Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.55809097_55809100del | CA2587377243 | NLRP11 | c.1513_1516del (p.Lys505PhefsTer13) c.1216_1219del (p.Lys406PhefsTer13) n.1704_1707del n.2037_2040del n.796-7358_796-7355del | gnomAD v4 |
19 | g.55809096T>A | CA407586330 | NLRP11 | c.1514A>T (p.Lys505Met) c.1217A>T (p.Lys406Met) n.1705A>T n.2038A>T n.796-7357A>T | |
19 | g.55809096T>C | CA407586332 | NLRP11 | c.1514A>G (p.Lys505Arg) c.1217A>G (p.Lys406Arg) n.1705A>G n.2038A>G n.796-7357A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55809096T>G | CA407586334 | NLRP11 | c.1514A>C (p.Lys505Thr) c.1217A>C (p.Lys406Thr) n.1705A>C n.2038A>C n.796-7357A>C | |
19 | g.55809096T= | CA2343628730 | NLRP11 | c.1514A= (p.Lys505=) c.1217A= (p.Lys406=) n.1705A= n.2038A= n.796-7357A= | |
19 | g.55809097T>A | CA407586335 | NLRP11 | c.1513A>T (p.Lys505Ter) c.1216A>T (p.Lys406Ter) n.1704A>T n.2037A>T n.796-7358A>T | |
19 | g.55809097T>C | CA407586337 | NLRP11 | c.1513A>G (p.Lys505Glu) c.1216A>G (p.Lys406Glu) n.1704A>G n.2037A>G n.796-7358A>G | |
19 | g.55809097T>G | CA9681936 | NLRP11 | c.1513A>C (p.Lys505Gln) c.1216A>C (p.Lys406Gln) n.1704A>C n.2037A>C n.796-7358A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55809097T= | CA2343628732 | NLRP11 | c.1513A= (p.Lys505=) c.1216A= (p.Lys406=) n.1704A= n.2037A= n.796-7358A= | |
19 | g.55809098T>A | CA407586340 | NLRP11 | c.1512A>T (p.Arg504Ser) c.1215A>T (p.Arg405Ser) n.1703A>T n.2036A>T n.796-7359A>T | |
19 | g.55809098T>C | CA509219040 | NLRP11 | c.1512A>G (p.Arg504=) c.1215A>G (p.Arg405=) n.1703A>G n.2036A>G n.796-7359A>G | |
19 | g.55809098T>G | CA407586342 | NLRP11 | c.1512A>C (p.Arg504Ser) c.1215A>C (p.Arg405Ser) n.1703A>C n.2036A>C n.796-7359A>C | |
19 | g.55809099C>A | CA407586344 | NLRP11 | c.1511G>T (p.Arg504Ile) c.1214G>T (p.Arg405Ile) n.1702G>T n.2035G>T n.796-7360G>T | |
19 | g.55809099C= | CA2343628734 | NLRP11 | c.1511G= (p.Arg504=) c.1214G= (p.Arg405=) n.1702G= n.2035G= n.796-7360G= | |
19 | g.55809099C>G | CA407586345 | NLRP11 | c.1511G>C (p.Arg504Thr) c.1214G>C (p.Arg405Thr) n.1702G>C n.2035G>C n.796-7360G>C | |
19 | g.55809099C>T | CA9681937 | NLRP11 | c.1511G>A (p.Arg504Lys) c.1214G>A (p.Arg405Lys) n.1702G>A n.2035G>A n.796-7360G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55809101_55809103del | CA2587377244 | NLRP11 | c.1509_1511del (p.Arg504del) c.1212_1214del (p.Arg405del) n.1700_1702del n.2033_2035del n.796-7362_796-7360del | gnomAD v4 |
19 | g.55809100T>A | CA407586349 | NLRP11 | c.1510A>T (p.Arg504Ter) c.1213A>T (p.Arg405Ter) n.1701A>T n.2034A>T n.796-7361A>T | |
19 | g.55809100T>C | CA407586350 | NLRP11 | c.1510A>G (p.Arg504Gly) c.1213A>G (p.Arg405Gly) n.1701A>G n.2034A>G n.796-7361A>G | |
19 | g.55809100T>G | CA509219042 | NLRP11 | c.1510A>C (p.Arg504=) c.1213A>C (p.Arg405=) n.1701A>C n.2034A>C n.796-7361A>C | |
19 | g.55809101C>A | CA407586354 | NLRP11 | c.1509G>T (p.Arg503Ser) c.1212G>T (p.Arg404Ser) n.1700G>T n.2033G>T n.796-7362G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55809101C= | CA2343628736 | NLRP11 | c.1509G= (p.Arg503=) c.1212G= (p.Arg404=) n.1700G= n.2033G= n.796-7362G= | |
19 | g.55809101C>G | CA407586353 | NLRP11 | c.1509G>C (p.Arg503Ser) c.1212G>C (p.Arg404Ser) n.1700G>C n.2033G>C n.796-7362G>C | gnomAD v4 |
19 | g.55809101C>T | CA9681938 | NLRP11 | c.1509G>A (p.Arg503=) c.1212G>A (p.Arg404=) n.1700G>A n.2033G>A n.796-7362G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55809102C>A | CA407586357 | NLRP11 | c.1508G>T (p.Arg503Met) c.1211G>T (p.Arg404Met) n.1699G>T n.2032G>T n.796-7363G>T | |
19 | g.55809102C>G | CA407586358 | NLRP11 | c.1508G>C (p.Arg503Thr) c.1211G>C (p.Arg404Thr) n.1699G>C n.2032G>C n.796-7363G>C | |
19 | g.55809102C>T | CA407586359 | NLRP11 | c.1508G>A (p.Arg503Lys) c.1211G>A (p.Arg404Lys) n.1699G>A n.2032G>A n.796-7363G>A | COSMIC |
19 | g.55809103T>A | CA407586361 | NLRP11 | c.1507A>T (p.Arg503Trp) c.1210A>T (p.Arg404Trp) n.1698A>T n.2031A>T n.796-7364A>T | COSMIC |
19 | g.55809103T>C | CA407586363 | NLRP11 | c.1507A>G (p.Arg503Gly) c.1210A>G (p.Arg404Gly) n.1698A>G n.2031A>G n.796-7364A>G | |
19 | g.55809103T>G | CA509219046 | NLRP11 | c.1507A>C (p.Arg503=) c.1210A>C (p.Arg404=) n.1698A>C n.2031A>C n.796-7364A>C | gnomAD v4 |
19 | g.55809104G>A | CA509219050 | NLRP11 | c.1506C>T (p.Asn502=) c.1209C>T (p.Asn403=) n.1697C>T n.2030C>T n.796-7365C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55809104G>C | CA407586365 | NLRP11 | c.1506C>G (p.Asn502Lys) c.1209C>G (p.Asn403Lys) n.1697C>G n.2030C>G n.796-7365C>G | |
19 | g.55809104G= | CA2343628738 | NLRP11 | c.1506C= (p.Asn502=) c.1209C= (p.Asn403=) n.1697C= n.2030C= n.796-7365C= | |
19 | g.55809104G>T | CA407586366 | NLRP11 | c.1506C>A (p.Asn502Lys) c.1209C>A (p.Asn403Lys) n.1697C>A n.2030C>A n.796-7365C>A | |
19 | g.55809105T>A | CA407586368 | NLRP11 | c.1505A>T (p.Asn502Ile) c.1208A>T (p.Asn403Ile) n.1696A>T n.2029A>T n.796-7366A>T | |
19 | g.55809105T>C | CA407586370 | NLRP11 | c.1505A>G (p.Asn502Ser) c.1208A>G (p.Asn403Ser) n.1696A>G n.2029A>G n.796-7366A>G | |
19 | g.55809105T>G | CA407586372 | NLRP11 | c.1505A>C (p.Asn502Thr) c.1208A>C (p.Asn403Thr) n.1696A>C n.2029A>C n.796-7366A>C | |
19 | g.55809106T>A | CA407586374 | NLRP11 | c.1504A>T (p.Asn502Tyr) c.1207A>T (p.Asn403Tyr) n.1695A>T n.2028A>T n.796-7367A>T | |
19 | g.55809106T>C | CA407586375 | NLRP11 | c.1504A>G (p.Asn502Asp) c.1207A>G (p.Asn403Asp) n.1695A>G n.2028A>G n.796-7367A>G | |
19 | g.55809106T>G | CA407586377 | NLRP11 | c.1504A>C (p.Asn502His) c.1207A>C (p.Asn403His) n.1695A>C n.2028A>C n.796-7367A>C | |
19 | g.55809107T>A | CA509219051 | NLRP11 | c.1503A>T (p.Ala501=) c.1206A>T (p.Ala402=) n.1694A>T n.2027A>T n.796-7368A>T | |
19 | g.55809107T>C | CA509219052 | NLRP11 | c.1503A>G (p.Ala501=) c.1206A>G (p.Ala402=) n.1694A>G n.2027A>G n.796-7368A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55809107T>G | CA509219053 | NLRP11 | c.1503A>C (p.Ala501=) c.1206A>C (p.Ala402=) n.1694A>C n.2027A>C n.796-7368A>C | |
19 | g.55809108G>A | CA407586381 | NLRP11 | c.1502C>T (p.Ala501Val) c.1205C>T (p.Ala402Val) n.1693C>T n.2026C>T n.796-7369C>T | dbSNP |
19 | g.55809108G>C | CA407586382 | NLRP11 | c.1502C>G (p.Ala501Gly) c.1205C>G (p.Ala402Gly) n.1693C>G n.2026C>G n.796-7369C>G | |
19 | g.55809108G= | CA2343628739 | NLRP11 | c.1502C= (p.Ala501=) c.1205C= (p.Ala402=) n.1693C= n.2026C= n.796-7369C= | |
19 | g.55809108G>T | CA407586379 | NLRP11 | c.1502C>A (p.Ala501Glu) c.1205C>A (p.Ala402Glu) n.1693C>A n.2026C>A n.796-7369C>A | |
19 | g.55809109C>A | CA407586385 | NLRP11 | c.1501G>T (p.Ala501Ser) c.1204G>T (p.Ala402Ser) n.1692G>T n.2025G>T n.796-7370G>T | |
19 | g.55809109C>G | CA407586384 | NLRP11 | c.1501G>C (p.Ala501Pro) c.1204G>C (p.Ala402Pro) n.1692G>C n.2025G>C n.796-7370G>C | |
19 | g.55809109C>T | CA407586387 | NLRP11 | c.1501G>A (p.Ala501Thr) c.1204G>A (p.Ala402Thr) n.1692G>A n.2025G>A n.796-7370G>A | |
19 | g.55809110A>C | CA407586389 | NLRP11 | c.1500T>G (p.Asn500Lys) c.1203T>G (p.Asn401Lys) n.1691T>G n.2024T>G n.796-7371T>G | |
19 | g.55809110A>G | CA509219055 | NLRP11 | c.1500T>C (p.Asn500=) c.1203T>C (p.Asn401=) n.1691T>C n.2024T>C n.796-7371T>C | |
19 | g.55809110A>T | CA407586391 | NLRP11 | c.1500T>A (p.Asn500Lys) c.1203T>A (p.Asn401Lys) n.1691T>A n.2024T>A n.796-7371T>A | |
19 | g.55809111T>A | CA407586392 | NLRP11 | c.1499A>T (p.Asn500Ile) c.1202A>T (p.Asn401Ile) n.1690A>T n.2023A>T n.796-7372A>T | |
19 | g.55809111T>C | CA407586394 | NLRP11 | c.1499A>G (p.Asn500Ser) c.1202A>G (p.Asn401Ser) n.1690A>G n.2023A>G n.796-7372A>G | |
19 | g.55809111T>G | CA407586395 | NLRP11 | c.1499A>C (p.Asn500Thr) c.1202A>C (p.Asn401Thr) n.1690A>C n.2023A>C n.796-7372A>C | |
19 | g.55809112T>A | CA407586397 | NLRP11 | c.1498A>T (p.Asn500Tyr) c.1201A>T (p.Asn401Tyr) n.1689A>T n.2022A>T n.796-7373A>T | |
19 | g.55809112T>C | CA407586398 | NLRP11 | c.1498A>G (p.Asn500Asp) c.1201A>G (p.Asn401Asp) n.1689A>G n.2022A>G n.796-7373A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55809112T>G | CA407586400 | NLRP11 | c.1498A>C (p.Asn500His) c.1201A>C (p.Asn401His) n.1689A>C n.2022A>C n.796-7373A>C | gnomAD v4 |
19 | g.55809112T= | CA2343628741 | NLRP11 | c.1498A= (p.Asn500=) c.1201A= (p.Asn401=) n.1689A= n.2022A= n.796-7373A= | |
19 | g.55809113T>A | CA509219059 | NLRP11 | c.1497A>T (p.Leu499=) c.1200A>T (p.Leu400=) n.1688A>T n.2021A>T n.796-7374A>T | gnomAD v4 |
19 | g.55809113T>C | CA509219060 | NLRP11 | c.1497A>G (p.Leu499=) c.1200A>G (p.Leu400=) n.1688A>G n.2021A>G n.796-7374A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55809113T>G | CA509219062 | NLRP11 | c.1497A>C (p.Leu499=) c.1200A>C (p.Leu400=) n.1688A>C n.2021A>C n.796-7374A>C | |
19 | g.55809113T= | CA2343628743 | NLRP11 | c.1497A= (p.Leu499=) c.1200A= (p.Leu400=) n.1688A= n.2021A= n.796-7374A= | |
19 | g.55809114A= | CA2343628745 | NLRP11 | c.1496T= (p.Leu499=) c.1199T= (p.Leu400=) n.1687T= n.2020T= n.796-7375T= | |
19 | g.55809114A>C | CA407586405 | NLRP11 | c.1496T>G (p.Leu499Arg) c.1199T>G (p.Leu400Arg) n.1687T>G n.2020T>G n.796-7375T>G | |
19 | g.55809114A>G | CA407586403 | NLRP11 | c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.1199T>C (p.Leu400Pro) n.1687T>C n.2020T>C n.796-7375T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55809114A>T | CA407586402 | NLRP11 | c.1496T>A (p.Leu499Gln) c.1199T>A (p.Leu400Gln) n.1687T>A n.2020T>A n.796-7375T>A | |
19 | g.55809115G>A | CA509219066 | NLRP11 | c.1495C>T (p.Leu499=) c.1198C>T (p.Leu400=) n.1686C>T n.2019C>T n.796-7376C>T | |
19 | g.55809115G>C | CA407586407 | NLRP11 | c.1495C>G (p.Leu499Val) c.1198C>G (p.Leu400Val) n.1686C>G n.2019C>G n.796-7376C>G | |
19 | g.55809115G>T | CA407586408 | NLRP11 | c.1495C>A (p.Leu499Ile) c.1198C>A (p.Leu400Ile) n.1686C>A n.2019C>A n.796-7376C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55809116A= | CA2343628747 | NLRP11 | c.1494T= (p.Leu498=) c.1197T= (p.Leu399=) n.1685T= n.2018T= n.796-7377T= | |
19 | g.55809116A>C | CA509219068 | NLRP11 | c.1494T>G (p.Leu498=) c.1197T>G (p.Leu399=) n.1685T>G n.2018T>G n.796-7377T>G | |
19 | g.55809116A>G | CA9681939 | NLRP11 | c.1494T>C (p.Leu498=) c.1197T>C (p.Leu399=) n.1685T>C n.2018T>C n.796-7377T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55809116A>T | CA509219069 | NLRP11 | c.1494T>A (p.Leu498=) c.1197T>A (p.Leu399=) n.1685T>A n.2018T>A n.796-7377T>A | |
19 | g.55809117A>C | CA407586412 | NLRP11 | c.1493T>G (p.Leu498Arg) c.1196T>G (p.Leu399Arg) n.1684T>G n.2017T>G n.796-7378T>G | |
19 | g.55809117A>G | CA407586414 | NLRP11 | c.1493T>C (p.Leu498Pro) c.1196T>C (p.Leu399Pro) n.1684T>C n.2017T>C n.796-7378T>C | |
19 | g.55809117A>T | CA407586416 | NLRP11 | c.1493T>A (p.Leu498His) c.1196T>A (p.Leu399His) n.1684T>A n.2017T>A n.796-7378T>A | |
19 | g.55809118G>A | CA407586418 | NLRP11 | c.1492C>T (p.Leu498Phe) c.1195C>T (p.Leu399Phe) n.1683C>T n.2016C>T n.796-7379C>T | |
19 | g.55809118G>C | CA407586421 | NLRP11 | c.1492C>G (p.Leu498Val) c.1195C>G (p.Leu399Val) n.1683C>G n.2016C>G n.796-7379C>G | gnomAD v4 |
19 | g.55809118G>T | CA407586419 | NLRP11 | c.1492C>A (p.Leu498Ile) c.1195C>A (p.Leu399Ile) n.1683C>A n.2016C>A n.796-7379C>A | COSMIC |
19 | g.55809119A>C | CA509219079 | NLRP11 | c.1491T>G (p.Gly497=) c.1194T>G (p.Gly398=) n.1682T>G n.2015T>G n.796-7380T>G | |
19 | g.55809119A>G | CA509219081 | NLRP11 | c.1491T>C (p.Gly497=) c.1194T>C (p.Gly398=) n.1682T>C n.2015T>C n.796-7380T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55809119A>T | CA509219082 | NLRP11 | c.1491T>A (p.Gly497=) c.1194T>A (p.Gly398=) n.1682T>A n.2015T>A n.796-7380T>A | |
19 | g.55809120C>A | CA407586423 | NLRP11 | c.1490G>T (p.Gly497Val) c.1193G>T (p.Gly398Val) n.1681G>T n.2014G>T n.796-7381G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55809120C>G | CA407586424 | NLRP11 | c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.1193G>C (p.Gly398Ala) n.1681G>C n.2014G>C n.796-7381G>C | |
19 | g.55809120C>T | CA407586425 | NLRP11 | c.1490G>A (p.Gly497Asp) c.1193G>A (p.Gly398Asp) n.1681G>A n.2014G>A n.796-7381G>A | |
19 | g.55809121C>A | CA407586427 | NLRP11 | c.1489G>T (p.Gly497Cys) c.1192G>T (p.Gly398Cys) n.1680G>T n.2013G>T n.796-7382G>T | |
19 | g.55809121C>G | CA407586429 | NLRP11 | c.1489G>C (p.Gly497Arg) c.1192G>C (p.Gly398Arg) n.1680G>C n.2013G>C n.796-7382G>C | |
19 | g.55809121C>T | CA407586431 | NLRP11 | c.1489G>A (p.Gly497Ser) c.1192G>A (p.Gly398Ser) n.1680G>A n.2013G>A n.796-7382G>A | |
19 | g.55809122A>C | CA407586432 | NLRP11 | c.1488T>G (p.Phe496Leu) c.1191T>G (p.Phe397Leu) n.1679T>G n.2012T>G n.796-7383T>G | |
19 | g.55809122A>G | CA509219090 | NLRP11 | c.1488T>C (p.Phe496=) c.1191T>C (p.Phe397=) n.1679T>C n.2012T>C n.796-7383T>C | |
19 | g.55809122A>T | CA407586434 | NLRP11 | c.1488T>A (p.Phe496Leu) c.1191T>A (p.Phe397Leu) n.1679T>A n.2012T>A n.796-7383T>A | |
19 | g.55809123A>C | CA407586437 | NLRP11 | c.1487T>G (p.Phe496Cys) c.1190T>G (p.Phe397Cys) n.1678T>G n.2011T>G n.796-7384T>G | |
19 | g.55809123A>G | CA407586438 | NLRP11 | c.1487T>C (p.Phe496Ser) c.1190T>C (p.Phe397Ser) n.1678T>C n.2011T>C n.796-7384T>C | |
19 | g.55809123A>T | CA407586440 | NLRP11 | c.1487T>A (p.Phe496Tyr) c.1190T>A (p.Phe397Tyr) n.1678T>A n.2011T>A n.796-7384T>A | |
19 | g.55809124A>C | CA407586442 | NLRP11 | c.1486T>G (p.Phe496Val) c.1189T>G (p.Phe397Val) n.1677T>G n.2010T>G n.796-7385T>G | gnomAD v4 |
19 | g.55809124A>G | CA407586445 | NLRP11 | c.1486T>C (p.Phe496Leu) c.1189T>C (p.Phe397Leu) n.1677T>C n.2010T>C n.796-7385T>C | |
19 | g.55809124A>T | CA407586443 | NLRP11 | c.1486T>A (p.Phe496Ile) c.1189T>A (p.Phe397Ile) n.1677T>A n.2010T>A n.796-7385T>A | |
19 | g.55809124_55809125insCACACCCAACAC | CA2814904637 | NLRP11 | c.1485_1486insGTGTTGGGTGTG (p.Ile495_Phe496insValLeuGlyVal) c.1188_1189insGTGTTGGGTGTG (p.Ile396_Phe397insValLeuGlyVal) n.1676_1677insGTGTTGGGTGTG n.2009_2010insGTGTTGGGTGTG n.796-7386_796-7385insGTGTTGGGTGTG | |
19 | g.55809125A>C | CA407586446 | NLRP11 | c.1485T>G (p.Ile495Met) c.1188T>G (p.Ile396Met) n.1676T>G n.2009T>G n.796-7386T>G | |
19 | g.55809125A>G | CA509219100 | NLRP11 | c.1485T>C (p.Ile495=) c.1188T>C (p.Ile396=) n.1676T>C n.2009T>C n.796-7386T>C | |
19 | g.55809125A>T | CA509219102 | NLRP11 | c.1485T>A (p.Ile495=) c.1188T>A (p.Ile396=) n.1676T>A n.2009T>A n.796-7386T>A | |
19 | g.55809126A>C | CA407586449 | NLRP11 | c.1484T>G (p.Ile495Ser) c.1187T>G (p.Ile396Ser) n.1675T>G n.2008T>G n.796-7387T>G | |
19 | g.55809126A>G | CA407586450 | NLRP11 | c.1484T>C (p.Ile495Thr) c.1187T>C (p.Ile396Thr) n.1675T>C n.2008T>C n.796-7387T>C | |
19 | g.55809126A>T | CA407586452 | NLRP11 | c.1484T>A (p.Ile495Asn) c.1187T>A (p.Ile396Asn) n.1675T>A n.2008T>A n.796-7387T>A | |
19 | g.55809127T>A | CA407586454 | NLRP11 | c.1483A>T (p.Ile495Phe) c.1186A>T (p.Ile396Phe) n.1674A>T n.2007A>T n.796-7388A>T | |
19 | g.55809127T>C | CA407586456 | NLRP11 | c.1483A>G (p.Ile495Val) c.1186A>G (p.Ile396Val) n.1674A>G n.2007A>G n.796-7388A>G | |
19 | g.55809127T>G | CA407586457 | NLRP11 | c.1483A>C (p.Ile495Leu) c.1186A>C (p.Ile396Leu) n.1674A>C n.2007A>C n.796-7388A>C | |
19 | g.55809128G>A | CA509219110 | NLRP11 | c.1482C>T (p.Phe494=) c.1185C>T (p.Phe395=) n.1673C>T n.2006C>T n.796-7389C>T | dbSNP COSMIC |
19 | g.55809128G>C | CA407586460 | NLRP11 | c.1482C>G (p.Phe494Leu) c.1185C>G (p.Phe395Leu) n.1673C>G n.2006C>G n.796-7389C>G | |
19 | g.55809128G= | CA2343628749 | NLRP11 | c.1482C= (p.Phe494=) c.1185C= (p.Phe395=) n.1673C= n.2006C= n.796-7389C= | |
19 | g.55809128G>T | CA407586461 | NLRP11 | c.1482C>A (p.Phe494Leu) c.1185C>A (p.Phe395Leu) n.1673C>A n.2006C>A n.796-7389C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55809129A>C | CA407586463 | NLRP11 | c.1481T>G (p.Phe494Cys) c.1184T>G (p.Phe395Cys) n.1672T>G n.2005T>G n.796-7390T>G | |
19 | g.55809129A>G | CA407586465 | NLRP11 | c.1481T>C (p.Phe494Ser) c.1184T>C (p.Phe395Ser) n.1672T>C n.2005T>C n.796-7390T>C | |
19 | g.55809129A>T | CA407586466 | NLRP11 | c.1481T>A (p.Phe494Tyr) c.1184T>A (p.Phe395Tyr) n.1672T>A n.2005T>A n.796-7390T>A | |
19 | g.55809130A>C | CA407586472 | NLRP11 | c.1480T>G (p.Phe494Val) c.1183T>G (p.Phe395Val) n.1671T>G n.2004T>G n.796-7391T>G | |
19 | g.55809130A>G | CA407586469 | NLRP11 | c.1480T>C (p.Phe494Leu) c.1183T>C (p.Phe395Leu) n.1671T>C n.2004T>C n.796-7391T>C | |
19 | g.55809130A>T | CA407586470 | NLRP11 | c.1480T>A (p.Phe494Ile) c.1183T>A (p.Phe395Ile) n.1671T>A n.2004T>A n.796-7391T>A | |
19 | g.55809131A>C | CA509219113 | NLRP11 | c.1479T>G (p.Thr493=) c.1182T>G (p.Thr394=) n.1670T>G n.2003T>G n.796-7392T>G | |
19 | g.55809131A>G | CA509219114 | NLRP11 | c.1479T>C (p.Thr493=) c.1182T>C (p.Thr394=) n.1670T>C n.2003T>C n.796-7392T>C | |
19 | g.55809131A>T | CA509219115 | NLRP11 | c.1479T>A (p.Thr493=) c.1182T>A (p.Thr394=) n.1670T>A n.2003T>A n.796-7392T>A | |
19 | g.55809131_55809132insCACACCCAACACA | CA2814904638 | NLRP11 | c.1479_1480insGTGTTGGGTGTGT (p.Phe494ValfsTer19) c.1182_1183insGTGTTGGGTGTGT (p.Phe395ValfsTer19) n.1670_1671insGTGTTGGGTGTGT n.2003_2004insGTGTTGGGTGTGT n.796-7392_796-7391insGTGTTGGGTGTGT | |
19 | g.55809132G>A | CA407586475 | NLRP11 | c.1478C>T (p.Thr493Ile) c.1181C>T (p.Thr394Ile) n.1669C>T n.2002C>T n.796-7393C>T | |
19 | g.55809132G>C | CA9681940 | NLRP11 | c.1478C>G (p.Thr493Ser) c.1181C>G (p.Thr394Ser) n.1669C>G n.2002C>G n.796-7393C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55809132G= | CA2343628751 | NLRP11 | c.1478C= (p.Thr493=) c.1181C= (p.Thr394=) n.1669C= n.2002C= n.796-7393C= | |
19 | g.55809132G>T | CA407586477 | NLRP11 | c.1478C>A (p.Thr493Asn) c.1181C>A (p.Thr394Asn) n.1669C>A n.2002C>A n.796-7393C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55809133T>A | CA407586479 | NLRP11 | c.1477A>T (p.Thr493Ser) c.1180A>T (p.Thr394Ser) n.1668A>T n.2001A>T n.796-7394A>T | |
19 | g.55809133T>C | CA407586481 | NLRP11 | c.1477A>G (p.Thr493Ala) c.1180A>G (p.Thr394Ala) n.1668A>G n.2001A>G n.796-7394A>G | |
19 | g.55809133T>G | CA407586482 | NLRP11 | c.1477A>C (p.Thr493Pro) c.1180A>C (p.Thr394Pro) n.1668A>C n.2001A>C n.796-7394A>C | gnomAD v4 |
19 | g.55809134A= | CA2343628753 | NLRP11 | c.1476T= (p.Phe492=) c.1179T= (p.Phe393=) n.1667T= n.2000T= n.796-7395T= | |
19 | g.55809134A>C | CA407586485 | NLRP11 | c.1476T>G (p.Phe492Leu) c.1179T>G (p.Phe393Leu) n.1667T>G n.2000T>G n.796-7395T>G | |
19 | g.55809134A>G | CA509219124 | NLRP11 | c.1476T>C (p.Phe492=) c.1179T>C (p.Phe393=) n.1667T>C n.2000T>C n.796-7395T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55809134A>T | CA407586486 | NLRP11 | c.1476T>A (p.Phe492Leu) c.1179T>A (p.Phe393Leu) n.1667T>A n.2000T>A n.796-7395T>A | |
19 | g.55809135A>C | CA407586489 | NLRP11 | c.1475T>G (p.Phe492Cys) c.1178T>G (p.Phe393Cys) n.1666T>G n.1999T>G n.796-7396T>G | |
19 | g.55809135A>G | CA407586491 | NLRP11 | c.1475T>C (p.Phe492Ser) c.1178T>C (p.Phe393Ser) n.1666T>C n.1999T>C n.796-7396T>C | |
19 | g.55809135A>T | CA407586492 | NLRP11 | c.1475T>A (p.Phe492Tyr) c.1178T>A (p.Phe393Tyr) n.1666T>A n.1999T>A n.796-7396T>A | |
19 | g.55809136A>C | CA407586498 | NLRP11 | c.1474T>G (p.Phe492Val) c.1177T>G (p.Phe393Val) n.1665T>G n.1998T>G n.796-7397T>G | |
19 | g.55809136A>G | CA407586496 | NLRP11 | c.1474T>C (p.Phe492Leu) c.1177T>C (p.Phe393Leu) n.1665T>C n.1998T>C n.796-7397T>C | |
19 | g.55809136A>T | CA407586494 | NLRP11 | c.1474T>A (p.Phe492Ile) c.1177T>A (p.Phe393Ile) n.1665T>A n.1998T>A n.796-7397T>A | |
19 | g.55809136_55809137insTA | CA2587377245 | NLRP11 | c.1474_1475insAT (p.Phe492TyrfsTer9) c.1177_1178insAT (p.Phe393TyrfsTer9) n.1665_1666insAT n.1998_1999insAT n.796-7397_796-7396insAT | gnomAD v4 |
19 | g.55809137C>A | CA509219133 | NLRP11 | c.1473G>T (p.Val491=) c.1176G>T (p.Val392=) n.1664G>T n.1997G>T n.796-7398G>T | |
19 | g.55809137C>G | CA509219134 | NLRP11 | c.1473G>C (p.Val491=) c.1176G>C (p.Val392=) n.1664G>C n.1997G>C n.796-7398G>C | |
19 | g.55809137C>T | CA509219135 | NLRP11 | c.1473G>A (p.Val491=) c.1176G>A (p.Val392=) n.1664G>A n.1997G>A n.796-7398G>A | |
19 | g.55809137_55809138insTCTG | CA2587377246 | NLRP11 | c.1472_1473insCAGA (p.Phe492ArgfsTer18) c.1175_1176insCAGA (p.Phe393ArgfsTer18) n.1663_1664insCAGA n.1996_1997insCAGA n.796-7399_796-7398insCAGA | gnomAD v4 |
19 | g.55809138A>C | CA407586500 | NLRP11 | c.1472T>G (p.Val491Gly) c.1175T>G (p.Val392Gly) n.1663T>G n.1996T>G n.796-7399T>G | |
19 | g.55809138A>G | CA407586502 | NLRP11 | c.1472T>C (p.Val491Ala) c.1175T>C (p.Val392Ala) n.1663T>C n.1996T>C n.796-7399T>C | |
19 | g.55809138A>T | CA407586504 | NLRP11 | c.1472T>A (p.Val491Glu) c.1175T>A (p.Val392Glu) n.1663T>A n.1996T>A n.796-7399T>A | gnomAD v4 |
19 | g.55809139C>A | CA407586506 | NLRP11 | c.1471G>T (p.Val491Leu) c.1174G>T (p.Val392Leu) n.1662G>T n.1995G>T n.796-7400G>T | |
19 | g.55809139C= | CA2343628755 | NLRP11 | c.1471G= (p.Val491=) c.1174G= (p.Val392=) n.1662G= n.1995G= n.796-7400G= | |
19 | g.55809139C>G | CA407586507 | NLRP11 | c.1471G>C (p.Val491Leu) c.1174G>C (p.Val392Leu) n.1662G>C n.1995G>C n.796-7400G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55809139C>T | CA407586509 | NLRP11 | c.1471G>A (p.Val491Met) c.1174G>A (p.Val392Met) n.1662G>A n.1995G>A n.796-7400G>A | dbSNP |
19 | g.55809140T>A | CA407586512 | NLRP11 | c.1470A>T (p.Gln490His) c.1173A>T (p.Gln391His) n.1661A>T n.1994A>T n.796-7401A>T | |
19 | g.55809140T>C | CA509219146 | NLRP11 | c.1470A>G (p.Gln490=) c.1173A>G (p.Gln391=) n.1661A>G n.1994A>G n.796-7401A>G | dbSNP |
19 | g.55809140T>G | CA407586513 | NLRP11 | c.1470A>C (p.Gln490His) c.1173A>C (p.Gln391His) n.1661A>C n.1994A>C n.796-7401A>C | |
19 | g.55809140T= | CA2343628757 | NLRP11 | c.1470A= (p.Gln490=) c.1173A= (p.Gln391=) n.1661A= n.1994A= n.796-7401A= | |
19 | g.55809141T>A | CA407586514 | NLRP11 | c.1469A>T (p.Gln490Leu) c.1172A>T (p.Gln391Leu) n.1660A>T n.1993A>T n.796-7402A>T | gnomAD v4 |
19 | g.55809141T>C | CA407586515 | NLRP11 | c.1469A>G (p.Gln490Arg) c.1172A>G (p.Gln391Arg) n.1660A>G n.1993A>G n.796-7402A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55809141T>G | CA407586516 | NLRP11 | c.1469A>C (p.Gln490Pro) c.1172A>C (p.Gln391Pro) n.1660A>C n.1993A>C n.796-7402A>C | |
19 | g.55809142G>A | CA407586517 | NLRP11 | c.1468C>T (p.Gln490Ter) c.1171C>T (p.Gln391Ter) n.1659C>T n.1992C>T n.796-7403C>T | |
19 | g.55809142G>C | CA407586519 | NLRP11 | c.1468C>G (p.Gln490Glu) c.1171C>G (p.Gln391Glu) n.1659C>G n.1992C>G n.796-7403C>G | |
19 | g.55809142G>T | CA407586521 | NLRP11 | c.1468C>A (p.Gln490Lys) c.1171C>A (p.Gln391Lys) n.1659C>A n.1992C>A n.796-7403C>A | COSMIC |
19 | g.55809143A>C | CA407586525 | NLRP11 | c.1467T>G (p.Asn489Lys) c.1170T>G (p.Asn390Lys) n.1658T>G n.1991T>G n.796-7404T>G | |
19 | g.55809143A>G | CA509219157 | NLRP11 | c.1467T>C (p.Asn489=) c.1170T>C (p.Asn390=) n.1658T>C n.1991T>C n.796-7404T>C | |
19 | g.55809143A>T | CA407586523 | NLRP11 | c.1467T>A (p.Asn489Lys) c.1170T>A (p.Asn390Lys) n.1658T>A n.1991T>A n.796-7404T>A | |
19 | g.55809144T>A | CA407586527 | NLRP11 | c.1466A>T (p.Asn489Ile) c.1169A>T (p.Asn390Ile) n.1657A>T n.1990A>T n.796-7405A>T | |
19 | g.55809144T>C | CA407586528 | NLRP11 | c.1466A>G (p.Asn489Ser) c.1169A>G (p.Asn390Ser) n.1657A>G n.1990A>G n.796-7405A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55809144T>G | CA407586529 | NLRP11 | c.1466A>C (p.Asn489Thr) c.1169A>C (p.Asn390Thr) n.1657A>C n.1990A>C n.796-7405A>C | |
19 | g.55809145T>A | CA407586530 | NLRP11 | c.1465A>T (p.Asn489Tyr) c.1168A>T (p.Asn390Tyr) n.1656A>T n.1989A>T n.796-7406A>T | |
19 | g.55809145T>C | CA407586532 | NLRP11 | c.1465A>G (p.Asn489Asp) c.1168A>G (p.Asn390Asp) n.1656A>G n.1989A>G n.796-7406A>G | |
19 | g.55809145T>G | CA407586533 | NLRP11 | c.1465A>C (p.Asn489His) c.1168A>C (p.Asn390His) n.1656A>C n.1989A>C n.796-7406A>C | |
19 | g.55809146A= | CA2343628759 | NLRP11 | c.1464T= (p.Phe488=) c.1167T= (p.Phe389=) n.1655T= n.1988T= n.796-7407T= | |
19 | g.55809146A>C | CA407586537 | NLRP11 | c.1464T>G (p.Phe488Leu) c.1167T>G (p.Phe389Leu) n.1655T>G n.1988T>G n.796-7407T>G | |
19 | g.55809146A>G | CA310231003 | NLRP11 | c.1464T>C (p.Phe488=) c.1167T>C (p.Phe389=) n.1655T>C n.1988T>C n.796-7407T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.55809146A>T | CA407586535 | NLRP11 | c.1464T>A (p.Phe488Leu) c.1167T>A (p.Phe389Leu) n.1655T>A n.1988T>A n.796-7407T>A | |
19 | g.55809147_55809152del | CA2587377247 | NLRP11 | c.1459_1464del (p.Asp487_Phe488del) c.1162_1167del (p.Asp388_Phe389del) n.1650_1655del n.1983_1988del n.796-7412_796-7407del | gnomAD v4 |
19 | g.55809147A>C | CA407586539 | NLRP11 | c.1463T>G (p.Phe488Cys) c.1166T>G (p.Phe389Cys) n.1654T>G n.1987T>G n.796-7408T>G | |
19 | g.55809147A>G | CA407586541 | NLRP11 | c.1463T>C (p.Phe488Ser) c.1166T>C (p.Phe389Ser) n.1654T>C n.1987T>C n.796-7408T>C | |
19 | g.55809147A>T | CA407586543 | NLRP11 | c.1463T>A (p.Phe488Tyr) c.1166T>A (p.Phe389Tyr) n.1654T>A n.1987T>A n.796-7408T>A | |
19 | g.55809148A>C | CA407586545 | NLRP11 | c.1462T>G (p.Phe488Val) c.1165T>G (p.Phe389Val) n.1653T>G n.1986T>G n.796-7409T>G | |
19 | g.55809148A>G | CA407586547 | NLRP11 | c.1462T>C (p.Phe488Leu) c.1165T>C (p.Phe389Leu) n.1653T>C n.1986T>C n.796-7409T>C | |
19 | g.55809148A>T | CA407586548 | NLRP11 | c.1462T>A (p.Phe488Ile) c.1165T>A (p.Phe389Ile) n.1653T>A n.1986T>A n.796-7409T>A | |
19 | g.55809149G>A | CA9681941 | NLRP11 | c.1461C>T (p.Asp487=) c.1164C>T (p.Asp388=) n.1652C>T n.1985C>T n.796-7410C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55809149G>C | CA407586552 | NLRP11 | c.1461C>G (p.Asp487Glu) c.1164C>G (p.Asp388Glu) n.1652C>G n.1985C>G n.796-7410C>G | |
19 | g.55809149G= | CA2343628761 | NLRP11 | c.1461C= (p.Asp487=) c.1164C= (p.Asp388=) n.1652C= n.1985C= n.796-7410C= | |
19 | g.55809149G>T | CA407586550 | NLRP11 | c.1461C>A (p.Asp487Glu) c.1164C>A (p.Asp388Glu) n.1652C>A n.1985C>A n.796-7410C>A | |
19 | g.55809150T>A | CA407586555 | NLRP11 | c.1460A>T (p.Asp487Val) c.1163A>T (p.Asp388Val) n.1651A>T n.1984A>T n.796-7411A>T | |
19 | g.55809150T>C | CA407586556 | NLRP11 | c.1460A>G (p.Asp487Gly) c.1163A>G (p.Asp388Gly) n.1651A>G n.1984A>G n.796-7411A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55809150T>G | CA407586558 | NLRP11 | c.1460A>C (p.Asp487Ala) c.1163A>C (p.Asp388Ala) n.1651A>C n.1984A>C n.796-7411A>C | |
19 | g.55809151C>A | CA407586560 | NLRP11 | c.1459G>T (p.Asp487Tyr) c.1162G>T (p.Asp388Tyr) n.1650G>T n.1983G>T n.796-7412G>T | |
19 | g.55809151C>G | CA407586562 | NLRP11 | c.1459G>C (p.Asp487His) c.1162G>C (p.Asp388His) n.1650G>C n.1983G>C n.796-7412G>C | |
19 | g.55809151C>T | CA407586564 | NLRP11 | c.1459G>A (p.Asp487Asn) c.1162G>A (p.Asp388Asn) n.1650G>A n.1983G>A n.796-7412G>A | |
19 | g.55809152A>C | CA509219168 | NLRP11 | c.1458T>G (p.Ser486=) c.1161T>G (p.Ser387=) n.1649T>G n.1982T>G n.796-7413T>G | |
19 | g.55809152A>G | CA509219169 | NLRP11 | c.1458T>C (p.Ser486=) c.1161T>C (p.Ser387=) n.1649T>C n.1982T>C n.796-7413T>C | |
19 | g.55809152A>T | CA509219170 | NLRP11 | c.1458T>A (p.Ser486=) c.1161T>A (p.Ser387=) n.1649T>A n.1982T>A n.796-7413T>A | |
19 | g.55809153G>A | CA407586566 | NLRP11 | c.1457C>T (p.Ser486Phe) c.1160C>T (p.Ser387Phe) n.1648C>T n.1981C>T n.796-7414C>T | |
19 | g.55809153G>C | CA407586568 | NLRP11 | c.1457C>G (p.Ser486Cys) c.1160C>G (p.Ser387Cys) n.1648C>G n.1981C>G n.796-7414C>G | |
19 | g.55809153G>T | CA407586569 | NLRP11 | c.1457C>A (p.Ser486Tyr) c.1160C>A (p.Ser387Tyr) n.1648C>A n.1981C>A n.796-7414C>A | |
19 | g.55809154A= | CA2343628762 | NLRP11 | c.1456T= (p.Ser486=) c.1159T= (p.Ser387=) n.1647T= n.1980T= n.796-7415T= | |
19 | g.55809154A>C | CA407586572 | NLRP11 | c.1456T>G (p.Ser486Ala) c.1159T>G (p.Ser387Ala) n.1647T>G n.1980T>G n.796-7415T>G | dbSNP |
19 | g.55809154A>G | CA407586573 | NLRP11 | c.1456T>C (p.Ser486Pro) c.1159T>C (p.Ser387Pro) n.1647T>C n.1980T>C n.796-7415T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55809154A>T | CA407586575 | NLRP11 | c.1456T>A (p.Ser486Thr) c.1159T>A (p.Ser387Thr) n.1647T>A n.1980T>A n.796-7415T>A | |
19 | g.55809155G>A | CA9681942 | NLRP11 | c.1455C>T (p.Tyr485=) c.1158C>T (p.Tyr386=) n.1646C>T n.1979C>T n.796-7416C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55809155G>C | CA407586576 | NLRP11 | c.1455C>G (p.Tyr485Ter) c.1158C>G (p.Tyr386Ter) n.1646C>G n.1979C>G n.796-7416C>G | |
19 | g.55809155G= | CA2343628764 | NLRP11 | c.1455C= (p.Tyr485=) c.1158C= (p.Tyr386=) n.1646C= n.1979C= n.796-7416C= | |
19 | g.55809155G>T | CA407586578 | NLRP11 | c.1455C>A (p.Tyr485Ter) c.1158C>A (p.Tyr386Ter) n.1646C>A n.1979C>A n.796-7416C>A | |
19 | g.55809156T>A | CA407586581 | NLRP11 | c.1454A>T (p.Tyr485Phe) c.1157A>T (p.Tyr386Phe) n.1645A>T n.1978A>T n.796-7417A>T | |
19 | g.55809156T>C | CA407586582 | NLRP11 | c.1454A>G (p.Tyr485Cys) c.1157A>G (p.Tyr386Cys) n.1645A>G n.1978A>G n.796-7417A>G | |
19 | g.55809156T>G | CA407586584 | NLRP11 | c.1454A>C (p.Tyr485Ser) c.1157A>C (p.Tyr386Ser) n.1645A>C n.1978A>C n.796-7417A>C | |
19 | g.55809157A>C | CA407586585 | NLRP11 | c.1453T>G (p.Tyr485Asp) c.1156T>G (p.Tyr386Asp) n.1644T>G n.1977T>G n.796-7418T>G | |
19 | g.55809157A>G | CA407586586 | NLRP11 | c.1453T>C (p.Tyr485His) c.1156T>C (p.Tyr386His) n.1644T>C n.1977T>C n.796-7418T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55809157A>T | CA407586587 | NLRP11 | c.1453T>A (p.Tyr485Asn) c.1156T>A (p.Tyr386Asn) n.1644T>A n.1977T>A n.796-7418T>A | |
19 | g.55809158T>A | CA407586588 | NLRP11 | c.1452A>T (p.Gln484His) c.1155A>T (p.Gln385His) n.1643A>T n.1976A>T n.796-7419A>T | |
19 | g.55809158T>C | CA9681943 | NLRP11 | c.1452A>G (p.Gln484=) c.1155A>G (p.Gln385=) n.1643A>G n.1976A>G n.796-7419A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55809158T>G | CA407586591 | NLRP11 | c.1452A>C (p.Gln484His) c.1155A>C (p.Gln385His) n.1643A>C n.1976A>C n.796-7419A>C | |
19 | g.55809158T= | CA2343628766 | NLRP11 | c.1452A= (p.Gln484=) c.1155A= (p.Gln385=) n.1643A= n.1976A= n.796-7419A= | |
19 | g.55809159T>A | CA407586593 | NLRP11 | c.1451A>T (p.Gln484Leu) c.1154A>T (p.Gln385Leu) n.1642A>T n.1975A>T n.796-7420A>T | |
19 | g.55809159T>C | CA9681944 | NLRP11 | c.1451A>G (p.Gln484Arg) c.1154A>G (p.Gln385Arg) n.1642A>G n.1975A>G n.796-7420A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55809159T>G | CA407586595 | NLRP11 | c.1451A>C (p.Gln484Pro) c.1154A>C (p.Gln385Pro) n.1642A>C n.1975A>C n.796-7420A>C | |
19 | g.55809159T= | CA2343628768 | NLRP11 | c.1451A= (p.Gln484=) c.1154A= (p.Gln385=) n.1642A= n.1975A= n.796-7420A= | |
19 | g.55809160G>A | CA407586601 | NLRP11 | c.1450C>T (p.Gln484Ter) c.1153C>T (p.Gln385Ter) n.1641C>T n.1974C>T n.796-7421C>T | |
19 | g.55809160G>C | CA407586599 | NLRP11 | c.1450C>G (p.Gln484Glu) c.1153C>G (p.Gln385Glu) n.1641C>G n.1974C>G n.796-7421C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55809160G= | CA2343628771 | NLRP11 | c.1450C= (p.Gln484=) c.1153C= (p.Gln385=) n.1641C= n.1974C= n.796-7421C= | |
19 | g.55809160G>T | CA9681945 | NLRP11 | c.1450C>A (p.Gln484Lys) c.1153C>A (p.Gln385Lys) n.1641C>A n.1974C>A n.796-7421C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55809161T>A | CA407586604 | NLRP11 | c.1449A>T (p.Glu483Asp) c.1152A>T (p.Glu384Asp) n.1640A>T n.1973A>T n.796-7422A>T | |
19 | g.55809161T>C | CA509219185 | NLRP11 | c.1449A>G (p.Glu483=) c.1152A>G (p.Glu384=) n.1640A>G n.1973A>G n.796-7422A>G | |
19 | g.55809161T>G | CA407586602 | NLRP11 | c.1449A>C (p.Glu483Asp) c.1152A>C (p.Glu384Asp) n.1640A>C n.1973A>C n.796-7422A>C | |
19 | g.55809162T>A | CA407586610 | NLRP11 | c.1448A>T (p.Glu483Val) c.1151A>T (p.Glu384Val) n.1639A>T n.1972A>T n.796-7423A>T | |
19 | g.55809162T>C | CA407586607 | NLRP11 | c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.1151A>G (p.Glu384Gly) n.1639A>G n.1972A>G n.796-7423A>G | |
19 | g.55809162T>G | CA407586608 | NLRP11 | c.1448A>C (p.Glu483Ala) c.1151A>C (p.Glu384Ala) n.1639A>C n.1972A>C n.796-7423A>C | |
19 | g.55809163C>A | CA407586612 | NLRP11 | c.1447G>T (p.Glu483Ter) c.1150G>T (p.Glu384Ter) n.1638G>T n.1971G>T n.796-7424G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55809163C>G | CA407586614 | NLRP11 | c.1447G>C (p.Glu483Gln) c.1150G>C (p.Glu384Gln) n.1638G>C n.1971G>C n.796-7424G>C | |
19 | g.55809163C>T | CA407586616 | NLRP11 | c.1447G>A (p.Glu483Lys) c.1150G>A (p.Glu384Lys) n.1638G>A n.1971G>A n.796-7424G>A | |
19 | g.55809163_55809168delinsCTCTCT | CA2343628772 | NLRP11 | c.1442_1447delinsAGAGAG (p.Lys481=) c.1145_1150delinsAGAGAG (p.Lys382=) n.1633_1638delinsAGAGAG n.1966_1971delinsAGAGAG n.796-7429_796-7424delinsAGAGAG | |
19 | g.55809164T>A | CA407586617 | NLRP11 | c.1446A>T (p.Arg482Ser) c.1149A>T (p.Arg383Ser) n.1637A>T n.1970A>T n.796-7425A>T | |
19 | g.55809164T>C | CA509219187 | NLRP11 | c.1446A>G (p.Arg482=) c.1149A>G (p.Arg383=) n.1637A>G n.1970A>G n.796-7425A>G | |
19 | g.55809164T>G | CA407586619 | NLRP11 | c.1446A>C (p.Arg482Ser) c.1149A>C (p.Arg383Ser) n.1637A>C n.1970A>C n.796-7425A>C | |
19 | g.55809170_55809174del | CA883809996 | NLRP11 | c.1442_1446del (p.Lys481ArgfsTer5) c.1145_1149del (p.Lys382ArgfsTer5) n.1633_1637del n.1966_1970del n.796-7429_796-7425del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55809165C>A | CA407586621 | NLRP11 | c.1445G>T (p.Arg482Ile) c.1148G>T (p.Arg383Ile) n.1636G>T n.1969G>T n.796-7426G>T | |
19 | g.55809165C= | CA2343628774 | NLRP11 | c.1445G= (p.Arg482=) c.1148G= (p.Arg383=) n.1636G= n.1969G= n.796-7426G= | |
19 | g.55809165C>G | CA407586625 | NLRP11 | c.1445G>C (p.Arg482Thr) c.1148G>C (p.Arg383Thr) n.1636G>C n.1969G>C n.796-7426G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55809165C>T | CA407586623 | NLRP11 | c.1445G>A (p.Arg482Lys) c.1148G>A (p.Arg383Lys) n.1636G>A n.1969G>A n.796-7426G>A | ClinVar |
19 | g.55809166T>A | CA407586626 | NLRP11 | c.1444A>T (p.Arg482Ter) c.1147A>T (p.Arg383Ter) n.1635A>T n.1968A>T n.796-7427A>T | |
19 | g.55809166T>C | CA407586628 | NLRP11 | c.1444A>G (p.Arg482Gly) c.1147A>G (p.Arg383Gly) n.1635A>G n.1968A>G n.796-7427A>G | |
19 | g.55809166T>G | CA509219191 | NLRP11 | c.1444A>C (p.Arg482=) c.1147A>C (p.Arg383=) n.1635A>C n.1968A>C n.796-7427A>C | |
19 | g.55809167C>A | CA407586630 | NLRP11 | c.1443G>T (p.Lys481Asn) c.1146G>T (p.Lys382Asn) n.1634G>T n.1967G>T n.796-7428G>T | |
19 | g.55809167C>G | CA407586632 | NLRP11 | c.1443G>C (p.Lys481Asn) c.1146G>C (p.Lys382Asn) n.1634G>C n.1967G>C n.796-7428G>C | |
19 | g.55809167C>T | CA509219192 | NLRP11 | c.1443G>A (p.Lys481=) c.1146G>A (p.Lys382=) n.1634G>A n.1967G>A n.796-7428G>A | |
19 | g.55809168T>A | CA407586637 | NLRP11 | c.1442A>T (p.Lys481Met) c.1145A>T (p.Lys382Met) n.1633A>T n.1966A>T n.796-7429A>T | |
19 | g.55809168T>C | CA407586634 | NLRP11 | c.1442A>G (p.Lys481Arg) c.1145A>G (p.Lys382Arg) n.1633A>G n.1966A>G n.796-7429A>G | dbSNP |
19 | g.55809168T>G | CA407586636 | NLRP11 | c.1442A>C (p.Lys481Thr) c.1145A>C (p.Lys382Thr) n.1633A>C n.1966A>C n.796-7429A>C | dbSNP COSMIC |
19 | g.55809168T= | CA2343628777 | NLRP11 | c.1442A= (p.Lys481=) c.1145A= (p.Lys382=) n.1633A= n.1966A= n.796-7429A= | |
19 | g.55809169T>A | CA407586638 | NLRP11 | c.1441A>T (p.Lys481Ter) c.1144A>T (p.Lys382Ter) n.1632A>T n.1965A>T n.796-7430A>T | |
19 | g.55809169T>C | CA407586639 | NLRP11 | c.1441A>G (p.Lys481Glu) c.1144A>G (p.Lys382Glu) n.1632A>G n.1965A>G n.796-7430A>G | |
19 | g.55809169T>G | CA407586640 | NLRP11 | c.1441A>C (p.Lys481Gln) c.1144A>C (p.Lys382Gln) n.1632A>C n.1965A>C n.796-7430A>C | |
19 | g.55809170C>A | CA407586642 | NLRP11 | c.1440G>T (p.Glu480Asp) c.1143G>T (p.Glu381Asp) n.1631G>T n.1964G>T n.796-7431G>T | |
19 | g.55809170C>G | CA407586643 | NLRP11 | c.1440G>C (p.Glu480Asp) c.1143G>C (p.Glu381Asp) n.1631G>C n.1964G>C n.796-7431G>C | |
19 | g.55809170C>T | CA509219195 | NLRP11 | c.1440G>A (p.Glu480=) c.1143G>A (p.Glu381=) n.1631G>A n.1964G>A n.796-7431G>A | COSMIC |
19 | g.55809171T>A | CA407586646 | NLRP11 | c.1439A>T (p.Glu480Val) c.1142A>T (p.Glu381Val) n.1630A>T n.1963A>T n.796-7432A>T | |
19 | g.55809171T>C | CA407586647 | NLRP11 | c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.1142A>G (p.Glu381Gly) n.1630A>G n.1963A>G n.796-7432A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55809171T>G | CA407586648 | NLRP11 | c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.1142A>C (p.Glu381Ala) n.1630A>C n.1963A>C n.796-7432A>C | |
19 | g.55809172C>A | CA407586649 | NLRP11 | c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.1141G>T (p.Glu381Ter) n.1629G>T n.1962G>T n.796-7433G>T | |
19 | g.55809172C= | CA2343628779 | NLRP11 | c.1438G= (p.Glu480=) c.1141G= (p.Glu381=) n.1629G= n.1962G= n.796-7433G= | |
19 | g.55809172C>G | CA407586651 | NLRP11 | c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.1141G>C (p.Glu381Gln) n.1629G>C n.1962G>C n.796-7433G>C | |
19 | g.55809172C>T | CA407586652 | NLRP11 | c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.1141G>A (p.Glu381Lys) n.1629G>A n.1962G>A n.796-7433G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55809173T>A | CA407586654 | NLRP11 | c.1437A>T (p.Lys479Asn) c.1140A>T (p.Lys380Asn) n.1628A>T n.1961A>T n.796-7434A>T | |
19 | g.55809173T>C | CA509219197 | NLRP11 | c.1437A>G (p.Lys479=) c.1140A>G (p.Lys380=) n.1628A>G n.1961A>G n.796-7434A>G | |
19 | g.55809173T>G | CA407586656 | NLRP11 | c.1437A>C (p.Lys479Asn) c.1140A>C (p.Lys380Asn) n.1628A>C n.1961A>C n.796-7434A>C | |
19 | g.55809174T>A | CA407586659 | NLRP11 | c.1436A>T (p.Lys479Ile) c.1139A>T (p.Lys380Ile) n.1627A>T n.1960A>T n.796-7435A>T | |
19 | g.55809174T>C | CA407586662 | NLRP11 | c.1436A>G (p.Lys479Arg) c.1139A>G (p.Lys380Arg) n.1627A>G n.1960A>G n.796-7435A>G | |
19 | g.55809174T>G | CA407586660 | NLRP11 | c.1436A>C (p.Lys479Thr) c.1139A>C (p.Lys380Thr) n.1627A>C n.1960A>C n.796-7435A>C | |
19 | g.55809175T>A | CA407586664 | NLRP11 | c.1435A>T (p.Lys479Ter) c.1138A>T (p.Lys380Ter) n.1626A>T n.1959A>T n.796-7436A>T | |
19 | g.55809175T>C | CA407586666 | NLRP11 | c.1435A>G (p.Lys479Glu) c.1138A>G (p.Lys380Glu) n.1626A>G n.1959A>G n.796-7436A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55809175T>G | CA407586668 | NLRP11 | c.1435A>C (p.Lys479Gln) c.1138A>C (p.Lys380Gln) n.1626A>C n.1959A>C n.796-7436A>C | |
19 | g.55809175T= | CA2343628781 | NLRP11 | c.1435A= (p.Lys479=) c.1138A= (p.Lys380=) n.1626A= n.1959A= n.796-7436A= | |
19 | g.55809176A>C | CA407586670 | NLRP11 | c.1434T>G (p.Tyr478Ter) c.1137T>G (p.Tyr379Ter) n.1625T>G n.1958T>G n.796-7437T>G | |
19 | g.55809176A>G | CA509219201 | NLRP11 | c.1434T>C (p.Tyr478=) c.1137T>C (p.Tyr379=) n.1625T>C n.1958T>C n.796-7437T>C | |
19 | g.55809176A>T | CA407586671 | NLRP11 | c.1434T>A (p.Tyr478Ter) c.1137T>A (p.Tyr379Ter) n.1625T>A n.1958T>A n.796-7437T>A | |
19 | g.55809177T>A | CA407586672 | NLRP11 | c.1433A>T (p.Tyr478Phe) c.1136A>T (p.Tyr379Phe) n.1624A>T n.1957A>T n.796-7438A>T | |
19 | g.55809177T>C | CA407586673 | NLRP11 | c.1433A>G (p.Tyr478Cys) c.1136A>G (p.Tyr379Cys) n.1624A>G n.1957A>G n.796-7438A>G | |
19 | g.55809177T>G | CA407586674 | NLRP11 | c.1433A>C (p.Tyr478Ser) c.1136A>C (p.Tyr379Ser) n.1624A>C n.1957A>C n.796-7438A>C | |
19 | g.55809178A= | CA2343628786 | NLRP11 | c.1432T= (p.Tyr478=) c.1135T= (p.Tyr379=) n.1623T= n.1956T= n.796-7439T= | |
19 | g.55809178A>C | CA407586675 | NLRP11 | c.1432T>G (p.Tyr478Asp) c.1135T>G (p.Tyr379Asp) n.1623T>G n.1956T>G n.796-7439T>G | |
19 | g.55809178A>G | CA407586676 | NLRP11 | c.1432T>C (p.Tyr478His) c.1135T>C (p.Tyr379His) n.1623T>C n.1956T>C n.796-7439T>C | |
19 | g.55809178A>T | CA407586679 | NLRP11 | c.1432T>A (p.Tyr478Asn) c.1135T>A (p.Tyr379Asn) n.1623T>A n.1956T>A n.796-7439T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55809178_55809180delinsACT | CA2343628785 | NLRP11 | c.1430_1432delinsAGT (p.Glu477=) c.1133_1135delinsAGT (p.Glu378=) n.1621_1623delinsAGT n.1954_1956delinsAGT n.796-7441_796-7439delinsAGT | |
19 | g.55809179C>A | CA407586681 | NLRP11 | c.1431G>T (p.Glu477Asp) c.1134G>T (p.Glu378Asp) n.1622G>T n.1955G>T n.796-7440G>T | |
19 | g.55809179C>G | CA407586683 | NLRP11 | c.1431G>C (p.Glu477Asp) c.1134G>C (p.Glu378Asp) n.1622G>C n.1955G>C n.796-7440G>C | |
19 | g.55809179C>T | CA509219206 | NLRP11 | c.1431G>A (p.Glu477=) c.1134G>A (p.Glu378=) n.1622G>A n.1955G>A n.796-7440G>A | |
19 | g.55809183_55809184del | CA634014243 | NLRP11 | c.1430_1431del (p.Glu477ValfsTer2) c.1133_1134del (p.Glu378ValfsTer2) n.1621_1622del n.1954_1955del n.796-7441_796-7440del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55809180T>A | CA407586684 | NLRP11 | c.1430A>T (p.Glu477Val) c.1133A>T (p.Glu378Val) n.1621A>T n.1954A>T n.796-7441A>T | |
19 | g.55809180T>C | CA407586688 | NLRP11 | c.1430A>G (p.Glu477Gly) c.1133A>G (p.Glu378Gly) n.1621A>G n.1954A>G n.796-7441A>G | |
19 | g.55809180T>G | CA407586686 | NLRP11 | c.1430A>C (p.Glu477Ala) c.1133A>C (p.Glu378Ala) n.1621A>C n.1954A>C n.796-7441A>C | |
19 | g.55809181C>A | CA407586690 | NLRP11 | c.1429G>T (p.Glu477Ter) c.1132G>T (p.Glu378Ter) n.1620G>T n.1953G>T n.796-7442G>T | |
19 | g.55809181C= | CA2343628788 | NLRP11 | c.1429G= (p.Glu477=) c.1132G= (p.Glu378=) n.1620G= n.1953G= n.796-7442G= | |
19 | g.55809181C>G | CA407586692 | NLRP11 | c.1429G>C (p.Glu477Gln) c.1132G>C (p.Glu378Gln) n.1620G>C n.1953G>C n.796-7442G>C | dbSNP |
19 | g.55809181C>T | CA9681946 | NLRP11 | c.1429G>A (p.Glu477Lys) c.1132G>A (p.Glu378Lys) n.1620G>A n.1953G>A n.796-7442G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55809182T>A | CA407586693 | NLRP11 | c.1428A>T (p.Arg476Ser) c.1131A>T (p.Arg377Ser) n.1619A>T n.1952A>T n.796-7443A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55809182T>C | CA9681947 | NLRP11 | c.1428A>G (p.Arg476=) c.1131A>G (p.Arg377=) n.1619A>G n.1952A>G n.796-7443A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55809182T>G | CA407586695 | NLRP11 | c.1428A>C (p.Arg476Ser) c.1131A>C (p.Arg377Ser) n.1619A>C n.1952A>C n.796-7443A>C | |
19 | g.55809182T= | CA2343628790 | NLRP11 | c.1428A= (p.Arg476=) c.1131A= (p.Arg377=) n.1619A= n.1952A= n.796-7443A= | |
19 | g.55809183C>A | CA407586697 | NLRP11 | c.1427G>T (p.Arg476Ile) c.1130G>T (p.Arg377Ile) n.1618G>T n.1951G>T n.796-7444G>T | |
19 | g.55809183C= | CA2343628792 | NLRP11 | c.1427G= (p.Arg476=) c.1130G= (p.Arg377=) n.1618G= n.1951G= n.796-7444G= | |
19 | g.55809183C>G | CA407586698 | NLRP11 | c.1427G>C (p.Arg476Thr) c.1130G>C (p.Arg377Thr) n.1618G>C n.1951G>C n.796-7444G>C | |
19 | g.55809183C>T | CA407586700 | NLRP11 | c.1427G>A (p.Arg476Lys) c.1130G>A (p.Arg377Lys) n.1618G>A n.1951G>A n.796-7444G>A | dbSNP |
19 | g.55809184T>A | CA407586703 | NLRP11 | c.1426A>T (p.Arg476Ter) c.1129A>T (p.Arg377Ter) n.1617A>T n.1950A>T n.796-7445A>T | |
19 | g.55809184T>C | CA310231066 | NLRP11 | c.1426A>G (p.Arg476Gly) c.1129A>G (p.Arg377Gly) n.1617A>G n.1950A>G n.796-7445A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55809184T>G | CA509219213 | NLRP11 | c.1426A>C (p.Arg476=) c.1129A>C (p.Arg377=) n.1617A>C n.1950A>C n.796-7445A>C | |
19 | g.55809184T= | CA2343628794 | NLRP11 | c.1426A= (p.Arg476=) c.1129A= (p.Arg377=) n.1617A= n.1950A= n.796-7445A= | |
19 | g.55809185G>A | CA509219214 | NLRP11 | c.1425C>T (p.Ser475=) c.1128C>T (p.Ser376=) n.1616C>T n.1949C>T n.796-7446C>T | |
19 | g.55809185G>C | CA407586705 | NLRP11 | c.1425C>G (p.Ser475Arg) c.1128C>G (p.Ser376Arg) n.1616C>G n.1949C>G n.796-7446C>G | |
19 | g.55809185G>T | CA407586707 | NLRP11 | c.1425C>A (p.Ser475Arg) c.1128C>A (p.Ser376Arg) n.1616C>A n.1949C>A n.796-7446C>A | |
19 | g.55809186C>A | CA407586709 | NLRP11 | c.1424G>T (p.Ser475Ile) c.1127G>T (p.Ser376Ile) n.1615G>T n.1948G>T n.796-7447G>T | |
19 | g.55809186C>G | CA407586711 | NLRP11 | c.1424G>C (p.Ser475Thr) c.1127G>C (p.Ser376Thr) n.1615G>C n.1948G>C n.796-7447G>C | |
19 | g.55809186C>T | CA407586710 | NLRP11 | c.1424G>A (p.Ser475Asn) c.1127G>A (p.Ser376Asn) n.1615G>A n.1948G>A n.796-7447G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55809187T>A | CA9681948 | NLRP11 | c.1423A>T (p.Ser475Cys) c.1126A>T (p.Ser376Cys) n.1614A>T n.1947A>T n.796-7448A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.55809187T>C | CA407586713 | NLRP11 | c.1423A>G (p.Ser475Gly) c.1126A>G (p.Ser376Gly) n.1614A>G n.1947A>G n.796-7448A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55809187T>G | CA407586715 | NLRP11 | c.1423A>C (p.Ser475Arg) c.1126A>C (p.Ser376Arg) n.1614A>C n.1947A>C n.796-7448A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55809187T= | CA2343628796 | NLRP11 | c.1423A= (p.Ser475=) c.1126A= (p.Ser376=) n.1614A= n.1947A= n.796-7448A= | |
19 | g.55809188G>A | CA509219219 | NLRP11 | c.1422C>T (p.Gly474=) c.1125C>T (p.Gly375=) n.1613C>T n.1946C>T n.796-7449C>T | |
19 | g.55809188G>C | CA509219220 | NLRP11 | c.1422C>G (p.Gly474=) c.1125C>G (p.Gly375=) n.1613C>G n.1946C>G n.796-7449C>G | |
19 | g.55809188G>T | CA509219221 | NLRP11 | c.1422C>A (p.Gly474=) c.1125C>A (p.Gly375=) n.1613C>A n.1946C>A n.796-7449C>A | |
19 | g.55809189C>A | CA407586716 | NLRP11 | c.1421G>T (p.Gly474Val) c.1124G>T (p.Gly375Val) n.1612G>T n.1945G>T n.796-7450G>T | |
19 | g.55809189C>G | CA407586718 | NLRP11 | c.1421G>C (p.Gly474Ala) c.1124G>C (p.Gly375Ala) n.1612G>C n.1945G>C n.796-7450G>C | |
19 | g.55809189C>T | CA407586720 | NLRP11 | c.1421G>A (p.Gly474Asp) c.1124G>A (p.Gly375Asp) n.1612G>A n.1945G>A n.796-7450G>A | |
19 | g.55809190C>A | CA407586722 | NLRP11 | c.1420G>T (p.Gly474Cys) c.1123G>T (p.Gly375Cys) n.1611G>T n.1944G>T n.796-7451G>T | |
19 | g.55809190C>G | CA407586724 | NLRP11 | c.1420G>C (p.Gly474Arg) c.1123G>C (p.Gly375Arg) n.1611G>C n.1944G>C n.796-7451G>C | |
19 | g.55809190C>T | CA407586725 | NLRP11 | c.1420G>A (p.Gly474Ser) c.1123G>A (p.Gly375Ser) n.1611G>A n.1944G>A n.796-7451G>A | |
19 | g.55809191T>A | CA509219226 | NLRP11 | c.1419A>T (p.Ser473=) c.1122A>T (p.Ser374=) n.1610A>T n.1943A>T n.796-7452A>T | |
19 | g.55809191T>C | CA509219228 | NLRP11 | c.1419A>G (p.Ser473=) c.1122A>G (p.Ser374=) n.1610A>G n.1943A>G n.796-7452A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55809191T>G | CA509219229 | NLRP11 | c.1419A>C (p.Ser473=) c.1122A>C (p.Ser374=) n.1610A>C n.1943A>C n.796-7452A>C | |
19 | g.55809192G>A | CA9681949 | NLRP11 | c.1418C>T (p.Ser473Leu) c.1121C>T (p.Ser374Leu) n.1609C>T n.1942C>T n.796-7453C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55809192G>C | CA407586727 | NLRP11 | c.1418C>G (p.Ser473Ter) c.1121C>G (p.Ser374Ter) n.1609C>G n.1942C>G n.796-7453C>G | |
19 | g.55809192G= | CA2343628798 | NLRP11 | c.1418C= (p.Ser473=) c.1121C= (p.Ser374=) n.1609C= n.1942C= n.796-7453C= | |
19 | g.55809192G>T | CA407586729 | NLRP11 | c.1418C>A (p.Ser473Ter) c.1121C>A (p.Ser374Ter) n.1609C>A n.1942C>A n.796-7453C>A | |
19 | g.55809193A>C | CA407586731 | NLRP11 | c.1417T>G (p.Ser473Ala) c.1120T>G (p.Ser374Ala) n.1608T>G n.1941T>G n.796-7454T>G | |
19 | g.55809193A>G | CA407586735 | NLRP11 | c.1417T>C (p.Ser473Pro) c.1120T>C (p.Ser374Pro) n.1608T>C n.1941T>C n.796-7454T>C | |
19 | g.55809193A>T | CA407586732 | NLRP11 | c.1417T>A (p.Ser473Thr) c.1120T>A (p.Ser374Thr) n.1608T>A n.1941T>A n.796-7454T>A | |
19 | g.55809194G>A | CA509219232 | NLRP11 | c.1416C>T (p.Pro472=) c.1119C>T (p.Pro373=) n.1607C>T n.1940C>T n.796-7455C>T | COSMIC |
19 | g.55809194G>C | CA509219233 | NLRP11 | c.1416C>G (p.Pro472=) c.1119C>G (p.Pro373=) n.1607C>G n.1940C>G n.796-7455C>G | |
19 | g.55809194G>T | CA509219234 | NLRP11 | c.1416C>A (p.Pro472=) c.1119C>A (p.Pro373=) n.1607C>A n.1940C>A n.796-7455C>A | |
19 | g.55809195G>A | CA407586737 | NLRP11 | c.1415C>T (p.Pro472Leu) c.1118C>T (p.Pro373Leu) n.1606C>T n.1939C>T n.796-7456C>T | dbSNP |
19 | g.55809195G>C | CA407586738 | NLRP11 | c.1415C>G (p.Pro472Arg) c.1118C>G (p.Pro373Arg) n.1606C>G n.1939C>G n.796-7456C>G | |
19 | g.55809195G= | CA2343628800 | NLRP11 | c.1415C= (p.Pro472=) c.1118C= (p.Pro373=) n.1606C= n.1939C= n.796-7456C= | |
19 | g.55809195G>T | CA407586739 | NLRP11 | c.1415C>A (p.Pro472His) c.1118C>A (p.Pro373His) n.1606C>A n.1939C>A n.796-7456C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55809196G>A | CA407586742 | NLRP11 | c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.1117C>T (p.Pro373Ser) n.1605C>T n.1938C>T n.796-7457C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55809196G>C | CA407586744 | NLRP11 | c.1414C>G (p.Pro472Ala) c.1117C>G (p.Pro373Ala) n.1605C>G n.1938C>G n.796-7457C>G | |
19 | g.55809196G= | CA2343628801 | NLRP11 | c.1414C= (p.Pro472=) c.1117C= (p.Pro373=) n.1605C= n.1938C= n.796-7457C= | |
19 | g.55809196G>T | CA407586745 | NLRP11 | c.1414C>A (p.Pro472Thr) c.1117C>A (p.Pro373Thr) n.1605C>A n.1938C>A n.796-7457C>A |