Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.55721891T>A | CA385201090 | RDH5 | c.513T>A (p.Asn171Lys) c.528T>A c.222T>A (p.Asn74Lys) c.300+397T>A n.523T>A c.*185T>A (n.*185T>A) n.652T>A c.*316T>A (n.*316T>A) n.406-304T>A n.572T>A | |
12 | g.55721891T>C | CA480155969 | RDH5 | c.513T>C (p.Asn171=) c.528T>C c.222T>C (p.Asn74=) c.300+397T>C n.523T>C c.*185T>C (n.*185T>C) n.652T>C c.*316T>C (n.*316T>C) n.406-304T>C n.572T>C | |
12 | g.55721891T>G | CA385201092 | RDH5 | c.513T>G (p.Asn171Lys) c.528T>G c.222T>G (p.Asn74Lys) c.300+397T>G n.523T>G c.*185T>G (n.*185T>G) n.652T>G c.*316T>G (n.*316T>G) n.406-304T>G n.572T>G | |
12 | g.55721894_55721896del | CA2619208839 | RDH5 | c.516_518del (p.Gly173del) c.531_533del c.225_227del (p.Gly76del) c.300+400_300+402del n.526_528del c.*188_*190del (n.*188_*190del) n.655_657del c.*319_*321del (n.*319_*321del) n.406-301_406-299del n.575_577del | gnomAD v4 |
12 | g.55721892G>A | CA385201093 | RDH5 | c.514G>A (p.Gly172Ser) c.529G>A c.223G>A (p.Gly75Ser) c.300+398G>A n.524G>A c.*186G>A (n.*186G>A) n.653G>A c.*317G>A (n.*317G>A) n.406-303G>A n.573G>A | |
12 | g.55721892G>C | CA385201095 | RDH5 | c.514G>C (p.Gly172Arg) c.529G>C c.223G>C (p.Gly75Arg) c.300+398G>C n.524G>C c.*186G>C (n.*186G>C) n.653G>C c.*317G>C (n.*317G>C) n.406-303G>C n.573G>C | dbSNP |
12 | g.55721892G= | CA2038069503 | RDH5 | c.514G= (p.Gly172=) c.529G= c.223G= (p.Gly75=) c.300+398G= n.524G= c.*186G= (n.*186G=) n.653G= c.*317G= (n.*317G=) n.406-303G= n.573G= | |
12 | g.55721892G>T | CA385201096 | RDH5 | c.514G>T (p.Gly172Cys) c.529G>T c.223G>T (p.Gly75Cys) c.300+398G>T n.524G>T c.*186G>T (n.*186G>T) n.653G>T c.*317G>T (n.*317G>T) n.406-303G>T n.573G>T | |
12 | g.55721893G>A | CA385201097 | RDH5 | c.515G>A (p.Gly172Asp) c.530G>A c.224G>A (p.Gly75Asp) c.300+399G>A n.525G>A c.*187G>A (n.*187G>A) n.654G>A c.*318G>A (n.*318G>A) n.406-302G>A n.574G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.55721893G>C | CA385201099 | RDH5 | c.515G>C (p.Gly172Ala) c.530G>C c.224G>C (p.Gly75Ala) c.300+399G>C n.525G>C c.*187G>C (n.*187G>C) n.654G>C c.*318G>C (n.*318G>C) n.406-302G>C n.574G>C | |
12 | g.55721893G= | CA2038069504 | RDH5 | c.515G= (p.Gly172=) c.530G= c.224G= (p.Gly75=) c.300+399G= n.525G= c.*187G= (n.*187G=) n.654G= c.*318G= (n.*318G=) n.406-302G= n.574G= | |
12 | g.55721893G>T | CA385201101 | RDH5 | c.515G>T (p.Gly172Val) c.530G>T c.224G>T (p.Gly75Val) c.300+399G>T n.525G>T c.*187G>T (n.*187G>T) n.654G>T c.*318G>T (n.*318G>T) n.406-302G>T n.574G>T | |
12 | g.55721894T>A | CA480155984 | RDH5 | c.516T>A (p.Gly172=) c.531T>A c.225T>A (p.Gly75=) c.300+400T>A n.526T>A c.*188T>A (n.*188T>A) n.655T>A c.*319T>A (n.*319T>A) n.406-301T>A n.575T>A | |
12 | g.55721894T>C | CA480155987 | RDH5 | c.516T>C (p.Gly172=) c.531T>C c.225T>C (p.Gly75=) c.300+400T>C n.526T>C c.*188T>C (n.*188T>C) n.655T>C c.*319T>C (n.*319T>C) n.406-301T>C n.575T>C | |
12 | g.55721894T>G | CA480155989 | RDH5 | c.516T>G (p.Gly172=) c.531T>G c.225T>G (p.Gly75=) c.300+400T>G n.526T>G c.*188T>G (n.*188T>G) n.655T>G c.*319T>G (n.*319T>G) n.406-301T>G n.575T>G | |
12 | g.55721894_55721895delinsTG | CA2038069505 | RDH5 | c.516_517delinsTG (p.Gly172=) c.531_532delinsTG c.225_226delinsTG (p.Gly75=) c.300+400_300+401delinsTG n.526_527delinsTG c.*188_*189delinsTG (n.*188_*189delinsTG) n.655_656delinsTG c.*319_*320delinsTG (n.*319_*320delinsTG) n.406-301_406-300delinsTG n.575_576delinsTG | |
12 | g.55721895G>A | CA385201102 | RDH5 | c.517G>A (p.Gly173Arg) c.532G>A c.226G>A (p.Gly76Arg) c.300+401G>A n.527G>A c.*189G>A (n.*189G>A) n.656G>A c.*320G>A (n.*320G>A) n.406-300G>A n.576G>A | |
12 | g.55721895G>C | CA385201104 | RDH5 | c.517G>C (p.Gly173Arg) c.532G>C c.226G>C (p.Gly76Arg) c.300+401G>C n.527G>C c.*189G>C (n.*189G>C) n.656G>C c.*320G>C (n.*320G>C) n.406-300G>C n.576G>C | |
12 | g.55721895G>T | CA385201103 | RDH5 | c.517G>T (p.Gly173Trp) c.532G>T c.226G>T (p.Gly76Trp) c.300+401G>T n.527G>T c.*189G>T (n.*189G>T) n.656G>T c.*320G>T (n.*320G>T) n.406-300G>T n.576G>T | |
12 | g.55721899dup | CA645594471 | RDH5 | c.521dup (p.Tyr175LeufsTer13) c.536dup c.230dup (p.Tyr78LeufsTer13) c.300+405dup n.531dup c.*193dup (n.*193dup) n.660dup c.*324dup (n.*324dup) n.406-296dup n.580dup | COSMIC |
12 | g.55721899del | CA690144758 | RDH5 | c.521del (p.Gly174AlafsTer16) c.536del c.230del (p.Gly77AlafsTer16) c.300+405del n.531del c.*193del (n.*193del) n.660del c.*324del (n.*324del) n.406-296del n.580del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.55721896G>A | CA385201106 | RDH5 | c.518G>A (p.Gly173Glu) c.533G>A c.227G>A (p.Gly76Glu) c.300+402G>A n.528G>A c.*190G>A (n.*190G>A) n.657G>A c.*321G>A (n.*321G>A) n.406-299G>A n.577G>A | |
12 | g.55721896G>C | CA385201109 | RDH5 | c.518G>C (p.Gly173Ala) c.533G>C c.227G>C (p.Gly76Ala) c.300+402G>C n.528G>C c.*190G>C (n.*190G>C) n.657G>C c.*321G>C (n.*321G>C) n.406-299G>C n.577G>C | |
12 | g.55721896G>T | CA385201108 | RDH5 | c.518G>T (p.Gly173Val) c.533G>T c.227G>T (p.Gly76Val) c.300+402G>T n.528G>T c.*190G>T (n.*190G>T) n.657G>T c.*321G>T (n.*321G>T) n.406-299G>T n.577G>T | |
12 | g.55721897G>A | CA480156002 | RDH5 | c.519G>A (p.Gly173=) c.534G>A c.228G>A (p.Gly76=) c.300+403G>A n.529G>A c.*191G>A (n.*191G>A) n.658G>A c.*322G>A (n.*322G>A) n.406-298G>A n.578G>A | gnomAD v4 |
12 | g.55721897G>C | CA480156004 | RDH5 | c.519G>C (p.Gly173=) c.534G>C c.228G>C (p.Gly76=) c.300+403G>C n.529G>C c.*191G>C (n.*191G>C) n.658G>C c.*322G>C (n.*322G>C) n.406-298G>C n.578G>C | |
12 | g.55721897G>T | CA480156007 | RDH5 | c.519G>T (p.Gly173=) c.534G>T c.228G>T (p.Gly76=) c.300+403G>T n.529G>T c.*191G>T (n.*191G>T) n.658G>T c.*322G>T (n.*322G>T) n.406-298G>T n.578G>T | |
12 | g.55721898G>A | CA6616855 | RDH5 | c.520G>A (p.Gly174Ser) c.535G>A c.229G>A (p.Gly77Ser) c.300+404G>A n.530G>A c.*192G>A (n.*192G>A) n.659G>A c.*323G>A (n.*323G>A) n.406-297G>A n.579G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55721898G>C | CA385201111 | RDH5 | c.520G>C (p.Gly174Arg) c.535G>C c.229G>C (p.Gly77Arg) c.300+404G>C n.530G>C c.*192G>C (n.*192G>C) n.659G>C c.*323G>C (n.*323G>C) n.406-297G>C n.579G>C | |
12 | g.55721898G= | CA2038069506 | RDH5 | c.520G= (p.Gly174=) c.535G= c.229G= (p.Gly77=) c.300+404G= n.530G= c.*192G= (n.*192G=) n.659G= c.*323G= (n.*323G=) n.406-297G= n.579G= | |
12 | g.55721898G>T | CA385201113 | RDH5 | c.520G>T (p.Gly174Cys) c.535G>T c.229G>T (p.Gly77Cys) c.300+404G>T n.530G>T c.*192G>T (n.*192G>T) n.659G>T c.*323G>T (n.*323G>T) n.406-297G>T n.579G>T | |
12 | g.55721899G>A | CA385201115 | RDH5 | c.521G>A (p.Gly174Asp) c.536G>A c.230G>A (p.Gly77Asp) c.300+405G>A n.531G>A c.*193G>A (n.*193G>A) n.660G>A c.*324G>A (n.*324G>A) n.406-296G>A n.580G>A | gnomAD v4 |
12 | g.55721899G>C | CA385201116 | RDH5 | c.521G>C (p.Gly174Ala) c.536G>C c.230G>C (p.Gly77Ala) c.300+405G>C n.531G>C c.*193G>C (n.*193G>C) n.660G>C c.*324G>C (n.*324G>C) n.406-296G>C n.580G>C | |
12 | g.55721899G>T | CA385201117 | RDH5 | c.521G>T (p.Gly174Val) c.536G>T c.230G>T (p.Gly77Val) c.300+405G>T n.531G>T c.*193G>T (n.*193G>T) n.660G>T c.*324G>T (n.*324G>T) n.406-296G>T n.580G>T | |
12 | g.55721900C>A | CA480156019 | RDH5 | c.522C>A (p.Gly174=) c.537C>A c.231C>A (p.Gly77=) c.300+406C>A n.532C>A c.*194C>A (n.*194C>A) n.661C>A c.*325C>A (n.*325C>A) n.406-295C>A n.581C>A | |
12 | g.55721900C>G | CA480156023 | RDH5 | c.522C>G (p.Gly174=) c.537C>G c.231C>G (p.Gly77=) c.300+406C>G n.532C>G c.*194C>G (n.*194C>G) n.661C>G c.*325C>G (n.*325C>G) n.406-295C>G n.581C>G | |
12 | g.55721900C>T | CA480156021 | RDH5 | c.522C>T (p.Gly174=) c.537C>T c.231C>T (p.Gly77=) c.300+406C>T n.532C>T c.*194C>T (n.*194C>T) n.661C>T c.*325C>T (n.*325C>T) n.406-295C>T n.581C>T | |
12 | g.55721901T>A | CA385201120 | RDH5 | c.523T>A (p.Tyr175Asn) c.538T>A c.232T>A (p.Tyr78Asn) c.300+407T>A n.533T>A c.*195T>A (n.*195T>A) n.662T>A c.*326T>A (n.*326T>A) n.406-294T>A n.582T>A | |
12 | g.55721901T>C | CA385201119 | RDH5 | c.523T>C (p.Tyr175His) c.538T>C c.232T>C (p.Tyr78His) c.300+407T>C n.533T>C c.*195T>C (n.*195T>C) n.662T>C c.*326T>C (n.*326T>C) n.406-294T>C n.582T>C | |
12 | g.55721901T>G | CA385201118 | RDH5 | c.523T>G (p.Tyr175Asp) c.538T>G c.232T>G (p.Tyr78Asp) c.300+407T>G n.533T>G c.*195T>G (n.*195T>G) n.662T>G c.*326T>G (n.*326T>G) n.406-294T>G n.582T>G | |
12 | g.55721902A= | CA2038069507 | RDH5 | c.524A= (p.Tyr175=) c.539A= c.233A= (p.Tyr78=) c.300+408A= n.534A= c.*196A= (n.*196A=) n.663A= c.*327A= (n.*327A=) n.406-293A= n.583A= | |
12 | g.55721902A>C | CA385201121 | RDH5 | c.524A>C (p.Tyr175Ser) c.539A>C c.233A>C (p.Tyr78Ser) c.300+408A>C n.534A>C c.*196A>C (n.*196A>C) n.663A>C c.*327A>C (n.*327A>C) n.406-293A>C n.583A>C | |
12 | g.55721902A>G | CA6616857 | RDH5 | c.524A>G (p.Tyr175Cys) c.539A>G c.233A>G (p.Tyr78Cys) c.300+408A>G n.534A>G c.*196A>G (n.*196A>G) n.663A>G c.*327A>G (n.*327A>G) n.406-293A>G n.583A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55721902A>T | CA6616856 | RDH5 | c.524A>T (p.Tyr175Phe) c.539A>T c.233A>T (p.Tyr78Phe) c.300+408A>T n.534A>T c.*196A>T (n.*196A>T) n.663A>T c.*327A>T (n.*327A>T) n.406-293A>T n.583A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55721903C>A | CA385201123 | RDH5 | c.525C>A (p.Tyr175Ter) c.540C>A c.234C>A (p.Tyr78Ter) c.300+409C>A n.535C>A c.*197C>A (n.*197C>A) n.664C>A c.*328C>A (n.*328C>A) n.406-292C>A n.584C>A | |
12 | g.55721903C= | CA2038069508 | RDH5 | c.525C= (p.Tyr175=) c.540C= c.234C= (p.Tyr78=) c.300+409C= n.535C= c.*197C= (n.*197C=) n.664C= c.*328C= (n.*328C=) n.406-292C= n.584C= | |
12 | g.55721903C>G | CA385201124 | RDH5 | c.525C>G (p.Tyr175Ter) c.540C>G c.234C>G (p.Tyr78Ter) c.300+409C>G n.535C>G c.*197C>G (n.*197C>G) n.664C>G c.*328C>G (n.*328C>G) n.406-292C>G n.584C>G | |
12 | g.55721903C>T | CA6616858 | RDH5 | c.525C>T (p.Tyr175=) c.540C>T c.234C>T (p.Tyr78=) c.300+409C>T n.535C>T c.*197C>T (n.*197C>T) n.664C>T c.*328C>T (n.*328C>T) n.406-292C>T n.584C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.55721904T>A | CA385201126 | RDH5 | c.526T>A (p.Cys176Ser) c.541T>A c.235T>A (p.Cys79Ser) c.300+410T>A n.536T>A c.*198T>A (n.*198T>A) n.665T>A c.*329T>A (n.*329T>A) n.406-291T>A n.585T>A | |
12 | g.55721904T>C | CA385201129 | RDH5 | c.526T>C (p.Cys176Arg) c.541T>C c.235T>C (p.Cys79Arg) c.300+410T>C n.536T>C c.*198T>C (n.*198T>C) n.665T>C c.*329T>C (n.*329T>C) n.406-291T>C n.585T>C | |
12 | g.55721904T>G | CA385201128 | RDH5 | c.526T>G (p.Cys176Gly) c.541T>G c.235T>G (p.Cys79Gly) c.300+410T>G n.536T>G c.*198T>G (n.*198T>G) n.665T>G c.*329T>G (n.*329T>G) n.406-291T>G n.585T>G | |
12 | g.55721907_55721908del | CA2619204715 | RDH5 | c.529_530del (p.Val177LeufsTer10) c.544_545del c.238_239del (p.Val80LeufsTer10) c.300+413_300+414del n.539_540del c.*201_*202del (n.*201_*202del) n.668_669del c.*332_*333del (n.*332_*333del) n.406-288_406-287del n.588_589del | gnomAD v4 |
12 | g.55721905G>A | CA6616859 | RDH5 | c.527G>A (p.Cys176Tyr) c.542G>A c.236G>A (p.Cys79Tyr) c.300+411G>A n.537G>A c.*199G>A (n.*199G>A) n.666G>A c.*330G>A (n.*330G>A) n.406-290G>A n.586G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55721905G>C | CA385201131 | RDH5 | c.527G>C (p.Cys176Ser) c.542G>C c.236G>C (p.Cys79Ser) c.300+411G>C n.537G>C c.*199G>C (n.*199G>C) n.666G>C c.*330G>C (n.*330G>C) n.406-290G>C n.586G>C | gnomAD v4 |
12 | g.55721905G= | CA2038069509 | RDH5 | c.527G= (p.Cys176=) c.542G= c.236G= (p.Cys79=) c.300+411G= n.537G= c.*199G= (n.*199G=) n.666G= c.*330G= (n.*330G=) n.406-290G= n.586G= | |
12 | g.55721905G>T | CA385201132 | RDH5 | c.527G>T (p.Cys176Phe) c.542G>T c.236G>T (p.Cys79Phe) c.300+411G>T n.537G>T c.*199G>T (n.*199G>T) n.666G>T c.*330G>T (n.*330G>T) n.406-290G>T n.586G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55721906T>A | CA385201134 | RDH5 | c.528T>A (p.Cys176Ter) c.543T>A c.237T>A (p.Cys79Ter) c.300+412T>A n.538T>A c.*200T>A (n.*200T>A) n.667T>A c.*331T>A (n.*331T>A) n.406-289T>A n.587T>A | |
12 | g.55721906T>C | CA480156056 | RDH5 | c.528T>C (p.Cys176=) c.543T>C c.237T>C (p.Cys79=) c.300+412T>C n.538T>C c.*200T>C (n.*200T>C) n.667T>C c.*331T>C (n.*331T>C) n.406-289T>C n.587T>C | |
12 | g.55721906T>G | CA385201136 | RDH5 | c.528T>G (p.Cys176Trp) c.543T>G c.237T>G (p.Cys79Trp) c.300+412T>G n.538T>G c.*200T>G (n.*200T>G) n.667T>G c.*331T>G (n.*331T>G) n.406-289T>G n.587T>G | |
12 | g.55721907G>A | CA385201137 | RDH5 | c.529G>A (p.Val177Ile) c.544G>A c.238G>A (p.Val80Ile) c.300+413G>A n.539G>A c.*201G>A (n.*201G>A) n.668G>A c.*332G>A (n.*332G>A) n.406-288G>A n.588G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55721907G>C | CA385201139 | RDH5 | c.529G>C (p.Val177Leu) c.544G>C c.238G>C (p.Val80Leu) c.300+413G>C n.539G>C c.*201G>C (n.*201G>C) n.668G>C c.*332G>C (n.*332G>C) n.406-288G>C n.588G>C | gnomAD v4 |
12 | g.55721907G= | CA2038069510 | RDH5 | c.529G= (p.Val177=) c.544G= c.238G= (p.Val80=) c.300+413G= n.539G= c.*201G= (n.*201G=) n.668G= c.*332G= (n.*332G=) n.406-288G= n.588G= | |
12 | g.55721907G>T | CA385201140 | RDH5 | c.529G>T (p.Val177Phe) c.544G>T c.238G>T (p.Val80Phe) c.300+413G>T n.539G>T c.*201G>T (n.*201G>T) n.668G>T c.*332G>T (n.*332G>T) n.406-288G>T n.588G>T | COSMIC |
12 | g.55721907_55721909delinsGTC | CA2038069511 | RDH5 | c.529_531delinsGTC (p.Val177=) c.544_546delinsGTC c.238_240delinsGTC (p.Val80=) c.300+413_300+415delinsGTC n.539_541delinsGTC c.*201_*203delinsGTC (n.*201_*203delinsGTC) n.668_670delinsGTC c.*332_*334delinsGTC (n.*332_*334delinsGTC) n.406-288_406-286delinsGTC n.588_590delinsGTC | |
12 | g.55721908T>A | CA385201142 | RDH5 | c.530T>A (p.Val177Asp) c.545T>A c.239T>A (p.Val80Asp) c.300+414T>A n.540T>A c.*202T>A (n.*202T>A) n.669T>A c.*333T>A (n.*333T>A) n.406-287T>A n.589T>A | |
12 | g.55721908T>C | CA385201145 | RDH5 | c.530T>C (p.Val177Ala) c.545T>C c.239T>C (p.Val80Ala) c.300+414T>C n.540T>C c.*202T>C (n.*202T>C) n.669T>C c.*333T>C (n.*333T>C) n.406-287T>C n.589T>C | gnomAD v4 |
12 | g.55721908T>G | CA119204 | RDH5 | c.530T>G (p.Val177Gly) c.545T>G c.239T>G (p.Val80Gly) c.300+414T>G n.540T>G c.*202T>G (n.*202T>G) n.669T>G c.*333T>G (n.*333T>G) n.406-287T>G n.589T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55721908T= | CA2038069512 | RDH5 | c.530T= (p.Val177=) c.545T= c.239T= (p.Val80=) c.300+414T= n.540T= c.*202T= (n.*202T=) n.669T= c.*333T= (n.*333T=) n.406-287T= n.589T= | |
12 | g.55721910_55721911del | CA605247213 | RDH5 | c.532_533del (p.Ser178GlnfsTer9) c.547_548del c.241_242del (p.Ser81GlnfsTer9) c.300+416_300+417del n.542_543del c.*204_*205del (n.*204_*205del) n.671_672del c.*335_*336del (n.*335_*336del) n.406-285_406-284del n.591_592del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55721909C>A | CA480156071 | RDH5 | c.531C>A (p.Val177=) c.546C>A c.240C>A (p.Val80=) c.300+415C>A n.541C>A c.*203C>A (n.*203C>A) n.670C>A c.*334C>A (n.*334C>A) n.406-286C>A n.590C>A | |
12 | g.55721909C>G | CA480156074 | RDH5 | c.531C>G (p.Val177=) c.546C>G c.240C>G (p.Val80=) c.300+415C>G n.541C>G c.*203C>G (n.*203C>G) n.670C>G c.*334C>G (n.*334C>G) n.406-286C>G n.590C>G | |
12 | g.55721909C>T | CA480156076 | RDH5 | c.531C>T (p.Val177=) c.546C>T c.240C>T (p.Val80=) c.300+415C>T n.541C>T c.*203C>T (n.*203C>T) n.670C>T c.*334C>T (n.*334C>T) n.406-286C>T n.590C>T | |
12 | g.55721910T>A | CA385201147 | RDH5 | c.532T>A (p.Ser178Thr) c.547T>A c.241T>A (p.Ser81Thr) c.300+416T>A n.542T>A c.*204T>A (n.*204T>A) n.671T>A c.*335T>A (n.*335T>A) n.406-285T>A n.591T>A | |
12 | g.55721910T>C | CA385201149 | RDH5 | c.532T>C (p.Ser178Pro) c.547T>C c.241T>C (p.Ser81Pro) c.300+416T>C n.542T>C c.*204T>C (n.*204T>C) n.671T>C c.*335T>C (n.*335T>C) n.406-285T>C n.591T>C | |
12 | g.55721910T>G | CA385201148 | RDH5 | c.532T>G (p.Ser178Ala) c.547T>G c.241T>G (p.Ser81Ala) c.300+416T>G n.542T>G c.*204T>G (n.*204T>G) n.671T>G c.*335T>G (n.*335T>G) n.406-285T>G n.591T>G | |
12 | g.55721911C>A | CA385201150 | RDH5 | c.533C>A (p.Ser178Tyr) c.548C>A c.242C>A (p.Ser81Tyr) c.300+417C>A n.543C>A c.*205C>A (n.*205C>A) n.672C>A c.*336C>A (n.*336C>A) n.406-284C>A n.592C>A | |
12 | g.55721911C>G | CA385201151 | RDH5 | c.533C>G (p.Ser178Cys) c.548C>G c.242C>G (p.Ser81Cys) c.300+417C>G n.543C>G c.*205C>G (n.*205C>G) n.672C>G c.*336C>G (n.*336C>G) n.406-284C>G n.592C>G | |
12 | g.55721911C>T | CA385201152 | RDH5 | c.533C>T (p.Ser178Phe) c.548C>T c.242C>T (p.Ser81Phe) c.300+417C>T n.543C>T c.*205C>T (n.*205C>T) n.672C>T c.*336C>T (n.*336C>T) n.406-284C>T n.592C>T | |
12 | g.55721912C>A | CA480156090 | RDH5 | c.534C>A (p.Ser178=) c.549C>A c.243C>A (p.Ser81=) c.300+418C>A n.544C>A c.*206C>A (n.*206C>A) n.673C>A c.*337C>A (n.*337C>A) n.406-283C>A n.593C>A | |
12 | g.55721912C>G | CA480156095 | RDH5 | c.534C>G (p.Ser178=) c.549C>G c.243C>G (p.Ser81=) c.300+418C>G n.544C>G c.*206C>G (n.*206C>G) n.673C>G c.*337C>G (n.*337C>G) n.406-283C>G n.593C>G | |
12 | g.55721912C>T | CA480156093 | RDH5 | c.534C>T (p.Ser178=) c.549C>T c.243C>T (p.Ser81=) c.300+418C>T n.544C>T c.*206C>T (n.*206C>T) n.673C>T c.*337C>T (n.*337C>T) n.406-283C>T n.593C>T | |
12 | g.55721913A= | CA2038069513 | RDH5 | c.535A= (p.Lys179=) c.550A= c.244A= (p.Lys82=) c.300+419A= n.545A= c.*207A= (n.*207A=) n.674A= c.*338A= (n.*338A=) n.406-282A= n.594A= | |
12 | g.55721913A>C | CA385201153 | RDH5 | c.535A>C (p.Lys179Gln) c.550A>C c.244A>C (p.Lys82Gln) c.300+419A>C n.545A>C c.*207A>C (n.*207A>C) n.674A>C c.*338A>C (n.*338A>C) n.406-282A>C n.594A>C | dbSNP |
12 | g.55721913A>G | CA385201154 | RDH5 | c.535A>G (p.Lys179Glu) c.550A>G c.244A>G (p.Lys82Glu) c.300+419A>G n.545A>G c.*207A>G (n.*207A>G) n.674A>G c.*338A>G (n.*338A>G) n.406-282A>G n.594A>G | gnomAD v4 |
12 | g.55721913A>T | CA385201155 | RDH5 | c.535A>T (p.Lys179Ter) c.550A>T c.244A>T (p.Lys82Ter) c.300+419A>T n.545A>T c.*207A>T (n.*207A>T) n.674A>T c.*338A>T (n.*338A>T) n.406-282A>T n.594A>T | |
12 | g.55721915del | CA2739272093 | RDH5 | c.537del (p.Lys179AsnfsTer11) c.552del c.246del (p.Lys82AsnfsTer11) c.300+421del n.547del c.*209del (n.*209del) n.676del c.*340del (n.*340del) n.406-280del n.596del | ClinVar |
12 | g.55721914A= | CA2038069514 | RDH5 | c.536A= (p.Lys179=) c.551A= c.245A= (p.Lys82=) c.300+420A= n.546A= c.*208A= (n.*208A=) n.675A= c.*339A= (n.*339A=) n.406-281A= n.595A= | |
12 | g.55721914A>C | CA6616860 | RDH5 | c.536A>C (p.Lys179Thr) c.551A>C c.245A>C (p.Lys82Thr) c.300+420A>C n.546A>C c.*208A>C (n.*208A>C) n.675A>C c.*339A>C (n.*339A>C) n.406-281A>C n.595A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55721914A>G | CA6616861 | RDH5 | c.536A>G (p.Lys179Arg) c.551A>G c.245A>G (p.Lys82Arg) c.300+420A>G n.546A>G c.*208A>G (n.*208A>G) n.675A>G c.*339A>G (n.*339A>G) n.406-281A>G n.595A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55721914A>T | CA385201157 | RDH5 | c.536A>T (p.Lys179Ile) c.551A>T c.245A>T (p.Lys82Ile) c.300+420A>T n.546A>T c.*208A>T (n.*208A>T) n.675A>T c.*339A>T (n.*339A>T) n.406-281A>T n.595A>T | |
12 | g.55721915A= | CA2038069515 | RDH5 | c.537A= (p.Lys179=) c.552A= c.246A= (p.Lys82=) c.300+421A= n.547A= c.*209A= (n.*209A=) n.676A= c.*340A= (n.*340A=) n.406-280A= n.596A= | |
12 | g.55721915A>C | CA385201158 | RDH5 | c.537A>C (p.Lys179Asn) c.552A>C c.246A>C (p.Lys82Asn) c.300+421A>C n.547A>C c.*209A>C (n.*209A>C) n.676A>C c.*340A>C (n.*340A>C) n.406-280A>C n.596A>C | gnomAD v4 |
12 | g.55721915A>G | CA6616862 | RDH5 | c.537A>G (p.Lys179=) c.552A>G c.246A>G (p.Lys82=) c.300+421A>G n.547A>G c.*209A>G (n.*209A>G) n.676A>G c.*340A>G (n.*340A>G) n.406-280A>G n.596A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55721915A>T | CA385201159 | RDH5 | c.537A>T (p.Lys179Asn) c.552A>T c.246A>T (p.Lys82Asn) c.300+421A>T n.547A>T c.*209A>T (n.*209A>T) n.676A>T c.*340A>T (n.*340A>T) n.406-280A>T n.596A>T | |
12 | g.55721916T>A | CA385201164 | RDH5 | c.538T>A (p.Phe180Ile) c.553T>A c.247T>A (p.Phe83Ile) c.300+422T>A n.548T>A c.*210T>A (n.*210T>A) n.677T>A c.*341T>A (n.*341T>A) n.406-279T>A n.597T>A | |
12 | g.55721916T>C | CA385201161 | RDH5 | c.538T>C (p.Phe180Leu) c.553T>C c.247T>C (p.Phe83Leu) c.300+422T>C n.548T>C c.*210T>C (n.*210T>C) n.677T>C c.*341T>C (n.*341T>C) n.406-279T>C n.597T>C | |
12 | g.55721916T>G | CA385201163 | RDH5 | c.538T>G (p.Phe180Val) c.553T>G c.247T>G (p.Phe83Val) c.300+422T>G n.548T>G c.*210T>G (n.*210T>G) n.677T>G c.*341T>G (n.*341T>G) n.406-279T>G n.597T>G | |
12 | g.55721918del | CA2619204726 | RDH5 | c.540del (p.Phe180LeufsTer10) c.555del c.249del (p.Phe83LeufsTer10) c.300+424del n.550del c.*212del (n.*212del) n.679del c.*343del (n.*343del) n.406-277del n.599del | gnomAD v4 |
12 | g.55721917T>A | CA385201165 | RDH5 | c.539T>A (p.Phe180Tyr) c.554T>A c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.300+423T>A n.549T>A c.*211T>A (n.*211T>A) n.678T>A c.*342T>A (n.*342T>A) n.406-278T>A n.598T>A | |
12 | g.55721917T>C | CA385201167 | RDH5 | c.539T>C (p.Phe180Ser) c.554T>C c.248T>C (p.Phe83Ser) c.300+423T>C n.549T>C c.*211T>C (n.*211T>C) n.678T>C c.*342T>C (n.*342T>C) n.406-278T>C n.598T>C | |
12 | g.55721917T>G | CA385201168 | RDH5 | c.539T>G (p.Phe180Cys) c.554T>G c.248T>G (p.Phe83Cys) c.300+423T>G n.549T>G c.*211T>G (n.*211T>G) n.678T>G c.*342T>G (n.*342T>G) n.406-278T>G n.598T>G | |
12 | g.55721918T>A | CA385201169 | RDH5 | c.540T>A (p.Phe180Leu) c.555T>A c.249T>A (p.Phe83Leu) c.300+424T>A n.550T>A c.*212T>A (n.*212T>A) n.679T>A c.*343T>A (n.*343T>A) n.406-277T>A n.599T>A | |
12 | g.55721918T>C | CA480156138 | RDH5 | c.540T>C (p.Phe180=) c.555T>C c.249T>C (p.Phe83=) c.300+424T>C n.550T>C c.*212T>C (n.*212T>C) n.679T>C c.*343T>C (n.*343T>C) n.406-277T>C n.599T>C | |
12 | g.55721918T>G | CA385201170 | RDH5 | c.540T>G (p.Phe180Leu) c.555T>G c.249T>G (p.Phe83Leu) c.300+424T>G n.550T>G c.*212T>G (n.*212T>G) n.679T>G c.*343T>G (n.*343T>G) n.406-277T>G n.599T>G | |
12 | g.55721919G>A | CA385201171 | RDH5 | c.541G>A (p.Gly181Ser) c.556G>A c.250G>A (p.Gly84Ser) c.300+425G>A n.551G>A c.*213G>A (n.*213G>A) n.680G>A c.*344G>A (n.*344G>A) n.406-276G>A n.600G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55721919G>C | CA385201173 | RDH5 | c.541G>C (p.Gly181Arg) c.556G>C c.250G>C (p.Gly84Arg) c.300+425G>C n.551G>C c.*213G>C (n.*213G>C) n.680G>C c.*344G>C (n.*344G>C) n.406-276G>C n.600G>C | |
12 | g.55721919G= | CA2038069516 | RDH5 | c.541G= (p.Gly181=) c.556G= c.250G= (p.Gly84=) c.300+425G= n.551G= c.*213G= (n.*213G=) n.680G= c.*344G= (n.*344G=) n.406-276G= n.600G= | |
12 | g.55721919G>T | CA385201175 | RDH5 | c.541G>T (p.Gly181Cys) c.556G>T c.250G>T (p.Gly84Cys) c.300+425G>T n.551G>T c.*213G>T (n.*213G>T) n.680G>T c.*344G>T (n.*344G>T) n.406-276G>T n.600G>T | |
12 | g.55721920G>A | CA385201176 | RDH5 | c.542G>A (p.Gly181Asp) c.557G>A c.251G>A (p.Gly84Asp) c.300+426G>A n.552G>A c.*214G>A (n.*214G>A) n.681G>A c.*345G>A (n.*345G>A) n.406-275G>A n.601G>A | gnomAD v4 |
12 | g.55721920G>C | CA385201177 | RDH5 | c.542G>C (p.Gly181Ala) c.557G>C c.251G>C (p.Gly84Ala) c.300+426G>C n.552G>C c.*214G>C (n.*214G>C) n.681G>C c.*345G>C (n.*345G>C) n.406-275G>C n.601G>C | |
12 | g.55721920G>T | CA385201178 | RDH5 | c.542G>T (p.Gly181Val) c.557G>T c.251G>T (p.Gly84Val) c.300+426G>T n.552G>T c.*214G>T (n.*214G>T) n.681G>T c.*345G>T (n.*345G>T) n.406-275G>T n.601G>T | |
12 | g.55721921C>A | CA480156155 | RDH5 | c.543C>A (p.Gly181=) c.558C>A c.252C>A (p.Gly84=) c.300+427C>A n.553C>A c.*215C>A (n.*215C>A) n.682C>A c.*346C>A (n.*346C>A) n.406-274C>A n.602C>A | |
12 | g.55721921C>G | CA480156158 | RDH5 | c.543C>G (p.Gly181=) c.558C>G c.252C>G (p.Gly84=) c.300+427C>G n.553C>G c.*215C>G (n.*215C>G) n.682C>G c.*346C>G (n.*346C>G) n.406-274C>G n.602C>G | gnomAD v4 |
12 | g.55721921C>T | CA480156152 | RDH5 | c.543C>T (p.Gly181=) c.558C>T c.252C>T (p.Gly84=) c.300+427C>T n.553C>T c.*215C>T (n.*215C>T) n.682C>T c.*346C>T (n.*346C>T) n.406-274C>T n.602C>T | gnomAD v4 |
12 | g.55721922C>A | CA385201180 | RDH5 | c.544C>A (p.Leu182Met) c.559C>A c.253C>A (p.Leu85Met) c.300+428C>A n.554C>A c.*216C>A (n.*216C>A) n.683C>A c.*347C>A (n.*347C>A) n.406-273C>A n.603C>A | |
12 | g.55721922C= | CA2038069517 | RDH5 | c.544C= (p.Leu182=) c.559C= c.253C= (p.Leu85=) c.300+428C= n.554C= c.*216C= (n.*216C=) n.683C= c.*347C= (n.*347C=) n.406-273C= n.603C= | |
12 | g.55721922C>G | CA385201179 | RDH5 | c.544C>G (p.Leu182Val) c.559C>G c.253C>G (p.Leu85Val) c.300+428C>G n.554C>G c.*216C>G (n.*216C>G) n.683C>G c.*347C>G (n.*347C>G) n.406-273C>G n.603C>G | gnomAD v4 |
12 | g.55721922C>T | CA480156163 | RDH5 | c.544C>T (p.Leu182=) c.559C>T c.253C>T (p.Leu85=) c.300+428C>T n.554C>T c.*216C>T (n.*216C>T) n.683C>T c.*347C>T (n.*347C>T) n.406-273C>T n.603C>T | dbSNP |
12 | g.55721923T>A | CA385201182 | RDH5 | c.545T>A (p.Leu182Gln) c.560T>A c.254T>A (p.Leu85Gln) c.300+429T>A n.555T>A c.*217T>A (n.*217T>A) n.684T>A c.*348T>A (n.*348T>A) n.406-272T>A n.604T>A | |
12 | g.55721923T>C | CA385201185 | RDH5 | c.545T>C (p.Leu182Pro) c.560T>C c.254T>C (p.Leu85Pro) c.300+429T>C n.555T>C c.*217T>C (n.*217T>C) n.684T>C c.*348T>C (n.*348T>C) n.406-272T>C n.604T>C | |
12 | g.55721923T>G | CA385201184 | RDH5 | c.545T>G (p.Leu182Arg) c.560T>G c.254T>G (p.Leu85Arg) c.300+429T>G n.555T>G c.*217T>G (n.*217T>G) n.684T>G c.*348T>G (n.*348T>G) n.406-272T>G n.604T>G | |
12 | g.55721924G>A | CA480156168 | RDH5 | c.546G>A (p.Leu182=) c.561G>A c.255G>A (p.Leu85=) c.300+430G>A n.556G>A c.*218G>A (n.*218G>A) n.685G>A c.*349G>A (n.*349G>A) n.406-271G>A n.605G>A | dbSNP |
12 | g.55721924G>C | CA480156171 | RDH5 | c.546G>C (p.Leu182=) c.561G>C c.255G>C (p.Leu85=) c.300+430G>C n.556G>C c.*218G>C (n.*218G>C) n.685G>C c.*349G>C (n.*349G>C) n.406-271G>C n.605G>C | |
12 | g.55721924G= | CA2038069518 | RDH5 | c.546G= (p.Leu182=) c.561G= c.255G= (p.Leu85=) c.300+430G= n.556G= c.*218G= (n.*218G=) n.685G= c.*349G= (n.*349G=) n.406-271G= n.605G= | |
12 | g.55721924G>T | CA480156174 | RDH5 | c.546G>T (p.Leu182=) c.561G>T c.255G>T (p.Leu85=) c.300+430G>T n.556G>T c.*218G>T (n.*218G>T) n.685G>T c.*349G>T (n.*349G>T) n.406-271G>T n.605G>T | |
12 | g.55721925G>A | CA385201186 | RDH5 | c.547G>A (p.Glu183Lys) c.562G>A c.256G>A (p.Glu86Lys) c.300+431G>A n.557G>A c.*219G>A (n.*219G>A) n.686G>A c.*350G>A (n.*350G>A) n.406-270G>A n.606G>A | |
12 | g.55721925G>C | CA385201188 | RDH5 | c.547G>C (p.Glu183Gln) c.562G>C c.256G>C (p.Glu86Gln) c.300+431G>C n.557G>C c.*219G>C (n.*219G>C) n.686G>C c.*350G>C (n.*350G>C) n.406-270G>C n.606G>C | |
12 | g.55721925G= | CA2038069519 | RDH5 | c.547G= (p.Glu183=) c.562G= c.256G= (p.Glu86=) c.300+431G= n.557G= c.*219G= (n.*219G=) n.686G= c.*350G= (n.*350G=) n.406-270G= n.606G= | |
12 | g.55721925G>T | CA385201189 | RDH5 | c.547G>T (p.Glu183Ter) c.562G>T c.256G>T (p.Glu86Ter) c.300+431G>T n.557G>T c.*219G>T (n.*219G>T) n.686G>T c.*350G>T (n.*350G>T) n.406-270G>T n.606G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.55721926A= | CA2038069520 | RDH5 | c.548A= (p.Glu183=) c.563A= c.257A= (p.Glu86=) c.300+432A= n.558A= c.*220A= (n.*220A=) n.687A= c.*351A= (n.*351A=) n.406-269A= n.607A= | |
12 | g.55721926A>C | CA385201191 | RDH5 | c.548A>C (p.Glu183Ala) c.563A>C c.257A>C (p.Glu86Ala) c.300+432A>C n.558A>C c.*220A>C (n.*220A>C) n.687A>C c.*351A>C (n.*351A>C) n.406-269A>C n.607A>C | |
12 | g.55721926A>G | CA385201193 | RDH5 | c.548A>G (p.Glu183Gly) c.563A>G c.257A>G (p.Glu86Gly) c.300+432A>G n.558A>G c.*220A>G (n.*220A>G) n.687A>G c.*351A>G (n.*351A>G) n.406-269A>G n.607A>G | |
12 | g.55721926A>T | CA237593783 | RDH5 | c.548A>T (p.Glu183Val) c.563A>T c.257A>T (p.Glu86Val) c.300+432A>T n.558A>T c.*220A>T (n.*220A>T) n.687A>T c.*351A>T (n.*351A>T) n.406-269A>T n.607A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55721927G>A | CA480156188 | RDH5 | c.549G>A (p.Glu183=) c.564G>A c.258G>A (p.Glu86=) c.300+433G>A n.559G>A c.*221G>A (n.*221G>A) n.688G>A c.*352G>A (n.*352G>A) n.406-268G>A n.608G>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.55721927G>C | CA385201195 | RDH5 | c.549G>C (p.Glu183Asp) c.564G>C c.258G>C (p.Glu86Asp) c.300+433G>C n.559G>C c.*221G>C (n.*221G>C) n.688G>C c.*352G>C (n.*352G>C) n.406-268G>C n.608G>C | |
12 | g.55721927G= | CA2038069521 | RDH5 | c.549G= (p.Glu183=) c.564G= c.258G= (p.Glu86=) c.300+433G= n.559G= c.*221G= (n.*221G=) n.688G= c.*352G= (n.*352G=) n.406-268G= n.608G= | |
12 | g.55721927G>T | CA385201196 | RDH5 | c.549G>T (p.Glu183Asp) c.564G>T c.258G>T (p.Glu86Asp) c.300+433G>T n.559G>T c.*221G>T (n.*221G>T) n.688G>T c.*352G>T (n.*352G>T) n.406-268G>T n.608G>T | |
12 | g.55721928G>A | CA385201198 | RDH5 | c.550G>A (p.Ala184Thr) c.565G>A c.259G>A (p.Ala87Thr) c.300+434G>A n.560G>A c.*222G>A (n.*222G>A) n.689G>A c.*353G>A (n.*353G>A) n.406-267G>A n.609G>A | dbSNP |
12 | g.55721928G>C | CA385201200 | RDH5 | c.550G>C (p.Ala184Pro) c.565G>C c.259G>C (p.Ala87Pro) c.300+434G>C n.560G>C c.*222G>C (n.*222G>C) n.689G>C c.*353G>C (n.*353G>C) n.406-267G>C n.609G>C | |
12 | g.55721928G= | CA2038069522 | RDH5 | c.550G= (p.Ala184=) c.565G= c.259G= (p.Ala87=) c.300+434G= n.560G= c.*222G= (n.*222G=) n.689G= c.*353G= (n.*353G=) n.406-267G= n.609G= | |
12 | g.55721928G>T | CA385201202 | RDH5 | c.550G>T (p.Ala184Ser) c.565G>T c.259G>T (p.Ala87Ser) c.300+434G>T n.560G>T c.*222G>T (n.*222G>T) n.689G>T c.*353G>T (n.*353G>T) n.406-267G>T n.609G>T | gnomAD v4 |
12 | g.55721929C>A | CA385201208 | RDH5 | c.551C>A (p.Ala184Asp) c.566C>A c.260C>A (p.Ala87Asp) c.300+435C>A n.561C>A c.*223C>A (n.*223C>A) n.690C>A c.*354C>A (n.*354C>A) n.406-266C>A n.610C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55721929C= | CA2038069523 | RDH5 | c.551C= (p.Ala184=) c.566C= c.260C= (p.Ala87=) c.300+435C= n.561C= c.*223C= (n.*223C=) n.690C= c.*354C= (n.*354C=) n.406-266C= n.610C= | |
12 | g.55721929C>G | CA385201205 | RDH5 | c.551C>G (p.Ala184Gly) c.566C>G c.260C>G (p.Ala87Gly) c.300+435C>G n.561C>G c.*223C>G (n.*223C>G) n.690C>G c.*354C>G (n.*354C>G) n.406-266C>G n.610C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.55721929C>T | CA385201203 | RDH5 | c.551C>T (p.Ala184Val) c.566C>T c.260C>T (p.Ala87Val) c.300+435C>T n.561C>T c.*223C>T (n.*223C>T) n.690C>T c.*354C>T (n.*354C>T) n.406-266C>T n.610C>T | |
12 | g.55721930C>A | CA237593789 | RDH5 | c.552C>A (p.Ala184=) c.567C>A c.261C>A (p.Ala87=) c.300+436C>A n.562C>A c.*224C>A (n.*224C>A) n.691C>A c.*355C>A (n.*355C>A) n.406-265C>A n.611C>A | dbSNP |
12 | g.55721930C= | CA2038069524 | RDH5 | c.552C= (p.Ala184=) c.567C= c.261C= (p.Ala87=) c.300+436C= n.562C= c.*224C= (n.*224C=) n.691C= c.*355C= (n.*355C=) n.406-265C= n.611C= | |
12 | g.55721930C>G | CA480156202 | RDH5 | c.552C>G (p.Ala184=) c.567C>G c.261C>G (p.Ala87=) c.300+436C>G n.562C>G c.*224C>G (n.*224C>G) n.691C>G c.*355C>G (n.*355C>G) n.406-265C>G n.611C>G | |
12 | g.55721930C>T | CA480156205 | RDH5 | c.552C>T (p.Ala184=) c.567C>T c.261C>T (p.Ala87=) c.300+436C>T n.562C>T c.*224C>T (n.*224C>T) n.691C>T c.*355C>T (n.*355C>T) n.406-265C>T n.611C>T | |
12 | g.55721931T>A | CA385201209 | RDH5 | c.553T>A (p.Phe185Ile) c.568T>A c.262T>A (p.Phe88Ile) c.300+437T>A n.563T>A c.*225T>A (n.*225T>A) n.692T>A c.*356T>A (n.*356T>A) n.406-264T>A n.612T>A | |
12 | g.55721931T>C | CA385201211 | RDH5 | c.553T>C (p.Phe185Leu) c.568T>C c.262T>C (p.Phe88Leu) c.300+437T>C n.563T>C c.*225T>C (n.*225T>C) n.692T>C c.*356T>C (n.*356T>C) n.406-264T>C n.612T>C | |
12 | g.55721931T>G | CA385201212 | RDH5 | c.553T>G (p.Phe185Val) c.568T>G c.262T>G (p.Phe88Val) c.300+437T>G n.563T>G c.*225T>G (n.*225T>G) n.692T>G c.*356T>G (n.*356T>G) n.406-264T>G n.612T>G | |
12 | g.55721932T>A | CA385201213 | RDH5 | c.554T>A (p.Phe185Tyr) c.569T>A c.263T>A (p.Phe88Tyr) c.300+438T>A n.564T>A c.*226T>A (n.*226T>A) n.693T>A c.*357T>A (n.*357T>A) n.406-263T>A n.613T>A | |
12 | g.55721932T>C | CA385201215 | RDH5 | c.554T>C (p.Phe185Ser) c.569T>C c.263T>C (p.Phe88Ser) c.300+438T>C n.564T>C c.*226T>C (n.*226T>C) n.693T>C c.*357T>C (n.*357T>C) n.406-263T>C n.613T>C | |
12 | g.55721932T>G | CA385201216 | RDH5 | c.554T>G (p.Phe185Cys) c.569T>G c.263T>G (p.Phe88Cys) c.300+438T>G n.564T>G c.*226T>G (n.*226T>G) n.693T>G c.*357T>G (n.*357T>G) n.406-263T>G n.613T>G | |
12 | g.55721933C>A | CA385201218 | RDH5 | c.555C>A (p.Phe185Leu) c.570C>A c.264C>A (p.Phe88Leu) c.300+439C>A n.565C>A c.*227C>A (n.*227C>A) n.694C>A c.*358C>A (n.*358C>A) n.406-262C>A n.614C>A | gnomAD v4 |
12 | g.55721933C= | CA2038069525 | RDH5 | c.555C= (p.Phe185=) c.570C= c.264C= (p.Phe88=) c.300+439C= n.565C= c.*227C= (n.*227C=) n.694C= c.*358C= (n.*358C=) n.406-262C= n.614C= | |
12 | g.55721933C>G | CA385201220 | RDH5 | c.555C>G (p.Phe185Leu) c.570C>G c.264C>G (p.Phe88Leu) c.300+439C>G n.565C>G c.*227C>G (n.*227C>G) n.694C>G c.*358C>G (n.*358C>G) n.406-262C>G n.614C>G | |
12 | g.55721933C>T | CA6616863 | RDH5 | c.555C>T (p.Phe185=) c.570C>T c.264C>T (p.Phe88=) c.300+439C>T n.565C>T c.*227C>T (n.*227C>T) n.694C>T c.*358C>T (n.*358C>T) n.406-262C>T n.614C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55721934T>A | CA385201223 | RDH5 | c.556T>A (p.Ser186Thr) c.571T>A c.265T>A (p.Ser89Thr) c.300+440T>A n.566T>A c.*228T>A (n.*228T>A) n.695T>A c.*359T>A (n.*359T>A) n.406-261T>A n.615T>A | |
12 | g.55721934T>C | CA385201224 | RDH5 | c.556T>C (p.Ser186Pro) c.571T>C c.265T>C (p.Ser89Pro) c.300+440T>C n.566T>C c.*228T>C (n.*228T>C) n.695T>C c.*359T>C (n.*359T>C) n.406-261T>C n.615T>C | |
12 | g.55721934T>G | CA385201225 | RDH5 | c.556T>G (p.Ser186Ala) c.571T>G c.265T>G (p.Ser89Ala) c.300+440T>G n.566T>G c.*228T>G (n.*228T>G) n.695T>G c.*359T>G (n.*359T>G) n.406-261T>G n.615T>G | |
12 | g.55721935C>A | CA385201228 | RDH5 | c.557C>A (p.Ser186Tyr) c.572C>A c.266C>A (p.Ser89Tyr) c.300+441C>A n.567C>A c.*229C>A (n.*229C>A) n.696C>A c.*360C>A (n.*360C>A) n.406-260C>A n.616C>A | |
12 | g.55721935C= | CA2038069526 | RDH5 | c.557C= (p.Ser186=) c.572C= c.266C= (p.Ser89=) c.300+441C= n.567C= c.*229C= (n.*229C=) n.696C= c.*360C= (n.*360C=) n.406-260C= n.616C= | |
12 | g.55721935C>G | CA385201229 | RDH5 | c.557C>G (p.Ser186Cys) c.572C>G c.266C>G (p.Ser89Cys) c.300+441C>G n.567C>G c.*229C>G (n.*229C>G) n.696C>G c.*360C>G (n.*360C>G) n.406-260C>G n.616C>G | |
12 | g.55721935C>T | CA385201227 | RDH5 | c.557C>T (p.Ser186Phe) c.572C>T c.266C>T (p.Ser89Phe) c.300+441C>T n.567C>T c.*229C>T (n.*229C>T) n.696C>T c.*360C>T (n.*360C>T) n.406-260C>T n.616C>T | |
12 | g.55721936T>A | CA480156232 | RDH5 | c.558T>A (p.Ser186=) c.573T>A c.267T>A (p.Ser89=) c.300+442T>A n.568T>A c.*230T>A (n.*230T>A) n.697T>A c.*361T>A (n.*361T>A) n.406-259T>A n.617T>A | |
12 | g.55721936T>C | CA480156235 | RDH5 | c.558T>C (p.Ser186=) c.573T>C c.267T>C (p.Ser89=) c.300+442T>C n.568T>C c.*230T>C (n.*230T>C) n.697T>C c.*361T>C (n.*361T>C) n.406-259T>C n.617T>C | |
12 | g.55721936T>G | CA480156238 | RDH5 | c.558T>G (p.Ser186=) c.573T>G c.267T>G (p.Ser89=) c.300+442T>G n.568T>G c.*230T>G (n.*230T>G) n.697T>G c.*361T>G (n.*361T>G) n.406-259T>G n.617T>G | |
12 | g.55721936dup | CA605247214 | RDH5 | c.558dup (p.Asp187Ter) c.573dup c.267dup (p.Asp90Ter) c.300+442dup n.568dup c.*230dup (n.*230dup) n.697dup c.*361dup (n.*361dup) n.406-259dup n.617dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55721937G>A | CA385201230 | RDH5 | c.559G>A (p.Asp187Asn) c.574G>A c.268G>A (p.Asp90Asn) c.300+443G>A n.569G>A c.*231G>A (n.*231G>A) n.698G>A c.*362G>A (n.*362G>A) n.406-258G>A n.618G>A | |
12 | g.55721937G>C | CA385201232 | RDH5 | c.559G>C (p.Asp187His) c.574G>C c.268G>C (p.Asp90His) c.300+443G>C n.569G>C c.*231G>C (n.*231G>C) n.698G>C c.*362G>C (n.*362G>C) n.406-258G>C n.618G>C | |
12 | g.55721937G>T | CA385201233 | RDH5 | c.559G>T (p.Asp187Tyr) c.574G>T c.268G>T (p.Asp90Tyr) c.300+443G>T n.569G>T c.*231G>T (n.*231G>T) n.698G>T c.*362G>T (n.*362G>T) n.406-258G>T n.618G>T | |
12 | g.55721938A>C | CA385201235 | RDH5 | c.560A>C (p.Asp187Ala) c.575A>C c.269A>C (p.Asp90Ala) c.300+444A>C n.570A>C c.*232A>C (n.*232A>C) n.699A>C c.*363A>C (n.*363A>C) n.406-257A>C n.619A>C | |
12 | g.55721938A>G | CA385201237 | RDH5 | c.560A>G (p.Asp187Gly) c.575A>G c.269A>G (p.Asp90Gly) c.300+444A>G n.570A>G c.*232A>G (n.*232A>G) n.699A>G c.*363A>G (n.*363A>G) n.406-257A>G n.619A>G | |
12 | g.55721938A>T | CA385201238 | RDH5 | c.560A>T (p.Asp187Val) c.575A>T c.269A>T (p.Asp90Val) c.300+444A>T n.570A>T c.*232A>T (n.*232A>T) n.699A>T c.*363A>T (n.*363A>T) n.406-257A>T n.619A>T | |
12 | g.55721939C>A | CA385201240 | RDH5 | c.561C>A (p.Asp187Glu) c.576C>A c.270C>A (p.Asp90Glu) c.300+445C>A n.571C>A c.*233C>A (n.*233C>A) n.700C>A c.*364C>A (n.*364C>A) n.406-256C>A n.620C>A | |
12 | g.55721939C>G | CA385201241 | RDH5 | c.561C>G (p.Asp187Glu) c.576C>G c.270C>G (p.Asp90Glu) c.300+445C>G n.571C>G c.*233C>G (n.*233C>G) n.700C>G c.*364C>G (n.*364C>G) n.406-256C>G n.620C>G | |
12 | g.55721939C>T | CA480156259 | RDH5 | c.561C>T (p.Asp187=) c.576C>T c.270C>T (p.Asp90=) c.300+445C>T n.571C>T c.*233C>T (n.*233C>T) n.700C>T c.*364C>T (n.*364C>T) n.406-256C>T n.620C>T | |
12 | g.55721940A>C | CA385201243 | RDH5 | c.562A>C (p.Ser188Arg) c.577A>C c.271A>C (p.Ser91Arg) c.300+446A>C n.572A>C c.*234A>C (n.*234A>C) n.701A>C c.*365A>C (n.*365A>C) n.406-255A>C n.621A>C | |
12 | g.55721940A>G | CA385201244 | RDH5 | c.562A>G (p.Ser188Gly) c.577A>G c.271A>G (p.Ser91Gly) c.300+446A>G n.572A>G c.*234A>G (n.*234A>G) n.701A>G c.*365A>G (n.*365A>G) n.406-255A>G n.621A>G | gnomAD v4 |
12 | g.55721940A>T | CA385201245 | RDH5 | c.562A>T (p.Ser188Cys) c.577A>T c.271A>T (p.Ser91Cys) c.300+446A>T n.572A>T c.*234A>T (n.*234A>T) n.701A>T c.*365A>T (n.*365A>T) n.406-255A>T n.621A>T | |
12 | g.55721941G>A | CA385201247 | RDH5 | c.563G>A (p.Ser188Asn) c.578G>A c.272G>A (p.Ser91Asn) c.300+447G>A n.573G>A c.*235G>A (n.*235G>A) n.702G>A c.*366G>A (n.*366G>A) n.406-254G>A n.622G>A | |
12 | g.55721941G>C | CA385201248 | RDH5 | c.563G>C (p.Ser188Thr) c.578G>C c.272G>C (p.Ser91Thr) c.300+447G>C n.573G>C c.*235G>C (n.*235G>C) n.702G>C c.*366G>C (n.*366G>C) n.406-254G>C n.622G>C | |
12 | g.55721941G>T | CA385201249 | RDH5 | c.563G>T (p.Ser188Ile) c.578G>T c.272G>T (p.Ser91Ile) c.300+447G>T n.573G>T c.*235G>T (n.*235G>T) n.702G>T c.*366G>T (n.*366G>T) n.406-254G>T n.622G>T | |
12 | g.55721942C>A | CA385201250 | RDH5 | c.564C>A (p.Ser188Arg) c.579C>A c.273C>A (p.Ser91Arg) c.300+448C>A n.574C>A c.*236C>A (n.*236C>A) n.703C>A c.*367C>A (n.*367C>A) n.406-253C>A n.623C>A | gnomAD v4 |
12 | g.55721942C>G | CA385201251 | RDH5 | c.564C>G (p.Ser188Arg) c.579C>G c.273C>G (p.Ser91Arg) c.300+448C>G n.574C>G c.*236C>G (n.*236C>G) n.703C>G c.*367C>G (n.*367C>G) n.406-253C>G n.623C>G | |
12 | g.55721942C>T | CA480156270 | RDH5 | c.564C>T (p.Ser188=) c.579C>T c.273C>T (p.Ser91=) c.300+448C>T n.574C>T c.*236C>T (n.*236C>T) n.703C>T c.*367C>T (n.*367C>T) n.406-253C>T n.623C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.55721943C>A | CA385201252 | RDH5 | c.565C>A (p.Leu189Met) c.580C>A c.274C>A (p.Leu92Met) c.300+449C>A n.575C>A c.*237C>A (n.*237C>A) n.704C>A c.*368C>A (n.*368C>A) n.406-252C>A n.624C>A | |
12 | g.55721943C>G | CA385201253 | RDH5 | c.565C>G (p.Leu189Val) c.580C>G c.274C>G (p.Leu92Val) c.300+449C>G n.575C>G c.*237C>G (n.*237C>G) n.704C>G c.*368C>G (n.*368C>G) n.406-252C>G n.624C>G | |
12 | g.55721943C>T | CA480156278 | RDH5 | c.565C>T (p.Leu189=) c.580C>T c.274C>T (p.Leu92=) c.300+449C>T n.575C>T c.*237C>T (n.*237C>T) n.704C>T c.*368C>T (n.*368C>T) n.406-252C>T n.624C>T | |
12 | g.55721944T>A | CA385201254 | RDH5 | c.566T>A (p.Leu189Gln) c.581T>A c.275T>A (p.Leu92Gln) c.300+450T>A n.576T>A c.*238T>A (n.*238T>A) n.705T>A c.*369T>A (n.*369T>A) n.406-251T>A n.625T>A | |
12 | g.55721944T>C | CA237593799 | RDH5 | c.566T>C (p.Leu189Pro) c.581T>C c.275T>C (p.Leu92Pro) c.300+450T>C n.576T>C c.*238T>C (n.*238T>C) n.705T>C c.*369T>C (n.*369T>C) n.406-251T>C n.625T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55721944T>G | CA385201261 | RDH5 | c.566T>G (p.Leu189Arg) c.581T>G c.275T>G (p.Leu92Arg) c.300+450T>G n.576T>G c.*238T>G (n.*238T>G) n.705T>G c.*369T>G (n.*369T>G) n.406-251T>G n.625T>G | |
12 | g.55721944T= | CA2038069527 | RDH5 | c.566T= (p.Leu189=) c.581T= c.275T= (p.Leu92=) c.300+450T= n.576T= c.*238T= (n.*238T=) n.705T= c.*369T= (n.*369T=) n.406-251T= n.625T= | |
12 | g.55721945G>A | CA480156287 | RDH5 | c.567G>A (p.Leu189=) c.582G>A c.276G>A (p.Leu92=) c.300+451G>A n.577G>A c.*239G>A (n.*239G>A) n.706G>A c.*370G>A (n.*370G>A) n.406-250G>A n.626G>A | |
12 | g.55721945G>C | CA480156289 | RDH5 | c.567G>C (p.Leu189=) c.582G>C c.276G>C (p.Leu92=) c.300+451G>C n.577G>C c.*239G>C (n.*239G>C) n.706G>C c.*370G>C (n.*370G>C) n.406-250G>C n.626G>C | |
12 | g.55721945G>T | CA480156293 | RDH5 | c.567G>T (p.Leu189=) c.582G>T c.276G>T (p.Leu92=) c.300+451G>T n.577G>T c.*239G>T (n.*239G>T) n.706G>T c.*370G>T (n.*370G>T) n.406-250G>T n.626G>T | |
12 | g.55721946A>C | CA480156296 | RDH5 | c.568A>C (p.Arg190=) c.583A>C c.277A>C (p.Arg93=) c.300+452A>C n.578A>C c.*240A>C (n.*240A>C) n.707A>C c.*371A>C (n.*371A>C) n.406-249A>C n.627A>C | |
12 | g.55721946A>G | CA385201262 | RDH5 | c.568A>G (p.Arg190Gly) c.583A>G c.277A>G (p.Arg93Gly) c.300+452A>G n.578A>G c.*240A>G (n.*240A>G) n.707A>G c.*371A>G (n.*371A>G) n.406-249A>G n.627A>G | |
12 | g.55721946A>T | CA385201263 | RDH5 | c.568A>T (p.Arg190Trp) c.583A>T c.277A>T (p.Arg93Trp) c.300+452A>T n.578A>T c.*240A>T (n.*240A>T) n.707A>T c.*371A>T (n.*371A>T) n.406-249A>T n.627A>T | |
12 | g.55721947G>A | CA385201265 | RDH5 | c.569G>A (p.Arg190Lys) c.584G>A c.278G>A (p.Arg93Lys) c.300+453G>A n.579G>A c.*241G>A (n.*241G>A) n.708G>A c.*372G>A (n.*372G>A) n.406-248G>A n.628G>A | gnomAD v4 |
12 | g.55721947G>C | CA385201267 | RDH5 | c.569G>C (p.Arg190Thr) c.584G>C c.278G>C (p.Arg93Thr) c.300+453G>C n.579G>C c.*241G>C (n.*241G>C) n.708G>C c.*372G>C (n.*372G>C) n.406-248G>C n.628G>C | |
12 | g.55721947G>T | CA385201269 | RDH5 | c.569G>T (p.Arg190Met) c.584G>T c.278G>T (p.Arg93Met) c.300+453G>T n.579G>T c.*241G>T (n.*241G>T) n.708G>T c.*372G>T (n.*372G>T) n.406-248G>T n.628G>T | |
12 | g.55721948G>A | CA385201273 | RDH5 | c.569+1G>A (n.569+1G>A) c.585G>A c.278+1G>A (n.278+1G>A) c.300+454G>A n.580G>A c.*242G>A (n.*242G>A) n.709G>A c.*373G>A (n.*373G>A) n.406-247G>A n.628+1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.55721948G>C | CA385201274 | RDH5 | c.569+1G>C (n.569+1G>C) c.585G>C c.278+1G>C (n.278+1G>C) c.300+454G>C n.580G>C c.*242G>C (n.*242G>C) n.709G>C c.*373G>C (n.*373G>C) n.406-247G>C n.628+1G>C | |
12 | g.55721948G>T | CA385201276 | RDH5 | c.569+1G>T (n.569+1G>T) c.585G>T c.278+1G>T (n.278+1G>T) c.300+454G>T n.580G>T c.*242G>T (n.*242G>T) n.709G>T c.*373G>T (n.*373G>T) n.406-247G>T n.628+1G>T | |
12 | g.55721949T>A | CA385201278 | RDH5 | c.569+2T>A (n.569+2T>A) c.586T>A c.278+2T>A (n.278+2T>A) c.300+455T>A n.581T>A c.*243T>A (n.*243T>A) n.710T>A c.*374T>A (n.*374T>A) n.406-246T>A n.628+2T>A | |
12 | g.55721949T>C | CA385201281 | RDH5 | c.569+2T>C (n.569+2T>C) c.586T>C c.278+2T>C (n.278+2T>C) c.300+455T>C n.581T>C c.*243T>C (n.*243T>C) n.710T>C c.*374T>C (n.*374T>C) n.406-246T>C n.628+2T>C | gnomAD v4 |
12 | g.55721949T>G | CA385201280 | RDH5 | c.569+2T>G (n.569+2T>G) c.586T>G c.278+2T>G (n.278+2T>G) c.300+455T>G n.581T>G c.*243T>G (n.*243T>G) n.710T>G c.*374T>G (n.*374T>G) n.406-246T>G n.628+2T>G | dbSNP |
12 | g.55721949T= | CA2038069528 | RDH5 | c.569+2T= (n.569+2T=) c.586T= c.278+2T= (n.278+2T=) c.300+455T= n.581T= c.*243T= (n.*243T=) n.710T= c.*374T= (n.*374T=) n.406-246T= n.628+2T= | |
12 | g.55721949dup | CA2619204749 | RDH5 | c.569+2dup (n.569+2dup) c.586dup c.278+2dup (n.278+2dup) c.300+455dup n.581dup c.*243dup (n.*243dup) n.710dup c.*374dup (n.*374dup) n.406-246dup n.628+2dup | gnomAD v4 |
12 | g.55721950G>A | CA2575183605 | RDH5 | c.569+3G>A (n.569+3G>A) c.587G>A c.278+3G>A (n.278+3G>A) c.300+456G>A n.582G>A c.*244G>A (n.*244G>A) n.711G>A c.*375G>A (n.*375G>A) n.406-245G>A n.628+3G>A | |
12 | g.55721950G>T | CA2619204752 | RDH5 | c.569+3G>T (n.569+3G>T) c.587G>T c.278+3G>T (n.278+3G>T) c.300+456G>T n.582G>T c.*244G>T (n.*244G>T) n.711G>T c.*375G>T (n.*375G>T) n.406-245G>T n.628+3G>T | gnomAD v4 |
12 | g.55721951A= | CA2038069529 | RDH5 | c.569+4A= (n.569+4A=) c.588A= c.278+4A= (n.278+4A=) c.300+457A= n.583A= c.*245A= (n.*245A=) n.712A= c.*376A= (n.*376A=) n.406-244A= n.628+4A= | |
12 | g.55721951A>G | CA605247215 | RDH5 | c.569+4A>G (n.569+4A>G) c.588A>G c.278+4A>G (n.278+4A>G) c.300+457A>G n.583A>G c.*245A>G (n.*245A>G) n.712A>G c.*376A>G (n.*376A>G) n.406-244A>G n.628+4A>G | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.55721952G>C | CA2038069531 | RDH5 | c.569+5G>C (n.569+5G>C) c.589G>C c.278+5G>C (n.278+5G>C) c.300+458G>C n.584G>C c.*246G>C (n.*246G>C) n.713G>C c.*377G>C (n.*377G>C) n.406-243G>C n.628+5G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.55721952G= | CA2038069530 | RDH5 | c.569+5G= (n.569+5G=) c.589G= c.278+5G= (n.278+5G=) c.300+458G= n.584G= c.*246G= (n.*246G=) n.713G= c.*377G= (n.*377G=) n.406-243G= n.628+5G= | |
12 | g.55721953G>A | CA2619204754 | RDH5 | c.569+6G>A (n.569+6G>A) c.590G>A c.278+6G>A (n.278+6G>A) c.300+459G>A n.585G>A c.*247G>A (n.*247G>A) n.714G>A c.*378G>A (n.*378G>A) n.406-242G>A n.628+6G>A | gnomAD v4 |
12 | g.55721953G>C | CA2619204755 | RDH5 | c.569+6G>C (n.569+6G>C) c.590G>C c.278+6G>C (n.278+6G>C) c.300+459G>C n.585G>C c.*247G>C (n.*247G>C) n.714G>C c.*378G>C (n.*378G>C) n.406-242G>C n.628+6G>C | gnomAD v4 |
12 | g.55721955G>A | CA2619204756 | RDH5 | c.569+8G>A (n.569+8G>A) c.591+1G>A c.278+8G>A (n.278+8G>A) c.300+461G>A n.587G>A c.*249G>A (n.*249G>A) n.716G>A c.*380G>A (n.*380G>A) n.406-240G>A n.628+8G>A | gnomAD v4 |
12 | g.55721955G= | CA2038069532 | RDH5 | c.569+8G= (n.569+8G=) c.591+1G= c.278+8G= (n.278+8G=) c.300+461G= n.587G= c.*249G= (n.*249G=) n.716G= c.*380G= (n.*380G=) n.406-240G= n.628+8G= | |
12 | g.55721955G>T | CA2038069533 | RDH5 | c.569+8G>T (n.569+8G>T) c.591+1G>T c.278+8G>T (n.278+8G>T) c.300+461G>T n.587G>T c.*249G>T (n.*249G>T) n.716G>T c.*380G>T (n.*380G>T) n.406-240G>T n.628+8G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.55721956T>A | CA2619204757 | RDH5 | c.569+9T>A (n.569+9T>A) c.591+2T>A c.278+9T>A (n.278+9T>A) c.300+462T>A n.588T>A c.*250T>A (n.*250T>A) n.717T>A c.*381T>A (n.*381T>A) n.406-239T>A n.628+9T>A | gnomAD v4 |
12 | g.55721957A= | CA2038069534 | RDH5 | c.569+10A= (n.569+10A=) c.591+3A= c.278+10A= (n.278+10A=) c.300+463A= n.589A= c.*251A= (n.*251A=) n.718A= c.*382A= (n.*382A=) n.406-238A= n.628+10A= | |
12 | g.55721957A>G | CA690144917 | RDH5 | c.569+10A>G (n.569+10A>G) c.591+3A>G c.278+10A>G (n.278+10A>G) c.300+463A>G n.589A>G c.*251A>G (n.*251A>G) n.718A>G c.*382A>G (n.*382A>G) n.406-238A>G n.628+10A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.55721959A= | CA2038069535 | RDH5 | c.569+12A= (n.569+12A=) c.591+5A= c.278+12A= (n.278+12A=) c.300+465A= n.591A= c.*253A= (n.*253A=) n.720A= c.*384A= (n.*384A=) n.406-236A= n.628+12A= | |
12 | g.55721959A>C | CA6616864 | RDH5 | c.569+12A>C (n.569+12A>C) c.591+5A>C c.278+12A>C (n.278+12A>C) c.300+465A>C n.591A>C c.*253A>C (n.*253A>C) n.720A>C c.*384A>C (n.*384A>C) n.406-236A>C n.628+12A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55721959A>G | CA605247216 | RDH5 | c.569+12A>G (n.569+12A>G) c.591+5A>G c.278+12A>G (n.278+12A>G) c.300+465A>G n.591A>G c.*253A>G (n.*253A>G) n.720A>G c.*384A>G (n.*384A>G) n.406-236A>G n.628+12A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55721960G>A | CA690144923 | RDH5 | c.569+13G>A (n.569+13G>A) c.591+6G>A c.278+13G>A (n.278+13G>A) c.300+466G>A n.592G>A c.*254G>A (n.*254G>A) n.721G>A c.*385G>A (n.*385G>A) n.406-235G>A n.628+13G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55721960G= | CA2038069536 | RDH5 | c.569+13G= (n.569+13G=) c.591+6G= c.278+13G= (n.278+13G=) c.300+466G= n.592G= c.*254G= (n.*254G=) n.721G= c.*385G= (n.*385G=) n.406-235G= n.628+13G= | |
12 | g.55721960G>T | CA655136494 | RDH5 | c.569+13G>T (n.569+13G>T) c.591+6G>T c.278+13G>T (n.278+13G>T) c.300+466G>T n.592G>T c.*254G>T (n.*254G>T) n.721G>T c.*385G>T (n.*385G>T) n.406-235G>T n.628+13G>T | COSMIC |
12 | g.55721961G>A | CA2619204769 | RDH5 | c.569+14G>A (n.569+14G>A) c.591+7G>A c.278+14G>A (n.278+14G>A) c.300+467G>A n.593G>A c.*255G>A (n.*255G>A) n.722G>A c.*386G>A (n.*386G>A) n.406-234G>A n.628+14G>A | gnomAD v4 |
12 | g.55721961G>T | CA2619204766 | RDH5 | c.569+14G>T (n.569+14G>T) c.591+7G>T c.278+14G>T (n.278+14G>T) c.300+467G>T n.593G>T c.*255G>T (n.*255G>T) n.722G>T c.*386G>T (n.*386G>T) n.406-234G>T n.628+14G>T | gnomAD v4 |
12 | g.55721962G>A | CA2619204772 | RDH5 | c.569+15G>A (n.569+15G>A) c.591+8G>A c.278+15G>A (n.278+15G>A) c.300+468G>A n.594G>A c.*256G>A (n.*256G>A) n.723G>A c.*387G>A (n.*387G>A) n.406-233G>A n.628+15G>A | gnomAD v4 |
12 | g.55721962G>C | CA6616865 | RDH5 | c.569+15G>C (n.569+15G>C) c.591+8G>C c.278+15G>C (n.278+15G>C) c.300+468G>C n.594G>C c.*256G>C (n.*256G>C) n.723G>C c.*387G>C (n.*387G>C) n.406-233G>C n.628+15G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55721962G= | CA2038069537 | RDH5 | c.569+15G= (n.569+15G=) c.591+8G= c.278+15G= (n.278+15G=) c.300+468G= n.594G= c.*256G= (n.*256G=) n.723G= c.*387G= (n.*387G=) n.406-233G= n.628+15G= | |
12 | g.55721963C>A | CA2619204774 | RDH5 | c.569+16C>A (n.569+16C>A) c.591+9C>A c.278+16C>A (n.278+16C>A) c.300+469C>A n.595C>A c.*257C>A (n.*257C>A) n.724C>A c.*388C>A (n.*388C>A) n.406-232C>A n.628+16C>A | gnomAD v4 |
12 | g.55721964_55721968del | CA2796088827 | RDH5 | c.569+17_569+21del (n.569+17_569+21del) c.591+10_591+14del c.278+17_278+21del (n.278+17_278+21del) c.300+470_300+474del n.596_600del c.*258_*262del (n.*258_*262del) n.725_729del c.*389_*393del (n.*389_*393del) n.406-231_406-227del n.628+17_628+21del | |
12 | g.55721965C>G | CA2619204775 | RDH5 | c.569+18C>G (n.569+18C>G) c.591+11C>G c.278+18C>G (n.278+18C>G) c.300+471C>G n.597C>G c.*259C>G (n.*259C>G) n.726C>G c.*390C>G (n.*390C>G) n.406-230C>G n.628+18C>G | gnomAD v4 |
12 | g.55721965_55721966insCGC | CA2528287109 | RDH5 | c.569+18_569+19insCGC (n.569+18_569+19insCGC) c.591+11_591+12insCGC c.278+18_278+19insCGC (n.278+18_278+19insCGC) c.300+471_300+472insCGC n.597_598insCGC c.*259_*260insCGC (n.*259_*260insCGC) n.726_727insCGC c.*390_*391insCGC (n.*390_*391insCGC) n.406-230_406-229insCGC n.628+18_628+19insCGC | |
12 | g.55721966_55721967insCCCAATTCA | CA2527186324 | RDH5 | c.569+19_569+20insCCCAATTCA (n.569+19_569+20insCCCAATTCA) c.591+12_591+13insCCCAATTCA c.278+19_278+20insCCCAATTCA (n.278+19_278+20insCCCAATTCA) c.300+472_300+473insCCCAATTCA n.598_599insCCCAATTCA c.*260_*261insCCCAATTCA (n.*260_*261insCCCAATTCA) n.727_728insCCCAATTCA c.*391_*392insCCCAATTCA (n.*391_*392insCCCAATTCA) n.406-229_406-228insCCCAATTCA n.628+19_628+20insCCCAATTCA | |
12 | g.55721967G>A | CA2619204776 | RDH5 | c.569+20G>A (n.569+20G>A) c.591+13G>A c.278+20G>A (n.278+20G>A) c.300+473G>A n.599G>A c.*261G>A (n.*261G>A) n.728G>A c.*392G>A (n.*392G>A) n.406-228G>A n.628+20G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.55721967G>T | CA2619204777 | RDH5 | c.569+20G>T (n.569+20G>T) c.591+13G>T c.278+20G>T (n.278+20G>T) c.300+473G>T n.599G>T c.*261G>T (n.*261G>T) n.728G>T c.*392G>T (n.*392G>T) n.406-228G>T n.628+20G>T | gnomAD v4 |
12 | g.55721967_55721973del | CA2796088828 | RDH5 | c.569+20_569+26del (n.569+20_569+26del) c.591+13_591+19del c.278+20_278+26del (n.278+20_278+26del) c.300+473_300+479del n.599_605del c.*261_*267del (n.*261_*267del) n.728_734del c.*392_*398del (n.*392_*398del) n.406-228_406-222del n.628+20_628+26del | |
12 | g.55721968G>T | CA2619204778 | RDH5 | c.569+21G>T (n.569+21G>T) c.591+14G>T c.278+21G>T (n.278+21G>T) c.300+474G>T n.600G>T c.*262G>T (n.*262G>T) n.729G>T c.*393G>T (n.*393G>T) n.406-227G>T n.628+21G>T | gnomAD v4 |
12 | g.55721969G>A | CA605247217 | RDH5 | c.569+22G>A (n.569+22G>A) c.591+15G>A c.278+22G>A (n.278+22G>A) c.300+475G>A n.601G>A c.*263G>A (n.*263G>A) n.730G>A c.*394G>A (n.*394G>A) n.406-226G>A n.628+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55721969G= | CA2038069538 | RDH5 | c.569+22G= (n.569+22G=) c.591+15G= c.278+22G= (n.278+22G=) c.300+475G= n.601G= c.*263G= (n.*263G=) n.730G= c.*394G= (n.*394G=) n.406-226G= n.628+22G= | |
12 | g.55721969_55721970insGC | CA2038069539 | RDH5 | c.569+22_569+23insGC (n.569+22_569+23insGC) c.591+15_591+16insGC c.278+22_278+23insGC (n.278+22_278+23insGC) c.300+475_300+476insGC n.601_602insGC c.*263_*264insGC (n.*263_*264insGC) n.730_731insGC c.*394_*395insGC (n.*394_*395insGC) n.406-226_406-225insGC n.628+22_628+23insGC | dbSNP |
12 | g.55721970T>C | CA2038069541 | RDH5 | c.569+23T>C (n.569+23T>C) c.591+16T>C c.278+23T>C (n.278+23T>C) c.300+476T>C n.602T>C c.*264T>C (n.*264T>C) n.731T>C c.*395T>C (n.*395T>C) n.406-225T>C n.628+23T>C | dbSNP |
12 | g.55721970T>G | CA2619204787 | RDH5 | c.569+23T>G (n.569+23T>G) c.591+16T>G c.278+23T>G (n.278+23T>G) c.300+476T>G n.602T>G c.*264T>G (n.*264T>G) n.731T>G c.*395T>G (n.*395T>G) n.406-225T>G n.628+23T>G | gnomAD v4 |
12 | g.55721970T= | CA2038069540 | RDH5 | c.569+23T= (n.569+23T=) c.591+16T= c.278+23T= (n.278+23T=) c.300+476T= n.602T= c.*264T= (n.*264T=) n.731T= c.*395T= (n.*395T=) n.406-225T= n.628+23T= | |
12 | g.55721970_55721971del | CA947931163 | RDH5 | c.569+23_569+24del (n.569+23_569+24del) c.591+16_591+17del c.278+23_278+24del (n.278+23_278+24del) c.300+476_300+477del n.602_603del c.*264_*265del (n.*264_*265del) n.731_732del c.*395_*396del (n.*395_*396del) n.406-225_406-224del n.628+23_628+24del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55721971del | CA2619204782 | RDH5 | c.569+24del (n.569+24del) c.591+17del c.278+24del (n.278+24del) c.300+477del n.603del c.*265del (n.*265del) n.732del c.*396del (n.*396del) n.406-224del n.628+24del | gnomAD v4 |
12 | g.55721971T>C | CA690144929 | RDH5 | c.569+24T>C (n.569+24T>C) c.591+17T>C c.278+24T>C (n.278+24T>C) c.300+477T>C n.603T>C c.*265T>C (n.*265T>C) n.732T>C c.*396T>C (n.*396T>C) n.406-224T>C n.628+24T>C | dbSNP |
12 | g.55721971T= | CA2038069542 | RDH5 | c.569+24T= (n.569+24T=) c.591+17T= c.278+24T= (n.278+24T=) c.300+477T= n.603T= c.*265T= (n.*265T=) n.732T= c.*396T= (n.*396T=) n.406-224T= n.628+24T= | |
12 | g.55721971_55721972insGCCC | CA947931169 | RDH5 | c.569+24_569+25insGCCC (n.569+24_569+25insGCCC) c.591+17_591+18insGCCC c.278+24_278+25insGCCC (n.278+24_278+25insGCCC) c.300+477_300+478insGCCC n.603_604insGCCC c.*265_*266insGCCC (n.*265_*266insGCCC) n.732_733insGCCC c.*396_*397insGCCC (n.*396_*397insGCCC) n.406-224_406-223insGCCC n.628+24_628+25insGCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55721972C>A | CA2619204790 | RDH5 | c.569+25C>A (n.569+25C>A) c.591+18C>A c.278+25C>A (n.278+25C>A) c.300+478C>A n.604C>A c.*266C>A (n.*266C>A) n.733C>A c.*397C>A (n.*397C>A) n.406-223C>A n.628+25C>A | gnomAD v4 |
12 | g.55721972C= | CA2038069543 | RDH5 | c.569+25C= (n.569+25C=) c.591+18C= c.278+25C= (n.278+25C=) c.300+478C= n.604C= c.*266C= (n.*266C=) n.733C= c.*397C= (n.*397C=) n.406-223C= n.628+25C= | |
12 | g.55721972C>T | CA947931166 | RDH5 | c.569+25C>T (n.569+25C>T) c.591+18C>T c.278+25C>T (n.278+25C>T) c.300+478C>T n.604C>T c.*266C>T (n.*266C>T) n.733C>T c.*397C>T (n.*397C>T) n.406-223C>T n.628+25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55721973C>T | CA2619204793 | RDH5 | c.569+26C>T (n.569+26C>T) c.591+19C>T c.278+26C>T (n.278+26C>T) c.300+479C>T n.605C>T c.*267C>T (n.*267C>T) n.734C>T c.*398C>T (n.*398C>T) n.406-222C>T n.628+26C>T | gnomAD v4 |
12 | g.55721974A= | CA2038069544 | RDH5 | c.569+27A= (n.569+27A=) c.591+20A= c.278+27A= (n.278+27A=) c.300+480A= n.606A= c.*268A= (n.*268A=) n.735A= c.*399A= (n.*399A=) n.406-221A= n.628+27A= | |
12 | g.55721974A>G | CA605247218 | RDH5 | c.569+27A>G (n.569+27A>G) c.591+20A>G c.278+27A>G (n.278+27A>G) c.300+480A>G n.606A>G c.*268A>G (n.*268A>G) n.735A>G c.*399A>G (n.*399A>G) n.406-221A>G n.628+27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55721975G>A | CA605247219 | RDH5 | c.569+28G>A (n.569+28G>A) c.591+21G>A c.278+28G>A (n.278+28G>A) c.300+481G>A n.607G>A c.*269G>A (n.*269G>A) n.736G>A c.*400G>A (n.*400G>A) n.406-220G>A n.628+28G>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.55721975G= | CA2038069545 | RDH5 | c.569+28G= (n.569+28G=) c.591+21G= c.278+28G= (n.278+28G=) c.300+481G= n.607G= c.*269G= (n.*269G=) n.736G= c.*400G= (n.*400G=) n.406-220G= n.628+28G= | |
12 | g.55721976G>A | CA6616866 | RDH5 | c.569+29G>A (n.569+29G>A) c.591+22G>A c.278+29G>A (n.278+29G>A) c.300+482G>A n.608G>A c.*270G>A (n.*270G>A) n.737G>A c.*401G>A (n.*401G>A) n.406-219G>A n.628+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55721976G= | CA2038069546 | RDH5 | c.569+29G= (n.569+29G=) c.591+22G= c.278+29G= (n.278+29G=) c.300+482G= n.608G= c.*270G= (n.*270G=) n.737G= c.*401G= (n.*401G=) n.406-219G= n.628+29G= | |
12 | g.55721976G>T | CA2619204804 | RDH5 | c.569+29G>T (n.569+29G>T) c.591+22G>T c.278+29G>T (n.278+29G>T) c.300+482G>T n.608G>T c.*270G>T (n.*270G>T) n.737G>T c.*401G>T (n.*401G>T) n.406-219G>T n.628+29G>T | gnomAD v4 |
12 | g.55721977A= | CA2038069547 | RDH5 | c.569+30A= (n.569+30A=) c.591+23A= c.278+30A= (n.278+30A=) c.300+483A= n.609A= c.*271A= (n.*271A=) n.738A= c.*402A= (n.*402A=) n.406-218A= n.628+30A= | |
12 | g.55721977A>G | CA6616867 | RDH5 | c.569+30A>G (n.569+30A>G) c.591+23A>G c.278+30A>G (n.278+30A>G) c.300+483A>G n.609A>G c.*271A>G (n.*271A>G) n.738A>G c.*402A>G (n.*402A>G) n.406-218A>G n.628+30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55721978C>A | CA2619204829 | RDH5 | c.569+31C>A (n.569+31C>A) c.591+24C>A c.278+31C>A (n.278+31C>A) c.300+484C>A n.610C>A c.*272C>A (n.*272C>A) n.739C>A c.*403C>A (n.*403C>A) n.406-217C>A n.628+31C>A | gnomAD v4 |
12 | g.55721978C= | CA2038069548 | RDH5 | c.569+31C= (n.569+31C=) c.591+24C= c.278+31C= (n.278+31C=) c.300+484C= n.610C= c.*272C= (n.*272C=) n.739C= c.*403C= (n.*403C=) n.406-217C= n.628+31C= | |
12 | g.55721978C>T | CA605247220 | RDH5 | c.569+31C>T (n.569+31C>T) c.591+24C>T c.278+31C>T (n.278+31C>T) c.300+484C>T n.610C>T c.*272C>T (n.*272C>T) n.739C>T c.*403C>T (n.*403C>T) n.406-217C>T n.628+31C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.55721979T>C | CA605247221 | RDH5 | c.569+32T>C (n.569+32T>C) c.591+25T>C c.278+32T>C (n.278+32T>C) c.300+485T>C n.611T>C c.*273T>C (n.*273T>C) n.740T>C c.*404T>C (n.*404T>C) n.406-216T>C n.628+32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55721979T= | CA2038069549 | RDH5 | c.569+32T= (n.569+32T=) c.591+25T= c.278+32T= (n.278+32T=) c.300+485T= n.611T= c.*273T= (n.*273T=) n.740T= c.*404T= (n.*404T=) n.406-216T= n.628+32T= | |
12 | g.55721980A>G | CA2619204832 | RDH5 | c.569+33A>G (n.569+33A>G) c.591+26A>G c.278+33A>G (n.278+33A>G) c.300+486A>G n.612A>G c.*274A>G (n.*274A>G) n.741A>G c.*405A>G (n.*405A>G) n.406-215A>G n.628+33A>G | gnomAD v4 |
12 | g.55721981A>G | CA2541848248 | RDH5 | c.569+34A>G (n.569+34A>G) c.591+27A>G c.278+34A>G (n.278+34A>G) c.300+487A>G n.613A>G c.*275A>G (n.*275A>G) n.742A>G c.*406A>G (n.*406A>G) n.406-214A>G n.628+34A>G | |
12 | g.55721981A>T | CA2619204833 | RDH5 | c.569+34A>T (n.569+34A>T) c.591+27A>T c.278+34A>T (n.278+34A>T) c.300+487A>T n.613A>T c.*275A>T (n.*275A>T) n.742A>T c.*406A>T (n.*406A>T) n.406-214A>T n.628+34A>T | gnomAD v4 |
12 | g.55721982C>T | CA2619204835 | RDH5 | c.569+35C>T (n.569+35C>T) c.591+28C>T c.278+35C>T (n.278+35C>T) c.300+488C>T n.614C>T c.*276C>T (n.*276C>T) n.743C>T c.*407C>T (n.*407C>T) n.406-213C>T n.628+35C>T | gnomAD v4 |
12 | g.55721984_55721991del | CA2619204834 | RDH5 | c.569+37_569+44del (n.569+37_569+44del) c.591+30_591+37del c.278+37_278+44del (n.278+37_278+44del) c.300+490_300+497del n.616_623del c.*278_*285del (n.*278_*285del) n.745_752del c.*409_*416del (n.*409_*416del) n.406-211_406-204del n.628+37_628+44del | gnomAD v4 |
12 | g.55721984G>T | CA2619204836 | RDH5 | c.569+37G>T (n.569+37G>T) c.591+30G>T c.278+37G>T (n.278+37G>T) c.300+490G>T n.616G>T c.*278G>T (n.*278G>T) n.745G>T c.*409G>T (n.*409G>T) n.406-211G>T n.628+37G>T | gnomAD v4 |
12 | g.55721985C>A | CA2619204838 | RDH5 | c.569+38C>A (n.569+38C>A) c.591+31C>A c.278+38C>A (n.278+38C>A) c.300+491C>A n.617C>A c.*279C>A (n.*279C>A) n.746C>A c.*410C>A (n.*410C>A) n.406-210C>A n.628+38C>A | gnomAD v4 |
12 | g.55721985C>G | CA2619204840 | RDH5 | c.569+38C>G (n.569+38C>G) c.591+31C>G c.278+38C>G (n.278+38C>G) c.300+491C>G n.617C>G c.*279C>G (n.*279C>G) n.746C>G c.*410C>G (n.*410C>G) n.406-210C>G n.628+38C>G | gnomAD v4 |
12 | g.55721985C>T | CA2619204841 | RDH5 | c.569+38C>T (n.569+38C>T) c.591+31C>T c.278+38C>T (n.278+38C>T) c.300+491C>T n.617C>T c.*279C>T (n.*279C>T) n.746C>T c.*410C>T (n.*410C>T) n.406-210C>T n.628+38C>T | gnomAD v4 |
12 | g.55721986A>T | CA2516946923 | RDH5 | c.569+39A>T (n.569+39A>T) c.591+32A>T c.278+39A>T (n.278+39A>T) c.300+492A>T n.618A>T c.*280A>T (n.*280A>T) n.747A>T c.*411A>T (n.*411A>T) n.406-209A>T n.628+39A>T | |
12 | g.55721987G>A | CA605247222 | RDH5 | c.569+40G>A (n.569+40G>A) c.591+33G>A c.278+40G>A (n.278+40G>A) c.300+493G>A n.619G>A c.*281G>A (n.*281G>A) n.748G>A c.*412G>A (n.*412G>A) n.406-208G>A n.628+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55721987G= | CA2038069550 | RDH5 | c.569+40G= (n.569+40G=) c.591+33G= c.278+40G= (n.278+40G=) c.300+493G= n.619G= c.*281G= (n.*281G=) n.748G= c.*412G= (n.*412G=) n.406-208G= n.628+40G= | |
12 | g.55721988C>A | CA2619204844 | RDH5 | c.569+41C>A (n.569+41C>A) c.591+34C>A c.278+41C>A (n.278+41C>A) c.300+494C>A n.620C>A c.*282C>A (n.*282C>A) n.749C>A c.*413C>A (n.*413C>A) n.406-207C>A n.628+41C>A | gnomAD v4 |
12 | g.55721989C>A | CA2619204846 | RDH5 | c.569+42C>A (n.569+42C>A) c.591+35C>A c.278+42C>A (n.278+42C>A) c.300+495C>A n.621C>A c.*283C>A (n.*283C>A) n.750C>A c.*414C>A (n.*414C>A) n.406-206C>A n.628+42C>A | gnomAD v4 |
12 | g.55721990C>A | CA2619204851 | RDH5 | c.569+43C>A (n.569+43C>A) c.591+36C>A c.278+43C>A (n.278+43C>A) c.300+496C>A n.622C>A c.*284C>A (n.*284C>A) n.751C>A c.*415C>A (n.*415C>A) n.406-205C>A n.628+43C>A | gnomAD v4 |
12 | g.55721990C= | CA2038069551 | RDH5 | c.569+43C= (n.569+43C=) c.591+36C= c.278+43C= (n.278+43C=) c.300+496C= n.622C= c.*284C= (n.*284C=) n.751C= c.*415C= (n.*415C=) n.406-205C= n.628+43C= | |
12 | g.55721990C>T | CA237593817 | RDH5 | c.569+43C>T (n.569+43C>T) c.591+36C>T c.278+43C>T (n.278+43C>T) c.300+496C>T n.622C>T c.*284C>T (n.*284C>T) n.751C>T c.*415C>T (n.*415C>T) n.406-205C>T n.628+43C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55721991A= | CA2038069552 | RDH5 | c.569+44A= (n.569+44A=) c.591+37A= c.278+44A= (n.278+44A=) c.300+497A= n.623A= c.*285A= (n.*285A=) n.752A= c.*416A= (n.*416A=) n.406-204A= n.628+44A= | |
12 | g.55721991A>G | CA237593822 | RDH5 | c.569+44A>G (n.569+44A>G) c.591+37A>G c.278+44A>G (n.278+44A>G) c.300+497A>G n.623A>G c.*285A>G (n.*285A>G) n.752A>G c.*416A>G (n.*416A>G) n.406-204A>G n.628+44A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |