Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.55721716G>A	CA385200605	RDH5	c.338G>A (p.Gly113Asp) c.353G>A c.47G>A (p.Gly16Asp) n.446G>A c.300+222G>A n.348G>A c.10G>A (n.10G>A) n.477G>A c.141G>A (n.141G>A) n.406-479G>A n.397G>A
12	g.55721716G>C	CA385200606	RDH5	c.338G>C (p.Gly113Ala) c.353G>C c.47G>C (p.Gly16Ala) n.446G>C c.300+222G>C n.348G>C c.10G>C (n.10G>C) n.477G>C c.141G>C (n.141G>C) n.406-479G>C n.397G>C	gnomAD v4
12	g.55721716G=	CA2038069416	RDH5	c.338G= (p.Gly113=) c.353G= c.47G= (p.Gly16=) n.446G= c.300+222G= n.348G= c.10G= (n.10G=) n.477G= c.141G= (n.141G=) n.406-479G= n.397G=
12	g.55721716G>T	CA6616811	RDH5	c.338G>T (p.Gly113Val) c.353G>T c.47G>T (p.Gly16Val) n.446G>T c.300+222G>T n.348G>T c.10G>T (n.10G>T) n.477G>T c.141G>T (n.141G>T) n.406-479G>T n.397G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721717T>A	CA480154830	RDH5	c.339T>A (p.Gly113=) c.354T>A c.48T>A (p.Gly16=) n.447T>A c.300+223T>A n.349T>A c.11T>A (n.11T>A) n.478T>A c.142T>A (n.142T>A) n.406-478T>A n.398T>A	gnomAD v4
12	g.55721717T>C	CA480154833	RDH5	c.339T>C (p.Gly113=) c.354T>C c.48T>C (p.Gly16=) n.447T>C c.300+223T>C n.349T>C c.11T>C (n.11T>C) n.478T>C c.142T>C (n.142T>C) n.406-478T>C n.398T>C
12	g.55721717T>G	CA480154835	RDH5	c.339T>G (p.Gly113=) c.354T>G c.48T>G (p.Gly16=) n.447T>G c.300+223T>G n.349T>G c.11T>G (n.11T>G) n.478T>G c.142T>G (n.142T>G) n.406-478T>G n.398T>G
12	g.55721718G>A	CA6616813	RDH5	c.340G>A (p.Val114Met) c.355G>A c.49G>A (p.Val17Met) n.448G>A c.300+224G>A n.350G>A c.12G>A (n.12G>A) n.479G>A c.143G>A (n.143G>A) n.406-477G>A n.399G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721718G>C	CA385200608	RDH5	c.340G>C (p.Val114Leu) c.355G>C c.49G>C (p.Val17Leu) n.448G>C c.300+224G>C n.350G>C c.12G>C (n.12G>C) n.479G>C c.143G>C (n.143G>C) n.406-477G>C n.399G>C
12	g.55721718G=	CA2038069417	RDH5	c.340G= (p.Val114=) c.355G= c.49G= (p.Val17=) n.448G= c.300+224G= n.350G= c.12G= (n.12G=) n.479G= c.143G= (n.143G=) n.406-477G= n.399G=
12	g.55721718G>T	CA6616812	RDH5	c.340G>T (p.Val114Leu) c.355G>T c.49G>T (p.Val17Leu) n.448G>T c.300+224G>T n.350G>T c.12G>T (n.12G>T) n.479G>T c.143G>T (n.143G>T) n.406-477G>T n.399G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721719T>A	CA385200612	RDH5	c.341T>A (p.Val114Glu) c.356T>A c.50T>A (p.Val17Glu) n.449T>A c.300+225T>A n.351T>A c.13T>A (n.13T>A) n.480T>A c.144T>A (n.144T>A) n.406-476T>A n.400T>A	gnomAD v4
12	g.55721719T>C	CA385200613	RDH5	c.341T>C (p.Val114Ala) c.356T>C c.50T>C (p.Val17Ala) n.449T>C c.300+225T>C n.351T>C c.13T>C (n.13T>C) n.480T>C c.144T>C (n.144T>C) n.406-476T>C n.400T>C
12	g.55721719T>G	CA385200610	RDH5	c.341T>G (p.Val114Gly) c.356T>G c.50T>G (p.Val17Gly) n.449T>G c.300+225T>G n.351T>G c.13T>G (n.13T>G) n.480T>G c.144T>G (n.144T>G) n.406-476T>G n.400T>G
12	g.55721720G>A	CA480154857	RDH5	c.342G>A (p.Val114=) c.357G>A c.51G>A (p.Val17=) n.450G>A c.300+226G>A n.352G>A c.14G>A (n.14G>A) n.481G>A c.145G>A (n.145G>A) n.406-475G>A n.401G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.55721720G>C	CA480154859	RDH5	c.342G>C (p.Val114=) c.357G>C c.51G>C (p.Val17=) n.450G>C c.300+226G>C n.352G>C c.14G>C (n.14G>C) n.481G>C c.145G>C (n.145G>C) n.406-475G>C n.401G>C	gnomAD v4
12	g.55721720G=	CA2038069418	RDH5	c.342G= (p.Val114=) c.357G= c.51G= (p.Val17=) n.450G= c.300+226G= n.352G= c.14G= (n.14G=) n.481G= c.145G= (n.145G=) n.406-475G= n.401G=
12	g.55721720G>T	CA480154860	RDH5	c.342G>T (p.Val114=) c.357G>T c.51G>T (p.Val17=) n.450G>T c.300+226G>T n.352G>T c.14G>T (n.14G>T) n.481G>T c.145G>T (n.145G>T) n.406-475G>T n.401G>T
12	g.55721721G>A	CA6616814	RDH5	c.343G>A (p.Ala115Thr) c.358G>A c.52G>A (p.Ala18Thr) n.451G>A c.300+227G>A n.353G>A c.15G>A (n.15G>A) n.482G>A c.146G>A (n.146G>A) n.406-474G>A n.402G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721721G>C	CA385200614	RDH5	c.343G>C (p.Ala115Pro) c.358G>C c.52G>C (p.Ala18Pro) n.451G>C c.300+227G>C n.353G>C c.15G>C (n.15G>C) n.482G>C c.146G>C (n.146G>C) n.406-474G>C n.402G>C
12	g.55721721G=	CA2038069419	RDH5	c.343G= (p.Ala115=) c.358G= c.52G= (p.Ala18=) n.451G= c.300+227G= n.353G= c.15G= (n.15G=) n.482G= c.146G= (n.146G=) n.406-474G= n.402G=
12	g.55721721G>T	CA385200616	RDH5	c.343G>T (p.Ala115Ser) c.358G>T c.52G>T (p.Ala18Ser) n.451G>T c.300+227G>T n.353G>T c.15G>T (n.15G>T) n.482G>T c.146G>T (n.146G>T) n.406-474G>T n.402G>T	gnomAD v4
12	g.55721722C>A	CA385200617	RDH5	c.344C>A (p.Ala115Asp) c.359C>A c.53C>A (p.Ala18Asp) n.452C>A c.300+228C>A n.354C>A c.16C>A (n.16C>A) n.483C>A c.147C>A (n.147C>A) n.406-473C>A n.403C>A
12	g.55721722C=	CA2038069420	RDH5	c.344C= (p.Ala115=) c.359C= c.53C= (p.Ala18=) n.452C= c.300+228C= n.354C= c.16C= (n.16C=) n.483C= c.147C= (n.147C=) n.406-473C= n.403C=
12	g.55721722C>G	CA385200619	RDH5	c.344C>G (p.Ala115Gly) c.359C>G c.53C>G (p.Ala18Gly) n.452C>G c.300+228C>G n.354C>G c.16C>G (n.16C>G) n.483C>G c.147C>G (n.147C>G) n.406-473C>G n.403C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721722C>T	CA385200621	RDH5	c.344C>T (p.Ala115Val) c.359C>T c.53C>T (p.Ala18Val) n.452C>T c.300+228C>T n.354C>T c.16C>T (n.16C>T) n.483C>T c.147C>T (n.147C>T) n.406-473C>T n.403C>T	dbSNP gnomAD v2
12	g.55721723T>A	CA480154870	RDH5	c.345T>A (p.Ala115=) c.360T>A c.54T>A (p.Ala18=) n.453T>A c.300+229T>A n.355T>A c.17T>A (n.17T>A) n.484T>A c.148T>A (n.148T>A) n.406-472T>A n.404T>A
12	g.55721723T>C	CA480154881	RDH5	c.345T>C (p.Ala115=) c.360T>C c.54T>C (p.Ala18=) n.453T>C c.300+229T>C n.355T>C c.17T>C (n.17T>C) n.484T>C c.148T>C (n.148T>C) n.406-472T>C n.404T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.55721723T>G	CA480154886	RDH5	c.345T>G (p.Ala115=) c.360T>G c.54T>G (p.Ala18=) n.453T>G c.300+229T>G n.355T>G c.17T>G (n.17T>G) n.484T>G c.148T>G (n.148T>G) n.406-472T>G n.404T>G
12	g.55721724G>A	CA385200622	RDH5	c.346G>A (p.Gly116Ser) c.361G>A c.55G>A (p.Gly19Ser) n.454G>A c.300+230G>A n.356G>A c.18G>A (n.18G>A) n.485G>A c.149G>A (n.149G>A) n.406-471G>A n.405G>A	dbSNP
12	g.55721724G>C	CA385200623	RDH5	c.346G>C (p.Gly116Arg) c.361G>C c.55G>C (p.Gly19Arg) n.454G>C c.300+230G>C n.356G>C c.18G>C (n.18G>C) n.485G>C c.149G>C (n.149G>C) n.406-471G>C n.405G>C	gnomAD v4
12	g.55721724G=	CA2038069421	RDH5	c.346G= (p.Gly116=) c.361G= c.55G= (p.Gly19=) n.454G= c.300+230G= n.356G= c.18G= (n.18G=) n.485G= c.149G= (n.149G=) n.406-471G= n.405G=
12	g.55721724G>T	CA385200625	RDH5	c.346G>T (p.Gly116Cys) c.361G>T c.55G>T (p.Gly19Cys) n.454G>T c.300+230G>T n.356G>T c.18G>T (n.18G>T) n.485G>T c.149G>T (n.149G>T) n.406-471G>T n.405G>T
12	g.55721724_55721725insCAG	CA2695216874	RDH5	c.346_347insCAG (p.Ala115_Gly116insAla) c.361_362insCAG c.55_56insCAG (p.Ala18_Gly19insAla) n.454_455insCAG c.300+230_300+231insCAG n.356_357insCAG c.18_19insCAG (n.18_19insCAG) n.485_486insCAG c.149_150insCAG (n.149_150insCAG) n.406-471_406-470insCAG n.405_406insCAG
12	g.55721725G>A	CA385200626	RDH5	c.347G>A (p.Gly116Asp) c.362G>A c.56G>A (p.Gly19Asp) n.455G>A c.300+231G>A n.357G>A c.19G>A (n.19G>A) n.486G>A c.150G>A (n.150G>A) n.406-470G>A n.406G>A
12	g.55721725G>C	CA6616815	RDH5	c.347G>C (p.Gly116Ala) c.362G>C c.56G>C (p.Gly19Ala) n.455G>C c.300+231G>C n.357G>C c.19G>C (n.19G>C) n.486G>C c.150G>C (n.150G>C) n.406-470G>C n.406G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.55721725G=	CA2038069422	RDH5	c.347G= (p.Gly116=) c.362G= c.56G= (p.Gly19=) n.455G= c.300+231G= n.357G= c.19G= (n.19G=) n.486G= c.150G= (n.150G=) n.406-470G= n.406G=
12	g.55721725G>T	CA385200628	RDH5	c.347G>T (p.Gly116Val) c.362G>T c.56G>T (p.Gly19Val) n.455G>T c.300+231G>T n.357G>T c.19G>T (n.19G>T) n.486G>T c.150G>T (n.150G>T) n.406-470G>T n.406G>T
12	g.55721725_55721726insCAG	CA2499306934	RDH5	c.347_348insCAG (p.Gly116_Ile117insSer) c.362_363insCAG c.56_57insCAG (p.Gly19_Ile20insSer) n.455_456insCAG c.300+231_300+232insCAG n.357_358insCAG c.19_20insCAG (n.19_20insCAG) n.486_487insCAG c.150_151insCAG (n.150_151insCAG) n.406-470_406-469insCAG n.406_407insCAG	ClinVar dbSNP
12	g.55721726T>A	CA480154900	RDH5	c.348T>A (p.Gly116=) c.363T>A c.57T>A (p.Gly19=) n.456T>A c.300+232T>A n.358T>A c.20T>A (n.20T>A) n.487T>A c.151T>A (n.151T>A) n.406-469T>A n.407T>A
12	g.55721726T>C	CA480154903	RDH5	c.348T>C (p.Gly116=) c.363T>C c.57T>C (p.Gly19=) n.456T>C c.300+232T>C n.358T>C c.20T>C (n.20T>C) n.487T>C c.151T>C (n.151T>C) n.406-469T>C n.407T>C
12	g.55721726T>G	CA6616816	RDH5	c.348T>G (p.Gly116=) c.363T>G c.57T>G (p.Gly19=) n.456T>G c.300+232T>G n.358T>G c.20T>G (n.20T>G) n.487T>G c.151T>G (n.151T>G) n.406-469T>G n.407T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.55721726T=	CA2038069423	RDH5	c.348T= (p.Gly116=) c.363T= c.57T= (p.Gly19=) n.456T= c.300+232T= n.358T= c.20T= (n.20T=) n.487T= c.151T= (n.151T=) n.406-469T= n.407T=
12	g.55721727A>C	CA385200630	RDH5	c.349A>C (p.Ile117Leu) c.364A>C c.58A>C (p.Ile20Leu) n.457A>C c.300+233A>C n.359A>C c.21A>C (n.21A>C) n.488A>C c.152A>C (n.152A>C) n.406-468A>C n.408A>C
12	g.55721727A>G	CA385200631	RDH5	c.349A>G (p.Ile117Val) c.364A>G c.58A>G (p.Ile20Val) n.457A>G c.300+233A>G n.359A>G c.21A>G (n.21A>G) n.488A>G c.152A>G (n.152A>G) n.406-468A>G n.408A>G
12	g.55721727A>T	CA385200632	RDH5	c.349A>T (p.Ile117Phe) c.364A>T c.58A>T (p.Ile20Phe) n.457A>T c.300+233A>T n.359A>T c.21A>T (n.21A>T) n.488A>T c.152A>T (n.152A>T) n.406-468A>T n.408A>T
12	g.55721730_55721732del	CA2575183604	RDH5	c.352_354del (p.Ile118del) c.367_369del c.61_63del (p.Ile21del) n.460_462del c.300+236_300+238del n.362_364del c.24_26del (n.24_26del) n.491_493del c.155_157del (n.155_157del) n.406-465_406-463del n.411_413del
12	g.55721728T>A	CA385200635	RDH5	c.350T>A (p.Ile117Asn) c.365T>A c.59T>A (p.Ile20Asn) n.458T>A c.300+234T>A n.360T>A c.22T>A (n.22T>A) n.489T>A c.153T>A (n.153T>A) n.406-467T>A n.409T>A
12	g.55721728T>C	CA385200634	RDH5	c.350T>C (p.Ile117Thr) c.365T>C c.59T>C (p.Ile20Thr) n.458T>C c.300+234T>C n.360T>C c.22T>C (n.22T>C) n.489T>C c.153T>C (n.153T>C) n.406-467T>C n.409T>C	dbSNP
12	g.55721728T>G	CA385200633	RDH5	c.350T>G (p.Ile117Ser) c.365T>G c.59T>G (p.Ile20Ser) n.458T>G c.300+234T>G n.360T>G c.22T>G (n.22T>G) n.489T>G c.153T>G (n.153T>G) n.406-467T>G n.409T>G
12	g.55721728T=	CA2038069424	RDH5	c.350T= (p.Ile117=) c.365T= c.59T= (p.Ile20=) n.458T= c.300+234T= n.360T= c.22T= (n.22T=) n.489T= c.153T= (n.153T=) n.406-467T= n.409T=
12	g.55721729C>A	CA6616817	RDH5	c.351C>A (p.Ile117=) c.366C>A c.60C>A (p.Ile20=) n.459C>A c.300+235C>A n.361C>A c.23C>A (n.23C>A) n.490C>A c.154C>A (n.154C>A) n.406-466C>A n.410C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721729C=	CA2038069425	RDH5	c.351C= (p.Ile117=) c.366C= c.60C= (p.Ile20=) n.459C= c.300+235C= n.361C= c.23C= (n.23C=) n.490C= c.154C= (n.154C=) n.406-466C= n.410C=
12	g.55721729C>G	CA385200636	RDH5	c.351C>G (p.Ile117Met) c.366C>G c.60C>G (p.Ile20Met) n.459C>G c.300+235C>G n.361C>G c.23C>G (n.23C>G) n.490C>G c.154C>G (n.154C>G) n.406-466C>G n.410C>G
12	g.55721729C>T	CA480154917	RDH5	c.351C>T (p.Ile117=) c.366C>T c.60C>T (p.Ile20=) n.459C>T c.300+235C>T n.361C>T c.23C>T (n.23C>T) n.490C>T c.154C>T (n.154C>T) n.406-466C>T n.410C>T	gnomAD v4
12	g.55721730A>C	CA385200637	RDH5	c.352A>C (p.Ile118Leu) c.367A>C c.61A>C (p.Ile21Leu) n.460A>C c.300+236A>C n.362A>C c.24A>C (n.24A>C) n.491A>C c.155A>C (n.155A>C) n.406-465A>C n.411A>C	COSMIC
12	g.55721730A>G	CA385200638	RDH5	c.352A>G (p.Ile118Val) c.367A>G c.61A>G (p.Ile21Val) n.460A>G c.300+236A>G n.362A>G c.24A>G (n.24A>G) n.491A>G c.155A>G (n.155A>G) n.406-465A>G n.411A>G
12	g.55721730A>T	CA385200640	RDH5	c.352A>T (p.Ile118Phe) c.367A>T c.61A>T (p.Ile21Phe) n.460A>T c.300+236A>T n.362A>T c.24A>T (n.24A>T) n.491A>T c.155A>T (n.155A>T) n.406-465A>T n.411A>T
12	g.55721731T>A	CA385200641	RDH5	c.353T>A (p.Ile118Asn) c.368T>A c.62T>A (p.Ile21Asn) n.461T>A c.300+237T>A n.363T>A c.25T>A (n.25T>A) n.492T>A c.156T>A (n.156T>A) n.406-464T>A n.412T>A
12	g.55721731T>C	CA385200643	RDH5	c.353T>C (p.Ile118Thr) c.368T>C c.62T>C (p.Ile21Thr) n.461T>C c.300+237T>C n.363T>C c.25T>C (n.25T>C) n.492T>C c.156T>C (n.156T>C) n.406-464T>C n.412T>C
12	g.55721731T>G	CA385200644	RDH5	c.353T>G (p.Ile118Ser) c.368T>G c.62T>G (p.Ile21Ser) n.461T>G c.300+237T>G n.363T>G c.25T>G (n.25T>G) n.492T>G c.156T>G (n.156T>G) n.406-464T>G n.412T>G
12	g.55721732C>A	CA480154928	RDH5	c.354C>A (p.Ile118=) c.369C>A c.63C>A (p.Ile21=) n.462C>A c.300+238C>A n.364C>A c.26C>A (n.26C>A) n.493C>A c.157C>A (n.157C>A) n.406-463C>A n.413C>A
12	g.55721732C=	CA2038069426	RDH5	c.354C= (p.Ile118=) c.369C= c.63C= (p.Ile21=) n.462C= c.300+238C= n.364C= c.26C= (n.26C=) n.493C= c.157C= (n.157C=) n.406-463C= n.413C=
12	g.55721732C>G	CA6616818	RDH5	c.354C>G (p.Ile118Met) c.369C>G c.63C>G (p.Ile21Met) n.462C>G c.300+238C>G n.364C>G c.26C>G (n.26C>G) n.493C>G c.157C>G (n.157C>G) n.406-463C>G n.413C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
12	g.55721732C>T	CA6616819	RDH5	c.354C>T (p.Ile118=) c.369C>T c.63C>T (p.Ile21=) n.462C>T c.300+238C>T n.364C>T c.26C>T (n.26C>T) n.493C>T c.157C>T (n.157C>T) n.406-463C>T n.413C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721733G>A	CA6616820	RDH5	c.355G>A (p.Gly119Arg) c.370G>A c.64G>A (p.Gly22Arg) n.463G>A c.300+239G>A n.365G>A c.27G>A (n.27G>A) n.494G>A c.158G>A (n.158G>A) n.406-462G>A n.414G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12	g.55721733G>C	CA385200648	RDH5	c.355G>C (p.Gly119Arg) c.370G>C c.64G>C (p.Gly22Arg) n.463G>C c.300+239G>C n.365G>C c.27G>C (n.27G>C) n.494G>C c.158G>C (n.158G>C) n.406-462G>C n.414G>C	gnomAD v4
12	g.55721733G=	CA2038069427	RDH5	c.355G= (p.Gly119=) c.370G= c.64G= (p.Gly22=) n.463G= c.300+239G= n.365G= c.27G= (n.27G=) n.494G= c.158G= (n.158G=) n.406-462G= n.414G=
12	g.55721733G>T	CA385200649	RDH5	c.355G>T (p.Gly119Ter) c.370G>T c.64G>T (p.Gly22Ter) n.463G>T c.300+239G>T n.365G>T c.27G>T (n.27G>T) n.494G>T c.158G>T (n.158G>T) n.406-462G>T n.414G>T	dbSNP
12	g.55721734G>A	CA385200652	RDH5	c.356G>A (p.Gly119Glu) c.371G>A c.65G>A (p.Gly22Glu) n.464G>A c.300+240G>A n.366G>A c.28G>A (n.28G>A) n.495G>A c.159G>A (n.159G>A) n.406-461G>A n.415G>A
12	g.55721734G>C	CA385200654	RDH5	c.356G>C (p.Gly119Ala) c.371G>C c.65G>C (p.Gly22Ala) n.464G>C c.300+240G>C n.366G>C c.28G>C (n.28G>C) n.495G>C c.159G>C (n.159G>C) n.406-461G>C n.415G>C
12	g.55721734G>T	CA385200650	RDH5	c.356G>T (p.Gly119Val) c.371G>T c.65G>T (p.Gly22Val) n.464G>T c.300+240G>T n.366G>T c.28G>T (n.28G>T) n.495G>T c.159G>T (n.159G>T) n.406-461G>T n.415G>T
12	g.55721735A>C	CA480154948	RDH5	c.357A>C (p.Gly119=) c.372A>C c.66A>C (p.Gly22=) n.465A>C c.300+241A>C n.367A>C c.29A>C (n.29A>C) n.496A>C c.160A>C (n.160A>C) n.406-460A>C n.416A>C
12	g.55721735A>G	CA480154946	RDH5	c.357A>G (p.Gly119=) c.372A>G c.66A>G (p.Gly22=) n.465A>G c.300+241A>G n.367A>G c.29A>G (n.29A>G) n.496A>G c.160A>G (n.160A>G) n.406-460A>G n.416A>G	gnomAD v4
12	g.55721735A>T	CA480154944	RDH5	c.357A>T (p.Gly119=) c.372A>T c.66A>T (p.Gly22=) n.465A>T c.300+241A>T n.367A>T c.29A>T (n.29A>T) n.496A>T c.160A>T (n.160A>T) n.406-460A>T n.416A>T
12	g.55721736C>A	CA385200655	RDH5	c.358C>A (p.Pro120Thr) c.373C>A c.67C>A (p.Pro23Thr) n.466C>A c.300+242C>A n.368C>A c.30C>A (n.30C>A) n.497C>A c.161C>A (n.161C>A) n.406-459C>A n.417C>A
12	g.55721736C>G	CA385200656	RDH5	c.358C>G (p.Pro120Ala) c.373C>G c.67C>G (p.Pro23Ala) n.466C>G c.300+242C>G n.368C>G c.30C>G (n.30C>G) n.497C>G c.161C>G (n.161C>G) n.406-459C>G n.417C>G
12	g.55721736C>T	CA385200657	RDH5	c.358C>T (p.Pro120Ser) c.373C>T c.67C>T (p.Pro23Ser) n.466C>T c.300+242C>T n.368C>T c.30C>T (n.30C>T) n.497C>T c.161C>T (n.161C>T) n.406-459C>T n.417C>T
12	g.55721737C>A	CA385200659	RDH5	c.359C>A (p.Pro120His) c.374C>A c.68C>A (p.Pro23His) n.467C>A c.300+243C>A n.369C>A c.31C>A (n.31C>A) n.498C>A c.162C>A (n.162C>A) n.406-458C>A n.418C>A
12	g.55721737C>G	CA385200661	RDH5	c.359C>G (p.Pro120Arg) c.374C>G c.68C>G (p.Pro23Arg) n.467C>G c.300+243C>G n.369C>G c.31C>G (n.31C>G) n.498C>G c.162C>G (n.162C>G) n.406-458C>G n.418C>G
12	g.55721737C>T	CA385200662	RDH5	c.359C>T (p.Pro120Leu) c.374C>T c.68C>T (p.Pro23Leu) n.467C>T c.300+243C>T n.369C>T c.31C>T (n.31C>T) n.498C>T c.162C>T (n.162C>T) n.406-458C>T n.418C>T	gnomAD v4
12	g.55721738C>A	CA480154962	RDH5	c.360C>A (p.Pro120=) c.375C>A c.69C>A (p.Pro23=) n.468C>A c.300+244C>A n.370C>A c.32C>A (n.32C>A) n.499C>A c.163C>A (n.163C>A) n.406-457C>A n.419C>A	gnomAD v4
12	g.55721738C>G	CA480154967	RDH5	c.360C>G (p.Pro120=) c.375C>G c.69C>G (p.Pro23=) n.468C>G c.300+244C>G n.370C>G c.32C>G (n.32C>G) n.499C>G c.163C>G (n.163C>G) n.406-457C>G n.419C>G
12	g.55721738C>T	CA480154969	RDH5	c.360C>T (p.Pro120=) c.375C>T c.69C>T (p.Pro23=) n.468C>T c.300+244C>T n.370C>T c.32C>T (n.32C>T) n.499C>T c.163C>T (n.163C>T) n.406-457C>T n.419C>T
12	g.55721739A>C	CA385200664	RDH5	c.361A>C (p.Thr121Pro) c.376A>C c.70A>C (p.Thr24Pro) n.469A>C c.300+245A>C n.371A>C c.33A>C (n.33A>C) n.500A>C c.164A>C (n.164A>C) n.406-456A>C n.420A>C	gnomAD v4
12	g.55721739A>G	CA385200665	RDH5	c.361A>G (p.Thr121Ala) c.376A>G c.70A>G (p.Thr24Ala) n.469A>G c.300+245A>G n.371A>G c.33A>G (n.33A>G) n.500A>G c.164A>G (n.164A>G) n.406-456A>G n.420A>G	gnomAD v4
12	g.55721739A>T	CA385200666	RDH5	c.361A>T (p.Thr121Ser) c.376A>T c.70A>T (p.Thr24Ser) n.469A>T c.300+245A>T n.371A>T c.33A>T (n.33A>T) n.500A>T c.164A>T (n.164A>T) n.406-456A>T n.420A>T
12	g.55721740C>A	CA385200668	RDH5	c.362C>A (p.Thr121Lys) c.377C>A c.71C>A (p.Thr24Lys) n.470C>A c.300+246C>A n.372C>A c.34C>A (n.34C>A) n.501C>A c.165C>A (n.165C>A) n.406-455C>A n.421C>A
12	g.55721740C=	CA2038069428	RDH5	c.362C= (p.Thr121=) c.377C= c.71C= (p.Thr24=) n.470C= c.300+246C= n.372C= c.34C= (n.34C=) n.501C= c.165C= (n.165C=) n.406-455C= n.421C=
12	g.55721740C>G	CA385200670	RDH5	c.362C>G (p.Thr121Arg) c.377C>G c.71C>G (p.Thr24Arg) n.470C>G c.300+246C>G n.372C>G c.34C>G (n.34C>G) n.501C>G c.165C>G (n.165C>G) n.406-455C>G n.421C>G
12	g.55721740C>T	CA6616821	RDH5	c.362C>T (p.Thr121Ile) c.377C>T c.71C>T (p.Thr24Ile) n.470C>T c.300+246C>T n.372C>T c.34C>T (n.34C>T) n.501C>T c.165C>T (n.165C>T) n.406-455C>T n.421C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721741A>C	CA480154984	RDH5	c.363A>C (p.Thr121=) c.378A>C c.72A>C (p.Thr24=) n.471A>C c.300+247A>C n.373A>C c.35A>C (n.35A>C) n.502A>C c.166A>C (n.166A>C) n.406-454A>C n.422A>C
12	g.55721741A>G	CA480154989	RDH5	c.363A>G (p.Thr121=) c.378A>G c.72A>G (p.Thr24=) n.471A>G c.300+247A>G n.373A>G c.35A>G (n.35A>G) n.502A>G c.166A>G (n.166A>G) n.406-454A>G n.422A>G	ClinVar dbSNP COSMIC
12	g.55721741A>T	CA480154987	RDH5	c.363A>T (p.Thr121=) c.378A>T c.72A>T (p.Thr24=) n.471A>T c.300+247A>T n.373A>T c.35A>T (n.35A>T) n.502A>T c.166A>T (n.166A>T) n.406-454A>T n.422A>T
12	g.55721742C>A	CA385200674	RDH5	c.364C>A (p.Pro122Thr) c.379C>A c.73C>A (p.Pro25Thr) n.472C>A c.300+248C>A n.374C>A c.36C>A (n.36C>A) n.503C>A c.167C>A (n.167C>A) n.406-453C>A n.423C>A	dbSNP
12	g.55721742C=	CA2038069429	RDH5	c.364C= (p.Pro122=) c.379C= c.73C= (p.Pro25=) n.472C= c.300+248C= n.374C= c.36C= (n.36C=) n.503C= c.167C= (n.167C=) n.406-453C= n.423C=
12	g.55721742C>G	CA385200672	RDH5	c.364C>G (p.Pro122Ala) c.379C>G c.73C>G (p.Pro25Ala) n.472C>G c.300+248C>G n.374C>G c.36C>G (n.36C>G) n.503C>G c.167C>G (n.167C>G) n.406-453C>G n.423C>G
12	g.55721742C>T	CA385200673	RDH5	c.364C>T (p.Pro122Ser) c.379C>T c.73C>T (p.Pro25Ser) n.472C>T c.300+248C>T n.374C>T c.36C>T (n.36C>T) n.503C>T c.167C>T (n.167C>T) n.406-453C>T n.423C>T	ClinVar
12	g.55721743C>A	CA385200675	RDH5	c.365C>A (p.Pro122Gln) c.380C>A c.74C>A (p.Pro25Gln) n.473C>A c.300+249C>A n.375C>A c.37C>A (n.37C>A) n.504C>A c.168C>A (n.168C>A) n.406-452C>A n.424C>A
12	g.55721743C=	CA2038069430	RDH5	c.365C= (p.Pro122=) c.380C= c.74C= (p.Pro25=) n.473C= c.300+249C= n.375C= c.37C= (n.37C=) n.504C= c.168C= (n.168C=) n.406-452C= n.424C=
12	g.55721743C>G	CA237593638	RDH5	c.365C>G (p.Pro122Arg) c.380C>G c.74C>G (p.Pro25Arg) n.473C>G c.300+249C>G n.375C>G c.37C>G (n.37C>G) n.504C>G c.168C>G (n.168C>G) n.406-452C>G n.424C>G	dbSNP
12	g.55721743C>T	CA385200676	RDH5	c.365C>T (p.Pro122Leu) c.380C>T c.74C>T (p.Pro25Leu) n.473C>T c.300+249C>T n.375C>T c.37C>T (n.37C>T) n.504C>T c.168C>T (n.168C>T) n.406-452C>T n.424C>T
12	g.55721744A=	CA2038069431	RDH5	c.366A= (p.Pro122=) c.381A= c.75A= (p.Pro25=) n.474A= c.300+250A= n.376A= c.38A= (n.38A=) n.505A= c.169A= (n.169A=) n.406-451A= n.425A=
12	g.55721744A>C	CA480154998	RDH5	c.366A>C (p.Pro122=) c.381A>C c.75A>C (p.Pro25=) n.474A>C c.300+250A>C n.376A>C c.38A>C (n.38A>C) n.505A>C c.169A>C (n.169A>C) n.406-451A>C n.425A>C
12	g.55721744A>G	CA6616822	RDH5	c.366A>G (p.Pro122=) c.381A>G c.75A>G (p.Pro25=) n.474A>G c.300+250A>G n.376A>G c.38A>G (n.38A>G) n.505A>G c.169A>G (n.169A>G) n.406-451A>G n.425A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721744A>T	CA6616823	RDH5	c.366A>T (p.Pro122=) c.381A>T c.75A>T (p.Pro25=) n.474A>T c.300+250A>T n.376A>T c.38A>T (n.38A>T) n.505A>T c.169A>T (n.169A>T) n.406-451A>T n.425A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.55721745T>A	CA385200677	RDH5	c.367T>A (p.Trp123Arg) c.382T>A c.76T>A (p.Trp26Arg) n.475T>A c.300+251T>A n.377T>A c.39T>A (n.39T>A) n.506T>A c.170T>A (n.170T>A) n.406-450T>A n.426T>A
12	g.55721745T>C	CA385200678	RDH5	c.367T>C (p.Trp123Arg) c.382T>C c.76T>C (p.Trp26Arg) n.475T>C c.300+251T>C n.377T>C c.39T>C (n.39T>C) n.506T>C c.170T>C (n.170T>C) n.406-450T>C n.426T>C
12	g.55721745T>G	CA385200679	RDH5	c.367T>G (p.Trp123Gly) c.382T>G c.76T>G (p.Trp26Gly) n.475T>G c.300+251T>G n.377T>G c.39T>G (n.39T>G) n.506T>G c.170T>G (n.170T>G) n.406-450T>G n.426T>G
12	g.55721746G>A	CA385200680	RDH5	c.368G>A (p.Trp123Ter) c.383G>A c.77G>A (p.Trp26Ter) n.476G>A c.300+252G>A n.378G>A c.40G>A (n.40G>A) n.507G>A c.171G>A (n.171G>A) n.406-449G>A n.427G>A
12	g.55721746G>C	CA385200681	RDH5	c.368G>C (p.Trp123Ser) c.383G>C c.77G>C (p.Trp26Ser) n.476G>C c.300+252G>C n.378G>C c.40G>C (n.40G>C) n.507G>C c.171G>C (n.171G>C) n.406-449G>C n.427G>C
12	g.55721746G>T	CA385200682	RDH5	c.368G>T (p.Trp123Leu) c.383G>T c.77G>T (p.Trp26Leu) n.476G>T c.300+252G>T n.378G>T c.40G>T (n.40G>T) n.507G>T c.171G>T (n.171G>T) n.406-449G>T n.427G>T
12	g.55721747G>A	CA385200684	RDH5	c.369G>A (p.Trp123Ter) c.384G>A c.78G>A (p.Trp26Ter) n.477G>A c.300+253G>A n.379G>A c.41G>A (n.41G>A) n.508G>A c.172G>A (n.172G>A) n.406-448G>A n.428G>A	COSMIC
12	g.55721747G>C	CA385200685	RDH5	c.369G>C (p.Trp123Cys) c.384G>C c.78G>C (p.Trp26Cys) n.477G>C c.300+253G>C n.379G>C c.41G>C (n.41G>C) n.508G>C c.172G>C (n.172G>C) n.406-448G>C n.428G>C
12	g.55721747G>T	CA385200683	RDH5	c.369G>T (p.Trp123Cys) c.384G>T c.78G>T (p.Trp26Cys) n.477G>T c.300+253G>T n.379G>T c.41G>T (n.41G>T) n.508G>T c.172G>T (n.172G>T) n.406-448G>T n.428G>T
12	g.55721748C>A	CA385200687	RDH5	c.370C>A (p.Leu124Met) c.385C>A c.79C>A (p.Leu27Met) n.478C>A c.300+254C>A n.380C>A c.42C>A (n.42C>A) n.509C>A c.173C>A (n.173C>A) n.406-447C>A n.429C>A
12	g.55721748C>G	CA385200686	RDH5	c.370C>G (p.Leu124Val) c.385C>G c.79C>G (p.Leu27Val) n.478C>G c.300+254C>G n.380C>G c.42C>G (n.42C>G) n.509C>G c.173C>G (n.173C>G) n.406-447C>G n.429C>G
12	g.55721748C>T	CA480155032	RDH5	c.370C>T (p.Leu124=) c.385C>T c.79C>T (p.Leu27=) n.478C>T c.300+254C>T n.380C>T c.42C>T (n.42C>T) n.509C>T c.173C>T (n.173C>T) n.406-447C>T n.429C>T
12	g.55721749T>A	CA385200688	RDH5	c.371T>A (p.Leu124Gln) c.386T>A c.80T>A (p.Leu27Gln) n.479T>A c.300+255T>A n.381T>A c.43T>A (n.43T>A) n.510T>A c.174T>A (n.174T>A) n.406-446T>A n.430T>A
12	g.55721749T>C	CA6616824	RDH5	c.371T>C (p.Leu124Pro) c.386T>C c.80T>C (p.Leu27Pro) n.479T>C c.300+255T>C n.381T>C c.43T>C (n.43T>C) n.510T>C c.174T>C (n.174T>C) n.406-446T>C n.430T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721749T>G	CA385200689	RDH5	c.371T>G (p.Leu124Arg) c.386T>G c.80T>G (p.Leu27Arg) n.479T>G c.300+255T>G n.381T>G c.43T>G (n.43T>G) n.510T>G c.174T>G (n.174T>G) n.406-446T>G n.430T>G
12	g.55721749T=	CA2038069432	RDH5	c.371T= (p.Leu124=) c.386T= c.80T= (p.Leu27=) n.479T= c.300+255T= n.381T= c.43T= (n.43T=) n.510T= c.174T= (n.174T=) n.406-446T= n.430T=
12	g.55721750G>A	CA480155041	RDH5	c.372G>A (p.Leu124=) c.387G>A c.81G>A (p.Leu27=) n.480G>A c.300+256G>A n.382G>A c.44G>A (n.44G>A) n.511G>A c.175G>A (n.175G>A) n.406-445G>A n.431G>A
12	g.55721750G>C	CA480155044	RDH5	c.372G>C (p.Leu124=) c.387G>C c.81G>C (p.Leu27=) n.480G>C c.300+256G>C n.382G>C c.44G>C (n.44G>C) n.511G>C c.175G>C (n.175G>C) n.406-445G>C n.431G>C
12	g.55721750G>T	CA480155047	RDH5	c.372G>T (p.Leu124=) c.387G>T c.81G>T (p.Leu27=) n.480G>T c.300+256G>T n.382G>T c.44G>T (n.44G>T) n.511G>T c.175G>T (n.175G>T) n.406-445G>T n.431G>T
12	g.55721751A>C	CA385200691	RDH5	c.373A>C (p.Thr125Pro) c.388A>C c.82A>C (p.Thr28Pro) n.481A>C c.300+257A>C n.383A>C c.45A>C (n.45A>C) n.512A>C c.176A>C (n.176A>C) n.406-444A>C n.432A>C
12	g.55721751A>G	CA385200692	RDH5	c.373A>G (p.Thr125Ala) c.388A>G c.82A>G (p.Thr28Ala) n.481A>G c.300+257A>G n.383A>G c.45A>G (n.45A>G) n.512A>G c.176A>G (n.176A>G) n.406-444A>G n.432A>G
12	g.55721751A>T	CA385200693	RDH5	c.373A>T (p.Thr125Ser) c.388A>T c.82A>T (p.Thr28Ser) n.481A>T c.300+257A>T n.383A>T c.45A>T (n.45A>T) n.512A>T c.176A>T (n.176A>T) n.406-444A>T n.432A>T
12	g.55721752C>A	CA385200694	RDH5	c.374C>A (p.Thr125Asn) c.389C>A c.83C>A (p.Thr28Asn) n.482C>A c.300+258C>A n.384C>A c.46C>A (n.46C>A) n.513C>A c.177C>A (n.177C>A) n.406-443C>A n.433C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721752C=	CA2038069433	RDH5	c.374C= (p.Thr125=) c.389C= c.83C= (p.Thr28=) n.482C= c.300+258C= n.384C= c.46C= (n.46C=) n.513C= c.177C= (n.177C=) n.406-443C= n.433C=
12	g.55721752C>G	CA385200695	RDH5	c.374C>G (p.Thr125Ser) c.389C>G c.83C>G (p.Thr28Ser) n.482C>G c.300+258C>G n.384C>G c.46C>G (n.46C>G) n.513C>G c.177C>G (n.177C>G) n.406-443C>G n.433C>G
12	g.55721752C>T	CA385200696	RDH5	c.374C>T (p.Thr125Ile) c.389C>T c.83C>T (p.Thr28Ile) n.482C>T c.300+258C>T n.384C>T c.46C>T (n.46C>T) n.513C>T c.177C>T (n.177C>T) n.406-443C>T n.433C>T	dbSNP gnomAD v4
12	g.55721753C>A	CA480155058	RDH5	c.375C>A (p.Thr125=) c.390C>A c.84C>A (p.Thr28=) n.483C>A c.300+259C>A n.385C>A c.47C>A (n.47C>A) n.514C>A c.178C>A (n.178C>A) n.406-442C>A n.434C>A
12	g.55721753C=	CA2038069434	RDH5	c.375C= (p.Thr125=) c.390C= c.84C= (p.Thr28=) n.483C= c.300+259C= n.385C= c.47C= (n.47C=) n.514C= c.178C= (n.178C=) n.406-442C= n.434C=
12	g.55721753C>G	CA480155060	RDH5	c.375C>G (p.Thr125=) c.390C>G c.84C>G (p.Thr28=) n.483C>G c.300+259C>G n.385C>G c.47C>G (n.47C>G) n.514C>G c.178C>G (n.178C>G) n.406-442C>G n.434C>G
12	g.55721753C>T	CA480155063	RDH5	c.375C>T (p.Thr125=) c.390C>T c.84C>T (p.Thr28=) n.483C>T c.300+259C>T n.385C>T c.47C>T (n.47C>T) n.514C>T c.178C>T (n.178C>T) n.406-442C>T n.434C>T	dbSNP gnomAD v2
12	g.55721754C>A	CA480155064	RDH5	c.376C>A (p.Arg126=) c.391C>A c.85C>A (p.Arg29=) n.484C>A c.300+260C>A n.386C>A c.48C>A (n.48C>A) n.515C>A c.179C>A (n.179C>A) n.406-441C>A n.435C>A
12	g.55721754C=	CA2038069435	RDH5	c.376C= (p.Arg126=) c.391C= c.85C= (p.Arg29=) n.484C= c.300+260C= n.386C= c.48C= (n.48C=) n.515C= c.179C= (n.179C=) n.406-441C= n.435C=
12	g.55721754C>G	CA385200697	RDH5	c.376C>G (p.Arg126Gly) c.391C>G c.85C>G (p.Arg29Gly) n.484C>G c.300+260C>G n.386C>G c.48C>G (n.48C>G) n.515C>G c.179C>G (n.179C>G) n.406-441C>G n.435C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.55721754C>T	CA6616825	RDH5	c.376C>T (p.Arg126Trp) c.391C>T c.85C>T (p.Arg29Trp) n.484C>T c.300+260C>T n.386C>T c.48C>T (n.48C>T) n.515C>T c.179C>T (n.179C>T) n.406-441C>T n.435C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721755G>A	CA385200700	RDH5	c.377G>A (p.Arg126Gln) c.392G>A c.86G>A (p.Arg29Gln) n.485G>A c.300+261G>A n.387G>A c.49G>A (n.49G>A) n.516G>A c.180G>A (n.180G>A) n.406-440G>A n.436G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.55721755G>C	CA385200698	RDH5	c.377G>C (p.Arg126Pro) c.392G>C c.86G>C (p.Arg29Pro) n.485G>C c.300+261G>C n.387G>C c.49G>C (n.49G>C) n.516G>C c.180G>C (n.180G>C) n.406-440G>C n.436G>C	gnomAD v4
12	g.55721755G=	CA2038069436	RDH5	c.377G= (p.Arg126=) c.392G= c.86G= (p.Arg29=) n.485G= c.300+261G= n.387G= c.49G= (n.49G=) n.516G= c.180G= (n.180G=) n.406-440G= n.436G=
12	g.55721755G>T	CA385200699	RDH5	c.377G>T (p.Arg126Leu) c.392G>T c.86G>T (p.Arg29Leu) n.485G>T c.300+261G>T n.387G>T c.49G>T (n.49G>T) n.516G>T c.180G>T (n.180G>T) n.406-440G>T n.436G>T	gnomAD v4
12	g.55721757del	CA2796088823	RDH5	c.379del (p.Asp127ThrfsTer7) c.394del c.88del (p.Asp30ThrfsTer7) n.487del c.300+263del n.389del c.51del (n.51del) n.518del c.182del (n.182del) n.406-438del n.438del
12	g.55721756G>A	CA480155085	RDH5	c.378G>A (p.Arg126=) c.393G>A c.87G>A (p.Arg29=) n.486G>A c.300+262G>A n.388G>A c.50G>A (n.50G>A) n.517G>A c.181G>A (n.181G>A) n.406-439G>A n.437G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721756G>C	CA480155078	RDH5	c.378G>C (p.Arg126=) c.393G>C c.87G>C (p.Arg29=) n.486G>C c.300+262G>C n.388G>C c.50G>C (n.50G>C) n.517G>C c.181G>C (n.181G>C) n.406-439G>C n.437G>C
12	g.55721756G=	CA2038069437	RDH5	c.378G= (p.Arg126=) c.393G= c.87G= (p.Arg29=) n.486G= c.300+262G= n.388G= c.50G= (n.50G=) n.517G= c.181G= (n.181G=) n.406-439G= n.437G=
12	g.55721756G>T	CA480155080	RDH5	c.378G>T (p.Arg126=) c.393G>T c.87G>T (p.Arg29=) n.486G>T c.300+262G>T n.388G>T c.50G>T (n.50G>T) n.517G>T c.181G>T (n.181G>T) n.406-439G>T n.437G>T	gnomAD v4
12	g.55721757G>A	CA385200701	RDH5	c.379G>A (p.Asp127Asn) c.394G>A c.88G>A (p.Asp30Asn) n.487G>A c.300+263G>A n.389G>A c.51G>A (n.51G>A) n.518G>A c.182G>A (n.182G>A) n.406-438G>A n.438G>A
12	g.55721757G>C	CA385200702	RDH5	c.379G>C (p.Asp127His) c.394G>C c.88G>C (p.Asp30His) n.487G>C c.300+263G>C n.389G>C c.51G>C (n.51G>C) n.518G>C c.182G>C (n.182G>C) n.406-438G>C n.438G>C
12	g.55721757G>T	CA385200703	RDH5	c.379G>T (p.Asp127Tyr) c.394G>T c.88G>T (p.Asp30Tyr) n.487G>T c.300+263G>T n.389G>T c.51G>T (n.51G>T) n.518G>T c.182G>T (n.182G>T) n.406-438G>T n.438G>T
12	g.55721758A=	CA2038069438	RDH5	c.380A= (p.Asp127=) c.395A= c.89A= (p.Asp30=) n.488A= c.300+264A= n.390A= c.52A= (n.52A=) n.519A= c.183A= (n.183A=) n.406-437A= n.439A=
12	g.55721758A>C	CA385200704	RDH5	c.380A>C (p.Asp127Ala) c.395A>C c.89A>C (p.Asp30Ala) n.488A>C c.300+264A>C n.390A>C c.52A>C (n.52A>C) n.519A>C c.183A>C (n.183A>C) n.406-437A>C n.439A>C
12	g.55721758A>G	CA385200705	RDH5	c.380A>G (p.Asp127Gly) c.395A>G c.89A>G (p.Asp30Gly) n.488A>G c.300+264A>G n.390A>G c.52A>G (n.52A>G) n.519A>G c.183A>G (n.183A>G) n.406-437A>G n.439A>G	dbSNP gnomAD v4
12	g.55721758A>T	CA385200706	RDH5	c.380A>T (p.Asp127Val) c.395A>T c.89A>T (p.Asp30Val) n.488A>T c.300+264A>T n.390A>T c.52A>T (n.52A>T) n.519A>T c.183A>T (n.183A>T) n.406-437A>T n.439A>T
12	g.55721759C>A	CA385200707	RDH5	c.381C>A (p.Asp127Glu) c.396C>A c.90C>A (p.Asp30Glu) n.489C>A c.300+265C>A n.391C>A c.53C>A (n.53C>A) n.520C>A c.184C>A (n.184C>A) n.406-436C>A n.440C>A
12	g.55721759C=	CA2038069439	RDH5	c.381C= (p.Asp127=) c.396C= c.90C= (p.Asp30=) n.489C= c.300+265C= n.391C= c.53C= (n.53C=) n.520C= c.184C= (n.184C=) n.406-436C= n.440C=
12	g.55721759C>G	CA385200708	RDH5	c.381C>G (p.Asp127Glu) c.396C>G c.90C>G (p.Asp30Glu) n.489C>G c.300+265C>G n.391C>G c.53C>G (n.53C>G) n.520C>G c.184C>G (n.184C>G) n.406-436C>G n.440C>G	ClinVar dbSNP
12	g.55721759C>T	CA6616826	RDH5	c.381C>T (p.Asp127=) c.396C>T c.90C>T (p.Asp30=) n.489C>T c.300+265C>T n.391C>T c.53C>T (n.53C>T) n.520C>T c.184C>T (n.184C>T) n.406-436C>T n.440C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721760G>A	CA6616827	RDH5	c.382G>A (p.Asp128Asn) c.397G>A c.91G>A (p.Asp31Asn) n.490G>A c.300+266G>A n.392G>A c.54G>A (n.54G>A) n.521G>A c.185G>A (n.185G>A) n.406-435G>A n.441G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721760G>C	CA385200709	RDH5	c.382G>C (p.Asp128His) c.397G>C c.91G>C (p.Asp31His) n.490G>C c.300+266G>C n.392G>C c.54G>C (n.54G>C) n.521G>C c.185G>C (n.185G>C) n.406-435G>C n.441G>C	gnomAD v4
12	g.55721760G=	CA2038069440	RDH5	c.382G= (p.Asp128=) c.397G= c.91G= (p.Asp31=) n.490G= c.300+266G= n.392G= c.54G= (n.54G=) n.521G= c.185G= (n.185G=) n.406-435G= n.441G=
12	g.55721760G>T	CA385200710	RDH5	c.382G>T (p.Asp128Tyr) c.397G>T c.91G>T (p.Asp31Tyr) n.490G>T c.300+266G>T n.392G>T c.54G>T (n.54G>T) n.521G>T c.185G>T (n.185G>T) n.406-435G>T n.441G>T	dbSNP
12	g.55721761A>C	CA385200712	RDH5	c.383A>C (p.Asp128Ala) c.398A>C c.92A>C (p.Asp31Ala) n.491A>C c.300+267A>C n.393A>C c.55A>C (n.55A>C) n.522A>C c.186A>C (n.186A>C) n.406-434A>C n.442A>C
12	g.55721761A>G	CA385200713	RDH5	c.383A>G (p.Asp128Gly) c.398A>G c.92A>G (p.Asp31Gly) n.491A>G c.300+267A>G n.393A>G c.55A>G (n.55A>G) n.522A>G c.186A>G (n.186A>G) n.406-434A>G n.442A>G
12	g.55721761A>T	CA385200711	RDH5	c.383A>T (p.Asp128Val) c.398A>T c.92A>T (p.Asp31Val) n.491A>T c.300+267A>T n.393A>T c.55A>T (n.55A>T) n.522A>T c.186A>T (n.186A>T) n.406-434A>T n.442A>T
12	g.55721762T>A	CA385200714	RDH5	c.384T>A (p.Asp128Glu) c.399T>A c.93T>A (p.Asp31Glu) n.492T>A c.300+268T>A n.394T>A c.56T>A (n.56T>A) n.523T>A c.187T>A (n.187T>A) n.406-433T>A n.443T>A
12	g.55721762T>C	CA480155117	RDH5	c.384T>C (p.Asp128=) c.399T>C c.93T>C (p.Asp31=) n.492T>C c.300+268T>C n.394T>C c.56T>C (n.56T>C) n.523T>C c.187T>C (n.187T>C) n.406-433T>C n.443T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.55721762T>G	CA385200715	RDH5	c.384T>G (p.Asp128Glu) c.399T>G c.93T>G (p.Asp31Glu) n.492T>G c.300+268T>G n.394T>G c.56T>G (n.56T>G) n.523T>G c.187T>G (n.187T>G) n.406-433T>G n.443T>G
12	g.55721762T=	CA2038069441	RDH5	c.384T= (p.Asp128=) c.399T= c.93T= (p.Asp31=) n.492T= c.300+268T= n.394T= c.56T= (n.56T=) n.523T= c.187T= (n.187T=) n.406-433T= n.443T=
12	g.55721763T>A	CA385200716	RDH5	c.385T>A (p.Phe129Ile) c.400T>A c.94T>A (p.Phe32Ile) n.493T>A c.300+269T>A n.395T>A c.57T>A (n.57T>A) n.524T>A c.188T>A (n.188T>A) n.406-432T>A n.444T>A
12	g.55721763T>C	CA385200717	RDH5	c.385T>C (p.Phe129Leu) c.400T>C c.94T>C (p.Phe32Leu) n.493T>C c.300+269T>C n.395T>C c.57T>C (n.57T>C) n.524T>C c.188T>C (n.188T>C) n.406-432T>C n.444T>C
12	g.55721763T>G	CA385200718	RDH5	c.385T>G (p.Phe129Val) c.400T>G c.94T>G (p.Phe32Val) n.493T>G c.300+269T>G n.395T>G c.57T>G (n.57T>G) n.524T>G c.188T>G (n.188T>G) n.406-432T>G n.444T>G
12	g.55721764T>A	CA385200719	RDH5	c.386T>A (p.Phe129Tyr) c.401T>A c.95T>A (p.Phe32Tyr) n.494T>A c.300+270T>A n.396T>A c.58T>A (n.58T>A) n.525T>A c.189T>A (n.189T>A) n.406-431T>A n.445T>A
12	g.55721764T>C	CA385200720	RDH5	c.386T>C (p.Phe129Ser) c.401T>C c.95T>C (p.Phe32Ser) n.494T>C c.300+270T>C n.396T>C c.58T>C (n.58T>C) n.525T>C c.189T>C (n.189T>C) n.406-431T>C n.445T>C
12	g.55721764T>G	CA385200721	RDH5	c.386T>G (p.Phe129Cys) c.401T>G c.95T>G (p.Phe32Cys) n.494T>G c.300+270T>G n.396T>G c.58T>G (n.58T>G) n.525T>G c.189T>G (n.189T>G) n.406-431T>G n.445T>G
12	g.55721765C>A	CA385200722	RDH5	c.387C>A (p.Phe129Leu) c.402C>A c.96C>A (p.Phe32Leu) n.495C>A c.300+271C>A n.397C>A c.59C>A (n.59C>A) n.526C>A c.190C>A (n.190C>A) n.406-430C>A n.446C>A
12	g.55721765C=	CA2038069442	RDH5	c.387C= (p.Phe129=) c.402C= c.96C= (p.Phe32=) n.495C= c.300+271C= n.397C= c.59C= (n.59C=) n.526C= c.190C= (n.190C=) n.406-430C= n.446C=
12	g.55721765C>G	CA385200723	RDH5	c.387C>G (p.Phe129Leu) c.402C>G c.96C>G (p.Phe32Leu) n.495C>G c.300+271C>G n.397C>G c.59C>G (n.59C>G) n.526C>G c.190C>G (n.190C>G) n.406-430C>G n.446C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721765C>T	CA480155131	RDH5	c.387C>T (p.Phe129=) c.402C>T c.96C>T (p.Phe32=) n.495C>T c.300+271C>T n.397C>T c.59C>T (n.59C>T) n.526C>T c.190C>T (n.190C>T) n.406-430C>T n.446C>T
12	g.55721766C>A	CA385200724	RDH5	c.388C>A (p.Gln130Lys) c.403C>A c.97C>A (p.Gln33Lys) n.496C>A c.300+272C>A n.398C>A c.60C>A (n.60C>A) n.527C>A c.191C>A (n.191C>A) n.406-429C>A n.447C>A
12	g.55721766C=	CA2038069443	RDH5	c.388C= (p.Gln130=) c.403C= c.97C= (p.Gln33=) n.496C= c.300+272C= n.398C= c.60C= (n.60C=) n.527C= c.191C= (n.191C=) n.406-429C= n.447C=
12	g.55721766C>G	CA385200725	RDH5	c.388C>G (p.Gln130Glu) c.403C>G c.97C>G (p.Gln33Glu) n.496C>G c.300+272C>G n.398C>G c.60C>G (n.60C>G) n.527C>G c.191C>G (n.191C>G) n.406-429C>G n.447C>G
12	g.55721766C>T	CA6616828	RDH5	c.388C>T (p.Gln130Ter) c.403C>T c.97C>T (p.Gln33Ter) n.496C>T c.300+272C>T n.398C>T c.60C>T (n.60C>T) n.527C>T c.191C>T (n.191C>T) n.406-429C>T n.447C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721767A=	CA2038069444	RDH5	c.389A= (p.Gln130=) c.404A= c.98A= (p.Gln33=) n.497A= c.300+273A= n.399A= c.61A= (n.61A=) n.528A= c.192A= (n.192A=) n.406-428A= n.448A=
12	g.55721767A>C	CA385200727	RDH5	c.389A>C (p.Gln130Pro) c.404A>C c.98A>C (p.Gln33Pro) n.497A>C c.300+273A>C n.399A>C c.61A>C (n.61A>C) n.528A>C c.192A>C (n.192A>C) n.406-428A>C n.448A>C
12	g.55721767A>G	CA6616829	RDH5	c.389A>G (p.Gln130Arg) c.404A>G c.98A>G (p.Gln33Arg) n.497A>G c.300+273A>G n.399A>G c.61A>G (n.61A>G) n.528A>G c.192A>G (n.192A>G) n.406-428A>G n.448A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721767A>T	CA385200726	RDH5	c.389A>T (p.Gln130Leu) c.404A>T c.98A>T (p.Gln33Leu) n.497A>T c.300+273A>T n.399A>T c.61A>T (n.61A>T) n.528A>T c.192A>T (n.192A>T) n.406-428A>T n.448A>T
12	g.55721768G>A	CA480155146	RDH5	c.390G>A (p.Gln130=) c.405G>A c.99G>A (p.Gln33=) n.498G>A c.300+274G>A n.400G>A c.62G>A (n.62G>A) n.529G>A c.193G>A (n.193G>A) n.406-427G>A n.449G>A
12	g.55721768G>C	CA385200728	RDH5	c.390G>C (p.Gln130His) c.405G>C c.99G>C (p.Gln33His) n.498G>C c.300+274G>C n.400G>C c.62G>C (n.62G>C) n.529G>C c.193G>C (n.193G>C) n.406-427G>C n.449G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721768G=	CA2038069445	RDH5	c.390G= (p.Gln130=) c.405G= c.99G= (p.Gln33=) n.498G= c.300+274G= n.400G= c.62G= (n.62G=) n.529G= c.193G= (n.193G=) n.406-427G= n.449G=
12	g.55721768G>T	CA385200729	RDH5	c.390G>T (p.Gln130His) c.405G>T c.99G>T (p.Gln33His) n.498G>T c.300+274G>T n.400G>T c.62G>T (n.62G>T) n.529G>T c.193G>T (n.193G>T) n.406-427G>T n.449G>T
12	g.55721769C>A	CA6616830	RDH5	c.391C>A (p.Arg131=) c.406C>A c.100C>A (p.Arg34=) n.499C>A c.300+275C>A n.401C>A c.63C>A (n.63C>A) n.530C>A c.194C>A (n.194C>A) n.406-426C>A n.450C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.55721769C=	CA2038069446	RDH5	c.391C= (p.Arg131=) c.406C= c.100C= (p.Arg34=) n.499C= c.300+275C= n.401C= c.63C= (n.63C=) n.530C= c.194C= (n.194C=) n.406-426C= n.450C=
12	g.55721769C>G	CA385200730	RDH5	c.391C>G (p.Arg131Gly) c.406C>G c.100C>G (p.Arg34Gly) n.499C>G c.300+275C>G n.401C>G c.63C>G (n.63C>G) n.530C>G c.194C>G (n.194C>G) n.406-426C>G n.450C>G
12	g.55721769C>T	CA385200731	RDH5	c.391C>T (p.Arg131Trp) c.406C>T c.100C>T (p.Arg34Trp) n.499C>T c.300+275C>T n.401C>T c.63C>T (n.63C>T) n.530C>T c.194C>T (n.194C>T) n.406-426C>T n.450C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721770G>A	CA6616832	RDH5	c.392G>A (p.Arg131Gln) c.407G>A c.101G>A (p.Arg34Gln) n.500G>A c.300+276G>A n.402G>A c.64G>A (n.64G>A) n.531G>A c.195G>A (n.195G>A) n.406-425G>A n.451G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721770G>C	CA6616831	RDH5	c.392G>C (p.Arg131Pro) c.407G>C c.101G>C (p.Arg34Pro) n.500G>C c.300+276G>C n.402G>C c.64G>C (n.64G>C) n.531G>C c.195G>C (n.195G>C) n.406-425G>C n.451G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721770G=	CA2038069447	RDH5	c.392G= (p.Arg131=) c.407G= c.101G= (p.Arg34=) n.500G= c.300+276G= n.402G= c.64G= (n.64G=) n.531G= c.195G= (n.195G=) n.406-425G= n.451G=
12	g.55721770G>T	CA385200732	RDH5	c.392G>T (p.Arg131Leu) c.407G>T c.101G>T (p.Arg34Leu) n.500G>T c.300+276G>T n.402G>T c.64G>T (n.64G>T) n.531G>T c.195G>T (n.195G>T) n.406-425G>T n.451G>T
12	g.55721771G>A	CA480155174	RDH5	c.393G>A (p.Arg131=) c.408G>A c.102G>A (p.Arg34=) n.501G>A c.300+277G>A n.403G>A c.65G>A (n.65G>A) n.532G>A c.196G>A (n.196G>A) n.406-424G>A n.452G>A
12	g.55721771G>C	CA480155185	RDH5	c.393G>C (p.Arg131=) c.408G>C c.102G>C (p.Arg34=) n.501G>C c.300+277G>C n.403G>C c.65G>C (n.65G>C) n.532G>C c.196G>C (n.196G>C) n.406-424G>C n.452G>C	dbSNP
12	g.55721771G=	CA2038069448	RDH5	c.393G= (p.Arg131=) c.408G= c.102G= (p.Arg34=) n.501G= c.300+277G= n.403G= c.65G= (n.65G=) n.532G= c.196G= (n.196G=) n.406-424G= n.452G=
12	g.55721771G>T	CA480155187	RDH5	c.393G>T (p.Arg131=) c.408G>T c.102G>T (p.Arg34=) n.501G>T c.300+277G>T n.403G>T c.65G>T (n.65G>T) n.532G>T c.196G>T (n.196G>T) n.406-424G>T n.452G>T
12	g.55721772G>A	CA6616834	RDH5	c.394G>A (p.Val132Met) c.409G>A c.103G>A (p.Val35Met) n.502G>A c.300+278G>A n.404G>A c.66G>A (n.66G>A) n.533G>A c.197G>A (n.197G>A) n.406-423G>A n.453G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721772G>C	CA6616835	RDH5	c.394G>C (p.Val132Leu) c.409G>C c.103G>C (p.Val35Leu) n.502G>C c.300+278G>C n.404G>C c.66G>C (n.66G>C) n.533G>C c.197G>C (n.197G>C) n.406-423G>C n.453G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.55721772G=	CA2038069449	RDH5	c.394G= (p.Val132=) c.409G= c.103G= (p.Val35=) n.502G= c.300+278G= n.404G= c.66G= (n.66G=) n.533G= c.197G= (n.197G=) n.406-423G= n.453G=
12	g.55721772G>T	CA6616833	RDH5	c.394G>T (p.Val132Leu) c.409G>T c.103G>T (p.Val35Leu) n.502G>T c.300+278G>T n.404G>T c.66G>T (n.66G>T) n.533G>T c.197G>T (n.197G>T) n.406-423G>T n.453G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.55721773T>A	CA385200736	RDH5	c.395T>A (p.Val132Glu) c.410T>A c.104T>A (p.Val35Glu) n.503T>A c.300+279T>A n.405T>A c.67T>A (n.67T>A) n.534T>A c.198T>A (n.198T>A) n.406-422T>A n.454T>A
12	g.55721773T>C	CA385200737	RDH5	c.395T>C (p.Val132Ala) c.410T>C c.104T>C (p.Val35Ala) n.503T>C c.300+279T>C n.405T>C c.67T>C (n.67T>C) n.534T>C c.198T>C (n.198T>C) n.406-422T>C n.454T>C
12	g.55721773T>G	CA385200739	RDH5	c.395T>G (p.Val132Gly) c.410T>G c.104T>G (p.Val35Gly) n.503T>G c.300+279T>G n.405T>G c.67T>G (n.67T>G) n.534T>G c.198T>G (n.198T>G) n.406-422T>G n.454T>G	dbSNP
12	g.55721773T=	CA2038069450	RDH5	c.395T= (p.Val132=) c.410T= c.104T= (p.Val35=) n.503T= c.300+279T= n.405T= c.67T= (n.67T=) n.534T= c.198T= (n.198T=) n.406-422T= n.454T=
12	g.55721774G>A	CA480155202	RDH5	c.396G>A (p.Val132=) c.411G>A c.105G>A (p.Val35=) n.504G>A c.300+280G>A n.406G>A c.68G>A (n.68G>A) n.535G>A c.199G>A (n.199G>A) n.406-421G>A n.455G>A
12	g.55721774G>C	CA480155205	RDH5	c.396G>C (p.Val132=) c.411G>C c.105G>C (p.Val35=) n.504G>C c.300+280G>C n.406G>C c.68G>C (n.68G>C) n.535G>C c.199G>C (n.199G>C) n.406-421G>C n.455G>C
12	g.55721774G>T	CA480155209	RDH5	c.396G>T (p.Val132=) c.411G>T c.105G>T (p.Val35=) n.504G>T c.300+280G>T n.406G>T c.68G>T (n.68G>T) n.535G>T c.199G>T (n.199G>T) n.406-421G>T n.455G>T
12	g.55721775C>A	CA385200742	RDH5	c.397C>A (p.Leu133Met) c.412C>A c.106C>A (p.Leu36Met) n.505C>A c.300+281C>A n.407C>A c.69C>A (n.69C>A) n.536C>A c.200C>A (n.200C>A) n.406-420C>A n.456C>A
12	g.55721775C>G	CA385200740	RDH5	c.397C>G (p.Leu133Val) c.412C>G c.106C>G (p.Leu36Val) n.505C>G c.300+281C>G n.407C>G c.69C>G (n.69C>G) n.536C>G c.200C>G (n.200C>G) n.406-420C>G n.456C>G
12	g.55721775C>T	CA480155217	RDH5	c.397C>T (p.Leu133=) c.412C>T c.106C>T (p.Leu36=) n.505C>T c.300+281C>T n.407C>T c.69C>T (n.69C>T) n.536C>T c.200C>T (n.200C>T) n.406-420C>T n.456C>T
12	g.55721776T>A	CA385200744	RDH5	c.398T>A (p.Leu133Gln) c.413T>A c.107T>A (p.Leu36Gln) n.506T>A c.300+282T>A n.408T>A c.70T>A (n.70T>A) n.537T>A c.201T>A (n.201T>A) n.406-419T>A n.457T>A
12	g.55721776T>C	CA237593665	RDH5	c.398T>C (p.Leu133Pro) c.413T>C c.107T>C (p.Leu36Pro) n.506T>C c.300+282T>C n.408T>C c.70T>C (n.70T>C) n.537T>C c.201T>C (n.201T>C) n.406-419T>C n.457T>C	dbSNP
12	g.55721776T>G	CA385200745	RDH5	c.398T>G (p.Leu133Arg) c.413T>G c.107T>G (p.Leu36Arg) n.506T>G c.300+282T>G n.408T>G c.70T>G (n.70T>G) n.537T>G c.201T>G (n.201T>G) n.406-419T>G n.457T>G
12	g.55721776T=	CA2038069451	RDH5	c.398T= (p.Leu133=) c.413T= c.107T= (p.Leu36=) n.506T= c.300+282T= n.408T= c.70T= (n.70T=) n.537T= c.201T= (n.201T=) n.406-419T= n.457T=
12	g.55721777G>A	CA480155232	RDH5	c.399G>A (p.Leu133=) c.414G>A c.108G>A (p.Leu36=) n.507G>A c.300+283G>A n.409G>A c.71G>A (n.71G>A) n.538G>A c.202G>A (n.202G>A) n.406-418G>A n.458G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.55721777G>C	CA480155230	RDH5	c.399G>C (p.Leu133=) c.414G>C c.108G>C (p.Leu36=) n.507G>C c.300+283G>C n.409G>C c.71G>C (n.71G>C) n.538G>C c.202G>C (n.202G>C) n.406-418G>C n.458G>C
12	g.55721777G=	CA2038069452	RDH5	c.399G= (p.Leu133=) c.414G= c.108G= (p.Leu36=) n.507G= c.300+283G= n.409G= c.71G= (n.71G=) n.538G= c.202G= (n.202G=) n.406-418G= n.458G=
12	g.55721777G>T	CA480155226	RDH5	c.399G>T (p.Leu133=) c.414G>T c.108G>T (p.Leu36=) n.507G>T c.300+283G>T n.409G>T c.71G>T (n.71G>T) n.538G>T c.202G>T (n.202G>T) n.406-418G>T n.458G>T
12	g.55721778A>C	CA385200747	RDH5	c.400A>C (p.Asn134His) c.415A>C c.109A>C (p.Asn37His) n.508A>C c.300+284A>C n.410A>C c.72A>C (n.72A>C) n.539A>C c.203A>C (n.203A>C) n.406-417A>C n.459A>C
12	g.55721778A>G	CA385200751	RDH5	c.400A>G (p.Asn134Asp) c.415A>G c.109A>G (p.Asn37Asp) n.508A>G c.300+284A>G n.410A>G c.72A>G (n.72A>G) n.539A>G c.203A>G (n.203A>G) n.406-417A>G n.459A>G	gnomAD v4
12	g.55721778A>T	CA385200749	RDH5	c.400A>T (p.Asn134Tyr) c.415A>T c.109A>T (p.Asn37Tyr) n.508A>T c.300+284A>T n.410A>T c.72A>T (n.72A>T) n.539A>T c.203A>T (n.203A>T) n.406-417A>T n.459A>T
12	g.55721779A=	CA2038069453	RDH5	c.401A= (p.Asn134=) c.416A= c.110A= (p.Asn37=) n.509A= c.300+285A= n.411A= c.73A= (n.73A=) n.540A= c.204A= (n.204A=) n.406-416A= n.460A=
12	g.55721779A>C	CA6616836	RDH5	c.401A>C (p.Asn134Thr) c.416A>C c.110A>C (p.Asn37Thr) n.509A>C c.300+285A>C n.411A>C c.73A>C (n.73A>C) n.540A>C c.204A>C (n.204A>C) n.406-416A>C n.460A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721779A>G	CA385200753	RDH5	c.401A>G (p.Asn134Ser) c.416A>G c.110A>G (p.Asn37Ser) n.509A>G c.300+285A>G n.411A>G c.73A>G (n.73A>G) n.540A>G c.204A>G (n.204A>G) n.406-416A>G n.460A>G	dbSNP
12	g.55721779A>T	CA385200755	RDH5	c.401A>T (p.Asn134Ile) c.416A>T c.110A>T (p.Asn37Ile) n.509A>T c.300+285A>T n.411A>T c.73A>T (n.73A>T) n.540A>T c.204A>T (n.204A>T) n.406-416A>T n.460A>T
12	g.55721779_55721781delinsATG	CA2038069454	RDH5	c.401_403delinsATG (p.Asn134=) c.416_418delinsATG c.110_112delinsATG (p.Asn37=) n.509_511delinsATG c.300+285_300+287delinsATG n.411_413delinsATG c.73_75delinsATG (n.73_75delinsATG) n.540_542delinsATG c.204_206delinsATG (n.204_206delinsATG) n.406-416_406-414delinsATG n.460_462delinsATG
12	g.55721780T>A	CA385200756	RDH5	c.402T>A (p.Asn134Lys) c.417T>A c.111T>A (p.Asn37Lys) n.510T>A c.300+286T>A n.412T>A c.74T>A (n.74T>A) n.541T>A c.205T>A (n.205T>A) n.406-415T>A n.461T>A
12	g.55721780T>C	CA480155247	RDH5	c.402T>C (p.Asn134=) c.417T>C c.111T>C (p.Asn37=) n.510T>C c.300+286T>C n.412T>C c.74T>C (n.74T>C) n.541T>C c.205T>C (n.205T>C) n.406-415T>C n.461T>C
12	g.55721780T>G	CA385200758	RDH5	c.402T>G (p.Asn134Lys) c.417T>G c.111T>G (p.Asn37Lys) n.510T>G c.300+286T>G n.412T>G c.74T>G (n.74T>G) n.541T>G c.205T>G (n.205T>G) n.406-415T>G n.461T>G
12	g.55721782_55721783del	CA2038069455	RDH5	c.404_405del (p.Val135GlufsTer?) c.419_420del c.113_114del (p.Val38GlufsTer?) n.512_513del c.300+288_300+289del n.414_415del c.76_77del (n.76_77del) n.543_544del c.207_208del (n.207_208del) n.406-413_406-412del n.463_464del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721781G>A	CA385200759	RDH5	c.403G>A (p.Val135Met) c.418G>A c.112G>A (p.Val38Met) n.511G>A c.300+287G>A n.413G>A c.75G>A (n.75G>A) n.542G>A c.206G>A (n.206G>A) n.406-414G>A n.462G>A	ClinVar gnomAD v4
12	g.55721781G>C	CA385200761	RDH5	c.403G>C (p.Val135Leu) c.418G>C c.112G>C (p.Val38Leu) n.511G>C c.300+287G>C n.413G>C c.75G>C (n.75G>C) n.542G>C c.206G>C (n.206G>C) n.406-414G>C n.462G>C
12	g.55721781G>T	CA385200762	RDH5	c.403G>T (p.Val135Leu) c.418G>T c.112G>T (p.Val38Leu) n.511G>T c.300+287G>T n.413G>T c.75G>T (n.75G>T) n.542G>T c.206G>T (n.206G>T) n.406-414G>T n.462G>T
12	g.55721782T>A	CA385200763	RDH5	c.404T>A (p.Val135Glu) c.419T>A c.113T>A (p.Val38Glu) n.512T>A c.300+288T>A n.414T>A c.76T>A (n.76T>A) n.543T>A c.207T>A (n.207T>A) n.406-413T>A n.463T>A
12	g.55721782T>C	CA385200765	RDH5	c.404T>C (p.Val135Ala) c.419T>C c.113T>C (p.Val38Ala) n.512T>C c.300+288T>C n.414T>C c.76T>C (n.76T>C) n.543T>C c.207T>C (n.207T>C) n.406-413T>C n.463T>C
12	g.55721782T>G	CA385200767	RDH5	c.404T>G (p.Val135Gly) c.419T>G c.113T>G (p.Val38Gly) n.512T>G c.300+288T>G n.414T>G c.76T>G (n.76T>G) n.543T>G c.207T>G (n.207T>G) n.406-413T>G n.463T>G
12	g.55721783G>A	CA480155262	RDH5	c.405G>A (p.Val135=) c.420G>A c.114G>A (p.Val38=) n.513G>A c.300+289G>A n.415G>A c.77G>A (n.77G>A) n.544G>A c.208G>A (n.208G>A) n.406-412G>A n.464G>A
12	g.55721783G>C	CA480155268	RDH5	c.405G>C (p.Val135=) c.420G>C c.114G>C (p.Val38=) n.513G>C c.300+289G>C n.415G>C c.77G>C (n.77G>C) n.544G>C c.208G>C (n.208G>C) n.406-412G>C n.464G>C
12	g.55721783G>T	CA480155265	RDH5	c.405G>T (p.Val135=) c.420G>T c.114G>T (p.Val38=) n.513G>T c.300+289G>T n.415G>T c.77G>T (n.77G>T) n.544G>T c.208G>T (n.208G>T) n.406-412G>T n.464G>T
12	g.55721784A>C	CA385200771	RDH5	c.406A>C (p.Asn136His) c.421A>C c.115A>C (p.Asn39His) n.514A>C c.300+290A>C n.416A>C c.78A>C (n.78A>C) n.545A>C c.209A>C (n.209A>C) n.406-411A>C n.465A>C
12	g.55721784A>G	CA385200770	RDH5	c.406A>G (p.Asn136Asp) c.421A>G c.115A>G (p.Asn39Asp) n.514A>G c.300+290A>G n.416A>G c.78A>G (n.78A>G) n.545A>G c.209A>G (n.209A>G) n.406-411A>G n.465A>G
12	g.55721784A>T	CA385200769	RDH5	c.406A>T (p.Asn136Tyr) c.421A>T c.115A>T (p.Asn39Tyr) n.514A>T c.300+290A>T n.416A>T c.78A>T (n.78A>T) n.545A>T c.209A>T (n.209A>T) n.406-411A>T n.465A>T
12	g.55721785A>C	CA385200773	RDH5	c.407A>C (p.Asn136Thr) c.422A>C c.116A>C (p.Asn39Thr) n.515A>C c.300+291A>C n.417A>C c.79A>C (n.79A>C) n.546A>C c.210A>C (n.210A>C) n.406-410A>C n.466A>C
12	g.55721785A>G	CA385200774	RDH5	c.407A>G (p.Asn136Ser) c.422A>G c.116A>G (p.Asn39Ser) n.515A>G c.300+291A>G n.417A>G c.79A>G (n.79A>G) n.546A>G c.210A>G (n.210A>G) n.406-410A>G n.466A>G
12	g.55721785A>T	CA385200776	RDH5	c.407A>T (p.Asn136Ile) c.422A>T c.116A>T (p.Asn39Ile) n.515A>T c.300+291A>T n.417A>T c.79A>T (n.79A>T) n.546A>T c.210A>T (n.210A>T) n.406-410A>T n.466A>T
12	g.55721786C>A	CA385200777	RDH5	c.408C>A (p.Asn136Lys) c.423C>A c.117C>A (p.Asn39Lys) n.516C>A c.300+292C>A n.418C>A c.80C>A (n.80C>A) n.547C>A c.211C>A (n.211C>A) n.406-409C>A n.467C>A
12	g.55721786C=	CA2038069456	RDH5	c.408C= (p.Asn136=) c.423C= c.117C= (p.Asn39=) n.516C= c.300+292C= n.418C= c.80C= (n.80C=) n.547C= c.211C= (n.211C=) n.406-409C= n.467C=
12	g.55721786C>G	CA385200779	RDH5	c.408C>G (p.Asn136Lys) c.423C>G c.117C>G (p.Asn39Lys) n.516C>G c.300+292C>G n.418C>G c.80C>G (n.80C>G) n.547C>G c.211C>G (n.211C>G) n.406-409C>G n.467C>G
12	g.55721786C>T	CA480155286	RDH5	c.408C>T (p.Asn136=) c.423C>T c.117C>T (p.Asn39=) n.516C>T c.300+292C>T n.418C>T c.80C>T (n.80C>T) n.547C>T c.211C>T (n.211C>T) n.406-409C>T n.467C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.55721787A>C	CA385200780	RDH5	c.409A>C (p.Thr137Pro) c.424A>C c.118A>C (p.Thr40Pro) n.517A>C c.300+293A>C n.419A>C c.81A>C (n.81A>C) n.548A>C c.212A>C (n.212A>C) n.406-408A>C n.468A>C
12	g.55721787A>G	CA385200781	RDH5	c.409A>G (p.Thr137Ala) c.424A>G c.118A>G (p.Thr40Ala) n.517A>G c.300+293A>G n.419A>G c.81A>G (n.81A>G) n.548A>G c.212A>G (n.212A>G) n.406-408A>G n.468A>G
12	g.55721787A>T	CA385200783	RDH5	c.409A>T (p.Thr137Ser) c.424A>T c.118A>T (p.Thr40Ser) n.517A>T c.300+293A>T n.419A>T c.81A>T (n.81A>T) n.548A>T c.212A>T (n.212A>T) n.406-408A>T n.468A>T
12	g.55721788C>A	CA385200784	RDH5	c.410C>A (p.Thr137Lys) c.425C>A c.119C>A (p.Thr40Lys) n.518C>A c.300+294C>A n.420C>A c.82C>A (n.82C>A) n.549C>A c.213C>A (n.213C>A) n.406-407C>A n.469C>A
12	g.55721788C=	CA2038069458	RDH5	c.410C= (p.Thr137=) c.425C= c.119C= (p.Thr40=) n.518C= c.300+294C= n.420C= c.82C= (n.82C=) n.549C= c.213C= (n.213C=) n.406-407C= n.469C=
12	g.55721788C>G	CA385200785	RDH5	c.410C>G (p.Thr137Arg) c.425C>G c.119C>G (p.Thr40Arg) n.518C>G c.300+294C>G n.420C>G c.82C>G (n.82C>G) n.549C>G c.213C>G (n.213C>G) n.406-407C>G n.469C>G
12	g.55721788C>T	CA6616837	RDH5	c.410C>T (p.Thr137Ile) c.425C>T c.119C>T (p.Thr40Ile) n.518C>T c.300+294C>T n.420C>T c.82C>T (n.82C>T) n.549C>T c.213C>T (n.213C>T) n.406-407C>T n.469C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721788_55721789delinsCA	CA2038069457	RDH5	c.410_411delinsCA (p.Thr137=) c.425_426delinsCA c.119_120delinsCA (p.Thr40=) n.518_519delinsCA c.300+294_300+295delinsCA n.420_421delinsCA c.82_83delinsCA (n.82_83delinsCA) n.549_550delinsCA c.213_214delinsCA (n.213_214delinsCA) n.406-407_406-406delinsCA n.469_470delinsCA
12	g.55721789A=	CA2038069459	RDH5	c.411A= (p.Thr137=) c.426A= c.120A= (p.Thr40=) n.519A= c.300+295A= n.421A= c.83A= (n.83A=) n.550A= c.214A= (n.214A=) n.406-406A= n.470A=
12	g.55721789A>C	CA480155299	RDH5	c.411A>C (p.Thr137=) c.426A>C c.120A>C (p.Thr40=) n.519A>C c.300+295A>C n.421A>C c.83A>C (n.83A>C) n.550A>C c.214A>C (n.214A>C) n.406-406A>C n.470A>C
12	g.55721789A>G	CA480155302	RDH5	c.411A>G (p.Thr137=) c.426A>G c.120A>G (p.Thr40=) n.519A>G c.300+295A>G n.421A>G c.83A>G (n.83A>G) n.550A>G c.214A>G (n.214A>G) n.406-406A>G n.470A>G
12	g.55721789A>T	CA237593674	RDH5	c.411A>T (p.Thr137=) c.426A>T c.120A>T (p.Thr40=) n.519A>T c.300+295A>T n.421A>T c.83A>T (n.83A>T) n.550A>T c.214A>T (n.214A>T) n.406-406A>T n.470A>T	dbSNP
12	g.55721790del	CA915948417	RDH5	c.412del (p.Met138TrpfsTer21) c.427del c.121del (p.Met41TrpfsTer21) n.520del c.300+296del n.422del c.84del (n.84del) n.551del c.215del (n.215del) c.121del (p.Met41TrpfsTer?) n.406-405del n.471del	ClinVar dbSNP
12	g.55721790A=	CA2038069460	RDH5	c.412A= (p.Met138=) c.427A= c.121A= (p.Met41=) n.520A= c.300+296A= n.422A= c.84A= (n.84A=) n.551A= c.215A= (n.215A=) n.406-405A= n.471A=
12	g.55721790A>C	CA385200788	RDH5	c.412A>C (p.Met138Leu) c.427A>C c.121A>C (p.Met41Leu) n.520A>C c.300+296A>C n.422A>C c.84A>C (n.84A>C) n.551A>C c.215A>C (n.215A>C) n.406-405A>C n.471A>C
12	g.55721790A>G	CA6616838	RDH5	c.412A>G (p.Met138Val) c.427A>G c.121A>G (p.Met41Val) n.520A>G c.300+296A>G n.422A>G c.84A>G (n.84A>G) n.551A>G c.215A>G (n.215A>G) n.406-405A>G n.471A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721790A>T	CA385200787	RDH5	c.412A>T (p.Met138Leu) c.427A>T c.121A>T (p.Met41Leu) n.520A>T c.300+296A>T n.422A>T c.84A>T (n.84A>T) n.551A>T c.215A>T (n.215A>T) n.406-405A>T n.471A>T
12	g.55721791T>A	CA385200790	RDH5	c.413T>A (p.Met138Lys) c.428T>A c.122T>A (p.Met41Lys) n.521T>A c.300+297T>A n.423T>A c.85T>A (n.85T>A) n.552T>A c.216T>A (n.216T>A) n.406-404T>A n.472T>A
12	g.55721791T>C	CA385200791	RDH5	c.413T>C (p.Met138Thr) c.428T>C c.122T>C (p.Met41Thr) n.521T>C c.300+297T>C n.423T>C c.85T>C (n.85T>C) n.552T>C c.216T>C (n.216T>C) n.406-404T>C n.472T>C	gnomAD v4
12	g.55721791T>G	CA385200792	RDH5	c.413T>G (p.Met138Arg) c.428T>G c.122T>G (p.Met41Arg) n.521T>G c.300+297T>G n.423T>G c.85T>G (n.85T>G) n.552T>G c.216T>G (n.216T>G) n.406-404T>G n.472T>G	gnomAD v4
12	g.55721792G>A	CA385200794	RDH5	c.414G>A (p.Met138Ile) c.429G>A c.123G>A (p.Met41Ile) n.522G>A c.300+298G>A n.424G>A c.86G>A (n.86G>A) n.553G>A c.217G>A (n.217G>A) n.406-403G>A n.473G>A
12	g.55721792G>C	CA385200796	RDH5	c.414G>C (p.Met138Ile) c.429G>C c.123G>C (p.Met41Ile) n.522G>C c.300+298G>C n.424G>C c.86G>C (n.86G>C) n.553G>C c.217G>C (n.217G>C) n.406-403G>C n.473G>C
12	g.55721792G>T	CA385200797	RDH5	c.414G>T (p.Met138Ile) c.429G>T c.123G>T (p.Met41Ile) n.522G>T c.300+298G>T n.424G>T c.86G>T (n.86G>T) n.553G>T c.217G>T (n.217G>T) n.406-403G>T n.473G>T
12	g.55721793G>A	CA385200799	RDH5	c.415G>A (p.Gly139Ser) c.430G>A c.124G>A (p.Gly42Ser) n.523G>A c.300+299G>A n.425G>A c.87G>A (n.87G>A) n.554G>A c.218G>A (n.218G>A) n.406-402G>A n.474G>A
12	g.55721793G>C	CA6616839	RDH5	c.415G>C (p.Gly139Arg) c.430G>C c.124G>C (p.Gly42Arg) n.523G>C c.300+299G>C n.425G>C c.87G>C (n.87G>C) n.554G>C c.218G>C (n.218G>C) n.406-402G>C n.474G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.55721793G=	CA2038069461	RDH5	c.415G= (p.Gly139=) c.430G= c.124G= (p.Gly42=) n.523G= c.300+299G= n.425G= c.87G= (n.87G=) n.554G= c.218G= (n.218G=) n.406-402G= n.474G=
12	g.55721793G>T	CA385200800	RDH5	c.415G>T (p.Gly139Cys) c.430G>T c.124G>T (p.Gly42Cys) n.523G>T c.300+299G>T n.425G>T c.87G>T (n.87G>T) n.554G>T c.218G>T (n.218G>T) n.406-402G>T n.474G>T
12	g.55721794G>A	CA237593683	RDH5	c.416G>A (p.Gly139Asp) c.431G>A c.125G>A (p.Gly42Asp) n.524G>A c.300+300G>A n.426G>A c.88G>A (n.88G>A) n.555G>A c.219G>A (n.219G>A) n.406-401G>A n.475G>A	dbSNP
12	g.55721794G>C	CA385200802	RDH5	c.416G>C (p.Gly139Ala) c.431G>C c.125G>C (p.Gly42Ala) n.524G>C c.300+300G>C n.426G>C c.88G>C (n.88G>C) n.555G>C c.219G>C (n.219G>C) n.406-401G>C n.475G>C
12	g.55721794G=	CA2038069462	RDH5	c.416G= (p.Gly139=) c.431G= c.125G= (p.Gly42=) n.524G= c.300+300G= n.426G= c.88G= (n.88G=) n.555G= c.219G= (n.219G=) n.406-401G= n.475G=
12	g.55721794G>T	CA385200804	RDH5	c.416G>T (p.Gly139Val) c.431G>T c.125G>T (p.Gly42Val) n.524G>T c.300+300G>T n.426G>T c.88G>T (n.88G>T) n.555G>T c.219G>T (n.219G>T) n.406-401G>T n.475G>T
12	g.55721795T>A	CA10638105	RDH5	c.417T>A (p.Gly139=) c.432T>A c.126T>A (p.Gly42=) n.525T>A c.300+301T>A n.427T>A c.89T>A (n.89T>A) n.556T>A c.220T>A (n.220T>A) n.406-400T>A n.476T>A	ClinVar dbSNP
12	g.55721795T>C	CA480155339	RDH5	c.417T>C (p.Gly139=) c.432T>C c.126T>C (p.Gly42=) n.525T>C c.300+301T>C n.427T>C c.89T>C (n.89T>C) n.556T>C c.220T>C (n.220T>C) n.406-400T>C n.476T>C	dbSNP
12	g.55721795T>G	CA480155334	RDH5	c.417T>G (p.Gly139=) c.432T>G c.126T>G (p.Gly42=) n.525T>G c.300+301T>G n.427T>G c.89T>G (n.89T>G) n.556T>G c.220T>G (n.220T>G) n.406-400T>G n.476T>G
12	g.55721795T=	CA2038069463	RDH5	c.417T= (p.Gly139=) c.432T= c.126T= (p.Gly42=) n.525T= c.300+301T= n.427T= c.89T= (n.89T=) n.556T= c.220T= (n.220T=) n.406-400T= n.476T=
12	g.55721795_55721797delinsTCC	CA2038069464	RDH5	c.417_419delinsTCC (p.Gly139=) c.432_434delinsTCC c.126_128delinsTCC (p.Gly42=) n.525_527delinsTCC c.300+301_300+303delinsTCC n.427_429delinsTCC c.89_91delinsTCC (n.89_91delinsTCC) n.556_558delinsTCC c.220_222delinsTCC (n.220_222delinsTCC) n.406-400_406-398delinsTCC n.476_478delinsTCC
12	g.55721796C>A	CA385200808	RDH5	c.418C>A (p.Pro140Thr) c.433C>A c.127C>A (p.Pro43Thr) n.526C>A c.300+302C>A n.428C>A c.90C>A (n.90C>A) n.557C>A c.221C>A (n.221C>A) n.406-399C>A n.477C>A
12	g.55721796C>G	CA385200811	RDH5	c.418C>G (p.Pro140Ala) c.433C>G c.127C>G (p.Pro43Ala) n.526C>G c.300+302C>G n.428C>G c.90C>G (n.90C>G) n.557C>G c.221C>G (n.221C>G) n.406-399C>G n.477C>G
12	g.55721796C>T	CA385200809	RDH5	c.418C>T (p.Pro140Ser) c.433C>T c.127C>T (p.Pro43Ser) n.526C>T c.300+302C>T n.428C>T c.90C>T (n.90C>T) n.557C>T c.221C>T (n.221C>T) n.406-399C>T n.477C>T
12	g.55721797_55721798del	CA605247212	RDH5	c.419_420del (p.Pro140HisfsTer?) c.434_435del c.128_129del (p.Pro43HisfsTer?) n.527_528del c.300+303_300+304del n.429_430del c.91_92del (n.91_92del) n.558_559del c.222_223del (n.222_223del) n.406-398_406-397del n.478_479del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.55721797C>A	CA385200812	RDH5	c.419C>A (p.Pro140His) c.434C>A c.128C>A (p.Pro43His) n.527C>A c.300+303C>A n.429C>A c.91C>A (n.91C>A) n.558C>A c.222C>A (n.222C>A) n.406-398C>A n.478C>A
12	g.55721797C>G	CA385200814	RDH5	c.419C>G (p.Pro140Arg) c.434C>G c.128C>G (p.Pro43Arg) n.527C>G c.300+303C>G n.429C>G c.91C>G (n.91C>G) n.558C>G c.222C>G (n.222C>G) n.406-398C>G n.478C>G
12	g.55721797C>T	CA385200815	RDH5	c.419C>T (p.Pro140Leu) c.434C>T c.128C>T (p.Pro43Leu) n.527C>T c.300+303C>T n.429C>T c.91C>T (n.91C>T) n.558C>T c.222C>T (n.222C>T) n.406-398C>T n.478C>T
12	g.55721798C>A	CA480155357	RDH5	c.420C>A (p.Pro140=) c.435C>A c.129C>A (p.Pro43=) n.528C>A c.300+304C>A n.430C>A c.92C>A (n.92C>A) n.559C>A c.223C>A (n.223C>A) n.406-397C>A n.479C>A
12	g.55721798C>G	CA480155360	RDH5	c.420C>G (p.Pro140=) c.435C>G c.129C>G (p.Pro43=) n.528C>G c.300+304C>G n.430C>G c.92C>G (n.92C>G) n.559C>G c.223C>G (n.223C>G) n.406-397C>G n.479C>G
12	g.55721798C>T	CA480155362	RDH5	c.420C>T (p.Pro140=) c.435C>T c.129C>T (p.Pro43=) n.528C>T c.300+304C>T n.430C>T c.92C>T (n.92C>T) n.559C>T c.223C>T (n.223C>T) n.406-397C>T n.479C>T
12	g.55721799A=	CA2038069465	RDH5	c.421A= (p.Ile141=) c.436A= c.130A= (p.Ile44=) n.529A= c.300+305A= n.431A= c.93A= (n.93A=) n.560A= c.224A= (n.224A=) n.406-396A= n.480A=
12	g.55721799A>C	CA385200817	RDH5	c.421A>C (p.Ile141Leu) c.436A>C c.130A>C (p.Ile44Leu) n.529A>C c.300+305A>C n.431A>C c.93A>C (n.93A>C) n.560A>C c.224A>C (n.224A>C) n.406-396A>C n.480A>C
12	g.55721799A>G	CA385200818	RDH5	c.421A>G (p.Ile141Val) c.436A>G c.130A>G (p.Ile44Val) n.529A>G c.300+305A>G n.431A>G c.93A>G (n.93A>G) n.560A>G c.224A>G (n.224A>G) n.406-396A>G n.480A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.55721799A>T	CA385200820	RDH5	c.421A>T (p.Ile141Phe) c.436A>T c.130A>T (p.Ile44Phe) n.529A>T c.300+305A>T n.431A>T c.93A>T (n.93A>T) n.560A>T c.224A>T (n.224A>T) n.406-396A>T n.480A>T
12	g.55721800T>A	CA385200822	RDH5	c.422T>A (p.Ile141Asn) c.437T>A c.131T>A (p.Ile44Asn) n.530T>A c.300+306T>A n.432T>A c.94T>A (n.94T>A) n.561T>A c.225T>A (n.225T>A) n.406-395T>A n.481T>A	gnomAD v4
12	g.55721800T>C	CA385200823	RDH5	c.422T>C (p.Ile141Thr) c.437T>C c.131T>C (p.Ile44Thr) n.530T>C c.300+306T>C n.432T>C c.94T>C (n.94T>C) n.561T>C c.225T>C (n.225T>C) n.406-395T>C n.481T>C
12	g.55721800T>G	CA385200825	RDH5	c.422T>G (p.Ile141Ser) c.437T>G c.131T>G (p.Ile44Ser) n.530T>G c.300+306T>G n.432T>G c.94T>G (n.94T>G) n.561T>G c.225T>G (n.225T>G) n.406-395T>G n.481T>G
12	g.55721800_55721801delinsCT	CA2573148798	RDH5	c.422_423delinsCT (p.Ile141Thr) c.437_438delinsCT c.131_132delinsCT (p.Ile44Thr) n.530_531delinsCT c.300+306_300+307delinsCT n.432_433delinsCT c.94_95delinsCT (n.94_95delinsCT) n.561_562delinsCT c.225_226delinsCT (n.225_226delinsCT) n.406-395_406-394delinsCT n.481_482delinsCT	ClinVar dbSNP
12	g.55721801C>A	CA480155378	RDH5	c.423C>A (p.Ile141=) c.438C>A c.132C>A (p.Ile44=) n.531C>A c.300+307C>A n.433C>A c.95C>A (n.95C>A) n.562C>A c.226C>A (n.226C>A) n.406-394C>A n.482C>A	dbSNP gnomAD v4
12	g.55721801C=	CA2038069466	RDH5	c.423C= (p.Ile141=) c.438C= c.132C= (p.Ile44=) n.531C= c.300+307C= n.433C= c.95C= (n.95C=) n.562C= c.226C= (n.226C=) n.406-394C= n.482C=
12	g.55721801C>G	CA385200826	RDH5	c.423C>G (p.Ile141Met) c.438C>G c.132C>G (p.Ile44Met) n.531C>G c.300+307C>G n.433C>G c.95C>G (n.95C>G) n.562C>G c.226C>G (n.226C>G) n.406-394C>G n.482C>G
12	g.55721801C>T	CA6616840	RDH5	c.423C>T (p.Ile141=) c.438C>T c.132C>T (p.Ile44=) n.531C>T c.300+307C>T n.433C>T c.95C>T (n.95C>T) n.562C>T c.226C>T (n.226C>T) n.406-394C>T n.482C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721802G>A	CA237593692	RDH5	c.424G>A (p.Gly142Arg) c.439G>A c.133G>A (p.Gly45Arg) n.532G>A c.300+308G>A n.434G>A c.96G>A (n.96G>A) n.563G>A c.227G>A (n.227G>A) n.406-393G>A n.483G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721802G>C	CA385200830	RDH5	c.424G>C (p.Gly142Arg) c.439G>C c.133G>C (p.Gly45Arg) n.532G>C c.300+308G>C n.434G>C c.96G>C (n.96G>C) n.563G>C c.227G>C (n.227G>C) n.406-393G>C n.483G>C	gnomAD v4
12	g.55721802G=	CA2038069467	RDH5	c.424G= (p.Gly142=) c.439G= c.133G= (p.Gly45=) n.532G= c.300+308G= n.434G= c.96G= (n.96G=) n.563G= c.227G= (n.227G=) n.406-393G= n.483G=
12	g.55721802G>T	CA385200829	RDH5	c.424G>T (p.Gly142Trp) c.439G>T c.133G>T (p.Gly45Trp) n.532G>T c.300+308G>T n.434G>T c.96G>T (n.96G>T) n.563G>T c.227G>T (n.227G>T) n.406-393G>T n.483G>T
12	g.55721803G>A	CA237593696	RDH5	c.425G>A (p.Gly142Glu) c.440G>A c.134G>A (p.Gly45Glu) n.533G>A c.300+309G>A n.435G>A c.97G>A (n.97G>A) n.564G>A c.228G>A (n.228G>A) n.406-392G>A n.484G>A	dbSNP
12	g.55721803G>C	CA385200833	RDH5	c.425G>C (p.Gly142Ala) c.440G>C c.134G>C (p.Gly45Ala) n.533G>C c.300+309G>C n.435G>C c.97G>C (n.97G>C) n.564G>C c.228G>C (n.228G>C) n.406-392G>C n.484G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721803G=	CA2038069468	RDH5	c.425G= (p.Gly142=) c.440G= c.134G= (p.Gly45=) n.533G= c.300+309G= n.435G= c.97G= (n.97G=) n.564G= c.228G= (n.228G=) n.406-392G= n.484G=
12	g.55721803G>T	CA385200834	RDH5	c.425G>T (p.Gly142Val) c.440G>T c.134G>T (p.Gly45Val) n.533G>T c.300+309G>T n.435G>T c.97G>T (n.97G>T) n.564G>T c.228G>T (n.228G>T) n.406-392G>T n.484G>T
12	g.55721804G>A	CA480155395	RDH5	c.426G>A (p.Gly142=) c.441G>A c.135G>A (p.Gly45=) n.534G>A c.300+310G>A n.436G>A c.98G>A (n.98G>A) n.565G>A c.229G>A (n.229G>A) n.406-391G>A n.485G>A
12	g.55721804G>C	CA480155398	RDH5	c.426G>C (p.Gly142=) c.441G>C c.135G>C (p.Gly45=) n.534G>C c.300+310G>C n.436G>C c.98G>C (n.98G>C) n.565G>C c.229G>C (n.229G>C) n.406-391G>C n.485G>C
12	g.55721804G>T	CA480155401	RDH5	c.426G>T (p.Gly142=) c.441G>T c.135G>T (p.Gly45=) n.534G>T c.300+310G>T n.436G>T c.98G>T (n.98G>T) n.565G>T c.229G>T (n.229G>T) n.406-391G>T n.485G>T
12	g.55721805G>A	CA385200836	RDH5	c.427G>A (p.Val143Ile) c.442G>A c.136G>A (p.Val46Ile) n.535G>A c.300+311G>A n.437G>A c.99G>A (n.99G>A) n.566G>A c.230G>A (n.230G>A) n.406-390G>A n.486G>A	dbSNP
12	g.55721805G>C	CA385200837	RDH5	c.427G>C (p.Val143Leu) c.442G>C c.136G>C (p.Val46Leu) n.535G>C c.300+311G>C n.437G>C c.99G>C (n.99G>C) n.566G>C c.230G>C (n.230G>C) n.406-390G>C n.486G>C
12	g.55721805G=	CA2038069469	RDH5	c.427G= (p.Val143=) c.442G= c.136G= (p.Val46=) n.535G= c.300+311G= n.437G= c.99G= (n.99G=) n.566G= c.230G= (n.230G=) n.406-390G= n.486G=
12	g.55721805G>T	CA385200838	RDH5	c.427G>T (p.Val143Phe) c.442G>T c.136G>T (p.Val46Phe) n.535G>T c.300+311G>T n.437G>T c.99G>T (n.99G>T) n.566G>T c.230G>T (n.230G>T) n.406-390G>T n.486G>T	gnomAD v4
12	g.55721806T>A	CA385200839	RDH5	c.428T>A (p.Val143Asp) c.443T>A c.137T>A (p.Val46Asp) n.536T>A c.300+312T>A n.438T>A c.100T>A (n.100T>A) n.567T>A c.231T>A (n.231T>A) n.406-389T>A n.487T>A
12	g.55721806T>C	CA385200840	RDH5	c.428T>C (p.Val143Ala) c.443T>C c.137T>C (p.Val46Ala) n.536T>C c.300+312T>C n.438T>C c.100T>C (n.100T>C) n.567T>C c.231T>C (n.231T>C) n.406-389T>C n.487T>C
12	g.55721806T>G	CA385200841	RDH5	c.428T>G (p.Val143Gly) c.443T>G c.137T>G (p.Val46Gly) n.536T>G c.300+312T>G n.438T>G c.100T>G (n.100T>G) n.567T>G c.231T>G (n.231T>G) n.406-389T>G n.487T>G	dbSNP
12	g.55721806T=	CA2038069470	RDH5	c.428T= (p.Val143=) c.443T= c.137T= (p.Val46=) n.536T= c.300+312T= n.438T= c.100T= (n.100T=) n.567T= c.231T= (n.231T=) n.406-389T= n.487T=
12	g.55721807C>A	CA480155414	RDH5	c.429C>A (p.Val143=) c.444C>A c.138C>A (p.Val46=) n.537C>A c.300+313C>A n.439C>A c.101C>A (n.101C>A) n.568C>A c.232C>A (n.232C>A) n.406-388C>A n.488C>A
12	g.55721807C>G	CA480155416	RDH5	c.429C>G (p.Val143=) c.444C>G c.138C>G (p.Val46=) n.537C>G c.300+313C>G n.439C>G c.101C>G (n.101C>G) n.568C>G c.232C>G (n.232C>G) n.406-388C>G n.488C>G
12	g.55721807C>T	CA480155418	RDH5	c.429C>T (p.Val143=) c.444C>T c.138C>T (p.Val46=) n.537C>T c.300+313C>T n.439C>T c.101C>T (n.101C>T) n.568C>T c.232C>T (n.232C>T) n.406-388C>T n.488C>T
12	g.55721807_55721808delinsCA	CA2038069471	RDH5	c.429_430delinsCA (p.Val143=) c.444_445delinsCA c.138_139delinsCA (p.Val46=) n.537_538delinsCA c.300+313_300+314delinsCA n.439_440delinsCA c.101_102delinsCA (n.101_102delinsCA) n.568_569delinsCA c.232_233delinsCA (n.232_233delinsCA) n.406-388_406-387delinsCA n.488_489delinsCA
12	g.55721808del	CA6616841	RDH5	c.430del (p.Thr144ProfsTer15) c.445del c.139del (p.Thr47ProfsTer15) n.538del c.300+314del n.440del c.102del (n.102del) n.569del c.233del (n.233del) c.139del (p.Thr47ProfsTer?) n.406-387del n.489del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721808A=	CA2038069472	RDH5	c.430A= (p.Thr144=) c.445A= c.139A= (p.Thr47=) n.538A= c.300+314A= n.440A= c.102A= (n.102A=) n.569A= c.233A= (n.233A=) n.406-387A= n.489A=
12	g.55721808A>C	CA385200843	RDH5	c.430A>C (p.Thr144Pro) c.445A>C c.139A>C (p.Thr47Pro) n.538A>C c.300+314A>C n.440A>C c.102A>C (n.102A>C) n.569A>C c.233A>C (n.233A>C) n.406-387A>C n.489A>C	dbSNP
12	g.55721808A>G	CA385200845	RDH5	c.430A>G (p.Thr144Ala) c.445A>G c.139A>G (p.Thr47Ala) n.538A>G c.300+314A>G n.440A>G c.102A>G (n.102A>G) n.569A>G c.233A>G (n.233A>G) n.406-387A>G n.489A>G
12	g.55721808A>T	CA385200846	RDH5	c.430A>T (p.Thr144Ser) c.445A>T c.139A>T (p.Thr47Ser) n.538A>T c.300+314A>T n.440A>T c.102A>T (n.102A>T) n.569A>T c.233A>T (n.233A>T) n.406-387A>T n.489A>T
12	g.55721809C>A	CA385200851	RDH5	c.431C>A (p.Thr144Asn) c.446C>A c.140C>A (p.Thr47Asn) n.539C>A c.300+315C>A n.441C>A c.103C>A (n.103C>A) n.570C>A c.234C>A (n.234C>A) n.406-386C>A n.490C>A
12	g.55721809C>G	CA385200850	RDH5	c.431C>G (p.Thr144Ser) c.446C>G c.140C>G (p.Thr47Ser) n.539C>G c.300+315C>G n.441C>G c.103C>G (n.103C>G) n.570C>G c.234C>G (n.234C>G) n.406-386C>G n.490C>G
12	g.55721809C>T	CA385200848	RDH5	c.431C>T (p.Thr144Ile) c.446C>T c.140C>T (p.Thr47Ile) n.539C>T c.300+315C>T n.441C>T c.103C>T (n.103C>T) n.570C>T c.234C>T (n.234C>T) n.406-386C>T n.490C>T	gnomAD v4
12	g.55721811del	CA2796088824	RDH5	c.433del (p.Ala146ProfsTer13) c.448del c.142del (p.Ala49ProfsTer13) n.541del c.300+317del n.443del c.105del (n.105del) n.572del c.236del (n.236del) c.142del (p.Ala49ProfsTer?) n.406-384del n.492del
12	g.55721810C>A	CA480155434	RDH5	c.432C>A (p.Thr144=) c.447C>A c.141C>A (p.Thr47=) n.540C>A c.300+316C>A n.442C>A c.104C>A (n.104C>A) n.571C>A c.235C>A (n.235C>A) n.406-385C>A n.491C>A
12	g.55721810C>G	CA480155436	RDH5	c.432C>G (p.Thr144=) c.447C>G c.141C>G (p.Thr47=) n.540C>G c.300+316C>G n.442C>G c.104C>G (n.104C>G) n.571C>G c.235C>G (n.235C>G) n.406-385C>G n.491C>G
12	g.55721810C>T	CA480155439	RDH5	c.432C>T (p.Thr144=) c.447C>T c.141C>T (p.Thr47=) n.540C>T c.300+316C>T n.442C>T c.104C>T (n.104C>T) n.571C>T c.235C>T (n.235C>T) n.406-385C>T n.491C>T
12	g.55721811C>A	CA385200853	RDH5	c.433C>A (p.Leu145Ile) c.448C>A c.142C>A (p.Leu48Ile) n.541C>A c.300+317C>A n.443C>A c.105C>A (n.105C>A) n.572C>A c.236C>A (n.236C>A) n.406-384C>A n.492C>A
12	g.55721811C>G	CA385200855	RDH5	c.433C>G (p.Leu145Val) c.448C>G c.142C>G (p.Leu48Val) n.541C>G c.300+317C>G n.443C>G c.105C>G (n.105C>G) n.572C>G c.236C>G (n.236C>G) n.406-384C>G n.492C>G
12	g.55721811C>T	CA385200856	RDH5	c.433C>T (p.Leu145Phe) c.448C>T c.142C>T (p.Leu48Phe) n.541C>T c.300+317C>T n.443C>T c.105C>T (n.105C>T) n.572C>T c.236C>T (n.236C>T) n.406-384C>T n.492C>T
12	g.55721812T>A	CA385200857	RDH5	c.434T>A (p.Leu145His) c.449T>A c.143T>A (p.Leu48His) n.542T>A c.300+318T>A n.444T>A c.106T>A (n.106T>A) n.573T>A c.237T>A (n.237T>A) n.406-383T>A n.493T>A
12	g.55721812T>C	CA385200858	RDH5	c.434T>C (p.Leu145Pro) c.449T>C c.143T>C (p.Leu48Pro) n.542T>C c.300+318T>C n.444T>C c.106T>C (n.106T>C) n.573T>C c.237T>C (n.237T>C) n.406-383T>C n.493T>C
12	g.55721812T>G	CA385200860	RDH5	c.434T>G (p.Leu145Arg) c.449T>G c.143T>G (p.Leu48Arg) n.542T>G c.300+318T>G n.444T>G c.106T>G (n.106T>G) n.573T>G c.237T>G (n.237T>G) n.406-383T>G n.493T>G
12	g.55721813T>A	CA480155452	RDH5	c.435T>A (p.Leu145=) c.450T>A c.144T>A (p.Leu48=) n.543T>A c.300+319T>A n.445T>A c.107T>A (n.107T>A) n.574T>A c.238T>A (n.238T>A) n.406-382T>A n.494T>A
12	g.55721813T>C	CA480155455	RDH5	c.435T>C (p.Leu145=) c.450T>C c.144T>C (p.Leu48=) n.543T>C c.300+319T>C n.445T>C c.107T>C (n.107T>C) n.574T>C c.238T>C (n.238T>C) n.406-382T>C n.494T>C
12	g.55721813T>G	CA480155457	RDH5	c.435T>G (p.Leu145=) c.450T>G c.144T>G (p.Leu48=) n.543T>G c.300+319T>G n.445T>G c.107T>G (n.107T>G) n.574T>G c.238T>G (n.238T>G) n.406-382T>G n.494T>G
12	g.55721814G>A	CA385200862	RDH5	c.436G>A (p.Ala146Thr) c.451G>A c.145G>A (p.Ala49Thr) n.544G>A c.300+320G>A n.446G>A c.108G>A (n.108G>A) n.575G>A c.239G>A (n.239G>A) n.406-381G>A n.495G>A
12	g.55721814G>C	CA385200864	RDH5	c.436G>C (p.Ala146Pro) c.451G>C c.145G>C (p.Ala49Pro) n.544G>C c.300+320G>C n.446G>C c.108G>C (n.108G>C) n.575G>C c.239G>C (n.239G>C) n.406-381G>C n.495G>C	gnomAD v4
12	g.55721814G=	CA2038069473	RDH5	c.436G= (p.Ala146=) c.451G= c.145G= (p.Ala49=) n.544G= c.300+320G= n.446G= c.108G= (n.108G=) n.575G= c.239G= (n.239G=) n.406-381G= n.495G=
12	g.55721814G>T	CA385200865	RDH5	c.436G>T (p.Ala146Ser) c.451G>T c.145G>T (p.Ala49Ser) n.544G>T c.300+320G>T n.446G>T c.108G>T (n.108G>T) n.575G>T c.239G>T (n.239G>T) n.406-381G>T n.495G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.55721815C>A	CA385200866	RDH5	c.437C>A (p.Ala146Asp) c.452C>A c.146C>A (p.Ala49Asp) n.545C>A c.300+321C>A n.447C>A c.109C>A (n.109C>A) n.576C>A c.240C>A (n.240C>A) n.406-380C>A n.496C>A
12	g.55721815C>G	CA385200868	RDH5	c.437C>G (p.Ala146Gly) c.452C>G c.146C>G (p.Ala49Gly) n.545C>G c.300+321C>G n.447C>G c.109C>G (n.109C>G) n.576C>G c.240C>G (n.240C>G) n.406-380C>G n.496C>G
12	g.55721815C>T	CA385200870	RDH5	c.437C>T (p.Ala146Val) c.452C>T c.146C>T (p.Ala49Val) n.545C>T c.300+321C>T n.447C>T c.109C>T (n.109C>T) n.576C>T c.240C>T (n.240C>T) n.406-380C>T n.496C>T
12	g.55721816C>A	CA480155470	RDH5	c.438C>A (p.Ala146=) c.453C>A c.147C>A (p.Ala49=) n.546C>A c.300+322C>A n.448C>A c.110C>A (n.110C>A) n.577C>A c.241C>A (n.241C>A) n.406-379C>A n.497C>A
12	g.55721816C>G	CA480155472	RDH5	c.438C>G (p.Ala146=) c.453C>G c.147C>G (p.Ala49=) n.546C>G c.300+322C>G n.448C>G c.110C>G (n.110C>G) n.577C>G c.241C>G (n.241C>G) n.406-379C>G n.497C>G
12	g.55721816C>T	CA480155474	RDH5	c.438C>T (p.Ala146=) c.453C>T c.147C>T (p.Ala49=) n.546C>T c.300+322C>T n.448C>T c.110C>T (n.110C>T) n.577C>T c.241C>T (n.241C>T) n.406-379C>T n.497C>T	gnomAD v4
12	g.55721816_55721825delinsCCTGCTGCCT	CA2038069474	RDH5	c.438_447delinsCCTGCTGCCT (p.Ala146=) c.453_462delinsCCTGCTGCCT c.147_156delinsCCTGCTGCCT (p.Ala49=) n.546_555delinsCCTGCTGCCT c.300+322_300+331delinsCCTGCTGCCT n.448_457delinsCCTGCTGCCT c.110_119delinsCCTGCTGCCT (n.110_119delinsCCTGCTGCCT) n.577_586delinsCCTGCTGCCT c.241_250delinsCCTGCTGCCT (n.241_250delinsCCTGCTGCCT) n.406-379_406-370delinsCCTGCTGCCT n.497_506delinsCCTGCTGCCT

Number of alleles fetched