Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.55809202G>A | CA509219402 | NLRP11 | c.1408C>T (p.Leu470=) c.1111C>T (p.Leu371=) n.1599C>T n.1932C>T n.796-7463C>T | |
19 | g.55809202G>C | CA407586766 | NLRP11 | c.1408C>G (p.Leu470Val) c.1111C>G (p.Leu371Val) n.1599C>G n.1932C>G n.796-7463C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55809202G= | CA2343628814 | NLRP11 | c.1408C= (p.Leu470=) c.1111C= (p.Leu371=) n.1599C= n.1932C= n.796-7463C= | |
19 | g.55809202G>T | CA407586767 | NLRP11 | c.1408C>A (p.Leu470Met) c.1111C>A (p.Leu371Met) n.1599C>A n.1932C>A n.796-7463C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55809203A>C | CA407586770 | NLRP11 | c.1407T>G (p.Tyr469Ter) c.1110T>G (p.Tyr370Ter) n.1598T>G n.1931T>G n.796-7464T>G | |
19 | g.55809203A>G | CA509219404 | NLRP11 | c.1407T>C (p.Tyr469=) c.1110T>C (p.Tyr370=) n.1598T>C n.1931T>C n.796-7464T>C | |
19 | g.55809203A>T | CA407586771 | NLRP11 | c.1407T>A (p.Tyr469Ter) c.1110T>A (p.Tyr370Ter) n.1598T>A n.1931T>A n.796-7464T>A | |
19 | g.55809204T>A | CA407586773 | NLRP11 | c.1406A>T (p.Tyr469Phe) c.1109A>T (p.Tyr370Phe) n.1597A>T n.1930A>T n.796-7465A>T | |
19 | g.55809204T>C | CA407586775 | NLRP11 | c.1406A>G (p.Tyr469Cys) c.1109A>G (p.Tyr370Cys) n.1597A>G n.1930A>G n.796-7465A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55809204T>G | CA407586777 | NLRP11 | c.1406A>C (p.Tyr469Ser) c.1109A>C (p.Tyr370Ser) n.1597A>C n.1930A>C n.796-7465A>C | |
19 | g.55809205A= | CA2343628816 | NLRP11 | c.1405T= (p.Tyr469=) c.1108T= (p.Tyr370=) n.1596T= n.1929T= n.796-7466T= | |
19 | g.55809205A>C | CA407586781 | NLRP11 | c.1405T>G (p.Tyr469Asp) c.1108T>G (p.Tyr370Asp) n.1596T>G n.1929T>G n.796-7466T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55809205A>G | CA9681952 | NLRP11 | c.1405T>C (p.Tyr469His) c.1108T>C (p.Tyr370His) n.1596T>C n.1929T>C n.796-7466T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55809205A>T | CA407586780 | NLRP11 | c.1405T>A (p.Tyr469Asn) c.1108T>A (p.Tyr370Asn) n.1596T>A n.1929T>A n.796-7466T>A | |
19 | g.55809206G>A | CA9681953 | NLRP11 | c.1404C>T (p.Asn468=) c.1107C>T (p.Asn369=) n.1595C>T n.1928C>T n.796-7467C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55809206G>C | CA407586785 | NLRP11 | c.1404C>G (p.Asn468Lys) c.1107C>G (p.Asn369Lys) n.1595C>G n.1928C>G n.796-7467C>G | |
19 | g.55809206G= | CA2343628818 | NLRP11 | c.1404C= (p.Asn468=) c.1107C= (p.Asn369=) n.1595C= n.1928C= n.796-7467C= | |
19 | g.55809206G>T | CA407586787 | NLRP11 | c.1404C>A (p.Asn468Lys) c.1107C>A (p.Asn369Lys) n.1595C>A n.1928C>A n.796-7467C>A | |
19 | g.55809207T>A | CA407586790 | NLRP11 | c.1403A>T (p.Asn468Ile) c.1106A>T (p.Asn369Ile) n.1594A>T n.1927A>T n.796-7468A>T | |
19 | g.55809207T>C | CA407586791 | NLRP11 | c.1403A>G (p.Asn468Ser) c.1106A>G (p.Asn369Ser) n.1594A>G n.1927A>G n.796-7468A>G | |
19 | g.55809207T>G | CA407586793 | NLRP11 | c.1403A>C (p.Asn468Thr) c.1106A>C (p.Asn369Thr) n.1594A>C n.1927A>C n.796-7468A>C | COSMIC |
19 | g.55809208T>A | CA407586797 | NLRP11 | c.1402A>T (p.Asn468Tyr) c.1105A>T (p.Asn369Tyr) n.1593A>T n.1926A>T n.796-7469A>T | |
19 | g.55809208T>C | CA9681954 | NLRP11 | c.1402A>G (p.Asn468Asp) c.1105A>G (p.Asn369Asp) n.1593A>G n.1926A>G n.796-7469A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55809208T>G | CA407586796 | NLRP11 | c.1402A>C (p.Asn468His) c.1105A>C (p.Asn369His) n.1593A>C n.1926A>C n.796-7469A>C | |
19 | g.55809208T= | CA2343628819 | NLRP11 | c.1402A= (p.Asn468=) c.1105A= (p.Asn369=) n.1593A= n.1926A= n.796-7469A= | |
19 | g.55809209G>A | CA509219423 | NLRP11 | c.1401C>T (p.Pro467=) c.1104C>T (p.Pro368=) n.1592C>T n.1925C>T n.796-7470C>T | |
19 | g.55809209G>C | CA509219424 | NLRP11 | c.1401C>G (p.Pro467=) c.1104C>G (p.Pro368=) n.1592C>G n.1925C>G n.796-7470C>G | |
19 | g.55809209G>T | CA509219425 | NLRP11 | c.1401C>A (p.Pro467=) c.1104C>A (p.Pro368=) n.1592C>A n.1925C>A n.796-7470C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55809210G>A | CA407586799 | NLRP11 | c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.1103C>T (p.Pro368Leu) n.1591C>T n.1924C>T n.796-7471C>T | |
19 | g.55809210G>C | CA407586800 | NLRP11 | c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.1103C>G (p.Pro368Arg) n.1591C>G n.1924C>G n.796-7471C>G | |
19 | g.55809210G>T | CA407586802 | NLRP11 | c.1400C>A (p.Pro467His) c.1103C>A (p.Pro368His) n.1591C>A n.1924C>A n.796-7471C>A | |
19 | g.55809211G>A | CA407586804 | NLRP11 | c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.1102C>T (p.Pro368Ser) n.1590C>T n.1923C>T n.796-7472C>T | |
19 | g.55809211G>C | CA9681955 | NLRP11 | c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.1102C>G (p.Pro368Ala) n.1590C>G n.1923C>G n.796-7472C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55809211G= | CA2343628821 | NLRP11 | c.1399C= (p.Pro467=) c.1102C= (p.Pro368=) n.1590C= n.1923C= n.796-7472C= | |
19 | g.55809211G>T | CA407586807 | NLRP11 | c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.1102C>A (p.Pro368Thr) n.1590C>A n.1923C>A n.796-7472C>A | |
19 | g.55809212T>A | CA509219433 | NLRP11 | c.1398A>T (p.Val466=) c.1101A>T (p.Val367=) n.1589A>T n.1922A>T n.796-7473A>T | |
19 | g.55809212T>C | CA509219437 | NLRP11 | c.1398A>G (p.Val466=) c.1101A>G (p.Val367=) n.1589A>G n.1922A>G n.796-7473A>G | |
19 | g.55809212T>G | CA509219435 | NLRP11 | c.1398A>C (p.Val466=) c.1101A>C (p.Val367=) n.1589A>C n.1922A>C n.796-7473A>C | |
19 | g.55809213A>C | CA407586809 | NLRP11 | c.1397T>G (p.Val466Gly) c.1100T>G (p.Val367Gly) n.1588T>G n.1921T>G n.796-7474T>G | |
19 | g.55809213A>G | CA407586811 | NLRP11 | c.1397T>C (p.Val466Ala) c.1100T>C (p.Val367Ala) n.1588T>C n.1921T>C n.796-7474T>C | |
19 | g.55809213A>T | CA407586808 | NLRP11 | c.1397T>A (p.Val466Glu) c.1100T>A (p.Val367Glu) n.1588T>A n.1921T>A n.796-7474T>A | |
19 | g.55809214C>A | CA407586813 | NLRP11 | c.1396G>T (p.Val466Leu) c.1099G>T (p.Val367Leu) n.1587G>T n.1920G>T n.796-7475G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55809214C= | CA2343628823 | NLRP11 | c.1396G= (p.Val466=) c.1099G= (p.Val367=) n.1587G= n.1920G= n.796-7475G= | |
19 | g.55809214C>G | CA407586816 | NLRP11 | c.1396G>C (p.Val466Leu) c.1099G>C (p.Val367Leu) n.1587G>C n.1920G>C n.796-7475G>C | gnomAD v4 |
19 | g.55809214C>T | CA407586814 | NLRP11 | c.1396G>A (p.Val466Ile) c.1099G>A (p.Val367Ile) n.1587G>A n.1920G>A n.796-7475G>A | |
19 | g.55809215T>A | CA509219448 | NLRP11 | c.1395A>T (p.Ala465=) c.1098A>T (p.Ala366=) n.1586A>T n.1919A>T n.796-7476A>T | |
19 | g.55809215T>C | CA9681956 | NLRP11 | c.1395A>G (p.Ala465=) c.1098A>G (p.Ala366=) n.1586A>G n.1919A>G n.796-7476A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55809215T>G | CA509219450 | NLRP11 | c.1395A>C (p.Ala465=) c.1098A>C (p.Ala366=) n.1586A>C n.1919A>C n.796-7476A>C | |
19 | g.55809215T= | CA2343628825 | NLRP11 | c.1395A= (p.Ala465=) c.1098A= (p.Ala366=) n.1586A= n.1919A= n.796-7476A= | |
19 | g.55809216G>A | CA407586822 | NLRP11 | c.1394C>T (p.Ala465Val) c.1097C>T (p.Ala366Val) n.1585C>T n.1918C>T n.796-7477C>T | |
19 | g.55809216G>C | CA407586819 | NLRP11 | c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.1097C>G (p.Ala366Gly) n.1585C>G n.1918C>G n.796-7477C>G | |
19 | g.55809216G>T | CA407586821 | NLRP11 | c.1394C>A (p.Ala465Glu) c.1097C>A (p.Ala366Glu) n.1585C>A n.1918C>A n.796-7477C>A | |
19 | g.55809217C>A | CA407586824 | NLRP11 | c.1393G>T (p.Ala465Ser) c.1096G>T (p.Ala366Ser) n.1584G>T n.1917G>T n.796-7478G>T | |
19 | g.55809217C= | CA2343628827 | NLRP11 | c.1393G= (p.Ala465=) c.1096G= (p.Ala366=) n.1584G= n.1917G= n.796-7478G= | |
19 | g.55809217C>G | CA407586826 | NLRP11 | c.1393G>C (p.Ala465Pro) c.1096G>C (p.Ala366Pro) n.1584G>C n.1917G>C n.796-7478G>C | |
19 | g.55809217C>T | CA310231104 | NLRP11 | c.1393G>A (p.Ala465Thr) c.1096G>A (p.Ala366Thr) n.1584G>A n.1917G>A n.796-7478G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55809218C>A | CA407586831 | NLRP11 | c.1392G>T (p.Met464Ile) c.1095G>T (p.Met365Ile) n.1583G>T n.1916G>T n.796-7479G>T | |
19 | g.55809218C>G | CA407586829 | NLRP11 | c.1392G>C (p.Met464Ile) c.1095G>C (p.Met365Ile) n.1583G>C n.1916G>C n.796-7479G>C | |
19 | g.55809218C>T | CA407586828 | NLRP11 | c.1392G>A (p.Met464Ile) c.1095G>A (p.Met365Ile) n.1583G>A n.1916G>A n.796-7479G>A | |
19 | g.55809219A>C | CA407586833 | NLRP11 | c.1391T>G (p.Met464Arg) c.1094T>G (p.Met365Arg) n.1582T>G n.1915T>G n.796-7480T>G | |
19 | g.55809219A>G | CA407586834 | NLRP11 | c.1391T>C (p.Met464Thr) c.1094T>C (p.Met365Thr) n.1582T>C n.1915T>C n.796-7480T>C | |
19 | g.55809219A>T | CA407586836 | NLRP11 | c.1391T>A (p.Met464Lys) c.1094T>A (p.Met365Lys) n.1582T>A n.1915T>A n.796-7480T>A | gnomAD v4 |
19 | g.55809220T>A | CA407586838 | NLRP11 | c.1390A>T (p.Met464Leu) c.1093A>T (p.Met365Leu) n.1581A>T n.1914A>T n.796-7481A>T | |
19 | g.55809220T>C | CA407586843 | NLRP11 | c.1390A>G (p.Met464Val) c.1093A>G (p.Met365Val) n.1581A>G n.1914A>G n.796-7481A>G | |
19 | g.55809220T>G | CA407586845 | NLRP11 | c.1390A>C (p.Met464Leu) c.1093A>C (p.Met365Leu) n.1581A>C n.1914A>C n.796-7481A>C | |
19 | g.55809221C>A | CA9681957 | NLRP11 | c.1389G>T (p.Leu463=) c.1092G>T (p.Leu364=) n.1580G>T n.1913G>T n.796-7482G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55809221C= | CA2343628831 | NLRP11 | c.1389G= (p.Leu463=) c.1092G= (p.Leu364=) n.1580G= n.1913G= n.796-7482G= | |
19 | g.55809221C>G | CA509219470 | NLRP11 | c.1389G>C (p.Leu463=) c.1092G>C (p.Leu364=) n.1580G>C n.1913G>C n.796-7482G>C | |
19 | g.55809221C>T | CA509219473 | NLRP11 | c.1389G>A (p.Leu463=) c.1092G>A (p.Leu364=) n.1580G>A n.1913G>A n.796-7482G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55809221_55809223delinsCAG | CA2343628829 | NLRP11 | c.1387_1389delinsCTG (p.Leu463=) c.1090_1092delinsCTG (p.Leu364=) n.1578_1580delinsCTG n.1911_1913delinsCTG n.796-7484_796-7482delinsCTG | |
19 | g.55809222A>C | CA407586848 | NLRP11 | c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.1091T>G (p.Leu364Arg) n.1579T>G n.1912T>G n.796-7483T>G | |
19 | g.55809222A>G | CA407586853 | NLRP11 | c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.1091T>C (p.Leu364Pro) n.1579T>C n.1912T>C n.796-7483T>C | |
19 | g.55809222A>T | CA407586851 | NLRP11 | c.1388T>A (p.Leu463Gln) c.1091T>A (p.Leu364Gln) n.1579T>A n.1912T>A n.796-7483T>A | |
19 | g.55809223_55809224del | CA9681958 | NLRP11 | c.1387_1388del (p.Leu463AspfsTer16) c.1090_1091del (p.Leu364AspfsTer16) n.1578_1579del n.1911_1912del n.796-7484_796-7483del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55809223G>A | CA509219480 | NLRP11 | c.1387C>T (p.Leu463=) c.1090C>T (p.Leu364=) n.1578C>T n.1911C>T n.796-7484C>T | |
19 | g.55809223G>C | CA407586856 | NLRP11 | c.1387C>G (p.Leu463Val) c.1090C>G (p.Leu364Val) n.1578C>G n.1911C>G n.796-7484C>G | COSMIC |
19 | g.55809223G>T | CA407586857 | NLRP11 | c.1387C>A (p.Leu463Met) c.1090C>A (p.Leu364Met) n.1578C>A n.1911C>A n.796-7484C>A | |
19 | g.55809224A>C | CA407586860 | NLRP11 | c.1386T>G (p.Phe462Leu) c.1089T>G (p.Phe363Leu) n.1577T>G n.1910T>G n.796-7485T>G | |
19 | g.55809224A>G | CA509219487 | NLRP11 | c.1386T>C (p.Phe462=) c.1089T>C (p.Phe363=) n.1577T>C n.1910T>C n.796-7485T>C | |
19 | g.55809224A>T | CA407586862 | NLRP11 | c.1386T>A (p.Phe462Leu) c.1089T>A (p.Phe363Leu) n.1577T>A n.1910T>A n.796-7485T>A | |
19 | g.55809225A>C | CA407586863 | NLRP11 | c.1385T>G (p.Phe462Cys) c.1088T>G (p.Phe363Cys) n.1576T>G n.1909T>G n.796-7486T>G | |
19 | g.55809225A>G | CA407586865 | NLRP11 | c.1385T>C (p.Phe462Ser) c.1088T>C (p.Phe363Ser) n.1576T>C n.1909T>C n.796-7486T>C | |
19 | g.55809225A>T | CA407586867 | NLRP11 | c.1385T>A (p.Phe462Tyr) c.1088T>A (p.Phe363Tyr) n.1576T>A n.1909T>A n.796-7486T>A | |
19 | g.55809226A>C | CA407586868 | NLRP11 | c.1384T>G (p.Phe462Val) c.1087T>G (p.Phe363Val) n.1575T>G n.1908T>G n.796-7487T>G | |
19 | g.55809226A>G | CA407586870 | NLRP11 | c.1384T>C (p.Phe462Leu) c.1087T>C (p.Phe363Leu) n.1575T>C n.1908T>C n.796-7487T>C | |
19 | g.55809226A>T | CA407586872 | NLRP11 | c.1384T>A (p.Phe462Ile) c.1087T>A (p.Phe363Ile) n.1575T>A n.1908T>A n.796-7487T>A | |
19 | g.55809227T>A | CA509219489 | NLRP11 | c.1383A>T (p.Ala461=) c.1086A>T (p.Ala362=) n.1574A>T n.1907A>T n.796-7488A>T | gnomAD v4 |
19 | g.55809227T>C | CA509219491 | NLRP11 | c.1383A>G (p.Ala461=) c.1086A>G (p.Ala362=) n.1574A>G n.1907A>G n.796-7488A>G | |
19 | g.55809227T>G | CA509219492 | NLRP11 | c.1383A>C (p.Ala461=) c.1086A>C (p.Ala362=) n.1574A>C n.1907A>C n.796-7488A>C | |
19 | g.55809228G>A | CA9681959 | NLRP11 | c.1382C>T (p.Ala461Val) c.1085C>T (p.Ala362Val) n.1573C>T n.1906C>T n.796-7489C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55809228G>C | CA407586875 | NLRP11 | c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.1085C>G (p.Ala362Gly) n.1573C>G n.1906C>G n.796-7489C>G | |
19 | g.55809228G= | CA2343628838 | NLRP11 | c.1382C= (p.Ala461=) c.1085C= (p.Ala362=) n.1573C= n.1906C= n.796-7489C= | |
19 | g.55809228G>T | CA407586874 | NLRP11 | c.1382C>A (p.Ala461Glu) c.1085C>A (p.Ala362Glu) n.1573C>A n.1906C>A n.796-7489C>A | |
19 | g.55809229C>A | CA407586877 | NLRP11 | c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.1084G>T (p.Ala362Ser) n.1572G>T n.1905G>T n.796-7490G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55809229C= | CA2343628840 | NLRP11 | c.1381G= (p.Ala461=) c.1084G= (p.Ala362=) n.1572G= n.1905G= n.796-7490G= | |
19 | g.55809229C>G | CA407586879 | NLRP11 | c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.1084G>C (p.Ala362Pro) n.1572G>C n.1905G>C n.796-7490G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55809229C>T | CA407586881 | NLRP11 | c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.1084G>A (p.Ala362Thr) n.1572G>A n.1905G>A n.796-7490G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55809230A>C | CA407586883 | NLRP11 | c.1380T>G (p.Ile460Met) c.1083T>G (p.Ile361Met) n.1571T>G n.1904T>G n.796-7491T>G | |
19 | g.55809230A>G | CA509219496 | NLRP11 | c.1380T>C (p.Ile460=) c.1083T>C (p.Ile361=) n.1571T>C n.1904T>C n.796-7491T>C | |
19 | g.55809230A>T | CA509219500 | NLRP11 | c.1380T>A (p.Ile460=) c.1083T>A (p.Ile361=) n.1571T>A n.1904T>A n.796-7491T>A | |
19 | g.55809231A= | CA2343628842 | NLRP11 | c.1379T= (p.Ile460=) c.1082T= (p.Ile361=) n.1570T= n.1903T= n.796-7492T= | |
19 | g.55809231A>C | CA407586885 | NLRP11 | c.1379T>G (p.Ile460Ser) c.1082T>G (p.Ile361Ser) n.1570T>G n.1903T>G n.796-7492T>G | |
19 | g.55809231A>G | CA310231128 | NLRP11 | c.1379T>C (p.Ile460Thr) c.1082T>C (p.Ile361Thr) n.1570T>C n.1903T>C n.796-7492T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55809231A>T | CA407586887 | NLRP11 | c.1379T>A (p.Ile460Asn) c.1082T>A (p.Ile361Asn) n.1570T>A n.1903T>A n.796-7492T>A | |
19 | g.55809232T>A | CA407586889 | NLRP11 | c.1378A>T (p.Ile460Phe) c.1081A>T (p.Ile361Phe) n.1569A>T n.1902A>T n.796-7493A>T | |
19 | g.55809232T>C | CA407586891 | NLRP11 | c.1378A>G (p.Ile460Val) c.1081A>G (p.Ile361Val) n.1569A>G n.1902A>G n.796-7493A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55809232T>G | CA407586892 | NLRP11 | c.1378A>C (p.Ile460Leu) c.1081A>C (p.Ile361Leu) n.1569A>C n.1902A>C n.796-7493A>C | |
19 | g.55809232T= | CA2343628844 | NLRP11 | c.1378A= (p.Ile460=) c.1081A= (p.Ile361=) n.1569A= n.1902A= n.796-7493A= | |
19 | g.55809233G>A | CA9681960 | NLRP11 | c.1377C>T (p.Ala459=) c.1080C>T (p.Ala360=) n.1568C>T n.1901C>T n.796-7494C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55809233G>C | CA509219506 | NLRP11 | c.1377C>G (p.Ala459=) c.1080C>G (p.Ala360=) n.1568C>G n.1901C>G n.796-7494C>G | |
19 | g.55809233G= | CA2343628846 | NLRP11 | c.1377C= (p.Ala459=) c.1080C= (p.Ala360=) n.1568C= n.1901C= n.796-7494C= | |
19 | g.55809233G>T | CA509219505 | NLRP11 | c.1377C>A (p.Ala459=) c.1080C>A (p.Ala360=) n.1568C>A n.1901C>A n.796-7494C>A | |
19 | g.55809234G>A | CA407586899 | NLRP11 | c.1376C>T (p.Ala459Val) c.1079C>T (p.Ala360Val) n.1567C>T n.1900C>T n.796-7495C>T | |
19 | g.55809234G>C | CA407586898 | NLRP11 | c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.1079C>G (p.Ala360Gly) n.1567C>G n.1900C>G n.796-7495C>G | |
19 | g.55809234G>T | CA407586896 | NLRP11 | c.1376C>A (p.Ala459Asp) c.1079C>A (p.Ala360Asp) n.1567C>A n.1900C>A n.796-7495C>A | |
19 | g.55809235C>A | CA407586901 | NLRP11 | c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.1078G>T (p.Ala360Ser) n.1566G>T n.1899G>T n.796-7496G>T | |
19 | g.55809235C= | CA2343628848 | NLRP11 | c.1375G= (p.Ala459=) c.1078G= (p.Ala360=) n.1566G= n.1899G= n.796-7496G= | |
19 | g.55809235C>G | CA407586902 | NLRP11 | c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.1078G>C (p.Ala360Pro) n.1566G>C n.1899G>C n.796-7496G>C | |
19 | g.55809235C>T | CA407586904 | NLRP11 | c.1375G>A (p.Ala459Thr) c.1078G>A (p.Ala360Thr) n.1566G>A n.1899G>A n.796-7496G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55809236T>A | CA509219517 | NLRP11 | c.1374A>T (p.Thr458=) c.1077A>T (p.Thr359=) n.1565A>T n.1898A>T n.796-7497A>T | gnomAD v4 |
19 | g.55809236T>C | CA9681961 | NLRP11 | c.1374A>G (p.Thr458=) c.1077A>G (p.Thr359=) n.1565A>G n.1898A>G n.796-7497A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55809236T>G | CA509219522 | NLRP11 | c.1374A>C (p.Thr458=) c.1077A>C (p.Thr359=) n.1565A>C n.1898A>C n.796-7497A>C | |
19 | g.55809236T= | CA2343628849 | NLRP11 | c.1374A= (p.Thr458=) c.1077A= (p.Thr359=) n.1565A= n.1898A= n.796-7497A= | |
19 | g.55809237G>A | CA407586907 | NLRP11 | c.1373C>T (p.Thr458Ile) c.1076C>T (p.Thr359Ile) n.1564C>T n.1897C>T n.796-7498C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55809237G>C | CA407586909 | NLRP11 | c.1373C>G (p.Thr458Arg) c.1076C>G (p.Thr359Arg) n.1564C>G n.1897C>G n.796-7498C>G | |
19 | g.55809237G>T | CA407586910 | NLRP11 | c.1373C>A (p.Thr458Lys) c.1076C>A (p.Thr359Lys) n.1564C>A n.1897C>A n.796-7498C>A | |
19 | g.55809238T>A | CA407586911 | NLRP11 | c.1372A>T (p.Thr458Ser) c.1075A>T (p.Thr359Ser) n.1563A>T n.1896A>T n.796-7499A>T | |
19 | g.55809238T>C | CA407586913 | NLRP11 | c.1372A>G (p.Thr458Ala) c.1075A>G (p.Thr359Ala) n.1563A>G n.1896A>G n.796-7499A>G | |
19 | g.55809238T>G | CA407586915 | NLRP11 | c.1372A>C (p.Thr458Pro) c.1075A>C (p.Thr359Pro) n.1563A>C n.1896A>C n.796-7499A>C | |
19 | g.55809239A>C | CA407586918 | NLRP11 | c.1371T>G (p.Cys457Trp) c.1074T>G (p.Cys358Trp) n.1562T>G n.1895T>G n.796-7500T>G | gnomAD v4 |
19 | g.55809239A>G | CA509219527 | NLRP11 | c.1371T>C (p.Cys457=) c.1074T>C (p.Cys358=) n.1562T>C n.1895T>C n.796-7500T>C | |
19 | g.55809239A>T | CA407586921 | NLRP11 | c.1371T>A (p.Cys457Ter) c.1074T>A (p.Cys358Ter) n.1562T>A n.1895T>A n.796-7500T>A | |
19 | g.55809240C>A | CA407586927 | NLRP11 | c.1370G>T (p.Cys457Phe) c.1073G>T (p.Cys358Phe) n.1561G>T n.1894G>T n.796-7501G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55809240C>G | CA407586929 | NLRP11 | c.1370G>C (p.Cys457Ser) c.1073G>C (p.Cys358Ser) n.1561G>C n.1894G>C n.796-7501G>C | |
19 | g.55809240C>T | CA407586924 | NLRP11 | c.1370G>A (p.Cys457Tyr) c.1073G>A (p.Cys358Tyr) n.1561G>A n.1894G>A n.796-7501G>A | |
19 | g.55809241A= | CA2343628851 | NLRP11 | c.1369T= (p.Cys457=) c.1072T= (p.Cys358=) n.1560T= n.1893T= n.796-7502T= | |
19 | g.55809241A>C | CA407586937 | NLRP11 | c.1369T>G (p.Cys457Gly) c.1072T>G (p.Cys358Gly) n.1560T>G n.1893T>G n.796-7502T>G | dbSNP |
19 | g.55809241A>G | CA407586932 | NLRP11 | c.1369T>C (p.Cys457Arg) c.1072T>C (p.Cys358Arg) n.1560T>C n.1893T>C n.796-7502T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55809241A>T | CA407586934 | NLRP11 | c.1369T>A (p.Cys457Ser) c.1072T>A (p.Cys358Ser) n.1560T>A n.1893T>A n.796-7502T>A | |
19 | g.55809242A>C | CA407586939 | NLRP11 | c.1368T>G (p.Phe456Leu) c.1071T>G (p.Phe357Leu) n.1559T>G n.1892T>G n.796-7503T>G | gnomAD v4 |
19 | g.55809242A>G | CA509219542 | NLRP11 | c.1368T>C (p.Phe456=) c.1071T>C (p.Phe357=) n.1559T>C n.1892T>C n.796-7503T>C | |
19 | g.55809242A>T | CA407586942 | NLRP11 | c.1368T>A (p.Phe456Leu) c.1071T>A (p.Phe357Leu) n.1559T>A n.1892T>A n.796-7503T>A | |
19 | g.55809243A>C | CA407586945 | NLRP11 | c.1367T>G (p.Phe456Cys) c.1070T>G (p.Phe357Cys) n.1558T>G n.1891T>G n.796-7504T>G | |
19 | g.55809243A>G | CA407586946 | NLRP11 | c.1367T>C (p.Phe456Ser) c.1070T>C (p.Phe357Ser) n.1558T>C n.1891T>C n.796-7504T>C | |
19 | g.55809243A>T | CA407586948 | NLRP11 | c.1367T>A (p.Phe456Tyr) c.1070T>A (p.Phe357Tyr) n.1558T>A n.1891T>A n.796-7504T>A | |
19 | g.55809244A>C | CA407586952 | NLRP11 | c.1366T>G (p.Phe456Val) c.1069T>G (p.Phe357Val) n.1557T>G n.1890T>G n.796-7505T>G | |
19 | g.55809244A>G | CA407586953 | NLRP11 | c.1366T>C (p.Phe456Leu) c.1069T>C (p.Phe357Leu) n.1557T>C n.1890T>C n.796-7505T>C | |
19 | g.55809244A>T | CA407586955 | NLRP11 | c.1366T>A (p.Phe456Ile) c.1069T>A (p.Phe357Ile) n.1557T>A n.1890T>A n.796-7505T>A | |
19 | g.55809244_55809247delinsACTC | CA2343628852 | NLRP11 | c.1363_1366delinsGAGT (p.Glu455=) c.1066_1069delinsGAGT (p.Glu356=) n.1554_1557delinsGAGT n.1887_1890delinsGAGT n.796-7508_796-7505delinsGAGT | |
19 | g.55809245C>A | CA407586959 | NLRP11 | c.1365G>T (p.Glu455Asp) c.1068G>T (p.Glu356Asp) n.1556G>T n.1889G>T n.796-7506G>T | |
19 | g.55809245C= | CA2343628855 | NLRP11 | c.1365G= (p.Glu455=) c.1068G= (p.Glu356=) n.1556G= n.1889G= n.796-7506G= | |
19 | g.55809245C>G | CA310231164 | NLRP11 | c.1365G>C (p.Glu455Asp) c.1068G>C (p.Glu356Asp) n.1556G>C n.1889G>C n.796-7506G>C | dbSNP |
19 | g.55809245C>T | CA509219560 | NLRP11 | c.1365G>A (p.Glu455=) c.1068G>A (p.Glu356=) n.1556G>A n.1889G>A n.796-7506G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55809247_55809249del | CA310231157 | NLRP11 | c.1363_1365del (p.Glu455del) c.1066_1068del (p.Glu356del) n.1554_1556del n.1887_1889del n.796-7508_796-7506del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55809246T>A | CA407586969 | NLRP11 | c.1364A>T (p.Glu455Val) c.1067A>T (p.Glu356Val) n.1555A>T n.1888A>T n.796-7507A>T | |
19 | g.55809246T>C | CA407586963 | NLRP11 | c.1364A>G (p.Glu455Gly) c.1067A>G (p.Glu356Gly) n.1555A>G n.1888A>G n.796-7507A>G | |
19 | g.55809246T>G | CA407586967 | NLRP11 | c.1364A>C (p.Glu455Ala) c.1067A>C (p.Glu356Ala) n.1555A>C n.1888A>C n.796-7507A>C | |
19 | g.55809247C>A | CA407586972 | NLRP11 | c.1363G>T (p.Glu455Ter) c.1066G>T (p.Glu356Ter) n.1554G>T n.1887G>T n.796-7508G>T | |
19 | g.55809247C>G | CA407586975 | NLRP11 | c.1363G>C (p.Glu455Gln) c.1066G>C (p.Glu356Gln) n.1554G>C n.1887G>C n.796-7508G>C | |
19 | g.55809247C>T | CA407586979 | NLRP11 | c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.1066G>A (p.Glu356Lys) n.1554G>A n.1887G>A n.796-7508G>A | |
19 | g.55809248C>A | CA407586981 | NLRP11 | c.1362G>T (p.Gln454His) c.1065G>T (p.Gln355His) n.1553G>T n.1886G>T n.796-7509G>T | |
19 | g.55809248C>G | CA407586982 | NLRP11 | c.1362G>C (p.Gln454His) c.1065G>C (p.Gln355His) n.1553G>C n.1886G>C n.796-7509G>C | |
19 | g.55809248C>T | CA509219569 | NLRP11 | c.1362G>A (p.Gln454=) c.1065G>A (p.Gln355=) n.1553G>A n.1886G>A n.796-7509G>A | |
19 | g.55809249T>A | CA407586986 | NLRP11 | c.1361A>T (p.Gln454Leu) c.1064A>T (p.Gln355Leu) n.1552A>T n.1885A>T n.796-7510A>T | |
19 | g.55809249T>C | CA407586987 | NLRP11 | c.1361A>G (p.Gln454Arg) c.1064A>G (p.Gln355Arg) n.1552A>G n.1885A>G n.796-7510A>G | |
19 | g.55809249T>G | CA407586990 | NLRP11 | c.1361A>C (p.Gln454Pro) c.1064A>C (p.Gln355Pro) n.1552A>C n.1885A>C n.796-7510A>C | |
19 | g.55809250G>A | CA407586993 | NLRP11 | c.1360C>T (p.Gln454Ter) c.1063C>T (p.Gln355Ter) n.1551C>T n.1884C>T n.796-7511C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55809250G>C | CA407586995 | NLRP11 | c.1360C>G (p.Gln454Glu) c.1063C>G (p.Gln355Glu) n.1551C>G n.1884C>G n.796-7511C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55809250G= | CA2343628857 | NLRP11 | c.1360C= (p.Gln454=) c.1063C= (p.Gln355=) n.1551C= n.1884C= n.796-7511C= | |
19 | g.55809250G>T | CA407586998 | NLRP11 | c.1360C>A (p.Gln454Lys) c.1063C>A (p.Gln355Lys) n.1551C>A n.1884C>A n.796-7511C>A | |
19 | g.55809251G>A | CA509219578 | NLRP11 | c.1359C>T (p.Val453=) c.1062C>T (p.Val354=) n.1550C>T n.1883C>T n.796-7512C>T | |
19 | g.55809251G>C | CA509219579 | NLRP11 | c.1359C>G (p.Val453=) c.1062C>G (p.Val354=) n.1550C>G n.1883C>G n.796-7512C>G | |
19 | g.55809251G>T | CA509219580 | NLRP11 | c.1359C>A (p.Val453=) c.1062C>A (p.Val354=) n.1550C>A n.1883C>A n.796-7512C>A | |
19 | g.55809252A>C | CA407587004 | NLRP11 | c.1358T>G (p.Val453Gly) c.1061T>G (p.Val354Gly) n.1549T>G n.1882T>G n.796-7513T>G | |
19 | g.55809252A>G | CA407587006 | NLRP11 | c.1358T>C (p.Val453Ala) c.1061T>C (p.Val354Ala) n.1549T>C n.1882T>C n.796-7513T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55809252A>T | CA407587001 | NLRP11 | c.1358T>A (p.Val453Asp) c.1061T>A (p.Val354Asp) n.1549T>A n.1882T>A n.796-7513T>A | |
19 | g.55809253C>A | CA407587009 | NLRP11 | c.1357G>T (p.Val453Phe) c.1060G>T (p.Val354Phe) n.1548G>T n.1881G>T n.796-7514G>T | |
19 | g.55809253C= | CA2343628858 | NLRP11 | c.1357G= (p.Val453=) c.1060G= (p.Val354=) n.1548G= n.1881G= n.796-7514G= | |
19 | g.55809253C>G | CA407587012 | NLRP11 | c.1357G>C (p.Val453Leu) c.1060G>C (p.Val354Leu) n.1548G>C n.1881G>C n.796-7514G>C | gnomAD v4 |
19 | g.55809253C>T | CA310231166 | NLRP11 | c.1357G>A (p.Val453Ile) c.1060G>A (p.Val354Ile) n.1548G>A n.1881G>A n.796-7514G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.55809254G>A | CA9681962 | NLRP11 | c.1356C>T (p.Asn452=) c.1059C>T (p.Asn353=) n.1547C>T n.1880C>T n.796-7515C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.55809254G>C | CA407587013 | NLRP11 | c.1356C>G (p.Asn452Lys) c.1059C>G (p.Asn353Lys) n.1547C>G n.1880C>G n.796-7515C>G | |
19 | g.55809254G= | CA2343628859 | NLRP11 | c.1356C= (p.Asn452=) c.1059C= (p.Asn353=) n.1547C= n.1880C= n.796-7515C= | |
19 | g.55809254G>T | CA407587014 | NLRP11 | c.1356C>A (p.Asn452Lys) c.1059C>A (p.Asn353Lys) n.1547C>A n.1880C>A n.796-7515C>A | |
19 | g.55809255T>A | CA407587024 | NLRP11 | c.1355A>T (p.Asn452Ile) c.1058A>T (p.Asn353Ile) n.1546A>T n.1879A>T n.796-7516A>T | |
19 | g.55809255T>C | CA407587017 | NLRP11 | c.1355A>G (p.Asn452Ser) c.1058A>G (p.Asn353Ser) n.1546A>G n.1879A>G n.796-7516A>G | |
19 | g.55809255T>G | CA407587020 | NLRP11 | c.1355A>C (p.Asn452Thr) c.1058A>C (p.Asn353Thr) n.1546A>C n.1879A>C n.796-7516A>C | |
19 | g.55809256T>A | CA407587026 | NLRP11 | c.1354A>T (p.Asn452Tyr) c.1057A>T (p.Asn353Tyr) n.1545A>T n.1878A>T n.796-7517A>T | |
19 | g.55809256T>C | CA9681963 | NLRP11 | c.1354A>G (p.Asn452Asp) c.1057A>G (p.Asn353Asp) n.1545A>G n.1878A>G n.796-7517A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.55809256T>G | CA407587029 | NLRP11 | c.1354A>C (p.Asn452His) c.1057A>C (p.Asn353His) n.1545A>C n.1878A>C n.796-7517A>C | |
19 | g.55809256T= | CA2343628860 | NLRP11 | c.1354A= (p.Asn452=) c.1057A= (p.Asn353=) n.1545A= n.1878A= n.796-7517A= | |
19 | g.55809257C>A | CA407587031 | NLRP11 | c.1353G>T (p.Leu451Phe) c.1056G>T (p.Leu352Phe) n.1544G>T n.1877G>T n.796-7518G>T | |
19 | g.55809257C= | CA2343628861 | NLRP11 | c.1353G= (p.Leu451=) c.1056G= (p.Leu352=) n.1544G= n.1877G= n.796-7518G= | |
19 | g.55809257C>G | CA407587034 | NLRP11 | c.1353G>C (p.Leu451Phe) c.1056G>C (p.Leu352Phe) n.1544G>C n.1877G>C n.796-7518G>C | |
19 | g.55809257C>T | CA509219599 | NLRP11 | c.1353G>A (p.Leu451=) c.1056G>A (p.Leu352=) n.1544G>A n.1877G>A n.796-7518G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55809258A>C | CA407587037 | NLRP11 | c.1352T>G (p.Leu451Trp) c.1055T>G (p.Leu352Trp) n.1543T>G n.1876T>G n.796-7519T>G | |
19 | g.55809258A>G | CA407587043 | NLRP11 | c.1352T>C (p.Leu451Ser) c.1055T>C (p.Leu352Ser) n.1543T>C n.1876T>C n.796-7519T>C | |
19 | g.55809258A>T | CA407587040 | NLRP11 | c.1352T>A (p.Leu451Ter) c.1055T>A (p.Leu352Ter) n.1543T>A n.1876T>A n.796-7519T>A | |
19 | g.55809259A>C | CA407587046 | NLRP11 | c.1351T>G (p.Leu451Val) c.1054T>G (p.Leu352Val) n.1542T>G n.1875T>G n.796-7520T>G | |
19 | g.55809259A>G | CA509219610 | NLRP11 | c.1351T>C (p.Leu451=) c.1054T>C (p.Leu352=) n.1542T>C n.1875T>C n.796-7520T>C | dbSNP |
19 | g.55809259A>T | CA407587047 | NLRP11 | c.1351T>A (p.Leu451Met) c.1054T>A (p.Leu352Met) n.1542T>A n.1875T>A n.796-7520T>A | |
19 | g.55809260G>A | CA509219614 | NLRP11 | c.1350C>T (p.His450=) c.1053C>T (p.His351=) n.1541C>T n.1874C>T n.796-7521C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55809260G>C | CA407587050 | NLRP11 | c.1350C>G (p.His450Gln) c.1053C>G (p.His351Gln) n.1541C>G n.1874C>G n.796-7521C>G | |
19 | g.55809260G= | CA2343628862 | NLRP11 | c.1350C= (p.His450=) c.1053C= (p.His351=) n.1541C= n.1874C= n.796-7521C= | |
19 | g.55809260G>T | CA407587052 | NLRP11 | c.1350C>A (p.His450Gln) c.1053C>A (p.His351Gln) n.1541C>A n.1874C>A n.796-7521C>A | |
19 | g.55809260_55809261delinsGT | CA2343628863 | NLRP11 | c.1349_1350delinsAC (p.His450=) c.1052_1053delinsAC (p.His351=) n.1540_1541delinsAC n.1873_1874delinsAC n.796-7522_796-7521delinsAC | |
19 | g.55809261del | CA920141790 | NLRP11 | c.1349del (p.His450ProfsTer2) c.1052del (p.His351ProfsTer2) n.1540del n.1873del n.796-7522del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55809261T>A | CA407587056 | NLRP11 | c.1349A>T (p.His450Leu) c.1052A>T (p.His351Leu) n.1540A>T n.1873A>T n.796-7522A>T | |
19 | g.55809261T>C | CA407587059 | NLRP11 | c.1349A>G (p.His450Arg) c.1052A>G (p.His351Arg) n.1540A>G n.1873A>G n.796-7522A>G | |
19 | g.55809261T>G | CA407587061 | NLRP11 | c.1349A>C (p.His450Pro) c.1052A>C (p.His351Pro) n.1540A>C n.1873A>C n.796-7522A>C | |
19 | g.55809262G>A | CA407587065 | NLRP11 | c.1348C>T (p.His450Tyr) c.1051C>T (p.His351Tyr) n.1539C>T n.1872C>T n.796-7523C>T | dbSNP |
19 | g.55809262G>C | CA407587068 | NLRP11 | c.1348C>G (p.His450Asp) c.1051C>G (p.His351Asp) n.1539C>G n.1872C>G n.796-7523C>G | |
19 | g.55809262G= | CA2343628864 | NLRP11 | c.1348C= (p.His450=) c.1051C= (p.His351=) n.1539C= n.1872C= n.796-7523C= | |
19 | g.55809262G>T | CA407587071 | NLRP11 | c.1348C>A (p.His450Asn) c.1051C>A (p.His351Asn) n.1539C>A n.1872C>A n.796-7523C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55809263T>A | CA509219621 | NLRP11 | c.1347A>T (p.Ile449=) c.1050A>T (p.Ile350=) n.1538A>T n.1871A>T n.796-7524A>T | |
19 | g.55809263T>C | CA407587073 | NLRP11 | c.1347A>G (p.Ile449Met) c.1050A>G (p.Ile350Met) n.1538A>G n.1871A>G n.796-7524A>G | |
19 | g.55809263T>G | CA9681964 | NLRP11 | c.1347A>C (p.Ile449=) c.1050A>C (p.Ile350=) n.1538A>C n.1871A>C n.796-7524A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55809263T= | CA2343628865 | NLRP11 | c.1347A= (p.Ile449=) c.1050A= (p.Ile350=) n.1538A= n.1871A= n.796-7524A= | |
19 | g.55809264A>C | CA407587084 | NLRP11 | c.1346T>G (p.Ile449Arg) c.1049T>G (p.Ile350Arg) n.1537T>G n.1870T>G n.796-7525T>G | gnomAD v4 |
19 | g.55809264A>G | CA407587081 | NLRP11 | c.1346T>C (p.Ile449Thr) c.1049T>C (p.Ile350Thr) n.1537T>C n.1870T>C n.796-7525T>C | |
19 | g.55809264A>T | CA407587078 | NLRP11 | c.1346T>A (p.Ile449Lys) c.1049T>A (p.Ile350Lys) n.1537T>A n.1870T>A n.796-7525T>A | |
19 | g.55809265T>A | CA407587088 | NLRP11 | c.1345A>T (p.Ile449Leu) c.1048A>T (p.Ile350Leu) n.1536A>T n.1869A>T n.796-7526A>T | |
19 | g.55809265T>C | CA407587092 | NLRP11 | c.1345A>G (p.Ile449Val) c.1048A>G (p.Ile350Val) n.1536A>G n.1869A>G n.796-7526A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55809265T>G | CA407587090 | NLRP11 | c.1345A>C (p.Ile449Leu) c.1048A>C (p.Ile350Leu) n.1536A>C n.1869A>C n.796-7526A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55809265T= | CA2343628866 | NLRP11 | c.1345A= (p.Ile449=) c.1048A= (p.Ile350=) n.1536A= n.1869A= n.796-7526A= | |
19 | g.55809266G>A | CA509219625 | NLRP11 | c.1344C>T (p.Phe448=) c.1047C>T (p.Phe349=) n.1535C>T n.1868C>T n.796-7527C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55809266G>C | CA407587096 | NLRP11 | c.1344C>G (p.Phe448Leu) c.1047C>G (p.Phe349Leu) n.1535C>G n.1868C>G n.796-7527C>G | gnomAD v4 |
19 | g.55809266G>T | CA407587098 | NLRP11 | c.1344C>A (p.Phe448Leu) c.1047C>A (p.Phe349Leu) n.1535C>A n.1868C>A n.796-7527C>A | |
19 | g.55809267A>C | CA407587103 | NLRP11 | c.1343T>G (p.Phe448Cys) c.1046T>G (p.Phe349Cys) n.1534T>G n.1867T>G n.796-7528T>G | |
19 | g.55809267A>G | CA407587104 | NLRP11 | c.1343T>C (p.Phe448Ser) c.1046T>C (p.Phe349Ser) n.1534T>C n.1867T>C n.796-7528T>C | |
19 | g.55809267A>T | CA407587107 | NLRP11 | c.1343T>A (p.Phe448Tyr) c.1046T>A (p.Phe349Tyr) n.1534T>A n.1867T>A n.796-7528T>A | |
19 | g.55809268A>C | CA407587110 | NLRP11 | c.1342T>G (p.Phe448Val) c.1045T>G (p.Phe349Val) n.1533T>G n.1866T>G n.796-7529T>G | |
19 | g.55809268A>G | CA407587112 | NLRP11 | c.1342T>C (p.Phe448Leu) c.1045T>C (p.Phe349Leu) n.1533T>C n.1866T>C n.796-7529T>C | |
19 | g.55809268A>T | CA407587115 | NLRP11 | c.1342T>A (p.Phe448Ile) c.1045T>A (p.Phe349Ile) n.1533T>A n.1866T>A n.796-7529T>A | |
19 | g.55809269C>A | CA407587116 | NLRP11 | c.1341G>T (p.Lys447Asn) c.1044G>T (p.Lys348Asn) n.1532G>T n.1865G>T n.796-7530G>T | |
19 | g.55809269C= | CA2343628867 | NLRP11 | c.1341G= (p.Lys447=) c.1044G= (p.Lys348=) n.1532G= n.1865G= n.796-7530G= | |
19 | g.55809269C>G | CA407587118 | NLRP11 | c.1341G>C (p.Lys447Asn) c.1044G>C (p.Lys348Asn) n.1532G>C n.1865G>C n.796-7530G>C | dbSNP |
19 | g.55809269C>T | CA509219630 | NLRP11 | c.1341G>A (p.Lys447=) c.1044G>A (p.Lys348=) n.1532G>A n.1865G>A n.796-7530G>A | |
19 | g.55809270T>A | CA407587122 | NLRP11 | c.1340A>T (p.Lys447Met) c.1043A>T (p.Lys348Met) n.1531A>T n.1864A>T n.796-7531A>T | |
19 | g.55809270T>C | CA407587123 | NLRP11 | c.1340A>G (p.Lys447Arg) c.1043A>G (p.Lys348Arg) n.1531A>G n.1864A>G n.796-7531A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55809270T>G | CA407587126 | NLRP11 | c.1340A>C (p.Lys447Thr) c.1043A>C (p.Lys348Thr) n.1531A>C n.1864A>C n.796-7531A>C | |
19 | g.55809271T>A | CA407587135 | NLRP11 | c.1339A>T (p.Lys447Ter) c.1042A>T (p.Lys348Ter) n.1530A>T n.1863A>T n.796-7532A>T | |
19 | g.55809271T>C | CA407587133 | NLRP11 | c.1339A>G (p.Lys447Glu) c.1042A>G (p.Lys348Glu) n.1530A>G n.1863A>G n.796-7532A>G | |
19 | g.55809271T>G | CA407587130 | NLRP11 | c.1339A>C (p.Lys447Gln) c.1042A>C (p.Lys348Gln) n.1530A>C n.1863A>C n.796-7532A>C | |
19 | g.55809272G>A | CA509219638 | NLRP11 | c.1338C>T (p.Tyr446=) c.1041C>T (p.Tyr347=) n.1529C>T n.1862C>T n.796-7533C>T | |
19 | g.55809272G>C | CA407587138 | NLRP11 | c.1338C>G (p.Tyr446Ter) c.1041C>G (p.Tyr347Ter) n.1529C>G n.1862C>G n.796-7533C>G | |
19 | g.55809272G= | CA2343628868 | NLRP11 | c.1338C= (p.Tyr446=) c.1041C= (p.Tyr347=) n.1529C= n.1862C= n.796-7533C= | |
19 | g.55809272G>T | CA407587140 | NLRP11 | c.1338C>A (p.Tyr446Ter) c.1041C>A (p.Tyr347Ter) n.1529C>A n.1862C>A n.796-7533C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55809273T>A | CA407587144 | NLRP11 | c.1337A>T (p.Tyr446Phe) c.1040A>T (p.Tyr347Phe) n.1528A>T n.1861A>T n.796-7534A>T | |
19 | g.55809273T>C | CA407587145 | NLRP11 | c.1337A>G (p.Tyr446Cys) c.1040A>G (p.Tyr347Cys) n.1528A>G n.1861A>G n.796-7534A>G | |
19 | g.55809273T>G | CA407587149 | NLRP11 | c.1337A>C (p.Tyr446Ser) c.1040A>C (p.Tyr347Ser) n.1528A>C n.1861A>C n.796-7534A>C | |
19 | g.55809274A>C | CA407587153 | NLRP11 | c.1336T>G (p.Tyr446Asp) c.1039T>G (p.Tyr347Asp) n.1527T>G n.1860T>G n.796-7535T>G | |
19 | g.55809274A>G | CA407587156 | NLRP11 | c.1336T>C (p.Tyr446His) c.1039T>C (p.Tyr347His) n.1527T>C n.1860T>C n.796-7535T>C | |
19 | g.55809274A>T | CA407587158 | NLRP11 | c.1336T>A (p.Tyr446Asn) c.1039T>A (p.Tyr347Asn) n.1527T>A n.1860T>A n.796-7535T>A | |
19 | g.55809275A>C | CA509219645 | NLRP11 | c.1335T>G (p.Arg445=) c.1038T>G (p.Arg346=) n.1526T>G n.1859T>G n.796-7536T>G | |
19 | g.55809275A>G | CA509219647 | NLRP11 | c.1335T>C (p.Arg445=) c.1038T>C (p.Arg346=) n.1526T>C n.1859T>C n.796-7536T>C | dbSNP |
19 | g.55809275A>T | CA509219648 | NLRP11 | c.1335T>A (p.Arg445=) c.1038T>A (p.Arg346=) n.1526T>A n.1859T>A n.796-7536T>A | |
19 | g.55809276C>A | CA407587163 | NLRP11 | c.1334G>T (p.Arg445Leu) c.1037G>T (p.Arg346Leu) n.1525G>T n.1858G>T n.796-7537G>T | |
19 | g.55809276C= | CA2343628869 | NLRP11 | c.1334G= (p.Arg445=) c.1037G= (p.Arg346=) n.1525G= n.1858G= n.796-7537G= | |
19 | g.55809276C>G | CA407587165 | NLRP11 | c.1334G>C (p.Arg445Pro) c.1037G>C (p.Arg346Pro) n.1525G>C n.1858G>C n.796-7537G>C | |
19 | g.55809276C>T | CA9681965 | NLRP11 | c.1334G>A (p.Arg445His) c.1037G>A (p.Arg346His) n.1525G>A n.1858G>A n.796-7537G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55809277G>A | CA407587169 | NLRP11 | c.1333C>T (p.Arg445Cys) c.1036C>T (p.Arg346Cys) n.1524C>T n.1857C>T n.796-7538C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.55809277G>C | CA407587168 | NLRP11 | c.1333C>G (p.Arg445Gly) c.1036C>G (p.Arg346Gly) n.1524C>G n.1857C>G n.796-7538C>G | |
19 | g.55809277G= | CA2343628870 | NLRP11 | c.1333C= (p.Arg445=) c.1036C= (p.Arg346=) n.1524C= n.1857C= n.796-7538C= | |
19 | g.55809277G>T | CA407587167 | NLRP11 | c.1333C>A (p.Arg445Ser) c.1036C>A (p.Arg346Ser) n.1524C>A n.1857C>A n.796-7538C>A | |
19 | g.55809278del | CA2576900074 | NLRP11 | c.1333del (p.Arg445ValfsTer7) c.1036del (p.Arg346ValfsTer7) n.1524del n.1857del n.796-7538del | |
19 | g.55809278G>A | CA509219656 | NLRP11 | c.1332C>T (p.Asp444=) c.1035C>T (p.Asp345=) n.1523C>T n.1856C>T n.796-7539C>T | dbSNP |
19 | g.55809278G>C | CA407587171 | NLRP11 | c.1332C>G (p.Asp444Glu) c.1035C>G (p.Asp345Glu) n.1523C>G n.1856C>G n.796-7539C>G | gnomAD v4 |
19 | g.55809278G= | CA2343628871 | NLRP11 | c.1332C= (p.Asp444=) c.1035C= (p.Asp345=) n.1523C= n.1856C= n.796-7539C= | |
19 | g.55809278G>T | CA407587173 | NLRP11 | c.1332C>A (p.Asp444Glu) c.1035C>A (p.Asp345Glu) n.1523C>A n.1856C>A n.796-7539C>A | |
19 | g.55809279T>A | CA407587175 | NLRP11 | c.1331A>T (p.Asp444Val) c.1034A>T (p.Asp345Val) n.1522A>T n.1855A>T n.796-7540A>T | |
19 | g.55809279T>C | CA407587177 | NLRP11 | c.1331A>G (p.Asp444Gly) c.1034A>G (p.Asp345Gly) n.1522A>G n.1855A>G n.796-7540A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55809279T>G | CA407587179 | NLRP11 | c.1331A>C (p.Asp444Ala) c.1034A>C (p.Asp345Ala) n.1522A>C n.1855A>C n.796-7540A>C | |
19 | g.55809279T= | CA2343628872 | NLRP11 | c.1331A= (p.Asp444=) c.1034A= (p.Asp345=) n.1522A= n.1855A= n.796-7540A= | |
19 | g.55809280C>A | CA407587182 | NLRP11 | c.1330G>T (p.Asp444Tyr) c.1033G>T (p.Asp345Tyr) n.1521G>T n.1854G>T n.796-7541G>T | |
19 | g.55809280C= | CA2343628873 | NLRP11 | c.1330G= (p.Asp444=) c.1033G= (p.Asp345=) n.1521G= n.1854G= n.796-7541G= | |
19 | g.55809280C>G | CA407587191 | NLRP11 | c.1330G>C (p.Asp444His) c.1033G>C (p.Asp345His) n.1521G>C n.1854G>C n.796-7541G>C | COSMIC |
19 | g.55809280C>T | CA407587193 | NLRP11 | c.1330G>A (p.Asp444Asn) c.1033G>A (p.Asp345Asn) n.1521G>A n.1854G>A n.796-7541G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55809281T>A | CA407587196 | NLRP11 | c.1329A>T (p.Lys443Asn) c.1032A>T (p.Lys344Asn) n.1520A>T n.1853A>T n.796-7542A>T | |
19 | g.55809281T>C | CA509219664 | NLRP11 | c.1329A>G (p.Lys443=) c.1032A>G (p.Lys344=) n.1520A>G n.1853A>G n.796-7542A>G | dbSNP |
19 | g.55809281T>G | CA407587198 | NLRP11 | c.1329A>C (p.Lys443Asn) c.1032A>C (p.Lys344Asn) n.1520A>C n.1853A>C n.796-7542A>C | |
19 | g.55809281T= | CA2343628874 | NLRP11 | c.1329A= (p.Lys443=) c.1032A= (p.Lys344=) n.1520A= n.1853A= n.796-7542A= | |
19 | g.55809282_55809283del | CA2587377248 | NLRP11 | c.1328_1329del (p.Lys443ArgfsTer?) c.1031_1032del (p.Lys344ArgfsTer?) n.1519_1520del n.1852_1853del n.796-7543_796-7542del | gnomAD v4 |
19 | g.55809282T>A | CA407587201 | NLRP11 | c.1328A>T (p.Lys443Ile) c.1031A>T (p.Lys344Ile) n.1519A>T n.1852A>T n.796-7543A>T | |
19 | g.55809282T>C | CA407587202 | NLRP11 | c.1328A>G (p.Lys443Arg) c.1031A>G (p.Lys344Arg) n.1519A>G n.1852A>G n.796-7543A>G | |
19 | g.55809282T>G | CA407587205 | NLRP11 | c.1328A>C (p.Lys443Thr) c.1031A>C (p.Lys344Thr) n.1519A>C n.1852A>C n.796-7543A>C | |
19 | g.55809283T>A | CA407587208 | NLRP11 | c.1327A>T (p.Lys443Ter) c.1030A>T (p.Lys344Ter) n.1518A>T n.1851A>T n.796-7544A>T | |
19 | g.55809283T>C | CA9681966 | NLRP11 | c.1327A>G (p.Lys443Glu) c.1030A>G (p.Lys344Glu) n.1518A>G n.1851A>G n.796-7544A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.55809283T>G | CA407587211 | NLRP11 | c.1327A>C (p.Lys443Gln) c.1030A>C (p.Lys344Gln) n.1518A>C n.1851A>C n.796-7544A>C | |
19 | g.55809283T= | CA2343628875 | NLRP11 | c.1327A= (p.Lys443=) c.1030A= (p.Lys344=) n.1518A= n.1851A= n.796-7544A= | |
19 | g.55809284_55809285del | CA2587377249 | NLRP11 | c.1326_1327del (p.His442GlnfsTer?) c.1029_1030del (p.His343GlnfsTer?) n.1517_1518del n.1850_1851del n.796-7545_796-7544del | gnomAD v4 |
19 | g.55809284A= | CA2343628876 | NLRP11 | c.1326T= (p.His442=) c.1029T= (p.His343=) n.1517T= n.1850T= n.796-7545T= | |
19 | g.55809284A>C | CA407587215 | NLRP11 | c.1326T>G (p.His442Gln) c.1029T>G (p.His343Gln) n.1517T>G n.1850T>G n.796-7545T>G | gnomAD v4 |
19 | g.55809284A>G | CA509219672 | NLRP11 | c.1326T>C (p.His442=) c.1029T>C (p.His343=) n.1517T>C n.1850T>C n.796-7545T>C | |
19 | g.55809284A>T | CA310231198 | NLRP11 | c.1326T>A (p.His442Gln) c.1029T>A (p.His343Gln) n.1517T>A n.1850T>A n.796-7545T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55809285T>A | CA407587221 | NLRP11 | c.1325A>T (p.His442Leu) c.1028A>T (p.His343Leu) n.1516A>T n.1849A>T n.796-7546A>T | |
19 | g.55809285T>C | CA407587222 | NLRP11 | c.1325A>G (p.His442Arg) c.1028A>G (p.His343Arg) n.1516A>G n.1849A>G n.796-7546A>G | |
19 | g.55809285T>G | CA407587224 | NLRP11 | c.1325A>C (p.His442Pro) c.1028A>C (p.His343Pro) n.1516A>C n.1849A>C n.796-7546A>C | |
19 | g.55809286G>A | CA407587227 | NLRP11 | c.1324C>T (p.His442Tyr) c.1027C>T (p.His343Tyr) n.1515C>T n.1848C>T n.796-7547C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55809286G>C | CA407587230 | NLRP11 | c.1324C>G (p.His442Asp) c.1027C>G (p.His343Asp) n.1515C>G n.1848C>G n.796-7547C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55809286G= | CA2343628877 | NLRP11 | c.1324C= (p.His442=) c.1027C= (p.His343=) n.1515C= n.1848C= n.796-7547C= | |
19 | g.55809286G>T | CA407587232 | NLRP11 | c.1324C>A (p.His442Asn) c.1027C>A (p.His343Asn) n.1515C>A n.1848C>A n.796-7547C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55809287A= | CA2343628878 | NLRP11 | c.1323T= (p.Thr441=) c.1026T= (p.Thr342=) n.1514T= n.1847T= n.796-7548T= | |
19 | g.55809287A>C | CA509219680 | NLRP11 | c.1323T>G (p.Thr441=) c.1026T>G (p.Thr342=) n.1514T>G n.1847T>G n.796-7548T>G | |
19 | g.55809287A>G | CA509219681 | NLRP11 | c.1323T>C (p.Thr441=) c.1026T>C (p.Thr342=) n.1514T>C n.1847T>C n.796-7548T>C | dbSNP |
19 | g.55809287A>T | CA509219682 | NLRP11 | c.1323T>A (p.Thr441=) c.1026T>A (p.Thr342=) n.1514T>A n.1847T>A n.796-7548T>A | gnomAD v4 |
19 | g.55809288G>A | CA9681967 | NLRP11 | c.1322C>T (p.Thr441Ile) c.1025C>T (p.Thr342Ile) n.1513C>T n.1846C>T n.796-7549C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55809288G>C | CA407587237 | NLRP11 | c.1322C>G (p.Thr441Ser) c.1025C>G (p.Thr342Ser) n.1513C>G n.1846C>G n.796-7549C>G | COSMIC |
19 | g.55809288G= | CA2343628879 | NLRP11 | c.1322C= (p.Thr441=) c.1025C= (p.Thr342=) n.1513C= n.1846C= n.796-7549C= | |
19 | g.55809288G>T | CA407587240 | NLRP11 | c.1322C>A (p.Thr441Asn) c.1025C>A (p.Thr342Asn) n.1513C>A n.1846C>A n.796-7549C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55809289T>A | CA407587247 | NLRP11 | c.1321A>T (p.Thr441Ser) c.1024A>T (p.Thr342Ser) n.1512A>T n.1845A>T n.796-7550A>T | |
19 | g.55809289T>C | CA9681968 | NLRP11 | c.1321A>G (p.Thr441Ala) c.1024A>G (p.Thr342Ala) n.1512A>G n.1845A>G n.796-7550A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55809289T>G | CA407587244 | NLRP11 | c.1321A>C (p.Thr441Pro) c.1024A>C (p.Thr342Pro) n.1512A>C n.1845A>C n.796-7550A>C | |
19 | g.55809289T= | CA2343628880 | NLRP11 | c.1321A= (p.Thr441=) c.1024A= (p.Thr342=) n.1512A= n.1845A= n.796-7550A= | |
19 | g.55809290G>A | CA9681969 | NLRP11 | c.1320C>T (p.Asn440=) c.1023C>T (p.Asn341=) n.1511C>T n.1844C>T n.796-7551C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55809290G>C | CA407587253 | NLRP11 | c.1320C>G (p.Asn440Lys) c.1023C>G (p.Asn341Lys) n.1511C>G n.1844C>G n.796-7551C>G | |
19 | g.55809290G= | CA2343628881 | NLRP11 | c.1320C= (p.Asn440=) c.1023C= (p.Asn341=) n.1511C= n.1844C= n.796-7551C= | |
19 | g.55809290G>T | CA407587255 | NLRP11 | c.1320C>A (p.Asn440Lys) c.1023C>A (p.Asn341Lys) n.1511C>A n.1844C>A n.796-7551C>A | |
19 | g.55809291T>A | CA407587260 | NLRP11 | c.1319A>T (p.Asn440Ile) c.1022A>T (p.Asn341Ile) n.1510A>T n.1843A>T n.796-7552A>T | |
19 | g.55809291T>C | CA9681970 | NLRP11 | c.1319A>G (p.Asn440Ser) c.1022A>G (p.Asn341Ser) n.1510A>G n.1843A>G n.796-7552A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55809291T>G | CA407587263 | NLRP11 | c.1319A>C (p.Asn440Thr) c.1022A>C (p.Asn341Thr) n.1510A>C n.1843A>C n.796-7552A>C | |
19 | g.55809291T= | CA2343628882 | NLRP11 | c.1319A= (p.Asn440=) c.1022A= (p.Asn341=) n.1510A= n.1843A= n.796-7552A= | |
19 | g.55809292T>A | CA407587267 | NLRP11 | c.1318A>T (p.Asn440Tyr) c.1021A>T (p.Asn341Tyr) n.1509A>T n.1842A>T n.796-7553A>T | |
19 | g.55809292T>C | CA407587269 | NLRP11 | c.1318A>G (p.Asn440Asp) c.1021A>G (p.Asn341Asp) n.1509A>G n.1842A>G n.796-7553A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55809292T>G | CA407587272 | NLRP11 | c.1318A>C (p.Asn440His) c.1021A>C (p.Asn341His) n.1509A>C n.1842A>C n.796-7553A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55809292T= | CA2343628883 | NLRP11 | c.1318A= (p.Asn440=) c.1021A= (p.Asn341=) n.1509A= n.1842A= n.796-7553A= | |
19 | g.55809293G>A | CA509219691 | NLRP11 | c.1317C>T (p.Ser439=) c.1020C>T (p.Ser340=) n.1508C>T n.1841C>T n.796-7554C>T | COSMIC |
19 | g.55809293G>C | CA407587275 | NLRP11 | c.1317C>G (p.Ser439Arg) c.1020C>G (p.Ser340Arg) n.1508C>G n.1841C>G n.796-7554C>G | |
19 | g.55809293G>T | CA407587276 | NLRP11 | c.1317C>A (p.Ser439Arg) c.1020C>A (p.Ser340Arg) n.1508C>A n.1841C>A n.796-7554C>A | |
19 | g.55809294C>A | CA407587279 | NLRP11 | c.1316G>T (p.Ser439Ile) c.1019G>T (p.Ser340Ile) n.1507G>T n.1840G>T n.796-7555G>T | |
19 | g.55809294C>G | CA407587281 | NLRP11 | c.1316G>C (p.Ser439Thr) c.1019G>C (p.Ser340Thr) n.1507G>C n.1840G>C n.796-7555G>C | |
19 | g.55809294C>T | CA407587283 | NLRP11 | c.1316G>A (p.Ser439Asn) c.1019G>A (p.Ser340Asn) n.1507G>A n.1840G>A n.796-7555G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55809295T>A | CA407587290 | NLRP11 | c.1315A>T (p.Ser439Cys) c.1018A>T (p.Ser340Cys) n.1506A>T n.1839A>T n.796-7556A>T | |
19 | g.55809295T>C | CA407587286 | NLRP11 | c.1315A>G (p.Ser439Gly) c.1018A>G (p.Ser340Gly) n.1506A>G n.1839A>G n.796-7556A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55809295T>G | CA407587288 | NLRP11 | c.1315A>C (p.Ser439Arg) c.1018A>C (p.Ser340Arg) n.1506A>C n.1839A>C n.796-7556A>C | |
19 | g.55809295T= | CA2343628884 | NLRP11 | c.1315A= (p.Ser439=) c.1018A= (p.Ser340=) n.1506A= n.1839A= n.796-7556A= | |
19 | g.55809296C>A | CA509219703 | NLRP11 | c.1314G>T (p.Pro438=) c.1017G>T (p.Pro339=) n.1505G>T n.1838G>T n.796-7557G>T | |
19 | g.55809296C= | CA2343628885 | NLRP11 | c.1314G= (p.Pro438=) c.1017G= (p.Pro339=) n.1505G= n.1838G= n.796-7557G= | |
19 | g.55809296C>G | CA509219704 | NLRP11 | c.1314G>C (p.Pro438=) c.1017G>C (p.Pro339=) n.1505G>C n.1838G>C n.796-7557G>C | |
19 | g.55809296C>T | CA9681971 | NLRP11 | c.1314G>A (p.Pro438=) c.1017G>A (p.Pro339=) n.1505G>A n.1838G>A n.796-7557G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55809297G>A | CA9681972 | NLRP11 | c.1313C>T (p.Pro438Leu) c.1016C>T (p.Pro339Leu) n.1504C>T n.1837C>T n.796-7558C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55809297G>C | CA407587296 | NLRP11 | c.1313C>G (p.Pro438Arg) c.1016C>G (p.Pro339Arg) n.1504C>G n.1837C>G n.796-7558C>G | |
19 | g.55809297G= | CA2343628886 | NLRP11 | c.1313C= (p.Pro438=) c.1016C= (p.Pro339=) n.1504C= n.1837C= n.796-7558C= | |
19 | g.55809297G>T | CA407587298 | NLRP11 | c.1313C>A (p.Pro438Gln) c.1016C>A (p.Pro339Gln) n.1504C>A n.1837C>A n.796-7558C>A | |
19 | g.55809298G>A | CA407587302 | NLRP11 | c.1312C>T (p.Pro438Ser) c.1015C>T (p.Pro339Ser) n.1503C>T n.1836C>T n.796-7559C>T | |
19 | g.55809298G>C | CA407587305 | NLRP11 | c.1312C>G (p.Pro438Ala) c.1015C>G (p.Pro339Ala) n.1503C>G n.1836C>G n.796-7559C>G | |
19 | g.55809298G>T | CA407587307 | NLRP11 | c.1312C>A (p.Pro438Thr) c.1015C>A (p.Pro339Thr) n.1503C>A n.1836C>A n.796-7559C>A | |
19 | g.55809298_55809299insTGGGATA | CA2507200358 | NLRP11 | c.1311_1312insTATCCCA (p.Pro438TyrfsTer8) c.1014_1015insTATCCCA (p.Pro339TyrfsTer8) n.1502_1503insTATCCCA n.1835_1836insTATCCCA n.796-7560_796-7559insTATCCCA | |
19 | g.55809299C>A | CA407587310 | NLRP11 | c.1311G>T (p.Leu437Phe) c.1014G>T (p.Leu338Phe) n.1502G>T n.1835G>T n.796-7560G>T | |
19 | g.55809299C>G | CA407587312 | NLRP11 | c.1311G>C (p.Leu437Phe) c.1014G>C (p.Leu338Phe) n.1502G>C n.1835G>C n.796-7560G>C | |
19 | g.55809299C>T | CA509219716 | NLRP11 | c.1311G>A (p.Leu437=) c.1014G>A (p.Leu338=) n.1502G>A n.1835G>A n.796-7560G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55809300A= | CA2343628887 | NLRP11 | c.1310T= (p.Leu437=) c.1013T= (p.Leu338=) n.1501T= n.1834T= n.796-7561T= | |
19 | g.55809300A>C | CA407587317 | NLRP11 | c.1310T>G (p.Leu437Trp) c.1013T>G (p.Leu338Trp) n.1501T>G n.1834T>G n.796-7561T>G | |
19 | g.55809300A>G | CA9681973 | NLRP11 | c.1310T>C (p.Leu437Ser) c.1013T>C (p.Leu338Ser) n.1501T>C n.1834T>C n.796-7561T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55809300A>T | CA407587320 | NLRP11 | c.1310T>A (p.Leu437Ter) c.1013T>A (p.Leu338Ter) n.1501T>A n.1834T>A n.796-7561T>A | |
19 | g.55809301A= | CA2343628888 | NLRP11 | c.1309T= (p.Leu437=) c.1012T= (p.Leu338=) n.1500T= n.1833T= n.796-7562T= | |
19 | g.55809301A>C | CA407587326 | NLRP11 | c.1309T>G (p.Leu437Val) c.1012T>G (p.Leu338Val) n.1500T>G n.1833T>G n.796-7562T>G | |
19 | g.55809301A>G | CA509219719 | NLRP11 | c.1309T>C (p.Leu437=) c.1012T>C (p.Leu338=) n.1500T>C n.1833T>C n.796-7562T>C | |
19 | g.55809301A>T | CA407587324 | NLRP11 | c.1309T>A (p.Leu437Met) c.1012T>A (p.Leu338Met) n.1500T>A n.1833T>A n.796-7562T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55809302A>C | CA509219720 | NLRP11 | c.1308T>G (p.Leu436=) c.1011T>G (p.Leu337=) n.1499T>G n.1832T>G n.796-7563T>G | |
19 | g.55809302A>G | CA509219721 | NLRP11 | c.1308T>C (p.Leu436=) c.1011T>C (p.Leu337=) n.1499T>C n.1832T>C n.796-7563T>C | |
19 | g.55809302A>T | CA509219723 | NLRP11 | c.1308T>A (p.Leu436=) c.1011T>A (p.Leu337=) n.1499T>A n.1832T>A n.796-7563T>A |