Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.55721875G>ACA385201041RDH5c.497G>A (p.Gly166Asp)
c.512G>A
c.206G>A (p.Gly69Asp)
c.300+381G>A
n.507G>A
c.*169G>A (n.*169G>A)
n.636G>A
c.*300G>A (n.*300G>A)
n.406-320G>A
n.556G>A
12g.55721875G>CCA385201042RDH5c.497G>C (p.Gly166Ala)
c.512G>C
c.206G>C (p.Gly69Ala)
c.300+381G>C
n.507G>C
c.*169G>C (n.*169G>C)
n.636G>C
c.*300G>C (n.*300G>C)
n.406-320G>C
n.556G>C
12g.55721875G>TCA385201044RDH5c.497G>T (p.Gly166Val)
c.512G>T
c.206G>T (p.Gly69Val)
c.300+381G>T
n.507G>T
c.*169G>T (n.*169G>T)
n.636G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
n.406-320G>T
n.556G>T
12g.55721876T>ACA480155858RDH5c.498T>A (p.Gly166=)
c.513T>A
c.207T>A (p.Gly69=)
c.300+382T>A
n.508T>A
c.*170T>A (n.*170T>A)
n.637T>A
c.*301T>A (n.*301T>A)
n.406-319T>A
n.557T>A
12g.55721876T>CCA480155859RDH5c.498T>C (p.Gly166=)
c.513T>C
c.207T>C (p.Gly69=)
c.300+382T>C
n.508T>C
c.*170T>C (n.*170T>C)
n.637T>C
c.*301T>C (n.*301T>C)
n.406-319T>C
n.557T>C
12g.55721876T>GCA480155861RDH5c.498T>G (p.Gly166=)
c.513T>G
c.207T>G (p.Gly69=)
c.300+382T>G
n.508T>G
c.*170T>G (n.*170T>G)
n.637T>G
c.*301T>G (n.*301T>G)
n.406-319T>G
n.557T>G
12g.55721877C>ACA385201045RDH5c.499C>A (p.Arg167Ser)
c.514C>A
c.208C>A (p.Arg70Ser)
c.300+383C>A
n.509C>A
c.*171C>A (n.*171C>A)
n.638C>A
c.*302C>A (n.*302C>A)
n.406-318C>A
n.558C>A
12g.55721877C=CA2038069499RDH5c.499C= (p.Arg167=)
c.514C=
c.208C= (p.Arg70=)
c.300+383C=
n.509C=
c.*171C= (n.*171C=)
n.638C=
c.*302C= (n.*302C=)
n.406-318C=
n.558C=
12g.55721877C>GCA385201047RDH5c.499C>G (p.Arg167Gly)
c.514C>G
c.208C>G (p.Arg70Gly)
c.300+383C>G
n.509C>G
c.*171C>G (n.*171C>G)
n.638C>G
c.*302C>G (n.*302C>G)
n.406-318C>G
n.558C>G
12g.55721877C>TCA237593752RDH5c.499C>T (p.Arg167Cys)
c.514C>T
c.208C>T (p.Arg70Cys)
c.300+383C>T
n.509C>T
c.*171C>T (n.*171C>T)
n.638C>T
c.*302C>T (n.*302C>T)
n.406-318C>T
n.558C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55721878G>ACA6616854RDH5c.500G>A (p.Arg167His)
c.515G>A
c.209G>A (p.Arg70His)
c.300+384G>A
n.510G>A
c.*172G>A (n.*172G>A)
n.639G>A
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.406-317G>A
n.559G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55721878G>CCA385201049RDH5c.500G>C (p.Arg167Pro)
c.515G>C
c.209G>C (p.Arg70Pro)
c.300+384G>C
n.510G>C
c.*172G>C (n.*172G>C)
n.639G>C
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.406-317G>C
n.559G>C
12g.55721878G=CA2038069500RDH5c.500G= (p.Arg167=)
c.515G=
c.209G= (p.Arg70=)
c.300+384G=
n.510G=
c.*172G= (n.*172G=)
n.639G=
c.*303G= (n.*303G=)
n.406-317G=
n.559G=
12g.55721878G>TCA385201050RDH5c.500G>T (p.Arg167Leu)
c.515G>T
c.209G>T (p.Arg70Leu)
c.300+384G>T
n.510G>T
c.*172G>T (n.*172G>T)
n.639G>T
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.406-317G>T
n.559G>T
12g.55721879C>ACA480155894RDH5c.501C>A (p.Arg167=)
c.516C>A
c.210C>A (p.Arg70=)
c.300+385C>A
n.511C>A
c.*173C>A (n.*173C>A)
n.640C>A
c.*304C>A (n.*304C>A)
n.406-316C>A
n.560C>A
12g.55721879C>GCA480155883RDH5c.501C>G (p.Arg167=)
c.516C>G
c.210C>G (p.Arg70=)
c.300+385C>G
n.511C>G
c.*173C>G (n.*173C>G)
n.640C>G
c.*304C>G (n.*304C>G)
n.406-316C>G
n.560C>G
12g.55721879C>TCA480155886RDH5c.501C>T (p.Arg167=)
c.516C>T
c.210C>T (p.Arg70=)
c.300+385C>T
n.511C>T
c.*173C>T (n.*173C>T)
n.640C>T
c.*304C>T (n.*304C>T)
n.406-316C>T
n.560C>T
12g.55721880C>ACA385201055RDH5c.502C>A (p.Leu168Met)
c.517C>A
c.211C>A (p.Leu71Met)
c.300+386C>A
n.512C>A
c.*174C>A (n.*174C>A)
n.641C>A
c.*305C>A (n.*305C>A)
n.406-315C>A
n.561C>A
12g.55721880C>GCA385201052RDH5c.502C>G (p.Leu168Val)
c.517C>G
c.211C>G (p.Leu71Val)
c.300+386C>G
n.512C>G
c.*174C>G (n.*174C>G)
n.641C>G
c.*305C>G (n.*305C>G)
n.406-315C>G
n.561C>G
12g.55721880C>TCA480155901RDH5c.502C>T (p.Leu168=)
c.517C>T
c.211C>T (p.Leu71=)
c.300+386C>T
n.512C>T
c.*174C>T (n.*174C>T)
n.641C>T
c.*305C>T (n.*305C>T)
n.406-315C>T
n.561C>T
gnomAD v4
12g.55721881T>ACA385201057RDH5c.503T>A (p.Leu168Gln)
c.518T>A
c.212T>A (p.Leu71Gln)
c.300+387T>A
n.513T>A
c.*175T>A (n.*175T>A)
n.642T>A
c.*306T>A (n.*306T>A)
n.406-314T>A
n.562T>A
12g.55721881T>CCA385201059RDH5c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.518T>C
c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.300+387T>C
n.513T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.642T>C
c.*306T>C (n.*306T>C)
n.406-314T>C
n.562T>C
12g.55721881T>GCA385201060RDH5c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.518T>G
c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.300+387T>G
n.513T>G
c.*175T>G (n.*175T>G)
n.642T>G
c.*306T>G (n.*306T>G)
n.406-314T>G
n.562T>G
12g.55721882G>ACA237593759RDH5c.504G>A (p.Leu168=)
c.519G>A
c.213G>A (p.Leu71=)
c.300+388G>A
n.514G>A
c.*176G>A (n.*176G>A)
n.643G>A
c.*307G>A (n.*307G>A)
n.406-313G>A
n.563G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.55721882G>CCA480155910RDH5c.504G>C (p.Leu168=)
c.519G>C
c.213G>C (p.Leu71=)
c.300+388G>C
n.514G>C
c.*176G>C (n.*176G>C)
n.643G>C
c.*307G>C (n.*307G>C)
n.406-313G>C
n.563G>C
12g.55721882G=CA2038069501RDH5c.504G= (p.Leu168=)
c.519G=
c.213G= (p.Leu71=)
c.300+388G=
n.514G=
c.*176G= (n.*176G=)
n.643G=
c.*307G= (n.*307G=)
n.406-313G=
n.563G=
12g.55721882G>TCA480155913RDH5c.504G>T (p.Leu168=)
c.519G>T
c.213G>T (p.Leu71=)
c.300+388G>T
n.514G>T
c.*176G>T (n.*176G>T)
n.643G>T
c.*307G>T (n.*307G>T)
n.406-313G>T
n.563G>T
12g.55721883G>ACA385201062RDH5c.505G>A (p.Ala169Thr)
c.520G>A
c.214G>A (p.Ala72Thr)
c.300+389G>A
n.515G>A
c.*177G>A (n.*177G>A)
n.644G>A
c.*308G>A (n.*308G>A)
n.406-312G>A
n.564G>A
12g.55721883G>CCA385201064RDH5c.505G>C (p.Ala169Pro)
c.520G>C
c.214G>C (p.Ala72Pro)
c.300+389G>C
n.515G>C
c.*177G>C (n.*177G>C)
n.644G>C
c.*308G>C (n.*308G>C)
n.406-312G>C
n.564G>C
12g.55721883G>TCA385201066RDH5c.505G>T (p.Ala169Ser)
c.520G>T
c.214G>T (p.Ala72Ser)
c.300+389G>T
n.515G>T
c.*177G>T (n.*177G>T)
n.644G>T
c.*308G>T (n.*308G>T)
n.406-312G>T
n.564G>T
12g.55721884C>ACA385201071RDH5c.506C>A (p.Ala169Glu)
c.521C>A
c.215C>A (p.Ala72Glu)
c.300+390C>A
n.516C>A
c.*178C>A (n.*178C>A)
n.645C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
n.406-311C>A
n.565C>A
12g.55721884C>GCA385201069RDH5c.506C>G (p.Ala169Gly)
c.521C>G
c.215C>G (p.Ala72Gly)
c.300+390C>G
n.516C>G
c.*178C>G (n.*178C>G)
n.645C>G
c.*309C>G (n.*309C>G)
n.406-311C>G
n.565C>G
12g.55721884C>TCA385201068RDH5c.506C>T (p.Ala169Val)
c.521C>T
c.215C>T (p.Ala72Val)
c.300+390C>T
n.516C>T
c.*178C>T (n.*178C>T)
n.645C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
n.406-311C>T
n.565C>T
gnomAD v4
12g.55721885A=CA2038069502RDH5c.507A= (p.Ala169=)
c.522A=
c.216A= (p.Ala72=)
c.300+391A=
n.517A=
c.*179A= (n.*179A=)
n.646A=
c.*310A= (n.*310A=)
n.406-310A=
n.566A=
12g.55721885A>CCA480155928RDH5c.507A>C (p.Ala169=)
c.522A>C
c.216A>C (p.Ala72=)
c.300+391A>C
n.517A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
n.646A>C
c.*310A>C (n.*310A>C)
n.406-310A>C
n.566A>C
gnomAD v4
12g.55721885A>GCA480155932RDH5c.507A>G (p.Ala169=)
c.522A>G
c.216A>G (p.Ala72=)
c.300+391A>G
n.517A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
n.646A>G
c.*310A>G (n.*310A>G)
n.406-310A>G
n.566A>G
12g.55721885A>TCA480155938RDH5c.507A>T (p.Ala169=)
c.522A>T
c.216A>T (p.Ala72=)
c.300+391A>T
n.517A>T
c.*179A>T (n.*179A>T)
n.646A>T
c.*310A>T (n.*310A>T)
n.406-310A>T
n.566A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55721886G>ACA385201072RDH5c.508G>A (p.Ala170Thr)
c.523G>A
c.217G>A (p.Ala73Thr)
c.300+392G>A
n.518G>A
c.*180G>A (n.*180G>A)
n.647G>A
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.406-309G>A
n.567G>A
12g.55721886G>CCA385201073RDH5c.508G>C (p.Ala170Pro)
c.523G>C
c.217G>C (p.Ala73Pro)
c.300+392G>C
n.518G>C
c.*180G>C (n.*180G>C)
n.647G>C
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.406-309G>C
n.567G>C
12g.55721886G>TCA385201075RDH5c.508G>T (p.Ala170Ser)
c.523G>T
c.217G>T (p.Ala73Ser)
c.300+392G>T
n.518G>T
c.*180G>T (n.*180G>T)
n.647G>T
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.406-309G>T
n.567G>T
12g.55721887C>ACA385201077RDH5c.509C>A (p.Ala170Asp)
c.524C>A
c.218C>A (p.Ala73Asp)
c.300+393C>A
n.519C>A
c.*181C>A (n.*181C>A)
n.648C>A
c.*312C>A (n.*312C>A)
n.406-308C>A
n.568C>A
12g.55721887C>GCA385201079RDH5c.509C>G (p.Ala170Gly)
c.524C>G
c.218C>G (p.Ala73Gly)
c.300+393C>G
n.519C>G
c.*181C>G (n.*181C>G)
n.648C>G
c.*312C>G (n.*312C>G)
n.406-308C>G
n.568C>G
12g.55721887C>TCA385201080RDH5c.509C>T (p.Ala170Val)
c.524C>T
c.218C>T (p.Ala73Val)
c.300+393C>T
n.519C>T
c.*181C>T (n.*181C>T)
n.648C>T
c.*312C>T (n.*312C>T)
n.406-308C>T
n.568C>T
ClinVar gnomAD v4
12g.55721888C>ACA480155950RDH5c.510C>A (p.Ala170=)
c.525C>A
c.219C>A (p.Ala73=)
c.300+394C>A
n.520C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.649C>A
c.*313C>A (n.*313C>A)
n.406-307C>A
n.569C>A
12g.55721888C>GCA480155953RDH5c.510C>G (p.Ala170=)
c.525C>G
c.219C>G (p.Ala73=)
c.300+394C>G
n.520C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
n.649C>G
c.*313C>G (n.*313C>G)
n.406-307C>G
n.569C>G
12g.55721888C>TCA480155957RDH5c.510C>T (p.Ala170=)
c.525C>T
c.219C>T (p.Ala73=)
c.300+394C>T
n.520C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.649C>T
c.*313C>T (n.*313C>T)
n.406-307C>T
n.569C>T
12g.55721889A>CCA385201082RDH5c.511A>C (p.Asn171His)
c.526A>C
c.220A>C (p.Asn74His)
c.300+395A>C
n.521A>C
c.*183A>C (n.*183A>C)
n.650A>C
c.*314A>C (n.*314A>C)
n.406-306A>C
n.570A>C
12g.55721889A>GCA385201085RDH5c.511A>G (p.Asn171Asp)
c.526A>G
c.220A>G (p.Asn74Asp)
c.300+395A>G
n.521A>G
c.*183A>G (n.*183A>G)
n.650A>G
c.*314A>G (n.*314A>G)
n.406-306A>G
n.570A>G
gnomAD v4
12g.55721889A>TCA385201083RDH5c.511A>T (p.Asn171Tyr)
c.526A>T
c.220A>T (p.Asn74Tyr)
c.300+395A>T
n.521A>T
c.*183A>T (n.*183A>T)
n.650A>T
c.*314A>T (n.*314A>T)
n.406-306A>T
n.570A>T
12g.55721890A>CCA385201086RDH5c.512A>C (p.Asn171Thr)
c.527A>C
c.221A>C (p.Asn74Thr)
c.300+396A>C
n.522A>C
c.*184A>C (n.*184A>C)
n.651A>C
c.*315A>C (n.*315A>C)
n.406-305A>C
n.571A>C
12g.55721890A>GCA385201087RDH5c.512A>G (p.Asn171Ser)
c.527A>G
c.221A>G (p.Asn74Ser)
c.300+396A>G
n.522A>G
c.*184A>G (n.*184A>G)
n.651A>G
c.*315A>G (n.*315A>G)
n.406-305A>G
n.571A>G
gnomAD v4
12g.55721890A>TCA385201089RDH5c.512A>T (p.Asn171Ile)
c.527A>T
c.221A>T (p.Asn74Ile)
c.300+396A>T
n.522A>T
c.*184A>T (n.*184A>T)
n.651A>T
c.*315A>T (n.*315A>T)
n.406-305A>T
n.571A>T
12g.55721891T>ACA385201090RDH5c.513T>A (p.Asn171Lys)
c.528T>A
c.222T>A (p.Asn74Lys)
c.300+397T>A
n.523T>A
c.*185T>A (n.*185T>A)
n.652T>A
c.*316T>A (n.*316T>A)
n.406-304T>A
n.572T>A
12g.55721891T>CCA480155969RDH5c.513T>C (p.Asn171=)
c.528T>C
c.222T>C (p.Asn74=)
c.300+397T>C
n.523T>C
c.*185T>C (n.*185T>C)
n.652T>C
c.*316T>C (n.*316T>C)
n.406-304T>C
n.572T>C
12g.55721891T>GCA385201092RDH5c.513T>G (p.Asn171Lys)
c.528T>G
c.222T>G (p.Asn74Lys)
c.300+397T>G
n.523T>G
c.*185T>G (n.*185T>G)
n.652T>G
c.*316T>G (n.*316T>G)
n.406-304T>G
n.572T>G
12g.55721894_55721896delCA2619208839RDH5c.516_518del (p.Gly173del)
c.531_533del
c.225_227del (p.Gly76del)
c.300+400_300+402del
n.526_528del
c.*188_*190del (n.*188_*190del)
n.655_657del
c.*319_*321del (n.*319_*321del)
n.406-301_406-299del
n.575_577del
gnomAD v4
12g.55721892G>ACA385201093RDH5c.514G>A (p.Gly172Ser)
c.529G>A
c.223G>A (p.Gly75Ser)
c.300+398G>A
n.524G>A
c.*186G>A (n.*186G>A)
n.653G>A
c.*317G>A (n.*317G>A)
n.406-303G>A
n.573G>A
12g.55721892G>CCA385201095RDH5c.514G>C (p.Gly172Arg)
c.529G>C
c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.300+398G>C
n.524G>C
c.*186G>C (n.*186G>C)
n.653G>C
c.*317G>C (n.*317G>C)
n.406-303G>C
n.573G>C
dbSNP
12g.55721892G=CA2038069503RDH5c.514G= (p.Gly172=)
c.529G=
c.223G= (p.Gly75=)
c.300+398G=
n.524G=
c.*186G= (n.*186G=)
n.653G=
c.*317G= (n.*317G=)
n.406-303G=
n.573G=
12g.55721892G>TCA385201096RDH5c.514G>T (p.Gly172Cys)
c.529G>T
c.223G>T (p.Gly75Cys)
c.300+398G>T
n.524G>T
c.*186G>T (n.*186G>T)
n.653G>T
c.*317G>T (n.*317G>T)
n.406-303G>T
n.573G>T
12g.55721893G>ACA385201097RDH5c.515G>A (p.Gly172Asp)
c.530G>A
c.224G>A (p.Gly75Asp)
c.300+399G>A
n.525G>A
c.*187G>A (n.*187G>A)
n.654G>A
c.*318G>A (n.*318G>A)
n.406-302G>A
n.574G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.55721893G>CCA385201099RDH5c.515G>C (p.Gly172Ala)
c.530G>C
c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.300+399G>C
n.525G>C
c.*187G>C (n.*187G>C)
n.654G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
n.406-302G>C
n.574G>C
12g.55721893G=CA2038069504RDH5c.515G= (p.Gly172=)
c.530G=
c.224G= (p.Gly75=)
c.300+399G=
n.525G=
c.*187G= (n.*187G=)
n.654G=
c.*318G= (n.*318G=)
n.406-302G=
n.574G=
12g.55721893G>TCA385201101RDH5c.515G>T (p.Gly172Val)
c.530G>T
c.224G>T (p.Gly75Val)
c.300+399G>T
n.525G>T
c.*187G>T (n.*187G>T)
n.654G>T
c.*318G>T (n.*318G>T)
n.406-302G>T
n.574G>T
12g.55721894T>ACA480155984RDH5c.516T>A (p.Gly172=)
c.531T>A
c.225T>A (p.Gly75=)
c.300+400T>A
n.526T>A
c.*188T>A (n.*188T>A)
n.655T>A
c.*319T>A (n.*319T>A)
n.406-301T>A
n.575T>A
12g.55721894T>CCA480155987RDH5c.516T>C (p.Gly172=)
c.531T>C
c.225T>C (p.Gly75=)
c.300+400T>C
n.526T>C
c.*188T>C (n.*188T>C)
n.655T>C
c.*319T>C (n.*319T>C)
n.406-301T>C
n.575T>C
12g.55721894T>GCA480155989RDH5c.516T>G (p.Gly172=)
c.531T>G
c.225T>G (p.Gly75=)
c.300+400T>G
n.526T>G
c.*188T>G (n.*188T>G)
n.655T>G
c.*319T>G (n.*319T>G)
n.406-301T>G
n.575T>G
12g.55721894_55721895delinsTGCA2038069505RDH5c.516_517delinsTG (p.Gly172=)
c.531_532delinsTG
c.225_226delinsTG (p.Gly75=)
c.300+400_300+401delinsTG
n.526_527delinsTG
c.*188_*189delinsTG (n.*188_*189delinsTG)
n.655_656delinsTG
c.*319_*320delinsTG (n.*319_*320delinsTG)
n.406-301_406-300delinsTG
n.575_576delinsTG
12g.55721895G>ACA385201102RDH5c.517G>A (p.Gly173Arg)
c.532G>A
c.226G>A (p.Gly76Arg)
c.300+401G>A
n.527G>A
c.*189G>A (n.*189G>A)
n.656G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
n.406-300G>A
n.576G>A
12g.55721895G>CCA385201104RDH5c.517G>C (p.Gly173Arg)
c.532G>C
c.226G>C (p.Gly76Arg)
c.300+401G>C
n.527G>C
c.*189G>C (n.*189G>C)
n.656G>C
c.*320G>C (n.*320G>C)
n.406-300G>C
n.576G>C
12g.55721895G>TCA385201103RDH5c.517G>T (p.Gly173Trp)
c.532G>T
c.226G>T (p.Gly76Trp)
c.300+401G>T
n.527G>T
c.*189G>T (n.*189G>T)
n.656G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
n.406-300G>T
n.576G>T
12g.55721899dupCA645594471RDH5c.521dup (p.Tyr175LeufsTer13)
c.536dup
c.230dup (p.Tyr78LeufsTer13)
c.300+405dup
n.531dup
c.*193dup (n.*193dup)
n.660dup
c.*324dup (n.*324dup)
n.406-296dup
n.580dup
COSMIC
12g.55721899delCA690144758RDH5c.521del (p.Gly174AlafsTer16)
c.536del
c.230del (p.Gly77AlafsTer16)
c.300+405del
n.531del
c.*193del (n.*193del)
n.660del
c.*324del (n.*324del)
n.406-296del
n.580del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.55721896G>ACA385201106RDH5c.518G>A (p.Gly173Glu)
c.533G>A
c.227G>A (p.Gly76Glu)
c.300+402G>A
n.528G>A
c.*190G>A (n.*190G>A)
n.657G>A
c.*321G>A (n.*321G>A)
n.406-299G>A
n.577G>A
12g.55721896G>CCA385201109RDH5c.518G>C (p.Gly173Ala)
c.533G>C
c.227G>C (p.Gly76Ala)
c.300+402G>C
n.528G>C
c.*190G>C (n.*190G>C)
n.657G>C
c.*321G>C (n.*321G>C)
n.406-299G>C
n.577G>C
12g.55721896G>TCA385201108RDH5c.518G>T (p.Gly173Val)
c.533G>T
c.227G>T (p.Gly76Val)
c.300+402G>T
n.528G>T
c.*190G>T (n.*190G>T)
n.657G>T
c.*321G>T (n.*321G>T)
n.406-299G>T
n.577G>T
12g.55721897G>ACA480156002RDH5c.519G>A (p.Gly173=)
c.534G>A
c.228G>A (p.Gly76=)
c.300+403G>A
n.529G>A
c.*191G>A (n.*191G>A)
n.658G>A
c.*322G>A (n.*322G>A)
n.406-298G>A
n.578G>A
gnomAD v4
12g.55721897G>CCA480156004RDH5c.519G>C (p.Gly173=)
c.534G>C
c.228G>C (p.Gly76=)
c.300+403G>C
n.529G>C
c.*191G>C (n.*191G>C)
n.658G>C
c.*322G>C (n.*322G>C)
n.406-298G>C
n.578G>C
12g.55721897G>TCA480156007RDH5c.519G>T (p.Gly173=)
c.534G>T
c.228G>T (p.Gly76=)
c.300+403G>T
n.529G>T
c.*191G>T (n.*191G>T)
n.658G>T
c.*322G>T (n.*322G>T)
n.406-298G>T
n.578G>T
12g.55721898G>ACA6616855RDH5c.520G>A (p.Gly174Ser)
c.535G>A
c.229G>A (p.Gly77Ser)
c.300+404G>A
n.530G>A
c.*192G>A (n.*192G>A)
n.659G>A
c.*323G>A (n.*323G>A)
n.406-297G>A
n.579G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55721898G>CCA385201111RDH5c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.535G>C
c.229G>C (p.Gly77Arg)
c.300+404G>C
n.530G>C
c.*192G>C (n.*192G>C)
n.659G>C
c.*323G>C (n.*323G>C)
n.406-297G>C
n.579G>C
12g.55721898G=CA2038069506RDH5c.520G= (p.Gly174=)
c.535G=
c.229G= (p.Gly77=)
c.300+404G=
n.530G=
c.*192G= (n.*192G=)
n.659G=
c.*323G= (n.*323G=)
n.406-297G=
n.579G=
12g.55721898G>TCA385201113RDH5c.520G>T (p.Gly174Cys)
c.535G>T
c.229G>T (p.Gly77Cys)
c.300+404G>T
n.530G>T
c.*192G>T (n.*192G>T)
n.659G>T
c.*323G>T (n.*323G>T)
n.406-297G>T
n.579G>T
12g.55721899G>ACA385201115RDH5c.521G>A (p.Gly174Asp)
c.536G>A
c.230G>A (p.Gly77Asp)
c.300+405G>A
n.531G>A
c.*193G>A (n.*193G>A)
n.660G>A
c.*324G>A (n.*324G>A)
n.406-296G>A
n.580G>A
gnomAD v4
12g.55721899G>CCA385201116RDH5c.521G>C (p.Gly174Ala)
c.536G>C
c.230G>C (p.Gly77Ala)
c.300+405G>C
n.531G>C
c.*193G>C (n.*193G>C)
n.660G>C
c.*324G>C (n.*324G>C)
n.406-296G>C
n.580G>C
12g.55721899G>TCA385201117RDH5c.521G>T (p.Gly174Val)
c.536G>T
c.230G>T (p.Gly77Val)
c.300+405G>T
n.531G>T
c.*193G>T (n.*193G>T)
n.660G>T
c.*324G>T (n.*324G>T)
n.406-296G>T
n.580G>T
12g.55721900C>ACA480156019RDH5c.522C>A (p.Gly174=)
c.537C>A
c.231C>A (p.Gly77=)
c.300+406C>A
n.532C>A
c.*194C>A (n.*194C>A)
n.661C>A
c.*325C>A (n.*325C>A)
n.406-295C>A
n.581C>A
12g.55721900C>GCA480156023RDH5c.522C>G (p.Gly174=)
c.537C>G
c.231C>G (p.Gly77=)
c.300+406C>G
n.532C>G
c.*194C>G (n.*194C>G)
n.661C>G
c.*325C>G (n.*325C>G)
n.406-295C>G
n.581C>G
12g.55721900C>TCA480156021RDH5c.522C>T (p.Gly174=)
c.537C>T
c.231C>T (p.Gly77=)
c.300+406C>T
n.532C>T
c.*194C>T (n.*194C>T)
n.661C>T
c.*325C>T (n.*325C>T)
n.406-295C>T
n.581C>T
12g.55721901T>ACA385201120RDH5c.523T>A (p.Tyr175Asn)
c.538T>A
c.232T>A (p.Tyr78Asn)
c.300+407T>A
n.533T>A
c.*195T>A (n.*195T>A)
n.662T>A
c.*326T>A (n.*326T>A)
n.406-294T>A
n.582T>A
12g.55721901T>CCA385201119RDH5c.523T>C (p.Tyr175His)
c.538T>C
c.232T>C (p.Tyr78His)
c.300+407T>C
n.533T>C
c.*195T>C (n.*195T>C)
n.662T>C
c.*326T>C (n.*326T>C)
n.406-294T>C
n.582T>C
12g.55721901T>GCA385201118RDH5c.523T>G (p.Tyr175Asp)
c.538T>G
c.232T>G (p.Tyr78Asp)
c.300+407T>G
n.533T>G
c.*195T>G (n.*195T>G)
n.662T>G
c.*326T>G (n.*326T>G)
n.406-294T>G
n.582T>G
12g.55721902A=CA2038069507RDH5c.524A= (p.Tyr175=)
c.539A=
c.233A= (p.Tyr78=)
c.300+408A=
n.534A=
c.*196A= (n.*196A=)
n.663A=
c.*327A= (n.*327A=)
n.406-293A=
n.583A=
12g.55721902A>CCA385201121RDH5c.524A>C (p.Tyr175Ser)
c.539A>C
c.233A>C (p.Tyr78Ser)
c.300+408A>C
n.534A>C
c.*196A>C (n.*196A>C)
n.663A>C
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.406-293A>C
n.583A>C
12g.55721902A>GCA6616857RDH5c.524A>G (p.Tyr175Cys)
c.539A>G
c.233A>G (p.Tyr78Cys)
c.300+408A>G
n.534A>G
c.*196A>G (n.*196A>G)
n.663A>G
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.406-293A>G
n.583A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55721902A>TCA6616856RDH5c.524A>T (p.Tyr175Phe)
c.539A>T
c.233A>T (p.Tyr78Phe)
c.300+408A>T
n.534A>T
c.*196A>T (n.*196A>T)
n.663A>T
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.406-293A>T
n.583A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55721903C>ACA385201123RDH5c.525C>A (p.Tyr175Ter)
c.540C>A
c.234C>A (p.Tyr78Ter)
c.300+409C>A
n.535C>A
c.*197C>A (n.*197C>A)
n.664C>A
c.*328C>A (n.*328C>A)
n.406-292C>A
n.584C>A
12g.55721903C=CA2038069508RDH5c.525C= (p.Tyr175=)
c.540C=
c.234C= (p.Tyr78=)
c.300+409C=
n.535C=
c.*197C= (n.*197C=)
n.664C=
c.*328C= (n.*328C=)
n.406-292C=
n.584C=
12g.55721903C>GCA385201124RDH5c.525C>G (p.Tyr175Ter)
c.540C>G
c.234C>G (p.Tyr78Ter)
c.300+409C>G
n.535C>G
c.*197C>G (n.*197C>G)
n.664C>G
c.*328C>G (n.*328C>G)
n.406-292C>G
n.584C>G
12g.55721903C>TCA6616858RDH5c.525C>T (p.Tyr175=)
c.540C>T
c.234C>T (p.Tyr78=)
c.300+409C>T
n.535C>T
c.*197C>T (n.*197C>T)
n.664C>T
c.*328C>T (n.*328C>T)
n.406-292C>T
n.584C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.55721904T>ACA385201126RDH5c.526T>A (p.Cys176Ser)
c.541T>A
c.235T>A (p.Cys79Ser)
c.300+410T>A
n.536T>A
c.*198T>A (n.*198T>A)
n.665T>A
c.*329T>A (n.*329T>A)
n.406-291T>A
n.585T>A
12g.55721904T>CCA385201129RDH5c.526T>C (p.Cys176Arg)
c.541T>C
c.235T>C (p.Cys79Arg)
c.300+410T>C
n.536T>C
c.*198T>C (n.*198T>C)
n.665T>C
c.*329T>C (n.*329T>C)
n.406-291T>C
n.585T>C
12g.55721904T>GCA385201128RDH5c.526T>G (p.Cys176Gly)
c.541T>G
c.235T>G (p.Cys79Gly)
c.300+410T>G
n.536T>G
c.*198T>G (n.*198T>G)
n.665T>G
c.*329T>G (n.*329T>G)
n.406-291T>G
n.585T>G
12g.55721907_55721908delCA2619204715RDH5c.529_530del (p.Val177LeufsTer10)
c.544_545del
c.238_239del (p.Val80LeufsTer10)
c.300+413_300+414del
n.539_540del
c.*201_*202del (n.*201_*202del)
n.668_669del
c.*332_*333del (n.*332_*333del)
n.406-288_406-287del
n.588_589del
gnomAD v4
12g.55721905G>ACA6616859RDH5c.527G>A (p.Cys176Tyr)
c.542G>A
c.236G>A (p.Cys79Tyr)
c.300+411G>A
n.537G>A
c.*199G>A (n.*199G>A)
n.666G>A
c.*330G>A (n.*330G>A)
n.406-290G>A
n.586G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55721905G>CCA385201131RDH5c.527G>C (p.Cys176Ser)
c.542G>C
c.236G>C (p.Cys79Ser)
c.300+411G>C
n.537G>C
c.*199G>C (n.*199G>C)
n.666G>C
c.*330G>C (n.*330G>C)
n.406-290G>C
n.586G>C
gnomAD v4
12g.55721905G=CA2038069509RDH5c.527G= (p.Cys176=)
c.542G=
c.236G= (p.Cys79=)
c.300+411G=
n.537G=
c.*199G= (n.*199G=)
n.666G=
c.*330G= (n.*330G=)
n.406-290G=
n.586G=
12g.55721905G>TCA385201132RDH5c.527G>T (p.Cys176Phe)
c.542G>T
c.236G>T (p.Cys79Phe)
c.300+411G>T
n.537G>T
c.*199G>T (n.*199G>T)
n.666G>T
c.*330G>T (n.*330G>T)
n.406-290G>T
n.586G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55721906T>ACA385201134RDH5c.528T>A (p.Cys176Ter)
c.543T>A
c.237T>A (p.Cys79Ter)
c.300+412T>A
n.538T>A
c.*200T>A (n.*200T>A)
n.667T>A
c.*331T>A (n.*331T>A)
n.406-289T>A
n.587T>A
12g.55721906T>CCA480156056RDH5c.528T>C (p.Cys176=)
c.543T>C
c.237T>C (p.Cys79=)
c.300+412T>C
n.538T>C
c.*200T>C (n.*200T>C)
n.667T>C
c.*331T>C (n.*331T>C)
n.406-289T>C
n.587T>C
12g.55721906T>GCA385201136RDH5c.528T>G (p.Cys176Trp)
c.543T>G
c.237T>G (p.Cys79Trp)
c.300+412T>G
n.538T>G
c.*200T>G (n.*200T>G)
n.667T>G
c.*331T>G (n.*331T>G)
n.406-289T>G
n.587T>G
12g.55721907G>ACA385201137RDH5c.529G>A (p.Val177Ile)
c.544G>A
c.238G>A (p.Val80Ile)
c.300+413G>A
n.539G>A
c.*201G>A (n.*201G>A)
n.668G>A
c.*332G>A (n.*332G>A)
n.406-288G>A
n.588G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55721907G>CCA385201139RDH5c.529G>C (p.Val177Leu)
c.544G>C
c.238G>C (p.Val80Leu)
c.300+413G>C
n.539G>C
c.*201G>C (n.*201G>C)
n.668G>C
c.*332G>C (n.*332G>C)
n.406-288G>C
n.588G>C
gnomAD v4
12g.55721907G=CA2038069510RDH5c.529G= (p.Val177=)
c.544G=
c.238G= (p.Val80=)
c.300+413G=
n.539G=
c.*201G= (n.*201G=)
n.668G=
c.*332G= (n.*332G=)
n.406-288G=
n.588G=
12g.55721907G>TCA385201140RDH5c.529G>T (p.Val177Phe)
c.544G>T
c.238G>T (p.Val80Phe)
c.300+413G>T
n.539G>T
c.*201G>T (n.*201G>T)
n.668G>T
c.*332G>T (n.*332G>T)
n.406-288G>T
n.588G>T
COSMIC
12g.55721907_55721909delinsGTCCA2038069511RDH5c.529_531delinsGTC (p.Val177=)
c.544_546delinsGTC
c.238_240delinsGTC (p.Val80=)
c.300+413_300+415delinsGTC
n.539_541delinsGTC
c.*201_*203delinsGTC (n.*201_*203delinsGTC)
n.668_670delinsGTC
c.*332_*334delinsGTC (n.*332_*334delinsGTC)
n.406-288_406-286delinsGTC
n.588_590delinsGTC
12g.55721908T>ACA385201142RDH5c.530T>A (p.Val177Asp)
c.545T>A
c.239T>A (p.Val80Asp)
c.300+414T>A
n.540T>A
c.*202T>A (n.*202T>A)
n.669T>A
c.*333T>A (n.*333T>A)
n.406-287T>A
n.589T>A
12g.55721908T>CCA385201145RDH5c.530T>C (p.Val177Ala)
c.545T>C
c.239T>C (p.Val80Ala)
c.300+414T>C
n.540T>C
c.*202T>C (n.*202T>C)
n.669T>C
c.*333T>C (n.*333T>C)
n.406-287T>C
n.589T>C
gnomAD v4
12g.55721908T>GCA119204RDH5c.530T>G (p.Val177Gly)
c.545T>G
c.239T>G (p.Val80Gly)
c.300+414T>G
n.540T>G
c.*202T>G (n.*202T>G)
n.669T>G
c.*333T>G (n.*333T>G)
n.406-287T>G
n.589T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55721908T=CA2038069512RDH5c.530T= (p.Val177=)
c.545T=
c.239T= (p.Val80=)
c.300+414T=
n.540T=
c.*202T= (n.*202T=)
n.669T=
c.*333T= (n.*333T=)
n.406-287T=
n.589T=
12g.55721910_55721911delCA605247213RDH5c.532_533del (p.Ser178GlnfsTer9)
c.547_548del
c.241_242del (p.Ser81GlnfsTer9)
c.300+416_300+417del
n.542_543del
c.*204_*205del (n.*204_*205del)
n.671_672del
c.*335_*336del (n.*335_*336del)
n.406-285_406-284del
n.591_592del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55721909C>ACA480156071RDH5c.531C>A (p.Val177=)
c.546C>A
c.240C>A (p.Val80=)
c.300+415C>A
n.541C>A
c.*203C>A (n.*203C>A)
n.670C>A
c.*334C>A (n.*334C>A)
n.406-286C>A
n.590C>A
12g.55721909C>GCA480156074RDH5c.531C>G (p.Val177=)
c.546C>G
c.240C>G (p.Val80=)
c.300+415C>G
n.541C>G
c.*203C>G (n.*203C>G)
n.670C>G
c.*334C>G (n.*334C>G)
n.406-286C>G
n.590C>G
12g.55721909C>TCA480156076RDH5c.531C>T (p.Val177=)
c.546C>T
c.240C>T (p.Val80=)
c.300+415C>T
n.541C>T
c.*203C>T (n.*203C>T)
n.670C>T
c.*334C>T (n.*334C>T)
n.406-286C>T
n.590C>T
12g.55721910T>ACA385201147RDH5c.532T>A (p.Ser178Thr)
c.547T>A
c.241T>A (p.Ser81Thr)
c.300+416T>A
n.542T>A
c.*204T>A (n.*204T>A)
n.671T>A
c.*335T>A (n.*335T>A)
n.406-285T>A
n.591T>A
12g.55721910T>CCA385201149RDH5c.532T>C (p.Ser178Pro)
c.547T>C
c.241T>C (p.Ser81Pro)
c.300+416T>C
n.542T>C
c.*204T>C (n.*204T>C)
n.671T>C
c.*335T>C (n.*335T>C)
n.406-285T>C
n.591T>C
12g.55721910T>GCA385201148RDH5c.532T>G (p.Ser178Ala)
c.547T>G
c.241T>G (p.Ser81Ala)
c.300+416T>G
n.542T>G
c.*204T>G (n.*204T>G)
n.671T>G
c.*335T>G (n.*335T>G)
n.406-285T>G
n.591T>G
12g.55721911C>ACA385201150RDH5c.533C>A (p.Ser178Tyr)
c.548C>A
c.242C>A (p.Ser81Tyr)
c.300+417C>A
n.543C>A
c.*205C>A (n.*205C>A)
n.672C>A
c.*336C>A (n.*336C>A)
n.406-284C>A
n.592C>A
12g.55721911C>GCA385201151RDH5c.533C>G (p.Ser178Cys)
c.548C>G
c.242C>G (p.Ser81Cys)
c.300+417C>G
n.543C>G
c.*205C>G (n.*205C>G)
n.672C>G
c.*336C>G (n.*336C>G)
n.406-284C>G
n.592C>G
12g.55721911C>TCA385201152RDH5c.533C>T (p.Ser178Phe)
c.548C>T
c.242C>T (p.Ser81Phe)
c.300+417C>T
n.543C>T
c.*205C>T (n.*205C>T)
n.672C>T
c.*336C>T (n.*336C>T)
n.406-284C>T
n.592C>T
12g.55721912C>ACA480156090RDH5c.534C>A (p.Ser178=)
c.549C>A
c.243C>A (p.Ser81=)
c.300+418C>A
n.544C>A
c.*206C>A (n.*206C>A)
n.673C>A
c.*337C>A (n.*337C>A)
n.406-283C>A
n.593C>A
12g.55721912C>GCA480156095RDH5c.534C>G (p.Ser178=)
c.549C>G
c.243C>G (p.Ser81=)
c.300+418C>G
n.544C>G
c.*206C>G (n.*206C>G)
n.673C>G
c.*337C>G (n.*337C>G)
n.406-283C>G
n.593C>G
12g.55721912C>TCA480156093RDH5c.534C>T (p.Ser178=)
c.549C>T
c.243C>T (p.Ser81=)
c.300+418C>T
n.544C>T
c.*206C>T (n.*206C>T)
n.673C>T
c.*337C>T (n.*337C>T)
n.406-283C>T
n.593C>T
12g.55721913A=CA2038069513RDH5c.535A= (p.Lys179=)
c.550A=
c.244A= (p.Lys82=)
c.300+419A=
n.545A=
c.*207A= (n.*207A=)
n.674A=
c.*338A= (n.*338A=)
n.406-282A=
n.594A=
12g.55721913A>CCA385201153RDH5c.535A>C (p.Lys179Gln)
c.550A>C
c.244A>C (p.Lys82Gln)
c.300+419A>C
n.545A>C
c.*207A>C (n.*207A>C)
n.674A>C
c.*338A>C (n.*338A>C)
n.406-282A>C
n.594A>C
dbSNP
12g.55721913A>GCA385201154RDH5c.535A>G (p.Lys179Glu)
c.550A>G
c.244A>G (p.Lys82Glu)
c.300+419A>G
n.545A>G
c.*207A>G (n.*207A>G)
n.674A>G
c.*338A>G (n.*338A>G)
n.406-282A>G
n.594A>G
gnomAD v4
12g.55721913A>TCA385201155RDH5c.535A>T (p.Lys179Ter)
c.550A>T
c.244A>T (p.Lys82Ter)
c.300+419A>T
n.545A>T
c.*207A>T (n.*207A>T)
n.674A>T
c.*338A>T (n.*338A>T)
n.406-282A>T
n.594A>T
12g.55721915delCA2739272093RDH5c.537del (p.Lys179AsnfsTer11)
c.552del
c.246del (p.Lys82AsnfsTer11)
c.300+421del
n.547del
c.*209del (n.*209del)
n.676del
c.*340del (n.*340del)
n.406-280del
n.596del
ClinVar
12g.55721914A=CA2038069514RDH5c.536A= (p.Lys179=)
c.551A=
c.245A= (p.Lys82=)
c.300+420A=
n.546A=
c.*208A= (n.*208A=)
n.675A=
c.*339A= (n.*339A=)
n.406-281A=
n.595A=
12g.55721914A>CCA6616860RDH5c.536A>C (p.Lys179Thr)
c.551A>C
c.245A>C (p.Lys82Thr)
c.300+420A>C
n.546A>C
c.*208A>C (n.*208A>C)
n.675A>C
c.*339A>C (n.*339A>C)
n.406-281A>C
n.595A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55721914A>GCA6616861RDH5c.536A>G (p.Lys179Arg)
c.551A>G
c.245A>G (p.Lys82Arg)
c.300+420A>G
n.546A>G
c.*208A>G (n.*208A>G)
n.675A>G
c.*339A>G (n.*339A>G)
n.406-281A>G
n.595A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55721914A>TCA385201157RDH5c.536A>T (p.Lys179Ile)
c.551A>T
c.245A>T (p.Lys82Ile)
c.300+420A>T
n.546A>T
c.*208A>T (n.*208A>T)
n.675A>T
c.*339A>T (n.*339A>T)
n.406-281A>T
n.595A>T
12g.55721915A=CA2038069515RDH5c.537A= (p.Lys179=)
c.552A=
c.246A= (p.Lys82=)
c.300+421A=
n.547A=
c.*209A= (n.*209A=)
n.676A=
c.*340A= (n.*340A=)
n.406-280A=
n.596A=
12g.55721915A>CCA385201158RDH5c.537A>C (p.Lys179Asn)
c.552A>C
c.246A>C (p.Lys82Asn)
c.300+421A>C
n.547A>C
c.*209A>C (n.*209A>C)
n.676A>C
c.*340A>C (n.*340A>C)
n.406-280A>C
n.596A>C
gnomAD v4
12g.55721915A>GCA6616862RDH5c.537A>G (p.Lys179=)
c.552A>G
c.246A>G (p.Lys82=)
c.300+421A>G
n.547A>G
c.*209A>G (n.*209A>G)
n.676A>G
c.*340A>G (n.*340A>G)
n.406-280A>G
n.596A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55721915A>TCA385201159RDH5c.537A>T (p.Lys179Asn)
c.552A>T
c.246A>T (p.Lys82Asn)
c.300+421A>T
n.547A>T
c.*209A>T (n.*209A>T)
n.676A>T
c.*340A>T (n.*340A>T)
n.406-280A>T
n.596A>T
12g.55721916T>ACA385201164RDH5c.538T>A (p.Phe180Ile)
c.553T>A
c.247T>A (p.Phe83Ile)
c.300+422T>A
n.548T>A
c.*210T>A (n.*210T>A)
n.677T>A
c.*341T>A (n.*341T>A)
n.406-279T>A
n.597T>A
12g.55721916T>CCA385201161RDH5c.538T>C (p.Phe180Leu)
c.553T>C
c.247T>C (p.Phe83Leu)
c.300+422T>C
n.548T>C
c.*210T>C (n.*210T>C)
n.677T>C
c.*341T>C (n.*341T>C)
n.406-279T>C
n.597T>C
12g.55721916T>GCA385201163RDH5c.538T>G (p.Phe180Val)
c.553T>G
c.247T>G (p.Phe83Val)
c.300+422T>G
n.548T>G
c.*210T>G (n.*210T>G)
n.677T>G
c.*341T>G (n.*341T>G)
n.406-279T>G
n.597T>G
12g.55721918delCA2619204726RDH5c.540del (p.Phe180LeufsTer10)
c.555del
c.249del (p.Phe83LeufsTer10)
c.300+424del
n.550del
c.*212del (n.*212del)
n.679del
c.*343del (n.*343del)
n.406-277del
n.599del
gnomAD v4
12g.55721917T>ACA385201165RDH5c.539T>A (p.Phe180Tyr)
c.554T>A
c.248T>A (p.Phe83Tyr)
c.300+423T>A
n.549T>A
c.*211T>A (n.*211T>A)
n.678T>A
c.*342T>A (n.*342T>A)
n.406-278T>A
n.598T>A
12g.55721917T>CCA385201167RDH5c.539T>C (p.Phe180Ser)
c.554T>C
c.248T>C (p.Phe83Ser)
c.300+423T>C
n.549T>C
c.*211T>C (n.*211T>C)
n.678T>C
c.*342T>C (n.*342T>C)
n.406-278T>C
n.598T>C
12g.55721917T>GCA385201168RDH5c.539T>G (p.Phe180Cys)
c.554T>G
c.248T>G (p.Phe83Cys)
c.300+423T>G
n.549T>G
c.*211T>G (n.*211T>G)
n.678T>G
c.*342T>G (n.*342T>G)
n.406-278T>G
n.598T>G
12g.55721918T>ACA385201169RDH5c.540T>A (p.Phe180Leu)
c.555T>A
c.249T>A (p.Phe83Leu)
c.300+424T>A
n.550T>A
c.*212T>A (n.*212T>A)
n.679T>A
c.*343T>A (n.*343T>A)
n.406-277T>A
n.599T>A
12g.55721918T>CCA480156138RDH5c.540T>C (p.Phe180=)
c.555T>C
c.249T>C (p.Phe83=)
c.300+424T>C
n.550T>C
c.*212T>C (n.*212T>C)
n.679T>C
c.*343T>C (n.*343T>C)
n.406-277T>C
n.599T>C
12g.55721918T>GCA385201170RDH5c.540T>G (p.Phe180Leu)
c.555T>G
c.249T>G (p.Phe83Leu)
c.300+424T>G
n.550T>G
c.*212T>G (n.*212T>G)
n.679T>G
c.*343T>G (n.*343T>G)
n.406-277T>G
n.599T>G
12g.55721919G>ACA385201171RDH5c.541G>A (p.Gly181Ser)
c.556G>A
c.250G>A (p.Gly84Ser)
c.300+425G>A
n.551G>A
c.*213G>A (n.*213G>A)
n.680G>A
c.*344G>A (n.*344G>A)
n.406-276G>A
n.600G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55721919G>CCA385201173RDH5c.541G>C (p.Gly181Arg)
c.556G>C
c.250G>C (p.Gly84Arg)
c.300+425G>C
n.551G>C
c.*213G>C (n.*213G>C)
n.680G>C
c.*344G>C (n.*344G>C)
n.406-276G>C
n.600G>C
12g.55721919G=CA2038069516RDH5c.541G= (p.Gly181=)
c.556G=
c.250G= (p.Gly84=)
c.300+425G=
n.551G=
c.*213G= (n.*213G=)
n.680G=
c.*344G= (n.*344G=)
n.406-276G=
n.600G=
12g.55721919G>TCA385201175RDH5c.541G>T (p.Gly181Cys)
c.556G>T
c.250G>T (p.Gly84Cys)
c.300+425G>T
n.551G>T
c.*213G>T (n.*213G>T)
n.680G>T
c.*344G>T (n.*344G>T)
n.406-276G>T
n.600G>T
12g.55721920G>ACA385201176RDH5c.542G>A (p.Gly181Asp)
c.557G>A
c.251G>A (p.Gly84Asp)
c.300+426G>A
n.552G>A
c.*214G>A (n.*214G>A)
n.681G>A
c.*345G>A (n.*345G>A)
n.406-275G>A
n.601G>A
gnomAD v4
12g.55721920G>CCA385201177RDH5c.542G>C (p.Gly181Ala)
c.557G>C
c.251G>C (p.Gly84Ala)
c.300+426G>C
n.552G>C
c.*214G>C (n.*214G>C)
n.681G>C
c.*345G>C (n.*345G>C)
n.406-275G>C
n.601G>C
12g.55721920G>TCA385201178RDH5c.542G>T (p.Gly181Val)
c.557G>T
c.251G>T (p.Gly84Val)
c.300+426G>T
n.552G>T
c.*214G>T (n.*214G>T)
n.681G>T
c.*345G>T (n.*345G>T)
n.406-275G>T
n.601G>T
12g.55721921C>ACA480156155RDH5c.543C>A (p.Gly181=)
c.558C>A
c.252C>A (p.Gly84=)
c.300+427C>A
n.553C>A
c.*215C>A (n.*215C>A)
n.682C>A
c.*346C>A (n.*346C>A)
n.406-274C>A
n.602C>A
12g.55721921C>GCA480156158RDH5c.543C>G (p.Gly181=)
c.558C>G
c.252C>G (p.Gly84=)
c.300+427C>G
n.553C>G
c.*215C>G (n.*215C>G)
n.682C>G
c.*346C>G (n.*346C>G)
n.406-274C>G
n.602C>G
gnomAD v4
12g.55721921C>TCA480156152RDH5c.543C>T (p.Gly181=)
c.558C>T
c.252C>T (p.Gly84=)
c.300+427C>T
n.553C>T
c.*215C>T (n.*215C>T)
n.682C>T
c.*346C>T (n.*346C>T)
n.406-274C>T
n.602C>T
gnomAD v4
12g.55721922C>ACA385201180RDH5c.544C>A (p.Leu182Met)
c.559C>A
c.253C>A (p.Leu85Met)
c.300+428C>A
n.554C>A
c.*216C>A (n.*216C>A)
n.683C>A
c.*347C>A (n.*347C>A)
n.406-273C>A
n.603C>A
12g.55721922C=CA2038069517RDH5c.544C= (p.Leu182=)
c.559C=
c.253C= (p.Leu85=)
c.300+428C=
n.554C=
c.*216C= (n.*216C=)
n.683C=
c.*347C= (n.*347C=)
n.406-273C=
n.603C=
12g.55721922C>GCA385201179RDH5c.544C>G (p.Leu182Val)
c.559C>G
c.253C>G (p.Leu85Val)
c.300+428C>G
n.554C>G
c.*216C>G (n.*216C>G)
n.683C>G
c.*347C>G (n.*347C>G)
n.406-273C>G
n.603C>G
gnomAD v4
12g.55721922C>TCA480156163RDH5c.544C>T (p.Leu182=)
c.559C>T
c.253C>T (p.Leu85=)
c.300+428C>T
n.554C>T
c.*216C>T (n.*216C>T)
n.683C>T
c.*347C>T (n.*347C>T)
n.406-273C>T
n.603C>T
dbSNP
12g.55721923T>ACA385201182RDH5c.545T>A (p.Leu182Gln)
c.560T>A
c.254T>A (p.Leu85Gln)
c.300+429T>A
n.555T>A
c.*217T>A (n.*217T>A)
n.684T>A
c.*348T>A (n.*348T>A)
n.406-272T>A
n.604T>A
12g.55721923T>CCA385201185RDH5c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.560T>C
c.254T>C (p.Leu85Pro)
c.300+429T>C
n.555T>C
c.*217T>C (n.*217T>C)
n.684T>C
c.*348T>C (n.*348T>C)
n.406-272T>C
n.604T>C
12g.55721923T>GCA385201184RDH5c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.560T>G
c.254T>G (p.Leu85Arg)
c.300+429T>G
n.555T>G
c.*217T>G (n.*217T>G)
n.684T>G
c.*348T>G (n.*348T>G)
n.406-272T>G
n.604T>G
12g.55721924G>ACA480156168RDH5c.546G>A (p.Leu182=)
c.561G>A
c.255G>A (p.Leu85=)
c.300+430G>A
n.556G>A
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.685G>A
c.*349G>A (n.*349G>A)
n.406-271G>A
n.605G>A
dbSNP
12g.55721924G>CCA480156171RDH5c.546G>C (p.Leu182=)
c.561G>C
c.255G>C (p.Leu85=)
c.300+430G>C
n.556G>C
c.*218G>C (n.*218G>C)
n.685G>C
c.*349G>C (n.*349G>C)
n.406-271G>C
n.605G>C
12g.55721924G=CA2038069518RDH5c.546G= (p.Leu182=)
c.561G=
c.255G= (p.Leu85=)
c.300+430G=
n.556G=
c.*218G= (n.*218G=)
n.685G=
c.*349G= (n.*349G=)
n.406-271G=
n.605G=
12g.55721924G>TCA480156174RDH5c.546G>T (p.Leu182=)
c.561G>T
c.255G>T (p.Leu85=)
c.300+430G>T
n.556G>T
c.*218G>T (n.*218G>T)
n.685G>T
c.*349G>T (n.*349G>T)
n.406-271G>T
n.605G>T
12g.55721925G>ACA385201186RDH5c.547G>A (p.Glu183Lys)
c.562G>A
c.256G>A (p.Glu86Lys)
c.300+431G>A
n.557G>A
c.*219G>A (n.*219G>A)
n.686G>A
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.406-270G>A
n.606G>A
12g.55721925G>CCA385201188RDH5c.547G>C (p.Glu183Gln)
c.562G>C
c.256G>C (p.Glu86Gln)
c.300+431G>C
n.557G>C
c.*219G>C (n.*219G>C)
n.686G>C
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.406-270G>C
n.606G>C
12g.55721925G=CA2038069519RDH5c.547G= (p.Glu183=)
c.562G=
c.256G= (p.Glu86=)
c.300+431G=
n.557G=
c.*219G= (n.*219G=)
n.686G=
c.*350G= (n.*350G=)
n.406-270G=
n.606G=
12g.55721925G>TCA385201189RDH5c.547G>T (p.Glu183Ter)
c.562G>T
c.256G>T (p.Glu86Ter)
c.300+431G>T
n.557G>T
c.*219G>T (n.*219G>T)
n.686G>T
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.406-270G>T
n.606G>T
ClinVar dbSNP
12g.55721926A=CA2038069520RDH5c.548A= (p.Glu183=)
c.563A=
c.257A= (p.Glu86=)
c.300+432A=
n.558A=
c.*220A= (n.*220A=)
n.687A=
c.*351A= (n.*351A=)
n.406-269A=
n.607A=
12g.55721926A>CCA385201191RDH5c.548A>C (p.Glu183Ala)
c.563A>C
c.257A>C (p.Glu86Ala)
c.300+432A>C
n.558A>C
c.*220A>C (n.*220A>C)
n.687A>C
c.*351A>C (n.*351A>C)
n.406-269A>C
n.607A>C
12g.55721926A>GCA385201193RDH5c.548A>G (p.Glu183Gly)
c.563A>G
c.257A>G (p.Glu86Gly)
c.300+432A>G
n.558A>G
c.*220A>G (n.*220A>G)
n.687A>G
c.*351A>G (n.*351A>G)
n.406-269A>G
n.607A>G
12g.55721926A>TCA237593783RDH5c.548A>T (p.Glu183Val)
c.563A>T
c.257A>T (p.Glu86Val)
c.300+432A>T
n.558A>T
c.*220A>T (n.*220A>T)
n.687A>T
c.*351A>T (n.*351A>T)
n.406-269A>T
n.607A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55721927G>ACA480156188RDH5c.549G>A (p.Glu183=)
c.564G>A
c.258G>A (p.Glu86=)
c.300+433G>A
n.559G>A
c.*221G>A (n.*221G>A)
n.688G>A
c.*352G>A (n.*352G>A)
n.406-268G>A
n.608G>A
dbSNP gnomAD v2
12g.55721927G>CCA385201195RDH5c.549G>C (p.Glu183Asp)
c.564G>C
c.258G>C (p.Glu86Asp)
c.300+433G>C
n.559G>C
c.*221G>C (n.*221G>C)
n.688G>C
c.*352G>C (n.*352G>C)
n.406-268G>C
n.608G>C
12g.55721927G=CA2038069521RDH5c.549G= (p.Glu183=)
c.564G=
c.258G= (p.Glu86=)
c.300+433G=
n.559G=
c.*221G= (n.*221G=)
n.688G=
c.*352G= (n.*352G=)
n.406-268G=
n.608G=
12g.55721927G>TCA385201196RDH5c.549G>T (p.Glu183Asp)
c.564G>T
c.258G>T (p.Glu86Asp)
c.300+433G>T
n.559G>T
c.*221G>T (n.*221G>T)
n.688G>T
c.*352G>T (n.*352G>T)
n.406-268G>T
n.608G>T
12g.55721928G>ACA385201198RDH5c.550G>A (p.Ala184Thr)
c.565G>A
c.259G>A (p.Ala87Thr)
c.300+434G>A
n.560G>A
c.*222G>A (n.*222G>A)
n.689G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
n.406-267G>A
n.609G>A
dbSNP
12g.55721928G>CCA385201200RDH5c.550G>C (p.Ala184Pro)
c.565G>C
c.259G>C (p.Ala87Pro)
c.300+434G>C
n.560G>C
c.*222G>C (n.*222G>C)
n.689G>C
c.*353G>C (n.*353G>C)
n.406-267G>C
n.609G>C
12g.55721928G=CA2038069522RDH5c.550G= (p.Ala184=)
c.565G=
c.259G= (p.Ala87=)
c.300+434G=
n.560G=
c.*222G= (n.*222G=)
n.689G=
c.*353G= (n.*353G=)
n.406-267G=
n.609G=
12g.55721928G>TCA385201202RDH5c.550G>T (p.Ala184Ser)
c.565G>T
c.259G>T (p.Ala87Ser)
c.300+434G>T
n.560G>T
c.*222G>T (n.*222G>T)
n.689G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
n.406-267G>T
n.609G>T
gnomAD v4
12g.55721929C>ACA385201208RDH5c.551C>A (p.Ala184Asp)
c.566C>A
c.260C>A (p.Ala87Asp)
c.300+435C>A
n.561C>A
c.*223C>A (n.*223C>A)
n.690C>A
c.*354C>A (n.*354C>A)
n.406-266C>A
n.610C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55721929C=CA2038069523RDH5c.551C= (p.Ala184=)
c.566C=
c.260C= (p.Ala87=)
c.300+435C=
n.561C=
c.*223C= (n.*223C=)
n.690C=
c.*354C= (n.*354C=)
n.406-266C=
n.610C=
12g.55721929C>GCA385201205RDH5c.551C>G (p.Ala184Gly)
c.566C>G
c.260C>G (p.Ala87Gly)
c.300+435C>G
n.561C>G
c.*223C>G (n.*223C>G)
n.690C>G
c.*354C>G (n.*354C>G)
n.406-266C>G
n.610C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.55721929C>TCA385201203RDH5c.551C>T (p.Ala184Val)
c.566C>T
c.260C>T (p.Ala87Val)
c.300+435C>T
n.561C>T
c.*223C>T (n.*223C>T)
n.690C>T
c.*354C>T (n.*354C>T)
n.406-266C>T
n.610C>T
12g.55721930C>ACA237593789RDH5c.552C>A (p.Ala184=)
c.567C>A
c.261C>A (p.Ala87=)
c.300+436C>A
n.562C>A
c.*224C>A (n.*224C>A)
n.691C>A
c.*355C>A (n.*355C>A)
n.406-265C>A
n.611C>A
dbSNP
12g.55721930C=CA2038069524RDH5c.552C= (p.Ala184=)
c.567C=
c.261C= (p.Ala87=)
c.300+436C=
n.562C=
c.*224C= (n.*224C=)
n.691C=
c.*355C= (n.*355C=)
n.406-265C=
n.611C=
12g.55721930C>GCA480156202RDH5c.552C>G (p.Ala184=)
c.567C>G
c.261C>G (p.Ala87=)
c.300+436C>G
n.562C>G
c.*224C>G (n.*224C>G)
n.691C>G
c.*355C>G (n.*355C>G)
n.406-265C>G
n.611C>G
12g.55721930C>TCA480156205RDH5c.552C>T (p.Ala184=)
c.567C>T
c.261C>T (p.Ala87=)
c.300+436C>T
n.562C>T
c.*224C>T (n.*224C>T)
n.691C>T
c.*355C>T (n.*355C>T)
n.406-265C>T
n.611C>T
12g.55721931T>ACA385201209RDH5c.553T>A (p.Phe185Ile)
c.568T>A
c.262T>A (p.Phe88Ile)
c.300+437T>A
n.563T>A
c.*225T>A (n.*225T>A)
n.692T>A
c.*356T>A (n.*356T>A)
n.406-264T>A
n.612T>A
12g.55721931T>CCA385201211RDH5c.553T>C (p.Phe185Leu)
c.568T>C
c.262T>C (p.Phe88Leu)
c.300+437T>C
n.563T>C
c.*225T>C (n.*225T>C)
n.692T>C
c.*356T>C (n.*356T>C)
n.406-264T>C
n.612T>C
12g.55721931T>GCA385201212RDH5c.553T>G (p.Phe185Val)
c.568T>G
c.262T>G (p.Phe88Val)
c.300+437T>G
n.563T>G
c.*225T>G (n.*225T>G)
n.692T>G
c.*356T>G (n.*356T>G)
n.406-264T>G
n.612T>G
12g.55721932T>ACA385201213RDH5c.554T>A (p.Phe185Tyr)
c.569T>A
c.263T>A (p.Phe88Tyr)
c.300+438T>A
n.564T>A
c.*226T>A (n.*226T>A)
n.693T>A
c.*357T>A (n.*357T>A)
n.406-263T>A
n.613T>A
12g.55721932T>CCA385201215RDH5c.554T>C (p.Phe185Ser)
c.569T>C
c.263T>C (p.Phe88Ser)
c.300+438T>C
n.564T>C
c.*226T>C (n.*226T>C)
n.693T>C
c.*357T>C (n.*357T>C)
n.406-263T>C
n.613T>C
12g.55721932T>GCA385201216RDH5c.554T>G (p.Phe185Cys)
c.569T>G
c.263T>G (p.Phe88Cys)
c.300+438T>G
n.564T>G
c.*226T>G (n.*226T>G)
n.693T>G
c.*357T>G (n.*357T>G)
n.406-263T>G
n.613T>G
12g.55721933C>ACA385201218RDH5c.555C>A (p.Phe185Leu)
c.570C>A
c.264C>A (p.Phe88Leu)
c.300+439C>A
n.565C>A
c.*227C>A (n.*227C>A)
n.694C>A
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.406-262C>A
n.614C>A
gnomAD v4
12g.55721933C=CA2038069525RDH5c.555C= (p.Phe185=)
c.570C=
c.264C= (p.Phe88=)
c.300+439C=
n.565C=
c.*227C= (n.*227C=)
n.694C=
c.*358C= (n.*358C=)
n.406-262C=
n.614C=
12g.55721933C>GCA385201220RDH5c.555C>G (p.Phe185Leu)
c.570C>G
c.264C>G (p.Phe88Leu)
c.300+439C>G
n.565C>G
c.*227C>G (n.*227C>G)
n.694C>G
c.*358C>G (n.*358C>G)
n.406-262C>G
n.614C>G
12g.55721933C>TCA6616863RDH5c.555C>T (p.Phe185=)
c.570C>T
c.264C>T (p.Phe88=)
c.300+439C>T
n.565C>T
c.*227C>T (n.*227C>T)
n.694C>T
c.*358C>T (n.*358C>T)
n.406-262C>T
n.614C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55721934T>ACA385201223RDH5c.556T>A (p.Ser186Thr)
c.571T>A
c.265T>A (p.Ser89Thr)
c.300+440T>A
n.566T>A
c.*228T>A (n.*228T>A)
n.695T>A
c.*359T>A (n.*359T>A)
n.406-261T>A
n.615T>A
12g.55721934T>CCA385201224RDH5c.556T>C (p.Ser186Pro)
c.571T>C
c.265T>C (p.Ser89Pro)
c.300+440T>C
n.566T>C
c.*228T>C (n.*228T>C)
n.695T>C
c.*359T>C (n.*359T>C)
n.406-261T>C
n.615T>C
12g.55721934T>GCA385201225RDH5c.556T>G (p.Ser186Ala)
c.571T>G
c.265T>G (p.Ser89Ala)
c.300+440T>G
n.566T>G
c.*228T>G (n.*228T>G)
n.695T>G
c.*359T>G (n.*359T>G)
n.406-261T>G
n.615T>G
12g.55721935C>ACA385201228RDH5c.557C>A (p.Ser186Tyr)
c.572C>A
c.266C>A (p.Ser89Tyr)
c.300+441C>A
n.567C>A
c.*229C>A (n.*229C>A)
n.696C>A
c.*360C>A (n.*360C>A)
n.406-260C>A
n.616C>A
12g.55721935C=CA2038069526RDH5c.557C= (p.Ser186=)
c.572C=
c.266C= (p.Ser89=)
c.300+441C=
n.567C=
c.*229C= (n.*229C=)
n.696C=
c.*360C= (n.*360C=)
n.406-260C=
n.616C=
12g.55721935C>GCA385201229RDH5c.557C>G (p.Ser186Cys)
c.572C>G
c.266C>G (p.Ser89Cys)
c.300+441C>G
n.567C>G
c.*229C>G (n.*229C>G)
n.696C>G
c.*360C>G (n.*360C>G)
n.406-260C>G
n.616C>G
12g.55721935C>TCA385201227RDH5c.557C>T (p.Ser186Phe)
c.572C>T
c.266C>T (p.Ser89Phe)
c.300+441C>T
n.567C>T
c.*229C>T (n.*229C>T)
n.696C>T
c.*360C>T (n.*360C>T)
n.406-260C>T
n.616C>T
12g.55721936T>ACA480156232RDH5c.558T>A (p.Ser186=)
c.573T>A
c.267T>A (p.Ser89=)
c.300+442T>A
n.568T>A
c.*230T>A (n.*230T>A)
n.697T>A
c.*361T>A (n.*361T>A)
n.406-259T>A
n.617T>A
12g.55721936T>CCA480156235RDH5c.558T>C (p.Ser186=)
c.573T>C
c.267T>C (p.Ser89=)
c.300+442T>C
n.568T>C
c.*230T>C (n.*230T>C)
n.697T>C
c.*361T>C (n.*361T>C)
n.406-259T>C
n.617T>C
12g.55721936T>GCA480156238RDH5c.558T>G (p.Ser186=)
c.573T>G
c.267T>G (p.Ser89=)
c.300+442T>G
n.568T>G
c.*230T>G (n.*230T>G)
n.697T>G
c.*361T>G (n.*361T>G)
n.406-259T>G
n.617T>G
12g.55721936dupCA605247214RDH5c.558dup (p.Asp187Ter)
c.573dup
c.267dup (p.Asp90Ter)
c.300+442dup
n.568dup
c.*230dup (n.*230dup)
n.697dup
c.*361dup (n.*361dup)
n.406-259dup
n.617dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55721937G>ACA385201230RDH5c.559G>A (p.Asp187Asn)
c.574G>A
c.268G>A (p.Asp90Asn)
c.300+443G>A
n.569G>A
c.*231G>A (n.*231G>A)
n.698G>A
c.*362G>A (n.*362G>A)
n.406-258G>A
n.618G>A
12g.55721937G>CCA385201232RDH5c.559G>C (p.Asp187His)
c.574G>C
c.268G>C (p.Asp90His)
c.300+443G>C
n.569G>C
c.*231G>C (n.*231G>C)
n.698G>C
c.*362G>C (n.*362G>C)
n.406-258G>C
n.618G>C
12g.55721937G>TCA385201233RDH5c.559G>T (p.Asp187Tyr)
c.574G>T
c.268G>T (p.Asp90Tyr)
c.300+443G>T
n.569G>T
c.*231G>T (n.*231G>T)
n.698G>T
c.*362G>T (n.*362G>T)
n.406-258G>T
n.618G>T
12g.55721938A>CCA385201235RDH5c.560A>C (p.Asp187Ala)
c.575A>C
c.269A>C (p.Asp90Ala)
c.300+444A>C
n.570A>C
c.*232A>C (n.*232A>C)
n.699A>C
c.*363A>C (n.*363A>C)
n.406-257A>C
n.619A>C
12g.55721938A>GCA385201237RDH5c.560A>G (p.Asp187Gly)
c.575A>G
c.269A>G (p.Asp90Gly)
c.300+444A>G
n.570A>G
c.*232A>G (n.*232A>G)
n.699A>G
c.*363A>G (n.*363A>G)
n.406-257A>G
n.619A>G
12g.55721938A>TCA385201238RDH5c.560A>T (p.Asp187Val)
c.575A>T
c.269A>T (p.Asp90Val)
c.300+444A>T
n.570A>T
c.*232A>T (n.*232A>T)
n.699A>T
c.*363A>T (n.*363A>T)
n.406-257A>T
n.619A>T
12g.55721939C>ACA385201240RDH5c.561C>A (p.Asp187Glu)
c.576C>A
c.270C>A (p.Asp90Glu)
c.300+445C>A
n.571C>A
c.*233C>A (n.*233C>A)
n.700C>A
c.*364C>A (n.*364C>A)
n.406-256C>A
n.620C>A
12g.55721939C>GCA385201241RDH5c.561C>G (p.Asp187Glu)
c.576C>G
c.270C>G (p.Asp90Glu)
c.300+445C>G
n.571C>G
c.*233C>G (n.*233C>G)
n.700C>G
c.*364C>G (n.*364C>G)
n.406-256C>G
n.620C>G
12g.55721939C>TCA480156259RDH5c.561C>T (p.Asp187=)
c.576C>T
c.270C>T (p.Asp90=)
c.300+445C>T
n.571C>T
c.*233C>T (n.*233C>T)
n.700C>T
c.*364C>T (n.*364C>T)
n.406-256C>T
n.620C>T
12g.55721940A>CCA385201243RDH5c.562A>C (p.Ser188Arg)
c.577A>C
c.271A>C (p.Ser91Arg)
c.300+446A>C
n.572A>C
c.*234A>C (n.*234A>C)
n.701A>C
c.*365A>C (n.*365A>C)
n.406-255A>C
n.621A>C
12g.55721940A>GCA385201244RDH5c.562A>G (p.Ser188Gly)
c.577A>G
c.271A>G (p.Ser91Gly)
c.300+446A>G
n.572A>G
c.*234A>G (n.*234A>G)
n.701A>G
c.*365A>G (n.*365A>G)
n.406-255A>G
n.621A>G
gnomAD v4
12g.55721940A>TCA385201245RDH5c.562A>T (p.Ser188Cys)
c.577A>T
c.271A>T (p.Ser91Cys)
c.300+446A>T
n.572A>T
c.*234A>T (n.*234A>T)
n.701A>T
c.*365A>T (n.*365A>T)
n.406-255A>T
n.621A>T
12g.55721941G>ACA385201247RDH5c.563G>A (p.Ser188Asn)
c.578G>A
c.272G>A (p.Ser91Asn)
c.300+447G>A
n.573G>A
c.*235G>A (n.*235G>A)
n.702G>A
c.*366G>A (n.*366G>A)
n.406-254G>A
n.622G>A
12g.55721941G>CCA385201248RDH5c.563G>C (p.Ser188Thr)
c.578G>C
c.272G>C (p.Ser91Thr)
c.300+447G>C
n.573G>C
c.*235G>C (n.*235G>C)
n.702G>C
c.*366G>C (n.*366G>C)
n.406-254G>C
n.622G>C
12g.55721941G>TCA385201249RDH5c.563G>T (p.Ser188Ile)
c.578G>T
c.272G>T (p.Ser91Ile)
c.300+447G>T
n.573G>T
c.*235G>T (n.*235G>T)
n.702G>T
c.*366G>T (n.*366G>T)
n.406-254G>T
n.622G>T
12g.55721942C>ACA385201250RDH5c.564C>A (p.Ser188Arg)
c.579C>A
c.273C>A (p.Ser91Arg)
c.300+448C>A
n.574C>A
c.*236C>A (n.*236C>A)
n.703C>A
c.*367C>A (n.*367C>A)
n.406-253C>A
n.623C>A
gnomAD v4
12g.55721942C>GCA385201251RDH5c.564C>G (p.Ser188Arg)
c.579C>G
c.273C>G (p.Ser91Arg)
c.300+448C>G
n.574C>G
c.*236C>G (n.*236C>G)
n.703C>G
c.*367C>G (n.*367C>G)
n.406-253C>G
n.623C>G
12g.55721942C>TCA480156270RDH5c.564C>T (p.Ser188=)
c.579C>T
c.273C>T (p.Ser91=)
c.300+448C>T
n.574C>T
c.*236C>T (n.*236C>T)
n.703C>T
c.*367C>T (n.*367C>T)
n.406-253C>T
n.623C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.55721943C>ACA385201252RDH5c.565C>A (p.Leu189Met)
c.580C>A
c.274C>A (p.Leu92Met)
c.300+449C>A
n.575C>A
c.*237C>A (n.*237C>A)
n.704C>A
c.*368C>A (n.*368C>A)
n.406-252C>A
n.624C>A
12g.55721943C>GCA385201253RDH5c.565C>G (p.Leu189Val)
c.580C>G
c.274C>G (p.Leu92Val)
c.300+449C>G
n.575C>G
c.*237C>G (n.*237C>G)
n.704C>G
c.*368C>G (n.*368C>G)
n.406-252C>G
n.624C>G
12g.55721943C>TCA480156278RDH5c.565C>T (p.Leu189=)
c.580C>T
c.274C>T (p.Leu92=)
c.300+449C>T
n.575C>T
c.*237C>T (n.*237C>T)
n.704C>T
c.*368C>T (n.*368C>T)
n.406-252C>T
n.624C>T
12g.55721944T>ACA385201254RDH5c.566T>A (p.Leu189Gln)
c.581T>A
c.275T>A (p.Leu92Gln)
c.300+450T>A
n.576T>A
c.*238T>A (n.*238T>A)
n.705T>A
c.*369T>A (n.*369T>A)
n.406-251T>A
n.625T>A
12g.55721944T>CCA237593799RDH5c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.581T>C
c.275T>C (p.Leu92Pro)
c.300+450T>C
n.576T>C
c.*238T>C (n.*238T>C)
n.705T>C
c.*369T>C (n.*369T>C)
n.406-251T>C
n.625T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55721944T>GCA385201261RDH5c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.581T>G
c.275T>G (p.Leu92Arg)
c.300+450T>G
n.576T>G
c.*238T>G (n.*238T>G)
n.705T>G
c.*369T>G (n.*369T>G)
n.406-251T>G
n.625T>G
12g.55721944T=CA2038069527RDH5c.566T= (p.Leu189=)
c.581T=
c.275T= (p.Leu92=)
c.300+450T=
n.576T=
c.*238T= (n.*238T=)
n.705T=
c.*369T= (n.*369T=)
n.406-251T=
n.625T=
12g.55721945G>ACA480156287RDH5c.567G>A (p.Leu189=)
c.582G>A
c.276G>A (p.Leu92=)
c.300+451G>A
n.577G>A
c.*239G>A (n.*239G>A)
n.706G>A
c.*370G>A (n.*370G>A)
n.406-250G>A
n.626G>A
12g.55721945G>CCA480156289RDH5c.567G>C (p.Leu189=)
c.582G>C
c.276G>C (p.Leu92=)
c.300+451G>C
n.577G>C
c.*239G>C (n.*239G>C)
n.706G>C
c.*370G>C (n.*370G>C)
n.406-250G>C
n.626G>C
12g.55721945G>TCA480156293RDH5c.567G>T (p.Leu189=)
c.582G>T
c.276G>T (p.Leu92=)
c.300+451G>T
n.577G>T
c.*239G>T (n.*239G>T)
n.706G>T
c.*370G>T (n.*370G>T)
n.406-250G>T
n.626G>T
12g.55721946A>CCA480156296RDH5c.568A>C (p.Arg190=)
c.583A>C
c.277A>C (p.Arg93=)
c.300+452A>C
n.578A>C
c.*240A>C (n.*240A>C)
n.707A>C
c.*371A>C (n.*371A>C)
n.406-249A>C
n.627A>C
12g.55721946A>GCA385201262RDH5c.568A>G (p.Arg190Gly)
c.583A>G
c.277A>G (p.Arg93Gly)
c.300+452A>G
n.578A>G
c.*240A>G (n.*240A>G)
n.707A>G
c.*371A>G (n.*371A>G)
n.406-249A>G
n.627A>G
12g.55721946A>TCA385201263RDH5c.568A>T (p.Arg190Trp)
c.583A>T
c.277A>T (p.Arg93Trp)
c.300+452A>T
n.578A>T
c.*240A>T (n.*240A>T)
n.707A>T
c.*371A>T (n.*371A>T)
n.406-249A>T
n.627A>T
12g.55721947G>ACA385201265RDH5c.569G>A (p.Arg190Lys)
c.584G>A
c.278G>A (p.Arg93Lys)
c.300+453G>A
n.579G>A
c.*241G>A (n.*241G>A)
n.708G>A
c.*372G>A (n.*372G>A)
n.406-248G>A
n.628G>A
gnomAD v4
12g.55721947G>CCA385201267RDH5c.569G>C (p.Arg190Thr)
c.584G>C
c.278G>C (p.Arg93Thr)
c.300+453G>C
n.579G>C
c.*241G>C (n.*241G>C)
n.708G>C
c.*372G>C (n.*372G>C)
n.406-248G>C
n.628G>C
12g.55721947G>TCA385201269RDH5c.569G>T (p.Arg190Met)
c.584G>T
c.278G>T (p.Arg93Met)
c.300+453G>T
n.579G>T
c.*241G>T (n.*241G>T)
n.708G>T
c.*372G>T (n.*372G>T)
n.406-248G>T
n.628G>T
12g.55721948G>ACA385201273RDH5c.569+1G>A (n.569+1G>A)
c.585G>A
c.278+1G>A (n.278+1G>A)
c.300+454G>A
n.580G>A
c.*242G>A (n.*242G>A)
n.709G>A
c.*373G>A (n.*373G>A)
n.406-247G>A
n.628+1G>A
ClinVar gnomAD v4
12g.55721948G>CCA385201274RDH5c.569+1G>C (n.569+1G>C)
c.585G>C
c.278+1G>C (n.278+1G>C)
c.300+454G>C
n.580G>C
c.*242G>C (n.*242G>C)
n.709G>C
c.*373G>C (n.*373G>C)
n.406-247G>C
n.628+1G>C
12g.55721948G>TCA385201276RDH5c.569+1G>T (n.569+1G>T)
c.585G>T
c.278+1G>T (n.278+1G>T)
c.300+454G>T
n.580G>T
c.*242G>T (n.*242G>T)
n.709G>T
c.*373G>T (n.*373G>T)
n.406-247G>T
n.628+1G>T
12g.55721949T>ACA385201278RDH5c.569+2T>A (n.569+2T>A)
c.586T>A
c.278+2T>A (n.278+2T>A)
c.300+455T>A
n.581T>A
c.*243T>A (n.*243T>A)
n.710T>A
c.*374T>A (n.*374T>A)
n.406-246T>A
n.628+2T>A
12g.55721949T>CCA385201281RDH5c.569+2T>C (n.569+2T>C)
c.586T>C
c.278+2T>C (n.278+2T>C)
c.300+455T>C
n.581T>C
c.*243T>C (n.*243T>C)
n.710T>C
c.*374T>C (n.*374T>C)
n.406-246T>C
n.628+2T>C
gnomAD v4
12g.55721949T>GCA385201280RDH5c.569+2T>G (n.569+2T>G)
c.586T>G
c.278+2T>G (n.278+2T>G)
c.300+455T>G
n.581T>G
c.*243T>G (n.*243T>G)
n.710T>G
c.*374T>G (n.*374T>G)
n.406-246T>G
n.628+2T>G
dbSNP
12g.55721949T=CA2038069528RDH5c.569+2T= (n.569+2T=)
c.586T=
c.278+2T= (n.278+2T=)
c.300+455T=
n.581T=
c.*243T= (n.*243T=)
n.710T=
c.*374T= (n.*374T=)
n.406-246T=
n.628+2T=
12g.55721949dupCA2619204749RDH5c.569+2dup (n.569+2dup)
c.586dup
c.278+2dup (n.278+2dup)
c.300+455dup
n.581dup
c.*243dup (n.*243dup)
n.710dup
c.*374dup (n.*374dup)
n.406-246dup
n.628+2dup
gnomAD v4
12g.55721950G>ACA2575183605RDH5c.569+3G>A (n.569+3G>A)
c.587G>A
c.278+3G>A (n.278+3G>A)
c.300+456G>A
n.582G>A
c.*244G>A (n.*244G>A)
n.711G>A
c.*375G>A (n.*375G>A)
n.406-245G>A
n.628+3G>A
12g.55721950G>TCA2619204752RDH5c.569+3G>T (n.569+3G>T)
c.587G>T
c.278+3G>T (n.278+3G>T)
c.300+456G>T
n.582G>T
c.*244G>T (n.*244G>T)
n.711G>T
c.*375G>T (n.*375G>T)
n.406-245G>T
n.628+3G>T
gnomAD v4
12g.55721951A=CA2038069529RDH5c.569+4A= (n.569+4A=)
c.588A=
c.278+4A= (n.278+4A=)
c.300+457A=
n.583A=
c.*245A= (n.*245A=)
n.712A=
c.*376A= (n.*376A=)
n.406-244A=
n.628+4A=
12g.55721951A>GCA605247215RDH5c.569+4A>G (n.569+4A>G)
c.588A>G
c.278+4A>G (n.278+4A>G)
c.300+457A>G
n.583A>G
c.*245A>G (n.*245A>G)
n.712A>G
c.*376A>G (n.*376A>G)
n.406-244A>G
n.628+4A>G
dbSNP gnomAD v2
12g.55721952G>CCA2038069531RDH5c.569+5G>C (n.569+5G>C)
c.589G>C
c.278+5G>C (n.278+5G>C)
c.300+458G>C
n.584G>C
c.*246G>C (n.*246G>C)
n.713G>C
c.*377G>C (n.*377G>C)
n.406-243G>C
n.628+5G>C
ClinVar dbSNP
12g.55721952G=CA2038069530RDH5c.569+5G= (n.569+5G=)
c.589G=
c.278+5G= (n.278+5G=)
c.300+458G=
n.584G=
c.*246G= (n.*246G=)
n.713G=
c.*377G= (n.*377G=)
n.406-243G=
n.628+5G=
12g.55721953G>ACA2619204754RDH5c.569+6G>A (n.569+6G>A)
c.590G>A
c.278+6G>A (n.278+6G>A)
c.300+459G>A
n.585G>A
c.*247G>A (n.*247G>A)
n.714G>A
c.*378G>A (n.*378G>A)
n.406-242G>A
n.628+6G>A
gnomAD v4
12g.55721953G>CCA2619204755RDH5c.569+6G>C (n.569+6G>C)
c.590G>C
c.278+6G>C (n.278+6G>C)
c.300+459G>C
n.585G>C
c.*247G>C (n.*247G>C)
n.714G>C
c.*378G>C (n.*378G>C)
n.406-242G>C
n.628+6G>C
gnomAD v4
12g.55721955G>ACA2619204756RDH5c.569+8G>A (n.569+8G>A)
c.591+1G>A
c.278+8G>A (n.278+8G>A)
c.300+461G>A
n.587G>A
c.*249G>A (n.*249G>A)
n.716G>A
c.*380G>A (n.*380G>A)
n.406-240G>A
n.628+8G>A
gnomAD v4
12g.55721955G=CA2038069532RDH5c.569+8G= (n.569+8G=)
c.591+1G=
c.278+8G= (n.278+8G=)
c.300+461G=
n.587G=
c.*249G= (n.*249G=)
n.716G=
c.*380G= (n.*380G=)
n.406-240G=
n.628+8G=
12g.55721955G>TCA2038069533RDH5c.569+8G>T (n.569+8G>T)
c.591+1G>T
c.278+8G>T (n.278+8G>T)
c.300+461G>T
n.587G>T
c.*249G>T (n.*249G>T)
n.716G>T
c.*380G>T (n.*380G>T)
n.406-240G>T
n.628+8G>T
dbSNP gnomAD v4
12g.55721956T>ACA2619204757RDH5c.569+9T>A (n.569+9T>A)
c.591+2T>A
c.278+9T>A (n.278+9T>A)
c.300+462T>A
n.588T>A
c.*250T>A (n.*250T>A)
n.717T>A
c.*381T>A (n.*381T>A)
n.406-239T>A
n.628+9T>A
gnomAD v4
12g.55721957A=CA2038069534RDH5c.569+10A= (n.569+10A=)
c.591+3A=
c.278+10A= (n.278+10A=)
c.300+463A=
n.589A=
c.*251A= (n.*251A=)
n.718A=
c.*382A= (n.*382A=)
n.406-238A=
n.628+10A=
12g.55721957A>GCA690144917RDH5c.569+10A>G (n.569+10A>G)
c.591+3A>G
c.278+10A>G (n.278+10A>G)
c.300+463A>G
n.589A>G
c.*251A>G (n.*251A>G)
n.718A>G
c.*382A>G (n.*382A>G)
n.406-238A>G
n.628+10A>G
dbSNP gnomAD v4
12g.55721959A=CA2038069535RDH5c.569+12A= (n.569+12A=)
c.591+5A=
c.278+12A= (n.278+12A=)
c.300+465A=
n.591A=
c.*253A= (n.*253A=)
n.720A=
c.*384A= (n.*384A=)
n.406-236A=
n.628+12A=
12g.55721959A>CCA6616864RDH5c.569+12A>C (n.569+12A>C)
c.591+5A>C
c.278+12A>C (n.278+12A>C)
c.300+465A>C
n.591A>C
c.*253A>C (n.*253A>C)
n.720A>C
c.*384A>C (n.*384A>C)
n.406-236A>C
n.628+12A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55721959A>GCA605247216RDH5c.569+12A>G (n.569+12A>G)
c.591+5A>G
c.278+12A>G (n.278+12A>G)
c.300+465A>G
n.591A>G
c.*253A>G (n.*253A>G)
n.720A>G
c.*384A>G (n.*384A>G)
n.406-236A>G
n.628+12A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55721960G>ACA690144923RDH5c.569+13G>A (n.569+13G>A)
c.591+6G>A
c.278+13G>A (n.278+13G>A)
c.300+466G>A
n.592G>A
c.*254G>A (n.*254G>A)
n.721G>A
c.*385G>A (n.*385G>A)
n.406-235G>A
n.628+13G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55721960G=CA2038069536RDH5c.569+13G= (n.569+13G=)
c.591+6G=
c.278+13G= (n.278+13G=)
c.300+466G=
n.592G=
c.*254G= (n.*254G=)
n.721G=
c.*385G= (n.*385G=)
n.406-235G=
n.628+13G=
12g.55721960G>TCA655136494RDH5c.569+13G>T (n.569+13G>T)
c.591+6G>T
c.278+13G>T (n.278+13G>T)
c.300+466G>T
n.592G>T
c.*254G>T (n.*254G>T)
n.721G>T
c.*385G>T (n.*385G>T)
n.406-235G>T
n.628+13G>T
COSMIC
12g.55721961G>ACA2619204769RDH5c.569+14G>A (n.569+14G>A)
c.591+7G>A
c.278+14G>A (n.278+14G>A)
c.300+467G>A
n.593G>A
c.*255G>A (n.*255G>A)
n.722G>A
c.*386G>A (n.*386G>A)
n.406-234G>A
n.628+14G>A
gnomAD v4
12g.55721961G>TCA2619204766RDH5c.569+14G>T (n.569+14G>T)
c.591+7G>T
c.278+14G>T (n.278+14G>T)
c.300+467G>T
n.593G>T
c.*255G>T (n.*255G>T)
n.722G>T
c.*386G>T (n.*386G>T)
n.406-234G>T
n.628+14G>T
gnomAD v4
12g.55721962G>ACA2619204772RDH5c.569+15G>A (n.569+15G>A)
c.591+8G>A
c.278+15G>A (n.278+15G>A)
c.300+468G>A
n.594G>A
c.*256G>A (n.*256G>A)
n.723G>A
c.*387G>A (n.*387G>A)
n.406-233G>A
n.628+15G>A
gnomAD v4
12g.55721962G>CCA6616865RDH5c.569+15G>C (n.569+15G>C)
c.591+8G>C
c.278+15G>C (n.278+15G>C)
c.300+468G>C
n.594G>C
c.*256G>C (n.*256G>C)
n.723G>C
c.*387G>C (n.*387G>C)
n.406-233G>C
n.628+15G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55721962G=CA2038069537RDH5c.569+15G= (n.569+15G=)
c.591+8G=
c.278+15G= (n.278+15G=)
c.300+468G=
n.594G=
c.*256G= (n.*256G=)
n.723G=
c.*387G= (n.*387G=)
n.406-233G=
n.628+15G=
12g.55721963C>ACA2619204774RDH5c.569+16C>A (n.569+16C>A)
c.591+9C>A
c.278+16C>A (n.278+16C>A)
c.300+469C>A
n.595C>A
c.*257C>A (n.*257C>A)
n.724C>A
c.*388C>A (n.*388C>A)
n.406-232C>A
n.628+16C>A
gnomAD v4
12g.55721964_55721968delCA2796088827RDH5c.569+17_569+21del (n.569+17_569+21del)
c.591+10_591+14del
c.278+17_278+21del (n.278+17_278+21del)
c.300+470_300+474del
n.596_600del
c.*258_*262del (n.*258_*262del)
n.725_729del
c.*389_*393del (n.*389_*393del)
n.406-231_406-227del
n.628+17_628+21del
12g.55721965C>GCA2619204775RDH5c.569+18C>G (n.569+18C>G)
c.591+11C>G
c.278+18C>G (n.278+18C>G)
c.300+471C>G
n.597C>G
c.*259C>G (n.*259C>G)
n.726C>G
c.*390C>G (n.*390C>G)
n.406-230C>G
n.628+18C>G
gnomAD v4
12g.55721965_55721966insCGCCA2528287109RDH5c.569+18_569+19insCGC (n.569+18_569+19insCGC)
c.591+11_591+12insCGC
c.278+18_278+19insCGC (n.278+18_278+19insCGC)
c.300+471_300+472insCGC
n.597_598insCGC
c.*259_*260insCGC (n.*259_*260insCGC)
n.726_727insCGC
c.*390_*391insCGC (n.*390_*391insCGC)
n.406-230_406-229insCGC
n.628+18_628+19insCGC
12g.55721966_55721967insCCCAATTCACA2527186324RDH5c.569+19_569+20insCCCAATTCA (n.569+19_569+20insCCCAATTCA)
c.591+12_591+13insCCCAATTCA
c.278+19_278+20insCCCAATTCA (n.278+19_278+20insCCCAATTCA)
c.300+472_300+473insCCCAATTCA
n.598_599insCCCAATTCA
c.*260_*261insCCCAATTCA (n.*260_*261insCCCAATTCA)
n.727_728insCCCAATTCA
c.*391_*392insCCCAATTCA (n.*391_*392insCCCAATTCA)
n.406-229_406-228insCCCAATTCA
n.628+19_628+20insCCCAATTCA
12g.55721967G>ACA2619204776RDH5c.569+20G>A (n.569+20G>A)
c.591+13G>A
c.278+20G>A (n.278+20G>A)
c.300+473G>A
n.599G>A
c.*261G>A (n.*261G>A)
n.728G>A
c.*392G>A (n.*392G>A)
n.406-228G>A
n.628+20G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.55721967G>TCA2619204777RDH5c.569+20G>T (n.569+20G>T)
c.591+13G>T
c.278+20G>T (n.278+20G>T)
c.300+473G>T
n.599G>T
c.*261G>T (n.*261G>T)
n.728G>T
c.*392G>T (n.*392G>T)
n.406-228G>T
n.628+20G>T
gnomAD v4
12g.55721967_55721973delCA2796088828RDH5c.569+20_569+26del (n.569+20_569+26del)
c.591+13_591+19del
c.278+20_278+26del (n.278+20_278+26del)
c.300+473_300+479del
n.599_605del
c.*261_*267del (n.*261_*267del)
n.728_734del
c.*392_*398del (n.*392_*398del)
n.406-228_406-222del
n.628+20_628+26del
12g.55721968G>TCA2619204778RDH5c.569+21G>T (n.569+21G>T)
c.591+14G>T
c.278+21G>T (n.278+21G>T)
c.300+474G>T
n.600G>T
c.*262G>T (n.*262G>T)
n.729G>T
c.*393G>T (n.*393G>T)
n.406-227G>T
n.628+21G>T
gnomAD v4
12g.55721969G>ACA605247217RDH5c.569+22G>A (n.569+22G>A)
c.591+15G>A
c.278+22G>A (n.278+22G>A)
c.300+475G>A
n.601G>A
c.*263G>A (n.*263G>A)
n.730G>A
c.*394G>A (n.*394G>A)
n.406-226G>A
n.628+22G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55721969G=CA2038069538RDH5c.569+22G= (n.569+22G=)
c.591+15G=
c.278+22G= (n.278+22G=)
c.300+475G=
n.601G=
c.*263G= (n.*263G=)
n.730G=
c.*394G= (n.*394G=)
n.406-226G=
n.628+22G=
12g.55721969_55721970insGCCA2038069539RDH5c.569+22_569+23insGC (n.569+22_569+23insGC)
c.591+15_591+16insGC
c.278+22_278+23insGC (n.278+22_278+23insGC)
c.300+475_300+476insGC
n.601_602insGC
c.*263_*264insGC (n.*263_*264insGC)
n.730_731insGC
c.*394_*395insGC (n.*394_*395insGC)
n.406-226_406-225insGC
n.628+22_628+23insGC
dbSNP
12g.55721970T>CCA2038069541RDH5c.569+23T>C (n.569+23T>C)
c.591+16T>C
c.278+23T>C (n.278+23T>C)
c.300+476T>C
n.602T>C
c.*264T>C (n.*264T>C)
n.731T>C
c.*395T>C (n.*395T>C)
n.406-225T>C
n.628+23T>C
dbSNP
12g.55721970T>GCA2619204787RDH5c.569+23T>G (n.569+23T>G)
c.591+16T>G
c.278+23T>G (n.278+23T>G)
c.300+476T>G
n.602T>G
c.*264T>G (n.*264T>G)
n.731T>G
c.*395T>G (n.*395T>G)
n.406-225T>G
n.628+23T>G
gnomAD v4
12g.55721970T=CA2038069540RDH5c.569+23T= (n.569+23T=)
c.591+16T=
c.278+23T= (n.278+23T=)
c.300+476T=
n.602T=
c.*264T= (n.*264T=)
n.731T=
c.*395T= (n.*395T=)
n.406-225T=
n.628+23T=
12g.55721970_55721971delCA947931163RDH5c.569+23_569+24del (n.569+23_569+24del)
c.591+16_591+17del
c.278+23_278+24del (n.278+23_278+24del)
c.300+476_300+477del
n.602_603del
c.*264_*265del (n.*264_*265del)
n.731_732del
c.*395_*396del (n.*395_*396del)
n.406-225_406-224del
n.628+23_628+24del
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55721971delCA2619204782RDH5c.569+24del (n.569+24del)
c.591+17del
c.278+24del (n.278+24del)
c.300+477del
n.603del
c.*265del (n.*265del)
n.732del
c.*396del (n.*396del)
n.406-224del
n.628+24del
gnomAD v4
12g.55721971T>CCA690144929RDH5c.569+24T>C (n.569+24T>C)
c.591+17T>C
c.278+24T>C (n.278+24T>C)
c.300+477T>C
n.603T>C
c.*265T>C (n.*265T>C)
n.732T>C
c.*396T>C (n.*396T>C)
n.406-224T>C
n.628+24T>C
dbSNP
12g.55721971T=CA2038069542RDH5c.569+24T= (n.569+24T=)
c.591+17T=
c.278+24T= (n.278+24T=)
c.300+477T=
n.603T=
c.*265T= (n.*265T=)
n.732T=
c.*396T= (n.*396T=)
n.406-224T=
n.628+24T=
12g.55721971_55721972insGCCCCA947931169RDH5c.569+24_569+25insGCCC (n.569+24_569+25insGCCC)
c.591+17_591+18insGCCC
c.278+24_278+25insGCCC (n.278+24_278+25insGCCC)
c.300+477_300+478insGCCC
n.603_604insGCCC
c.*265_*266insGCCC (n.*265_*266insGCCC)
n.732_733insGCCC
c.*396_*397insGCCC (n.*396_*397insGCCC)
n.406-224_406-223insGCCC
n.628+24_628+25insGCCC
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55721972C>ACA2619204790RDH5c.569+25C>A (n.569+25C>A)
c.591+18C>A
c.278+25C>A (n.278+25C>A)
c.300+478C>A
n.604C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.733C>A
c.*397C>A (n.*397C>A)
n.406-223C>A
n.628+25C>A
gnomAD v4
12g.55721972C=CA2038069543RDH5c.569+25C= (n.569+25C=)
c.591+18C=
c.278+25C= (n.278+25C=)
c.300+478C=
n.604C=
c.*266C= (n.*266C=)
n.733C=
c.*397C= (n.*397C=)
n.406-223C=
n.628+25C=
12g.55721972C>TCA947931166RDH5c.569+25C>T (n.569+25C>T)
c.591+18C>T
c.278+25C>T (n.278+25C>T)
c.300+478C>T
n.604C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.733C>T
c.*397C>T (n.*397C>T)
n.406-223C>T
n.628+25C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55721973C>TCA2619204793RDH5c.569+26C>T (n.569+26C>T)
c.591+19C>T
c.278+26C>T (n.278+26C>T)
c.300+479C>T
n.605C>T
c.*267C>T (n.*267C>T)
n.734C>T
c.*398C>T (n.*398C>T)
n.406-222C>T
n.628+26C>T
gnomAD v4
12g.55721974A=CA2038069544RDH5c.569+27A= (n.569+27A=)
c.591+20A=
c.278+27A= (n.278+27A=)
c.300+480A=
n.606A=
c.*268A= (n.*268A=)
n.735A=
c.*399A= (n.*399A=)
n.406-221A=
n.628+27A=
12g.55721974A>GCA605247218RDH5c.569+27A>G (n.569+27A>G)
c.591+20A>G
c.278+27A>G (n.278+27A>G)
c.300+480A>G
n.606A>G
c.*268A>G (n.*268A>G)
n.735A>G
c.*399A>G (n.*399A>G)
n.406-221A>G
n.628+27A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55721975G>ACA605247219RDH5c.569+28G>A (n.569+28G>A)
c.591+21G>A
c.278+28G>A (n.278+28G>A)
c.300+481G>A
n.607G>A
c.*269G>A (n.*269G>A)
n.736G>A
c.*400G>A (n.*400G>A)
n.406-220G>A
n.628+28G>A
dbSNP gnomAD v2
12g.55721975G=CA2038069545RDH5c.569+28G= (n.569+28G=)
c.591+21G=
c.278+28G= (n.278+28G=)
c.300+481G=
n.607G=
c.*269G= (n.*269G=)
n.736G=
c.*400G= (n.*400G=)
n.406-220G=
n.628+28G=

Number of alleles fetched