Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.55808974_55809006delinsACAAAGGCATATGGTGCGTCAACTTTTCCGGGT | CA2343628612 | NLRP11 | c.1604_1636delinsACCCGGAAAAGTTGACGCACCATATGCCTTTGT (p.Asp535=) c.1307_1339delinsACCCGGAAAAGTTGACGCACCATATGCCTTTGT (p.Asp436=) n.1795_1827delinsACCCGGAAAAGTTGACGCACCATATGCCTTTGT n.2128_2160delinsACCCGGAAAAGTTGACGCACCATATGCCTTTGT n.796-7267_796-7235delinsACCCGGAAAAGTTGACGCACCATATGCCTTTGT | |
19 | g.55808977_55809008del | CA9681903 | NLRP11 | c.1604_1635del (p.Asp535ValfsTer6) c.1307_1338del (p.Asp436ValfsTer6) n.1795_1826del n.2128_2159del n.796-7267_796-7236del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55808997T>A | CA407585765 | NLRP11 | c.1613A>T (p.Lys538Met) c.1316A>T (p.Lys439Met) n.1804A>T n.2137A>T n.796-7258A>T | |
19 | g.55808997T>C | CA407585768 | NLRP11 | c.1613A>G (p.Lys538Arg) c.1316A>G (p.Lys439Arg) n.1804A>G n.2137A>G n.796-7258A>G | |
19 | g.55808997T>G | CA407585769 | NLRP11 | c.1613A>C (p.Lys538Thr) c.1316A>C (p.Lys439Thr) n.1804A>C n.2137A>C n.796-7258A>C | gnomAD v4 |
19 | g.55808998T>A | CA407585773 | NLRP11 | c.1612A>T (p.Lys538Ter) c.1315A>T (p.Lys439Ter) n.1803A>T n.2136A>T n.796-7259A>T | |
19 | g.55808998T>C | CA407585776 | NLRP11 | c.1612A>G (p.Lys538Glu) c.1315A>G (p.Lys439Glu) n.1803A>G n.2136A>G n.796-7259A>G | |
19 | g.55808998T>G | CA407585779 | NLRP11 | c.1612A>C (p.Lys538Gln) c.1315A>C (p.Lys439Gln) n.1803A>C n.2136A>C n.796-7259A>C | |
19 | g.55808999T>A | CA407585782 | NLRP11 | c.1611A>T (p.Glu537Asp) c.1314A>T (p.Glu438Asp) n.1802A>T n.2135A>T n.796-7260A>T | |
19 | g.55808999T>C | CA509219421 | NLRP11 | c.1611A>G (p.Glu537=) c.1314A>G (p.Glu438=) n.1802A>G n.2135A>G n.796-7260A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55808999T>G | CA407585785 | NLRP11 | c.1611A>C (p.Glu537Asp) c.1314A>C (p.Glu438Asp) n.1802A>C n.2135A>C n.796-7260A>C | |
19 | g.55808999T= | CA2343628637 | NLRP11 | c.1611A= (p.Glu537=) c.1314A= (p.Glu438=) n.1802A= n.2135A= n.796-7260A= | |
19 | g.55809000T>A | CA407585789 | NLRP11 | c.1610A>T (p.Glu537Val) c.1313A>T (p.Glu438Val) n.1801A>T n.2134A>T n.796-7261A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55809000T>C | CA407585792 | NLRP11 | c.1610A>G (p.Glu537Gly) c.1313A>G (p.Glu438Gly) n.1801A>G n.2134A>G n.796-7261A>G | |
19 | g.55809000T>G | CA407585795 | NLRP11 | c.1610A>C (p.Glu537Ala) c.1313A>C (p.Glu438Ala) n.1801A>C n.2134A>C n.796-7261A>C | gnomAD v4 |
19 | g.55809000T= | CA2343628639 | NLRP11 | c.1610A= (p.Glu537=) c.1313A= (p.Glu438=) n.1801A= n.2134A= n.796-7261A= | |
19 | g.55809001C>A | CA407585799 | NLRP11 | c.1609G>T (p.Glu537Ter) c.1312G>T (p.Glu438Ter) n.1800G>T n.2133G>T n.796-7262G>T | |
19 | g.55809001C= | CA2343628642 | NLRP11 | c.1609G= (p.Glu537=) c.1312G= (p.Glu438=) n.1800G= n.2133G= n.796-7262G= | |
19 | g.55809001C>G | CA407585803 | NLRP11 | c.1609G>C (p.Glu537Gln) c.1312G>C (p.Glu438Gln) n.1800G>C n.2133G>C n.796-7262G>C | |
19 | g.55809001C>T | CA310230834 | NLRP11 | c.1609G>A (p.Glu537Lys) c.1312G>A (p.Glu438Lys) n.1800G>A n.2133G>A n.796-7262G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55809001_55809010dup | CA2343628641 | NLRP11 | c.1600_1609dup (p.Glu537AlafsTer2) c.1303_1312dup (p.Glu438AlafsTer2) n.1791_1800dup n.2124_2133dup n.796-7271_796-7262dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55809002C>A | CA509219427 | NLRP11 | c.1608G>T (p.Pro536=) c.1311G>T (p.Pro437=) n.1799G>T n.2132G>T n.796-7263G>T | |
19 | g.55809002C= | CA2343628643 | NLRP11 | c.1608G= (p.Pro536=) c.1311G= (p.Pro437=) n.1799G= n.2132G= n.796-7263G= | |
19 | g.55809002C>G | CA509219428 | NLRP11 | c.1608G>C (p.Pro536=) c.1311G>C (p.Pro437=) n.1799G>C n.2132G>C n.796-7263G>C | gnomAD v4 |
19 | g.55809002C>T | CA9681913 | NLRP11 | c.1608G>A (p.Pro536=) c.1311G>A (p.Pro437=) n.1799G>A n.2132G>A n.796-7263G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.55809003G>A | CA310230841 | NLRP11 | c.1607C>T (p.Pro536Leu) c.1310C>T (p.Pro437Leu) n.1798C>T n.2131C>T n.796-7264C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.55809003G>C | CA407585814 | NLRP11 | c.1607C>G (p.Pro536Arg) c.1310C>G (p.Pro437Arg) n.1798C>G n.2131C>G n.796-7264C>G | |
19 | g.55809003G= | CA2343628645 | NLRP11 | c.1607C= (p.Pro536=) c.1310C= (p.Pro437=) n.1798C= n.2131C= n.796-7264C= | |
19 | g.55809003G>T | CA407585817 | NLRP11 | c.1607C>A (p.Pro536Gln) c.1310C>A (p.Pro437Gln) n.1798C>A n.2131C>A n.796-7264C>A | |
19 | g.55809004G>A | CA407585818 | NLRP11 | c.1606C>T (p.Pro536Ser) c.1309C>T (p.Pro437Ser) n.1797C>T n.2130C>T n.796-7265C>T | dbSNP |
19 | g.55809004G>C | CA407585819 | NLRP11 | c.1606C>G (p.Pro536Ala) c.1309C>G (p.Pro437Ala) n.1797C>G n.2130C>G n.796-7265C>G | |
19 | g.55809004G= | CA2343628648 | NLRP11 | c.1606C= (p.Pro536=) c.1309C= (p.Pro437=) n.1797C= n.2130C= n.796-7265C= | |
19 | g.55809004G>T | CA407585820 | NLRP11 | c.1606C>A (p.Pro536Thr) c.1309C>A (p.Pro437Thr) n.1797C>A n.2130C>A n.796-7265C>A | |
19 | g.55809005G>A | CA509219431 | NLRP11 | c.1605C>T (p.Asp535=) c.1308C>T (p.Asp436=) n.1796C>T n.2129C>T n.796-7266C>T | |
19 | g.55809005G>C | CA407585823 | NLRP11 | c.1605C>G (p.Asp535Glu) c.1308C>G (p.Asp436Glu) n.1796C>G n.2129C>G n.796-7266C>G | |
19 | g.55809005G>T | CA407585821 | NLRP11 | c.1605C>A (p.Asp535Glu) c.1308C>A (p.Asp436Glu) n.1796C>A n.2129C>A n.796-7266C>A | |
19 | g.55809006T>A | CA407585825 | NLRP11 | c.1604A>T (p.Asp535Val) c.1307A>T (p.Asp436Val) n.1795A>T n.2128A>T n.796-7267A>T | |
19 | g.55809006T>C | CA9681914 | NLRP11 | c.1604A>G (p.Asp535Gly) c.1307A>G (p.Asp436Gly) n.1795A>G n.2128A>G n.796-7267A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55809006T>G | CA407585831 | NLRP11 | c.1604A>C (p.Asp535Ala) c.1307A>C (p.Asp436Ala) n.1795A>C n.2128A>C n.796-7267A>C | |
19 | g.55809006T= | CA2343628649 | NLRP11 | c.1604A= (p.Asp535=) c.1307A= (p.Asp436=) n.1795A= n.2128A= n.796-7267A= | |
19 | g.55809007C>A | CA407585835 | NLRP11 | c.1603G>T (p.Asp535Tyr) c.1306G>T (p.Asp436Tyr) n.1794G>T n.2127G>T n.796-7268G>T | COSMIC |
19 | g.55809007C>G | CA407585841 | NLRP11 | c.1603G>C (p.Asp535His) c.1306G>C (p.Asp436His) n.1794G>C n.2127G>C n.796-7268G>C | |
19 | g.55809007C>T | CA407585838 | NLRP11 | c.1603G>A (p.Asp535Asn) c.1306G>A (p.Asp436Asn) n.1794G>A n.2127G>A n.796-7268G>A | |
19 | g.55809008A>C | CA509219439 | NLRP11 | c.1602T>G (p.Arg534=) c.1305T>G (p.Arg435=) n.1793T>G n.2126T>G n.796-7269T>G | |
19 | g.55809008A>G | CA509219440 | NLRP11 | c.1602T>C (p.Arg534=) c.1305T>C (p.Arg435=) n.1793T>C n.2126T>C n.796-7269T>C | |
19 | g.55809008A>T | CA509219441 | NLRP11 | c.1602T>A (p.Arg534=) c.1305T>A (p.Arg435=) n.1793T>A n.2126T>A n.796-7269T>A | |
19 | g.55809009C>A | CA407585845 | NLRP11 | c.1601G>T (p.Arg534Leu) c.1304G>T (p.Arg435Leu) n.1792G>T n.2125G>T n.796-7270G>T | dbSNP |
19 | g.55809009C= | CA2343628650 | NLRP11 | c.1601G= (p.Arg534=) c.1304G= (p.Arg435=) n.1792G= n.2125G= n.796-7270G= | |
19 | g.55809009C>G | CA407585847 | NLRP11 | c.1601G>C (p.Arg534Pro) c.1304G>C (p.Arg435Pro) n.1792G>C n.2125G>C n.796-7270G>C | gnomAD v4 |
19 | g.55809009C>T | CA9681915 | NLRP11 | c.1601G>A (p.Arg534His) c.1304G>A (p.Arg435His) n.1792G>A n.2125G>A n.796-7270G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.55809010G>A | CA9681916 | NLRP11 | c.1600C>T (p.Arg534Cys) c.1303C>T (p.Arg435Cys) n.1791C>T n.2124C>T n.796-7271C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.55809010G>C | CA407585854 | NLRP11 | c.1600C>G (p.Arg534Gly) c.1303C>G (p.Arg435Gly) n.1791C>G n.2124C>G n.796-7271C>G | gnomAD v4 |
19 | g.55809010G= | CA2343628652 | NLRP11 | c.1600C= (p.Arg534=) c.1303C= (p.Arg435=) n.1791C= n.2124C= n.796-7271C= | |
19 | g.55809010G>T | CA9681917 | NLRP11 | c.1600C>A (p.Arg534Ser) c.1303C>A (p.Arg435Ser) n.1791C>A n.2124C>A n.796-7271C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55809011G>A | CA509219446 | NLRP11 | c.1599C>T (p.Asp533=) c.1302C>T (p.Asp434=) n.1790C>T n.2123C>T n.796-7272C>T | |
19 | g.55809011G>C | CA407585859 | NLRP11 | c.1599C>G (p.Asp533Glu) c.1302C>G (p.Asp434Glu) n.1790C>G n.2123C>G n.796-7272C>G | |
19 | g.55809011G>T | CA407585861 | NLRP11 | c.1599C>A (p.Asp533Glu) c.1302C>A (p.Asp434Glu) n.1790C>A n.2123C>A n.796-7272C>A | |
19 | g.55809012T>A | CA407585865 | NLRP11 | c.1598A>T (p.Asp533Val) c.1301A>T (p.Asp434Val) n.1789A>T n.2122A>T n.796-7273A>T | |
19 | g.55809012T>C | CA407585867 | NLRP11 | c.1598A>G (p.Asp533Gly) c.1301A>G (p.Asp434Gly) n.1789A>G n.2122A>G n.796-7273A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55809012T>G | CA407585875 | NLRP11 | c.1598A>C (p.Asp533Ala) c.1301A>C (p.Asp434Ala) n.1789A>C n.2122A>C n.796-7273A>C | gnomAD v4 |
19 | g.55809013C>A | CA407585879 | NLRP11 | c.1597G>T (p.Asp533Tyr) c.1300G>T (p.Asp434Tyr) n.1788G>T n.2121G>T n.796-7274G>T | |
19 | g.55809013C>G | CA407585882 | NLRP11 | c.1597G>C (p.Asp533His) c.1300G>C (p.Asp434His) n.1788G>C n.2121G>C n.796-7274G>C | |
19 | g.55809013C>T | CA407585885 | NLRP11 | c.1597G>A (p.Asp533Asn) c.1300G>A (p.Asp434Asn) n.1788G>A n.2121G>A n.796-7274G>A | |
19 | g.55809014C>A | CA9681918 | NLRP11 | c.1596G>T (p.Leu532Phe) c.1299G>T (p.Leu433Phe) n.1787G>T n.2120G>T n.796-7275G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55809014C= | CA2343628655 | NLRP11 | c.1596G= (p.Leu532=) c.1299G= (p.Leu433=) n.1787G= n.2120G= n.796-7275G= | |
19 | g.55809014C>G | CA407585891 | NLRP11 | c.1596G>C (p.Leu532Phe) c.1299G>C (p.Leu433Phe) n.1787G>C n.2120G>C n.796-7275G>C | |
19 | g.55809014C>T | CA509219461 | NLRP11 | c.1596G>A (p.Leu532=) c.1299G>A (p.Leu433=) n.1787G>A n.2120G>A n.796-7275G>A | |
19 | g.55809015A= | CA2343628657 | NLRP11 | c.1595T= (p.Leu532=) c.1298T= (p.Leu433=) n.1786T= n.2119T= n.796-7276T= | |
19 | g.55809015A>C | CA407585895 | NLRP11 | c.1595T>G (p.Leu532Trp) c.1298T>G (p.Leu433Trp) n.1786T>G n.2119T>G n.796-7276T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55809015A>G | CA407585898 | NLRP11 | c.1595T>C (p.Leu532Ser) c.1298T>C (p.Leu433Ser) n.1786T>C n.2119T>C n.796-7276T>C | |
19 | g.55809015A>T | CA407585901 | NLRP11 | c.1595T>A (p.Leu532Ter) c.1298T>A (p.Leu433Ter) n.1786T>A n.2119T>A n.796-7276T>A | |
19 | g.55809016A= | CA2343628658 | NLRP11 | c.1594T= (p.Leu532=) c.1297T= (p.Leu433=) n.1785T= n.2118T= n.796-7277T= | |
19 | g.55809016A>C | CA407585904 | NLRP11 | c.1594T>G (p.Leu532Val) c.1297T>G (p.Leu433Val) n.1785T>G n.2118T>G n.796-7277T>G | |
19 | g.55809016A>G | CA9681919 | NLRP11 | c.1594T>C (p.Leu532=) c.1297T>C (p.Leu433=) n.1785T>C n.2118T>C n.796-7277T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55809016A>T | CA407585909 | NLRP11 | c.1594T>A (p.Leu532Met) c.1297T>A (p.Leu433Met) n.1785T>A n.2118T>A n.796-7277T>A | |
19 | g.55809017A= | CA2343628660 | NLRP11 | c.1593T= (p.His531=) c.1296T= (p.His432=) n.1784T= n.2117T= n.796-7278T= | |
19 | g.55809017A>C | CA407585911 | NLRP11 | c.1593T>G (p.His531Gln) c.1296T>G (p.His432Gln) n.1784T>G n.2117T>G n.796-7278T>G | gnomAD v4 |
19 | g.55809017A>G | CA509219472 | NLRP11 | c.1593T>C (p.His531=) c.1296T>C (p.His432=) n.1784T>C n.2117T>C n.796-7278T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55809017A>T | CA407585915 | NLRP11 | c.1593T>A (p.His531Gln) c.1296T>A (p.His432Gln) n.1784T>A n.2117T>A n.796-7278T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55809018T>A | CA407585917 | NLRP11 | c.1592A>T (p.His531Leu) c.1295A>T (p.His432Leu) n.1783A>T n.2116A>T n.796-7279A>T | |
19 | g.55809018T>C | CA407585919 | NLRP11 | c.1592A>G (p.His531Arg) c.1295A>G (p.His432Arg) n.1783A>G n.2116A>G n.796-7279A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55809018T>G | CA407585922 | NLRP11 | c.1592A>C (p.His531Pro) c.1295A>C (p.His432Pro) n.1783A>C n.2116A>C n.796-7279A>C | |
19 | g.55809019G>A | CA9681920 | NLRP11 | c.1591C>T (p.His531Tyr) c.1294C>T (p.His432Tyr) n.1782C>T n.2115C>T n.796-7280C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55809019G>C | CA407585932 | NLRP11 | c.1591C>G (p.His531Asp) c.1294C>G (p.His432Asp) n.1782C>G n.2115C>G n.796-7280C>G | |
19 | g.55809019G= | CA2343628662 | NLRP11 | c.1591C= (p.His531=) c.1294C= (p.His432=) n.1782C= n.2115C= n.796-7280C= | |
19 | g.55809019G>T | CA407585926 | NLRP11 | c.1591C>A (p.His531Asn) c.1294C>A (p.His432Asn) n.1782C>A n.2115C>A n.796-7280C>A | |
19 | g.55809020T>A | CA407585936 | NLRP11 | c.1590A>T (p.Lys530Asn) c.1293A>T (p.Lys431Asn) n.1781A>T n.2114A>T n.796-7281A>T | |
19 | g.55809020T>C | CA509219483 | NLRP11 | c.1590A>G (p.Lys530=) c.1293A>G (p.Lys431=) n.1781A>G n.2114A>G n.796-7281A>G | |
19 | g.55809020T>G | CA407585939 | NLRP11 | c.1590A>C (p.Lys530Asn) c.1293A>C (p.Lys431Asn) n.1781A>C n.2114A>C n.796-7281A>C | |
19 | g.55809021T>A | CA407585943 | NLRP11 | c.1589A>T (p.Lys530Ile) c.1292A>T (p.Lys431Ile) n.1780A>T n.2113A>T n.796-7282A>T | |
19 | g.55809021T>C | CA407585946 | NLRP11 | c.1589A>G (p.Lys530Arg) c.1292A>G (p.Lys431Arg) n.1780A>G n.2113A>G n.796-7282A>G | |
19 | g.55809021T>G | CA407585948 | NLRP11 | c.1589A>C (p.Lys530Thr) c.1292A>C (p.Lys431Thr) n.1780A>C n.2113A>C n.796-7282A>C | |
19 | g.55809022T>A | CA407585952 | NLRP11 | c.1588A>T (p.Lys530Ter) c.1291A>T (p.Lys431Ter) n.1779A>T n.2112A>T n.796-7283A>T | |
19 | g.55809022T>C | CA9681921 | NLRP11 | c.1588A>G (p.Lys530Glu) c.1291A>G (p.Lys431Glu) n.1779A>G n.2112A>G n.796-7283A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55809022T>G | CA407585957 | NLRP11 | c.1588A>C (p.Lys530Gln) c.1291A>C (p.Lys431Gln) n.1779A>C n.2112A>C n.796-7283A>C | |
19 | g.55809022T= | CA2343628664 | NLRP11 | c.1588A= (p.Lys530=) c.1291A= (p.Lys431=) n.1779A= n.2112A= n.796-7283A= | |
19 | g.55809023C>A | CA407585965 | NLRP11 | c.1587G>T (p.Met529Ile) c.1290G>T (p.Met430Ile) n.1778G>T n.2111G>T n.796-7284G>T | |
19 | g.55809023C>G | CA407585966 | NLRP11 | c.1587G>C (p.Met529Ile) c.1290G>C (p.Met430Ile) n.1778G>C n.2111G>C n.796-7284G>C | |
19 | g.55809023C>T | CA407585969 | NLRP11 | c.1587G>A (p.Met529Ile) c.1290G>A (p.Met430Ile) n.1778G>A n.2111G>A n.796-7284G>A | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.55809024A>C | CA407585984 | NLRP11 | c.1586T>G (p.Met529Arg) c.1289T>G (p.Met430Arg) n.1777T>G n.2110T>G n.796-7285T>G | |
19 | g.55809024A>G | CA407585974 | NLRP11 | c.1586T>C (p.Met529Thr) c.1289T>C (p.Met430Thr) n.1777T>C n.2110T>C n.796-7285T>C | |
19 | g.55809024A>T | CA407585977 | NLRP11 | c.1586T>A (p.Met529Lys) c.1289T>A (p.Met430Lys) n.1777T>A n.2110T>A n.796-7285T>A | |
19 | g.55809025T>A | CA407585988 | NLRP11 | c.1585A>T (p.Met529Leu) c.1288A>T (p.Met430Leu) n.1776A>T n.2109A>T n.796-7286A>T | |
19 | g.55809025T>C | CA310230904 | NLRP11 | c.1585A>G (p.Met529Val) c.1288A>G (p.Met430Val) n.1776A>G n.2109A>G n.796-7286A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.55809025T>G | CA407585989 | NLRP11 | c.1585A>C (p.Met529Leu) c.1288A>C (p.Met430Leu) n.1776A>C n.2109A>C n.796-7286A>C | |
19 | g.55809025T= | CA2343628666 | NLRP11 | c.1585A= (p.Met529=) c.1288A= (p.Met430=) n.1776A= n.2109A= n.796-7286A= | |
19 | g.55809026G>A | CA509219499 | NLRP11 | c.1584C>T (p.Tyr528=) c.1287C>T (p.Tyr429=) n.1775C>T n.2108C>T n.796-7287C>T | dbSNP |
19 | g.55809026G>C | CA407585990 | NLRP11 | c.1584C>G (p.Tyr528Ter) c.1287C>G (p.Tyr429Ter) n.1775C>G n.2108C>G n.796-7287C>G | |
19 | g.55809026G= | CA2343628668 | NLRP11 | c.1584C= (p.Tyr528=) c.1287C= (p.Tyr429=) n.1775C= n.2108C= n.796-7287C= | |
19 | g.55809026G>T | CA9681922 | NLRP11 | c.1584C>A (p.Tyr528Ter) c.1287C>A (p.Tyr429Ter) n.1775C>A n.2108C>A n.796-7287C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55809027T>A | CA407585992 | NLRP11 | c.1583A>T (p.Tyr528Phe) c.1286A>T (p.Tyr429Phe) n.1774A>T n.2107A>T n.796-7288A>T | |
19 | g.55809027T>C | CA407585993 | NLRP11 | c.1583A>G (p.Tyr528Cys) c.1286A>G (p.Tyr429Cys) n.1774A>G n.2107A>G n.796-7288A>G | |
19 | g.55809027T>G | CA407585995 | NLRP11 | c.1583A>C (p.Tyr528Ser) c.1286A>C (p.Tyr429Ser) n.1774A>C n.2107A>C n.796-7288A>C | |
19 | g.55809028A>C | CA407585999 | NLRP11 | c.1582T>G (p.Tyr528Asp) c.1285T>G (p.Tyr429Asp) n.1773T>G n.2106T>G n.796-7289T>G | |
19 | g.55809028A>G | CA407586002 | NLRP11 | c.1582T>C (p.Tyr528His) c.1285T>C (p.Tyr429His) n.1773T>C n.2106T>C n.796-7289T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55809028A>T | CA407586004 | NLRP11 | c.1582T>A (p.Tyr528Asn) c.1285T>A (p.Tyr429Asn) n.1773T>A n.2106T>A n.796-7289T>A | |
19 | g.55809029T>A | CA509219504 | NLRP11 | c.1581A>T (p.Gly527=) c.1284A>T (p.Gly428=) n.1772A>T n.2105A>T n.796-7290A>T | |
19 | g.55809029T>C | CA509219507 | NLRP11 | c.1581A>G (p.Gly527=) c.1284A>G (p.Gly428=) n.1772A>G n.2105A>G n.796-7290A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55809029T>G | CA509219514 | NLRP11 | c.1581A>C (p.Gly527=) c.1284A>C (p.Gly428=) n.1772A>C n.2105A>C n.796-7290A>C | |
19 | g.55809030C>A | CA407586010 | NLRP11 | c.1580G>T (p.Gly527Val) c.1283G>T (p.Gly428Val) n.1771G>T n.2104G>T n.796-7291G>T | |
19 | g.55809030C= | CA2343628670 | NLRP11 | c.1580G= (p.Gly527=) c.1283G= (p.Gly428=) n.1771G= n.2104G= n.796-7291G= | |
19 | g.55809030C>G | CA407586012 | NLRP11 | c.1580G>C (p.Gly527Ala) c.1283G>C (p.Gly428Ala) n.1771G>C n.2104G>C n.796-7291G>C | |
19 | g.55809030C>T | CA407586007 | NLRP11 | c.1580G>A (p.Gly527Glu) c.1283G>A (p.Gly428Glu) n.1771G>A n.2104G>A n.796-7291G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.55809031C>A | CA407586020 | NLRP11 | c.1579G>T (p.Gly527Ter) c.1282G>T (p.Gly428Ter) n.1770G>T n.2103G>T n.796-7292G>T | |
19 | g.55809031C= | CA2343628672 | NLRP11 | c.1579G= (p.Gly527=) c.1282G= (p.Gly428=) n.1770G= n.2103G= n.796-7292G= | |
19 | g.55809031C>G | CA407586016 | NLRP11 | c.1579G>C (p.Gly527Arg) c.1282G>C (p.Gly428Arg) n.1770G>C n.2103G>C n.796-7292G>C | |
19 | g.55809031C>T | CA9681923 | NLRP11 | c.1579G>A (p.Gly527Arg) c.1282G>A (p.Gly428Arg) n.1770G>A n.2103G>A n.796-7292G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55809032C>A | CA9681924 | NLRP11 | c.1578G>T (p.Val526=) c.1281G>T (p.Val427=) n.1769G>T n.2102G>T n.796-7293G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55809032C= | CA2343628675 | NLRP11 | c.1578G= (p.Val526=) c.1281G= (p.Val427=) n.1769G= n.2102G= n.796-7293G= | |
19 | g.55809032C>G | CA509219520 | NLRP11 | c.1578G>C (p.Val526=) c.1281G>C (p.Val427=) n.1769G>C n.2102G>C n.796-7293G>C | |
19 | g.55809032C>T | CA509219519 | NLRP11 | c.1578G>A (p.Val526=) c.1281G>A (p.Val427=) n.1769G>A n.2102G>A n.796-7293G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.55809033A= | CA2343628677 | NLRP11 | c.1577T= (p.Val526=) c.1280T= (p.Val427=) n.1768T= n.2101T= n.796-7294T= | |
19 | g.55809033A>C | CA407586025 | NLRP11 | c.1577T>G (p.Val526Gly) c.1280T>G (p.Val427Gly) n.1768T>G n.2101T>G n.796-7294T>G | |
19 | g.55809033A>G | CA407586027 | NLRP11 | c.1577T>C (p.Val526Ala) c.1280T>C (p.Val427Ala) n.1768T>C n.2101T>C n.796-7294T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55809033A>T | CA407586030 | NLRP11 | c.1577T>A (p.Val526Glu) c.1280T>A (p.Val427Glu) n.1768T>A n.2101T>A n.796-7294T>A | |
19 | g.55809034C>A | CA407586033 | NLRP11 | c.1576G>T (p.Val526Leu) c.1279G>T (p.Val427Leu) n.1767G>T n.2100G>T n.796-7295G>T | |
19 | g.55809034C= | CA2343628679 | NLRP11 | c.1576G= (p.Val526=) c.1279G= (p.Val427=) n.1767G= n.2100G= n.796-7295G= | |
19 | g.55809034C>G | CA407586036 | NLRP11 | c.1576G>C (p.Val526Leu) c.1279G>C (p.Val427Leu) n.1767G>C n.2100G>C n.796-7295G>C | |
19 | g.55809034C>T | CA407586039 | NLRP11 | c.1576G>A (p.Val526Met) c.1279G>A (p.Val427Met) n.1767G>A n.2100G>A n.796-7295G>A | dbSNP |
19 | g.55809035C>A | CA509219530 | NLRP11 | c.1575G>T (p.Ser525=) c.1278G>T (p.Ser426=) n.1766G>T n.2099G>T n.796-7296G>T | |
19 | g.55809035C= | CA2343628681 | NLRP11 | c.1575G= (p.Ser525=) c.1278G= (p.Ser426=) n.1766G= n.2099G= n.796-7296G= | |
19 | g.55809035C>G | CA509219528 | NLRP11 | c.1575G>C (p.Ser525=) c.1278G>C (p.Ser426=) n.1766G>C n.2099G>C n.796-7296G>C | |
19 | g.55809035C>T | CA9681925 | NLRP11 | c.1575G>A (p.Ser525=) c.1278G>A (p.Ser426=) n.1766G>A n.2099G>A n.796-7296G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55809036G>A | CA9681926 | NLRP11 | c.1574C>T (p.Ser525Leu) c.1277C>T (p.Ser426Leu) n.1765C>T n.2098C>T n.796-7297C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.55809036G>C | CA407586048 | NLRP11 | c.1574C>G (p.Ser525Trp) c.1277C>G (p.Ser426Trp) n.1765C>G n.2098C>G n.796-7297C>G | |
19 | g.55809036G= | CA2343628682 | NLRP11 | c.1574C= (p.Ser525=) c.1277C= (p.Ser426=) n.1765C= n.2098C= n.796-7297C= | |
19 | g.55809036G>T | CA407586049 | NLRP11 | c.1574C>A (p.Ser525Ter) c.1277C>A (p.Ser426Ter) n.1765C>A n.2098C>A n.796-7297C>A | |
19 | g.55809037A>C | CA407586058 | NLRP11 | c.1573T>G (p.Ser525Ala) c.1276T>G (p.Ser426Ala) n.1764T>G n.2097T>G n.796-7298T>G | |
19 | g.55809037A>G | CA407586053 | NLRP11 | c.1573T>C (p.Ser525Pro) c.1276T>C (p.Ser426Pro) n.1764T>C n.2097T>C n.796-7298T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55809037A>T | CA407586056 | NLRP11 | c.1573T>A (p.Ser525Thr) c.1276T>A (p.Ser426Thr) n.1764T>A n.2097T>A n.796-7298T>A | |
19 | g.55809038del | CA2587377239 | NLRP11 | c.1572del (p.Ser525ArgfsTer5) c.1275del (p.Ser426ArgfsTer5) n.1763del n.2096del n.796-7299del | gnomAD v4 |
19 | g.55809038G>A | CA509219541 | NLRP11 | c.1572C>T (p.Tyr524=) c.1275C>T (p.Tyr425=) n.1763C>T n.2096C>T n.796-7299C>T | COSMIC |
19 | g.55809038G>C | CA407586062 | NLRP11 | c.1572C>G (p.Tyr524Ter) c.1275C>G (p.Tyr425Ter) n.1763C>G n.2096C>G n.796-7299C>G | |
19 | g.55809038G>T | CA407586064 | NLRP11 | c.1572C>A (p.Tyr524Ter) c.1275C>A (p.Tyr425Ter) n.1763C>A n.2096C>A n.796-7299C>A | |
19 | g.55809039T>A | CA407586070 | NLRP11 | c.1571A>T (p.Tyr524Phe) c.1274A>T (p.Tyr425Phe) n.1762A>T n.2095A>T n.796-7300A>T | |
19 | g.55809039T>C | CA407586072 | NLRP11 | c.1571A>G (p.Tyr524Cys) c.1274A>G (p.Tyr425Cys) n.1762A>G n.2095A>G n.796-7300A>G | |
19 | g.55809039T>G | CA407586075 | NLRP11 | c.1571A>C (p.Tyr524Ser) c.1274A>C (p.Tyr425Ser) n.1762A>C n.2095A>C n.796-7300A>C | |
19 | g.55809040A>C | CA407586080 | NLRP11 | c.1570T>G (p.Tyr524Asp) c.1273T>G (p.Tyr425Asp) n.1761T>G n.2094T>G n.796-7301T>G | |
19 | g.55809040A>G | CA407586082 | NLRP11 | c.1570T>C (p.Tyr524His) c.1273T>C (p.Tyr425His) n.1761T>C n.2094T>C n.796-7301T>C | |
19 | g.55809040A>T | CA407586085 | NLRP11 | c.1570T>A (p.Tyr524Asn) c.1273T>A (p.Tyr425Asn) n.1761T>A n.2094T>A n.796-7301T>A | |
19 | g.55809041C>A | CA407586087 | NLRP11 | c.1569G>T (p.Trp523Cys) c.1272G>T (p.Trp424Cys) n.1760G>T n.2093G>T n.796-7302G>T | |
19 | g.55809041C= | CA2343628684 | NLRP11 | c.1569G= (p.Trp523=) c.1272G= (p.Trp424=) n.1760G= n.2093G= n.796-7302G= | |
19 | g.55809041C>G | CA310230915 | NLRP11 | c.1569G>C (p.Trp523Cys) c.1272G>C (p.Trp424Cys) n.1760G>C n.2093G>C n.796-7302G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55809041C>T | CA407586090 | NLRP11 | c.1569G>A (p.Trp523Ter) c.1272G>A (p.Trp424Ter) n.1760G>A n.2093G>A n.796-7302G>A | |
19 | g.55809042del | CA2587377240 | NLRP11 | c.1569del (p.Trp523CysfsTer7) c.1272del (p.Trp424CysfsTer7) n.1760del n.2093del n.796-7302del | gnomAD v4 |
19 | g.55809042C>A | CA407586098 | NLRP11 | c.1568G>T (p.Trp523Leu) c.1271G>T (p.Trp424Leu) n.1759G>T n.2092G>T n.796-7303G>T | |
19 | g.55809042C= | CA2343628686 | NLRP11 | c.1568G= (p.Trp523=) c.1271G= (p.Trp424=) n.1759G= n.2092G= n.796-7303G= | |
19 | g.55809042C>G | CA407586095 | NLRP11 | c.1568G>C (p.Trp523Ser) c.1271G>C (p.Trp424Ser) n.1759G>C n.2092G>C n.796-7303G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55809042C>T | CA407586093 | NLRP11 | c.1568G>A (p.Trp523Ter) c.1271G>A (p.Trp424Ter) n.1759G>A n.2092G>A n.796-7303G>A | |
19 | g.55809043A= | CA2343628688 | NLRP11 | c.1567T= (p.Trp523=) c.1270T= (p.Trp424=) n.1758T= n.2091T= n.796-7304T= | |
19 | g.55809043A>C | CA407586099 | NLRP11 | c.1567T>G (p.Trp523Gly) c.1270T>G (p.Trp424Gly) n.1758T>G n.2091T>G n.796-7304T>G | |
19 | g.55809043A>G | CA9681927 | NLRP11 | c.1567T>C (p.Trp523Arg) c.1270T>C (p.Trp424Arg) n.1758T>C n.2091T>C n.796-7304T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55809043A>T | CA407586106 | NLRP11 | c.1567T>A (p.Trp523Arg) c.1270T>A (p.Trp424Arg) n.1758T>A n.2091T>A n.796-7304T>A | |
19 | g.55809044C>A | CA407586110 | NLRP11 | c.1566G>T (p.Lys522Asn) c.1269G>T (p.Lys423Asn) n.1757G>T n.2090G>T n.796-7305G>T | |
19 | g.55809044C= | CA2343628690 | NLRP11 | c.1566G= (p.Lys522=) c.1269G= (p.Lys423=) n.1757G= n.2090G= n.796-7305G= | |
19 | g.55809044C>G | CA310230917 | NLRP11 | c.1566G>C (p.Lys522Asn) c.1269G>C (p.Lys423Asn) n.1757G>C n.2090G>C n.796-7305G>C | dbSNP |
19 | g.55809044C>T | CA509219561 | NLRP11 | c.1566G>A (p.Lys522=) c.1269G>A (p.Lys423=) n.1757G>A n.2090G>A n.796-7305G>A | |
19 | g.55809044_55809045del | CA2587377241 | NLRP11 | c.1565_1566del (p.Lys522MetfsTer13) c.1268_1269del (p.Lys423MetfsTer13) n.1756_1757del n.2089_2090del n.796-7306_796-7305del | gnomAD v4 |
19 | g.55809045T>A | CA407586114 | NLRP11 | c.1565A>T (p.Lys522Met) c.1268A>T (p.Lys423Met) n.1756A>T n.2089A>T n.796-7306A>T | |
19 | g.55809045T>C | CA407586115 | NLRP11 | c.1565A>G (p.Lys522Arg) c.1268A>G (p.Lys423Arg) n.1756A>G n.2089A>G n.796-7306A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55809045T>G | CA407586117 | NLRP11 | c.1565A>C (p.Lys522Thr) c.1268A>C (p.Lys423Thr) n.1756A>C n.2089A>C n.796-7306A>C | |
19 | g.55809046T>A | CA407586119 | NLRP11 | c.1564A>T (p.Lys522Ter) c.1267A>T (p.Lys423Ter) n.1755A>T n.2088A>T n.796-7307A>T | |
19 | g.55809046T>C | CA407586121 | NLRP11 | c.1564A>G (p.Lys522Glu) c.1267A>G (p.Lys423Glu) n.1755A>G n.2088A>G n.796-7307A>G | |
19 | g.55809046T>G | CA9681928 | NLRP11 | c.1564A>C (p.Lys522Gln) c.1267A>C (p.Lys423Gln) n.1755A>C n.2088A>C n.796-7307A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55809046T= | CA2343628692 | NLRP11 | c.1564A= (p.Lys522=) c.1267A= (p.Lys423=) n.1755A= n.2088A= n.796-7307A= | |
19 | g.55809047G>A | CA509219568 | NLRP11 | c.1563C>T (p.Phe521=) c.1266C>T (p.Phe422=) n.1754C>T n.2087C>T n.796-7308C>T | |
19 | g.55809047G>C | CA407586123 | NLRP11 | c.1563C>G (p.Phe521Leu) c.1266C>G (p.Phe422Leu) n.1754C>G n.2087C>G n.796-7308C>G | |
19 | g.55809047G>T | CA407586124 | NLRP11 | c.1563C>A (p.Phe521Leu) c.1266C>A (p.Phe422Leu) n.1754C>A n.2087C>A n.796-7308C>A | |
19 | g.55809048A= | CA2343628694 | NLRP11 | c.1562T= (p.Phe521=) c.1265T= (p.Phe422=) n.1753T= n.2086T= n.796-7309T= | |
19 | g.55809048A>C | CA407586133 | NLRP11 | c.1562T>G (p.Phe521Cys) c.1265T>G (p.Phe422Cys) n.1753T>G n.2086T>G n.796-7309T>G | |
19 | g.55809048A>G | CA407586129 | NLRP11 | c.1562T>C (p.Phe521Ser) c.1265T>C (p.Phe422Ser) n.1753T>C n.2086T>C n.796-7309T>C | |
19 | g.55809048A>T | CA407586131 | NLRP11 | c.1562T>A (p.Phe521Tyr) c.1265T>A (p.Phe422Tyr) n.1753T>A n.2086T>A n.796-7309T>A | dbSNP |
19 | g.55809049A>C | CA407586136 | NLRP11 | c.1561T>G (p.Phe521Val) c.1264T>G (p.Phe422Val) n.1752T>G n.2085T>G n.796-7310T>G | |
19 | g.55809049A>G | CA407586137 | NLRP11 | c.1561T>C (p.Phe521Leu) c.1264T>C (p.Phe422Leu) n.1752T>C n.2085T>C n.796-7310T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55809049A>T | CA407586138 | NLRP11 | c.1561T>A (p.Phe521Ile) c.1264T>A (p.Phe422Ile) n.1752T>A n.2085T>A n.796-7310T>A | |
19 | g.55809050G>A | CA509219572 | NLRP11 | c.1560C>T (p.Ser520=) c.1263C>T (p.Ser421=) n.1751C>T n.2084C>T n.796-7311C>T | |
19 | g.55809050G>C | CA407586140 | NLRP11 | c.1560C>G (p.Ser520Arg) c.1263C>G (p.Ser421Arg) n.1751C>G n.2084C>G n.796-7311C>G | |
19 | g.55809050G>T | CA407586141 | NLRP11 | c.1560C>A (p.Ser520Arg) c.1263C>A (p.Ser421Arg) n.1751C>A n.2084C>A n.796-7311C>A | |
19 | g.55809051C>A | CA407586145 | NLRP11 | c.1559G>T (p.Ser520Ile) c.1262G>T (p.Ser421Ile) n.1750G>T n.2083G>T n.796-7312G>T | COSMIC |
19 | g.55809051C= | CA2343628697 | NLRP11 | c.1559G= (p.Ser520=) c.1262G= (p.Ser421=) n.1750G= n.2083G= n.796-7312G= | |
19 | g.55809051C>G | CA407586146 | NLRP11 | c.1559G>C (p.Ser520Thr) c.1262G>C (p.Ser421Thr) n.1750G>C n.2083G>C n.796-7312G>C | |
19 | g.55809051C>T | CA9681929 | NLRP11 | c.1559G>A (p.Ser520Asn) c.1262G>A (p.Ser421Asn) n.1750G>A n.2083G>A n.796-7312G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55809052T>A | CA407586148 | NLRP11 | c.1558A>T (p.Ser520Cys) c.1261A>T (p.Ser421Cys) n.1749A>T n.2082A>T n.796-7313A>T | |
19 | g.55809052T>C | CA407586150 | NLRP11 | c.1558A>G (p.Ser520Gly) c.1261A>G (p.Ser421Gly) n.1749A>G n.2082A>G n.796-7313A>G | |
19 | g.55809052T>G | CA407586152 | NLRP11 | c.1558A>C (p.Ser520Arg) c.1261A>C (p.Ser421Arg) n.1749A>C n.2082A>C n.796-7313A>C | |
19 | g.55809053G>A | CA509219575 | NLRP11 | c.1557C>T (p.Asp519=) c.1260C>T (p.Asp420=) n.1748C>T n.2081C>T n.796-7314C>T | |
19 | g.55809053G>C | CA407586153 | NLRP11 | c.1557C>G (p.Asp519Glu) c.1260C>G (p.Asp420Glu) n.1748C>G n.2081C>G n.796-7314C>G | gnomAD v4 |
19 | g.55809053G>T | CA407586154 | NLRP11 | c.1557C>A (p.Asp519Glu) c.1260C>A (p.Asp420Glu) n.1748C>A n.2081C>A n.796-7314C>A | |
19 | g.55809054T>A | CA407586156 | NLRP11 | c.1556A>T (p.Asp519Val) c.1259A>T (p.Asp420Val) n.1747A>T n.2080A>T n.796-7315A>T | |
19 | g.55809054T>C | CA9681930 | NLRP11 | c.1556A>G (p.Asp519Gly) c.1259A>G (p.Asp420Gly) n.1747A>G n.2080A>G n.796-7315A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55809054T>G | CA407586155 | NLRP11 | c.1556A>C (p.Asp519Ala) c.1259A>C (p.Asp420Ala) n.1747A>C n.2080A>C n.796-7315A>C | |
19 | g.55809054T= | CA2343628699 | NLRP11 | c.1556A= (p.Asp519=) c.1259A= (p.Asp420=) n.1747A= n.2080A= n.796-7315A= | |
19 | g.55809055C>A | CA407586161 | NLRP11 | c.1555G>T (p.Asp519Tyr) c.1258G>T (p.Asp420Tyr) n.1746G>T n.2079G>T n.796-7316G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55809055C= | CA2343628701 | NLRP11 | c.1555G= (p.Asp519=) c.1258G= (p.Asp420=) n.1746G= n.2079G= n.796-7316G= | |
19 | g.55809055C>G | CA407586158 | NLRP11 | c.1555G>C (p.Asp519His) c.1258G>C (p.Asp420His) n.1746G>C n.2079G>C n.796-7316G>C | |
19 | g.55809055C>T | CA407586159 | NLRP11 | c.1555G>A (p.Asp519Asn) c.1258G>A (p.Asp420Asn) n.1746G>A n.2079G>A n.796-7316G>A | |
19 | g.55809056T>A | CA509219584 | NLRP11 | c.1554A>T (p.Val518=) c.1257A>T (p.Val419=) n.1745A>T n.2078A>T n.796-7317A>T | |
19 | g.55809056T>C | CA509219585 | NLRP11 | c.1554A>G (p.Val518=) c.1257A>G (p.Val419=) n.1745A>G n.2078A>G n.796-7317A>G | |
19 | g.55809056T>G | CA509219586 | NLRP11 | c.1554A>C (p.Val518=) c.1257A>C (p.Val419=) n.1745A>C n.2078A>C n.796-7317A>C | |
19 | g.55809057A= | CA2343628702 | NLRP11 | c.1553T= (p.Val518=) c.1256T= (p.Val419=) n.1744T= n.2077T= n.796-7318T= | |
19 | g.55809057A>C | CA407586163 | NLRP11 | c.1553T>G (p.Val518Gly) c.1256T>G (p.Val419Gly) n.1744T>G n.2077T>G n.796-7318T>G | |
19 | g.55809057A>G | CA407586164 | NLRP11 | c.1553T>C (p.Val518Ala) c.1256T>C (p.Val419Ala) n.1744T>C n.2077T>C n.796-7318T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55809057A>T | CA407586166 | NLRP11 | c.1553T>A (p.Val518Glu) c.1256T>A (p.Val419Glu) n.1744T>A n.2077T>A n.796-7318T>A | |
19 | g.55809058C>A | CA407586171 | NLRP11 | c.1552G>T (p.Val518Leu) c.1255G>T (p.Val419Leu) n.1743G>T n.2076G>T n.796-7319G>T | |
19 | g.55809058C>G | CA407586170 | NLRP11 | c.1552G>C (p.Val518Leu) c.1255G>C (p.Val419Leu) n.1743G>C n.2076G>C n.796-7319G>C | |
19 | g.55809058C>T | CA407586168 | NLRP11 | c.1552G>A (p.Val518Ile) c.1255G>A (p.Val419Ile) n.1743G>A n.2076G>A n.796-7319G>A | |
19 | g.55809059C>A | CA407586173 | NLRP11 | c.1551G>T (p.Met517Ile) c.1254G>T (p.Met418Ile) n.1742G>T n.2075G>T n.796-7320G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.55809059C= | CA2343628705 | NLRP11 | c.1551G= (p.Met517=) c.1254G= (p.Met418=) n.1742G= n.2075G= n.796-7320G= | |
19 | g.55809059C>G | CA407586174 | NLRP11 | c.1551G>C (p.Met517Ile) c.1254G>C (p.Met418Ile) n.1742G>C n.2075G>C n.796-7320G>C | |
19 | g.55809059C>T | CA407586176 | NLRP11 | c.1551G>A (p.Met517Ile) c.1254G>A (p.Met418Ile) n.1742G>A n.2075G>A n.796-7320G>A | |
19 | g.55809060A>C | CA407586178 | NLRP11 | c.1550T>G (p.Met517Arg) c.1253T>G (p.Met418Arg) n.1741T>G n.2074T>G n.796-7321T>G | |
19 | g.55809060A>G | CA407586179 | NLRP11 | c.1550T>C (p.Met517Thr) c.1253T>C (p.Met418Thr) n.1741T>C n.2074T>C n.796-7321T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55809060A>T | CA407586180 | NLRP11 | c.1550T>A (p.Met517Lys) c.1253T>A (p.Met418Lys) n.1741T>A n.2074T>A n.796-7321T>A | |
19 | g.55809061T>A | CA407586182 | NLRP11 | c.1549A>T (p.Met517Leu) c.1252A>T (p.Met418Leu) n.1740A>T n.2073A>T n.796-7322A>T | |
19 | g.55809061T>C | CA407586186 | NLRP11 | c.1549A>G (p.Met517Val) c.1252A>G (p.Met418Val) n.1740A>G n.2073A>G n.796-7322A>G | |
19 | g.55809061T>G | CA407586184 | NLRP11 | c.1549A>C (p.Met517Leu) c.1252A>C (p.Met418Leu) n.1740A>C n.2073A>C n.796-7322A>C | dbSNP |
19 | g.55809061T= | CA2343628706 | NLRP11 | c.1549A= (p.Met517=) c.1252A= (p.Met418=) n.1740A= n.2073A= n.796-7322A= | |
19 | g.55809062C>A | CA509219595 | NLRP11 | c.1548G>T (p.Pro516=) c.1251G>T (p.Pro417=) n.1739G>T n.2072G>T n.796-7323G>T | |
19 | g.55809062C= | CA2343628709 | NLRP11 | c.1548G= (p.Pro516=) c.1251G= (p.Pro417=) n.1739G= n.2072G= n.796-7323G= | |
19 | g.55809062C>G | CA509219597 | NLRP11 | c.1548G>C (p.Pro516=) c.1251G>C (p.Pro417=) n.1739G>C n.2072G>C n.796-7323G>C | dbSNP |
19 | g.55809062C>T | CA9681931 | NLRP11 | c.1548G>A (p.Pro516=) c.1251G>A (p.Pro417=) n.1739G>A n.2072G>A n.796-7323G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55809063G>A | CA310230932 | NLRP11 | c.1547C>T (p.Pro516Leu) c.1250C>T (p.Pro417Leu) n.1738C>T n.2071C>T n.796-7324C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55809063G>C | CA407586188 | NLRP11 | c.1547C>G (p.Pro516Arg) c.1250C>G (p.Pro417Arg) n.1738C>G n.2071C>G n.796-7324C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55809063G= | CA2343628710 | NLRP11 | c.1547C= (p.Pro516=) c.1250C= (p.Pro417=) n.1738C= n.2071C= n.796-7324C= | |
19 | g.55809063G>T | CA407586190 | NLRP11 | c.1547C>A (p.Pro516Gln) c.1250C>A (p.Pro417Gln) n.1738C>A n.2071C>A n.796-7324C>A | |
19 | g.55809064G>A | CA407586193 | NLRP11 | c.1546C>T (p.Pro516Ser) c.1249C>T (p.Pro417Ser) n.1737C>T n.2070C>T n.796-7325C>T | |
19 | g.55809064G>C | CA407586194 | NLRP11 | c.1546C>G (p.Pro516Ala) c.1249C>G (p.Pro417Ala) n.1737C>G n.2070C>G n.796-7325C>G | |
19 | g.55809064G>T | CA407586196 | NLRP11 | c.1546C>A (p.Pro516Thr) c.1249C>A (p.Pro417Thr) n.1737C>A n.2070C>A n.796-7325C>A | |
19 | g.55809065T>A | CA509219600 | NLRP11 | c.1545A>T (p.Leu515=) c.1248A>T (p.Leu416=) n.1736A>T n.2069A>T n.796-7326A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55809065T>C | CA509219601 | NLRP11 | c.1545A>G (p.Leu515=) c.1248A>G (p.Leu416=) n.1736A>G n.2069A>G n.796-7326A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55809065T>G | CA509219602 | NLRP11 | c.1545A>C (p.Leu515=) c.1248A>C (p.Leu416=) n.1736A>C n.2069A>C n.796-7326A>C | |
19 | g.55809065T= | CA2343628712 | NLRP11 | c.1545A= (p.Leu515=) c.1248A= (p.Leu416=) n.1736A= n.2069A= n.796-7326A= | |
19 | g.55809066A>C | CA407586199 | NLRP11 | c.1544T>G (p.Leu515Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) n.1735T>G n.2068T>G n.796-7327T>G | |
19 | g.55809066A>G | CA407586201 | NLRP11 | c.1544T>C (p.Leu515Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) n.1735T>C n.2068T>C n.796-7327T>C | |
19 | g.55809066A>T | CA407586202 | NLRP11 | c.1544T>A (p.Leu515Gln) c.1247T>A (p.Leu416Gln) n.1735T>A n.2068T>A n.796-7327T>A | |
19 | g.55809067G>A | CA509219609 | NLRP11 | c.1543C>T (p.Leu515=) c.1246C>T (p.Leu416=) n.1734C>T n.2067C>T n.796-7328C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55809067G>C | CA407586205 | NLRP11 | c.1543C>G (p.Leu515Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) n.1734C>G n.2067C>G n.796-7328C>G | |
19 | g.55809067G>T | CA407586206 | NLRP11 | c.1543C>A (p.Leu515Ile) c.1246C>A (p.Leu416Ile) n.1734C>A n.2067C>A n.796-7328C>A | |
19 | g.55809068C>A | CA407586209 | NLRP11 | c.1542G>T (p.Gln514His) c.1245G>T (p.Gln415His) n.1733G>T n.2066G>T n.796-7329G>T | |
19 | g.55809068C>G | CA407586208 | NLRP11 | c.1542G>C (p.Gln514His) c.1245G>C (p.Gln415His) n.1733G>C n.2066G>C n.796-7329G>C | |
19 | g.55809068C>T | CA509219612 | NLRP11 | c.1542G>A (p.Gln514=) c.1245G>A (p.Gln415=) n.1733G>A n.2066G>A n.796-7329G>A | |
19 | g.55809069T>A | CA407586212 | NLRP11 | c.1541A>T (p.Gln514Leu) c.1244A>T (p.Gln415Leu) n.1732A>T n.2065A>T n.796-7330A>T | |
19 | g.55809069T>C | CA407586214 | NLRP11 | c.1541A>G (p.Gln514Arg) c.1244A>G (p.Gln415Arg) n.1732A>G n.2065A>G n.796-7330A>G | |
19 | g.55809069T>G | CA407586216 | NLRP11 | c.1541A>C (p.Gln514Pro) c.1244A>C (p.Gln415Pro) n.1732A>C n.2065A>C n.796-7330A>C | |
19 | g.55809070G>A | CA9681932 | NLRP11 | c.1540C>T (p.Gln514Ter) c.1243C>T (p.Gln415Ter) n.1731C>T n.2064C>T n.796-7331C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55809070G>C | CA407586218 | NLRP11 | c.1540C>G (p.Gln514Glu) c.1243C>G (p.Gln415Glu) n.1731C>G n.2064C>G n.796-7331C>G | |
19 | g.55809070G= | CA2343628714 | NLRP11 | c.1540C= (p.Gln514=) c.1243C= (p.Gln415=) n.1731C= n.2064C= n.796-7331C= | |
19 | g.55809070G>T | CA407586220 | NLRP11 | c.1540C>A (p.Gln514Lys) c.1243C>A (p.Gln415Lys) n.1731C>A n.2064C>A n.796-7331C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55809071G>A | CA509219615 | NLRP11 | c.1539C>T (p.Tyr513=) c.1242C>T (p.Tyr414=) n.1730C>T n.2063C>T n.796-7332C>T | |
19 | g.55809071G>C | CA407586224 | NLRP11 | c.1539C>G (p.Tyr513Ter) c.1242C>G (p.Tyr414Ter) n.1730C>G n.2063C>G n.796-7332C>G | |
19 | g.55809071G>T | CA407586223 | NLRP11 | c.1539C>A (p.Tyr513Ter) c.1242C>A (p.Tyr414Ter) n.1730C>A n.2063C>A n.796-7332C>A | |
19 | g.55809072T>A | CA407586226 | NLRP11 | c.1538A>T (p.Tyr513Phe) c.1241A>T (p.Tyr414Phe) n.1729A>T n.2062A>T n.796-7333A>T | |
19 | g.55809072T>C | CA407586228 | NLRP11 | c.1538A>G (p.Tyr513Cys) c.1241A>G (p.Tyr414Cys) n.1729A>G n.2062A>G n.796-7333A>G | |
19 | g.55809072T>G | CA407586229 | NLRP11 | c.1538A>C (p.Tyr513Ser) c.1241A>C (p.Tyr414Ser) n.1729A>C n.2062A>C n.796-7333A>C | |
19 | g.55809073A= | CA2343628716 | NLRP11 | c.1537T= (p.Tyr513=) c.1240T= (p.Tyr414=) n.1728T= n.2061T= n.796-7334T= | |
19 | g.55809073A>C | CA407586231 | NLRP11 | c.1537T>G (p.Tyr513Asp) c.1240T>G (p.Tyr414Asp) n.1728T>G n.2061T>G n.796-7334T>G | |
19 | g.55809073A>G | CA407586233 | NLRP11 | c.1537T>C (p.Tyr513His) c.1240T>C (p.Tyr414His) n.1728T>C n.2061T>C n.796-7334T>C | dbSNP |
19 | g.55809073A>T | CA407586234 | NLRP11 | c.1537T>A (p.Tyr513Asn) c.1240T>A (p.Tyr414Asn) n.1728T>A n.2061T>A n.796-7334T>A | |
19 | g.55809074T>A | CA509219001 | NLRP11 | c.1536A>T (p.Gly512=) c.1239A>T (p.Gly413=) n.1727A>T n.2060A>T n.796-7335A>T | dbSNP |
19 | g.55809074T>C | CA509219002 | NLRP11 | c.1536A>G (p.Gly512=) c.1239A>G (p.Gly413=) n.1727A>G n.2060A>G n.796-7335A>G | |
19 | g.55809074T>G | CA509219003 | NLRP11 | c.1536A>C (p.Gly512=) c.1239A>C (p.Gly413=) n.1727A>C n.2060A>C n.796-7335A>C | |
19 | g.55809074T= | CA2343628718 | NLRP11 | c.1536A= (p.Gly512=) c.1239A= (p.Gly413=) n.1727A= n.2060A= n.796-7335A= | |
19 | g.55809075C>A | CA407586240 | NLRP11 | c.1535G>T (p.Gly512Val) c.1238G>T (p.Gly413Val) n.1726G>T n.2059G>T n.796-7336G>T | |
19 | g.55809075C>G | CA407586236 | NLRP11 | c.1535G>C (p.Gly512Ala) c.1238G>C (p.Gly413Ala) n.1726G>C n.2059G>C n.796-7336G>C | |
19 | g.55809075C>T | CA407586238 | NLRP11 | c.1535G>A (p.Gly512Glu) c.1238G>A (p.Gly413Glu) n.1726G>A n.2059G>A n.796-7336G>A | |
19 | g.55809076C>A | CA407586242 | NLRP11 | c.1534G>T (p.Gly512Ter) c.1237G>T (p.Gly413Ter) n.1725G>T n.2058G>T n.796-7337G>T | |
19 | g.55809076C= | CA2343628721 | NLRP11 | c.1534G= (p.Gly512=) c.1237G= (p.Gly413=) n.1725G= n.2058G= n.796-7337G= | |
19 | g.55809076C>G | CA407586244 | NLRP11 | c.1534G>C (p.Gly512Arg) c.1237G>C (p.Gly413Arg) n.1725G>C n.2058G>C n.796-7337G>C | |
19 | g.55809076C>T | CA9681934 | NLRP11 | c.1534G>A (p.Gly512Arg) c.1237G>A (p.Gly413Arg) n.1725G>A n.2058G>A n.796-7337G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55809077A>C | CA407586248 | NLRP11 | c.1533T>G (p.Phe511Leu) c.1236T>G (p.Phe412Leu) n.1724T>G n.2057T>G n.796-7338T>G | |
19 | g.55809077A>G | CA509219005 | NLRP11 | c.1533T>C (p.Phe511=) c.1236T>C (p.Phe412=) n.1724T>C n.2057T>C n.796-7338T>C | |
19 | g.55809077A>T | CA407586249 | NLRP11 | c.1533T>A (p.Phe511Leu) c.1236T>A (p.Phe412Leu) n.1724T>A n.2057T>A n.796-7338T>A | |
19 | g.55809079dup | CA9681933 | NLRP11 | c.1533dup (p.Gly512TrpfsTer24) c.1236dup (p.Gly413TrpfsTer24) n.1724dup n.2057dup n.796-7338dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55809078A>C | CA407586252 | NLRP11 | c.1532T>G (p.Phe511Cys) c.1235T>G (p.Phe412Cys) n.1723T>G n.2056T>G n.796-7339T>G | |
19 | g.55809078A>G | CA407586254 | NLRP11 | c.1532T>C (p.Phe511Ser) c.1235T>C (p.Phe412Ser) n.1723T>C n.2056T>C n.796-7339T>C | |
19 | g.55809078A>T | CA407586255 | NLRP11 | c.1532T>A (p.Phe511Tyr) c.1235T>A (p.Phe412Tyr) n.1723T>A n.2056T>A n.796-7339T>A | |
19 | g.55809079A>C | CA407586258 | NLRP11 | c.1531T>G (p.Phe511Val) c.1234T>G (p.Phe412Val) n.1722T>G n.2055T>G n.796-7340T>G | |
19 | g.55809079A>G | CA407586260 | NLRP11 | c.1531T>C (p.Phe511Leu) c.1234T>C (p.Phe412Leu) n.1722T>C n.2055T>C n.796-7340T>C | |
19 | g.55809079A>T | CA407586261 | NLRP11 | c.1531T>A (p.Phe511Ile) c.1234T>A (p.Phe412Ile) n.1722T>A n.2055T>A n.796-7340T>A | |
19 | g.55809080G>A | CA509219011 | NLRP11 | c.1530C>T (p.Ser510=) c.1233C>T (p.Ser411=) n.1721C>T n.2054C>T n.796-7341C>T | dbSNP |
19 | g.55809080G>C | CA9681935 | NLRP11 | c.1530C>G (p.Ser510=) c.1233C>G (p.Ser411=) n.1721C>G n.2054C>G n.796-7341C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55809080G= | CA2343628724 | NLRP11 | c.1530C= (p.Ser510=) c.1233C= (p.Ser411=) n.1721C= n.2054C= n.796-7341C= | |
19 | g.55809080G>T | CA509219012 | NLRP11 | c.1530C>A (p.Ser510=) c.1233C>A (p.Ser411=) n.1721C>A n.2054C>A n.796-7341C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55809081G>A | CA407586265 | NLRP11 | c.1529C>T (p.Ser510Phe) c.1232C>T (p.Ser411Phe) n.1720C>T n.2053C>T n.796-7342C>T | |
19 | g.55809081G>C | CA407586268 | NLRP11 | c.1529C>G (p.Ser510Cys) c.1232C>G (p.Ser411Cys) n.1720C>G n.2053C>G n.796-7342C>G | |
19 | g.55809081G>T | CA407586266 | NLRP11 | c.1529C>A (p.Ser510Tyr) c.1232C>A (p.Ser411Tyr) n.1720C>A n.2053C>A n.796-7342C>A | COSMIC |
19 | g.55809082A>C | CA407586271 | NLRP11 | c.1528T>G (p.Ser510Ala) c.1231T>G (p.Ser411Ala) n.1719T>G n.2052T>G n.796-7343T>G | |
19 | g.55809082A>G | CA407586274 | NLRP11 | c.1528T>C (p.Ser510Pro) c.1231T>C (p.Ser411Pro) n.1719T>C n.2052T>C n.796-7343T>C | |
19 | g.55809082A>T | CA407586272 | NLRP11 | c.1528T>A (p.Ser510Thr) c.1231T>A (p.Ser411Thr) n.1719T>A n.2052T>A n.796-7343T>A | |
19 | g.55809083T>A | CA509219016 | NLRP11 | c.1527A>T (p.Thr509=) c.1230A>T (p.Thr410=) n.1718A>T n.2051A>T n.796-7344A>T | |
19 | g.55809083T>C | CA509219017 | NLRP11 | c.1527A>G (p.Thr509=) c.1230A>G (p.Thr410=) n.1718A>G n.2051A>G n.796-7344A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55809083T>G | CA509219018 | NLRP11 | c.1527A>C (p.Thr509=) c.1230A>C (p.Thr410=) n.1718A>C n.2051A>C n.796-7344A>C | |
19 | g.55809083T= | CA2343628726 | NLRP11 | c.1527A= (p.Thr509=) c.1230A= (p.Thr410=) n.1718A= n.2051A= n.796-7344A= | |
19 | g.55809084G>A | CA407586276 | NLRP11 | c.1526C>T (p.Thr509Ile) c.1229C>T (p.Thr410Ile) n.1717C>T n.2050C>T n.796-7345C>T | |
19 | g.55809084G>C | CA407586277 | NLRP11 | c.1526C>G (p.Thr509Arg) c.1229C>G (p.Thr410Arg) n.1717C>G n.2050C>G n.796-7345C>G | |
19 | g.55809084G>T | CA407586279 | NLRP11 | c.1526C>A (p.Thr509Lys) c.1229C>A (p.Thr410Lys) n.1717C>A n.2050C>A n.796-7345C>A | |
19 | g.55809085T>A | CA407586282 | NLRP11 | c.1525A>T (p.Thr509Ser) c.1228A>T (p.Thr410Ser) n.1716A>T n.2049A>T n.796-7346A>T | |
19 | g.55809085T>C | CA407586283 | NLRP11 | c.1525A>G (p.Thr509Ala) c.1228A>G (p.Thr410Ala) n.1716A>G n.2049A>G n.796-7346A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55809085T>G | CA407586285 | NLRP11 | c.1525A>C (p.Thr509Pro) c.1228A>C (p.Thr410Pro) n.1716A>C n.2049A>C n.796-7346A>C | |
19 | g.55809087_55809088del | CA2587377242 | NLRP11 | c.1524_1525del (p.Glu508AspfsTer27) c.1227_1228del (p.Glu409AspfsTer27) n.1715_1716del n.2048_2049del n.796-7347_796-7346del | gnomAD v4 |
19 | g.55809086C>A | CA407586287 | NLRP11 | c.1524G>T (p.Glu508Asp) c.1227G>T (p.Glu409Asp) n.1715G>T n.2048G>T n.796-7347G>T | |
19 | g.55809086C>G | CA407586289 | NLRP11 | c.1524G>C (p.Glu508Asp) c.1227G>C (p.Glu409Asp) n.1715G>C n.2048G>C n.796-7347G>C | |
19 | g.55809086C>T | CA509219024 | NLRP11 | c.1524G>A (p.Glu508=) c.1227G>A (p.Glu409=) n.1715G>A n.2048G>A n.796-7347G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55809087T>A | CA407586291 | NLRP11 | c.1523A>T (p.Glu508Val) c.1226A>T (p.Glu409Val) n.1714A>T n.2047A>T n.796-7348A>T | |
19 | g.55809087T>C | CA407586292 | NLRP11 | c.1523A>G (p.Glu508Gly) c.1226A>G (p.Glu409Gly) n.1714A>G n.2047A>G n.796-7348A>G | |
19 | g.55809087T>G | CA407586293 | NLRP11 | c.1523A>C (p.Glu508Ala) c.1226A>C (p.Glu409Ala) n.1714A>C n.2047A>C n.796-7348A>C | |
19 | g.55809088C>A | CA407586299 | NLRP11 | c.1522G>T (p.Glu508Ter) c.1225G>T (p.Glu409Ter) n.1713G>T n.2046G>T n.796-7349G>T | |
19 | g.55809088C>G | CA407586297 | NLRP11 | c.1522G>C (p.Glu508Gln) c.1225G>C (p.Glu409Gln) n.1713G>C n.2046G>C n.796-7349G>C | |
19 | g.55809088C>T | CA407586295 | NLRP11 | c.1522G>A (p.Glu508Lys) c.1225G>A (p.Glu409Lys) n.1713G>A n.2046G>A n.796-7349G>A | |
19 | g.55809089A>C | CA509219026 | NLRP11 | c.1521T>G (p.Leu507=) c.1224T>G (p.Leu408=) n.1712T>G n.2045T>G n.796-7350T>G | COSMIC |
19 | g.55809089A>G | CA509219027 | NLRP11 | c.1521T>C (p.Leu507=) c.1224T>C (p.Leu408=) n.1712T>C n.2045T>C n.796-7350T>C | |
19 | g.55809089A>T | CA509219028 | NLRP11 | c.1521T>A (p.Leu507=) c.1224T>A (p.Leu408=) n.1712T>A n.2045T>A n.796-7350T>A | |
19 | g.55809090A>C | CA407586300 | NLRP11 | c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.1223T>G (p.Leu408Arg) n.1711T>G n.2044T>G n.796-7351T>G | gnomAD v4 |
19 | g.55809090A>G | CA407586302 | NLRP11 | c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.1223T>C (p.Leu408Pro) n.1711T>C n.2044T>C n.796-7351T>C | |
19 | g.55809090A>T | CA407586304 | NLRP11 | c.1520T>A (p.Leu507His) c.1223T>A (p.Leu408His) n.1711T>A n.2044T>A n.796-7351T>A | |
19 | g.55809091G>A | CA407586306 | NLRP11 | c.1519C>T (p.Leu507Phe) c.1222C>T (p.Leu408Phe) n.1710C>T n.2043C>T n.796-7352C>T | dbSNP |
19 | g.55809091G>C | CA407586308 | NLRP11 | c.1519C>G (p.Leu507Val) c.1222C>G (p.Leu408Val) n.1710C>G n.2043C>G n.796-7352C>G | |
19 | g.55809091G= | CA2343628727 | NLRP11 | c.1519C= (p.Leu507=) c.1222C= (p.Leu408=) n.1710C= n.2043C= n.796-7352C= | |
19 | g.55809091G>T | CA407586309 | NLRP11 | c.1519C>A (p.Leu507Ile) c.1222C>A (p.Leu408Ile) n.1710C>A n.2043C>A n.796-7352C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55809092A>C | CA407586312 | NLRP11 | c.1518T>G (p.Ile506Met) c.1221T>G (p.Ile407Met) n.1709T>G n.2042T>G n.796-7353T>G | |
19 | g.55809092A>G | CA509219031 | NLRP11 | c.1518T>C (p.Ile506=) c.1221T>C (p.Ile407=) n.1709T>C n.2042T>C n.796-7353T>C | |
19 | g.55809092A>T | CA509219032 | NLRP11 | c.1518T>A (p.Ile506=) c.1221T>A (p.Ile407=) n.1709T>A n.2042T>A n.796-7353T>A | |
19 | g.55809093A>C | CA407586314 | NLRP11 | c.1517T>G (p.Ile506Ser) c.1220T>G (p.Ile407Ser) n.1708T>G n.2041T>G n.796-7354T>G | |
19 | g.55809093A>G | CA407586315 | NLRP11 | c.1517T>C (p.Ile506Thr) c.1220T>C (p.Ile407Thr) n.1708T>C n.2041T>C n.796-7354T>C | |
19 | g.55809093A>T | CA407586317 | NLRP11 | c.1517T>A (p.Ile506Asn) c.1220T>A (p.Ile407Asn) n.1708T>A n.2041T>A n.796-7354T>A | |
19 | g.55809094T>A | CA407586320 | NLRP11 | c.1516A>T (p.Ile506Phe) c.1219A>T (p.Ile407Phe) n.1707A>T n.2040A>T n.796-7355A>T | |
19 | g.55809094T>C | CA407586321 | NLRP11 | c.1516A>G (p.Ile506Val) c.1219A>G (p.Ile407Val) n.1707A>G n.2040A>G n.796-7355A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55809094T>G | CA407586323 | NLRP11 | c.1516A>C (p.Ile506Leu) c.1219A>C (p.Ile407Leu) n.1707A>C n.2040A>C n.796-7355A>C | |
19 | g.55809097_55809100del | CA2587377243 | NLRP11 | c.1513_1516del (p.Lys505PhefsTer13) c.1216_1219del (p.Lys406PhefsTer13) n.1704_1707del n.2037_2040del n.796-7358_796-7355del | gnomAD v4 |
19 | g.55809095C>A | CA407586325 | NLRP11 | c.1515G>T (p.Lys505Asn) c.1218G>T (p.Lys406Asn) n.1706G>T n.2039G>T n.796-7356G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55809095C= | CA2343628728 | NLRP11 | c.1515G= (p.Lys505=) c.1218G= (p.Lys406=) n.1706G= n.2039G= n.796-7356G= | |
19 | g.55809095C>G | CA310230980 | NLRP11 | c.1515G>C (p.Lys505Asn) c.1218G>C (p.Lys406Asn) n.1706G>C n.2039G>C n.796-7356G>C | dbSNP |
19 | g.55809095C>T | CA509219036 | NLRP11 | c.1515G>A (p.Lys505=) c.1218G>A (p.Lys406=) n.1706G>A n.2039G>A n.796-7356G>A | |
19 | g.55809096T>A | CA407586330 | NLRP11 | c.1514A>T (p.Lys505Met) c.1217A>T (p.Lys406Met) n.1705A>T n.2038A>T n.796-7357A>T | |
19 | g.55809096T>C | CA407586332 | NLRP11 | c.1514A>G (p.Lys505Arg) c.1217A>G (p.Lys406Arg) n.1705A>G n.2038A>G n.796-7357A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55809096T>G | CA407586334 | NLRP11 | c.1514A>C (p.Lys505Thr) c.1217A>C (p.Lys406Thr) n.1705A>C n.2038A>C n.796-7357A>C | |
19 | g.55809096T= | CA2343628730 | NLRP11 | c.1514A= (p.Lys505=) c.1217A= (p.Lys406=) n.1705A= n.2038A= n.796-7357A= | |
19 | g.55809097T>A | CA407586335 | NLRP11 | c.1513A>T (p.Lys505Ter) c.1216A>T (p.Lys406Ter) n.1704A>T n.2037A>T n.796-7358A>T | |
19 | g.55809097T>C | CA407586337 | NLRP11 | c.1513A>G (p.Lys505Glu) c.1216A>G (p.Lys406Glu) n.1704A>G n.2037A>G n.796-7358A>G | |
19 | g.55809097T>G | CA9681936 | NLRP11 | c.1513A>C (p.Lys505Gln) c.1216A>C (p.Lys406Gln) n.1704A>C n.2037A>C n.796-7358A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55809097T= | CA2343628732 | NLRP11 | c.1513A= (p.Lys505=) c.1216A= (p.Lys406=) n.1704A= n.2037A= n.796-7358A= |