| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.55721932T>A | CA385201213 | RDH5 | c.554T>A (p.Phe185Tyr) c.569T>A c.263T>A (p.Phe88Tyr) c.300+438T>A n.564T>A c.*226T>A (n.*226T>A) n.693T>A c.*357T>A (n.*357T>A) n.406-263T>A n.613T>A | |
| 12 | g.55721932T>C | CA385201215 | RDH5 | c.554T>C (p.Phe185Ser) c.569T>C c.263T>C (p.Phe88Ser) c.300+438T>C n.564T>C c.*226T>C (n.*226T>C) n.693T>C c.*357T>C (n.*357T>C) n.406-263T>C n.613T>C | |
| 12 | g.55721932T>G | CA385201216 | RDH5 | c.554T>G (p.Phe185Cys) c.569T>G c.263T>G (p.Phe88Cys) c.300+438T>G n.564T>G c.*226T>G (n.*226T>G) n.693T>G c.*357T>G (n.*357T>G) n.406-263T>G n.613T>G | |
| 12 | g.55721933C>A | CA385201218 | RDH5 | c.555C>A (p.Phe185Leu) c.570C>A c.264C>A (p.Phe88Leu) c.300+439C>A n.565C>A c.*227C>A (n.*227C>A) n.694C>A c.*358C>A (n.*358C>A) n.406-262C>A n.614C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721933C= | CA2038069525 | RDH5 | c.555C= (p.Phe185=) c.570C= c.264C= (p.Phe88=) c.300+439C= n.565C= c.*227C= (n.*227C=) n.694C= c.*358C= (n.*358C=) n.406-262C= n.614C= | |
| 12 | g.55721933C>G | CA385201220 | RDH5 | c.555C>G (p.Phe185Leu) c.570C>G c.264C>G (p.Phe88Leu) c.300+439C>G n.565C>G c.*227C>G (n.*227C>G) n.694C>G c.*358C>G (n.*358C>G) n.406-262C>G n.614C>G | |
| 12 | g.55721933C>T | CA6616863 | RDH5 | c.555C>T (p.Phe185=) c.570C>T c.264C>T (p.Phe88=) c.300+439C>T n.565C>T c.*227C>T (n.*227C>T) n.694C>T c.*358C>T (n.*358C>T) n.406-262C>T n.614C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721934T>A | CA385201223 | RDH5 | c.556T>A (p.Ser186Thr) c.571T>A c.265T>A (p.Ser89Thr) c.300+440T>A n.566T>A c.*228T>A (n.*228T>A) n.695T>A c.*359T>A (n.*359T>A) n.406-261T>A n.615T>A | |
| 12 | g.55721934T>C | CA385201224 | RDH5 | c.556T>C (p.Ser186Pro) c.571T>C c.265T>C (p.Ser89Pro) c.300+440T>C n.566T>C c.*228T>C (n.*228T>C) n.695T>C c.*359T>C (n.*359T>C) n.406-261T>C n.615T>C | |
| 12 | g.55721934T>G | CA385201225 | RDH5 | c.556T>G (p.Ser186Ala) c.571T>G c.265T>G (p.Ser89Ala) c.300+440T>G n.566T>G c.*228T>G (n.*228T>G) n.695T>G c.*359T>G (n.*359T>G) n.406-261T>G n.615T>G | |
| 12 | g.55721935C>A | CA385201228 | RDH5 | c.557C>A (p.Ser186Tyr) c.572C>A c.266C>A (p.Ser89Tyr) c.300+441C>A n.567C>A c.*229C>A (n.*229C>A) n.696C>A c.*360C>A (n.*360C>A) n.406-260C>A n.616C>A | |
| 12 | g.55721935C= | CA2038069526 | RDH5 | c.557C= (p.Ser186=) c.572C= c.266C= (p.Ser89=) c.300+441C= n.567C= c.*229C= (n.*229C=) n.696C= c.*360C= (n.*360C=) n.406-260C= n.616C= | |
| 12 | g.55721935C>G | CA385201229 | RDH5 | c.557C>G (p.Ser186Cys) c.572C>G c.266C>G (p.Ser89Cys) c.300+441C>G n.567C>G c.*229C>G (n.*229C>G) n.696C>G c.*360C>G (n.*360C>G) n.406-260C>G n.616C>G | |
| 12 | g.55721935C>T | CA385201227 | RDH5 | c.557C>T (p.Ser186Phe) c.572C>T c.266C>T (p.Ser89Phe) c.300+441C>T n.567C>T c.*229C>T (n.*229C>T) n.696C>T c.*360C>T (n.*360C>T) n.406-260C>T n.616C>T | |
| 12 | g.55721936T>A | CA480156232 | RDH5 | c.558T>A (p.Ser186=) c.573T>A c.267T>A (p.Ser89=) c.300+442T>A n.568T>A c.*230T>A (n.*230T>A) n.697T>A c.*361T>A (n.*361T>A) n.406-259T>A n.617T>A | |
| 12 | g.55721936T>C | CA480156235 | RDH5 | c.558T>C (p.Ser186=) c.573T>C c.267T>C (p.Ser89=) c.300+442T>C n.568T>C c.*230T>C (n.*230T>C) n.697T>C c.*361T>C (n.*361T>C) n.406-259T>C n.617T>C | |
| 12 | g.55721936T>G | CA480156238 | RDH5 | c.558T>G (p.Ser186=) c.573T>G c.267T>G (p.Ser89=) c.300+442T>G n.568T>G c.*230T>G (n.*230T>G) n.697T>G c.*361T>G (n.*361T>G) n.406-259T>G n.617T>G | |
| 12 | g.55721936dup | CA605247214 | RDH5 | c.558dup (p.Asp187Ter) c.573dup c.267dup (p.Asp90Ter) c.300+442dup n.568dup c.*230dup (n.*230dup) n.697dup c.*361dup (n.*361dup) n.406-259dup n.617dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721937G>A | CA385201230 | RDH5 | c.559G>A (p.Asp187Asn) c.574G>A c.268G>A (p.Asp90Asn) c.300+443G>A n.569G>A c.*231G>A (n.*231G>A) n.698G>A c.*362G>A (n.*362G>A) n.406-258G>A n.618G>A | |
| 12 | g.55721937G>C | CA385201232 | RDH5 | c.559G>C (p.Asp187His) c.574G>C c.268G>C (p.Asp90His) c.300+443G>C n.569G>C c.*231G>C (n.*231G>C) n.698G>C c.*362G>C (n.*362G>C) n.406-258G>C n.618G>C | |
| 12 | g.55721937G>T | CA385201233 | RDH5 | c.559G>T (p.Asp187Tyr) c.574G>T c.268G>T (p.Asp90Tyr) c.300+443G>T n.569G>T c.*231G>T (n.*231G>T) n.698G>T c.*362G>T (n.*362G>T) n.406-258G>T n.618G>T | |
| 12 | g.55721938A>C | CA385201235 | RDH5 | c.560A>C (p.Asp187Ala) c.575A>C c.269A>C (p.Asp90Ala) c.300+444A>C n.570A>C c.*232A>C (n.*232A>C) n.699A>C c.*363A>C (n.*363A>C) n.406-257A>C n.619A>C | |
| 12 | g.55721938A>G | CA385201237 | RDH5 | c.560A>G (p.Asp187Gly) c.575A>G c.269A>G (p.Asp90Gly) c.300+444A>G n.570A>G c.*232A>G (n.*232A>G) n.699A>G c.*363A>G (n.*363A>G) n.406-257A>G n.619A>G | |
| 12 | g.55721938A>T | CA385201238 | RDH5 | c.560A>T (p.Asp187Val) c.575A>T c.269A>T (p.Asp90Val) c.300+444A>T n.570A>T c.*232A>T (n.*232A>T) n.699A>T c.*363A>T (n.*363A>T) n.406-257A>T n.619A>T | |
| 12 | g.55721939C>A | CA385201240 | RDH5 | c.561C>A (p.Asp187Glu) c.576C>A c.270C>A (p.Asp90Glu) c.300+445C>A n.571C>A c.*233C>A (n.*233C>A) n.700C>A c.*364C>A (n.*364C>A) n.406-256C>A n.620C>A | |
| 12 | g.55721939C>G | CA385201241 | RDH5 | c.561C>G (p.Asp187Glu) c.576C>G c.270C>G (p.Asp90Glu) c.300+445C>G n.571C>G c.*233C>G (n.*233C>G) n.700C>G c.*364C>G (n.*364C>G) n.406-256C>G n.620C>G | |
| 12 | g.55721939C>T | CA480156259 | RDH5 | c.561C>T (p.Asp187=) c.576C>T c.270C>T (p.Asp90=) c.300+445C>T n.571C>T c.*233C>T (n.*233C>T) n.700C>T c.*364C>T (n.*364C>T) n.406-256C>T n.620C>T | |
| 12 | g.55721940A>C | CA385201243 | RDH5 | c.562A>C (p.Ser188Arg) c.577A>C c.271A>C (p.Ser91Arg) c.300+446A>C n.572A>C c.*234A>C (n.*234A>C) n.701A>C c.*365A>C (n.*365A>C) n.406-255A>C n.621A>C | |
| 12 | g.55721940A>G | CA385201244 | RDH5 | c.562A>G (p.Ser188Gly) c.577A>G c.271A>G (p.Ser91Gly) c.300+446A>G n.572A>G c.*234A>G (n.*234A>G) n.701A>G c.*365A>G (n.*365A>G) n.406-255A>G n.621A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721940A>T | CA385201245 | RDH5 | c.562A>T (p.Ser188Cys) c.577A>T c.271A>T (p.Ser91Cys) c.300+446A>T n.572A>T c.*234A>T (n.*234A>T) n.701A>T c.*365A>T (n.*365A>T) n.406-255A>T n.621A>T | |
| 12 | g.55721941G>A | CA385201247 | RDH5 | c.563G>A (p.Ser188Asn) c.578G>A c.272G>A (p.Ser91Asn) c.300+447G>A n.573G>A c.*235G>A (n.*235G>A) n.702G>A c.*366G>A (n.*366G>A) n.406-254G>A n.622G>A | |
| 12 | g.55721941G>C | CA385201248 | RDH5 | c.563G>C (p.Ser188Thr) c.578G>C c.272G>C (p.Ser91Thr) c.300+447G>C n.573G>C c.*235G>C (n.*235G>C) n.702G>C c.*366G>C (n.*366G>C) n.406-254G>C n.622G>C | |
| 12 | g.55721941G>T | CA385201249 | RDH5 | c.563G>T (p.Ser188Ile) c.578G>T c.272G>T (p.Ser91Ile) c.300+447G>T n.573G>T c.*235G>T (n.*235G>T) n.702G>T c.*366G>T (n.*366G>T) n.406-254G>T n.622G>T | |
| 12 | g.55721942C>A | CA385201250 | RDH5 | c.564C>A (p.Ser188Arg) c.579C>A c.273C>A (p.Ser91Arg) c.300+448C>A n.574C>A c.*236C>A (n.*236C>A) n.703C>A c.*367C>A (n.*367C>A) n.406-253C>A n.623C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721942C>G | CA385201251 | RDH5 | c.564C>G (p.Ser188Arg) c.579C>G c.273C>G (p.Ser91Arg) c.300+448C>G n.574C>G c.*236C>G (n.*236C>G) n.703C>G c.*367C>G (n.*367C>G) n.406-253C>G n.623C>G | |
| 12 | g.55721942C>T | CA480156270 | RDH5 | c.564C>T (p.Ser188=) c.579C>T c.273C>T (p.Ser91=) c.300+448C>T n.574C>T c.*236C>T (n.*236C>T) n.703C>T c.*367C>T (n.*367C>T) n.406-253C>T n.623C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55721943C>A | CA385201252 | RDH5 | c.565C>A (p.Leu189Met) c.580C>A c.274C>A (p.Leu92Met) c.300+449C>A n.575C>A c.*237C>A (n.*237C>A) n.704C>A c.*368C>A (n.*368C>A) n.406-252C>A n.624C>A | |
| 12 | g.55721943C>G | CA385201253 | RDH5 | c.565C>G (p.Leu189Val) c.580C>G c.274C>G (p.Leu92Val) c.300+449C>G n.575C>G c.*237C>G (n.*237C>G) n.704C>G c.*368C>G (n.*368C>G) n.406-252C>G n.624C>G | |
| 12 | g.55721943C>T | CA480156278 | RDH5 | c.565C>T (p.Leu189=) c.580C>T c.274C>T (p.Leu92=) c.300+449C>T n.575C>T c.*237C>T (n.*237C>T) n.704C>T c.*368C>T (n.*368C>T) n.406-252C>T n.624C>T | |
| 12 | g.55721944T>A | CA385201254 | RDH5 | c.566T>A (p.Leu189Gln) c.581T>A c.275T>A (p.Leu92Gln) c.300+450T>A n.576T>A c.*238T>A (n.*238T>A) n.705T>A c.*369T>A (n.*369T>A) n.406-251T>A n.625T>A | |
| 12 | g.55721944T>C | CA237593799 | RDH5 | c.566T>C (p.Leu189Pro) c.581T>C c.275T>C (p.Leu92Pro) c.300+450T>C n.576T>C c.*238T>C (n.*238T>C) n.705T>C c.*369T>C (n.*369T>C) n.406-251T>C n.625T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721944T>G | CA385201261 | RDH5 | c.566T>G (p.Leu189Arg) c.581T>G c.275T>G (p.Leu92Arg) c.300+450T>G n.576T>G c.*238T>G (n.*238T>G) n.705T>G c.*369T>G (n.*369T>G) n.406-251T>G n.625T>G | |
| 12 | g.55721944T= | CA2038069527 | RDH5 | c.566T= (p.Leu189=) c.581T= c.275T= (p.Leu92=) c.300+450T= n.576T= c.*238T= (n.*238T=) n.705T= c.*369T= (n.*369T=) n.406-251T= n.625T= | |
| 12 | g.55721945G>A | CA480156287 | RDH5 | c.567G>A (p.Leu189=) c.582G>A c.276G>A (p.Leu92=) c.300+451G>A n.577G>A c.*239G>A (n.*239G>A) n.706G>A c.*370G>A (n.*370G>A) n.406-250G>A n.626G>A | |
| 12 | g.55721945G>C | CA480156289 | RDH5 | c.567G>C (p.Leu189=) c.582G>C c.276G>C (p.Leu92=) c.300+451G>C n.577G>C c.*239G>C (n.*239G>C) n.706G>C c.*370G>C (n.*370G>C) n.406-250G>C n.626G>C | |
| 12 | g.55721945G>T | CA480156293 | RDH5 | c.567G>T (p.Leu189=) c.582G>T c.276G>T (p.Leu92=) c.300+451G>T n.577G>T c.*239G>T (n.*239G>T) n.706G>T c.*370G>T (n.*370G>T) n.406-250G>T n.626G>T | |
| 12 | g.55721946A>C | CA480156296 | RDH5 | c.568A>C (p.Arg190=) c.583A>C c.277A>C (p.Arg93=) c.300+452A>C n.578A>C c.*240A>C (n.*240A>C) n.707A>C c.*371A>C (n.*371A>C) n.406-249A>C n.627A>C | |
| 12 | g.55721946A>G | CA385201262 | RDH5 | c.568A>G (p.Arg190Gly) c.583A>G c.277A>G (p.Arg93Gly) c.300+452A>G n.578A>G c.*240A>G (n.*240A>G) n.707A>G c.*371A>G (n.*371A>G) n.406-249A>G n.627A>G | |
| 12 | g.55721946A>T | CA385201263 | RDH5 | c.568A>T (p.Arg190Trp) c.583A>T c.277A>T (p.Arg93Trp) c.300+452A>T n.578A>T c.*240A>T (n.*240A>T) n.707A>T c.*371A>T (n.*371A>T) n.406-249A>T n.627A>T | |
| 12 | g.55721947G>A | CA385201265 | RDH5 | c.569G>A (p.Arg190Lys) c.584G>A c.278G>A (p.Arg93Lys) c.300+453G>A n.579G>A c.*241G>A (n.*241G>A) n.708G>A c.*372G>A (n.*372G>A) n.406-248G>A n.628G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721947G>C | CA385201267 | RDH5 | c.569G>C (p.Arg190Thr) c.584G>C c.278G>C (p.Arg93Thr) c.300+453G>C n.579G>C c.*241G>C (n.*241G>C) n.708G>C c.*372G>C (n.*372G>C) n.406-248G>C n.628G>C | |
| 12 | g.55721947G>T | CA385201269 | RDH5 | c.569G>T (p.Arg190Met) c.584G>T c.278G>T (p.Arg93Met) c.300+453G>T n.579G>T c.*241G>T (n.*241G>T) n.708G>T c.*372G>T (n.*372G>T) n.406-248G>T n.628G>T | |
| 12 | g.55721948G>A | CA385201273 | RDH5 | c.569+1G>A (n.569+1G>A) c.585G>A c.278+1G>A (n.278+1G>A) c.300+454G>A n.580G>A c.*242G>A (n.*242G>A) n.709G>A c.*373G>A (n.*373G>A) n.406-247G>A n.628+1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.55721948G>C | CA385201274 | RDH5 | c.569+1G>C (n.569+1G>C) c.585G>C c.278+1G>C (n.278+1G>C) c.300+454G>C n.580G>C c.*242G>C (n.*242G>C) n.709G>C c.*373G>C (n.*373G>C) n.406-247G>C n.628+1G>C | |
| 12 | g.55721948G>T | CA385201276 | RDH5 | c.569+1G>T (n.569+1G>T) c.585G>T c.278+1G>T (n.278+1G>T) c.300+454G>T n.580G>T c.*242G>T (n.*242G>T) n.709G>T c.*373G>T (n.*373G>T) n.406-247G>T n.628+1G>T | |
| 12 | g.55721949T>A | CA385201278 | RDH5 | c.569+2T>A (n.569+2T>A) c.586T>A c.278+2T>A (n.278+2T>A) c.300+455T>A n.581T>A c.*243T>A (n.*243T>A) n.710T>A c.*374T>A (n.*374T>A) n.406-246T>A n.628+2T>A | |
| 12 | g.55721949T>C | CA385201281 | RDH5 | c.569+2T>C (n.569+2T>C) c.586T>C c.278+2T>C (n.278+2T>C) c.300+455T>C n.581T>C c.*243T>C (n.*243T>C) n.710T>C c.*374T>C (n.*374T>C) n.406-246T>C n.628+2T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721949T>G | CA385201280 | RDH5 | c.569+2T>G (n.569+2T>G) c.586T>G c.278+2T>G (n.278+2T>G) c.300+455T>G n.581T>G c.*243T>G (n.*243T>G) n.710T>G c.*374T>G (n.*374T>G) n.406-246T>G n.628+2T>G | dbSNP |
| 12 | g.55721949T= | CA2038069528 | RDH5 | c.569+2T= (n.569+2T=) c.586T= c.278+2T= (n.278+2T=) c.300+455T= n.581T= c.*243T= (n.*243T=) n.710T= c.*374T= (n.*374T=) n.406-246T= n.628+2T= | |
| 12 | g.55721949dup | CA2619204749 | RDH5 | c.569+2dup (n.569+2dup) c.586dup c.278+2dup (n.278+2dup) c.300+455dup n.581dup c.*243dup (n.*243dup) n.710dup c.*374dup (n.*374dup) n.406-246dup n.628+2dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721950G>A | CA2575183605 | RDH5 | c.569+3G>A (n.569+3G>A) c.587G>A c.278+3G>A (n.278+3G>A) c.300+456G>A n.582G>A c.*244G>A (n.*244G>A) n.711G>A c.*375G>A (n.*375G>A) n.406-245G>A n.628+3G>A | |
| 12 | g.55721950G>T | CA2619204752 | RDH5 | c.569+3G>T (n.569+3G>T) c.587G>T c.278+3G>T (n.278+3G>T) c.300+456G>T n.582G>T c.*244G>T (n.*244G>T) n.711G>T c.*375G>T (n.*375G>T) n.406-245G>T n.628+3G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721951A= | CA2038069529 | RDH5 | c.569+4A= (n.569+4A=) c.588A= c.278+4A= (n.278+4A=) c.300+457A= n.583A= c.*245A= (n.*245A=) n.712A= c.*376A= (n.*376A=) n.406-244A= n.628+4A= | |
| 12 | g.55721951A>G | CA605247215 | RDH5 | c.569+4A>G (n.569+4A>G) c.588A>G c.278+4A>G (n.278+4A>G) c.300+457A>G n.583A>G c.*245A>G (n.*245A>G) n.712A>G c.*376A>G (n.*376A>G) n.406-244A>G n.628+4A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.55721952G>C | CA2038069531 | RDH5 | c.569+5G>C (n.569+5G>C) c.589G>C c.278+5G>C (n.278+5G>C) c.300+458G>C n.584G>C c.*246G>C (n.*246G>C) n.713G>C c.*377G>C (n.*377G>C) n.406-243G>C n.628+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.55721952G= | CA2038069530 | RDH5 | c.569+5G= (n.569+5G=) c.589G= c.278+5G= (n.278+5G=) c.300+458G= n.584G= c.*246G= (n.*246G=) n.713G= c.*377G= (n.*377G=) n.406-243G= n.628+5G= | |
| 12 | g.55721953G>A | CA2619204754 | RDH5 | c.569+6G>A (n.569+6G>A) c.590G>A c.278+6G>A (n.278+6G>A) c.300+459G>A n.585G>A c.*247G>A (n.*247G>A) n.714G>A c.*378G>A (n.*378G>A) n.406-242G>A n.628+6G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721953G>C | CA2619204755 | RDH5 | c.569+6G>C (n.569+6G>C) c.590G>C c.278+6G>C (n.278+6G>C) c.300+459G>C n.585G>C c.*247G>C (n.*247G>C) n.714G>C c.*378G>C (n.*378G>C) n.406-242G>C n.628+6G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721955G>A | CA2619204756 | RDH5 | c.569+8G>A (n.569+8G>A) c.591+1G>A c.278+8G>A (n.278+8G>A) c.300+461G>A n.587G>A c.*249G>A (n.*249G>A) n.716G>A c.*380G>A (n.*380G>A) n.406-240G>A n.628+8G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721955G= | CA2038069532 | RDH5 | c.569+8G= (n.569+8G=) c.591+1G= c.278+8G= (n.278+8G=) c.300+461G= n.587G= c.*249G= (n.*249G=) n.716G= c.*380G= (n.*380G=) n.406-240G= n.628+8G= | |
| 12 | g.55721955G>T | CA2038069533 | RDH5 | c.569+8G>T (n.569+8G>T) c.591+1G>T c.278+8G>T (n.278+8G>T) c.300+461G>T n.587G>T c.*249G>T (n.*249G>T) n.716G>T c.*380G>T (n.*380G>T) n.406-240G>T n.628+8G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55721956T>A | CA2619204757 | RDH5 | c.569+9T>A (n.569+9T>A) c.591+2T>A c.278+9T>A (n.278+9T>A) c.300+462T>A n.588T>A c.*250T>A (n.*250T>A) n.717T>A c.*381T>A (n.*381T>A) n.406-239T>A n.628+9T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721957A= | CA2038069534 | RDH5 | c.569+10A= (n.569+10A=) c.591+3A= c.278+10A= (n.278+10A=) c.300+463A= n.589A= c.*251A= (n.*251A=) n.718A= c.*382A= (n.*382A=) n.406-238A= n.628+10A= | |
| 12 | g.55721957A>G | CA690144917 | RDH5 | c.569+10A>G (n.569+10A>G) c.591+3A>G c.278+10A>G (n.278+10A>G) c.300+463A>G n.589A>G c.*251A>G (n.*251A>G) n.718A>G c.*382A>G (n.*382A>G) n.406-238A>G n.628+10A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55721959A= | CA2038069535 | RDH5 | c.569+12A= (n.569+12A=) c.591+5A= c.278+12A= (n.278+12A=) c.300+465A= n.591A= c.*253A= (n.*253A=) n.720A= c.*384A= (n.*384A=) n.406-236A= n.628+12A= | |
| 12 | g.55721959A>C | CA6616864 | RDH5 | c.569+12A>C (n.569+12A>C) c.591+5A>C c.278+12A>C (n.278+12A>C) c.300+465A>C n.591A>C c.*253A>C (n.*253A>C) n.720A>C c.*384A>C (n.*384A>C) n.406-236A>C n.628+12A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721959A>G | CA605247216 | RDH5 | c.569+12A>G (n.569+12A>G) c.591+5A>G c.278+12A>G (n.278+12A>G) c.300+465A>G n.591A>G c.*253A>G (n.*253A>G) n.720A>G c.*384A>G (n.*384A>G) n.406-236A>G n.628+12A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721960G>A | CA690144923 | RDH5 | c.569+13G>A (n.569+13G>A) c.591+6G>A c.278+13G>A (n.278+13G>A) c.300+466G>A n.592G>A c.*254G>A (n.*254G>A) n.721G>A c.*385G>A (n.*385G>A) n.406-235G>A n.628+13G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721960G= | CA2038069536 | RDH5 | c.569+13G= (n.569+13G=) c.591+6G= c.278+13G= (n.278+13G=) c.300+466G= n.592G= c.*254G= (n.*254G=) n.721G= c.*385G= (n.*385G=) n.406-235G= n.628+13G= | |
| 12 | g.55721960G>T | CA655136494 | RDH5 | c.569+13G>T (n.569+13G>T) c.591+6G>T c.278+13G>T (n.278+13G>T) c.300+466G>T n.592G>T c.*254G>T (n.*254G>T) n.721G>T c.*385G>T (n.*385G>T) n.406-235G>T n.628+13G>T | COSMIC |
| 12 | g.55721961G>A | CA2619204769 | RDH5 | c.569+14G>A (n.569+14G>A) c.591+7G>A c.278+14G>A (n.278+14G>A) c.300+467G>A n.593G>A c.*255G>A (n.*255G>A) n.722G>A c.*386G>A (n.*386G>A) n.406-234G>A n.628+14G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721961G>T | CA2619204766 | RDH5 | c.569+14G>T (n.569+14G>T) c.591+7G>T c.278+14G>T (n.278+14G>T) c.300+467G>T n.593G>T c.*255G>T (n.*255G>T) n.722G>T c.*386G>T (n.*386G>T) n.406-234G>T n.628+14G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721962G>A | CA2619204772 | RDH5 | c.569+15G>A (n.569+15G>A) c.591+8G>A c.278+15G>A (n.278+15G>A) c.300+468G>A n.594G>A c.*256G>A (n.*256G>A) n.723G>A c.*387G>A (n.*387G>A) n.406-233G>A n.628+15G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721962G>C | CA6616865 | RDH5 | c.569+15G>C (n.569+15G>C) c.591+8G>C c.278+15G>C (n.278+15G>C) c.300+468G>C n.594G>C c.*256G>C (n.*256G>C) n.723G>C c.*387G>C (n.*387G>C) n.406-233G>C n.628+15G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721962G= | CA2038069537 | RDH5 | c.569+15G= (n.569+15G=) c.591+8G= c.278+15G= (n.278+15G=) c.300+468G= n.594G= c.*256G= (n.*256G=) n.723G= c.*387G= (n.*387G=) n.406-233G= n.628+15G= | |
| 12 | g.55721963C>A | CA2619204774 | RDH5 | c.569+16C>A (n.569+16C>A) c.591+9C>A c.278+16C>A (n.278+16C>A) c.300+469C>A n.595C>A c.*257C>A (n.*257C>A) n.724C>A c.*388C>A (n.*388C>A) n.406-232C>A n.628+16C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721964_55721968del | CA2796088827 | RDH5 | c.569+17_569+21del (n.569+17_569+21del) c.591+10_591+14del c.278+17_278+21del (n.278+17_278+21del) c.300+470_300+474del n.596_600del c.*258_*262del (n.*258_*262del) n.725_729del c.*389_*393del (n.*389_*393del) n.406-231_406-227del n.628+17_628+21del | |
| 12 | g.55721965C>G | CA2619204775 | RDH5 | c.569+18C>G (n.569+18C>G) c.591+11C>G c.278+18C>G (n.278+18C>G) c.300+471C>G n.597C>G c.*259C>G (n.*259C>G) n.726C>G c.*390C>G (n.*390C>G) n.406-230C>G n.628+18C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721965_55721966insCGC | CA2528287109 | RDH5 | c.569+18_569+19insCGC (n.569+18_569+19insCGC) c.591+11_591+12insCGC c.278+18_278+19insCGC (n.278+18_278+19insCGC) c.300+471_300+472insCGC n.597_598insCGC c.*259_*260insCGC (n.*259_*260insCGC) n.726_727insCGC c.*390_*391insCGC (n.*390_*391insCGC) n.406-230_406-229insCGC n.628+18_628+19insCGC | |
| 12 | g.55721966_55721967insCCCAATTCA | CA2527186324 | RDH5 | c.569+19_569+20insCCCAATTCA (n.569+19_569+20insCCCAATTCA) c.591+12_591+13insCCCAATTCA c.278+19_278+20insCCCAATTCA (n.278+19_278+20insCCCAATTCA) c.300+472_300+473insCCCAATTCA n.598_599insCCCAATTCA c.*260_*261insCCCAATTCA (n.*260_*261insCCCAATTCA) n.727_728insCCCAATTCA c.*391_*392insCCCAATTCA (n.*391_*392insCCCAATTCA) n.406-229_406-228insCCCAATTCA n.628+19_628+20insCCCAATTCA | |
| 12 | g.55721967G>A | CA2619204776 | RDH5 | c.569+20G>A (n.569+20G>A) c.591+13G>A c.278+20G>A (n.278+20G>A) c.300+473G>A n.599G>A c.*261G>A (n.*261G>A) n.728G>A c.*392G>A (n.*392G>A) n.406-228G>A n.628+20G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55721967G>T | CA2619204777 | RDH5 | c.569+20G>T (n.569+20G>T) c.591+13G>T c.278+20G>T (n.278+20G>T) c.300+473G>T n.599G>T c.*261G>T (n.*261G>T) n.728G>T c.*392G>T (n.*392G>T) n.406-228G>T n.628+20G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721967_55721973del | CA2796088828 | RDH5 | c.569+20_569+26del (n.569+20_569+26del) c.591+13_591+19del c.278+20_278+26del (n.278+20_278+26del) c.300+473_300+479del n.599_605del c.*261_*267del (n.*261_*267del) n.728_734del c.*392_*398del (n.*392_*398del) n.406-228_406-222del n.628+20_628+26del | |
| 12 | g.55721968G>T | CA2619204778 | RDH5 | c.569+21G>T (n.569+21G>T) c.591+14G>T c.278+21G>T (n.278+21G>T) c.300+474G>T n.600G>T c.*262G>T (n.*262G>T) n.729G>T c.*393G>T (n.*393G>T) n.406-227G>T n.628+21G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721969G>A | CA605247217 | RDH5 | c.569+22G>A (n.569+22G>A) c.591+15G>A c.278+22G>A (n.278+22G>A) c.300+475G>A n.601G>A c.*263G>A (n.*263G>A) n.730G>A c.*394G>A (n.*394G>A) n.406-226G>A n.628+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721969G= | CA2038069538 | RDH5 | c.569+22G= (n.569+22G=) c.591+15G= c.278+22G= (n.278+22G=) c.300+475G= n.601G= c.*263G= (n.*263G=) n.730G= c.*394G= (n.*394G=) n.406-226G= n.628+22G= | |
| 12 | g.55721969_55721970insGC | CA2038069539 | RDH5 | c.569+22_569+23insGC (n.569+22_569+23insGC) c.591+15_591+16insGC c.278+22_278+23insGC (n.278+22_278+23insGC) c.300+475_300+476insGC n.601_602insGC c.*263_*264insGC (n.*263_*264insGC) n.730_731insGC c.*394_*395insGC (n.*394_*395insGC) n.406-226_406-225insGC n.628+22_628+23insGC | dbSNP |
| 12 | g.55721970T>C | CA2038069541 | RDH5 | c.569+23T>C (n.569+23T>C) c.591+16T>C c.278+23T>C (n.278+23T>C) c.300+476T>C n.602T>C c.*264T>C (n.*264T>C) n.731T>C c.*395T>C (n.*395T>C) n.406-225T>C n.628+23T>C | dbSNP |
| 12 | g.55721970T>G | CA2619204787 | RDH5 | c.569+23T>G (n.569+23T>G) c.591+16T>G c.278+23T>G (n.278+23T>G) c.300+476T>G n.602T>G c.*264T>G (n.*264T>G) n.731T>G c.*395T>G (n.*395T>G) n.406-225T>G n.628+23T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721970T= | CA2038069540 | RDH5 | c.569+23T= (n.569+23T=) c.591+16T= c.278+23T= (n.278+23T=) c.300+476T= n.602T= c.*264T= (n.*264T=) n.731T= c.*395T= (n.*395T=) n.406-225T= n.628+23T= | |
| 12 | g.55721970_55721971del | CA947931163 | RDH5 | c.569+23_569+24del (n.569+23_569+24del) c.591+16_591+17del c.278+23_278+24del (n.278+23_278+24del) c.300+476_300+477del n.602_603del c.*264_*265del (n.*264_*265del) n.731_732del c.*395_*396del (n.*395_*396del) n.406-225_406-224del n.628+23_628+24del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721971del | CA2619204782 | RDH5 | c.569+24del (n.569+24del) c.591+17del c.278+24del (n.278+24del) c.300+477del n.603del c.*265del (n.*265del) n.732del c.*396del (n.*396del) n.406-224del n.628+24del | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721971T>C | CA690144929 | RDH5 | c.569+24T>C (n.569+24T>C) c.591+17T>C c.278+24T>C (n.278+24T>C) c.300+477T>C n.603T>C c.*265T>C (n.*265T>C) n.732T>C c.*396T>C (n.*396T>C) n.406-224T>C n.628+24T>C | dbSNP |
| 12 | g.55721971T= | CA2038069542 | RDH5 | c.569+24T= (n.569+24T=) c.591+17T= c.278+24T= (n.278+24T=) c.300+477T= n.603T= c.*265T= (n.*265T=) n.732T= c.*396T= (n.*396T=) n.406-224T= n.628+24T= | |
| 12 | g.55721971_55721972insGCCC | CA947931169 | RDH5 | c.569+24_569+25insGCCC (n.569+24_569+25insGCCC) c.591+17_591+18insGCCC c.278+24_278+25insGCCC (n.278+24_278+25insGCCC) c.300+477_300+478insGCCC n.603_604insGCCC c.*265_*266insGCCC (n.*265_*266insGCCC) n.732_733insGCCC c.*396_*397insGCCC (n.*396_*397insGCCC) n.406-224_406-223insGCCC n.628+24_628+25insGCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721972C>A | CA2619204790 | RDH5 | c.569+25C>A (n.569+25C>A) c.591+18C>A c.278+25C>A (n.278+25C>A) c.300+478C>A n.604C>A c.*266C>A (n.*266C>A) n.733C>A c.*397C>A (n.*397C>A) n.406-223C>A n.628+25C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721972C= | CA2038069543 | RDH5 | c.569+25C= (n.569+25C=) c.591+18C= c.278+25C= (n.278+25C=) c.300+478C= n.604C= c.*266C= (n.*266C=) n.733C= c.*397C= (n.*397C=) n.406-223C= n.628+25C= | |
| 12 | g.55721972C>T | CA947931166 | RDH5 | c.569+25C>T (n.569+25C>T) c.591+18C>T c.278+25C>T (n.278+25C>T) c.300+478C>T n.604C>T c.*266C>T (n.*266C>T) n.733C>T c.*397C>T (n.*397C>T) n.406-223C>T n.628+25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721973C>T | CA2619204793 | RDH5 | c.569+26C>T (n.569+26C>T) c.591+19C>T c.278+26C>T (n.278+26C>T) c.300+479C>T n.605C>T c.*267C>T (n.*267C>T) n.734C>T c.*398C>T (n.*398C>T) n.406-222C>T n.628+26C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721974A= | CA2038069544 | RDH5 | c.569+27A= (n.569+27A=) c.591+20A= c.278+27A= (n.278+27A=) c.300+480A= n.606A= c.*268A= (n.*268A=) n.735A= c.*399A= (n.*399A=) n.406-221A= n.628+27A= | |
| 12 | g.55721974A>G | CA605247218 | RDH5 | c.569+27A>G (n.569+27A>G) c.591+20A>G c.278+27A>G (n.278+27A>G) c.300+480A>G n.606A>G c.*268A>G (n.*268A>G) n.735A>G c.*399A>G (n.*399A>G) n.406-221A>G n.628+27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721975G>A | CA605247219 | RDH5 | c.569+28G>A (n.569+28G>A) c.591+21G>A c.278+28G>A (n.278+28G>A) c.300+481G>A n.607G>A c.*269G>A (n.*269G>A) n.736G>A c.*400G>A (n.*400G>A) n.406-220G>A n.628+28G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.55721975G= | CA2038069545 | RDH5 | c.569+28G= (n.569+28G=) c.591+21G= c.278+28G= (n.278+28G=) c.300+481G= n.607G= c.*269G= (n.*269G=) n.736G= c.*400G= (n.*400G=) n.406-220G= n.628+28G= | |
| 12 | g.55721976G>A | CA6616866 | RDH5 | c.569+29G>A (n.569+29G>A) c.591+22G>A c.278+29G>A (n.278+29G>A) c.300+482G>A n.608G>A c.*270G>A (n.*270G>A) n.737G>A c.*401G>A (n.*401G>A) n.406-219G>A n.628+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721976G= | CA2038069546 | RDH5 | c.569+29G= (n.569+29G=) c.591+22G= c.278+29G= (n.278+29G=) c.300+482G= n.608G= c.*270G= (n.*270G=) n.737G= c.*401G= (n.*401G=) n.406-219G= n.628+29G= | |
| 12 | g.55721976G>T | CA2619204804 | RDH5 | c.569+29G>T (n.569+29G>T) c.591+22G>T c.278+29G>T (n.278+29G>T) c.300+482G>T n.608G>T c.*270G>T (n.*270G>T) n.737G>T c.*401G>T (n.*401G>T) n.406-219G>T n.628+29G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721977A= | CA2038069547 | RDH5 | c.569+30A= (n.569+30A=) c.591+23A= c.278+30A= (n.278+30A=) c.300+483A= n.609A= c.*271A= (n.*271A=) n.738A= c.*402A= (n.*402A=) n.406-218A= n.628+30A= | |
| 12 | g.55721977A>G | CA6616867 | RDH5 | c.569+30A>G (n.569+30A>G) c.591+23A>G c.278+30A>G (n.278+30A>G) c.300+483A>G n.609A>G c.*271A>G (n.*271A>G) n.738A>G c.*402A>G (n.*402A>G) n.406-218A>G n.628+30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721978C>A | CA2619204829 | RDH5 | c.569+31C>A (n.569+31C>A) c.591+24C>A c.278+31C>A (n.278+31C>A) c.300+484C>A n.610C>A c.*272C>A (n.*272C>A) n.739C>A c.*403C>A (n.*403C>A) n.406-217C>A n.628+31C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721978C= | CA2038069548 | RDH5 | c.569+31C= (n.569+31C=) c.591+24C= c.278+31C= (n.278+31C=) c.300+484C= n.610C= c.*272C= (n.*272C=) n.739C= c.*403C= (n.*403C=) n.406-217C= n.628+31C= | |
| 12 | g.55721978C>T | CA605247220 | RDH5 | c.569+31C>T (n.569+31C>T) c.591+24C>T c.278+31C>T (n.278+31C>T) c.300+484C>T n.610C>T c.*272C>T (n.*272C>T) n.739C>T c.*403C>T (n.*403C>T) n.406-217C>T n.628+31C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.55721979T>C | CA605247221 | RDH5 | c.569+32T>C (n.569+32T>C) c.591+25T>C c.278+32T>C (n.278+32T>C) c.300+485T>C n.611T>C c.*273T>C (n.*273T>C) n.740T>C c.*404T>C (n.*404T>C) n.406-216T>C n.628+32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721979T= | CA2038069549 | RDH5 | c.569+32T= (n.569+32T=) c.591+25T= c.278+32T= (n.278+32T=) c.300+485T= n.611T= c.*273T= (n.*273T=) n.740T= c.*404T= (n.*404T=) n.406-216T= n.628+32T= | |
| 12 | g.55721980A>G | CA2619204832 | RDH5 | c.569+33A>G (n.569+33A>G) c.591+26A>G c.278+33A>G (n.278+33A>G) c.300+486A>G n.612A>G c.*274A>G (n.*274A>G) n.741A>G c.*405A>G (n.*405A>G) n.406-215A>G n.628+33A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721981A>G | CA2541848248 | RDH5 | c.569+34A>G (n.569+34A>G) c.591+27A>G c.278+34A>G (n.278+34A>G) c.300+487A>G n.613A>G c.*275A>G (n.*275A>G) n.742A>G c.*406A>G (n.*406A>G) n.406-214A>G n.628+34A>G | |
| 12 | g.55721981A>T | CA2619204833 | RDH5 | c.569+34A>T (n.569+34A>T) c.591+27A>T c.278+34A>T (n.278+34A>T) c.300+487A>T n.613A>T c.*275A>T (n.*275A>T) n.742A>T c.*406A>T (n.*406A>T) n.406-214A>T n.628+34A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721982C>T | CA2619204835 | RDH5 | c.569+35C>T (n.569+35C>T) c.591+28C>T c.278+35C>T (n.278+35C>T) c.300+488C>T n.614C>T c.*276C>T (n.*276C>T) n.743C>T c.*407C>T (n.*407C>T) n.406-213C>T n.628+35C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721984_55721991del | CA2619204834 | RDH5 | c.569+37_569+44del (n.569+37_569+44del) c.591+30_591+37del c.278+37_278+44del (n.278+37_278+44del) c.300+490_300+497del n.616_623del c.*278_*285del (n.*278_*285del) n.745_752del c.*409_*416del (n.*409_*416del) n.406-211_406-204del n.628+37_628+44del | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721984G>T | CA2619204836 | RDH5 | c.569+37G>T (n.569+37G>T) c.591+30G>T c.278+37G>T (n.278+37G>T) c.300+490G>T n.616G>T c.*278G>T (n.*278G>T) n.745G>T c.*409G>T (n.*409G>T) n.406-211G>T n.628+37G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721985C>A | CA2619204838 | RDH5 | c.569+38C>A (n.569+38C>A) c.591+31C>A c.278+38C>A (n.278+38C>A) c.300+491C>A n.617C>A c.*279C>A (n.*279C>A) n.746C>A c.*410C>A (n.*410C>A) n.406-210C>A n.628+38C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721985C>G | CA2619204840 | RDH5 | c.569+38C>G (n.569+38C>G) c.591+31C>G c.278+38C>G (n.278+38C>G) c.300+491C>G n.617C>G c.*279C>G (n.*279C>G) n.746C>G c.*410C>G (n.*410C>G) n.406-210C>G n.628+38C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721985C>T | CA2619204841 | RDH5 | c.569+38C>T (n.569+38C>T) c.591+31C>T c.278+38C>T (n.278+38C>T) c.300+491C>T n.617C>T c.*279C>T (n.*279C>T) n.746C>T c.*410C>T (n.*410C>T) n.406-210C>T n.628+38C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721986A>T | CA2516946923 | RDH5 | c.569+39A>T (n.569+39A>T) c.591+32A>T c.278+39A>T (n.278+39A>T) c.300+492A>T n.618A>T c.*280A>T (n.*280A>T) n.747A>T c.*411A>T (n.*411A>T) n.406-209A>T n.628+39A>T | |
| 12 | g.55721987G>A | CA605247222 | RDH5 | c.569+40G>A (n.569+40G>A) c.591+33G>A c.278+40G>A (n.278+40G>A) c.300+493G>A n.619G>A c.*281G>A (n.*281G>A) n.748G>A c.*412G>A (n.*412G>A) n.406-208G>A n.628+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721987G= | CA2038069550 | RDH5 | c.569+40G= (n.569+40G=) c.591+33G= c.278+40G= (n.278+40G=) c.300+493G= n.619G= c.*281G= (n.*281G=) n.748G= c.*412G= (n.*412G=) n.406-208G= n.628+40G= | |
| 12 | g.55721988C>A | CA2619204844 | RDH5 | c.569+41C>A (n.569+41C>A) c.591+34C>A c.278+41C>A (n.278+41C>A) c.300+494C>A n.620C>A c.*282C>A (n.*282C>A) n.749C>A c.*413C>A (n.*413C>A) n.406-207C>A n.628+41C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721989C>A | CA2619204846 | RDH5 | c.569+42C>A (n.569+42C>A) c.591+35C>A c.278+42C>A (n.278+42C>A) c.300+495C>A n.621C>A c.*283C>A (n.*283C>A) n.750C>A c.*414C>A (n.*414C>A) n.406-206C>A n.628+42C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721990C>A | CA2619204851 | RDH5 | c.569+43C>A (n.569+43C>A) c.591+36C>A c.278+43C>A (n.278+43C>A) c.300+496C>A n.622C>A c.*284C>A (n.*284C>A) n.751C>A c.*415C>A (n.*415C>A) n.406-205C>A n.628+43C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721990C= | CA2038069551 | RDH5 | c.569+43C= (n.569+43C=) c.591+36C= c.278+43C= (n.278+43C=) c.300+496C= n.622C= c.*284C= (n.*284C=) n.751C= c.*415C= (n.*415C=) n.406-205C= n.628+43C= | |
| 12 | g.55721990C>T | CA237593817 | RDH5 | c.569+43C>T (n.569+43C>T) c.591+36C>T c.278+43C>T (n.278+43C>T) c.300+496C>T n.622C>T c.*284C>T (n.*284C>T) n.751C>T c.*415C>T (n.*415C>T) n.406-205C>T n.628+43C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721991A= | CA2038069552 | RDH5 | c.569+44A= (n.569+44A=) c.591+37A= c.278+44A= (n.278+44A=) c.300+497A= n.623A= c.*285A= (n.*285A=) n.752A= c.*416A= (n.*416A=) n.406-204A= n.628+44A= | |
| 12 | g.55721991A>G | CA237593822 | RDH5 | c.569+44A>G (n.569+44A>G) c.591+37A>G c.278+44A>G (n.278+44A>G) c.300+497A>G n.623A>G c.*285A>G (n.*285A>G) n.752A>G c.*416A>G (n.*416A>G) n.406-204A>G n.628+44A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721992C>A | CA2619204852 | RDH5 | c.569+45C>A (n.569+45C>A) c.591+38C>A c.278+45C>A (n.278+45C>A) c.300+498C>A n.624C>A c.*286C>A (n.*286C>A) n.753C>A c.*417C>A (n.*417C>A) n.406-203C>A n.628+45C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721992C= | CA2038069553 | RDH5 | c.569+45C= (n.569+45C=) c.591+38C= c.278+45C= (n.278+45C=) c.300+498C= n.624C= c.*286C= (n.*286C=) n.753C= c.*417C= (n.*417C=) n.406-203C= n.628+45C= | |
| 12 | g.55721992C>T | CA605247223 | RDH5 | c.569+45C>T (n.569+45C>T) c.591+38C>T c.278+45C>T (n.278+45C>T) c.300+498C>T n.624C>T c.*286C>T (n.*286C>T) n.753C>T c.*417C>T (n.*417C>T) n.406-203C>T n.628+45C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.55721993del | CA2519956827 | RDH5 | c.569+46del (n.569+46del) c.591+39del c.278+46del (n.278+46del) c.300+499del n.625del c.*287del (n.*287del) n.754del c.*418del (n.*418del) n.406-202del n.628+46del | |
| 12 | g.55721993_55721996delinsTCAA | CA2038069554 | RDH5 | c.569+46_569+49delinsTCAA (n.569+46_569+49delinsTCAA) c.591+39_591+42delinsTCAA c.278+46_278+49delinsTCAA (n.278+46_278+49delinsTCAA) c.300+499_300+502delinsTCAA n.625_628delinsTCAA c.*287_*290delinsTCAA (n.*287_*290delinsTCAA) n.754_757delinsTCAA c.*418_*421delinsTCAA (n.*418_*421delinsTCAA) n.406-202_406-199delinsTCAA n.628+46_628+49delinsTCAA | |
| 12 | g.55721994del | CA2575183606 | RDH5 | c.569+47del (n.569+47del) c.591+40del c.278+47del (n.278+47del) c.300+500del n.626del c.*288del (n.*288del) n.755del c.*419del (n.*419del) n.406-201del n.628+47del | |
| 12 | g.55721994C>A | CA6616868 | RDH5 | c.569+47C>A (n.569+47C>A) c.591+40C>A c.278+47C>A (n.278+47C>A) c.300+500C>A n.626C>A c.*288C>A (n.*288C>A) n.755C>A c.*419C>A (n.*419C>A) n.406-201C>A n.628+47C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721994C= | CA2038069555 | RDH5 | c.569+47C= (n.569+47C=) c.591+40C= c.278+47C= (n.278+47C=) c.300+500C= n.626C= c.*288C= (n.*288C=) n.755C= c.*419C= (n.*419C=) n.406-201C= n.628+47C= | |
| 12 | g.55721994C>G | CA2581090318 | RDH5 | c.569+47C>G (n.569+47C>G) c.591+40C>G c.278+47C>G (n.278+47C>G) c.300+500C>G n.626C>G c.*288C>G (n.*288C>G) n.755C>G c.*419C>G (n.*419C>G) n.406-201C>G n.628+47C>G | |
| 12 | g.55721994C>T | CA2581090319 | RDH5 | c.569+47C>T (n.569+47C>T) c.591+40C>T c.278+47C>T (n.278+47C>T) c.300+500C>T n.626C>T c.*288C>T (n.*288C>T) n.755C>T c.*419C>T (n.*419C>T) n.406-201C>T n.628+47C>T | |
| 12 | g.55721997_55721999del | CA237593826 | RDH5 | c.569+50_569+52del (n.569+50_569+52del) c.591+43_591+45del c.278+50_278+52del (n.278+50_278+52del) c.300+503_300+505del n.629_631del c.*291_*293del (n.*291_*293del) n.758_760del c.*422_*424del (n.*422_*424del) n.406-198_406-196del n.628+50_628+52del | dbSNP |
| 12 | g.55721995A>G | CA2619204861 | RDH5 | c.569+48A>G (n.569+48A>G) c.591+41A>G c.278+48A>G (n.278+48A>G) c.300+501A>G n.627A>G c.*289A>G (n.*289A>G) n.756A>G c.*420A>G (n.*420A>G) n.406-200A>G n.628+48A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721996A>G | CA2575183607 | RDH5 | c.569+49A>G (n.569+49A>G) c.591+42A>G c.278+49A>G (n.278+49A>G) c.300+502A>G n.628A>G c.*290A>G (n.*290A>G) n.757A>G c.*421A>G (n.*421A>G) n.406-199A>G n.628+49A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721997C>A | CA2619204864 | RDH5 | c.569+50C>A (n.569+50C>A) c.591+43C>A c.278+50C>A (n.278+50C>A) c.300+503C>A n.629C>A c.*291C>A (n.*291C>A) n.758C>A c.*422C>A (n.*422C>A) n.406-198C>A n.628+50C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721997C>T | CA2575183608 | RDH5 | c.569+50C>T (n.569+50C>T) c.591+43C>T c.278+50C>T (n.278+50C>T) c.300+503C>T n.629C>T c.*291C>T (n.*291C>T) n.758C>T c.*422C>T (n.*422C>T) n.406-198C>T n.628+50C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721998A>G | CA2619204867 | RDH5 | c.569+51A>G (n.569+51A>G) c.591+44A>G c.278+51A>G (n.278+51A>G) c.300+504A>G n.630A>G c.*292A>G (n.*292A>G) n.759A>G c.*423A>G (n.*423A>G) n.406-197A>G n.628+51A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721999_55722002del | CA2545520836 | RDH5 | c.569+52_569+55del (n.569+52_569+55del) c.591+45_591+48del c.278+52_278+55del (n.278+52_278+55del) c.300+505_300+508del n.631_634del c.*293_*296del (n.*293_*296del) n.760_763del c.*424_*427del (n.*424_*427del) n.406-196_406-193del n.628+52_628+55del | |
| 12 | g.55722000A>C | CA2619204868 | RDH5 | c.569+53A>C (n.569+53A>C) c.591+46A>C c.278+53A>C (n.278+53A>C) c.300+506A>C n.632A>C c.*294A>C (n.*294A>C) n.761A>C c.*425A>C (n.*425A>C) n.406-195A>C n.628+53A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722001C>A | CA2575183609 | RDH5 | c.569+54C>A (n.569+54C>A) c.591+47C>A c.278+54C>A (n.278+54C>A) c.300+507C>A n.633C>A c.*295C>A (n.*295C>A) n.762C>A c.*426C>A (n.*426C>A) n.406-194C>A n.628+54C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722001C= | CA2038069556 | RDH5 | c.569+54C= (n.569+54C=) c.591+47C= c.278+54C= (n.278+54C=) c.300+507C= n.633C= c.*295C= (n.*295C=) n.762C= c.*426C= (n.*426C=) n.406-194C= n.628+54C= | |
| 12 | g.55722001C>G | CA2581090320 | RDH5 | c.569+54C>G (n.569+54C>G) c.591+47C>G c.278+54C>G (n.278+54C>G) c.300+507C>G n.633C>G c.*295C>G (n.*295C>G) n.762C>G c.*426C>G (n.*426C>G) n.406-194C>G n.628+54C>G | |
| 12 | g.55722001C>T | CA6616869 | RDH5 | c.569+54C>T (n.569+54C>T) c.591+47C>T c.278+54C>T (n.278+54C>T) c.300+507C>T n.633C>T c.*295C>T (n.*295C>T) n.762C>T c.*426C>T (n.*426C>T) n.406-194C>T n.628+54C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55722001_55722004delinsCGTG | CA2038069557 | RDH5 | c.569+54_569+57delinsCGTG (n.569+54_569+57delinsCGTG) c.591+47_591+50delinsCGTG c.278+54_278+57delinsCGTG (n.278+54_278+57delinsCGTG) c.300+507_300+510delinsCGTG n.633_636delinsCGTG c.*295_*298delinsCGTG (n.*295_*298delinsCGTG) n.762_765delinsCGTG c.*426_*429delinsCGTG (n.*426_*429delinsCGTG) n.406-194_406-191delinsCGTG n.628+54_628+57delinsCGTG | |
| 12 | g.55722002G>A | CA605247224 | RDH5 | c.569+55G>A (n.569+55G>A) c.591+48G>A c.278+55G>A (n.278+55G>A) c.300+508G>A n.634G>A c.*296G>A (n.*296G>A) n.763G>A c.*427G>A (n.*427G>A) n.406-193G>A n.628+55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55722002G= | CA2038069558 | RDH5 | c.569+55G= (n.569+55G=) c.591+48G= c.278+55G= (n.278+55G=) c.300+508G= n.634G= c.*296G= (n.*296G=) n.763G= c.*427G= (n.*427G=) n.406-193G= n.628+55G= | |
| 12 | g.55722002G>T | CA2619204879 | RDH5 | c.569+55G>T (n.569+55G>T) c.591+48G>T c.278+55G>T (n.278+55G>T) c.300+508G>T n.634G>T c.*296G>T (n.*296G>T) n.763G>T c.*427G>T (n.*427G>T) n.406-193G>T n.628+55G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722003_55722005del | CA6616870 | RDH5 | c.569+56_569+58del (n.569+56_569+58del) c.591+49_591+51del c.278+56_278+58del (n.278+56_278+58del) c.300+509_300+511del n.635_637del c.*297_*299del (n.*297_*299del) n.764_766del c.*428_*430del (n.*428_*430del) n.406-192_406-190del n.628+56_628+58del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55722003T>C | CA2619204880 | RDH5 | c.569+56T>C (n.569+56T>C) c.591+49T>C c.278+56T>C (n.278+56T>C) c.300+509T>C n.635T>C c.*297T>C (n.*297T>C) n.764T>C c.*428T>C (n.*428T>C) n.406-192T>C n.628+56T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722004G>A | CA2619204883 | RDH5 | c.569+57G>A (n.569+57G>A) c.591+50G>A c.278+57G>A (n.278+57G>A) c.300+510G>A n.636G>A c.*298G>A (n.*298G>A) n.765G>A c.*429G>A (n.*429G>A) n.406-191G>A n.628+57G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722004G>T | CA2619204884 | RDH5 | c.569+57G>T (n.569+57G>T) c.591+50G>T c.278+57G>T (n.278+57G>T) c.300+510G>T n.636G>T c.*298G>T (n.*298G>T) n.765G>T c.*429G>T (n.*429G>T) n.406-191G>T n.628+57G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722006del | CA2619204882 | RDH5 | c.569+59del (n.569+59del) c.591+52del c.278+59del (n.278+59del) c.300+512del n.638del c.*300del (n.*300del) n.767del c.*431del (n.*431del) n.406-189del n.628+59del | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722005G>A | CA2619204885 | RDH5 | c.569+58G>A (n.569+58G>A) c.591+51G>A c.278+58G>A (n.278+58G>A) c.300+511G>A n.637G>A c.*299G>A (n.*299G>A) n.766G>A c.*430G>A (n.*430G>A) n.406-190G>A n.628+58G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722005G>T | CA2619204886 | RDH5 | c.569+58G>T (n.569+58G>T) c.591+51G>T c.278+58G>T (n.278+58G>T) c.300+511G>T n.637G>T c.*299G>T (n.*299G>T) n.766G>T c.*430G>T (n.*430G>T) n.406-190G>T n.628+58G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722006G>A | CA2619204888 | RDH5 | c.569+59G>A (n.569+59G>A) c.591+52G>A c.278+59G>A (n.278+59G>A) c.300+512G>A n.638G>A c.*300G>A (n.*300G>A) n.767G>A c.*431G>A (n.*431G>A) n.406-189G>A n.628+59G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722006G>T | CA2619204889 | RDH5 | c.569+59G>T (n.569+59G>T) c.591+52G>T c.278+59G>T (n.278+59G>T) c.300+512G>T n.638G>T c.*300G>T (n.*300G>T) n.767G>T c.*431G>T (n.*431G>T) n.406-189G>T n.628+59G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722006_55722007insA | CA2796088829 | RDH5 | c.569+59_569+60insA (n.569+59_569+60insA) c.591+52_591+53insA c.278+59_278+60insA (n.278+59_278+60insA) c.300+512_300+513insA n.638_639insA c.*300_*301insA (n.*300_*301insA) n.767_768insA c.*431_*432insA (n.*431_*432insA) n.406-189_406-188insA n.628+59_628+60insA | |
| 12 | g.55722007C>A | CA2575183610 | RDH5 | c.569+60C>A (n.569+60C>A) c.591+53C>A c.278+60C>A (n.278+60C>A) c.300+513C>A n.639C>A c.*301C>A (n.*301C>A) n.768C>A c.*432C>A (n.*432C>A) n.406-188C>A n.628+60C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722007C>G | CA2619204893 | RDH5 | c.569+60C>G (n.569+60C>G) c.591+53C>G c.278+60C>G (n.278+60C>G) c.300+513C>G n.639C>G c.*301C>G (n.*301C>G) n.768C>G c.*432C>G (n.*432C>G) n.406-188C>G n.628+60C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722007C>T | CA2575183611 | RDH5 | c.569+60C>T (n.569+60C>T) c.591+53C>T c.278+60C>T (n.278+60C>T) c.300+513C>T n.639C>T c.*301C>T (n.*301C>T) n.768C>T c.*432C>T (n.*432C>T) n.406-188C>T n.628+60C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722008del | CA2619204892 | RDH5 | c.569+61del (n.569+61del) c.591+54del c.278+61del (n.278+61del) c.300+514del n.640del c.*302del (n.*302del) n.769del c.*433del (n.*433del) n.406-187del n.628+61del | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722008C>A | CA2619204895 | RDH5 | c.569+61C>A (n.569+61C>A) c.591+54C>A c.278+61C>A (n.278+61C>A) c.300+514C>A n.640C>A c.*302C>A (n.*302C>A) n.769C>A c.*433C>A (n.*433C>A) n.406-187C>A n.628+61C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722008C>T | CA2796088830 | RDH5 | c.569+61C>T (n.569+61C>T) c.591+54C>T c.278+61C>T (n.278+61C>T) c.300+514C>T n.640C>T c.*302C>T (n.*302C>T) n.769C>T c.*433C>T (n.*433C>T) n.406-187C>T n.628+61C>T | |
| 12 | g.55722009A= | CA2038069559 | RDH5 | c.569+62A= (n.569+62A=) c.591+55A= c.278+62A= (n.278+62A=) c.300+515A= n.641A= c.*303A= (n.*303A=) n.770A= c.*434A= (n.*434A=) n.406-186A= n.628+62A= | |
| 12 | g.55722009A>C | CA2619204897 | RDH5 | c.569+62A>C (n.569+62A>C) c.591+55A>C c.278+62A>C (n.278+62A>C) c.300+515A>C n.641A>C c.*303A>C (n.*303A>C) n.770A>C c.*434A>C (n.*434A>C) n.406-186A>C n.628+62A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722009A>G | CA2038069560 | RDH5 | c.569+62A>G (n.569+62A>G) c.591+55A>G c.278+62A>G (n.278+62A>G) c.300+515A>G n.641A>G c.*303A>G (n.*303A>G) n.770A>G c.*434A>G (n.*434A>G) n.406-186A>G n.628+62A>G | dbSNP |
| 12 | g.55722009A>T | CA947931204 | RDH5 | c.569+62A>T (n.569+62A>T) c.591+55A>T c.278+62A>T (n.278+62A>T) c.300+515A>T n.641A>T c.*303A>T (n.*303A>T) n.770A>T c.*434A>T (n.*434A>T) n.406-186A>T n.628+62A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55722009dup | CA2796088831 | RDH5 | c.569+62dup (n.569+62dup) c.591+55dup c.278+62dup (n.278+62dup) c.300+515dup n.641dup c.*303dup (n.*303dup) n.770dup c.*434dup (n.*434dup) n.406-186dup n.628+62dup | |
| 12 | g.55722010G>A | CA2619204899 | RDH5 | c.569+63G>A (n.569+63G>A) c.591+56G>A c.278+63G>A (n.278+63G>A) c.300+516G>A n.642G>A c.*304G>A (n.*304G>A) n.771G>A c.*435G>A (n.*435G>A) n.406-185G>A n.628+63G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722010G>C | CA2619204902 | RDH5 | c.569+63G>C (n.569+63G>C) c.591+56G>C c.278+63G>C (n.278+63G>C) c.300+516G>C n.642G>C c.*304G>C (n.*304G>C) n.771G>C c.*435G>C (n.*435G>C) n.406-185G>C n.628+63G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722010G>T | CA2619204901 | RDH5 | c.569+63G>T (n.569+63G>T) c.591+56G>T c.278+63G>T (n.278+63G>T) c.300+516G>T n.642G>T c.*304G>T (n.*304G>T) n.771G>T c.*435G>T (n.*435G>T) n.406-185G>T n.628+63G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722011C>A | CA2619204903 | RDH5 | c.569+64C>A (n.569+64C>A) c.591+57C>A c.278+64C>A (n.278+64C>A) c.300+517C>A n.643C>A c.*305C>A (n.*305C>A) n.772C>A c.*436C>A (n.*436C>A) n.406-184C>A n.628+64C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722011C>T | CA2619204904 | RDH5 | c.569+64C>T (n.569+64C>T) c.591+57C>T c.278+64C>T (n.278+64C>T) c.300+517C>T n.643C>T c.*305C>T (n.*305C>T) n.772C>T c.*436C>T (n.*436C>T) n.406-184C>T n.628+64C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722013G>C | CA655136495 | RDH5 | c.569+66G>C (n.569+66G>C) c.591+59G>C c.278+66G>C (n.278+66G>C) c.300+519G>C n.645G>C c.*307G>C (n.*307G>C) n.774G>C c.*438G>C (n.*438G>C) n.406-182G>C n.628+66G>C | COSMIC |
| 12 | g.55722013G>T | CA2619204906 | RDH5 | c.569+66G>T (n.569+66G>T) c.591+59G>T c.278+66G>T (n.278+66G>T) c.300+519G>T n.645G>T c.*307G>T (n.*307G>T) n.774G>T c.*438G>T (n.*438G>T) n.406-182G>T n.628+66G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722014A>G | CA2619204908 | RDH5 | c.569+67A>G (n.569+67A>G) c.591+60A>G c.278+67A>G (n.278+67A>G) c.300+520A>G n.646A>G c.*308A>G (n.*308A>G) n.775A>G c.*439A>G (n.*439A>G) n.406-181A>G n.628+67A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722014_55722015delinsAG | CA2038069561 | RDH5 | c.569+67_569+68delinsAG (n.569+67_569+68delinsAG) c.591+60_591+61delinsAG c.278+67_278+68delinsAG (n.278+67_278+68delinsAG) c.300+520_300+521delinsAG n.646_647delinsAG c.*308_*309delinsAG (n.*308_*309delinsAG) n.775_776delinsAG c.*439_*440delinsAG (n.*439_*440delinsAG) n.406-181_406-180delinsAG n.628+67_628+68delinsAG | |
| 12 | g.55722015G>A | CA2619204910 | RDH5 | c.569+68G>A (n.569+68G>A) c.591+61G>A c.278+68G>A (n.278+68G>A) c.300+521G>A n.647G>A c.*309G>A (n.*309G>A) n.776G>A c.*440G>A (n.*440G>A) n.406-180G>A n.628+68G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722015G>T | CA2619204912 | RDH5 | c.569+68G>T (n.569+68G>T) c.591+61G>T c.278+68G>T (n.278+68G>T) c.300+521G>T n.647G>T c.*309G>T (n.*309G>T) n.776G>T c.*440G>T (n.*440G>T) n.406-180G>T n.628+68G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722016del | CA605247225 | RDH5 | c.569+69del (n.569+69del) c.591+62del c.278+69del (n.278+69del) c.300+522del n.648del c.*310del (n.*310del) n.777del c.*441del (n.*441del) n.406-179del n.628+69del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55722015_55722031del | CA2796088832 | RDH5 | c.569+68_569+84del (n.569+68_569+84del) c.591+61_591+77del c.278+68_278+84del (n.278+68_278+84del) c.300+521_300+537del n.647_663del c.*309_*325del (n.*309_*325del) n.776_792del c.*440_*456del (n.*440_*456del) n.406-180_406-164del n.628+68_628+84del | |
| 12 | g.55722016G>A | CA2575183612 | RDH5 | c.569+69G>A (n.569+69G>A) c.591+62G>A c.278+69G>A (n.278+69G>A) c.300+522G>A n.648G>A c.*310G>A (n.*310G>A) n.777G>A c.*441G>A (n.*441G>A) n.406-179G>A n.628+69G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722017T>A | CA2575183613 | RDH5 | c.569+70T>A (n.569+70T>A) c.591+63T>A c.278+70T>A (n.278+70T>A) c.300+523T>A n.649T>A c.*311T>A (n.*311T>A) n.778T>A c.*442T>A (n.*442T>A) n.406-178T>A n.628+70T>A | |
| 12 | g.55722017_55722026del | CA2796088833 | RDH5 | c.569+70_569+79del (n.569+70_569+79del) c.591+63_591+72del c.278+70_278+79del (n.278+70_278+79del) c.300+523_300+532del n.649_658del c.*311_*320del (n.*311_*320del) n.778_787del c.*442_*451del (n.*442_*451del) n.406-178_406-169del n.628+70_628+79del | |
| 12 | g.55722018_55722031del | CA2796088834 | RDH5 | c.569+71_569+84del (n.569+71_569+84del) c.591+64_591+77del c.278+71_278+84del (n.278+71_278+84del) c.300+524_300+537del n.650_663del c.*312_*325del (n.*312_*325del) n.779_792del c.*443_*456del (n.*443_*456del) n.406-177_406-164del n.628+71_628+84del | |
| 12 | g.55722019G>A | CA2619204916 | RDH5 | c.569+72G>A (n.569+72G>A) c.591+65G>A c.278+72G>A (n.278+72G>A) c.300+525G>A n.651G>A c.*313G>A (n.*313G>A) n.780G>A c.*444G>A (n.*444G>A) n.406-176G>A n.628+72G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722019_55722031del | CA2796088835 | RDH5 | c.569+72_569+84del (n.569+72_569+84del) c.591+65_591+77del c.278+72_278+84del (n.278+72_278+84del) c.300+525_300+537del n.651_663del c.*313_*325del (n.*313_*325del) n.780_792del c.*444_*456del (n.*444_*456del) n.406-176_406-164del n.628+72_628+84del | |
| 12 | g.55722019_55722020insA | CA2796088836 | RDH5 | c.569+72_569+73insA (n.569+72_569+73insA) c.591+65_591+66insA c.278+72_278+73insA (n.278+72_278+73insA) c.300+525_300+526insA n.651_652insA c.*313_*314insA (n.*313_*314insA) n.780_781insA c.*444_*445insA (n.*444_*445insA) n.406-176_406-175insA n.628+72_628+73insA | |
| 12 | g.55722020T>C | CA2796088838 | RDH5 | c.569+73T>C (n.569+73T>C) c.591+66T>C c.278+73T>C (n.278+73T>C) c.300+526T>C n.652T>C c.*314T>C (n.*314T>C) n.781T>C c.*445T>C (n.*445T>C) n.406-175T>C n.628+73T>C | |
| 12 | g.55722020_55722026del | CA2796088837 | RDH5 | c.569+73_569+79del (n.569+73_569+79del) c.591+66_591+72del c.278+73_278+79del (n.278+73_278+79del) c.300+526_300+532del n.652_658del c.*314_*320del (n.*314_*320del) n.781_787del c.*445_*451del (n.*445_*451del) n.406-175_406-169del n.628+73_628+79del | |
| 12 | g.55722021T>A | CA2619204918 | RDH5 | c.569+74T>A (n.569+74T>A) c.591+67T>A c.278+74T>A (n.278+74T>A) c.300+527T>A n.653T>A c.*315T>A (n.*315T>A) n.782T>A c.*446T>A (n.*446T>A) n.406-174T>A n.628+74T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722021_55722022del | CA2796088839 | RDH5 | c.569+74_569+75del (n.569+74_569+75del) c.591+67_591+68del c.278+74_278+75del (n.278+74_278+75del) c.300+527_300+528del n.653_654del c.*315_*316del (n.*315_*316del) n.782_783del c.*446_*447del (n.*446_*447del) n.406-174_406-173del n.628+74_628+75del | |
| 12 | g.55722021_55722028delinsTAAGATAC | CA2038069562 | RDH5 | c.569+74_569+81delinsTAAGATAC (n.569+74_569+81delinsTAAGATAC) c.591+67_591+74delinsTAAGATAC c.278+74_278+81delinsTAAGATAC (n.278+74_278+81delinsTAAGATAC) c.300+527_300+534delinsTAAGATAC n.653_660delinsTAAGATAC c.*315_*322delinsTAAGATAC (n.*315_*322delinsTAAGATAC) n.782_789delinsTAAGATAC c.*446_*453delinsTAAGATAC (n.*446_*453delinsTAAGATAC) n.406-174_406-167delinsTAAGATAC n.628+74_628+81delinsTAAGATAC | |
| 12 | g.55722023_55722029del | CA690144946 | RDH5 | c.569+76_569+82del (n.569+76_569+82del) c.591+69_591+75del c.278+76_278+82del (n.278+76_278+82del) c.300+529_300+535del n.655_661del c.*317_*323del (n.*317_*323del) n.784_790del c.*448_*454del (n.*448_*454del) n.406-172_406-166del n.628+76_628+82del | dbSNP |
| 12 | g.55722022_55722023insGTC | CA2796088840 | RDH5 | c.569+75_569+76insGTC (n.569+75_569+76insGTC) c.591+68_591+69insGTC c.278+75_278+76insGTC (n.278+75_278+76insGTC) c.300+528_300+529insGTC n.654_655insGTC c.*316_*317insGTC (n.*316_*317insGTC) n.783_784insGTC c.*447_*448insGTC (n.*447_*448insGTC) n.406-173_406-172insGTC n.628+75_628+76insGTC | |
| 12 | g.55722023A>C | CA2796088841 | RDH5 | c.569+76A>C (n.569+76A>C) c.591+69A>C c.278+76A>C (n.278+76A>C) c.300+529A>C n.655A>C c.*317A>C (n.*317A>C) n.784A>C c.*448A>C (n.*448A>C) n.406-172A>C n.628+76A>C | |
| 12 | g.55722024G>C | CA947931212 | RDH5 | c.569+77G>C (n.569+77G>C) c.591+70G>C c.278+77G>C (n.278+77G>C) c.300+530G>C n.656G>C c.*318G>C (n.*318G>C) n.785G>C c.*449G>C (n.*449G>C) n.406-171G>C n.628+77G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55722024G= | CA2038069563 | RDH5 | c.569+77G= (n.569+77G=) c.591+70G= c.278+77G= (n.278+77G=) c.300+530G= n.656G= c.*318G= (n.*318G=) n.785G= c.*449G= (n.*449G=) n.406-171G= n.628+77G= | |
| 12 | g.55722024G>T | CA2619204922 | RDH5 | c.569+77G>T (n.569+77G>T) c.591+70G>T c.278+77G>T (n.278+77G>T) c.300+530G>T n.656G>T c.*318G>T (n.*318G>T) n.785G>T c.*449G>T (n.*449G>T) n.406-171G>T n.628+77G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722024_55722026del | CA2796088842 | RDH5 | c.569+77_569+79del (n.569+77_569+79del) c.591+70_591+72del c.278+77_278+79del (n.278+77_278+79del) c.300+530_300+532del n.656_658del c.*318_*320del (n.*318_*320del) n.785_787del c.*449_*451del (n.*449_*451del) n.406-171_406-169del n.628+77_628+79del | |
| 12 | g.55722025A>T | CA2796088843 | RDH5 | c.569+78A>T (n.569+78A>T) c.591+71A>T c.278+78A>T (n.278+78A>T) c.300+531A>T n.657A>T c.*319A>T (n.*319A>T) n.786A>T c.*450A>T (n.*450A>T) n.406-170A>T n.628+78A>T | |
| 12 | g.55722026T>C | CA2619204925 | RDH5 | c.569+79T>C (n.569+79T>C) c.591+72T>C c.278+79T>C (n.278+79T>C) c.300+532T>C n.658T>C c.*320T>C (n.*320T>C) n.787T>C c.*451T>C (n.*451T>C) n.406-169T>C n.628+79T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722027A>G | CA2619204926 | RDH5 | c.569+80A>G (n.569+80A>G) c.591+73A>G c.278+80A>G (n.278+80A>G) c.300+533A>G n.659A>G c.*321A>G (n.*321A>G) n.788A>G c.*452A>G (n.*452A>G) n.406-168A>G n.628+80A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722028del | CA2796088844 | RDH5 | c.569+81del (n.569+81del) c.591+74del c.278+81del (n.278+81del) c.300+534del n.660del c.*322del (n.*322del) n.789del c.*453del (n.*453del) n.406-167del n.628+81del | |
| 12 | g.55722028C>A | CA2619204930 | RDH5 | c.569+81C>A (n.569+81C>A) c.591+74C>A c.278+81C>A (n.278+81C>A) c.300+534C>A n.660C>A c.*322C>A (n.*322C>A) n.789C>A c.*453C>A (n.*453C>A) n.406-167C>A n.628+81C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722028C>T | CA2575183614 | RDH5 | c.569+81C>T (n.569+81C>T) c.591+74C>T c.278+81C>T (n.278+81C>T) c.300+534C>T n.660C>T c.*322C>T (n.*322C>T) n.789C>T c.*453C>T (n.*453C>T) n.406-167C>T n.628+81C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722028_55722031del | CA2796088845 | RDH5 | c.569+81_569+84del (n.569+81_569+84del) c.591+74_591+77del c.278+81_278+84del (n.278+81_278+84del) c.300+534_300+537del n.660_663del c.*322_*325del (n.*322_*325del) n.789_792del c.*453_*456del (n.*453_*456del) n.406-167_406-164del n.628+81_628+84del | |
| 12 | g.55722029A= | CA2038069564 | RDH5 | c.569+82A= (n.569+82A=) c.591+75A= c.278+82A= (n.278+82A=) c.300+535A= n.661A= c.*323A= (n.*323A=) n.790A= c.*454A= (n.*454A=) n.406-166A= n.628+82A= | |
| 12 | g.55722029A>C | CA2619204931 | RDH5 | c.569+82A>C (n.569+82A>C) c.591+75A>C c.278+82A>C (n.278+82A>C) c.300+535A>C n.661A>C c.*323A>C (n.*323A>C) n.790A>C c.*454A>C (n.*454A>C) n.406-166A>C n.628+82A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722029A>G | CA947931214 | RDH5 | c.569+82A>G (n.569+82A>G) c.591+75A>G c.278+82A>G (n.278+82A>G) c.300+535A>G n.661A>G c.*323A>G (n.*323A>G) n.790A>G c.*454A>G (n.*454A>G) n.406-166A>G n.628+82A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55722029_55722030insACT | CA2796088846 | RDH5 | c.569+82_569+83insACT (n.569+82_569+83insACT) c.591+75_591+76insACT c.278+82_278+83insACT (n.278+82_278+83insACT) c.300+535_300+536insACT n.661_662insACT c.*323_*324insACT (n.*323_*324insACT) n.790_791insACT c.*454_*455insACT (n.*454_*455insACT) n.406-166_406-165insACT n.628+82_628+83insACT | |
| 12 | g.55722030G>A | CA2619204935 | RDH5 | c.569+83G>A (n.569+83G>A) c.591+76G>A c.278+83G>A (n.278+83G>A) c.300+536G>A n.662G>A c.*324G>A (n.*324G>A) n.791G>A c.*455G>A (n.*455G>A) n.406-165G>A n.628+83G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722030G>T | CA2619204936 | RDH5 | c.569+83G>T (n.569+83G>T) c.591+76G>T c.278+83G>T (n.278+83G>T) c.300+536G>T n.662G>T c.*324G>T (n.*324G>T) n.791G>T c.*455G>T (n.*455G>T) n.406-165G>T n.628+83G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722031C>A | CA2619204938 | RDH5 | c.569+84C>A (n.569+84C>A) c.591+77C>A c.278+84C>A (n.278+84C>A) c.300+537C>A n.663C>A c.*325C>A (n.*325C>A) n.792C>A c.*456C>A (n.*456C>A) n.406-164C>A n.628+84C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55722031C>T | CA2796088847 | RDH5 | c.569+84C>T (n.569+84C>T) c.591+77C>T c.278+84C>T (n.278+84C>T) c.300+537C>T n.663C>T c.*325C>T (n.*325C>T) n.792C>T c.*456C>T (n.*456C>T) n.406-164C>T n.628+84C>T | |
| 12 | g.55722031_55722032insT | CA2796088848 | RDH5 | c.569+84_569+85insT (n.569+84_569+85insT) c.591+77_591+78insT c.278+84_278+85insT (n.278+84_278+85insT) c.300+537_300+538insT n.663_664insT c.*325_*326insT (n.*325_*326insT) n.792_793insT c.*456_*457insT (n.*456_*457insT) n.406-164_406-163insT n.628+84_628+85insT | |
| 12 | g.55722033_55722046del | CA2796088849 | RDH5 | c.569+86_569+99del (n.569+86_569+99del) c.591+79_591+92del c.278+86_278+99del (n.278+86_278+99del) c.300+539_300+552del n.665_678del c.*327_*340del (n.*327_*340del) n.794_807del c.*458_*471del (n.*458_*471del) n.406-162_406-149del n.628+86_628+99del |