| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.55721758A= | CA2038069438 | RDH5 | c.380A= (p.Asp127=) c.395A= c.89A= (p.Asp30=) n.488A= c.300+264A= n.390A= c.*52A= (n.*52A=) n.519A= c.*183A= (n.*183A=) n.406-437A= n.439A= | |
| 12 | g.55721758A>C | CA385200704 | RDH5 | c.380A>C (p.Asp127Ala) c.395A>C c.89A>C (p.Asp30Ala) n.488A>C c.300+264A>C n.390A>C c.*52A>C (n.*52A>C) n.519A>C c.*183A>C (n.*183A>C) n.406-437A>C n.439A>C | |
| 12 | g.55721758A>G | CA385200705 | RDH5 | c.380A>G (p.Asp127Gly) c.395A>G c.89A>G (p.Asp30Gly) n.488A>G c.300+264A>G n.390A>G c.*52A>G (n.*52A>G) n.519A>G c.*183A>G (n.*183A>G) n.406-437A>G n.439A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55721758A>T | CA385200706 | RDH5 | c.380A>T (p.Asp127Val) c.395A>T c.89A>T (p.Asp30Val) n.488A>T c.300+264A>T n.390A>T c.*52A>T (n.*52A>T) n.519A>T c.*183A>T (n.*183A>T) n.406-437A>T n.439A>T | |
| 12 | g.55721759C>A | CA385200707 | RDH5 | c.381C>A (p.Asp127Glu) c.396C>A c.90C>A (p.Asp30Glu) n.489C>A c.300+265C>A n.391C>A c.*53C>A (n.*53C>A) n.520C>A c.*184C>A (n.*184C>A) n.406-436C>A n.440C>A | |
| 12 | g.55721759C= | CA2038069439 | RDH5 | c.381C= (p.Asp127=) c.396C= c.90C= (p.Asp30=) n.489C= c.300+265C= n.391C= c.*53C= (n.*53C=) n.520C= c.*184C= (n.*184C=) n.406-436C= n.440C= | |
| 12 | g.55721759C>G | CA385200708 | RDH5 | c.381C>G (p.Asp127Glu) c.396C>G c.90C>G (p.Asp30Glu) n.489C>G c.300+265C>G n.391C>G c.*53C>G (n.*53C>G) n.520C>G c.*184C>G (n.*184C>G) n.406-436C>G n.440C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.55721759C>T | CA6616826 | RDH5 | c.381C>T (p.Asp127=) c.396C>T c.90C>T (p.Asp30=) n.489C>T c.300+265C>T n.391C>T c.*53C>T (n.*53C>T) n.520C>T c.*184C>T (n.*184C>T) n.406-436C>T n.440C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721760G>A | CA6616827 | RDH5 | c.382G>A (p.Asp128Asn) c.397G>A c.91G>A (p.Asp31Asn) n.490G>A c.300+266G>A n.392G>A c.*54G>A (n.*54G>A) n.521G>A c.*185G>A (n.*185G>A) n.406-435G>A n.441G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721760G>C | CA385200709 | RDH5 | c.382G>C (p.Asp128His) c.397G>C c.91G>C (p.Asp31His) n.490G>C c.300+266G>C n.392G>C c.*54G>C (n.*54G>C) n.521G>C c.*185G>C (n.*185G>C) n.406-435G>C n.441G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721760G= | CA2038069440 | RDH5 | c.382G= (p.Asp128=) c.397G= c.91G= (p.Asp31=) n.490G= c.300+266G= n.392G= c.*54G= (n.*54G=) n.521G= c.*185G= (n.*185G=) n.406-435G= n.441G= | |
| 12 | g.55721760G>T | CA385200710 | RDH5 | c.382G>T (p.Asp128Tyr) c.397G>T c.91G>T (p.Asp31Tyr) n.490G>T c.300+266G>T n.392G>T c.*54G>T (n.*54G>T) n.521G>T c.*185G>T (n.*185G>T) n.406-435G>T n.441G>T | dbSNP |
| 12 | g.55721761A>C | CA385200712 | RDH5 | c.383A>C (p.Asp128Ala) c.398A>C c.92A>C (p.Asp31Ala) n.491A>C c.300+267A>C n.393A>C c.*55A>C (n.*55A>C) n.522A>C c.*186A>C (n.*186A>C) n.406-434A>C n.442A>C | |
| 12 | g.55721761A>G | CA385200713 | RDH5 | c.383A>G (p.Asp128Gly) c.398A>G c.92A>G (p.Asp31Gly) n.491A>G c.300+267A>G n.393A>G c.*55A>G (n.*55A>G) n.522A>G c.*186A>G (n.*186A>G) n.406-434A>G n.442A>G | |
| 12 | g.55721761A>T | CA385200711 | RDH5 | c.383A>T (p.Asp128Val) c.398A>T c.92A>T (p.Asp31Val) n.491A>T c.300+267A>T n.393A>T c.*55A>T (n.*55A>T) n.522A>T c.*186A>T (n.*186A>T) n.406-434A>T n.442A>T | |
| 12 | g.55721762T>A | CA385200714 | RDH5 | c.384T>A (p.Asp128Glu) c.399T>A c.93T>A (p.Asp31Glu) n.492T>A c.300+268T>A n.394T>A c.*56T>A (n.*56T>A) n.523T>A c.*187T>A (n.*187T>A) n.406-433T>A n.443T>A | |
| 12 | g.55721762T>C | CA480155117 | RDH5 | c.384T>C (p.Asp128=) c.399T>C c.93T>C (p.Asp31=) n.492T>C c.300+268T>C n.394T>C c.*56T>C (n.*56T>C) n.523T>C c.*187T>C (n.*187T>C) n.406-433T>C n.443T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721762T>G | CA385200715 | RDH5 | c.384T>G (p.Asp128Glu) c.399T>G c.93T>G (p.Asp31Glu) n.492T>G c.300+268T>G n.394T>G c.*56T>G (n.*56T>G) n.523T>G c.*187T>G (n.*187T>G) n.406-433T>G n.443T>G | |
| 12 | g.55721762T= | CA2038069441 | RDH5 | c.384T= (p.Asp128=) c.399T= c.93T= (p.Asp31=) n.492T= c.300+268T= n.394T= c.*56T= (n.*56T=) n.523T= c.*187T= (n.*187T=) n.406-433T= n.443T= | |
| 12 | g.55721763T>A | CA385200716 | RDH5 | c.385T>A (p.Phe129Ile) c.400T>A c.94T>A (p.Phe32Ile) n.493T>A c.300+269T>A n.395T>A c.*57T>A (n.*57T>A) n.524T>A c.*188T>A (n.*188T>A) n.406-432T>A n.444T>A | |
| 12 | g.55721763T>C | CA385200717 | RDH5 | c.385T>C (p.Phe129Leu) c.400T>C c.94T>C (p.Phe32Leu) n.493T>C c.300+269T>C n.395T>C c.*57T>C (n.*57T>C) n.524T>C c.*188T>C (n.*188T>C) n.406-432T>C n.444T>C | |
| 12 | g.55721763T>G | CA385200718 | RDH5 | c.385T>G (p.Phe129Val) c.400T>G c.94T>G (p.Phe32Val) n.493T>G c.300+269T>G n.395T>G c.*57T>G (n.*57T>G) n.524T>G c.*188T>G (n.*188T>G) n.406-432T>G n.444T>G | |
| 12 | g.55721764T>A | CA385200719 | RDH5 | c.386T>A (p.Phe129Tyr) c.401T>A c.95T>A (p.Phe32Tyr) n.494T>A c.300+270T>A n.396T>A c.*58T>A (n.*58T>A) n.525T>A c.*189T>A (n.*189T>A) n.406-431T>A n.445T>A | |
| 12 | g.55721764T>C | CA385200720 | RDH5 | c.386T>C (p.Phe129Ser) c.401T>C c.95T>C (p.Phe32Ser) n.494T>C c.300+270T>C n.396T>C c.*58T>C (n.*58T>C) n.525T>C c.*189T>C (n.*189T>C) n.406-431T>C n.445T>C | |
| 12 | g.55721764T>G | CA385200721 | RDH5 | c.386T>G (p.Phe129Cys) c.401T>G c.95T>G (p.Phe32Cys) n.494T>G c.300+270T>G n.396T>G c.*58T>G (n.*58T>G) n.525T>G c.*189T>G (n.*189T>G) n.406-431T>G n.445T>G | |
| 12 | g.55721765C>A | CA385200722 | RDH5 | c.387C>A (p.Phe129Leu) c.402C>A c.96C>A (p.Phe32Leu) n.495C>A c.300+271C>A n.397C>A c.*59C>A (n.*59C>A) n.526C>A c.*190C>A (n.*190C>A) n.406-430C>A n.446C>A | |
| 12 | g.55721765C= | CA2038069442 | RDH5 | c.387C= (p.Phe129=) c.402C= c.96C= (p.Phe32=) n.495C= c.300+271C= n.397C= c.*59C= (n.*59C=) n.526C= c.*190C= (n.*190C=) n.406-430C= n.446C= | |
| 12 | g.55721765C>G | CA385200723 | RDH5 | c.387C>G (p.Phe129Leu) c.402C>G c.96C>G (p.Phe32Leu) n.495C>G c.300+271C>G n.397C>G c.*59C>G (n.*59C>G) n.526C>G c.*190C>G (n.*190C>G) n.406-430C>G n.446C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721765C>T | CA480155131 | RDH5 | c.387C>T (p.Phe129=) c.402C>T c.96C>T (p.Phe32=) n.495C>T c.300+271C>T n.397C>T c.*59C>T (n.*59C>T) n.526C>T c.*190C>T (n.*190C>T) n.406-430C>T n.446C>T | |
| 12 | g.55721766C>A | CA385200724 | RDH5 | c.388C>A (p.Gln130Lys) c.403C>A c.97C>A (p.Gln33Lys) n.496C>A c.300+272C>A n.398C>A c.*60C>A (n.*60C>A) n.527C>A c.*191C>A (n.*191C>A) n.406-429C>A n.447C>A | |
| 12 | g.55721766C= | CA2038069443 | RDH5 | c.388C= (p.Gln130=) c.403C= c.97C= (p.Gln33=) n.496C= c.300+272C= n.398C= c.*60C= (n.*60C=) n.527C= c.*191C= (n.*191C=) n.406-429C= n.447C= | |
| 12 | g.55721766C>G | CA385200725 | RDH5 | c.388C>G (p.Gln130Glu) c.403C>G c.97C>G (p.Gln33Glu) n.496C>G c.300+272C>G n.398C>G c.*60C>G (n.*60C>G) n.527C>G c.*191C>G (n.*191C>G) n.406-429C>G n.447C>G | |
| 12 | g.55721766C>T | CA6616828 | RDH5 | c.388C>T (p.Gln130Ter) c.403C>T c.97C>T (p.Gln33Ter) n.496C>T c.300+272C>T n.398C>T c.*60C>T (n.*60C>T) n.527C>T c.*191C>T (n.*191C>T) n.406-429C>T n.447C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721767A= | CA2038069444 | RDH5 | c.389A= (p.Gln130=) c.404A= c.98A= (p.Gln33=) n.497A= c.300+273A= n.399A= c.*61A= (n.*61A=) n.528A= c.*192A= (n.*192A=) n.406-428A= n.448A= | |
| 12 | g.55721767A>C | CA385200727 | RDH5 | c.389A>C (p.Gln130Pro) c.404A>C c.98A>C (p.Gln33Pro) n.497A>C c.300+273A>C n.399A>C c.*61A>C (n.*61A>C) n.528A>C c.*192A>C (n.*192A>C) n.406-428A>C n.448A>C | |
| 12 | g.55721767A>G | CA6616829 | RDH5 | c.389A>G (p.Gln130Arg) c.404A>G c.98A>G (p.Gln33Arg) n.497A>G c.300+273A>G n.399A>G c.*61A>G (n.*61A>G) n.528A>G c.*192A>G (n.*192A>G) n.406-428A>G n.448A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721767A>T | CA385200726 | RDH5 | c.389A>T (p.Gln130Leu) c.404A>T c.98A>T (p.Gln33Leu) n.497A>T c.300+273A>T n.399A>T c.*61A>T (n.*61A>T) n.528A>T c.*192A>T (n.*192A>T) n.406-428A>T n.448A>T | |
| 12 | g.55721768G>A | CA480155146 | RDH5 | c.390G>A (p.Gln130=) c.405G>A c.99G>A (p.Gln33=) n.498G>A c.300+274G>A n.400G>A c.*62G>A (n.*62G>A) n.529G>A c.*193G>A (n.*193G>A) n.406-427G>A n.449G>A | |
| 12 | g.55721768G>C | CA385200728 | RDH5 | c.390G>C (p.Gln130His) c.405G>C c.99G>C (p.Gln33His) n.498G>C c.300+274G>C n.400G>C c.*62G>C (n.*62G>C) n.529G>C c.*193G>C (n.*193G>C) n.406-427G>C n.449G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721768G= | CA2038069445 | RDH5 | c.390G= (p.Gln130=) c.405G= c.99G= (p.Gln33=) n.498G= c.300+274G= n.400G= c.*62G= (n.*62G=) n.529G= c.*193G= (n.*193G=) n.406-427G= n.449G= | |
| 12 | g.55721768G>T | CA385200729 | RDH5 | c.390G>T (p.Gln130His) c.405G>T c.99G>T (p.Gln33His) n.498G>T c.300+274G>T n.400G>T c.*62G>T (n.*62G>T) n.529G>T c.*193G>T (n.*193G>T) n.406-427G>T n.449G>T | |
| 12 | g.55721769C>A | CA6616830 | RDH5 | c.391C>A (p.Arg131=) c.406C>A c.100C>A (p.Arg34=) n.499C>A c.300+275C>A n.401C>A c.*63C>A (n.*63C>A) n.530C>A c.*194C>A (n.*194C>A) n.406-426C>A n.450C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721769C= | CA2038069446 | RDH5 | c.391C= (p.Arg131=) c.406C= c.100C= (p.Arg34=) n.499C= c.300+275C= n.401C= c.*63C= (n.*63C=) n.530C= c.*194C= (n.*194C=) n.406-426C= n.450C= | |
| 12 | g.55721769C>G | CA385200730 | RDH5 | c.391C>G (p.Arg131Gly) c.406C>G c.100C>G (p.Arg34Gly) n.499C>G c.300+275C>G n.401C>G c.*63C>G (n.*63C>G) n.530C>G c.*194C>G (n.*194C>G) n.406-426C>G n.450C>G | |
| 12 | g.55721769C>T | CA385200731 | RDH5 | c.391C>T (p.Arg131Trp) c.406C>T c.100C>T (p.Arg34Trp) n.499C>T c.300+275C>T n.401C>T c.*63C>T (n.*63C>T) n.530C>T c.*194C>T (n.*194C>T) n.406-426C>T n.450C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721770G>A | CA6616832 | RDH5 | c.392G>A (p.Arg131Gln) c.407G>A c.101G>A (p.Arg34Gln) n.500G>A c.300+276G>A n.402G>A c.*64G>A (n.*64G>A) n.531G>A c.*195G>A (n.*195G>A) n.406-425G>A n.451G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721770G>C | CA6616831 | RDH5 | c.392G>C (p.Arg131Pro) c.407G>C c.101G>C (p.Arg34Pro) n.500G>C c.300+276G>C n.402G>C c.*64G>C (n.*64G>C) n.531G>C c.*195G>C (n.*195G>C) n.406-425G>C n.451G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721770G= | CA2038069447 | RDH5 | c.392G= (p.Arg131=) c.407G= c.101G= (p.Arg34=) n.500G= c.300+276G= n.402G= c.*64G= (n.*64G=) n.531G= c.*195G= (n.*195G=) n.406-425G= n.451G= | |
| 12 | g.55721770G>T | CA385200732 | RDH5 | c.392G>T (p.Arg131Leu) c.407G>T c.101G>T (p.Arg34Leu) n.500G>T c.300+276G>T n.402G>T c.*64G>T (n.*64G>T) n.531G>T c.*195G>T (n.*195G>T) n.406-425G>T n.451G>T | |
| 12 | g.55721771G>A | CA480155174 | RDH5 | c.393G>A (p.Arg131=) c.408G>A c.102G>A (p.Arg34=) n.501G>A c.300+277G>A n.403G>A c.*65G>A (n.*65G>A) n.532G>A c.*196G>A (n.*196G>A) n.406-424G>A n.452G>A | |
| 12 | g.55721771G>C | CA480155185 | RDH5 | c.393G>C (p.Arg131=) c.408G>C c.102G>C (p.Arg34=) n.501G>C c.300+277G>C n.403G>C c.*65G>C (n.*65G>C) n.532G>C c.*196G>C (n.*196G>C) n.406-424G>C n.452G>C | dbSNP |
| 12 | g.55721771G= | CA2038069448 | RDH5 | c.393G= (p.Arg131=) c.408G= c.102G= (p.Arg34=) n.501G= c.300+277G= n.403G= c.*65G= (n.*65G=) n.532G= c.*196G= (n.*196G=) n.406-424G= n.452G= | |
| 12 | g.55721771G>T | CA480155187 | RDH5 | c.393G>T (p.Arg131=) c.408G>T c.102G>T (p.Arg34=) n.501G>T c.300+277G>T n.403G>T c.*65G>T (n.*65G>T) n.532G>T c.*196G>T (n.*196G>T) n.406-424G>T n.452G>T | |
| 12 | g.55721772G>A | CA6616834 | RDH5 | c.394G>A (p.Val132Met) c.409G>A c.103G>A (p.Val35Met) n.502G>A c.300+278G>A n.404G>A c.*66G>A (n.*66G>A) n.533G>A c.*197G>A (n.*197G>A) n.406-423G>A n.453G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721772G>C | CA6616835 | RDH5 | c.394G>C (p.Val132Leu) c.409G>C c.103G>C (p.Val35Leu) n.502G>C c.300+278G>C n.404G>C c.*66G>C (n.*66G>C) n.533G>C c.*197G>C (n.*197G>C) n.406-423G>C n.453G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721772G= | CA2038069449 | RDH5 | c.394G= (p.Val132=) c.409G= c.103G= (p.Val35=) n.502G= c.300+278G= n.404G= c.*66G= (n.*66G=) n.533G= c.*197G= (n.*197G=) n.406-423G= n.453G= | |
| 12 | g.55721772G>T | CA6616833 | RDH5 | c.394G>T (p.Val132Leu) c.409G>T c.103G>T (p.Val35Leu) n.502G>T c.300+278G>T n.404G>T c.*66G>T (n.*66G>T) n.533G>T c.*197G>T (n.*197G>T) n.406-423G>T n.453G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721773T>A | CA385200736 | RDH5 | c.395T>A (p.Val132Glu) c.410T>A c.104T>A (p.Val35Glu) n.503T>A c.300+279T>A n.405T>A c.*67T>A (n.*67T>A) n.534T>A c.*198T>A (n.*198T>A) n.406-422T>A n.454T>A | |
| 12 | g.55721773T>C | CA385200737 | RDH5 | c.395T>C (p.Val132Ala) c.410T>C c.104T>C (p.Val35Ala) n.503T>C c.300+279T>C n.405T>C c.*67T>C (n.*67T>C) n.534T>C c.*198T>C (n.*198T>C) n.406-422T>C n.454T>C | |
| 12 | g.55721773T>G | CA385200739 | RDH5 | c.395T>G (p.Val132Gly) c.410T>G c.104T>G (p.Val35Gly) n.503T>G c.300+279T>G n.405T>G c.*67T>G (n.*67T>G) n.534T>G c.*198T>G (n.*198T>G) n.406-422T>G n.454T>G | dbSNP |
| 12 | g.55721773T= | CA2038069450 | RDH5 | c.395T= (p.Val132=) c.410T= c.104T= (p.Val35=) n.503T= c.300+279T= n.405T= c.*67T= (n.*67T=) n.534T= c.*198T= (n.*198T=) n.406-422T= n.454T= | |
| 12 | g.55721774G>A | CA480155202 | RDH5 | c.396G>A (p.Val132=) c.411G>A c.105G>A (p.Val35=) n.504G>A c.300+280G>A n.406G>A c.*68G>A (n.*68G>A) n.535G>A c.*199G>A (n.*199G>A) n.406-421G>A n.455G>A | |
| 12 | g.55721774G>C | CA480155205 | RDH5 | c.396G>C (p.Val132=) c.411G>C c.105G>C (p.Val35=) n.504G>C c.300+280G>C n.406G>C c.*68G>C (n.*68G>C) n.535G>C c.*199G>C (n.*199G>C) n.406-421G>C n.455G>C | |
| 12 | g.55721774G>T | CA480155209 | RDH5 | c.396G>T (p.Val132=) c.411G>T c.105G>T (p.Val35=) n.504G>T c.300+280G>T n.406G>T c.*68G>T (n.*68G>T) n.535G>T c.*199G>T (n.*199G>T) n.406-421G>T n.455G>T | |
| 12 | g.55721775C>A | CA385200742 | RDH5 | c.397C>A (p.Leu133Met) c.412C>A c.106C>A (p.Leu36Met) n.505C>A c.300+281C>A n.407C>A c.*69C>A (n.*69C>A) n.536C>A c.*200C>A (n.*200C>A) n.406-420C>A n.456C>A | |
| 12 | g.55721775C>G | CA385200740 | RDH5 | c.397C>G (p.Leu133Val) c.412C>G c.106C>G (p.Leu36Val) n.505C>G c.300+281C>G n.407C>G c.*69C>G (n.*69C>G) n.536C>G c.*200C>G (n.*200C>G) n.406-420C>G n.456C>G | |
| 12 | g.55721775C>T | CA480155217 | RDH5 | c.397C>T (p.Leu133=) c.412C>T c.106C>T (p.Leu36=) n.505C>T c.300+281C>T n.407C>T c.*69C>T (n.*69C>T) n.536C>T c.*200C>T (n.*200C>T) n.406-420C>T n.456C>T | |
| 12 | g.55721776T>A | CA385200744 | RDH5 | c.398T>A (p.Leu133Gln) c.413T>A c.107T>A (p.Leu36Gln) n.506T>A c.300+282T>A n.408T>A c.*70T>A (n.*70T>A) n.537T>A c.*201T>A (n.*201T>A) n.406-419T>A n.457T>A | |
| 12 | g.55721776T>C | CA237593665 | RDH5 | c.398T>C (p.Leu133Pro) c.413T>C c.107T>C (p.Leu36Pro) n.506T>C c.300+282T>C n.408T>C c.*70T>C (n.*70T>C) n.537T>C c.*201T>C (n.*201T>C) n.406-419T>C n.457T>C | dbSNP |
| 12 | g.55721776T>G | CA385200745 | RDH5 | c.398T>G (p.Leu133Arg) c.413T>G c.107T>G (p.Leu36Arg) n.506T>G c.300+282T>G n.408T>G c.*70T>G (n.*70T>G) n.537T>G c.*201T>G (n.*201T>G) n.406-419T>G n.457T>G | |
| 12 | g.55721776T= | CA2038069451 | RDH5 | c.398T= (p.Leu133=) c.413T= c.107T= (p.Leu36=) n.506T= c.300+282T= n.408T= c.*70T= (n.*70T=) n.537T= c.*201T= (n.*201T=) n.406-419T= n.457T= | |
| 12 | g.55721777G>A | CA480155232 | RDH5 | c.399G>A (p.Leu133=) c.414G>A c.108G>A (p.Leu36=) n.507G>A c.300+283G>A n.409G>A c.*71G>A (n.*71G>A) n.538G>A c.*202G>A (n.*202G>A) n.406-418G>A n.458G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721777G>C | CA480155230 | RDH5 | c.399G>C (p.Leu133=) c.414G>C c.108G>C (p.Leu36=) n.507G>C c.300+283G>C n.409G>C c.*71G>C (n.*71G>C) n.538G>C c.*202G>C (n.*202G>C) n.406-418G>C n.458G>C | |
| 12 | g.55721777G= | CA2038069452 | RDH5 | c.399G= (p.Leu133=) c.414G= c.108G= (p.Leu36=) n.507G= c.300+283G= n.409G= c.*71G= (n.*71G=) n.538G= c.*202G= (n.*202G=) n.406-418G= n.458G= | |
| 12 | g.55721777G>T | CA480155226 | RDH5 | c.399G>T (p.Leu133=) c.414G>T c.108G>T (p.Leu36=) n.507G>T c.300+283G>T n.409G>T c.*71G>T (n.*71G>T) n.538G>T c.*202G>T (n.*202G>T) n.406-418G>T n.458G>T | |
| 12 | g.55721778A>C | CA385200747 | RDH5 | c.400A>C (p.Asn134His) c.415A>C c.109A>C (p.Asn37His) n.508A>C c.300+284A>C n.410A>C c.*72A>C (n.*72A>C) n.539A>C c.*203A>C (n.*203A>C) n.406-417A>C n.459A>C | |
| 12 | g.55721778A>G | CA385200751 | RDH5 | c.400A>G (p.Asn134Asp) c.415A>G c.109A>G (p.Asn37Asp) n.508A>G c.300+284A>G n.410A>G c.*72A>G (n.*72A>G) n.539A>G c.*203A>G (n.*203A>G) n.406-417A>G n.459A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721778A>T | CA385200749 | RDH5 | c.400A>T (p.Asn134Tyr) c.415A>T c.109A>T (p.Asn37Tyr) n.508A>T c.300+284A>T n.410A>T c.*72A>T (n.*72A>T) n.539A>T c.*203A>T (n.*203A>T) n.406-417A>T n.459A>T | |
| 12 | g.55721779A= | CA2038069453 | RDH5 | c.401A= (p.Asn134=) c.416A= c.110A= (p.Asn37=) n.509A= c.300+285A= n.411A= c.*73A= (n.*73A=) n.540A= c.*204A= (n.*204A=) n.406-416A= n.460A= | |
| 12 | g.55721779A>C | CA6616836 | RDH5 | c.401A>C (p.Asn134Thr) c.416A>C c.110A>C (p.Asn37Thr) n.509A>C c.300+285A>C n.411A>C c.*73A>C (n.*73A>C) n.540A>C c.*204A>C (n.*204A>C) n.406-416A>C n.460A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721779A>G | CA385200753 | RDH5 | c.401A>G (p.Asn134Ser) c.416A>G c.110A>G (p.Asn37Ser) n.509A>G c.300+285A>G n.411A>G c.*73A>G (n.*73A>G) n.540A>G c.*204A>G (n.*204A>G) n.406-416A>G n.460A>G | dbSNP |
| 12 | g.55721779A>T | CA385200755 | RDH5 | c.401A>T (p.Asn134Ile) c.416A>T c.110A>T (p.Asn37Ile) n.509A>T c.300+285A>T n.411A>T c.*73A>T (n.*73A>T) n.540A>T c.*204A>T (n.*204A>T) n.406-416A>T n.460A>T | |
| 12 | g.55721779_55721781delinsATG | CA2038069454 | RDH5 | c.401_403delinsATG (p.Asn134=) c.416_418delinsATG c.110_112delinsATG (p.Asn37=) n.509_511delinsATG c.300+285_300+287delinsATG n.411_413delinsATG c.*73_*75delinsATG (n.*73_*75delinsATG) n.540_542delinsATG c.*204_*206delinsATG (n.*204_*206delinsATG) n.406-416_406-414delinsATG n.460_462delinsATG | |
| 12 | g.55721780T>A | CA385200756 | RDH5 | c.402T>A (p.Asn134Lys) c.417T>A c.111T>A (p.Asn37Lys) n.510T>A c.300+286T>A n.412T>A c.*74T>A (n.*74T>A) n.541T>A c.*205T>A (n.*205T>A) n.406-415T>A n.461T>A | |
| 12 | g.55721780T>C | CA480155247 | RDH5 | c.402T>C (p.Asn134=) c.417T>C c.111T>C (p.Asn37=) n.510T>C c.300+286T>C n.412T>C c.*74T>C (n.*74T>C) n.541T>C c.*205T>C (n.*205T>C) n.406-415T>C n.461T>C | |
| 12 | g.55721780T>G | CA385200758 | RDH5 | c.402T>G (p.Asn134Lys) c.417T>G c.111T>G (p.Asn37Lys) n.510T>G c.300+286T>G n.412T>G c.*74T>G (n.*74T>G) n.541T>G c.*205T>G (n.*205T>G) n.406-415T>G n.461T>G | |
| 12 | g.55721782_55721783del | CA2038069455 | RDH5 | c.404_405del (p.Val135GlufsTer?) c.419_420del c.113_114del (p.Val38GlufsTer?) n.512_513del c.300+288_300+289del n.414_415del c.*76_*77del (n.*76_*77del) n.543_544del c.*207_*208del (n.*207_*208del) n.406-413_406-412del n.463_464del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721781G>A | CA385200759 | RDH5 | c.403G>A (p.Val135Met) c.418G>A c.112G>A (p.Val38Met) n.511G>A c.300+287G>A n.413G>A c.*75G>A (n.*75G>A) n.542G>A c.*206G>A (n.*206G>A) n.406-414G>A n.462G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.55721781G>C | CA385200761 | RDH5 | c.403G>C (p.Val135Leu) c.418G>C c.112G>C (p.Val38Leu) n.511G>C c.300+287G>C n.413G>C c.*75G>C (n.*75G>C) n.542G>C c.*206G>C (n.*206G>C) n.406-414G>C n.462G>C | |
| 12 | g.55721781G>T | CA385200762 | RDH5 | c.403G>T (p.Val135Leu) c.418G>T c.112G>T (p.Val38Leu) n.511G>T c.300+287G>T n.413G>T c.*75G>T (n.*75G>T) n.542G>T c.*206G>T (n.*206G>T) n.406-414G>T n.462G>T | |
| 12 | g.55721782T>A | CA385200763 | RDH5 | c.404T>A (p.Val135Glu) c.419T>A c.113T>A (p.Val38Glu) n.512T>A c.300+288T>A n.414T>A c.*76T>A (n.*76T>A) n.543T>A c.*207T>A (n.*207T>A) n.406-413T>A n.463T>A | |
| 12 | g.55721782T>C | CA385200765 | RDH5 | c.404T>C (p.Val135Ala) c.419T>C c.113T>C (p.Val38Ala) n.512T>C c.300+288T>C n.414T>C c.*76T>C (n.*76T>C) n.543T>C c.*207T>C (n.*207T>C) n.406-413T>C n.463T>C | |
| 12 | g.55721782T>G | CA385200767 | RDH5 | c.404T>G (p.Val135Gly) c.419T>G c.113T>G (p.Val38Gly) n.512T>G c.300+288T>G n.414T>G c.*76T>G (n.*76T>G) n.543T>G c.*207T>G (n.*207T>G) n.406-413T>G n.463T>G | |
| 12 | g.55721783G>A | CA480155262 | RDH5 | c.405G>A (p.Val135=) c.420G>A c.114G>A (p.Val38=) n.513G>A c.300+289G>A n.415G>A c.*77G>A (n.*77G>A) n.544G>A c.*208G>A (n.*208G>A) n.406-412G>A n.464G>A | |
| 12 | g.55721783G>C | CA480155268 | RDH5 | c.405G>C (p.Val135=) c.420G>C c.114G>C (p.Val38=) n.513G>C c.300+289G>C n.415G>C c.*77G>C (n.*77G>C) n.544G>C c.*208G>C (n.*208G>C) n.406-412G>C n.464G>C | |
| 12 | g.55721783G>T | CA480155265 | RDH5 | c.405G>T (p.Val135=) c.420G>T c.114G>T (p.Val38=) n.513G>T c.300+289G>T n.415G>T c.*77G>T (n.*77G>T) n.544G>T c.*208G>T (n.*208G>T) n.406-412G>T n.464G>T | |
| 12 | g.55721784A>C | CA385200771 | RDH5 | c.406A>C (p.Asn136His) c.421A>C c.115A>C (p.Asn39His) n.514A>C c.300+290A>C n.416A>C c.*78A>C (n.*78A>C) n.545A>C c.*209A>C (n.*209A>C) n.406-411A>C n.465A>C | |
| 12 | g.55721784A>G | CA385200770 | RDH5 | c.406A>G (p.Asn136Asp) c.421A>G c.115A>G (p.Asn39Asp) n.514A>G c.300+290A>G n.416A>G c.*78A>G (n.*78A>G) n.545A>G c.*209A>G (n.*209A>G) n.406-411A>G n.465A>G | |
| 12 | g.55721784A>T | CA385200769 | RDH5 | c.406A>T (p.Asn136Tyr) c.421A>T c.115A>T (p.Asn39Tyr) n.514A>T c.300+290A>T n.416A>T c.*78A>T (n.*78A>T) n.545A>T c.*209A>T (n.*209A>T) n.406-411A>T n.465A>T | |
| 12 | g.55721785A>C | CA385200773 | RDH5 | c.407A>C (p.Asn136Thr) c.422A>C c.116A>C (p.Asn39Thr) n.515A>C c.300+291A>C n.417A>C c.*79A>C (n.*79A>C) n.546A>C c.*210A>C (n.*210A>C) n.406-410A>C n.466A>C | |
| 12 | g.55721785A>G | CA385200774 | RDH5 | c.407A>G (p.Asn136Ser) c.422A>G c.116A>G (p.Asn39Ser) n.515A>G c.300+291A>G n.417A>G c.*79A>G (n.*79A>G) n.546A>G c.*210A>G (n.*210A>G) n.406-410A>G n.466A>G | |
| 12 | g.55721785A>T | CA385200776 | RDH5 | c.407A>T (p.Asn136Ile) c.422A>T c.116A>T (p.Asn39Ile) n.515A>T c.300+291A>T n.417A>T c.*79A>T (n.*79A>T) n.546A>T c.*210A>T (n.*210A>T) n.406-410A>T n.466A>T | |
| 12 | g.55721786C>A | CA385200777 | RDH5 | c.408C>A (p.Asn136Lys) c.423C>A c.117C>A (p.Asn39Lys) n.516C>A c.300+292C>A n.418C>A c.*80C>A (n.*80C>A) n.547C>A c.*211C>A (n.*211C>A) n.406-409C>A n.467C>A | |
| 12 | g.55721786C= | CA2038069456 | RDH5 | c.408C= (p.Asn136=) c.423C= c.117C= (p.Asn39=) n.516C= c.300+292C= n.418C= c.*80C= (n.*80C=) n.547C= c.*211C= (n.*211C=) n.406-409C= n.467C= | |
| 12 | g.55721786C>G | CA385200779 | RDH5 | c.408C>G (p.Asn136Lys) c.423C>G c.117C>G (p.Asn39Lys) n.516C>G c.300+292C>G n.418C>G c.*80C>G (n.*80C>G) n.547C>G c.*211C>G (n.*211C>G) n.406-409C>G n.467C>G | |
| 12 | g.55721786C>T | CA480155286 | RDH5 | c.408C>T (p.Asn136=) c.423C>T c.117C>T (p.Asn39=) n.516C>T c.300+292C>T n.418C>T c.*80C>T (n.*80C>T) n.547C>T c.*211C>T (n.*211C>T) n.406-409C>T n.467C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721787A>C | CA385200780 | RDH5 | c.409A>C (p.Thr137Pro) c.424A>C c.118A>C (p.Thr40Pro) n.517A>C c.300+293A>C n.419A>C c.*81A>C (n.*81A>C) n.548A>C c.*212A>C (n.*212A>C) n.406-408A>C n.468A>C | |
| 12 | g.55721787A>G | CA385200781 | RDH5 | c.409A>G (p.Thr137Ala) c.424A>G c.118A>G (p.Thr40Ala) n.517A>G c.300+293A>G n.419A>G c.*81A>G (n.*81A>G) n.548A>G c.*212A>G (n.*212A>G) n.406-408A>G n.468A>G | |
| 12 | g.55721787A>T | CA385200783 | RDH5 | c.409A>T (p.Thr137Ser) c.424A>T c.118A>T (p.Thr40Ser) n.517A>T c.300+293A>T n.419A>T c.*81A>T (n.*81A>T) n.548A>T c.*212A>T (n.*212A>T) n.406-408A>T n.468A>T | |
| 12 | g.55721788C>A | CA385200784 | RDH5 | c.410C>A (p.Thr137Lys) c.425C>A c.119C>A (p.Thr40Lys) n.518C>A c.300+294C>A n.420C>A c.*82C>A (n.*82C>A) n.549C>A c.*213C>A (n.*213C>A) n.406-407C>A n.469C>A | |
| 12 | g.55721788C= | CA2038069458 | RDH5 | c.410C= (p.Thr137=) c.425C= c.119C= (p.Thr40=) n.518C= c.300+294C= n.420C= c.*82C= (n.*82C=) n.549C= c.*213C= (n.*213C=) n.406-407C= n.469C= | |
| 12 | g.55721788C>G | CA385200785 | RDH5 | c.410C>G (p.Thr137Arg) c.425C>G c.119C>G (p.Thr40Arg) n.518C>G c.300+294C>G n.420C>G c.*82C>G (n.*82C>G) n.549C>G c.*213C>G (n.*213C>G) n.406-407C>G n.469C>G | |
| 12 | g.55721788C>T | CA6616837 | RDH5 | c.410C>T (p.Thr137Ile) c.425C>T c.119C>T (p.Thr40Ile) n.518C>T c.300+294C>T n.420C>T c.*82C>T (n.*82C>T) n.549C>T c.*213C>T (n.*213C>T) n.406-407C>T n.469C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721788_55721789delinsCA | CA2038069457 | RDH5 | c.410_411delinsCA (p.Thr137=) c.425_426delinsCA c.119_120delinsCA (p.Thr40=) n.518_519delinsCA c.300+294_300+295delinsCA n.420_421delinsCA c.*82_*83delinsCA (n.*82_*83delinsCA) n.549_550delinsCA c.*213_*214delinsCA (n.*213_*214delinsCA) n.406-407_406-406delinsCA n.469_470delinsCA | |
| 12 | g.55721789A= | CA2038069459 | RDH5 | c.411A= (p.Thr137=) c.426A= c.120A= (p.Thr40=) n.519A= c.300+295A= n.421A= c.*83A= (n.*83A=) n.550A= c.*214A= (n.*214A=) n.406-406A= n.470A= | |
| 12 | g.55721789A>C | CA480155299 | RDH5 | c.411A>C (p.Thr137=) c.426A>C c.120A>C (p.Thr40=) n.519A>C c.300+295A>C n.421A>C c.*83A>C (n.*83A>C) n.550A>C c.*214A>C (n.*214A>C) n.406-406A>C n.470A>C | |
| 12 | g.55721789A>G | CA480155302 | RDH5 | c.411A>G (p.Thr137=) c.426A>G c.120A>G (p.Thr40=) n.519A>G c.300+295A>G n.421A>G c.*83A>G (n.*83A>G) n.550A>G c.*214A>G (n.*214A>G) n.406-406A>G n.470A>G | |
| 12 | g.55721789A>T | CA237593674 | RDH5 | c.411A>T (p.Thr137=) c.426A>T c.120A>T (p.Thr40=) n.519A>T c.300+295A>T n.421A>T c.*83A>T (n.*83A>T) n.550A>T c.*214A>T (n.*214A>T) n.406-406A>T n.470A>T | dbSNP |
| 12 | g.55721790del | CA915948417 | RDH5 | c.412del (p.Met138TrpfsTer21) c.427del c.121del (p.Met41TrpfsTer21) n.520del c.300+296del n.422del c.*84del (n.*84del) n.551del c.*215del (n.*215del) c.121del (p.Met41TrpfsTer?) n.406-405del n.471del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.55721790A= | CA2038069460 | RDH5 | c.412A= (p.Met138=) c.427A= c.121A= (p.Met41=) n.520A= c.300+296A= n.422A= c.*84A= (n.*84A=) n.551A= c.*215A= (n.*215A=) n.406-405A= n.471A= | |
| 12 | g.55721790A>C | CA385200788 | RDH5 | c.412A>C (p.Met138Leu) c.427A>C c.121A>C (p.Met41Leu) n.520A>C c.300+296A>C n.422A>C c.*84A>C (n.*84A>C) n.551A>C c.*215A>C (n.*215A>C) n.406-405A>C n.471A>C | |
| 12 | g.55721790A>G | CA6616838 | RDH5 | c.412A>G (p.Met138Val) c.427A>G c.121A>G (p.Met41Val) n.520A>G c.300+296A>G n.422A>G c.*84A>G (n.*84A>G) n.551A>G c.*215A>G (n.*215A>G) n.406-405A>G n.471A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721790A>T | CA385200787 | RDH5 | c.412A>T (p.Met138Leu) c.427A>T c.121A>T (p.Met41Leu) n.520A>T c.300+296A>T n.422A>T c.*84A>T (n.*84A>T) n.551A>T c.*215A>T (n.*215A>T) n.406-405A>T n.471A>T | |
| 12 | g.55721791T>A | CA385200790 | RDH5 | c.413T>A (p.Met138Lys) c.428T>A c.122T>A (p.Met41Lys) n.521T>A c.300+297T>A n.423T>A c.*85T>A (n.*85T>A) n.552T>A c.*216T>A (n.*216T>A) n.406-404T>A n.472T>A | |
| 12 | g.55721791T>C | CA385200791 | RDH5 | c.413T>C (p.Met138Thr) c.428T>C c.122T>C (p.Met41Thr) n.521T>C c.300+297T>C n.423T>C c.*85T>C (n.*85T>C) n.552T>C c.*216T>C (n.*216T>C) n.406-404T>C n.472T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721791T>G | CA385200792 | RDH5 | c.413T>G (p.Met138Arg) c.428T>G c.122T>G (p.Met41Arg) n.521T>G c.300+297T>G n.423T>G c.*85T>G (n.*85T>G) n.552T>G c.*216T>G (n.*216T>G) n.406-404T>G n.472T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721792G>A | CA385200794 | RDH5 | c.414G>A (p.Met138Ile) c.429G>A c.123G>A (p.Met41Ile) n.522G>A c.300+298G>A n.424G>A c.*86G>A (n.*86G>A) n.553G>A c.*217G>A (n.*217G>A) n.406-403G>A n.473G>A | |
| 12 | g.55721792G>C | CA385200796 | RDH5 | c.414G>C (p.Met138Ile) c.429G>C c.123G>C (p.Met41Ile) n.522G>C c.300+298G>C n.424G>C c.*86G>C (n.*86G>C) n.553G>C c.*217G>C (n.*217G>C) n.406-403G>C n.473G>C | |
| 12 | g.55721792G>T | CA385200797 | RDH5 | c.414G>T (p.Met138Ile) c.429G>T c.123G>T (p.Met41Ile) n.522G>T c.300+298G>T n.424G>T c.*86G>T (n.*86G>T) n.553G>T c.*217G>T (n.*217G>T) n.406-403G>T n.473G>T | |
| 12 | g.55721793G>A | CA385200799 | RDH5 | c.415G>A (p.Gly139Ser) c.430G>A c.124G>A (p.Gly42Ser) n.523G>A c.300+299G>A n.425G>A c.*87G>A (n.*87G>A) n.554G>A c.*218G>A (n.*218G>A) n.406-402G>A n.474G>A | |
| 12 | g.55721793G>C | CA6616839 | RDH5 | c.415G>C (p.Gly139Arg) c.430G>C c.124G>C (p.Gly42Arg) n.523G>C c.300+299G>C n.425G>C c.*87G>C (n.*87G>C) n.554G>C c.*218G>C (n.*218G>C) n.406-402G>C n.474G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721793G= | CA2038069461 | RDH5 | c.415G= (p.Gly139=) c.430G= c.124G= (p.Gly42=) n.523G= c.300+299G= n.425G= c.*87G= (n.*87G=) n.554G= c.*218G= (n.*218G=) n.406-402G= n.474G= | |
| 12 | g.55721793G>T | CA385200800 | RDH5 | c.415G>T (p.Gly139Cys) c.430G>T c.124G>T (p.Gly42Cys) n.523G>T c.300+299G>T n.425G>T c.*87G>T (n.*87G>T) n.554G>T c.*218G>T (n.*218G>T) n.406-402G>T n.474G>T | |
| 12 | g.55721794G>A | CA237593683 | RDH5 | c.416G>A (p.Gly139Asp) c.431G>A c.125G>A (p.Gly42Asp) n.524G>A c.300+300G>A n.426G>A c.*88G>A (n.*88G>A) n.555G>A c.*219G>A (n.*219G>A) n.406-401G>A n.475G>A | dbSNP |
| 12 | g.55721794G>C | CA385200802 | RDH5 | c.416G>C (p.Gly139Ala) c.431G>C c.125G>C (p.Gly42Ala) n.524G>C c.300+300G>C n.426G>C c.*88G>C (n.*88G>C) n.555G>C c.*219G>C (n.*219G>C) n.406-401G>C n.475G>C | |
| 12 | g.55721794G= | CA2038069462 | RDH5 | c.416G= (p.Gly139=) c.431G= c.125G= (p.Gly42=) n.524G= c.300+300G= n.426G= c.*88G= (n.*88G=) n.555G= c.*219G= (n.*219G=) n.406-401G= n.475G= | |
| 12 | g.55721794G>T | CA385200804 | RDH5 | c.416G>T (p.Gly139Val) c.431G>T c.125G>T (p.Gly42Val) n.524G>T c.300+300G>T n.426G>T c.*88G>T (n.*88G>T) n.555G>T c.*219G>T (n.*219G>T) n.406-401G>T n.475G>T | |
| 12 | g.55721795T>A | CA10638105 | RDH5 | c.417T>A (p.Gly139=) c.432T>A c.126T>A (p.Gly42=) n.525T>A c.300+301T>A n.427T>A c.*89T>A (n.*89T>A) n.556T>A c.*220T>A (n.*220T>A) n.406-400T>A n.476T>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.55721795T>C | CA480155339 | RDH5 | c.417T>C (p.Gly139=) c.432T>C c.126T>C (p.Gly42=) n.525T>C c.300+301T>C n.427T>C c.*89T>C (n.*89T>C) n.556T>C c.*220T>C (n.*220T>C) n.406-400T>C n.476T>C | dbSNP |
| 12 | g.55721795T>G | CA480155334 | RDH5 | c.417T>G (p.Gly139=) c.432T>G c.126T>G (p.Gly42=) n.525T>G c.300+301T>G n.427T>G c.*89T>G (n.*89T>G) n.556T>G c.*220T>G (n.*220T>G) n.406-400T>G n.476T>G | |
| 12 | g.55721795T= | CA2038069463 | RDH5 | c.417T= (p.Gly139=) c.432T= c.126T= (p.Gly42=) n.525T= c.300+301T= n.427T= c.*89T= (n.*89T=) n.556T= c.*220T= (n.*220T=) n.406-400T= n.476T= | |
| 12 | g.55721795_55721797delinsTCC | CA2038069464 | RDH5 | c.417_419delinsTCC (p.Gly139=) c.432_434delinsTCC c.126_128delinsTCC (p.Gly42=) n.525_527delinsTCC c.300+301_300+303delinsTCC n.427_429delinsTCC c.*89_*91delinsTCC (n.*89_*91delinsTCC) n.556_558delinsTCC c.*220_*222delinsTCC (n.*220_*222delinsTCC) n.406-400_406-398delinsTCC n.476_478delinsTCC | |
| 12 | g.55721796C>A | CA385200808 | RDH5 | c.418C>A (p.Pro140Thr) c.433C>A c.127C>A (p.Pro43Thr) n.526C>A c.300+302C>A n.428C>A c.*90C>A (n.*90C>A) n.557C>A c.*221C>A (n.*221C>A) n.406-399C>A n.477C>A | |
| 12 | g.55721796C>G | CA385200811 | RDH5 | c.418C>G (p.Pro140Ala) c.433C>G c.127C>G (p.Pro43Ala) n.526C>G c.300+302C>G n.428C>G c.*90C>G (n.*90C>G) n.557C>G c.*221C>G (n.*221C>G) n.406-399C>G n.477C>G | |
| 12 | g.55721796C>T | CA385200809 | RDH5 | c.418C>T (p.Pro140Ser) c.433C>T c.127C>T (p.Pro43Ser) n.526C>T c.300+302C>T n.428C>T c.*90C>T (n.*90C>T) n.557C>T c.*221C>T (n.*221C>T) n.406-399C>T n.477C>T | |
| 12 | g.55721797_55721798del | CA605247212 | RDH5 | c.419_420del (p.Pro140HisfsTer?) c.434_435del c.128_129del (p.Pro43HisfsTer?) n.527_528del c.300+303_300+304del n.429_430del c.*91_*92del (n.*91_*92del) n.558_559del c.*222_*223del (n.*222_*223del) n.406-398_406-397del n.478_479del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721797C>A | CA385200812 | RDH5 | c.419C>A (p.Pro140His) c.434C>A c.128C>A (p.Pro43His) n.527C>A c.300+303C>A n.429C>A c.*91C>A (n.*91C>A) n.558C>A c.*222C>A (n.*222C>A) n.406-398C>A n.478C>A | |
| 12 | g.55721797C>G | CA385200814 | RDH5 | c.419C>G (p.Pro140Arg) c.434C>G c.128C>G (p.Pro43Arg) n.527C>G c.300+303C>G n.429C>G c.*91C>G (n.*91C>G) n.558C>G c.*222C>G (n.*222C>G) n.406-398C>G n.478C>G | |
| 12 | g.55721797C>T | CA385200815 | RDH5 | c.419C>T (p.Pro140Leu) c.434C>T c.128C>T (p.Pro43Leu) n.527C>T c.300+303C>T n.429C>T c.*91C>T (n.*91C>T) n.558C>T c.*222C>T (n.*222C>T) n.406-398C>T n.478C>T | |
| 12 | g.55721798C>A | CA480155357 | RDH5 | c.420C>A (p.Pro140=) c.435C>A c.129C>A (p.Pro43=) n.528C>A c.300+304C>A n.430C>A c.*92C>A (n.*92C>A) n.559C>A c.*223C>A (n.*223C>A) n.406-397C>A n.479C>A | |
| 12 | g.55721798C>G | CA480155360 | RDH5 | c.420C>G (p.Pro140=) c.435C>G c.129C>G (p.Pro43=) n.528C>G c.300+304C>G n.430C>G c.*92C>G (n.*92C>G) n.559C>G c.*223C>G (n.*223C>G) n.406-397C>G n.479C>G | |
| 12 | g.55721798C>T | CA480155362 | RDH5 | c.420C>T (p.Pro140=) c.435C>T c.129C>T (p.Pro43=) n.528C>T c.300+304C>T n.430C>T c.*92C>T (n.*92C>T) n.559C>T c.*223C>T (n.*223C>T) n.406-397C>T n.479C>T | |
| 12 | g.55721799A= | CA2038069465 | RDH5 | c.421A= (p.Ile141=) c.436A= c.130A= (p.Ile44=) n.529A= c.300+305A= n.431A= c.*93A= (n.*93A=) n.560A= c.*224A= (n.*224A=) n.406-396A= n.480A= | |
| 12 | g.55721799A>C | CA385200817 | RDH5 | c.421A>C (p.Ile141Leu) c.436A>C c.130A>C (p.Ile44Leu) n.529A>C c.300+305A>C n.431A>C c.*93A>C (n.*93A>C) n.560A>C c.*224A>C (n.*224A>C) n.406-396A>C n.480A>C | |
| 12 | g.55721799A>G | CA385200818 | RDH5 | c.421A>G (p.Ile141Val) c.436A>G c.130A>G (p.Ile44Val) n.529A>G c.300+305A>G n.431A>G c.*93A>G (n.*93A>G) n.560A>G c.*224A>G (n.*224A>G) n.406-396A>G n.480A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721799A>T | CA385200820 | RDH5 | c.421A>T (p.Ile141Phe) c.436A>T c.130A>T (p.Ile44Phe) n.529A>T c.300+305A>T n.431A>T c.*93A>T (n.*93A>T) n.560A>T c.*224A>T (n.*224A>T) n.406-396A>T n.480A>T | |
| 12 | g.55721800T>A | CA385200822 | RDH5 | c.422T>A (p.Ile141Asn) c.437T>A c.131T>A (p.Ile44Asn) n.530T>A c.300+306T>A n.432T>A c.*94T>A (n.*94T>A) n.561T>A c.*225T>A (n.*225T>A) n.406-395T>A n.481T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721800T>C | CA385200823 | RDH5 | c.422T>C (p.Ile141Thr) c.437T>C c.131T>C (p.Ile44Thr) n.530T>C c.300+306T>C n.432T>C c.*94T>C (n.*94T>C) n.561T>C c.*225T>C (n.*225T>C) n.406-395T>C n.481T>C | |
| 12 | g.55721800T>G | CA385200825 | RDH5 | c.422T>G (p.Ile141Ser) c.437T>G c.131T>G (p.Ile44Ser) n.530T>G c.300+306T>G n.432T>G c.*94T>G (n.*94T>G) n.561T>G c.*225T>G (n.*225T>G) n.406-395T>G n.481T>G | |
| 12 | g.55721800_55721801delinsCT | CA2573148798 | RDH5 | c.422_423delinsCT (p.Ile141Thr) c.437_438delinsCT c.131_132delinsCT (p.Ile44Thr) n.530_531delinsCT c.300+306_300+307delinsCT n.432_433delinsCT c.*94_*95delinsCT (n.*94_*95delinsCT) n.561_562delinsCT c.*225_*226delinsCT (n.*225_*226delinsCT) n.406-395_406-394delinsCT n.481_482delinsCT | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.55721801C>A | CA480155378 | RDH5 | c.423C>A (p.Ile141=) c.438C>A c.132C>A (p.Ile44=) n.531C>A c.300+307C>A n.433C>A c.*95C>A (n.*95C>A) n.562C>A c.*226C>A (n.*226C>A) n.406-394C>A n.482C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55721801C= | CA2038069466 | RDH5 | c.423C= (p.Ile141=) c.438C= c.132C= (p.Ile44=) n.531C= c.300+307C= n.433C= c.*95C= (n.*95C=) n.562C= c.*226C= (n.*226C=) n.406-394C= n.482C= | |
| 12 | g.55721801C>G | CA385200826 | RDH5 | c.423C>G (p.Ile141Met) c.438C>G c.132C>G (p.Ile44Met) n.531C>G c.300+307C>G n.433C>G c.*95C>G (n.*95C>G) n.562C>G c.*226C>G (n.*226C>G) n.406-394C>G n.482C>G | |
| 12 | g.55721801C>T | CA6616840 | RDH5 | c.423C>T (p.Ile141=) c.438C>T c.132C>T (p.Ile44=) n.531C>T c.300+307C>T n.433C>T c.*95C>T (n.*95C>T) n.562C>T c.*226C>T (n.*226C>T) n.406-394C>T n.482C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721802G>A | CA237593692 | RDH5 | c.424G>A (p.Gly142Arg) c.439G>A c.133G>A (p.Gly45Arg) n.532G>A c.300+308G>A n.434G>A c.*96G>A (n.*96G>A) n.563G>A c.*227G>A (n.*227G>A) n.406-393G>A n.483G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721802G>C | CA385200830 | RDH5 | c.424G>C (p.Gly142Arg) c.439G>C c.133G>C (p.Gly45Arg) n.532G>C c.300+308G>C n.434G>C c.*96G>C (n.*96G>C) n.563G>C c.*227G>C (n.*227G>C) n.406-393G>C n.483G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721802G= | CA2038069467 | RDH5 | c.424G= (p.Gly142=) c.439G= c.133G= (p.Gly45=) n.532G= c.300+308G= n.434G= c.*96G= (n.*96G=) n.563G= c.*227G= (n.*227G=) n.406-393G= n.483G= | |
| 12 | g.55721802G>T | CA385200829 | RDH5 | c.424G>T (p.Gly142Trp) c.439G>T c.133G>T (p.Gly45Trp) n.532G>T c.300+308G>T n.434G>T c.*96G>T (n.*96G>T) n.563G>T c.*227G>T (n.*227G>T) n.406-393G>T n.483G>T | |
| 12 | g.55721803G>A | CA237593696 | RDH5 | c.425G>A (p.Gly142Glu) c.440G>A c.134G>A (p.Gly45Glu) n.533G>A c.300+309G>A n.435G>A c.*97G>A (n.*97G>A) n.564G>A c.*228G>A (n.*228G>A) n.406-392G>A n.484G>A | dbSNP |
| 12 | g.55721803G>C | CA385200833 | RDH5 | c.425G>C (p.Gly142Ala) c.440G>C c.134G>C (p.Gly45Ala) n.533G>C c.300+309G>C n.435G>C c.*97G>C (n.*97G>C) n.564G>C c.*228G>C (n.*228G>C) n.406-392G>C n.484G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721803G= | CA2038069468 | RDH5 | c.425G= (p.Gly142=) c.440G= c.134G= (p.Gly45=) n.533G= c.300+309G= n.435G= c.*97G= (n.*97G=) n.564G= c.*228G= (n.*228G=) n.406-392G= n.484G= | |
| 12 | g.55721803G>T | CA385200834 | RDH5 | c.425G>T (p.Gly142Val) c.440G>T c.134G>T (p.Gly45Val) n.533G>T c.300+309G>T n.435G>T c.*97G>T (n.*97G>T) n.564G>T c.*228G>T (n.*228G>T) n.406-392G>T n.484G>T | |
| 12 | g.55721804G>A | CA480155395 | RDH5 | c.426G>A (p.Gly142=) c.441G>A c.135G>A (p.Gly45=) n.534G>A c.300+310G>A n.436G>A c.*98G>A (n.*98G>A) n.565G>A c.*229G>A (n.*229G>A) n.406-391G>A n.485G>A | |
| 12 | g.55721804G>C | CA480155398 | RDH5 | c.426G>C (p.Gly142=) c.441G>C c.135G>C (p.Gly45=) n.534G>C c.300+310G>C n.436G>C c.*98G>C (n.*98G>C) n.565G>C c.*229G>C (n.*229G>C) n.406-391G>C n.485G>C | |
| 12 | g.55721804G>T | CA480155401 | RDH5 | c.426G>T (p.Gly142=) c.441G>T c.135G>T (p.Gly45=) n.534G>T c.300+310G>T n.436G>T c.*98G>T (n.*98G>T) n.565G>T c.*229G>T (n.*229G>T) n.406-391G>T n.485G>T | |
| 12 | g.55721805G>A | CA385200836 | RDH5 | c.427G>A (p.Val143Ile) c.442G>A c.136G>A (p.Val46Ile) n.535G>A c.300+311G>A n.437G>A c.*99G>A (n.*99G>A) n.566G>A c.*230G>A (n.*230G>A) n.406-390G>A n.486G>A | dbSNP |
| 12 | g.55721805G>C | CA385200837 | RDH5 | c.427G>C (p.Val143Leu) c.442G>C c.136G>C (p.Val46Leu) n.535G>C c.300+311G>C n.437G>C c.*99G>C (n.*99G>C) n.566G>C c.*230G>C (n.*230G>C) n.406-390G>C n.486G>C | |
| 12 | g.55721805G= | CA2038069469 | RDH5 | c.427G= (p.Val143=) c.442G= c.136G= (p.Val46=) n.535G= c.300+311G= n.437G= c.*99G= (n.*99G=) n.566G= c.*230G= (n.*230G=) n.406-390G= n.486G= | |
| 12 | g.55721805G>T | CA385200838 | RDH5 | c.427G>T (p.Val143Phe) c.442G>T c.136G>T (p.Val46Phe) n.535G>T c.300+311G>T n.437G>T c.*99G>T (n.*99G>T) n.566G>T c.*230G>T (n.*230G>T) n.406-390G>T n.486G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721806T>A | CA385200839 | RDH5 | c.428T>A (p.Val143Asp) c.443T>A c.137T>A (p.Val46Asp) n.536T>A c.300+312T>A n.438T>A c.*100T>A (n.*100T>A) n.567T>A c.*231T>A (n.*231T>A) n.406-389T>A n.487T>A | |
| 12 | g.55721806T>C | CA385200840 | RDH5 | c.428T>C (p.Val143Ala) c.443T>C c.137T>C (p.Val46Ala) n.536T>C c.300+312T>C n.438T>C c.*100T>C (n.*100T>C) n.567T>C c.*231T>C (n.*231T>C) n.406-389T>C n.487T>C | |
| 12 | g.55721806T>G | CA385200841 | RDH5 | c.428T>G (p.Val143Gly) c.443T>G c.137T>G (p.Val46Gly) n.536T>G c.300+312T>G n.438T>G c.*100T>G (n.*100T>G) n.567T>G c.*231T>G (n.*231T>G) n.406-389T>G n.487T>G | dbSNP |
| 12 | g.55721806T= | CA2038069470 | RDH5 | c.428T= (p.Val143=) c.443T= c.137T= (p.Val46=) n.536T= c.300+312T= n.438T= c.*100T= (n.*100T=) n.567T= c.*231T= (n.*231T=) n.406-389T= n.487T= | |
| 12 | g.55721807C>A | CA480155414 | RDH5 | c.429C>A (p.Val143=) c.444C>A c.138C>A (p.Val46=) n.537C>A c.300+313C>A n.439C>A c.*101C>A (n.*101C>A) n.568C>A c.*232C>A (n.*232C>A) n.406-388C>A n.488C>A | |
| 12 | g.55721807C>G | CA480155416 | RDH5 | c.429C>G (p.Val143=) c.444C>G c.138C>G (p.Val46=) n.537C>G c.300+313C>G n.439C>G c.*101C>G (n.*101C>G) n.568C>G c.*232C>G (n.*232C>G) n.406-388C>G n.488C>G | |
| 12 | g.55721807C>T | CA480155418 | RDH5 | c.429C>T (p.Val143=) c.444C>T c.138C>T (p.Val46=) n.537C>T c.300+313C>T n.439C>T c.*101C>T (n.*101C>T) n.568C>T c.*232C>T (n.*232C>T) n.406-388C>T n.488C>T | |
| 12 | g.55721807_55721808delinsCA | CA2038069471 | RDH5 | c.429_430delinsCA (p.Val143=) c.444_445delinsCA c.138_139delinsCA (p.Val46=) n.537_538delinsCA c.300+313_300+314delinsCA n.439_440delinsCA c.*101_*102delinsCA (n.*101_*102delinsCA) n.568_569delinsCA c.*232_*233delinsCA (n.*232_*233delinsCA) n.406-388_406-387delinsCA n.488_489delinsCA | |
| 12 | g.55721808del | CA6616841 | RDH5 | c.430del (p.Thr144ProfsTer15) c.445del c.139del (p.Thr47ProfsTer15) n.538del c.300+314del n.440del c.*102del (n.*102del) n.569del c.*233del (n.*233del) c.139del (p.Thr47ProfsTer?) n.406-387del n.489del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721808A= | CA2038069472 | RDH5 | c.430A= (p.Thr144=) c.445A= c.139A= (p.Thr47=) n.538A= c.300+314A= n.440A= c.*102A= (n.*102A=) n.569A= c.*233A= (n.*233A=) n.406-387A= n.489A= | |
| 12 | g.55721808A>C | CA385200843 | RDH5 | c.430A>C (p.Thr144Pro) c.445A>C c.139A>C (p.Thr47Pro) n.538A>C c.300+314A>C n.440A>C c.*102A>C (n.*102A>C) n.569A>C c.*233A>C (n.*233A>C) n.406-387A>C n.489A>C | dbSNP |
| 12 | g.55721808A>G | CA385200845 | RDH5 | c.430A>G (p.Thr144Ala) c.445A>G c.139A>G (p.Thr47Ala) n.538A>G c.300+314A>G n.440A>G c.*102A>G (n.*102A>G) n.569A>G c.*233A>G (n.*233A>G) n.406-387A>G n.489A>G | |
| 12 | g.55721808A>T | CA385200846 | RDH5 | c.430A>T (p.Thr144Ser) c.445A>T c.139A>T (p.Thr47Ser) n.538A>T c.300+314A>T n.440A>T c.*102A>T (n.*102A>T) n.569A>T c.*233A>T (n.*233A>T) n.406-387A>T n.489A>T | |
| 12 | g.55721809C>A | CA385200851 | RDH5 | c.431C>A (p.Thr144Asn) c.446C>A c.140C>A (p.Thr47Asn) n.539C>A c.300+315C>A n.441C>A c.*103C>A (n.*103C>A) n.570C>A c.*234C>A (n.*234C>A) n.406-386C>A n.490C>A | |
| 12 | g.55721809C>G | CA385200850 | RDH5 | c.431C>G (p.Thr144Ser) c.446C>G c.140C>G (p.Thr47Ser) n.539C>G c.300+315C>G n.441C>G c.*103C>G (n.*103C>G) n.570C>G c.*234C>G (n.*234C>G) n.406-386C>G n.490C>G | |
| 12 | g.55721809C>T | CA385200848 | RDH5 | c.431C>T (p.Thr144Ile) c.446C>T c.140C>T (p.Thr47Ile) n.539C>T c.300+315C>T n.441C>T c.*103C>T (n.*103C>T) n.570C>T c.*234C>T (n.*234C>T) n.406-386C>T n.490C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721811del | CA2796088824 | RDH5 | c.433del (p.Ala146ProfsTer13) c.448del c.142del (p.Ala49ProfsTer13) n.541del c.300+317del n.443del c.*105del (n.*105del) n.572del c.*236del (n.*236del) c.142del (p.Ala49ProfsTer?) n.406-384del n.492del | |
| 12 | g.55721810C>A | CA480155434 | RDH5 | c.432C>A (p.Thr144=) c.447C>A c.141C>A (p.Thr47=) n.540C>A c.300+316C>A n.442C>A c.*104C>A (n.*104C>A) n.571C>A c.*235C>A (n.*235C>A) n.406-385C>A n.491C>A | |
| 12 | g.55721810C>G | CA480155436 | RDH5 | c.432C>G (p.Thr144=) c.447C>G c.141C>G (p.Thr47=) n.540C>G c.300+316C>G n.442C>G c.*104C>G (n.*104C>G) n.571C>G c.*235C>G (n.*235C>G) n.406-385C>G n.491C>G | |
| 12 | g.55721810C>T | CA480155439 | RDH5 | c.432C>T (p.Thr144=) c.447C>T c.141C>T (p.Thr47=) n.540C>T c.300+316C>T n.442C>T c.*104C>T (n.*104C>T) n.571C>T c.*235C>T (n.*235C>T) n.406-385C>T n.491C>T | |
| 12 | g.55721811C>A | CA385200853 | RDH5 | c.433C>A (p.Leu145Ile) c.448C>A c.142C>A (p.Leu48Ile) n.541C>A c.300+317C>A n.443C>A c.*105C>A (n.*105C>A) n.572C>A c.*236C>A (n.*236C>A) n.406-384C>A n.492C>A | |
| 12 | g.55721811C>G | CA385200855 | RDH5 | c.433C>G (p.Leu145Val) c.448C>G c.142C>G (p.Leu48Val) n.541C>G c.300+317C>G n.443C>G c.*105C>G (n.*105C>G) n.572C>G c.*236C>G (n.*236C>G) n.406-384C>G n.492C>G | |
| 12 | g.55721811C>T | CA385200856 | RDH5 | c.433C>T (p.Leu145Phe) c.448C>T c.142C>T (p.Leu48Phe) n.541C>T c.300+317C>T n.443C>T c.*105C>T (n.*105C>T) n.572C>T c.*236C>T (n.*236C>T) n.406-384C>T n.492C>T | |
| 12 | g.55721812T>A | CA385200857 | RDH5 | c.434T>A (p.Leu145His) c.449T>A c.143T>A (p.Leu48His) n.542T>A c.300+318T>A n.444T>A c.*106T>A (n.*106T>A) n.573T>A c.*237T>A (n.*237T>A) n.406-383T>A n.493T>A | |
| 12 | g.55721812T>C | CA385200858 | RDH5 | c.434T>C (p.Leu145Pro) c.449T>C c.143T>C (p.Leu48Pro) n.542T>C c.300+318T>C n.444T>C c.*106T>C (n.*106T>C) n.573T>C c.*237T>C (n.*237T>C) n.406-383T>C n.493T>C | |
| 12 | g.55721812T>G | CA385200860 | RDH5 | c.434T>G (p.Leu145Arg) c.449T>G c.143T>G (p.Leu48Arg) n.542T>G c.300+318T>G n.444T>G c.*106T>G (n.*106T>G) n.573T>G c.*237T>G (n.*237T>G) n.406-383T>G n.493T>G | |
| 12 | g.55721813T>A | CA480155452 | RDH5 | c.435T>A (p.Leu145=) c.450T>A c.144T>A (p.Leu48=) n.543T>A c.300+319T>A n.445T>A c.*107T>A (n.*107T>A) n.574T>A c.*238T>A (n.*238T>A) n.406-382T>A n.494T>A | |
| 12 | g.55721813T>C | CA480155455 | RDH5 | c.435T>C (p.Leu145=) c.450T>C c.144T>C (p.Leu48=) n.543T>C c.300+319T>C n.445T>C c.*107T>C (n.*107T>C) n.574T>C c.*238T>C (n.*238T>C) n.406-382T>C n.494T>C | |
| 12 | g.55721813T>G | CA480155457 | RDH5 | c.435T>G (p.Leu145=) c.450T>G c.144T>G (p.Leu48=) n.543T>G c.300+319T>G n.445T>G c.*107T>G (n.*107T>G) n.574T>G c.*238T>G (n.*238T>G) n.406-382T>G n.494T>G | |
| 12 | g.55721814G>A | CA385200862 | RDH5 | c.436G>A (p.Ala146Thr) c.451G>A c.145G>A (p.Ala49Thr) n.544G>A c.300+320G>A n.446G>A c.*108G>A (n.*108G>A) n.575G>A c.*239G>A (n.*239G>A) n.406-381G>A n.495G>A | |
| 12 | g.55721814G>C | CA385200864 | RDH5 | c.436G>C (p.Ala146Pro) c.451G>C c.145G>C (p.Ala49Pro) n.544G>C c.300+320G>C n.446G>C c.*108G>C (n.*108G>C) n.575G>C c.*239G>C (n.*239G>C) n.406-381G>C n.495G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721814G= | CA2038069473 | RDH5 | c.436G= (p.Ala146=) c.451G= c.145G= (p.Ala49=) n.544G= c.300+320G= n.446G= c.*108G= (n.*108G=) n.575G= c.*239G= (n.*239G=) n.406-381G= n.495G= | |
| 12 | g.55721814G>T | CA385200865 | RDH5 | c.436G>T (p.Ala146Ser) c.451G>T c.145G>T (p.Ala49Ser) n.544G>T c.300+320G>T n.446G>T c.*108G>T (n.*108G>T) n.575G>T c.*239G>T (n.*239G>T) n.406-381G>T n.495G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721815C>A | CA385200866 | RDH5 | c.437C>A (p.Ala146Asp) c.452C>A c.146C>A (p.Ala49Asp) n.545C>A c.300+321C>A n.447C>A c.*109C>A (n.*109C>A) n.576C>A c.*240C>A (n.*240C>A) n.406-380C>A n.496C>A | |
| 12 | g.55721815C>G | CA385200868 | RDH5 | c.437C>G (p.Ala146Gly) c.452C>G c.146C>G (p.Ala49Gly) n.545C>G c.300+321C>G n.447C>G c.*109C>G (n.*109C>G) n.576C>G c.*240C>G (n.*240C>G) n.406-380C>G n.496C>G | |
| 12 | g.55721815C>T | CA385200870 | RDH5 | c.437C>T (p.Ala146Val) c.452C>T c.146C>T (p.Ala49Val) n.545C>T c.300+321C>T n.447C>T c.*109C>T (n.*109C>T) n.576C>T c.*240C>T (n.*240C>T) n.406-380C>T n.496C>T | |
| 12 | g.55721816C>A | CA480155470 | RDH5 | c.438C>A (p.Ala146=) c.453C>A c.147C>A (p.Ala49=) n.546C>A c.300+322C>A n.448C>A c.*110C>A (n.*110C>A) n.577C>A c.*241C>A (n.*241C>A) n.406-379C>A n.497C>A | |
| 12 | g.55721816C>G | CA480155472 | RDH5 | c.438C>G (p.Ala146=) c.453C>G c.147C>G (p.Ala49=) n.546C>G c.300+322C>G n.448C>G c.*110C>G (n.*110C>G) n.577C>G c.*241C>G (n.*241C>G) n.406-379C>G n.497C>G | |
| 12 | g.55721816C>T | CA480155474 | RDH5 | c.438C>T (p.Ala146=) c.453C>T c.147C>T (p.Ala49=) n.546C>T c.300+322C>T n.448C>T c.*110C>T (n.*110C>T) n.577C>T c.*241C>T (n.*241C>T) n.406-379C>T n.497C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721816_55721825delinsCCTGCTGCCT | CA2038069474 | RDH5 | c.438_447delinsCCTGCTGCCT (p.Ala146=) c.453_462delinsCCTGCTGCCT c.147_156delinsCCTGCTGCCT (p.Ala49=) n.546_555delinsCCTGCTGCCT c.300+322_300+331delinsCCTGCTGCCT n.448_457delinsCCTGCTGCCT c.*110_*119delinsCCTGCTGCCT (n.*110_*119delinsCCTGCTGCCT) n.577_586delinsCCTGCTGCCT c.*241_*250delinsCCTGCTGCCT (n.*241_*250delinsCCTGCTGCCT) n.406-379_406-370delinsCCTGCTGCCT n.497_506delinsCCTGCTGCCT | |
| 12 | g.55721817C>A | CA385200871 | RDH5 | c.439C>A (p.Leu147Met) c.454C>A c.148C>A (p.Leu50Met) n.547C>A c.300+323C>A n.449C>A c.*111C>A (n.*111C>A) n.578C>A c.*242C>A (n.*242C>A) n.406-378C>A n.498C>A | |
| 12 | g.55721817C>G | CA385200873 | RDH5 | c.439C>G (p.Leu147Val) c.454C>G c.148C>G (p.Leu50Val) n.547C>G c.300+323C>G n.449C>G c.*111C>G (n.*111C>G) n.578C>G c.*242C>G (n.*242C>G) n.406-378C>G n.498C>G | |
| 12 | g.55721817C>T | CA480155479 | RDH5 | c.439C>T (p.Leu147=) c.454C>T c.148C>T (p.Leu50=) n.547C>T c.300+323C>T n.449C>T c.*111C>T (n.*111C>T) n.578C>T c.*242C>T (n.*242C>T) n.406-378C>T n.498C>T | |
| 12 | g.55721824_55721832del | CA690144573 | RDH5 | c.446_454del (p.Pro149_Leu151del) c.461_469del c.155_163del (p.Pro52_Leu54del) c.300+330_300+338del n.456_464del c.*118_*126del (n.*118_*126del) n.585_593del c.*249_*257del (n.*249_*257del) n.406-371_406-363del n.505_513del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721818T>A | CA385200876 | RDH5 | c.440T>A (p.Leu147Gln) c.455T>A c.149T>A (p.Leu50Gln) n.548T>A c.300+324T>A n.450T>A c.*112T>A (n.*112T>A) n.579T>A c.*243T>A (n.*243T>A) n.406-377T>A n.499T>A | |
| 12 | g.55721818T>C | CA385200877 | RDH5 | c.440T>C (p.Leu147Pro) c.455T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) n.548T>C c.300+324T>C n.450T>C c.*112T>C (n.*112T>C) n.579T>C c.*243T>C (n.*243T>C) n.406-377T>C n.499T>C | |
| 12 | g.55721818T>G | CA385200875 | RDH5 | c.440T>G (p.Leu147Arg) c.455T>G c.149T>G (p.Leu50Arg) n.548T>G c.300+324T>G n.450T>G c.*112T>G (n.*112T>G) n.579T>G c.*243T>G (n.*243T>G) n.406-377T>G n.499T>G | |
| 12 | g.55721819G>A | CA480155486 | RDH5 | c.441G>A (p.Leu147=) c.456G>A c.150G>A (p.Leu50=) n.549G>A c.300+325G>A n.451G>A c.*113G>A (n.*113G>A) n.580G>A c.*244G>A (n.*244G>A) n.406-376G>A n.500G>A | |
| 12 | g.55721819G>C | CA480155489 | RDH5 | c.441G>C (p.Leu147=) c.456G>C c.150G>C (p.Leu50=) n.549G>C c.300+325G>C n.451G>C c.*113G>C (n.*113G>C) n.580G>C c.*244G>C (n.*244G>C) n.406-376G>C n.500G>C | |
| 12 | g.55721819G>T | CA480155492 | RDH5 | c.441G>T (p.Leu147=) c.456G>T c.150G>T (p.Leu50=) n.549G>T c.300+325G>T n.451G>T c.*113G>T (n.*113G>T) n.580G>T c.*244G>T (n.*244G>T) n.406-376G>T n.500G>T | |
| 12 | g.55721820C>A | CA385200879 | RDH5 | c.442C>A (p.Leu148Met) c.457C>A c.151C>A (p.Leu51Met) n.550C>A c.300+326C>A n.452C>A c.*114C>A (n.*114C>A) n.581C>A c.*245C>A (n.*245C>A) n.406-375C>A n.501C>A | |
| 12 | g.55721820C>G | CA385200880 | RDH5 | c.442C>G (p.Leu148Val) c.457C>G c.151C>G (p.Leu51Val) n.550C>G c.300+326C>G n.452C>G c.*114C>G (n.*114C>G) n.581C>G c.*245C>G (n.*245C>G) n.406-375C>G n.501C>G | |
| 12 | g.55721820C>T | CA480155495 | RDH5 | c.442C>T (p.Leu148=) c.457C>T c.151C>T (p.Leu51=) n.550C>T c.300+326C>T n.452C>T c.*114C>T (n.*114C>T) n.581C>T c.*245C>T (n.*245C>T) n.406-375C>T n.501C>T | |
| 12 | g.55721821T>A | CA385200882 | RDH5 | c.443T>A (p.Leu148Gln) c.458T>A c.152T>A (p.Leu51Gln) n.551T>A c.300+327T>A n.453T>A c.*115T>A (n.*115T>A) n.582T>A c.*246T>A (n.*246T>A) n.406-374T>A n.502T>A | |
| 12 | g.55721821T>C | CA385200884 | RDH5 | c.443T>C (p.Leu148Pro) c.458T>C c.152T>C (p.Leu51Pro) n.551T>C c.300+327T>C n.453T>C c.*115T>C (n.*115T>C) n.582T>C c.*246T>C (n.*246T>C) n.406-374T>C n.502T>C | |
| 12 | g.55721821T>G | CA385200885 | RDH5 | c.443T>G (p.Leu148Arg) c.458T>G c.152T>G (p.Leu51Arg) n.551T>G c.300+327T>G n.453T>G c.*115T>G (n.*115T>G) n.582T>G c.*246T>G (n.*246T>G) n.406-374T>G n.502T>G | |
| 12 | g.55721822G>A | CA480155506 | RDH5 | c.444G>A (p.Leu148=) c.459G>A c.153G>A (p.Leu51=) n.552G>A c.300+328G>A n.454G>A c.*116G>A (n.*116G>A) n.583G>A c.*247G>A (n.*247G>A) n.406-373G>A n.503G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721822G>C | CA480155509 | RDH5 | c.444G>C (p.Leu148=) c.459G>C c.153G>C (p.Leu51=) n.552G>C c.300+328G>C n.454G>C c.*116G>C (n.*116G>C) n.583G>C c.*247G>C (n.*247G>C) n.406-373G>C n.503G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721822G= | CA2038069475 | RDH5 | c.444G= (p.Leu148=) c.459G= c.153G= (p.Leu51=) n.552G= c.300+328G= n.454G= c.*116G= (n.*116G=) n.583G= c.*247G= (n.*247G=) n.406-373G= n.503G= | |
| 12 | g.55721822G>T | CA480155510 | RDH5 | c.444G>T (p.Leu148=) c.459G>T c.153G>T (p.Leu51=) n.552G>T c.300+328G>T n.454G>T c.*116G>T (n.*116G>T) n.583G>T c.*247G>T (n.*247G>T) n.406-373G>T n.503G>T | |
| 12 | g.55721823C>A | CA385200886 | RDH5 | c.445C>A (p.Pro149Thr) c.460C>A c.154C>A (p.Pro52Thr) n.553C>A c.300+329C>A n.455C>A c.*117C>A (n.*117C>A) n.584C>A c.*248C>A (n.*248C>A) n.406-372C>A n.504C>A | |
| 12 | g.55721823C>G | CA385200888 | RDH5 | c.445C>G (p.Pro149Ala) c.460C>G c.154C>G (p.Pro52Ala) n.553C>G c.300+329C>G n.455C>G c.*117C>G (n.*117C>G) n.584C>G c.*248C>G (n.*248C>G) n.406-372C>G n.504C>G | |
| 12 | g.55721823C>T | CA385200889 | RDH5 | c.445C>T (p.Pro149Ser) c.460C>T c.154C>T (p.Pro52Ser) n.553C>T c.300+329C>T n.455C>T c.*117C>T (n.*117C>T) n.584C>T c.*248C>T (n.*248C>T) n.406-372C>T n.504C>T | |
| 12 | g.55721824C>A | CA385200891 | RDH5 | c.446C>A (p.Pro149His) c.461C>A c.155C>A (p.Pro52His) n.554C>A c.300+330C>A n.456C>A c.*118C>A (n.*118C>A) n.585C>A c.*249C>A (n.*249C>A) n.406-371C>A n.505C>A | |
| 12 | g.55721824C>G | CA385200892 | RDH5 | c.446C>G (p.Pro149Arg) c.461C>G c.155C>G (p.Pro52Arg) n.554C>G c.300+330C>G n.456C>G c.*118C>G (n.*118C>G) n.585C>G c.*249C>G (n.*249C>G) n.406-371C>G n.505C>G | |
| 12 | g.55721824C>T | CA385200893 | RDH5 | c.446C>T (p.Pro149Leu) c.461C>T c.155C>T (p.Pro52Leu) n.554C>T c.300+330C>T n.456C>T c.*118C>T (n.*118C>T) n.585C>T c.*249C>T (n.*249C>T) n.406-371C>T n.505C>T | |
| 12 | g.55721825T>A | CA480155529 | RDH5 | c.447T>A (p.Pro149=) c.462T>A c.156T>A (p.Pro52=) n.555T>A c.300+331T>A n.457T>A c.*119T>A (n.*119T>A) n.586T>A c.*250T>A (n.*250T>A) n.406-370T>A n.506T>A | |
| 12 | g.55721825T>C | CA480155526 | RDH5 | c.447T>C (p.Pro149=) c.462T>C c.156T>C (p.Pro52=) n.555T>C c.300+331T>C n.457T>C c.*119T>C (n.*119T>C) n.586T>C c.*250T>C (n.*250T>C) n.406-370T>C n.506T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721825T>G | CA480155523 | RDH5 | c.447T>G (p.Pro149=) c.462T>G c.156T>G (p.Pro52=) n.555T>G c.300+331T>G n.457T>G c.*119T>G (n.*119T>G) n.586T>G c.*250T>G (n.*250T>G) n.406-370T>G n.506T>G | |
| 12 | g.55721826C>A | CA385200895 | RDH5 | c.448C>A (p.Leu150Met) c.463C>A c.157C>A (p.Leu53Met) n.556C>A c.300+332C>A n.458C>A c.*120C>A (n.*120C>A) n.587C>A c.*251C>A (n.*251C>A) n.406-369C>A n.507C>A | |
| 12 | g.55721826C>G | CA385200896 | RDH5 | c.448C>G (p.Leu150Val) c.463C>G c.157C>G (p.Leu53Val) n.556C>G c.300+332C>G n.458C>G c.*120C>G (n.*120C>G) n.587C>G c.*251C>G (n.*251C>G) n.406-369C>G n.507C>G | |
| 12 | g.55721826C>T | CA480155532 | RDH5 | c.448C>T (p.Leu150=) c.463C>T c.157C>T (p.Leu53=) n.556C>T c.300+332C>T n.458C>T c.*120C>T (n.*120C>T) n.587C>T c.*251C>T (n.*251C>T) n.406-369C>T n.507C>T | |
| 12 | g.55721827T>A | CA385200899 | RDH5 | c.449T>A (p.Leu150Gln) c.464T>A c.158T>A (p.Leu53Gln) n.557T>A c.300+333T>A n.459T>A c.*121T>A (n.*121T>A) n.588T>A c.*252T>A (n.*252T>A) n.406-368T>A n.508T>A | |
| 12 | g.55721827T>C | CA385200897 | RDH5 | c.449T>C (p.Leu150Pro) c.464T>C c.158T>C (p.Leu53Pro) n.557T>C c.300+333T>C n.459T>C c.*121T>C (n.*121T>C) n.588T>C c.*252T>C (n.*252T>C) n.406-368T>C n.508T>C | |
| 12 | g.55721827T>G | CA385200898 | RDH5 | c.449T>G (p.Leu150Arg) c.464T>G c.158T>G (p.Leu53Arg) n.557T>G c.300+333T>G n.459T>G c.*121T>G (n.*121T>G) n.588T>G c.*252T>G (n.*252T>G) n.406-368T>G n.508T>G | |
| 12 | g.55721828G>A | CA480155543 | RDH5 | c.450G>A (p.Leu150=) c.465G>A c.159G>A (p.Leu53=) n.558G>A c.300+334G>A n.460G>A c.*122G>A (n.*122G>A) n.589G>A c.*253G>A (n.*253G>A) n.406-367G>A n.509G>A | |
| 12 | g.55721828G>C | CA480155546 | RDH5 | c.450G>C (p.Leu150=) c.465G>C c.159G>C (p.Leu53=) n.558G>C c.300+334G>C n.460G>C c.*122G>C (n.*122G>C) n.589G>C c.*253G>C (n.*253G>C) n.406-367G>C n.509G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.55721828G= | CA2038069476 | RDH5 | c.450G= (p.Leu150=) c.465G= c.159G= (p.Leu53=) n.558G= c.300+334G= n.460G= c.*122G= (n.*122G=) n.589G= c.*253G= (n.*253G=) n.406-367G= n.509G= | |
| 12 | g.55721828G>T | CA480155549 | RDH5 | c.450G>T (p.Leu150=) c.465G>T c.159G>T (p.Leu53=) n.558G>T c.300+334G>T n.460G>T c.*122G>T (n.*122G>T) n.589G>T c.*253G>T (n.*253G>T) n.406-367G>T n.509G>T | |
| 12 | g.55721829C>A | CA385200901 | RDH5 | c.451C>A (p.Leu151Met) c.466C>A c.160C>A (p.Leu54Met) c.300+335C>A n.461C>A c.*123C>A (n.*123C>A) n.590C>A c.*254C>A (n.*254C>A) n.406-366C>A n.510C>A | |
| 12 | g.55721829C>G | CA385200903 | RDH5 | c.451C>G (p.Leu151Val) c.466C>G c.160C>G (p.Leu54Val) c.300+335C>G n.461C>G c.*123C>G (n.*123C>G) n.590C>G c.*254C>G (n.*254C>G) n.406-366C>G n.510C>G | |
| 12 | g.55721829C>T | CA480155554 | RDH5 | c.451C>T (p.Leu151=) c.466C>T c.160C>T (p.Leu54=) c.300+335C>T n.461C>T c.*123C>T (n.*123C>T) n.590C>T c.*254C>T (n.*254C>T) n.406-366C>T n.510C>T | |
| 12 | g.55721830T>A | CA385200904 | RDH5 | c.452T>A (p.Leu151Gln) c.467T>A c.161T>A (p.Leu54Gln) c.300+336T>A n.462T>A c.*124T>A (n.*124T>A) n.591T>A c.*255T>A (n.*255T>A) n.406-365T>A n.511T>A | |
| 12 | g.55721830T>C | CA385200906 | RDH5 | c.452T>C (p.Leu151Pro) c.467T>C c.161T>C (p.Leu54Pro) c.300+336T>C n.462T>C c.*124T>C (n.*124T>C) n.591T>C c.*255T>C (n.*255T>C) n.406-365T>C n.511T>C | |
| 12 | g.55721830T>G | CA385200907 | RDH5 | c.452T>G (p.Leu151Arg) c.467T>G c.161T>G (p.Leu54Arg) c.300+336T>G n.462T>G c.*124T>G (n.*124T>G) n.591T>G c.*255T>G (n.*255T>G) n.406-365T>G n.511T>G | |
| 12 | g.55721831G>A | CA480155563 | RDH5 | c.453G>A (p.Leu151=) c.468G>A c.162G>A (p.Leu54=) c.300+337G>A n.463G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.592G>A c.*256G>A (n.*256G>A) n.406-364G>A n.512G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721831G>C | CA480155566 | RDH5 | c.453G>C (p.Leu151=) c.468G>C c.162G>C (p.Leu54=) c.300+337G>C n.463G>C c.*125G>C (n.*125G>C) n.592G>C c.*256G>C (n.*256G>C) n.406-364G>C n.512G>C | |
| 12 | g.55721831G>T | CA480155569 | RDH5 | c.453G>T (p.Leu151=) c.468G>T c.162G>T (p.Leu54=) c.300+337G>T n.463G>T c.*125G>T (n.*125G>T) n.592G>T c.*256G>T (n.*256G>T) n.406-364G>T n.512G>T | |
| 12 | g.55721832C>A | CA385200908 | RDH5 | c.454C>A (p.Gln152Lys) c.469C>A c.163C>A (p.Gln55Lys) c.300+338C>A n.464C>A c.*126C>A (n.*126C>A) n.593C>A c.*257C>A (n.*257C>A) n.406-363C>A n.513C>A | |
| 12 | g.55721832C= | CA2038069477 | RDH5 | c.454C= (p.Gln152=) c.469C= c.163C= (p.Gln55=) c.300+338C= n.464C= c.*126C= (n.*126C=) n.593C= c.*257C= (n.*257C=) n.406-363C= n.513C= | |
| 12 | g.55721832C>G | CA385200909 | RDH5 | c.454C>G (p.Gln152Glu) c.469C>G c.163C>G (p.Gln55Glu) c.300+338C>G n.464C>G c.*126C>G (n.*126C>G) n.593C>G c.*257C>G (n.*257C>G) n.406-363C>G n.513C>G | |
| 12 | g.55721832C>T | CA385200911 | RDH5 | c.454C>T (p.Gln152Ter) c.469C>T c.163C>T (p.Gln55Ter) c.300+338C>T n.464C>T c.*126C>T (n.*126C>T) n.593C>T c.*257C>T (n.*257C>T) n.406-363C>T n.513C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.55721833A>C | CA385200913 | RDH5 | c.455A>C (p.Gln152Pro) c.470A>C c.164A>C (p.Gln55Pro) c.300+339A>C n.465A>C c.*127A>C (n.*127A>C) n.594A>C c.*258A>C (n.*258A>C) n.406-362A>C n.514A>C | |
| 12 | g.55721833A>G | CA385200914 | RDH5 | c.455A>G (p.Gln152Arg) c.470A>G c.164A>G (p.Gln55Arg) c.300+339A>G n.465A>G c.*127A>G (n.*127A>G) n.594A>G c.*258A>G (n.*258A>G) n.406-362A>G n.514A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721833A>T | CA385200915 | RDH5 | c.455A>T (p.Gln152Leu) c.470A>T c.164A>T (p.Gln55Leu) c.300+339A>T n.465A>T c.*127A>T (n.*127A>T) n.594A>T c.*258A>T (n.*258A>T) n.406-362A>T n.514A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721834G>A | CA480155584 | RDH5 | c.456G>A (p.Gln152=) c.471G>A c.165G>A (p.Gln55=) c.300+340G>A n.466G>A c.*128G>A (n.*128G>A) n.595G>A c.*259G>A (n.*259G>A) n.406-361G>A n.515G>A | |
| 12 | g.55721834G>C | CA385200917 | RDH5 | c.456G>C (p.Gln152His) c.471G>C c.165G>C (p.Gln55His) c.300+340G>C n.466G>C c.*128G>C (n.*128G>C) n.595G>C c.*259G>C (n.*259G>C) n.406-361G>C n.515G>C | |
| 12 | g.55721834G>T | CA385200918 | RDH5 | c.456G>T (p.Gln152His) c.471G>T c.165G>T (p.Gln55His) c.300+340G>T n.466G>T c.*128G>T (n.*128G>T) n.595G>T c.*259G>T (n.*259G>T) n.406-361G>T n.515G>T | |
| 12 | g.55721835C>A | CA385200921 | RDH5 | c.457C>A (p.Gln153Lys) c.472C>A c.166C>A (p.Gln56Lys) c.300+341C>A n.467C>A c.*129C>A (n.*129C>A) n.596C>A c.*260C>A (n.*260C>A) c.166C>A n.406-360C>A n.516C>A | |
| 12 | g.55721835C>G | CA385200923 | RDH5 | c.457C>G (p.Gln153Glu) c.472C>G c.166C>G (p.Gln56Glu) c.300+341C>G n.467C>G c.*129C>G (n.*129C>G) n.596C>G c.*260C>G (n.*260C>G) c.166C>G n.406-360C>G n.516C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721835C>T | CA385200920 | RDH5 | c.457C>T (p.Gln153Ter) c.472C>T c.166C>T (p.Gln56Ter) c.300+341C>T n.467C>T c.*129C>T (n.*129C>T) n.596C>T c.*260C>T (n.*260C>T) c.166C>T n.406-360C>T n.516C>T | |
| 12 | g.55721836A>C | CA385200926 | RDH5 | c.458A>C (p.Gln153Pro) c.473A>C c.167A>C (p.Gln56Pro) c.300+342A>C n.468A>C c.*130A>C (n.*130A>C) n.597A>C c.*261A>C (n.*261A>C) c.167A>C n.406-359A>C n.517A>C | |
| 12 | g.55721836A>G | CA385200924 | RDH5 | c.458A>G (p.Gln153Arg) c.473A>G c.167A>G (p.Gln56Arg) c.300+342A>G n.468A>G c.*130A>G (n.*130A>G) n.597A>G c.*261A>G (n.*261A>G) c.167A>G n.406-359A>G n.517A>G | |
| 12 | g.55721836A>T | CA385200927 | RDH5 | c.458A>T (p.Gln153Leu) c.473A>T c.167A>T (p.Gln56Leu) c.300+342A>T n.468A>T c.*130A>T (n.*130A>T) n.597A>T c.*261A>T (n.*261A>T) c.167A>T n.406-359A>T n.517A>T | |
| 12 | g.55721837del | CA2796088825 | RDH5 | c.459del (p.Ala154ProfsTer5) c.474del c.168del (p.Ala57ProfsTer5) c.300+343del n.469del c.*131del (n.*131del) n.598del c.*262del (n.*262del) n.406-358del n.518del | |
| 12 | g.55721837A>C | CA385200929 | RDH5 | c.459A>C (p.Gln153His) c.474A>C c.168A>C (p.Gln56His) c.300+343A>C n.469A>C c.*131A>C (n.*131A>C) n.598A>C c.*262A>C (n.*262A>C) n.406-358A>C n.518A>C | |
| 12 | g.55721837A>G | CA480155599 | RDH5 | c.459A>G (p.Gln153=) c.474A>G c.168A>G (p.Gln56=) c.300+343A>G n.469A>G c.*131A>G (n.*131A>G) n.598A>G c.*262A>G (n.*262A>G) n.406-358A>G n.518A>G | |
| 12 | g.55721837A>T | CA385200930 | RDH5 | c.459A>T (p.Gln153His) c.474A>T c.168A>T (p.Gln56His) c.300+343A>T n.469A>T c.*131A>T (n.*131A>T) n.598A>T c.*262A>T (n.*262A>T) n.406-358A>T n.518A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721838G>A | CA385200932 | RDH5 | c.460G>A (p.Ala154Thr) c.475G>A c.169G>A (p.Ala57Thr) c.300+344G>A n.470G>A c.*132G>A (n.*132G>A) n.599G>A c.*263G>A (n.*263G>A) n.406-357G>A n.519G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721838G>C | CA385200933 | RDH5 | c.460G>C (p.Ala154Pro) c.475G>C c.169G>C (p.Ala57Pro) c.300+344G>C n.470G>C c.*132G>C (n.*132G>C) n.599G>C c.*263G>C (n.*263G>C) n.406-357G>C n.519G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721838G= | CA2038069478 | RDH5 | c.460G= (p.Ala154=) c.475G= c.169G= (p.Ala57=) c.300+344G= n.470G= c.*132G= (n.*132G=) n.599G= c.*263G= (n.*263G=) n.406-357G= n.519G= | |
| 12 | g.55721838G>T | CA385200934 | RDH5 | c.460G>T (p.Ala154Ser) c.475G>T c.169G>T (p.Ala57Ser) c.300+344G>T n.470G>T c.*132G>T (n.*132G>T) n.599G>T c.*263G>T (n.*263G>T) n.406-357G>T n.519G>T | |
| 12 | g.55721839C>A | CA385200939 | RDH5 | c.461C>A (p.Ala154Asp) c.476C>A c.170C>A (p.Ala57Asp) c.300+345C>A n.471C>A c.*133C>A (n.*133C>A) n.600C>A c.*264C>A (n.*264C>A) n.406-356C>A n.520C>A | |
| 12 | g.55721839C>G | CA385200938 | RDH5 | c.461C>G (p.Ala154Gly) c.476C>G c.170C>G (p.Ala57Gly) c.300+345C>G n.471C>G c.*133C>G (n.*133C>G) n.600C>G c.*264C>G (n.*264C>G) n.406-356C>G n.520C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721839C>T | CA385200936 | RDH5 | c.461C>T (p.Ala154Val) c.476C>T c.170C>T (p.Ala57Val) c.300+345C>T n.471C>T c.*133C>T (n.*133C>T) n.600C>T c.*264C>T (n.*264C>T) n.406-356C>T n.520C>T | |
| 12 | g.55721840C>A | CA480155617 | RDH5 | c.462C>A (p.Ala154=) c.477C>A c.171C>A (p.Ala57=) c.300+346C>A n.472C>A c.*134C>A (n.*134C>A) n.601C>A c.*265C>A (n.*265C>A) n.406-355C>A n.521C>A | |
| 12 | g.55721840C>G | CA480155618 | RDH5 | c.462C>G (p.Ala154=) c.477C>G c.171C>G (p.Ala57=) c.300+346C>G n.472C>G c.*134C>G (n.*134C>G) n.601C>G c.*265C>G (n.*265C>G) n.406-355C>G n.521C>G | |
| 12 | g.55721840C>T | CA480155620 | RDH5 | c.462C>T (p.Ala154=) c.477C>T c.171C>T (p.Ala57=) c.300+346C>T n.472C>T c.*134C>T (n.*134C>T) n.601C>T c.*265C>T (n.*265C>T) n.406-355C>T n.521C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721841C>A | CA480155626 | RDH5 | c.463C>A (p.Arg155=) c.478C>A c.172C>A (p.Arg58=) c.300+347C>A n.473C>A c.*135C>A (n.*135C>A) n.602C>A c.*266C>A (n.*266C>A) n.406-354C>A n.522C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.55721841C= | CA2038069479 | RDH5 | c.463C= (p.Arg155=) c.478C= c.172C= (p.Arg58=) c.300+347C= n.473C= c.*135C= (n.*135C=) n.602C= c.*266C= (n.*266C=) n.406-354C= n.522C= | |
| 12 | g.55721841C>G | CA385200941 | RDH5 | c.463C>G (p.Arg155Gly) c.478C>G c.172C>G (p.Arg58Gly) c.300+347C>G n.473C>G c.*135C>G (n.*135C>G) n.602C>G c.*266C>G (n.*266C>G) n.406-354C>G n.522C>G | |
| 12 | g.55721841C>T | CA6616842 | RDH5 | c.463C>T (p.Arg155Trp) c.478C>T c.172C>T (p.Arg58Trp) c.300+347C>T n.473C>T c.*135C>T (n.*135C>T) n.602C>T c.*266C>T (n.*266C>T) n.406-354C>T n.522C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721842G>A | CA6616843 | RDH5 | c.464G>A (p.Arg155Gln) c.479G>A c.173G>A (p.Arg58Gln) c.300+348G>A n.474G>A c.*136G>A (n.*136G>A) n.603G>A c.*267G>A (n.*267G>A) n.406-353G>A n.523G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721842G>C | CA385200944 | RDH5 | c.464G>C (p.Arg155Pro) c.479G>C c.173G>C (p.Arg58Pro) c.300+348G>C n.474G>C c.*136G>C (n.*136G>C) n.603G>C c.*267G>C (n.*267G>C) n.406-353G>C n.523G>C | |
| 12 | g.55721842G= | CA2038069480 | RDH5 | c.464G= (p.Arg155=) c.479G= c.173G= (p.Arg58=) c.300+348G= n.474G= c.*136G= (n.*136G=) n.603G= c.*267G= (n.*267G=) n.406-353G= n.523G= | |
| 12 | g.55721842G>T | CA385200945 | RDH5 | c.464G>T (p.Arg155Leu) c.479G>T c.173G>T (p.Arg58Leu) c.300+348G>T n.474G>T c.*136G>T (n.*136G>T) n.603G>T c.*267G>T (n.*267G>T) n.406-353G>T n.523G>T | |
| 12 | g.55721843G>A | CA480155636 | RDH5 | c.465G>A (p.Arg155=) c.480G>A c.174G>A (p.Arg58=) c.300+349G>A n.475G>A c.*137G>A (n.*137G>A) n.604G>A c.*268G>A (n.*268G>A) n.406-352G>A n.524G>A | |
| 12 | g.55721843G>C | CA480155639 | RDH5 | c.465G>C (p.Arg155=) c.480G>C c.174G>C (p.Arg58=) c.300+349G>C n.475G>C c.*137G>C (n.*137G>C) n.604G>C c.*268G>C (n.*268G>C) n.406-352G>C n.524G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.55721843G= | CA2038069481 | RDH5 | c.465G= (p.Arg155=) c.480G= c.174G= (p.Arg58=) c.300+349G= n.475G= c.*137G= (n.*137G=) n.604G= c.*268G= (n.*268G=) n.406-352G= n.524G= | |
| 12 | g.55721843G>T | CA6616844 | RDH5 | c.465G>T (p.Arg155=) c.480G>T c.174G>T (p.Arg58=) c.300+349G>T n.475G>T c.*137G>T (n.*137G>T) n.604G>T c.*268G>T (n.*268G>T) n.406-352G>T n.524G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721843_55721844insACA | CA2796088826 | RDH5 | c.465_466insACA (p.Arg155_Gly156insThr) c.480_481insACA c.174_175insACA (p.Arg58_Gly59insThr) c.300+349_300+350insACA n.475_476insACA c.*137_*138insACA (n.*137_*138insACA) n.604_605insACA c.*268_*269insACA (n.*268_*269insACA) n.406-352_406-351insACA n.524_525insACA | |
| 12 | g.55721844G>A | CA385200947 | RDH5 | c.466G>A (p.Gly156Ser) c.481G>A c.175G>A (p.Gly59Ser) c.300+350G>A n.476G>A c.*138G>A (n.*138G>A) n.605G>A c.*269G>A (n.*269G>A) n.406-351G>A n.525G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721844G>C | CA385200950 | RDH5 | c.466G>C (p.Gly156Arg) c.481G>C c.175G>C (p.Gly59Arg) c.300+350G>C n.476G>C c.*138G>C (n.*138G>C) n.605G>C c.*269G>C (n.*269G>C) n.406-351G>C n.525G>C | |
| 12 | g.55721844G= | CA2038069482 | RDH5 | c.466G= (p.Gly156=) c.481G= c.175G= (p.Gly59=) c.300+350G= n.476G= c.*138G= (n.*138G=) n.605G= c.*269G= (n.*269G=) n.406-351G= n.525G= | |
| 12 | g.55721844G>T | CA385200949 | RDH5 | c.466G>T (p.Gly156Cys) c.481G>T c.175G>T (p.Gly59Cys) c.300+350G>T n.476G>T c.*138G>T (n.*138G>T) n.605G>T c.*269G>T (n.*269G>T) n.406-351G>T n.525G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721845G>A | CA385200952 | RDH5 | c.467G>A (p.Gly156Asp) c.482G>A c.176G>A (p.Gly59Asp) c.300+351G>A n.477G>A c.*139G>A (n.*139G>A) n.606G>A c.*270G>A (n.*270G>A) n.406-350G>A n.526G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721845G>C | CA385200953 | RDH5 | c.467G>C (p.Gly156Ala) c.482G>C c.176G>C (p.Gly59Ala) c.300+351G>C n.477G>C c.*139G>C (n.*139G>C) n.606G>C c.*270G>C (n.*270G>C) n.406-350G>C n.526G>C | |
| 12 | g.55721845G>T | CA385200955 | RDH5 | c.467G>T (p.Gly156Val) c.482G>T c.176G>T (p.Gly59Val) c.300+351G>T n.477G>T c.*139G>T (n.*139G>T) n.606G>T c.*270G>T (n.*270G>T) n.406-350G>T n.526G>T | |
| 12 | g.55721846C>A | CA480155658 | RDH5 | c.468C>A (p.Gly156=) c.483C>A c.177C>A (p.Gly59=) c.300+352C>A n.478C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.607C>A c.*271C>A (n.*271C>A) n.406-349C>A n.527C>A | |
| 12 | g.55721846C>G | CA480155661 | RDH5 | c.468C>G (p.Gly156=) c.483C>G c.177C>G (p.Gly59=) c.300+352C>G n.478C>G c.*140C>G (n.*140C>G) n.607C>G c.*271C>G (n.*271C>G) n.406-349C>G n.527C>G | |
| 12 | g.55721846C>T | CA480155655 | RDH5 | c.468C>T (p.Gly156=) c.483C>T c.177C>T (p.Gly59=) c.300+352C>T n.478C>T c.*140C>T (n.*140C>T) n.607C>T c.*271C>T (n.*271C>T) n.406-349C>T n.527C>T | |
| 12 | g.55721847C>A | CA480155664 | RDH5 | c.469C>A (p.Arg157=) c.484C>A c.178C>A (p.Arg60=) c.300+353C>A n.479C>A c.*141C>A (n.*141C>A) n.608C>A c.*272C>A (n.*272C>A) n.406-348C>A n.528C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721847C= | CA2038069483 | RDH5 | c.469C= (p.Arg157=) c.484C= c.178C= (p.Arg60=) c.300+353C= n.479C= c.*141C= (n.*141C=) n.608C= c.*272C= (n.*272C=) n.406-348C= n.528C= | |
| 12 | g.55721847C>G | CA385200957 | RDH5 | c.469C>G (p.Arg157Gly) c.484C>G c.178C>G (p.Arg60Gly) c.300+353C>G n.479C>G c.*141C>G (n.*141C>G) n.608C>G c.*272C>G (n.*272C>G) n.406-348C>G n.528C>G | |
| 12 | g.55721847C>T | CA119210 | RDH5 | c.469C>T (p.Arg157Trp) c.484C>T c.178C>T (p.Arg60Trp) c.300+353C>T n.479C>T c.*141C>T (n.*141C>T) n.608C>T c.*272C>T (n.*272C>T) n.406-348C>T n.528C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721848G>A | CA6616845 | RDH5 | c.470G>A (p.Arg157Gln) c.485G>A c.179G>A (p.Arg60Gln) c.300+354G>A n.480G>A c.*142G>A (n.*142G>A) n.609G>A c.*273G>A (n.*273G>A) n.406-347G>A n.529G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.55721848G>C | CA237593714 | RDH5 | c.470G>C (p.Arg157Pro) c.485G>C c.179G>C (p.Arg60Pro) c.300+354G>C n.480G>C c.*142G>C (n.*142G>C) n.609G>C c.*273G>C (n.*273G>C) n.406-347G>C n.529G>C | dbSNP |
| 12 | g.55721848G= | CA2038069484 | RDH5 | c.470G= (p.Arg157=) c.485G= c.179G= (p.Arg60=) c.300+354G= n.480G= c.*142G= (n.*142G=) n.609G= c.*273G= (n.*273G=) n.406-347G= n.529G= | |
| 12 | g.55721848G>T | CA385200960 | RDH5 | c.470G>T (p.Arg157Leu) c.485G>T c.179G>T (p.Arg60Leu) c.300+354G>T n.480G>T c.*142G>T (n.*142G>T) n.609G>T c.*273G>T (n.*273G>T) n.406-347G>T n.529G>T | |
| 12 | g.55721849G>A | CA480155682 | RDH5 | c.471G>A (p.Arg157=) c.486G>A c.180G>A (p.Arg60=) c.300+355G>A n.481G>A c.*143G>A (n.*143G>A) n.610G>A c.*274G>A (n.*274G>A) n.406-346G>A n.530G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721849G>C | CA480155677 | RDH5 | c.471G>C (p.Arg157=) c.486G>C c.180G>C (p.Arg60=) c.300+355G>C n.481G>C c.*143G>C (n.*143G>C) n.610G>C c.*274G>C (n.*274G>C) n.406-346G>C n.530G>C | |
| 12 | g.55721849G>T | CA480155679 | RDH5 | c.471G>T (p.Arg157=) c.486G>T c.180G>T (p.Arg60=) c.300+355G>T n.481G>T c.*143G>T (n.*143G>T) n.610G>T c.*274G>T (n.*274G>T) n.406-346G>T n.530G>T | |
| 12 | g.55721850G>A | CA6616846 | RDH5 | c.472G>A (p.Val158Met) c.487G>A c.181G>A (p.Val61Met) c.300+356G>A n.482G>A c.*144G>A (n.*144G>A) n.611G>A c.*275G>A (n.*275G>A) n.406-345G>A n.531G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721850G>C | CA237593719 | RDH5 | c.472G>C (p.Val158Leu) c.487G>C c.181G>C (p.Val61Leu) c.300+356G>C n.482G>C c.*144G>C (n.*144G>C) n.611G>C c.*275G>C (n.*275G>C) n.406-345G>C n.531G>C | dbSNP |
| 12 | g.55721850G= | CA2038069485 | RDH5 | c.472G= (p.Val158=) c.487G= c.181G= (p.Val61=) c.300+356G= n.482G= c.*144G= (n.*144G=) n.611G= c.*275G= (n.*275G=) n.406-345G= n.531G= | |
| 12 | g.55721850G>T | CA385200962 | RDH5 | c.472G>T (p.Val158Leu) c.487G>T c.181G>T (p.Val61Leu) c.300+356G>T n.482G>T c.*144G>T (n.*144G>T) n.611G>T c.*275G>T (n.*275G>T) n.406-345G>T n.531G>T | |
| 12 | g.55721851T>A | CA385200967 | RDH5 | c.473T>A (p.Val158Glu) c.488T>A c.182T>A (p.Val61Glu) c.300+357T>A n.483T>A c.*145T>A (n.*145T>A) n.612T>A c.*276T>A (n.*276T>A) n.406-344T>A n.532T>A | |
| 12 | g.55721851T>C | CA385200965 | RDH5 | c.473T>C (p.Val158Ala) c.488T>C c.182T>C (p.Val61Ala) c.300+357T>C n.483T>C c.*145T>C (n.*145T>C) n.612T>C c.*276T>C (n.*276T>C) n.406-344T>C n.532T>C | |
| 12 | g.55721851T>G | CA385200964 | RDH5 | c.473T>G (p.Val158Gly) c.488T>G c.182T>G (p.Val61Gly) c.300+357T>G n.483T>G c.*145T>G (n.*145T>G) n.612T>G c.*276T>G (n.*276T>G) n.406-344T>G n.532T>G | dbSNP |
| 12 | g.55721851T= | CA2038069486 | RDH5 | c.473T= (p.Val158=) c.488T= c.182T= (p.Val61=) c.300+357T= n.483T= c.*145T= (n.*145T=) n.612T= c.*276T= (n.*276T=) n.406-344T= n.532T= | |
| 12 | g.55721852G>A | CA480155697 | RDH5 | c.474G>A (p.Val158=) c.489G>A c.183G>A (p.Val61=) c.300+358G>A n.484G>A c.*146G>A (n.*146G>A) n.613G>A c.*277G>A (n.*277G>A) n.406-343G>A n.533G>A | |
| 12 | g.55721852G>C | CA480155702 | RDH5 | c.474G>C (p.Val158=) c.489G>C c.183G>C (p.Val61=) c.300+358G>C n.484G>C c.*146G>C (n.*146G>C) n.613G>C c.*277G>C (n.*277G>C) n.406-343G>C n.533G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721852G= | CA2038069487 | RDH5 | c.474G= (p.Val158=) c.489G= c.183G= (p.Val61=) c.300+358G= n.484G= c.*146G= (n.*146G=) n.613G= c.*277G= (n.*277G=) n.406-343G= n.533G= | |
| 12 | g.55721852G>T | CA480155700 | RDH5 | c.474G>T (p.Val158=) c.489G>T c.183G>T (p.Val61=) c.300+358G>T n.484G>T c.*146G>T (n.*146G>T) n.613G>T c.*277G>T (n.*277G>T) n.406-343G>T n.533G>T | |
| 12 | g.55721853A>C | CA385200971 | RDH5 | c.475A>C (p.Ile159Leu) c.490A>C c.184A>C (p.Ile62Leu) c.300+359A>C n.485A>C c.*147A>C (n.*147A>C) n.614A>C c.*278A>C (n.*278A>C) n.406-342A>C n.534A>C | |
| 12 | g.55721853A>G | CA385200968 | RDH5 | c.475A>G (p.Ile159Val) c.490A>G c.184A>G (p.Ile62Val) c.300+359A>G n.485A>G c.*147A>G (n.*147A>G) n.614A>G c.*278A>G (n.*278A>G) n.406-342A>G n.534A>G | |
| 12 | g.55721853A>T | CA385200970 | RDH5 | c.475A>T (p.Ile159Phe) c.490A>T c.184A>T (p.Ile62Phe) c.300+359A>T n.485A>T c.*147A>T (n.*147A>T) n.614A>T c.*278A>T (n.*278A>T) n.406-342A>T n.534A>T | |
| 12 | g.55721854T>A | CA385200973 | RDH5 | c.476T>A (p.Ile159Asn) c.491T>A c.185T>A (p.Ile62Asn) c.300+360T>A n.486T>A c.*148T>A (n.*148T>A) n.615T>A c.*279T>A (n.*279T>A) n.406-341T>A n.535T>A | COSMIC |
| 12 | g.55721854T>C | CA385200974 | RDH5 | c.476T>C (p.Ile159Thr) c.491T>C c.185T>C (p.Ile62Thr) c.300+360T>C n.486T>C c.*148T>C (n.*148T>C) n.615T>C c.*279T>C (n.*279T>C) n.406-341T>C n.535T>C | |
| 12 | g.55721854T>G | CA385200976 | RDH5 | c.476T>G (p.Ile159Ser) c.491T>G c.185T>G (p.Ile62Ser) c.300+360T>G n.486T>G c.*148T>G (n.*148T>G) n.615T>G c.*279T>G (n.*279T>G) n.406-341T>G n.535T>G | |
| 12 | g.55721855C>A | CA480155717 | RDH5 | c.477C>A (p.Ile159=) c.492C>A c.186C>A (p.Ile62=) c.300+361C>A n.487C>A c.*149C>A (n.*149C>A) n.616C>A c.*280C>A (n.*280C>A) n.406-340C>A n.536C>A | |
| 12 | g.55721855C>G | CA385200977 | RDH5 | c.477C>G (p.Ile159Met) c.492C>G c.186C>G (p.Ile62Met) c.300+361C>G n.487C>G c.*149C>G (n.*149C>G) n.616C>G c.*280C>G (n.*280C>G) n.406-340C>G n.536C>G | |
| 12 | g.55721855C>T | CA480155722 | RDH5 | c.477C>T (p.Ile159=) c.492C>T c.186C>T (p.Ile62=) c.300+361C>T n.487C>T c.*149C>T (n.*149C>T) n.616C>T c.*280C>T (n.*280C>T) n.406-340C>T n.536C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721856A>C | CA385200980 | RDH5 | c.478A>C (p.Asn160His) c.493A>C c.187A>C (p.Asn63His) c.300+362A>C n.488A>C c.*150A>C (n.*150A>C) n.617A>C c.*281A>C (n.*281A>C) n.406-339A>C n.537A>C | |
| 12 | g.55721856A>G | CA385200979 | RDH5 | c.478A>G (p.Asn160Asp) c.493A>G c.187A>G (p.Asn63Asp) c.300+362A>G n.488A>G c.*150A>G (n.*150A>G) n.617A>G c.*281A>G (n.*281A>G) n.406-339A>G n.537A>G | ClinVar |
| 12 | g.55721856A>T | CA385200978 | RDH5 | c.478A>T (p.Asn160Tyr) c.493A>T c.187A>T (p.Asn63Tyr) c.300+362A>T n.488A>T c.*150A>T (n.*150A>T) n.617A>T c.*281A>T (n.*281A>T) n.406-339A>T n.537A>T | |
| 12 | g.55721857A>C | CA385200981 | RDH5 | c.479A>C (p.Asn160Thr) c.494A>C c.188A>C (p.Asn63Thr) c.300+363A>C n.489A>C c.*151A>C (n.*151A>C) n.618A>C c.*282A>C (n.*282A>C) n.406-338A>C n.538A>C | |
| 12 | g.55721857A>G | CA385200983 | RDH5 | c.479A>G (p.Asn160Ser) c.494A>G c.188A>G (p.Asn63Ser) c.300+363A>G n.489A>G c.*151A>G (n.*151A>G) n.618A>G c.*282A>G (n.*282A>G) n.406-338A>G n.538A>G | |
| 12 | g.55721857A>T | CA385200984 | RDH5 | c.479A>T (p.Asn160Ile) c.494A>T c.188A>T (p.Asn63Ile) c.300+363A>T n.489A>T c.*151A>T (n.*151A>T) n.618A>T c.*282A>T (n.*282A>T) n.406-338A>T n.538A>T | |
| 12 | g.55721858C>A | CA385200985 | RDH5 | c.480C>A (p.Asn160Lys) c.495C>A c.189C>A (p.Asn63Lys) c.300+364C>A n.490C>A c.*152C>A (n.*152C>A) n.619C>A c.*283C>A (n.*283C>A) n.406-337C>A n.539C>A | dbSNP |
| 12 | g.55721858C= | CA2038069488 | RDH5 | c.480C= (p.Asn160=) c.495C= c.189C= (p.Asn63=) c.300+364C= n.490C= c.*152C= (n.*152C=) n.619C= c.*283C= (n.*283C=) n.406-337C= n.539C= | |
| 12 | g.55721858C>G | CA385200987 | RDH5 | c.480C>G (p.Asn160Lys) c.495C>G c.189C>G (p.Asn63Lys) c.300+364C>G n.490C>G c.*152C>G (n.*152C>G) n.619C>G c.*283C>G (n.*283C>G) n.406-337C>G n.539C>G | |
| 12 | g.55721858C>T | CA6616847 | RDH5 | c.480C>T (p.Asn160=) c.495C>T c.189C>T (p.Asn63=) c.300+364C>T n.490C>T c.*152C>T (n.*152C>T) n.619C>T c.*283C>T (n.*283C>T) n.406-337C>T n.539C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |