) n.983-49del n.705-49del c.*97-49del (n.*97-49del) n.815-49del | gnomAD v4 |
17 | g.5582113T>C | CA624858959 | NLRP1 | c.449-51A>G (n.449-51A>G) n.983-51A>G n.705-51A>G c.*97-51A>G (n.*97-51A>G) n.815-51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.5582113T= | CA2244925033 | NLRP1 | c.449-51A= (n.449-51A=) n.983-51A= n.705-51A= c.*97-51A= (n.*97-51A=) n.815-51A= | |
17 | g.5582114T>C | CA8327569 | NLRP1 | c.449-52A>G (n.449-52A>G) n.983-52A>G n.705-52A>G c.*97-52A>G (n.*97-52A>G) n.815-52A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.5582114T= | CA2244925034 | NLRP1 | c.449-52A= (n.449-52A=) n.983-52A= n.705-52A= c.*97-52A= (n.*97-52A=) n.815-52A= | |
17 | g.5582115A= | CA2244925037 | NLRP1 | c.449-53T= (n.449-53T=) n.983-53T= n.705-53T= c.*97-53T= (n.*97-53T=) n.815-53T= | |
17 | g.5582115A>T | CA773281759 | NLRP1 | c.449-53T>A (n.449-53T>A) n.983-53T>A n.705-53T>A c.*97-53T>A (n.*97-53T>A) n.815-53T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.5582116G>C | CA2635676131 | NLRP1 | c.449-54C>G (n.449-54C>G) n.983-54C>G n.705-54C>G c.*97-54C>G (n.*97-54C>G) n.815-54C>G | gnomAD v4 |
17 | g.5582116G>T | CA2635676132 | NLRP1 | c.449-54C>A (n.449-54C>A) n.983-54C>A n.705-54C>A c.*97-54C>A (n.*97-54C>A) n.815-54C>A | gnomAD v4 |
17 | g.5582117G>T | CA2576141975 | NLRP1 | c.449-55C>A (n.449-55C>A) n.983-55C>A n.705-55C>A c.*97-55C>A (n.*97-55C>A) n.815-55C>A | gnomAD v4 |
17 | g.5582119G>T | CA2635676133 | NLRP1 | c.449-57C>A (n.449-57C>A) n.983-57C>A n.705-57C>A c.*97-57C>A (n.*97-57C>A) n.815-57C>A | gnomAD v4 |
17 | g.5582120C>A | CA2635676134 | NLRP1 | c.449-58G>T (n.449-58G>T) n.983-58G>T n.705-58G>T c.*97-58G>T (n.*97-58G>T) n.815-58G>T | gnomAD v4 |
17 | g.5582120C>T | CA2635676135 | NLRP1 | c.449-58G>A (n.449-58G>A) n.983-58G>A n.705-58G>A c.*97-58G>A (n.*97-58G>A) n.815-58G>A | gnomAD v4 |
17 | g.5582121A= | CA2244925038 | NLRP1 | c.449-59T= (n.449-59T=) n.983-59T= n.705-59T= c.*97-59T= (n.*97-59T=) n.815-59T= | |
17 | g.5582121A>T | CA287291768 | NLRP1 | c.449-59T>A (n.449-59T>A) n.983-59T>A n.705-59T>A c.*97-59T>A (n.*97-59T>A) n.815-59T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5582123A= | CA2244925041 | NLRP1 | c.449-61T= (n.449-61T=) n.983-61T= n.705-61T= c.*97-61T= (n.*97-61T=) n.815-61T= | |
17 | g.5582123A>G | CA624858960 | NLRP1 | c.449-61T>C (n.449-61T>C) n.983-61T>C n.705-61T>C c.*97-61T>C (n.*97-61T>C) n.815-61T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5582124T>C | CA2576141976 | NLRP1 | c.449-62A>G (n.449-62A>G) n.983-62A>G n.705-62A>G c.*97-62A>G (n.*97-62A>G) n.815-62A>G | gnomAD v4 |
17 | g.5582125A= | CA2244925043 | NLRP1 | c.449-63T= (n.449-63T=) n.983-63T= n.705-63T= c.*97-63T= (n.*97-63T=) n.815-63T= | |
17 | g.5582125A>G | CA981020615 | NLRP1 | c.449-63T>C (n.449-63T>C) n.983-63T>C n.705-63T>C c.*97-63T>C (n.*97-63T>C) n.815-63T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5582126T>C | CA2244925047 | NLRP1 | c.449-64A>G (n.449-64A>G) n.983-64A>G n.705-64A>G c.*97-64A>G (n.*97-64A>G) n.815-64A>G | dbSNP |
17 | g.5582126T= | CA2244925046 | NLRP1 | c.449-64A= (n.449-64A=) n.983-64A= n.705-64A= c.*97-64A= (n.*97-64A=) n.815-64A= | |
17 | g.5582127T>C | CA2576141977 | NLRP1 | c.449-65A>G (n.449-65A>G) n.983-65A>G n.705-65A>G c.*97-65A>G (n.*97-65A>G) n.815-65A>G | |
17 | g.5582132A>C | CA2635676136 | NLRP1 | c.449-70T>G (n.449-70T>G) n.983-70T>G n.705-70T>G c.*97-70T>G (n.*97-70T>G) n.815-70T>G | gnomAD v4 |
17 | g.5582133C>A | CA2635676137 | NLRP1 | c.449-71G>T (n.449-71G>T) n.983-71G>T n.705-71G>T c.*97-71G>T (n.*97-71G>T) n.815-71G>T | gnomAD v4 |
17 | g.5582133C= | CA2244925048 | NLRP1 | c.449-71G= (n.449-71G=) n.983-71G= n.705-71G= c.*97-71G= (n.*97-71G=) n.815-71G= | |
17 | g.5582133C>G | CA287291770 | NLRP1 | c.449-71G>C (n.449-71G>C) n.983-71G>C n.705-71G>C c.*97-71G>C (n.*97-71G>C) n.815-71G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5582133C>T | CA2244925050 | NLRP1 | c.449-71G>A (n.449-71G>A) n.983-71G>A n.705-71G>A c.*97-71G>A (n.*97-71G>A) n.815-71G>A | dbSNP |
17 | g.5582135C>A | CA2635676138 | NLRP1 | c.449-73G>T (n.449-73G>T) n.983-73G>T n.705-73G>T c.*97-73G>T (n.*97-73G>T) n.815-73G>T | gnomAD v4 |
17 | g.5582136T>C | CA2635676139 | NLRP1 | c.449-74A>G (n.449-74A>G) n.983-74A>G n.705-74A>G c.*97-74A>G (n.*97-74A>G) n.815-74A>G | gnomAD v4 |
17 | g.5582136T>G | CA287291773 | NLRP1 | c.449-74A>C (n.449-74A>C) n.983-74A>C n.705-74A>C c.*97-74A>C (n.*97-74A>C) n.815-74A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.5582136T= | CA2244925052 | NLRP1 | c.449-74A= (n.449-74A=) n.983-74A= n.705-74A= c.*97-74A= (n.*97-74A=) n.815-74A= | |
17 | g.5582137C>A | CA2635676140 | NLRP1 | c.449-75G>T (n.449-75G>T) n.983-75G>T n.705-75G>T c.*97-75G>T (n.*97-75G>T) n.815-75G>T | gnomAD v4 |
17 | g.5582137C>T | CA2635676141 | NLRP1 | c.449-75G>A (n.449-75G>A) n.983-75G>A n.705-75G>A c.*97-75G>A (n.*97-75G>A) n.815-75G>A | gnomAD v4 |
17 | g.5582138A>C | CA2635676142 | NLRP1 | c.449-76T>G (n.449-76T>G) n.983-76T>G n.705-76T>G c.*97-76T>G (n.*97-76T>G) n.815-76T>G | gnomAD v4 |
17 | g.5582138A>G | CA2635676143 | NLRP1 | c.449-76T>C (n.449-76T>C) n.983-76T>C n.705-76T>C c.*97-76T>C (n.*97-76T>C) n.815-76T>C | gnomAD v4 |
17 | g.5582138A>T | CA2635676144 | NLRP1 | c.449-76T>A (n.449-76T>A) n.983-76T>A n.705-76T>A c.*97-76T>A (n.*97-76T>A) n.815-76T>A | gnomAD v4 |
17 | g.5582139C>A | CA2635676145 | NLRP1 | c.449-77G>T (n.449-77G>T) n.983-77G>T n.705-77G>T c.*97-77G>T (n.*97-77G>T) n.815-77G>T | gnomAD v4 |
17 | g.5582139C>G | CA2635676146 | NLRP1 | c.449-77G>C (n.449-77G>C) n.983-77G>C n.705-77G>C c.*97-77G>C (n.*97-77G>C) n.815-77G>C | gnomAD v4 |
17 | g.5582140A= | CA2244925057 | NLRP1 | c.449-78T= (n.449-78T=) n.983-78T= n.705-78T= c.*97-78T= (n.*97-78T=) n.815-78T= | |
17 | g.5582140A>G | CA2635676147 | NLRP1 | c.449-78T>C (n.449-78T>C) n.983-78T>C n.705-78T>C c.*97-78T>C (n.*97-78T>C) n.815-78T>C | gnomAD v4 |
17 | g.5582140A>T | CA624858961 | NLRP1 | c.449-78T>A (n.449-78T>A) n.983-78T>A n.705-78T>A c.*97-78T>A (n.*97-78T>A) n.815-78T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5582141del | CA2576141978 | NLRP1 | c.449-78del (n.449-78del) n.983-78del n.705-78del c.*97-78del (n.*97-78del) n.815-78del | |
17 | g.5582140_5582141insGG | CA2635676148 | NLRP1 | c.449-79_449-78insCC (n.449-79_449-78insCC) n.983-79_983-78insCC n.705-79_705-78insCC c.*97-79_*97-78insCC (n.*97-79_*97-78insCC) n.815-79_815-78insCC | gnomAD v4 |
17 | g.5582141A>C | CA2635676149 | NLRP1 | c.449-79T>G (n.449-79T>G) n.983-79T>G n.705-79T>G c.*97-79T>G (n.*97-79T>G) n.815-79T>G | gnomAD v4 |
17 | g.5582142C>A | CA287291793 | NLRP1 | c.449-80G>T (n.449-80G>T) n.983-80G>T n.705-80G>T c.*97-80G>T (n.*97-80G>T) n.815-80G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5582142C= | CA2244925063 | NLRP1 | c.449-80G= (n.449-80G=) n.983-80G= n.705-80G= c.*97-80G= (n.*97-80G=) n.815-80G= | |
17 | g.5582142C>G | CA981020625 | NLRP1 | c.449-80G>C (n.449-80G>C) n.983-80G>C n.705-80G>C c.*97-80G>C (n.*97-80G>C) n.815-80G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5582142C>T | CA773281773 | NLRP1 | c.449-80G>A (n.449-80G>A) n.983-80G>A n.705-80G>A c.*97-80G>A (n.*97-80G>A) n.815-80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.5582143A= | CA2244925068 | NLRP1 | c.449-81T= (n.449-81T=) n.983-81T= n.705-81T= c.*97-81T= (n.*97-81T=) n.815-81T= | |
17 | g.5582143A>G | CA981020631 | NLRP1 | c.449-81T>C (n.449-81T>C) n.983-81T>C n.705-81T>C c.*97-81T>C (n.*97-81T>C) n.815-81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5582143A>T | CA287291809 | NLRP1 | c.449-81T>A (n.449-81T>A) n.983-81T>A n.705-81T>A c.*97-81T>A (n.*97-81T>A) n.815-81T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5582144G>C | CA773281784 | NLRP1 | c.449-82C>G (n.449-82C>G) n.983-82C>G n.705-82C>G c.*97-82C>G (n.*97-82C>G) n.815-82C>G | dbSNP |
17 | g.5582144G= | CA2244925069 | NLRP1 | c.449-82C= (n.449-82C=) n.983-82C= n.705-82C= c.*97-82C= (n.*97-82C=) n.815-82C= | |
17 | g.5582144G>T | CA2635676150 | NLRP1 | c.449-82C>A (n.449-82C>A) n.983-82C>A n.705-82C>A c.*97-82C>A (n.*97-82C>A) n.815-82C>A | gnomAD v4 |
17 | g.5582145T>A | CA2576141979 | NLRP1 | c.449-83A>T (n.449-83A>T) n.983-83A>T n.705-83A>T c.*97-83A>T (n.*97-83A>T) n.815-83A>T | gnomAD v4 |
17 | g.5582146C>A | CA2635676152 | NLRP1 | c.449-84G>T (n.449-84G>T) n.983-84G>T n.705-84G>T c.*97-84G>T (n.*97-84G>T) n.815-84G>T | gnomAD v4 |
17 | g.5582146C= | CA2244925072 | NLRP1 | c.449-84G= (n.449-84G=) n.983-84G= n.705-84G= c.*97-84G= (n.*97-84G=) n.815-84G= | |
17 | g.5582146C>T | CA287291825 | NLRP1 | c.449-84G>A (n.449-84G>A) n.983-84G>A n.705-84G>A c.*97-84G>A (n.*97-84G>A) n.815-84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5582146_5582147del | CA2635676151 | NLRP1 | c.449-85_449-84del (n.449-85_449-84del) n.983-85_983-84del n.705-85_705-84del c.*97-85_*97-84del (n.*97-85_*97-84del) n.815-85_815-84del | gnomAD v4 |
17 | g.5582147C>A | CA2576141980 | NLRP1 | c.449-85G>T (n.449-85G>T) n.983-85G>T n.705-85G>T c.*97-85G>T (n.*97-85G>T) n.815-85G>T | gnomAD v4 |
17 | g.5582147C>G | CA2635676153 | NLRP1 | c.449-85G>C (n.449-85G>C) n.983-85G>C n.705-85G>C c.*97-85G>C (n.*97-85G>C) n.815-85G>C | gnomAD v4 |