| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.55721967_55721973del | CA2796088828 | RDH5 | c.569+20_569+26del (n.569+20_569+26del) c.591+13_591+19del c.278+20_278+26del (n.278+20_278+26del) c.300+473_300+479del n.599_605del c.*261_*267del (n.*261_*267del) n.728_734del c.*392_*398del (n.*392_*398del) n.406-228_406-222del n.628+20_628+26del | |
| 12 | g.55721972C>A | CA2619204790 | RDH5 | c.569+25C>A (n.569+25C>A) c.591+18C>A c.278+25C>A (n.278+25C>A) c.300+478C>A n.604C>A c.*266C>A (n.*266C>A) n.733C>A c.*397C>A (n.*397C>A) n.406-223C>A n.628+25C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721972C= | CA2038069543 | RDH5 | c.569+25C= (n.569+25C=) c.591+18C= c.278+25C= (n.278+25C=) c.300+478C= n.604C= c.*266C= (n.*266C=) n.733C= c.*397C= (n.*397C=) n.406-223C= n.628+25C= | |
| 12 | g.55721972C>T | CA947931166 | RDH5 | c.569+25C>T (n.569+25C>T) c.591+18C>T c.278+25C>T (n.278+25C>T) c.300+478C>T n.604C>T c.*266C>T (n.*266C>T) n.733C>T c.*397C>T (n.*397C>T) n.406-223C>T n.628+25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721973C>T | CA2619204793 | RDH5 | c.569+26C>T (n.569+26C>T) c.591+19C>T c.278+26C>T (n.278+26C>T) c.300+479C>T n.605C>T c.*267C>T (n.*267C>T) n.734C>T c.*398C>T (n.*398C>T) n.406-222C>T n.628+26C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721974A= | CA2038069544 | RDH5 | c.569+27A= (n.569+27A=) c.591+20A= c.278+27A= (n.278+27A=) c.300+480A= n.606A= c.*268A= (n.*268A=) n.735A= c.*399A= (n.*399A=) n.406-221A= n.628+27A= | |
| 12 | g.55721974A>G | CA605247218 | RDH5 | c.569+27A>G (n.569+27A>G) c.591+20A>G c.278+27A>G (n.278+27A>G) c.300+480A>G n.606A>G c.*268A>G (n.*268A>G) n.735A>G c.*399A>G (n.*399A>G) n.406-221A>G n.628+27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721975G>A | CA605247219 | RDH5 | c.569+28G>A (n.569+28G>A) c.591+21G>A c.278+28G>A (n.278+28G>A) c.300+481G>A n.607G>A c.*269G>A (n.*269G>A) n.736G>A c.*400G>A (n.*400G>A) n.406-220G>A n.628+28G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.55721975G= | CA2038069545 | RDH5 | c.569+28G= (n.569+28G=) c.591+21G= c.278+28G= (n.278+28G=) c.300+481G= n.607G= c.*269G= (n.*269G=) n.736G= c.*400G= (n.*400G=) n.406-220G= n.628+28G= | |
| 12 | g.55721976G>A | CA6616866 | RDH5 | c.569+29G>A (n.569+29G>A) c.591+22G>A c.278+29G>A (n.278+29G>A) c.300+482G>A n.608G>A c.*270G>A (n.*270G>A) n.737G>A c.*401G>A (n.*401G>A) n.406-219G>A n.628+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721976G= | CA2038069546 | RDH5 | c.569+29G= (n.569+29G=) c.591+22G= c.278+29G= (n.278+29G=) c.300+482G= n.608G= c.*270G= (n.*270G=) n.737G= c.*401G= (n.*401G=) n.406-219G= n.628+29G= | |
| 12 | g.55721976G>T | CA2619204804 | RDH5 | c.569+29G>T (n.569+29G>T) c.591+22G>T c.278+29G>T (n.278+29G>T) c.300+482G>T n.608G>T c.*270G>T (n.*270G>T) n.737G>T c.*401G>T (n.*401G>T) n.406-219G>T n.628+29G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721977A= | CA2038069547 | RDH5 | c.569+30A= (n.569+30A=) c.591+23A= c.278+30A= (n.278+30A=) c.300+483A= n.609A= c.*271A= (n.*271A=) n.738A= c.*402A= (n.*402A=) n.406-218A= n.628+30A= | |
| 12 | g.55721977A>G | CA6616867 | RDH5 | c.569+30A>G (n.569+30A>G) c.591+23A>G c.278+30A>G (n.278+30A>G) c.300+483A>G n.609A>G c.*271A>G (n.*271A>G) n.738A>G c.*402A>G (n.*402A>G) n.406-218A>G n.628+30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721978C>A | CA2619204829 | RDH5 | c.569+31C>A (n.569+31C>A) c.591+24C>A c.278+31C>A (n.278+31C>A) c.300+484C>A n.610C>A c.*272C>A (n.*272C>A) n.739C>A c.*403C>A (n.*403C>A) n.406-217C>A n.628+31C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721978C= | CA2038069548 | RDH5 | c.569+31C= (n.569+31C=) c.591+24C= c.278+31C= (n.278+31C=) c.300+484C= n.610C= c.*272C= (n.*272C=) n.739C= c.*403C= (n.*403C=) n.406-217C= n.628+31C= | |
| 12 | g.55721978C>T | CA605247220 | RDH5 | c.569+31C>T (n.569+31C>T) c.591+24C>T c.278+31C>T (n.278+31C>T) c.300+484C>T n.610C>T c.*272C>T (n.*272C>T) n.739C>T c.*403C>T (n.*403C>T) n.406-217C>T n.628+31C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.55721979T>C | CA605247221 | RDH5 | c.569+32T>C (n.569+32T>C) c.591+25T>C c.278+32T>C (n.278+32T>C) c.300+485T>C n.611T>C c.*273T>C (n.*273T>C) n.740T>C c.*404T>C (n.*404T>C) n.406-216T>C n.628+32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721979T= | CA2038069549 | RDH5 | c.569+32T= (n.569+32T=) c.591+25T= c.278+32T= (n.278+32T=) c.300+485T= n.611T= c.*273T= (n.*273T=) n.740T= c.*404T= (n.*404T=) n.406-216T= n.628+32T= | |
| 12 | g.55721980A>G | CA2619204832 | RDH5 | c.569+33A>G (n.569+33A>G) c.591+26A>G c.278+33A>G (n.278+33A>G) c.300+486A>G n.612A>G c.*274A>G (n.*274A>G) n.741A>G c.*405A>G (n.*405A>G) n.406-215A>G n.628+33A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721981A>G | CA2541848248 | RDH5 | c.569+34A>G (n.569+34A>G) c.591+27A>G c.278+34A>G (n.278+34A>G) c.300+487A>G n.613A>G c.*275A>G (n.*275A>G) n.742A>G c.*406A>G (n.*406A>G) n.406-214A>G n.628+34A>G | |
| 12 | g.55721981A>T | CA2619204833 | RDH5 | c.569+34A>T (n.569+34A>T) c.591+27A>T c.278+34A>T (n.278+34A>T) c.300+487A>T n.613A>T c.*275A>T (n.*275A>T) n.742A>T c.*406A>T (n.*406A>T) n.406-214A>T n.628+34A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721982C>T | CA2619204835 | RDH5 | c.569+35C>T (n.569+35C>T) c.591+28C>T c.278+35C>T (n.278+35C>T) c.300+488C>T n.614C>T c.*276C>T (n.*276C>T) n.743C>T c.*407C>T (n.*407C>T) n.406-213C>T n.628+35C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721984_55721991del | CA2619204834 | RDH5 | c.569+37_569+44del (n.569+37_569+44del) c.591+30_591+37del c.278+37_278+44del (n.278+37_278+44del) c.300+490_300+497del n.616_623del c.*278_*285del (n.*278_*285del) n.745_752del c.*409_*416del (n.*409_*416del) n.406-211_406-204del n.628+37_628+44del | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721984G>T | CA2619204836 | RDH5 | c.569+37G>T (n.569+37G>T) c.591+30G>T c.278+37G>T (n.278+37G>T) c.300+490G>T n.616G>T c.*278G>T (n.*278G>T) n.745G>T c.*409G>T (n.*409G>T) n.406-211G>T n.628+37G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721985C>A | CA2619204838 | RDH5 | c.569+38C>A (n.569+38C>A) c.591+31C>A c.278+38C>A (n.278+38C>A) c.300+491C>A n.617C>A c.*279C>A (n.*279C>A) n.746C>A c.*410C>A (n.*410C>A) n.406-210C>A n.628+38C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721985C>G | CA2619204840 | RDH5 | c.569+38C>G (n.569+38C>G) c.591+31C>G c.278+38C>G (n.278+38C>G) c.300+491C>G n.617C>G c.*279C>G (n.*279C>G) n.746C>G c.*410C>G (n.*410C>G) n.406-210C>G n.628+38C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721985C>T | CA2619204841 | RDH5 | c.569+38C>T (n.569+38C>T) c.591+31C>T c.278+38C>T (n.278+38C>T) c.300+491C>T n.617C>T c.*279C>T (n.*279C>T) n.746C>T c.*410C>T (n.*410C>T) n.406-210C>T n.628+38C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721986A>T | CA2516946923 | RDH5 | c.569+39A>T (n.569+39A>T) c.591+32A>T c.278+39A>T (n.278+39A>T) c.300+492A>T n.618A>T c.*280A>T (n.*280A>T) n.747A>T c.*411A>T (n.*411A>T) n.406-209A>T n.628+39A>T | |
| 12 | g.55721987G>A | CA605247222 | RDH5 | c.569+40G>A (n.569+40G>A) c.591+33G>A c.278+40G>A (n.278+40G>A) c.300+493G>A n.619G>A c.*281G>A (n.*281G>A) n.748G>A c.*412G>A (n.*412G>A) n.406-208G>A n.628+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721987G= | CA2038069550 | RDH5 | c.569+40G= (n.569+40G=) c.591+33G= c.278+40G= (n.278+40G=) c.300+493G= n.619G= c.*281G= (n.*281G=) n.748G= c.*412G= (n.*412G=) n.406-208G= n.628+40G= | |
| 12 | g.55721988C>A | CA2619204844 | RDH5 | c.569+41C>A (n.569+41C>A) c.591+34C>A c.278+41C>A (n.278+41C>A) c.300+494C>A n.620C>A c.*282C>A (n.*282C>A) n.749C>A c.*413C>A (n.*413C>A) n.406-207C>A n.628+41C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721989C>A | CA2619204846 | RDH5 | c.569+42C>A (n.569+42C>A) c.591+35C>A c.278+42C>A (n.278+42C>A) c.300+495C>A n.621C>A c.*283C>A (n.*283C>A) n.750C>A c.*414C>A (n.*414C>A) n.406-206C>A n.628+42C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721990C>A | CA2619204851 | RDH5 | c.569+43C>A (n.569+43C>A) c.591+36C>A c.278+43C>A (n.278+43C>A) c.300+496C>A n.622C>A c.*284C>A (n.*284C>A) n.751C>A c.*415C>A (n.*415C>A) n.406-205C>A n.628+43C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721990C= | CA2038069551 | RDH5 | c.569+43C= (n.569+43C=) c.591+36C= c.278+43C= (n.278+43C=) c.300+496C= n.622C= c.*284C= (n.*284C=) n.751C= c.*415C= (n.*415C=) n.406-205C= n.628+43C= | |
| 12 | g.55721990C>T | CA237593817 | RDH5 | c.569+43C>T (n.569+43C>T) c.591+36C>T c.278+43C>T (n.278+43C>T) c.300+496C>T n.622C>T c.*284C>T (n.*284C>T) n.751C>T c.*415C>T (n.*415C>T) n.406-205C>T n.628+43C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721991A= | CA2038069552 | RDH5 | c.569+44A= (n.569+44A=) c.591+37A= c.278+44A= (n.278+44A=) c.300+497A= n.623A= c.*285A= (n.*285A=) n.752A= c.*416A= (n.*416A=) n.406-204A= n.628+44A= | |
| 12 | g.55721991A>G | CA237593822 | RDH5 | c.569+44A>G (n.569+44A>G) c.591+37A>G c.278+44A>G (n.278+44A>G) c.300+497A>G n.623A>G c.*285A>G (n.*285A>G) n.752A>G c.*416A>G (n.*416A>G) n.406-204A>G n.628+44A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721992C>A | CA2619204852 | RDH5 | c.569+45C>A (n.569+45C>A) c.591+38C>A c.278+45C>A (n.278+45C>A) c.300+498C>A n.624C>A c.*286C>A (n.*286C>A) n.753C>A c.*417C>A (n.*417C>A) n.406-203C>A n.628+45C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721992C= | CA2038069553 | RDH5 | c.569+45C= (n.569+45C=) c.591+38C= c.278+45C= (n.278+45C=) c.300+498C= n.624C= c.*286C= (n.*286C=) n.753C= c.*417C= (n.*417C=) n.406-203C= n.628+45C= | |
| 12 | g.55721992C>T | CA605247223 | RDH5 | c.569+45C>T (n.569+45C>T) c.591+38C>T c.278+45C>T (n.278+45C>T) c.300+498C>T n.624C>T c.*286C>T (n.*286C>T) n.753C>T c.*417C>T (n.*417C>T) n.406-203C>T n.628+45C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.55721993del | CA2519956827 | RDH5 | c.569+46del (n.569+46del) c.591+39del c.278+46del (n.278+46del) c.300+499del n.625del c.*287del (n.*287del) n.754del c.*418del (n.*418del) n.406-202del n.628+46del | |
| 12 | g.55721993_55721996delinsTCAA | CA2038069554 | RDH5 | c.569+46_569+49delinsTCAA (n.569+46_569+49delinsTCAA) c.591+39_591+42delinsTCAA c.278+46_278+49delinsTCAA (n.278+46_278+49delinsTCAA) c.300+499_300+502delinsTCAA n.625_628delinsTCAA c.*287_*290delinsTCAA (n.*287_*290delinsTCAA) n.754_757delinsTCAA c.*418_*421delinsTCAA (n.*418_*421delinsTCAA) n.406-202_406-199delinsTCAA n.628+46_628+49delinsTCAA | |
| 12 | g.55721994del | CA2575183606 | RDH5 | c.569+47del (n.569+47del) c.591+40del c.278+47del (n.278+47del) c.300+500del n.626del c.*288del (n.*288del) n.755del c.*419del (n.*419del) n.406-201del n.628+47del | |
| 12 | g.55721994C>A | CA6616868 | RDH5 | c.569+47C>A (n.569+47C>A) c.591+40C>A c.278+47C>A (n.278+47C>A) c.300+500C>A n.626C>A c.*288C>A (n.*288C>A) n.755C>A c.*419C>A (n.*419C>A) n.406-201C>A n.628+47C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721994C= | CA2038069555 | RDH5 | c.569+47C= (n.569+47C=) c.591+40C= c.278+47C= (n.278+47C=) c.300+500C= n.626C= c.*288C= (n.*288C=) n.755C= c.*419C= (n.*419C=) n.406-201C= n.628+47C= | |
| 12 | g.55721994C>G | CA2581090318 | RDH5 | c.569+47C>G (n.569+47C>G) c.591+40C>G c.278+47C>G (n.278+47C>G) c.300+500C>G n.626C>G c.*288C>G (n.*288C>G) n.755C>G c.*419C>G (n.*419C>G) n.406-201C>G n.628+47C>G | |
| 12 | g.55721994C>T | CA2581090319 | RDH5 | c.569+47C>T (n.569+47C>T) c.591+40C>T c.278+47C>T (n.278+47C>T) c.300+500C>T n.626C>T c.*288C>T (n.*288C>T) n.755C>T c.*419C>T (n.*419C>T) n.406-201C>T n.628+47C>T | |
| 12 | g.55721997_55721999del | CA237593826 | RDH5 | c.569+50_569+52del (n.569+50_569+52del) c.591+43_591+45del c.278+50_278+52del (n.278+50_278+52del) c.300+503_300+505del n.629_631del c.*291_*293del (n.*291_*293del) n.758_760del c.*422_*424del (n.*422_*424del) n.406-198_406-196del n.628+50_628+52del | dbSNP |
| 12 | g.55721995A>G | CA2619204861 | RDH5 | c.569+48A>G (n.569+48A>G) c.591+41A>G c.278+48A>G (n.278+48A>G) c.300+501A>G n.627A>G c.*289A>G (n.*289A>G) n.756A>G c.*420A>G (n.*420A>G) n.406-200A>G n.628+48A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721996A>G | CA2575183607 | RDH5 | c.569+49A>G (n.569+49A>G) c.591+42A>G c.278+49A>G (n.278+49A>G) c.300+502A>G n.628A>G c.*290A>G (n.*290A>G) n.757A>G c.*421A>G (n.*421A>G) n.406-199A>G n.628+49A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721997C>A | CA2619204864 | RDH5 | c.569+50C>A (n.569+50C>A) c.591+43C>A c.278+50C>A (n.278+50C>A) c.300+503C>A n.629C>A c.*291C>A (n.*291C>A) n.758C>A c.*422C>A (n.*422C>A) n.406-198C>A n.628+50C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721997C>T | CA2575183608 | RDH5 | c.569+50C>T (n.569+50C>T) c.591+43C>T c.278+50C>T (n.278+50C>T) c.300+503C>T n.629C>T c.*291C>T (n.*291C>T) n.758C>T c.*422C>T (n.*422C>T) n.406-198C>T n.628+50C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721998A>G | CA2619204867 | RDH5 | c.569+51A>G (n.569+51A>G) c.591+44A>G c.278+51A>G (n.278+51A>G) c.300+504A>G n.630A>G c.*292A>G (n.*292A>G) n.759A>G c.*423A>G (n.*423A>G) n.406-197A>G n.628+51A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721999_55722002del | CA2545520836 | RDH5 | c.569+52_569+55del (n.569+52_569+55del) c.591+45_591+48del c.278+52_278+55del (n.278+52_278+55del) c.300+505_300+508del n.631_634del c.*293_*296del (n.*293_*296del) n.760_763del c.*424_*427del (n.*424_*427del) n.406-196_406-193del n.628+52_628+55del | |
| 12 | g.55722000A>C | CA2619204868 | RDH5 | c.569+53A>C (n.569+53A>C) c.591+46A>C c.278+53A>C (n.278+53A>C) c.300+506A>C n.632A>C c.*294A>C (n.*294A>C) n.761A>C c.*425A>C (n.*425A>C) n.406-195A>C n.628+53A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722001C>A | CA2575183609 | RDH5 | c.569+54C>A (n.569+54C>A) c.591+47C>A c.278+54C>A (n.278+54C>A) c.300+507C>A n.633C>A c.*295C>A (n.*295C>A) n.762C>A c.*426C>A (n.*426C>A) n.406-194C>A n.628+54C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722001C= | CA2038069556 | RDH5 | c.569+54C= (n.569+54C=) c.591+47C= c.278+54C= (n.278+54C=) c.300+507C= n.633C= c.*295C= (n.*295C=) n.762C= c.*426C= (n.*426C=) n.406-194C= n.628+54C= | |
| 12 | g.55722001C>G | CA2581090320 | RDH5 | c.569+54C>G (n.569+54C>G) c.591+47C>G c.278+54C>G (n.278+54C>G) c.300+507C>G n.633C>G c.*295C>G (n.*295C>G) n.762C>G c.*426C>G (n.*426C>G) n.406-194C>G n.628+54C>G | |
| 12 | g.55722001C>T | CA6616869 | RDH5 | c.569+54C>T (n.569+54C>T) c.591+47C>T c.278+54C>T (n.278+54C>T) c.300+507C>T n.633C>T c.*295C>T (n.*295C>T) n.762C>T c.*426C>T (n.*426C>T) n.406-194C>T n.628+54C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55722001_55722004delinsCGTG | CA2038069557 | RDH5 | c.569+54_569+57delinsCGTG (n.569+54_569+57delinsCGTG) c.591+47_591+50delinsCGTG c.278+54_278+57delinsCGTG (n.278+54_278+57delinsCGTG) c.300+507_300+510delinsCGTG n.633_636delinsCGTG c.*295_*298delinsCGTG (n.*295_*298delinsCGTG) n.762_765delinsCGTG c.*426_*429delinsCGTG (n.*426_*429delinsCGTG) n.406-194_406-191delinsCGTG n.628+54_628+57delinsCGTG | |
| 12 | g.55722002G>A | CA605247224 | RDH5 | c.569+55G>A (n.569+55G>A) c.591+48G>A c.278+55G>A (n.278+55G>A) c.300+508G>A n.634G>A c.*296G>A (n.*296G>A) n.763G>A c.*427G>A (n.*427G>A) n.406-193G>A n.628+55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55722002G= | CA2038069558 | RDH5 | c.569+55G= (n.569+55G=) c.591+48G= c.278+55G= (n.278+55G=) c.300+508G= n.634G= c.*296G= (n.*296G=) n.763G= c.*427G= (n.*427G=) n.406-193G= n.628+55G= | |
| 12 | g.55722002G>T | CA2619204879 | RDH5 | c.569+55G>T (n.569+55G>T) c.591+48G>T c.278+55G>T (n.278+55G>T) c.300+508G>T n.634G>T c.*296G>T (n.*296G>T) n.763G>T c.*427G>T (n.*427G>T) n.406-193G>T n.628+55G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722003_55722005del | CA6616870 | RDH5 | c.569+56_569+58del (n.569+56_569+58del) c.591+49_591+51del c.278+56_278+58del (n.278+56_278+58del) c.300+509_300+511del n.635_637del c.*297_*299del (n.*297_*299del) n.764_766del c.*428_*430del (n.*428_*430del) n.406-192_406-190del n.628+56_628+58del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55722003T>C | CA2619204880 | RDH5 | c.569+56T>C (n.569+56T>C) c.591+49T>C c.278+56T>C (n.278+56T>C) c.300+509T>C n.635T>C c.*297T>C (n.*297T>C) n.764T>C c.*428T>C (n.*428T>C) n.406-192T>C n.628+56T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722004G>A | CA2619204883 | RDH5 | c.569+57G>A (n.569+57G>A) c.591+50G>A c.278+57G>A (n.278+57G>A) c.300+510G>A n.636G>A c.*298G>A (n.*298G>A) n.765G>A c.*429G>A (n.*429G>A) n.406-191G>A n.628+57G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722004G>T | CA2619204884 | RDH5 | c.569+57G>T (n.569+57G>T) c.591+50G>T c.278+57G>T (n.278+57G>T) c.300+510G>T n.636G>T c.*298G>T (n.*298G>T) n.765G>T c.*429G>T (n.*429G>T) n.406-191G>T n.628+57G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722006del | CA2619204882 | RDH5 | c.569+59del (n.569+59del) c.591+52del c.278+59del (n.278+59del) c.300+512del n.638del c.*300del (n.*300del) n.767del c.*431del (n.*431del) n.406-189del n.628+59del | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722005G>A | CA2619204885 | RDH5 | c.569+58G>A (n.569+58G>A) c.591+51G>A c.278+58G>A (n.278+58G>A) c.300+511G>A n.637G>A c.*299G>A (n.*299G>A) n.766G>A c.*430G>A (n.*430G>A) n.406-190G>A n.628+58G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722005G>T | CA2619204886 | RDH5 | c.569+58G>T (n.569+58G>T) c.591+51G>T c.278+58G>T (n.278+58G>T) c.300+511G>T n.637G>T c.*299G>T (n.*299G>T) n.766G>T c.*430G>T (n.*430G>T) n.406-190G>T n.628+58G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722006G>A | CA2619204888 | RDH5 | c.569+59G>A (n.569+59G>A) c.591+52G>A c.278+59G>A (n.278+59G>A) c.300+512G>A n.638G>A c.*300G>A (n.*300G>A) n.767G>A c.*431G>A (n.*431G>A) n.406-189G>A n.628+59G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722006G>T | CA2619204889 | RDH5 | c.569+59G>T (n.569+59G>T) c.591+52G>T c.278+59G>T (n.278+59G>T) c.300+512G>T n.638G>T c.*300G>T (n.*300G>T) n.767G>T c.*431G>T (n.*431G>T) n.406-189G>T n.628+59G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722006_55722007insA | CA2796088829 | RDH5 | c.569+59_569+60insA (n.569+59_569+60insA) c.591+52_591+53insA c.278+59_278+60insA (n.278+59_278+60insA) c.300+512_300+513insA n.638_639insA c.*300_*301insA (n.*300_*301insA) n.767_768insA c.*431_*432insA (n.*431_*432insA) n.406-189_406-188insA n.628+59_628+60insA | |
| 12 | g.55722007C>A | CA2575183610 | RDH5 | c.569+60C>A (n.569+60C>A) c.591+53C>A c.278+60C>A (n.278+60C>A) c.300+513C>A n.639C>A c.*301C>A (n.*301C>A) n.768C>A c.*432C>A (n.*432C>A) n.406-188C>A n.628+60C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722007C>G | CA2619204893 | RDH5 | c.569+60C>G (n.569+60C>G) c.591+53C>G c.278+60C>G (n.278+60C>G) c.300+513C>G n.639C>G c.*301C>G (n.*301C>G) n.768C>G c.*432C>G (n.*432C>G) n.406-188C>G n.628+60C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722007C>T | CA2575183611 | RDH5 | c.569+60C>T (n.569+60C>T) c.591+53C>T c.278+60C>T (n.278+60C>T) c.300+513C>T n.639C>T c.*301C>T (n.*301C>T) n.768C>T c.*432C>T (n.*432C>T) n.406-188C>T n.628+60C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722008del | CA2619204892 | RDH5 | c.569+61del (n.569+61del) c.591+54del c.278+61del (n.278+61del) c.300+514del n.640del c.*302del (n.*302del) n.769del c.*433del (n.*433del) n.406-187del n.628+61del | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722008C>A | CA2619204895 | RDH5 | c.569+61C>A (n.569+61C>A) c.591+54C>A c.278+61C>A (n.278+61C>A) c.300+514C>A n.640C>A c.*302C>A (n.*302C>A) n.769C>A c.*433C>A (n.*433C>A) n.406-187C>A n.628+61C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722008C>T | CA2796088830 | RDH5 | c.569+61C>T (n.569+61C>T) c.591+54C>T c.278+61C>T (n.278+61C>T) c.300+514C>T n.640C>T c.*302C>T (n.*302C>T) n.769C>T c.*433C>T (n.*433C>T) n.406-187C>T n.628+61C>T | |
| 12 | g.55722009A= | CA2038069559 | RDH5 | c.569+62A= (n.569+62A=) c.591+55A= c.278+62A= (n.278+62A=) c.300+515A= n.641A= c.*303A= (n.*303A=) n.770A= c.*434A= (n.*434A=) n.406-186A= n.628+62A= | |
| 12 | g.55722009A>C | CA2619204897 | RDH5 | c.569+62A>C (n.569+62A>C) c.591+55A>C c.278+62A>C (n.278+62A>C) c.300+515A>C n.641A>C c.*303A>C (n.*303A>C) n.770A>C c.*434A>C (n.*434A>C) n.406-186A>C n.628+62A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722009A>G | CA2038069560 | RDH5 | c.569+62A>G (n.569+62A>G) c.591+55A>G c.278+62A>G (n.278+62A>G) c.300+515A>G n.641A>G c.*303A>G (n.*303A>G) n.770A>G c.*434A>G (n.*434A>G) n.406-186A>G n.628+62A>G | dbSNP |
| 12 | g.55722009A>T | CA947931204 | RDH5 | c.569+62A>T (n.569+62A>T) c.591+55A>T c.278+62A>T (n.278+62A>T) c.300+515A>T n.641A>T c.*303A>T (n.*303A>T) n.770A>T c.*434A>T (n.*434A>T) n.406-186A>T n.628+62A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55722009dup | CA2796088831 | RDH5 | c.569+62dup (n.569+62dup) c.591+55dup c.278+62dup (n.278+62dup) c.300+515dup n.641dup c.*303dup (n.*303dup) n.770dup c.*434dup (n.*434dup) n.406-186dup n.628+62dup | |
| 12 | g.55722010G>A | CA2619204899 | RDH5 | c.569+63G>A (n.569+63G>A) c.591+56G>A c.278+63G>A (n.278+63G>A) c.300+516G>A n.642G>A c.*304G>A (n.*304G>A) n.771G>A c.*435G>A (n.*435G>A) n.406-185G>A n.628+63G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722010G>C | CA2619204902 | RDH5 | c.569+63G>C (n.569+63G>C) c.591+56G>C c.278+63G>C (n.278+63G>C) c.300+516G>C n.642G>C c.*304G>C (n.*304G>C) n.771G>C c.*435G>C (n.*435G>C) n.406-185G>C n.628+63G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722010G>T | CA2619204901 | RDH5 | c.569+63G>T (n.569+63G>T) c.591+56G>T c.278+63G>T (n.278+63G>T) c.300+516G>T n.642G>T c.*304G>T (n.*304G>T) n.771G>T c.*435G>T (n.*435G>T) n.406-185G>T n.628+63G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722011C>A | CA2619204903 | RDH5 | c.569+64C>A (n.569+64C>A) c.591+57C>A c.278+64C>A (n.278+64C>A) c.300+517C>A n.643C>A c.*305C>A (n.*305C>A) n.772C>A c.*436C>A (n.*436C>A) n.406-184C>A n.628+64C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722011C>T | CA2619204904 | RDH5 | c.569+64C>T (n.569+64C>T) c.591+57C>T c.278+64C>T (n.278+64C>T) c.300+517C>T n.643C>T c.*305C>T (n.*305C>T) n.772C>T c.*436C>T (n.*436C>T) n.406-184C>T n.628+64C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722013G>C | CA655136495 | RDH5 | c.569+66G>C (n.569+66G>C) c.591+59G>C c.278+66G>C (n.278+66G>C) c.300+519G>C n.645G>C c.*307G>C (n.*307G>C) n.774G>C c.*438G>C (n.*438G>C) n.406-182G>C n.628+66G>C | COSMIC |
| 12 | g.55722013G>T | CA2619204906 | RDH5 | c.569+66G>T (n.569+66G>T) c.591+59G>T c.278+66G>T (n.278+66G>T) c.300+519G>T n.645G>T c.*307G>T (n.*307G>T) n.774G>T c.*438G>T (n.*438G>T) n.406-182G>T n.628+66G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722014A>G | CA2619204908 | RDH5 | c.569+67A>G (n.569+67A>G) c.591+60A>G c.278+67A>G (n.278+67A>G) c.300+520A>G n.646A>G c.*308A>G (n.*308A>G) n.775A>G c.*439A>G (n.*439A>G) n.406-181A>G n.628+67A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722014_55722015delinsAG | CA2038069561 | RDH5 | c.569+67_569+68delinsAG (n.569+67_569+68delinsAG) c.591+60_591+61delinsAG c.278+67_278+68delinsAG (n.278+67_278+68delinsAG) c.300+520_300+521delinsAG n.646_647delinsAG c.*308_*309delinsAG (n.*308_*309delinsAG) n.775_776delinsAG c.*439_*440delinsAG (n.*439_*440delinsAG) n.406-181_406-180delinsAG n.628+67_628+68delinsAG | |
| 12 | g.55722015G>A | CA2619204910 | RDH5 | c.569+68G>A (n.569+68G>A) c.591+61G>A c.278+68G>A (n.278+68G>A) c.300+521G>A n.647G>A c.*309G>A (n.*309G>A) n.776G>A c.*440G>A (n.*440G>A) n.406-180G>A n.628+68G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722015G>T | CA2619204912 | RDH5 | c.569+68G>T (n.569+68G>T) c.591+61G>T c.278+68G>T (n.278+68G>T) c.300+521G>T n.647G>T c.*309G>T (n.*309G>T) n.776G>T c.*440G>T (n.*440G>T) n.406-180G>T n.628+68G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722016del | CA605247225 | RDH5 | c.569+69del (n.569+69del) c.591+62del c.278+69del (n.278+69del) c.300+522del n.648del c.*310del (n.*310del) n.777del c.*441del (n.*441del) n.406-179del n.628+69del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55722015_55722031del | CA2796088832 | RDH5 | c.569+68_569+84del (n.569+68_569+84del) c.591+61_591+77del c.278+68_278+84del (n.278+68_278+84del) c.300+521_300+537del n.647_663del c.*309_*325del (n.*309_*325del) n.776_792del c.*440_*456del (n.*440_*456del) n.406-180_406-164del n.628+68_628+84del | |
| 12 | g.55722016G>A | CA2575183612 | RDH5 | c.569+69G>A (n.569+69G>A) c.591+62G>A c.278+69G>A (n.278+69G>A) c.300+522G>A n.648G>A c.*310G>A (n.*310G>A) n.777G>A c.*441G>A (n.*441G>A) n.406-179G>A n.628+69G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722017T>A | CA2575183613 | RDH5 | c.569+70T>A (n.569+70T>A) c.591+63T>A c.278+70T>A (n.278+70T>A) c.300+523T>A n.649T>A c.*311T>A (n.*311T>A) n.778T>A c.*442T>A (n.*442T>A) n.406-178T>A n.628+70T>A | |
| 12 | g.55722017_55722026del | CA2796088833 | RDH5 | c.569+70_569+79del (n.569+70_569+79del) c.591+63_591+72del c.278+70_278+79del (n.278+70_278+79del) c.300+523_300+532del n.649_658del c.*311_*320del (n.*311_*320del) n.778_787del c.*442_*451del (n.*442_*451del) n.406-178_406-169del n.628+70_628+79del | |
| 12 | g.55722018_55722031del | CA2796088834 | RDH5 | c.569+71_569+84del (n.569+71_569+84del) c.591+64_591+77del c.278+71_278+84del (n.278+71_278+84del) c.300+524_300+537del n.650_663del c.*312_*325del (n.*312_*325del) n.779_792del c.*443_*456del (n.*443_*456del) n.406-177_406-164del n.628+71_628+84del | |
| 12 | g.55722019G>A | CA2619204916 | RDH5 | c.569+72G>A (n.569+72G>A) c.591+65G>A c.278+72G>A (n.278+72G>A) c.300+525G>A n.651G>A c.*313G>A (n.*313G>A) n.780G>A c.*444G>A (n.*444G>A) n.406-176G>A n.628+72G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722019_55722031del | CA2796088835 | RDH5 | c.569+72_569+84del (n.569+72_569+84del) c.591+65_591+77del c.278+72_278+84del (n.278+72_278+84del) c.300+525_300+537del n.651_663del c.*313_*325del (n.*313_*325del) n.780_792del c.*444_*456del (n.*444_*456del) n.406-176_406-164del n.628+72_628+84del | |
| 12 | g.55722019_55722020insA | CA2796088836 | RDH5 | c.569+72_569+73insA (n.569+72_569+73insA) c.591+65_591+66insA c.278+72_278+73insA (n.278+72_278+73insA) c.300+525_300+526insA n.651_652insA c.*313_*314insA (n.*313_*314insA) n.780_781insA c.*444_*445insA (n.*444_*445insA) n.406-176_406-175insA n.628+72_628+73insA | |
| 12 | g.55722020T>C | CA2796088838 | RDH5 | c.569+73T>C (n.569+73T>C) c.591+66T>C c.278+73T>C (n.278+73T>C) c.300+526T>C n.652T>C c.*314T>C (n.*314T>C) n.781T>C c.*445T>C (n.*445T>C) n.406-175T>C n.628+73T>C | |
| 12 | g.55722020_55722026del | CA2796088837 | RDH5 | c.569+73_569+79del (n.569+73_569+79del) c.591+66_591+72del c.278+73_278+79del (n.278+73_278+79del) c.300+526_300+532del n.652_658del c.*314_*320del (n.*314_*320del) n.781_787del c.*445_*451del (n.*445_*451del) n.406-175_406-169del n.628+73_628+79del | |
| 12 | g.55722021T>A | CA2619204918 | RDH5 | c.569+74T>A (n.569+74T>A) c.591+67T>A c.278+74T>A (n.278+74T>A) c.300+527T>A n.653T>A c.*315T>A (n.*315T>A) n.782T>A c.*446T>A (n.*446T>A) n.406-174T>A n.628+74T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722021_55722022del | CA2796088839 | RDH5 | c.569+74_569+75del (n.569+74_569+75del) c.591+67_591+68del c.278+74_278+75del (n.278+74_278+75del) c.300+527_300+528del n.653_654del c.*315_*316del (n.*315_*316del) n.782_783del c.*446_*447del (n.*446_*447del) n.406-174_406-173del n.628+74_628+75del | |
| 12 | g.55722021_55722028delinsTAAGATAC | CA2038069562 | RDH5 | c.569+74_569+81delinsTAAGATAC (n.569+74_569+81delinsTAAGATAC) c.591+67_591+74delinsTAAGATAC c.278+74_278+81delinsTAAGATAC (n.278+74_278+81delinsTAAGATAC) c.300+527_300+534delinsTAAGATAC n.653_660delinsTAAGATAC c.*315_*322delinsTAAGATAC (n.*315_*322delinsTAAGATAC) n.782_789delinsTAAGATAC c.*446_*453delinsTAAGATAC (n.*446_*453delinsTAAGATAC) n.406-174_406-167delinsTAAGATAC n.628+74_628+81delinsTAAGATAC | |
| 12 | g.55722023_55722029del | CA690144946 | RDH5 | c.569+76_569+82del (n.569+76_569+82del) c.591+69_591+75del c.278+76_278+82del (n.278+76_278+82del) c.300+529_300+535del n.655_661del c.*317_*323del (n.*317_*323del) n.784_790del c.*448_*454del (n.*448_*454del) n.406-172_406-166del n.628+76_628+82del | dbSNP |
| 12 | g.55722022_55722023insGTC | CA2796088840 | RDH5 | c.569+75_569+76insGTC (n.569+75_569+76insGTC) c.591+68_591+69insGTC c.278+75_278+76insGTC (n.278+75_278+76insGTC) c.300+528_300+529insGTC n.654_655insGTC c.*316_*317insGTC (n.*316_*317insGTC) n.783_784insGTC c.*447_*448insGTC (n.*447_*448insGTC) n.406-173_406-172insGTC n.628+75_628+76insGTC | |
| 12 | g.55722023A>C | CA2796088841 | RDH5 | c.569+76A>C (n.569+76A>C) c.591+69A>C c.278+76A>C (n.278+76A>C) c.300+529A>C n.655A>C c.*317A>C (n.*317A>C) n.784A>C c.*448A>C (n.*448A>C) n.406-172A>C n.628+76A>C | |
| 12 | g.55722024G>C | CA947931212 | RDH5 | c.569+77G>C (n.569+77G>C) c.591+70G>C c.278+77G>C (n.278+77G>C) c.300+530G>C n.656G>C c.*318G>C (n.*318G>C) n.785G>C c.*449G>C (n.*449G>C) n.406-171G>C n.628+77G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55722024G= | CA2038069563 | RDH5 | c.569+77G= (n.569+77G=) c.591+70G= c.278+77G= (n.278+77G=) c.300+530G= n.656G= c.*318G= (n.*318G=) n.785G= c.*449G= (n.*449G=) n.406-171G= n.628+77G= | |
| 12 | g.55722024G>T | CA2619204922 | RDH5 | c.569+77G>T (n.569+77G>T) c.591+70G>T c.278+77G>T (n.278+77G>T) c.300+530G>T n.656G>T c.*318G>T (n.*318G>T) n.785G>T c.*449G>T (n.*449G>T) n.406-171G>T n.628+77G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722024_55722026del | CA2796088842 | RDH5 | c.569+77_569+79del (n.569+77_569+79del) c.591+70_591+72del c.278+77_278+79del (n.278+77_278+79del) c.300+530_300+532del n.656_658del c.*318_*320del (n.*318_*320del) n.785_787del c.*449_*451del (n.*449_*451del) n.406-171_406-169del n.628+77_628+79del | |
| 12 | g.55722025A>T | CA2796088843 | RDH5 | c.569+78A>T (n.569+78A>T) c.591+71A>T c.278+78A>T (n.278+78A>T) c.300+531A>T n.657A>T c.*319A>T (n.*319A>T) n.786A>T c.*450A>T (n.*450A>T) n.406-170A>T n.628+78A>T | |
| 12 | g.55722026T>C | CA2619204925 | RDH5 | c.569+79T>C (n.569+79T>C) c.591+72T>C c.278+79T>C (n.278+79T>C) c.300+532T>C n.658T>C c.*320T>C (n.*320T>C) n.787T>C c.*451T>C (n.*451T>C) n.406-169T>C n.628+79T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722027A>G | CA2619204926 | RDH5 | c.569+80A>G (n.569+80A>G) c.591+73A>G c.278+80A>G (n.278+80A>G) c.300+533A>G n.659A>G c.*321A>G (n.*321A>G) n.788A>G c.*452A>G (n.*452A>G) n.406-168A>G n.628+80A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722028del | CA2796088844 | RDH5 | c.569+81del (n.569+81del) c.591+74del c.278+81del (n.278+81del) c.300+534del n.660del c.*322del (n.*322del) n.789del c.*453del (n.*453del) n.406-167del n.628+81del | |
| 12 | g.55722028C>A | CA2619204930 | RDH5 | c.569+81C>A (n.569+81C>A) c.591+74C>A c.278+81C>A (n.278+81C>A) c.300+534C>A n.660C>A c.*322C>A (n.*322C>A) n.789C>A c.*453C>A (n.*453C>A) n.406-167C>A n.628+81C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722028C>T | CA2575183614 | RDH5 | c.569+81C>T (n.569+81C>T) c.591+74C>T c.278+81C>T (n.278+81C>T) c.300+534C>T n.660C>T c.*322C>T (n.*322C>T) n.789C>T c.*453C>T (n.*453C>T) n.406-167C>T n.628+81C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722028_55722031del | CA2796088845 | RDH5 | c.569+81_569+84del (n.569+81_569+84del) c.591+74_591+77del c.278+81_278+84del (n.278+81_278+84del) c.300+534_300+537del n.660_663del c.*322_*325del (n.*322_*325del) n.789_792del c.*453_*456del (n.*453_*456del) n.406-167_406-164del n.628+81_628+84del | |
| 12 | g.55722029A= | CA2038069564 | RDH5 | c.569+82A= (n.569+82A=) c.591+75A= c.278+82A= (n.278+82A=) c.300+535A= n.661A= c.*323A= (n.*323A=) n.790A= c.*454A= (n.*454A=) n.406-166A= n.628+82A= | |
| 12 | g.55722029A>C | CA2619204931 | RDH5 | c.569+82A>C (n.569+82A>C) c.591+75A>C c.278+82A>C (n.278+82A>C) c.300+535A>C n.661A>C c.*323A>C (n.*323A>C) n.790A>C c.*454A>C (n.*454A>C) n.406-166A>C n.628+82A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722029A>G | CA947931214 | RDH5 | c.569+82A>G (n.569+82A>G) c.591+75A>G c.278+82A>G (n.278+82A>G) c.300+535A>G n.661A>G c.*323A>G (n.*323A>G) n.790A>G c.*454A>G (n.*454A>G) n.406-166A>G n.628+82A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55722029_55722030insACT | CA2796088846 | RDH5 | c.569+82_569+83insACT (n.569+82_569+83insACT) c.591+75_591+76insACT c.278+82_278+83insACT (n.278+82_278+83insACT) c.300+535_300+536insACT n.661_662insACT c.*323_*324insACT (n.*323_*324insACT) n.790_791insACT c.*454_*455insACT (n.*454_*455insACT) n.406-166_406-165insACT n.628+82_628+83insACT | |
| 12 | g.55722030G>A | CA2619204935 | RDH5 | c.569+83G>A (n.569+83G>A) c.591+76G>A c.278+83G>A (n.278+83G>A) c.300+536G>A n.662G>A c.*324G>A (n.*324G>A) n.791G>A c.*455G>A (n.*455G>A) n.406-165G>A n.628+83G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722030G>T | CA2619204936 | RDH5 | c.569+83G>T (n.569+83G>T) c.591+76G>T c.278+83G>T (n.278+83G>T) c.300+536G>T n.662G>T c.*324G>T (n.*324G>T) n.791G>T c.*455G>T (n.*455G>T) n.406-165G>T n.628+83G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722031C>A | CA2619204938 | RDH5 | c.569+84C>A (n.569+84C>A) c.591+77C>A c.278+84C>A (n.278+84C>A) c.300+537C>A n.663C>A c.*325C>A (n.*325C>A) n.792C>A c.*456C>A (n.*456C>A) n.406-164C>A n.628+84C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722031C>T | CA2796088847 | RDH5 | c.569+84C>T (n.569+84C>T) c.591+77C>T c.278+84C>T (n.278+84C>T) c.300+537C>T n.663C>T c.*325C>T (n.*325C>T) n.792C>T c.*456C>T (n.*456C>T) n.406-164C>T n.628+84C>T | |
| 12 | g.55722031_55722032insT | CA2796088848 | RDH5 | c.569+84_569+85insT (n.569+84_569+85insT) c.591+77_591+78insT c.278+84_278+85insT (n.278+84_278+85insT) c.300+537_300+538insT n.663_664insT c.*325_*326insT (n.*325_*326insT) n.792_793insT c.*456_*457insT (n.*456_*457insT) n.406-164_406-163insT n.628+84_628+85insT | |
| 12 | g.55722033_55722046del | CA2796088849 | RDH5 | c.569+86_569+99del (n.569+86_569+99del) c.591+79_591+92del c.278+86_278+99del (n.278+86_278+99del) c.300+539_300+552del n.665_678del c.*327_*340del (n.*327_*340del) n.794_807del c.*458_*471del (n.*458_*471del) n.406-162_406-149del n.628+86_628+99del | |
| 12 | g.55722033C>A | CA2575183615 | RDH5 | c.569+86C>A (n.569+86C>A) c.591+79C>A c.278+86C>A (n.278+86C>A) c.300+539C>A n.665C>A c.*327C>A (n.*327C>A) n.794C>A c.*458C>A (n.*458C>A) n.406-162C>A n.628+86C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722033C>T | CA2619204939 | RDH5 | c.569+86C>T (n.569+86C>T) c.591+79C>T c.278+86C>T (n.278+86C>T) c.300+539C>T n.665C>T c.*327C>T (n.*327C>T) n.794C>T c.*458C>T (n.*458C>T) n.406-162C>T n.628+86C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722034A>G | CA2619204940 | RDH5 | c.569+87A>G (n.569+87A>G) c.591+80A>G c.278+87A>G (n.278+87A>G) c.300+540A>G n.666A>G c.*328A>G (n.*328A>G) n.795A>G c.*459A>G (n.*459A>G) n.406-161A>G n.628+87A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722034A>T | CA2619204941 | RDH5 | c.569+87A>T (n.569+87A>T) c.591+80A>T c.278+87A>T (n.278+87A>T) c.300+540A>T n.666A>T c.*328A>T (n.*328A>T) n.795A>T c.*459A>T (n.*459A>T) n.406-161A>T n.628+87A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722034_55722035insCAG | CA2796088851 | RDH5 | c.569+87_569+88insCAG (n.569+87_569+88insCAG) c.591+80_591+81insCAG c.278+87_278+88insCAG (n.278+87_278+88insCAG) c.300+540_300+541insCAG n.666_667insCAG c.*328_*329insCAG (n.*328_*329insCAG) n.795_796insCAG c.*459_*460insCAG (n.*459_*460insCAG) n.406-161_406-160insCAG n.628+87_628+88insCAG | |
| 12 | g.55722035T>C | CA605247226 | RDH5 | c.569+88T>C (n.569+88T>C) c.591+81T>C c.278+88T>C (n.278+88T>C) c.300+541T>C n.667T>C c.*329T>C (n.*329T>C) n.796T>C c.*460T>C (n.*460T>C) n.406-160T>C n.628+88T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55722035T= | CA2038069565 | RDH5 | c.569+88T= (n.569+88T=) c.591+81T= c.278+88T= (n.278+88T=) c.300+541T= n.667T= c.*329T= (n.*329T=) n.796T= c.*460T= (n.*460T=) n.406-160T= n.628+88T= | |
| 12 | g.55722035_55722038del | CA2796088850 | RDH5 | c.569+88_569+91del (n.569+88_569+91del) c.591+81_591+84del c.278+88_278+91del (n.278+88_278+91del) c.300+541_300+544del n.667_670del c.*329_*332del (n.*329_*332del) n.796_799del c.*460_*463del (n.*460_*463del) n.406-160_406-157del n.628+88_628+91del | |
| 12 | g.55722036T>A | CA2796088852 | RDH5 | c.569+89T>A (n.569+89T>A) c.591+82T>A c.278+89T>A (n.278+89T>A) c.300+542T>A n.668T>A c.*330T>A (n.*330T>A) n.797T>A c.*461T>A (n.*461T>A) n.406-159T>A n.628+89T>A | |
| 12 | g.55722036T>C | CA2619204943 | RDH5 | c.569+89T>C (n.569+89T>C) c.591+82T>C c.278+89T>C (n.278+89T>C) c.300+542T>C n.668T>C c.*330T>C (n.*330T>C) n.797T>C c.*461T>C (n.*461T>C) n.406-159T>C n.628+89T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722037G>T | CA2619204944 | RDH5 | c.569+90G>T (n.569+90G>T) c.591+83G>T c.278+90G>T (n.278+90G>T) c.300+543G>T n.669G>T c.*331G>T (n.*331G>T) n.798G>T c.*462G>T (n.*462G>T) n.406-158G>T n.628+90G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722037_55722038insA | CA2796088853 | RDH5 | c.569+90_569+91insA (n.569+90_569+91insA) c.591+83_591+84insA c.278+90_278+91insA (n.278+90_278+91insA) c.300+543_300+544insA n.669_670insA c.*331_*332insA (n.*331_*332insA) n.798_799insA c.*462_*463insA (n.*462_*463insA) n.406-158_406-157insA n.628+90_628+91insA | |
| 12 | g.55722037_55722038insT | CA2796088854 | RDH5 | c.569+90_569+91insT (n.569+90_569+91insT) c.591+83_591+84insT c.278+90_278+91insT (n.278+90_278+91insT) c.300+543_300+544insT n.669_670insT c.*331_*332insT (n.*331_*332insT) n.798_799insT c.*462_*463insT (n.*462_*463insT) n.406-158_406-157insT n.628+90_628+91insT | |
| 12 | g.55722038G>C | CA2796088856 | RDH5 | c.569+91G>C (n.569+91G>C) c.591+84G>C c.278+91G>C (n.278+91G>C) c.300+544G>C n.670G>C c.*332G>C (n.*332G>C) n.799G>C c.*463G>C (n.*463G>C) n.406-157G>C n.628+91G>C | |
| 12 | g.55722038G>T | CA2619204945 | RDH5 | c.569+91G>T (n.569+91G>T) c.591+84G>T c.278+91G>T (n.278+91G>T) c.300+544G>T n.670G>T c.*332G>T (n.*332G>T) n.799G>T c.*463G>T (n.*463G>T) n.406-157G>T n.628+91G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722038_55722041del | CA2796088855 | RDH5 | c.569+91_569+94del (n.569+91_569+94del) c.591+84_591+87del c.278+91_278+94del (n.278+91_278+94del) c.300+544_300+547del n.670_673del c.*332_*335del (n.*332_*335del) n.799_802del c.*463_*466del (n.*463_*466del) n.406-157_406-154del n.628+91_628+94del | |
| 12 | g.55722039A= | CA2038069566 | RDH5 | c.569+92A= (n.569+92A=) c.591+85A= c.278+92A= (n.278+92A=) c.300+545A= n.671A= c.*333A= (n.*333A=) n.800A= c.*464A= (n.*464A=) n.406-156A= n.628+92A= | |
| 12 | g.55722039A>C | CA2796088857 | RDH5 | c.569+92A>C (n.569+92A>C) c.591+85A>C c.278+92A>C (n.278+92A>C) c.300+545A>C n.671A>C c.*333A>C (n.*333A>C) n.800A>C c.*464A>C (n.*464A>C) n.406-156A>C n.628+92A>C | |
| 12 | g.55722039A>G | CA947931221 | RDH5 | c.569+92A>G (n.569+92A>G) c.591+85A>G c.278+92A>G (n.278+92A>G) c.300+545A>G n.671A>G c.*333A>G (n.*333A>G) n.800A>G c.*464A>G (n.*464A>G) n.406-156A>G n.628+92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55722041T>A | CA2575183616 | RDH5 | c.569+94T>A (n.569+94T>A) c.591+87T>A c.278+94T>A (n.278+94T>A) c.300+547T>A n.673T>A c.*335T>A (n.*335T>A) n.802T>A c.*466T>A (n.*466T>A) n.406-154T>A n.628+94T>A | |
| 12 | g.55722043G>A | CA2619204947 | RDH5 | c.569+96G>A (n.569+96G>A) c.591+89G>A c.278+96G>A (n.278+96G>A) c.300+549G>A n.675G>A c.*337G>A (n.*337G>A) n.804G>A c.*468G>A (n.*468G>A) n.406-152G>A n.628+96G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722043G>C | CA2796088858 | RDH5 | c.569+96G>C (n.569+96G>C) c.591+89G>C c.278+96G>C (n.278+96G>C) c.300+549G>C n.675G>C c.*337G>C (n.*337G>C) n.804G>C c.*468G>C (n.*468G>C) n.406-152G>C n.628+96G>C | |
| 12 | g.55722043G>T | CA2619204948 | RDH5 | c.569+96G>T (n.569+96G>T) c.591+89G>T c.278+96G>T (n.278+96G>T) c.300+549G>T n.675G>T c.*337G>T (n.*337G>T) n.804G>T c.*468G>T (n.*468G>T) n.406-152G>T n.628+96G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722044T>A | CA2575183617 | RDH5 | c.569+97T>A (n.569+97T>A) c.591+90T>A c.278+97T>A (n.278+97T>A) c.300+550T>A n.676T>A c.*338T>A (n.*338T>A) n.805T>A c.*469T>A (n.*469T>A) n.406-151T>A n.628+97T>A | |
| 12 | g.55722044T>C | CA2796088859 | RDH5 | c.569+97T>C (n.569+97T>C) c.591+90T>C c.278+97T>C (n.278+97T>C) c.300+550T>C n.676T>C c.*338T>C (n.*338T>C) n.805T>C c.*469T>C (n.*469T>C) n.406-151T>C n.628+97T>C | |
| 12 | g.55722045T>A | CA2619204951 | RDH5 | c.569+98T>A (n.569+98T>A) c.591+91T>A c.278+98T>A (n.278+98T>A) c.300+551T>A n.677T>A c.*339T>A (n.*339T>A) n.806T>A c.*470T>A (n.*470T>A) n.406-150T>A n.628+98T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722045T>C | CA2796088860 | RDH5 | c.569+98T>C (n.569+98T>C) c.591+91T>C c.278+98T>C (n.278+98T>C) c.300+551T>C n.677T>C c.*339T>C (n.*339T>C) n.806T>C c.*470T>C (n.*470T>C) n.406-150T>C n.628+98T>C | |
| 12 | g.55722045_55722048delinsTAAG | CA2038069567 | RDH5 | c.569+98_569+101delinsTAAG (n.569+98_569+101delinsTAAG) c.591+91_591+94delinsTAAG c.278+98_278+101delinsTAAG (n.278+98_278+101delinsTAAG) c.300+551_300+554delinsTAAG n.677_680delinsTAAG c.*339_*342delinsTAAG (n.*339_*342delinsTAAG) n.806_809delinsTAAG c.*470_*473delinsTAAG (n.*470_*473delinsTAAG) n.406-150_406-147delinsTAAG n.628+98_628+101delinsTAAG | |
| 12 | g.55722046_55722050del | CA2619204953 | RDH5 | c.569+99_569+103del (n.569+99_569+103del) c.591+92_591+96del c.278+99_278+103del (n.278+99_278+103del) c.300+552_300+556del n.678_682del c.*340_*344del (n.*340_*344del) n.807_811del c.*471_*475del (n.*471_*475del) n.406-149_406-145del n.628+99_628+103del | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722047_55722050del | CA2796088861 | RDH5 | c.569+100_569+103del (n.569+100_569+103del) c.591+93_591+96del c.278+100_278+103del (n.278+100_278+103del) c.300+553_300+556del n.679_682del c.*341_*344del (n.*341_*344del) n.808_811del c.*472_*475del (n.*472_*475del) n.406-148_406-145del n.628+100_628+103del | |
| 12 | g.55722050_55722052del | CA690144949 | RDH5 | c.569+103_569+105del (n.569+103_569+105del) c.591+96_591+98del c.278+103_278+105del (n.278+103_278+105del) c.300+556_300+558del n.682_684del c.*344_*346del (n.*344_*346del) n.811_813del c.*475_*477del (n.*475_*477del) n.406-145_406-143del n.628+103_628+105del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55722046_55722047insCAT | CA2796088862 | RDH5 | c.569+99_569+100insCAT (n.569+99_569+100insCAT) c.591+92_591+93insCAT c.278+99_278+100insCAT (n.278+99_278+100insCAT) c.300+552_300+553insCAT n.678_679insCAT c.*340_*341insCAT (n.*340_*341insCAT) n.807_808insCAT c.*471_*472insCAT (n.*471_*472insCAT) n.406-149_406-148insCAT n.628+99_628+100insCAT | |
| 12 | g.55722047A= | CA2038069568 | RDH5 | c.569+100A= (n.569+100A=) c.591+93A= c.278+100A= (n.278+100A=) c.300+553A= n.679A= c.*341A= (n.*341A=) n.808A= c.*472A= (n.*472A=) n.406-148A= n.628+100A= | |
| 12 | g.55722047A>C | CA690144950 | RDH5 | c.569+100A>C (n.569+100A>C) c.591+93A>C c.278+100A>C (n.278+100A>C) c.300+553A>C n.679A>C c.*341A>C (n.*341A>C) n.808A>C c.*472A>C (n.*472A>C) n.406-148A>C n.628+100A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55722047A>G | CA2619204955 | RDH5 | c.569+100A>G (n.569+100A>G) c.591+93A>G c.278+100A>G (n.278+100A>G) c.300+553A>G n.679A>G c.*341A>G (n.*341A>G) n.808A>G c.*472A>G (n.*472A>G) n.406-148A>G n.628+100A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722048_55722054del | CA2796088863 | RDH5 | c.569+101_569+107del (n.569+101_569+107del) c.591+94_591+100del c.278+101_278+107del (n.278+101_278+107del) c.300+554_300+560del n.680_686del c.*342_*348del (n.*342_*348del) n.809_815del c.*473_*479del (n.*473_*479del) n.406-147_406-141del n.628+101_628+107del | |
| 12 | g.55722047_55722048insACG | CA2796088865 | RDH5 | c.569+100_569+101insACG (n.569+100_569+101insACG) c.591+93_591+94insACG c.278+100_278+101insACG (n.278+100_278+101insACG) c.300+553_300+554insACG n.679_680insACG c.*341_*342insACG (n.*341_*342insACG) n.808_809insACG c.*472_*473insACG (n.*472_*473insACG) n.406-148_406-147insACG n.628+100_628+101insACG | |
| 12 | g.55722048_55722055del | CA2796088864 | RDH5 | c.569+101_569+108del (n.569+101_569+108del) c.591+94_591+101del c.278+101_278+108del (n.278+101_278+108del) c.300+554_300+561del n.680_687del c.*342_*349del (n.*342_*349del) n.809_816del c.*473_*480del (n.*473_*480del) n.406-147_406-140del n.628+101_628+108del | |
| 12 | g.55722050A>G | CA2619204959 | RDH5 | c.569+103A>G (n.569+103A>G) c.591+96A>G c.278+103A>G (n.278+103A>G) c.300+556A>G n.682A>G c.*344A>G (n.*344A>G) n.811A>G c.*475A>G (n.*475A>G) n.406-145A>G n.628+103A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722051G>T | CA2619204960 | RDH5 | c.569+104G>T (n.569+104G>T) c.591+97G>T c.278+104G>T (n.278+104G>T) c.300+557G>T n.683G>T c.*345G>T (n.*345G>T) n.812G>T c.*476G>T (n.*476G>T) n.406-144G>T n.628+104G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722052A= | CA2038069569 | RDH5 | c.569+105A= (n.569+105A=) c.591+98A= c.278+105A= (n.278+105A=) c.300+558A= n.684A= c.*346A= (n.*346A=) n.813A= c.*477A= (n.*477A=) n.406-143A= n.628+105A= | |
| 12 | g.55722052A>C | CA2038069570 | RDH5 | c.569+105A>C (n.569+105A>C) c.591+98A>C c.278+105A>C (n.278+105A>C) c.300+558A>C n.684A>C c.*346A>C (n.*346A>C) n.813A>C c.*477A>C (n.*477A>C) n.406-143A>C n.628+105A>C | dbSNP |
| 12 | g.55722053G>T | CA2619204961 | RDH5 | c.569+106G>T (n.569+106G>T) c.591+99G>T c.278+106G>T (n.278+106G>T) c.300+559G>T n.685G>T c.*347G>T (n.*347G>T) n.814G>T c.*478G>T (n.*478G>T) n.406-142G>T n.628+106G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722055C>A | CA2619204964 | RDH5 | c.569+108C>A (n.569+108C>A) c.591+101C>A c.278+108C>A (n.278+108C>A) c.300+561C>A n.687C>A c.*349C>A (n.*349C>A) n.816C>A c.*480C>A (n.*480C>A) n.406-140C>A n.628+108C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722055C>T | CA2619204965 | RDH5 | c.569+108C>T (n.569+108C>T) c.591+101C>T c.278+108C>T (n.278+108C>T) c.300+561C>T n.687C>T c.*349C>T (n.*349C>T) n.816C>T c.*480C>T (n.*480C>T) n.406-140C>T n.628+108C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722057G>A | CA2619204966 | RDH5 | c.569+110G>A (n.569+110G>A) c.591+103G>A c.278+110G>A (n.278+110G>A) c.300+563G>A n.689G>A c.*351G>A (n.*351G>A) n.818G>A c.*482G>A (n.*482G>A) n.406-138G>A n.628+110G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722057G>T | CA2619204970 | RDH5 | c.569+110G>T (n.569+110G>T) c.591+103G>T c.278+110G>T (n.278+110G>T) c.300+563G>T n.689G>T c.*351G>T (n.*351G>T) n.818G>T c.*482G>T (n.*482G>T) n.406-138G>T n.628+110G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722057_55722058insACA | CA2796088866 | RDH5 | c.569+110_569+111insACA (n.569+110_569+111insACA) c.591+103_591+104insACA c.278+110_278+111insACA (n.278+110_278+111insACA) c.300+563_300+564insACA n.689_690insACA c.*351_*352insACA (n.*351_*352insACA) n.818_819insACA c.*482_*483insACA (n.*482_*483insACA) n.406-138_406-137insACA n.628+110_628+111insACA | |
| 12 | g.55722058T>C | CA2038069572 | RDH5 | c.569+111T>C (n.569+111T>C) c.591+104T>C c.278+111T>C (n.278+111T>C) c.300+564T>C n.690T>C c.*352T>C (n.*352T>C) n.819T>C c.*483T>C (n.*483T>C) n.406-137T>C n.628+111T>C | dbSNP |
| 12 | g.55722058T= | CA2038069571 | RDH5 | c.569+111T= (n.569+111T=) c.591+104T= c.278+111T= (n.278+111T=) c.300+564T= n.690T= c.*352T= (n.*352T=) n.819T= c.*483T= (n.*483T=) n.406-137T= n.628+111T= | |
| 12 | g.55722058_55722060del | CA2796088867 | RDH5 | c.569+111_569+113del (n.569+111_569+113del) c.591+104_591+106del c.278+111_278+113del (n.278+111_278+113del) c.300+564_300+566del n.690_692del c.*352_*354del (n.*352_*354del) n.819_821del c.*483_*485del (n.*483_*485del) n.406-137_406-135del n.628+111_628+113del | |
| 12 | g.55722060del | CA2619204973 | RDH5 | c.569+113del (n.569+113del) c.591+106del c.278+113del (n.278+113del) c.300+566del n.692del c.*354del (n.*354del) n.821del c.*485del (n.*485del) n.406-135del n.628+113del | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722059T>G | CA947931232 | RDH5 | c.569+112T>G (n.569+112T>G) c.591+105T>G c.278+112T>G (n.278+112T>G) c.300+565T>G n.691T>G c.*353T>G (n.*353T>G) n.820T>G c.*484T>G (n.*484T>G) n.406-136T>G n.628+112T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55722059T= | CA2038069573 | RDH5 | c.569+112T= (n.569+112T=) c.591+105T= c.278+112T= (n.278+112T=) c.300+565T= n.691T= c.*353T= (n.*353T=) n.820T= c.*484T= (n.*484T=) n.406-136T= n.628+112T= | |
| 12 | g.55722059_55722063del | CA2796088868 | RDH5 | c.569+112_569+116del (n.569+112_569+116del) c.591+105_591+109del c.278+112_278+116del (n.278+112_278+116del) c.300+565_300+569del n.691_695del c.*353_*357del (n.*353_*357del) n.820_824del c.*484_*488del (n.*484_*488del) n.406-136_406-132del n.628+112_628+116del | |
| 12 | g.55722059_55722060insACA | CA2796088869 | RDH5 | c.569+112_569+113insACA (n.569+112_569+113insACA) c.591+105_591+106insACA c.278+112_278+113insACA (n.278+112_278+113insACA) c.300+565_300+566insACA n.691_692insACA c.*353_*354insACA (n.*353_*354insACA) n.820_821insACA c.*484_*485insACA (n.*484_*485insACA) n.406-136_406-135insACA n.628+112_628+113insACA | |
| 12 | g.55722060T>C | CA2619204975 | RDH5 | c.569+113T>C (n.569+113T>C) c.591+106T>C c.278+113T>C (n.278+113T>C) c.300+566T>C n.692T>C c.*354T>C (n.*354T>C) n.821T>C c.*485T>C (n.*485T>C) n.406-135T>C n.628+113T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722060T>G | CA2619204977 | RDH5 | c.569+113T>G (n.569+113T>G) c.591+106T>G c.278+113T>G (n.278+113T>G) c.300+566T>G n.692T>G c.*354T>G (n.*354T>G) n.821T>G c.*485T>G (n.*485T>G) n.406-135T>G n.628+113T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722060_55722068del | CA2796088870 | RDH5 | c.569+113_569+121del (n.569+113_569+121del) c.591+106_591+114del c.278+113_278+121del (n.278+113_278+121del) c.300+566_300+574del n.692_700del c.*354_*362del (n.*354_*362del) n.821_829del c.*485_*493del (n.*485_*493del) n.406-135_406-127del n.628+113_628+121del | |
| 12 | g.55722062G>T | CA2619204981 | RDH5 | c.569+115G>T (n.569+115G>T) c.591+108G>T c.278+115G>T (n.278+115G>T) c.300+568G>T n.694G>T c.*356G>T (n.*356G>T) n.823G>T c.*487G>T (n.*487G>T) n.406-133G>T n.628+115G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722063G>A | CA2619204982 | RDH5 | c.569+116G>A (n.569+116G>A) c.591+109G>A c.278+116G>A (n.278+116G>A) c.300+569G>A n.695G>A c.*357G>A (n.*357G>A) n.824G>A c.*488G>A (n.*488G>A) n.406-132G>A n.628+116G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722063G>T | CA2619204983 | RDH5 | c.569+116G>T (n.569+116G>T) c.591+109G>T c.278+116G>T (n.278+116G>T) c.300+569G>T n.695G>T c.*357G>T (n.*357G>T) n.824G>T c.*488G>T (n.*488G>T) n.406-132G>T n.628+116G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722064_55722068del | CA2796088871 | RDH5 | c.569+117_569+121del (n.569+117_569+121del) c.591+110_591+114del c.278+117_278+121del (n.278+117_278+121del) c.300+570_300+574del n.696_700del c.*358_*362del (n.*358_*362del) n.825_829del c.*489_*493del (n.*489_*493del) n.406-131_406-127del n.628+117_628+121del | |
| 12 | g.55722064G>A | CA2796088873 | RDH5 | c.569+117G>A (n.569+117G>A) c.591+110G>A c.278+117G>A (n.278+117G>A) c.300+570G>A n.696G>A c.*358G>A (n.*358G>A) n.825G>A c.*489G>A (n.*489G>A) n.406-131G>A n.628+117G>A | |
| 12 | g.55722064G>T | CA2619204984 | RDH5 | c.569+117G>T (n.569+117G>T) c.591+110G>T c.278+117G>T (n.278+117G>T) c.300+570G>T n.696G>T c.*358G>T (n.*358G>T) n.825G>T c.*489G>T (n.*489G>T) n.406-131G>T n.628+117G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722064_55722066del | CA2796088872 | RDH5 | c.569+117_569+119del (n.569+117_569+119del) c.591+110_591+112del c.278+117_278+119del (n.278+117_278+119del) c.300+570_300+572del n.696_698del c.*358_*360del (n.*358_*360del) n.825_827del c.*489_*491del (n.*489_*491del) n.406-131_406-129del n.628+117_628+119del | |
| 12 | g.55722065C>A | CA690144954 | RDH5 | c.569+118C>A (n.569+118C>A) c.591+111C>A c.278+118C>A (n.278+118C>A) c.300+571C>A n.697C>A c.*359C>A (n.*359C>A) n.826C>A c.*490C>A (n.*490C>A) n.406-130C>A n.628+118C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55722065C= | CA2038069574 | RDH5 | c.569+118C= (n.569+118C=) c.591+111C= c.278+118C= (n.278+118C=) c.300+571C= n.697C= c.*359C= (n.*359C=) n.826C= c.*490C= (n.*490C=) n.406-130C= n.628+118C= | |
| 12 | g.55722065_55722066del | CA2796088874 | RDH5 | c.569+118_569+119del (n.569+118_569+119del) c.591+111_591+112del c.278+118_278+119del (n.278+118_278+119del) c.300+571_300+572del n.697_698del c.*359_*360del (n.*359_*360del) n.826_827del c.*490_*491del (n.*490_*491del) n.406-130_406-129del n.628+118_628+119del | |
| 12 | g.55722065_55722066insAG | CA2796088876 | RDH5 | c.569+118_569+119insAG (n.569+118_569+119insAG) c.591+111_591+112insAG c.278+118_278+119insAG (n.278+118_278+119insAG) c.300+571_300+572insAG n.697_698insAG c.*359_*360insAG (n.*359_*360insAG) n.826_827insAG c.*490_*491insAG (n.*490_*491insAG) n.406-130_406-129insAG n.628+118_628+119insAG | |
| 12 | g.55722065_55722066insAGTA | CA2796088877 | RDH5 | c.569+118_569+119insAGTA (n.569+118_569+119insAGTA) c.591+111_591+112insAGTA c.278+118_278+119insAGTA (n.278+118_278+119insAGTA) c.300+571_300+572insAGTA n.697_698insAGTA c.*359_*360insAGTA (n.*359_*360insAGTA) n.826_827insAGTA c.*490_*491insAGTA (n.*490_*491insAGTA) n.406-130_406-129insAGTA n.628+118_628+119insAGTA | |
| 12 | g.55722066del | CA2796088878 | RDH5 | c.569+119del (n.569+119del) c.591+112del c.278+119del (n.278+119del) c.300+572del n.698del c.*360del (n.*360del) n.827del c.*491del (n.*491del) n.406-129del n.628+119del | |
| 12 | g.55722066T>A | CA2796088875 | RDH5 | c.569+119T>A (n.569+119T>A) c.591+112T>A c.278+119T>A (n.278+119T>A) c.300+572T>A n.698T>A c.*360T>A (n.*360T>A) n.827T>A c.*491T>A (n.*491T>A) n.406-129T>A n.628+119T>A | |
| 12 | g.55722066T>C | CA2619204986 | RDH5 | c.569+119T>C (n.569+119T>C) c.591+112T>C c.278+119T>C (n.278+119T>C) c.300+572T>C n.698T>C c.*360T>C (n.*360T>C) n.827T>C c.*491T>C (n.*491T>C) n.406-129T>C n.628+119T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722067A>G | CA2619204987 | RDH5 | c.569+120A>G (n.569+120A>G) c.591+113A>G c.278+120A>G (n.278+120A>G) c.300+573A>G n.699A>G c.*361A>G (n.*361A>G) n.828A>G c.*492A>G (n.*492A>G) n.406-128A>G n.628+120A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722068del | CA2796088879 | RDH5 | c.569+121del (n.569+121del) c.591+114del c.278+121del (n.278+121del) c.300+574del n.700del c.*362del (n.*362del) n.829del c.*493del (n.*493del) n.406-127del n.628+121del | |
| 12 | g.55722068G>C | CA237593838 | RDH5 | c.569+121G>C (n.569+121G>C) c.591+114G>C c.278+121G>C (n.278+121G>C) c.300+574G>C n.700G>C c.*362G>C (n.*362G>C) n.829G>C c.*493G>C (n.*493G>C) n.406-127G>C n.628+121G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55722068G= | CA2038069575 | RDH5 | c.569+121G= (n.569+121G=) c.591+114G= c.278+121G= (n.278+121G=) c.300+574G= n.700G= c.*362G= (n.*362G=) n.829G= c.*493G= (n.*493G=) n.406-127G= n.628+121G= | |
| 12 | g.55722068G>T | CA2038069576 | RDH5 | c.569+121G>T (n.569+121G>T) c.591+114G>T c.278+121G>T (n.278+121G>T) c.300+574G>T n.700G>T c.*362G>T (n.*362G>T) n.829G>T c.*493G>T (n.*493G>T) n.406-127G>T n.628+121G>T | dbSNP |
| 12 | g.55722069A>G | CA2619204990 | RDH5 | c.569+122A>G (n.569+122A>G) c.591+115A>G c.278+122A>G (n.278+122A>G) c.300+575A>G n.701A>G c.*363A>G (n.*363A>G) n.830A>G c.*494A>G (n.*494A>G) n.406-126A>G n.628+122A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722069_55722070del | CA2796088880 | RDH5 | c.569+122_569+123del (n.569+122_569+123del) c.591+115_591+116del c.278+122_278+123del (n.278+122_278+123del) c.300+575_300+576del n.701_702del c.*363_*364del (n.*363_*364del) n.830_831del c.*494_*495del (n.*494_*495del) n.406-126_406-125del n.628+122_628+123del | |
| 12 | g.55722070C>A | CA2619204991 | RDH5 | c.569+123C>A (n.569+123C>A) c.591+116C>A c.278+123C>A (n.278+123C>A) c.300+576C>A n.702C>A c.*364C>A (n.*364C>A) n.831C>A c.*495C>A (n.*495C>A) n.406-125C>A n.628+123C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722070C= | CA2038069577 | RDH5 | c.569+123C= (n.569+123C=) c.591+116C= c.278+123C= (n.278+123C=) c.300+576C= n.702C= c.*364C= (n.*364C=) n.831C= c.*495C= (n.*495C=) n.406-125C= n.628+123C= | |
| 12 | g.55722070C>G | CA2796088881 | RDH5 | c.569+123C>G (n.569+123C>G) c.591+116C>G c.278+123C>G (n.278+123C>G) c.300+576C>G n.702C>G c.*364C>G (n.*364C>G) n.831C>G c.*495C>G (n.*495C>G) n.406-125C>G n.628+123C>G | |
| 12 | g.55722070C>T | CA690144956 | RDH5 | c.569+123C>T (n.569+123C>T) c.591+116C>T c.278+123C>T (n.278+123C>T) c.300+576C>T n.702C>T c.*364C>T (n.*364C>T) n.831C>T c.*495C>T (n.*495C>T) n.406-125C>T n.628+123C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55722071T>A | CA2796088882 | RDH5 | c.569+124T>A (n.569+124T>A) c.591+117T>A c.278+124T>A (n.278+124T>A) c.300+577T>A n.703T>A c.*365T>A (n.*365T>A) n.832T>A c.*496T>A (n.*496T>A) n.406-124T>A n.628+124T>A | |
| 12 | g.55722071T>C | CA2619204999 | RDH5 | c.569+124T>C (n.569+124T>C) c.591+117T>C c.278+124T>C (n.278+124T>C) c.300+577T>C n.703T>C c.*365T>C (n.*365T>C) n.832T>C c.*496T>C (n.*496T>C) n.406-124T>C n.628+124T>C | gnomAD v4 |